第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ１

スライド：１

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ１

スライド：３＜ディスカッション＞
１．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象者は？
スライド：４

・保険である以上、臨床的エビデンスが必要である
がん患者を対象とするべきか。

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料＜ディスカッション＞

個別ワークショップ１

スライド：５

１．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象者は？

・保険である以上、臨床的エビデンスが必要である
がん患者を対象とするべきか。

・一定の臨床条件を設定する場合、がん種により異複雑化すると臨床現場で混乱をきたす懸念がある。

・想定される遺伝性疾患が明確でないケースがある

・未発症の血縁者に対するシングルサイト検査まで・サーベイランスができる体制整備が重要である。
スライド：６

２．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象遺伝子はの対象者は？

【サブグループ B】遺伝性腫瘍 MGPTの検査適応、
個別ワークショップ １

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

アンケート結果が基準となるのではないか。

体制が必要の検査適応、対象遺伝子

スライド：７

スライド：８が基準となるのではないか。

体制が必要

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

１の検査適応、対象遺伝子

スライド：９＜ディスカッション＞

１、遺伝性腫瘍 MGPT が診療として実施される場
スライド :10

ことは？

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

１

スライド :11＜ディスカッション＞

１、遺伝性腫瘍 MGPT が診療として実施される場
ことは？

・臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーは必須。

ことも多く、マンパワーの問題がある。また、CG
CGC を入れた場合の難しさもある。

・MGPT に理解のある診療担当医が必要。医師にか理解できていない医師も多いのが現状。理解がなる。

スライド :12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

１

スライド :13

スライド :14

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

１

スライド :15＜ディスカッション＞

１．MGPT 検査の臨床的有用性に関するエビデン
スライド :16

・エビデンスを発信するためのリアルワールドデー

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

１

スライド :17＜ディスカッション＞

１．MGPT 検査の臨床的有用性に関するエビデン

・エビデンスを発信するためのリアルワールドデー

ータベースの構築が必要である。JOHBOC や C-C

な形にするためには公的な資金を使用した DB の構・費用対効果の評価も重要である。未発症の方に対ポピュレーションスクリーニングでの算出が可能な・患者（当事者）への心理的支援、満足度の評価もる必要もある。

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料２

2023年11⽉23⽇

WS2
内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：染色体異常症を中心に担当
⽵内 千仙（東京慈恵会医科⼤学附属病院遺伝診療部）
⼤場 ⼤樹（埼⽟県⽴⼩児医療センター 遺伝科）

スライド：1

イントロダクション
小児期医療の進歩により、多くの小児期発症の遺伝性・先天性疾患のある方々が成人を迎えることが出来るようになりました。同時に、小児医療から成人医療への移行が継続的な課題となっています。
日本小児科学会からは2014年に「小児期発症疾患を有する患者の移行期医療に関する提言」、さらに2022年には「小児期発症慢性疾患を有する患者の成人移行支援を推進するための提言」が発表されました。ここで移行期移行とは、「小児期発症の慢性疾患を持つ患者が小児を対象としたヘルスケアから成人を対象とするヘルスケアへ切れ目なく移る計画的，継続的，包括的な患者中心のプロセス」と定義され、臓器別診療科における移行期医療に関する様々な取り組みがなされています。しかしながら多臓器に症状が及ぶことの多い遺伝性・先天性疾患では、移行の受け手となる成人診療科が不明確であり、移行が困難な疾患であるとされています（令和４年度 難病等制度推進事業 移行期医療支援実態調査 事業報告書より）。
そこで本ワークショップでは、小児科と成人診療科のそれぞれの立場から、小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療について検討します。実臨床で頻度の高い２つの染色体疾患であるDown 症候群、
22q11.2欠失症候群における移行期医療の問題点を抽出し、課題解決のための議論を行なっていきます。
2

スライド：2

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ２

WS2 事前アンケートの項⽬• 染⾊体疾患は⾮常に幅が広いため，今回のワークショップでは，トリソミーおよび，微細⽋失症候群の代表的な疾患にしぼり，質問を作成しました．
＜質問項⽬＞• 回答者の属性について• Down症候群について

⾃施設での診療の現状，ガイドラインの認知度，移⾏期医療・成⼈診療の困難
移⾏先として適している施設，移⾏期医療に遺伝診療部⾨の関わりが必要か• 22q11.2⽋失症候群について

⾃施設での診療の現状，ガイドラインの認知度，移⾏期医療・成⼈診療の困難
移⾏先として適している施設，移⾏期医療に遺伝診療部⾨の関わりが必要か• 染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるにあたり，必要なものは何か
3

スライド：3

事前アンケート結果

4

スライド：4

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料２

結果 回答数47（全147施設，回答率32.0%）
回答者の属性CGC, 16人,
34%

医師, 31人,
66%

総回答：475

スライド：5

質問１.
貴施設について、当てはまるものを一つ選んでください（単一回答）。

小児専門病院
6%

総合病院
28%

腫瘍専門病院
6%

大学病院,
60%

総回答：47
6

スライド：6

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問２.
貴施設の体制について、当てはまるものを一つ選んでください（単一回答）。

選択肢

b. なし, 1a. 遺伝医療を行う独立した「診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）」がある
b. 上記がなく、それぞれの診療科で行っているc.

その他（具体的に教えてください）a. ある, 46

総回答：47

7

スライド：7

質問３.
質問２で「a. 遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）がある」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。当てはまるものを一つ選んでください（単一回答）。
専任のみ, 1,
2%

選択肢
a. 診療科あるいは部門の医師は全員「専任」である
b. 診療科あるいは部門の「専任」および、「兼任」の医師がいる
c. 診療科あるいは部門の医師は全員「兼任」である

兼任のみ, 26,57%

専任+兼任,
19, 41%d. その他（具体的に教えてください）

総回答：468

スライド：8

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問４.
質問２で「a. 遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）がある」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。その部門に所属する医師のご専門を選んでください。非常勤の先生も含め、出来るだけ全員のご所属をお願いします（複数回答可）。
精神科, 3眼科, 3

臨床検査科, 2病理診断科, 1

泌尿器科, 4皮膚科, 4
耳鼻科, 14

小児科, 38
外科, 18

産婦人科,
35

内科, 33

総回答：469

スライド：9

質問５.
貴施設でのDown症候群の診療について、教えてください（複数回答可）。

a. 新生児期、小児期の診断を行なっている

40

b. 小児科診療、フォローアップを行なっている

40

c. 移行期医療を行なっている

19

d. 成人診療を行なっている

22

e. 出生前・周産期の診療を行なっている

27

f. 行なっていない
g. その他

4
0
0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

総回答：4710

スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問６.
Down症候群の診療ガイドラインについて、知っていますか（複数回答可）。

34

a. 小児期診療ガイドラインを知っている25

b. 成人診療ガイドラインを知っている21c. 移行医療支援ガイドを知っている
9d. いずれも知らない
e.その他

0
0

5

10

15

20

25

30

35

40

総回答：4711

スライド：11

質問７.
質問５で「b. 小児科診療、フォローアップを行なっている、c. 移行期医療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。移行期医療について困難を感じた
ことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行先が見つからない

23

b. 患者・家族が希望しない

11c. 成人診療科からの受け入れ拒否がある

8

d. 困難はない

9e. その他

2
0

5

10

15

20

25

その他の回答• 適切に紹介を行っている（地域の発達センター等に）• 来院しなくなる。

総回答：3612

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問８.
質問５で「d. 成人診療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
貴施設での成人診療について困難を感じたことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 症状が多臓器に及ぶ

11b. 知的障害がある

7

c. 患者・家族とのコミュニケーション

4d. 他診療科からの受け入れ拒否

6

e. 困難はない

5f. その他

1
0

2

4

6

8

その他の回答
普段使いのかかりつけ医が不在であることが多い

10

12

総回答：2213

スライド：13

質問９.
質問５で「d. 成人診療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
Down症候群の診療について貴施設（他診療科との連携も含む）で対応可能なものを、以下からすべて選んでください（複数回答可）。
a. 専門領域の診療
b. 定期健康管理（採血などを含む）
c. 救急対応
d. レントゲン撮影
e. CT撮影
f. MRI撮影
g. 心電図h. 心エコーi. 脳波検査j. 障害基礎年金の診断書
k. 障害総合支援法の医師意見書
l. 介護保険医師意見書
m. 訪問看護指示書

18
18
15
20
17
15
20
18
16
20
19
17
18
0

5

10

15

20

25

総回答：2214

スライド：14

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問１０.
Down症候群における移行期医療の移行先として、最も適していると考えられる施設を一つ選んでください（単一回答）。
大学病院, 3

選択肢
a. 大学病院
b. 総合病院c. 開業医（クリニック）
d. 障がい者総合医療施設
f. その他（具体的に教えてください）

その他,
6

総合病院,
16

クリニック, 13

その他の回答• 合併症がある場合とそうではない場合で異なる。
• 大学病院、総合病院を軸とした地域と連携した医療体制• 心疾患などの重篤な疾患合併の有無あれば専門機関もしくは対応
可能な総合病院、重篤な基礎疾患なければ家庭医など信頼できる開業医ほか• 一つは選べません 個々、地域で異なる• 地域内科系クリニックを中心に小児・遺伝科も支援する診療連携• 各診療科・医療機関が連携して対応する。

障がい者
総合医療
施設, 9

総回答：4715

スライド：15

質問１１.
Down症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要と思いますか（単一回答）。
選択肢
a. そう思うb. ややそう思う

ややそう思うわない, 3

そう思わない, 6

c. どちらともいえない

そう思う, 14d. ややそう思わない
e. そう思わない

どちらともいえない, 10
ややそう思う,14

総回答：4716

スライド：16

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料２

質問１１−１.
質問１１で「a. そう思う、b. ややそう思う」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
Down症候群の移行期医療の遺伝診療部門の役割は何でしょうか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行計画の作成
b. 移行計画の確認とモニタリング
c. 移行先の選定
d. 成人医療の受け入れ
e. 患者教育
f. その他

13
17
15
7
15
3
0

5

10

15

20

その他の回答• 移行先や地域へのDown症候群への理解の促進• 連携のコーディネーション、家族の支援• 50代でほぼ必発のアルツハイマー病およびその後数年での死亡を高度医療機関自身が主軸として対応することには難しさがあり、現在移行している他疾患患者も移行計画を作成はしていない点から難しい印象を感じました。主治医の「移行」の前段階として小児科内で領域横断せずに、小児内分泌×成人循環器などのコラボレーションが進んでもいいのかなと思います。遺伝診療部門の役割は、医師による関係医師の後方支援が主たる役割なのかもしれません。

総回答：2817

スライド：17

質問１１−２.
質問１１で「d. ややそう思わない、e. そう思わない」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。その理由を下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行期医療の必要がない

0b. 移行期医療は遺伝医療ではない

6c. Down症候群の移行期医療に関する知識がない
d. Down症候群の成人診療に関する知識がない

10e. その他

3
0

1

2

3

4

5

6

7

その他の回答• フォローアップされている医師が担当する• 移行期医療に遺伝診療が関わるのは全面的ではなく、一時的、部分的であると思われる。
• 遺伝医療が必要時に対応できる体制が必要で、常時ではないと思います。

総回答：9

18

スライド：18

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問１２.
貴施設での22q11.2欠失症候群の診療について、教えてください（複数回答可）。
a. 新生児期、小児期の診断を行なっている

32

b. 小児科診療、フォローアップを行なっている

28

c. 移行期医療を行なっている

12d. 成人診療を行なっている

10

e. 出生前・周産期の診療を行なっている

13

f. 行なっていない

7

g. その他

0
0

10

20

30

40

総回答：4719

スライド：19

質問１３.
22q11.2欠失症候群の診療ガイドラインについて、知っていますか（複数回答可）。

a. 小児期診療ガイドラインを知っている34

b. 成人診療ガイドラインを知っている25

c. いずれも知らない
e. その他

9
0
0

10

20

30

40

総回答︓4720

スライド：20

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問１４.
質問１２で「b. 小児科診療、フォローアップを行なっている、c. 移行期医療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。移行期医療について困難を感じた
ことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行先が見つからない

16

b. 患者・家族が希望しない

7

c. 成人診療科からの受け入れ拒否がある

6

d. 困難はない

5e. その他

5
0

5

10

15

その他の回答• 移行する際、具体的な申し送りが成人診療科になされていない。
• たまたま小児科対象年齢の症例のみであり、移行期になっていない。
• 把握していない• 適切に紹介している（地域の発達センター等）• 遺伝医療部門内でも専門領域ごとに関連診療科兼科医師が対応

20

総回答︓1921

スライド：21

質問１５.
質問１２で「d. 成人診療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
成人診療について困難を感じたことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 症状が多臓器に及ぶ

6

b. 発達障害がある

5c. 知的障害がある

6

d. 精神症状がある

7e. 患者・家族とのコミュニケーション

4f. 他診療科からの受け入れ拒否

4

g. 困難はない

4h. その他

0
0

1

2

3

4

5

6

7

8

総回答︓1422

スライド：22

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問１６.
質問１２で「d. 成人診療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
22q11.2欠失症候群の診療について、貴施設（他診療科との連携も含む）で対応可
能なものを以下からすべて選んでください（複数回答可）。
a. 専門領域の診療
b. 定期健康管理（採血などを含む）
c. 救急対応
d. レントゲン撮影
e. CT撮影
f. MRI撮影
g. 心電図h. 心エコーi. 脳波検査j. 指定難病の臨床調査個人票
k. 障害基礎年金の診断書
l. 障害総合支援法の医師意見書
m. 介護保険医師意見書
n. 訪問看護指示書

12
12
9
12
11
9
11
11
10
12
12
12
10
12
0

5

10

15

総回答︓1423

スライド：23

質問１７.
22q11.2欠失症候群における移行期医療の移行先として、最も適していると考えられる施設を一つ選んでください（単一回答）。
選択肢a. 大学病院
b. 総合病院c. 開業医（クリニック）
d. 障がい者総合医療施設
f. その他（具体的に教えてください）その他, 5クリニック, 6

大学病院,
10

その他の回答• 合併症の程度による。
• 大学病院、総合病院を軸とした重症度などに応じた地域と連携した体制• 個々、地域によって異なる• 成人内科系クリニックを中心に、遺伝科医も診療支援する形態• 各診療科・医療機関が連携して対応する

障がい者総合医療施設,
6

総合病院,
20

総回答：4724

スライド：24

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問１８．
22q11.2欠失症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要と思いますか（単一回答）。
選択肢

そう思わない, 5a. そう思う

ややそう思うわない, 1b. ややそう思う
c. どちらともいえない

そう思う,
12

d. ややそう思わない
e. そう思わない

どちらともいえない, 11

ややそう思う,18

総回答：4725

スライド：25

質問１８-１.
質問１８で「a. そう思う、b. ややそう思う」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
22q11.2欠失症候群の移行期医療の遺伝診療部門の役割は何でしょうか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 患者教育9b. 移行計画の作成

21c. 移行計画の確認とモニタリング

19d. 移行先の選定

19

e. 成人医療の受け入れ

18

f. その他

3
0

5

10

15

20

25

その他の回答• 症候群に対する理解の促進• 連携のコーディネーション、家族の支援• 遺伝診療部門内でも遺伝医療として病状へ主治医責任をおっている医師と、遺伝カウンセリングのみで移行期医療への関わりが「小児科医からの相談に後方でのる」のみの医師がおり、定義は難しい。

総回答︓3026

スライド：26

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料２

質問１８-２.
質問１８で「d. ややそう思わない、e. そう思わない」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。その理由を下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行期医療の必要がない

0b. 移行期医療は遺伝医療ではない

5c. 22q11.2欠失症候群の移行期医療に関する知識がない1

d. 22q11.2欠失症候群の成人診療に関する知識がない

0e. その他

10

2

4

その他の回答• 主治医が対応する

6

総回答：6
27

スライド：27

質問１９.
染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何でしょうか。以下より選んでください（複数回答可）。
a.（自施設内の）移行支援部門

33

b.（部署内の）移行支援スタッフ

25c. 小児科と成人診療科の併診体制

36d. 関連部門の定期的なカンファレンス

30

e. コンサルテーションシステム

29

f. 医療者を対象とする疾患教育（セミナー、勉強会）

31

e. コンサルテーションシステム

29

g. 患者・家族の十分な疾患理解

25

h. 診療報酬への反映

25

i. 地域医療連携29

j. 学会のバックアップ（研修体制や広報など）

19

k.その他

0
0

10

20

30

40

総回答：4728

スライド：28

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

質問２０.
今回のテーマにつきましてコメントがございましたら下記にご記載ください（自由記載）。
• 染色体疾患に関しては、成人診療科担当医の疾患に対する知識が少ないために、移行期医療が遅れている気がします。遺伝部門への成人診療科からのハードルが高く、馴染みにくいこともその原因の一つではないでしょうか？
• 日頃悩んでいるテーマ有り難うございます。内科全般を診療することができる「総合内科」の先生方と連携できるのが理想なのか不明です。今後ともこのテーマについてよろしくお願いします。
• 当院は専門外ですが、大切なテーマと思います。
• 成人期診療では、各専門診療科における各合併症の診療及び日常診療（近医開業医など）は可能だが、マネージメントの中心となる診療科・医療機関の選定が困難である。
• 質問19の選択肢はいい検討であり、重要な対応策が存在するように思いました。
29

スライド：29

WS2の進め⽅• 9:10〜9:40

事前アンケート結果の紹介,• 9:40〜10:40

グループ・ディスカッション• 10:40〜10:50

休憩（まとめの時間）

討論ポイントの説明• 各班の進⾏は，班⻑先⽣にお願いします．
• 班⻑先⽣には，全体ディスカッションでご発表いただく雛形ファイルをお送りします．
• 各班に，サポートスタッフ，書記，運営事務局のスタッフが⼊っています．

• 10:50〜11:40 WS2全体ディスカッション• 各班の班⻑先⽣から，10分程度でご発表をお願いします．
• 班⻑先⽣は雛形ファイルに記⼊してご発表下さい．
• 発表ファイルはchatに⼊れていただき，全体で共有をお願いします．

• 11:40〜12:00 全体のまとめ，提⾔の作成
30

スライド：30

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

Aグループ
役割

お名前

資格・専⾨領域

ご所属

班⻑

稲垣 夏⼦

臨床遺伝専⾨医東京医科⼤学病院

⽟井 真理⼦⼼理⼠

信州⼤学医学部附属病院

佐々⽊ 規⼦

看護師,助産師,認定遺伝カウンセラー

⻑崎⼤学病院

納富 理絵

看護師,助産師

秋⽥⼤学医学部附属病院

堀川 幸男

臨床遺伝専⾨医

岐⾩⼤学医学部附属病院

⻄久保 敏也臨床遺伝専⾨医,医師

奈良県⽴医科⼤学附属病院

⼩崎 ⾥華

臨床遺伝専⾨医

国⽴成育医療研究センター

サポート
阪下 達哉
スタッフ

医師

岐⾩県総合医療センター

書記

認定遺伝カウンセラー

岐⾩県総合医療センター

⻑柄 美保⼦• 班⻑先⽣︓グループワークの進⾏、WS2全体ディスカッションでのご発表• サポートスタッフ（共同ホスト）︓班⻑先⽣のサポート，本部との連絡• 書記︓グループワークの記録

31

スライド：31

Bグループ
役割

お名前

資格・専⾨領域

ご所属

班⻑

富永 牧⼦

臨床遺伝専⾨医,医師

昭和⼤学横浜市北部病院階堂 三砂⼦臨床遺伝専⾨医,医師

堺市⽴総合医療センター

隅⽥ 健太郎医師

札幌医科⼤学附属病院

佐久 彰⼦

認定遺伝カウンセラー

信州⼤学医学部附属病院

吉⽥ 明⼦

認定遺伝カウンセラー

岩⼿医科⼤学附属病院・内丸メディカルセンター

⽥嶋 佐和⼦認定遺伝カウンセラー

東京医科⼤学病院

酒井 規夫

臨床遺伝専⾨医

⼤阪⼤学医学部附属病院

サポート
⻄郷 和真
スタッフ

臨床遺伝専⾨医近畿⼤学病院書記

認定遺伝カウンセラー

近畿⼤学病院

⼩⽥ いつき• 班⻑先⽣︓グループワークの進⾏、WS2全体ディスカッションでのご発表• サポートスタッフ（共同ホスト）︓班⻑先⽣のサポート，本部との連絡• 書記︓グループワークの記録

32

スライド：32

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

Cグループ
役割

お名前

資格・専⾨領域

ご所属

班⻑

⾼橋 和也

臨床遺伝専⾨医

独⽴⾏政法⼈国⽴病院機構医王病院

⽮ヶ崎 英晃臨床遺伝専⾨医,医師

⼭梨⼤学医学部附属病院

中⼭ 智祥

臨床遺伝専⾨医,医師

⽇本⼤学医学部附属板橋病院

⼤辻 塩⾒

臨床遺伝専⾨医,医師

愛知県医療療育総合センター

⾼⽥ 史男

臨床遺伝専⾨医,医師,
臨床細胞遺伝学認定⼠

学校法⼈北⾥研究所

⼩澄 宏美

その他

近畿⼤学病院

⼩池 万⾥⼦看護師

近畿⼤学病院

サポート ⼤場 ⼤樹
スタッフ （リーダー）

臨床遺伝専⾨医,医師,
臨床細胞遺伝学認定⼠

埼⽟県⽴⼩児医療センター

書記

認定遺伝カウンセラー

東京慈恵会医科⼤学附属病院

⾦⼦ 実基⼦

北⾥⼤学病院• 班⻑先⽣︓グループワークの進⾏、WS2全体ディスカッションでのご発表• サポートスタッフ（共同ホスト）︓班⻑先⽣のサポート，本部との連絡• 書記︓グループワークの記録

33

スライド：33

Dグループ
役割

お名前

資格・専⾨領域

ご所属

班⻑

吉橋 博史

臨床遺伝専⾨医東京都⽴⼩児総合医療センター

稲葉 美枝

臨床遺伝専⾨医,医師

愛知県医療療育総合センター

備後 真登

東京医科⼤学病院

⽯⿊ 浩毅

臨床遺伝専⾨医,医師
臨床遺伝専⾨医,医師,
臨床細胞遺伝学認定⼠
臨床遺伝専⾨医池川 敦⼦

認定遺伝カウンセラー

近畿⼤学病院

森⽥ 真未

認定遺伝カウンセラー

名古屋⼤学医学部附属病院

サポート
松島 理明
スタッフ

臨床遺伝専⾨医北海道⼤学病院

書記

認定遺伝カウンセラー

北海道⼤学病院

三宅 紀⼦

佐々⽊ 佑菜学校法⼈北⾥研究所

北⾥⼤学病院

⼭梨⼤学医学部附属病院• 班⻑先⽣︓グループワークの進⾏、WS2全体ディスカッションでのご発表• サポートスタッフ（共同ホスト）︓班⻑先⽣のサポート，本部との連絡• 書記︓グループワークの記録

34

スライド：34

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

ワークショップの背景と⽬的• 移⾏期医療については，⼩児科医師を中⼼に，様々な議論がなされています．しかし，受け⼿となる成⼈診療科からの発信はほとんどありません．
• 今回のWSでは，「内科医を軸に考える⼩児期発症遺伝性・先天性疾患の移⾏期医療︓染⾊体異常症を中⼼に」というテーマをいただきました．
• 染⾊体疾患は⾮常に幅が広いため，今回のワークショップでは，トリソ
ミーおよび，微細⽋失症候群の代表的な疾患にしぼり，事前アンケートの項⽬を作成しました．
• 是⾮，忌憚のないご意⾒を出し合っていただき，染⾊体疾患の移⾏期医療について，より良い姿を⼀緒に考えていけるよう，宜しくお願いします．
35

スライド：35

移⾏期医療の実態調査• 令和４年度難病等制度推進事業 移⾏期医療⽀援体制実態調査• 対象︓全国の移⾏期医療⽀援センター（7ヶ所）

東京都移⾏期医療⽀援センター, 埼⽟県移⾏期医療⽀援センター
千葉⼤学医学部附属病院移⾏期医療⽀援センター
静岡県移⾏期医療⽀援センター, ⻑野県移⾏期医療⽀援センター
⼤阪府移⾏期医療⽀援センター

移⾏期医療⽀援センターが設置している運営協議会等に参加している医療機関（28ヶ所）• ⽅法︓質問紙による実態把握調査

https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf
36

スライド：36

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ２

結果︓移⾏しやすいと考える疾患群、疾患名、状態像
内分泌、慢性腎疾患は移⾏しやすい︕︕

https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf
37

スライド：37

結果︓移⾏しやすいと考える 疾患群、疾患名、状態像
知的障害がない、状態が安定していると移⾏がしやすいhttps://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf
38

スライド：38

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ２

結果︓移⾏が困難と考える 疾患群、疾患名、状態像
染⾊体疾患／遺伝性疾患
神経筋疾患 は、移⾏が困難︕︕︕
成⼈診療科の受け⼊れ体制に課題がある
https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf
39

スライド：39

グループ・ディスカション• グループA, BはDown症候群，グループC, Dは22q11.2⽋失症候群を担当していただきます.
• それぞれのグループで，①,②のポイントを中⼼にディスカッションをお願いします.
① 質問11, 18で，約6割が「移⾏期医療において遺伝診療部⾨の関わりが必要」と回答していましたがその⼀⽅で、ご回答いただいた施設の移⾏期医療への関わりは4割以下に留まります．
遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか．
② 質問19の回答の中で，最も必要とされるものは何でしょうか．それを実現するため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか．
40

スライド：40

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

２

Aグループ Down症候群 提言
染色体疾患（ダウン症候群）を「多岐にわたる臨床所見」ではなく、「症候群」として移行する必要がある
移行医療＝併診医療（小児科ー成人科、総合病院ー近隣のかかりつけ医の併診）• 併診医療にはハブとなる診療科が必要
ハブの診療科として、横断的な診療科とコメディカルで構成された遺伝診療部門が関わる• 継続可能なシステムが必要
特に医療格差のある地域では遺伝診療部門だけで完結させるのではなく、多職種、他施設が関わり• 治療のゴールを明確にする
小児科と内科では治療のゴール（アウトカム）に対する考え方が異なることへの理解が必要症候群としての移行を内科医に理解してもらう

移行医療の目的＝患者さんの生活を支える• 社会資源の利用のための適切な支援，リソースの提示
SW介入による障害者年金申請のための書類作りなど• 医療地域格差への対応
医療資源の共有のための情報ネットワークの整備（クラウド化）
医療均てん化のためのヘルスリテラシーの向上• 心理サポートシステム
一貫した心理外来やメンタルヘルス科の介入システム

41

スライド：41

グループB Down症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものとは何でしょうか．
• 遺伝診療部⾨といっても、施設によって守備範囲が異なる。
＊遺伝診療部⾨の中に、保険診療としてのフォロー外来がある施設＊遺伝カウンセリング・遺伝学的検査などを⽬的とした外来のみの施設• 移⾏⽀援チームは、遺伝診療部⾨とは独⽴すべき。各診療科との連携をとり，積極的に関わるほうが良い。
→地域の中で，疾患理解のあるかかりつけ医を作っていくことが重要• 遺伝診療部⾨のマンパワーがあれば，遺伝診療部⾨の中で，ライフステー
ジを通した継続的な診療を⾏うことも⼀つの医療提供モデルとなりうる
42

スライド：42

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

２

グループB Down症候群② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．それを実現する
ため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか• 診療報酬への反映• 地域連携︓⼩児期からの地域医療機関との密接な関わり• 医療資源以外のリソース

家族同⼠のつながり，ピアカウンセリング
⼩児期から成⼈期まで，切れ⽬ない継続が望まれる→ここに遺伝診療部⾨の役割があるのではないか
43

スライド：43

グループ( C)︓22q11.2⽋失症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか
背景︓22q11.2⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．
l最も重要なことは“情報提供”
ü患者，家族に対して
Ø 患者会などを通じた移⾏医療の重要性を早期に情報提供
Ø 基礎疾患に関連した合併症を診療可能な医師，施設の情報収集

ü医療従事者に対して

︓患者，家族の理解
︓スムースな移⾏医療ü プライマリ・ケア医との情報共有ü 成⼈診療科との情報共有●チームづくりも重要

ü MSWを遺伝診療部⾨へ配置
ü ⼈材育成︓訪問看護や就労などの情報アクセス
︓移⾏⽀援，地域⽀援の⼈材拡充
44

スライド：44

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ２

グループ( C )② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．それを実現する
ため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか
l移⾏医療における⼩児科／成⼈診療科の併診体制
ü他職種が参加したサポートチーム
ü患者情報の⼀元化
ü兼任ではなく専任（専従）の幅広い分野のスタッフ
ü疾患専⾨外来の設置（センター化）

l全国的な情報提供の機会（Rare Disease Dayのような）
45

スライド：45

グループ( D)︓22q11.2⽋失症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか
背景︓22q11.2⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．
l内科では、⽂化として包括的管理部⾨を担当する医師が少ない。
⼩児科と内科の⽂化の違い本⼈・家族にも理解いただく。

lハブとなる診療科の存在 （包括外来、常設では無くても有⽤）l⼩児科／内科の併診期間を作る
lオンラインでの診療⽀援
46

スライド：46

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ２

グループ( D )︓22q11.2⽋失症候群② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．
それを実現するため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか
a.（⾃施設内の）移⾏⽀援部⾨
同じ曜⽇に多診療科が集まれる⽇をつくっているので、そのなかでの疾患特性の共有。
そのためには、ポストを確保する意味でお⾦も必要（売上とリンクした環境整備）
b.（部署内の）移⾏⽀援スタッフ
看護やCGC主導による外来対応(話を切り出すきっかけづくりになる）。
c. ⼩児科と成⼈診療科の併診体制疾患に対する理解・イメージ作り、経験の共有の推進。
i. 地域医療連携
地域啓発の必要性。みれないではなく、みていくにはという関りが⼤切→医師会との協働？
ファミリークリニック（連携クリニックを病院ホームページに掲載）、遠隔勉強会の開催。
j. 学会のバックアップ（研修体制や広報など）
やはり、学会バックアップも必要
k.その他
・マインドのある医師によるネットワーク化
・統合失調症になると⾔われ続けていることに対する啓発活動（サイコーシス？）（精神科に⾏くとメジャートランキライザーを投与されてしまう→精神神経科医との疾患名の再認識

47

スライド：47

WS2提⾔︓染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるために• 遺伝診療部⾨は，継続的かつ包括的な診療体制を構築するためのハブとなる機能をはたす部⾨である• 施設内の多診療科連携，チームづくり• 病診連携（地域連携）• ⼩児診療科と成⼈診療科の併診体制• 疾患に関する啓発，情報提供• そのためには，遺伝診療部⾨のマンパワーの拡充と多職種からなる診療体制の構築が望まれる• 医療の均てん化と地域医療格差の解消，医療資源の共有化のため，
情報デバイスを利⽤した医療ネットワークの整備が望まれる
48

スライド：48

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

３

PGT-M/第三者遺伝カウンセリングの各施設の実施状況
回答施設（47施設）のうち
PGT-M承認実施施設

承認施設は
10施設

承認施設（10施設）のうち
PGT-Mの出検経験

実際に出検経験があるのは5施設

回答施設（47施設）のうち第三者遺伝カウンセリング
実施施設

実施施設は
15施設

遺伝子医療部門においても実際の出検経験がある施設は限られる。
スライド：１

遺伝子医療部門連絡会議の参加施設は36施設認定施設中、22施設（連絡会議参加施設は 計147施設）

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

３

PGT-Mの実施件数について
実施歴のある5施設中において
PGT-Mを申請した件数

実施歴のある5施設中において
PGT-Mが承認された件数

実施歴のある15施設中において
PGT-Mの第三者遺伝
カウンセリングを実施した件数

PGT-Mの申請・承認、および第三者遺伝カウンセリングともに、
遺伝子医療部門においてはハイボリュームセンターに集約されている傾向であった。
スライド：３

Q. 貴施設では、PGT-Mの遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。

【整っている理由】
 PGT-Mの専門家が在籍している。
 各科の専門医、臨床遺伝専門医との連携が可能である。
【不十分である理由】
 対象となる疾患の患者はいるが、主導する生殖専門医がいない。
 経験がない、あるいは検査に関する知識が不足している。
スライド：４

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

Duchenne型筋ジストロフィー

３

フィンランド型ネフローゼ症候群

HBOCのみに、その他コメント数件あり
SCA3（脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病）

Usher症候群

HBOC

同意の多い疾患（上段）と否定の多い疾患（下段）に分けての検討とした。
スライド：５DMD, 先天型ネフローゼ
メリット

共通• 人工妊娠中絶の回避。
• 罹患児の回避。
先天型ネフローゼ• 生体ドナーとなるリスクの回避• 出生児の腎移植の回避

デメリット

共通
• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。
• 罹患者への否定につながる感情や葛藤。

スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

３

検査適否に関する回答理由
DMD• 疾患の重篤性が明らかである。
先天型ネフローゼ• 腎移植は高度かつ侵襲が高い治療であると考えられる。
• 腎移植という治療法はあるが、ドナーは限られていることもあり検討すべき。

スライド：７

SCA3, Usher症候群
メリット
共通• 罹患児の回避。
SCA3• 児が罹患していることの不安を抱えて育児をすることの回避。
Usher症候群• 二重障害児、２名の育児負担を回避することができる。

デメリット
共通• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。
SCA3• 自己否定につながる葛藤。
• 成人として生活できたはずの児の排除。
Usher症候群• 罹患児の否定につながる葛藤。
• 生命予後は良好であり、命の選別の側面。
スライド：８

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

３

検査適否に関する回答理由
SCA3• 成人期発症であり、該当しない。
• PGT-Mの検討の前に、クライエント（妻）がSCA3を将来発症することを踏まえた挙児・育児に関する相談が必要である。
Usher症候群• 人工内耳等治療介入法があるため該当しない。
• 二重障害は児および両親にとって負担が大きく、基準に該当しないとしても議論はすべき。
スライド：９HBOC
メリット• 子の発がんリスクを回避できることによる、不安の解消。
• 望む妊娠を早い段階で終え、
RRSOの時期を検討可能。

デメリット• 金銭的, 身体的負担。
• 健常人に対する命の選別の側面。
• 母や姉の否定につながる葛藤。

否定• 成人期発症であり、浸透率も100%ではない。また、サーベイランス・予防法もあり基準に該当しない。
肯定• 海外では適応であり、検討はされるべき。
スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

３

Q. 今後、成人発症疾患/非完全浸透疾患/感覚器疾患の症例に対し、
日本においても適応を広げることは考慮されるでしょうか。

【肯定的意見】 どの夫婦にとっても当事者の思いは切実であり、否定されるべきものではない。
 選択肢としては存在するべきだが、慎重な議論を重ねていくことが必要である。
 子には同じ思いや辛さをさせたくないと思うのは、自然なことである。
【否定的意見】 日本産婦人科学会の示した見解がある以上は、守る必要があると考える。
 障害を持つ方の選別のきっかけとなるのではないか。
スライド：11

日本学術会議の提言について「PGT-Mにはメリットだけ
でなく、多くのデメリットがあり、無制限の技術の適用は好ましくないと考えられることから、何らかの規制をすべきである。」「生殖補助医療法ならびにゲノム医療法においては、当該領域における国の責務を明確に規定しているが、PGT-Mの規制においても、基本的な法律を整備したうえで、公的なサポートを受けアカデミアと社会が共同して設立するプ
ラットフォームを設置すべきである。」「PGT-Mの規制を、日本産科婦人科学会という一学会に委ねるべきでない。」「PGT-M を含む生殖医療と生命倫理の検討を所管する公の機関の設置が必要であり、そこで『生まれてくる
子どものための医療に関わる』生命
倫理のあり方について審議・合意し、規範化を行う形が望ましい。」

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ３

スライド：13有し、以下の項⽬を議題としグループディスカッションをについて

体制を充実されるには遺伝⼦医療部⾨としてどのような取第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

WS4 アンケート結果資料

小児難病のクリニカル・シークエンス（総回答数：43施設）

担当

リーダー

髙野亨子（信州大学医学部附属病院

サポート小島朋美（信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター）

森貞直哉（兵庫県立こども病院

臨床遺伝科）

洪本加奈（兵庫県立こども病院

ゲノム医療センター）

遺伝子医療研究センター）

スライド：１

WS4の進め方• 9:10-9:15

WSのねらいについての説明• 9:15-9:30

アンケート結果の説明• 9:30-10:50

グループディスカッション（休憩、まとめ時間を含む）• 10:50-11:50

各班からの発表（3分）× 6班 + 討論

• 11:50-12:00

全体報告書にむけて、提言のまとめ

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：３

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：４

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問3. 施設について
質問4. 施設の遺伝診療体制について
質問5. 専任医師がいるか質問1. ご回答いただく方について
質問2. 所属する診療科について
回答：43

医師28名
2.7%

スライド：５

質問６. 貴施設では小児の遺伝学的検査（マイクロアレイ染色体検査を含む）を行っていますか？
質問７. 質問６で「行っている（a, bまたはc）」とお答えになった方は、
貴施設は厚生局に「遺伝学的検査の施設基準にかかる届出」を行っていますか？
回答：43

回答：37

5.4%

スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：７

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：８

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問９. 質問６で「行っている（a, bまたはc）」とお答えになった方は、単一遺伝子の「バリアント評価」を自施設でも行っていますか？
質問１０．質問９で「a. 行っている」とお答えになった方は、単一遺伝子のバリアントを評価する際に、
ACMGガイドラインをどのくらい重視しますか？
回答：37

回答：31

3.2 %

2.7%

3.2 %

2.7%

スライド：９

質問１１. 質問９で「a. 行っている」とお答えになった方は、単一遺伝子のバリアント評価についての工夫や問題点などを以下のポイントも参考にして、具体的に記載してください。（自由記載）※内容分析後使用しているWebsiteで挙げられていたもの• ClinVar• HGMD• ClinGen• jMorp（Tommo）• gnomAD• polyphen-2• mutation taster• SpliceAI• Pubmed• OMIM• UCSC Genome Browser• Franklin• Alamut• Varsome• InterVar• VariantValidator※無料のウェブサイトのみと回答の施設が多数

工夫• 自施設で複数人で評価している• 多施設でのカンファレンスで複数名で評価している• 科内のカンファレンスで検討• 研究部門スタッフとのダブルチェック• 主治医と情報を共有

課題• DECIPHERに登録可能な国際学会登録スタッフがいない• バリアント評価ができる医師が1名のみしかいない• 所属施設で有料のウェブサイトが利用できない
記載が多かった内容：太字

スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

４

遺伝子解析の結果、バリアントが「病的意義不明（VUS）」であった場合、
質問１２．その結果を患者さんに開示しますか？
質問１３．そのデータを後で再度検討することがありますか？
回答：37

2.7%
2.7%
2.7%
2.7%

スライド：11

質問１２ーｃ．どのようなときに開示するか、あるいはしないか
質問１３ーｂ．どのようなときに再検討するか ※内容分析後
12-c

13-b

表現型を説明できる場合に開示
症状と検査によって個別に相談
限界を伝えた上で開示する
カンファレンスや各専門医による判断も含
んで総合的に判断• 検査時にVUSを開示するかどうかを検討しておく。
• 両親解析が病原性の判断に有用な際は開示
して両親の協力をお願いする• 定期フォロー時• 新規の報告があった時• 気がついた時、必要時適宜• 生化学検査等で精査が可能な時• 表現型に変化があった時• 遺伝学に進展があった時• 検査会社からのアナウンスがあった時＜その他＞• スタッフの数が足りずにできない• 時期をおいて振り返ることはほぼない• 受診が途切れると見直す体制がない

•
•
•
•

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

質問１４．VUSの評価や常染色体潜性遺伝疾患の診断にはご両親の解析が有用ですが、ご両親の解析は行っていますか？（複数回答可）
回答：37
a. 行っている（親の保険を利用）

c. 行っている（研究費もしくは病院負担）

状況により、親の検査の必要性を検討する

トリオ解析が有用な場合は行うことがあるが全例ではない。

スライド：13

質問１５．保険収載での単一遺伝子解析の現状について、困っていることや今後の課題について、できるだけ具体的に記載してください。 （自由記載）※内容分析後
両親解析の費用保険収載の対象疾患が限定的
VUSの再検討の困難
病原性の判定コンサルテーション制度
多科連携・多職種連携
研究対応の負担
出検手続きの煩雑さ

未発症な両親の確認検査が保険診療外である
両親解析の費用を誰が負担するか保険収載されている疾患が少ない研究に頼る部分が大きい

今後どの遺伝子を保険収載するのか（今後どの遺伝子が保険収載されるのか？）
解析可能な施設が限定されている疾患が存在する

VUSがPathogenicに変更になった際のアメンデッドレポートのシステムがあるとよい
VUS再検討のための遺伝子解析は自費となってしまう
病原性を評価できる人間が限られている
病原性の評価と臨床症状が合わない場合
コンサルト制度が有用

検査会社が専門医と連携してバリアント評価を行うところまでを「保険」でカバーされるとよい
主科と遺伝部門がそれぞれで検討している場合があり、情報のすり合わせが困難
結果を複数名で検討するカンファレンスが開催できていない

保険収載遺伝学的検査の限界を研究解析につなぐための共同研究倫理申請、解析資金の拠出などの負担
出検手続きに手間がかかるため、遺伝医療を普段行わない主治医だけでは対応が難しい
出検手続きの事務作業のために遺伝カウンセラーが利用されることがある

記載が多かった内容：太字

スライド：14

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：15

質問１６．保険診療で施行できる遺伝学的検査については限りがあります。保険診療でできない「単一遺伝子疾患」の解析について、貴施設ではどのようにされていますか？（複数回答可）
回答：37

スライド：16

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問１７．全エクソン解析・全ゲノム解析を提出したことがありますか？
※IRUDなど他施設への依頼を含みます。
質問１８．小児難病の日常診療において、「全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？
回答：37
5.4%

2.7%

スライド：17

質問１９：質問１８で「必要である（aまたはb）」とお答えになった方は、どのような疾患でより有用と思いますか？上位３つまでチェックをいれてください。また、その理由もお答えください。
回答：37

記載しない
患者家族に有用な情報が得られる場合

主な意見•

多発奇形や先天異常、その他さまざまな症状が複合的に起きている場合の原因精査のために有用•

3つまでチェックを入れましたが、全ての領域において有用だと思います

スライド：18

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料４

質問１７で「a. ある」とお答えになった方にお伺いします。
質問２０．ご自分でデータを評価したことを行ったことはありますか？
質問２１．ご自分でDry解析を行ったことはありますか？
回答：37

2.7%

2.7%

スライド：19

小児難病を診療するうえで、
質問２２. Dry解析の知識は必要と考えますか？
質問２３. 「保険診療としての全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？
回答：37
2.7%

5.4%

スライド：20

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

質問２４． 全エクソン解析・全ゲノム解析が保険収載された後に予想される問題点について、できるだ
け具体的に記載してください。（自由記載）※内容分析後バリアントの評価
VUSへの対応
解析費用
二次的所見の取り扱い
コンサルテーション制度
専門家の不足報告書の様式

検査対象者の選定
情報の管理

解釈を誰がするのか記載が多かった内容：太字
解析技術の施設間の格差、対応できる施設がどれくらいあるのか
Dry解析やバリアント評価の標準化
サンガー法での確認検査の必要性、費用
バリアントの再評価をどうするか
VUSの取り扱いをどうするべきか
VUSの再評価の必要性
VUSの再評価の時期
結果解釈、開示に時間がかかるため、ある程度の診療報酬が必要
小児の場合は小児医療費助成制度があるが、その分各市区町村の負担が増える
両親解析の費用、トリオ解析が保険で可能か
二次的所見への対応
二次的所見の返却は時期尚早
バリアント評価を相談できる機関が必要
Dry解析、バリアント評価を現場医師に全て委ねるのは困難
医師の情報アップデートが追いつかない
バイオインフォマティクスの専門家の不足、人材育成の必要性
患者さんへの結果報告書の様式（そのまま渡せるものか）
検査対象者の適正化
データ保管の問題
中央でデータの管理をした方が新規疾患の発見につながるのではないか

スライド：21

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：22

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問２５. 貴施設ではマイクロアレイ染色体検査を提出していますか？
質問２７．ゲノムコピー数変化（CNV）が「VUS」であった場合、そのデータを後で再度検討することがありますか？
質問２８．病的意義不明のCNVの評価には両親の解析が有用ですが、両親の解析は行っていますか？
回答：37

回答：32

回答：32
3.1%

3.1%

3.1%
3.1%
3.1%

6.2%

と限界がある

スライド：23

質問２６. 質問２５で「a. 提出している」とお答えになった方は、マイクロアレイ染色体検査の結果の評価はどのようにされていますか？ （自由記載）
使用しているWebsiteで挙げられていたもの• Decipher• DGV• UCSC genome browser• ClinGen• OMIM• 先天性異常症候群の診断補助システム（CAS）• GnomAD• AutoCNV

結果評価の人数• 複数人で評価• カンファレンスで検討• 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーで評価• 主治医と臨床遺伝専門医で• 3名以上で評価• 遺伝子診療科と各科で相談しながら• 基本は1人で評価• 文献検索スライド：24

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料４

質問２９：マイクロアレイ染色体検査について、困りごとや課題、ご自身のお考えなどをできるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後

困りごと・課題

専門職の不足遺伝カウンセリングに時間がかかる
遠方の施設へ依頼することによる患者の負担
解釈技術の施設間格差

解釈行為への診療報酬の少なさ
CGCが臨床に関わることが困難
血縁者への対応
結果解釈の負担が大きい
自分の評価が合っているのか分からない不安
定期的な再評価は困難
病原性の判断の困難

バイオインフォマティシャンがいない
検査説明、結果開示に時間がかかる
遠方の施設へ依頼することによる患者の負担同じ検査であっても、受ける施設によって得られる情報量が変わるのはいかがなものか
解釈行為に対する診療報酬が少なすぎる
各医師がそれぞれ対応しており、CGCが臨床に関わることが困難
一般集団に登録されているが、患者の症状に関わると報告されているCNVについての親の検査や同胞への遺伝カウンセリング
両親の検査が高価ですることができない
親や同胞の保因者診断をやってもらえる検査機関がわからない
結果解釈における医療者側の負担が大きすぎる
臨床医の立場ではデータ解析する余裕がないことが多い
自分の評価が本当に正しいかどうかは最終的には分からないのが不安
定期的な再評価は困難
既報と完全に領域が一致していない場合の判断の難しさ
VUSの病原性の判定が難しい
LOHの解析についてはよくわからない
両親解析費用の点で実施できない

スライド：25

質問２９：マイクロアレイ染色体検査について、困りごとや課題、ご自身のお考えなどをできるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後求めるもの
複数名で相談できる環境
評価のガイドライン
診療科間連携がんゲノムのエキスパートパネルのような環境
複数の人員で相談し正確な評価をできる環境
シークエンスバリアントにおけるACMGガイドラインのようなものが存在しない
小児科との連携

検査会社のサポート検査施設である程度までの評価を出すところまでを保険診療として行なって欲しい

解釈ツールの充実

解釈ツールの充実

ハンズオンセミナーの充実

ハンズオンセミナー

評価の相談窓口

他施設の専門家の助言を得ることができるようなシステム
がんゲノムのエキスパートパネルのような仕組み

スライド：26

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

４

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：27

質問３０：貴施設に認定遺伝カウンセラー（もしくは取得見込み者）はいらっしゃいますか？
質問３１．質問３０で「a. b.いる」とお答えになった方にお伺いします。小児難病の遺伝学的検査施行前の説明の際の担当者はどなたですか？
質問３２．小児難病の結果開示時に認定遺伝カウンセラーは同席しますか？
回答：37

回答：35

回答：35

8.1%
5.4%

2.9%
2.9%
2.9%
2.9%

2.9%

2.9%

、必要時CGC

スライド：28

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問３３．結果開示時の遺伝カウンセリングにおいてどのような困りごとがありますか？
また、その場合 どのように対応されていますか？具体的に記載してください（自由記載）※内容分析後遺伝カウンセリングに時間がかかる
血縁者の対応サポート体制の不足
情報提供

遺伝カウンセリングに時間がかかる
症状のない同胞の遺伝学的検査
告知後のサポート体制が確立していない
希少疾患に関する情報が少ない
VUSの場合の説明の仕方が困難
出生前検査に関する情報提供
診療科連携が困難
多職種で対応するため、日程調整が困難
受け止めに関して看護師にフォロー依頼

連携
専門家の不足さける人員が著しく足りない

スライド：29

質問３４．小児難病の遺伝学的検査結果開示後もfollow upを行っていますか？
（複数回答可）回答：37
a. 原則的に患者が希望する際はfollow upを行っている
b. 院内の他診療科が主科でありfollow upを行っていない
c. 他院に主科がありfollow upを行っていない
現在小児は扱っていない
主たる診療科でフォローアップを行っている
ご希望があれば行っている
紹介元の施設の担当医がfollow upを行っている不明
基本的に検査を依頼した主治医がfollow up
開示後は元の診療科へ戻す

スライド：30

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問３５．小児難病の遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリング全般について困っていることや今後の課題について、できるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後
遠方の患者への工夫
費用面
家族の意向での検査
出生前診断・着床前診断
診断後のフォローアップ

診療科連携
他施設連携
マンパワー不足
情報の少なさ遠方の患者への工夫
検査前の加算がないこと
自費診療での費用負担
小児では自費診療のハードルが高い
保険診療内で対応するため収益に繋がらない
小児の場合、家族の意向で遺伝学的検査が進められる児の生活を守る上での出生前・着床前への関わり
出生前・着床前を自施設で行えないこと
継続的な支援体制が構築できていない
親の心理的なフォロー
フォローを遺伝カウンセラーが行なっていても収益には反映されない
VUS症例のフォローと再解釈
イニシアチブの問題
事前に相談されず、困ってから相談される
主科との連携が難しい各科で対応しており問題点が把握しづらい
他施設との連携
地域病院とフォローアップ面での連携構築
マンパワーが少ない
希少疾患の情報が少ない

スライド：31

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

スライド：32

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料４

質問３６．現在の遺伝学的検査は「確認的検査」（疑い病名を確認するために施行する）の意味あいが強いといわれています。本来、全エクソン解析、全ゲノム解析やマイクロアレイは「探索的検査」 な側面がありますが、現状保険診療での探索的な遺伝学的検査は原則として認められておりません。このことについて、貴施設のお考えをお聞かせください。
回答：43

2.3%
2.3%

その他

スライド：33

質問３７．質問３６に対する意見を記載してください（自由記載）※内容分析後

探索的検査を容認すべき•診断がつかないからこそ必要なので、探索的な検査を容認すべき•

探索的検査を誰でも出せ、ゲノム1stになりすぎず、医者の診療能力の低下や患者が置き去りにならないような医療が必要•予期しないバリアントが見つかる可能性もあり、遺伝カウンセリングができる体制を持つ病院に限定するなどの対応が必要•

臨床遺伝専門医またはジェネティック
エキスパートなど、遺伝子検査結果を正しく理解できる職員が常在している施設においては、探索的な遺伝子検査を認めるべき医療としては確認的検査に限定すべき•

偶発的所見の問題もあるため、必ずしも早期の保険診療化が望ましいとは思わない。むしろ、解析可能施設や評価可能な人材を増やすことの方が先決•

医療的問題点を診断し治療で解決する意味合
いは弱いため、自由意志にもとづく保険外診
療でよいと思う•

最低でもある程度の疾患群まで絞り込みを行なった上で網羅的遺伝子解析を行うべき•

医療費の税負担を考える•

研究の枠組みで未診断疾患の診断へのアクセスが保証されるのであれば、探索的な検査は専門医の下で研究の枠組みで行うのがよいのではスライド：34

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ４

質問３８. 最後に、今回のテーマにつきましてコメントがございましたら下記に記載してください。
（自由記載）• データが蓄積され、phenotypeから診断を絞り込むことの困難さを感じずにはいられません。一方で、診断にはphenotypeの評価は不可欠です。phenotypeの評価、検査へのア
クセスを両方叶える施設は国内でも限られており、それぞれが連携できるシステムの構築を検討すべきではないかと考えています。
• 全エクソーム解析や全ゲノム解析について生データから対応することは困難である。なんらかの解析ソフトを作っていただけると有り難いです。
• 各施設で実施の判断基準や実施後の対応の均てん化が図れるよう、ガイダンスにもう少し細かな基準や指針が盛り込まれると現場は動きやすいのではないかと考えます。
アンケートへのご協力ありがとうございました！

スライド：35

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

WS5
認定遺伝カウンセラーの未来像

５

2023.11.23

担当：堀内 泰江（静岡社会健康医学大学院大学 ゲノム医学領域）
原田 佳奈（東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部）
スーパーバイザー：
三宅秀彦 （お茶の水女子大学）
西垣昌和 （国際医療福祉大学大学院）
山本佳世乃（岩手医科大学医学部 臨床遺伝学科）

書記：小島 梨紗（浜松医科大学医学部附属病院 遺伝子診療部）
髙林 直輝（静岡県立総合病院 遺伝診療科）
スライド：１

回答者の属性n=52

回答施設

回答者の職種
CGC取得
見込み者
4%

小児専門病院
6%

腫瘍専門病院
10%

総合病院もしくは総合病院に近い役
割を担う病院
21%

医師
25%

大学病院
63%

CGC
71%

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

CGCの雇用について

５n=52
CGCを雇用する上で困難があるかCGCの雇用形態
所属していない

わからない

4%

13%

非常勤

ない

15%

10%
常勤

ある

81%

77%

スライド：３CGCを雇用する上で困難があるかあると回答：39件 コメント自由記載
財政的な制約と収益性の問題: CGCの雇用に必要な診療報酬や収益が不足しており、特に法律上CGC単独の診療行為が収益につながりにくいという問題がある。
給与と待遇の問題: CGCの給料設定が低く、待遇が良くないため、特に臨床経験のある者や看護師などの有資格者が前職より低い給与を受けることになり、応募者が少なくなっている。
病院の理解と雇用体制の課題: CGCの役割が院内で十分に理解されていないこと、
また医療資格を持たない遺伝カウンセラーの雇用について人事部門や病院全体の理解が得られないことが問題となっている。
雇用の安定性と職位の不確実性: CGCの雇用は多くの場合、有期契約であり、継続した雇用が望めない可能性がある。また、病院でCGCという雇用枠が確立されていないため、新たなポジションの作成や増員が困難である。
スライド：４

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

事前準備

医師

CLへの事前のコンタクト・
医学的最新情報の収集
インテーク（電話・対面）
2%
4% 4%

15%

10%

現
状

0%

8%

9%

遺伝学的検査の
出検の準備
0%

11%

11%
8%

15%
19%

40%

54%
37%

CGCの割合が減り「医師・CGC以外」の
2% 0%
割合が増加
6%
6%

2% 2%

0% 2%

12%

15%

理
想

医師,CGC わから
以外
ない

CGC

8%

35%

医師の割合が減り
CGCの割合が増加
2%

0%

0% 2%

14%

29%
63%

CLへの説明資料作成

0%

6%

13%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

５

19%

29%

19%
50%

27%

42%

23%
44%

81%

CL：クライエント

スライド：５

遺伝カウンセリングのセッション
遺伝学的検査の説明

2%

0% 0%

0%

0%

21%

家系図聴取・
作成・更新
2% 2%

10%

19%

17%

46%

CGC

医師,CGC わから以外ない

GC記録の作成（電子カルテへの記載）
0% 4%

13%

10%

13%
25%

33%

52%

13%

8%

「CGCメイン」の割合が増加 0%

13%

0%

2% 0%

0%

6%

6%
27%

31%
35%

48%

67%

0% 2%

0% 2%

理
想

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

6%

10%

現
状

遺伝学的検査の同意取得
（IC）

医師

27%

23%

19%

42%

67%
35%

42%

GC：遺伝カウンセリング

スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

遺伝カウンセリングのセッション
遺伝学的検査の結果の解釈

遺伝学的検査の
結果説明

4%

0% 4%
8%

現
状

診断された
疾患の説明
0%

0%

0%

0%

2%

8%

0%

36%

58%

「医師のみ」の割合が減少し「医師+CGC」の割合が増加

7%8%

診断された疾患の健康管理、
サーベイランスの提案

50%

4% 0%

医師,CGC わから
以外
ない

42%

48%

2%

CGC

6%

38%

19%

4%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

6%

10%

17%

52%

理
想

2%

0% 0%

医師

4%

4%

0% 0%

10%

27%

５

0% 0%
13%

23%

34%

25%
54%

52%

59%

60%

スライド：７

遺伝カウンセリングのセッション
心理社会的アセスメント
2% 4%

不安や悩みに対する
心理支援
4% 0%

6%

現
状

6%
17%

25%

医師

遺伝学的検査に関する
CLの自己決定支援

6%

0% 2%

15%

0%

0%

2%

67%

「CGCメイン」の割合が増加
2%

2%

0%

0%

0%

2% 2%

23%

33%

19%

42%

4%
6%

理
想

4%

8%

59%

2%

医師,CGC わから
以外
ない

25%

46%

2%

CGC

治療に関する
CLの自己決定支援

8%

33%

0%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

2%
13%

23%

33%
29%
63%

63%

46%
50%

CL：クライエント

スライド：８

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

遺伝カウンセリングのセッション
社会資源の紹介医師

CGC

医師,CGC わから以外ない

未発症・血縁者・家族への支援
2% 2%

4%

6%

8%
15%

21%

21%

25%

現
状

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

５

13%
54%

29%

「医師のみ」の割合が減少しCGCの関与を理想とする 0%
2% 0% 4%0%
回答の割合が増加

13%

27%

29%

理
想

0%

38%

60%

27%

スライド：９診療連携

医師

他職種・他科への橋渡しや情報共有
4%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

CGC

医師,CGC わから以外ない

症例カンファレンスの運営

2%

4%

12%

10%

8%

13%

現
状

23%
21%
25%

44%
34%

「CGCメイン」の2% 2% 0%
割合が増加

4%
8%

理
想

29%

27%

8%

19%

17%

40%

44%

スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ５

現行の医療制度で障害となっているものあると回答：回答例• 国家資格でないため、法律上での業務範囲が明確でない• 遺伝学的検査のICや結果説明は、医師でなければ法的にはできない。
• 職種として認定遺伝カウンセラー単独で行って良い範囲に曖昧さがあるため、医師と同席で行う業務が多くなりタスクの分散が難しい場合がある
ある50%• 医師が不在の時には、事前のカンファレンスで遺伝学的検査の結果の開示内容について検討済みでも、開示できない。
ない• CGCの活動が意図せず医師の独占業務に抵触する可能性がある
23%• CGCの活動が直接診療報酬につながる仕組みがないこと• どこまでが「診療」なのか、どこまでを遺伝カウンセラーがして良いのかが明文化されていない
国家資格の不在による職務範囲の不明瞭さ: CGCが国家資格ではないため、業務範囲や権限が法律上で明確でない。
CGCの役割と業務範囲は法律やガイドラインで明確にされておらず、これが業務遂行に影響している。特に、どこまでが「診療」とみなされるか、CGCがどこまで介入できるかが不明確。
医療チーム内の連携の困難: 医療行為が許可されていないため、医師とCGCの間の連携に問題があることが示唆されており、効果的なチームワークの実現が難しい状況がある。
保険医療行為との関係: 保険適用外のサービスや、医師法による制約が挙げられていた人材不足と教育: マンパワー不足や教育関連の問題が指摘されていた。
経済的および制度的障害: CGCのサービスが保険適用外であることや、遺伝カウンセリングが独立した医療専門職として認識されていないことが、財政的な支援や業務の実施に影響を与えている。
わからない
27%

スライド：11

CGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか

理由：自由記載コメントの要約

必要
必要
わからない

25%

38%

特定の領域に深い専門知識を持つことの利点が強調されており、特に臨床分野では専門性の深い知識が重要であると考えられていた。また、特定分野に対する専門知識を持つことは、その分野における信頼性と効果的なサポートを提供する上で重要とのコメントも多かった。
しかし、すべての分野に対応することは現実的ではなく、それぞれの領域に特化した専門家が協力し合うことが効果的だという意見もあった。

必要でない

必要でない
37%

全般的な知識の重要性: 多くのコメントは、CGCが全般的な知識を持つべきだと強調していた。
理由としては、CGCの人数が限られていること、疾患や遺伝の問題がライフステージによって異なるため、さまざまな領域に対応できる能力が重要であることが挙げられています。また、大学病院などの施設では広範な相談に対応する必要があるとも言及されています。
専門性の追求: 一方で、いくつかのコメントは、専門性を高めることの重要性についても言及していた。専門分野を持つことの利点として、雇用の機会の拡大や特定の領域での深い知識が挙げられていた。しかし、これはCGCの数が十分に多い場合に限られるとの意見であった。

わからない

専門分野を持つことの重要性と、同時に幅広い知識と対応能力の必要性が述べられていた。施設や地域によっては、専門分野を持つ遺伝カウンセラーが望ましい場合もあれば、複数の領域に対応できる汎用性のあるカウンセラーが求められる場合もある。
また、専門性を持つことがキャリアにおける柔軟性を制限する可能性もあるため、個々のカウンセラーが自身のキャリアパスを選ぶ際には、これらの要因を考慮する必要があるという意見があった。

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

５

CGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか？

まとめ• スペシャリストとジェネラリストのバランス
専門分野を持つことはサービスの質を向上させるが、他の領域への対応が狭まるリスクもある。遺伝カウンセリ
ングにおいては、共通する基本的な知識を極めることが重要で、専門性はその人の強みにも弱みにもなり得る。
地方の総合病院など、人材も不足している中で幅広い疾患に対応する施設では、多様な領域に対応できる柔軟性がある専門家が必要。
専門性のある領域を持つことは、職場選びや転職時に制限となる可能性があり、一つの病院で複数の専門分野を持つのが現実的とされる。
専門性を持つことと幅広い対応能力は両方必要であり、現実の状況を考慮すると、専門性だけではなく、総合的な視点も持つ遺伝カウンセラーが求められている。

総合的に、回答者のコメントはCGCが全般的な知識を持つことと、可能であれば特定の専門領域を持つことの両方が重要であるという見解を示している。
しかし、現状では人数や施設の制約から、全般的な知識を持つことがより強調されている傾向にある。

マンパワーの問題が解決できれば？
３０～４０年後のCGC像は？
スライド：13

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・1
理由：自由記載の要約

必要

わからない
21%
必要でない
2%

必要
77%

１．雇用と経済的利益: 国家資格がCGCの雇用促進と医療機関の経済的メリッ
トにつながると期待される。
２．専門職としての地位確立: 多くのコメントは、遺伝カウンセリングが専門職として認識され確立されることが重要であると述べられていた。資格が専門性と重要性を社会に認識させ、CGCとしての地位向上を図ることができるとされている。
３．法的保護と医療活動の明確化: CGCに対する明確な法的および医療上の地位の必要性が言及されていた。国家資格がCGCに医療行為の法的根拠を与え、
社会的信頼を獲得し、許可された活動を明確に定義し、職務の範囲を明確する。
さらに待遇改善に寄与すると考えられる。日本ではほとんどの医療専門家が国家資格を持っており、これが彼らの役割を正当化し、保険システムの一部として安定した雇用を保証するという意見もあった。
４．教育と品質の向上: 国家資格化はより多くの人々を認定遺伝カウンセラーという職業の認識を高め、CGCの教育とサービスの品質を高める効果があると期待される。
５．保険診療システムとの統合: 国家資格化によりCGCのサービスが保険診療のシステムに組み込まれ、安定した雇用と職務の明確化につながることが期待される。

スライド：14

・時間の巻き戻しを行うことも多い。子から個別ワークショップ ５

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

ある。

資料

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・2
・妊娠前から成人期まで幅広く対応する、い

きること。
わからない

21%
必要でない

理由：自由記載の要約

必要でない

現在のCGCがまた試験を受けなくてはならなくなる．現状でも診療報酬は算
定可能．

わからない
【上記のような
CGC を目指すうえで】
2%

必要

77%

国家資格化により、遺伝カウンセラーの認知度が上がり、就職先が広がる可能性があり、資格が自己保護の手段となることもあるという意見もあるが、下記のような懸念点も挙げられている。

・一般市民を対象とした「遺伝」に対するイ
1.不確実性と情報不足： 国家資格化の具体的な影響に関して、情報が不足しているため、その利点と欠点が不明確であるという懸念。

調査、遺伝カウンセリングを受けた経験のあ
2.業務の制限と教育課程への影響： 国家資格化による業務の制限や現在の教育課程が資格要件を満たすかどうかの不透明性、現在のCGCが国家試験受験資格を得るための要件についての懸念。

ンセリングの必要性や CGC のニーズを可視
3.人材確保と職務への影響： 国家資格化が遺伝部門の人材確保に寄与する可能性があるが、業務内容や裁量に制限が生じるリスクも存在する。

・他の医療従事者を対象に CGC の認知度をスライド：15

スライド：16

ズを可視化する。

認知度を知る。

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

５

スライド：17

らかにするために調査、啓発活動

医療職、一般市民に認知度を高める

役割を定義する通の基準（ガイドライン）の策定、及び法制化に向第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料５

2023年11⽉23⽇（⽊・祝）

我が国の認定遺伝カウンセラーの育成
川⽬ 裕（かわめ ひろし）

東京慈恵会医科⼤学附属病院 遺伝診療部
東北⼤学東北メディカル・メガバンク機構客員教授

スライド：１

我が国の認定遺伝カウンセラーの誕⽣
n 2005年，我が国で初めての認定遺伝カウンセラーが誕⽣

356名（2022年12⽉）

2
スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５

認定遺伝カウウセラーは⽶国で誕⽣した
1947年，遺伝カウンセリングという⽤語を，Sheldon C. ReedというMinnesota⼤学にて遺伝相談をおこなっていた遺伝学者が提唱した
n Reedは，遺伝カウンセリングを“a kind of genetic social work without
eugenic connotations”と述べているように，優⽣的な思想と⼀線を画した
医療の実践サービスと位置付けた．
n その後，⼈の遺伝学の知識の増加や出⽣前⽺⽔検査など技術の進歩を受けて，「遺伝カウンセリング」を専⾨的に担当する専⾨職の必要性が⽣まれた．
n 1969年，ニューヨークのSarah Lawrence Collegeの⼤学院で遺伝カウンセ
リングを担う専⾨職の養成の開始
n 1971年，世界で初めての遺伝カウンセラーが誕⽣nMarks JH, Richter ML. The genetic associate: a new health professional.
Am J Public Health. 66:388-90,1976

スライド：３

Sarah Lawrence College

1969 北⽶で修⼠レベルの養成が開始
1971 10名の”genetic associates”（後にgenetic counselor)

設⽴当時の実習⾵景
SLC HPより引⽤

4
スライド：４

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個別ワークショップ

資料

５

専⾨職としての認定遺伝カウウセラー
1979年，遺伝カウンセラーの職能団体であるNational Society of Genetic
Counselors（NSGC）が組織化
n 1981年，遺伝カウンセラーの専⾨職の養成と資格認定が制度として整えられてABMG（American Board of Medical Genetics)始動．現在， ABGC（
American Board of Genetic Counseling）が，その資格認定や養成のための⼤学院のプログラムの認定等の管理
n ABGCによって認定された養成プログラムを修了し，認定試験に合格すると認定遺伝カウンセラー（Certiﬁed Genetic Counselor : CGC)の資格が得られる．
n 2012年，北⽶では， The Accreditation Council of Genetic Counseling(ACGC)により⼤学院修⼠課程のプログラムの認定制度開始．
n 現在，56（⽶国），４（カナダ）のプログラムが，それぞれ特徴あるカリキ
ュラムを提供している．
nAmerican Board of genetic Counseling https://www.abgc.net/
The Accreditation Council of Genetic Counseling https://www.gceducation.org/

スライド：５

我が国での認定遺伝カウンセラーの歩み
1998年，我が国の遺伝医療システムの構築をめざした研究班（厚⽣労働科
研︓主任研究者︓古⼭順⼀）が結成され遺伝医療に関わる専⾨職の養成についての研究が開始
n 2000年，⾮医師による認定遺伝カウンセラーの養成と資格化に関する研究が開始
n 2002年，育成は⼤学院修⼠レベルが適切，研究成果のひとつとして臨床遺伝専⾨医の認定制度が発⾜nnn

2003年，研究班で策定された到達⽬標，カリキュラムを⽤いた，初めての遺伝カウンセラー育成の専⾨養成修⼠課程が開設（信州⼤学⼤学院，北⾥⼤学⼤学院）
2005年，⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会共同の認定遺伝カウンセラー資格認定に関わる制度委員会が発⾜し，第１回の認定遺伝カウ
ンセラー認定試験がおこなわれ，我が国で初めての5名の認定遺伝カウンセ
ラーが認定された．
認定遺伝カウンセラー制度委員会 資料 http://plaza.umin.ac.jp/~GC/Data.html
スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５

育成する認定遺伝カウンセラーの⼈材像
1. 遺伝医療を必要としている患者や家族への情報提供（適切な遺伝情報や社会の⽀援体勢など）
⼼理社会的サポート→ 当事者の⾃律的な意思決定を⽀援する保健医療・専⾨職
2. 独⽴した⽴場から患者を援助
3. 遺伝カウンセリングに関する⼀定の実地修練後、資格認定
l最新の遺伝医学の知識

専⾨的なカウンセリング技術
l 倫理・法的・社会的課題（Ethical-legal-social issues: ELSI）
l 主治医や他の診療部⾨との協⼒関係の構成・維持
l

4. 様々なバックグラウンド

医療系、⼼理系、⽣物系、⼈⽂・社会福祉系など「厚⽣労働科研報告書︓認定遺伝カウンセラー制度研究の歩み」より

スライド：７

認定遺伝カウンセラー倫理綱領
2011 年 6 月 18 日

制定

⽇本認定遺伝カウンセラー協会と倫理綱領
前文

認定遺伝カウンセラーは、遺伝医学やカウンセリングの知識と技術をもって、医療や社会に貢献することを目指して創設された専門職である。遺伝医学・医療が進歩するなか、我々は臨床、研究、教育を含む多分野にわたってその活動に努めるものである。
n 2010年，⽇本認定遺伝カウンセラー協会の設⽴
この倫理綱領により、自らの専門的活動がもつ責任を明らかにし、役割を遂行するために、認定遺n 2011年，倫理綱領の策定

伝カウンセラーが遵守すべき基本的事項を定めるものとする。

条文

認定遺伝カウンセラー倫理綱領

1. 人々の基本的な権利を尊重する
2. 個人、社会における多様な価値観を尊重する

2011 年 6 月 18 日

制定

3. 個人の自律的意思決定を支援する
4. クライエントの意向、信条、家族関係や文化的伝統を尊重する
5. 正確で十分な最新の情報を入手し、適切な形で情報提供する

前文

6. 対象者の情報の守秘に努め、専門職としての判断のもとに必要と認められた場合以外は他者に開認定遺伝カウンセラーは、遺伝医学やカウンセリングの知識と技術をもって、医療や社会に貢献す

7. 認定遺伝カウンセラーの職域として、あるいは個人の能力で対応することが困難な場合には、他示してはならない

ることを目指して創設された専門職である。遺伝医学・医療が進歩するなか、我々は臨床、研究、の適切な専門家に紹介する教育を含む多分野にわたってその活動に努めるものである。

8. 他職種の専門性を尊重し、相互の連携・協働に努める

この倫理綱領により、自らの専門的活動がもつ責任を明らかにし、役割を遂行するために、認定遺9. 能力向上と維持のための自己研鑽に努める

伝カウンセラーが遵守すべき基本的事項を定めるものとする。

10. 職責を全うするため、心身の健康管理に努める
11. 実践および研究、教育の取り組みを通して、認定遺伝カウンセラーとしての専門的知識・技術の発展に寄与する

条文

12. 遺伝学的情報の発信や遺伝医療の充実に努める
13. 法律を遵守し、関連する指針に従って業務にあたる

1. 人々の基本的な権利を尊重する

14. 認定遺伝カウンセラーとしての社会的信用を損なうような行為を行わない

2. 個人、社会における多様な価値観を尊重する
3. 個人の自律的意思決定を支援する
4. クライエントの意向、信条、家族関係や文化的伝統を尊重する

スライド：８5. 正確で十分な最新の情報を入手し、適切な形で情報提供する
6. 対象者の情報の守秘に努め、専門職としての判断のもとに必要と認められた場合以外は他者に開示してはならない
7. 認定遺伝カウンセラーの職域として、あるいは個人の能力で対応することが困難な場合には、他の適切な専門家に紹介する
8. 他職種の専門性を尊重し、相互の連携・協働に努める
9. 能力向上と維持のための自己研鑽に努める
10. 職責を全うするため、心身の健康管理に努める
11. 実践および研究、教育の取り組みを通して、認定遺伝カウンセラーとしての専門的知識・技術の発展に寄与する
12. 遺伝学的情報の発信や遺伝医療の充実に努める

1

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

５

認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングの担い⼿
n 2011年，⽇本医学会 「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」“現在，わが国には，遺伝カウンセリング担当者を養成するもの
として，医師を対象とした「臨床遺伝専⾨医制度」と⾮医師を対象とした「認定遺伝カウンセラー制度」があり，いずれも⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会が共同で認定している”

9
スライド：９認定遺伝カウンセラー®
n 2019年，“認定遺伝カウンセラー”の名称が，商標登録を

⾏う（登録番号︓第6115393号）
n 両学会にて認定された認定遺伝カウンセラー以外は、認定
遺伝カウンセラーという名称を利⽤することはできない．
メディアや論⽂，新聞，雑誌，インターネット等において，認定遺伝カウンセラーという⽂⾔を使⽤される場合は，“®”マークとの併⽤を推奨

スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

５

新しい到達⽬標
n 2022年，認定遺伝カウンセラー®の基盤となるコンピテ

ンシーを「認定遺伝カウンセラー到達⽬標」としてまとめるn “認定遺伝カウンセラーとして認定されるには、知識、技術、態度の全てにおけるコンピテンシーを修得する必要があります。なお、本到達⽬標に記載された「参考項⽬」はあくまでも学ぶべき項
⽬の例であり、記載された内容を参考として研鑽してください。”

スライド：11

認定遺伝カウンセラー制度委員会

n ⽇本遺伝カウンセリング学会と⽇本⼈類遺伝学会との共同の委員会
n 委員会業務p 資格認定（認定遺伝カウンセラー認定試験の運営）
p 資格更新認定

p 指導者資格認定，更新認定
p 養成課程の認定

p 養成課程の到達⽬標策定
p 更新単位認定

n

歴代委員⻑

等

p 2005-2009

千代豪昭 先⽣
p 2009-2019 川⽬ 裕
p 2019-現在 三宅秀彦 先⽣

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５

育成する認定遺伝カウンセラーの⼈材像
1. 遺伝医療を必要としている患者や家族への情報提供（適切な遺伝情報や社会の⽀援体勢など）
⼼理社会的サポート→ 当事者の⾃律的な意思決定を⽀援する保健医療・専⾨職
2. 独⽴した⽴場から患者を援助
3. 遺伝カウンセリングに関する⼀定の実地修練後、資格認定
l最新の遺伝医学の知識

専⾨的なカウンセリング技術
l 倫理・法的・社会的課題（Ethical-legal-social issues: ELSI）
l 主治医や他の診療部⾨との協⼒関係の構成・維持
l

4. 様々なバックグラウンド

医療系、⼼理系、⽣物系、⼈⽂・社会福祉系など「厚⽣労働科研報告書︓認定遺伝カウンセラー制度研究の歩み」より

スライド：13

遺伝カウンセラーに必要なコアな技能
Core skills of genetic counselors(NSGC 2008-2009 NSGC Task Force)

深く広範な遺伝学の知識
2. 複雑な情報を，様々な対象へ，分かり易く妥当な⽅法
で，翻訳し，伝えることができる能⼒
3. 優れた対⼈関係スキル，感情知性，⾃⼰認識
4. 複雑な問題を分析，解析する能⼒
5. 研究の能⼒（⾃⼰への教育）
6. 深い医療健康管理サービスの知識
1.

14
スライド：14

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５

認定遺伝カウンセラーの独⾃性（ユニーク性）
provide expertise in clinical genetic

1.

深く，広く，最新の遺伝医学，遺伝性疾患，先天異常，遺伝学的検査の知識

counsel and communicate with patients on mattersof clinical genetics

2.

カウンセリング（⼼理的側⾯への基本的対応），コミュニケーション・
スキル（情報提供・教育，啓発，チーム・アプローチ，コラボ）

provide genetic counseling services in accordancewith professional ethics and values

3.

専⾨職としての倫理観，価値観からの遺伝カウンセリング

Scope of Practice statement June2007, NSGC

15
スライド：15

Genetic Counselors in“Evolving(Nontraditional) Roles”

n 研究p

分⼦遺伝学研究，ゲノム研究，遺伝カウンセリング学研者，検査会社，製薬会社などでの研究のコーディネーター

n Policy makerp

バイオテック企業等での倫理⽅針のアドバイザー，遺伝関連の政策，ガイドラインの専⾨家

n ⺠間企業pn

バイオテック企業，検査，製薬企業での社員教育，消費者むけ啓発，営業，コンサルテーショ
ン，プロジェクト開発，ディレクター

公衆衛⽣，社会福祉でのアウトリーチp

保健センター，NPOでのアウトリーチ活動とその計画や主導，啓発，患者⽀援団体の⽀援，正確な情報の提供n ⼤学教員p

養成プログラムの教員，ディレクター，医学，保健教育機関での教員
A Guide to GC 2nd Ed，pp.532 16

スライド：16
スクリーン視聴ありがとうございました第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５の，論点整理CGCに係る法制度上の課題
WS5 スーパーバイザー
西垣 昌和
国際医療福祉大学大学院遺伝カウンセリング分野 教授
日本認定遺伝カウンセラー協会 理事長

スライド：１「遺伝カウンセリング」にまつわる法の議論
すれちがいがち

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

５

すれ違いの本質を考える• そもそも「遺伝カウンセリングとは何か」という前提条件の認識

遺伝カウンセリングの定義

が3つ!?

旧

現

公
スライド：３

旧10学会ガイドライン→医学会ガイドライン
2003

遺伝カウンセリングとは，遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人（クライエント）に対して，生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できる
よう臨床遺伝学的診断を行い，遺伝医学的判断に基づき遺伝予後などの適切な情報を提供し，支援する医療行為である．
遺伝カウンセリングにおいてはクライエ
ントと遺伝カウンセリング担当者との良好な信頼関係に基づき，さまざまなコ
ミュニケーションが行われ，この過程で心理的精神的援助がなされる．遺伝カウンセリングは決して一方的な遺伝医学的情報提供だけではないことに留意すべき
である．

現

2011

遺伝カウンセリングは，疾患の遺伝学的関与について，その医学的影響，心理学的影
響および家族への影響を人々が理解し，それに適応していくことを助けるプロセスである．このプロセスには，
1）疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈，
2）遺伝現象，検査，マネージメント，予防，資源および研究についての教育，
3）インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択），および
リスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング，などが含まれる．

NSGC 2006

スライド：４

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

旧個別ワークショップ

資料

10学会ガイドライン
2003

遺伝カウンセリングとは，遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人（クライエント）に対して，生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できる
よう臨床遺伝学的診断を行い，遺伝医学的判断に基づき遺伝予後などの適切な情報を提供し，支援する医療行為である．
遺伝カウンセリングにおいてはクライエ
ントと遺伝カウンセリング担当者との良好な信頼関係に基づき，さまざまなコ
ミュニケーションが行われ，この過程で心理的精神的援助がなされる．遺伝カウンセリングは決して一方的な遺伝医学的情報提供だけではないことに留意すべきである．

５

臨床遺伝学的診断
遺伝医学的判断
医療行為*
遺伝カウンセリングは，診断を含む一連の医療行為→医師が行うことを前提*医療行為＝医行為ではない(のちほど)

スライド：５

医学会ガイドライン(NSGCの定義)
2011

遺伝カウンセリングは，疾患の遺伝学的関与について，その医学的影響，心理学的影
響および家族への影響を人々が理解し，それに適応していくことを助けるプロセスである．このプロセスには，
1）疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈，
2）遺伝現象，検査，マネージメント，予防，資源および研究についての教育，
3）インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択），および
リスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング，などが含まれる．

「遺伝カウンセラーが何をするか」ではなく「遺伝カウンセリングとは何か」を記述することを目的とした定義
遺伝カウンセラーには他にも様々なコンピテンシーが求められる

NSGC 2006

スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料５「遺伝カウンセリング」の法的課題の議論
診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング• 遺伝カウンセリングを「診断を含む一連の医療行為」
として議論するのか，それをうける人々への「適応支援」
として議論するのかで土俵が全く異なる
スライド：７「遺伝カウンセリング」の法的課題の議論
診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

公
スライド：８

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ５

公的な遺伝カウンセリングの定義• 診療報酬上の定義• 遺伝カウンセリング加算

D026 検体検査判断料の2 遺伝子関連・染色体検査判断料通知(9)「注６」に規定する遺伝カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号｢Ｄ００４－２｣悪性腫瘍組織検査の「１」のうち、マイクロサテライ ト不安定性検査（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）、区分番号「Ｄ００ ６－４」遺伝学的検
査、区分番号、「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査又は区分番号「Ｄ００６－20」角
膜ジストロフィー遺伝子検査を実施する際、以下のいずれも満たした場合に算定できる。
ア 当該検査の実施前に、患者又はその家族等に対し、当該検査の目的並びに当該検査の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を含めたカウンセリングを行っていること。

イ 患者又はその家族等に対し、当該検査の結果に基づいて療養上の指導を行っていること。
臨床検査(血液検査←医行為)という，一連の医療行為の一部として位置付け

スライド：９

診療報酬と専門職• 診療報酬：医療技術や薬剤について，国が一律に管理し定める「公定価格」• 国の管理/規制のもとに運用• 公定価格を定める対象も，国の管理/規制のもとにある人員によってなされる行為，薬剤等• 国(法)の管理/規制のもとにある人員＝国家資格職

スライド：10

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料５

厚労省医師の働き方改革を進めるためのタスク・シフト・シェアの推進に関する検討会 R1.12.25 参考資料１

スライド：11

日本の医療関連職種関連法規の歴史
国1948:歯科医師法
民
1948:
保健婦助産婦看護婦法(助産婦 1951施行)
医1915: 看護婦規則
療 1948: 保健婦助産婦看護婦法(看護婦)
1941: 保健婦規則 法 1948: 保健婦助産婦看護婦法(保健婦)

1906:歯科医師法

1883:歯科医籍

1899: 産婆規則

1874:医政(薬舗主)1942 1948: 医師法

1906: 医師法

1874:医政 1879:医師試験規則

1889:薬律(薬剤師)

1925:薬剤師法

1943:薬事法

2002: 保健師助産師看護師法
2002: 保健師助産師看護師法
2002: 保健師助産師看護師法

1960:薬剤師法

1951:診療エックス線技師法

1968:診療放射線技師法

1958:臨床検査技師法
1965: 理学療法士及び作業療法士法(理学療法士)
1965: 理学療法士及び作業療法士法(作業療法士)
1971: 視能訓練士法
1988: 臨床工学技士法
1988: 義肢装具士法1991: 救急救命士法
1997: 言語聴覚士

1870 1880 1890 1900 1910 1920 1930 1940 1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010 2020 2030

スライド：12

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

５

専門職と法

• 法によって管理・規制される職種＝国家資格職
医師法• 目的，役割が法によって定められ，管理・規制される第一条【医師の職分】
医師は、医療及び保健指導を掌ることによつて公衆衛生の向上及び増進に寄与し、 もつて国民の健康な生活を確保するものとする。
第一七条【非医師の医業禁止】
医師でなければ、医業をなしてはならない。
医業：当該行為を行うに当たり、医師の医学的判断及び技術をもってするのでなければ人体に危害を及ぼし、又は危害を及ぼすおそれのある行為（「医行為」）を、反復継続する意思をもって行うこと

保助看法

第五条【看護師】
この法律において「看護師」とは、厚生労働大臣の免許を受けて、傷病者若しくはじよく婦に対する療養上の世話又は診療の補助を行うことを業とする者をいう。
第三十一条【看護師の業務独占】
看護師でない者は、第五条に規定する業をしてはならない。ただし、医師法又は歯科医師法（昭和二十三年
法律第二百二号）の規定に基づいて行う場合は、この限りでない。

スライド：13

診療＝診察+診断+治療

厚労省検討会 R1.11.8 参考資料2

スライド：14

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ資料

５

CGCに係る法制度上の課題に関する議論
診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング「診療の補助」業務可能な職種(→現状では看護師)がその範囲内で実施することは可
ただし，診療報酬の請求はできない

医行為，その他の独占業務に該当しない**「問診」には該当する可能性「遺伝カウンセリング」は何を指すか，についてコンセンサスが必要
スライド：15

遺伝カウンセラーの「業」をどう定義する？
Type A：診療の補助業務の明確化タイプ(理学療法士及び作業療法士法)（定義）
第二条 この法律で「理学療法」とは、身体に障害のある者に対し、主としてその基本的動作能力の回復を図るため、治療体操
その他の運動を行なわせ、及び電気刺激、マツサージ、温熱その他の物理的手段を加えることをいう。
ｖ
２ この法律で「作業療法」とは、(略)３ この法律で「理学療法士」とは、厚生労働大臣の免許を受けて、理学療法士の名称を用いて、医師の指示の下に、理学療法を行なうことを業とする者をいう。
４ この法律で「作業療法士」とは、(略)Type B：診療の補助業務としないタイプ(公認心理士法)※言語聴覚士法はA,Bの中間（定義）
第二条 この法律において「公認心理師」とは、第二十八条の登録を受け、公認心理師の名称を用いて、保健医療、福祉、教育
その他の分野において、心理学に関する専門的知識及び技術をもって、次に掲げる行為を行うことを業とする者をいう。
一 心理に関する支援を要する者の心理状態を観察し、その結果を分析すること。
二 心理に関する支援を要する者に対し、その心理に関する相談に応じ、助言、指導その他の援助を行うこと。
ｖ
三 心理に関する支援を要する者の関係者に対し、その相談に応じ、助言、指導その他の援助を行うこと。
四 心の健康に関する知識の普及を図るための教育及び情報の提供を行うこと。
（連携等）
第四十二条 公認心理師は、その業務を行うに当たっては、その担当する者に対し、保健医療、福祉、教育等が密接な連携の下で総合的かつ適切に提供されるよう、これらを提供する者その他の関係者等との連携を保たなければならない。
２ 公認心理師は、その業務を行うに当たって心理に関する支援を要する者に当該支援に係る主治の医師があるときは、その指示を受けなければならない。

スライド：16

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ

６

第21回
全国遺伝子医療部門連絡会議

WS6:遺伝性難聴における遺伝カウンセリング

令和5年11月23日（金）WS6 リーダー
サポートスタッフ

片岡祐子 岡山大学、荒井康裕 横浜市立大学
姫路赤十字病院
藤田裕子
岡山大学病院
加藤芙美乃
横浜市立大学附属病院 髙塚美衣
スライド：１

WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング 参加メンバー グループ

スライド：２

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

個別ワークショップ

資料

６

WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング
アジェンダ、タイムスケジュール
9:10 ～ 9:15
9:15 ～ 9:55

１．WS６ 挨拶（片岡）、サポートスタッフ挨拶
２．WS６ リーダーより事前アンケート結果と事前プレゼンの提示
荒井、片岡～ブレイクアウトルームへ移動～

10:00～ 11:00

３．グループメンバー自己紹介
４．ディスカッション（グループA (1,4), グループB (3,4), グループC(2,4)）

11:00 ～ 11:20
11:20 ～ 11:55
11:55 ～ 12:00

１、遺伝カウンセリング現況 整えるべき診療体制は何か？
２、症候群性難聴について整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？
３、遺伝性難聴における発症前診断について
4、 遺伝性難聴における着症前診断について

サブグループ内でまとめ、資料作成
全体集合 グループ発表、まとめ資料作成
結びの挨拶（荒井）スライド：３

アンケート結果 ディスカッション１、２、３
WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング
6-1：貴施設では、難聴遺伝学的検査を実施していますか？
（N=48)

6-2:貴施設では、実際に遺伝性難聴のカウンセリングを2022年度に実施しましたか。

(N=38)

6-3:貴施設において2022年度に実施した遺伝性難聴のカウンセリングについて合計件数を教えてください。 (N=31)

スライド：４

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ６

6-4:非症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

6-5:症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

スライド：５6-6:遺伝カウンセリングを実施する医療者を次の中から選択してください。（複数回答可） (N=31)

6-7:カウンセリングを実施する際に、難聴に対するカウンセリング（聴力や聴力予後、聴覚保障について）を行なっていますか？(N=31)

スライド：６

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料

個別ワークショップ６

6-８,6-9:貴施設では、遺伝性難聴の遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。４段
階で評価をお願いします。(N=31)(N=22)(N=9)

スライド：７

6-10:貴施設において遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを実施された例で、経験のある症候群性難聴の症例を教えてください。 (N=31)

スライド：８

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

資料6-11：貴施設において遺伝性難聴のカ
ウンセリングを実施された例で、発端者の次世代もしくは次子以降の遺伝学的検査による発症前診断を希望された症例はありますか？(N=31)

個別ワークショップ６

6-12:10であり答えた症例は以下のうちどれでしたか？（複数選択可）N=6

スライド：９6-13：
貴施設において遺伝性難聴のカウンセリングを実施された例で、出生前および着床前遺伝学的検査（PGT-M）を希望された症例はありますか？
(N=31)

スライド：10

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資料

個別ワークショップ

６

6-14：
2022年度に着床前遺伝学的検査（PGT-M）の範囲が拡大しましたが、それを知っていましたか。
(N=31)

スライド：116-15：
着床前遺伝学的検査（PGT-M）の適応等に関する情報を知りたいと思いますか。
(N=31)

スライド：12

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資料

個別ワークショップ

６

自由記載
エントリー

遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの経験がないが、遺伝カウンセリングの際に注意すること、検査を希望するクライエントやその両親の思いの実際について知りたい。
先天性難聴と若年性感音難聴の遺伝学的検査の使い分け

現状

拡大難聴パネルの臨床応用、全国展開
遺伝性難聴の保険適応の遺伝学的検査の解析対象が増えたことによる現状と、考えられる問題点
検査結果の病的意義を正確に解釈することの必要性をどのように考えるか
多くの難聴遺伝子の分子生物学的メカニズム解明が進んでいない点について

アドバンスト 先天性難聴にて2次スクリーニングまでで病原性のあるバリアントが見つからなかった場合の、3次スクリーニングがどのように展開されているかを知りたい。（どのような時に3次スクリーニングの解析に進むのか、その場合の連絡はどのようなタイミングで行われるのか、など）

PGT-M

PGT-Mについて、今後様々な疾患に対する相談が出てくると予想されます。難聴に関わる疾患についても、PGT-Mについてまずは議論をしていくことは必要かと思います。皆様のご意見をお聞きしたいです。
PGT-M審査対象疾患の拡大により、先天性難聴をはじめとした耳鼻咽喉科疾患が関わってくるか。
他科の状況も含めて知りたい。妊娠前に、次子の遺伝に関して遺伝学的検査等の手段を聞かれた際に、耳鼻咽喉科医としてどのような情報提供をすべきか。審査に提出する際に必要な情報提供や審査のシステムについてを知りたい。

スライド：13

ディスカッション1：遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況整えるべき診療体制は何か？
ディスカッションポイント
１．遺伝カウンセリング体制 現状と課題、在り方について検査をはじめていない場合？
人材不足:対応可能な人材育成、難聴カウンセリングの一般化
研修/教育体制の拡充、学生教育の充実
資材不足：カウンセリングで導入しやすい資材やプログラム
カウンセリング内容：遺伝について 難聴について
カウンセリングの実施：症候群性の場合、非症候群性の場合
臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとの連携
院内の遺伝性難聴への理解
遺伝性難聴に関わる療育施設や教育機関など社会リソースとの連携

スライド：14

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個別ワークショップ資料

６

遺伝性難聴に関連するガイドライン・資材
きこえと遺伝子 改訂第２版 2015年
日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
1 GJB2遺伝子
2 SLC26A4遺伝子
3 ミトコンドリア遺伝子1555 A＞G
4 ミトコンドリア遺伝子3243 A＞G
5 CDH23遺伝子
6 KCNQ4遺伝子
7 TECTA遺伝子
8 WFS1遺伝子
9 OTOF遺伝子
10 COCH遺伝子
11 MYO15A遺伝子
12 MYO6遺伝子
13 TMPRSS3遺伝子
14 ACTG1遺伝子
15 CRYM遺伝子
16 COL9A3遺伝子
17 Usher症候群の原因遺伝子
18 EYA1遺伝子
19 NOG遺伝子

遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版
1 GJB2遺伝子
2 SLC26A4遺伝子
3 CDH23遺伝子
4 OTOF遺伝子
5 ミトコンドリア遺伝子
6 KCNQ4遺伝子
7 TECTA遺伝子
8 WFS1遺伝子
9 COCH遺伝子
10 MYO7A遺伝子
11 CRYM遺伝子
12 ACTG1遺伝子
13 TMPRSS3遺伝子
14 Usher症候群
15 Alport症候群
16 EYA1遺伝子（BOR症候群）
17 NOG遺伝子
18 van der Hoeve症候群
19 Waardenburg 症候群
20 Treacher Collins症候群

金原出版

スライド：15

遺伝性難聴に関連するガイドライン・資材

スライド：16

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個別ワークショップ

資料

６

ディスカッション1：遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況整えるべき診療体制は何か？
専門人材
不足

診療科間
連携
他職種
連携

施設・地域
間格差
？

アンケートから伺える課題

保険適用

？
資材、ガイ
ドライン

当事者の
理解・認識
不足

スライド：17

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？
ディスカッションポイント
２.症候群性難聴の遺伝カウンセリングについて

現状と課題、在り方について

診療体制：他診療科・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとの連携
カウンセリングのポイントは？
頻度が多いもの STRC-CASPER、Mit.m3243A>G、Usher症候群
カウンセリング後フォロー
子供へのカウンセリング時期

スライド：18

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個別ワークショップ

６

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？

Usami S, et al. 2022

スライド：19

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
Deafness-Infertility症候群について
 先天性の軽度〜中等度難聴と男性不妊を特徴とする症候群である。
 男性の場合には難聴と妊性の低下の症状を呈し、女性の場合は難聴のみが症状となる。
 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる疾患であり、難聴の原因遺伝子であるSTRC遺伝子（DFNB26)と、精子運動能に関与するCATSPER2の両方を含む染色体15q15.3領域の欠失（2 copyloss)により生じる症候群である。（Vona B et al.,2015)
 STRC遺伝子とCATSPER2遺伝子の近傍に偽遺伝子があるため、相同組み換えを起こしやすく、結果としてlong deleationを引き起こしてコピー数の減少を引き起こす。

スライド：20

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６

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
Usher症候群について
感音難聴と網膜色素変性症、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
タイプ１

タイプ２

タイプ３

難聴

先天性
重度

先天性
高音障害型
（中等度〜高度）進行性

前庭機能障害

あり

なし

さまざま

視覚症状

10歳前後

思春期以降

思春期以降

原因遺伝子

MYO7A, USH1C,
CDH23, PCDH15,
USH1G

USH2A, ADGRV1,
WHRN

CLRN1
HARS

スライド：21

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
ミトコンドリア病（Mit.m3243A>G変異）について
 成人発症、両側の高音障害型感音難聴を示し進行性である。

 糖尿病や、脳卒中様症状と高尿酸血症を伴うミトコンドリア脳筋症(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes：
MELAS)を呈することがある。

 同一家系内でも難聴のみの人もいれば、糖尿病や脳卒中を罹患している人もおり、同一のm.3243A>G変異でも症状の出現が異なることがある。
 変異型ミトコンドリアと野生型ミトコンドリアがどの程度混在しているか（ヘテロプラスミー）の問題であり、臓器によってヘテロプラスミーの割合が異なっていると推測されている。

スライド：22

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資料

６

ディスカッション3：遺伝性難聴における発症前診断について
本日のディスカッションポイント
3. 発症前診断について 課題、在り方について
どのような難聴・年齢が対象になりうるか？発症年齢は？
家族のサポート体制・診療サポート体制について
新生児聴覚スクリーニングとの関係
小児聴覚検査の不確実性
保険の問題
聴覚検査との関係（難聴を見逃さないために）・保護者の訴えがあれば‘’様子をみましょう‘’との対応をしないで精密検査にまわしてください。

スライド：23

ディスカッション3：遺伝性難聴における発症前診断について診断が遅れた難聴兄弟例（模擬事例）
8歳6ヶ月

兄

4歳2ヶ月

弟

NHSパス。
NHSパス。
１歳半発語。
３歳ころより聞き返し多かった。
２歳頃より聞き返し多かった。
３歳６ヶ月 50dB程度の難聴の診断
３歳１０ヶ月 難聴の診断、補聴器開始。
補聴器開始。
徐々に難聴進行。
６歳９ヶ月
左人工内耳施行。
難聴遺伝学的検査 CDH23 複合ヘテロ変異
より早期に遺伝学的検査を施行することにより早期診断につながるのではないか？
スライド：24

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個別ワークショップ

資料

６

ディスカッション4：改訂後のPGT-M
本日のディスカッションポイント
4. 次子次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望
課題：
改訂後のPGT-Mについての認知度は？
もし希望されたら・・？
所属医療機関でのサポート体制・連携
学会の体制の認識
倫理、地理、心理・・その他課題は？
今後の展望
（自由）

スライド：25

PGT (preimplantation genetic testing)

着床前遺伝学的検査

カップルが特定の遺伝性疾患の保因者や罹患者である場合に、その疾患の遺伝子の特徴をもつかどうかを受精卵で調べる検査
・PGT-M（（monogenic））
・PGT-SR（structural rearrangement）
・PGT-A（aneuploidy）

【方法】

採卵

胚移植

単一遺伝子疾患
転座、逆位などの染色体構造異常
トリソミー、モノソミーなどの染色体数的変化

体外受精

受精卵

胚盤胞

• 自然妊娠可能な場合でも体外受精を行う。
• 体外受精を行っても、検査できる受精卵が得られるとは限らない。
• 胚移植できても、必ずしも妊娠できるとは限らない。

一部を検査

胚盤胞

遺伝子検査
染色体検査

スライド：26

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個別ワークショップ

資料

６

PGT-Mの適応 成人に達する以前に⽇常生活を著しく損なう状態が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患

 重篤な遺伝性疾患に罹患した児の出生リスクの高いカップルが対象

 日本産科婦人科学会により事例ごとに個別審査

2004年〜開始
スライド：27

A.神経筋疾患

Duchenne型ジストロフィー遺伝子
筋強直性ジストロフィー

PGT-M

副腎白質ジストロフィー

日本産科婦人科学会で承認された疾患（～２０１５年度）

Leigh脳症
福山型筋ジストロフィー
脊髄性筋萎縮症

日本産科婦人科学会雑誌第69巻第9号
2017年9月日本産科婦人科学会 倫理委員会 着床前診断に関する審査小委員会報告

Pelizaeus-Merzbacher
先天性ミオパチー（myotubular myopathy）
B.骨結合織皮膚疾
患

骨形成不全症Ⅱ型
成熟型遅延骨異形成症
拘束性皮膚障害（restrictive dermopathy）

Ｃ.代謝性疾患

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
PDHC欠損症（高乳酸高ピルビン酸血症）
5,10-Methylenetrahydrofolate reductase欠損症
Lesch-Nyhan 症候群
ムコ多糖症Ⅱ型 Hunter症候群
グルタル酸尿症Ⅱ型

D.血液免疫
E.奇形症候群※適応疾患というわけではありません

F.染色体異常

重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある染色体構造異常

G.その他

X連鎖性遺伝性水頭症

スライド：28

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個別ワークショップ

資料

６

PGT-M拡大に向けた動き(2021年8月～)• 審査経験のない疾患についても適応の判断が必要• 生殖医療専門医（産科婦人科医）だけでなく、所属学会を通じ、当該遺伝疾患の診療を担当している専門医、臨床遺伝専門医からの意⾒と申請の承諾が必要
⽇耳鼻（⽇本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会）にWGが新設されていますは臨床遺伝W

スライド：292022年4月 PGT-Mの適応拡大へ向けた通知
 原則、成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患
 現時点でそれを回避するために有効な治療法がないか、あるいは高度かつ侵襲度の高い治療を行う必要のある状態
 PGT-M を希望する夫婦の生活背景や置かれた立場場・考えも考慮し総合判断

 成人以前に生存が危ぶまれる状況ではないが、⽇常生活を強く損なう症状が出現する疾患についても審査対象となりうる
スライド：30

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資料

個別ワークショップ６

日本産婦人科学会HPより

耳鼻咽喉科医スライド：31①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと
日本産婦人科学会HPより②意見書A1記載を依頼する①承諾書M3を記載する
⽇耳鼻スライド：32

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資料

個別ワークショップ６①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと①承諾書M3を作成する

日本産婦人科学会HPより

スライド：33①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと
日本産婦人科学会HPより

スライド：34

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資料

個別ワークショップ

６②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと
日本産婦人科学会HPより

スライド：35②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと

日本産婦人科学会HPより

スライド：36

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資料

個別ワークショップ

６②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと

日本産婦人科学会HPより

M3で詳細な情報提供を提供しておく必要がある

スライド：37

日本産婦人科学会HPより

スライド：38

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資料

個別ワークショップ６

日本産婦人科学会HPより

スライド：39

生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての⽇本産科婦人科学会の基本姿勢• 「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあったり、異なる考えを持つ人々にも配慮し、尊重しあえる寛容な社会が築かれること」を願います• 会員誰もが、この考えを念頭に置き、答えの出ない事態に耐える力（Negative capability）を備え、反対意⾒も考慮した決定事項の尊重と実施 (Disagree and commit)の姿勢で、医師としてすべての国民が健康な生活を送れるように考えてまいりますhttps://www.jsog.or.jp/activity/rinri/202203_rinri_kihon.pdf

スライド：40