目次C O N T E N T S
Ⅰ．総論
1． 次世代シークエンサーの医療への貢献―現状と将来.......................... 松原洋一

10

2． 胎児医療の現状 ................................................................................. 左合治彦

16

3． 成長発達の仕組み........................................................................ 井ノ口美香子

22

Ⅱ．新生児疾患
1． 胎児炎症反応症候群 ......................................................................... 中村利彦

30

2． 双胎間輸血症候群 ............................................................................. 与田仁志

37

3． Small for gestational age 児 .................................................................中野有也

42

4． 超低出生体重児，超早産児 ............................................................... 平野慎也

47

5． 胎児水腫 ............................................................................................ 雪竹義也

54

6． 低酸素性虚血性脳症 ......................................................................... 新宅治夫

58

7． 新生児発作（新生児けいれん）.........................................................杉山裕一朗

63

8． 頭蓋内出血―脳室内出血，分娩外傷を含めて................................... 白木杏奈 ・他

69

9． 脳室周囲白質軟化症 .......................................................................... 川瀬恒哉

75

10． 呼吸窮迫症候群 ................................................................................. 大西健仁

79

11． 新生児一過性多呼吸 .......................................................................... 松本 敦

85

12． 胎便吸引症候群 ................................................................................. 松崎陽平

88

13． 先天性横隔膜ヘルニア ....................................................................... 越智祟徳 ・他

92

14． 慢性肺疾患 ........................................................................................ 宮原直之 ・他

97

15． 気胸，エアリーク ............................................................................... 長 和俊

104

16． 喉頭軟化症 ..................................................................................... 長谷川久弥

107

17． 気管・気管支軟化症 ........................................................................ 長谷川久弥

110

18． 新生児遷延性肺高血圧症 .................................................................. 山本 裕

113

19． 未熟児動脈管開存症.......................................................................... 豊島勝昭

119

★新生児・乳児消化管アレルギー ⇒「Ⅶ．アレルギー」

20． 新生児消化管穿孔.............................................................................. 福本弘二

123

21． 乳び胸水，乳び腹水 .......................................................................... 和田友香

128

22． 静脈栄養関連新生児胆汁うっ滞（腸管不全関連肝障害）................... 和田 基 ・他 132
23． 早産児骨減少症 ................................................................................. 河井昌彦

137

24．新生児低血糖・高血糖 ....................................................................... 水本 洋

141

25． 新生児高ビリルビン血症 .................................................................... 京野由紀 ・他 146
26． 新生児出血性疾患........................................................................... 西久保敏也

2小児内科 vol. 53 増刊号 2021

150

目次

27． 未熟児網膜症..................................................................................... 福嶋葉子

157

28．新生児敗血症..................................................................................... 大木康史

161

29． 母子感染症―先天性サイトメガロウイルス感染症を中心に .................. 戸石悟司

166

Ⅲ．染色体異常，先天異常
1． マイクロアレイ染色体検査 .................................................................. 山本圭子 ・他 174
2． Down 症候群 ...................................................................................... 小野正恵

182

3． Turner 症候群 .............................................................................. 井ノ口美香子

188

4． Klinefelter 症候群 .............................................................................. 柴田浩憲 ・他 193
5． 4p モノソミー症候群 ........................................................................... 二宮伸介

196

6． 5 番染色体異常 .................................................................................. 島袋林秀 ・他 199
7． Waardenburg 症候群 ......................................................................... 松永達雄

203

8． Pallister-Killian 症候群 ..................................................................山田茉未子

206

9． 13 トリソミー症候群.........................................................................西 恵理子

209

10． 14 番染色体インプリンティング異常症―Kagami-Ogata 症候群，Temple 症候群 ...................................... 鏡雅代

214

11． 18 番染色体異常症 ............................................................................ 阪下達哉 ・他 219
12． Angelman 症候群............................................................................... 大橋博文

223

13． Prader-Willi 症候群 ........................................................................... 齋藤伸治

226

14． 先天性風疹症候群 .......................................................................... 山中美智子

230

15． 胎児性アルコール症候群および胎児性アルコールスペクトラム症 ......... 沼部博直

234

16． Sotos 症候群 ...................................................................................... 清水健司

238

17． Rubinstein-Taybi 症候群.................................................................... 小崎里華

242

18． Brachmann-de Lange 症候群..............................................................二川弘司 ・他 245
19． RAS/MAPK 症候群―Noonan 症候群，Costello 症候群，cardio-facio-cutaneous（CFC）症候群 ........................................... 新堀哲也

248

20． Treacher Collins 症候群 .................................................................. 長谷川結子

255★神経管奇形 ⇒ 病態生理 3「Ⅲ．神経疾患」

21． X 連鎖知的発達症 ............................................................................. 髙野亨子

258

22． 歌舞伎症候群 .................................................................................黒田友紀子

261

23． Silver-Russell 症候群......................................................................... 山澤一樹

264

24．頭蓋骨縫合早期癒合症 ...................................................................... 坂口友理

268

25． EEC 症候群 ....................................................................................... 小崎里華

271

26． 22q11.2 欠失症候群 ........................................................................... 前田 潤

274

27． Goldenhar 症候群 .............................................................................. 渡邊順子

279

28．Williams 症候群 ................................................................................ 粟屋智就

282

小児内科 vol. 53 増刊号 2021

3

目次

29． Smith-Magenis 症候群 ....................................................................... 稲葉美枝 ・他 285
30． 胎児ヒダントイン症候群および胎児バルプロ酸症候群........................ 渡邊順子

289

31． 性腺無形成，性腺異形成 .................................................................. 本田美紗 ・他 292
32． Smith-Lemli-Opitz 症候群 ................................................................. 岡本伸彦

296

33． CHARGE 症候群 ................................................................................川目 裕

300

34．Ehlers-Danlos 症候群，Marfan 症候群 ............................................. 森崎裕子

304

Ⅳ．内分泌疾患
1． 成長ホルモン分泌不全性低身長症 ..................................................... 松井克之

310

2． SGA 性低身長症 ................................................................................ 森岡一朗

316

3． 複合型下垂体機能不全 .................................................................. 伊達木澄人

321

4． 下垂体性巨人症 ................................................................................. 高橋郁子

326

5． SHOX 異常症 ..................................................................................... 深見真紀

330

6． 中枢性尿崩症 ..................................................................................... 室谷浩二

335

7． 間脳症候群 ...................................................................................... 小山さとみ

342

8． Kallmann 症候群，中枢性性腺機能不全 .......................................... 佐藤直子

345

9． SIADH，CSWS ................................................................................. 伊藤純子

356

10． 本態性高ナトリウム血症 .................................................................. 宇都宮朱里

362

11． 思春期早発症..................................................................................... 都 研一

366

12． McCune-Albright 症候群 ................................................................佐野伸一朗

372

13． 体質性思春期遅発症.......................................................................... 水野晴夫

376

14． 先天性甲状腺機能低下症 .................................................................. 鳴海覚志

381

15． 慢性甲状腺炎 ..................................................................................... 春名英典

387

16． SITSH（TSH 不適切分泌症候群）...................................................... 鬼形和道

392

17． 甲状腺機能亢進症 ............................................................................. 宮田市郎

396

18． 原発性副甲状腺機能低下症 ............................................................... 藤本正伸 ・他 402
19． 偽性副甲状腺機能低下症................................................................... 皆川真規

40920． 原発性副甲状腺機能亢進症 ............................................................... 有安大典

415

21． 先天性副腎過形成症.......................................................................... 藤澤泰子

420

22． ACTH 不応症，先天性副腎低形成 ..................................................... 田島敏広

426

23． 原発性アルドステロン症 ..................................................................... 天野直子

431

24．偽性低アルドステロン症 ..................................................................... 藤原幾磨

435

25． Addison 病 ......................................................................................... 鈴木 滋

440

26． Cushing 症候群 .................................................................................. 内木康博

444

27． 褐色細胞腫 ........................................................................................ 長崎啓祐

449

28．性分化疾患 ........................................................................................ 桐野 玄 ・他 4544小児内科 vol. 53 増刊号 2021

目次

29． 原発性性腺機能低下症 ...................................................................... 石井智弘

462

30． Testotoxicosis（familial male-limited precocious puberty）................. 濱島 崇

468

31． Childhood cancer survivors（CCS）と内分泌異常 ............................. 三善陽子 ・他 473

Ⅴ．腎・泌尿器疾患
1． 蛋白尿 ................................................................................................ 黒木 純 ・他 480
2． 繊毛病................................................................................................ 榊原菜々 ・他 484
3． 急性糸球体腎炎 .............................................................................. 五十嵐 徹491

4． 紫斑病性腎炎..................................................................................... 高橋弘典

495

5． 溶血性尿毒症症候群.......................................................................... 櫻谷浩志

500

6． 非典型溶血性尿毒症症候群 .............................................................. 澤井俊宏

505

7． 急速進行性糸球体腎炎 ...................................................................... 三輪沙織 ・他 511
8． 膜性増殖性糸球体腎炎・C3 腎症....................................................... 川崎幸彦

516

9． 膜性腎症 ............................................................................................ 田中 完

522

10． 巣状分節性糸球体硬化症 .................................................................. 張田 豊

526

11． IgA 腎症，メサンギウム増殖性糸球体腎炎 ........................................ 横山忠史 ・他 531
12． 先天性・乳児ネフローゼ症候群 ......................................................... 綾 邦彦

538

13． ステロイド感受性・依存性ネフローゼ症候群 ...................................藤永周一郎

544

14． ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 .................................................... 服部元史

550

15． Alport 症候群..................................................................................... 中西浩一

555

16． 尿路感染症 ........................................................................................ 木全貴久561

17． 膀胱尿管逆流，逆流性腎症 ................................................................ 松本富美

566

18． 先天性腎尿路異常 ............................................................................. 新村文男

571

19． 水腎症 ................................................................................................ 池住洋平

579

20． Dent 病............................................................................................... 平本龍吾

584

21． 腎性低尿酸血症................................................................................. 田中一樹

588

22． 腎性尿崩症 ........................................................................................ 清水順也

593

23． 腎・尿路結石 ..................................................................................... 宮原宏幸 ・他 598
24．シスチン尿症........................................................................................小川哲史

601

25． 高カルシウム尿症 ............................................................................ 日比野 聡

605

26． Bartter 症候群，Gitelman 症候群................................................... 三浦健一郎 ・他 612
27． Fanconi 症候群 .................................................................................. 郭 義胤

619

28．尿細管性アシドーシス ........................................................................ 森本哲司

625

29． 間質性腎炎 ........................................................................................ 杉本圭相

632

30． 急性腎障害 ........................................................................................ 藤丸季可

638

31． 慢性腎臓病 ........................................................................................ 濱崎祐子

645

小児内科 vol. 53 増刊号 2021

5目次

32． 腎性高血圧 .................................................................................... 西 健太朗 ・他 653
33． 夜尿症 ................................................................................................ 池田裕一

659

34．神経因性膀胱..................................................................................... 河内明宏 ・他 663

Ⅵ．免疫不全
1． 易感染性 ............................................................................................ 山田雅文

668

2． 二次性免疫不全症 ............................................................................. 高田英俊

674

3． 免疫不全症の検査手順 ...................................................................... 岡本圭祐

679

4． 重症複合免疫不全症.......................................................................... 山下 基

689

5． 複合免疫不全症 ................................................................................. 笹原洋二

695

6． Wiskott-Aldrich 症候群 ..................................................................... 今井耕輔

702

7． DNA 損傷応答異常症―毛細血管拡張性運動失調症......................... 宮本智史

710

8． 高 IgE 症候群 .................................................................................... 栁町昌克 ・他 716
9． 胸腺欠損を伴う疾患........................................................................... 本田吉孝

722

10． B 細胞欠損症 ..................................................................................... 石村匡崇

726

11． 分類不能型免疫不全症 ...................................................................... 大西秀典 ・他 730
12． 免疫グロブリンクラススイッチ異常症（高 IgM 症候群）....................... 關中悠仁 ・他 735
13． IgG サブクラス欠損症および IgA 欠損症 ........................................ 加藤健太郎 ・他 739
14． 家族性血球貪食性リンパ組織球症 ..................................................... 江口克秀 ・他 744
15． EBV に対する脆弱性を示す疾患群―X 連鎖リンパ増殖症候群を含めて ............................................... 金兼弘和 ・他 749

16． 自己免疫性リンパ増殖症候群 ............................................................. 松田裕介 ・他 753
17． 炎症性腸疾患を伴う免疫不全症 ........................................................ 竹内一朗

758

18． 好中球減少症および白血球接着異常症 .............................................. 河合利尚

764

19． 慢性肉芽腫症..................................................................................... 村松秀城

769

20． 自然免疫系異常：メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症............... 岡田 賢773

21． 自然免疫系異常：ウイルスあるいは細菌に対する脆弱性 .....................井上健斗 ・他 777
22． 自然免疫系異常：真菌に対する脆弱性―慢性皮膚粘膜カンジダ感染を含めて ........................................... 坂田園子 ・他 783

23． 自己炎症性疾患：Type I インターフェロノパチー ................................. 宮本尚幸 ・他 787
24．自己炎症性疾患：インフラマソームの異常 ...................................... 西小森隆太 ・他 794
25． 自己炎症性疾患：インフラマソーム以外の異常 .................................. 井田弘明

800

26． 補体系の異常 ......................................................................................日浦惇貴 ・他 804

627． NFκB 関連異常症 ............................................................................. 満生紀子

809

28．新しく報告された免疫不全症：IUIS2021 ........................................... 岡野 翼

814

小児内科 vol. 53 増刊号 2021

目次

Ⅶ．アレルギー疾患
1． 特異的 IgE 抗体測定の意義とその限界 .............................................. 近藤康人

820

2． 昆虫アレルギー................................................................................... 平田博国 ・他 826
3． ラテックスアレルギー.......................................................................... 矢上晶子

830

4． 蕁麻疹................................................................................................ 水野隼登 ・他 834
5． 気管支喘息......................................................................................... 八木久子 ・他 838
6． アトピー性皮膚炎 ............................................................................ 川口明日香

843

7． アレルギー性鼻炎 ............................................................................... 櫻井大樹

849

8． 食物アレルギー .................................................................................. 柳田紀之

853

9． アナフィラキシー................................................................................. 松原知代

861

10． 新生児・乳児食物蛋白誘発胃腸症（新生児・乳児消化管アレルギー）................................................... 豊國賢治 ・他 868

11． アレルギー性結膜疾患 ....................................................................... 高村悦子

873

Ⅷ．リウマチ性疾患とその周辺疾患1． リウマチ熱，溶連菌感染後反応性関節炎 .......................................阿久津裕子

878

2． 若年性特発性関節炎...................................................................... 宮前多佳子

883

3． 全身性エリテマトーデス ..................................................................... 清水正樹

892

4． 若年性皮膚筋炎 ，若年性 多発性筋炎 ............................................... 森 雅亮

900

5． 若年性強皮症......................................................................................山口賢一

907

6． IgA 血管炎（Henoch-Schönlein 紫斑病）......................................... 毛利万里子

913

7． 川崎病 ................................................................................................ 寺西見春 ・他 917
8． Stevens-Johnson 症候群 ..................................................................... 藤山幹子

924

9． 抗リン脂質抗体症候群 ....................................................................... 渥美達也

927

10． 混合性結合組織病 ............................................................................. 金城紀子

932

11． Sjögren 症候群 ................................................................................ 井上祐三朗

938

12． Behçet 病 ........................................................................................... 岡本奈美

942

★自己炎症性症候群 ⇒「Ⅵ．免疫不全」

13． マクロファージ活性化症候群 ............................................................ 伊藤秀一

950

14． 高安動脈炎 ........................................................................................ 金子詩子

956

15． 新生児ループス .................................................................................. 金子修也

960

16． 若年性線維筋痛症 ............................................................................. 小林法元

965

17． 薬剤投与に伴う免疫反応―サイトカイン放出症候群，免疫チェックポイント阻害薬に伴う有害事象 ................................ 佐々木健太 ・他 969

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7目次

Ⅸ．中毒
1． 小児の中毒事故 ................................................................................. 池田弘人

976

2． 異物誤飲を疑う症状 .......................................................................... 坂本昌彦

979

3． 解熱 ･ 鎮痛薬―アセトアミノフェン，イブプロフェン，サリチル酸 .... 角山泰一朗

984

4． 抗てんかん薬...................................................................................... 加納誠也

991

5． テオフィリン中毒，テオフィリン関連けいれん .................................... 福田光成

997

6． 海洋危険生物 ..................................................................................... 佐藤浩信

1001

7． 重金属・有機溶剤中毒 ....................................................................... 津田洋子

1009

8． 有毒植物 ............................................................................................ 滿保直美

1014

9． ハチ毒 ................................................................................................ 藤原直樹

1023

10． 殺虫剤，除草剤，防腐剤 .................................................................. 西 竜一

1026

11． エタノール，メタノール，エチレングリコール ....................................中澤佳穂子

1032

12． タバコ誤飲，ニコチン中毒 ................................................................. 竹内慎哉1038

13． 有毒ガス ............................................................................................ 片山祐介

1042

Ⅹ．事故
1． 子どもの傷害予防―Injury Alert（傷害速報）の意義と課題 .............. 山中龍宏

1048

2． 頭部外傷―虐待による乳幼児頭部外傷を含めて ............................ 宇佐美憲一

1053

3． 気道異物，窒息 ..................................................................................田村卓也

1057

4． 消化管異物......................................................................................... 江花 涼 ・他 1062
5． 熱傷 ................................................................................................... 池山由紀

1066

6． 低体温，凍傷..................................................................................... 中林洋介

1072

7． 熱中症 ................................................................................................ 神薗淳司

1079

8． 溺水 ................................................................................................... 辻聡1085

9． 小児スポーツ外傷，スポーツ障害....................................................... 浦島 崇

1089

Key Words Index............................................................................................................. 1095
（以下続刊）
雑誌「小児内科」54 巻（2022 年）増刊号

小児疾患診療のための病態生理 38

改訂第 6 版

Ⅰ． 総 論Ⅴ． 骨・運動器疾患

Ⅱ． 先天代謝異常

Ⅵ． 発達障害，心身症，精神疾患

Ⅲ． 神経疾患

Ⅶ． 血液・腫瘍性疾患

Ⅳ． 筋疾患Ⅷ． 境界領域疾患

小児内科 vol. 53 増刊号 2021