VbL23No.Ｌ２００７４５症|例報 告’食道および直腸に病変を認めた
Alport-leiomyomatosissyndroｍｅの１例
北i''1徳彦，｜;'1111山.｣仁'１．藤圧Ｉ和俊!)，人浜|Ⅱ!/Ｚ
ｉ１Ｉｌ余lllU1↓戦こども医療センター外科，｜,il放｣('１線F:Il1

ACaseofAJport-1eiomyomatosisSyndromePresentingwithLeiomyomaof
theEsophagusandtheRectum
NorihikoKitagawa,NorikoAidal),KazutoshiFUjital),YbukatsuOhhamal)cpar【I､(､nt()｢SurRcl･ｙａＩ１(1Radiology】',KanagawaChil〔lren､sMedicalCcnlcr
Absrmc／AbsZmc／lFivepclrcn(()[casesolA1portsyndromehaveassocia[edleionly〔〕matosisoftheviscera，calledAlport-1eionlyomal()sissylldromo(ALS)．Usually,leiomyomaIosisl〕rGsentsintl1eesophagus，stomach,genilaltract()ｒ[racbe()br()nchialll･acLHerewel･epor[ａｃａｓｃ()[ａ(〕唐yeal箔()](}girlpresentingwith
leiomyomatosisno((〕lllyill［11()ｅｓ()phagusbutalsoil1therectum・ＭＲＩｃ]earlysh()ｗｅ〔1［hickeningoftheesophagealwallalldlhcrtlcl〔ｌ１ｗａｌｌＡｒｅｌ〕albiopsyrevealedapartial〔1e【ecl()［ｌｈｅａｌｌ)ha-5chaininthe
glomerularbasenlcntm(ﾕｍｌ〕ral〕ぃRuggestingALS・Nosurgicaltrea[ｍｅｌｌ［１１【lsbeenrequiredbecause
dysphaRiaａｎｄｃ()１１s(il)ali()ｎｈａｖｅｌ)eenmil〔1.Longandfrequentk)llow-ul)ｗｉＵｂ〔BI1eeded．

Ｋﾋﾞ(yｗｏｍＩｓ

A/portSynd11ome,Lejomyomafos/S,ESOphagus,Ｒｅｃｉｕｍ,ＭＲＩ

はじめに塊り,爾腰:'|禺後５力）1からl111i孔後のllllii(111舌が,１１',現し，近医を受診したが苑fiに|H1題ないため経過観察と食道およびii1[腸､|え洲1iiiの杵しいI1ul1jiにllllえ，’門していた．１雄'111§に､'1ｲ:|･にてＬ部↑iIi化管造影およ炎の所見を|､'２つた小ﾘﾑのＡ１p()rt-1eiomyomatosis症

び2411靴'１食道ｐＨモニタリングを施行し、胃食道逆流現象を認めたため．シサプリドの投与を開始

候群を経験したので報('iする．

忠者：６歳，女児した．以後経度のｌｌＩｈｉｌ１ｌ:はIjr統したものの，発育に問題はなく．シサプリドの.１挺ｌｊを継続した．６歳になり，ｌ１ｌｌｍｌ１ｌ:'''1激がjll111I1したため)|;ili在|]的でlLi科

磁訴：IlIllilll二，便秘

入院．

1Mlb住歴：１雄ｌｌｆに[､'ﾙ|<と蛍''１ﾙ1(を,淵め．以後慢人院時｣j1lAii：身｣込体Iil〔ともに僻((iI1i〔を超えており，発行ｙ１Ｌ↑ｉｆは,認めない．ｌＩｌ液データ｜z，異↑'１症例性}iｻﾞ炎として経過liM紫家族lMi：特iiLl1Miなし

川Ｔｌ,ILなしルI<検（し淋１mと、沈洗での)/I《細纏|：原稿受付|｜：2006ｲ１２１０ル１１１，１１A終受１，１１１：2006｛Ｆ１２Ｈ４１１
別刷請求先：〒232-8555横浜I|｢|*i'わ』マツ1112-138-4
神奈IllUW>Zこども|ｸﾐﾘ｣ifセンター外科北河徳彦

4５４６１１'ﾄﾞ小ﾘﾑ放射線半:会Ｗｌ誌

皮を認める．オージオグラムでは難聴をIi8めない

ＣＴ:I1HHljiii純ＣＴにおいて．｜〈部食巡盤の全周性

ヒバMIi1i化櫛造影(Fig.1）：'１１(|j食道の/il1lllへの||,１１位とＩＩｕｌ１ｊｌ:した食道雌の'|ｉｌＩｉ』111を認めるが、１ﾘ|らかなの杵1ﾘ|な肥Biを,認める(Fig.2a)．食)iii･'''１接合部近くまで逆するが１１１/雌のlllll1Ijiは,認めない(Fig.2b)．

狭窄(Ijl1fは,認めない．’'１冊１１食道まで逆流するＷ食他，ｊ'･1ﾉﾄﾞなど他llIMi器の１１１１大所1,,1は!;&めない

道逆流現象を認めるが、透｜１，Lでの逆流l1iliMrは少な

MRI：ほぼ会食〕uの畦が全周性，均一に肥厚しい．食逆裂ｲLヘルニアは,認めない．ている．’１１部食道では|ﾉﾘ腔の払張が1,,しられるが、ここでも畦は1111Ｗしている．そのl1i>｝はＴ２強調像(Fig.３a,３c)において筋肉よりやや１１.ｉｌ１ｉ>}を示すが，lll1ijW形1jにはないＴｌ強調造影像では'１ﾐ常の・l1l1iの粘膜が内腔で造影され(Fig.３b)．肥lWjZ部はほぼ均一に軽度のjW強効采を示す．

食近Iﾉﾘ祝鏡，′'２枚：|ﾉ､11ﾘ,1,鏡像はトバlj食〕画粘膜の苑,/,〈があり，食道炎の)ﾘr1,Aである．ＷｉⅢＸﾄﾞﾙi}の組織iＩを′|i検するため，ｆｌｉｒで'１７１－筒)ﾘ『を極激'''111W|るようにして検体を係収したが、病１１１１組織i{:的には粘ＩlIi1h)i変としての食道炎のIili:兄しか１１｝られなかった．
Ｉ惨lWi:：lIlIi像上、挺進)ﾘ｢1,,1はＷ'11.筋ｿ,1:と考えてf111iせず，’汗炎を|)Ｍ§していることから，AlporL

Fig.１

Bariumesophagogramshowsirregｕｌａｒｉｔｙｏｆ
ｔｈｅｅｓｏｐｈａｇｅａｌｗａｌｌａｎｄｗｉｄｅＨｉｓａｎｇｌｅ，
butpassageofthecontrastmediumisnot
disturbed② 山一）Ｐ■〃

グー百.~￣=ﾛ、、￣

ａＦｉｇ２ＡｘｉａｌｐｌａｉｎＣＴｓｃａｎ

ａ：Uppersliceshowscircularthickeningoftheloweresophagealwall
b：Lowerslice(a5cmbelowupperslice)showsthickeningattheesophago-gastriciunction,whereasthegast｢icwallisnotthickened

４６丙●V()123Ｎ().1．２００７４７〆~、岩=雲iii墨一

Ｆｉｇ３

ａ：Ｔ２ｗｅｉｇｈｔｅｄａｘｉａｌｉｍａｇｅ
ｂ：EnhancedT1-weightedsagittalimage
c：T2-weightedsagittalimage
Thickeningoftheesophagealwallwithslightlyhighe「intensitythanthatoiskeletalmuscIeisdemonstrated
inT2-weighｌｅｄｉｍａｇｅｓ・Ｅｓｏｐｈａｇｅａｌｍｕｃｏｓａｉｓ
ｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅｄａｓａｌａｙｅ「wilhgoodenhancemeｎｔｉｎ
T1-weightedimageａ◇

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Ｆｉｇ４Ｔ２－ｗｅｉｇｈｔｅｄＭＲｌａ：Sagittalimageshowsthickeningofthelowerrectalwallwiththesameintensityas
thatoftheesophagus
b：Axialimageshowscircularthicl<nessofthelowerrectalwall．

４７

４８１１本小ﾘ１１,放りl線'\:全糀誌

leiomvomal()sissvlldr〔〕ｍｅ(以「ALS)を駈った．

サブユニットをコードする過'八’であるCOLg(Ａ５経過：ｿ鮒'１１１１'１１;をIi8めず．lllllilll:はV｣'食道逆流Ｄｉ１ｌ象の症状とHfえられるため、食道､|え洲１%１，iiそのもは、ｉｉ(f糸此|(|,|則11底脱の'k成にlH1lj､し，この遺伝のに対するＭｊ適応はjl11いと砦えた．l11Il(111:のl1i1I度も)]にl11I1i1,控と棚:秤iiitilll:１１ﾉﾘであったため．経過されている．Ｘ染色体上でその隣に〈Ｍrするのが観察とした．lljIi秘は峻化マグネシウムの批ｌｊのみでコントロールlil能であった．１１ﾉMj【'1$のMRIで、卜部ilI1:１１笏に食近と'１１１様の/Ｍ１ｉⅡvl;のllul'ｊ１:した､ljK洲澗

１，.ｊ１ｕｌ↑がＡ11〕()rll,);雌ＩｒＩ１の'i1ifﾘﾊ変のljj(|大|であるとCOL4A6過'八「である．この過'八Jその欠失パター
ンの解|ﾘTから，ＷＩＩｌ筋ｌｉｉでの筋線維のjwli1Iiが本過l｣〈jLのり(常によるものであることが疑われている．

これらは迎統して〈Ｍiしていることから、１１１らかltiiをi認め(Fig.4a,４b)．１１１[lllll､|え１１１}筋１，i;と,紗|Ｍした．
|ﾘ[I秘がコント１ノール''1能なため，これについてもの変)''(が２つのjUiI八！'･の機能1Ｗ｢を)|`たし，ＡＬＳ経過I1iM察の〃jll･とした．Ⅱ'〔後に絲皮ll91ilf'|i検を施行した．兜ｿ聯１１雛`､)`:的縦糸の結1,|L，ｌｉｌｆ糸ｊＩｉ１,IJu囎底
膜α５鉱の('1分欠批がI認められ、ＡFLSがＩｉＩ:定したは，ＡＬＳ１１Ｕ片において，ＣOL“５とCOL4A6にま考察
Alporlhiillｸｾ||ｻﾞは、1927ｲﾄﾞにAII〕()rlにより雌聴を伴う過'八I'|:進1ｊｌＷｆﾘｸﾐﾊL<として,氾1lil(された．１/5000の苑′|訓liH1幽で|',』られ、小ﾘ凸のｌＷｌｉＩｉｌｱｲ《/hの約５％を占める'1．ＩⅢﾙ1《・蛍ｒ１ﾙ1<のｌｉｉｆ炎川｢1,,1にljllえ，イJ:ｌｊ
では約4()％に盤/↑`Ｍ＃聡をＩＩＬする．さらに約15％に''1錐/ｉ１１ｌ１Ｘｌや''11ﾉﾘliiifなどの眠りIii状も112う．
－か，、州'|｢iliiiｿ,ｉｉは食道・Ａｉｍ[・ノＭＩＩ'[器などの平Ｎｉｌ筋がびまん'１'|;に'１１ＷするiI炎忠である．lIIM』iは低く、企ｲＭＩＩ)で食)ｕにﾂﾞﾋﾞﾉ|iする''''１慨''１の().4％と報('；されている2)．小児の､|ＬｉＩ１Ｉ筋Ｉ,iiもIWiに１，』られるが，全年齢の2.6％に過ぎず，｜iiiめてlWiiである３１．発生部位は食道が多く、ｲﾊﾟﾘiiilﾀﾞ|]のように１１１１:|ﾙﾙ>j変の報
告は過去３W11のみである'-6)．
上記2つのⅢ>i態が合|)けるⅢii例が以Iiiiよ')搬街されており．1988ｲ'二にCochalがＡＬＳとしてまとめた７１．Dil/[はAlporth1邑候|ﾄﾞﾄﾞの１１１１i)li11と勝えられの１Jい〉:に`!i:ノルているものと勝えられる．Uekiらたがるｌ７ｋｂの欠火を級(l;している'０１．ヨーロッパのスタディでも様々な過伝ｒ変異の'１１(('；があり８１．ｈｏｔspotは認められていない．そのため解析は簡単ではないが，今後は辿伝子診Mrが一般化していくものと思われる．

／Mii例の,疹断は，食近造彩によりＷ食道逆流の)ﾘr1mLしかｉ１ｌ(られないまま災１９１１ﾊ]が絲過した
後，ＣＴによ')食近雌のllllll'』[を,M1め．MRIによりleiomyon1al()sisのＩ診Ⅲi:が{!}られた．lilif炎の臨床所
兇と組み合わせることでALSを疑い、liiif糸球体」,$底脱の児）鮒l縦'γ:(|，検索によりIMIiだした．内視鈍ﾄﾞﾉ|{検は，かな})深く#F1[皿たつもりでも筋ﾙﾄﾞまでは｣lXれず，診Ililrには'<'１:'j･しなかった．食道の|Ｍ;検はｲxhiilｸﾞ'1ではl1llLく，イ咄と勝えるが，剛跳Ⅲ)i変はALSでは１１１であり，今後，組織学的診断は必喫とぞえている．

水Ⅲ1i例のフオローアップは．AII)()rtjii候群に関連した'11(ｿ,ｉｉ状Ｗｉ聡が今後発ｿ,i；する１W能性がある
ため、各F:|での継続した,診療が必要である．腎炎はﾜ)児では小`\:佼IV5学f1i、女児ではそれより遅れている．Ａｌp()１．lｿ,ｉｉｌＩｸｾI|ﾄﾞ''１体は３１i１脚の過|次形式をとるが，AFLsの＃&Ｉ１ｆｌ９１ｌは／i覧てＸ染色体１１壇'H:過伝のてﾙＭｆｌ'ljrI,１１が,'''1ﾘ,lしてくるとされており、)，そ形式をとっている．ヨーロッハ１２力|Ｈ１での１１１M査への対lijIとしては，Ａ(道や′ＭＩＩ(器系にも発{|ﾆするで．All〕0Tl）,i:雌''11176家系のうち1ei()､〕y()matosis

ため．定KI1i19な1[ｌ１ｉ像i診Ⅲi:はｲ《'１J欠である．のフォローも,、Hである．_〃、leion1yomatosis

忠宥は９家系(5％)に,i8めたという報('iがある鼠`．

ｉｉ１ｉ化榊;の辿過ＩＷｆがＩＨＩ趣となる場合は手術の週逆にBourqu(､の､ｌｉＭｉ１ｉでは，，折lIIMilll+の､|え１．１`|筋hiiにAlpol･(》ii峡||､ﾄﾞを谷Ｉ)i:する↓【〔度は22％であったという9)．ALSのＩｉＩｉＩ１ｉｌｸﾞ'１は企てⅡ:ｲliｿもり,iiである．

Ifjlである．筋仲i切|ﾙlは効Ⅱしがなく，リI)j変lliMi器の術

ｉ１ｌ１ｌｌ１ＶＬｕが,１２t哩である'2'．しかし小児の場合．食)iiiのllii,''１，.l1iLLに'１２う合|)'１ﾘIiiは，Ｗの縮小に'１２う

このように|Ｉ１Ｉｉﾘ,iil1ｹ:'１「が合'１付ることのl:''１１;Iiiil，1'?

成Lをlllif'１'１:など1)いよ()もlAlMLjが多く，狭窄による景として、過仏作ベルでのり|↓ｌＬＩ《あるメプノニズム)jlUj2lllif`,|;がない|ｌ４１)はh11lM1i的なMliの通Ⅲ世とはなが注'１されている．それはコラーゲン''2成に関すらないと塚えている．，Miilv1Iは併しい食道壁肥厚る逝伝ｆ℃OL少lの変災であるｌＶ１ｌＵコラーゲンのがあ()ながら．食道迦過llIit'ﾉﾄﾞがないため述常の食4８

ＷＬ２３Ｎｏｊ,２００７４９生活を送っている．直腸狭窄については報岱症例が少ないが，Guillemらは迦過障害の急性j9lに一時的に人]苣肛F1を造設し，後に病変部のLU除なく閉鎖している`Ⅱ．このように，手術を要するような通過障害は必ずしも１１ﾘﾘ|からは出現しない本症例についても，ｊ非使障害が進行した場合は何らかの外科的対応を考慮すべきであると思われるが．
それまでは保存的に対処する〃針である．
妓後に遺伝学的問題を考えると，本症例では|川診上当該家系内に有症状者は認めなかった．しかしその遺伝形式を考慮すると，無症候忠者が存ｲHし，さらにこの先，係|ﾉ（１巻が出生する可能性が高い．Ｘ連鎖性A1port症候群については男性慰者の90％､女性患者の12％が40機までに末期腎不全になるとされ')，リ↓性慰者が重症化する傾向がある．
遺伝コンサルティングを行うべきであり)，そのためには信頼性の高い診断が必要である．COL4A5の変異に伴うα５鎖欠失を免疫組織学的に証明できればよく，男性では全欠失．女性では部分欠失が認められる．本症例もITil法によってＡｌport症候群をlilii定した．Ｉｉｌｆ障害の程度も評価するため腎検体を採取したが，皮膚の免疫組織学的検索でもα５鎖の欠失の診断は1J能である')．

結語
女児のAlportleiomyomatosisﾘ｡;候群を経験した．平滑筋の肥厚は食道のみならず，極めて稀な発生部位である両１１鮒にも異時性に認めた．診断にはMRIおよび腎糸球体ｊｌＬ底膜の免疫組織学的検索が有川であった．食道壁および直腸畷のi蔚度な肥厚にもかかわらず通過障害は耀度であり，診'lji
後５年を経て手術は必幾とせず，，１２常の身体発達が得られている．

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