□ 新規 □ 更新

臨 床 調 査 個 人 票337-1 ホモシスチン尿症(I 型（CBS 欠損症）)■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号－住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年

月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月2110-0337-001-01

社会保障介護認定□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 1.問題はない□ 2.中程度ある□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる＜診断のカテゴリー＞
小児期および成人期発症の場合□ Definite 1：Ａの1項目以上とＢ-1およびＢ-2を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 2：Ａの1項目以上とＢ-1およびＢ-3を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 3：Ａの1項目以上とＣ-1を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 4：Ａの1項目以上とＣ-2を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる
新生児マススクリーニングまたは家族検索などで無症状時に発見された場合□ Definite 5：Ｂ-1およびＢ-2を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 6：Ｂ-1およびＢ-3を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 7：Ｃ-1を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ Definite 8：Ｃ-2を満たし、Ｄの鑑別疾患をすべて除外できる□ いずれにも該当しない

2110-0337-001-02

■ 診断基準に関する事項：診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても良い
Ａ．主要症状□ 1.該当1.中枢神経系異常□ 1.知的障害□ 3.精神症状□ 2.非該当□ 3.不明□ 2.てんかん（ □ a.パーソナリティ障害□ b.不安□ c.抑うつ□ d.その他 ）*d を選択の場合、以下に記入

その他の症状2.骨格異常（マルファン症候群様体型）□ 1.高身長□ 2.クモ状指□ 6.外反膝□ 7.その他□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 3.側弯症

□ 4.鳩胸□ 5.凹足*7 を選択の場合、以下に記入

その他の症状3.眼症状：水晶体脱臼□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明4.血栓症□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 1.冠動脈血栓症□ 2.肺塞栓症□ 3.脳血栓塞栓症□ 4.その他*4 を選択の場合、以下に記入

その他の症状Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入し、以降の数値ボックスについては全て同様に記載する
1.血中メチオニン高値（1.2mg/dL(80µmol/L)以上）□ mg/dL( □ µmol/L )血中メチオニン2.高ホモシステイン血症（60µmol/L 以上）
血中ホモシステイン
3.尿中ホモシスチン排泄を認める

尿中ホモシスチンµmol/L□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明単位
基準値

検出されない

2110-0337-001-03

Ｃ．遺伝学的検査
1.遺伝子異常の有無□ 1.あり異常があった遺伝子には☑を記入する。

□ 2.検査範囲内異常なし □ 3.検査未実施□ 1.CBS 遺伝子の両アレルの機能喪失型変異
2.シスタチオニンβ合成酵素（CBS）活性低下：皮膚生検による培養皮膚線維芽細胞、末梢血から採取した培養リンパ芽球を用いて酵素活性の低下を認める□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明Ｄ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 1.全て除外可□ 2.除外不可□ 3.不明□ 1.メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症□ 2.肝障害□ 3.メチオニン合成酵素欠損症□ 5.ホモシスチン尿症 III 型□ 4.ホモシスチン尿症 II 型

■ 重症度分類に関する事項：直近 6 か月間で最も悪い状態を記載
先天性代謝異常症の重症度評価

I～VI

合計点

総合評価（以下の I～VI の各評価および総点数をもとに☑を記入する）□ 1.重 症（4 点の項目が 1 つでもある場合）□ 2.重 症（2 点以上の項目があり、かつ加点した総点数が 6 点以上の場合）□ 3.中等症（加点した総点数が 3～6 点の場合）□ 4.軽 症（加点した総点数が 0～2 点の場合）
I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.治療を要しない（0）□ b.対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している（1）□ c.疾患特異的な薬物治療が中断できない（2）□ d.急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする（4）II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.食事制限など特に必要がない（0）□ b.軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である（1）□ c.特殊ミルクを継続して使用するなどの中程度の食事療法が必要である（2）□ d.特殊ミルクを継続して使用するなどの疾患特異的な負荷の強い（厳格な）食事療法の継続が必要である（4）□ e.経管栄養が必要である（4）2110-0337-001-04

III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.特に異常を認めない（0）□ b.軽度の異常値が継続している（目安として正常範囲から 1.5SD の逸脱）（1）□ c.中等度以上の異常値が継続している（目安として 1.5SD～2.0SD の逸脱）（2）□ d.高度の異常値が持続している（目安として 2.0SD 以上の逸脱）（3）
IV 現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下についての評価（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.異常を認めない（0）□ b.軽度の障害を認める（目安として、IQ70 未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害）（1）□ c.中程度の障害を認める（目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障害）（2）□ d.高度の障害を認める（目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態）（4）
V 現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない（0）□ b.肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある（目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの）（1）□ c.肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害がある（目安として、それぞれの臓器異常による症状を認めるもの）（2）□ d.肝臓、腎臓、心臓などに重度機能障害がある、あるいは移植医療が必要である（目安として、それぞれの臓器の機能不全を認めるもの）（4）
VI 生活の自立・介助などの状況（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.自立した生活が可能（0）□ b.何らかの介助が必要（1）□ c.日常生活の多くで介助が必要（2）□ d.生命維持医療が必要（4）症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊500 文字以内かつ 14 行以内

2110-0337-001-05

■ その他の事項
ア．臨床所見□ 1. 該当眼症状：緑内障□ 2. 非該当□ 3.不明■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

食事

□ 自立

□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助□ 不能

着替え□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

2110-0337-001-06

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

医師の氏名

記載年月日

西暦年月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

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