とスパコン概要紹介

国立遺伝学研究所／総合研究大学院大学
大量遺伝情報研究室 教授
中村 保一
March 22-23, 2018

「先進ゲノム支援」情報解析講習会

DDBJ
Mashima J, Kodama Y, Kosuge T, Fujisawa T, Katayama T, Nagasaki H, Okuda Y, Kaminuma E, Ogasawara O,
Okubo K, Nakamura Y, Takagi T. (2016) DNA data bank of Japan (DDBJ) progress report.
Nucleic Acids Res., 44(D1): D51-57.

DDBJ (https://www.ddbj.nig.ac.jp)

INSDC
Cochrane G, Karsch-Mizrachi I, Takagi T, International Nucleotide Sequence Database Collaboration. (2016)
The International Nucleotide Sequence Database Collaboration. Nucleic Acids Res., 44(D1): D48-50.

塩基配列データバンクとはこのような事業• 全世界で解読された塩基配列情報を• 査定して受入れ• データベースに蓄積し• 公開して共有する

データベース

国際塩基配列データベース (INSDC) の一員•米国: GenBank (NCBI)•欧州: ENA (EBI)•日本: DDBJDDBJのデータベース
pAp

B

Trad
DDBJ

BioProject
BioSample

DRA

01,

pon

DRA: DDBJ Sequence Read Archive
JGA: Japanese Genotype-phenotype Archive

The ecosystem of sequence data

NGS
reads

JGA

dbGAP
EGA
controlled
access

DRA

SRA
ERA
open accessassemble
mapping
制限公開 contigs 公開

NGSデータannotation

genome paper

NGSデータPaperomics paper

Paper公開
解析済データDDBJ

GenBankENA
Trad INSDCDOR
GEOArrayExpress
Omics Data Archives

genomedatabase
re-annotation

papers
Paper

PaperPaperTrad INSDC

Trad DDBJ登録ファイルの例
LOCUS
DEFINITIONACCESSIONVERSIONKEYWORDS
SOURCEORGANISM

REFERENCE
AUTHORSTITLE
JOURNAL

REFERENCE
AUTHORSTITLE

JOURNALCOMMENTFEATURES
sourceCDS

AB091058
2109 bpDNAlinear
BCT 02-SEP-2003
Gluconacetobacter xylinus cmcase, ccp genes forendo-beta-1,4-glucanase, cellulose complementing protein, complete
cds.
AB091058
AB091058.1.
Gluconacetobacter xylinus
Gluconacetobacter xylinus
Bacteria; Proteobacteria; Alphaproteobacteria; Rhodospirillales;
Acetobacteraceae; Gluconacetobacter.
1 (bases 1 to 2109)
Kawano,S., Tajima,K., Uemori,Y., Yamashita,H., Erata,T.,
Munekata,M. and Takai,M.
Direct Submission
Submitted (28-AUG-2002) to the DDBJ/EMBL/GenBank databases.
Contact:Kenji Tajima
Hokkaido University, Graduate School of Engineering; N13W8,
Kita-ku, Sapporo, Hokkaido 060-8628, Japan
2
Kawano,S., Tajima,K., Uemori,Y., Yamashita,H., Erata,T.,
Munekata,M. and Takai,M.
Cloning of Cellulose Synthesis Related Genes from Acetobacter
xylinum ATCC23769 and ATCC53582: Comparison of Cellulose Synthetic
Ability Between ATCC23769 and ATCC53582
Unpublished (2002)
Location/Qualifiers
1..2109/db_xref="taxon:28448"/mol_type="genomic DNA"
/note="synonym:Acetobacter xylinum"/organism="Gluconacetobacter xylinus"/strain="ATCC 53582"
10..1038/codon_start=1/gene="cmcase"/product="endo-beta-1,4-glucanase"/protein_id="BAC82540.1"/transl_table=11/translation="MSVMAAMGGAQVLSSTGAFADTAPDAVAQQWAIFRAKYLRPSGRVVDTGNGGESHSEGQGYGMLFAASAGDLASFQSMWMWARTNLQHTNDKLFSWRFLKGHQPPVPDKNNATDGDLLIALALGRAGKRFQRPDYIQDAMAIYGDVLNLMTMKAGPYVVLMPGAVGFTKKDSVILNLSYYVMPSLLQAFDLTADPRWRQVMEDGIRLVSAGRFGQWRL
PPDWLAVNRATGALSIASGWPPRFSYDAIRVPLYFYWAHMLAPNVLADFTRFWNNFGANALPGWVDLTTGARSPYNAPPGYLAVAECTGLDSAGELPTLDHAPDYYSAALTLLVYIARAEETIK"

CDS1035..2096/codon_start=1/gene="ccp"/product="cellulose complementing protein"/protein_id="BAC82541.1"/transl_table=11/translation="MSASGSDEVAGGGQAGSPQDFQRVLRSFGVEGGQYSYRPFVDRS
FDVTGVPEAVERHFDQAEHDTAVEEQVTPAPQIAVAPPPPPVVPDPPAIVTETAPPPPVVVSAPVTYEPPAAAVPAEPPVQEAPVQAAPVPPAPVPPIAEQAPPAAPDPASVPYANVAAAPVPPDPAPVTPAPQARVTGPNTRMVEPFSRPQVRTVQEGATPSRVPSRSMNAFPRTSASSISERPVDRGVADEWSPVPKARLSPRERPRPGDLSFFFQGMRDTRDEKKFFPVASTRSVRSNVSRMTSMTKTDTNSSQASRPGSPVASPDGSPTMAEVFMTLGGRATELLSPRPSLREALLRRRENEEES"343 a661 c
661 g
444 t

BASE COUNTORIGIN
1 cgttccttta tgtcggtcat ggcggcgatg ggaggggcgc aggtgctttc atccaccggt
61 gcgttcgcag acaccgcccc cgatgcggtc gcgcagcaat gggccatctt ccgcgccaag
121 tatcttcgtc ccagcggacg tgtcgtggat acgggcaatg gtggcgaatc ccatagtgag
181 gggcagggct atggcatgct ctttgccgcg tcggcggggg accttgcgtc gttccagtcg
241 atgtggatgt gggcgcgcac caacctgcag cataccaatg acaagctgtt ttcctggcgg
301 ttcctcaagg ggcatcagcc cccggtgccc gacaagaaca atgccacaga tggcgacctg
361 ctgatcgcgc ttgcgcttgg tcgtgcgggc aagcgtttcc agcgccccga ttacattcag
421 gacgccatgg ccatttatgg cgatgtgctg aacctgatga cgatgaaggc gggaccgtat
481 gtcgtcctca tgcccggtgc tgtcggcttt accaagaagg acagcgtgat cctcaacctg
541 tcctattacg tcatgccctc gctgctgcag gcgttcgacc ttacggccga cccgcgctgg
601 cgtcaggtga tggaagacgg gattcgcctt gtttccgccg gccgtttcgg gcagtggcgc
661 ctgccccccg actggctggc ggtgaatcgc gccaccggtg cgctgtcgat cgcatcggga
721 tggccgccgc gcttttccta tgatgcgatt cgggtgccgc tttattttta ttgggcgcat
781 atgctggcgc cgaacgtgtt ggctgatttc acccgattct ggaataattt cggggctaat
841 gccctgccag gatgggttga tctgacaaca ggggcgcgtt cgccgtacaa cgccccgcct
901 ggatatcttg ctgttgccga atgcacgggg cttgattctg ccggggaact cccgacactg
961 gatcatgcgc ccgattatta ttccgcagcg ttgacgctgc tcgtttacat cgcgcgggcg
1021 gaggagacta taaagtgagt gcttcagggt ctgatgaggt ggctggggga gggcaggctg
1081 gaagtccgca ggattttcag cgggtcctgc gttcttttgg tgtcgaaggt gggcagtatt
1141 cctaccggcc gtttgttgac cgttcctttg atgtgacagg cgtgcccgag gctgttgaaa
1201 ggcacttcga tcaggcggag catgacacgg cggttgagga gcaggtcact cccgcgccac
1261 aaatcgcggt cgcaccgcca ccgccgccag tcgttcctga cccgcccgcc atcgtgacgg
1321 aaaccgcgcc cccgccgcct gtcgtggtca gcgctccggt cacgtatgaa cccccggctg
1381 ccgccgtgcc ggcagagcct cccgttcagg aagcccccgt gcaggcggcg ccggttcccc
1441 ccgcgcctgt gcccccgatt gcggagcagg ctcctcccgc ggcgccggac ccggcatccg
1501 tgccgtatgc gaacgtcgcg gcagcacccg ttccacctga tcccgcaccg gttacgcctg
1561 cgccgcaggc gcgcgtgacg gggccgaaca cccgtatggt ggagcccttt tcccgcccgc
1621 aggtccgcac ggtgcaggag ggggcaaccc cgtcacgtgt accttcgcgt tcaatgaacg
1681 ctttcccccg cacatcagca tcgtccataa gtgagcgtcc ggtggacagg ggtgttgccg
1741 atgaatggag tcctgttccg aaggcacgcc tcagcccgcg ggagcgtccg cgtcccggcg
1801 atctgagctt tttctttcag gggatgcgcg acacccgtga tgaaaagaag ttctttcccg
1861 tggcgtccac gcgatcagtt cgttctaatg tttccaggat gaccagcatg accaagacag
1921 acacgaattc ctctcaggct tctcgtcccg gcagccccgt cgcctcgcct gatgggtcgc
1981 ccacaatggc cgaagtgttc atgacgctgg gtggtcgtgc gacggaactc ctcagccccc
2041 gtccttcgct gcgggaggcg ctgttgcgtc gtcgtgaaaa cgaagaagaa tcctaaggcc
2101 ctatattca//

DRA
DDBJ Sequence Read ArchiveDDBJ Sequence Read Archive (DRA)
新世代シークエンサから出力される配列やアライメントデータを登録・公開
DRA2008年開始

ERASRA2008年開始

2007年開始

International Nucleotide Sequence Databank Collaboration

今時（いまどき）のシーケンサー（左）PacBio RSII System（中）illumina: HiSeq 4000 System（右）Oxford NANOPORE MinION/SmidgIONDRAウェブサイト
登録関係情報[DRA] で検索

https://www.ddbj.nig.ac.jp/dra

データ検索

データ取得

公開データの DRA Search での検索
公開データは EBI SRA / NCBI SRA と共有されています
生物名 etc での絞り込み

検索結果リスト

ダウンロード詳細（メタデータ記述）

メタデータとランデータの構成

実体はXML ファイル
ランデータはRun の下に６つのオブジェクト

アクセッション番号はそれぞれのオブジェクトに対して発行されますメタデータ構成の例
例) 培養細胞: 薬剤処理 0, 12, 24 h 後の転写プロファイル解析
Submission
BioProject

BioSampleExperiment (24 h)Experiment (12 h)Experiment (0h)RunRunRun• 登録後、オブジェクトを追加できます• 別の Submission で登録済みのオブジェクトを再利用できます

24 h
12 h0hSRA growth

16,842 TB total
6,509 TB open

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/docs/sragrowth

JGA
Japanese
Genotype-phenotype ArchiveJGAとはJapanese Genotype-phenotype Archive (JGA)
個人の遺伝学的なデータと表現型情報を保存し、提供匿名化されているメタデータのみを受け付け
Informed Consent により JGA データの利用は特定の研究目的に制限されている
データの登録と利用は事前に NBDC に申請し、認可されている必要がある
メタデータの体系は SRA を拡張したもの
NGS データに加えアレイや variation データを登録できる
ウェブサイト: http://trace.ddbj.nig.ac.jp/jga/
メールアドレス: jga@ddbj.nig.ac.jp

Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)
19:2edeSSJDN

43 79 85 4gp

i

19:2
GIp

JCS

遺伝研スーパーコンピュータ

生物学の情報爆発

代表的 NGS 機材（2010年頃のスライド）（左）Roche (454): GS FLX+ System（中）illumina: Genome Analyzer IIx System（右）Life Technologies: 5500 xl SOLiD System今時（いまどき）のシーケンサー（左）PacBio RSII System（中）illumina: HiSeq 4000 System（右）Oxford NANOPORE MinION/SmidgION

3k Rice Genomes Project

www.uk10k.org

GGBN
www.ggbn.org
GGBN provides a platform for biodiversity
biobanks from across the world to:• Collaborate to ensure consistent quality
standards for DNA and tissue collections,• Improve best practices for thepreservation and use of such collections
and• Harmonize exchange and use of materialin accordance with national andinternational legislation and conventions.

DivSeekwww.divseek.org
The mission of DivSeek is to enable
breeders and researchers to mobilize avast range of plant genetic variation toaccelerate the rate of crop improvement
and furnish food and agricultural products
to the growing human population.

JGI GOLD DB

https://gold.jgi.doe.gov

SRA growth（再掲）

16,842 TB total
6,509 TB open

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sra/docs/sragrowth半導体の集積率は18か月で2倍にhttp://www.genome.gov/sequencingcosts/ より引用

遺伝研スパコン

遺伝研スーパーコンピュータサイト top
https://sc.ddbj.nig.ac.jp/ja

スーパーコンピュータ• プロセッサ、メモリ、ストレージ、ネットワーク等のハードウェアと、その上で動作する OS やア
プリケーションなどのソフトウェアから構成される点では一般的なコンピュータと同じ• ただし、本来画像処理のために開発された

Graphics Processing Unit (GPU) を汎用的な計算に利用する General Purpose computing on
GPU (GPGPU) などのコプロセッサによって浮動小数点演算性能を稼ぐ構成も多い• 遺伝研スパコンは CPU 重視構成（でも GPU,Xeon Phi も一部に入ってますよ）

遺伝研スパコン・ハードウェア＆ソフトウェア遺伝研スーパーコンピュータ全容

NIG supercomputer (概要)

12.5 PB> 300 TFlops“thin”
64GB memoryx 554 nodes

7 PB
Lustrehigh-speed
HDD

5.5 PB
MAID
energy-saving
HDD“medium”
2TB memoryx 10

CC-PD from OpenClipart“fat”
10TBmemory(SGI UV)遺伝研スパコン・ソフトウェア

UNIX Operating System のはじまり
Bell 研の Ken Thompson,Dennis Ritchieらが “SpaceTravel” で遊ぶために（の目的だけってわけでもないけど）高価で買ってもらえなかった DEC-10 のかわりに部屋のスミに転がっていた借り物の PDP-7 で「えいやっ」と作ってみた「小さくて」「軽い」
オペレーティングシステム (1968)
Life with UNIX (アスキー出版局; 1990）より引用／改変ところがどっこい
iOS の基礎部分は Darwin であり、NeXTSTEP を先祖に持つ由緒正しき Berkeley
Software Distribution (BSD)
UNIX の系譜に連なります。
要するに組み込み系の UNIX(POSIX 準拠) で動作。
MacOS X も勿論 UNIX。

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:IPhone_5.png

スパコンの OS だって Unix 系 Linux• 遺伝研スパコン Red Hat Enterprise Linux 6
Top 500 で使われているLinux のカウント

Operating systems used on top 500 supercomputersスパコン利用申請はこちら•[ 遺伝研 スーパーコンピュータ ] で検索

基本、無料です！

課金サービスもあります「課金サービスの利用方法」をご覧ください

1. ストレージの大規模利用

100 TB 確保すると年間 30 万円

2. 計算ノードの優先利用スパコン利用申請はこちら•[ 遺伝研 スーパーコンピュータ ] で検索

基本、無料です！

お手軽解析パイプライン
https://p.ddbj.nig.ac.jp/ (ddbj pipeline で検索)

DDBJ pipeline: ソフトウェア

よく用いられる解析用ソフトウェアを用意。クリックだけで実行可能

DDBJ pipeline: 比較対象

イネ、マウスなど
解析比較対象となる配列を多数用意

パイプライン利用申請はこちら
http://p.ddbj.nig.ac.jp [DDBJ pipeline] で検索

スパコンの利用申請後に無料です！

NGSʼs + SCʼs in Biology“medium”
2TB memory
x 10

“fat”
10TB memory(SGI UV)DDBJ 講習会

DDBJ/スパコン講習会

まとめ
DDBJ は INSDC の一員として塩基配列情報の DB を構築
Trad DDBJ はアノテーション付のDB (GenBank 相当)
DRA は NGS の生もしくはアラインメントDB (SRA相当)
JGA は制限アクセス付きのヒト遺伝型＆表現型DB
大量の塩基配列情報を効率的に扱うためのスパコンを提供
基本、無料です！
スパコンの操作に慣れていない方のためにパイプラインを提供
無料です！
ウェブサイト: www.ddbj.nig.ac.jp からアクセスしてください
DDBJ とスパコンに特化した講習会も定期的に開いています