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遺伝子検査名
保険点数
血液疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
IKBKG NFKBIA(IKBA) IKBKB ORAI1

原発性免疫不全症候群
外胚葉形成不全症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-PRF1 UNC13D STX11 STXBP2 FAAP24 SLC7A7 LYSTRAB27A AP3B1 AP3D1 SH2D1A XIAP(BIRC4)

家族性血球貪食性リンパ組織球症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-FAS FASLG CASP8 CASP10 NRAS KRAS AIRE FOXP3IL2RA CTLA4 LRBA STAT3 SH2D1A IKZF1 PIK3CD
PIK3R1 PRKCD TNFAIP3

自己免疫性リンパ増殖症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-IL10 IL10RA IL10RB NFAT5 TGFB1 RIPK1 FOXP3IL2RA CTLA4 LRBA WAS XIAP(BIRC4) CYBA CYBB
NCF2 NCF4 TNFAIP3

炎症性腸疾患遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-CYBB CYBA NCF2 NCF4 G6PD

原発性免疫不全症候群
慢性肉芽腫症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-IRAK4 MYD88 TIRAP IKBKG NFKBIA IKBKB RPSA
NKX2-5 RBCK1

TLR異常症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
血液疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

原発性免疫不全症候群

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
IL2RG JAK3 IL7R RAG1 RAG2 DCLRE1C ADA PNP
ZAP70 LIG4 NHEJ1 TBX1

重症複合免疫不全症(panel1)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-AK2 CORO1A FOXN1 PRKDC PTPRC STAT5B ORAI1
STIM1 MAGT1 RAC2 CHD7 SEMA3E POLE ATM CD3D
CD3E CD247 LAT

重症複合免疫不全症(panel2)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-TAP1 TAP2 B2M CIITA RFXANK RFX5 RFXAP

原発性免疫不全症候群
MHC欠損症8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群
分類不能型免疫不全症遺伝子検査(panel1)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-TNFSF12 TNFSF13 TNFRSF13B TNFRSF13C CD19
CR2 PLCG2 IKZF1 IKZF3 NFKB1 NFKB2 SEC61A1
IRF2BP2 ATP6AP1 ARHGEF1 SH3KBP1 DNMT3B
ZBTB24 CDCA7 HELLS-ICOS PLCG2 LRBA CTLA4 IL21R MALT1 MSN CARD11BCL10 ITK PIK3CD PIK3R1 NFKB1 NFKB2

分類不能型免疫不全症遺伝子検査(panel2)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-ELANE HAX1 WAS CSF3R SRP54 CXCR4

原発性免疫不全症候群
好中球減少症遺伝子検査(panel1)
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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
血液疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

原発性免疫不全症候群

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
GFI1 G6PC3 SLC37A4 TAFAZZIN VPS13B USB1
JAGN1 CLPB

好中球減少症遺伝子検査(panel2)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-

STAT3 TYK2 IL6R ZNF341 ERBIN TGFBR1 TGFBR2SPINK5 PGM3 CARD11 DOCK8

高IgE症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-IL17RA IL17F STAT1 TRAF3IP2 RORC AIRE STAT3
IL12RB1 IL12B CARD9慢性皮膚粘膜カンジダ症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-BTK IGHM IGLL1 CD79A BLNK PIK3CD PIK3R1 TCF3
SLC39A7 TRNT1 IKZF1 IKZF3B細胞欠損症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-

C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A
C8B C9 CFB CFI CFP MASP2 MBL2

補体欠損症遺伝子検査(panel1)
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-SERPING1 F12 ANGPT1 PLG CD55 CD59

原発性免疫不全症候群
補体欠損症遺伝子検査(panel2)（遺伝性血管性浮腫含む）
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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数血液疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

原発性免疫不全症候群
先天性免疫不全症候群（ウイルス易感染性）遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群
メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
STAT1 STAT2 IRF7 IFNAR1 FCGR3A IFIH1 TLR3 TBK1DBR1 IRF8 MCM4 TMC6 TMC8 CXCR4-IL12RB1 IL12B IL12RB2 IL23R IFNGR1 IFNGR2 STAT1CYBB IRF8 TYK2 RORC JAK1 IKBKG GATA2-CD40LG AICDA CD40 UNG INO80 PIK3CD PIK3R1PTEN IKBKG

高IgM症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-FOXP3 IL2RA IL2RB CTLA4 LRBA STAT3 FERMT1
STAT1 STAT5B

IPEX症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-WAS ARPC1B CDC42 WIPF1

原発性免疫不全症候群
ウィスコットアルドリッチ症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-DKC1 TERC TERT TINF2 RTEL1 ACD WRAP53 PARN
CTC1 DCLRE1C

先天性角化異常症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
SH2D1A XIAP CD27 RASGRP1 CARMIL2 MAGT1PRKCD STK4 ITK ZAP70 MCM4 PIK3CD PIK3R1
NFKB1 CTLA4 PRF1 STXBP2 FAS

EBウイルス関連リンパ増殖性疾患遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-GATA2 CSF2RA CSF2RB IRF7 IRF8

原発性免疫不全症候群
家族性樹状細胞欠損症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-

SMARCAL1 RNU4ATAC EXTL3

原発性免疫不全症候群
骨形成不全を伴う免疫不全症
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-

ATM MRE11 NBN RAD50 LIG4 NHEJ1 DCLRE1C
PRKDC DNMT3B ZBTB24 CDCA7 HELLS RNF168
MCM4 BLM

DNA修復異常症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日-

ITGB2 SLC35C1 FERMT3 RASGRP2

原発性免疫不全症候群
白血球粘着不全症遺伝子検査8,000点

かずさDNA研究所

血液疾患

2023年4月1日

原発性免疫不全症候群-

RAC2 ACTB FPR1 CTSC WDR1 MKL1 SLC11A1 CEBPE
G6PD MPO

食細胞機能異常症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
血液疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
SBDS

原発性免疫不全症候群
シュワッハマン・ダイヤモンド症候群
遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

呼吸器疾患

更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

SFTPB SFTPC ABCA3 CSF2RA CSF2RB

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

NKX2-1 FOXF1 GATA2 OAS1 MARS1 FARSB FARSA
TBX4

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

骨・関節疾患更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

ALPL

低ホスファターゼ症
低ホスファターゼ症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所-疾患分類目次に戻る

分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

脂質代謝異常症

更新日
実施検査会社名

2023年10月3日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1

家族性高コレステロール血症
FHパネル検査
5000点

KUBIX社

脂質代謝異常症

2023年10月3日

ABCA1

タンジール病
FHパネル検査
5000点

KUBIX社

脂質代謝異常症

2023年10月3日

LPL, APOC2, GPIHBP1, LMF1, APOA5

原発性高カイロミクロン血症
FHパネル検査
5000点

KUBIX社

脂質代謝異常症

2023年10月3日

MTTP

無βリポタンパク血症
FHパネル検査
5000点

KUBIX社疾患分類目次に戻る

分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

消化器疾患

更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

JAG1 NOTCH2

アラジール症候群
アラジール症候群遺伝子検査
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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

神経筋疾患

更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

PCDH19PCDH19関連症候群
PCDH19関連症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

神経筋疾患

2023年4月1日-

SCN1A SCN1B SCN2A GABRG2

ドラベ症候群
ドラベ症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

神経筋疾患

2023年4月1日

-

UBE3A

アンジェルマン症候群
アンジェルマン症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

SLC9A6 TCF4 MBD5 MECP2 CDKL5 FOXG1

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分類
疾患名遺伝子検査名
保険点数

腎・泌尿器疾患

更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

AVPR2 AQP2

先天性腎性尿崩症
先天性腎性尿崩症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

AVP

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

染色体・遺伝子異常更新日
実施検査会社名

2023年7月26日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

ATP7B

先天性銅代謝異常症
Wilson病遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年7月26日

-

ATP7A

先天性銅代謝異常症
Menkes病遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日-

RECQL4

ロスムンド・トムソン症候群
ロスムンド・トムソン症候群
遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

WRN ATM USB1 DKC1 TERT NOP10 NHP2 BLM
TOP3A RMI1 RMI2

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日

NSD1ソトス症候群
ソトス症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日

NFIX

LMNA

ハッチンソン・ギルフォード症候群
ハッチンソン・ギルフォード症候群
遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

ZMPSTE24

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
ENG ACVRL1 SMAD4

オスラー病
オスラー病遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日

BMPR2

EZH2

ウィーバー症候群
ウィーバー症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日-

RPS6KA3

コフィン・ローリー症候群
コフィン・ローリー症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日-

ZEB2

モワット・ウィルソン症候群
モワット・ウィルソン症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日コフィン・シリス症候群-

SMARCB1 SMARCA4 SMARCE1 ARID1A ARID1B PHF6
SOX11

コフィン・シリス症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

染色体・遺伝子異常

2023年4月1日-

KMT2D KDM6A

歌舞伎症候群
歌舞伎症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
染色体・遺伝子異常更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
CREBBP EP300

ルビンシュタイン・テイビ症候群
ルビンシュタイン・テイビ症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

代謝疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

IDUA

ライソゾーム病
ムコ多糖症I型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

IDS

ライソゾーム病
ムコ多糖症II型遺伝子検査3,880点

かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

SGSH

ライソゾーム病
ムコ多糖症IIIA型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

NAGLU

ライソゾーム病
ムコ多糖症IIIB型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

HGSNATライソゾーム病
ムコ多糖症IIIC型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

代謝疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
GNS

ライソゾーム病
ムコ多糖症IIID型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

GALNS

ライソゾーム病
ムコ多糖症IVA型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

ARSB

ライソゾーム病
ムコ多糖症VI型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

GUSB

ライソゾーム病
ムコ多糖症VII型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

HYAL1

ライソゾーム病
ムコ多糖症IX型遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

GNPTAB GNPTG

ライソゾーム病
ムコリピドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

代謝疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
GLA

ライソゾーム病
ファブリー病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

GAA

ライソゾーム病
ポンペ病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

SUMF1

ライソゾーム病
マルチプルスルファターゼ欠損症遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所代謝疾患

2023年4月1日-

GBA

ライソゾーム病
ゴーシェ病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

CTSA

ライソゾーム病
ガラクトシアリドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

NEU1

ライソゾーム病
シアリドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
代謝疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
CTSD

ライソゾーム病
セロイドリポフスチノーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

SMPD1 NPC1

ライソゾーム病
ニーマンピック病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

GLB1

ライソゾーム病
GM1ガングリオシドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

HEXA HEXB

ライソゾーム病
GM2ガングリオシドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

GALC

ライソゾーム病
クラッベ病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

ARSA

ライソゾーム病
異染性脳白質ジストロフィー遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

代謝疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
ASAH1

ライソゾーム病
ファーバ病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

MAN2B1 MANBA

ライソゾーム病
マンノシドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

FUCA1

ライソゾーム病
フコシドーシス遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

AGA

ライソゾーム病
アスパルチルグルコサミン尿症遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

NAGA

ライソゾーム病
シンドラー/神崎病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

LIPA

ライソゾーム病
酸性リパーゼ欠損症遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

代謝疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
LAMP2

ライソゾーム病
ダノン病遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

SLC17A5

ライソゾーム病
遊離シアル酸蓄積症遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

CTNS

ライソゾーム病
シスチン症遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日-

PAH

フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日

GCH1 PCBD1 PTS QDPR SPR DNAJC12IVD

イソ吉草酸血症
イソ吉草酸血症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日-

HLCS BTD

複合カルボキシラーゼ欠損症
複合カルボキシラーゼ欠損症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
代謝疾患

更新日
実施検査会社名
2023年7月26日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
GCDH

グルタル酸血症1型
グルタル酸血症1型遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日-

MUT PCCA PCCB

メチルマロン酸血症
メチルマロン酸血症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

ABCD4 HCFC1 LMBRD1 MMAA MMAB MMACHC
MMADHC

代謝疾患

2023年7月26日

OTC NAGS CPS1 SLC25A15 ARG1 ASS1 ASL

尿素サイクル異常症
尿素サイクル異常症遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日

SLC25A13CPS1

尿素サイクル異常症
尿素サイクル異常症遺伝子検査（CPS1欠損症）
8,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

DDC

芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日-

SLC7A7リジン尿性蛋白不耐症
リジン尿性蛋白不耐症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数
代謝疾患

更新日
実施検査会社名
2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子
SLC2A1グルコーストランスポーター1欠損症
グルコーストランスポーター1欠損症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年4月1日

-

ABCD1

副腎白質ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

代謝疾患

2023年7月26日-

MUT PCCA PCCB

プロピオン酸血症
プロピオン酸血症
8,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

聴覚・平衡機能疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

FGFR2 FGFR1

ファイファー症候群
ファイファー症候群遺伝子検査
8,000点かずさDNA研究所

聴覚・平衡機能疾患

2023年4月1日

FGFR3

FGFR2

アペール症候群
アペール症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

聴覚・平衡機能疾患

2023年4月1日-

EYA1 SIX1

鰓耳腎症候群
鰓耳腎症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

SALL1

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

内分泌疾患

更新日
実施検査会社名

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

MC2R MRAP AAAS

副腎皮質刺激ホルモン不応症
副腎皮質刺激ホルモン不応症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

内分泌疾患

2023年4月1日-

THRB

甲状腺ホルモン不応症
甲状腺ホルモン不応症遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所-

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分類
疾患名
遺伝子検査名
保険点数

更新日
実施検査会社名

免疫疾患

2023年4月1日

報告書対象遺伝子
報告書外解析対象遺伝子

MVK

高IgD症候群
高IgD症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

免疫疾患

2023年4月1日

MEFV TNFRSF1A TNFAIP3 NOD2

NLRP3

クリオピリン関連周期熱症候群
クリオピリン関連周期熱症候群遺伝子検査
5,000点かずさDNA研究所

免疫疾患

2023年4月1日

NLRC4 PLCG2 NLRP12TNFRSF1A

TNF受容体関連周期性症候群
TNF受容体関連周期性症候群遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

免疫疾患

2023年4月1日-

MEFV

家族性地中海熱
家族性地中海熱遺伝子検査
3,880点かずさDNA研究所

免疫疾患

2023年4月1日-NOD2

ブラウ症候群
ブラウ症候群遺伝子検査
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