ＣＰＣ
平成 27 年度第 2 回
臨床病理カンファレンス

筋萎縮・筋力低下、全般性腱反射減弱、立位不能【入院時検査所見】（血液生化学的検査）【日時】平成 27 年 12 月 9 日

WBC 15800 / μ L,

【演題】呼吸不全をきたし死亡した筋強直性ジストロ

PLT 25.6 万 / μ L,NEUT 94.1%

フィー 1 型の一例

TSH 0.39 μ U/L, T3 2.02pg/mL【発表者】竜川T4 1.21ng/mL, ProBNP 1203 pg/mL

貴光

TP 7.2 g/dL, Alb 3.3 g/dL, T-Bil 0.33 mg/dL

NHO 旭川医療センター初期研修医【症例】55 歳

RBC 455 万 / μ L, Hb 14.2 g/dL,

AST 34 IU/L, ALT 49 IU/L, LDH 222U/L

男性【主訴】呼吸困難、筋力低下

ALP 782 U/L, γ -GTP 170 IU/L

【現病歴】出生時には異常を指摘されず、立位・処女

BUN 13.8 mg/dL, Cre 0.32 mg/dL

歩行は 1 歳前後。1 歳過ぎに這って歩いた時に腕を捻eGFR 214 mL/min/1.73m2, Na 132 mEq/L, K 4.7mEq/L挫。小学校から徒競走では常に遅く、中学校卒業時にCl 89 mEq/L, T-Cho 222 mg/dL

学力・体力とも普通高校に進学するのは困難と言われHDL 119 mg/dL, LDL93 mg/dL

た。中学校卒業後クリーニング業に勤務。32 歳時にBS 154 mg/dL, CK 56 IU/L

筋力の低下から勤務続行不可能となった。37 歳時に

CRP 4.03 mg/dL, NH3 67 μ g/L

身体障害者 3 級を取得し、障碍者のための作業所に勤PT(INR) 0.99, APTT 34 秒

務。
同時期から肺炎での入院を繰り返すようになった。

Fib 530.9 mg/dL, FDP 4.1 μ g/L,

40 歳時に母が死亡し、以後独居であった。47 歳時にBGA(nasal 2L):pH 7.27, pCO2 80mmHg

重症肺炎の診断で近医入院。その後つかまり立ち歩行pO2 74mmHg, HCO3 -36mmol/Lとなっていた。52 歳時に自分が失禁した尿で転倒しLac 0.8mmol/L

同院に入院。肺炎を併発しており加療された。その際（尿検査）
比重 >1.030g/ml, pH 6.1, 蛋白 30, 糖 4(+) ケトン体 (-)

右甲状腺乳頭癌を指摘されたが、術後に気管切開・人工呼吸器離脱不可能となる可能性があるため手術を希潜血 (1+)

望されず、経過観察となっていた。四肢筋力低下の精ウロビリノーゲン 0.1EU/dL, ビリルビン (-)

査加療目的に X 年 3 月 31 日に当科紹介入院となった。

亜硝酸塩 (+), 白血球 (1+),
（尿沈渣）

【生活歴】
〔家族歴〕母：筋強直性ジストロフィー（MD と略す）、

赤血球 1-4 HPF, 白血球 100 ↑ HPF, 移行上皮 1/1-5

肺癌、59 歳で死亡。姉：DM 1 型、呼吸不全によりHPF, 細菌 (3+), 粘液糸 (+)（呼吸機能検査）

57 歳で死亡。
〔嗜好〕飲酒・喫煙ともになし。

VC 0.67L, %VC 19.8%, FEV1.0 0.42L〔既往歴〕甲状腺癌、肺炎

FEV 1.0% 80.8％【入院時現症】BP 126/102mmHg, HR 93/min, BT36.0℃（胸部 X 線）CTR 51.8%, 右下肺野に網状影を認める。

, SpO2 93%(room air), 右頸部に腫瘤を触知。

（腹部 X 線）大腸ガス（+）

神経学的所見：斧様顔貌、構音障害、嚥下障害、ミオ（筋 CT 検査）びまん性に筋の萎縮があり、特に背筋トニア（把握性、叩打性）、顔面・四肢遠位筋優位の群で著名な萎縮を認める。

竜川貴光

NHO 旭川医療センター脳神経内科〒 070-8644 北海道旭川市花咲町 7 丁目 4048 番地
Phone:0166-51-3161,Fax:0166-53-9184
E mail:t-tatsukawa@asahikawa.hosp.go.jp― 37 ―

（頭部 CT 検査）右優位に両側脳室下角の拡大を認め所見かどうか、また他に致死的な原因はなかったか。

る。前頭骨・頭頂骨の肥厚を認める。頭蓋内に占拠性・DM1 は悪性腫瘍の合併頻度が高いが、右甲状腺腫病変を認めない。

瘍以外に悪性腫瘍はなかったか。

（胸部 CT 検査）肺野条件で左下肺野に網状影と無気・死亡直前の CT 検査では左腎の萎縮を認めており、肺を認める。

慢性的な尿路感染が原因と予想される。

（脳 MRI 検査）両側側脳室下角が右優位に拡大してお【病理解剖で明らかにして頂きたいこと】り、両側側脳室の拡大、両側側頭極及び両側側脳室周①死亡原因として呼吸機能の低下を示唆する病理囲・両側前頭葉皮質下白質に FLAIR にて高信号を認所見はあるか。他の死因になりうる病理所見のめる。

有無。

（脳 MRA 検査）右後交通動脈と右 M1 領域遠位側に②

右甲状腺腫瘍の病理学的評価。

狭窄を認める。

③

その他の悪性腫瘍の合併の有無。

【遺伝子検査】④

腎・尿路の感染・萎縮の程度。

19 番 染 色 体

DMPK 遺 伝 子 CTG リ ピ ー ト

1100~2100 回程度と伸長していた。

【病理解剖組織学的診断】
死後 9 時間後解剖開始【入院後経過】1. 左下肺に無気肺を認めた（図 1）。

遺伝子検査より DM 1 型（DM1）と診断。入院時すでに呼吸不全が進行していたが、本人、家族は人工呼吸器の装着を希望されなかった。誤嚥性肺炎の診断で抗生剤治療を行い、血液検査、画像所見で改善を認めた。X 年 4 月 7 日嚥下造影検査を実施し咀嚼及び送り込み能力の低下を認めた。その後も嚥下障害が進行し経口摂取が困難となったため、5 月 14 日に胃瘻を造設。
入院期間中尿路感染・誤嚥性肺炎を数度繰り返し、その都度抗生剤での治療を行った。入院経過中徐々に呼吸機能の悪化を認め、X+1 年 6 月ごろから夜間 SpO2が 60％台（room air）を認めるようになった。7 月 2日に尿路閉塞をきたしたため、尿道ブジー施行。その後近医泌尿器科を受診し 7 月 21 日に膀胱瘻を増設した。10 月ごろからは SpO2 が 60％台になる頻度が増したため、酸素を使用する頻度が増加した。11 月 25 日

図１：左右の肺。左肺下葉に無気肺が認められた。

図１︓左右の肺。左肺下葉に無気肺がある。の動脈血ガス分析 (nasal 2L) では pCO2 が 80mmHg まで貯留した。画像上有意な所見を認めなかったが、血液検査にて WBC・CRP の上昇を認めたため、肺炎と診断し抗生剤の投与を開始した。26 日午後より O2 使用下（nasal 1L）でも SpO2 90% を保てず、努力様呼吸を認めた。一時的に血圧 170mmHg まで上昇したが、同日 20 時ごろより SpO2 が 40％台に低下し、血圧も低下。心肺停止となり、27 日 0 時 2 分、永眠された。
【臨床的な問題点】
呼吸不全・肺炎は DM1 の死因として最も頻度が高く、本症例も臨床経過から原疾患に伴う呼吸不全と呼吸器感染症が死因と考えられるが、それに見合う病理

図2顕微鏡像。左肺下葉は線維化が進んでいるが、図2︓顕微鏡像。左肺下葉は線維化が進んでいるが、他の肺葉他の肺葉の変化は極軽度であった。には変化は極軽度である。

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水上に浮遊し、単独での呼吸不全は考えにくい。

●

甲状腺 30g、右腫瘍 2.5 × 2.2 × 2.0㎝

顕微鏡では長期臥床と肺炎による左肺下葉での●心臓：350g、13 × 10 × 7㎝
弁に疣贅を認めず。

肺胞隔壁の肥厚と肺胞内の分泌物貯留を認める
ものの、他の肺葉では十分な含気があった（図 2）。
2. 横隔膜は厚さ 1㎜程度と菲薄化を認めた。
（図 3）

●

肺：左 240g、肺 320g●

肝：820g3. 右腎（125g,9.4 × 6.0 × 3.5㎝）に比べ、左腎（65g,7.5

右葉～ 13 × 7 × 4㎝

× 4.5 × 2.5㎝）の萎縮が著明であり、切開にて左葉～ 18 × 12 × 6㎝

膿漏出を認めた（図 4）。

●

脾：90g、10.5 × 5 × 3㎝

顕微鏡では左腎に膿の貯留と慢性炎症細胞浸潤を●

膵＋十二指腸：100g、膵全長 13㎝【質疑応答】認めた（図 5）。

1. 病理に期待することで悪性腫瘍の合併を挙げた理

4. 右甲状腺では良性の濾胞腺腫と腺腫様腺腫を認由。

め、乳頭癌を示唆する所見は認めなかった（図 6）。

⇒ MD では悪性疾患の合併頻度が高いという特徴

5. その他の悪性腫瘍の合併を示唆する所見は認めながある。本症例では生前右甲状腺腫瘍以外は指かった。

摘されてはいなかった。

6. その他の解剖所見
全脳：1620g●

図32.

横隔膜。断面が 1mm と菲薄している。

図3︓横隔膜。断⾯が1mmと菲薄している。

呼吸不全の診断理由は？

図5顕微鏡像。左腎に強い炎症がある。

図5︓顕微鏡像。左腎に強い炎症がある。

図4

左右の腎臓。向って右側の左腎に強い萎縮があ

図 6 右甲状腺腫瘍る。
図4︓左右の腎臓。向って右側の左腎に強い萎縮がある。
図6︓右甲状腺腫瘍― 39 ―

⇒ MD は呼吸筋を含む全身の筋力低下、筋萎縮をきたす疾患であり、入院時の呼吸機能検査及び血液ガス分析で呼吸不全を認めていた。呼吸機能検査の低下・動脈血ガス分析からも呼吸不全はあったと考えられた。
3.

喀痰培養からの菌同定は？

⇒尿路から MRSA は認めたが、喀痰からは同定されていなかった。
【まとめ】●

病理学的に呼吸筋の萎縮と無気肺を認め、他に直接の死因となる所見を認めず、呼吸不全が死因と判断された DM1 の一例を経験した。

●

生前に悪性腫瘍と診断されていた甲状腺腫瘍は良性と判明し、他臓器にも悪性腫瘍の合併を認めなかった。

●

慢性的に尿路感染を繰り返しており、肉眼的にも顕微鏡的にも矛盾しない所見を得た。

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