第 21 回
全国遺伝子医療部門連絡会議
開催期間：2023 年 11 月 23 日（木・祝）
開催方法：オンライン報告書
令和５年（2023 年）
主大催：全国遺伝子医療部門連絡会議（理事長：小杉
会

後

事

長：三宅

眞司）

秀彦（お茶の水女子大学大学院 人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース / 領域 教授
日本医科大学付属病院 遺伝診療科 客員教授
東京女子医科大学病院 ゲノム診療科 客員教授
独立行政法人国立病院機構 京都医療センター 顧問）

援：日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会

務

局：信州大学医学部附属病院〒390-8621

長野県松本市旭 3-1-1

遺伝子医療研究センター
TEL：0263-37-2618

FAX：0263-37-2619

運営事務局：株式会社 成進社印刷〒390-0815

長野県松本市深志 2-8-13

TEL：0263-32-2301

FAX：0263-36-4691

E-mail：zeniden@seisin.cc

目
第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

次

プログラム

理事長挨拶（小杉眞司）
大会長挨拶（三宅秀彦）
特別講演１：「ゲノム新法について（背景、内容、今後など）」未収載

高田 史男（北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学）
特別講演２：「PGT-M ―過去・現在・未来―」
三上 幹男（東海大学医学部専門診療学系産婦人科）・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ S2-1
特別講演３：「標榜診療科問題」
岡崎 哲也（鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科）
矢野 好輝（厚生労働省 医政局 総務課）・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ S3-1
代表者ワークショップ：課題解決のための提言案の作成
１）MGPT と遺伝性腫瘍診療・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ WS-1
桑田 健 / 増田 健太
２）内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：染色体異常症を中心に・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ WS-10
竹内 千仙 / 大場 大樹
３）PGT-M と遺伝医療・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ WS-28
真里谷 奨 / 佐々木 愛子）
・ ・・・ WS-37
４）小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）

髙野 亨子 / 森貞 直哉
５）認定遺伝カウンセラーの未来像・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ WS-46
堀内 泰江 / 原田 佳奈
６）遺伝性難聴における遺伝カウンセリング・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ WS-55
荒井 康裕 / 片岡 祐子
全体会議／総合討論・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 全 -1
第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

参加者名簿・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 資料 -1

維持機関会員施設名簿 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 資料 -5
全国遺伝子医療部門連絡会議

会則・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 資料 -9・ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 資料 -14
役員（2023 年度）

第 22 回全国遺伝子医療部門連絡会議

開催予定・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 資料 -14

第 21 回

全国遺伝子医療部門連絡会議

大 会 長：三宅 秀彦
お茶の水女子大学大学院
人間文化創成科学研究科ライフサイエンス専攻遺伝カウンセリングコース /
領域 教授
日本医科大学付属病院 遺伝診療科 客員教授
東京女子医科大学病院 ゲノム診療科 客員教授
独立行政法人国立病院機構 京都医療センター 顧問
会期：2023 年 11 月 23 日（木・祝）会

場：オンライン※ 特別講演は後日オンデマンド配信

プログラム（敬称略）
9:00 ～ 9:10

9:10 ～ 12:00○ WS1

開会、理事長挨拶、大会長挨拶

代表者ワークショップ：課題解決のための提言案の作成
MGPT と遺伝性腫瘍診療
桑田 健 / 増田 健太○ WS2

内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：染色体異常症を中心に
竹内 千仙 / 大場 大樹○ WS3

PGT-M と遺伝医療
真里谷 奨 / 佐々木 愛子○ WS4

小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）
髙野 亨子 / 森貞 直哉○ WS5

認定遺伝カウンセラーの未来像
堀内 泰江 / 原田 佳奈○ WS6

遺伝性難聴における遺伝カウンセリング
荒井 康裕 / 片岡 祐子

12:00 ～ 13:30

特別講演（座長：小杉 眞司、三宅 秀彦）
特別講演 1

ゲノム新法について（背景、内容、今後など）
高田 史男（北里大学大学院医療系研究科 臨床遺伝医学）

特別講演 2

PGT-M ―過去・現在・未来―
三上 幹男（東海大学医学部専門診療学系産婦人科）

特別講演 3

標榜診療科問題岡崎 哲也（鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科）
矢野 好輝（厚生労働省 医政局 総務課）

13:30 ～ 14:00

総会（施設代表者会議）

14:00 ～ 17:00

全体会議／総合討論（座長：小杉 眞司、三宅 秀彦）
講演者：各ワークショップのコーディネーター

17:00

閉会

第 21 回

全国遺伝子医療部門連絡会議

理事長挨拶、大会長挨拶

理事長挨拶、大会長挨拶
理事長挨拶：小杉 眞司（京都大学／全国遺伝子医療部門連絡会議理事長）
おはようございます。全国遺伝子医療部門連絡会議の理事長を拝命しております、京都大学の小杉眞司と申します。全国遺伝子医療部門連絡会議はちょうど 20 年前に厚生労働科学研究班の古山班が遺伝医療システムの構築と運用に関する研究の活動の一部として、遺伝子医療を行っている現場における課題を議論し、解決のための方策を検討する目的で設置され、これまで続いてきたものです。
学会とは異なる立場で検討できる場でもあります。年一度の大会においては、特別講演で時々のトピックをお話しいただき、代表者ワークショップにより課題解決のための提言を作成いただ
いております。これまでの全ての講演とワークショップ及び提言は報告書にまとめられ、ホームページにもすべて掲載していますので、大変重要な資料となっています。
本年は良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための政策や総合的
かつ計画的な推進に関する法律、いわゆるゲノム医療新法が 6 月に制定され、個人のゲノム情報を守りながら積極的に医療に活用していく方針を示しています。本日の特別講演においても、その話題を掘り下げていただきます。その他の特別講演やワークショップにとりあげた話題もいず
れもタイムリーなものばかりですので、ぜひ積極的に議論への参加をお願いしたいと思います。
また、本年は全国遺伝子医療部門連絡会議の組織改編も実施いたします。詳しくは総会時に説明いたしますが、役員の公選制の導入を予定しています。年に一度大会時のみでなく、年間を通じて様々な活動を行っておりますが、これらを委員会活動に発展させることなども検討中です。
本日一日長丁場ですが、活発にご参加いただけますようお願いして、本日の開会の挨拶にかえさせていただきます。
大会長挨拶：三宅 秀彦（お茶の水女子大学大学院

人間文化創成科学研究科ライフサイエンス

専攻遺伝カウンセリングコース / 領域 教授

他）

皆さん、おはようございます。朝早くからお集まりいただきましてありがとうございます。プ
ログラムもご覧になっていただいたと思いますが、本日は非常に興味深いワークショップと特別講演が準備されております。
小杉先生もおっしゃっていましたが、本会は 20 年前に作られて、今後組織改編を含めた組織のあり方の検討も必要になると思います。参加者の皆さんには、ワークショップが一番の主眼になっているかと思います。これまでは私共、遺伝医療に係るものの環境改善がメインだったと思います。しかしゲノム新法の施行などを考えますと、国民のために我々は何ができるかということを主眼にして、自分たちのためにではなくて、国民のためにということも念頭に置いて、ぜひ
とも前向きな議論をしていただければと思います。
そして、提言がまた行政などに伝わっていくこと。それから逆に、皆様の個々の診療環境が変わること。それがまた国民のためでもありますので、そのようなことに役立っていくことを祈念
してやみません。私の挨拶は以上とさせていただきます。本日は長丁場となりますが、よろしく
お願いします第 21 回

全国遺伝子医療部門連絡会議
特別講演

講演要旨
講演１：日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022 年 3 月改定）について未収載



高田 史男（北里大学）
講演２：PGT-M（重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査）―過去・現在・未来―

三上 幹男（東海大学医学部医学科

専門診療学系産婦人科学）

講演２：PGT-M（重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査）―過去・現在・未来―

三上 幹男（東海大学医学部医学科

専門診療学系産婦人科学）

講演２：PGT-M（重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査）
―過去・現在・未来―
三上 幹男（東海大学医学部医学科

専門診療学系産婦人科学）

１．生殖補助医療－倫理的課題・見解ー
２．PGT-M の過去・現在
３．日本産科婦人科学会の考え方
質疑応答【三上】先ほど三宅先生からもお話がありましたように私は婦人科腫瘍学の専門で、遺伝のことに関してはほとんど素人という人間でございました。ただ日産婦の委員長をやらせていただき、それが大きな問題のあるときだったということで、いろいろと勉強をさせていただきました。い
くつかの遺伝関係の学会でも発表させていただきましたので、聞いたことがあるような内容であることはお許しいただければと思います。
COI はございません。
まず、生殖補助医療、PGT の過去・現在、そして日産婦はどのような考え方をしているのか、ということにポイントを絞ってお話ししていきたいと思います。

１．生殖補助医療－倫理的課題・見解ー （スライド③～⑥）
まず、体外受精が 40 年ぐらい前からできるようになりましたが、当初は「子どもを授かるための治療」だったのが、次の 3 つのポイントができてしまうことで、「子どもをつくる時代」に変わってきているということがあります。1 つ目は、当事者男女間だけではない生殖医療が可能であること、２つ目が凍結保存してどこにでも輸送できる、永遠に保存できるということ、３つ目が出生前（妊娠成立前）に児の情報を知ることができるということ、そのような時代が来ています。そのことによって、スライド④に示すような多くの問題が生じているとともに、現在大きな問題になってきています。また、NIPT に関しても問題になっております。いずれにしても優生思想、第三者の助けがいる、あとは希望する方の幸福追求権という、いろいろな相反する部分があるということで大きな問題を含んでいます。
日産婦は 1980 年代、日本で体外受精が開始されてから「見解」、産婦人科医と一般社会の約束事ということで規則を作ってまいりました。ここに並べてあるのがその規則です。当初の概念
は、この規則通りきちんと守っていれば会員は社会の批判を受けない、ということで、ルールを作りました。ところが時代の変遷を経て、もう 40 年近く経つわけですが、これは学会のルールなのですが、社会的なルールということで、それを守らなかった場合には処分しますよという、
どちらかというと、日産婦はガバナンスを効かせる、規制するという形になってきてしまいました。「見解」というと日産婦の先生たちは処分があるということで、実際アカデミアとしては、
きちんと患者さんに正確な情報を与えることが重要ではないかということもあるのですが、学会員を守るためのルールから、処分を行うためのルールに変遷してきた、大きく変わってきたといS2-1

うことです。

２．PGT-M の過去・現在 （スライド⑦～⑫）
このことをご理解いただいた上で PGT-M（着床前診断）に関しての歴史ということを簡単にお話ししていきたいと思います。

2-1 「着床前診断に関する見解」と時代の変化
まず 1998 年 10 月に「着床前診断に関する見解」を日産婦が発出し、重篤な遺伝性疾患に限り 1 つずつ検討していくということになりました。2004 年に 1 例目が慶應義塾大学で行われました。
私が倫理委員会に加わったのが 7 年前なのですが、このようなルールを日産婦が決めているということに驚きました。重篤な遺伝性疾患を日産婦が規定している。外国ではほとんど国の公的機関で規制をしているのに、日本では学会が決めているということに驚いたということがありました。
また、「重篤性」とはどういうものか、重篤な遺伝性疾患といっても漠然としているわけですが、それに関しても実は見解の中に明文化されていませんでした。2003 年に名古屋市立大学と慶応大学から申請されたときに協議を行って “ 成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が発現したり生存が危ぶまれる疾患 ” というのが「重篤な疾患」についての共通見解で、それが 2022
年までの 20 年近くこの規則で運用されてきました。
実際にその内容をよく考えてみると、「成人になるまでに亡くなるか、日常生活を強く損なう症状が出現する」ということをもとに重篤な遺伝性疾患と認定してきました。日常生活を強く損
なう症状が出現する、これに関しては判断は大きく違う可能性があるわけですが、基本的には人工呼吸器を使うような疾患という考え方でした。これに関してはどこに詳細な定義が書かれているわけでもなく、そういう考え方ですよという認識で学会は判断してきました。
このように、医学的な判断だけで診断してきた、可否を認めてきたというわけですが、申請者の人生・葛藤・気持ち、社会の考え方を全く考慮していなかったという事実がありました。これは日産婦が「できませんよ」と言ったときにどのように説明すればいいかという問題があったということです。
そして 2018 年に、皆さまよくご存知かもしれませんが、網膜芽細胞腫のお母さんが自分からの遺伝で子どもに辛い目を合わせたくないということで日産婦に訴えてまいりました。もちろん従来の定義に基づいて、不承認ということで返していたわけですが、その理由について知りたいということを何度も日産婦に問い合わせてこられました。ちょうどこの時期に私が日産婦の倫理委員会の委員長になりました。こちら（スライド⑫）は成育医療センターの佐々木愛子先生のス
ライドですが、当初は、患者団体から多くの反対があって、亡くなる、寝たきりになるような病
気では実施しても良いのではないかという考え方だったのが、現在は患者団体のほうが着床前診断を行ってもいいのではないかという希望も出てきました。しかし学会では従来の定義で判断してきたため、実施できないという判断になっていました。

S2-2

2-2

PGT-M に関する倫理審議会 （スライド⑬～⑱）

この状況を見て、やはり 20 年間の大きな流れの中でいろいろな変化があったわけで、今まで通り医学的な基準だけで決めていいのか、今までのプロセスで決めていいのかということで、倫理審議会を立ち上げて検討を行いました。ただこのような会議では、必ず、話し合いに参加するメンバーが違えば共通見解は違うということで、ご批判を受けることも多々ありました。2021
年の 2 月までに 3 回会議を行いました。ちょうどコロナパンデミックの真っ最中でしたが、そのおかげで WEB 会議でできるということでかえって良かったのではないかとも思います。完全公開の WEB で開催し、3 回の審議会後にはアンケート調査を実施し、視聴していたみなさんに意見を書いていただいて完全に公開するようにしました。最終報告書も作成しましたが、最終報告
書への意見も含めて一般公開することにいたしました。
この倫理審議会のメンバー 27 人は、当日の会議で発言のできる先生方ということで 27 人には集まっていただきました。いろいろな分野の医師を中心にした方たちと、一般の、いろいろな分野の専門の方々、患者さんの立場の方などいろいろな方に入っていただきました。それ以外にも傍聴団体・オブザーバーとしていくつかの団体に声をかけて、実際当事者である患者さんたちの会にも声をかけ、報道関係、厚労省にも入っていただきました。この方々と視聴者のみなさんが皆議論に関しての意見が言える形で行いました。
この中で 1 番のポイントになることは「障碍がある方もない方も、だれもが健康に生きられる社会であるべきだ」ということがみなさんのご意見だったということです。そして着床前診断の検査に関しては、当事者とは、検査を希望するカップルだけでなく、検査で診断される疾患を持つ方、そのご家族でもあるということです。この検査は、疾患を回避したい、逆に排除されるという考え方、この自己決定権とノーマライゼーションの理念が非常にぶつかる検査であります。
ですから医師だけが決めるものでもなく、患者さんが希望すればやっていいというものでもなく、社会全体が考えていかなければいけない検査だと皆さんで理解できたのではないかと思います。
これに関しては出生前検査（NIPT）に関しても同様なことではないかと思います。ごくごく当然のことかもしれませんが、私のような素人にとっては「これこそやっぱりオープンな議論をすべきではないか」ということで、目が開いたという気がいたしました。
私が倫理審議会で学んだことは、今言ったように「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあったり、異なる考えを持つ人々にも配慮し、尊重しあえる寛容な社会が築かれること」が共通の目的であり、多くの人々で議論していかなければならないこと。また、今言ったように答えの出ない事態というのは十分予測されるので、それに耐える力を持って、きちんと決
まったらそれに向かって進んでいこうということ。最後に、中立で非指示的で、かつ正確な医学的情報の提供をしていこうということ。この 3 つが学べたことではなかったかと思います。会議のときに机を蹴って出て行ってしまうような方がいた場合にはどうしても議論が止まってしまう。そうでないような形に十分できたのではないかと、自分では考えております。

2-3 「重篤性」の定義の変更、新たな疾患の申請への対応 （スライド⑲～㉕）
その上で、どのようにこの重篤性の定義が変わってきたかというと「成人に達する以前に」という言葉の文言の前に「原則」という言葉がつきました。そして、審査経験のない疾患に関して
S2-3

は専門学会、臨床学会、遺伝学会両方から意見をいただくということ。そして医学的視点だけではなくて、その希望するご夫婦の生活背景や置かれた立場も考え考慮し判断しようということになりました。
「原則」という言葉は、成人に達する以前、成人に達した以降も、ということも含
まれていますので、多くの新たな疾患が申請されてくるかもしれないという状況で始まりました。
そして実際に申請をしてくる場合には、今までに日産婦で審査経験がない事例に関しては生殖医療担当医だけではなく、その遺伝性疾患を診ている先生方、そして中立的な立場から遺伝専門医の先生方に関与していただき、3 人の先生方で申請していただくことになりました。これに関しては日産婦の中で判断ということだけではなく、多くの方々にこのような医療が日本の中に入ってきているということを知っていただきたいということから、このような形にいたしました。
基本的には意見書 A を専門学会（臨床・遺伝）にご提出いただき、それを日産婦の中の審査小委員会で検討を行った上でどうなのかということを決めます。それと同時に意見書 C、実際にその遺伝性疾患に関しての地域での福祉・サポートに関しての意見書を加えていただくということが後で出てまいります。基本的には審査経験のない申請について意見書 A、これは臨床の学会と遺伝子関連の学会ということで、遺伝関連に関しては日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリ
ング学会でワーキンググループを作って検討していただくという形になりました。これに関しては大変なご尽力をいただいて、意見書 A に関して非常に真摯に議論していただいており、おそらく関連の先生方もおられると思いますが、本当に感謝いたしたいと思います。
そして臨床関連に関しては、日本専門医機構の基本領域を中心に、内科に関してはサブスペシャ
ルティの領域全ての学会に協力依頼をしています。いくつかの学会ではぜひ説明をしていただきたいということで日産婦のほうから WEB を使ってこういう事情ですよと説明し、快く引き受けていただいたところもあります。遺伝性疾患のない学会は関係ないのではないかということもありましたが、ほぼ全ての学会は協力いただけるということで、これも非常に感謝をいたしております。
実際には今言ったように意見書 A1（遺伝学会）、
A2（臨床学会）の意見書ですが、その結果をもって日産婦の小委員会で検討し、全員が実施に賛成という場合には OK になります。この審査小委
員会には日産婦の産婦人科医だけではなく、小児科学会、日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会からそれぞれ参加していただいています。そしてここで 1 人でも反対があった場合には、その上部の臨床倫理個別審査会で検討することになります。個別審査会のメンバーは 7 人で、日産婦から 3 人、それ以外は日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝看護学
会、法律倫理人文系の先生方から構成されています。
日産婦の審査小委員会で判断不一致だったときには、医学的視点に関してはそちらで十分検討してありますので、ここでは重篤性の基準に当てはまるかどうかを検討します。また、申請書から得られる情報、これは実際に担当しておられる先生がその場に出ていって、その患者さんの気持ちを代弁していただくような情報です。それとここに意見書 C、患者さんの地域的なサポートがどのようになっているかという書類。そして検査を希望する夫婦の生活背景や置かれた立場、考え方に関して特に重点を置いて検討します。生命倫理的視点としては、優生思想に基づいていないかということを中心に議論していただき、1 つ 1 つ判定していくということになっています。

S2-4

2-4

情報提供と継続した審議の必要性を認識 （スライド㉖～㉛）

私がこの倫理審議会の委員長をやっているときに、いろいろな方々からお手紙をいただきました。その中でもっともショックだったのがこちらです。ハンチントン舞踏病の患者さんからこの『ハンチントン舞踏病』という本、1996 年まで出されていたもので厚生省特定疾患の研究班の本ですが、この中の「結婚問題」のところで「子どもをつくらないなどの方法により、病気をなくす努力が必要です」と書いてあるというお話を受けました。そして現状でいろいろな遺伝カウン
セリングをなさっている先生方に、ハンチントン舞踏病の方々が来たらどうしているのかとうか
がうと、日産婦が PGT（着床前遺伝学的検査）を認めていないと話をしている、ということでした。
日産婦がこれを決めているのかとショックを受けた覚えがあります。
もうひとつは、現在、がん・生殖医療ということで、がんを患っている女性が子宮・卵巣を温存して、将来の妊娠に備えるために、未受精卵か受精卵を凍結しているということが増えてきています。1 番多いのは、お若いときに乳がんを発症してしまう方です。パートナーがおられて治療を終了し子どもを産みたい年頃になった場合に、治療開始前に凍結しておいた受精胚を用いて妊娠するために、不妊クリニックに受精胚が保存されているわけです。簡単に言うと、保存されている受精胚の半数が BRCA1/2 が陽性であるということで、将来乳がんになる可能性があります。例えば卵巣がんの立場でいいますと、進行がんの卵巣がんの 4 人に 1 人が BRCA1/2 が日
本では陽性ですから、そのお子さんたちお孫さんたちということになるわけです。そういう将来につながる話になってきます。
これに関して PGT はどうなのかというと、遺伝性乳癌卵巣癌の（HBOC）診療ガイドラインがありますが、そこにも日本産科婦人学会では適応と認められていないということの記載があります。これは正直いって外国に行けばできるわけで、これはやはり日本の中でどう考えていくかをこの場でも議論していかないといけないのではないかと思いました。この点についても、日産婦が認めていないという記載にはショックだったということがあります。
PGT-M、A・SR に関して、中立的で非指示的な正確な医学的情報の提供のためにビデオを作りました。こちらを申請者の方には見ていただいて、よく内容をご理解した上でどうするかを考えていただくことが日産婦に申請してくるときには必須になっています。このビデオを作るときには産婦人科医であれば、どちらかというと勧めていったほうがいいだろうと考えますが、逆に小児科の先生方、遺伝性疾患を見ておられる方は、元気にしておられる方もいるということで、慎重に協議しないといけないという立場で、非常にぶつかり合うところがあったわけですが、Pros and Cons の先生方にも入っていただいてまとめていった内容ですので、ぜひ先生方にも見ていただければと思います。
これを見ていろいろなご意見があろうかと思いますが、これを見たあとにご意見を書いてくださいというところがありますので、ご意見をいただければと思います。ご意見を伺いながらいい
方向にこのビデオを用いて情報提供を進めていきたいと思っています。
もうひとつ私が設置した委員会を紹介します。今まで日産婦の臨床倫理管理委員会の中にはPGT に関して継続的に審議している小委員会はありませんでした。ですから先ほど言ったように改定までに 20 年近く経ってしまったということもありました。倫理的な内容も技術も社会のS2-5

進歩や年月日が進むにつれていろいろなことが変わってくるので、それについて議論をしながら進めていかないといけないと思いました。
PGT-M に関しては本当にいろいろな問題があって、継続して審議しても結論が出ないということがよくあります。それでも先ほど言ったように Negative capability の精神を持ってなんとか上手い方向に進めていこうという気持ちで委員の先生方にはこの委員会に入っていただいています。この委員会も日産婦の産婦人科医だけではなくて、日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、小児科学会等から入っていただいて検討しています。20 年たってやっと見解が変わったわけですが、今後はそういうことなく、継続的に議論しながら進めていきたいと思っています。

３．日本産科婦人科学会の考え方 （スライド㉜～㊻）
ここまでが PGT-M のことです。私が倫理委員会に絡んでから 6、7 年経つわけですが、その間にいろいろなことが起きて、日産婦も生命倫理的な課題に対してどういう考え方をしたほうがいいかをまとめておいたほうがいいということで、「生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての日本産科婦人科学会の基本姿勢」を 2022 年の 3 月に出しました。これは私たちが理事会を通して作成した「基本姿勢」に関して、パブリックコメントもつけてホームページに出しておりますので、ぜひご覧になっていただければと思います。
骨子だけ少しご紹介します。まず医師法には、医師は保健指導を掌る、公衆衛生上の向上、つまり目の前の患者を見るだけではなく集団としての患者を見ていかないといけないということ。
そして健康とは、WHO の憲章では「病気でないとか弱っていないことでなく、精神的にも社会的にも満たされているものである」という考え方。そしてこれが 1 番の日本の矛盾点があるところですが、我が国の妊娠中絶は、胎児が疾患を有していることでの中絶は認められていませんが、胎児が疾患、障害を有していることで身体的に又は経済的に母体の健康を著しく害する恐れがある場合は人工妊娠中絶を選択する可能性があることと、ノーマライゼーション、すなわち障害者を特別視するのではなく、一般社会の中で普通の生活が送れるような条件を整えるべきである、という概念がぶつかっています。議員のところにこの話をしに行くと、誰が責任を取るかという言葉がいつも出され、非常に矛盾し乖離した状態にあります。
産婦人科医の立場ではやはりセクシュアル・リプロダクティブ・ヘルス / ライツということで、女性の意思が尊重されて自分で決めていける権利というものを考えております。ただ自分がやりたければなんでもやっていいかというと、憲法 13 条には公共の福祉に反しないという言葉が書いてあります。これは個人の個別的利益に対して多数の個々の利益が調和したところに成立する全体の利益ということで、これこそまさに先ほど言ったように、十分な議論を進めていきながら全体の利益、先ほど言った、誰もがすべての人間がみんな幸せに生きられる世界ということの利益も考えないといけない。そして日本には負の歴史がございます。旧優生保護法の問題点、これもやはりきちんと反省しないといけない、多くの問題があるわけです。その中で日本人が 1 番不得意だったことは、こっそりとされてきた、例えば NIPT の前には羊水検査という検査があった
わけですが、それも公の議論がなされないでこっそりと行われてきた、生殖技術に関して議論とか他国に比べて積み重ねが薄いということで、なんとなく今問題になっている提供精子による人S2-6

工授精など、なんの議論もされないで 70 年近くなされていて、3 年前にやっと法律ができました。
生命倫理的課題を含むことに関して議論をするということが日本人は不得意だったわけです。ここをなんとか打破していかないといけないと思いました。これは議論の際、先ほども言いました
が、オープンな議論、共通な目的、Negative capability、Disagree and commit、そして正確な医学的情報ということを基本姿勢として書いたということになります。
もう 1 点、先ほど高田先生に、法律の決まる過程についてのお話を聞きましたが、令和 3 年
12 月に生殖補助医療の提供に関する法律が出されました。それには「医療関係者の責務」「国の責務」等が書いてあり、先ほどから何回も出てきた「生命倫理に配慮する」ということは「国の責務」とはっきり書いてあります。「医療関係者の責務」は「良質かつ適切な生殖医療補助を提供するように努める」と書いてありますので、国の責務は国にやっていただきたいということで、
日産婦は「生命倫理について審議・監理・運営する公的プラットフォーム」の提案をしています。
しかし、国が法律的に措置を行って監理すべき事項、できない事項というのはこの領域には多くあるわけです。先ほども言ったように誰が責任を取るのかということで、NIPT の委員会も厚労省にありますが、結局責任を取っているのは医学会の運営委員会ということになります。議論を多くの人たちでしっかりとできるような組織を作っていただきたいということを提案しています。この件は 3 人の厚労大臣、現職の武見敬三大臣にもお話をしにいっています。見込みが少し見えてきたところまで今進んでいるのでないかと思います。ただ公的プラットフォームというのは非常に難しくて、例えば国が法律でがんじがらめに決めてしまうと何も動けなくなってしまうということがありますので、先ほどの高田先生のお話も非常に参考になりましたが、どういう形にしていくかということだけでも議論が難しいだろうと思っています。これに関しても、本年の4 月にいろいろな小児科の先生、人類遺伝から小崎先生、産婦人科学会から吉村先生、公的機関（HFEA）はイギリスでは体外受精が始まった当初からある公的な機関がきちんと管理しているのですが、その歴史に造詣の深い法律の先生、さらに倫理の先生からお話を聞いて、今は設立準備委員会を設置して具体的な実現に向けて検討しています。
昨年度までは大阪大学の木村理事長と私とでこの運動を進めてまいりましたが、現在は九州大学の加藤聖子先生、そして聖マリアンナ大学の鈴木直先生とで現在進めているところです。この話はいろいろと、例えば新聞等に出てくることがあると思いますが、いろいろな先生方がいろい
ろな場で話題にしていただければなと思っています。先ほど高田先生がおっしゃいましたが、国を動かすにはものすごい腕力がいるものです。特にこの領域は、田村憲久元厚生大臣にこの話をしにいった際には「これは厚労省のお役人が有識者を集めて検討をしていきますっていう答えをいつも書いてくる内容だ」と言っておりました。他のある議員は、「これはやんなきゃいけないと議員が何人も集まってくる」しかし、「そのうち一人去り二人去り、何年かすると自分しか残っていないものだ」という話をしていました。ただ日本の少子化の中で 2021 年には 11.9 人に 1
人の赤ちゃんが体外受精で妊娠し産まれております。ですから、がん治療に匹敵するぐらいに重要な問題になってきています。ですので、ぜひ先生方にもご興味を持っていただいて、いろいろなところで発言をしていっていただければと思います。ただ根本的には日産婦はこの基本姿勢に書いてある 4 つの点を十分考えながらとにかく進めていきたいと考えています。多くの先生方のご協力がなければ進んでいかないことですので、よろしくお願いできればと思っています。
S2-7

本日は先生方、小杉先生、三宅先生、平沢先生どうもありがとうございました。

質疑応答【Q】難しい問題に真摯に取り組んでいただいた経緯がよくわかりました。ありがとうございます。
「現在まで審査経験がない申請」という表現があります。2015 年に一度審査承認された疾患が公表されていますが、それ以降、公表されていないかと思います。疾患名で判断せず個々の症例ごとに判断、ということも加味して考えると、「かつて申請を行って承認された症例」を意味するのかなとも受け取れます。もっと明確な記載にすべきですし、申請された症例とその審議内容（少なくとも審査結果）について詳らかにされるべきかと思いますが、お考えをお聞かせください。

【三上】小川先生、ご質問ありがとうございます。審査結果については倫理審議会での議論でも公表をしていこうということになっています。ただし、審査は個別審査が基本で、疾患によっての審査ではありません。日本での人工妊娠中絶は胎児条項がありませんので、PGT-M 実施可否について疾患名を提示することはこの胎児条項を示したのと同じことを意味しますので、社会的には大きな問題点を含みます。ですので現在どのような形で公表するかを検討しております。

【小川】ありがとうございます。疾患名が一人歩きするのは確かに問題かと思います。
対象になるにせよ、ならないにせよ、何らかの判断が下されたという事実が残りますので、なかなかに難しいと思いますが、引き続きよろしくお願い申し上げます。

三上 幹男 先生

略歴

【学歴・学位・職歴】
1984 年 3 月

慶應義塾大学医学部卒業

1984 年 5 月

同研修医 1987 年 4 月

同助手

1991 年 10 月 慶応義塾大学医学博士
2003 年 4 月

国立埼玉病院厚生技官（産婦人科）

1991 年 1 月

米国 La Jolla Cancer Research Foundation（現 Burnham Institute）研究員

1995 年 7 月

慶應義塾大学助手

1998 年 4 月

慶應義塾大学医学部客員講師 2003 年 4 月

2006 年 1 月

東海大学医学部医学科専門診療学系産婦人科学教授

1998 年 2 月

国立病院機構埼玉病院医長
同客員助教授【委員会等】
日本産科婦人科学会常務理事（臨床倫理監理委員会委員長 2019.6-2023.6）
日本婦人科腫瘍学会理事長
日本産婦人科手術学会常務理事
日本産科婦人科内視鏡学会常務理事
日本エンドメトリオーシス学会理事
日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会委員（2021.9-2023.9）
厚生労働省厚生科学審議会専門員
内閣府こども家庭審議会 NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会委員
内閣府日本学術会議特任連携会員

S2-8

PGT-M(重重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査)

─過去・現在・未来─

1. 生殖補助医療－倫理的課題・見解ー
2. PGT-Mの過去・現在
3. 日本産科婦人科学会の考え方

三上幹男

東海大学医学部医学科
専門診療学系産婦人科学

2023/11/23 第21回
回全国遺伝子医療部門連絡会1 議

2

体 外 受 精 によ り で き て し まう こ と

現在問題となっている生殖・周産期医療が抱える倫理的課題・社会的影響（ 体 外 受 精 によ る 妊 活 ） 当事者男女の間だけではない生殖医療(配 偶 子 （ 精 子, 卵 子 , 胚 ） 提 供 、 代 理 懐 胎 ) 凍結して保存・輸送することが可能( 精 子 、 卵 子 、 受 精 卵[ 胚 〕 ) 出 生 前 (妊 娠 成 立 前) に 児 の 情 報 を 知 る
着床前遺伝学的検査
子 ど も を 授 か る時 代

 着床前遺伝学的検査（PGT-M,A/SR）（重篤な遺伝性疾患、流産、体外受精不成功）
 出生前遺伝学的検査（NIPT）
 代理母、卵子提供、精子提供（第3者の助け） 医学適応のない卵子凍結
 死後生殖優生思想（人間の質への介入） ・第3者の助け⇔幸福追求権

子 ど も を つくる時 代

4
医学のあゆみ2017;263(10)882-885 朝日新聞論説委員 行方史郎より追加改変

3
近未来の“子づくり”を考える―不妊治療のゆくえ 久具 宏司【著】

見解とは何か？

日 本 産 科 婦 人 科 学 会 の 見 解 ： 生 殖 医 療 を 行 う産 婦 人 科 医 と 一 般 社 会 の 約 束 事
生殖補助医療実施医療機関の登録と報告に関する見解（（1986年
年より）体外受精・胚移植に関する見解
顕微授精に関する見解
凍結保存と移植に関する見解
ヒト胚および卵子の凍
医学的適応による未受精卵子，胚（受精卵）および卵巣組織の凍結・保存に関する見解
提供精子を用いた人工授精に関する見解/考え方
生殖補助医療における多胎妊娠防止に関する見解
2022年1月改定
精子の凍結保存に関する見解
 重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解／細則 不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する見解「体外受精・胚移植に関する見解」および「ヒト胚および卵子の凍結保存と移植に関する見解」にお不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)に関する細則
不妊症および不育症を対象とした着床前胚染色体構造異常検査（PGT-SR）に関する細則
ける「「婚姻」の削除について
精子選別におけるパーコール使用の安全性に対する見解」の削除について
10. 「XY精11. ヒト精子・卵子・受精卵を取り扱う研究に関する見解/細則
12. ヒトの体外受精・胚移植の臨床応用の範囲についての見解/解説
13. 着床前診断に関する見解/細則/申請様式
14. 死亡した胎児・新生児の臓器等を研究に用いることの是非や許容範囲についての見解/解説
15. 出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関する見解
16. 代理懐胎に関する見解/考え方
17. 胚提供による生殖補助医療に関する見解/考え方
1.
2.
3.
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7.
8.
9.

日本産科婦人科学会 見解
学会は、会員が臨床・研究活動を行うにあたり、これらの見解を厳重に遵守されることを要
望致します。見解を遵守しない会員に対しては、速やかにかつ慎重に状況を調査し、その内容により定款に従って適切な対処を行います。
日 本 産 科 婦 人 科 学 会 では 見 解 を 公 開 し 、 会 員 に その 遵 守 を 求 め てい る が 、
見 解 は 任 意 団 体 に お け る 自 主 的 なガイ ドラ イ ン であ り 、 強 制 力 は ない 。

訴訟になっているケースもある！
倫理委員会は規制委員会か？？
ガバナンスを効かせる？

6

見解・処分⇔推奨・正確な情報提供
医師・患者間での医療契約・倫理的問題

5

着床前遺伝学的検査の動き
ー日本産科婦人科学会（JSOG）ー• 1998年10月「着床前診断に関する見解」発表。
重篤な遺伝性疾患に限り臨床研究として着床前診断を実施することを容認。
1 症例毎に審査。

1. 生殖補助医療－倫理的課題・見解ー
2. PGT-Mの過去・現在
3. 日本産科婦人科学会の考え方• 2004年1例目施行。
• 2006 年2月染色体均衡型転座に起因する習慣流産も着床前診断の対象に追加。

着床前遺伝学的検査について、日本でのルールはJSOGの見解のみ。
直 接 的 な 法 的 規 制 は 存 在 しな い 。
素朴な疑問：一つの学会がそんなことを決めるの？？
7

8「重篤性」の定義は明記されていなかった「 成 人 に なる ま でに 、 死 亡 す る か 日 常 生 活 を 強 く 損 なう症 状 が 出 現 す る 遺 伝 性 疾 患 児 を
出 産 す る 可 能 性 が あ る 」 の か を 症 例 毎 に 検 討 し 、 これ に 該 当 す る 場 合 に 限 っ て認 め る• どのような疾患を重篤な遺伝性疾患とするか，という定義は，2022年1月の見解改定まで，着床前診断の見解にも見解の細則にも明文化されていなかった

医 学 的 判 断 は 比 較 的容 易
（ 医 学 専 門 家 に よる）
医療技術の進歩による変化• 2003年に名古屋市立大学・慶應大学からの症例申請を受けて，
着床前小委員会が設立

日本産科婦人科学会が判断その審議の過程で「重篤性の基準は時代とともに変化する可能性があるが、現時点では“成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が発現したり生存が危ぶまれる疾患”という基準が妥当だと思われる。」*との共通見解が得られ，2022年1月の見解改定まで準用されてきた*2004年6月18日 倫理委員会議事録より引用

こ の 判 断 は 人 に よ っ て大 き く 違 う
申請者
担当医
医学専門家（小児科医、産婦人科医、遺伝専門医）
患者団体
一般

申請者の人生・葛藤・気持ち
社 会 の 考 え方

今 ま では 考 慮 せ ず
申請者に結果を説明する必要がある
これだけ多様化した考え方の中でどう説明できるのか

9

10

S2-9

この20年による変化

2018/12

当初
2000年ごろ患者(団体)が着床前遺伝学的検査に全面的に反対“20歳までに亡くなる疾患や寝たきりになる疾患”は実施しても良いのではないか？

網膜芽細胞腫拡大的？

時代・意見の変化

現在
2020年ごろ

常染色体
顕性遺伝疾患患者(団体)が着床前遺伝学的検査を自律的に希望“20歳までに亡くなる疾患や寝たきりになる疾患”でないと実施できない

11「不承認」であれば、その理由について知りたい

制限的？

12
本スライドは佐々木愛子先生より供与

PGT-M（重篤な遺伝性疾患に対する着床前遺伝学的検査）に関する倫理審議会(第1-3部)のまとめ

PGT-Mに関する倫理審議会での検討を開始した経緯は？

2020年1月25日
2020年11月1日
2021年2月7日

1 . 医 学 的 な 基 準 の み で 日 本 産 科 婦 人 科 学 会 が P G T- M 実 施 に つ い て 審 査 し 実
施 の 可 否 を 判 断 して い た 。
2 . こ の 基 準 ・ プ ロ セ ス で学 会 内 だ け で 判 断 し て 良 い か ど う か を決 め か ね る申 請が あ った 。
そ こ で 、 幅 広 くご意 見 を 伺 う た め に P G T- M に 関 す る 倫 理 審 議 会 を 立 ち 上 げ 情 報
を 収 集 し、 検 討 を 行 う こ とを 計 画 した 。
話し合いに参加する メ ン バーが 違 えば 共 通 見 解 は 違 う！ ！

コロナパンデミック
真っ最中

日本産科婦人科学会
1. 倫理審議会委員（27名次スライド）、傍聴団体・オブザーバー（次、次次スライド）を基本参加者として完完全公開でWEB開催
ア ン ケー ト 調 査 （ 自 由 記 載 含 む ） を 行 い 、 意 見 聴 取 、 そ の 後 完 全 意 見 公 開
2. 3回のすべての審議会後には、ア
3. 最終報告書作成（最最 終 報 告 書 へ の 意 見 も 含 め て 一 般 公 開）
「PGT-Mに関する倫理審議会」最終報告書、参考資料、ご意見の掲載に関するご案内」
https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=178

13

14

傍聴団体・オブザーバー

倫理審議会委員（27名名）
1. 日本人類遺伝学会
2. 日本マススクリーニング学会
3. 日本先天代謝異常学会
4. 日本小児遺伝学会
5. 日本遺伝性腫瘍学会
6. 日本先天異常学会
7. 日本産科婦人科遺伝診療学会
8. 日本遺伝カウンセリング学会
9. 日本小児科学会
10.日
日本臨床検査医学会
11.日
日本遺伝子診療学会
12.日
日本産科婦人科学会（生殖）13.日
日本産科婦人科学会（周産期）
14.日
日本産科婦人科学会（女性医学）関連学会
1. 日本遺伝看護学会
2. 日本産婦人科医会
3. 日本周産期新生児医学会
4. 日本受精着床学会
5. 日本小児外科学会
6. 日本女性医学学会
7. 日本生殖医学会
8. 日本生殖免疫学会
9. 日本内分泌学会
10. 日本泌尿器科学会
11. 日本婦人科腫瘍学会
12. 日本神経学会

1. 毎日新聞(解解説委員)
元新聞社解説委員)
2. 電力中央研究所(元法学者)
3. 明治大学(法倫理学者)
4. 大阪大学(倫5. 子ども療養支援協会
6. 日本科学未来館
7. 日本学校保健学会
8. ゲノム医療当事者団体
9. 遺伝カウンセラー(日日本・米国)
明治学院大学(人人文社会科学)10.明
信州大学医学部保健学科
11.信
日本産科婦人科学会顧問弁護士
12.日
13.日
日本児童青年精神医学会

患者会・関連団体
1. RBピアサポートの会(網膜芽細胞腫)
2. ALDの未来を考える会
3. SMA家族の会
4. クラヴィスアルクス（HBOC)
5. 筋強直性ジストロフィー患者会
6. グループ生殖医療と差別7. 神経筋疾患ネットワーク
8. 全国キリスト教障害者団体協議会
9. SOSHIREN女(わたし)のからだから
10. DPI女性障害者ネットワーク
11. 日本難病・疾病団体協議会
12. 日本ハンチントン病ネットワーク
13. ひまわりの会（リンチ症候群）

報道関係など1. 朝日新聞
2. NHK
3. 共同通信社
4. 産経新聞
5. 時事通信社
6. 日本経済新聞社
7. 日本テレビ
8. 北海道新聞
9. 毎日新聞
10. 讀賣新聞
厚生労働省

15

16

私が 倫理審 議 会 で 学 ん だ こ と障碍がある方もない方も、だれもが健康に生きられる社会
着床前遺伝学的検査（PGT）

出生前遺伝学的検査（NIPT）

生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての日本産科婦⼈科科学会の基本姿勢「「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあったり、異なる考えを持つ人々にも配慮し、尊重しあえる寛容な社会が築か れ るこ と」 が 共 通 の 目 的よより 多 くの 人 々 の 間 で オー プ ンな 議 論
答
答えの出ない事態に耐える力（Negative capability））を備え、反対意
見も考慮した決定事項の尊重と実施 (Disagree and commit)のの姿勢
中
中立でな非指示的で、かつ正確な医学的情報の提供

当事者は希望者・医療者だけではない〇検査を希望するカップル
回避）
（疾患の回
自己決定権

〇検査で診断される疾患を持つ方、そのご家族排除）（遺伝性疾患・染色体疾患の排ノーマライゼーションの理念

〇医師
産婦人科医
当該遺伝疾患専門医
臨床遺伝専門医〇女性・社会全体（含む男性）

医学的判断/倫理的問題・公共の福祉

https://www.jsog.or.jp/activity/rinri/202203_rinri_kihon.pdf
1817

重篤性の定義の変更について

PGT-Mの申請者について

重篤性の定義今までに審査経験のない申請について（従来の重篤性の基準*に該当しないと思われる新規症例）「重篤性」の定義：＊成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり生命の存在が危ぶまれる状況になる状態）

現在の重篤性の定義「成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり、生命の生存が危ぶまれる状況になる状態」
以下に修正
新しい重篤性の定義（案）「原則、成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が出現したり、生存が危ぶまれる状況になり、現時点
でそれを回避するために有効な治療法がないか、あるいは高度かつ侵襲度の高い治療を行う必要がある状態」
ただし、今までに審査経験のない疾患申請に関してのPGT-M実施適応の判断は専門学会（臨床と遺伝関連）に依頼し、意見書A（専門学会（臨床・遺伝）より）を提出頂くことを必須とする。
意見書A（（専門学会（臨床・遺伝）より）には①医学的視点（分子遺伝学的な視点での診断正確性と重篤性の基準）をもとにPGT-Mのの適応を判断、その上で②PGTを希望するご夫婦の生活背景や置かれた立場・考えも考慮し判断を行った結果を示す。
Mを

PGT-M審査小委員会

PGT-M臨床倫理個別審査会

19

1. PGT-M希望ご夫婦の担当生殖医療専門医
2.当該遺伝疾患専門医
3.臨床遺伝専門医
 上記3者よりの申請に関してのPGT-M実施に意見書の提出を義務付ける
 役割は、PGT-M実施に関しての各所属学会での審議・意見発出を先導頂き、学会からの意見書A(後述)の発出を先導する
 異なる見地からの意見を総合した上で申請を行って頂く(PGT-M希望夫婦の立場、遺伝性疾患患者本
人の立場、PGT-Mに関しての中立性/自律性を尊重する立場）
20

S2-10

今までに審査経験のない申請について流れ（ 従 来 の 重 篤 性 の 基 準 * に 該 当 し ない と 思 わ れ る 新 規 症 例 ）今 ま で に審 査 経 験 の な い 申 請 につ い て 意 見 書 A の 作 成 を 依 頼 す る 専 門 学 会（ 原則 臨床関連学会＋遺伝関連学会の二つ の学会 に 依頼 ）＊成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり生命の存在が危ぶまれる状況になる状態）

意 見 書 A （ 専 門 学 会 （ 臨 床 ・ 遺 伝 ） より ） を提 出 頂 く（１、医学的判断、２，PGT-Mを希望するご夫婦の立場・背景を含めた判断）

臨床関連

日 本 専 門 医 機 構 に 定 め られ た 基 本 領 域 の 各 学 会＜日本専門医機構基本領域＞
内科、小児科、皮膚科、精神科、外科、整形外科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、泌尿器科、脳神経外科、放射線科、麻酔科、病理、臨床検査、救急科、形成外科、リハビリテーション科、総合診療

日 産 婦 P G T- M に 関 す る 審 査 小 委 員 会 で 検 討 を 行 い 意 見 書 B を 作 成

参 考 ： 内 科 サ ブス ペ シャ ル テ ィ 領 域 （ 消 化 器 、 肝 臓 、 循 環 器 、 内 分 泌 、 糖 尿 病 、 腎 臓 、 呼 吸 器 、 血 液 、 神 経 、ア レ ル ギ ー 、 リ ウ マ チ 、 感 染 症 、
老 年 、臨 床 腫 瘍 ）P G T- M 臨 床 倫 理 個 別 審 査 会
申 請 者 （ P G T- M 担 当 医 ）P G T- M を 希 望 す る ご 夫 婦

再審査希望時遺伝関連

1 . 日 本 人 類 遺 伝 学 会 ・ 日 本 遺 伝 カ ウン セ リ ン グ 学 会

意見書の種類 意見書A: 専門学会（臨床と遺伝関連、それぞれから、計2通）に依頼し、提出いただく意見書
 意 見 書 B ： 意 見 書 A を 参 考 に 着 床 前 診 断 に 関 す る 審 査 小 委 員 会が 作 成 す る 意 見 書
 意 見 書 C ： P G T- M 臨 床 倫 理 個 別 審 査 会 で の 地 域 の 福 祉 ・ サ ポ ー ト 体 制 に 関 し て の 意 見 書 （ 後 述 ）

上 記 学 会 に 対 し て は 今 回 の P GT - M に 関 す る 対 応 に つい て 連 絡 を 行 い 協 力 を 求 め る2122

各事例毎の個別審査会委員メンバー
１ ．日 本 産 科 婦 人 科 学 会 推 薦 委 員 長
２ ．日 本 産 科 婦 人 科 学 会 推 薦 委 員
３ ．日 本 産 科 婦 人 科 学 会 推 薦 委 員
４ ．日 本 人 類 遺 伝 学 会 推 薦 委 員
５ ． 日 本 遺 伝 カ ウ ンセ リ ング 学 会 推 薦 委 員
６ ．日 本 遺 伝 看 護 学 会 推 薦 委 員
７ ．法 律 倫 理 人 文 社 会 系 推 薦 委 員

PGT-M臨床倫理個別審査会の判断流れ・意義
PGTに関する審査小委員会
現在までに審査経験のない申請の際には、専門学会（臨床・遺伝）に
意見書A1＋A2の提出を依頼する（PGT-M実施について判断）
意見書B作成従来の重篤性の基準*に該当
PGT実施施設の倫理委員会でしないと思われる新規症例
最終承認（従来通り）
A:全員賛成B：判断不一致
C:全員反対

申請者＋PGT-Mを希望するご夫婦から疑義あり・再審査希望あり

PGT-M臨床倫理個別審査会で
議論・結論

判断：適応あり

判断：適応あり

PGT実施施設の倫理委員会で
最終承認

実施不可

注：
オブザーバーとして
日本産科婦人科学会理事長、臨床倫理監理委員会委員長、同副委員長、PGT-M審査小委員長、同副委員長、幹事（投票補助等）として3名、事務員1-2名が参加。

23

24

担当医が説明する機会がある

9. 結婚問題（1996年版まで記載）
恋愛、結婚は、強い愛情があれば可能ですが、完全な遺伝性疾患ですので、子子
ど も を つくら な い な ど の 方 法 に より 、 病 気を な くす 努 力 が 必 要 で す 。

個別審査会では以下の内容を中心に議論を行う.
 医学的視点：検査の正確性（すでに審査小委員会で議論済）・重篤性の基準.
 申請書から得られる情報と必要に応じて提出された意見書Cの内容を踏まえて,検査を希望する夫婦の生活背景や置かれた立場,考え方に関して特に重点を置く
 生命倫理的視点：申請が優生的な思想に根差していないか等の評価.・社会的支援の状況：社会の現状に鑑みた罹患者に対する養育・支援の状況.（医療・福祉のリソースの提供状態など）
内規より抜粋

自分たちの子どもを持ちたいという夫婦の欲求は根源的ではないか？
「不良な子孫の出生防止」
旧優生保護法への問題につながる懸念
PGTはは日本産科婦人科学会が認めていない（希望者への遺伝カウンセリングでは）

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がん・生殖医療：日本産科婦人科学会
が 認 めて いない
外 国 に行 け ば 出 来 る ！ ！

受精胚の凍結HBOC
https://j-sfp.org/fertility/fertility.html

27

28

PGT動画4本を公開

中
中立でな非指示的で、かつ正確な医学的情報の提供

30

29

S2-11

PGTに関する継続審議小委員会
見解【9】見解等の見直し
本会は，重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する本会の見解および細則の内容を必要に応じて見直し，技術的進歩や社会的ニーズを適切に反映していくことに努める．

1. 生殖補助医療－倫理的課題・見解ー
2. PGT-Mの過去・現在
3. 日本産科婦人科学会の考え方

細則【13】見解等の見直し
見解・細則の見直しについては疾患の重篤性に関わる適応，資格要件，申請・審査の手続きなどを含めて必要に応じて実施する．
Q＆A
Q21．将来、適応、審査方法および実施方法の見直しが行われることはありますか？
A21．今後も着床前遺伝学的検査の技術、医学的なエビデンス、本検査に関わる生命倫理的側面についての社会のとらえ方などに変化が生じることが予想されます。本見解・細則にも記載されているように必要に応じて適応および審査方法を含めて見解・細則の見直しを行い、検査の技術的進歩や社会的ニーズを適切に反映していきたいと考えています。
31

32(昭和二十三年七月三十日)(法律第二百一号)

医師法
第一章 総則第一条 医師は、医療及び保健指導を掌ることによつて公衆衛生の向上及び増進に寄与し、もつて国民の健康な生活を確保するものとする。
集団の健康の分析に基づく地域
全体の健康への脅威を扱う
目の前の患者
集 団 と し ての 患 者
https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=219

3334

日本における生殖・生命倫理に関しての考え方と現実の矛盾「健康とは、病気でないとか、弱っていないということではなく、身体的にも、精神的にも、そして社会的にも、すべてが満たされた状態にあることをいう」（WHO憲章前文）
相互信頼の社会
住みやすい街
経済基盤

健康

身体的

精神的

健康

健康

我が国における人工妊娠中絶

我が国では、母体保護法上、胎児が疾患や障害を有していることは、人工妊娠中絶の理由として認められていない。中略、しかし、胎児が疾患や障害を有していることにより、母体保護法が規定する身体的又は経済的理由により母体の健康を著しく害する恐れがある場合等に該当するものとして妊婦等が人工妊娠中絶を選択する可能性がある。
⑵ ノーマライゼーションの理念• 障害者を特別視するのではなく、一般社会の中で普通の生活が送れる ような条件を整えるべきであり、共に生きる社会こそノーマルな社会である（内閣府 障害者基本計画より）。
• 胎児が疾患や障害を有していることで人工妊娠中絶を行うことは、ノーマライゼーションの理念に反するとの懸念がある。
• 旧優生保護法に基づき、優生手術が行われてきたことについて深い反省の下、優生思想が入り込むことのないよう、細心の注意を払い、中略、妊婦等が社会的圧力を受けることなく、妊娠、出産について自由な意思決定をできるようにしなければならない。

社会的

食事、運動
睡眠、医療

⑴

未来や他者への安心、信頼

NIPT 等の出生前検査に関する専門委員会報告書 令和３（2021）年 5 月より引用改変
https://www.mhlw.go.jp/content/000783387.pdf

35

36

女性・妊婦に的確な情報を提供し、判断を支援する。
つまり、自律性を尊重する

産婦人科医の立場
1994年
年
エジプトカイロで開催された国際人口開発会議（ICPD／／カ イロ会 議） に て提 唱
セクシュアル・リプロダクティブ・ヘルス（SRH））：
性 や 子 ど もを 産 む こ とに 関 わ る す べ て に お い て 、 身 体 的 に も精 神 的 に も社 会 的に も良 好 な 状 態
セクシュアル・リプロダクティブ・ライツ（SRR））：
自 分 の 意 思 が 尊 重 され 、 自 分 の 身 体 に 関 す る こ と を 自 分 自 身 で 決 め られ る 権 利

日本国憲法第十三条：すべて国民は、個人として尊重される。生命、自由及び幸福追求に対する国民の権利については、公共の福祉に反しない限り、立法その他の国政の上で、最大の尊重を必要とする。
幸福追求権 （自己決定権）
個人の個別的利益に対して、多数の個々の利益が調和したところに成立する全体の利益をさす。

その 後
日本では1996年
年 ま で優 生 保 護 法 が 存 在 し てい た。

38

37

こっそりと実施されてきた

生 命 倫 理―生殖補助医療の発展―

生殖補助医療法第三条第四項「生
生殖補助医療により生まれる子については、心身ともに健やかに生まれ、かつ、育つこ39とができるよう必要な配慮がなされるものとする」• わが国の生殖技術に対する議論、討論は、他国と比べて、積み重ねが薄い。
• 生殖補助医療についての考え方を公に論ずることは、人々の倫理観や道徳観、長い歴史から培われてきた家族観、婚姻制度のあり方などから、封じ込まれてきた感すらある。
• 専 門 家 を 始 め 、 よ り 多 くの 人 々 の 間 で 公 然 と 議 論 す る こ とが 必 要 で あ る 。

「不良な子孫の出生防止」
旧優生保護法への問題につながる懸念
日本産科婦人科学会から福岡宣言が発出された(2022.8)

生 命 倫 理―生殖補助医療の発展― 松 井 志菜子
40

S2-12

【国の責務】（第4条）

令和3年12月11日施行

生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての日本産科婦⼈科科学会の基本姿勢「「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあった り 、 異 な る考 え を 持 つ人 々 に も 配 慮 し、 尊 重 しあ え る寛 容 な 社会が築かれること」が共通の目的
よより 多 くの 人 々 の 間 で オー プ ンな 議 論
答
答えの出ない事態に耐える力（Negative capability））を備え、反対意見も考慮した決定事項の尊重と実施 (Disagree and commit)のの姿勢
中
中立でな非指示的で、かつ正確な医学的情報の提供【医療関係者の責務】（第5条）

基本理念を踏まえ、良質かつ適切な生殖補助医療を提供するよう努める

・国の責務
・医療関係者の責務を明確にして頂きたい

https://www.jsog.or.jp/activity/rinri/202203_rinri_kihon.pdf
41

生まれてくるこどものための医療（生殖・周産期）に関わる「生命倫理について審議・監理・運営する公的プラットホーム」

第1段階：明確化

国会、厚生労働省あるいはこども家庭庁、などで検討、施策実行検討・監理事項㋐生殖補助医療の提供等及びこれにより出生した子の親子関係に関する民法の特例に関する法律（令和２年法律第７６号）（2022/12/4成立、2022/12/11公布）の付則第3条の検討事項 （特定生殖補助医療）㋑生殖補助医療実施医療機関登録・整備、生殖補助医療実施例登録㋒ヒト精子、卵子、受精卵を扱う胚培養士認定の国家資格の必要性（例：産婦人科専門医は一般社団法人日本専門医機構が認定を行っている）㋓がん・生殖医療（精子、卵子、受精卵（胚）、卵巣組織等の長期保管・管理、死後生殖、将来的には代理懐胎）（現在、日本産科婦人科学会、日本泌尿器科学会、日本がん・生殖医療学会が行っている）（公的なサポートを受けアカデミアと社会が共同して設立する）

設置に関する提案②国が法制上の措置を行うことが難しい事項（公的プラットフォームA,B）
こども家庭庁内あるいは公益財団法人などの形で組織構築（モデルとして医療機能評価機構など）
 A専門委員会役割：議論を行い専門委員会報告書を発出 構成：医療関係者（産婦人科、小児科、看護、遺伝関連等）、法学･生命倫理の専門家、障害者福祉分野の専門家、検査その他の有識者等で構成する、必要時には追加
 B運営委員会：専門委員会報告書に沿っての運営、監理を行う

42

https://www.moj.go.jp/content/001342903.pdf

生まれてくるこどものための医療に関わる「生命倫理について審議・監理・運営する公的プラットホーム」（案）①国が法制上の措置を行い監理すべき事項① 基本理念を踏まえ、生殖補助医療の適切な提供等を確保するための施策を総合的に策定・実施② ①の施策の策定・実施に当たっては、生命倫理に配慮するとともに、国民の理解を得るよう努める

公益社団法人日本産科婦人科学会
理事長 木村 正
臨床倫理監理委員会 委員長 三上 幹男
同 副委員長 鈴木 直

庶務：こども家庭庁内あるいは公益財団法人などの形での組織の関連課が行う。
費用；国が負担する

検討・監理事項㋐生殖補助医療全般（情報提供・啓発）㋑着床前遺伝学的検査（情報提供・啓発、施設認証、検査所認証）㋒出生前遺伝学的検査（情報提供・啓発、施設認証、検査所認証）㋓医学的適応のない卵子凍結（情報提供・啓発、施設認証？）㋔これからさらなる発展が予想される遺伝学的検査に関しての運用・管理㋕その他（参考）日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会HPより
この委員会は、厚生労働省の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づいて同省の関係課も参画している組織です。
4344

生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての日本産科婦⼈科科学会の基本姿勢「「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあった り 、 異 な る考 え を 持 つ人 々 に も 配 慮 し、 尊 重 しあ え る寛 容 な 社会が築かれること」が共通の目的
よより 多 くの 人 々 の 間 で オー プ ンな 議 論
答
答えの出ない事態に耐える力（Negative capability））を備え、反対意見も考慮した決定事項の尊重と実施 (Disagree and commit)のの姿勢
中
中立でな非指示的で、かつ正確な医学的情報の提供
日産婦学会 公的プラットフォーム設立準備委員会
https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=306

45

講演の機会をお与え頂いた

全国遺伝子医療部門連絡会議
理事長 小杉眞司 先生
第21回
回全国遺伝子医療部門連絡会議
大会長 三宅秀彦 先生
岡山大学
平沢晃 先生に深謝いたします。

ご清聴ありがとうございました。
47

S2-13

https://www.jsog.or.jp/activity/rinri/202203_rinri_kihon.pdf
46

講演３：ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて
岡崎 哲也 先生（鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科）
矢野 好輝 先生（厚生労働省 医政局 総務課）

【岡崎】鳥取大学の岡崎と申します。きょうはゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請ワーキン
ググループの一員としてお話をさせていただきます。
タイトルですが、「ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて」となっております。全
国にある其々の遺伝子医療部門の診療科名は、今、遺伝科や臨床遺伝科など、いろいろあるかと思います。違和感を感じる方もおられるかと思いますが、今日はゲノム医療科（仮称）でなるべ
く統一をしてお話をさせてもらいます。

“ 標榜診療科 ” について（スライド②～④）
まず、これから矢野先生から詳しくお話がありますが、簡単に標榜診療科についてお話をします。標榜診療科は昭和 23 年の医療法制定時に、定められた診療科名以外は広告してはならないと定められています。ただし、医療法施行令で認められていない診療科名でも院内表記、ウェブ
サイトで使用するには違法とはならない、となっています。私は鳥取大学の遺伝子診療科の所属ですが、違法ではないということになります。ただ国としては認められていないということになります。これは私に限った話ではなくて、きょう参加されている皆さんにも通ずることになります。
これまで、昭和 23 年に標榜診療科が定められてから複数回見直しがなされてきていますが、直近の見直しは 2008 年で 15 年前です。2008 年の直近の見直しの際に病理診断科や臨床検査科、
こういった診療科名が標榜診療可能となりましたが、現時点で “ 遺伝 ”、“ ゲノム ” といった記
載はありません。
こちら（スライド④）は標榜診療科の考え方で、1996 年、当時の厚生省の医道審議会が 4 つの考え方を挙げています。この 4 つの考え方は現在も重要とお聞きしております。
（１）独立した診療分野を形成していること、（２）国民の要望の高い診療分野であること、（３）国民が適切に受診できること、（４）国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること、となっています。

「ゲノム医療科（仮称）」の標榜診療科申請にむけて（スライド⑤～⑩）
ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請ですが、こちらは法律で決まっていますので、法律を変える必要があります。ではどうすればいいのかということについては、医療法に書いてあって、医学医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならない、とあります。これまで高田先生と三上先生のお話の中にも大変なことだということで、もちろんそうなのですが、現在国がゲノム医療を急速に進めているという背景にも関わらず「診療科がない」という状況です。
ですので、本件、より迅速に進めることができないかと考えるわけです。
S3-1

これまでの取り組みについてお話をさせてもらいます（スライド⑥⑦）。おそらく初めてゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けた議論がなされたのは 2 年前のまさにこの連絡会議のワークショップで、取り上げて議論を行いました。その際、事前アンケートで 43 施設中 42 施設が標榜診療科の申請が必要という回答をしておりました。昨年もワークショップで取り上げていただき、議論を重ねております。そしてこの 2 回のワークショップの提言は連絡会議のサイトで公表しておりますので、こちらは会員のみならず誰でも見ることができる状況になっています。
そういった議論を行い、初めて、こちらも 2 年前に厚労省医政局総務課の担当の方と面談を行いました。この際に先ほど言いました、標榜診療科の 4 つの考え方が現在も重要であるとお聞きしました。
ということで標榜診療科の 4 つの考え方に関する「遺伝科」の現状と「遺伝科」設置の要望という書類を、全国遺伝子医療部門連絡会議、遺伝関連の 3 学会の理事会の承認を得て昨年の 11月に提出をいたしました（スライド⑧）。そのような、書類を提出したりしながら、担当の方と面談を繰り返しながら、普段私たちが現場でどのようなことをしているのか、どのようなことを考えているのかということをお伝えしながら議論を重ねてきております。
このような取り組みは、初めは昨年、一昨年のワークショップのファシリテーターをお願いした先生を中心に活動してまいりましたが、やはり正式な取り組みとして進めていくべきだろうということで、遺伝関連学会から候補者を挙げていただき、連絡会議の中に正式なワーキンググルー
プを今年の夏に立ち上げました。

アンケート結果（スライド⑪～⑮）
ここからはアンケートの結果についてお話をさせてもらいたいと思います。先ほどから言っております 4 つの考え方のうちの 2 つ目、「国民の要望の高い診療分野であること」に関わるアン
ケートを先月、遺伝性疾患の当事者 / 家族会を対象に無記名アンケートを行っております。内容
をスライド 4 枚でお伝えしていきます。
まず 1 つ目、「標榜診療科になるべきだと思いますか？」。113 名に回答いただいております。
72% が「はい」と回答しております。
次、「標榜診療科になっていないことで困ること、問題だと思うこと」。こちらには 53 件の自由記載の回答がありました。いくつか選んでご紹介をしていきます。
「遺伝に関する相談はどこに行けばいいかわからない」、「『遺伝科 / ゲノム医療科』という分野が存在すること、それについて科にかかることができること（受診の機会があること）を知ることができないこと。
（機会
の損失）
」、
「地域や病院によって受けられる遺伝子医療の格差がある」、「病院で医学として行われている遺伝子検査の遺伝カウンセリングと、民間企業が実施している DTC 遺伝子検査との違いが一般の者にはわからず、すでに混乱がおきている」、「まだ研究、治験という枠組みの診療のイメージで、身近に感じられない。特別なものと思ってしまう」。
次に「標榜診療科になるべきと回答した理由」。
「第二子に遺伝子異常が見つかった後に第三子を考えた時、遺伝カウンセリングを受けたかったのになかなかカウンセリングが受けられなくて困った」、「特に遺伝性腫瘍の場合、発症者の家族、親族も含めた未発症者までがリスクを抱えることになるので、そうした幅広い対象者の受け皿として分かり易く表記して欲しい」
、
「ゲノム化
S3-2

が進む中で、これがないってゆーのはあり得ない」。これは記載のままを転記しております。
「標
榜診療科になることで、世間一般に広く知られるようになると思うから」、「複数の診療科のまとめ役や指導的役割が必要」。
アンケートの最後のスライドですが、こちらは「標榜診療科申請に向けてご意見、お考え等をお願いします」という、すごくフリーな質問に、77 名の方に記載いただいております。
「間口はひろく、敷居は低いものであって欲しい。そして専門性の高いものであってほしい」、「どこの病院にも「ゲノム医療科」があるような社会に早くなってほしい」「遺伝」という言葉にはネガティ、
ブなイメージもあるので、「ゲノム」という言葉のほうが医療の最先端のような感じがする」、「未
発症者、これから検査を受ける方にもわかりやすい診療科ができると検査や相談もスムーズに進められると思います。よろしくお願いいたします」、「血縁者間で異なる施設の診療を受ける際に発端者から共有されている診療科名と異なることで、診療を受けようとする血縁者が不安になる」。これは診療科名が異なるからということです。最後「米国並みに一般化されることを願います」。
ここまでアンケートを 4 枚のスライドで紹介いたしましたが、自由記載の部分を私なりに 7 つにまとめてみました。
（スライド⑮）○

適切な利用機会の促進○

専門的診療の必要性○“ 地域差 ” の懸念の払拭○

研究というイメージからの脱却○

社会の混乱防止○

血縁者への医療提供○

国際社会での役割。

“ 標榜診療科 ” 見直しの目標（スライド⑯）
直近の見直しで、現在標榜診療科の表記には 2 つ方法があります。組み合わせの例ですが腎臓と内科、消化器と外科、といったように決まった用語を組み合わせる方法。そして単独で標榜できる診療科です。ということでこの取り組みの目標、終着点がどのあたりになるのかなというところになりますと、このような形で入るといいのかなと考えております（単独で標榜できる診療科名に「ゲノム医療科」
、
「遺伝科」
）
。
最後のスライドですが、日本では「標榜診療科」は法律で定められています。ゲノム医療を国民に安心・安全に届けるためには、ゲノム医療科（仮称）が標榜診療科として認められることが必要と考えられます。私の話は以上になります。ありがとうございました。

S3-3

“標榜診療科”について

令和5年11月23日（木）第21回全国遺伝子医療部門連絡会議

1948年（昭和23年）の医療法制定時、16種類の診療科名が標榜可能と定められた。
・医療法第6条第1項第2号にて、定められた診療科名以外を広告してはならない。

ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて・具体的な診療科名は、医療法施行令第3条の2に広告することができる
診療科名として規定されている。
医療法施行令で認められていない科名でも、院内表記およびウェブサイトで使用するには、違法とはならない。

ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請ワーキンググループ
岡崎哲也

標榜診療科の考え方

直近の“標榜診療科”見直しの内容（2008年）

1996年、厚生省の「医道審議会」が医療法施行令の改正に際してまとめた意
見では、標榜診療科目名に関する基本的な考え方として、以下４点を挙げている。

平成20年（2008年）4月1日；
標榜方法の見直し；「内科」、「外科」と他に定められた各事項を組み合わせたもの、及び以下の単独で標榜可能な診療科名であれば標榜が可能となった。

（１）独立した診療分野を形成していること（２）国民の要望の高い診療分野であること（３）国民が適切に受診できること（４）国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分
野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること・組み合わせの例） 「腎臓内科」、「消化器外科」、「糖尿病・代謝内科」等
・単独で標榜可能な診療科名；
精神科、アレルギー科、リウマチ科、小児科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、産科、婦人科、眼科、耳鼻いんこう科、リハビリテーション科、放射線科、放射線診断科、放射線治療科、病理診断科、臨床検査科、救急科“遺伝”、“ゲノム”という記載はない「ゲノム医療科（仮称）」の標榜診療科申請にむけて医療法より抜粋
第6条の6第2項；
厚生労働大臣が、政令の制定や改廃を立案しようするときには、 医学医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならない
国がゲノム医療を急速に進めているという背景にも関わらず、「診療科がない」という状況。
本件を、より迅速に進めることができないか。

ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて2021年

10月17日 第19回連絡会議WS1（おそらく）はじめての議論の機会

2022年
43施設中42施設が「遺伝科/ゲノム医療科（仮称）」の標榜診療科申請が必要と回答＊一件は「その他」

2023年

WSでの議論を実施し、統一名称の必要性等様々な意見をとりまとめた（提言は全国遺伝医療部門連絡会議のサイトで公表）

ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて2021年連絡会議WS1. 10月17日

第1回 2021年11月15日

３学会理事会の承認を得て、当連絡会議と連名で提出

厚労省医政局総務課担当者とのはじめての面談

2022年「標榜診療科の４つの考え方」に関する遺伝科（仮称）の現状を教えてほしいとのこと。
「標榜診療科の４つの考え方」（１）独立した診療分野を形成していること（２）国民の要望の高い診療分野であること（３）国民が適切に受診できること（４）国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分
野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること

2023年

ゲノム医療科（仮称）の標榜診療科申請に向けて2021年連絡会議WS1：
連絡会議WS1
10月17日

全国遺伝子医療部門連絡会議「遺伝科（仮称）の標榜診療科申請」ワーキンググループ

遺伝関連学会から候補者をあげてもらう

厚労省医政局総務課担当者との面談

第1回 2021年11月15日

2022年連絡会議WS1：
連絡会議WS1
9月23日

日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本遺伝子診療学会
日本遺伝看護学会

第2回 2022年11月15日
第3回 2023年3月10日

2023年

第4回 2023年7月31日

S3-4

敬称略、順不同：
平沢 晃（岡山大学）
吉田 雅幸（東京医科歯科大学）
難波 栄二（鳥取大学）
中山 智祥（日本大学）
足立 香織（鳥取大学）
清水辰一郎（船橋市立医療センター）
柊中 智恵子（熊本大学）
岡崎 哲也（鳥取大学）

４つの考え方の一つ（２）国民の要望の高い診療分野であること

４つの考え方の一つ（２）国民の要望の高い診療分野であること

2023年10月、遺伝性疾患の当事者/家族会を対象に無記名アンケートを依頼

2023年10月、遺伝性疾患の当事者/家族会を対象に無記名アンケートを依頼”遺伝科/ゲノム医療科(仮称)”は、表示可能な診療科（標榜診療科）になるべきだと思いますか（113名が回答）。

「遺伝科/ゲノム医療科（仮称）」が標榜診療科になっていないことで困ること、問題だと思うこと（53件/113件）
遺伝に関する相談はどこに行けばいいかわからない「遺伝科/ゲノム医療科」という分野が存在すること、それについて科にかかることができること（受診の機会があること）を知ることができないこと。（機会の損失）

どちらとも
いえない
いいえ

2%

26%

地域や病院によって受けられる遺伝子医療の格差がある病院で医学として行われている遺伝子検査や遺伝カウンセリングと、民間企業が実施している
DTC遺伝子検査（通販やオンラインサイトで申し込むもの）との違いが一般の者にはわからず、
すでに混乱がおきている。

はい72%

まだ研究、治験という枠組みの診療のイメージで、身近に感じられなく、特別なものと思ってしまう

４つの考え方の一つ（２）国民の要望の高い診療分野であること

４つの考え方の一つ（２）国民の要望の高い診療分野であること

2023年10月、遺伝性疾患の当事者/家族会を対象に無記名アンケートを依頼

2023年10月、遺伝性疾患の当事者/家族会を対象に無記名アンケートを依頼

遺伝科/ゲノム医療科(仮称)”は表示可能な診療科（標榜診療科）になるべきと回答した理由（89件/113件）「遺伝科/ゲノム医療科（仮称）」の標榜診療科申請に向けてご意見、お考え等をお願いします（77件/113件）

第二子に遺伝子異常が見つかった後に第三子を考えた時に遺伝カウンセリングを受けたかったのになかなか
カウンセリングが受けられなくて困った為

間口はひろく、敷居が低いものであって欲しい。そして専門性の高いものであってほしい。

特に遺伝性腫瘍の場合、発症者の家族、親族も含めた未発症者までがリスクを抱える ことになるので、そうした幅広い対象者の受け皿として分かり易く表記して欲しい
ゲノム化が進む中で、これがないってゆーのはあり得ない。

どこの病院にも「ゲノム医療科」があるような社会に早くなってほしい。「遺伝」という言葉にはネ
ガティブなイメージもあるので、「ゲノム」という言葉のほうが医療の最先端のような感じがする。
未発症者やこれから検査を受ける方にもわかりやすい診療科ができると検査や相談もスムーズに進められると思います。よろしくお願いいたします。

標榜診療科になることで、世間一般に広く知られるようになると思うから。
複数の診療科のまとめ役や指導的役割が必要のため血縁者間で異なる施設の診療を受ける際に発端者から共有されている診療科名と異なることで、診療を受けようと思う血縁者が不安になる。
USA並みに一般化されることを願います

４つの考え方の一つ（２）国民の要望の高い診療分野であること“標榜診療科”見直しの目標

2023年10月、遺伝性疾患の当事者/家族会を対象に無記名アンケートを依頼

適切な利用機会の促進

社会の混乱防止専門的診療の必要性

血縁者への医療提供“地域差”の懸念の払拭

平成20年（2008年）4月1日；
標榜方法の見直し；「内科」、「外科」と他に定められた各事項を組み合わせたもの、及び以下の単独で標榜可能な診療科名であれば標榜が可能となった。
・組み合わせの例） 「腎臓内科」、「消化器外科」、「糖尿病・代謝内科」等
・単独で標榜可能な診療科名；
精神科、アレルギー科、リウマチ科、小児科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、産科、婦人科、眼科、耳鼻いんこう科、リハビリテーション科、放射線科、放射線診断科、放射線治療科、病理診断科、臨床検査科、救急科 、遺伝科、ゲノム医療科

国際社会での役割

研究というイメージからの脱却

結語
１）日本では、「標榜診療科」が法律で定められている
２）ゲノム医療を国民に安心・安全に届けるには？？
ゲノム医療科（仮称）が標榜診療科として認められること

S3-5

【三宅】岡崎先生ありがとうございました。それでは続けて厚生労働省医政局総務課の矢野好輝
先生にお願いします。

医療法における広告規制（スライド③～⑤）【矢野】広告規制は医療法に基づいて定められていて、基本的に広告可能な事項というのは、ポ
ジティブリストで定められています。「広告可能な事項について」の②に書いてある通り、この広告可能な診療科名はポジティブリストの１つとして定められているという考え方になっております。
そうなのですが、平成 29 年、30 年からかなり規制の緩和が進んでおりまして、院内掲示やホームページ、患者さんが自分で情報取得のためにアクセスするようなものについては、ポジティブ
リストに載っているもの以外でも広告できるという考え方が導入されています。ですので、院内の中で遺伝子科とか臨床遺伝科とか、このような感じで標榜したり、あとホームページ上にそのような名称を載せる分には、直接的に広告規制がかからない形となっております。つまり、今考
え方が大きく 2 つに分かれています。ただ電車の中の広告や、病院の外にある看板など、患者さんが意図せず見てしまうようなものは、ポジティブリストに載ってることのみが広告できるという考え方ですので、2 つに分かれている状況になっています。
今申し上げた考え方、広い意味では広告規制がかかっているのですが、②に書いてあるように
ウェブサイトの場合は例外があるという形で、平成 29 年の法改正でそういった例外の範囲をお示ししています。

医療法における診療科名とその改正について（スライド⑥～⑩）
これは岡崎先生からも既にご説明があった通りですが、この医療法の中で第 6 条の 6 に書いてある通り、政令で標榜できる診療科名はポジティブリストで定まっています。その政令を改廃しようとするときは、医学・医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならな
いということが法律に書かれておりますので、この部分の了解を取らないと変えられない、というのが法律上書いてあるということになります。標榜可能な診療科名は、資料に記載のとおり変わってきたのですが、平成 20 年にこの単独の標榜名のポジティブリスト型からは大きく変わって、この組み合わせ標榜という考え方に変わっています。
これも岡崎先生のご説明の通りですが、単独で標榜可能な診療科と、組み合わせで用いることができるものという２つがあるということなのですが、今のところ遺伝という言葉とゲノムという言葉は、この中には含まれていないのが現状かと思います。平成 20 年以降、これは何も変わっていない、十何年かにわたり、何も改廃されていないという状況です。
不合理な組み合わせも定めています。老人小児科とかそういうのはダメですと、そういったことが定められています。

標榜診療科名と専門医制度のリンク（スライド⑪～⑰）
これも岡崎先生のご説明があったので省略いたしますが、この資料にある 4 つの考え方が今でも重要になるというふうに考えております。
S3-6

この４つの考え方が、さらに詳しくどういうことなのかについて、平成 8 年の医道審議会の中でより詳しい考え方が載っていたのでご紹介しておきます。
（スライド⑫）
あと単独と組み合わせ、それぞれどういう考え方で議論が進んだのかということについて、平成 19 年の医道審議会の意見書に基づいて制度が定まりましたので、そのときの意見書の抜粋（スライド⑬）でございますが、組み合わせについて一定の性質を有することを包括的に規定する方式に改めるということで、4 つ、○臓器や身体 ○症状、疾患 ○対象とする患者の特性 ○診療方法、
こういった考え方で組み合わせできるものを包括的に定める、ということです。
単独で標榜できる診療科については、基本的に内科と外科ということなのですが、それに加えて小児科、産婦人科、精神科など組み合わせた場合に混乱がきたすだろうと思われるものは単独で標榜できる診療科として別途に規定するというような考え方で定まっております。
これ（スライド⑭）はそのときに内科系の団体から出ている意見書ですが、この中で出てくるのが専門医制度とのリンクを考えるべきだということが書いてあります。
平成 20 年に標榜診療科が変わって以降、平成 25 年に新しい専門医制度の検討会の報告書ができて、基本 19 領域とサブスペ領域に分かれるという形で、専門医制度はそういう 2 階建ての構造になっています。そもそもこの標榜診療科のほうも、やはり基本的な領域とサブスペ領域、
サブスペ領域は組み合わせで表現していくんだという考え方で議論されております。専門医制度と標榜診療科をリンクして考えていくべきだということがこの意見書でも出ておりますし、この平成 25 年の専門医の在り方検討会の報告書でも将来的にはそういうことも考えるべきであるということでまとめられていて、医学の全体の関係者の皆さまとしては、ここはリンクさせるべきではないかということが、1 つコンセンサスとしてあるのではないかと思います。
今この基本 19 領域があって、必ずしも専門医と単独標榜科名が完全に一致してるわけでもな
いのが現状です。例えば総合診療専門医というのは今広告できますが、総合診療は広告できないということになっております。標榜科としてはそういった違いもありますし、細かく見ると一致していないというのが現状ですが、一致させるように考えるべきではないかという学会の考え方があるということだと思います。
専門医のほうが今どうなっているかというと、サブスペの広告のほうが今まだ取り扱いが定
まってないところで、令和 3 年の 10 月にサブスペの専門医は当面の処置として学会認定のものが広告可能ということになっているが、あくまで経過措置で、いずれこれは見直すという考え方になっております。
これらの動向と、組み合わせ標榜の考え方がどうリンクするのかということがまだ何も定まっていないところです。平成 20 年以降、まだ標榜診療科の見直しがない中で、新たな専門医制度の動きがある中で、関係の学術団体とか医道審議会で、標榜診療科がどのようにあるべきかということが、1 つ論点になってくるのではないかということでご紹介をさせていただきました。ありがとうございました。

【三宅】矢野先生ありがとうございました。少し時間を残していただきましたので、岡崎先生、矢野先生の間でクロストークをいただければと思っております。岡崎先生お願いします。

S3-7

略歴 矢野 好輝（やの よしてる） 医師・医学博士

10分

平成年 京都大学医学部医学科卒
令和２年 東京医科歯科大学大学院博士課程修了（医療政策情報学）

令和５年１１月２３日（木・祝）

第回全国遺伝子医療部門連絡会議

標榜診療科について
厚生労働省医政局総務課
保健医療技術調整官

矢野好輝※この講演の内容は、個人的見解であり、組織としての見解ではないことにご留意ください。

平成年月

関西電力病院

平成年月

厚生労働省

臨床研修

平成年月環境省

平成年月

厚生労働省

平成年月

宮崎県庁

令和元年月

厚生労働省

令和年月

米国保健福祉省（＠ワシントン&%

連絡官

日米&/#6の連携推進
危機管理用医薬品の開発

令和年月

厚生労働省

障害保健福祉部企画課

課長補佐

身体障害者手帳・療育手帳の認定基準
障害者・障害児の福祉

令和年月
～（現職）

厚生労働省

医政局総務課

保険局医療課係長

平成年度診療報酬改定&2%制度、先進医療など

環境保健部特殊疾病対策室
医政局研究開発振興課

健康増進課

室長補佐

水俣病対策

課長補佐

医学系研究の倫理指針の改定
臨床研究中核病院の認定
高難度新規医療技術の導入基準

課長

地域保健

生活衛生・食品安全企画課

課長補佐

保健医療技術調整官

検疫（ダイヤモンド・プリンセス号対応）
食品安全

医療政策
（特に、かかりつけ医機能の推進、オンラ
イン診療の推進、広告制度など）

1

医療法における広告規制の基本的な考え方①医療は人の生命・身体に関わるサービスであり、不当な広告により受け手側が誘引され、不適当なサービスを受けた場合の被害は、他の分野に比べ著しい。
②医療は極めて専門性の高いサービスであり、広告の受け手はその文言から提供される実際のサービスの質について事前に判断することが非常に困難。

限定的に認められた事項以外は、原則として広告禁止

広告可能な事項について
①
②
③
④
⑤
⑥
⑦

医師又は歯科医師である旨
診療科名
名称、電話番号、所在の場所を表示する事項、管理者の氏名
診療日又は診療時間、予約による診療の実施の有無
法令の規定に基づき一定の医療を担うものとして指定を受けた病院等（例：特定機能病院）
病院等における施設、設備に関する事項、従業者の人員配置
医師等の医療従事者の氏名、年齢、性別、役職及び略歴、厚生労働大臣が定めた医師等の専門性に関する資格名⑧ 医療相談、医療安全、個人情報の適正な取扱いを確保するための措置、病院等の管理又は運営に関する事項⑨ 紹介可能な他の医療機関等の名称、共同で利用する施設又は医療機器等の他の医療機関との連携に関すること⑩ ホームページアドレス、入院診療計画等の医療に関する情報提供に関する内容等⑪ 病院等において提供される医療の内容に関する事項⑫ 手術、分娩件数、平均入院日数、平均患者数等、医療に関する適切な選択に資するもの
として厚生労働大臣が定める事項⑬ その他①～⑫に準ずるものとして厚生労働大臣が定めるもの

4

医療法

抜粋

第六条の五

３ 第一項に規定する場合において、次に掲げる事項以外の広告がされても医療を受ける者による医療に関する適切な選択が阻害されるおそれが少ない場合として厚生労働省令で定める場合を除いては、次に掲げる事項以外の広告をしてはならない。
一 医師又は歯科医師である旨

二 診療科名三 ～ 十三（略）第六条の六 前条第三項第二号の規定による診療科名は、医業及び歯科医業につき政令で定める診療科名並びに当該診療科名以外の診療科名であつて当該診療に従事する医師又は歯科医師が厚生労働大臣の許可を受けたものとする。
２ 厚生労働大臣は、前項の政令の制定又は改廃の立案をしようとするときは、医学
医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならない。
３ 厚生労働大臣は、第一項の許可をするに当たつては、あらかじめ、医道審議会の意見を聴かなければならない。
４ 第一項の規定による許可に係る診療科名について広告をするときは、当該診療科名につき許可を受けた医師又は歯科医師の氏名について、併せて広告をしなけ
ればならない。
5

医業に係る標榜診療科名の変遷について
昭和２３年（医療法制定時）

内科、精神科、小児科、外科、整形外科、皮膚泌尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、産婦人科（又は産科、
婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、理学診療科（又は放射線科）

昭和２５年

内科、精神科、神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、皮膚泌
尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、理学診療科（又は放射線科）

昭和２７年

内科、精神科、神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、皮膚泌
尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、気管食道科、理学診療科（又は放射線科）

昭和３５年

内科、精神科、神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、皮膚泌
尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、気管食道科、理学診療科（又は放射線科）、麻酔科

昭和４０年

内科、精神科、神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、脳神経外科、皮膚泌尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、
耳鼻いんこう科、気管食道科、理学診療科、放射線科、麻酔科

昭和５０年

内科、精神科、神経科（又は神経内科）、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、形成外科、脳神経外科、皮膚泌尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、気管食道科、理学診療科、放射線科、麻酔科

昭和５３年

内科、精神科、神経科（又は神経内科）、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、小児科、外科、整形外科、形成外科、美容外科、脳神経外科、呼吸器外科、心臓血管外科、小児外科、皮膚泌尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、気管食道科、理学診療科、放射線科、麻酔科

平成８年

内科、心療内科、精神科、神経科（又は神経内科）、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、アレ
ルギー科、リウマチ科、小児科、外科、整形外科、形成外科、美容外科、脳神経外科、呼吸器外科、心臓血管外科、小児外科、皮膚泌尿器科（又は皮膚科、泌尿器科）、性病科、こう門科、産婦人科（又は産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、気管食道科、リハビリテーション科、放射線科、麻酔科

平成２０年以降（現行制度）

標榜診療科名の改正について
患者や住民が自分の病状にあった適切な医療機関の選択を支援するという観点から、標榜診療科名を拡大

改正前

改正後（平成２０年４月～）

具体的な標榜診療科名を限定列挙
内科
心療内科
精神科
神経科
呼吸器科
消化器科
循環器科
アレルギー科
リウマチ科
小児科
外科
整形外科
形成外科
美容外科

脳神経外科
呼吸器外科
心臓血管外科
小児外科
皮膚泌尿器科
性病科
こう門科
産婦人科
眼科
耳鼻いんこう科
気管食道科
リハビリテーション科
放射線科

その他、大臣の許可を得た
標榜診療科名として、麻酔科

S3-8○単独で広告可能な診療科名として、
内科・外科
精神科、アレルギー科、リウマチ科、小児科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、眼科、
耳鼻いんこう科、リハビリテーション科、放射線科、病理診断科、臨床検査科、救急科○上記診療科と以下の事項を組合わせたものも可・ 人体の部位や臓器の名称
・ 患者の特性・ 診療方法の名称
・ 症状、疾患の名称

③不合理な組み合わせとなる名称

標榜診療科名について（病院・診療所）平成20年４月～

診療科名
内科
外科
アレルギー科
小児科

不合理な組み合わせとなる事項
整形又は形成心療アレルギー疾患
小児、老人、老年又は高齢者
呼吸器、消化器、循環器、気管食道、心臓血管、腎臓、脳神経、気管、気管支、皮膚科
肺、食道、胃腸、十二指腸、小腸、大腸、肝臓、胆のう、膵臓、心臓、脳頭頸部、胸部、腹部、呼吸器、消化器、循環器、気管食道、心臓血管、脳神経、
泌尿器科
乳腺、頭部、頸部、気管、気管支、肺、食道、胃腸、十二指腸、小腸、大腸、肝臓、胆のう、膵臓、心臓、脳
産婦人科
男性、小児、児童
胸部、腹部、呼吸器、消化器、循環器、気管食道、肛門、心臓血管、腎臓、乳腺、眼科
内分泌、頸部、気管、気管支、肺、食道、胃腸、十二指腸、小腸、大腸、肝臓、胆のう、膵臓、心臓
胸部、腹部、消化器、循環器、肛門、心臓血管、腎臓、乳腺、内分泌、胃腸、
耳鼻いんこう科
十二指腸、小腸、大腸、肝臓、胆のう、膵臓、心臓①単独で標榜可能な診療科名内科、外科、精神科、アレルギー科、リウマチ科、小児科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科（産科、婦人科）、眼科、耳鼻いんこう科、リハビリテーション科、放射線科（放射線治療科、放射線診断科）、病理診断科、臨床検査科、救急科②①の診療科名と組み合わせで用いることができるもの
区分

D 身体や臓器の名称
E 患者の年齢、性別等の特性F 診療方法の名称

G 患者の症状、
疾患の名称

施行令

施行規則

頭頸部、胸部、腹部、呼吸器、消化器、頭部、頸部、気管、気管支、肺、食道、
循環器、気管食道、肛門、血管、胃腸、十二指腸、小腸、大腸、肝臓、心臓血管、腎臓、脳神経、神経、血液、胆のう、膵臓、心臓、脳、脂質代謝
乳腺、内分泌、代謝
周産期、新生児、児童、思春期、老年、
男性、女性、小児、老人
高齢者
整形、形成、美容、心療、薬物療法、 漢方、化学療法、人工透析、臓器移植、透析、移植、光学医療、生殖医療、骨髄移植、内視鏡、不妊治療、
疼痛緩和
緩和ケア、ペインクリニツク
感染症、腫瘍、糖尿病、性感染症、がんアレルギー疾患④歯科も単独で標榜可能⑤歯科と組み合わせで用いることができるもの
区分※ 【組み合わせのルール】
・(a)～(d)の異なる区分の語句はそのままつなげて使用することができる。
・(a)～(d)で同じ区分の語句を使用する場合は、「・」などで区切る必要がある。
※不合理な組み合わせ（③）は不可。

施行令

D 患者の年齢を示す名称

小児

E 歯科医学的処置

矯正、口腔外科※ 【組み合わせのルール】
・ D ～ E の異なる区分の語句はそのままつなげて使用することができる。
・ D ～ E で同じ区分の語句を使用する場合は、「・」などで区切る必要がある。

標榜診療科名について（病院・診療所）
医療機関が標榜（広告）を行うことができる診療科名については、患者や住民
自身が自分の症状等にあった適切な医療機関の選択を行うことを支援する観点から、医道審議会診療科名標榜部会において下記の基準に従って判断している。

① 独立した診療分野を形成していること② 国民の求めの高い診療分野であること③ 診療科名がわかりやすく国民が適切に受診できること④ 国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分野に関する知識・技術が医師に普及・定着していること

平成8年3月18日

11

医道審議会審議部会診療科名標榜専門委員会

平成年月日 医道審議会医道分科会診療科名標榜部会（意見書）
参考（１）標榜診療科名の表記方法について 標榜診療科名については、今般の医療法の改正等を踏まえ、患者 や住民自身が自分の病状に合った適切な医療機関の選択を支援するという観点から、一定の性質を有する事項を包括的に規定する方式に改め、標榜できる
診療科名を相当程度拡大すべきである。 したがって、医療法施行令において、下記に包括的に規定される事項と内科、外科又は歯科とを組み合わせることにより、標榜診療科名とすることが適当である。
○ 臓器や身体の部位○ 症状、疾患○ 対象とする患者の特性○ 診療方法また、小児科、産婦人科、精神科など、内科、外科及び歯科と組み合わせて標榜した場合、患者や住民に混乱をきたす可能性があると考えられる診療科名については、
単独で標榜できる診療科名として別途規定することが適当である。 この場合においても、医療法施行令に規定する事項（「臓器や身 体の部位」、「症状、疾患」、「患者の特性」、「診療方法」）と組み合わせて標榜診療科名とすることができるようにすることが適当である。 なお、標榜診療科名は，医療法改正における広告規制の考え方に則り、客観的評価や事後検証が可能なものに限られることが必要である。このため、標榜可能な診療科名と標榜が不適切な診療科名をできるだけ幅広く例示して通知する
ことが適当である。

参考

参考

専門医の在り方に関する検討会 報告書

新たな専門医に関する仕組みについて［専門医の在り方に関する検討会報告書（平成年４月日）抜粋］⚫ 専門医制度を持つ学会が乱立して、制度の統一性、専門医の質の担保に懸念を生じる専門医制度も出現するようになった結果、現在の学会主導の専門医制度は患者の受診行動に必ずしも有用な制度になっていないため、質が担保された専門医を学会から独立した中立的な第三者機関で認定する新たな仕組みが必要である。
⚫ 広告が可能な医師の専門性に関する資格名等については、新たな専門医の仕組みの構築に併せて見直すことが必要である。
⚫ 専門医の広告に関しては、患者の適切な選択に資する観点から、今後、第三者機関において、専門医の認定基準やサブスペシャル
ティ領域の範囲等を明確にした上で、基本的に、同機関が認定する専門医を広告可能とすべきである。
⚫ 第三者機関以外の学会等が認定する資格名（厚生労働省告示に規定する外形的な基準を満たす学会認定の専門医を含む。）の広告の取扱いについては、今後、引き続き検討する必要がある。その際、第三者機関が認定する専門医と学会等が認定する資格名との間に、名称等において何らかの区別を設けることが必要である。
⚫ 専門医の認定と養成プログラムの評価・認定の２つの機能を担うとともに、その際の専門医の認定・更新基準や養成プログラム・研修
施設の基準の作成も第三者機関で統一的に行うこと。
⚫ 専門医の領域については、国民が医師の専門性をどこまで理解できるのかを踏まえ、名称を含め、国民から見て分かりやすいものとする必要がある。

平成２５年４月２２日

３．専門医の質の一層の向上について（２）専門医の位置づけについて○ わが国における専門医の領域は概ね診療科に応じて設定されているため、新たな仕組みのもとでの専門医について、標榜科※と関連させることも将来的には考えるべきである。

新たな専門医制度の基本設計
サブスペシャルティ領域※ 現在、診療科名については、政省令に定められたものについて、原則として自由に標榜することが可能となっている。

内 小 皮 精 外 整科 児 膚 神 科 形
科 科 科
外
科

産 眼 耳 泌 脳
婦 科 鼻 尿 神
人
咽 器 経
科
喉 科 外
科
科
基本領域

15

S3-9

放 麻 病 臨 救 形
射 酔 理 床 急 成
線 科
検 科 外
科
科
査

（領域）

リ
ハ
ビ
リ
テ
ー
シ
ョ
ン
科

総
合
診
療
16

参考
当面の措置として広告可能となっている学会が認定する専門医（56資格）
団体名
日本整形外科学会
日本皮膚科学会
日本麻酔科学会
日本医学放射線学会
日本眼科学会
日本産科婦人科学会
日本耳鼻咽喉科学会
日本泌尿器科学会
日本形成外科学会
日本病理学会
日本内科学会
日本外科学会
日本糖尿病学会
日本肝臓学会
日本感染症学会
日本救急医学会
日本血液学会
日本循環器学会
日本呼吸器学会
日本消化器病学会
日本腎臓学会
日本小児科学会
日本内分泌学会
日本消化器外科学会
日本超音波医学会
日本臨床細胞学会
日本透析医学会
日本脳神経外科学会
日本リハビリテーション医学会
日本老年医学会
日本胸部外科学会
日本血管外科学会
日本心臓血管外科学会

資格名
整形外科専門医
皮膚科専門医
麻酔科専門医放射線科専門医
眼科専門医
産婦人科専門医
耳鼻咽喉科専門医
泌尿器科専門医
形成外科専門医
病理専門医
総合内科専門医
外科専門医
糖尿病専門医
肝臓専門医
感染症専門医救急科専門医
血液専門医
循環器専門医呼吸器専門医消化器病専門医
腎臓専門医
小児科専門医内分泌代謝科専門医
消化器外科専門医
超音波専門医細胞診専門医
透析専門医
脳神経外科専門医
リハビリテーション科専門医
老年病専門医心臓血管外科専門医
心臓血管外科専門医
心臓血管外科専門医

団体名
日本胸部外科学会
日本呼吸器外科学会
日本消化器内視鏡学会
日本小児外科学会
日本神経学会
日本リウマチ学会
日本乳癌学会
日本人類遺伝学会
日本東洋医学会
日本レーザー医学会
日本呼吸器内視鏡学会
日本アレルギー学会
日本核医学会
日本気管食道科学会
日本大腸肛門病学会
日本婦人科腫瘍学会
日本ペインクリニック学会
日本熱傷学会
日本脳神経血管内治療学会
日本臨床腫瘍学会
日本周産期・新生児医学会
日本生殖医学会
日本小児神経学会
日本心療内科学会
日本総合病院精神医学会
日本精神神経学会

資格名
呼吸器外科専門医
呼吸器外科専門医
消化器内視鏡専門医
小児外科専門医
神経内科専門医
リウマチ専門医
乳腺専門医
臨床遺伝専門医
漢方専門医
レーザー専門医気管支鏡専門医アレルギー専門医
核医学専門医気管食道科専門医
大腸肛門病専門医
婦人科腫瘍専門医
ペインクリニック専門医
熱傷専門医
脳血管内治療専門医
がん薬物療法専門医
周産期（新生児）専門医
生殖医療専門医小児神経専門医
心療内科専門医一般病院連携精神医学専門医
精神科専門医本日はありがとうございました。

機構認定の基本領域に対応するもの

1718【岡崎】矢野先生、貴重なお話をありがとうございました。専門医とのリンクという点、非常によく理解できました。前回の 2008 年のときにどのようなことが行われていたのかを以前調べたのですが、その際に総合診療科が標榜診療科になるのかというのが 1 つの目玉になっていたようで、その際に総合診療科だけではなくて病理診断科とかそういった他の診療科も標榜診療科になるためにいろいろと動かれていた、意見を言われていたようなのですが、現時点で総合診療科のほうで標榜診療科にしてほしいだとか、あるいは他の分野の診療科で標榜診療科にしてほしいとか、そういった動きがあるのかという点、ご存知の範囲でもしあったら教えていただけたらと思います。

【矢野】あまり他の学会の動きを申し上げていいのか分かりませんが、そういう相談は他の分野でもあり、標榜診療科の追加ができないかというご相談はあります。総合科については、今かか
りつけ医機能の関係の法改正もなされて、そういう動きとリンクして、どうすべきなのかと意見が出たりはしております。ですので、当然技術の進展にともなって標榜診療科というのは見直していくべきものですので、決してこれで固まっているとか、そういうものでは全くないのですが、ただ医道審議会とか関係団体の理解が得られないと、総合科も結局理解が得られずに進まなかったということがありますので、学会全体の動きをきちんと整理していかないといけないと思います。

【岡崎】やはり 15 年前といろんなものがだいぶ変わっており、時代に応じて変えていかなくちゃいけないのだろうなと思っておりますので、よろしくお願いします。

【三宅】「遺伝科とゲノム医療科、どちらで標榜診療科申請されるのでしょうか？」というご質問がきています。

【岡崎】ありがとうございます、貴重な点です。2 年前にこのワークショップをしたときは、遺伝科ということで始めたのですが、現在標榜されている診療科の名前は本当に様々で、いろいろ
S3-10みなさんの思い、いろいろな考え方もあるところで、先ほど自由記載のアンケートでもありまし
たがゲノム医療、法律もゲノムという言葉が使われていますが、ゲノムという言葉が、がんゲノ
ムもそうですし、あとは生殖細胞系列もそうですし、いろいろ網羅的に考えていく時代になっていく中で、より浸透していくのかなと個人的には思っております。また、ワーキンググループの中でもそういった意見がありますが、やはりこの点についてもいろいろな意見を伺いながら進めていく必要があると思っております。

【三宅】平沢先生なにかコメントございますか？
【平沢】2 年前からこちらのほうを、この会でさせていただいているのですが、やはり患者さんのことということもありますし、院内でのインシデントということが非常に多く多発していると。
例えば私は最初岡山大学に行ったとき前任者が呼吸器外科医だったので、呼吸器外科医という扱いでした。確かに院内の中ではどこから出るのかということは管理会計されているのですが、その出口として保険診療になってくるとどこかの科につけないといけなくて、今は産婦人科医として働いているのですが、外勤先ですと内科医だったり外科医だったりするんです。これはそれだ
けではなくて、結局電子カルテの中に別々にデータが入ってしまうんです。そうしますと、やはり同じ検査を 2 回やったりとか見逃したりとかそういうことがありますので、安全対策の観点か
らも診療科ということを早急にお願いしたいということがあります。以上です。

【三宅】吉田雅幸先生からご発言があります。吉田先生お願いします。
【吉田】矢野先生、本日はありがとうございました。東京医科歯科大学、吉田でございます。今の平沢先生のご意見にもかなり似ているのですが、そもそも標榜診療科であるか、ないかということで、もちろん広告できる、できないということはあるのですが、それ以外にも今、平沢先生が言われたような保険診療上の病院の中での取り扱いとか、矢野先生のお立場で簡単にそういうことがご説明いただけるのかわかりませんが、標榜診療科でないとこういうことができない、といったことを簡単にご解説いただけませんでしょうか。つまり、広告できる・できないということ以外では、どういうことが行政的には標榜診療科であるか・ないかで違ってきますでしょうか？

【矢野】今お話があったように、遺伝科の病院の中のプレゼンスを上げるためとか、国民に知らせるために標榜可能にするということは、そういう考え方を基本的には取ることはできません。
十分に広まっていて標準医療として確立しているから標榜診療科にできる、という考え方になるので、標準医療にする動きにドライブをかけるために標榜診療科にする、という考え方をとることはちょっと難しいというのがまず前提としてあります。
その上で、広告可能になるといったいどういうメリットがあるのかについてご質問だったのですが、平成 29 年に広告の規制がかなり緩まったので、ポジティブリストに載ることの価値がどうなったのかという話はよく言われることです。事実上、院内では標榜できるわけですし、ホームページが患者さんの受診に特に重要になってきている中で、ホームページについては掲載でき
S3-11

るということになりますから、ではどういうメリットがあるのか、ということになります。その点についていうと、いろんな統計調査をするときの参考になったりする、例えば、厚労省が広告可能としているものを準用して、いろんな統計調査を取られたりするとか、医療機能情報提供制
度というウェブサイトで医療機関検索するのもあったりしますが、その検索条件を決めたりとか、
そういうことをするときの準用される目安となるというものがあると思います。病院内でのお金の会計とか管理というのも、それを参考になされることもあるなど、いろいろなものに参考にされやすいということ、こういう意味での副次的なメリットがいろいろあるということかもしれま
せん。しかし、これはあくまで広告のための法規制ですので、広告としてふさわしいかどうかの観点でそれが認められるかどうかが判断される、ということをご承知ください。以上です。
ありがとうございました。
今ご指摘がありましたように、
厚労省の様々な診療科ごとのデー【吉田】
タの中に遺伝科がないと結局我々がステルスでいろいろと活動することになるので、矢野先生がご指摘のように、まずは標準的な医療として提供できるというのが大前提なので、そうであるということをぜひ今後示しながらも、遺伝診療は、これからゲノム医療法の実装化に向けて非常に重要になってくるので、日本でどれぐらいいるのだろうということの公な統計も、実際のところ
標榜診療科になっていないと、学会ベースのものはあるのですが、国ベースでなかなか診療科として標榜できてないと難しいという点もありますので、引き続きまた先生よろしくお願いいたします。ありがとうございました。

【三宅】岡崎先生、矢野先生、本日は貴重なご発表大変ありがとうございました。
【Q】「ゲノム医療科としたとき、がんゲノムとの区別はどう考えておられますか？」【A】重要な点に関するご質問を頂きまして、ありがとうございます。まず名称が似ていて分か
りにくい、という点を考える必要がありますが、診療科ということではなく、ゲノム医療自体の対象は、遺伝性疾患のみならず、がん組織における体細胞バリアントも対象になっています。ゲノム医療科（仮称）が専門診療科として実施する診療の範囲を、国内全ての医療機関で統一し、完全に明確に定めることは難しいかもしれませんが、標榜診療科となるにあたっては可能な限りクリアにその役割を示す。ということについても検討をしていく必要があると考えています。

S3-12岡崎 哲也 先生

略歴

鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科
東邦大学医学部医学科

助教

平成 17 年卒業

平成 17 年

東邦大学医療センター大森病院研修医

平成 19 年

日本医科大学付属病院小児科

平成 21 年

さいたま赤十字病院小児科

平成 22 年

国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科レジデント

平成 24 年

日本医科大学多摩永山病院小児科

平成 26 年

鳥取大学医学部脳神経小児科

令和元年

鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科【専門分野】
臨床遺伝、遺伝カウンセリング、小児神経【資格等】
博士（医学）、日本小児科学会専門医、日本小児神経学会専門医、日本人類遺伝学会専門医・指導医、
出生前コンサルト小児科医【学会役職等】（日本人類遺伝学会） 評議員、遺伝医学セミナー委員会委員、保険委員会委員、
Human Genome Variation 誌 Associate Editor（日本人類遺伝学会 / 日本遺伝カウンセリング学会）
臨床遺伝専門医制度委員会委員、同ホームページ WG リーダー
（日本遺伝カウンセリング学会）地域活性化委員会中国・四国委員（日本遺伝子診療学会）評議員、ELSI 委員会委員長（日本小児神経学会） 評議員、小慢・指定難病に関する委員会委員、社会保険・薬事委員会
社会保険小委員会委員

矢野 好輝 先生

略歴

医師・医学博士（東京医科歯科大学大学院・医療政策情報学修了）
平成 22 年 3 月

京都大学医学部医学科卒業

平成 22 年 4 月

関西電力病院

平成 24 年 4 月

厚生労働省入省

平成 24 年 7 月

厚生労働省

平成 26 年 7 月

環境省

平成 28 年 4 月

厚生労働省

平成 29 年 4 月

宮崎県庁

平成 31 年 4 月

厚生労働省

令和 2 年 8 月

米国保健福祉省

令和 3 年 8 月

厚生労働省

障害保健福祉部企画課

令和 4 年 7 月

厚生労働省

医政局総務課

臨床研修
大臣官房厚生科学課

保険局医療課

主査

係長（診療報酬改定）

環境保健部特殊疾病対策室室長補佐（水俣病対策）

医政局研究開発振興課
福祉保健部健康増進課

課長補佐（臨床研究の推進）
課長（地域保健）

医薬・生活衛生局生活衛生・食品安全企画課

課長補佐（検疫・食品安全）連絡官（国際危機管理）課長補佐（障害者福祉）

保健医療技術調整官（医療政策）

（現職）

S3-13

第 21 回

全国遺伝子医療部門連絡会議

代表者ワークショップ：
課題解決のための提言案の作成
討議内容
１）MGPT と遺伝性腫瘍診療

２）内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：
染色体異常症を中心に

３）PGT-M と遺伝医療

４）小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）
５）認定遺伝カウンセラーの未来像
６）遺伝性難聴における遺伝カウンセリング

ワークショップ 1）
MGPT と遺伝性腫瘍診療
リーダー：桑田健（国立がん研究センター東病院）、増田健太（慶応義塾大学医学部）
スーパーバイザー：平沢晃（岡山大学病院）、吉田玲子（埼玉県立がんセンター）
総合書記：三須久美子（慶應義塾大学病院）
サブグループ A：遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子
グループリーダー：山口達郎（がん・感染症センター

東京都立駒込病院）

サポートスタッフ：友澤周子（国立がん研究センター東病院）
サブグループ B：遺伝性腫瘍 MGPT の実施体制
グループリーダー：山本弥寿子（独立行政法人国立病院機構四国がんセンター）
サポートスタッフ：松川愛未（国立がん研究センター中央病院）
サブグループ C：遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制
グループリーダー：織田克利（東京大学医学部附属病院）
サポートスタッフ：荒木もも子（島根大学医学部附属病院）
参加者：55 名
参加施設：43 施設
参加施設 : 愛知医科大学（中野正吾）、杏林大学医学部付属病院（菊地茉莉、田嶋敦）、姫路赤十字病院（甲斐恭平、多田陽香）、岡山大学病院（山本英喜）、関西医科大学附属病院（滝澤奈恵、
矢内洋次）、岩手医科大学附属病院（小畑慶子）、亀田総合病院（大髙理生）、久留米大学病院（沼田早苗）、宮崎大学医学部附属病院（山口昌俊）、京都大学医学部附属病院（乾智恵）、金沢大学附属病院（渡邉淳）、群馬大学医学部附属病院（小澤厚志）、県立広島病院（土井美帆子、岩見加
奈子）、ちば県民保健予防財団（稲田麻里）、広島大学病院（檜井孝夫）、弘前大学医学部附属病院（皆川智子）、香川県立中央病院（藤原有基）、国立病院機構名古屋医療センター（服部浩佳）、
佐世保市総合医療センター（野々下晃子）、埼玉医科大学総合医療センター（田辺記子）、札幌医科大学附属病院（小松茅乃、室田文子）、三重大学医学部附属病院（奥川喜永）、自治医科大学附属病院（柳沢佳子）、社会医療法人愛仁会高槻病院（玉置知子）、順天堂大学医学部附属順天堂医院（新井正美）、信州大学医学部附属病院（黄瀬恵美子）、神戸大学医学部附属病院（濱真奈美）、
青森県立中央病院（北澤淳一）、静岡県立静岡がんセンター（松林宏行）、静岡県立総合病院（臼井健）、千葉大学医学部附属病院（市川智彦、松下一之、安達容枝）、帝京大学医学部附属病院（渡邊清高）、東京医科歯科大学（江花有亮、甲畑宏子、高嶺恵理子）、東京大学医科学研究所（古川洋一）、東京大学医学部附属病院（田辺真彦）、東邦大学医療センター大森病院（主原翠）、徳島大学病院（山田和代）、日本医科大学付属病院（佐原知子、豊島将文）、福島県立医科大学附属病院（渡邉尚文）、兵庫医科大学病院（上田真子、岡田千穂）、兵庫県立がんセンター（松本光史、
菅原宏美）、北野病院（高原祥子）、獨協医科大学病院（村松みゆき）（順不同・敬称略）
WS-1

【本ワークショップの目的】
現在、日本における遺伝性腫瘍に対する遺伝学的検査での保険収載の対象は５疾患７遺伝子（RB1,MEN1, MEN2, BRCA1, BRCA2, TSC1, TSC2）のみであり、各疾患の診断もしくは治療方針決定のために必要な単一疾患遺伝子（2 遺伝子を含む）のみを対象とする検査が適応される。一方、海外では複数遺伝子を対象とする多遺伝子パネル検査（MGPT）が普及しており、乳癌・卵巣癌を対象とする場合、すでに BRCA1/2 遺伝子のみを対象とする検査よりも MGPT の実施が主流となっている。今後、日本でも遺伝性腫瘍に対する MGPT が標準的な検査方法となることが予想されるが、医療経済効果を含めた検査対象者・対象遺伝子の設定、同定される遺伝子病
的バリアントに応じた遺伝子医療部門での対応（サーベイランスなどの実施）、社会体制の整備など課題は多い。
そこで、今回３つのサブグループを設定し、実施したアンケート結果をもとに、グループディ
スカッションを行い、提言の作成をおこなった。その後、WS １の全体討論を行い、議論を深めた。３つのサブグループは下記の通り。
A)

遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子

B)

遺伝性腫瘍 MGPT の実施体制

C)

遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制---【事前アンケート】-----------------------------------------------------------------------------------【基本情報】
質問１

貴施設に該当するものを選択ください（がんゲノム医療中核拠点病院 / がんゲノム医
療拠点病院 / がんゲノム医療連携病院 / 上記いずれでもない）

質問 2

貴院では遺伝性腫瘍に対する MGPT（結果をクライエントに返却するものに限ります）
を実施していますか？

質問３

どのような枠組みで MGPT を実施されていますか？（複数回答可）（自費診療 / 研究
/ その他（自由記載））

質問４

自費診療での遺伝性腫瘍に対する MGPT の年間実施件数をお教えください。

質問 5

研究での遺伝性腫瘍に対する MGPT の年間実施件数をお教えください。

質問 6

対象遺伝子数をお教えください（複数の遺伝子パネルを使用されている場合は、もっとも遺伝子数の多いパネルでの数をお教えください）

質問 7

検査（解析）実施体制についてお教えください（複数回答可）（外部衛生検査施設（検査会社）に委託している / 自施設内で解析を実施している / 外部医療機関に委託している / その他（自由記載））
WS-2

質問 8 【質問 7 で「自施設内で解析を実施している」を選択された施設のみへの設問】解析については ISO などの第三者認定を取得されていますか？
【遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子】
質問 9

第４期がん対策推進基本計画の全体目標である「誰一人取り残さないがん対策を推進
し、全ての国民とがんの克服を目指す」の観点から、保険診療における遺伝性腫瘍
MGPT の適応となる対象はどの範囲と考えますか？

質問 10

遺伝性腫瘍 MGPT を保険診療として実施される場合、MGPT に搭載される対象遺伝子の選択基準として適切なものはどれだと考えますか？（複数選択可）

質問 11

MGPT 搭載遺伝子について、遺伝学的検査実施の臨床的有用性（エビデンス）が求められるとしたら、どのようなエビデンスが必要になると思いますか？（自由記載）

質問 12

保険診療として遺伝性腫瘍 MGPT が実施される場合、どのくらいの対象遺伝子数を搭載する MGPT パネルが適切だと思いますか？

質問 13

保険診療として遺伝性腫瘍 MGPT が実施される場合、またカテゴリー別の small パネルは必要と思いますか？

質問 14

質問 13 で回答した理由を教えてください【遺伝性腫瘍 MGPT の実施体制】
質問 15

遺伝性腫瘍 MGPT が保険償還された場合、貴施設での実施担当部署は以下のいずれと予想されますか？（複数回答可）

質問 16

MGPT を保険診療として実施する場合、がん遺伝子プロファイリング検査（パネル検査）におけるがんゲノム医療中核拠点・拠点・連携病院でのエキスパートパネル実
施体制のような仕組みは必要だと思いますか？

質問 17

保険診療として実施される場合、遺伝性腫瘍 MGPT を行うための施設基準として考慮される項目は以下のどれだと考えますか？（複数回答可）

質問 18

保険診療として遺伝性腫瘍 MGPT が導入される場合、貴施設での運用体制で不足していると考えられることがありましたら教えてください（自由記載）

質問 19

日本にて保険診療として遺伝性腫瘍 MGPT を導入・実施ための運用体制で、もっとも重点的な強化が必要と考えられる課題は何でしょうか？（自由記載）

WS-3

【遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制】
質問 20

遺伝性腫瘍 MGPT 検査の有用性について、社会に広く認知されるためには何が必要だと考えますか？（複数回答）

質問 21 【質問 20 で「遺伝性腫瘍 MGPT 検査についてのエビデンス」を選択した施設のみ】
今後必要なエビデンスはどのようなものだと考えますか？（複数回答）
質問 22

今後、遺伝性腫瘍 MGPT 検査の有用性を高めるためには、何が必要と思いますか？
（複数回答）

質問 23 【質問 22 で「遺伝性腫瘍 MGPT 検査に関わる関係者間の連携強化」を選択した施設
のみ】関係者間の連携強化により、どのような事に期待しますか？
質問 24

第４期がん対策推進基本計画の全体目標である「誰一人取り残さないがん対策を推進
し、全ての国民とがんの克服を目指す。
」という観点から、今後、遺伝性腫瘍 MGPT
検査を、全ての国民とがんの克服を目指すために活用するには、どのような社会体制が必要だと思いますか？（自由記載）--------------------------------------------------------------------------------------------------------------グループディスカッション【サブグループ A】遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子
アンケート結果

WS-4

＜ディスカッション＞＜ディスカッション＞

１．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象者は？
１．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象者は？

・保険である以上、臨床的エビデンスが必要である。そのため、一定の臨床条件を満たす・保険である以上、臨床的エビデンスが必要である。そのため、一定の臨床条件を満たすがん
がん患者を対象とするべきか。
患者を対象とするべきか。

・一定の臨床条件を設定する場合、がん種により異なるであろうが、がん種により基準が・一定の臨床条件を設定する場合、がん種により異なるであろうが、がん種により基準が複雑化すると臨床現場で混乱をきたす懸念がある。
複雑化すると臨床現場で混乱をきたす懸念がある。
・想定される遺伝性疾患が明確でないケースがあることも考慮すべき。
・想定される遺伝性疾患が明確でないケースがあることも考慮すべき。

・未発症の血縁者に対するシングルサイト検査までを保険適用とするべき。
・未発症の血縁者に対するシングルサイト検査までを保険適用とするべき。
・サーベイランスができる体制整備が重要である。

・サーベイランスができる体制整備が重要である。
２．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象遺伝子は？

２．保険診療下遺伝性腫瘍 MGPT の対象遺伝子は？

・基本は pan-cancer で選択できるのが理想である。大きなパネルは必要と思う。

・基本は pan-cancer で選択できるのが理想である。大きなパネルは必要と思う。
・パネルは large,small 選べるのが良い。

・パネルはlarge,small 選べるのが良い。
・サーベイランスを考えると、エビデンス、国内外ガイドラインの明確な遺伝子がよいのでは・サーベイランスを考えると、エビデンス、国内外ガイドラインの明確な遺伝子がよいの
ないか。
ではないか
・現在作成中の MGPT ガイドラインが基準となるのではないか。

・前向きにデータ集約できる中央管理体制が必要。
・現在作成中のMGPT ガイドラインが基準となるのではないか。

・前向きにデータ集約できる中央管理体制が必要【サブグループ B】遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子【サブグループ B】遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子
アンケート結果

アンケート結果

WS-5

＜ディスカッション＞＜ディスカッション＞

１．遺伝性腫瘍 MGPT が診療として実施される場合、施設基準（構成員）として必要なことは？

１、遺伝性腫瘍 MGPT が診療として実施される場合、施設基準（構成員）として必要な・臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーは必須。しかし、臨床遺伝専門医は兼務であること

ことは？

も多く、マンパワーの問題がある。また、CGC の数にも制限があり施設の基準に CGC を入・臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーは必須。しかし、臨床遺伝専門医は兼務である
れた場合の難しさもある。

ことも多く、マンパワーの問題がある。また、CGCの数にも制限があり施設の基準に・MGPT に理解のある診療担当医が必要。医師によっては、「パネル」が何を指しているか理
CGC解できていない医師も多いのが現状。理解がないと的外れな検査をするリスクがある。
を入れた場合の難しさもある。

・MGPTに理解のある診療担当医が必要。医師によっては、「パネル」が何を指している・理解がありネットワーク構築に長けた看護師が必要。遺伝カウンセラーがいない施設でも、看護師が外来の準備等を行ってくれている場合や遺伝看護師が看護師を束ねてネットワーク
か理解できていない医師も多いのが現状。理解がないと的外れな検査をするリスクがある。を構築している。

・遺伝学的検査結果の管理など、専門的知識を有する事務員を院内で育成して確保することが重要。

２．遺伝性腫瘍 MGPT の実施施設として必要なことは？
・連携✓

主科（担当医）と遺伝診療科との連携：検査の説明、結果の解釈の共有など✓

域病院との連携✓

検診センター設置も一案

・人材育成：MGPT のこと理解している医師、看護師、事務員
・MGPT 知識の底上げ、BRCA1/2 陰性となった場合のその先の可能性もあるというころへの理解になかなかつながらない

WS-6

３．MGPT を診療として実施する場合、がんゲノム医療のエキスパートパネルのような仕組みを設ける必要があるか？
・VUS やバリアント解釈の難しい症例を検討しコンセンサスを得る必要がある。また、専門的な相談の場としても重要。
・複数の専門家が一堂に会することでサーベイランスの方針を立てることができる。自施設でサーベインランス提供できない場合、他施設へのサーベイランス相談の場になる可能性もある。
・マンパワーの問題もあり、全例で行う必要はないかもしれない。症例数を限定することも必要。

【サブグループ C】遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制
アンケート結果＜ディスカッション＞
１．MGPT 検査の臨床的有用性に関するエビデンスで必要なものは？
・エビデンスを発信するためのリアルワールドデータが日本にはないのが現状であり、デWS-7ータベースの構築が必要である。JOHBOC や C-CAT が参考になるであろうが、持続可能＜ディスカッション＞
１．MGPT 検査の臨床的有用性に関するエビデンスで必要なものは？
・エビデンスを発信するためのリアルワールドデータが日本にはないのが現状であり、データ
ベースの構築が必要である。JOHBOC や C-CAT が参考になるであろうが、持続可能な形にするためには公的な資金を使用した DB の構築が必要である。
・費用対効果の評価も重要である。未発症の方に対する予防介入、検診センターの活用、ポピュ
レーションスクリーニングでの算出が可能なのではないか。
・患者（当事者）への心理的支援、満足度の評価も重要であり、心理的支援の体制を整える必要もある。
２．MGPT 検査をがん患者および医療者に啓発していく上で必要な医療体制は？
・がんゲム医療連携病院等ではない施設や遺伝性腫瘍の専門家がいない医療機関に対する、結果の解釈が適切にできるシステムの構築が必要。人材育成も重要。
・近隣の施設でサーベイランスが可能となる施設間連携を構築することが必要
・MGPT 検査やサーベイランス等の保険適応が必要
３．MGPT 検査を全ての国民に啓発していく上で必要な体制は？
・幅広い世代への啓発活動が重要であり、例えば小学校がん教育に「遺伝・ゲノム」を入れ込んでいただくこともよい
・当事者団体の方々との連携
・遺伝に関する内容を発信する資材やコンテンツの作成・サーベイランス、予防医療における費用についての自治体との協力（補助、助成）・ゲノム推進法が策定された。適切な運用のもと、ゲノム情報が不適切な利用をされないようにすること
・検査を担当する企業へは、薬機法での構築を依頼
上記の議論より、遺伝性腫瘍 MGPT が一般診療として適切に普及し、国民がそのメリットを享受できるようの実施体制の構築のため、右記を提言する。

WS-8

＜提言＞
国に対して
がん患者を対象として臨床マネージメントが可能な遺伝子を用いた遺伝性腫瘍 MGPT を
保険診療下で実施できるようにすべきである。
がん未発症の血縁者に対するシングルサイト検査やサーベイランス等を含めて、保険診療下で実施できるようにすべきである。
遺伝性腫瘍の登録データベースを構築し、結果や管理指針に対するコンセンサス、情報共有の場として MGPT エキスパートパネル開催条件の作成を策定すべきである。ただしエキスパートパネル開催による医療機関の負担についても考慮が必要である。
自治体に対して予防医療についての補助、助成をすべきである。
遺伝性腫瘍に関する地域での医療機関連携体制を構築すべきである。
ゲノム推進法にもとづき、検査が適切な形で運用されるようなリテラシーの向上が必要であり、学校教育の段階から幅広い世代を対象に遺伝医学、遺伝性腫瘍の啓発を行うべきである。
学会に対して遺伝性腫瘍 MGPT の実施施設に必要な条件を作成すべきである。
医療機関に対して
多施設による実施体制を構築し、施設間連携を図るべきである。
多職種において認知度を向上させる取り組みを行うべきである。
検査会社に対して薬機法をクリアするための検査要件を満たすための取り組みが必要である。

WS-9

ワークショップ 2）
内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：
染色体異常症を中心にリーダー：竹内千仙（東京慈恵会医科大学附属病院）
大場大樹（埼玉県立小児医療センター）
サポートスタッフ： 阪下達哉（岐阜県総合医療センター）		

長柄美保子（岐阜県総合医療センター、書記担当）

		

西郷和真（近畿大学病院）

		

小田いつき（近畿大学病院、書記担当）

		

金子実基子（東京慈恵会医科大学附属病院）

		松島理明（北海道大学病院）

		佐々木佑菜（北海道大学病院、書記担当）

参加者：35 名（サポートスタッフ含む）
参加施設：23 施設
近畿大学病院（池川敦子、小田いつき、小池万里子、小澄宏美、西郷和真）、山梨大学医学部附属病院（石黒浩毅、矢ヶ崎英晃）、東京医科大学病院（○稲垣夏子、田嶋佐和子、備後真登）、愛
知県医療療育総合センター（稲葉美枝、大辻塩見）、堺市立総合医療センター（階堂三砂子）、国立成育医療研究センター（小崎里華）、大阪大学医学部附属病院（酒井規夫）、信州大学医学部附属病院（佐久彰子、玉井真理子）、長崎大学病院（佐々木規子）、札幌医科大学附属病院（隅田健太郎）、学校法人北里研究所北里大学病院（高田史男、三宅紀子）、独立行政法人国立病院機構医王病院（○高橋和也）、昭和大学横浜市北部病院（○富永牧子）、日本大学医学部附属板橋病院（中山智祥）、奈良県立医科大学附属病院（西久保敏也）、秋田大学医学部附属病院（納富理絵）、岐
阜大学医学部附属病院（堀川幸男）、名古屋大学医学部附属病院（森田真未）、岩手医科大学附属病院・内丸メディカルセンター（吉田明子）、東京都立小児総合医療センター（○吉橋博史）
（順不同、○サブグループ班長、敬称略）【本ワークショップの目的】
小児科医療の進歩により、多くの小児期発症の遺伝性・先天性疾患のある方々が成人を迎えることができるようになりました。同時に、小児医療から成人医療への移行が継続的な課題となっています。日本小児科学会からは 2014 年に「小児期発症疾患を有する患者の移行期医療に関する提言」、さらに 2022 年には「小児期発症慢性疾患を有する患者の成人移行支援を推進するための提言」が発表されました。ここで移行期移行とは、「小児期発症の慢性疾患を持つ患者が小児を対象としたヘルスケアから成人を対象とするヘルスケアへ切れ目なく移る計画的，継続的，包括的な患者中心のプロセス」と定義され、臓器別診療科における移行期医療に関する様々な取り組みがなされています。しかしながら多臓器に症状が及ぶことの多い遺伝性・先天性疾患では、移行の受け手となる成人診療科が不明確であり、移行が困難な疾患であるとされています（令和WS-10

４年度 難病等制度推進事業 移行期医療支援実態調査 事業報告書 ,https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf）。
そこで本ワークショップでは、小児科と成人診療科のそれぞれの立場から、小児期発症遺伝
性・先天性疾患の移行期医療について検討します。実臨床で頻度の高い２つの染色体疾患である
Down 症候群、22q11.2 欠失症候群における移行期医療の問題点を抽出し、課題解決のための議論を行っていきます。
【課題】
1）Down 症候群の診療の現状と移行期医療の課題を抽出する
2）22q11.2 欠失症候群の診療の現状と移行期医療の課題を抽出する
3）染色体疾患の移行期医療に対する、遺伝診療部門の役割を明らかにする【ワークショップの進行方法】
参加者を A 〜 D の 4 つのサブグループに分け、A・B は Down 症候群、C・D は 22q11.2
欠失症候群を担当し、それぞれの疾患における診療の現状と移行期医療の課題について検討した。
各グループより提言を作成し、その後ワークショップ 2 全体でディスカッションにて提言をブラッシュアップし、全体の意見を作成した。
【事前アンケート項目】●

回答者の属性について
1．施設の種類について
2．遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門の有無について

		 3．質問 2 で「a．遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門がある」と回答した施設に対し、専任・兼任の体制について
		 4．質問 2 で「a．遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門がある」と回答した施設に対し、所属医師の専門科について（複数回答可）●

Down 症候群について
5．Down 症候群の診療について（複数回答可）
6．Down 症候群の診療ガイドラインについて、知っているか（複数回答可）

		7．質問 5 で「b．小児科診療、フォローアップを行っている、c．移行期医療を行っている」と回答した施設に対し、移行期医療の困難（複数回答可）
		8．質問 5 で「d．成人診療を行っている」と回答した施設に対し、成人診療についての困難（複数回答可）
		9．質問 5 で「d．成人診療を行っている」と回答した施設に対し、成人診療で対応可能なもの（複数回答可）
10．Down 症候群の移行先として、最も適していると考えられる施設は11．Down 症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要か
WS-11

11-1

質問 11 で「a．そう思う、b．ややそう思う」と回答した施設に対し、Down 症
候群の移行期医療において、遺伝診療部門の役割は何か（複数回答可）

11-2

質問 11 で「d．ややそう思わない、e．そう思わない」と回答した施設に対し、その理由（複数回答可）●

22q11.2 欠失症候群について

		12．22q11.2 欠失症候群の診療について（複数回答可）
		13．22q11.2 症候群の診療ガイドラインを知っているか（複数回答可）
		

14．質問 12 で「b．小児科診療、フォローアップを行っている、c．移行期医療を行っている」回答した施設に対し、移行期医療の困難（複数回答可）

		

15．質問 12 で「d．成人診療を行っている」と回答した施設に対し、成人診療の困難（複数回答可）		

16．質問 12 で「d．成人診療を行っている」と回答した施設に対し、対応可能なもの（複数回答可）		17．22q11.2 欠失症候群の移行先として、最も適していると考えられる施設は

		

18．22q11.2 欠失症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要か
18-1

質問 18 で「a．そう思う、b．ややそう思う」と回答した施設に対し、22q11.2
症候群の移行期医療において、遺伝診療部門の役割は何か（複数回答可）

18-2

質問 18 で「d．ややそう思わない、e．そう思わない」と回答した施設に対し、その理由（複数回答可）

		 19．染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何か（複数回答可）
		 20．今回のテーマについてのコメント（自由記載）【事前アンケート結果】
回答数 47（全 147 施設，回答率 32.0%）● 回答者の属性について：医師
31 人（66.0%）、認定遺伝カウンセラー
16 人（34.0%）
回答者の属性について：医師
31 人（66.0%）、認定遺伝カウンセラー
16 人（34.0%）

WS-12

● Down 症候群について•• Down
Down 症候群について症候群について

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WS-13

● 22q11.2
欠失症候群について• 22q11.2
欠失症候群について• 22q11.2 欠失症候群について

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WS-14

質問 19. 染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何か

質問 19. 染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何か

質問 20. 今回のテーマについてのコメント（自由記載）

質問•20.
今回のテーマについてのコメント（自由記載）
染色体疾患に関しては、成人診療科担当医の疾患に対する知識が少ないために、移行期医療•が遅れている気がします。遺伝部門への成人診療科からのハードルが高く、馴染みにくいこ

染色体疾患に関しては、成人診療科担当医の疾患に対する知識が少ないために、移行期医
WS-15
療が遅れている気がします。遺伝部門への成人診療科からのハードルが高く、馴染みにくともその原因の一つではないでしょうか ?
• 日頃悩んでいるテーマ有り難うごいます。内科全般を診療することができる「総合内科」の先生方と連携できるのが理想なのか不明です。今後ともこのテーマについてよろしくお願いします。
• 当院は専門外ですが、大切なテーマと思います。
• 成人期診療では、各専門診療科における各合併症の診療及び日常診療 ( 近医開業医など ) は可能だが、マネージメントの中心となる診療科・医療機関の選定が困難である。
• 質問 19 の選択肢はいい検討であり、重要な対応策が存在するように思いました。
【グループディスカッション】
グループ A、B は Down 症候群について、グループ C、D は 22q11.2 欠失症候群を担当。
全グループ共通で、以下の 2 つのテーマを検討した。
①それぞれの疾患で、約 6 割が「移行期医療において遺伝診療部門の関わりが必要」と回答したがその一方で、回答した施設の移行期医療への関わりは 4 割以下に留まっている。
遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために、必要なものは何か。
②染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、最も必要とされるものは何か。それを実現するために必要な、具体的な方策は何か。
A グループ：Down 症候群
参加者：○稲垣夏子、玉井真理子、佐々木規子、納富理絵、堀川幸男、西久保敏也、小崎里華
サポートスタッフ：阪下達哉、書記：長柄美保子
1）小児期診療、移行期医療の現状
・年 1 回の定期検査、半年ごとの診察を行い、家族の状況も確認している。メンタルヘルスの問題があれば、専門科が介入している。
・Down 症候群として診察してほしいという意向がある。ダウン症専門外来を開設し、合併症管理はそれぞれの専門外来に依頼、Down 症候群としてダウン症専門外来でフォローしている。
・小児期は遺伝科が中心となり、他科との連携を図っている。移行期以降は臨床遺伝専門医である精神科医が中心となり、他科との連携を図っている。
2）移行期医療の課題
・成人移行の後、家族の問題点や福祉についての相談窓口が少ない。
・家族に内科かかりつけ医を持つように説明しているが、難しい。
・移行期医療の目標は、健康管理と家族の問題への対応である。
・小児科と内科を行き来して、最終的に内科への移行を目指す。
WS-163）遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために，必要なものは何か。
染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、最も必要とされるものは何か。
・多職種との連携、精神科との連携
・中核となる部門が必要であり、ダウン症としてフォローするのは遺伝診療部門である。多職種が連携し移行期支援を行うために、遺伝部門が中心となることが必要。
・地域連携
・クラウド化の情報共有システム、情報ネットワーク＜グループ A 提言＞

グループ $ 提言
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B グループ：Down 症候群

 参加者：○富永牧子、階堂三砂子、隅田健太郎、佐久彰子、吉田明子、田嶋佐和子、酒井規夫
サポートスタッフ：西郷和真、書記：小田いつき

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1）各施設の診療の現状• 小児科のフォローアップ外来を開始し、移行期医療を進めている。大学病院でフォローの必要の無い患者もおり、患者を抱えこんでいる状況がある。
• 脳神経内科として Down 症候群のてんかんの診察を行っているが、地域医療機関に逆紹介している。
• 部署内に小児科の臨床遺伝専門医が多く、スムーズに移行できており、保険診療で対応してWS-17

いる。地域への周知の必要性を感じる。
• 結節性硬化症に対してチームで対応している。遺伝科で Down 症候群の患者の受診は少ない。
• 小児科、成人診療科の医師が在籍しており、遺伝子診療センターが関わる患者は成人移行がスムーズである。内科と併診している。
• 一般的な健康管理は地域医療機関への移行が進められ、遺伝子診療部の移行期医療への必要性はない。小児期に未診断の患者の診断をすることが遺伝子診療部の役割である。
• 遺伝子診療部はフォローではなく、確定診断、発症前診断、着床前診断の対応を専門としている。どこにも関わっていない患者が受診した場合は、遺伝子診療部から紹介を行っている。
• 移行期医療ができている：9、移行期医療ができていない：02）移行期医療の課題• 両親の小児病院への信頼が強く、移行期医療への受け入れが難しい場合もある。
•Down 症候群の特徴に合わせて診察してほしい、と言う両親の希望があるが、地域差がある。
• 成人の各科診療体制では、誰を頼れば良いのか不明確になりやすい。
3）移行期医療への遺伝診療部門の関わりは• 担当医が代わっても認定遺伝カウンセラーが関わることには変わりないため、成人期移行においも認定遺伝カウンセラーが関わることで、家族も安心できる。
• 遺伝子診療部で診療や治療薬の処方をしている施設もあり、各施設での関わり方の違いがある。
• 移行期医療支援センターや院内・外とのコニュニケーション、地域医療と連携できる人材育
成やセンターの設置が必要。遺伝子診療部はその一部を担うことが可能である。
• 遺伝子診療部門での認識の格差があり、共有が必要。地域連携のためのチーム作り、受け手となる医師・医療機関に対する診療報酬評価の検討が必要性である。
4）遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために、必要なものは何か• そもそも移行期医療は遺伝医療ではないのではないか？
• 移行支援チームは、遺伝診療部門とは独立すべき。ただし、各診療科との連携がしやすい部
門なので、積極的に関わるほうが良い。
• 遺伝診療部門といっても、施設によって守備範囲が異なる。
＊遺伝診療部門の中に、保険診療としてのフォロー外来がある施設＊遺伝カウンセリング、遺伝学的検査などを目的とした外来のみの施設がある。
★マンパワーがあれば、遺伝診療部門の中に小児期から成人期まで診療できる外来を作るのは、一つの理想の形かもしれない。
★そうでないことの方が多いので、地域の中で（患者の）体質を理解し寄り添える、かか
りつけ医を増やしていくのも、一つの理想形である。
5）染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、最も必要なものは何か。それを実現する
WS-18

•

小児期から、地域とのやりとりを密に行う。

ために必要な、具体的な方策は何か。

• •お互いが気持ちよく診療するために、診療報酬の問題も解決しなくてはいけない。
ピアカウンセリング、保護者同士のつながりを小児期から成人期まで切れ目なく継• 小児期から、地域とのやりとりを密に行う。

• ピアカウンセリング、保護者同士のつながりを小児期から成人期まで切れ目なく継続してい続していく。ここに認定遺伝カウンセラーや遺伝診療部門が関わることができる。
く。ここに認定遺伝カウンセラーや遺伝診療部門が関わることができる。

＜グループ B 提言＞

グループ % 提言
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WS-19

C グループ：22q11.2 欠失症候群
参加者：○高橋和也、矢ヶ崎英晃、中山智祥、大辻塩見、小澄宏美、小池万里子
サポートスタッフ：大場大樹（リーダー）、書記：金子実基子
1）22q11.2 欠失症候群の診療の現状• 診療経験はない（複数名より同意見あり）。
• 精神科で 22q11.2 欠失症候群の対応をしており、成人精神科に繋げている。小児科のみでなく、精神科や他の診療科からの紹介もある。
• 小児科専門病院では、30 歳くらいまでに移行しようと声をかけている。
2）移行期医療の問題点• 生涯を通じて包括的に診療し、家族の課題も含めて一貫して対応できる部門が必要。
• 小児科医師と家族との関係性が密で、成人診療科への移行に家族の不安が大きい。
• 発達の特性があり、知的障害、精神症状への対応が課題となる。精神科のない医療機関は対応が難しい。救急医療の課題もある。
• Down 症候群はよく知られているが、22q11.2 欠失症候群の疾患概念は成人診療科に広まってはいない。心疾患がなく、知的障害のみの患者を成人診療科へ紹介することの難しさがある。
• 移行のコンサルトを受ける際に、情報が足りない。
• ホームドクターが全体を見ながら、必要な医療機関に繋げていくと良い。遺伝診療部門としてできることは、かかりつけ医が困った際の情報提供など、必要に応じて対応することである。
• 家族も年齢が上がり、健康課題が出てくる。親のかかりつけ医の診察の際に患者が同行し関係性を作るなど、ゆっくり移行する。
• 22q11.2 欠失症候群の移行期医療の課題は 2 つあり、心疾患の管理と精神症状への対応である。生活や就労の相談も多く、相談窓口の設定は必要。
3）遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために、必要なものは何か• 情報提供経験の少ない成人科医師に対して、疾患の情報提供
患者に対して、診療科・医療機関に関する情報提供と必要時の橋渡し。患者会、講演会、移行期医療全般についての情報提供。
• 多診療科・多職種連携
遺伝診療部門はハブ的な役割であり、各診療科の専門性、医師の専門性などのリストを持
つことも可能である。
ソーシャルワーカーとの連携を通じて、地域との連携。受け入れ先、訪問看護の調整。横断的な繋がりの構築。
そのためには、どの領域の医師でも臨床遺伝専門医を取れるように間口を広げてほしい。

WS-20

4）染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、最も必要なものは何か。それを実現するために必要な、具体的な方策は何か。
• 移行支援部門の設置、センター化。遺伝診療部門だけでなく、小児科、成人診療科、ソーシャ
ルワーカーなどさまざまな職種から成る、移行期医療に対するサポートチームの設置• 小児科と内科、精神科などの併診体制• 併診期間をはさみ段階的に移行、少しずつ本人を中心とした診療スタイルに変える。
• 保健師などを対象に、遺伝や疾患、制度の勉強会を開催し、多職種に知識を広げる。
• 全国規模の情報発信、そのために遺伝診療部門のマンパワーが必要。全診療科から遺伝診療部の専任を作り、遺伝診療部門はハブの役割を担う。
•• 移行期医療ガイドラインに、遺伝子医療部門が必要、と盛り込む。
小児科と成人診療科の医療形態の違いを家族に理解してもらうことが大切•

顔の見えるコミュニケーション、地域医療・福祉との連携

小児科と成人診療科の医療形態の違いを家族に理解してもらうことが大切•• 生活背景を含め、疾患ではなくその人を見ること• 小児科と成人診療科の医療形態の違いを家族に理解してもらうことが大切

顔の見えるコミュニケーション、地域医療・福祉との連携•• 顔の見えるコミュニケーション、地域医療・福祉との連携

グループ C 提言

グルーグプ
ルC
ー提
プ言
C 提言

背景 ： 22q11.2欠失症候群はダウン症候群に比して認知度が低い.

WS-21

19
D グループ：22q11.2 欠失症候群
参加者：○吉橋博史、稲葉美枝、備後真登、石黒浩毅、池川敦子、森田真未
サポートスタッフ：松島理明、書記：佐々木佑菜
1）Q1 自身が移行期医療に携わっているか• 病院主導で行っており、遺伝医療部門としても個人的にも協力している。
• 個人主導で行っているが、系統立てて移行期医療が確立しているわけではない。医師によって考え方が違うのが現状。
• 認定遺伝カウンセラーとして関わっていることは少ない。マルファン症候群に関してはスムー
ズな移行を見ているが、その他の疾患については、分からない。
• 本人と家族とつながることを大切にしており、個人主導で行っている。センター内に移行期医療に携わる医師は自分含めて 2 人で、1 人は小児科、自分は成人科を担当している。
• 組織的に行ってはいない。また、個別主導というよりは頼まれたら行うというスタイルである。
• 結節性硬化症に関しては、病院主導で行っている。
2）Q2 自身の施設 / 自身として、移行期医療はうまくいっているか• うまくいっている方だと思う。
• 比較的うまくいっている。
• どちらでもない。
• うまくはいってないと思う。
• 地域につなげるために、どうすれば良いかが課題である。
WS-22

3）遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために、必要なものは何か•22q11.2 欠失症候群に対する成人診療科の理解度が不足している。当院は小児科と成人科の外来ブースが近く、その都度質問できる体制があり、うまくいっている。精神症状に対しては患者会などからの依頼も多く、幅広い年齢層の患者さんにオンラインで対応することもある。
• 移行の猶予期間を確保することが大切である。
• 先を見通した各診療科同士の連携が大切で、顔が見える関係性が大切と感じる。
• 成人診療科では専門領域以外の診療は少ないため、ハブとなる診療科や医師がいることが望ましい。疾患ごとの包括外来を設定している。
• どの医師に紹介すべきか、分かりにくい。患者家族にとって成人科は臓器ごとの診療となり、「どこが中心の科か分からない」不安がある。
• 小児科の診療を成人科にそのまま期待するのは難しいということを、移行前に患者家族に伝える必要がある。
• 移行期医療は人と人との医療であるが、個人で成り立つ医療は持続可能ではない。
• ゆるい「ハブ」でよい。成人に達した患者では、自分で病院を選ぶこともでき、患者の利便性が大切である。移行期医療は、ゆるさがあってもよい。
• 病院主導の移行期医療について
結節性硬化症の診療連携。近隣の小児科から紹介を受け継続的なフォローを受け継ぎ、必要な診療科があれば紹介する。
移行期看護外来がある。看護の目線からアセスメントを行い、医師にフィードバックがある。
中学 1 年で疾患名、高校 1 年で遺伝のことを理解してもらえるようにしている。
4）染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何か。それを実現するための必要な、具体的な方策は何か。
• 小児科と成人診療科の併診体制
成人診療科が経験を増やしていくことができる体制作り
22q11.2 欠失症候群は認知度が低く、共有が必要•（自施設内の）移行支援部門
看護外来は患者家族や担当医の安心につながる。
認定遺伝カウンセラーも患者家族の想いを聞き、関わり方を見つけたい。
• コンサルテーションシステム
担当部署が顔を合わせる機会があると良い。
移行期医療体制の構築での収益増があるか示したい。
• 学会のバックアップ（研修体制や広報など）
疾患を知ってもらうことが大切で、様々な医療機関が関わる方がよい。
医師会への呼びかけ• コスト意識も必要、移行期医療体制の構築での収益増を示す。
• 22q11.2 欠失症候群外来を標榜し、全国から患者を集める。精神科学会で 22q11.2 欠失症
WS-23

候群のシンポジウムを開催しても参加者が少なく、遺伝関連学会からもアプローチしてほしい。
• 患者目線で “ 響く言葉 ” があり、用語についても考えていきたい。
• 22q11.2 欠失症候群の精神症状は、すべて統合失調症としてまとめられてしまう。“ サイコー
シス ” などネーミングが必要だが、適切な日本語訳がない。
グループ D 提言

グループ ' ︓T⽋失症候群グループ
' ︓T⽋失症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか

背景︓T⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．

背景︓T⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．
内科では、⽂化として包括的管理部⾨を担当する医師が少ない。
⼩児科と内科の⽂化の違い本⼈・家族にも理解いただく。
内科では、⽂化として包括的管理部⾨を担当する医師が少ない。
⼩児科と内科の⽂化の違い本⼈・家族にも理解いただく。

ハブとなる診療科の存在（包括外来、常設では無くても有⽤）ハブとなる診療科の存在（包括外来、常設では無くても有⽤）⼩児科／内科の併診期間を作る⼩児科／内科の併診期間を作る
オンラインでの診療⽀援オンラインでの診療⽀援









WS-24

＜ワークショップ 2 全体討論＞
A グループ• 移行期医療には、内科、小児科の他、多岐にわたるメンバーが必要であり、ハブとなる診療科が必要である。
• 通常の内科診療とはゴールが異なる。年齢で区切らない診療、小児科と内科の併診、診療科
や医療機関をつなぐこと、診療を継続することが大切である。
• 移行期医療そのものが遺伝医療ではないが、染色体疾患の患者の移行期医療には遺伝診療部門が関わる必要がある。
• 生活の支えとして、医療費助成、社会保障制度の移行や、障害者年金の対応なども必要。
• 合併症ごとではなく、ダウン症候群として移行してほしいという希望がある。
• 地域医療の中で専門外来は難しく、医療資源の共有のための情報ネットワークの整備が必要。
クラウド化により地域医療機関と、大学病院との情報共有が得られる。
• 心理サポート、メンタル面でのサポートも必要で、メンタルヘルス科が心理サポートを継続していくことが重要。
＜まとめ＞• 移行期医療はアウトカム評価が困難であり、独自のゴールの設定が必要となる。診療の継続そのものがゴールとなり、併診診療、医療の均てん化が求められる。
• 移行期医療における併診診療とは、小児科と成人診療科、成人診療科の中での多診療科連携、病診連携があり、年齢で区切らない診療が求められる。
• 遺伝診療部門はハブとしての役割を求められている。

B グループ• 施設ごとに遺伝診療部門の役割が異なり、地域格差がある。遺伝診療部門にフォローアップ
外来があれば、そこから専門の診療科や地域に紹介する。
• 成人診療科では合併症ごとの管理となり、主たる診療科を決めることが難しい。
• 小児期から地域医療との密な関係が望ましい。
• 成人診療科における診療報酬の課題もある。
• 遺伝部門の役割は、医療だけではなく生活面の支援、ピアカウンセリングや地域、保護者同士のつながりを持つことであり、小児期から成人期まで切れ目ない支援が重要。
＜まとめ＞• 遺伝診療部門のマンパワーが増やせれば、遺伝診療部門の中も移行期医療への対応が可能となる可能性がある。
• 現在の診療報酬制度では再診料のみとなるため、移行期医療に対する診療報酬の評価が必要。

WS-25

C グループ
重要事項として、以下の 3 つがあげられた。
（１）情報共有• 遺伝診療部門は患者会とのつながりがあり、患者会の活動を通じて移行期医療についての情報提供ができる• 多くの診療科との連携があり、専門医リストなどが作成可能• 成人診療科や家庭医に対して、遺伝診療部門が疾患概要などの情報提供を行うことで受け手の抵抗感が減り、積極的に移行が進む• 情報の一元管理、医療情報のアクセス・提供体制（２）チームづくり• 患者・家族のサポートチームにおいて、遺伝診療部門はハブとなり積極的に関わることが必要• 遺伝診療部門は、新生児期から成人まで、家族背景も含めて継続的に対応できる• 医療面だけではなく、教育や就労についての家族、本人の不安がある。ソーシャルワーカーなどがチームの一員となり、訪問看護ステーションとの連携、就労支援などの情報提供を通じて、横断的にチームを作りに関われるのではないか• 精神科や心臓外科など、幅広いバックグラウンドを持つ臨床遺伝専門医の取得が望まれる（３）具体的な方策• 小児科と成人診療科の併診体制の確立• 患者中心のサポートチームづくり• 情報の一元化管理• 情報提供：勉強会、「22q11.2 欠失症候群の日」を作り、全国的に情報発信• 移行期医療ガイドラインに、遺伝医療部門の必要性を盛り込む• 遺伝診療部門に幅広い専任のスタッフを増やす• 疾患の診療センターを開設＜まとめ＞• 移行期医療の受け入れのハードルを解消するのが遺伝診療部門の役割である• まずは、小児科と成人診療科との併進体制が必要である。先を見据えて小児のうちから、成人診療科との関わりを持つ• 移行のプロセスに時間をかけ、遺伝診療部門がコーディネーターとして並走する

D グループ（１）染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なもの• 疾患自体の理解度、認知度不足の解消• 小児科と成人診療科の診療スタイル、システムの違いの理解• 疾患単位の包括外来の開設• ハブとなる診療科の存在
WS-26

•

その他：マインドのある医師のネットワーク化•• オンライン診療の活用  統合失調症という言葉が広がっており、用語の見直しが必要• 理解ある先生がいれば、地域医療連携• 段階的な移行（２）具体的な方策＜T
欠失症候における統合失調症の合併について＞
• 移行支援部門：多診療科が集まる体制、そのための人員確保• 部署内での移行支援スタッフ：看護師が主導し、遺伝に関して認定遺伝カウンセラーも関わ

文献的に％程度の合併が報告されており、発達障害を有する患者が幻視などを訴えてる• 併診体制：疾患に対する理解、経験の共有• 地域医療連携：診療を継続してもらうための方策の検討、遠隔勉強会の開催
精神科を受診すると統合失調症と診断されることが多い。海外では
SV\FKRVLV と記載され、• 学会のバックアップ• その他：マインドのある医師のネットワーク化
幻視は統合失調症の症状ではなく、実際には数十人中１人程度である。患者会の中でも弊害• 統合失調症という言葉が広がっており、用語の見直しが必要＜ 22q11.2 欠失症候における統合失調症の合併について＞がある。

文献的に 25％程度の合併が報告されており、発達障害を有する患者が幻視などを訴えて精神

科を受診すると統合失調症と診断されることが多い。海外では psychosis と記載され、幻視は統合失調症の症状ではなく、実際には数十人中１人程度である。患者会の中でも弊害がある。

:6提⾔︓染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるために• 遺伝診療部⾨は，継続的かつ包括的な診療体制を構築するためのハブとなる機能をはたす部⾨である• 施設内の多診療科連携，チームづくり• 病診連携（地域連携）• ⼩児診療科と成⼈診療科の併診体制• 疾患に関する啓発，情報提供• そのためには，遺伝診療部⾨のマンパワーの拡充と多職種からなる診療体制の構築が望まれる• 医療の均てん化と地域医療格差の解消，医療資源の共有化のため，
情報デバイスを利⽤した医療ネットワークの整備が望まれる




WS-27

ワークショップ 3）
PGT-M と遺伝医療リーダー：
佐々木 愛子（国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター・産科）
真里谷 奨（札幌医科大学医学部産婦人科学講座 / 同附属病院遺伝子診療科）
ファシリテーター：
松尾 真理（東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科）
辰巳 嵩征（国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター・不妊診療科）
馬場 剛（札幌医科大学医学部産婦人科学講座）
杉本 岳（藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門）
WS 本部（札幌医大）運営サポートスタッフ：
重富 浩子（札幌医科大学医学部小児科学講座）
古来 愛香（札幌医科大学医学部産婦人科学講座）
瀬戸 愛子・志賀麻衣子（札幌医科大学医学部遺伝医学大学院生）
参加者：49 名（スタッフ含む）
参加施設：38 施設
国立成育医療研究センター（佐々木 愛子）、熊本大学病院（安部 東子）、鳥取大学医学部附属病院（岡崎 哲也）、日本医科大学付属病院（岡本 哲、大和田 桃子）、兵庫医科大学病院（澤井 英明）、
久留米大学病院（渡邊 順子）、
東京大学医学部附属病院（張 香理）、
東京女子医科大学（松尾 真理）、
藤田医科大学病院（倉橋 浩樹、
石原 尚子、
杉本 岳、
七里 由衣）、
国立がん研究センター東病院（四十谷 美樹）、宮崎大学医学部附属病院（土井 宏太郎）
、和歌山県立医科大学附属病院（南 佐和子）、
京都大学医学部附属病院（小川 昌宣、村田 彩音）、神戸大学医学部附属病院（花房 宏昭）、学校
法人聖路加国際大学聖路加国際病院（池田 文子）、北海道大学病院（矢部 一郎、柴田 有花、向中野 実央）、国立成育医療研究センター（辰巳 嵩征）、獨協医科大学病院（須坂 洋子）、トヨタ
記念病院（町田 純一郎）、
大阪大学医学部附属病院（高橋 正紀）、
東京慈恵会医科大学附属病院（佐村 修）、福井大学医学部附属病院（井川 正道）、埼玉医科大学病院（難波 聡、志食 絵理）、千葉
大学医学部附属病院（宇津野 恵美）、
日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院（安藤 智子）、
東京医科歯科大学（江川 真希子）、川崎医科大学附属病院（榑沼 美季）、大阪公立大学医学部附属病院（酒井 恵利）、岐阜大学医学部附属病院（松山 裕美）、学校法人北里研究所北里大学病院（尾堀 佐知子）、札幌医科大学附属病院（馬場 剛、真里谷 奨、重富 浩子、古来 愛香）、鹿児島大学病院（池田 敏郎）、埼玉医科大学総合医療センター（髙井 泰）、福岡大学病院（大久保 久美子）、
横浜市立大学附属市民総合医療センター（田野島 美城）、信州大学医学部附属病院（永井 爽）、
昭和大学横浜市北部病院（奥山 亜由美）
、東京都立小児総合医療センター（伊藤 志帆）
（順不同・敬称略）
WS-28

本ワークショップでは、基調講演ののち事前アンケートの結果を全体で供覧し、現状の PGT-M
および遺伝医療における課題を全体で共有した。その上で 9-10 人毎の 5 つのグループに分けグ
ループディスカッションを行うことで課題解決の方法を討論し、その後ディスカッション内容は規定のスライドに班ごとにまとめ再度全体会を行い共有した。なお討論の具体的な内容としては、前半を「PGT-M 実施体制の現状について」、後半を「① PGT-M の適応について②日本学術会議の提言について」と分けた。
以下、基調講演内容および事前アンケートの結果を示す。
【基調講演】国立成育医療研究センター

佐々木愛子

先生

『PGT-M と遺伝医療』●

PGT の実際
体外受精による出生は世界で 800 万人、日本では 90 万人、日本の出生児の 1/14 人は体外受精による妊娠である。PGT-M は、いずれかまたは両者が重篤な遺伝性疾患の保因者であることが確定しており、重篤な遺伝性疾患をもつ児が生まれる可能性があるカップルが対象で、体外受精が前提の医療である。

●

PGT-M の日本の歴史
日本では 1998 年日本産科婦人科学会「着床前診断に関する見解」を発表、2004 年にDuchenne 型筋ジストロフィー症例が第１例として承認された。2018 年の見解改訂では「臨床研究」としての実施ではなく、「極めて高度な技術を要し、高い倫理観のもとに行われる医療行為」として位置づけを変更した。
また、倫理審査においては「日本産科婦人科学会への倫理審査申請と許可が必要」であった
が、改定後は倫理審査を実施施設で行うこととなった。

●

疾患重篤性の定義
日本産科婦人科学会が、疾患重篤性を「原則、成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が出現したり、生存が危ぶまれる状況になり、現時点でそれを回避するために有効な治療法がないか、あるいは高度かつ侵襲度の高い治療を行う必要がある状態」と定義した。これにより、それまで「重篤性がない」として一律に不承認としていたものを、個々の状況によって承認として良いか審議する体制が作られた。

●

今後、PGT-M をどのように整備していくのか
申請・承認の流れについて説明。PGT-M に反対していた患者（当事者団体）は、自律的に希望する方向へと、この 20 年で変化してきている。今後、本日のテーマのひとつでもある
成人発症疾患等への PGT-M の適応を含め、議論を進めることが必要である。
WS-29

【アンケート結果：PGT-M と遺伝医療】
47 施設からの回答＜質問項目＞【前半セッション】PGT-M/ 第三者遺伝カウンセリングの各施設の実施状況
・PGT-M 承認実施施設
・承認施設のうち PGT-M の出検経験
・第三者遺伝カウンセリング実施施設

PGT-M/第三者遺伝カウンセリングの各施設の実施状況
回答施設（47施設）のうち
PGT-M承認実施施設

承認施設は
10施設

承認施設（10施設）のうち
PGT-Mの出検経験

回答施設（47施設）のうち第三者遺伝カウンセリング
実施施設

実施施設は
15施設

実際に出検経験があるのは5施設

遺伝子医療
36施設認定（連絡会議

遺伝子医療部門においても実際の出検経験がある施設は限られる。

遺伝子医療部門連絡会議の参加施設は36施設認定施設中、22施設（連絡会議参加施設は 計147施設）
PGT-Mの実施件数について
実施歴のある5施設中において
PGT-Mを申請した件数

実施歴のある5施設中において
PGT-Mが承認された件数

Q. 貴施設では、PGT-Mの遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。

実施歴のある15施設中において
PGT-Mの第三者遺伝
カウンセリングを実施した件数【整っている理由】
 PGT-Mの専門家が在籍している。
 各科の専門医、臨床遺伝専門医との連携が可能である。
PGT-Mの申請・承認、および第三者遺伝カウンセリングともに、
遺伝子医療部門においてはハイボリュームセンターに集約されている傾向であった。

WS-30【不十分である理由】
 対象となる疾患の患者はいるが、主導する生殖専門医がいない。
 経験がない、あるいは検査に関する知識が不足している。

【後半セッション】① PGT-M の適応について②日本学術会議の提言

・DMD、フィンランド型ネフローゼ症候群、SCA3、Usher 症候群、HBOC への PGT-M 適
応について（検査の適否、検査のメリット・デメリット）・成人発症疾患 / 非完全浸透疾患 / 感覚器疾患症例に対する PGT-M の適応について
Duchenne型筋ジストロフィー

フィンランド型ネフローゼ症候群

DMD, 先天型ネフローゼ
メリット

HBOCのみに、その他コメント数件あり
SCA3（脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病）

Usher症候群

HBOC

共通• 人工妊娠中絶の回避。
• 罹患児の回避。
先天型ネフローゼ• 生体ドナーとなるリスクの回避• 出生児の腎移植の回避

デメリット

共通
• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。
• 罹患者への否定につながる感情や葛藤。

同意の多い疾患（上段）と否定の多い疾患（下段）に分けての検討とした。

SCA3, Usher症候群

検査適否に関する回答理由

メリット

DMD
• 疾患の重篤性が明らかである。

共通• 罹患児の回避。

先天型ネフローゼ• 腎移植は高度かつ侵襲が高い治療であると考えられる。
• 腎移植という治療法はあるが、ドナーは限られていることもあり検討すべき。

SCA3• 児が罹患していることの不安を抱えて育児をすることの回避。
Usher症候群• 二重障害児、２名の育児負担を回避することができる。

デメリット
共通• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。
SCA3• 自己否定につながる葛藤。
• 成人として生活できたはずの児の排除。
Usher症候群• 罹患児の否定につながる葛藤。
• 生命予後は良好であり、命の選別の側面。

HBOC

検査適否に関する回答理由
SCA3• 成人期発症であり、該当しない。
• PGT-Mの検討の前に、クライエント（妻）がSCA3を将来発症することを踏まえた挙児・育児に関する相談が必要である。
Usher症候群• 人工内耳等治療介入法があるため該当しない。
• 二重障害は児および両親にとって負担が大きく、基準に該当しないとしても議論はすべき。

Q. 今後、成人発症疾患/非完全浸透疾患/感覚器疾患の症例に対し、
日本においても適応を広げることは考慮されるでしょうか。

【肯定的意見】 どの夫婦にとっても当事者の思いは切実であり、否定されるべきものではない。
 選択肢としては存在するべきだが、慎重な議論を重ねていくことが必要である。
 子には同じ思いや辛さをさせたくないと思うのは、自然なことである。
【否定的意見】 日本産婦人科学会の示した見解がある以上は、守る必要があると考える。
 障害を持つ方の選別のきっかけとなるのではないか。

WS-31

メリット

• 子の発がんリスクを回避できることによる、不安の解消。
• 望む妊娠を早い段階で終え、
RRSOの時期を検討可能。

デメリット• 金銭的, 身体的負担。
• 健常人に対する命の選別の側面。
• 母や姉の否定につながる葛藤。

否定• 成人期発症であり、浸透率も100%ではない。また、サーベイランス・予防法もあり基準に該当しない。
肯定• 海外では適応であり、検討はされるべき。

・日本学術会議の提言について
日本学術会議の提言について「PGT-Mにはメリットだけ
でなく、多くのデメリットがあり、無制限の技術の適用は好ましくないと考えられることから、何らかの規制をすべきである。」「生殖補助医療法ならびにゲノム医療法においては、当該領域における国の責務を明確に規定しているが、PGT-Mの規制においても、基本的な法律を整備したうえで、公的なサポートを受けアカデミアと社会が共同して設立するプ
ラットフォームを設置すべきである。」「PGT-Mの規制を、日本産科婦人科学会という一学会に委ねるべきでない。」「PGT-M を含む生殖医療と生命倫理の検討を所管する公の機関の設置が必要であり、そこで『生まれてくる
子どものための医療に関わる』生命
倫理のあり方について審議・合意し、規範化を行う形が望ましい。」

事前アンケートの結果から現状と問題点を共有し、以下の項⽬を議題としグループディスカッションを
事前アンケートの結果から現状と問題点を共有し、以下の項目を議題としグループディスカッ
⾏った。
ションを行った。

【グループディスカッション結果】【グループディスカッション結果】【前半セッション】PGT-M【前半セッション】PGT-M実施体制の現状について
実施体制の現状について
施設間ギャップを埋めて遺伝カウンセリング体制を充実されるには遺伝⼦医療部⾨としてどのような取施設間ギャップを埋めて遺伝カウンセリング体制を充実させるには遺伝子医療部門としてどのよ
り組みが望まれるかうな取り組みが望まれるか【施設内での取り組み（現状と今後）】【施設内での取り組み（現状と今後）】・PGT-M ならびに第三者遺伝カウンセリングは実施していない施設や、承認施設であってもま・PGT-Mならびに第三者遺伝カウンセリングは実施していない施設や、承認施設であってもまだ実施しだ実施したことがない施設が多く、院内の体制が整っていない施設もまだ多数認められる。
たことがない施設が多く、院内の体制が整っていない施設もまだ多数認められる。

・重篤な遺伝子疾患に関する専門的な遺伝カウンセリング、生殖補助医療を一施設で提供するこ・重篤な遺伝⼦疾患に関する専⾨的な遺伝カウンセリング、⽣殖補助医療を⼀施設で提供することにはとには限界がある。
限界がある。
→生殖補助医療実施施設なども含めて、単施設のみではなく地域レベルで提携することが望まし→⽣殖補助医療実施施設なども含めて、単施設のみではなく地域レベルで提携することが望ましい。まい。また、長期的に責任を持って行える部門が必要。産婦人科では継続的に生殖医療を行えるた、⻑期的に責任を持って⾏える部⾨が必要。産婦⼈科では継続的に⽣殖医療を⾏えるかは体制変更な
かは体制変更などで難しいこともあるので、遺伝子医療部門が中心となり連携をとることが望どで難しいこともあるので、遺伝⼦医療部⾨が中⼼となり連携をとることが望ましい。他科の先⽣も含ましい。他科の先生も含めた多職種による遺伝カンファレンスでの情報提供によってチーム連
めた多職種による遺伝カンファレンスでの情報提供によってチーム連携と情報共有していく必要がある。
携と情報共有していく必要がある。
【地域としての取り組み（現状と今後）】【地域としての取り組み（現状と今後）】・現状では、地域格差はまだ大きく、PGT-Mの出検ができない地域も存在する。地方で実施す・現状では、地域格差はまだ⼤きく、PGT-M の出検ができない地域も存在する。地⽅で実施するとなるるとなると、遠方まで複数回通院しなければならず、長期宿泊や交通費等で金銭的・身体的負と、遠⽅まで複数回通院しなければならず、⻑期宿泊や交通費等で⾦銭的・⾝体的負担も⼤きい。

担も大きい。
→各都道府県に⼀つ以上の検査実施可能施設があることが望ましい。複数施設でのコラボ申請ができる→各都道府県に一つ以上の検査実施可能施設があることが望ましい。複数施設でのコラボ申請がと良いのでは。
WS-32

できると良いのでは。
→遠隔遺伝カウンセリング、オンライン診療を増やして地方との格差をなくしていくことが重要。
・医療者の PGT-M に関する知識が乏しく、希望者に対して情報が適切に伝わっていない。
→セミナー等による、専門医（生殖医療専門医ならびに臨床遺伝専門医）に対する教育が必要であり、関連学会レベルでの介入が望まれる。
【学会レベルでの取り組み】
・現在 PGT-M に関わっていない施設や人員に対する教育の機会、意識の底上げが必要。
→対応：関連学会（遺伝関連、産婦人科関連）による教育、臨床遺伝専門医試験の問題数を増やす、など【後半セッション】① PGT-M の適応について①②日本学術会議の提言について

PGT-M の適応について

今後、成人発症疾患 / 非完全浸透疾患 / 感覚器疾患の症例に対し、日本においても適応を広げることは考慮されるか。
【なぜ日本においては、HBOC は PGT-M の対象とならないのか。（成人発症疾患 / 非完全浸透
疾患

例として）
】

治療法・サーベイランスが確立しており、リスク低減手術等も保険診療でカバーされつつあり、
PGT-M 実施についてコンセンサスを得るのは難しいだろう。
【どのような観点に立った場合、HBOC を「PGT-M の対象として検討すべき」なのか】
・がん治療のために凍結した卵・胚を、治療後に移植する際、次世代への遺伝を回避することを希望するのは当然とも思われる。
・HBOC に限らず、PGT-M から一律に排除するのではなく、個別に寄り添い、考える必要がある（親族をがんで失った、自身が治療でつらい経験をした、罹患児の療育中である等、様々な状況が想定される）。
・PGT-M を受けるかは、適切な情報提供（遺伝様式、浸透率、サーベイランス等）のもと、患者自身が決定する必要があり、その選択肢があることを情報提供することは必要である。
・HBOC の体質を持つ人を否定することにつながるのでは、という意見に対して→ HBOC や罹患者を否定している訳ではなく、「がん」を否定すること、「回避」すること、という認識【「Usher 症候群の例が PGT-M の対象となるか」について（感覚器疾患

例として・HBOC と対比して）】
・使える技術があるのであれば、遺伝に関する者が選択肢として提案するのは重要なことである
WS-33

と思う。
・罹患児がすでにいる場合が想定される。
→兄弟の場合、罹患児は否定されていると考えるかもしれない。それらの方に対しての遺伝カウ
ンセリングも重要。また、PGT-M で出生した児は、選ばれた命なのかと思うことがあるかもしれない。
・日本では難聴に対する治療体制はすすんでいる。しかし、人工内耳はあるが、失明に対しては手段はない。
→治療を受けた当事者がどう考えるか、さらに情報収集・共有が望ましい。
・親が育てられない、児を受け入れられないという気持ちと、生まれてきた本人がどう感じるかは必ずしも一致しない。まずはクライエントに真摯に向き合い、望まれる場合は PGT-M 申請
をすることが問題提起につながる。
・自分が診ていない疾患についてはイメージが湧きづらく難しい。
→医療者向けの研修や勉強の機会があると良い。経験豊富な施設に集約化する方がよい可能性もある。
・クライエントと直接話した場合には皆やった方がいいと思うし、一律行うべきではないという、そこに遺伝カウンセリングが重要な役割を果たしていると思う。
・PGT-M は両親の思いを主体と考えての選択だが、生まれてくる子供の思いが主体、という考えもある。
【「Usher 症候群ではない受精卵を選ぶ」ということがご夫婦に何をもたらすのか（前児は罹患児であるため、次子で PGT-M を希望されたという体裁で検討する）】
・出生前診断や PGT-M が存在するおかげで、次の子供を考えていけるというメリットもある。
また、実際に希望しなくても、PGT-M の選択肢を提示できることは大きい。
・疾患リスクがあるから次世代を望まないという方もいるので、少子化対策にも関わる内容である。
・非罹患胚を選ぶことが、命の選別になるのかについては本ディスカッション内では結論に至っていない。
・費用と期間は依然として課題であり、支援や手続きの迅速・簡略化は取り組まれるべきである。
②

日本学術学会の提言について【PGT-M の規制を行うプラットフォームを設立するとして、構成すべき人員はどのような人物・団体であるべきか】・プラットフォームへの学会としての参加者は、日本産科婦人科学会、遺伝関連学会、小児科学会、各疾患の関連学会等の広い領域の専門家の参加が求められる。
・クライエントの立場に寄り添いニーズに基づいて実施を検討すべきであり、当事者（ならびに患者団体）の参画は必須である。
・中立的な立場という意味で、遺伝カウンセリング担当者も。
WS-34

・異なるスタンスの生命倫理の専門家。イギリスの諮問機関のような専属メンバー。
・法曹関係、法務部門。様々な意見、個々の症例に対して、正当性の担保ができるように、かつ技術の悪用等の予防の観点からも必要である。
・一つの学会としてこれを決めて良いのか？公的学会で決めて欲しいと思う。国も今まで避けていたこともあるが、技術ありきでもうすでに進んできているので、法律までいくのかどうかが問題となる。法律を作ると強い規制がかかる。それを考えていく法曹界の関与が必要と思う。
【PGT-M の規制に関するプラットフォームについて遺伝子医療部門として協力できること、提案すべきことは何か】
・実際に PGT-M の出検経験のある施設が情報を発信していくことが重要である。
・検査希望～審査、出検まで時間がかかりすぎるため、利便性を高めるにはシステムの更新について検討も必要である。現在は、情報の公開とフィードバックが足りていないと感じる。
・学会だけが検査規制に関連した検討において矢面に立つことにより、状況が進行しないのかもしれない。本連絡会議のような領域横断的な組織が前面にたつことも考慮すべきであるかもしれない。
以上ディスカッション結果に基づき各班ファシリテーターと検討を行い、WS3「PGT-M と遺伝医療」からの提言は下記の２つとした。
【提言 1】
重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する課題として、当事者ならびに医療者の情報アクセスにおける地域・施設格差が存在する。当事者の自律的な決定支援と、生殖医療部門担当者をはじめとした PGT-M に関わる方々への正確な情報共有が望まれる。ただし、PGT-M は疾患ごとに情報提供内容が多様となる。当事者が主導的でアクセスが容易な情報源を提供すべきである。そのためには WEB コンテンツの提供や、オン
ライン診療を利用した領域専門家による遺伝カウンセリング等の共有の受け皿の提供が望ましく、本遺伝子医療部門連絡会議において同システムの提供を検討すべきであると考えられる。一方で、同体制は高アクセシビリティーゆえの一部の専門家への診療負荷・集中を招きかねず、またオンラインによるシステム提供のみでは非実施地域における検査提供へは実質的には繋がらない。地域の遺伝子医療ならびに生殖医療担当者への情報共有を強化し、生殖補助医療実施施設も交えた連携ならびに遺伝カウンセリング体制を整備すべきである。
【提言 2】
PGT-M の実施を検討するにあたり、いかなる遺伝性疾患においても、当事者の伝えたくないという思い、つらさ、というものは否定すべきではない。そのつらさの根源がなんなのか、
受け入れられない気持ちになるのはなぜなのか、経時的に寄り添っていく必要がある。また、当事者にも疾患と PGT-M については多様な意見があることを知ってもらう機会が必要である。それを提供するのが遺伝カウンセリングであり、遺伝子医療部門として積極的な支援をWS-35

行うことが望まれる。また、PGT-M を行わなくとも、遺伝性疾患の罹患者が健康に生活できる社会基盤を整備する取り組みを、上記支援と併せて両輪として行うことが重要である。
障がいや罹患リスクを持つ当事者に対する差別をなくし適切な医療・養育環境の提供やサーベイランス体制が提供できるようにすることに加え、一般社会においても遺伝や遺伝医療に関する理解を広める基礎的な教育の強化も、PGT-M の遺伝カウンセリング体制整備と同時に進められることが望まれる。
今後、日本学術会議が提示するような独立した PGT-M のプラットフォームが構築される
際には、中立的な（経済・政治・宗教・学術的に）立場の方で、かつ賛成・反対意見いずれの立場の方も加えるべきである。また、PGT-M が今後適切に行われるためには法整備は必須のものであり、プラットフォームにおいても同領域の専門家の参画が望ましい。

WS-36

ワークショップ 4）
小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査
を含めて）
リーダー
髙野 亨子（信州大学医学部附属病院 遺伝子医療センター）
森貞 直哉（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）
サポートスタッフ
小島 朋美（信州大学医学部附属病院 遺伝子医療センター）
洪本 加奈（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）
参加者：37 名
参加施設：29 施設
岩手医科大学附属病院・内丸メディカルセンター（德富）、大阪公立大学医学部附属病院（瀬戸）、
大阪大学医学部附属病院（山本）、神奈川県立こども医療センター（黒田）、関西医科大学附属病院（塚口）、京都大学医学部附属病院（川崎、原田、源）、京都府立医科大学附属病院（千代延）、
県立広島病院（壷井）、高知大学医学部附属病院（田代）、神戸大学医学部附属病院（坊）、国立
がん研究センター東病院（木村）、国立精神・神経医療研究センター病院（後藤）、国立病院機構新潟病院（藤中）、埼玉医科大学病院（沼倉）、札幌医科大学附属病院（石川、田中）、信州大学
医学部附属病院（大西、小島、髙野）、東京医科歯科大学（我有、小峯）、東京女子医科大学（加藤）、
東京都立小児総合医療センター（二川）、千葉県こども病院（井上）、千葉大学医学部附属病院（尾内）、鳥取大学医学部附属病院（足立、前垣）、
長崎大学病院（高尾）、名古屋大学医学部附属病院（村松）、奈良県立医科大学附属病院（坂野）、日本医科大学付属病院（稲垣）、日本大学医学部附属板橋病院（嶋嵜）、兵庫県立こども病院（洪本、森貞）、和歌山県立医科大学附属病院（構）（順不同・敬称略）

Ⅰ．本ワークショップ（WS）の背景
小児難病の種類は極めて多く、しかも複数の臓器にまたがることが知られている。小児難病は早期診断、早期介入が重要であるものの、診断がつかないままの患者さんが少なくなかった。未診断疾患イニシアチブ（IRUD）をはじめとする近年のゲノム医療の進歩はこの状況を打破し、小児難病患者さんたちへの医療が大きく変わってきた。ただ現在のゲノム医療は IRUD を含め「研究」として行われていることが多く、これを実際の「臨床」現場で活用するためには、「クリニカル・シークエンス」体制の確立が必要であると考えられる。

Ⅱ．本 WS の目的
小児難病のゲノム医療の現状把握と問題点を抽出し、小児難病へのよりよいゲノム医療体制を構築するための提言をまとめること。

WS-37

Ⅲ．本 WS の概要①

WS のねらいについての説明②

アンケート結果の説明（43 施設からの回答、資料参照）

1. ②回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）についてアンケート結果の説明（ 施設からの回答、資料参照）
2.

各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）につい 

1)

保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA
法、FISH 解析など）について
  て

各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について2) 
保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）
 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、0/3$ 法、),6+ 解析など）について
3) マイクロアレイ染色体検査について

 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を 
小児難病の遺伝カウンセリング体制について含む）
4. みなさまへのご質問 マイクロアレイ染色体検査について
③ グループディスカッション

小児難病の遺伝カウンセリング体制について

3.

6 グループに分かれ、テーマ１、２又は３＋「小児難病での遺伝カウンセリング体制の構築」

みなさまへのご質問③ グループディスカッション
についてグループディスカッションを行った（順不同・敬称略）。
 グループに分かれ、テーマ１、２又は３＋「小児難病での遺伝カウンセリング体制のテーマ１「保険診療における単一遺伝子解析の現状と課題」
構築」についてグループディスカッションを行った（順不同・敬称略）。
A 班：村松（班長）、大西、後藤、嶋嵜、壷井、源
テーマ１「保険診療における単一遺伝子解析の現状と課題」
B 班：二川（班長）、稲垣、瀬戸、田代、千代延 $ 班：村松（班長）、大西、後藤、嶋嵜、壷井、源
テーマ２「マイクロアレイ染色体検査における現状と課題」
 % 班：二川（班長）、稲垣、瀬戸、田代、千代延C
班：石川（班長）、構、川崎、高尾、塚口
テーマ２「マイクロアレイ染色体検査における現状と課題」

D 班：井上（班長）、足立、尾内、加藤、小峯、坊& 班：石川（班長）、構、川崎、高尾、塚口' 班：井上（班長）、足立、尾内、加藤、小峯、坊
テーマ３「全エクソン解析・全ゲノム解析を臨床実装するための課題」

Eテーマ３「全エクソン解析・全ゲノム解析を臨床実装するための課題」
班：德富（班長）、田中、原田、坂野、山本
(
班：德富（班長）、田中、原田、坂野、山本
F 班：沼倉（班長）、我有、木村、黒田、藤中、前垣④

 ) 班：沼倉（班長）、我有、木村、黒田、藤中、前垣
各班の発表および討論、全体報告にむけて提言のまとめ④ 各班の発表および討論、全体報告にむけて提言のまとめ
Ⅳ．グループディスカッションまとめ
Ⅳ．グループディスカッションまとめ
１． １テーマ１「保険診療における単一遺伝子解析の現状と課題」． テーマ１「保険診療における単一遺伝子解析の現状と課題」
現状と課題
現状と課題


今後に向けた意見
WS-38

今後に向けた意見

マイクロアレイ

現状・課題


２． ２テーマ２「マイクロアレイ染色体検査における現状と課題」． テーマ２「マイクロアレイ染色体検査における現状と課題」

現状と課題
現状と課題

自施設で解釈できない施設も多く紹介されてくることがある、遠方の施設はどうしているのか
結果解釈の課題

一人で解釈を行わなければならない時、これで良いのかと悩む
解釈している人材の負担が大きい、時間、手間がかかる

報告書の統一がされていないガイドライン等の整備
両親解析の費用
施設間格差報告書などの書き方
報告書フォーマットが統一できていない

マイクロアレイの病原性評価に決まった方針がないのではないか（シークエンスバリアントの
ACMG/AMPガイドラインのように使いやすいものがない）
病原性の判断が難しい場合、両親の解析の費用負担は研究費、自費、保険のどれで行うか

両親解析をしないと決着がつかない疾患もあり、両親に費用、心理的な負担が掛かかることも施設によって、解釈する体制、質の担保が十分でない
遠隔医療：地域の先生たちと連携をして診療していかなければならない

マイクロアレイ

今後

今後に向けた意見
今後に向けた意見
施設間の連携近隣の病院の先生も参加可能な症例の相談窓口を作る

施設内の連携病院内での臨床情報のシェア

検査会社への要望
解釈ツールの充実
結果解釈

CNV解釈の一部を、検査会社からできる範囲でして欲しい
検査会社からのサポートを充実してもらえないだろうか
CASにもう少し詳しい情報を加えて欲しい
結果解釈方法の均てん化（ガイドライン等）
VUSの見直しを行えるような体制作り
小児科の臨床遺伝専門医、遺伝子診療部門のマンパワー

マンパワーの充実



解釈できる人材の育成、小児科の臨床遺伝専門医の育成
専門医以外でもアレイの解釈、評価が最低限できる人材を育成していくことも大事

３． テーマ３「全エクソン解析・全ゲノム解析を臨床実装するための課題」

WS-39



３．

テーマ３「全エクソン解析・全ゲノム解析を臨床実装するための課題」
現状と課題
現状と課題
現状と課題
今後に向けた意見
今後に向けた意見
今後に向けた意見





４．
「小児難病での遺伝カウンセリング体制の構築」
４．
「小児難病での遺伝カウンセリング体制の構築」
現状と課題および今後に向けた意見
現状と課題および今後に向けた意見

WS-40

４． 「小児難病での遺伝カウンセリング体制の構築」
現状と課題および今後に向けた意見
マンパワーの不足

認定遺伝カウンセラー雇用をどう確保するか、CGCが非常勤または不在のため遺伝カウンセリングにかかわることができない→人材育成

遺伝カウンセリング加算

現状では保険収載されている遺伝学的検査提出後のみ加算が可能→検査を受けるかどうか迷っている検査前にもGCが必要、保因者の遺伝カウンセリ
ング等含め、保険診療の遺伝カウンセリング加算の拡充

認定カウンセラーの業務
遺伝リテラシーの構築
小児難病の希少性

施設内連携

医療職を持たない遺伝カウンセラーの業務範囲が曖昧
すべての医療機関でゲノム医療体制が構築できるように疾患情報が少なく自施設のみで対応できないことがある→複数施設での有機的な結びつき（患者会、ピアサポートなど）が作れると良い
小児科、遺伝子医療部門、産婦人科、内科、神経内科、その他の難病診療科との連携、出生前診断や成人移行医療への対応→遺伝子医療部門がハブとなり連携していく
WS4「小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）」の提言:6「小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）
」の提言




成進社様
以下に「:6 全国遺伝子医療部門会議 B全体会議資料報告書用SSW[」スライド３５枚を２×５で掲載したいのですが（２０回報告書の６５ページ～のような感じで）、貼り付け方がわからないのでお願いします。

WS-41

WS4 アンケート結果資料

WS4の進め方

小児難病のクリニカル・シークエンス• 9:10-9:15

WSのねらいについての説明• 9:15-9:30

アンケート結果の説明• 9:30-10:50

グループディスカッション（総回答数：43施設）

担当

リーダー
サポート

髙野亨子（信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター）

小島朋美（信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター）

森貞直哉（兵庫県立こども病院
洪本加奈（兵庫県立こども病院（休憩、まとめ時間を含む）

臨床遺伝科）• 10:50-11:50

各班からの発表（3分）× 6班 + 討論

• 11:50-12:00

全体報告書にむけて、提言のまとめ

ゲノム医療センター）

事前アンケートについて

事前アンケートについて

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について③ マイクロアレイ染色体検査について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

4. みなさまへのご質問

4. みなさまへのご質問

質問3. 施設について
質問4. 施設の遺伝診療体制について
質問5. 専任医師がいるか質問1. ご回答いただく方について
質問2. 所属する診療科について

質問６. 貴施設では小児の遺伝学的検査（マイクロアレイ染色体検査を含む）を行っていますか？
質問７. 質問６で「行っている（a, bまたはc）」とお答えになった方は、
貴施設は厚生局に「遺伝学的検査の施設基準にかかる届出」を行っていますか？

回答：43

回答：43

回答：37

5.4%

医師28名
2.7%

事前アンケートについて

事前アンケートについて

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について③ マイクロアレイ染色体検査について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

4. みなさまへのご質問

4. みなさまへのご質問

質問９. 質問６で「行っている（a, bまたはc）」とお答えになった方は、単一遺伝子の「バリアント評価」を自施設でも行っていますか？
質問１０．質問９で「a. 行っている」とお答えになった方は、単一遺伝子のバリアントを評価する際に、
ACMGガイドラインをどのくらい重視しますか？
回答：37

2.7%
2.7%

回答：31

3.2 %
3.2 %

質問１１. 質問９で「a. 行っている」とお答えになった方は、単一遺伝子のバリアント評価についての工夫や問題点などを以下のポイントも参考にして、具体的に記載してください。（自由記載）※内容分析後使用しているWebsiteで挙げられていたもの• ClinVar• HGMD• ClinGen• jMorp（Tommo）• gnomAD• polyphen-2• mutation taster• SpliceAI• Pubmed• OMIM• UCSC Genome Browser• Franklin• Alamut• Varsome• InterVar• VariantValidator※無料のウェブサイトのみと回答の施設が多数

WS-42

工夫
• 自施設で複数人で評価している• 多施設でのカンファレンスで複数名で評価している• 科内のカンファレンスで検討• 研究部門スタッフとのダブルチェック• 主治医と情報を共有

課題• DECIPHERに登録可能な国際学会登録スタッフがいない• バリアント評価ができる医師が1名のみしかいない• 所属施設で有料のウェブサイトが利用できない
記載が多かった内容：太字

遺伝子解析の結果、バリアントが「病的意義不明（VUS）」であった場合、
質問１２．その結果を患者さんに開示しますか？
質問１３．そのデータを後で再度検討することがありますか？

質問１２ーｃ．どのようなときに開示するか、あるいはしないか
質問１３ーｂ．どのようなときに再検討するか ※内容分析後
回答：37

2.7%

12-c

13-b

表現型を説明できる場合に開示
症状と検査によって個別に相談
限界を伝えた上で開示する
カンファレンスや各専門医による判断も含
んで総合的に判断• 検査時にVUSを開示するかどうかを検討しておく。
• 両親解析が病原性の判断に有用な際は開示
して両親の協力をお願いする• 定期フォロー時• 新規の報告があった時• 気がついた時、必要時適宜• 生化学検査等で精査が可能な時• 表現型に変化があった時• 遺伝学に進展があった時• 検査会社からのアナウンスがあった時＜その他＞• スタッフの数が足りずにできない• 時期をおいて振り返ることはほぼない• 受診が途切れると見直す体制がない

•
•
•
•

2.7%
2.7%
2.7%

質問１４．VUSの評価や常染色体潜性遺伝疾患の診断にはご両親の解析が有用ですが、ご両親の解析は行っていますか？（複数回答可）

質問１５．保険収載での単一遺伝子解析の現状について、困っていることや今後の課題について、できるだけ具体的に記載してください。 （自由記載）※内容分析後
回答：37

両親解析の費用

a. 行っている（親の保険を利用）

保険収載の対象疾患が限定的

c. 行っている（研究費もしくは病院負担）

VUSの再検討の困難

保険収載されている疾患が少ない研究に頼る部分が大きい

今後どの遺伝子を保険収載するのか（今後どの遺伝子が保険収載されるのか？）
解析可能な施設が限定されている疾患が存在する

VUSがPathogenicに変更になった際のアメンデッドレポートのシステムがあるとよい
VUS再検討のための遺伝子解析は自費となってしまう
病原性の評価と臨床症状が合わない場合

コンサルテーション制度

トリオ解析が有用な場合は行うことがあるが全例ではない。

両親解析の費用を誰が負担するか

病原性を評価できる人間が限られている

病原性の判定状況により、親の検査の必要性を検討する

未発症な両親の確認検査が保険診療外である

多科連携・多職種連携
研究対応の負担
出検手続きの煩雑さ

コンサルト制度が有用

検査会社が専門医と連携してバリアント評価を行うところまでを「保険」でカバーされるとよい
主科と遺伝部門がそれぞれで検討している場合があり、情報のすり合わせが困難
結果を複数名で検討するカンファレンスが開催できていない

保険収載遺伝学的検査の限界を研究解析につなぐための共同研究倫理申請、解析資金の拠出などの負担
出検手続きに手間がかかるため、遺伝医療を普段行わない主治医だけでは対応が難しい
出検手続きの事務作業のために遺伝カウンセラーが利用されることがある

記載が多かった内容：太字

事前アンケートについて

質問１６．保険診療で施行できる遺伝学的検査については限りがあります。保険診療でできない「単一遺伝子疾患」の解析について、貴施設ではどのようにされていますか？（複数回答可）
回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

質問１７．全エクソン解析・全ゲノム解析を提出したことがありますか？
※IRUDなど他施設への依頼を含みます。
質問１８．小児難病の日常診療において、「全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？

質問１９：質問１８で「必要である（aまたはb）」とお答えになった方は、どのような疾患でより有用と思いますか？上位３つまでチェックをいれてください。また、その理由もお答えください。

回答：37

回答：37

5.4%

2.7%

記載しない
患者家族に有用な情報が得られる場合

主な意見

質問１７で「a. ある」とお答えになった方にお伺いします。
質問２０．ご自分でデータを評価したことを行ったことはありますか？
質問２１．ご自分でDry解析を行ったことはありますか？

•

多発奇形や先天異常、その他さまざまな症状が複合的に起きている場合の原因精査のために有用•

3つまでチェックを入れましたが、全ての領域において有用だと思います

小児難病を診療するうえで、
質問２２. Dry解析の知識は必要と考えますか？
質問２３. 「保険診療としての全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？
回答：37

回答：37
2.7%

2.7%

2.7%

5.4%

WS-43

質問２４． 全エクソン解析・全ゲノム解析が保険収載された後に予想される問題点について、できるだ
け具体的に記載してください。（自由記載）※内容分析後バリアントの評価
VUSへの対応
解析費用
二次的所見の取り扱い
コンサルテーション制度
専門家の不足報告書の様式

解釈を誰がするのか記載が多かった内容：太字
解析技術の施設間の格差、対応できる施設がどれくらいあるのか
Dry解析やバリアント評価の標準化
サンガー法での確認検査の必要性、費用
バリアントの再評価をどうするか
VUSの取り扱いをどうするべきか
VUSの再評価の必要性
VUSの再評価の時期
結果解釈、開示に時間がかかるため、ある程度の診療報酬が必要
小児の場合は小児医療費助成制度があるが、その分各市区町村の負担が増える
両親解析の費用、トリオ解析が保険で可能か
二次的所見への対応
二次的所見の返却は時期尚早
バリアント評価を相談できる機関が必要
Dry解析、バリアント評価を現場医師に全て委ねるのは困難
医師の情報アップデートが追いつかない
バイオインフォマティクスの専門家の不足、人材育成の必要性

事前アンケートについて
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

患者さんへの結果報告書の様式（そのまま渡せるものか）

検査対象者の選定

検査対象者の適正化
データ保管の問題
中央でデータの管理をした方が新規疾患の発見につながるのではないか

情報の管理

質問２５. 貴施設ではマイクロアレイ染色体検査を提出していますか？
質問２７．ゲノムコピー数変化（CNV）が「VUS」であった場合、そのデータを後で再度検討することがありますか？
質問２８．病的意義不明のCNVの評価には両親の解析が有用ですが、両親の解析は行っていますか？
回答：37

回答：32

回答：32

質問２６. 質問２５で「a. 提出している」とお答えになった方は、マイクロアレイ染色体検査の結果の評価はどのようにされていますか？ （自由記載）
使用しているWebsiteで挙げられていたもの

3.1%• Decipher

3.1%

3.1%
3.1%

結果評価の人数• DGV• UCSC genome browser

3.1%• 複数人で評価• ClinGen

6.2%• カンファレンスで検討• 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーで評価• OMIM• 主治医と臨床遺伝専門医で• 先天性異常症候群の診断補助システム• 3名以上で評価（CAS）• 遺伝子診療科と各科で相談しながら• GnomAD• 基本は1人で評価• AutoCNV• 文献検索と限界がある質問２９：マイクロアレイ染色体検査について、困りごとや課題、ご自身のお考えなどをできるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後

困りごと・課題

専門職の不足遺伝カウンセリングに時間がかかる
遠方の施設へ依頼することによる患者の負担
解釈技術の施設間格差

解釈行為への診療報酬の少なさ
CGCが臨床に関わることが困難
血縁者への対応
結果解釈の負担が大きい
自分の評価が合っているのか分からない不安
定期的な再評価は困難
病原性の判断の困難

質問２９：マイクロアレイ染色体検査について、困りごとや課題、ご自身のお考えなどをできるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後求めるもの
バイオインフォマティシャンがいない

がんゲノムのエキスパートパネルのような環境

複数名で相談できる環境

検査説明、結果開示に時間がかかる
遠方の施設へ依頼することによる患者の負担同じ検査であっても、受ける施設によって得られる情報量が変わるのはいかがなものか
解釈行為に対する診療報酬が少なすぎる

複数の人員で相談し正確な評価をできる環境

評価のガイドライン

シークエンスバリアントにおけるACMGガイドラインのようなものが存在しない

診療科間連携各医師がそれぞれ対応しており、CGCが臨床に関わることが困難
一般集団に登録されているが、患者の症状に関わると報告されているCNVについての親の検査や同胞への遺伝カウンセリング
両親の検査が高価ですることができない
親や同胞の保因者診断をやってもらえる検査機関がわからない
結果解釈における医療者側の負担が大きすぎる
臨床医の立場ではデータ解析する余裕がないことが多い
自分の評価が本当に正しいかどうかは最終的には分からないのが不安
定期的な再評価は困難
既報と完全に領域が一致していない場合の判断の難しさ
VUSの病原性の判定が難しい
LOHの解析についてはよくわからない
両親解析費用の点で実施できない小児科との連携

検査会社のサポート検査施設である程度までの評価を出すところまでを保険診療として行なって欲しい

解釈ツールの充実

解釈ツールの充実

ハンズオンセミナーの充実

ハンズオンセミナー
他施設の専門家の助言を得ることができるようなシステム

評価の相談窓口

がんゲノムのエキスパートパネルのような仕組み

質問３０：貴施設に認定遺伝カウンセラー（もしくは取得見込み者）はいらっしゃいますか？
質問３１．質問３０で「a. b.いる」とお答えになった方にお伺いします。小児難病の遺伝学的検査施行前の説明の際の担当者はどなたですか？
質問３２．小児難病の結果開示時に認定遺伝カウンセラーは同席しますか？

事前アンケートについて

回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2.9%
2.9%
2.9%
2.9%

8.1%

① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について

回答：35

回答：35

5.4%

2.9%

2.9%

② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問、必要時CGC

質問３３．結果開示時の遺伝カウンセリングにおいてどのような困りごとがありますか？
また、その場合 どのように対応されていますか？具体的に記載してください（自由記載）※内容分析後

質問３４．小児難病の遺伝学的検査結果開示後もfollow upを行っていますか？
（複数回答可）回答：37

遺伝カウンセリングに時間がかかる
血縁者の対応サポート体制の不足
情報提供

連携
専門家の不足遺伝カウンセリングに時間がかかる
症状のない同胞の遺伝学的検査

a. 原則的に患者が希望する際はfollow upを行っている
b. 院内の他診療科が主科でありfollow upを行っていない
c. 他院に主科がありfollow upを行っていない

告知後のサポート体制が確立していない

現在小児は扱っていない
主たる診療科でフォローアップを行っている

希少疾患に関する情報が少ない
VUSの場合の説明の仕方が困難
出生前検査に関する情報提供

ご希望があれば行っている
紹介元の施設の担当医がfollow upを行っている不明
基本的に検査を依頼した主治医がfollow up
開示後は元の診療科へ戻す

診療科連携が困難
多職種で対応するため、日程調整が困難
受け止めに関して看護師にフォロー依頼
さける人員が著しく足りないWS-44

事前アンケートについて

質問３５．小児難病の遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリング全般について困っていることや今後の課題について、できるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※内容分析後
遠方の患者への工夫
費用面
家族の意向での検査
出生前診断・着床前診断
診断後のフォローアップ

診療科連携
他施設連携
マンパワー不足
情報の少なさ遠方の患者への工夫
検査前の加算がないこと
自費診療での費用負担
小児では自費診療のハードルが高い
保険診療内で対応するため収益に繋がらない
小児の場合、家族の意向で遺伝学的検査が進められる児の生活を守る上での出生前・着床前への関わり
出生前・着床前を自施設で行えないこと
継続的な支援体制が構築できていない
親の心理的なフォロー
フォローを遺伝カウンセラーが行なっていても収益には反映されない
VUS症例のフォローと再解釈
イニシアチブの問題
事前に相談されず、困ってから相談される
主科との連携が難しい各科で対応しており問題点が把握しづらい
他施設との連携
地域病院とフォローアップ面での連携構築
マンパワーが少ない

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

希少疾患の情報が少ない

質問３６．現在の遺伝学的検査は「確認的検査」（疑い病名を確認するために施行する）の意味あいが強いといわれています。本来、全エクソン解析、全ゲノム解析やマイクロアレイは「探索的検査」 な側面がありますが、現状保険診療での探索的な遺伝学的検査は原則として認められておりません。このことについて、貴施設のお考えをお聞かせください。
回答：43

2.3%
2.3%

その他

質問３７．質問３６に対する意見を記載してください（自由記載）※内容分析後

探索的検査を容認すべき•診断がつかないからこそ必要なので、探索的な検査を容認すべき•

探索的検査を誰でも出せ、ゲノム1stになりすぎず、医者の診療能力の低下や患者が置き去りにならないような医療が必要•予期しないバリアントが見つかる可能性もあり、遺伝カウンセリングができる体制を持つ病院に限定するなどの対応が必要•

臨床遺伝専門医またはジェネティック
エキスパートなど、遺伝子検査結果を正しく理解できる職員が常在している施設においては、探索的な遺伝子検査を認めるべき質問３８. 最後に、今回のテーマにつきましてコメントがございましたら下記に記載してください。
（自由記載）• データが蓄積され、phenotypeから診断を絞り込むことの困難さを感じずにはいられません。一方で、診断にはphenotypeの評価は不可欠です。phenotypeの評価、検査へのア
クセスを両方叶える施設は国内でも限られており、それぞれが連携できるシステムの構築を検討すべきではないかと考えています。
• 全エクソーム解析や全ゲノム解析について生データから対応することは困難である。なんらかの解析ソフトを作っていただけると有り難いです。
• 各施設で実施の判断基準や実施後の対応の均てん化が図れるよう、ガイダンスにもう少し細かな基準や指針が盛り込まれると現場は動きやすいのではないかと考えます。
アンケートへのご協力ありがとうございました！

WS-45

医療としては確認的検査に限定すべき•

偶発的所見の問題もあるため、必ずしも早期の保険診療化が望ましいとは思わない。むしろ、解析可能施設や評価可能な人材を増やすことの方が先決•

医療的問題点を診断し治療で解決する意味合
いは弱いため、自由意志にもとづく保険外診
療でよいと思う•

最低でもある程度の疾患群まで絞り込みを行なった上で網羅的遺伝子解析を行うべき•

医療費の税負担を考える•

研究の枠組みで未診断疾患の診断へのアクセスが保証されるのであれば、探索的な検査は専門医の下で研究の枠組みで行うのがよいのではワークショップ 5）
認定遺伝カウンセラーの未来像
リーダー：
堀内 泰江（静岡社会健康医学大学院大学）、原田 佳奈（東京慈恵会医科大学附属病院）
スーパーバイザー：
三宅 秀彦（お茶の水女子大学）、西垣 昌和（国際医療福祉大学大学院）、山本 佳世乃（岩手医科大学附属病院）
サポートスタッフ：
小島 梨紗（浜松医科大学医学部附属病院）、髙林 直輝（静岡県立総合病院）班長：
有田 美和（筑波大学附属病院）、秋山 奈々（東京大学医学部付属病院）、石原 恵依子（静岡県立静岡がんセンター）、佐々木 元子（日本大学医学部附属板橋病院）、原田 理奈（静岡県立静岡がんセンター）、松﨑佐和子（九州大学病院）
参加者：34 名
参加施設：30 施設
北海道大学病院（山田 崇弘）、札幌医科大学病院（宮﨑 幸子）、千葉大学医学部附属病院（越川
みどり、野竹 真未）、東京医科歯科大学（吉川 菜津美）
、順天堂大学医学部附属順天堂医院（渡辺 基子）、東京医科大学病院（董 倞伊）、東京慈恵会医科学附属病院（川目 裕）、信州大学医学部附属病院（福嶋 義光、
米原 優香）、
金沢大学附属病院（関屋 智子）、福井大学医学部附属病院（池田 和美）、藤田医科大学病院（大江 瑞恵）、滋賀医科大学医学部附属病院（勝元 さえこ）、京都
府立医科大学附属病院（村島 京子）、大阪大学医学部附属病院（笠松 志穂）、関西医科大学附属病院（佐藤 智佳）、神戸大学医学部附属病院（田中 敬子）、兵庫医科大学病院（後藤 里沙）、岡
山大学病院（深野 智華）、鳥取大学医学部附属病院（粟野 宏之、笠城 典子、野中 智生）、山口
大学医学部附属病院（伊藤 浩史）、香川大医学部附属病院（十川 麗美）、九州大学病院（木村 緑）、
熊本大学病院（柊中 智恵子）、東京都立小児総合医療センター（黒田 真帆）、独立行政法人国立病院機構九州医療センター（石川 亜希子）
、国立病院機構京都医療センター（小西 陽介）、愛知
県がんセンター（井本 逸勢）、大阪急性期・総合医療センター（永井 真理子）
、亀田総合病院（三木 詩織）、がん研有明病院（箕浦 祐子）

（順不同・敬称略）

Ⅰ．ワークショップの背景と目的：
日本における認定遺伝カウンセラー制度がスタートしてから 18 年が経過し、現在 389 名が認定を受けている（2023 年 12 月現在）。この間、ゲノム医療の技術革新や社会的ニーズの変化に®
より、認定遺伝カウンセラー （以下、CGC）の関わる業務やその役割は多様化している。

昨年の本ワークショップでは「CGC が目指すところ」というテーマで議論が行われた。今年
度は昨年に続く形で、どのような CGC が求められているか、また、その理想像はどのようなもWS-46

のであるかを明らかにし、「認定遺伝カウンセラー ® の未来像」としての提言をまとめることを目的とした。
Ⅱ．ワークショップの概要：① ワークショップの流れの共有② ミニレクチャー
・我が国の認定遺伝カウンセラーの育成（川目 裕先生）
・CGC に係る法制度上の課題（西垣 昌和先生）③ 事前アンケートの結果の供覧
CGC の雇用状況や遺伝医療に関する各業務を担当する職種の実態と理想、CGC の雇用における医療制度の課題点など④ グループディスカッション
6 グループに分かれ、「CGC の業務について現実と理想の乖離を埋めるために何ができるか」「国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ CGC が必要か」の 2 点を議論した。
⑤ 全体討論各班のディスカッション内容を全体で共有し、提言の骨子をまとめた。
III. ミニレクチャー
ディスカッションを行うための知識の整理・共有のために２名の先生より講演いただいた。
１）東京慈恵会医科大学附属病院

川目 裕

教授

「我が国の認定遺伝カウンセラーの育成」（参考資料
２）国際医療福祉大学大学院

西垣 昌和

PDF）

教授（参考資料

PDF）

IV. 事前アンケート
CGC の雇用形態、遺伝カウンセリング・遺伝医療に関する業務 28 項目について、現状と理想、
現状の医療制度上で障害となっている点、CGC の専門性、国家資格化について事前アンケートを行い、52 施設からの回答が得られた。
CGC が国家資格でないことに起因する医療現場での困難・課題が多く挙げられた。CGC の将来像の専門性に関する問いについては、マンパワーの問題や医療機関でのニーズにより、専門分野を持つより全般的な知識を持つべきであるという意見がやや多かったが、一方で専門性を持
つことの重要性と同時に、幅広い知識と対応能力の必要性が述べられた。国家資格化に関しては77％の回答者が「必要」の回答であったが、「わからない」との回答も 33％あり、自由記述に懸念点が多く記載された（結果スライド参照）
。

WS-47

回答者の属性

WS5
認定遺伝カウンセラーの未来像

2023.11.23

n=52

回答施設

回答者の職種
CGC取得
見込み者
4%

小児専門病院
6%

腫瘍専門病院10%

担当：堀内 泰江（静岡社会健康医学大学院大学 ゲノム医学領域）
原田 佳奈（東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部）
スーパーバイザー：
三宅秀彦 （お茶の水女子大学）
西垣昌和 （国際医療福祉大学大学院）
山本佳世乃（岩手医科大学医学部 臨床遺伝学科）

医師25%

総合病院もしくは総合病院に近い役
割を担う病院
21%

大学病院
63%

CGC
71%

書記：小島 梨紗（浜松医科大学医学部附属病院 遺伝子診療部）
髙林 直輝（静岡県立総合病院 遺伝診療科）

CGCの雇用について

n=52あると回答：39件 コメント自由記載
財政的な制約と収益性の問題: CGCの雇用に必要な診療報酬や収益が不足しており、特に法律上CGC単独の診療行為が収益につながりにくいという問題がある。

CGCを雇用する上で困難があるかCGCの雇用形態
所属していない

給与と待遇の問題: CGCの給料設定が低く、待遇が良くないため、特に臨床経験のある者や看護師などの有資格者が前職より低い給与を受けることになり、応募者が少なくなっている。

わからない

4%

13%

非常勤

ない

15%

CGCを雇用する上で困難があるか

10%
常勤

ある

81%

77%

病院の理解と雇用体制の課題: CGCの役割が院内で十分に理解されていないこと、
また医療資格を持たない遺伝カウンセラーの雇用について人事部門や病院全体の理解が得られないことが問題となっている。
雇用の安定性と職位の不確実性: CGCの雇用は多くの場合、有期契約であり、継続した雇用が望めない可能性がある。また、病院でCGCという雇用枠が確立されていないため、新たなポジションの作成や増員が困難である。

事前準備
CLへの事前のコンタクト・
医学的最新情報の収集
インテーク（電話・対面）
2%
4% 4%

9%

8%

現
状

12%

42%

25%
33%

「CGCメイン」の0% 2%
割合が増加 0%8%23%

遺伝学的検査の結果の解釈

遺伝学的検査の
結果説明

4%

0% 4%
8%

現
状

2%

6%
27%

27%

医師が主 CGCが主

医師 CGCが副 医師が副 CGC

0%

0%

42%

67%
42%

GC：遺伝カウンセリング

4%
8%

7%

8%

2%

4%

58%

4%

10%

4% 0%
6%

17%

25%

13%

2%

0%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副遺伝学的検査に関する
CLの自己決定支援
0% 2%

6%

CGC

医師,CGC わから以外ない治療に関する
CLの自己決定支援
0%

8%

15%

2%

4%

8%

19%

25%

42%

59%

67%

「CGCメイン」の割合が増加

2%

2%

2%

0%

0%

2% 2%

0%

4%
6%

23%

理
想

52%

医師

33%

0%

25%

59%

現
状

0% 0%

34%

54%

不安や悩みに対する
心理支援

46%

0% 0%

27%

2% 4%
6%

36%

50%

4% 0%

心理社会的アセスメント

0%

42%

「医師のみ」の割合が減少し「医師+CGC」の割合が増加

2%

0%

0%

遺伝カウンセリングのセッション

6%

38%

48%

医師,CGC わから以外ない診断された疾患の健康管理、
サーベイランスの提案

6%

19%

23%

19%

35%

35%

診断された
疾患の説明

10%

17%

52%

理
想

0% 0%

2% 0%

0%

0%
6%

13%

CL：クライエント

遺伝カウンセリングのセッション

48%

67%

44%

81%

10%

13%

13%

31%

理
想

0% 4%

10%

19%

0% 2%

19%

医師,CGC わから
以外
ない

CGC

GC記録の作成（電子カルテへの記載）

2% 2%

46%

13%

50%

27%

21%

52%

19%

29%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副家系図聴取・
作成・更新

0%

17%

CGCの割合が減り
2% 0%
0% 2%「医師・CGC以外」の
割合が増加
6%
6%

2% 2%

0%

医師

6%

10%

54%

2%

0% 0%

11%

15%

遺伝学的検査の同意取得（IC）

遺伝学的検査の説明

37%

15%

理
想

8%

11%

40%

医師の割合が減り
CGCの割合が増加
2%0%

遺伝学的検査の
出検の準備

19%

29%
63%

遺伝カウンセリングのセッション

0%

35%

現
状

8%

0% 2%

14%

15%

10%

0%

CLへの説明資料作成

0%

6%

13%

医師,CGC わから以外ない医師が主 CGCが主

医師 CGCが副 医師が副 CGC

23%

33%

2%
13%

23%

33%
29%
63%

63%

46%

60%

50%

CL：クライエント

遺伝カウンセリングのセッション
社会資源の紹介

診療連携

未発症・血縁者・家族への支援他職種・他科への橋渡しや情報共有
4%

21%

25%
13%

4%

10%

23%
21%
25%

44%

54%

29%

「医師のみ」の割合が減少しCGCの関与を理想とする 0%0%
回答の割合が増加

2% 0% 4%34%

「CGCメイン」の2% 2% 0%
割合が増加

0%

4%
8%

13%

27%

29%

理
想

38%

8%

13%

現
状

60%

29%

27%

WS-48

8%

19%

17%

40%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副症例カンファレンスの運営

2%

12%

15%

21%

27%

医師

6%

8%

理
想

医師,CGC わから
以外
ない

2% 2%

4%

現
状

医師が主 CGCが主

医師 CGCが副 医師が副 CGC

44%

CGC

医師,CGC わから以外ないCGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか

現行の医療制度で障害となっているもの

理由：自由記載コメントの要約あると回答：回答例• 国家資格でないため、法律上での業務範囲が明確でない• 遺伝学的検査のICや結果説明は、医師でなければ法的にはできない。
• 職種として認定遺伝カウンセラー単独で行って良い範囲に曖昧さがあるため、医師と同席で行う業務が多くなりタスクの分散が難しい場合がある
ある50%• 医師が不在の時には、事前のカンファレンスで遺伝学的検査の結果の開示内容について検討済みでも、開示できない。
ない• CGCの活動が意図せず医師の独占業務に抵触する可能性がある
23%• CGCの活動が直接診療報酬につながる仕組みがないこと• どこまでが「診療」なのか、どこまでを遺伝カウンセラーがして良いのかが明文化されていない
国家資格の不在による職務範囲の不明瞭さ: CGCが国家資格ではないため、業務範囲や権限が法律上で明確でない。
CGCの役割と業務範囲は法律やガイドラインで明確にされておらず、これが業務遂行に影響している。特に、どこまでが「診療」とみなされるか、CGCがどこまで介入できるかが不明確。
医療チーム内の連携の困難: 医療行為が許可されていないため、医師とCGCの間の連携に問題があることが示唆されており、効果的なチームワークの実現が難しい状況がある。
保険医療行為との関係: 保険適用外のサービスや、医師法による制約が挙げられていた人材不足と教育: マンパワー不足や教育関連の問題が指摘されていた。
経済的および制度的障害: CGCのサービスが保険適用外であることや、遺伝カウンセリングが独立した医療専門職として認識されていないことが、財政的な支援や業務の実施に影響を与えている。

必要

わからない
27%

CGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか？

必要
わからない

25%

38%

特定の領域に深い専門知識を持つことの利点が強調されており、特に臨床分野では専門性の深い知識が重要であると考えられていた。また、特定分野に対する専門知識を持つことは、その分野における信頼性と効果的なサポートを提供する上で重要とのコメントも多かった。
しかし、すべての分野に対応することは現実的ではなく、それぞれの領域に特化した専門家が協力し合うことが効果的だという意見もあった。

必要でない

必要でない
37%

全般的な知識の重要性: 多くのコメントは、CGCが全般的な知識を持つべきだと強調していた。
理由としては、CGCの人数が限られていること、疾患や遺伝の問題がライフステージによって異なるため、さまざまな領域に対応できる能力が重要であることが挙げられています。また、大学病院などの施設では広範な相談に対応する必要があるとも言及されています。
専門性の追求: 一方で、いくつかのコメントは、専門性を高めることの重要性についても言及していた。専門分野を持つことの利点として、雇用の機会の拡大や特定の領域での深い知識が挙げられていた。しかし、これはCGCの数が十分に多い場合に限られるとの意見であった。

わからない

専門分野を持つことの重要性と、同時に幅広い知識と対応能力の必要性が述べられていた。施設や地域によっては、専門分野を持つ遺伝カウンセラーが望ましい場合もあれば、複数の領域に対応できる汎用性のあるカウンセラーが求められる場合もある。
また、専門性を持つことがキャリアにおける柔軟性を制限する可能性もあるため、個々のカウンセラーが自身のキャリアパスを選ぶ際には、これらの要因を考慮する必要があるという意見があった。

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・1

まとめ

理由：自由記載の要約• スペシャリストとジェネラリストのバランス
専門分野を持つことはサービスの質を向上させるが、他の領域への対応が狭まるリスクもある。遺伝カウンセリ
ングにおいては、共通する基本的な知識を極めることが重要で、専門性はその人の強みにも弱みにもなり得る。
地方の総合病院など、人材も不足している中で幅広い疾患に対応する施設では、多様な領域に対応できる柔軟性がある専門家が必要。
専門性のある領域を持つことは、職場選びや転職時に制限となる可能性があり、一つの病院で複数の専門分野を持つのが現実的とされる。

必要

わからない
21%
必要でない
2%

専門性を持つことと幅広い対応能力は両方必要であり、現実の状況を考慮すると、専門性だけではなく、総合的な視点も持つ遺伝カウンセラーが求められている。

総合的に、回答者のコメントはCGCが全般的な知識を持つことと、可能であれば特定の専門領域を持つことの両方が重要であるという見解を示している。
しかし、現状では人数や施設の制約から、全般的な知識を持つことがより強調されている傾向にある。

マンパワーの問題が解決できれば？
３０～４０年後のCGC像は？

必要
77%

１．雇用と経済的利益: 国家資格がCGCの雇用促進と医療機関の経済的メリッ
トにつながると期待される。
２．専門職としての地位確立: 多くのコメントは、遺伝カウンセリングが専門職として認識され確立されることが重要であると述べられていた。資格が専門性と重要性を社会に認識させ、CGCとしての地位向上を図ることができるとされている。
３．法的保護と医療活動の明確化: CGCに対する明確な法的および医療上の地位の必要性が言及されていた。国家資格がCGCに医療行為の法的根拠を与え、
社会的信頼を獲得し、許可された活動を明確に定義し、職務の範囲を明確する。
さらに待遇改善に寄与すると考えられる。日本ではほとんどの医療専門家が国家資格を持っており、これが彼らの役割を正当化し、保険システムの一部として安定した雇用を保証するという意見もあった。
４．教育と品質の向上: 国家資格化はより多くの人々を認定遺伝カウンセラーという職業の認識を高め、CGCの教育とサービスの品質を高める効果があると期待される。
５．保険診療システムとの統合: 国家資格化によりCGCのサービスが保険診療のシステムに組み込まれ、安定した雇用と職務の明確化につながることが期待される。

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・2
理由：自由記載の要約

必要でない

わからない

現在のCGCがまた試験を受けなくてはならなくなる．現状でも診療報酬は算
定可能．

21%
必要でない
2%

必要
77%

わからない

国家資格化により、遺伝カウンセラーの認知度が上がり、就職先が広がる可能性があり、資格が自己保護の手段となることもあるという意見もあるが、下記のような懸念点も挙げられている。
1.不確実性と情報不足： 国家資格化の具体的な影響に関して、情報が不足しているため、その利点と欠点が不明確であるという懸念。
2.業務の制限と教育課程への影響： 国家資格化による業務の制限や現在の教育課程が資格要件を満たすかどうかの不透明性、現在のCGCが国家試験受験資格を得るための要件についての懸念。
3.人材確保と職務への影響： 国家資格化が遺伝部門の人材確保に寄与する可能性があるが、業務内容や裁量に制限が生じるリスクも存在する。

V. グループディスカッション
グループワークには 47 名（CGC34 名、CGC 取得見込み 6 名、医師 6 名、臨床検査技師 1 名）
参加し、各 6 グループに分かれて下記の 2 つのテーマについてディスカッションを行った。
１．CGC の業務について現実と理想の乖離を埋めるために何ができるか。
・一般市民や院内外の他職種に対し、CGC の業務を周知する。市民公開講座や院内外での勉強会、カンファレンスなどを通して周知する。CGC が積極的にアイディアを出していくことも重要である。
・他部門 ( 検査科など )・他職種 ( 看護師や事務職など ) との連携の強化や分業をする。医療安
全を考慮したシンプルな体制づくりも重要である。
・よりクライエントに寄り添う業務に専念するためには、専門的な業務の明文化が必要である。
日本認定遺伝カウンセラー協会として CGC の業務の定義を作成する。
・CGC の雇用を増やす。
・CGC へのアクセシビリティを高めるために、クリニックや市役所などで CGC が働くことも挙げられる。
WS-49

2. 2.

国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ
CGC
が必要か
国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ
CGC
が必要か

【CGC
に求められる資質】【CGCに求められる資質】

・遺伝性疾患や遺伝学的検査等の遺伝医学に関する広範な知識、カウンセリングスキル
２．国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ
CGC が必要か カウンセリングスキル
・遺伝性疾患や遺伝学的検査等の遺伝医学に関する広範な知識、【CGCに求められる資質】
を習得していることが前提である。
を習得していることが前提である。

・遺伝性疾患や遺伝学的検査等の遺伝医学に関する広範な知識、カウンセリングスキルを習得
・クライエントや医療者と円滑にコミュニケーションできるスキルがあること。
・クライエントや医療者と円滑にコミュニケーションできるスキルがあること。

していることが前提である。
・教育や研究など外部に向けた発信をしていくこと。
・教育や研究など外部に向けた発信をしていくこと。

・クライエントや医療者と円滑にコミュニケーションできるスキルがあること。
・遠隔地にいる兄弟、子どもなどにつないでいくような、空間的支援も遺伝カウンセラ
・遠隔地にいる兄弟、子どもなどにつないでいくような、空間的支援も遺伝カウンセラ
・教育や研究など外部に向けた発信をしていくこと。
ー同士の連携もある。
ー同士の連携もある。

・遠隔地にいる兄弟、子どもなどにつないでいくような、空間的支援も遺伝カウンセラー同士
・時間の巻き戻しを行うことも多い。子から親、祖父母に対応する必要が生じる場合も・時間の巻き戻しを行うことも多い。子から親、祖父母に対応する必要が生じる場合もの連携もある。

ある。
ある。

・時間の巻き戻しを行うことも多い。子から親、祖父母に対応する必要が生じる場合もある。

・妊娠前から成人期まで幅広く対応する、いわゆる「時空を超えた」長期的な支援がで
・妊娠前から成人期まで幅広く対応する、いわゆる「時空を超えた」長期的な支援がで
・妊娠前から成人期まで幅広く対応する、
いわゆる「時空を超えた」長期的な支援ができること。

きること。
きること。

【上記のような CGC を目指すうえで】【上記のような
CGCを目指すうえで】【上記のような
CGCを目指すうえで】・一般市民を対象とした「遺伝」に対するイメージの変化や CGC の潜在的なニーズの調査、・一般市民を対象とした「遺伝」に対するイメージの変化やCGCの潜在的なニーズの・一般市民を対象とした「遺伝」に対するイメージの変化やCGCの潜在的なニーズの遺伝カウンセリングを受けた経験のある方への満足度調査などを行い、遺伝カウンセリング

調査、遺伝カウンセリングを受けた経験のある方への満足度調査などを行い、遺伝カウ
調査、遺伝カウンセリングを受けた経験のある方への満足度調査などを行い、遺伝カウの必要性や CGC のニーズを可視化する。

ンセリングの必要性やCGCのニーズを可視化する。
ンセリングの必要性やCGCのニーズを可視化する。
・他の医療従事者を対象に CGC の認知度を知る。

・他の医療従事者を対象にCGCの認知度を知る。
・他の医療従事者を対象にCGCの認知度を知る。

Ⅵ.提言
Ⅵ.提言

Ⅵ . 提言１．国民の期待、ニーズを理解する
１．国民の期待、ニーズを理解する
１．国民の期待、ニーズを理解する

CGCの潜在的なニーズを明らかにするために調査、啓発活動
 CGCの潜在的なニーズを明らかにするために調査、啓発活動
CGC の潜在的なニーズを明らかにするために調査、啓発活動

2. 認定遺伝カウンセラーについて、医療職、一般市民に認知度を高める
2.
認定遺伝カウンセラーについて、医療職、一般市民に認知度を高める
2. 認定遺伝カウンセラーについて、医療職、一般市民に認知度を高める

3. 日本の医療制度の中でのCGCの役割を定義する
3.
CGCの役割を定義する
3. 日本の医療制度の中での日本の医療制度の中でのCGCの役割を定義する

CGC
全体の業務に関する共通の基準（ガイドライン）の策定、及び法制化に向 
CGC
全体の業務に関する共通の基準（ガイドライン）の策定、及び法制化に向CGC
全体の業務に関する共通の基準（ガイドライン）の策定、及び法制化に向けた検討を行うWS-50

ミニレクチャー資料

2023年11⽉23⽇（⽊・祝）

我が国の認定遺伝カウンセラーの誕⽣
n 2005年，我が国で初めての認定遺伝カウンセラーが誕⽣

356名（2022年12⽉）

我が国の認定遺伝カウンセラーの育成
川⽬ 裕（かわめ ひろし）

東京慈恵会医科⼤学附属病院 遺伝診療部
東北⼤学東北メディカル・メガバンク機構客員教授
2

Sarah Lawrence College

我が国の認定遺伝カウンセラーの誕⽣
認定遺伝カウウセラーは⽶国で誕⽣した
n 1947年，遺伝カウンセリングという⽤語を，Sheldon C. Reedという
n 2005年，我が国で初めての認定遺伝カウンセラーが誕⽣
Minnesota⼤学にて遺伝相談をおこなっていた遺伝学者が提唱した
n Reedは，遺伝カウンセリングを“a kind of genetic social work without
356名（2022年12⽉）
eugenic connotations”と述べているように，優⽣的な思想と⼀線を画した
医療の実践サービスと位置付けた．
n その後，⼈の遺伝学の知識の増加や出⽣前⽺⽔検査など技術の進歩を受けて，「遺伝カウンセリング」を専⾨的に担当する専⾨職の必要性が⽣まれた．
n 1969年，ニューヨークのSarah Lawrence Collegeの⼤学院で遺伝カウンセ
リングを担う専⾨職の養成の開始
n 1971年，世界で初めての遺伝カウンセラーが誕⽣

1969 北⽶で修⼠レベルの養成が開始

Marks JH, Richter ML. The genetic associate: a new health professional.
Am J Public Health. 66:388-90,1976

2

SLC HPより引⽤

4

我が国での認定遺伝カウンセラーの歩み

専⾨職としての認定遺伝カウウセラー
我が国の認定遺伝カウンセラーの誕⽣
1979年，遺伝カウンセラーの職能団体であるNational Society of Genetic
n 2005年，我が国で初めての認定遺伝カウンセラーが誕⽣
Counselors（NSGC）が組織化
n 1981年，遺伝カウンセラーの専⾨職の養成と資格認定が制度として整えら356名（2022年12⽉）
れてABMG（American Boardof Medical Genetics)始動．現在， ABGC（
American Board of Genetic Counseling）が，その資格認定や養成のための⼤学院のプログラムの認定等の管理
n ABGCによって認定された養成プログラムを修了し，認定試験に合格すると認定遺伝カウンセラー（Certiﬁed Genetic Counselor : CGC)の資格が得られる．
n 2012年，北⽶では， The Accreditation Council of Genetic Counseling(ACGC)により⼤学院修⼠課程のプログラムの認定制度開始．
n 現在，56（⽶国），４（カナダ）のプログラムが，それぞれ特徴あるカリキ
ュラムを提供している．

1998年，我が国の遺伝医療システムの構築をめざした研究班（厚⽣労働科
研︓主任研究者︓古⼭順⼀）が結成され遺伝医療に関わる専⾨職の養成についての研究が開始
n 2000年，⾮医師による認定遺伝カウンセラーの養成と資格化に関する研究が開始
n 2002年，育成は⼤学院修⼠レベルが適切，研究成果のひとつとして臨床遺伝専⾨医の認定制度が発⾜nnAmerican Board of genetic Counseling https://www.abgc.net/
The Accreditation Council of Genetic Counseling https://www.gceducation.org/

設⽴当時の実習⾵景

1971 10名の”genetic associates”（後にgenetic counselor)

n

n

2

2003年，研究班で策定された到達⽬標，カリキュラムを⽤いた，初めての遺伝カウンセラー育成の専⾨養成修⼠課程が開設（信州⼤学⼤学院，北⾥⼤学⼤学院）
2005年，⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会共同の認定遺伝カウンセラー資格認定に関わる制度委員会が発⾜し，第１回の認定遺伝カウ
ンセラー認定試験がおこなわれ，我が国で初めての5名の認定遺伝カウンセ
ラーが認定された．
認定遺伝カウンセラー制度委員会 資料 http://plaza.umin.ac.jp/~GC/Data.html

認定遺伝カウンセラー倫理綱領
2011 年 6 月 18 日 制定

育成する認定遺伝カウンセラーの⼈材像

⽇本認定遺伝カウンセラー協会と倫理綱領
前文

1. 遺伝医療を必要としている患者や家族への認定遺伝カウンセラーは、遺伝医学やカウンセリングの知識と技術をもって、医療や社会に貢献することを目指して創設された専門職である。遺伝医学・医療が進歩するなか、我々は臨床、研究、教育を含む多分野にわたってその活動に努めるものである。
n 2010年，⽇本認定遺伝カウンセラー協会の設⽴
この倫理綱領により、自らの専門的活動がもつ責任を明らかにし、役割を遂行するために、認定遺情報提供（適切な遺伝情報や社会の⽀援体勢など）
⼼理社会的サポート

n 2011年，倫理綱領の策定→ 当事者の⾃律的な意思決定を⽀援する保健医療・専⾨職

条文

2. 独⽴した⽴場から患者を援助

認定遺伝カウンセラー倫理綱領

3. 遺伝カウンセリングに関する⼀定の実地修練後、資格認定
l伝カウンセラーが遵守すべき基本的事項を定めるものとする。

1. 人々の基本的な権利を尊重する
2. 個人、社会における多様な価値観を尊重する

2011 年 6 月 18 日 制定

最新の遺伝医学の知識

3. 個人の自律的意思決定を支援する
4. クライエントの意向、信条、家族関係や文化的伝統を尊重する
5. 正確で十分な最新の情報を入手し、適切な形で情報提供する

専⾨的なカウンセリング技術
l 倫理・法的・社会的課題（Ethical-legal-social issues: ELSI）
l 主治医や他の診療部⾨との協⼒関係の構成・維持l

前文

6. 対象者の情報の守秘に努め、専門職としての判断のもとに必要と認められた場合以外は他者に開認定遺伝カウンセラーは、遺伝医学やカウンセリングの知識と技術をもって、医療や社会に貢献す

7. 認定遺伝カウンセラーの職域として、あるいは個人の能力で対応することが困難な場合には、他示してはならない

ることを目指して創設された専門職である。遺伝医学・医療が進歩するなか、我々は臨床、研究、

4. 様々なバックグラウンドの適切な専門家に紹介する教育を含む多分野にわたってその活動に努めるものである。

8. 他職種の専門性を尊重し、相互の連携・協働に努める

この倫理綱領により、自らの専門的活動がもつ責任を明らかにし、役割を遂行するために、認定遺9. 能力向上と維持のための自己研鑽に努める

伝カウンセラーが遵守すべき基本的事項を定めるものとする。

10. 職責を全うするため、心身の健康管理に努める
11. 実践および研究、教育の取り組みを通して、認定遺伝カウンセラーとしての専門的知識・技術の発展に寄与する

医療系、⼼理系、⽣物系、⼈⽂・社会福祉系など

条文

12. 遺伝学的情報の発信や遺伝医療の充実に努める

1. 人々の基本的な権利を尊重する

14. 認定遺伝カウンセラーとしての社会的信用を損なうような行為を行わない

13. 法律を遵守し、関連する指針に従って業務にあたる「厚⽣労働科研報告書︓認定遺伝カウンセラー制度研究の歩み」より

2. 個人、社会における多様な価値観を尊重する
3. 個人の自律的意思決定を支援する
4. クライエントの意向、信条、家族関係や文化的伝統を尊重する
5. 正確で十分な最新の情報を入手し、適切な形で情報提供する
6. 対象者の情報の守秘に努め、専門職としての判断のもとに必要と認められた場合以外は他者に開1

示してはならない
7. 認定遺伝カウンセラーの職域として、あるいは個人の能力で対応することが困難な場合には、他の適切な専門家に紹介する
8. 他職種の専門性を尊重し、相互の連携・協働に努める
9. 能力向上と維持のための自己研鑽に努める
10. 職責を全うするため、心身の健康管理に努める
11. 実践および研究、教育の取り組みを通して、認定遺伝カウンセラーとしての専門的知識・技術の発展に寄与する
12. 遺伝学的情報の発信や遺伝医療の充実に努める
13. 法律を遵守し、関連する指針に従って業務にあたる
14. 認定遺伝カウンセラーとしての社会的信用を損なうような行為を行わない

WS-51

1

認定遺伝カウンセラーは遺伝カウンセリングの担い⼿認定遺伝カウンセラー®

n 2011年，⽇本医学会 「医療における遺伝学的検査・診断に関す

n 2019年，“認定遺伝カウンセラー”の名称が，商標登録をるガイドライン」

⾏う（登録番号︓第6115393号）
n 両学会にて認定された認定遺伝カウンセラー以外は、認定
遺伝カウンセラーという名称を利⽤することはできない．
メディアや論⽂，新聞，雑誌，インターネット等において，認定遺伝カウンセラーという⽂⾔を使⽤される場合は，“®”マークとの併⽤を推奨“現在，わが国には，遺伝カウンセリング担当者を養成するもの
として，医師を対象とした「臨床遺伝専⾨医制度」と⾮医師を対象とした「認定遺伝カウンセラー制度」があり，いずれも⽇本⼈類遺伝学会と⽇本遺伝カウンセリング学会が共同で認定している”

9

新しい到達⽬標

認定遺伝カウンセラー制度委員会

n ⽇本遺伝カウンセリング学会と⽇本⼈類遺伝学会との共同の委員会

n 2022年，認定遺伝カウンセラー®の基盤となるコンピテ

n 委員会業務ンシーを「認定遺伝カウンセラー到達⽬標」としてまとめる

p 資格認定（認定遺伝カウンセラー認定試験の運営）
p 資格更新認定

p 指導者資格認定，更新認定
p 養成課程の認定

n “認定遺伝カウンセラーとして認定されるには、知識、技術、態度

p 養成課程の到達⽬標策定の全てにおけるコンピテンシーを修得する必要があります。なお、本到達⽬標に記載された「参考項⽬」はあくまでも学ぶべき項
⽬の例であり、記載された内容を参考として研鑽してください。”

p 更新単位認定

等

p 2005-2009

千代豪昭 先⽣川⽬ 裕
p 2019-現在 三宅秀彦 先⽣
p 2009-2019

遺伝カウンセラーに必要なコアな技能育成する認定遺伝カウンセラーの⼈材像

Core skills of genetic counselors(NSGC 2008-2009 NSGC Task Force)

1. 遺伝医療を必要としている患者や家族への情報提供（適切な遺伝情報や社会の⽀援体勢など）
⼼理社会的サポート

1. 深く広範な遺伝学の知識→ 当事者の⾃律的な意思決定を⽀援する保健医療・専⾨職

複雑な情報を，様々な対象へ，分かり易く妥当な⽅法
で，翻訳し，伝えることができる能⼒
3. 優れた対⼈関係スキル，感情知性，⾃⼰認識
4. 複雑な問題を分析，解析する能⼒
5. 研究の能⼒（⾃⼰への教育）
6. 深い医療健康管理サービスの知識
2.

2. 独⽴した⽴場から患者を援助
3. 遺伝カウンセリングに関する⼀定の実地修練後、資格認定
l

歴代委員⻑

n

最新の遺伝医学の知識

専⾨的なカウンセリング技術
倫理・法的・社会的課題（Ethical-legal-social issues: ELSI）
l 主治医や他の診療部⾨との協⼒関係の構成・維持
ll

4. 様々なバックグラウンド

医療系、⼼理系、⽣物系、⼈⽂・社会福祉系など

14「厚⽣労働科研報告書︓認定遺伝カウンセラー制度研究の歩み」より

Genetic Counselors in“Evolving(Nontraditional) Roles”

認定遺伝カウンセラーの独⾃性（ユニーク性）
1.

2.

provide expertise in clinical genetic

n 研究

深く，広く，最新の遺伝医学，遺伝性疾患，先天異常，遺伝学的検査の知識

pn Policy makercounsel and communicate with patients on mattersof clinical geneticsp

バイオテック企業等での倫理⽅針のアドバイザー，遺伝関連の政策，ガイドラインの専⾨家

n ⺠間企業

カウンセリング（⼼理的側⾯への基本的対応），コミュニケーション・
スキル（情報提供・教育，啓発，チーム・アプローチ，コラボ）
3.

分⼦遺伝学研究，ゲノム研究，遺伝カウンセリング学研者，検査会社，製薬会社などでの研究のコーディネーターpprovide genetic counseling services in accordancewith professional ethics and valuesnp

専⾨職としての倫理観，価値観からの遺伝カウンセリング

バイオテック企業，検査，製薬企業での社員教育，消費者むけ啓発，営業，コンサルテーショ
ン，プロジェクト開発，ディレクター

公衆衛⽣，社会福祉でのアウトリーチ

保健センター，NPOでのアウトリーチ活動とその計画や主導，啓発，患者⽀援団体の⽀援，正確な情報の提供n ⼤学教員

Scope of Practice statement June2007, NSGC

p

15

養成プログラムの教員，ディレクター，医学，保健教育機関での教員
A Guide to GC 2nd Ed，pp.532 16

スクリーン視聴ありがとうございました

WS-52ミニレクチャー資料「遺伝カウンセリング」にまつわる法の議論の，論点整理

すれちがいがちCGCに係る法制度上の課題
WS5 スーパーバイザー
西垣 昌和
国際医療福祉大学大学院遺伝カウンセリング分野 教授
日本認定遺伝カウンセラー協会 理事長

すれ違いの本質を考える

旧遺伝カウンセリングの定義

が3つ!?

現

旧

10学会ガイドライン
2003

遺伝カウンセリングとは，遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人（クライエント）に対して，生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できる
よう臨床遺伝学的診断を行い，遺伝医学的判断に基づき遺伝予後などの適切な情報を提供し，支援する医療行為である．
遺伝カウンセリングにおいてはクライエ
ントと遺伝カウンセリング担当者との良好な信頼関係に基づき，さまざまなコ
ミュニケーションが行われ，この過程で心理的精神的援助がなされる．遺伝カウンセリングは決して一方的な遺伝医学的情報提供だけではないことに留意すべき
である．

2003

現

遺伝カウンセリングとは，遺伝性疾患の患者・家族またはその可能性のある人（クライエント）に対して，生活設計上の選択を自らの意思で決定し行動できる
よう臨床遺伝学的診断を行い，遺伝医学的判断に基づき遺伝予後などの適切な情報を提供し，支援する医療行為である．
遺伝カウンセリングにおいてはクライエ
ントと遺伝カウンセリング担当者との良好な信頼関係に基づき，さまざまなコ
ミュニケーションが行われ，この過程で心理的精神的援助がなされる．遺伝カウンセリングは決して一方的な遺伝医学的情報提供だけではないことに留意すべきである．

• そもそも「遺伝カウンセリングとは何か」という前提条件の認識

旧10学会ガイドライン→医学会ガイドライン

公

2011

遺伝カウンセリングは，疾患の遺伝学的関与について，その医学的影響，心理学的影
響および家族への影響を人々が理解し，それに適応していくことを助けるプロセスである．このプロセスには，
1）疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈，
2）遺伝現象，検査，マネージメント，予防，資源および研究についての教育，
3）インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択），および
リスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング，などが含まれる．

NSGC 2006

医学会ガイドライン(NSGCの定義)
2011

臨床遺伝学的診断

遺伝カウンセリングは，疾患の遺伝学的関与について，その医学的影響，心理学的影
響および家族への影響を人々が理解し，それに適応していくことを助けるプロセスである．このプロセスには，

遺伝医学的判断

1）疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈，

医療行為*
遺伝カウンセリングは，診断を含む一連の医療行為→医師が行うことを前提*医療行為＝医行為ではない(のちほど)

2）遺伝現象，検査，マネージメント，予防，資源および研究についての教育，
3）インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択），および
リスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング，などが含まれる．

「遺伝カウンセリング」の法的課題の議論「遺伝カウンセラーが何をするか」ではなく「遺伝カウンセリングとは何か」を記述することを目的とした定義
遺伝カウンセラーには他にも様々なコンピテンシーが求められる

NSGC 2006「遺伝カウンセリング」の法的課題の議論

診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング• 遺伝カウンセリングを「診断を含む一連の医療行為」
として議論するのか，それをうける人々への「適応支援」
として議論するのかで土俵が全く異なる

公

公的な遺伝カウンセリングの定義

診療報酬と専門職• 遺伝カウンセリング加算• 診療報酬：医療技術や薬剤について，国が一律に管理し定める「公定価格」• 診療報酬上の定義

D026 検体検査判断料の2 遺伝子関連・染色体検査判断料通知(9)「注６」に規定する遺伝カウンセリング加算は、臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が、区分番号｢Ｄ００４－２｣悪性腫瘍組織検査の「１」のうち、マイクロサテライ ト不安定性検査（リンチ症候群の診断の補助に用いる場合に限る。）、区分番号「Ｄ００ ６－４」遺伝学的検
査、区分番号、「Ｄ００６－18」ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査又は区分番号「Ｄ００６－20」角
膜ジストロフィー遺伝子検査を実施する際、以下のいずれも満たした場合に算定できる。
ア 当該検査の実施前に、患者又はその家族等に対し、当該検査の目的並びに当該検査の実施によって生じうる利益及び不利益についての説明等を含めたカウンセリングを行っていること。

イ 患者又はその家族等に対し、当該検査の結果に基づいて療養上の指導を行っていること。
臨床検査(血液検査←医行為)という，一連の医療行為の一部として位置付け

WS-53• 国の管理/規制のもとに運用• 公定価格を定める対象も，国の管理/規制のもとにある人員によってなされる行為，薬剤等• 国(法)の管理/規制のもとにある人員＝国家資格職

日本の医療関連職種関連法規の歴史
1906: 医師法

1874:医政 1879:医師試験規則

1906:歯科医師法

1883:歯科医籍

1899: 産婆規則

1942 1948: 医師法

国1948:歯科医師法
民
医 1948: 保健婦助産婦看護婦法(助産婦 1951施行)
療 1948: 保健婦助産婦看護婦法(看護婦)
1941: 保健婦規則 法 1948: 保健婦助産婦看護婦法(保健婦)

2002: 保健師助産師看護師法
2002: 保健師助産師看護師法

1915: 看護婦規則

1874:医政(薬舗主)1889:薬律(薬剤師)

1925:薬剤師法

1943:薬事法

2002: 保健師助産師看護師法

1960:薬剤師法

1951:診療エックス線技師法

1968:診療放射線技師法

1958:臨床検査技師法
1965: 理学療法士及び作業療法士法(理学療法士)
1965: 理学療法士及び作業療法士法(作業療法士)
1971: 視能訓練士法
1988: 臨床工学技士法
1988: 義肢装具士法1991: 救急救命士法
1997: 言語聴覚士

厚労省医師の働き方改革を進めるためのタスク・シフト・シェアの推進に関する検討会 R1.12.25 参考資料１

1870 1880 1890 1900 1910 1920 1930 1940 1950 1960 1970 1980 1990 2000 2010 2020 2030

専門職と法

• 法によって管理・規制される職種＝国家資格職
医師法• 目的，役割が法によって定められ，管理・規制される

診療＝診察+診断+治療

第一条【医師の職分】
医師は、医療及び保健指導を掌ることによつて公衆衛生の向上及び増進に寄与し、 もつて国民の健康な生活を確保するものとする。
第一七条【非医師の医業禁止】
医師でなければ、医業をなしてはならない。
医業：当該行為を行うに当たり、医師の医学的判断及び技術をもってするのでなければ人体に危害を及ぼし、又は危害を及ぼすおそれのある行為（「医行為」）を、反復継続する意思をもって行うこと

保助看法

第五条【看護師】
この法律において「看護師」とは、厚生労働大臣の免許を受けて、傷病者若しくはじよく婦に対する療養上の世話又は診療の補助を行うことを業とする者をいう。
第三十一条【看護師の業務独占】
看護師でない者は、第五条に規定する業をしてはならない。ただし、医師法又は歯科医師法（昭和二十三年
法律第二百二号）の規定に基づいて行う場合は、この限りでない。

CGCに係る法制度上の課題に関する議論
診断を含む一連
の
医療行為

適応支援

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング「診療の補助」業務可能な職種(→現状では看護師)がその範囲内で実施することは可
ただし，診療報酬の請求はできない

医行為，その他の独占業務に該当しない**「問診」には該当する可能性「遺伝カウンセリング」は何を指すか，についてコンセンサスが必要

厚労省検討会 R1.11.8 参考資料2

遺伝カウンセラーの「業」をどう定義する？
Type A：診療の補助業務の明確化タイプ(理学療法士及び作業療法士法)（定義）
第二条 この法律で「理学療法」とは、身体に障害のある者に対し、主としてその基本的動作能力の回復を図るため、治療体操
その他の運動を行なわせ、及び電気刺激、マツサージ、温熱その他の物理的手段を加えることをいう。
ｖ
２ この法律で「作業療法」とは、(略)３ この法律で「理学療法士」とは、厚生労働大臣の免許を受けて、理学療法士の名称を用いて、医師の指示の下に、理学療法を行なうことを業とする者をいう。
４ この法律で「作業療法士」とは、(略)Type B：診療の補助業務としないタイプ(公認心理士法)※言語聴覚士法はA,Bの中間（定義）
第二条 この法律において「公認心理師」とは、第二十八条の登録を受け、公認心理師の名称を用いて、保健医療、福祉、教育
その他の分野において、心理学に関する専門的知識及び技術をもって、次に掲げる行為を行うことを業とする者をいう。
一 心理に関する支援を要する者の心理状態を観察し、その結果を分析すること。
二 心理に関する支援を要する者に対し、その心理に関する相談に応じ、助言、指導その他の援助を行うこと。
ｖ
三 心理に関する支援を要する者の関係者に対し、その相談に応じ、助言、指導その他の援助を行うこと。
四 心の健康に関する知識の普及を図るための教育及び情報の提供を行うこと。
（連携等）
第四十二条 公認心理師は、その業務を行うに当たっては、その担当する者に対し、保健医療、福祉、教育等が密接な連携の下で総合的かつ適切に提供されるよう、これらを提供する者その他の関係者等との連携を保たなければならない。
２ 公認心理師は、その業務を行うに当たって心理に関する支援を要する者に当該支援に係る主治の医師があるときは、その指示を受けなければならない。

WS-54

ワークショップ 6）
遺伝性難聴における遺伝カウンセリングリーダー：
片岡祐子（岡山大学病院）
荒井康裕（横浜市立大学附属病院）
書記：加藤芙美乃（岡山大学病院）
髙塚美衣（横浜市立大学附属病院）
藤田裕子（姫路赤十字病院）

参加者：21 名
参加施設：20 施設
岐阜大学医学部附属病院（浅井喜美子）、茨城県立中央病院（石堂佳世）、広島大学病院（石野岳志）、神戸大学医学部附属病院（上原奈津美）、札幌医科大学附属病院（小笠原徳子）、東北大学
病院（川村真亜子）、岩手医科大学附属病院（小林有美子）、愛知医科大学（近藤麻子）、大阪大
学医学部附属病院（佐藤友紀）、徳島大学病院（島田亜紀）、京都府立医科大学附属病院（末松真弓、兵庫美砂子）、信州大学医学部附属病院（野口佳裕）、名古屋大学医学部附属病院（畠山未来）、
横浜市立大学附属病院（浜之上はるか）、金沢大学附属病院（原真佑子）、東京都立小児総合医療センター（福田憲太郎）、京都大学医学部附属病院（堀江理恵）、国立病院機構東京医療センター（松永達雄）、関西医科大学附属病院（三谷彰俊）、川崎医科大学附属病院（山内泰子）
（順不同・敬称略）

Ⅰ．WS の背景、目的
難聴の遺伝学的検査は、2008 年に全国 33 施設において難聴の原因遺伝子の内、日本人に多く認められる 13 遺伝子 46 変異をターゲットとし、インベーダー法という難聴診断パネルを用いた「難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究」として先進医療として始められた。2012 年
4 月に、先天性難聴に対する遺伝学的検査が保険収載された。その後、2015 年 8 月には、保険収載の検査に次世代シークエンサー（next generation sequencer: NGS）が導入され解析対象
遺伝子は 19 遺伝子 154 変異に拡大され、2016 年 4 月からは、若年発症型両側感音難聴についても保険適用 7 遺伝子（ACTG1, CDH23, COCH, KCNQ4, TECTA, TMPRSS3, WFS1）のエクソン領域の解析が実施されるようになった。さらに、2022 年の 9 月から解析対象遺伝子が19 遺伝子から 50 遺伝子 1,135 変異まで拡大し、若年発症型両側感音難聴についても、従来の7 遺伝子に 4 遺伝子（EYA4, MYO6, MYO15A, POU4F3）が追加され、エクソン領域およびスプライス部位が解析対象となった。その結果、遺伝子変異検出率は、2022 年の本邦の研究デー
タで言語獲得前の小児難聴の場合は約 50％、6 歳から 39 歳では約 30％、40 歳以上では 20％
WS-55

弱と報告されている（Usami., et al, 2022）。一方、遺伝学的検査の解析対象の拡大により、医療者側の準備やスキルアップが求められるようになり新たな課題が上がってきていると予測される。そこで、本ワークショップでは、遺伝性難聴における遺伝カウンセリングの現状および課題につき情報を共有し、解決策を検討し最終的にまとめて提言する。また、2022 年 1 月に日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査」に関する見解の改訂に基
づき、遺伝性難聴についても議論をはじめていく必要があると考え、次子・次世代の遺伝カウン
セリングの現状と課題についても本ワークショップで検討していく。

Ⅱ . WS の概要① WS 参加者に事前配布のアンケート結果報告及び WS の流れとポイントについて説明した。
【事前アンケートの設問】
Q1

貴施設では難聴遺伝学的検査を実施していますか。

Q2

貴施設では、
実際に遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを 2022 年度に実施しましたか。

Q3

貴施設において 2022 年度に実施した遺伝性難聴のカウンセリングについて合計件数を教えてください。

Q4

非症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。

Q5

症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。

Q6

遺伝カウンセリングを実施する医療者を次の中から選択してください。

Q7

遺伝カウンセリングを実施する際に、難聴に対するカウンセリング（聴力や聴力予後、聴覚保障について）を行っていますか。

Q8

貴施設では、遺伝性難聴の遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。

Q9

貴施設において遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを実施された例で、経験のある症
候群性難聴の症例を教えてください。

Q10 貴施設において遺伝性難聴のカウンセリングを実施された例で、発端者の次世代もしくは次子以降の遺伝学的検査による発症前診断を希望された症例はありますか。
Q11 10 でありと答えた症例は以下のうちどれでしたか。
Q12 自由記載② 遺伝性難聴について理解を深めるために、４つの項目について、リーダーによるミニレク
チャーを実施した。
・難聴遺伝カウンセリングの現況について（荒井）・症候群性難聴について（荒井）・遺伝性難聴における発症前診断について（荒井）・遺伝性難聴における着床前診断 (PGT-M) について：見解改訂後の PGT-M の概要と申請の流れ（片岡）WS-56

③ ３つのサブグループに分かれて、それぞれのテーマを中心にグループ討論を行った。
【グループ分け（順不同・敬称略）】
A：片岡（リーダー）、野口（司会）、加藤（書記）、小笠原、三谷、福田、浅井、近藤、佐藤・遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況、整えるべき診療体制は何か？
・次子次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望
B：荒井（リーダー）、兵庫（司会）、髙塚（書記）、島田、堀江、山内、畠山、原・症候群性難聴の遺伝カウンセリング、整えるべき診療体制は何か？
遺伝カウンセリングのポイントは？
・次子次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望
C：松永（司会）、藤田（書記）、浜之上、小林、上原、石野、末松、石堂、川村・遺伝性難聴における発症前診断について、発症前診断の課題と在り方
・次子次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望④ サブグループ討論内容をそれぞれ発表し、全体討論を行った（Ⅲに詳細記載）。

Ⅲ . 全体討論（グループ討論まとめ）
ディスカッション１：遺伝性難聴の遺伝カウンセリング＜現状と課題＞
・遺伝カウンセリングに携わるマンパワー（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー ®）と、
対応時間の不足
・耳鼻咽喉科医の遺伝性難聴に対する認知度の低さ＜今後の在り方＞
・耳鼻咽喉科医に臨床遺伝専門医を目指してもらう（日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会・日本人類遺伝学会へ）・遺伝カウンセリング導入部分などに活用できる遺伝性難聴に関する説明用動画の作成
・遺伝子診療部門と耳鼻咽喉科との連携強化
・耳鼻咽喉科医を対象にした遺伝性難聴に関するセミナー・研修会などの開催および広報活動
ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング＜現状と課題＞
・関わる症例の多様さ、関係スタッフの集結が困難なことがある。
・頻度の高い症候群性の疾患に対する遺伝カウンセリングの留意事項
・子どもへの遺伝カウンセリングの留意事項＜今後の在り方＞
・ハブとなる遺伝子診療部門の構築、体制構築が重要である。
・多職種カンファレンスや看護職の関与も有効である。
・多岐に渡る症状があり、本人への告知を含めたご家族への配慮、複数回の長期的なフォロー
が重要
WS-57

・複数科が関連するため、多科・多職種連携、電子カルテの記録、情報共有が重要
・子どもへの対応では、移行期支援を行う必要がある。
・個別の発達段階に応じた遺伝カウンセリングの提供
・親御さんから説明しにくい場合の、遺伝子診療部門との連携・バックアップ体制
・同胞や家族への配慮
ディスカッション３：遺伝性難聴における発症前診断＜現状と課題＞
・発症前診断を受ける動機についての検討
・未成年者の発症前診断と子どもへの告知時期の課題
・十分なスタッフと継続的な体制づくりに関する課題＜今後の在り方＞
・診断による医療的対策（難聴に対する早期対応）などに関する十分な遺伝カウンセリングの実施
・子どもやその家族の心理社会的サポート
・継続的な遺伝カウンセリング
・発症前診断の結果、難聴であった場合の医療および家族のサポート体制の充実
・関係スタッフによる継続支援や、相談窓口のある体制を整える
ディスカッション 4：次子・次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望、PGT-M について
＜現状と課題＞
・PGT-M に関する体制構築が整備されていない。自治体、医療機関でも差がある。
・担当する医療者の PGT-M の見解改訂に関する認知が浸透していない。知識が不足している。
・当事者が次子次世代の遺伝を懸念しても情報を得る場が少ない。PGT-M に関して情報提供を行える人材が少ない。
＜今後の展望＞
・適切な相談窓口体制（バリアント評価などの正確性が望まれる）・当事者を取り巻く社会・支援体制の整備・連携の強化
・耳鼻咽喉科領域など、過去に実施例がない領域においても、まずは議論を進めていくことが必要
・医療者の PGT-M に関する知識向上
・当事者や他の医療者との協働
・ろう者の文化、当事者の想いを理解し、多様性を尊重する姿勢
・あまり規制を厳しくすると、体制は整っていないが受検できる施設などに流れる可能性も考えられる
・偏りのない情報提供が重要・当事者への説明や医療者の認識に用いられるように、議論により、ある程度のコンセンサスが得られることが望まれる
WS-58

WS6「遺伝性難聴の遺伝カウンセリング」に関する提言【提言１

耳鼻咽喉科だけでなく遺伝子診療部門等多部署、職種で連携し、協働する体制を構築する】⃝ 当該疾患を主として扱う科（耳鼻咽喉科）だけでなく、遺伝子診療部門の臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーⓇとの連携を強化し、適切な情報提供ができる基盤を整備する。
⃝ 複数の関連科が関与する症候群性疾患の場合は特に、遺伝子診療部門のような部署がハブとなり中心的に他科への連携をコーディネートし、情報共有、協議を行える体制を構
築する。
【提言 2

発症前診断や随伴症状が判明した際の遺伝カウンセリングの在り方の認識を拡げ、適切な移行期支援に繋げる】⃝ 発症前診断希望の場合、動機を明確化するとともに、診断により可能となる医療的対策と懸念される影響の情報提供を十分に行い、クライエントの意思決定を支援する。
⃝ 結果により必要となる可能性がある医療的検査や、家族へのサポートを提供する体制を整備し、適切な時期に実施する。相談窓口を明確化し、医療以外も含めた関係者による支援を継続する。
⃝ 未成年者の発症前診断と告知時期は個々の背景因子や発達も鑑みて決定し、継続的な遺伝カウンセリング、心理的社会的サポート、移行期支援等を行う。
【提言 3

地域差を軽減できるよう、遺伝医療を提供できる人材を育成する】⃝ 耳鼻咽喉科医の中で、バリアントの解釈や遺伝カウンセリングが適切にできる臨床遺伝
専門医もしくは遺伝医療を提供できる人材を育成する。
⃝ 遺伝関係以外の耳鼻咽喉科関連学会において、遺伝性疾患に関するセミナーや研修会等を開催、もしくは広報活動を行い、一般会員の知識の深化、周知の拡大を図る。
⃝ 動画などのコンテンツを充実させ、それら資材の利用を促進し、またクライエントへの理解を高めつつ効率化を図るとともに、遺伝医療提供の地域差を軽減し均てん化に努め
る。
【提言 4

遺伝性疾患の次子・次世代の遺伝カウンセリング実施基盤を整備する】⃝ 急速に変化する PGT-M の医療体制に対して、当事者の価値観や多様性を尊重するという姿勢で臨む。
⃝ 医療者に PGT-M 改訂も含めた新しい知見や見識を提供する体制を整備する。
⃝ 正確な評価、適切な遺伝カウンセリング、偏りのない情報提供が可能な、コアとなる医療機関を各地域に設ける。
⃝ PGT-M 適応も含め、医療者・当事者・一般市民と議論を重ねることにより、認識の拡
大や方向性に対するある程度のコンセンサス集約へ繋げることが望まれる。

WS-59

WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング 参加メンバー グループ

第21回
全国遺伝子医療部門連絡会議

WS6:遺伝性難聴における遺伝カウンセリング

令和5年11月23日（金）WS6 リーダー
サポートスタッフ

片岡祐子 岡山大学、荒井康裕 横浜市立大学
姫路赤十字病院
藤田裕子
岡山大学病院
加藤芙美乃
横浜市立大学附属病院 髙塚美衣

アンケート結果 ディスカッション１、２、３
WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング

WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング
アジェンダ、タイムスケジュール
9:10 ～ 9:15
9:15 ～ 9:55

6-1：貴施設では、難聴遺伝学的検査を実施していますか？
（N=48)

１．WS６ 挨拶（片岡）、サポートスタッフ挨拶
２．WS６ リーダーより事前アンケート結果と事前プレゼンの提示
荒井、片岡

6-2:貴施設では、実際に遺伝性難聴のカウンセリングを2022年度に実施しましたか。
(N=38)

6-3:貴施設において2022年度に実施した遺伝性難聴のカウンセリングについて合計件数を教えてください。 (N=31)～ブレイクアウトルームへ移動～

10:00～ 11:00

３．グループメンバー自己紹介
４．ディスカッション（グループA (1,4), グループB (3,4), グループC(2,4)）

11:00 ～ 11:20
11:20 ～ 11:55
11:55 ～ 12:00

１、遺伝カウンセリング現況 整えるべき診療体制は何か？
２、症候群性難聴について整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？
３、遺伝性難聴における発症前診断について
4、 遺伝性難聴における着症前診断について

サブグループ内でまとめ、資料作成
全体集合 グループ発表、まとめ資料作成
結びの挨拶（荒井）6-4:非症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

6-6:遺伝カウンセリングを実施する医療者を次の中から選択してください。（複数回答可） (N=31)

6-5:症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

6-7:カウンセリングを実施する際に、難聴に対するカウンセリング（聴力や聴力予後、聴覚保障について）を行なっていますか？(N=31)

6-８,6-9:貴施設では、遺伝性難聴の遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。４段
階で評価をお願いします。(N=31)(N=22)

6-10:貴施設において遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを実施された例で、経験のある症候群性難聴の症例を教えてください。 (N=31)(N=9)

6-11：貴施設において遺伝性難聴のカ
ウンセリングを実施された例で、発端者の次世代もしくは次子以降の遺伝学的検査による発症前診断を希望された症例はありますか？(N=31)

6-12:10であり答えた症例は以下のうちどれでしたか？（複数選択可）N=6

WS-60

6-13：
貴施設において遺伝性難聴のカウンセリングを実施された例で、出生前および着床前遺伝学的検査（PGT-M）を希望された症例はありますか？
(N=31)

6-14：
2022年度に着床前遺伝学的検査（PGT-M）の範囲が拡大しましたが、それを知っていましたか。
(N=31)

6-15：
着床前遺伝学的検査（PGT-M）の適応等に関する情報を知りたいと思いますか。
(N=31)

自由記載
エントリー

ディスカッション1：遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況整えるべき診療体制は何か？

遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの経験がないが、遺伝カウンセリングの際に注意すること、検査を希望するクライエントやその両親の思いの実際について知りたい。

ディスカッションポイント

先天性難聴と若年性感音難聴の遺伝学的検査の使い分け

現状

１．遺伝カウンセリング体制 現状と課題、在り方について検査をはじめていない場合？
人材不足:対応可能な人材育成、難聴カウンセリングの一般化
研修/教育体制の拡充、学生教育の充実
資材不足：カウンセリングで導入しやすい資材やプログラム

拡大難聴パネルの臨床応用、全国展開
遺伝性難聴の保険適応の遺伝学的検査の解析対象が増えたことによる現状と、考えられる問題点
検査結果の病的意義を正確に解釈することの必要性をどのように考えるか
多くの難聴遺伝子の分子生物学的メカニズム解明が進んでいない点について

アドバンスト 先天性難聴にて2次スクリーニングまでで病原性のあるバリアントが見つからなかった場合の、3次カウンセリング内容：遺伝について 難聴について
カウンセリングの実施：症候群性の場合、非症候群性の場合
臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとの連携
院内の遺伝性難聴への理解
遺伝性難聴に関わる療育施設や教育機関など社会リソースとの連携

スクリーニングがどのように展開されているかを知りたい。（どのような時に3次スクリーニングの解析に進むのか、その場合の連絡はどのようなタイミングで行われるのか、など）

PGT-M

PGT-Mについて、今後様々な疾患に対する相談が出てくると予想されます。難聴に関わる疾患についても、PGT-Mについてまずは議論をしていくことは必要かと思います。皆様のご意見をお聞きしたいです。
PGT-M審査対象疾患の拡大により、先天性難聴をはじめとした耳鼻咽喉科疾患が関わってくるか。
他科の状況も含めて知りたい。妊娠前に、次子の遺伝に関して遺伝学的検査等の手段を聞かれた際に、耳鼻咽喉科医としてどのような情報提供をすべきか。審査に提出する際に必要な情報提供や審査のシステムについてを知りたい。

遺伝性難聴に関連するガイドライン・資材

遺伝性難聴に関連するガイドライン・資材
きこえと遺伝子 改訂第２版 2015年
日本人難聴患者に見出される難聴遺伝子
1 GJB2遺伝子
2 SLC26A4遺伝子
3 ミトコンドリア遺伝子1555 A＞G
4 ミトコンドリア遺伝子3243 A＞G
5 CDH23遺伝子
6 KCNQ4遺伝子
7 TECTA遺伝子
8 WFS1遺伝子
9 OTOF遺伝子
10 COCH遺伝子
11 MYO15A遺伝子
12 MYO6遺伝子
13 TMPRSS3遺伝子
14 ACTG1遺伝子
15 CRYM遺伝子
16 COL9A3遺伝子
17 Usher症候群の原因遺伝子
18 EYA1遺伝子
19 NOG遺伝子

遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版
1 GJB2遺伝子
2 SLC26A4遺伝子
3 CDH23遺伝子
4 OTOF遺伝子
5 ミトコンドリア遺伝子
6 KCNQ4遺伝子
7 TECTA遺伝子
8 WFS1遺伝子
9 COCH遺伝子
10 MYO7A遺伝子
11 CRYM遺伝子
12 ACTG1遺伝子
13 TMPRSS3遺伝子
14 Usher症候群
15 Alport症候群
16 EYA1遺伝子（BOR症候群）
17 NOG遺伝子
18 van der Hoeve症候群
19 Waardenburg 症候群
20 Treacher Collins症候群

金原出版

ディスカッション1：遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況整えるべき診療体制は何か？
専門人材
不足

診療科間
連携
他職種
連携

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？
ディスカッションポイント
２.症候群性難聴の遺伝カウンセリングについて 現状と課題、在り方について

施設・地域
間格差

診療体制：他診療科・臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーとの連携？

アンケートから伺える課題

保険適用

カウンセリングのポイントは？
頻度が多いもの STRC-CASPER、Mit.m3243A>G、Usher症候群
カウンセリング後フォロー

？
資材、ガイ
ドライン

子供へのカウンセリング時期

当事者の
理解・認識
不足

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
Deafness-Infertility症候群について

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？

 先天性の軽度〜中等度難聴と男性不妊を特徴とする症候群である。
 男性の場合には難聴と妊性の低下の症状を呈し、女性の場合は難聴のみが症状となる。
 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式をとる疾患であり、難聴の原因遺伝子であるSTRC遺伝子（DFNB26)と、精子運動能に関与するCATSPER2の両方を含む染色体15q15.3領域の欠失（2 copyloss)により生じる症候群である。（Vona B et al.,2015)
 STRC遺伝子とCATSPER2遺伝子の近傍に偽遺伝子があるため、相同組み換えを起こしやすく、結果としてlong deleationを引き起こしてコピー数の減少を引き起こす。
Usami S, et al. 2022

WS-61

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
Usher症候群について
感音難聴と網膜色素変性症、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）
タイプ１

タイプ２

タイプ３

先天性
重度

先天性
高音障害型
（中等度〜高度）

進行性

あり

なし

さまざま

難聴
前庭機能障害
視覚症状

10歳前後

思春期以降

思春期以降

原因遺伝子

MYO7A, USH1C,
CDH23, PCDH15,
USH1G

USH2A, ADGRV1,
WHRN

CLRN1
HARS

ディスカッション3：遺伝性難聴における発症前診断について

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
ミトコンドリア病（Mit.m3243A>G変異）について
 成人発症、両側の高音障害型感音難聴を示し進行性である。

 糖尿病や、脳卒中様症状と高尿酸血症を伴うミトコンドリア脳筋症(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes：
MELAS)を呈することがある。

 同一家系内でも難聴のみの人もいれば、糖尿病や脳卒中を罹患している人もおり、同一のm.3243A>G変異でも症状の出現が異なることがある。
 変異型ミトコンドリアと野生型ミトコンドリアがどの程度混在しているか（ヘテロプラスミー）の問題であり、臓器によってヘテロプラスミーの割合が異なっていると推測されている。

ディスカッション3：遺伝性難聴における発症前診断について診断が遅れた難聴兄弟例（模擬事例）

本日のディスカッションポイント
3. 発症前診断について 課題、在り方について
どのような難聴・年齢が対象になりうるか？発症年齢は？
家族のサポート体制・診療サポート体制について
新生児聴覚スクリーニングとの関係
小児聴覚検査の不確実性
保険の問題
聴覚検査との関係（難聴を見逃さないために）・保護者の訴えがあれば‘’様子をみましょう‘’との対応をしないで精密検査にまわしてください。

8歳6ヶ月

兄

4歳2ヶ月

弟

NHSパス。
NHSパス。
１歳半発語。
３歳ころより聞き返し多かった。
２歳頃より聞き返し多かった。
３歳６ヶ月 50dB程度の難聴の診断
３歳１０ヶ月 難聴の診断、補聴器開始。
補聴器開始。
徐々に難聴進行。
６歳９ヶ月
左人工内耳施行。
難聴遺伝学的検査 CDH23 複合ヘテロ変異
より早期に遺伝学的検査を施行することにより早期診断につながるのではないか？

PGT (preimplantation genetic testing)

ディスカッション4：改訂後のPGT-M

着床前遺伝学的検査

カップルが特定の遺伝性疾患の保因者や罹患者である場合に、その疾患の遺伝子の特徴をもつかどうかを受精卵で調べる検査

本日のディスカッションポイント

・PGT-M（（monogenic））
・PGT-SR（structural rearrangement）
・PGT-A（aneuploidy）

4. 次子次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望
課題：
改訂後のPGT-Mについての認知度は？

【方法】

もし希望されたら・・？

採卵

所属医療機関でのサポート体制・連携

単一遺伝子疾患
転座、逆位などの染色体構造異常
トリソミー、モノソミーなどの染色体数的変化

体外受精

学会の体制の認識
倫理、地理、心理・・その他課題は？

胚移植

受精卵

今後の展望

胚盤胞

• 自然妊娠可能な場合でも体外受精を行う。
• 体外受精を行っても、検査できる受精卵が得られるとは限らない。
• 胚移植できても、必ずしも妊娠できるとは限らない。

一部を検査

（自由）

遺伝子検査
染色体検査

胚盤胞

A.神経筋疾患

PGT-Mの適応

Duchenne型ジストロフィー遺伝子
筋強直性ジストロフィー

PGT-M

副腎白質ジストロフィー

日本産科婦人科学会で承認された疾患（～２０１５年度）

Leigh脳症
福山型筋ジストロフィー
脊髄性筋萎縮症

日本産科婦人科学会雑誌第69巻第9号
2017年9月日本産科婦人科学会 倫理委員会 着床前診断に関する審査小委員会報告

 成人に達する以前に⽇常生活を著しく損なう状態が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患

Pelizaeus-Merzbacher
先天性ミオパチー（myotubular myopathy）
B.骨結合織皮膚疾
患

骨形成不全症Ⅱ型

Ｃ.代謝性疾患

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

成熟型遅延骨異形成症
拘束性皮膚障害（restrictive dermopathy）
PDHC欠損症（高乳酸高ピルビン酸血症）
5,10-Methylenetrahydrofolate reductase欠損症

 重篤な遺伝性疾患に罹患した児の出生リスクの高いカップルが対

Lesch-Nyhan 症候群
ムコ多糖症Ⅱ型 Hunter症候群

象

グルタル酸尿症Ⅱ型

 日本産科婦人科学会により事例ごとに個別審査

D.血液免疫
E.奇形症候群

2004年〜開始※適応疾患というわけではありません

PGT-M拡大に向けた動き(2021年8月～)• 審査経験のない疾患についても適応の判断が必要• 生殖医療専門医（産科婦人科医）だけでなく、所属学会を通じ、当該遺伝疾患の診療を担当している専門医、臨床遺伝専門医からの意⾒と申請の承諾が必要

F.染色体異常

重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある染色体構造異常

G.その他

X連鎖性遺伝性水頭症

2022年4月 PGT-Mの適応拡大へ向けた通知
 原則、成人に達する以前に日常生活を強く損なう症状が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患
 現時点でそれを回避するために有効な治療法がないか、あるいは高度かつ侵襲度の高い治療を行う必要のある状態
 PGT-M を希望する夫婦の生活背景や置かれた立場場・考えも考慮し総合判断

⽇耳鼻（⽇本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会）には臨床遺伝W
WGが新設されています 成人以前に生存が危ぶまれる状況ではないが、⽇常生活を強く損なう症状が出現する疾患についても審査対象となりうる

WS-62日本産婦人科学会HPより①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと
日本産婦人科学会HPより②意見書A1記載を依頼する①承諾書M3を記載する
⽇耳鼻
耳鼻咽喉科医①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと①承諾書M3を作成する①申請医師（当該遺伝性疾患専門医）として必要なこと
日本産婦人科学会HPより

日本産婦人科学会HPより②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと

日本産婦人科学会HPより

日本産婦人科学会HPより②意見書作成医師（当該遺伝性疾患専門学会）として必要なこと

日本産婦人科学会HPより

日本産婦人科学会HPより

M3で詳細な情報提供を提供しておく必要がある

日本産婦人科学会HPより生殖・周産期医療に関係する生命倫理を考えるに際しての⽇本産科婦人科学会の基本姿勢• 「他者の置かれた状況にも想像力を働かせ、異なる立場にあったり、異なる考えを持つ人々にも配慮し、尊重しあえる寛容な社会が築かれること」を願います• 会員誰もが、この考えを念頭に置き、答えの出ない事態に耐える力（Negative capability）を備え、反対意⾒も考慮した決定事項の尊重と実施 (Disagree and commit)の姿勢で、医師としてすべての国民が健康な生活を送れるように考えてまいりますhttps://www.jsog.or.jp/activity/rinri/202203_rinri_kihon.pdf

WS-63

第 21 回

全国遺伝子医療部門連絡会議
全体会議／総合討論

総合討論

座長：小杉眞司・三宅秀彦【小杉】それではワークショップ 6 題につきまして、1 から順に発表していただき、それについて討論をしていきたいと思います。ワークショップ１から３は私が担当し、後半の４から６は三宅先生にご担当いただきます。
それでは、まずワークショップ１。桑田先生、よろしくお願いいたします。

■ワークショップ１「MGPT と遺伝性腫瘍診療」
リーダー： 桑田 健（国立がん研究センター東病院）
増田 健太（慶応義塾大学医学部）【桑田】遺伝性腫瘍原因遺伝子のうち、日本で承認されているのはわずか 7 遺伝子。世界標準がマルチジーンパネルになっており、これを日本に導入する際に予想される課題への対応がワークショップ 1 の内容。
サブグループに分かれ、１）検査パネル、２）実施体制（医療者側の課題）、３）国民に対する啓発を含めた社会体制の 3 つの議題を中心にディスカッションいただいた。
まず検査パネルについて。事前アンケート結果から、回答いただいた施設に関しては、実際に自費診療で MGPT の利用経験はかなり高い。研究での実施も 50％程度ある。ただ一方で、実施のほとんどは自費検査、実施件数 0 と回答した施設も 5 施設あるように、必ずしも広く一般のがん患者・血縁者に届いてはいない。一方、研究で年間 100 近い検査を行っている施設も複数ある。
保険診療としての MGPT の対象としてがん患者は揺るぎないが、さらに一定の条件がつくるか、
もしくは全て（のがん患者）となるか、血縁者も入れるかがディスカッションになる。
対象遺伝子に関しては、多くが国内外のガイドラインに掲載される遺伝子となっている。パネルに掲載される遺伝子数としては、大体 50 前後が適切と考えられているところだと思う。これらの情報をもとに、当該サブグループでは、MGPT の対象がどこになるのか、がん患者の中で一部条件を付けるか、血縁者を含めるか、についてディスカッションいただいた。MGPT 対象
遺伝子についても２つ目のアジェンダにあげていただいたが、主に対象者の部分に議論が集中したようである。
対象者に関しては臨床的エビデンスが必要で、かつ一定の条件を満たすということが、大多数の意見になった。併せて血縁者への適応も考慮する必要があるという意見であった。一方、対象遺伝子に関しては、ディスカッション自体がまだ不十分であるが、今後、学会等が発出するガイ
ドライン等に盛り込む、もしくはそこでディスカッションしていく必要があるとの意見が出ている。
「遺伝性腫瘍 MGPT の検査適応、対象遺伝子に対する」については「国もしくは厚生省に対し、がん種に応じた条件を満たすがん患者を対象として、各種学会などからの指針を参照して、臨床
マネジメントが可能な遺伝子を用いた MGPT を、保険診療下で実施することが必要である」こ
とを提言する。併せて「血縁者に関しても、シングルサイト解析によるバリアント保有者診断の全 -1

適用が必要」と考えている。
２つ目、医療側での実施体制に関して。事前アンケート「遺伝性腫瘍 MGPT が保険償還された場合、貴施設での実施担当部署は以下のどこだと予想されますか？」に対しては、遺伝子医療部門と答えた方が全員であった。
「MGPT を保険診療として実施する場合、がん遺伝子プロファ
イリング検査（パネル検査）におけるがんゲノム医療中核拠点・拠点・連携病院でのエキスパー
トパネル実施体制のような仕組みは必要だと思いますか？」に関しては、必要であると答えた方が半数であった。施設基準としては、遺伝担当部署が整備されている以外に、遺伝性腫瘍についてがん相談体制がある、サーベイランス・予防的手術実施体制がある、そして血縁者への対応ができるというところが過半数であった。現在不足している点に関しては、さまざまな意見があったが、大きくまとめると人的リソースの問題、サーベイランス体制、それから診療科間もしくは他施設との連携に集約されると考える。これらを踏まえ当該サブグループではアジェンダとして実施担当部署がどこになるか、エキスパートパネルが必要か、そして今不足してるものは、というところで議論いただいた。
まず施設基準として、遺伝担当部門が確立されている必要があるということが必要、かつ診療担当医が MGPT を含めて遺伝に対して理解が十分であるということも必要であるとの結論となった。あわせて看護師を含めたコメディカルの体制整備、また事務部門にも、遺伝に関する用
語や実施内容をしっかり理解できる方が必要ということが、ディスカッションポイントとして挙がった。
実際に何をすべきかに関しては、当然人材育成、そして教育があげられた。一方で施設内診療
科間での連携、そして地域・病院間での連携があがった。さらには検診センター設置も一案との意見があった。エキスパートパネルの必要性に関しては、大多数が恐らく必要だろうとの意見であった。一方でこれによる負担増に対する懸念も出された。最終的に一定の条件を付けるような形でのエキスパートパネルが必要になるのではないかと考えているが、詳細は今後の検討課題と考える。
遺伝性腫瘍 MGPT の実施体制に関しては、まず学会に対して「遺伝性腫瘍 MGPT の実施施設に必要な条件を作成する必要がある」と提言する。それから自治体、もしくは医療機関に対して、「遺伝性腫瘍に関する医療機関連携体制の構築が必要」であると提言する。さらに、提言先としては国と考えているが、「検査結果や管理指針に対するコンセンサス・情報共有の場として、
エキスパートパネルを行う」ことを、提言する。
なおエキスパートパネルに対しては、医療機関にかなりの負担がかかる可能性があり、その部
分の配慮も必要という意見も出たことも追加する。
3 つ目の課題は、遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制について。この部分に関しては、他のサブグループとのディスカッションとも重複するところがある。事前アンケートに関して、
MGPT が導入されるに当たって社会に広く認知されるには、国民への啓発は当然ながら、医療者に対してもまだまだ十分理解されていないところがあり、医療者への遺伝性腫瘍に関する啓発、そして教育が必要であるとしめされた。あわせて MGPT を導入するに当たってそのエビデンスも必要との意見であった。
有用性を高めるためには何が必要か、に関して、理解・知識の向上に加えて、保険診療化、サー
全 -2

ベイランス・リスク低減手術に対する体制整備、そして国民の理解等が必要という意見が半数の施設から出された。
最終的に必要な内容については自由記載で回答いただいており、当該グループのアジェンダとしては、MGPT 検査の臨床的有用性に関するエビデンス、MGPT 検査をがん患者に啓発していく上で必要な医療体制、そして国民に啓発していく上で必要な体制についてディスカッションい
ただいた。
まず臨床的有用性に関して、現在日本におけるリアルワールドデータがないことは問題で、デー
タベースの構築が必要とされた。データベースの内容に関してはさらなるディスカッションが必
要、JOHBOC、C-CAT 等のデータベースを参照することが提案された。海外との比較、および費用対効果に関しても、日本でのエビデンスが限られており、未発症への介入について評価する必要がある。この点で検診センターの活用や疫学的なポピュレーションリスクスクリーニングの算出が必要という意見が出た。
リスク低減、コンパニオン診断での医療介入へのエビデンスに関しても、エビデンスがない。
施設アンケート等で実態を明らかにすることでエビデンスが得られるかもしれない。また患者への心理的支援、満足度などに対する配慮も必要との意見である。
医療機関に啓発をしていく上で必要な医療体制については、これまでのディスカッションと同
じく、人材育成、ゲノム医療実施体制の活用があがった。施設間の連携として結果の解釈が適切にできるシステムとして、岡山大学、九州で行われている地域連携紹介があった。都道府県レベ
ルを含めて、近隣の施設でのサーベイランス実施体制も必要との意見が上がっている。
国民への啓発に関しては、幅広い世代への啓発活動が必要。小学校のがん教育の中に、遺伝に対しての情報をインプットしていくことも必要ではないかという提案もでた。法整備に関して、策定されているゲノム推進法案を具体的に活用していく必要がある、それからパネル自体に関しても薬機法に準じたような構築が必要との意見があった。
遺伝性腫瘍 MGPT に関する社会体制に対する提言として、国に対しては、「血縁者に対する検査やサーベイランス等を含めて保険適用とするとともに、リアルワールドデータを取っていくた
めの登録データベースが必要」となる。医療機関もしくは自治体に対して、「多施設における検討体制など施設間連携の構築」を提言する。
「多職種において MGPT の認知度を向上させるなどの取り組みを行う必要」もある。社会に対しては、「学校教育の段階から幅広い世代を対象に啓発を行うこと、自治体の補助・助成を活用して予防医療への費用負担を減らす取り組みが必要である」と提言する。検査企業に対して、「薬機法に基づく検査要件をクリアできるような取り組
みが必要」と提言する。ゲノム推進法に基づき、「検査が適切な形で運用できるための、リテラシーの向上も必要」である。
以上になります。
【小杉】桑田先生、ご報告ありがとうございました。それではディスカッションに移りたいと思います。今のご報告につきまして、何かご意見やご質問等ございませんでしょうか。
高田先生、どうぞ。

全 -3

【高田】北里大学の高田です。ご発表ありがとうございます。ぜひご考慮というか、ご検討いた
だきたいことが一つあります。CRRM はご承知のように可能ですが、「一つがんがあれば」という変な枕詞が付きます。その場合には RRSO もできるということですが、やはり遺伝子診断をして、未発症者の場合でも、アンジェリーナ・ジョリーのように RRM、RRSO、これらが保険診療の対象になっていかないといけない時代になっていると思う。それもぜひ報告書の中に盛り込んでいただきたい。
【桑田】遺伝性腫瘍診療ということになっていますので、入れることは可能だと思います。先生がおっしゃっているのは、未発症血縁者ですね。
【高田】血縁者の遺伝子診断がすでにされていて、予防的切除を希望する場合などです。それから血縁者で遺伝子診断を希望される場合、未発症者も保険適用にすべきということで、前進していただけたらなと思う次第です。
【桑田】JOHBOC は HBOC の遺伝子診断名としようとしていると伺っていますので、いわゆるがんのリスクに応じた個別化医療を進める、その中に予防的切除も含めた対応を保険診療化する必要がある、そのような感じでよろしいでしょうか。
【高田】HBOC の症候群という病名は ICD で日本の保険診療の中にも入れることは数年前に成功しているので、そこはもう済んでいる。要は、全くがんが存在しない人を患者さんとは呼ばないというのが、厚労省の非常に高いハードルになっている。そこについては CRRM でやっと穴を開けたところなので、さらに（がんは）発症してないけれども遺伝子で高頻度にがんを発症する人の予防的切除を保険適用にすることについて、希望があった場合はできるようにすることが大事じゃな
いかなと思う。そこが変わると遺伝医療がちゃんと広がっていくのかなと思います。法律もそれを医療として認めるということで進んでいるので、先生方の後押しにはなると思う。報告書の中の文言にも入れていく時代になってるのかなと思ったので、発言させていただきました。
【小杉】私の方から一つ。遺伝性腫瘍の MGPT 検査の保険診療化というところが一番重要なポイ
ントで、そこが解決すれば、他のものもかなり解決する部分はあるのかなとは思います。そこにいくための、保険診療化のためのアプローチとして、どう考えられているのか、ということです。
難病の方で、指定難病になれば難病法の方で遺伝学的検査を行う場合には、保険適用に容易になりますが、遺伝性腫瘍ということで、指定難病にはまず入らない。
いわゆる IVD で薬事承認を目指すというのが一つの戦略ではあるとは思うのですが、逆にIVD にしてしまうとそう簡単に改変できない。アメリカ等では全部 LDT として行われているというのが現状ですが、その辺のストラテジーというか、どういうあれで保険償還の方向へ目指されようとしているのかについて、ちょっと教えてください。
【桑田】施設ごとに恐らくいろいろな、さまざまな取り組みをされていると思いますが、自施設
全 -4

で検査まで行っている施設はほとんどない。実際には 4 施設しかなくて、しかも一つは第三者認定も取らずに行っていた。日本はそもそも LDT の取り組みがかなり海外より遅れている。なので、遺伝も当面は少なくとも薬機法を通すような IVD の形でいかないと、難しいのではないかというのが、個人的な意見になります。
保険診療化に関しては IVD 化された機器があって初めて土俵に上げてくれる印象で、ない限
りはそもそもディスカッションにはならないということのようです。まず IVD 化で土俵に上げて、あとは数十の遺伝子が載っているものに対して、どのぐらいの点数を付けてくれるかが次の論点になるかと思います。当然のことながら、臨床的有用性を問われてくると思いますので、そ
この部分は、学会等が示すガイドライン等を参照してというところで、後ろ盾をもちながらいくのが一番よいのかなと、個人的には考えております。
【小杉】ありがとうございます。遺伝学的検査のマルチパネルとしては、先生方もご存じだと思いますが、今年初めて IRD の遺伝性網膜疾患のパネルが PMDA で承認されて保険償還されました。多分そこでのプロセスというのは、今後役に立つのかなと思っております。よろしくお願いします。
【桑田】一疾患に対してのマルチジーンというのと、複数疾患に対するマルチジーンではまたちょっと違うかなというところも少しございますので、またご指導よろしくお願いいたします。
【小杉】そうですね。それをだからどういうふうに病名を付けて、そのマルチジーンをやるのかというのは、確かに難しい問題はあるかもしれない。
Q&A の方が出ていますので、桑田先生、Q&A をちょっと見ていただけますか。
【桑田】はい。中島先生から。「診療報酬への要望についてディスカッションがありました。ここでお聞きしてよいか分かりませんが診療報酬を付けることが、遺伝の医療の標準化に必要かと考えております。遠隔遺伝カウンセリング加算は難病中心に、また遺伝性腫瘍カウンセリング加算
はがんゲノムに対して付随して認められております。がん領域において、遺伝カウンセリング加算の適用が広がる動きや働き掛け、見通し等についてどなたかご存じであれば教えてください」とのことです。自分もこれはぜひと思っておりますが、どなたかこの辺の進捗をご存じの方がおりましたら、よろしくお願いいたします。
【平沢】よろしいでしょうか。平沢です。先ほどの薬機法の件と二つ合わせてお話しさせていた
だきたいと思います。
20 日に、今週月曜日に医療技術評価分科会が開催されまして、まず先ほどの多遺伝子パネル
検査も、これは人類遺伝学会の方から出していたのですが、使用する医薬品、医療機器等の承認が確認できないということで、却下になっています。ですので、令和 6 年度診療報酬改定では絶望的です。先ほどの話にありましたように、薬機法の承認がないとがんの場合は無理。具体的に言うと、プログラム医療機器という形になります。ですので、これはわれわれだけではなくて、
全 -5

診断薬メーカーに頑張ってもらわないといけないということになります。
一方で、中島先生がコメントされていました、遠隔遺伝カウンセリングが難病限定だったので、
今回難病限定の解除ということで申し込みました。これについては、回答は評価の対象となるものということで、期待しているところであります。
【小杉】平沢先生、ありがとうございました。その他、何かご質問等ございませんでしょうか。
それでは、ワークショップ 1 を終わります。桑田先生、増田先生、ありがとうございました。
2023年11月23日
第21回全国遺伝子医療部門連絡会議
ワークショップ
Zoom meeting

遺伝性腫瘍 / 腫瘍易罹患性症候群

WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
国立がん研究センター東病院 桑田健
慶応義塾大学医学部 増田健太

GeneElevated tumor Risk

Prevalence

遺伝性乳癌卵巣癌

BRCA1, BRCA2

乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌

1/300 – 1/400

リンチ症候群

MLH1, MSH2, MSH6,
PMS2, EPCAM

大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌

1/300 – 1/400

神経線維腫症 1型

NF1

神経線維腫、乳癌

1/3,000

リ・フラウメ二症候群

TP53

骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍(1/4,000)

結節性硬化症

TSC1, TSC2

リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫

1/5,800

家族性大腸腺腫症

APC

大腸癌、甲状腺癌、デスモイド

1/17,400

ポイツ・イェーガー症候群

STK11

大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣癌、子宮頸部腺癌、膵癌

1/25,000 –
280,000

多発性内分泌腫症 2型

RET

甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫

1/30,000

フォン・ヒッペル・リンドウ病

VHL

腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫

1/36,000

多発性内分泌腫症 1型

MEN1膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、
副甲状腺機能亢進

1/100,000

網膜芽細胞腫RB1

網膜芽細胞腫、肉腫

1/135,000

カウデン症候群

PTEN

乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫

1/200,000

遺伝性びまん性胃癌

CDH1

胃癌、乳癌（小葉癌）-2https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301295/

遺伝性腫瘍 / 腫瘍易罹患性症候群
Elevated tumor Risk

Prevalence

BRCA1, BRCA2

乳癌、卵巣癌、前立腺癌、膵癌

1/300 – 1/400

リンチ症候群

MLH1, MSH2, MSH6,
PMS2, EPCAM

大腸癌、子宮内膜癌、胃癌、小腸癌、卵巣癌、尿路上皮系癌

1/300 – 1/400

神経線維腫症 1型

NF1

神経線維腫、乳癌

1/3,000

リ・フラウメ二症候群(1/4,000)

TP53

骨・軟部肉腫、乳癌、脳腫瘍、造血器腫瘍、副腎癌、血液腫瘍

結節性硬化症

TSC1, TSC2

リンパ脈管筋腫症、血管筋脂肪腫、上衣下巨細胞性星細胞腫

1/5,800

家族性大腸腺腫症

APC

大腸癌、甲状腺癌、デスモイド

1/17,400

ポイツ・イェーガー症候群

STK11

大腸癌, 胃癌、小腸癌、乳癌、卵巣癌、子宮頸部腺癌、膵癌

1/25,000 –
280,000

多発性内分泌腫症 2型

RET

甲状腺髄様癌、副甲状腺腺腫、褐色細胞腫

1/30,000

フォン・ヒッペル・リンドウ病

VHL

腎癌、血管芽腫（小脳、脊髄、網膜）、褐色細胞腫

1/36,000

多発性内分泌腫症 1型

MEN1膵消化管内分泌腫瘍、胸腺内分泌腫瘍下垂体腺腫、
副甲状腺機能亢進

1/100,000

網膜芽細胞腫RB1

網膜芽細胞腫、肉腫

1/135,000

カウデン症候群

PTEN

乳癌、子宮内膜癌、腎癌、甲状腺癌、消化管過誤腫

1/200,000

遺伝性びまん性胃癌

CDH1

胃癌、乳癌（小葉癌）-

BRCA1/2 遺伝子に病的バリアントを認めない≠

Gene
遺伝性乳癌卵巣癌

乳癌卵巣癌の発症リスク増加はない

N Engl J Med 2021 5:428
https://johboc.jp/guidebook_2021/doc2-2/b1/

3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301295/

MGPTによる包括的リスク評価ガ世界標準

Surveillance and prophylactic surgery for genetic cancer risks
Hereditary breast and ovarian cancer

Lynch syndrome

WS1 サブグループ
A. 遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子
B. 遺伝性腫瘍MGPTの実施体制

JAMA 2017; 317(23): 2402.

Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO)

Colonoscopy

C. 遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制

5

質問３．どのような枠組みでMGPTを実施していますか？
対象：MGPTを実施する47施設
自費

研究未実施, 1

サブグループA
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

実施, 20
未実施, 27
実施, 46

全 -6

質問４．自費診療での遺伝性腫瘍に対するMGPTの年間実施件数を教えてください。

質問５．研究での遺伝性腫瘍に対するMGPTの年間実施件数を教えてください。

対象：自費検査を行う46施設

対象：研究検査を行う19施設
10

30

8

20

施設数

施設数

25

15

4
2

10
5
0

6

0
0

1-5

6-10

11-15

16-20

21-25

26-30

件数

件数

質問９．第４期がん対策推進基本計画の全体目標である「誰一人取り残さないがん対策を推進し、全ての国民とがんの克服を目指す」の観点から、保険診療における遺伝性腫瘍MGPTの適応となる対象はどの範囲だと考えますか？

質問１０．遺伝性腫瘍MGPTを保険診療として実施される場合、MGPTに搭載される対象遺伝子の選択基準として適切なものはどれだと考えますか？（複数選択可）+家系員（3施設）
国内診療ガイドラインまたは指針等で遺伝学的検査が一定の臨床条件を満たすがん患者推奨される遺伝子
遺伝学的検査実施の推奨はないが、国内診療ガイドラ

すべてのがん患者とがん患者の家系員インが存在する遺伝性腫瘍原因遺伝子
海外診療ガイドライン等で遺伝学的検査の実施が推奨されている遺伝子すべての国民

特に条件は設定せず数が多いほどよい
すべてのがん患者
その他（発がんへの関与が示されている遺伝子）
保険適応となる単一遺伝子検査対象疾患が疑われる患者

0
0

5

10

15

20

25

5

10

15

20

25

30

35

40

45

施設数

30

施設数

Agenda質問１２．保険診療として遺伝性腫瘍MGPTが実施される場合、どのくらいの対象
遺伝子数を搭載するMGPTパネルが適切だと思いますか？

保険診療下遺伝性腫瘍MGPTの対象者は？
すべての国民

がん患者の血縁者：single

40
30

10

1-50

51-100100+ (WES）• 遺伝性腫瘍MGPT対象者の選定基準は？
• GLや指針の有無• がん種（組織型）
• 年齢
• 家族歴
サーベイランスも保険適用に• その他一定の臨床条件とは？
At-riskでは検診は一部保険適用に

わからない

遺伝子数

Agenda
保険診療下遺伝性腫瘍MGPTの対象遺伝子は？
WGS/WES
いわゆる
MGPT

がん患者
一定の臨床条件を満たすがん患者
保険適応となる単一遺伝子検査対象疾患が疑われる患者

20

0

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループA：
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

small panel

https://doi.org/10.1016/j.ymeth.2015.04.016

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループA：
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループA：
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

ディスカッションポイント
1. 保険診療下遺伝性腫瘍MGPTの対象者は？

• 遺伝性腫瘍MGPT対象遺伝子の選定基準は？
• 国内外のGLや指針の有無• 浸透率は？
• 発がんのエビデンスレベルは？
• 本邦の推定罹患者数は？
• 疾患の生命予後は考慮に入れるか？
• ARにおける日本人のMAFは？

・保険である以上、臨床的エビデンスが必要である。そのため、一定の臨床条件を満たすがん患者を対象とする。
・がん種により異なるが、小児がん、乳がんおよび卵巣がんの適応の拡大、パラガングリオーマなどが考えられる。
・がん種により基準が複雑化すると臨床現場で混乱をきたす懸念もある。
・想定される遺伝性疾患が明確でないケースを想定し、家族歴の基準設定も必要
・将来的にはMGPT陽性者→血縁者SSAまでを保険適用とするべきである。

時間があれば…
• 遺伝性腫瘍MGPTの解析方法は？
• WGS/WESでexon単位の重複・欠失は？
• MLPA法併用？
• RNA-seq併用？

・実臨床では、保険・自費かかわらず、自施設でサーベイランスができる体制整備がまず必要と感じる。
・2年後を見据えると一定の臨床条件が求められ、出口戦略として日本の医療上必要、対象を絞ることが必要である。

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループA：
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

提言

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループA：
遺伝性腫瘍MGPTの検査適応、対象遺伝子

ディスカッションポイント
2. 保険診療下遺伝性腫瘍MGPTの対象遺伝子は？

国または厚労省に対する政策提言・基本はpan-cancerで選択できるのが理想である。大きなパネルは必要と思う。

•

・パネルはlarge,small選べるのが良い

がん種に応じた条件を満たすがん患者を対象として各種学会などからの指針を参照し臨床マネージメントが可能な遺伝子を用いた遺伝性腫瘍MGPTを保険診療下で実施できるようにすべきである。
また、遺伝性腫瘍MGPTにおいて病的バリアントを認めたがん患者の血縁者を対象としてSingle siteによる遺伝学的検査を保険診療下で実施できるようにすべきである。

・全国での保険実装を見据えると、選定基準はシンプル、エビデンスの明確なものをしっかり返すというのが重要・現在進めているMGPTガイドラインが基準となるのではないか。
・小杉班で示されている国内外ガイドラインがしっかりしている遺伝子がよいのではないか。
・サーベイランスを考えると、国内ガイドラインが存在する遺伝子が良い・必要なものも含めてMGPTガイドラインに必要遺伝子を盛り込む必要がある。
・海外でのガイドライン推奨遺伝子も含めるべきではないか。
・EP体制、前向きにデータ集約できる中央管理体制が必要

全 -7

質問１５．遺伝性腫瘍MGPTが保険償還された場合、貴施設での実施担当部署は以下のどこだと予想されますか？（複数回答可）

100%

遺伝子医療部門

サブグループB
遺伝性腫瘍MGPTの実施体制

遺伝子医療部門・臨床検査科以外の診療科

臨床検査科

わからない
0

質問１６．MGPTを保険診療として実施する場合、がん遺伝子プロファイリング
検査（パネル検査）におけるがんゲノム医療中核拠点・拠点・連携病院でのエキ
スパートパネル実施体制のような仕組みは必要だと思いますか？

10

20

30

40

50

60

70

質問１７．保険診療として実施される場合、遺伝性腫瘍MGPTを行うための施設基準として考慮される項目は以下のうちどれだと考えますか？（複数回答可）
臨床遺伝専門医が勤務している
遺伝性腫瘍にかかるがん相談体制が整備されている認定遺伝カウンセラーが勤務しているわからない,

遺伝性腫瘍に対するサーベイランス・予防的手術実施体制がある

13

未発症を含む血縁者への遺伝学的検査が実施できる必要である,

遺伝性腫瘍にかかる多職種・専門家からなるエキスパートパネルが実施

30

可能である

必要でない,

がん以外の遺伝性疾患への対応が可能である

17

第三者認定を受けた臨床検査室がある
検診センターが併設されている
0

20

30

継続的な
結果の管理

血縁者への対応（ 未発症 ）

サー ベイランス

リスク低減手術結果に基づくマ ネ ジメント

遺伝診療部門のマンパワー不足（カウンセリングだけでなくデータ管理などを継続的に行う担当者が必要）。

検査結果の説明

検査提出• 人的リソース（マンパワー・専門知識）• サーベイランス• 診療科（他施設）との連携

検査結果の協議

Agenda

質問１８．保険診療として遺伝性腫瘍MGPTが導入される場合、貴施設での運用体制で不足していると考えられることがありましたら教えてください。（自由記載）

10

40

50

60

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループB：
遺伝性腫瘍MGPTの実施体制• 遺伝性腫瘍MGPTが診療として実施される場合、施設基準として必要なことは？

すべての遺伝性腫瘍に対してサーベイランスが十分に提供できる体制ではない。

• 遺伝性腫瘍MGPTの実施担当部署は？（MGPTに必要な業務は？）遺伝性疾患の未発症者にも十分に対応できる検診体制• MGPTを診療として実施する場合、がんゲノム医療のエキスパートパネルのような仕組みを設ける必要があるか？

遺伝性腫瘍における非腫瘍性臨床症状（内分泌など）への対応
小児期からの対応が必要な遺伝子のPV保持者の血縁者対応。小児科がないので他施設と連携する必要がある。

• 診療として遺伝性腫瘍MGPTが導入される場合、現時点で不足していること、それらをカバーしながら実臨床として進めるにあたっての工夫は？

VUSへの対応、フォロー

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループB：
遺伝性腫瘍MGPTの実施体制

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループB：
遺伝性腫瘍MGPTの実施体制

ディスカッションポイント• 遺伝性腫瘍MGPTが診療として実施される場合、施設基準(構成員）として必要なことは？
① 臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーは必須・臨床遺伝専門医は兼務であることも多く、マンパワーの問題がある。
・CGCの数に制限があり施設の基準にCGCを入れない方が良い？CGCの雇用条件として基準を設けることも重要ディスカッションポイント• 遺伝性腫瘍MGPTが診療として実施される場合、施設基準（働きかけ）として必要なことは？
① 連携
・主科（担当医）と遺伝診療科との連携：検査の説明、結果の解釈の共有など
・地域病院との連携
・検診センター設置も一案② MGPTに理解のある診療担当医
・現状「パネル」が何を指しているか理解できていない医師も多いのが現状
・理解がないと的外れな検査をするリスクがある② 人材育成：医師、看護師、事務員
・遺伝カウンセラーを目指す看護師はなかなかいないが、MGPTのこと理解している看護師を・事務員を専任で複数人雇用し養成することで③ 理解がありネットワーク構築に長けた看護師
・遺伝カウンセラーがいない施設でも、看護師が外来の準備等を行ってくれている・遺伝看護師が看護師を束ねてネットワークを構築している③ MGPT知識の底上げ
・BRCA1/2(-)のときのまだ他の遺伝性の可能性もあるというころへの理解になかなかつながらない④ 遺伝学的検査結果も管理できる事務員
・遺伝学的検査結果の管理など、専門的知識を有する事務員を院内で育成して確保することが重要

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループB：
遺伝性腫瘍MGPTの実施体制

ディスカッションポイント
・MGPTを診療として実施する場合、がんゲノム医療のエキスパートパネル(EP) を設ける必要があるか？
① VUSやバリアント解釈の難しい症例を検討しコンセンサスを得る
・日本人バリアントのためVUSとなっている場合などもある。
・専門的な相談の場があると安心② 複数の専門家が一堂に会することでサーベイランスの方針を立てることができる・複数科に受診を要する患者の方針決定に繋がる・自施設でサーベインランス提供できない場合、他施設へのサーベイランス相談の場になる③ 症例数を限定することも必要
・地方でマンパワーが足りない、臨床遺伝専門医やCGCがいないため限定しなければ対応できない。
・EPする/しないの症例の線引きが難しい
・保険診療下で実施するにはMGPT対象者を限定する足枷になる可能性がある
一方で「不要」の意見も…
・EPした患者だけコストが高くなるのか？医療の中に入れるには点数に換算する必要

サブグループB. 遺伝性腫瘍MGPTの実施体制に関する提言
遺伝性腫瘍MGPTは、特定のがんリスク評価にもとづく血縁者まで含めた健康管理を可能とし、さらにがん患者は個別化医療に有用な情報を得られる可能性がある。
一方、遺伝に関する専門性を要する検査であり、かつ複数の診療科をまたぐ医療が求められる。
一般診療として適切に普及し、国民がそのメリットを享受できるよう実施体制について以下を提言する。

１）学会へ：遺伝性腫瘍MGPTの実施施設に必要な条件作成（目的：受検者が遺伝性腫瘍に関して正しく適切な医療を受けられるように）・遺伝性疾患の診断や管理に関する専門知識を持った人材、倫理的な検討・サポートが必要
・VUSの管理体制など、一定のクオリティが担保された専門部署は必要
２）自治体へ:遺伝性腫瘍に関する医療機関連携体制の構築（目的：MGPT結果に基づく診療を普遍的なものとするため）・小児対応や非がん所見の対応が必要となるケースも想定され、単一の部署や施設での対応は困難。また、サーベイランス継続のため通院の利便性も必要。MGPT実施施設外でもサーベイランスが可能となるよう施設間連携の構築が望ましい。
３）国？：結果や管理指針に対するコンセンサス・情報共有の場としてMGPTエキスパートパネルを行う（目的：医療者の検査にあたっての負担・不安要素を軽減するため）・遺伝学的検査の結果解釈が容易でない、もしくは管理指針に迷う症例もある。それらの判断を一施設もしくは一医療者のみにゆだねることは医療者の負担が大きく検査普及の妨げとなる。MGPTエキスパートパネルが求められる。ただしエキスパートパネル開催による負担増についても配慮が必要。

全 -8

質問２０．遺伝性腫瘍MGPT検査の有用性について、社会に広く認知されるためには何が必要だと考えますか？（複数回答可）
遺伝性腫瘍について医療者への啓発

遺伝性腫瘍について国民への啓発

サブグループC
遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制

遺伝性腫瘍に関わる医療者の育成

遺伝性腫瘍MGPT検査のエビデンス

その他*
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*市民啓発、検診センターでのMGPT施行、遺伝診療部門の併設、認定遺伝カウンセラーの雇用,窓口としての遺伝科（仮称）の厚労省標榜診療科化

質問２２．今後、遺伝性腫瘍MGPT検査の有用性を高めるためには、何が必要だと思いますか？（複数回答可）

質問２４．第４期がん対策推進基本計画の全体目標である「誰一人取り残さないがん対策を推進し、全ての国民とがんの克服を目指す。」という観点から、今後、遺伝性腫瘍MGPT検査を、全ての国民とがんの克服を目指すために活用するには、どのような社会体制が必要だと思いますか？（自由記載）

遺伝性腫瘍に対する医療者の理解・知識向上 遺伝的多様性に対する国民の理解
 癌を含め遺伝に対する理解を学校教育から導入する遺伝性腫瘍MGPT検査に関わる関係者間の連携強化

 全ての医療者の正しい知識

遺伝性腫瘍MGPT検査に関わる遺伝カウンセリングの保険診療化

 遺伝性疾患の差別を心配しなくても良い法制度、環境整備

遺伝性腫瘍MGPT検査結果を用いた診療（サーベイランス・リスク低減手術）の保険診療化

 検査とサーベイランスの保険診療化

遺伝性腫瘍MGPT検査の保険診療化

 がん発症リスクに基づくがん早期発見・予防個別化医療の一般診療化

遺伝性腫瘍に対する国民の理解・知識向上

 三次医療圏レベルで地域格差のない遺伝医療の提供体制

がん未発症者に対するサーベイランス・リスク低減手術の保険診療化

 遺伝診療に対応できる検診センター

民間の健診センター等による遺伝性腫瘍MGPT検査の実施

 各診療科においてもMGPTに対する認識をしっかりもってもらい、チーム医療として患者さんに提供できる体制

自治体や健康組合による遺伝性腫瘍MGPT検査の実施

 早期発見・早期治療を推進する体制，早期発見のためのより簡便な検査法の確立

その他**遺伝性腫瘍MGPT検査の質の向上,根本的治療の開発, 遺伝科（仮称）の厚労省
標榜診療科化、病院のがん相談、患者サポート部門、CGMC、GMRCの活用

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 日本におけるエビデンスの蓄積のため、データの登録60

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループC：遺伝性腫瘍MGPTに対する社会体制

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループC：
遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制【Agenda】
1. MGPT検査の臨床的有用性に関するエビデンスで必要なものは？
①検査実績、病的バリアントやVUSの検出率（リアルワールドデータ）②海外との比較③費用対効果④リスク低減、コンパニオン診断⑤当事者の心理的支援

１．MGPT検査の臨床的有用性に関するエビデンスで必要なものは？

ディスカッションポイント①検査実績、病的バリアントやVUSの検出率（リアルワールドデータ）
・日本におけるリアルワールドデータはない
・保険診療化に向けては⇒費用対効果（血縁者のがん、DBが必要）
・データベースの構築が必要〇 JOHBOC：乳がん学会の班研究で始まった 臓器横断的は難しい （BRCAのみが対象）〇 C-CAT：C-CAT級の国が作ったようなDBの構築が必要
・ 保険診療と登録は表裏一体⇒ロボット手術は全例登録
・ どこが主体でお金をかけて維持していくか、公的な資金を使用しないと継続が困難
・ がんゲノム中核拠点病院等のしばりができる可能性
・ がん登録は研究ベースのものが入れられない。まずは探索的なDBが必要だがデータの信用性にバラつきのリスクはある。
・ 何段階かで作成していくのはどうか（学会などアカデミアベースで先進医療を実施するなど）
・ MGPTの項目が増えるなど内容が変更していく可能性もある→ 入力項目は先進医療などの研究でEDCのプロトタイプ → 国でDBを構築、統括する〇GFに対応する必要があるため、ゲノム連携施設

2. MGPT検査をがん患者に啓発していく上で必要な医療体制は？
①医療実施機関における人材育成 （CGCのみでなく、相談窓口やCGMCの活用）②専門診療科の充実、がんゲノム医療実施体制の活用（多様なGermline findingsに対応している）③施設間連携（がん診療連携拠点病院等）④MGPT検査（家系員を含む？）やサーベイランス等の保険適用
3. MGPT検査を全ての国民に啓発していく上で必要な体制は？
①患者・市民参画（患者団体等との連携を含む）②学校教育、生涯教育③民間保険④がん健診（先制医療）、自治体⑤法整備とその適切な運用②海外との比較 ③費用対効果
・日本でエビデンスを出すのは現実的ではない
・米国は損保が介入
・未発症の方に対する予防介入、検診センターの活用、ポピュレーションスクリーニングでの算出が重要

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループC：遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制④医療介入へのエビデンス：リスク低減、コンパニオン診断について
・施設アンケートで実態を明らかにすると情報が得られる〇CDxで認められていないような治療へのニーズは出てくる

2. MGPT検査を医療機関に啓発していく上で必要な医療体制は？
ディスカッションポイント⑤患者（当事者）への心理的支援、満足度など①医療実施機関における人材育成 （CGCのみでなく、相談窓口やCGMCの活用）②専門診療科の充実、がんゲノム医療実施体制の活用（多様なGermline findingsに対応している）③施設間連携（がん診療連携拠点病院等）

・MGPTの件数が伸びない理由：経済的、県民性などの背景
・GC体制が十分でない、保険診療ではない背景から、「思ったような結果が得られなかった場合」リスクががんゲノ
ム医療では起こっていた〇心理的支援の体制を十分に考えないといけない。
〇教育体制、GC体制が重要〇GFの支援体制が構築されていれば、MGPTの支援も可能と考えられる

・遺伝、ゲノムが浸透していない施設：職員の認知度アンケートを実施 知識のあるスタッフが少なかった
・がんゲノム医療連携病院等ではない施設や遺伝性腫瘍の専門家がいないスタッフ
・結果の解釈が適切にできるシステムの構築が必要〇遺伝性腫瘍エキスパートパネル（岡山大学コホート研究）〇九州家族性腫瘍ネットワーク：どの施設でどういう検査が可能か情報公開している・近隣の施設でサーベイランスが可能となることが必要〇血縁者に対する保険適用、でのサーベイランスは近隣でも可能とする（施設ベースでなく、患者（クライアント）ベースで）・遺伝カンファレンスの開催（施設内、他施設合同）の開催④MGPT検査やサーベイランス等の保険適応・検査費用が高額・サーベイランスの体制が保険で認められれば適切なサーベイランスが受けられる・血縁者診断を保険にしてほしい。HBOC、リンチ症候群、FAPのサーベイランスを保険にして欲しい。
FAPは10代からサーベが必要。幅広い疾患でのサーベイランスを検討。

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループC：遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制

第21回全国遺伝子医療連絡会議
WS1 MGPTと遺伝性腫瘍診療
サブグループC：遺伝性腫瘍MGPTに関する社会体制

3. MGPT検査を全ての国民に啓発していく上で必要な体制は？
ディスカッションポイント①患者・市民参画（患者団体等との連携を含む）、学校教育、生涯教育
・学校教育、生涯教育、幅広い世代への啓発活動を実施することが必要
・小学校がん教育：スライドテンプレート（環境因子が主）があるためそこに「遺伝・ゲノム」を入れ込んでいただく・中学校、高校：自分の興味があるところに食いついてくれる がん教育（認知度が高いもの）とのタイアップ
・各施設においても患者さんに話題を持ち出す機会を増やす
・検査のメリット・出口（自分たちの生活や健康に活かせる）を説明できる体制が必要。
・資材の作成・情報に触れることのできる機会
・遺伝に関する内容がネットに少ない。当事者団体の方々を通じた啓発・波及を・「知らないでいる権利」⇒「知ることは力になる」ことをお伝えし、ネガティブイメージを与えない
・AYA世代：家族歴が濃厚だが、BRCA陰性、MGPTの適応はあるが経済的問題がある・リスクを持っている方々へのコンテンツ作成②民間保険、がん健診（先制医療）、自治体
・予防医療における費用について：自治体との協力（補助、助成）③法整備とその適切な運用
・企業に対して薬機法で構築してほしい・ゲノム推進法が策定された。適切な運用のもと、ゲノム情報が不適切な利用をされないようにする

【提言】
国に対して
・血縁者に対する検査やサーベイランス等を含めて、保険適用にするとともに、登録データベースを構築するべきである。
医療機関に対して・多施設による検討体制を構築するなど、施設間連携を図る必要がある。
・多職種において認知度を向上させる取り組みを行うべきである。
社会に対して・学校教育の段階から幅広い世代を対象に啓発を行うべきである。
・自治体の補助・助成を活用し、予防医療への費用負担を減らすべきである。
・検査企業は薬機法をクリアするための検査要件を満たすための取り組みが必要である。
・ゲノム推進法にもとづき、適切な形で運用されるようなリテラシーの向上が必要である。

全 -9

■ワークショップ２「内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：
染色体異常症を中心に」
リーダー：竹内 千仙（東京慈恵会医科大学附属病院）
大場 大樹（埼玉県立小児医療センター）【小杉】それではワークショップ 2 に移りたいと思います。ワークショップ 2 は、移行期医療に関する問題で「内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：染色体異常症を中心に」ということで、コーディネーターは竹内先生と大場先生にお願いしております。よろしくお願いします。
【竹内】よろしくお願いします。ご紹介いただきましてありがとうございます。慈恵医大の竹内でございます。この度、こういったテーマを与えていただきまして、
本当にありがとうございます。
では早速、ご紹介をさせていただきます。
まず初めに、本ワークショップの背景と目的です。移行期医療については既にさまざまな検討がなされていますが、いわゆる受け手となるような成人診療科からの発言は少ないです。染色体疾患は非常に幅が広いですので、今回のワークショップではトリソミーおよび微細欠失症候群の代表的な疾患に絞り、事前アンケートの項目を作成いたしました。
まずワークショップでのグループワークに入る前に、移行期医療の実態調査について、参加の先生方にご紹介をさせていただきました。令和 4 年度難病等制度推進事業移行期医療支援実態調査の結果では、全国に 7 カ所ある各移行期医療支援センターで共通して、移行しやすい疾患群として内分泌疾患、慢性腎疾患が挙げられています。これに対して染色体疾患、遺伝性疾患、神経・筋疾患というのは、移行が困難な疾患として挙げられています。この理由としては、合併症が多岐にわたり、成人診療科の受け入れ体制に課題があることが挙げられていました。以上をふまえて、今回の事前アンケートの項目を作成しました。Down 症候群、それから 22q11.2 欠失症候群に対象を絞り、回答者のご自身の施設での診療の現状、診療ガイドラインの認知度、移行期医療における困難、移行先として適している施設や、移行期医療に遺伝診療部門の関わりが必要なのかどうかということについて、アンケートを行わせていただきました。そして、染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるに当たり必要なものは何か、ということを質問しました。
では、事前アンケートの結果を紹介させていただきます。47 の施設から回答をいただき、遺伝医療を行う独立した「診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）がある」施設が 46 という結果でした。遺伝医療を行う独立した診療科・部門では、6 割の施設が兼任スタッフのみという結果で、専任および兼任というのが 4 割ぐらい、専任スタッフのみは非常に少ないという結果でした。
次に各施設での Down 症候群の診療について質問しました。ほとんどの施設で新生児期・小児期の診断と、小児科診療・フォローアップを行っていましたが、移行期医療を行っている施設
は 4 割程度という結果でした。小児科の診療・フォローアップと移行期医療を行っている施設に
全 -10対して、移行期医療について困難を感じたことがあるかを伺ったところ、「移行先が見つからない」という回答が約 3 分の 2 を占めました。
「Down 症候群の移行期医療に遺伝診療部門の関わりが必要と思いますか」という質問に対しては、「そう思う」、「ややそう思う」と回答した施設が 6割という結果でした。そして、「そう思う」、「ややそう思う」と回答した施設に遺伝診療部門の役割として何が挙げられるかを伺ったところ、一番多い回答は「移行計画の確認とモニタリング」
でした。
続いて 22q11.2 欠失症候群についても、ほぼ同じ内容で質問しています。22q11.2 欠失症
候群の診療については、新生児期・小児期の診断、診療とフォローアップを行っている施設は、
Down 症候群よりも少ない数にとどまっており、移行期医療に関しては約 25％の施設が関わっていると回答しました。そしてこの小児科の診療・フォローアップ、移行期医療を行っている施設に対して、22q11.2 欠失症候群の移行期医療についての困難について質問したところ、Down症候群と同様に「移行先が見つからない」が一番多い回答という結果でした。
「22q11.2 欠失症
候群の移行期医療に遺伝診療部門の関わりは必要と思いますか」という質問に対しては、
「やや
そう思う」
、「そう思う」と回答した施設が 64％となり、Down 症候群よりも多い数字となっています。そして、「そう思う」、「ややそう思う」と回答した施設に対して、「22q11.2 欠失症候群の移行期医療における遺伝診療部門の具体的な役割としては何でしょうか」と質問したところ、「移行計画の作成」、それから「移行計画の確認とモニタリング」などが、役割として挙げられていました。
最後に、「染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるに当たり、必要なものは何でしょうか」という質問を行いました。この質問への回答の選択肢はこちらから用意したもので、複数回答を選択していただきました。結果としては、ほぼ満遍なく様々なことが必要、という結果でしたが、一番多い回答は、「小児科と成人診療科の併診体制」でした。
ワークショップのグループワークの開始にあたり、参加の方にはまずこの事前アンケートの結果をご覧いただきました。そしてその後のグループディスカッションでは、グループ A、B の先
生方は Down 症候群、C、D の先生方は 22q11.2 欠失症候群についてご検討いただき、すべてのグループで同じテーマについてのディスカッションを行っていただきました。事前アンケート
では、それぞれの疾患で約 6 割の方が「移行期医療において遺伝診療部門の関わりが必要」と回答していたにも関わらず、実際の遺伝診療部門の移行期医療への関わりというのは 4 割以下、
22q11.2 欠失症候群では約 25％程度にとどまっており、理想と現実とのギャップがあります。
この理由はどこにあるのかを１番目のテーマとして、「①遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために必要なものは何か」を検討していただきました。また 2 番目のテーマとして、「②染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるに当たり、最も必要とされるものは何か」ということをディスカッションしていただきました。
では、それぞれのグループからご発表いただいた内容を提示させていただきます。A グループは Down 症候群をご担当いただき、全体を通して「染色体疾患（Down 症候群）を『多岐にわたる臨床所見』ではなく、（Down）『症候群』として移行する必要がある」という提言をいただ
きました。移行期医療とは併診医療であり、その中には小児科と成人診療科、総合病院と近隣の
全 -11

かかりつけの併診、さまざまな形の併診が含まれます。併診医療にはハブとなる診療科・部署が必ず必要になるため、ハブとなる診療科として横断的な診療科とコメディカルで構成された遺伝診療部門が関わるべきです。そしてその上で、継続可能な医療システムを構築していく。移行期医療においても、医療のゴールを明確にしていくことが重要で、小児科と成人診療科では、治療のゴール（アウトカム）に関する考え方が異なることへの理解が必要となります。そして移行期医療の目的は、診療科や医療提供体制、医療資源の移行ではなく、患者さんの生活を支えることです。患者さんの社会面の基盤を支えるために、社会資源の利用のための適切な支援やリソースの提示が求められます。地域医療格差への対応が必要で、医療資源の共有のための情報ネットワー
クの整備・クラウド化、医療の均てん化のためのヘルスリテラシーの向上に加えて、心理サポートシステムなどが必要という結論でした。
グループ B も Down 症候群についてディスカッションしていただきました。グループ B では、「①遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために必要なものは何か」について
は、「遺伝診療部門といっても、施設によって守備範囲が異なる」という結論でした。遺伝診療部門の中で、保険診療として疾患の定期フォローを行っている施設もあれば、主に遺伝カウンセ
リング・遺伝学的検査などを目的としていて、疾患の定期フォローはそれぞれの診療科の担当医が行っている施設もあります。移行支援のチームは遺伝診療部門とは独立すべきで、各診療科との連携を取り、積極的に遺伝診療部門も関わる方が良い、とのご意見でした。ただしその中で、遺伝診療部門のマンパワーがあれば、遺伝診療部門の中でライフステージを通した継続的な診療を行うことも一つの医療提供モデルとなりうる、とのご意見をいただきました。Down 症候群において、「②移行期医療を円滑に進めるために最も必要とされるものは何か」という質問に対しては、診療報酬への反映が挙げられていました。具体的に移行期医療に関する何に対して診療報酬を付けてほしいというところまでは議論が進みませんでしたが、診療報酬への反映は重要です。
それから地域連携、そして医療資源以外のリソースの提供、そういったものが必要とされる、という意見でした。医療資源以外のリソースには、小児期から成人期まで切れ間ない継続的な支援の中に、遺伝診療部門の役割がある、とのご意見を頂きました。次に 22q11.2 欠失症候群について、大場先生からご紹介いただきます。
【大場】22q11.2 欠失症候群の方は、大場から報告させていただきます。まず 1 番目のテーマである、「①遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために必要なものは何か」については、C、D のグループ共通して「22q11.2 欠失症候群の認知度が非常に低い」という意
見が挙げられていました。Down 症候群に比べ認知度が低いというところもありますが、診療経験自体が無い施設や医師も多いのではないかとの意見が出ていました。その上で、グループ C
で挙がった最も必要なことは、「的確な情報提供をどのように行うか」ということでした。患者・家族に対する具体的な情報提供として、患者会などを通じて移行期医療の重要性を早期に情報提供すること、これは患者本人やご家族の理解につながります。あとは、基礎疾患に関連した合併症について診療可能な医師や施設の情報収集を遺伝診療部門が行い、相談を受けた際に適切なご案内ができるようにしておくという案が出ていました。こちらは、スムーズな移行支援へつながると思います。一方、医療従事者に対する、情報提供も必要という意見が挙がっていまして、プ
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ライマリケア医、ホームドクター、あとは二次医療機関になるような成人診療科との情報共有が、疾患理解の促進と何か対応が必要な際の基盤になるとの意見が出ていました。それ以外に、
メディ
カルソーシャルワーカー（MSW）を遺伝診療部門へ配属し、医療以外の情報へのアクセスをしやすくするという案があり、これは Down 症候群の移行支援と重なる点です。他にも、人材育成が大事な要素として挙がっていました。移行支援、地域支援の人材を拡充していくためにも、人材育成が非常に重要ではないかとの意見です。ただし、具体的にこのような教育を計画していくというところまでは、議論が詰められませんでした。次に、「②移行期医療を円滑に進めるた
めに最も必要とされるものは何か」については、「移行期医療における小児科・成人診療科の併診体制」になっています。その実現に向けてどのようにしていくかは、多職種が参加したサポー
トチームをつくることと患者情報の一元化、これは例えばクラウドなどを利用し電子カルテ情報を一元化して、様々な場所からアクセス可能な環境をつくるということが具体的に挙げられていました。他の意見として、兼任体制の多い遺伝診療部門に専任・専従を拡充していく必要性が出ていました。それにより、移行期医療に注力できるという意見です。さらには、疾患専門外来の設置にもつながり、センター化された施設で専門診療を継続できます。情報提供の機会も意見として挙がっており、「①遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために必要なものは何か」の内容と同様に、医療従事者のみならず患者、家族への情報提供も大事なことが挙げられていました。より具体的な提案として、「Rare Disease Day」のように、例えば 22q11.2
欠失症候群の日を決めて、年 1 回のその日に健康管理の一般的な情報であったり、医療従事者へ向けた情報提供をするといった機会を設けてもよいのではないかとの意見が出ていました。
次に D グループです。「①遺伝診療部門がより積極的に移行期医療に関わっていくために必要なものは何か」は、内科と小児科それぞれの違いをしっかり認識していく必要があるとの意見を挙げています。遺伝診療部門の関わりは、「ハブとなる診療科として関わっていく」「主にはならなくとも、いろいろな場所へのコーディネートをしていく」であり、患者・家族にとってこのよ
うな関わりが可能な場所があるというのは大事であるということでした。他に、「小児科・内科の併診期間をつくる」や、なかなか定期通院が困難な地域もあるため、「オンラインでの診療支援」という意見も具体的に挙がりました。
「②移行期医療を円滑に進めるために最も必要とされるものは何か」については、1 つに絞ることはなかなか難しいということで、幾つか代表的な項
目を挙げてくださいました。移行期医療に関わる支援部門の拡充という意味で、多くの診療科がしっかり集まれる・診療できる日をつくるという意見が挙がっています。そのためにも、ポストを拡充し、診療報酬にもつながるような環境整備を挙げています。スタッフに関しても、C グループと同様に看護や認定遺伝カウンセラー を含め多職種が必要ではないかという意見です。他にⓇ

小児科・成人診療科の併診体制の必要性が挙がりました。それぞれの診療体制の違いというもの
をしっかり理解いただき、診療のイメージを患者さんやご家族に持ってもらう。小児診療側から
成人診療側へ経験の共有、またその逆によりお互いの診療に関して理解を深めるということを挙げています。地域連携の重要性も意見として出ており、22q11.2 欠失症候群は認知度が低いということで、「診られない」「フォローは難しい」という意見もあるかとは思いますが、「診ていく」という積極的な関わりを進めていくために、医師会に働き掛けをするという取り組みが大事ではないかという案が出ていました。ファミリークリニックも重要であり、地域を支えてくださる先
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生方との勉強会や情報共有のカンファレンスを計画していく必要があるだろうとのことでした。
学会のバックアップも必要という意見が出ており、先に述べた勉強会などを含め、多方面での学会支援が必要ということでした。最後に挙がっていたのが、我々医療者側が 22q11.2 欠失症候群に対して持っている概念の統一です。例えば、22q11.2 欠失症候群では医療者を含め統合失調症に敏感になっていますが、実はそこまで頻度は高くないのではないか、典型的な統合失調症の症状ではないのではないかという意見もありました。やはり、様々な診療科と話をすり合わせて
いく、情報共有をしていくことが大事だということで、内科医と小児科医だけではなく、精神科医との協調も非常に重要なポイントだと挙げています。22q11.2 欠失症候群の内容は以上になります。
【竹内】今回のアンケートでは、まず移行期医療に関する実態から調査を始めました。その結果、一口に遺伝診療部門といってもさまざまな診療体制、移行期医療へのさまざまな関わりがあることが分かり、さらに地域格差も非常に大きいことが分かりました。4 つのグループから共通した
幾つかのテーマを頂きましたので、提言として以下のようにまとめました。
〈提言〉
1．遺伝診療部門は、染色体疾患のある方に対しての継続的かつ包括的な診療体制を構築するためのハブとなる機能を果たす部門です。それには、施設内での多診療科連携とチームづくりとしてのハブ、病診連携、地域連携としてのハブ、そして小児の診療科と成人診療科との併診体制を築くためのハブ機能が含まれ、さらに疾患に対する啓発や情報提供などが含まれます。
2．そのためには、遺伝診療部門のマンパワーの拡充と、さらに多職種からなる診療体制の構築が望まれます。
3．医療の均てん化と地域医療格差の解消、医療資源の共有化のため、何らかの情報デバイス等を利用した医療ネットワークの整備等が望まれます。
ワークショップ 2 からは以上でございます。ありがとうございました。
【小杉】ご発表ありがとうございました。それでは質疑の方に移りたいと思います。何か今のご報告につきましてご質問等がございましたら、
Q&A 等を使ってお願いいたします。いかがでしょうか。三宅先生、お願いします。
【三宅】具体的に診療されている先生方の視点から頂いた意見で、クリニカルにすごく役に立つものだと思っております。それで、いわゆる遺伝診療科のない、あるいは遺伝診療部門のないところに、例えばこういったことをきちんと伝えるということも、むしろ遺伝診療部門ではこちら
で連携できるので、それが逆にやっていないところにアプローチする、アウトリーチさせるところが重要かなと思いました。それで、ただ一つ気になった点として、遺伝診療部門にも得意・不得意が当然あって、私がおります日本医大でも得意・不得意な領域はあるのですが、逆に標榜診
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療科ということになってくると、得意・不得意を言ってはいけないのではないのではないか、ということになるので、そういったことも含めた上で、遺伝診療部門間でのさらなる連携もできると良いと思います。以上です。
【竹内】ありがとうございます。発表のスライドには出しませんでしたが、センター化や診療の集約化など、施設ごとに機能を持たせたるということも、意見としては出ていました。そのような体制が望ましいのか、それともやはり、均てん化ということが望ましいのかということも含めて、地域医療格差については今後の課題になっていくかと思います。ありがとうございます。
【小杉】高田先生、どうぞ。
【高田】両先生方、ありがとうございました。非常に今回、遺伝診療に絡んでの移行期医療、小児科ではもう長い間議論されてきていますが、遺伝診療という建て付けの中でこういう議論というのは、あまり多くはなかったと思っています。今回、明快に問題点と現状を分かりやすくまとめていただけたという点で、非常にエポックメーキングな、2 年前の標榜科のときのような衝撃を受けまして、素晴らしいと思いました。ありがとうございました。それで、遺伝診療部門に小児科医の臨床遺伝専門医が関わっているかどうかがかなり大きいと、改めて客観的に理解させていただいたと思いました。
子ども病院のフォローアップ外来という形で、Down 症候群の子をずっと私も診るという経験ができていたのが、遺伝学的診断、それから診療の幅が広がって、それこそ遺伝性腫瘍だとか神経難病だとかあらゆる疾患を診るようになってくると、フォローアップの限界がだんだん近づいてくる。それから診療科によっては、病院によっても、小児科としての診療の年齢制限は 15 歳
まで、昔は 20 歳までと言っていましたが、今は 15 歳と言われていて、それで病院からの圧力で、圧力は失礼かもしれませんが、年長の子どもを診ることができなくなる、そういったことも実際経験しています。ですので、それで移行を強制的に、お願いせざるを得ないような状況も生まれているので、今回それを打破ではないですが、解決するソリューションのヒントをたくさん頂いたような気がします。遺伝診療の中でも、移行期医療に対して強い、弱い、小児科医など様々な立場があり、内科の先生に対しての啓発が必要だということは、
すごく前から感じています。実際、
かつて小児病院に勤めているときに、内科の病院に患者さんを紹介したら、内科の医師から「染色体異常は根本的に治らないよね。何を診ればいいの」というようなことを言われたと、泣きながら Down 症候群の親御さんがこちらに帰ってきておっしゃって、「先生、見捨てないで」なんて言われた経験があるので。
やはりそういった意味で、内科の先生方が総合診療として、いわゆるハブという、今日そのように表現されていましたけれども、本当に灯台のように全方面を照らす、そういう役割を担って、あなたは眼科と耳鼻科と整形に行きましょうね、と方向整理する。時には役所と喧嘩しても診断書を書いて勝つとか、そういったことを小児科の先生たちはよくやってきているわけですが、そういったことを内科の先生方にも担っていただけるように、病気を診るというよりは、治らないかもしれないけれども患者さん・家族の生活と、全体を、医療を見ていくという、そういった医全 -15

学管理もあるということを、もっと広めていけると良いと思いました。多分、今日参加の遺伝診
療部門でこういったフォローアップに関わっている先生方は、たくさんの示唆を頂いたと思うので、これはぜひ来年も続けてもらえたら良いと思う次第です。ありがとうございました。
【小杉】中山先生、どうぞ。
【中山】私はこのワークショップに入って様々なことを聞いて、グループの A から D まで非常に多様な意見が出て、非常に活発で、興味深く参加させていただきました。ありがとうございます。
お昼に岡崎先生と厚生労働省の方が講演された標榜診療科のことがさっきから話題に出ています
けれども、本当にそれに直結するような情報ばかりです。だから、ぜひこれを岡崎先生と情報を共有したいと思います。厚生労働省に働きかけられるような情報が満載でした。ありがとうございました。以上です。
【小杉】それでは時間になりましたので、竹内先生、大場先生ありがとうございました。

全 -16

2023年11⽉23⽇

ワークショップの背景と⽬的• 移⾏期医療については，⼩児科医師を中⼼に，様々な議論がなされています．しかし，受け⼿となる成⼈診療科からの発信はほとんどありません．

WS2• 今回のWSでは，「内科医を軸に考える⼩児期発症遺伝性・先天性疾患の移⾏期医療︓染⾊体異常症を中⼼に」というテーマをいただきました．

内科医を軸に考える小児期発症遺伝性・先天性疾患の移行期医療：染色体異常症を中心に• 染⾊体疾患は⾮常に幅が広いため，今回のワークショップでは，トリソ
ミーおよび，微細⽋失症候群の代表的な疾患にしぼり，事前アンケートの項⽬を作成しました．

担当
⽵内 千仙（東京慈恵会医科⼤学附属病院遺伝診療部）
⼤場 ⼤樹（埼⽟県⽴⼩児医療センター 遺伝科）

• 是⾮，忌憚のないご意⾒を出し合っていただき，染⾊体疾患の移⾏期医療について，より良い姿を⼀緒に考えていけるよう，宜しくお願いします．
2

移⾏期医療の実態調査

結果︓移⾏しやすいと考える疾患群、疾患名、状態像• 令和４年度難病等制度推進事業 移⾏期医療⽀援体制実態調査

内分泌、慢性腎疾患は• 対象︓全国の移⾏期医療⽀援センター（7ヶ所）

移⾏しやすい︕︕

東京都移⾏期医療⽀援センター, 埼⽟県移⾏期医療⽀援センター
千葉⼤学医学部附属病院移⾏期医療⽀援センター
静岡県移⾏期医療⽀援センター, ⻑野県移⾏期医療⽀援センター
⼤阪府移⾏期医療⽀援センター

移⾏期医療⽀援センターが設置している運営協議会等に参加している医療機関（28ヶ所）• ⽅法︓質問紙による実態把握調査

https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf

https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf
3

4

事前アンケートの項⽬

結果︓移⾏が困難と考える 疾患群、疾患名、状態像
染⾊体疾患／遺伝性疾患• 染⾊体疾患は⾮常に幅が広いため，今回のワークショップでは，トリソミーおよび，微細⽋失症候群の代表的な疾患にしぼり，質問を作成しました．

神経筋疾患 は、＜質問項⽬＞

移⾏が困難︕︕︕• 回答者の属性について• Down症候群について

⾃施設での診療の現状，ガイドラインの認知度，移⾏期医療・成⼈診療の困難
移⾏先として適している施設，移⾏期医療に遺伝診療部⾨の関わりが必要か

成⼈診療科の受け⼊れ• 22q11.2⽋失症候群について

体制に課題がある

⾃施設での診療の現状，ガイドラインの認知度，移⾏期医療・成⼈診療の困難
移⾏先として適している施設，移⾏期医療に遺伝診療部⾨の関わりが必要か

https://www.mhlw.go.jp/content/001085835.pdf• 染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるにあたり，必要なものは何か

5

6

質問２.
貴施設の体制について、当てはまるものを一つ選んでください（単一回答）。

b. なし, 1

選択肢

アンケート結果

a. 遺伝医療を行う独立した「診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）」がある
b. 上記がなく、それぞれの診療科で行っているc.

その他（具体的に教えてください）a. ある, 46

総回答：47

7

質問３.

質問５.

質問２で「a. 遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）がある」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。当てはまるものを一つ選んでください（単一回答）。

貴施設でのDown症候群の診療について、教えてください（複数回答可）。

専任のみ, 1, 2%

40
40

c. 移行期医療を行なっている

a. 診療科あるいは部門の医師は全員「専任」である

兼任のみ, 26,
57%

40.4%

19

d. 成人診療を行なっている

b. 診療科あるいは部門の「専任」および、「兼任」の医師がいる
c. 診療科あるいは部門の医師は全員「兼任」である

a. 新生児期、小児期の診断を行なっている
b. 小児科診療、フォローアップを行なっている

選択肢

22

e. 出生前・周産期の診療を行なっている

専任+兼任,
19, 41%27

f. 行なっていない

d. その他（具体的に教えてください）

g. その他

8

4
0
0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

総回答：47

総回答：46
9

全 -17

10

質問７.
質問５で「b. 小児科診療、フォローアップを行なっている、c. 移行期医療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。移行期医療について困難を感じた
ことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行先が見つからない

質問１１.
Down症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要と思いますか（単一回
答）。
選択肢

23

b. 患者・家族が希望しない
c. 成人診療科からの受け入れ拒否がある

b. ややそう思う

8

d. 困難はない

e. そう思わない
5

10

15

20

その他の回答• 適切に紹介を行っている（地域の発達センター等に）• 来院しなくなる。

59.6%

そう思う,
14

d. ややそう思わない

2
0

そう思う
ややそう思うそう思わない, 6

c. どちらともいえない
9e. その他

ややそう思うわない, 3a. そう思う

11

そう思わないややそうわない
19.1%

どちらともいえない, 1025

ややそう思う,14

総回答：36

総回答：4711

質問１１−１.
質問１１で「a. そう思う、b. ややそう思う」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
Down症候群の移行期医療の遺伝診療部門の役割は何でしょうか。下記より選んでください（複数回答可）。
a. 移行計画の作成
b. 移行計画の確認とモニタリング
c. 移行先の選定
d. 成人医療の受け入れ
e. 患者教育
f. その他

12

質問１２.
貴施設での22q11.2欠失症候群の診療について、教えてください（複数回答可）。
a. 新生児期、小児期の診断を行なっている

13

32

b. 小児科診療、フォローアップを行なっている

17
15

28

c. 移行期医療を行なっている

7

12

d. 成人診療を行なっている

15

e. 出生前・周産期の診療を行なっている

3
0

5

10

15

20

7

g. その他• 移行先や地域へのDown症候群への理解の促進• 連携のコーディネーション、家族の支援• 50代でほぼ必発のアルツハイマー病およびその後数年での死亡を高度医療機関自身が主軸として対応することには難しさがあり、現在移行している他疾患患者も移行計画を作成はしていない点から難しい印象を感じました。主治医の「移行」の前段階として小児科内で領域横断せずに、小児内分泌×成人循環器などのコラボレーションが進んでもいいのかなと思います。遺伝診療部門の役割は、医師による関係医師の後方支援が主たる役割なのかもしれません。

総回答：2813

f. 行なっていない

その他の回答00

質問１２で「b. 小児科診療、フォローアップを行なっている、c. 移行期医療を行なっている」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。移行期医療について困難を感じた
ことはありますか。下記より選んでください（複数回答可）。

22q11.2欠失症候群の移行期医療に、遺伝診療部門の関わりは必要と思いますか（単一回答）。

5

そう思う,
12

e. そう思わない10

15

その他の回答• 移行する際、具体的な申し送りが成人診療科になされていない。
• たまたま小児科対象年齢の症例のみであり、移行期になっていない。
• 把握していない• 適切に紹介している（地域の発達センター等）• 遺伝医療部門内でも専門領域ごとに関連診療科兼科医師が対応

ややそう思う,18

総回答︓19

総回答：4715

質問１８-１.

16質問１９.
染色体疾患の移行期医療を円滑に進めるにあたり、必要なものは何でしょうか。以下より選んでください（複数回答可）。
a.（自施設内の）移行支援部門

9b. 移行計画の作成

25

c. 小児科と成人診療科の併診体制

c. 移行計画の確認とモニタリング

19d. 関連部門の定期的なカンファレンス

d. 移行先の選定

19

e. コンサルテーションシステム

e. 成人医療の受け入れ

33

b.（部署内の）移行支援スタッフ

21

18

36
30
29

f. 医療者を対象とする疾患教育（セミナー、勉強会）

30

そう思わないややそうわない
12.8%

どちらともいえない, 1120

質問１８で「a. そう思う、b. ややそう思う」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします。
22q11.2欠失症候群の移行期医療の遺伝診療部門の役割は何でしょうか。下記より選んでください（複数回答可）。

f. その他

63.8%

c. どちらともいえない
d. ややそう思わない5

a. 患者教育

そう思う
ややそう思うややそう思うわない, 1b. ややそう思う

60

そう思わない, 5a. そう思う5

e. その他

31

e. コンサルテーションシステム

5

10

40

質問１８．

16

d. 困難はない

30

14

7

c. 成人診療科からの受け入れ拒否がある

20

総回答：47

選択肢
a. 移行先が見つからない

10

13

質問１４.

b. 患者・家族が希望しない

25.5%

10

15

20

25

その他の回答29g. 患者・家族の十分な疾患理解

25

h. 診療報酬への反映

25

i. 地域医療連携• 症候群に対する理解の促進• 連携のコーディネーション、家族の支援• 遺伝診療部門内でも遺伝医療として病状へ主治医責任をおっている医師と、遺伝カウンセリングのみで移行期医療への関わりが「小児科医からの相談に後方でのる」のみの医師がおり、定義は難しい。

総回答︓3029

j. 学会のバックアップ（研修体制や広報など）

19

k.その他

0
0

10

20

30

総回答：47

17

40

18

Aグループ Down症候群

グループ・ディスカション

染色体疾患（ダウン症候群）を「多岐にわたる臨床所見」ではなく、「症候群」として移行する必要がある• グループA, BはDown症候群• グループC, Dは22q11.2⽋失症候群 について検討

移行医療＝併診医療（小児科ー成人科、総合病院ー近隣のかかりつけ医の併診）① それぞれの疾患で約6割が「移⾏期医療において遺伝診療部⾨の関わりが必要」と回答したがその⼀⽅で、回答いただいた施設の移⾏期医療への関わりは4割以下→遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何か② 染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるにあたり、最も必要とされるも
のは何か．
19

全 -18

• 併診医療にはハブとなる診療科が必要
ハブの診療科として、横断的な診療科とコメディカルで構成された遺伝診療部門が関わる• 継続可能なシステムが必要
特に医療格差のある地域では遺伝診療部門だけで完結させるのではなく、多職種、他施設が関わり• 治療のゴールを明確にする
小児科と内科では治療のゴール（アウトカム）に対する考え方が異なることへの理解が必要症候群としての移行を内科医に理解してもらう

移行医療の目的＝患者さんの生活を支える• 社会資源の利用のための適切な支援，リソースの提示
SW介入による障害者年金申請のための書類作りなど• 医療地域格差への対応
医療資源の共有のための情報ネットワークの整備（クラウド化）
医療均てん化のためのヘルスリテラシーの向上• 心理サポートシステム
一貫した心理外来やメンタルヘルス科の介入システム

20

グループB Down症候群

グループB Down症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものとは何でしょうか．

② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．それを実現する
ため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか• 遺伝診療部⾨といっても、施設によって守備範囲が異なる。
＊遺伝診療部⾨の中に、保険診療としてのフォロー外来がある施設＊遺伝カウンセリング・遺伝学的検査などを⽬的とした外来のみの施設• 移⾏⽀援チームは、遺伝診療部⾨とは独⽴すべき。各診療科との連携をとり，積極的に関わるほうが良い。
→地域の中で，疾患理解のあるかかりつけ医を作っていくことが重要• 診療報酬への反映• 地域連携︓⼩児期からの地域医療機関との密接な関わり• 医療資源以外のリソース

家族同⼠のつながり，ピアカウンセリング
⼩児期から成⼈期まで，切れ⽬ない継続が望まれる• 遺伝診療部⾨のマンパワーがあれば，遺伝診療部⾨の中で，ライフステー
ジを通した継続的な診療を⾏うことも⼀つの医療提供モデルとなりうる→ここに遺伝診療部⾨の役割があるのではないか21

22

グループ( C)︓22q11.2⽋失症候群グループ( C )① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．それを実現する
ため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか

背景︓22q11.2⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．

l移⾏医療における⼩児科／成⼈診療科の併診体制
l最も重要なことは“情報提供”
ü患者，家族に対して

ü他職種が参加したサポートチーム

Ø 患者会などを通じた移⾏医療の重要性を早期に情報提供
Ø 基礎疾患に関連した合併症を診療可能な医師，施設の情報収集

ü医療従事者に対して

︓患者，家族の理解
︓スムースな移⾏医療

ü患者情報の⼀元化
ü兼任ではなく専任（専従）の幅広い分野のスタッフ

ü プライマリ・ケア医との情報共有ü 成⼈診療科との情報共有●チームづくりも重要

ü MSWを遺伝診療部⾨へ配置
ü ⼈材育成ü疾患専⾨外来の設置（センター化）

l全国的な情報提供の機会（Rare Disease Dayのような）

︓訪問看護や就労などの情報アクセス
︓移⾏⽀援，地域⽀援の⼈材拡充23

24

グループ( D)︓22q11.2⽋失症候群グループ( D )︓22q11.2⽋失症候群① 遺伝診療部⾨がより積極的に移⾏期医療に関わっていくために，必要なものは何でしょうか② 質問19で最も必要とされるものは何でしょうか．
それを実現するため必要な，具体的な⽅策は何でしょうか

背景︓22q11.2⽋失症候群はダウン症候群に⽐して認知度が低い．

a.（⾃施設内の）移⾏⽀援部⾨
同じ曜⽇に多診療科が集まれる⽇をつくっているので、そのなかでの疾患特性の共有。
そのためには、ポストを確保する意味でお⾦も必要（売上とリンクした環境整備）
b.（部署内の）移⾏⽀援スタッフ
看護やCGC主導による外来対応(話を切り出すきっかけづくりになる）。

l内科では、⽂化として包括的管理部⾨を担当する医師が少ない。

c. ⼩児科と成⼈診療科の併診体制疾患に対する理解・イメージ作り、経験の共有の推進。

⼩児科と内科の⽂化の違い本⼈・家族にも理解いただく。

i. 地域医療連携
地域啓発の必要性。みれないではなく、みていくにはという関りが⼤切→医師会との協働？
ファミリークリニック（連携クリニックを病院ホームページに掲載）、遠隔勉強会の開催。

lハブとなる診療科の存在 （包括外来、常設では無くても有⽤）j. 学会のバックアップ（研修体制や広報など）
やはり、学会バックアップも必要

l⼩児科／内科の併診期間を作る
lオンラインでの診療⽀援
25

WS2提⾔︓染⾊体疾患の移⾏期医療を円滑に進めるために• 遺伝診療部⾨は，継続的かつ包括的な診療体制を構築するためのハブとなる機能をはたす部⾨である• 施設内の多診療科連携，チームづくり• 病診連携（地域連携）• ⼩児診療科と成⼈診療科の併診体制• 疾患に関する啓発，情報提供• そのためには，遺伝診療部⾨のマンパワーの拡充と多職種からなる診療体制の構築が望まれる• 医療の均てん化と地域医療格差の解消，医療資源の共有化のため，
情報デバイスを利⽤した医療ネットワークの整備が望まれる
27

全 -19

k.その他
・マインドのある医師によるネットワーク化
・統合失調症になると⾔われ続けていることに対する啓発活動（サイコーシス？）（精神科に⾏くとメジャートランキライザーを投与されてしまう→精神神経科医との疾患名の再認識

26

■ワークショップ３「PGT-M と遺伝医療」
リーダー：佐々木 愛子（国立成育医療研究センター周産期・母性診療センター・産科）
真里谷 奨（札幌医科大学医学部産婦人科学講座 / 同附属病院遺伝子診療科）【真里谷】札幌医科大学遺伝子診療科の真里谷と申します。この度は『PGT-M と遺伝医療』と題しましたワークショップ 3 のリーダーを、国立成育医療研究センターの佐々木愛子先生とともに拝命いたしました。どうぞよろしくお願い申し上げます。
本ワークショップでは、まず事前アンケートをもとに前半セッションとして、PGT-M を各施
設どのように診療されているのかという実情について、データ収集をさせていただきました。今回アンケートをご回答いただいた施設のうち PGT-M の承認実施施設は 10 施設のみでありました。さらに 10 施設のうち、出検経験がある施設は 5 施設にとどまっております。また、第三者
遺伝カウンセリングの実施施設につきましても、アンケート回答施設の中では 15 施設のみでありました。本結果については、やはり実施施設においては、第三者遺伝カウンセリングおよび出検施設においても、施設の偏りがあるのか、という解釈であります。
PGT-M の承認施設は、生殖補助医療の実施施設を多く含む大学病院主体とした施設となっております。本連絡会議の参加施設は 36 の認定施設中、22 施設となっております。したがいまして、連絡会議参加への参加 147 施設中の 22 施設のみが実施可能な検査ということであり、検査体制構築に際しては、引き続き遺伝子医療部門としての支援が必要になる領域であると考えられるかと思われます。
PGT-M の実施件数についてですが、実施歴のある 5 施設において内実を確認していきますと、
20 件以上を出検している施設がある一方で、その下になってきますと 2 〜 5 件の施設、もしくは 1 件のみという施設に分かれております。したがって、
PGT-M の出検は現状ではハイボリュー
ムセンターに集約されているということが明らかと思います。第三者遺伝カウンセリングについても同様に、多く実施している施設に集約されているようです。従いまして、各施設において遺伝カウンセリングの対応体制は十分に整っていますか、というアンケートも取らせていただきましたが、「整っている」という回答をされた御施設が、概ね半数でありました。整っている理由
としましては、PGT-M の専門家が施設に在籍されていること、また、各診療科の専門医・臨床
遺伝専門医との連携が可能であるということが、理由として示されていました。一方で、不十分であるという回答を施設につきましては、対象となる疾患の患者はいるものの、主導できる生殖医療専門医の方がおられない、もしくは経験がなく実施できない、検査に対する知識が不足している、というようなコメントを頂いております。
これらの結果を踏まえて、『PGT-M の遺伝カウンセリング対応体制の均てん化』に際して課
題はどういうところにあるのか、というところをディスカッションさせていただきました。やはり実施したことがない施設が多い、院内の体制が整っていない施設がまだ多数あるということで、本日のディスカッションでもコメントを頂戴しております。ただし、やはり単施設で遺伝カウン
セリングと生殖補助医療を両方提供することのハードルはあるようです。例えば遺伝子医療部門
全 -20

がそろっていても、胚生検を対応できる施設ではないとか、あるいは地域に ART の対応施設はたくさんあるけれど、遺伝カウンセリングは実施できない、そういった実情があるところがあります。したがって、生殖補助医療の実施施設などを含めて、単施設のみでなくて、地域レベルで連携を進めていくということが、検査希望者への対応という意味合いでは、より望ましいのではないかと考えられました。また、現状 PGT-M の対応能力については地域レベルでも格差がまだ大きく、PGT-M をそもそも出検ができない、という地域がまだ多く存在します。例えばそのような地域に対象となるクライアントがおられた場合ですが、遠方まで複数回の通院が発生する、ないしは長期宿泊や交通費等、金銭的や身体的な負担も大きいという状況になります。ですので、具体的には各都道府県、一つ以上の検査実施可能施設があることがやはり望ましいのかなということ、前提としてまずは遺伝カウンセリングに対応できる体制をつくっていくということが望ましいのかな、ということです。あとオンライン等による遠隔遺伝カウンセリング体制というのをしっかり強化して、色々な特殊な疾患の専門家はやはり全国津々浦々にいるわけではなく、特定の地域に限られるということもあり、そもそもコンサルテーションの機会が限られる、ということもあると思います。そういった方にオンラインで接続するという手法も、今後充実していく必要があると思われます。また、医療者サイドの PGT-M に関する知識がまだ乏しいという状況もありますので、セミナー等による生殖医療専門医あるいは臨床遺伝専門医の、まだ PGT-M に関しては専門知識が不足している方に対する教育というのも、やはり介入が必要になってくるというご意見も頂戴しております。
後半パートについては、PGT-M 適応についてと、また 8 月に出された日本学術会議の提言について、こちらを議論いたしました。事前アンケートでは 5 疾患を提示して、内容は DMD と、
あとフィンランド型ネフローゼ症候群、
SCA3 と Usher 症候群、
HBOC についてといたしました。
新基準に基づいて、検査対象と考えられるか、検討すべきかどうかというところを、アンケート
で大ざっぱに取得させていただいております。もともと PGT-M 検査対象としてコンセンサスが得られている DMD、あるいは腎移植に伴って高度な侵襲を伴ってくるフィンランド型ネフローゼ症候群、この辺りは順当な賛成票を得ておりますが、一方で SCA3 や Usher 症候群は、まだ意見が少し割れている部分もあると思います。また、HBOC に至っては、かなり厳しいご意見を今回は頂戴しており、70.2％の方が「PGT-M の検査対象とは考えられない」という反応でした。
上記を踏まえ、今回は 5 疾患全部でこの時間で議論しきることは難しかったので、ディスカッションについては Usher 症候群と、あとは HBOC を検討疾患とさせていただいております。
アンケートベースでは、DMD と先天型ネフローゼについて、メリットについては人工妊娠中
絶を回避できるということ、罹患児を回避できるということ、あとはネフローゼについては生体
ドナーとなるリスクの回避や、出生時に腎移植をしなくてもよいということが示されました。デメリットとしては、金銭的ないしは身体的負担、あるいは罹患者への否定につながる感情や、葛藤が生じるのではないかということが述べられております。これは一般的な内容になると思われます。DMD については疾患の重篤性が明らかであるので、適応であるというコメント多く頂戴しております。先天型ネフローゼについては、高度かつ侵襲が高い治療が必要であるという点で
全 -21

該当するのではというコメント、および腎移植という治療法はありますが、ドナーが限られるため検討には値する、というコメントを頂戴しております。
また SCA3、Usher 症候群につきましては、共通のものとしては罹患児の回避、あとは児が罹患していることへの不安を抱えて育児をする、というご両親の不安を回避することができるという意見が多くありました。あとは Usher 症候群につきましては、二重障害児の 2 名の育児負担というのはかなりご両親にとって大きなことなのではないかということで、それを回避できることがメリットではないかというコメントを頂いております。デメリットについては、共通項目については同様ですが、やはり SCA3 や Usher 症候群については、罹患児や自己の否定につながるのではないかという葛藤、または成人まで生活できたはずの児の排除や命の選別の側面、そう
いったところがやはりアンケート回答として出てきております。
SCA3 につきましては成人期発症であり、原則として回答該当しないというコメント、あるいは PGT-M の検討の前に、クライアントがそもそも妊娠・出産をされた後に、挙児・育児に関するご負担があるのではないかということで、ご相談が必要な疾患ではないかというコメントも頂
いております。
Usher 症候群につきましては、人工内耳等の治療介入法があるため該当しないというコメントの他にも、二重障害はやはり負担が大きいので、基準に該当しないとしても議論はしてもいいのではないか、そういった前向きなコメントも頂戴いたしました。
一方で HBOC の方につきましては、発がんリスクを回避できるということで、不安の解消ですとか、あるいは望む妊娠を早い段階で終えて、RRSO の実施時期を検討できるのではないかというポジティブなコメントも頂戴しております。しかし、やはりご親族の否定につながる葛藤や、命の選別の側面というのは強くなるだろうというコメントを多く頂いております。基本的には成人期発症であり、浸透率も 100％ではないので、現状の基準では該当しないというコメントですが、一方で一部の外国では適応でありますから、検討はされるべきだろうというコメントも多く拝見しております。
これら全てを踏まえて、大枠の質問として、成人発症疾患、非完全浸透疾患、感覚器疾患の症例に対して適応を広げることというのは、今後考慮されるのかということを質問いたしましたが、肯定的な意見、否定的な意見、いずれも頂いております。この辺りはやはり統一した見解を得る
ことは、なかなか難しいのではないかというのは、ディスカッションの中でも皆様が述べていた内容であります。
以上アンケート結果より、第一に HBOC についてディスカッションをしていただきました。
HBOC はサーベイランスや治療法、リスク低減手術も保険診療でカバーされつつあります。したがって、PGT-M 実施については、コンセンサスを得るのがなかなか難しいのではないかという意見ですが、しかし疾患でひとくくりにして、PGT-M から一律に排除するというのではなくて、症例・家系に個別に寄り添って考えるということが、遺伝診療部門としての正しい態度ではないか、と考えられます。またがん治療中の方とか、凍結した卵とか胚とか治療後に移植する場
合には、次世代への遺伝を回避したいという気持ちになるのは当然なのではないか、というコメントもいただきました。PGT-M を受けるかどうかは、適切な情報提供の下、患者自身が決定す全 -22

る必要がありますので、こういった適応が難しい疾患こそ、最初から適応外であるというようなご説明ではなく、適切な遺伝カウンセリングをまず行うことが重要なのではないかと考えられます。
また感覚器疾患につきまして、前述の通り Usher 症候群を例として議論をしております。やはり、きょうだいの場合は、罹患児が「自分が否定されたのでは」と思ってしまうのではないかということ、あとは PGT-M で出生した児が、「自分は選別された命なのではないか」という感想を抱いてしまうのではないか、という懸念が多く聞かれました。ただ、人工内耳ではあります
ので、難聴に対応することは、治療体制整備は進んでいますが、失明に対しては手段がないわけです。PGT-M を受けた方がよかったのか、そういったことも踏まえた、治療を受けた当事者が今どのような生活、どのようなお考えでいるのかということは、特に我々のような生殖医療・周産期に関わる人間にとっては、PGT-M の検討にあたり、より一層の情報収集や共有が望まれると考えております。また、親が育てられない、児を受け入れられないという気持ちと、生まれてきた本人がどのように考えているかというのは、必ずしも一致しないだろうといわれております。
まずはクライエントと真摯に向き合い遺伝カウンセリングを行うというのが、繰り返しになりま
すが、われわれの遺伝診療部門としての正しい取り組み方なのではと考えられます。
一般的なメリットとしては、出生前遺伝学的検査・PGT-M が存在するおかげで、次のお子さんのことをようやく考えられるというご夫婦も確かにおられるわけです。また、希望しなくても、
PGT-M という選択肢がありますよ、という情報が、ご両親の不安を和らげるということは十分あるのかなという考えもあります。また疾患リスクがあるから次世代を望まないという方も、全体意見かと言われると難しいところですが、少子化対策に関わる内容に発展しうるという観点もあるようです。また、非罹患胚を選ぶということが本当に命の選別となるのか、という根源的な議論も、班によっては出ていたのですが、こちらについては本ディスカッション内で結論に至る
ようなことはありませんでした。これからも審議の必要のある内容なのではないかと考えられます。
また検査費用や申請して受理・実施までの期間というようなソーシャルな案件は、やはり依然として課題になっておりますし、支援や、あるいは手続きの迅速・簡略化というのは継続して取り組まれるべきである、というコメントを多くいただきました。
議題としては最後となりますが、我々が本ワークショップのアンケートを策定している最中に、
日本学術会議において PGT-M に関する提言がまとめられております。本ワークショップを通じて、我々も独自の提言を出さねばというところでしたので、これはもう無視できないな、ということで内容検討させていただきました。PGT-M については、何らかの規制が必要であるということについては「同意する」が 4 割、
「おおむね同意」が 4 割ぐらいということで、多くの同意を頂いております。また PGT-M は日本産科婦人科学会という一学会に委ねるべきではないということについては、大多数の同意を頂けた結果でありました。また公的なサポートを受けた、要は国主導でアカデミア・社会が共同して設立する PGT-M 用のプラットフォームが必要かということについては、やはり大きな割合で同意を頂いております。日本学術会議の提言に関してご意見を伺いますと、やはり多くの関連学会が協力して成し遂げるべきものであるというご意見を頂
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いておりますし、また当事者・患者団体等の参画、もしくは療育医療・介護の担当者の参画ということは必須になってくると考えられます。また PGT-M に関する法整備については、さまざまな意見や個々の症例に対して、正当性の担保がしっかりできるように、また技術の悪用等が行われないように、今後必ず必要になってくると考えられました。
これらを踏まえて、雑ぱくではありますが、われわれのワークショップとしての提言を出させていただきたいと思います。PGT-M に関わる方々、あとは当事者の方々への情報共有について、まだ格差がある状況であることが大きな課題であると考えております。一方で、PGT-M は疾患ごとに情報提供内容が多様になりますので、当事者が主導的にアクセス可能な容易な情報源というものも、確かにあった方がいいのだろうと考えられます。そのためには WEB コンテンツをはじめとした専門家による正確な情報の提供や、あるいはオンライン診療を利用した領域専門家による遺伝カウンセリングへのアクセス、そういったものを提供すべきであると考えられます。
我々のように横断的な遺伝子医療部門は、実施主体として同システムを検討する適切な集団ではと考えられました。また一方で、このようなアクセス体制を作ると、では専門の先生にずっとオンラインカウンセリングを受けたい、といった希望がクライエントから出てくることもあり得ます。PGT-M の実施および疾患の診療にあたっては、近くで寄り添う地域の御担当医ならびに医療スタッフというのは確実に必要ですし、専門家の教育ということも必要となります。地域の遺伝子医療ならびに生殖医療担当者へ PGT-M や当該疾患に関連する情報共有を強化するということが、体制構築にあたっては同時に望まれます。
PGT-M 実施に当たりましては、やはりいかなる遺伝性疾患においても当事者のお気持ち、下の代に伝えたくないという思いや、つらさというものについては、否定すべきではなく、寄り添
うべきであるという点について、議論に参加したファシリテーター全員の意見が一致したとこ
ろであります。また PGT-M の担当者には、当事者の多様な意見を知ってもらうための機会が必要であり、また同時に患者・クライエントにも多様な意見があるという情報を提供することがPGT-M における遺伝カウンセリングの重要な点であり、領域横断的な遺伝子医療部門として積極的なサポートが行われることが望ましいと考えられます。
またこちらが最も重要な点のひとつと思われますが、PGT-M が行われなくても、遺伝性疾患の罹患者が健康に生活できるような社会基盤を整備する取り組み、というのは、上記と両輪で行っていかなければいけないと考えられます。障害や罹患のリスクを持つ当事者に対する適切な医療・養育環境や、サーベイランスの体制、こういったものが PGT-M の遺伝カウンセリングの体制整
備と同時に進められることが望まれるわけです。また学術会議の提案するような独立したプラットフォームがつくられる際には、当然ですが中立的な立場の方、また賛成・反対意見の方を含んだ組織であるべきです。いずれの立場の方も専門家お一人ではなく、複数名の方を加えて議論するということが、偏りのない意見を集約するために重要になってくると考えられます。また、今後検査が適切に行われるためには、法整備というのは必須のものであろうという意見の一致を見ておりますので、プラットフォーム構築にあたっては法律領域の専門家の参画は望ましいと考え
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られます。
以上がワークショップ 3 の発表となります。ありがとうございました。
【小杉】ご発表ありがとうございました。それではディスカッションに移りたいと思います。今のご報告につきまして、ご質問やご意見等ありましたら、チャット等で。では、平沢先生、お願いします。
【平沢】腫瘍領域についても PGT-M の話を議論いただいてありがとうございました。最後のスライドで、やはり PGT-M を行わなくても遺伝性疾患の罹患者が健康に生活できる社会基盤が一番大事だというのが、私はまさにその通りだと思っています。特にがんの場合は、実は罹患者、何が罹患者かというところなんですが、未発症の病的バリアント保持者という人がやはり多くいて、その人たちも安心できる体制も必要ではないかなと思っています。実は先ほど HBOC のところで出てきましたが、今の場合ですと、今日も先ほど高田先生もおっしゃったのですが、いわゆる未発症病的バリアント保持者に対する支援がない、保険を含めて支援がないということが問題となります。これは今の場合だと、PGT-M の選択の理由に、「もし産んだ場合に保険診療もないよね、そして他の予防医療に対する支援がないよね」ということで、それが PGT-M を選択する理由にもなりかねない、ということになるわけです。すなわち、この一病種だけではないのですが、遺伝性腫瘍についても病的バリアント保持者が安心して生活できる支援体制、予防体制が必要かなと思いますので、ここには疾患の区別はないのかな、と思っています。
あともう一つ、浸透率が 100％でないことが PGT-M の適応にならないということなのですが、
実は遺伝性腫瘍の人というのは、逆に 100％じゃない人 / 遺伝子の方が不安になることもあるわ
けですよね。いつ私はがんになるのだろうかということを、生涯にわたって不安になって、抱えていくわけですので。ですので、そういう点もあるということはご理解いただければと思っております。以上です。
【真里谷】ありがとうございます。我々の議論でも、サーベイランスが自費の部分があった
り、あるいは未発症者の HBOC の方に対する RRSO がまだ自費であったり、そういった面の
HBOC をはじめとした遺伝性腫瘍へのサポート体制を充実させるということは、重篤な遺伝性疾患の障害児に対する医療ケアを整える、ということとほぼ同列に重要である、という発言も多くありました。したがいまして、先生のおっしゃる通りかなと考えております。佐々木先生、その点いかがでしょうか。
【佐々木】御指摘いただいた通りかなと思っております。ここがやはりサポートがないと、大きな検査前の選択バイアスになって、胚で選別したいという動機になるわけじゃないですけど、きっかけにつながりかねない不安へと繋がってしまいます。そちらを最大限払拭するようにした上で、それでも選択したいかどうかが、本当のオートノミーにつながるのではないかな、と思います。
社会の体制がどうしても整ってないから、選ばざるを得ない、というような状況に患者さんを追い詰めないようにするためにも、どちらかというと基盤づくりの方も大きな声として、我々が
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サポートしていくべきところかなと思っています。御指摘ありがとうございます。
【小杉】その他、何かご質問やコメント等ございませんでしょうか。では三宅先生、お願いします。
【三宅】この辺の議論はすごく難しいところがあって、われわれ医療者においては、サポート体制があるといいというのはすごくあります。最近の昨今の社会の流れ、特に日本の経済というのは、今、医療費は目の敵にされていて、福祉を手厚くするというところで、逆になぜそれを選択しなかったのかという議論が生じる可能性があります。一つは産んだ、例えば病気のお子さんや疾患を持った方が生まれたときに、なぜスクリーニング検査を受けなかったのかというような非難にさらされる可能性もあったりとか、逆に病気になるのを分かっていて、それは国家財政の負担がどうのこうの……のような内容です。
けちは何にでも付けようがあるので、そんな意見にいちいち耳を貸す必要はないという毅然たる意見もあるのですけど、今のネット社会はそれだけではうまくいかないところもあります。
恐らく一般啓発においてもそういった配慮が必要だし、そもそもいわゆる医療の分野だけではないところというのが、結構重要になるのかな。だから、いわゆるゲノム医療法の理念にあるよ
うな差別を解消するというようなところが、そういった今回の PGT-M の議論なんかも結構つながっていくのではないかと思うので、その辺りも含めて提言も、さらなる報告書の方もまとめていただければと思っております。
ただ単に「できない」と突き放すだけというのも、非倫理的でもありますし、何でもかんでもやればいい、というのも倫理的ではなくて、それは三上先生のご講演でもあった内容かと思いますので、先生方、素晴らしいご検討をいただきましたので、ぜひとも報告書の方に生かしていただければと思います。よろしくお願いいたします。
【小杉】その他ご質問等よろしいでしょうか。
【佐々木】いいでしょうか。三宅先生からもコメントがありましたけれども、今回のワークショッ
プではなかなか一般教育のところまで話ができる時間がなかったのですが、ゲノムの差別というのですかね、そういうネットによる、ネットポリスではないですが、個人の選択について攻撃されることがないような一般教養としてのゲノム学・遺伝学という教育がやはり本当は根底には必要なのではないかなとは思います。今回、なかなか議論はそこまではいかなかったのですが、義務教育としての遺伝学、みんなが関係していて、一部の人だけの問題ではないというところを、
まずは基本知識として皆様に持っていただくというところも、提言に盛り込めたらなとは思います。ご指摘ありがとうございます。
【小杉】非常に活発な議論をいただきましてありがとうございました。それでは時間になりまし
たので、ワークショップ 3 の全体討論を終わりたいと思います。佐々木先生、真里谷先生、どうもありがとうございました。

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WS3 PGT-Mと遺伝医療

WS3「PGT-Mと遺伝医療」

前半セッション

リーダー：国立成育医療研究センター 佐々木 愛子
札幌医科大学 真里谷 奨

PGT-M実施体制の現状について

ファシリテーター：東京女子医科大学 松尾 真理
国立成育医療研究センター 辰巳 嵩征
藤田医科大学 杉本 岳
札幌医科大学 馬場 剛

サポートスタッフ：札幌医科大学 古来 愛香, 重富 浩子

札幌医科大学 遺伝医学大学院生 志賀 麻衣子, 瀬戸 愛子

PGT-M/第三者遺伝カウンセリングの各施設の実施状況
回答施設（47施設）のうち
PGT-M承認実施施設

承認施設（10施設）のうち
PGT-Mの出検経験

承認施設は
10施設

回答施設（47施設）のうち第三者遺伝カウンセリング
実施施設

遺伝子医療部門連絡会議の参加施設は36施設認定施設中、22施設（連絡会議参加施設は 計147施設）

実施施設は
15施設

実際に出検経験があるのは5施設

遺伝子医療部門においても実際の出検経験がある施設は限られる。

PGT-Mの実施件数について
実施歴のある5施設中において
PGT-Mを申請した件数

実施歴のある5施設中において
PGT-Mが承認された件数

実施歴のある15施設中において
PGT-Mの第三者遺伝
カウンセリングを実施した件数

Q. 貴施設では、PGT-Mの遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。

【整っている理由】
 PGT-Mの専門家が在籍している。
 各科の専門医、臨床遺伝専門医との連携が可能である。
PGT-Mの申請・承認、および第三者遺伝カウンセリングともに、
遺伝子医療部門においてはハイボリュームセンターに集約されている傾向であった。

【不十分である理由】
 対象となる疾患の患者はいるが、主導する生殖専門医がいない。
 経験がない、あるいは検査に関する知識が不足している。

グループディスカッション

グループディスカッション

Q. PGT-Mの遺伝カウンセリングへの対応体制の均てん化を目指すためには？

Q. PGT-Mの遺伝カウンセリングへの対応体制の均てん化を目指すためには？

• PGT-Mならびに第三者遺伝カウンセリングは実施していない施設や、承認施設であってもまだ実施したことがない施設が多く、院内の体制が整っていない施設もまだ多数認められる。

• 現状ではPGT-Mへの対応能力について地域格差はまだ大きく、PGT-Mの出検ができない地域も存在する。そのような地域にクライエントが要る場合、遠方まで複数回通院しなければならず、長期宿泊や交通費等で金銭的・身体的負担も大きい。

• 重篤な遺伝子疾患に関する専門的な遺伝カウンセリング、生殖補助医療を単施設で提供することには限界がある。

• 各都道府県に一つ以上の検査実施可能施設があることが望ましく、またオンラインによる遠隔遺伝カウンセリング体制を強化し地方との格差をなくしていくことも手法として考えられる。

生殖補助医療実施施設なども含めて、単施設のみではなく地域レベルで連携することが望ましい。他科の先生も含めた多職種による遺伝カンファレンスでの情報提供によってチーム連携と情報共有していく必要がある。

• 医療者のPGT-Mに関する知識が乏しく、希望者に対して情報が適切に伝わっていない。セミナー等による、専門医（生殖医療専門医ならびに臨床遺伝専門医）に対する教育が必要であり、関連学会レベルでの介入が望まれる。

Duchenne型筋ジストロフィー

フィンランド型ネフローゼ症候群

WS3 PGT-Mと遺伝医療

後半セッション
①PGT-Mの適応について②日本学術会議の提言について

HBOCのみに、その他コメント数件あり
SCA3（脊髄小脳失調症3型、マシャド・ジョセフ病）

Usher症候群

HBOC

同意の多い疾患（上段）と否定の多い疾患（下段）に分けての検討とした。

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DMD, 先天型ネフローゼ
メリット

検査適否に関する回答理由

デメリット

共通
• 人工妊娠中絶の回避。
• 罹患児の回避。
先天型ネフローゼ• 生体ドナーとなるリスクの回避• 出生児の腎移植の回避共通• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。
• 罹患者への否定につながる感情や葛藤。

DMD• 疾患の重篤性が明らかである。
先天型ネフローゼ• 腎移植は高度かつ侵襲が高い治療であると考えられる。
• 腎移植という治療法はあるが、ドナーは限られていることもあり検討すべき。

SCA3, Usher症候群
メリット

検査適否に関する回答理由

デメリット

SCA3
• 成人期発症であり、該当しない。
• PGT-Mの検討の前に、クライエント（妻）がSCA3を将来発症することを踏まえた挙児・育児に関する相談が必要である。

共通• 金銭的負担。
• 生殖補助医療に伴う母体への負担。

共通• 罹患児の回避。
SCA3• 児が罹患していることの不安を抱えて育児をすることの回避。
Usher症候群• 二重障害児、２名の育児負担を回避することができる。

SCA3• 自己否定につながる葛藤。
• 成人として生活できたはずの児の排除。
Usher症候群• 罹患児の否定につながる葛藤。
• 生命予後は良好であり、命の選別の側面。

HBOC
メリット

• 子の発がんリスクを回避できることによる、不安の解消。
• 望む妊娠を早い段階で終え、
RRSOの時期を検討可能。

Usher症候群• 人工内耳等治療介入法があるため該当しない。
• 二重障害は児および両親にとって負担が大きく、基準に該当しないとしても議論はすべき。

Q. 今後、成人発症疾患/非完全浸透疾患/感覚器疾患の症例に対し、
日本においても適応を広げることは考慮されるでしょうか。

デメリット• 金銭的, 身体的負担。
• 健常人に対する命の選別の側面。
• 母や姉の否定につながる葛藤。

否定• 成人期発症であり、浸透率も100%ではない。また、サーベイランス・予防法もあり基準に該当しない。
肯定• 海外では適応であり、検討はされるべき。

【肯定的意見】 どの夫婦にとっても当事者の思いは切実であり、否定されるべきものではない。
 選択肢としては存在するべきだが、慎重な議論を重ねていくことが必要である。
 子には同じ思いや辛さをさせたくないと思うのは、自然なことである。
【否定的意見】 日本産婦人科学会の示した見解がある以上は、守る必要があると考える。
 障害を持つ方の選別のきっかけとなるのではないか。

グループディスカッション

グループディスカッション

感覚器疾患について（Usher症
症候群を例として）

非完全浸透・成人期発症の疾患について（HBOCをを例として）• 治療法・サーベイランスが確立しており、リスク低減手術等も保険診療でカ
バーされつつあり、PGT-M実施についてコンセンサスを得るのは難しいだろう。
• しかし、HBOCに限らず、疾患で一括りにしてPGT-Mから一律に排除するのではなく、個別に寄り添い、考える必要がある（親族をがんで失った、自身が治療でつらい経験をした、罹患児の療育中である等、様々な状況が想定される）。
がん治療のために凍結した卵・胚を、治療後に移植する際、次世代への遺伝を回避することを希望するのは当然とも思われる。
• PGT-Mを受けるかは、適切な情報提供（遺伝様式、浸透率、サーベイランス
等）のもと、患者自身が決定する必要があり、その選択肢があることを情報提供することは必要である。適応の難しい疾患こそ、適切な遺伝カウンセリングの実施が望ましい。

• 想定症例では、罹患児がすでにいる場合が想定される。
兄弟の場合、罹患児は否定されていると考えるかもしれない。また、
PGT-Mで出生した児は、自分が選別された命なのかと思うことがあるかもしれない。
• 日本では難聴に対する治療体制整備は進んでいる。しかし。人工内耳はあるが、失明に対しては手段はない。治療を受けた当事者がどう考えているのか、さらに情報収集・共有が望ましい。
• 親が育てられない、児を受け入れられないという気持ちと、生まれてきた本人がどう感じるかは必ずしも一致しない。まずはクライエントに真摯に向き合い、遺伝カウンセリングを行うことが最も重要であると考える。

グループディスカッション

感覚器疾患について（Usher症
症候群を例として）• 出生前診断やPGT-Mが存在するおかげで、次の子供を考えていけるというメリットもある。また、実際に希望しなくても、
PGT-Mの選択肢を提示できることは大きい。
• 疾患リスクがあるから次世代を望まないという方もいるので、
少子化対策にも関わる内容である。
• 非罹患胚を選ぶことが、命の選別になるのかについては本ディ
スカッション内では結論に至っていない。
• 費用と期間は依然として課題であり、支援や手続きの迅速・簡略化は取り組まれるべきである。

日本学術会議からの提言について

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日本学術会議の提言について「PGT-Mにはメリットだけ
でなく、多くのデメリットがあり、無制限の技術の適用は好ましくないと考えられることから、何らかの規制をすべきである。」「生殖補助医療法ならびにゲノム医療法においては、当該領域における国の責務を明確に規定しているが、PGT-Mの規制においても、基本的な法律を整備したうえで、公的なサポートを受けアカデミアと社会が共同して設立するプ
ラットフォームを設置すべきである。」

グループディスカッション「PGT-Mの規制を、日本産科婦人科学会という一学会に委ねるべきでない。」

日本学術会議の提言に関する意見
プラットフォームへの学会としての参加者は、日本産科婦人科学会、遺伝関連学会、小児科学会、各疾患の関連学会等の広い領域の専門家の参加が求められる。
クライエントの立場に寄り添いニーズに基づいて実施を検討すべきであり、当事者（ならびに患者団体）の参画は必須である。

「PGT-M を含む生殖医療と生命倫理の検討を所管する公の機関の設置が必要であり、そこで『生まれてくる
子どものための医療に関わる』生命
倫理のあり方について審議・合意し、規範化を行う形が望ましい。」

WS3「PGT-Mと遺伝医療」提言①

法整備は、様々な意見・個々の症例に対して、正当性の担保ができるように、かつ技術の悪用等の予防の観点からも今後必要となる。

WS3「PGT-Mと遺伝医療」提言②• PGT-Mの実施を検討するにあたり、いかなる遺伝性疾患においても、当事者の伝えたくないという思い、つらさ、というものは否定すべきではない。そのつらさの根源がなんなのか、受け入れられない気持ちになるのはなぜなのか、経時的に寄り添っていく必要がある。
また、当事者にも多様な意見を知ってもらう機会が必要である。それを提供するのが遺伝カウンセリングであり、遺伝子医療部門として積極的な支援を行うことが望まれる。
• また、PGT-Mを行わなくとも、遺伝性疾患の罹患者が健康に生活できる社会基盤を整備する取り組みを、上記支援と併せて両輪として行うことが重要である。障がいや罹患リスクを持つ当事者に対する適切な医療・養育環境やサーベイランス体制が、PGT-Mの遺伝カウ
ンセリング体制整備と同時に進められることが望まれる。
• 今後、日本学術会議が提示するような独立したPGT-Mのプラットフォームが構築される際には、中立的な（金銭・政治・宗教・学術的に）立場の方で、かつ賛成・反対意見いずれの立場の方も加えるべきである。また、PGT-Mが今後適切に行われる際には法整備は必須のものであり、同プラットフォームにおいても同領域専門家の参画が望ましい。

• 重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する課題として、当事者ならびに医療者の情報アクセスにおける地域・施設格差が存在する。当事者の自律的な決定支援と、生殖医療部門担当者をはじめとしたPGT-Mに関わる方々への正確な情報共有が望まれる。
• ただし、PGT-Mは疾患ごとに情報提供内容が多様となる。当事者が主導的でアクセスが容易な情報源を提供すべきである。そのためにはWEBコンテンツの提供や、オンライン診療を利用した領域専門家
による遺伝カウンセリング等の共有の受け皿の提供が望ましく、本遺伝子医療部門連絡会議において同システムの提供を検討すべきであると考えられる。
• 一方で、同体制は一部の専門家への更なる診療負荷・集中を招きかねず、またオンラインによるシステム提供のみでは非実施地域における検査提供へは実質的には繋がらない。地域の遺伝子医療ならびに生殖医療担当者への情報共有を強化し、生殖補助医療実施施設も交えた連携ならびに遺伝カウンセリング体制を整備すべきである。

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■ワークショップ４「小児難病のクリニカル・シークエンス（マイクロアレイ染色体検査を含めて）」リーダー：髙野 亨子（信州大学医学部附属病院 遺伝子医療センター）
森貞 直哉（兵庫県立こども病院 臨床遺伝科）【髙野】よろしくお願いします。ワークショップ 4 は、小児難病のクリニカル・シークエンスというテーマでグループワークなど行いました。信州大学の髙野です。保険収載されている検査としては、単一遺伝子疾患の遺伝学的検査、および 2021 年 10 月から保険収載されていますマイ
クロアレイ染色体検査の問題点、課題、そしてそれに対する対策など話し合いました。
また、網羅的な遺伝子解析として、全エクソン解析、全ゲノム解析についても、実装するに当たっての課題や問題点、そして対策など、あと小児難病の遺伝カウンセリング一般についての問
題点などを、6 グループに分かれて話し合っていただきました。それでは森貞先生、よろしくお願いいたします。
【森貞】よろしくお願いします。見えていますでしょうか。兵庫県立こども病院の森貞と申します。
発表は私の方からさせていただきます。ワークショップ 4 については、今髙野先生がお話しいた
だいた通りで、小児難病にはたくさんの種類があります。IRUD をはじめとする近年のゲノム医療の進歩がこの状況を打破しつつありますが、いまだに研究として行われているという側面が多いです。これを臨床に実装していこうというのがクリニカル・シークエンス体制の確立ということになります。今回は、初めてこういうテーマでワークショップを開催させていただきました。
まず事前アンケートを取らせていただいたので、そのご紹介をしながら、それぞれのテーマでグ
ループディスカッションをしていただきましたので、それに関してご説明をしてまいりたいと思います。
まず今回ご参加いただいた先生方についてご紹介したいと思います。回答していただいた先生
方、事前アンケートの回答をしていただいた方は、半数強がドクターで、それから認定遺伝カウ
ンセラーの方ということになっています。今日、実際に参加された方は 33 名で、臨床遺伝専門
医 19 名、その他医師が 2 名、それから認定遺伝カウンセラー 6 名、その他 5 名ということになっています。施設に関してですが、ほとんどの方は大学病院あるいは大きな総合病院に勤務をされています。遺伝医療を行う独立した診療科があるかどうかお伺いしたところ、ほとんどの施設はあるというご返答でありました。診療科あるいは部門の専任の医師がいるかどうかですが、先ほどワークショップ 2 でもありましたけども、うちの方のアンケートでは少しその比率が高くて、
大体 4 分の 1 ぐらいの方は専任のドクターあるいは遺伝カウンセラーであるというご回答を頂いております。
今日のテーマは４つのテーマに分かれています。まず遺伝学的検査について３つに分けて検討をしていただきました。まず最初が保険診療での単一遺伝子解析、それから保険診療外でのいわ
ゆる研究的な遺伝子解析について、最後はマイクロアレイ染色体検査です。
まず保険診療での単一遺伝子解析について検討しましたので、ご紹介したいと思います。小児
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難病の遺伝子解析を行っているとお答えになった先生方に、単一遺伝子のバリアントの評価を、ご自身の施設でも行っていますかということをお伺いしました。そうしますと、例えばかずさ
DNA 研究所に依頼すると結果のコメントが付いてきますが、それ以上の評価を自分たちでもしますかという意味合いになります。それについて 4 分の 3 ぐらいの方はそれを行っているということでありました。その評価の際によく使われるのが、ACMG ガイドラインで、これを重視していますかということをお伺いしたところ、ほとんどの方は、かなり重視している、あるいは重視しているということで、ACMG ガイドラインが非常に重要な位置を占めているということがよく分かりました。
そのバリアントが結局、病的意義不明、いわゆる VUS であった場合にどうするかということをお伺いしました。その VUS を患者さん、クライアントさんに結果を開示しますかということをお伺いしたところ「決めていない」も含めて、開示する方針であるという方が非常に多くいらっ
しゃいました。どういう場合に開示するかというと、やはり遺伝子のバリアントで表現型が説明できる場合は開示するという場合が多数ありました。
VUS のバリアントを再度検討することがあるかどうかをお伺いしたところ、定期的に再検討している、あるいは再検討することもあるという方が半数超いらっしゃいましたが、27％の施設では再検討することはないということでありました。VUS の評価をする際に、やはり両親の解析というのが非常に重要になってまいります。両親の解析は、研究でするときはほとんど当たり
前のように実施しますが、保険診療として行っている場合にどのようにしているかというのをお伺いしました。行っている方の中には、親御さんの保険を利用して行うという施設、それから自己負担で行っている、研究費もしくは病院負担という施設もあります。一部の施設では、そういった解析は行っていないということでありました。これに関して、グループ、６つのうちの２つのグループで検討していただきました。現状の課題としては、結果の解釈をどうするか、それから保険でできる検査の種類が少ない、遺伝性疾患、非常に何千種類もありますが、解析できる疾患が非常に少ないというのが問題だろうということになります。先ほど挙げました両親解析あるいは血縁者の検査が有料で、実際には行いづらいというところがあります。ただ、それが患者さんの病気の診断にしっかりと、どうしても必要であるということを丁寧にお話しすると、実際には受けられるという方も少なくないかなとは思います。
担当者に対する課題ですが、全例専門家というわけにはやっぱりいかないということで、結局、遺伝部門だけが関わらないということも、可能性としてはあります。保険で出せるということは、逆に言うと簡単にオーダーができてしまうという面があって、この点を問題視されている先生方もいらっしゃいました。施設間格差について、保険検査であっても十分な体制が整っていないということで、出せない病院も存在する、こういった点は問題ではないかというご意見もあります。
診断後の出生前診断・着床前診断への対応ですが、どうしても遺伝性難病の話をすると、この分野への対応が必要になってくるというところがあります。今日のテーマではないので、この点に関してはこの辺でとどめておきたいと思います。
今後に向けての課題、ご意見を頂きました。やはりまずは専門家を育成する、いろんなところ
でそのことについてのディスカッションがありますが、臨床遺伝専門医などを育てて、マンパワーを確保するということが大事だといわれています。あとは主治医と遺伝部門の連携を取ることで
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す。オーダー医と遺伝部門が直接ディスカッションできるような院内の体制を取ることが重要であるということになります。小さな医療機関ですと、割と一点に集中しやすいという面がありますが、大きな病院になればなるほど、なかなかばらばらになってしまうところもありますので、こういった連携を取りやすい体制をつくることが重要だろうということになります。また結果解釈に関しては、結果解釈の統一したやり方がなかなかない、ACMG ガイドラインは一つのやり方ではありますが、あれも解釈の仕方で、多少施設によって、ドクターによって変わってしまう
ところがあります。
VUS の見直し、現時点では病的意義不明ではあるけれども、今後それを見直しが行えるような体制が必要だろうと。あとは検査に関する費用面、両親解析をどうするかといった面も、問題点として今後への課題として挙げられておりました。
次は研究的遺伝子解析についてです。保険診療でできる疾患が少ないことは先ほど申し上げた通りですが、じゃあできない疾患をどうしているかということをお伺いしました。そうしますと、行っていないという施設はゼロでした。全ての施設で何らかの対応を行っていただいているということになりますが、自施設で施行する場合でも他施設で施行する場合でも、患者自己負担であったり自己負担、もしくは研究費などであったりというのは、大体半数ぐらいの割合ということになるかと思います。
こちらは全エクソン・全ゲノム解析の提出のご経験があるかどうかを聞いてみました。IRUDを含めてですが、「ある」とお答えになった方は 8 割超、実際の臨床現場で全エクソン・全ゲノムが実際に使われているということがよく分かるかと思います。小児難病の日常診療において、これらの解析手法が必要だと考えますかという方も同等にいらっしゃって、これに関しては、不要であるとお答えになった先生はお一人もいらっしゃらなかったという結果であります。では小児疾患のどのような分野で必要かということをお伺いしたところ、多いのが神経疾患、それから先天異常症候群ということになります。その他、筋疾患、代謝性疾患、心疾患などということになっていますが、主な意見の中には、全ての領域において有用だと思いますという意見が多数ありましたので、全ての小児の慢性疾患でこのような網羅的遺伝子解析が有用であるという認識があると思われます。Whole exome とか Whole genome を提出したことがあるとお答えになった方に、ご自身でデータ解析を行ったことがあるかどうかを聞きました。これは、例えば Excel ファ
イルをもらって、その中から自分でデータを探したかどうかになりますが、「ある」とお答えになった方は 3 分の 1 程度です。右側のグラフは Dry 解析ですが、FASTQ ファイルをもらって、自分でパイプラインを組んでというイメージで質問をしましたが、これに関しては 1 割程度の先生
方しかご経験がないということでした。今、難病ゲノムというカテゴリーで実装化を進めるプロ
ジェクトがありますが、あちらの方では Dry 解析をやはり求めるということが行われていますので、この辺りも重要になるのではないかなと考えて、こういうご質問をさせていただきました。
実際に Dry 解析の知識が臨床現場で必要かどうかというのもお伺いしたところ、絶対必要である、あるいは基礎知識は必要であるという方が 9 割近くを占めておりましたので、なかなか Dry 解析、
手は出せないけど、やっぱり知識が必要だろうとお答えになった方が多数いらっしゃいました。
では保険診療で全エクソン・全ゲノムが必要かということをお伺いしましたところ、
「必要で
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ある」という方が 8 割強を占めておりました。分からないという方も含めますと、ほとんどの方が保険診療としての全エクソン・全ゲノム解析が必要であると考えられているだろうと思っています。
グループディスカッションをしていただきました。Whole exome、Whole genome の課題について、まず挙げられたのが二次的所見です。これに関しては、小杉先生たちの研究班で指針が出ていますが、なかなか日本で、ではどうするかという決まったことに関しては、まだまだ流
動的なところがあるのかもしれません。それから担当部署、Whole exome を始まったときにどこかでするのかということについて、実際、マイクロアレイが先行して行われていて、マイク
ロアレイの結果解釈に遺伝子診療部門が関与していますので、これを Whole exome や Whole
genome にも利用できるかもしれないという意見はありました。なかなかデータ量が格段に増えますので、どこまでこういったことが各施設の診療部門でできるのかについては課題かもしれま
せん。
学会からの指針とかガイドラインが必要か。これに関しては、遺伝子診療学会等々から人類遺伝学会とかと共同で声明が出されております。非常に重要な声明でありますが、では実際に具体的にどういう手法を使って、どういうサイトを見て、どういうことが分かれば、診断と確定していいかというのは、それぞれ疾患や症例によっても変わってくるのかと思いますので、現実にどういうふうにしていくのかということを、情報を共有していく必要があるのかもしれません。
結果の取り扱いに関しては、数年後に診断が変わる可能性もありますから、後々のフォローアッ
プに関しても考えていく必要があります。今後に向けては、学会で既にトレーニングなどが行われているという意見がありました。これは先ほどの難病ゲノムだと思いますが、なかなか参加するハードルも高いので、全ての施設でそれに参加するというのは、まだまだ難しいのかもしれま
せん。ならば結果解釈の均てん化に向けてどうすればいいか。例えばエキパネをつくるとか、センター化・拠点化して、そこの施設でできるようにするという意見もありました。今後に向けて、
例えば Whole exome、Whole genome が進むと、経済効果にもつながるんじゃないかという意見があります。ここはとても重要なところで、コストダウンができることはよく知られていますが、新しい病気の薬の創薬につながっていくということも考えられるかと思いますので、こういった面を併せて提案していくと、社会の実装化につながりやすいのではないかなと思っています。
次にマイクロアレイに関してですが、マイクロアレイ検査を提出している方は、ほとんどの方、
8 割以上の施設で提出しているということでありました。VUS であった場合にどのようにされているかについて、定期的に再検討している、再検討することもあるという方が半数ぐらい、再検討することはないという方も 3 分の 1 ぐらいいらっしゃいました。こちらも両親の解析をすることがありますが、これは行っていますかということをお伺いしたところ、半数ぐらいの方は決めていないということ、それから行っていないという方も 3 分の 1 以上ありますので、なかなか
両親解析をするというのには、少しハードルがあるのかなというところです。
グループディスカッションは、課題としてはマイクロアレイのデータの解釈です。一人で解釈を行わなければならないという施設もありますので、これでいいのかということを悩むというこ
全 -33

とがよくいわれています。報告書のフォーマットですね、報告書を各施設によってどのような形にするか、それを作るか作らないかを含めて、まだ統一できてないところがあるようなので、こういったことも、ひな形があればいいのではないかという意見があります。両親解析をしないと決着が付かないような場合に、費用的、心理的な負担がかかるということ、施設によって解釈す
る体制、質の担保が十分でないということも、施設間格差として挙げられていました。今後に向けては、相談窓口があればいいのではないかということがあります。これは出す前、検査の前も含めて、相談窓口があればいいのではないかということです。それから病院内で情報のシェアをしていくことも、院内連携という意味では、遺伝子診療部門が大きく関わっていく必要があるのだろうと思います。マンパワーに関しては、どこの分野でもそうですが、マイクロアレイを読める人材の育成が重要かと思います。
次は、小児難病の遺伝カウンセリング体制に関してですが、遺伝カウンセラーさんがいらっしゃ
るかどうかを聞いてみました。常勤・非常勤含めて 9 割以上の施設で、認定遺伝カウンセラーの方がいらっしゃるということでした。小児難病の遺伝学的検査の施行前の説明の際に、誰が担当しているか聞いてみたところ、医師と認定遺伝カウンセラーとお答えになった施設が半分以上でした。結果説明の際も、遺伝カウンセラーさんが必ず同席する、あるいは原則として同席するとお答えになった方が、半数程度いらっしゃいました。同席しないという方はほとんどいらっしゃいませんでした。小児難病の遺伝カウンセリング全般について困っていることについてお伺いしました。これは事前アンケートの結果ですが、費用面での問題です。小児医療はほとんど医療費がかからないという面がありますが、遺伝カウンセリングだけ自費になると、なかなかハードルが高くなってしまうという面があります。それから診断後のフォローアップに関して、フォローを誰がしていくのか、遺伝カウンセラーさんが行っても、収益には反映されないというお金の問題というのもあります。それから希少疾患の情報です。小児慢性特定疾病等のホームページはありますが、なかなか日本語ではないような情報がたくさんあるので、その点をどうするかというところはあります。今日のディスカッションの中では、認定遺伝カウンセラーさんの業務として、いろんな方がいらっしゃいます。バックグラウンドとして医療職を持たない遺伝カウンセラーさんの業務範囲が曖昧だという意見もありました。この辺、やはり遺伝カウンセラーさん、この後のワークショップでも議論されるのだと思いますが、いろいろな資格を持ってる方が国家資格となって、ぜひ直接もっと深くこのような分野に関わっていただければいいなと思っているところであります。
最後に１つ質問を加えさせていただきました。現在の遺伝学的検査は、確認的検査の意味合いが強いといわれています。これ、例えばマイクロアレイは 59 疾患を対象にしていますが、本来はよく分からないので、網羅的に調べてみようという側面があります。しかしこのような探索的な検査はなかなか保険で認められないところがあります。これに関して貴施設の考えを聞かせてくださいということで、保険診療としての探索的な検査を容認すべきであるという方が 72％、
逆に医療としては確認的検査に限定すべきであるという意見も、23％の方でいらっしゃいました。これについて情報を整理してみますと、探索的検査を容認すべきという方は、診断が付かないからこそ必要なので、その検査を容認すべきであるということです。ただその中でも、やはり
全 -34

臨床診断は重要であると。ゲノムファーストになり過ぎずということがあります。医療者としては確認的検査に限定すべきであるという答えの中には、拠点化して、できる施設を決めていった
方がいいのではないかという意見もありますし、研究の枠組みで未診断疾患の診断へのアクセスが保証されるのであれば、探索的検査は専門医の下で行うのがよいのではないか、という意見もあります。今の IRUD の考え方もそうですが、IRUD をぜひ発展させていきたいという過程もありますので、私個人的な意見で申し訳ありませんが、探索的検査は保険診療として実施できる方がいいのではないかと思っていますが、皆さまいかがでしょうか。
最後のスライドです。われわれの提言として、まず小児難病のゲノム医療を担う人材の育成をすべきであるということです。それから施設間、地域間格差是正のためのバリアント解釈の標準化、トリオ解析の必要性と、検査前後の遺伝カウンセリングの重要性を加味した診療報酬の充実。
VUS の見直し体制の充実。それから公的保険での探索的網羅的遺伝学的検査の開始。以上を提案をさせていただきたいと思います。私からは以上です。
【三宅】ありがとうございました。それでは今のワークショップ 4 についてご意見、ご質問等ございますでしょうか。また森貞先生からも探索的検査についての是非、保険診療での是非も含めてご質問がありましたが、何かご意見ございますでしょうか。
岡崎先生から、「単一遺伝子疾患の遺伝学的検査について、保険で出せる分、簡単にオーダーできてしまうというご意見がありましたが、ワークショップの中でそれへの認識、問題について
もしも具体的に挙がったものがありましたら、教えていただけませんでしょうか」。今回、網羅的ではありますけども、ちょっとずれるかもしれませんが、よろしくお願いします。
【森貞】保険で出せるということは、電子カルテのオーダーができるんです。そうすると、出せるからといって出してしまうというのが、そこで出して結果が出てから戸惑ってしまうということがあるのかなと思います。理想としては、やはり全ての遺伝学的検査に遺伝診療部門が関わるということが理想かと思いますが、施設が大きくなればなるほどそれが難しくなってしまいます
ので、院内で情報共有や連携体制を、普段から整えておくことが重要ではないかなと思っています。そういったディスカッションがありました。私からは以上です。
【三宅】他に何かご質問・ご意見等ございませんでしょうか。
なかなか、いわゆる網羅的検査をどこまで、探索的なもの、病名の中で例えば未診断疾患みた
いなものを作れるのか、それとも精神発達遅滞とか多発奇形とか、そういったいわゆる病名でいけるのであれば、逆に探索的なものでもいけるのかなというところですね。確かに今、マイクロアレイにしても、いわゆる DECIPHER にある症候群の中の疑いということなので、やっぱりその辺りをどういう具合に選ぶかというのが、難しいところかもしれません。あと学会との連携みたいな話もありましたけど、その点に関しては具体的な方策とかは何かありましたか。
【森貞】実際、ガイドラインとか指針といったものは、あるのはあります。ただ、なかなか最近出たばかりでまだ周知されていない面が一つありますし、具体性がまだまだ欠けるところはある
全 -35

ようです。スペシャリストの先生方だと非常によく分かるんですけども、われわれ現場の人間には、まだまだ具体的にこれを使えばというのがあると、本当は助かるのではないかなというのはあると思います。
【三宅】川目裕先生からご質問が来ています。
「結果やマイクロアレイの解釈について、CGC がどのくらい関わっている様子でしたか」というご質問です。
【森貞】具体的に今回のワークショップでというのは分からないのですが、いろいろな施設で遺伝カウンセラーさんが解釈に関わっている施設は多数あるとはお伺いしています。髙野先生はいかがですか。
【髙野】今回、具体的には、実際 CGC さんが関わっているかどうかというお話はありませんでしたが、CGC さんと臨床遺伝専門医で解釈を行っているという施設があるというお話は聞いております。すみません、具体的にどれぐらいあるかという調査もしていないですし、話も今回出ていません。
【森貞】複数でエキパネを各施設つくってということは書かれていたので、恐らくその中に遺伝カウンセラーさんはいらっしゃるんじゃないかなとは思います。
【三宅】ありがとうございました。それでは時間になりましたのでワークショップ 4 を終わります。
髙野先生、森貞先生、ありがとうございました。

WS4についてWS4• 小児難病の種類は極めて多く、しかも複数の臓器にまたがることが知られています。小児難病

小児難病のクリニカル・シークエンス

は早期診断、早期介入が重要であるものの、診断がつかないままの患者さんが少なくありませんでした。

（マイクロアレイ染色体検査を含めて）• 未診断疾患イニシアチブ（IRUD）をはじめとする近年のゲノム医療の進歩はこの状況を打破
し、小児難病患者さんたちへの医療が大きく変わってきました。ただ現在のゲノム医療は（総回答数：43施設）

担当

リーダー
サポート

髙野亨子（信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター）

小島朋美（信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター）

森貞直哉（兵庫県立こども病院
洪本加奈（兵庫県立こども病院

IRUDを含め「研究」として行われていることが多く、これを実際の「臨床」現場で活用する
ためには、「クリニカル・シークエンス」体制の確立が重要であると考えられます。
• 今回、「小児難病のクリニカル・シークエンス(マイクロアレイ染色体検査を含めて)」という臨床遺伝科）

テーマでWS4を開催し、小児難病へのよりよいゲノム医療体制を構築するための提言をまと

ゲノム医療センター）

めました。

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について③ マイクロアレイ染色体検査について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

4. みなさまへのご質問

4. みなさまへのご質問

全 -36

質問3. 施設について
質問4. 施設の遺伝診療体制について
質問5. 専任医師がいるか質問1. ご回答いただく方について
質問2. 所属する診療科について

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

回答：43

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について

2.7%

医師28名

4. みなさまへのご質問※本日の参加者（33名）
臨床遺伝専門医19名、その他医師2名
認定遺伝カウンセラー6名、その他5名

質問９. 質問６で「小児難病の遺伝子解析を行っている（a, bまたはc）」とお答えになった方は、単一遺伝子の「バリアント評価」を自施設でも行っていますか？
質問１０．質問９で「a. 行っている」とお答えになった方は、単一遺伝子のバリアントを評価する際に、
ACMGガイドラインをどのくらい重視しますか？

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2.7%① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について

2.7%② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）

回答：31

3.2 %
3.2 %

③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

遺伝子解析の結果、バリアントが「病的意義不明（VUS）」であった場合、
質問１２．その結果を患者さんに開示しますか？
質問１３．そのデータを後で再度検討することがありますか？

質問１４．VUSの評価や常染色体潜性遺伝疾患の診断にはご両親の解析が有用ですが、ご両親の解析は行っていますか？（複数回答可）
回答：37

2.7%

回答：37
a. 行っている（親の保険を利用）

2.7%
2.7%
2.7%

c. 行っている（研究費もしくは病院負担）

状況により、親の検査の必要性を検討する

トリオ解析が有用な場合は行うことがあるが全例ではない。

単一遺伝子

グループディスカッションでの議論（単一遺伝子）：課題
検査の限界

単一遺伝子

グループディスカッションでの議論（単一遺伝子）：今後へ
主治医（オーダー医）が遺伝学的検査について熟知すること

陽性率、VUS、結果の解釈

専門家の育成保険でできる検査の種類が少ない
検査結果を解釈する専門家：かずさ以降の院内対応

結果解釈・評価の課題

費用面の課題オーダー医と遺伝部門とが直接ディスカッションできること

主治医と遺伝部門の連携

値段設定に根拠がない
両親解析・血縁者の検査が有料で行いづらい
全例専門家を通るかどうか担当者に関する課題

マンパワーの確保

VUSの再評価、曖昧な結果を開示するかどうか
希少疾患であることの課題

結果解釈

遺伝部門だけが関わると、専門的なお話ができない可能性もある
主治医（オーダー医）と直接のディスカッションの場が少ない

出生前検査の体制

保険検査でも出せない病院が存在する

検査に関する費用面

診断後の出生前検査・着床前診断への対応 出生前診断（着床前診断）への対応

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

結果を遺伝子診療部門が把握できるような体制
非遺伝専門でも専門診療科が同席できるように調整する

遺伝カウンセリング体制

保険で出せる分、簡単にオーダーできてしまう

施設間格差

臨床遺伝専門医などを育てる、人数を増やす

検査前後の遺伝カウンセリングの体制を整える
結果解釈の統一したやり方
VUSの見直しを行えるような体制
出生前検査の体制づくり
VUS（病原性の確認）、潜性遺伝（両アレル性の確認）についても保険診療でできる体制が望ましい
保険が効かない場合の両親解析の費用面の工夫が必要

質問１６．保険診療で施行できる遺伝学的検査については限りがあります。保険診療でできない「単一遺伝子疾患」の解析について、貴施設ではどのようにされていますか？（複数回答可）
回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

全 -37

質問１７．全エクソン解析・全ゲノム解析を提出したことがありますか？
※IRUDなど他施設への依頼を含みます。
質問１８．小児難病の日常診療において、「全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？

質問１９：質問１８で「必要である（aまたはb）」とお答えになった方は、どのような疾患でより有用と思いますか？上位３つまでチェックをいれてください。また、その理由もお答えください。

回答：37

回答：37

5.4%

2.7%

記載しない
患者家族に有用な情報が得られる場合

主な意見

質問１７で「a. （WES、WGSを提出したことが）ある」とお答えになった方にお伺いします。
質問２０．ご自分でデータを評価したことを行ったことはありますか？
質問２１．ご自分でDry解析を行ったことはありますか？

•

多発奇形や先天異常、その他さまざまな症状が複合的に起きている場合の原因精査のために有用•

3つまでチェックを入れましたが、全ての領域において有用だと思います

小児難病を診療するうえで、
質問２２. Dry解析の知識は必要と考えますか？
質問２３. 「保険診療としての全エクソン解析・全ゲノム解析」は必要と考えますか？

回答：37

回答：37
2.7%

2.7%

2.7%

5.4%

全エクソン・全ゲノム解析

全エクソン・全ゲノム解析

グループディスカッションでの議論（WES、WGS）：課題

グループディスカッションでの議論（WES、WGS）：今後へ

二次的所見の取り扱い

二次的所見について担当部署をどうするか

マイクロアレイは結果・解釈・返却は遺伝子診療部門が実施しているので、このフローをWES・WGSにも利用できるかもしれない

解釈のトレーニング

現在すでにトレーニング等が学会主導でも行われている

結果解釈の均てん化

結果解釈の均てん化への対応

遺伝子診療部門の関わり

学会から指針（報告書の内容）が必要

検査を出す段階で遺伝子診療部門が関わる
エキスパートパネルの策定
どこでも出せる検査にしないほうがいい（施設を限定する）

学会からのガイダンスが必要

施設を限定する必要性

学会が出したガイダンス・ガイドライン
結果の取り扱い→ 拡充が可能か

施設要件を明示する
センター化・拠点化

医療者への啓発

数年後に診断が変わる可能性もある

ゲノムファーストになりうる可能性 臨床情報がないまま検査に提出

遺伝に関わっていない医療者に対しての啓発実装に伴う経済効果の検討

費用面

エキスパートパネルにお金がつくようにする制度

再連絡の体制づくり

VUSや結果解釈が変わった際の再連絡の体制

質問２５. 貴施設ではマイクロアレイ染色体検査を提出していますか？
質問２７．ゲノムコピー数変化（CNV）が「VUS」であった場合、そのデータを後で再度検討することがありますか？
質問２８．病的意義不明のCNVの評価には両親の解析が有用ですが、両親の解析は行っていますか？

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

回答：32

回答：32
3.1%

3.1%

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

3.1%
3.1%

① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について

3.1%② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）

6.2%③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問と限界があるマイクロアレイマイクロアレイ

グループディスカッションでの議論（マイクロアレイ）：課題

グループディスカッションでの議論（マイクロアレイ）：今後へ

自前で解釈できない施設がどうしているのか

結果解釈の課題

報告書の統一がされていない一人で解釈を行わなければならない時、これで良いのかと悩む

施設間の連携近隣の病院の先生も参加可能な症例の相談窓口の会

解釈している人材の負担が大きい、時間、手間がかかる

施設内の連携病院内での情報のシェア報告書などの書き方
報告書フォーマットが統一できていない検査会社への要望

ガイドライン等の整備 マイクロアレイにきまった方針がない
両親解析の費用
施設間格差
施設内連携の難しさ

アレイの検査で判断が難しい場合、両親の解析は？

CNV解釈の一部を、検査会社から、できる範囲でよいのでいただきたい検査会社からのサポートを充実してもらえないだろうか

解釈ツールの充実 CASにもう少し詳しい情報を加えてもらえないだろうか

両親解析をしないと決着がつかない疾患もあり、両親に費用、心理的な負担が掛かかることも小児科の臨床遺伝専門医、遺伝子診療部門のマンパワー

施設によって、解釈する体制、質の担保が十分でない
遠隔医療：地域の先生たちとの連携をして診療して行かなければならない

マンパワーの充実 解釈できる人材の育成、小児科の臨床遺伝専門医の育成

CGCが検査前後に関われていない
出生前も絡んでくることもあるので、遺伝診療部門がハブとなり、連携がスムースに流れるように

全 -38

専門医以外でもアレイの解釈、評価が最低限できる人材を育成していくことも大事質問３０：貴施設に認定遺伝カウンセラー（もしくは取得見込み者）はいらっしゃいますか？
質問３１．質問３０で「a. b.いる」とお答えになった方にお伺いします。小児難病の遺伝学的検査施行前の説明の際の担当者はどなたですか？
質問３２．小児難病の結果開示時に認定遺伝カウンセラーは同席しますか？

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について

回答：37

1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について
2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について

2.9%
2.9%
2.9%
2.9%

8.1%

① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について

回答：35

回答：35

5.4%

2.9%

2.9%

② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）③ マイクロアレイ染色体検査について
3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問、必要時CGC

質問３５．小児難病の遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリング全般について困っていることや今後の課題について、できるだけ具体的に記載してください。（自由記載） ※事前アンケート
遠方の患者への工夫
費用面
家族の意向での検査
出生前診断・着床前診断
診断後のフォローアップ

診療科連携
他施設連携
マンパワー不足
情報の少なさ全エクソン・全ゲノム解析：遺伝カウンセリング
小児難病の遺伝カウンセリング体制の現状と課題

遠方の患者への工夫
検査前の加算がないこと
自費診療での費用負担
小児では自費診療のハードルが高い
保険診療内で対応するため収益に繋がらない
小児の場合、家族の意向で遺伝学的検査が進められる児の生活を守る上での出生前・着床前への関わり
出生前・着床前を自施設で行えないこと
継続的な支援体制が構築できていない
親の心理的なフォロー
フォローを遺伝カウンセラーが行なっていても収益には反映されない
VUS症例のフォローと再解釈
イニシアチブの問題
事前に相談されず、困ってから相談される
主科との連携が難しい各科で対応しており問題点が把握しづらい
他施設との連携
地域病院とフォローアップ面での連携構築
マンパワーが少ない

マンパワーの不足
遺伝カウンセリング加算

人材の育成
遺伝カウンセラーの雇用をどう確保するか加算が取れない場合がある（検査を提出しないと）→ 検査とセットにしないことは可能か

認定カウンセラーの業務

医療職を持たない遺伝カウンセラーの業務範囲が曖昧

遺伝リテラシーの構築

すべての医療機関でゲノム医療体制が構築できるように

希少疾患の情報が少ない

質問３６．現在の遺伝学的検査は「確認的検査」（疑い病名を確認するために施行する）の意味あいが強いといわれています。本来、全エクソン解析、全ゲノム解析やマイクロアレイは「探索的検査」 な側面がありますが、現状保険診療での探索的な遺伝学的検査は原則として認められておりません。このことについて、貴施設のお考えをお聞かせください。

事前アンケートとグループディスカッションでの議論について
1. 回答者および所属するご施設（複数ある方は主として勤務されている施設）について

回答：43

2. 各施設での遺伝子解析（遺伝学的検査）について① 保険診療での単一遺伝子解析（サンガー法、MLPA法、FISH解析など）について② 保険診療外での遺伝学的検査について（研究的、全エクソン解析・全ゲノム解析を含む）

2.3%
2.3%

③ マイクロアレイ染色体検査について

その他

3. 小児難病の遺伝カウンセリング体制について
4. みなさまへのご質問

質問３７．質問３６に対する意見を記載してください（自由記載）※内容分析後

探索的検査を容認すべき•診断がつかないからこそ必要なので、探索的な検査を容認すべき•

探索的検査を誰でも出せ、ゲノム1stになりすぎず、医者の診療能力の低下や患者が置き去りにならないような医療
が必要

•

•

予期しないバリアントが見つかる可能性もあり、遺伝カウンセリングができる体制を持つ病院に限定して実施するなどの対応は必要
臨床遺伝専門医またはジェネティック
エキスパートなど、遺伝子検査結果を正しく理解できる職員が常在している施設においては、探索的な遺伝子検査を認めるべきWS4：まとめのスライド（提言）医療としては確認的検査に限定すべき•

偶発的所見の問題もあるため、必ずしも早期の保険診療化が望ましいとは思わない。むしろ、解析可能施設や評価可能な人材を増やすことの方が先決•

医療的問題点を診断し治療で解決する意味合
いは弱いため、自由意志にもとづく保険外診
療でよいと思う•

最低でもある程度の疾患群まで絞り込みを行なった上で網羅的遺伝子解析を行うべき•

医療費の税負担を考える•

研究の枠組みで未診断疾患の診断へのアクセスが保証されるのであれば、探索的な検査は専門医の下で行うのでよいのでは

全 -39• 小児難病のゲノム医療を担う人材の育成• 施設間、地域間格差是正のためのバリアント解釈の標準化• トリオ（両親）解析の必要性と、検査前後の遺伝カウンセリングの重要性を加味した診療報酬の充実• 病的意義不明バリアント（VUS）の見直し体制の充実• 公的保険での探索的網羅的遺伝学的検査の開始

■ワークショップ５「認定遺伝カウンセラーの未来像」
リーダー：堀内 泰江（静岡社会健康医学大学院大学）
原田 佳奈（東京慈恵会医科大学附属病院）【堀内】よろしくお願いいたします。今回、ワークショップ 5 を担当させていただきました、静岡社会健康医学大学院大学の堀内と申します。もう 1 人、東京慈恵会医科大学附属病院の原田とともに、今回担当させていただきました。よろしくお願いいたします。
【原田】よろしくお願いいたします。
【堀内】では発表に移りたいと思います。日本における遺伝カウンセラーの制度というのがスター
トして、早いものでもう 18 年経過いたしました。その間に遺伝カウンセラーのニーズや社会状
況も大きく変化してきております。遺伝カウンセラーが関わる業務・役割についても日々進化しておりまして、多様化しております。今回、昨年度、本ワークショップでは CGC が目指すところというテーマで議論が行われましたが、今年度も昨年度の検討を引き継ぐ形で、どのような認定遺伝カウンセラーが求められているのか、その理想像はどのようであるのかを明らかにし、認定遺伝カウンセラーの未来像としての提言をまとめるということで行いました。
ワークショップでは、まずわが国の認定遺伝カウンセラーの育成の歴史ということで、慈恵会医科大学の川目先生よりご講義をいただきました。そして CGC に関わる法制度上の課題ということで、遺伝カウンセリングにまつわる専門職と法制度について私たちが知っておくべき知識、トピックについてを西垣先生より整理いただきました。それを踏まえて、事前アンケートとブレ
イクアウトルームに移動し、グループディスカッションを行いました。
では事前アンケートの結果報告をまずさせていただきます。全施設、52 施設にご回答いただ
きました。回答いただいた多くの施設の方、ありがとうございました。属性としましては、大きく大学病院、あとは専門の施設がほとんどでした。回答者の職種としては、CGC がメインとなっております。
次に CGC の雇用についての質問を行いました。CGC の雇用形態としては、回答の中では81％が常勤の方であるということで、非常勤の方も少し多いですが、大多数は常勤という結果となっております。CGC を雇用する上で何か困難があるか、という質問に対しては、あると答えた方が 77％でした。
そこで、雇用をする上でどのような困難があるかということを、自由回答で記載いただきました。その回答としては、財政的な制約と収益性の問題として、CGC の雇用に必要な診療報酬や収益が不足しており、法律上の CGC の単独医療が収益につながりにくいという問題があるということや、給与や待遇の問題、CGC の給料設定が低く、待遇がよくないため、特に臨床経験のある看護師など有資格者が前職より低い給与を受けることになり、応募者が少なくなっている。
また病院の理解、雇用体制の課題としては、CGC の役割が院内で十分理解されていないこと、
また医療資格を持たない遺伝カウンセラーの雇用について、人事部門や病院全体の理解が得られていないことが問題となっております。また雇用の安定性と職位に関しては、CGC の雇用は多くの場合、有期契約であり、継続が望めない可能性もあるということ。また病院での CGC とい
全 -40

う雇用の枠が確立されていない、ポジションの作成や増員というのが困難であるというようなコメントを頂いております。
次は原田さんの方からお願いいたします。
【原田】私から報告をさせていただきます。ここからの設問は遺伝カウンセリングや遺伝医療に関する業務、診療場面を中心に、幾つか業務の内容を設定し、実際それぞれの施設でどの職種が主に担当しているか、または理想的にどの職種が担当することが適当か、ということをお聞きしました。
円グラフにお示ししている通り、グリーン系は医師が中心になって行っているという回答、それからイエロー系が、CGC が中心となって行っているという回答、そして水色が医師・CGC以外の職種で行っているというところ、あとグレーは分からないという、６つの選択肢で回答をしていただきました（スライド 9 ～）。まず遺伝カウンセリングの事前準備に関して、現状と理想で違いが見られたのが、こちらにお示ししている 2 項目になります。クライアントへの事前のコンタクト・インテーク（電話・対面）という項目で、現状は医師の方々が対応されている施設
が幾つかございましたが、理想としては CGC が中心に関わることがいいという回答が多く見受けられました。また遺伝学的検査の出検の準備に関しては、CGC が行っているという施設が現状多いようですが、医師・CGC 以外の職種が担当することが望ましいという回答が多かったです。
また遺伝カウンセリングのセッションに関して、こちら（スライド 10）にお示ししている４つの業務で、それぞれ傾向の違いが見られました。まず遺伝学的検査の説明、遺伝学的検査の同意取得、インフォームドコンセント、家系図の聴取・作成・更新、遺伝カウンセリング記録の作成、電子カルテへの記載、それぞれにおいて、CGC が中心に関わることが理想だと回答された施設が増えておりました。また、続いて遺伝カウンセリングのセッションに関する場面では、遺伝学的検査の結果の解釈や結果の説明、診断された疾患の説明、診断された疾患の健康管理、サーベイランスの提案、それぞれの業務に関して、医師のみで行っていると回答された施設が現状幾つかございましたが、その回答が減り、理想のところでは医師または CGC が関わっていくことが望ましいという回答が増加傾向にありました（スライド 11）。
心理社会的アセスメント、不安や悩みに対する心理支援、遺伝学的検査に関するクライアントの自己決定支援という業務に関しても、CGC が中心に関わることが理想という回答が増えておりました（スライド 12）。また、社会資源の紹介という業務は、医師のみが実施していると回答
された施設が現状幾つかありましたが、その割合が減って、CGC の関与を理想とする回答の割合が増加しておりました（スライド 13）。最後に診療連携に関して、他職種・他科への橋渡しや情報共有に関しても、理想像のところでは CGC が中心に関わることがよいという回答が増えておりました（スライド 14）。
【堀内】では、続きまして、「現行の医療制度で障害となっているものがありますか」という質問をさせていただきました（スライド 15）。この回答としては、50％の方が、「ある」と回答しております。下にその具体例を挙げさせていただきましたが、国家資格ではないため、法律上での業務範囲が明確でない。先ほどの森貞先生のご発言でもありましたように、そのような障害があ
全 -41

るということです。あとは遺伝学的検査の IC や結果説明は、医師でなければ法的にはできない。
職種として遺伝カウンセラー単独で行ってよい範囲に曖昧さがあるため、医師と同席で行う業務が多くなり、タスクの分散が難しい場合がある。また医師不在のときには、事前のカンファレン
スで結果の開示内容について検討済みでも、開示できない場合がある。また CGC の活動自体が、意図せず独占業務に抵触する可能性がある、というようなご意見もございました。
これらの意見を統合すると、まずは国家資格の不在による職務範囲の不明瞭さというのが挙げられます。CGC が国家資格ではないため、業務範囲や権限が法律上で明確でない。CGC の役割、業務範囲というのがガイドラインで明確にされておらず、これが業務遂行に影響を及ぼしている。
特に、どこまでが診療と見なされるのか、CGC がどこまで介入できるのかというのが不明確であるという点。そして医療チーム内での連携の困難、こちらも医療行為が許可されていないということで、医師と CGC の連携に問題があるということが示唆されております。あとは保険医療行為との関係、保険適用外のサービス、医師法との制約が挙げられておりました。
あと人材不足と教育という点です。マンパワーの不足、教育関連の問題が指摘されておりました。経済的、制度的な障害としまして、CGC のサービスが保険適用外であること、独立した医療職として認識されていないというところが、財政的な支援や業務の実施にも影響を与えているということが挙げられました。
次に、「CGC は診療領域の専門分野を持った方がよいとお考えですか」という質問もさせていただきました（スライド 16）。これは大きく３つに分かれて、「必要」という回答が 25％でした。必要という方は、特定の領域に深い専門知識を持つことの利点ということが強調されておりました。必要でないという回答の方は、全般的な知識の重要性ということを強調されており、理由としては、CGC の人数が現状限られている、１つの領域だけではマンパワー的にも施設的にもなかなか難しいという現状があるということが述べられております。一方で、専門性の追求ということで、幾つかのコメントには、専門性を高めるということの重要性というのも言及されておりました。ですが、やはりマンパワーの問題ということも障害としてあります、という意見がございました。あとは、分からないと回答された方も 38％いらっしゃいまして、専門性を持つことの重要性と同時に、幅広い対応力の必要性ということが述べられており、特に施設や地域によっては専門性を持つ遺伝カウンセラーがいる場合が望ましい場合もありますが、地域によっては複数の領域に対応しなくてはいけないということもございますので、なかなか現状としては難しいだろうというご意見でした。この三者、様々なご意見がございましたが、全体的にまとめま
すと、スペシャリストとジェネラリストのバランスということで、専門分野を持つことは遺伝医療のサービスの質を向上させることができますが、他の領域の対応が狭まるリスクというのもありますので、そこの領域の強みにも弱みにもなり得るということです。
また、地方の病院など、人材も不足している中での対応というのも必要になってきます。統合的に、回答者の多くの方は CGC はジェネラリストとして全般的な知識を持つこと、そして可能であれば特定の専門領域を持つことの両方が重要であるという見解がございました。しかし現状
では、人数や施設の制約などから、全般的な知識を持つことがより強調されている傾向にあるという現状が明らかになりました。現在はマンパワーの不足というのがございますが、将来的にマンパワーの問題がある程度解消されてきた状況の時にどのような CGC 像であるべきかというこ
全 -42

とは、また将来検討していく必要があると考えております。
もう１つ、「CGC の国家資格化は必要とお考えですか」という質問もさせていただきました（スライド 18）。77％の方が国家資格化は必要という回答を得ております。必要という理由として、
雇用と経済的な利益、専門職としての地位確立、法的保護と医療活動の明確化、教育と品質の向上、保険診療のシステムと統合ということで、この５つが大きく理由として挙げられておりました。
一方で、必要でない、分からないという回答もございました。分からないと回答された方に関しては、国家資格化により認定遺伝カウンセラーの認知度が上がり、就職先が広がる、資格が自己保護の手段となるという意見もありました。ですが、懸念点としてはこちらの３つがございました（スライド 19）。分からないということで、不確実性と情報不足です。国家資格化の具体的な影響に関して現在のところ情報が不足している、情報も知識も不足しているということで、この利点、欠点というのが不明確であるという点。また、業務上の制限、教育課程の影響です。国家資格化による業務の制限や現在の教育課程がこの要件を満たしていけるのかどうかという不透明性、現在の CGC が国家試験受験資格を得るための要件についての懸念なども挙げられておりました。さらに人材確保、職務への影響です。国家資格化が人材確保に寄与する可能性がある一方で、業務内容や裁量による制限が生じるリスクというのも存在するということが、分からない
理由として挙げられておりました。
最後に、その他、CGC の未来像に関する追加のご意見、コメントということで、自由記載で頂いております（スライド 20）。CGC でなくてはできないことを明確にする必要がある、多様性のある職種といわれているが、施設間での業務の違いにより、専門性の明確化、どのような職種なのかなどの周知が必要、卒後教育の重要性なども挙げられておりました。このような項目です。専門性の確立や医療従事者との役割分担の明確化、職場での多様化と拡大、認知度の理解向上についての意見もありました。また、職種としての自律と認定について、国家資格化などの活動というのは必要であろう、というご意見でした。あとはメンタルケアの重視ということで、CGC 自身のメンタルケアも今後ケアしていく必要があるのではないかということでした。アン
ケートの結果は以上となります。
続いてグループワークを行っていただきました。こちらのメンバーで、ブルーが班長さんで、取りまとめていただきました（スライド 21）。参加内訳は、ほとんどが CGC の方で、医師 6 名と資格取得見込みの方が 6 名ということでした。ディスカッションのポイントとしては、
アンケー
トの結果も踏まえて「１．CGC の業務についての現実と理想の乖離を埋めるためには CGC として何ができるか」「２．国民の期待に応えるためにはどんな特徴を持つ認定遺伝カウンセラーが必要か」というのを、少し広い内容ですが、ご議論いただきました。
各グループからのご意見をまとめました（スライド 23）。こちらが一例となりますが、1 番目のディスカッションポイントとしては、一般の方や院内外の他職種へ CGC の周知が重要である。
市民公開講座や院内外での勉強会、カンファレンスを通じて周知していく必要性。また、CGCが積極的にアイデアを出していくことの重要性などが挙げられておりました。遺伝カウンセラー、遺伝部門で完結させず、他の部門、他職種との連携、分業をする。医療安全を考慮したシンプルな体制づくりも重要である。業務範囲というのが広いため、よりクライアントに寄り添う業務に
全 -43

専念するためには、専門的な業務の明文化が必要である。協会として定義を作成することはどうか、というような提案もありました。また CGC の雇用を増やして、CGC にクライアントさん
がアクセスしやすい環境というのも今後必要である。こちらもそうですが、CGC へのアクセスをしやすくするように、クリニックや市役所など CGC が働く範囲を広げていくことが必要、とありました。
2 点目のディスカッションポイント「どんな特徴を持つ認定遺伝カウンセラーが必要か」という点に対しては（スライド 24）、基本的には遺伝性疾患検査に関する全般的な、広範な知識というのが必要であり、カウンセラースキルがあることが前提であること。そして興味を持ってもらう、話題、コミュニケーションのスキルがあること。そして一般の方向けに調査し、国民の遺伝へのイメージの変化や、潜在的なニーズの拾い上げ、満足度などを数字で見える化していくという試みも必要。そして他の医療者からのイメージなどを知ることも重要ではないか。教育・研究などの外向きな発信をしていくこと。遠隔地にいるきょうだい、子どもなどにつないでいけるよ
うな距離、空間的な遠隔医療も検討していって、空間的支援ということで、カウンセラー同士の連携というのも必要になってくる。そして時間の巻き戻し、過去に戻ってお話をすることも多く、子から親、祖父母に対する対応という場合もございます。このような状況で時空を超えた支援ができる職種で、長期的な支援を行えるような職種であるということが必要でないかというご意見を頂きました。
そこで、ワークショップ 5 としての提言は３つです（スライド 25）。
「国民の期待、ニーズを理解する」。CGC の潜在的なニーズを明らかにするための調査や啓発活動を行っていくということ。2 点目、「認定遺伝カウンセラーについて、医療職、一般市民への認知度を高める」。このためには、認定遺伝カウンセラーがどのような仕事ができて、どのような専門職なのかということを、再度定義をしていく必要があるかと存じます。ですので、3 点目として、「日本の医療制度の中での認定遺伝カウンセラーの役割を定義する」必要があるのではないかということで、CGC 全体の業務に関する共通の基準が必要になってくるのではないかということで、ガイドラ
インの作成を検討し、法制度化に向けた検討というのを進めていくことが、今回提言として挙げられました。ワークショップ 5 からの発表は以上になります。ありがとうございます。
【三宅】ありがとうございました。最後の提言の中では、いわゆるニーズの整理と、それから実際にどういう行動が取れるのかというガイドラインというところでありました。ただ今のご発表に対して、何かご質問・ご意見、Q&A もしくはパネリストの先生は挙手でも結構ですので、よろしくお願いいたします。いかがでしょうか。ニーズに関しては、これまでのワークショップの発表からも、実際にはニーズはありそうだというのは明らかではあると思いますが、その辺りを
きちんとつかんでおくというのは重要なポイントかもしれないですね。あとガイドラインをつく
るというまとめがありましたけども、ガイドラインの作成主体はどこになりますか。
【堀内】そこまではお話としてディスカッションはできなかったので、今後検討していく必要があるかなとは思います。意見として挙がってはきておりました。

全 -44【三宅】なるほど。意見を出された方は、例えば学会でつくろうとか、あとは協会と学会が共同してつくるとか、いろんなパターンはあるとは思います。それではここまでとします。ありがとうございました。

WS5の目的WS5
認定遺伝カウンセラー®の未来像

2023.11.23

昨年度の検討に引き続き、「どのような認定遺伝カウンセラーが求められているのか、
その理想像はどのようなものであるのかを明らかにし、担当：堀内 泰江（静岡社会健康医学大学院大学 ゲノム医学領域）
原田 佳奈（東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部）
スーパーバイザー：
三宅秀彦 （お茶の水女子大学）
西垣昌和 （国際医療福祉大学大学院）
山本佳世乃（岩手医科大学医学部 臨床遺伝学科）「認定遺伝カウンセラー®の未来像」としての提言をまとめる。

書記：小島 梨紗（浜松医科大学医学部附属病院 遺伝子診療部）
髙林 直輝（静岡県立総合病院 遺伝診療科）

WS5
9:10-9:15

本日のワークショップの目的と進め方

9:15-9:30

我が国の認定遺伝カウンセラーの育成（川目 裕先生）

9:30-9:45

CGCに関わる法制度上の課題（西垣 昌和先生）

9:45-10:00

事前アンケートの結果報告

10:00-10:05

ブレイクアウトルームへ移動・自己紹介

10:05-10:40

ディスカッション①

10:40-11:15

ディスカッション②

11:15-12:00

全体討論

事前アンケート 結果報告

回答者の属性回答施設

52施設に回答いただきました

腫瘍専門病院
10%

お忙しい中、アンケートへのご協力を誠にありがとうございました

CGCを雇用する上で困難があるかCGCの雇用形態
所属していない

大学病院
63%

CGC
71%

あると回答：39件 コメント自由記載
財政的な制約と収益性の問題: CGCの雇用に必要な診療報酬や収益が不足しており、特に法律上CGC単独の診療行為が収益につながりにくいという問題がある。
給与と待遇の問題: CGCの給料設定が低く、待遇が良くないため、特に臨床経験のある者や看護師などの有資格者が前職より低い給与を受けることになり、応募者が少なくなっている。

わからない

4%

13%
ない

15%

総合病院もしくは総合病院に近い役
割を担う病院
21%

医師
25%

CGCを雇用する上で困難があるか

CGCの雇用について

非常勤

回答者の職種
CGC取得
見込み者
4%

小児専門病院
6%

10%
常勤

ある

81%

77%

病院の理解と雇用体制の課題: CGCの役割が院内で十分に理解されていないこと、
また医療資格を持たない遺伝カウンセラーの雇用について人事部門や病院全体の理解が得られないことが問題となっている。
雇用の安定性と職位の不確実性: CGCの雇用は多くの場合、有期契約であり、継続した雇用が望めない可能性がある。また、病院でCGCという雇用枠が確立されていないため、新たなポジションの作成や増員が困難である。

全 -45

事前準備

医師

CLへの事前のコンタクト・
医学的最新情報の収集
インテーク（電話・対面）
2%
4% 4%

0%

9%

54%

42%

33%

「CGCメイン」の0% 2%
割合が増加 0%8%

遺伝学的検査の結果の解釈

遺伝学的検査の
結果説明

4%

0% 4%
8%

現
状

医師

0%

0%

6%
27%

27%

8%

4% 0%

7%

8%

医師,CGC わから
以外
ない

0%

0%

42%

67%
42%

GC：遺伝カウンセリング

2%

4%

4%

不安や悩みに対する
心理支援
4% 0%
6%

17%

25%

現
状

13%

0%

2%

0%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副遺伝学的検査に関する
CLの自己決定支援
0% 2%

6%

CGC

0%

2%

4%

8%

19%

25%

42%

59%

67%

「CGCメイン」の割合が増加

2%

2%

2%

0%

0%

2% 2%

0%

4%
6%

25%

医師,CGC わから以外ない治療に関する
CLの自己決定支援

8%

15%

23%

23%

33%

理
想

52%

医師

33%

0% 0%

34%

59%

2% 4%

46%

10%

54%

心理社会的アセスメント
6%

58%

0% 0%

27%

遺伝カウンセリングのセッション

0%

36%

50%

「医師のみ」の割合が減少し「医師+CGC」の割合が増加

2%

CGC

診断された疾患の健康管理、
サーベイランスの提案

42%

48%

23%

19%

35%

6%

38%

4%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

6%

19%

2% 0%

0%

0%
6%

13%

35%

診断された
疾患の説明

10%

17%

52%

理
想

2%

0% 0%

48%

67%

CL：クライエント

遺伝カウンセリングのセッション

10%

13%

31%

理
想

23%

4%

13%

25%

44%

81%

0%
10%

19%

0% 2%

19%

医師,CGC わから
以外
ない

CGC

GC記録の作成（電子カルテへの記載）

2% 2%

46%

13%

50%

27%

21%

52%

19%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副家系図聴取・
作成・更新

0%

17%

現
状

CGCの割合が減り
2% 0%
0% 2%「医師・CGC以外」の
割合が増加
6%
6%
29%

0%

医師

6%

10%

11%

15%

12%

2%

0% 0%

8%

2% 2%

遺伝学的検査の同意取得（IC）

遺伝学的検査の説明

37%

15%

理
想

8%

11%

40%

医師の割合が減り
CGCの割合が増加
2%

遺伝カウンセリングのセッション

遺伝学的検査の
出検の準備

19%

29%
63%

医師,CGC わから
以外
ない

CGC

0%

35%

現
状

8%

0% 2%

14%

15%

10%

0%

CLへの説明資料作成

0%

6%

13%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

2%
13%

23%

33%
29%
63%

63%

46%

60%

50%

CL：クライエント

遺伝カウンセリングのセッション

医師

CGC

医師,CGC わから
以外
ない

医師

他職種・他科への橋渡しや情報共有

2% 2%

4%

4%

6%

8%

症例カンファレンスの運営
4%10%「医師のみ」の割合が減少しCGCの関与を理想とする 0%0%
回答の割合が増加

25%

44%

4%
8%

13%
29%

27%

理
想

38%

8%

19%

17%

60%

27%

34%

「CGCメイン」の2% 2% 0%
割合が増加

0%

27%

29%

8%

21%

54%

29%

医師,CGC わから
以外
ない

23%

現
状

13%

2% 0% 4%

CGC

13%

21%

25%

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

2%

12%

15%

21%

理
想

診療連携

未発症・血縁者・家族への支援社会資源の紹介

現状

医師が主 CGCが主
CGCが副 医師が副

44%

40%

CGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか

現行の医療制度で障害となっているもの

理由：自由記載コメントの要約あると回答：回答例• 国家資格でないため、法律上での業務範囲が明確でない• 遺伝学的検査のICや結果説明は、医師でなければ法的にはできない。
• 職種として認定遺伝カウンセラー単独で行って良い範囲に曖昧さがあるため、医師と同席で行う業務が多くなりタスクの分散が難しい場合がある
ある50%• 医師が不在の時には、事前のカンファレンスで遺伝学的検査の結果の開示内容について検討済みでも、開示できない。
ない• CGCの活動が意図せず医師の独占業務に抵触する可能性がある
23%• CGCの活動が直接診療報酬につながる仕組みがないこと• どこまでが「診療」なのか、どこまでを遺伝カウンセラーがして良いのかが明文化されていない
国家資格の不在による職務範囲の不明瞭さ: CGCが国家資格ではないため、業務範囲や権限が法律上で明確でない。
CGCの役割と業務範囲は法律やガイドラインで明確にされておらず、これが業務遂行に影響している。特に、どこまでが「診療」とみなされるか、CGCがどこまで介入できるかが不明確。
医療チーム内の連携の困難: 医療行為が許可されていないため、医師とCGCの間の連携に問題があることが示唆されており、効果的なチームワークの実現が難しい状況がある。
保険医療行為との関係: 保険適用外のサービスや、医師法による制約が挙げられていた人材不足と教育: マンパワー不足や教育関連の問題が指摘されていた。
経済的および制度的障害: CGCのサービスが保険適用外であることや、遺伝カウンセリングが独立した医療専門職として認識されていないことが、財政的な支援や業務の実施に影響を与えている。

必要

わからない
27%

CGCは診療領域別の専門分野をもったほうがよいとお考えですか？

必要
わからない

25%

38%

特定の領域に深い専門知識を持つことの利点が強調されており、特に臨床分野では専門性の深い知識が重要であると考えられていた。また、特定分野に対する専門知識を持つことは、その分野における信頼性と効果的なサポートを提供する上で重要とのコメントも多かった。
しかし、すべての分野に対応することは現実的ではなく、それぞれの領域に特化した専門家が協力し合うことが効果的だという意見もあった。

必要でない

必要でない
37%

全般的な知識の重要性: 多くのコメントは、CGCが全般的な知識を持つべきだと強調していた。
理由としては、CGCの人数が限られていること、疾患や遺伝の問題がライフステージによって異なるため、さまざまな領域に対応できる能力が重要であることが挙げられています。また、大学病院などの施設では広範な相談に対応する必要があるとも言及されています。
専門性の追求: 一方で、いくつかのコメントは、専門性を高めることの重要性についても言及していた。専門分野を持つことの利点として、雇用の機会の拡大や特定の領域での深い知識が挙げられていた。しかし、これはCGCの数が十分に多い場合に限られるとの意見であった。

わからない

専門分野を持つことの重要性と、同時に幅広い知識と対応能力の必要性が述べられていた。施設や地域によっては、専門分野を持つ遺伝カウンセラーが望ましい場合もあれば、複数の領域に対応できる汎用性のあるカウンセラーが求められる場合もある。
また、専門性を持つことがキャリアにおける柔軟性を制限する可能性もあるため、個々のカウンセラーが自身のキャリアパスを選ぶ際には、これらの要因を考慮する必要があるという意見があった。

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・1

まとめ

理由：自由記載の要約• スペシャリストとジェネラリストのバランス
専門分野を持つことはサービスの質を向上させるが、他の領域への対応が狭まるリスクもある。遺伝カウンセリ
ングにおいては、共通する基本的な知識を極めることが重要で、専門性はその人の強みにも弱みにもなり得る。
地方の総合病院など、人材も不足している中で幅広い疾患に対応する施設では、多様な領域に対応できる柔軟性がある専門家が必要。
専門性のある領域を持つことは、職場選びや転職時に制限となる可能性があり、一つの病院で複数の専門分野を持つのが現実的とされる。

必要

わからない
21%
必要でない
2%

専門性を持つことと幅広い対応能力は両方必要であり、現実の状況を考慮すると、専門性だけではなく、総合的な視点も持つ遺伝カウンセラーが求められている。

総合的に、回答者のコメントはCGCが全般的な知識を持つことと、可能であれば特定の専門領域を持つことの両方が重要であるという見解を示している。
しかし、現状では人数や施設の制約から、全般的な知識を持つことがより強調されている傾向にある。

マンパワーの問題が解決できれば？
３０～４０年後のCGC像は？

全 -46

必要
77%

１．雇用と経済的利益: 国家資格がCGCの雇用促進と医療機関の経済的メリッ
トにつながると期待される。
２．専門職としての地位確立: 多くのコメントは、遺伝カウンセリングが専門職として認識され確立されることが重要であると述べられていた。資格が専門性と重要性を社会に認識させ、CGCとしての地位向上を図ることができるとされている。
３．法的保護と医療活動の明確化: CGCに対する明確な法的および医療上の地位の必要性が言及されていた。国家資格がCGCに医療行為の法的根拠を与え、
社会的信頼を獲得し、許可された活動を明確に定義し、職務の範囲を明確する。
さらに待遇改善に寄与すると考えられる。日本ではほとんどの医療専門家が国家資格を持っており、これが彼らの役割を正当化し、保険システムの一部として安定した雇用を保証するという意見もあった。
４．教育と品質の向上: 国家資格化はより多くの人々を認定遺伝カウンセラーという職業の認識を高め、CGCの教育とサービスの品質を高める効果があると期待される。
５．保険診療システムとの統合: 国家資格化によりCGCのサービスが保険診療のシステムに組み込まれ、安定した雇用と職務の明確化につながることが期待される。

CGCの国家資格化は必要とお考えですか・2

CGCの未来像に関する追加のご意見、コメント

理由：自由記載の要約

必要でない

わからない

現在のCGCがまた試験を受けなくてはならなくなる．現状でも診療報酬は算
定可能．

21%
必要でない
2%

23件

必要
77%

わからない

自由記載でコメントを頂きました。

例・CGCでなくては出来ないことをより明確にしていく必要があると思います。・多様性のある職種と言われているが、施設間での業務の違いなどもあることより、専門性の明確化やどのような職種なのかという周知が必要・卒後教育の充実を望みます。・他の職種で代替できない、専門性を自分たちで創り上げていくことが必要と感じる・待遇改善がなければ明るい未来像は想像できない。など・・・

国家資格化により、遺伝カウンセラーの認知度が上がり、就職先が広がる可能性があり、資格が自己保護の手段となることもあるという意見もあるが、下記のような懸念点も挙げられている。

専門性の確立：多くの意見が、CGCが他職種に代替されない独自の専門性を築く必要性を強調

1.不確実性と情報不足： 国家資格化の具体的な影響に関して、情報が不足しているため、その利点と欠点が不明確であるという懸念。

ためには、卒後教育のも含めて、適切な教育と研修プログラムが必要である。

2.業務の制限と教育課程への影響： 国家資格化による業務の制限や現在の教育課程が資格要件を満たすかどうかの不透明性、現在のCGCが国家試験受験資格を得るための要件についての懸念。
3.人材確保と職務への影響： 国家資格化が遺伝部門の人材確保に寄与する可能性があるが、業務内容や裁量に制限が生じるリスクも存在する。

医療従事者との役割分担：遺伝カウンセリングにおけるCGCと医師、看護師など他の医療従事者との役割の明確化が必要。医療診断
や治療は医師が行い、遺伝学的アドバイスや心理社会的支援はCGCが担うという区分けの提案教育と研修の強化：CGCの質を保つ
職場の多様化と拡大：CGCが活躍できる領域を医療機関に限らず拡大し、多様な職場での活躍を望む。
認知度と理解の向上：遺伝カウンセラーという職業が一般により広く理解され、認知されることが望ましい
職種としての自律と認定：保険適用や国家資格化など、CGCが独立した職種として認められ、自律的に活動できるようにすることが重要。
メンタルケアの重視：CGC自身のメンタルケアを支援し、職場でのストレスを軽減することが、職業としての持続可能性に不可欠であるという意見。

認定遺伝カウンセラーの未来像
グループワークディスカッションポイント

グループワークの班分け（敬称略）
臨床検査技師
1名

CGC
取得見込み
6名

医師
6名

認定遺伝カウンセラー（CGC）
34名

1. CGCの業務について現実と理想の乖離を埋めるためには、CGCとして何が出来るか？ 各グループのご意見
・一般の方や院内外の他職種へCGCの周知が必要である。市民公開講座や院内外での勉強会や、カンファレンスを通して、周知していく方法がある。CGCが積極的にアイディアを出していくことも重要である。
・遺伝カウンセラーや遺伝部門で完結させず、他部門(検査科など)他職種(看護師や事務職など)と連携や分業をする。医療安全を考慮したシンプルな体制づくりも重要である。
・業務範囲が広いため、よりクライエントに寄り添う業務に専念するためには、専門的な業務の明文化が必要である。協会として定義を作成することはどうか。
・ CGCの雇用を増やす。

1. CGCの業務について現実と理想の乖離を埋めるためには、CGCとして何が出来るか？
2. 国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ
認定遺伝カウンセラーが必要か？

2.国民の期待に応えるためには、どんな特徴を持つ
認定遺伝カウンセラーが必要か？
各グループのご意見
どんな期待や潜在的なニーズがあるのか・遺伝性疾患や検査に関する全般的・広範な知識、カウンセラースキルがあることが前提であること・興味を持ってもらう話題やコミュニケーションスキルがあること
・一般の方向けに調査し、国民の「遺伝」へのイメージの変化や潜在的なニーズの拾い上げ、満足度などを数字で見える化していく。
・他の医療者からのイメージなどを知ることも重要か。
・教育・研究などの外向きの発信をしていくこと。
・遠隔地にいる兄弟、子どもなどにつないでいくような、空間的支援も遺伝カウンセラー同士の連携もある。

・CGCへのアクセスをしやすくするように、クリニックや市役所などでCGCが働くことも挙げられる。

・時間の巻き戻しを行うことも多い。子から親、祖父母に対応する必要が生じる場合もある。
・「時空を超えた」支援ができる職種で、長期的な支援を行うことのできる職種。

【WS5 提言】
 国民の期待、ニーズを理解する
・CGCの潜在的なニーズを明らかにするために調査、啓発活動

 認定遺伝カウンセラーについて、医療職、一般市民に認知度を高める
 日本の医療制度の中での認定遺伝カウンセラーの役割を定義する
・CGC全体の業務に関する共通の基準（ガイドライン）の策定、及び法制化に向けた検討を行う

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■ワークショップ６「遺伝性難聴における遺伝カウンセリング」
リーダー：荒井 康裕（横浜市立大学附属病院
片岡 祐子（岡山大学病院

耳鼻咽喉科）

聴覚支援センター）【荒井】グループ概要：メンバーは、グループ A、B、C の 3 つに分かれました。他の WS と異なるところですが、臨床遺伝専門医は 10 名、認定遺伝カウンセラー ® の方が 9 名、臨床遺伝専
門医ではない医師の方が 6 名、それ以外の他職種の方が 2 名、耳鼻咽喉科医は 11 名という構成でした。
1．難聴遺伝学的検査の歴史について
難聴の遺伝学的検査は、2008 年に最初に 13 遺伝子 46 変異から先進医療で始まりました。
2012 年に、先天性難聴に対する遺伝学的検査が保険収載されました。その後、2015 年 8 月には、
解析対象遺伝子は 19 遺伝子 154 変異、2016 年 4 月から、若年発症型両側感音難聴の方も保険適用 7 遺伝子が受託されるようになりました。2022 年の 9 月から解析対象遺伝子が 19 遺伝子から 50 遺伝子 1,135 変異まで拡大したところにより、耳鼻咽喉科でも少々新たな課題が見えてきているというところです。2022 年の本邦の研究データで、遺伝子変異検出率は言語獲得前の小児の場合は約 50％、6 歳から 39 歳では約 30％、40 歳以上では 20％弱と報告されています。
（Usami, et al., 2022）
2．アンケート結果
質問 1「貴施設では難聴遺伝学検査を実施していますか」に関しては、約 8 割の施設で行われていました。質問 2「実際に 2022 年に遺伝性難聴のカウンセリングを実施しましたか」ではそのほとんどの施設で遺伝カウンセリングを実施しているという結果でした。質問 3「2022 年度の遺伝性難聴のカウンセリングの件数」は、20 件以上と非常に多く実施している施設が 35.5％
でしたが、1 件から 5 件という施設も 35％ぐらいで、二極化している傾向がみられました。今回、このアンケートに回答していない施設もあるので、遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを実施しないところはもう少し多いかもしれないと考えています。
耳鼻咽喉科の難聴の場合、非症候群性難聴と症候群性難聴がありますが、質問 4「非症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科」に関しては、耳鼻咽喉科、次いで遺伝子診療部が多く、小児科や産婦人科も実施する施設は少数でした。一方で、質問 5「症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科」に関しては、小児科が関与することが増える傾向
がみられました。質問 6「遺伝カウンセリングを実施する医療者の職種」は、臨床遺伝専門医である医師が 83％ですが、耳鼻咽喉科医、臨床遺伝専門医も取得が難しいため臨床遺伝専門医以外の医師が実施している医療機関も 55％ほどありました。また認定遺伝カウンセラー ® も 6 ～7 割ぐらいのところで入っているという結果でした。
耳鼻咽喉科で難聴の遺伝学的検査を行う場合、既に難聴があって受診することがほとんどであり、それに対する医療的説明も必要とされる場合が多くなります。質問 7「遺伝カウンセリングを実施する際に、難聴に対するカウンセリング（聴力や聴力予後、聴覚保障について）を行って
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いますか」に対して、同時に実施する施設がほとんどでしたが、難聴のカウンセリングは行っていないという施設も 16％ありました。質問 8「現在、貴施設では、遺伝カウンセリングへの対応体制が十分に整っていますか（4 段階評価）」では、整っているが約 7 割、整っていないのが約 3 割でした。質問 9「質問 8 の回答の理由」は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー ®、実施体制の整備の状況が多く挙げられており、人員的・設備的な充実度が問題であることが示唆されました。また少数意見では、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー ® が対応できない、現在取り組み始めたところである、担当している医師が産休に入った、等の意見もみられました。
質問 10「遺伝カウンセリングの実施経験のある症候群性難聴」に関しては、ミトコンドリア
病や Usher 症候群、Waardenburg 症候群、Deafness-infertility 症候群は多く、また他にも自由記載で様々な症候群性難聴が挙げられました。質問 11「遺伝性難聴のカウンセリングを実施した例で、発端者の次世代もしくは次子以降の発症前診断、希望された症例はありますか」に関しては、約 2 割があるとの回答でした。質問 12「10 の症例の症候群性 / 非症候群性と遺伝形式」
に関しては、6 施設の回答があり、非症候群性難聴の潜性遺伝は全ての施設が経験あり、他は非症候群性の顕性遺伝、症候群性の顕性遺伝でした。質問 13「貴施設において遺伝性難聴のカウンセリングを実施された例で、出生前および着床前遺伝学的検査（PGT-M）を希望された症例はありますか」に関して、現段階では希望された症例はありませんでした。質問 14「2022 年度に着床前遺伝学的検査（PGT-M）の範囲が拡大しましたが、知っていましたか」に関して、認知度は 74％でした。質問 15「着床前遺伝学的検査（PGT-M）の適応等に関する情報を知りた
いと思いますか」には、9 割の施設が知りたいと回答していました。自由記載では、遺伝カウン
セリングの際に注意すること、クライアントやその両親の思いについてというカウンセリング自体のことの他に、現在の遺伝学的検査の現状と問題点、病的意義の解釈、使い分けといった検査に関する点が挙げられていました。また PGT-M に関してまずは議論していくことが必要かと思う、どのような情報を提供すべきか、審査のシステムについて内容を知りたいというご意見がありました。
3．各ディスカッションでの協議事項と提言
i．ディスカッション 1「遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況、どのような診療体制を整えるべきか」
大きな課題として、他の疾患とも同様に、遺伝性難聴に関わる耳鼻咽喉科医、臨床遺伝専門医
や認定遺伝カウンセラー ® の不足といった遺伝カウンセリングに関わるマンパワーの問題、時間的な制約が挙げられます。対策としては、他の WS も発表していましたが、院内での遺伝専門
科や認定遺伝カウンセラー ® たちと耳鼻咽喉科との連携強化、院内の理解が重要です。また耳鼻咽喉科医の中で臨床遺伝専門医や、臨床遺伝専門医でなくても臨床遺伝を学ぶ人材の育成が大切です。短期間での解決は困難ですが、遺伝カウンセリング動画の活用など資材の利用、またコン
テンツの充実化が望まれます。また耳鼻咽喉科医の遺伝性難聴に対する認知度の低さも課題の 1
つであるため、耳鼻咽喉科関連学会の学術集会の中で、耳鼻咽喉科医を対象にした遺伝性難聴に関するセミナーや研修会などの開催や広報活動をするような働きかけも必要だと考えられます。

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ii．ディスカッション 2「症候群性難聴の遺伝カウンセリング」
症候群性難聴で出現頻度の高い遺伝子変異としては、STRC 遺伝子、ミトコンドリアの3243A ＞ G、USH2A 遺伝子変異が挙げられます。症候群性難聴の遺伝カウンセリングの現状と課題として、まず診療体制について説明します。非症候群性難聴は耳鼻咽喉科のみが関与する例が多いですが、症候群性難聴に関しては、症例の多様さ、関連科が複数にまたがる場合が多く、複雑化しやすいため、遺伝子診療部門をはじめとしたハブとなるような中心的部門がコーディネートする体制の構築が重要です。各科、看護職を含めた多職種でのカンファレンスも大切であると考えます。
頻 度 の 高 い 症 候 群 性 難 聴 例 を 挙 げ る と、 ま ず DIS(Deafness-Infertility) 症 候 群、 こ れ は
STRC 遺伝子変異により起こりますが、軽度から中等度難聴とともに男性不妊の原因となります。
ミトコンドリアに関連する難聴の場合は進行性を呈することが多いため、聴力予後についてのカ
ウンセリングや今後も含めて合併しうる症状についての情報提供、血縁者への検査に関しての説明も必要となる場合もあり、状況によって複数回のカウンセリングを要します。Usher 症候群に関しては、視覚聴覚二重障害となるため、その伝え方が大きな課題です。
このように多岐にわたる症状があり、複数科が関連するので、他科、多職種連携、電子カルテの記録、情報共有が求められます。また本人への告知を含めたご家族への配慮、複数回のカウン
セリングなど、長期的なフォローが重要です。また子どもへの遺伝カウンセリングに関しては、個別の発達段階に応じた遺伝カウンセリングの提供、関連科・遺伝子診療部門との連携や保護者への心理的配慮、同胞への配慮も大切である。また移行期支援の重要性も挙げられました。
iii．ディスカッション 3「発症前診断の課題と在り方」
進行性難聴や遅発性難聴では、発症への対策や予測が遅れることが問題となる場合もあり、特に小児は手法によって確実性が低い聴覚検査もあるため、この課題を挙げました。まず発症前診断に関しては、これを受ける動機が何であるかを明確化させることが重要となります。診断による医療的対策、すなわち難聴に対する早期対応ができたり、ミトコンドリア遺伝子変異の場合はアミノ配糖体系抗菌薬の使用で難聴が進行することがありそれを予防できたりするといったメリットが挙げられます。それら発症前診断に関する情報を十分に提供した後に、検査をするか否かを決定することが望ましいです。また未成年者の発症前診断と子どもへの告知時期については、
子どもや家族の心理的社会的サポートが大切ですし、行った場合は、継続的な遺伝カウンセリン
グが必要になります。それを支えるための十分なスタッフがいるのか、継続的な体制づくりができるかという点は重要であると考えられます。発症前診断の結果、遺伝子変異が検出された場合を想定すると、必要な医療的検査の提供、家族のサポート体制の充実、関係スタッフによる継続支援や相談窓口のある体制の整備などが求められます。

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【片岡】
iv．ディスカッション 4「改訂後の PGT-M～次子・次世代の遺伝カウンセリングの課題と展望～」

本テーマに関しては、WS6 の 3 グループ全てでディスカッションをしていただきました。各グループで様々な意見が出て、賛否も分かれていました。PGT-M の適応改訂に関して、遺伝性難聴に対しては重篤とは考えられない、時期尚早であるという意見もあり、一方で重篤ではないから、命に関わらないからできないという理由で選択肢すらないということを当事者が納得できるか、という意見もありました。そして PGT-M が見解改訂されたことを、社会的にも医療者側においても、耳鼻咽喉科医としても非常に認知が進んでいないという課題がどこの班でも挙げられました。現状において課題は多数ありますが、適切な説明を行う、実施する体制に関しても、知識に関しても非常に不十分な状況であると考えます。日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会で遺伝のワーキンググループも形成されてはいますが、まだ実は難聴に関しては、審議にも一度も上がってきてはいないのが現況です。
現状における課題は、①体制づくり、②担当する医療者の資質、③当事者への PGT-M の情報提供、この 3 点が挙げられます。これらに対して提言というほど強いものではありませんが、今後望まれる在り方を検討しました。まず体制づくりに関して、適切な相談窓口の体制整備、すなわち当事者の思い、背景を聞くこともさることながら、正確な難聴の遺伝子のバリアントの評価ができるという遺伝カウンセリング体制も必須だということが挙げられています。そして
PGT-M を求める当事者の背景として、彼らを取り巻く社会の支援体制が脆弱であることも事実で、それを整備していくことも必要です。そういった支援を整備していくために、医療者だけでなく福祉など各職種での連携を強化していくということも重要だと考えられます。そして耳鼻咽喉科領域など、過去に実施例がない領域でも、当事者の希望があった場合にまず議論を進めていくことが大切であるという意見が多数得られました。
次に 2 番目の、担当する医療者の資質としては、先に述べた通り、医療者の PGT-M に関する
知識は、耳鼻咽喉科領域ではまだ全然十分ではなく、そもそも PGT-M の拡大に関しての情報の認識がほとんどされていないというのが現状です。従って一般の耳鼻咽喉科医に対して知識を向上させられるような教育が必要であることが挙げられました。そして当事者や他の医療者等の協働、特に症候群性難聴においては他科との連携というのは必須ですし、遺伝子診療部門に仲介、ハブとなってもらいながら、必要な情報提供を行っていく体制が必要であること。そして担当医療者としては、ろう者の文化があることも含め、難聴者、保護者の思いはそれぞれ異なるということを視野に置き、それぞれの、全ての考え方は否定されるべきではない、多様性を尊重するという姿勢が重要だという意見が 3 つのグループから挙げられました。最後に当事者への PGT-Mの情報提供に関してですが、あまり規制を厳しくしていると、体制は整っていないが受検できる施設、例えば非認可の施設や海外も含めた施設へ流れるという可能性も考えられます。適切な遺伝カウンセリングと偏りのない情報提供をできる体制を整えていくことが重要で、地理的にも偏らずに行えるように、コアとなるような施設を設けることの必要性が指摘されました。あと生命に関わる疾患ではないことということで、審査をして期待させることによって、否定的な判定が出た際の落胆というのも考えられるのではという意見もありました。当事者への説明や医療者の
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認識の拡大に繋げられるように、議論を重ねてある程度のコンセンサスが得られることが望まれる、という意見で締めくくられました。この度、マイナー科もこのような場で、多くの遺伝カウ
ンセラーの方々も含めて、多職種で話し合うことができ、非常に貴重な機会であったと感じました。
4．評価・コメント【三宅】ありがとうございました。非常に有意義な議論ができたのかと思います。Q&A もしくはパネリストの先生、何かご意見、ご質問等ございますでしょうか。古庄先生、お願いします。
【古庄】ご議論本当にありがとうございました。今回、理事としてこのテーマを推した者の一人ですが、難聴領域のマルチ・ジーン・テスティングというのは、多くの分野で世界に後れを取っている中で、恐らく、世界屈指、トップレベルのパネルを国内でつくって、それを実装したという、
本当にお手本のような領域だと思っています。確かに課題もまだまだあると思うのですが、むしろどうやったらこうやってうまくいくのかとか、あるいはこういうマルチ・ジーンに、しかもパネルを大きくしてみて、実際に診療上よかったなという手応えとか、その辺のところをぜひ伺えたらと思います。いかがでしょうか。
【荒井】難聴の場合は治療として、補聴器なり人工内耳で介入でき、重度の難聴であったとしても人工内耳という介入方法があります。当初は遺伝子変異の診断率も 3 割ぐらいでしたが 5 割ぐ
らいに上がってきている。遺伝子診断が付くことにより、補聴器なり人工内耳の効果についてはっ
きりするという点が、患者さんや保護者もより納得して治療を選択できるというメリットが得られていると思います。小児難聴の診断の難しいところとして、聴力検査においての不確実さがあります。客観的検査として聴性脳幹反応検査がありますが、鎮静をして行うためなかなかすぐにできないことや、軽中等度難聴の場合は、早期の介入が大切であることがわかってきております
が保護者が気付かないために診断が遅れてしまうなどが問題としてあります。遺伝学的な側面か
ら早期診断ができることによって、進行性難聴の場合は検査の間隔や人工内耳の手術時期の判断の参考になったり、軽中等度難聴の場合はより早期に難聴の確定診断がつけられ、迅速に難聴の対応ができるなど診断学というところで非常に助かっています。
【古庄】そうしますと、発症前診断というのも、予後をよくするための非常に重要な戦略として、診療に使えそうな感じですね。
【荒井】特に小児期から進行するような難聴は、新生児聴覚スクリーニングをパスした場合にかえって診断が遅れた例を経験したことがあります。進行性難聴タイプの顕性遺伝形式の難聴を兄姉が罹患している弟妹さんなどの場合、難しい判断になりますが発症前検査を検討していってもいいかと考えております。
【古庄】他の分野にも大いに参考にすべきところがあると思いました。
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【三宅】PGT の話が出たので、真里谷先生か佐々木愛子先生、
何かコメントございますでしょうか。
【真里谷】片岡先生からは、PGT-M の議論をするようになった点に関して、ぜひ WS6 の難聴の症例をこちらでも議論していただきたいとお声掛けをいただいておりまして、Usher 症候群の件を検討したという経緯がございます。我々としても、HBOC のような非完全浸透疾患から
Usher 症候群のような二重障害という形で、一体どういう意見が集まるのかというのは大変興味
深く聞かせていただいていました。今回の結果のような情報共有できたことは非常に双方向的に有用だったかなと思いますし、耳鼻咽喉科領域、眼科の領域の先生方ともコミュニケーションを取っていかなければいけないということを改めて強く認識させていただいた次第です。
【三宅】片岡先生、いかがでしょうか。コメント頂きましたが、WS3 との共同についてはいかがでしょう。
【片岡】私自身が Usher 症候群に関してのデータを見た感じでは、かなり多くの先生方がPGT-M に対して否定的ではないというお答えだったと思います。実際に補聴器、人工内耳を使って聞き取りがある程度できるようになっていても、正常な聴力になるわけではないというところ
で、苦しさを抱えているというのも現実ですし、だんだん悪くなるという Usher 症候群のつら
さもあります。その辺りも含めて正当に評価する、クライアントに対して寄り添いながら審議するということの意義を感じています。
今回、佐々木先生にも非常にお世話になりました。
【佐々木】まとめのスライドにも提示していただきましたように、PGT-M に関して協議する体制を整えていただくと、各領域の最前線の患者さんを見ていらっしゃる先生方に言っていただけるというのが、何よりのわれわれ日本産科婦人科学会としての心強いサポートであり、一緒に考えていけるのが望ましいと思います。先ほど三上先生が言われていましたが、各基本領域の学会に PGT-M の意見書をお願いすることになると思いますと連絡した際にも、日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会からは、話を聞かせてほしいという学会からの直接のコンタクトをいただいた領域の一つであります。今回、耳鼻咽喉科からも声を掛けていただき、こういったリアクションがあり、体制を整えていただけるということで、共同で検討していけるということがすごくありがたいと思っております。今後ともよろしくお願いいたします。
【三宅】こういうコラボレーションですね。それで遺伝という観点で見ていくと、いわゆる生まれる前から亡くなるところまで全部を含めた横のつながりというのが、遺伝科の基本なんだということを、今回の WS3 と 6 のコラボレーションでも示していただけたかと思います。先生方、本当にありがとうございました。

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難聴遺伝学的検査の歴史

第21回
全国遺伝子医療部門連絡会議

WS6:遺伝性難聴における遺伝カウンセリング

2008年

全国33施設において難聴の原因遺伝子の内、日本人に多く認められる13遺伝子46変異をターゲットとし、インベーダー法という難聴診断パネルを用いた「難聴の遺伝子解析と臨床応用に関する研究」が実施

2010年

先進医療として実施。185例の内37%で変異が同定

2015年

若年発症型両側感音難聴が「難病の患者に対する医療等に関する法律」に基つき難病指定

2015年8月

次世代シーケンサーが導入される事により、解析対象 遺伝子は19遺伝子154変異まで拡大

2016年4月

若年発症型両側感音難聴が遺伝学的検査の対象疾患として保険適用7遺伝子（ACTG1,
CDH23, COCH, KCNQ4, TECTA, TMPRSS3およびWFS1）のエクソン領域の解析がBML
で受託

2022年9月

解析対象遺伝子は50遺伝子1135変異まで拡大。若年発症型両側感音難聴は、従来の7遺伝
子に4遺伝子（EYA4, MYO6, MYO15AおよびPOU4F3）が追加され、エクソン領域、スプ
ライス部位が解析対象

令和5年11月23日（木）WS6 リーダー
サポートスタッフ

片岡祐子 岡山大学、荒井康裕 横浜市立大学
姫路赤十字病院
藤田裕子
岡山大学病院
加藤芙美乃
横浜市立大学附属病院 髙塚美衣

アンケート結果 ディスカッション
WS6：遺伝性難聴における遺伝カウンセリング
6-1：貴施設では、難聴遺伝学的検査を実施していますか？
（N=48)

6-2:貴施設では、実際に遺伝性難聴のカウンセリングを2022年度に実施しましたか。
(N=38)(Usami, et al. PloS One. 7, 2012)2012年4月「先天性難聴」が遺伝学的検査の対象疾患として保険収載。

6-4:非症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

6-3:貴施設において2022年度に実施した遺伝性難聴のカウンセリン
グについて合計件数を教えてください。 (N=31)

6-5:症候群性難聴の遺伝カウンセリングを実施する医師の専門科を教えてください。（複数回答可） (N=31)

6-6:遺伝カウンセリングを実施する医療者を次の中から選択してください。（複数回答可） (N=31)

6-８,9:貴施設では、遺伝性難聴の遺伝カウンセリングへの対応体制は十分に整っていると感じますか。４段階で評価をお願いします。(N=31)(N=22)

6-7:カウンセリングを実施する際に、難聴に対するカウンセリング（聴力や聴力予後、聴覚保障について）を行なっていますか？(N=31)(N=9)

6-10:貴施設において遺伝性難聴の遺伝カウンセリングを実施された例で、経験のある症候群性難聴の症例を教えてください。 (N=31)

6-11：貴施設において遺伝性難聴のカ
ウンセリングを実施された例で、発端者の次世代もしくは次子以降の遺伝学的検査による発症前診断を希望された症例はありますか？(N=31)

アンケート結果 ディスカッション4
6-13：
貴施設において遺伝性難聴のカウンセリングを実施された例で、出生前および着床前遺伝学的検査（PGT-M）を希望された症例あはありますか？
(N=31)

6-14：
2022年度に着床前遺伝学的検査（PGT-M）の範囲が拡大しました
が、それを知っていましたか。
(N=31)

6-12:10であり答えた症例は以下のうちどれでしたか？（複数選択可）N=6

自由記載
6-15：
着床前遺伝学的検査（PGT-M）の適応等に関する情報を知りた
いと思いますか。
(N=31)

エントリー

遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの経験がないが、遺遺伝カウンセリングの際に注意すること、検査をクライエントやその両親の思いの実際について知りたい。
希望するク
先天性難聴と若年性感音難聴の遺遺伝学的検査の使い分け

現状

拡大難聴パネルの臨床応用、全国展開
遺伝性難聴の保険適応の遺伝学的検査の解解析対象が増えたことによる現状と、考えられる問
問題点
検査結果の病病的意義を正確に解釈することの必要性をどのように考えるか
多くの難聴遺伝子の分子生物学的メカニズム解明が進んでいない点について

アドバンスト

先天性難聴にて2次スクリーニングまでで病原性のあるバリアントが見つからなかった場合の、3次ス
クリーニングがどのように展開されているかを知りたい。（どのような時に3次スクリーニングの解析に進むのか、その場合の連絡はどのようなタイミングで行われるのか、など）
PGT-Mについて、今後様々な疾患に対する相談が出てくると予想されます。難聴に関わる疾患についても、PGT-Mについてま
まずは議論をしていくことは必要かと思います。皆様のご意見をお聞きしたいです。

P GT -M

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PGT-M審査対象疾患の拡大により、先天性難聴をはじめとした耳耳鼻咽喉科疾患が関わってくるか。他科の状況も含めて知りたい。妊娠前に、次子の遺伝に関して遺伝学的検査等の手段を聞かれた際に、耳鼻咽喉科医としてどどのような情報提供をすべきか。審査に提出する際に必必要な情報提供や審査のシステムについてを知りたい。

ディスカッション１：遺伝性難聴の遺伝カウンセリングの現況
まとめ：整えるべき診療体制は何か？
現状と課題、在り方

ディスカッションを終えて
現状と課題および提言（今後のあり方）〜４つのテーマごとに〜

現状と課題

提言（今後のあり方）

遺伝カウンセリングに携わる
マンパワー（臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー）と時間の不足

 耳鼻咽喉科医に臨床遺伝専門医を目指してもらう（日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会・日本人類遺伝学会へ） 遺伝カウンセリング導入部分の遺伝性難聴に関する動画の作成・活用 遺伝専門科と耳鼻科との連携強化

耳鼻咽喉科医の遺伝性難聴に対する認知度の低さ

 耳鼻咽喉科医を対象にした遺伝性難聴に関するセミ
ナー・研修会などの開催および広報活動（日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会へ）

ディスカッション２
症候群性難聴の遺伝カウンセリング
まとめ：症候群難聴のカウンセリングの現状と課題、在り方

ディスカッション２：症候群性難聴の遺伝カウンセリング
整えるべき診療体制は何か？ カウンセリングのポイントは？

現状と課題

提言（今後のあり方）

診療体制（関わる症例の多様さ、
関係スタッフの集結困難）
遺伝カウンセリングのポイント
例）頻度の高い疾患
DIS症候群：男性の妊孕性ミトコンドリア病：血縁者検査、伝え方
Usher症候群：目の症状の伝え方

子どもへの遺伝カウンセリング
S usami, et al. 2022

 多岐に渡る症状があり、本人への告知を含めたご家族への配慮、複数回の長期的なフォローが重要
 複数科が関連するため、多科・多職種連携、電子カ
ルテの記録、情報共有が重要
 移行期支援 個別の発達段階に応じた遺伝カウンセリングの提供
 親御さんから説明しにくい場合の、遺伝子診療部門との連携・バックアップ体制
 同胞や家族への配慮

ディスカッション４ ：改訂後のPGT-M
まとめ：次子・次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望

ディスカッション３ ：遺伝性難聴における発症前診断について
まとめ：発症前診断の課題と在り方
現状と課題 ハブとなる遺伝子診療部門の構築、体制構築
 看護職等に関与してもらうことも有効
 多職種カンファレンス

ディスカッション内容の一部

提言（今後のあり方）
1. PGT-M受検の目的

発症前診断を受ける動機

 診断による医療的対策（難聴に対する早期対応）など
に関する十分な遺伝カウンセリングの実施•••

同じPGT-Mをするにしても、背景になにがあるかは重要で、その解決策が本当にPGT-Mなのか？も大事
遺伝カウンセリングによって、当事者が、当時は考え抜いたと思えたり、その後のフォローを受けたりできるように
両親難聴or前児難聴カップルからの希望の多様性 例：同じく難聴の子がほしいのでPGT-Mしたい

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「重篤な」←難聴は？線引き困難 重篤の定義も難
難聴は診断後の対応が比較的ある方であり、積極的推奨にはなりづらいだが、実際に育てている親の立場にたつと「対応があるから不要です」とは言い放ちづらい
実施する場合には遺伝学的検査の結果の精査も重要（病的バリアントかどうかなど）
遺伝形式や症候群性/非症候群性によっても遺伝の重みや状況は変わる
難聴というだけで命を排除することにもなる。多様性の縮小、実際に生きている人の否定「重篤ではないからできない」への納得の難しさ、選択肢すらないことへの悲しみ 軽い重い

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遺伝科だけでなく耳鼻科医などと協力して対応していく
前例がないため、情報提供が難しい
医療者側においても社会的にも認知度は低い
PGT-M実施施設とそれ以外の施設での遺伝カウンセリングは内容に差がある

2. PGT-Mの適応
未成年者の発症前診断と子供への告知時期

十分なスタッフと継続的な体制づくり

 子供やその家族の心理社会的サポート
 継続的な遺伝カウンセリング
 発症前診断の結果、難聴であった場合の医療および家族のサポート体制の充実
 関係スタッフによる継続支援や、相談窓口のある体制を整える

3. PGT-M提供体制

ディスカッション4 ：改訂後のPGT-M
まとめ：次子・次世代の遺伝カウンセリングの課題と今後の展望
現状と課題

提言（今後のあり方）

体制づくり

 適切な相談窓口体制（バリアント評価などの正確性が望まれる）
 当事者を取り巻く社会・支援体制の整備・連携の強化
 耳鼻咽喉科領域など、過去に実施例がない領域においても、まずは議論を進めていくことが必要

担当スタッフに求められる資質

 医療者のPGT-Mに関する知識向上
 当事者や他の医療者との協働
 ろう者の文化、当事者の想いを理解し、多様性を尊重する姿勢

当事者へのPGT-Mの情報提供 あまり規制を厳しくすると、体制は整っていないが受検できる施設などに流れる可能性もある ことも 偏りのない情報提供が重要
 当事者への説明や医療者の認識に用いられるように、議論により、ある程度のコンセンサスが得られること
が望まれる

全 -55

参加者名簿
維持機関会員施設名簿

第 21 回全国遺伝子医療部門連絡会議

参加者名簿〈参加維持会員施設〉

施設
番号

施設番号順

施設名

部門名

1

北海道大学病院

臨床遺伝子診療部／脳神経内科

2

札幌医科大学附属病院

遺伝子診療科／遺伝医学4

弘前大学医学部附属病院

検査部

5

秋田大学医学部附属病院

遺伝子医療部6

山形大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

7

東北大学病院

遺伝科／遺伝子診療部／東北メディカル・メガ
バンク機構／個別化医療センター

8

岩手医科大学附属病院・内丸メディカルセンター

臨床遺伝科

9

福島県立医科大学附属病院

遺伝診療部

10

群馬大学医学部附属病院

遺伝子診療部

11

自治医科大学附属病院

がんゲノム医療部

12

獨協医科大学病院

臨床遺伝診療室／がんゲノム診療部門／
総合がん診療センター

13

筑波大学附属病院

遺伝診療部

14

埼玉医科大学病院

ゲノム医療科16

千葉大学医学部附属病院

遺伝子診療部17

日本大学医学部附属板橋病院

臨床検査医学科・遺伝相談室／病態病理学系臨床
検査医学分野18

帝京大学医学部附属病院

がんゲノム医療支援室・腫瘍内科／産婦人科

19

日本医科大学付属病院

遺伝診療科／女性診療科・産科

20

東京大学医学部附属病院

ゲノム診療部／乳腺内分泌外科

21

東京大学医科学研究所

ゲノム診療部22

東京医科歯科大学

遺伝子診療科／がんゲノム診療科

23

順天堂大学医学部附属順天堂医院

臨床遺伝学

24

慶應義塾大学

臨床遺伝学センター

25

東京医科大学病院

遺伝子診療センター／臨床検査医学科

26

東京女子医科大学

ゲノム診療科

27

東京慈恵会医科大学附属病院

遺伝診療部／産婦人科

29

杏林大学医学部付属病院

遺伝子診療センター／産婦人科／臨床検査部

30

東邦大学医療センター大森病院

産婦人科／臨床遺伝診療部

31

横浜市立大学附属病院

遺伝子診療科／耳鼻咽喉科

32

聖マリアンナ医科大学病院

遺伝診療部

33

学校法人北里研究所

遺伝診療部／産婦人科／泌尿器科34

東海大学医学部付属病院

遺伝子診療科35

山梨大学医学部附属病院

臨床遺伝学科／遺伝子疾患診療センター／小児科

北里大学病院

資料 -1

施設
番号

施設名

部門名

36

信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター／人工聴覚器学

38

富山大学附属病院

遺伝子診療部

39

金沢大学附属病院

遺伝診療部

40

金沢医科大学病院

ゲノム医療センター41

福井大学医学部附属病院

遺伝診療部

42

浜松医科大学医学部附属病院

遺伝子診療部43

岐阜大学医学部附属病院

ゲノム疾患・遺伝子診療センター

44

名古屋大学医学部附属病院

ゲノム医療センター45

名古屋市立大学病院

46

藤田医科大学病院

臨床遺伝科／小児科

47

愛知医科大学

乳腺・内分泌外科／加齢医科学研究所／小児科／
腫瘍内科／周産期母子医療センター／薬剤部 他

48

三重大学医学部附属病院

ゲノム医療部49

滋賀医科大学医学部附属病院

小児科／臨床遺伝相談科50

奈良県立医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室／耳鼻咽喉科頭頸部外科

51

京都大学医学部附属病院

遺伝子診療部／遺伝カウンセラーコース／大学院
医学研究科／耳鼻咽喉科

52

京都府立医科大学附属病院

遺伝子診療部／耳鼻咽喉科頭頸部外科

54

大阪大学医学部附属病院

遺伝子診療部55

大阪公立大学医学部附属病院

ゲノム医療センター／障がい医学・再生医学寄附講座

56

近畿大学病院

遺伝子診療部／腫瘍内科

57

和歌山県立医科大学附属病院

遺伝診療部

58

関西医科大学附属病院

臨床遺伝センター／耳鼻咽喉科・頭頸部外科

59

神戸大学医学部附属病院

遺伝子診療部／小児科

60

兵庫医科大学病院

遺伝子医療部

61

岡山大学病院

臨床遺伝子診療科／聴覚支援センター

62

川崎医科大学附属病院

遺伝診療センター／遺伝診療部

63

鳥取大学医学部附属病院

遺伝子診療科／研究推進機構 研究基盤センター

64

島根大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部／小児科

65

広島大学病院

遺伝子診療科／耳鼻咽喉科

66

山口大学医学部附属病院

遺伝・ゲノム診療部

67

徳島大学病院

ゲノム医療センター68

愛媛大学医学部附属病院

小児科／臨床遺伝医療部／地域小児・周産期学講座69

高知大学医学部附属病院

70

香川大学医学部附属病院

71

産業医科大学病院

遺伝カウンセリング科／産婦人科

資料 -2

施設
番号

施設名

部門名

72

九州大学病院

臨床遺伝医療部／看護部

73

福岡大学病院

遺伝医療室

74

久留米大学病院

小児科

75

佐賀大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室76

長崎大学病院77

熊本大学病院

遺伝カウンセリングチーム

78

大分大学医学部附属病院

遺伝子診療室／小児科／神経内科学講座

79

宮崎大学医学部附属病院

産婦人科／遺伝カウンセリング部

80

鹿児島大学病院

遺伝カウンセリング室

81

琉球大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室82

東北医科薬科大学病院

腫瘍内科

83

国立精神・神経医療研究センター病院

84

国立循環器病研究センター

85

国立国際医療研究センター

86

国立成育医療研究センター

遺伝診療科

88

国立がん研究センター東病院

遺伝子診療部門

89

国立がん研究センター中央病院

遺伝子診療部門90

埼玉県立小児医療センター

91

千葉県こども病院

遺伝診療センター

92

地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター

遺伝科

96

独立行政法人国立病院機構新潟病院

97

東京都立小児総合医療センター

98

がん・感染症センター

ゲノム医療部門／遺伝相談室／臨床検査部

遺伝診療部／臨床遺伝センター／臨床遺伝科

東京都立駒込病院

100 独立行政法人国立病院機構医王病院
101 名古屋市立大学医学部附属西部医療センター

ゲノム医療センター

103 学校法人聖路加国際大学聖路加国際病院

女性総合診療部／生殖医療センター

104 独立行政法人九州医療センター

ゲノム診療部107 国立病院機構京都医療センター
109 医療法人

慈桜会

瀬戸病院

110 北野病院

乳腺外科

111 国立病院機構東京医療センター

臨床遺伝センター

112 静岡県立総合病院

遺伝診療科

113 社会医療法人愛仁会高槻病院

遺伝診療センター

114 愛知県がんセンター
115 国立病院機構名古屋医療センター

遺伝診療科

116 埼玉医科大学総合医療センター

ゲノム診療科／産婦人科／泌尿器科

資料 -3

施設
番号

施設名

部門名

117 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院

遺伝カウンセリング外来／産婦人科

118 公益財団法人ちば県民保健予防財団

遺伝子診療科119 愛知県医療療育総合センター

中央病院 遺伝診療科

120 大阪急性期・総合医療センター

遺伝診療センター

121 東邦大学医療センター佐倉病院

臨床遺伝診療センター

122 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第二病院
124 亀田総合病院

臨床遺伝科／産婦人科

125 東京都立多摩総合医療センター

ゲノム診療科126 静岡県立静岡がんセンター

遺伝カウンセリング室

127 茨城県立中央病院

遺伝子診療部

128 昭和大学横浜市北部病院

臨床遺伝・ゲノム医療センター

129 香川県立中央病院

ゲノム医療センター

130 堺市立総合医療センター

遺伝診療科・脳神経内科

131 青森県立中央病院

臨床遺伝科

132 兵庫県立がんセンター

遺伝診療科／腫瘍内科

133 国立病院機構北海道がんセンター

がんゲノム医療センター

134 富山県立中央病院

遺伝診療科

135 独立行政法人国立病院機構福山医療センター
136 トヨタ記念病院

ゲノム医療科137 佐世保市総合医療センター

ゲノム医療センター／小児科

138 県立広島病院

ゲノム診療科139 横浜市立大学附属市民総合医療センター

臨床検査部・生殖医療センター

140 独立行政法人国立病院機構四国がんセンター

遺伝性がん診療科

141 兵庫県立こども病院

臨床遺伝科

142 がん研有明病院

臨床遺伝医療部143 姫路赤十字病院

遺伝診療部／がん診療連携課

144 岐阜県総合医療センター

遺伝子診療科145 武蔵野赤十字病院

外科

146 神戸市立医療センター中央市民病院

遺伝センター／腫瘍内科

147 島根県立中央病院

臨床腫瘍科／臨床ゲノム医療推進室〈未登録施設参加者等〉


順不同・敬称略

施設名

部門名

参加者名

栃木県立がんセンター

看護部

青木 幸恵

株式会社 OVUS

検査部

村瀬 悠理

岡山済生会総合病院

内科

藤井 雅邦

資料 -4



全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿（2023 年度）
施設番号順・敬称略
No

施設名

部門名

郵便番号

住所
電話
ファックス
代表者氏名
北海道札幌市北区北14条西5 011-706-4395
060-8648
011-706-4394 山田 崇弘
丁目
（内）
4395
北海道札幌市中央区南1条西 011-611-2111
011-688-5354 櫻井 晃洋
060-8543
16丁目291
38750/27900
北海道旭川市緑が丘東2条
0166-68-2870 0166-68-2879 蒔田 芳男
078-8510
1-1-1

1

北海道大学病院

臨床遺伝子診療部

2

札幌医科大学附属病院

遺伝子診療科3

旭川医科大学病院

遺伝子診療カウンセリング室

4

弘前大学医学部附属病院

総合患者支援センター／
遺伝カウンセリング部門

036-8563 青森県弘前市本町530172-39-5551 0172-39-5338 横山良仁

5秋田大学医学部附属病院

遺伝子医療部

010-8543 秋田県秋田市本道1-1-1

018-884-6159 018-836-2620 高橋勉

6山形大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

990-9585 山形県山形市飯田西2-2-2

023-628-5296
023-628-5583 鈴木
（内）
5296

民夫

022-717-8139 022-717-8142 青木洋子

7

東北大学病院

遺伝子診療部

8

岩手医科大学附属病院・
内丸メディカルセンター

宮城県仙台市青葉区星陵町980-8574
1-1

臨床遺伝科

020-8505 岩手県盛岡市内丸19-1

019-651-5111
019-907-3771 鈴森
（内）
3258

伸宏

9

福島県立医科大学附属病院

遺伝診療部

960-1295 福島県福島市光が丘1024-547-1290 024-548-3878 門馬

智之

10 群馬大学医学部附属病院

遺伝子診療部371-8511 群馬県前橋市昭和町3-39-15 027-220-8122 027-220-8136 小澤厚志

11 自治医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

329-0498 栃木県下野市薬師寺3311-1 0285-58-7342 0285-44-4902 岩本禎彦

12 獨協医科大学病院
13 筑波大学附属病院
14 埼玉医科大学病院
16 千葉大学医学部附属病院
17 日本大学医学部附属板橋病院
18 帝京大学医学部附属病院

栃木県下都賀郡壬生町北小林880
茨城県つくば市天王台1-1-1
遺伝診療部
305-8575
医学学系棟4B260
埼玉県入間郡毛呂山町毛呂
難病センター 遺伝子診療部 350-0495
本郷38
千葉県千葉市中央区亥鼻
遺伝子診療部
260-8677
1-8-1
東京都板橋区大谷口上町
遺伝相談室
173-861030-1

0282-86-1111
0282-86-6856 成瀬（内）
2670
029-853-3177
029-853-3333 野口
（内）
3352

がんゲノム医療支援室

臨床遺伝診療室

321-0293

173-8606 東京都板橋区加賀2-11-1

勝彦
恵美子

049-276-1741 049-276-1741 沼倉周彦

043-226-2325 043-226-2325 市川智彦

03-3972-8111
03-5375-8076 中山
（内）
2570

智祥

03-3964-1211 03-3964-9177 渡邊

清高

03-3822-2131
山田 岳史
（内）
6292
03-5800-956603-5800-8873 織田 克利
（内）
35412

19 日本医科大学付属病院

遺伝診療科

113-8603 東京都文京区千駄木1-1-5

20 東京大学医学部附属病院

ゲノム診療部

113-8655 東京都文京区本郷7-3-1

21 東京大学医科学研究所

ゲノム診療部108-8639 東京都港区白金台4-6-1

03-6409-2100 03-6409-2103 古川洋一

22 東京医科歯科大学病院

遺伝子診療科113-8519 東京都文京区湯島1-5-45

03-5803-4724 03-5803-4725 吉田雅幸

113-8431 東京都文京区本郷3-1-3

03-3813-3111 03-5800-5022 新井正美

医学部／臨床遺伝学センター 160-0016 東京都新宿区信濃町35

03-5363-3890 03-5843-7084 小崎

健次郎

臨床遺伝外来23 順天堂大学医学部附属順天堂医院（遺伝性疾患部門）
24 慶應義塾大学

03-3342-6111
03-6258-0395 稲垣 夏子（医局ex）
5822
03-3353-8111
03-5269-7594 齋藤 加代子
（内）
27645
03-3433-1111
03-3432-1533 川目 裕
（内）
3545

25 東京医科大学病院

遺伝子診療センター

160-0023 東京都新宿区西新宿6-7-1

26 東京女子医科大学病院

ゲノム診療科162-8111 東京都新宿区河田町8-1

27 東京慈恵会医科大学附属病院

遺伝診療部

105-8471 東京都港区西新橋3-19-18

28 昭和大学病院

臨床遺伝医療センター

142-8666 東京都品川区旗の台1-5-8

03-3784-8670 03-3784-8355 関沢明彦

29 杏林大学医学部付属病院

遺伝子診療センター

181-8611 東京都三鷹市新川6-20-2

0422-47-5511 0422-44-0645 市川弥生子

30 東邦大学医療センター大森病院

臨床遺伝診療部

143-8541 東京都大田区大森西6-11-1

03-3762-4151 03-3765-7671 片桐

由起子

神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
236-0004
045-787-2692 045-350-2858 浜之上はるか
先端医科学研究センター405
神奈川県川崎市宮前区菅生044-977-8111 044-977-8111 右田 王介
216-8511
2-16-1
神奈川県相模原市南区北里042-778-7966 042-778-7985 高田 史男
252-0375
1-15-131 横浜市立大学附属病院

遺伝子診療科32 聖マリアンナ医科大学病院

遺伝診療部

学校法人北里研究所
33
北里大学病院

遺伝診療部

34 東海大学医学部付属病院

遺伝子診療科259-1193 神奈川県伊勢原市下糟屋143 0463-93-1121 0463-92-2600 大貫優子

35 山梨大学医学部附属病院

遺伝子疾患診療センター

409-3821 山梨県中央市下河東1110

055-273-1111 055-273-6765 石黒浩毅

36 信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター

390-8621 長野県松本市旭3-1-1

0263-37-2282 0263-37-3216 古庄知己

37 新潟大学医歯学総合病院

ゲノム診療部
遺伝医療センター

新潟県新潟市中央区旭町通
951-8520
1-754

025-227-0352 025-227-0363 池内健

38 富山大学附属病院

遺伝子診療部

930-0194 富山県富山市杉谷2630番地 076-415-8863 076-415-8863 仁井見

39 金沢大学附属病院

遺伝診療部

920-8640 石川県金沢市宝町13-1

資料 -5

076-265-2861 076-265-2861 渡邉

英樹
淳

No

施設名

部門名

郵便番号

住所

電話
ファックス
代表者氏名
076-286-3511
920-0293 石川県河北郡内灘町大学1-1
076-218-8081 新井田 要（内）
8353
福井県吉田郡永平寺町松岡0776-61-3111 0776-61-8150 井川 正道
910-1193
下合月23-3
静岡県浜松市中央区半田山431-3192053-435-2111
岩泉 守哉
1丁目20-1

40 金沢医科大学病院

ゲノム医療センター

41 福井大学医学部附属病院

遺伝診療部

42 浜松医科大学医学部附属病院

遺伝子診療部

43 岐阜大学医学部附属病院

ゲノム疾患・遺伝子診療センター 501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1-1

44 名古屋大学医学部附属病院

ゲノム医療センター

45 名古屋市立大学病院

臨床遺伝医療部46 藤田医科大学病院

臨床遺伝科

47 愛知医科大学

臨床遺伝総合診療愛知県名古屋市昭和区鶴舞466-8560
町65
愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂467-8601
町川澄1番地愛知県豊明市沓掛町田楽ヶ470-1192窪1-98
愛知県長久手市岩作雁又1番
480-1195
地1

058-230-6000 058-230-7354 小川

武則

052-741-2111
052-744-2853 安藤
（内）
5043

雄一

052-853-8241 052-842-2269 後藤

志信

0562-93-2111
0562-93-8831 倉橋
（内）
9785

浩樹

0561-62-3311 0561-63-1068 高木

潤子
喜永
良浩

48 三重大学 医学部附属病院

ゲノム診療科514-8507 三重県津市江戸橋2-174

059-232-1111
059-231-5136 奥川
（内）
5395

49 滋賀医科大学医学部附属病院

小児科・臨床遺伝相談科

520-2192 滋賀県大津市瀬田月輪町

077-548-2228 077-548-2230 丸尾

50 奈良県立医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

634-8522 奈良県橿原市四条町840

0744-29-8881 0744-24-9222 西久保

京都府京都市左京区聖護院606-8507
河原町54
京都府京都市上京区河原町602-8566
通広小路上ル梶井町465
大阪府高槻市大学町2-7
569-8686 病院外来棟3階
がんゲノム医療管理室敏也

075-751-4350 075-753-4649 万代

昌紀

075-251-5659 075-251-5659 黒田純也

072-684-6751 072-684-6752 藤田太輔

565-0871 大阪府吹田市山田丘2-15

06-6879-6558 06-6879-6539 酒井規夫

大阪府大阪市阿倍野区旭町
1-5-7
大阪府大阪狭山市大野東589-8511377-2
和歌山県和歌山市紀三井寺
641-0012
811-1

06-6645-2121
06-6636-8737 新宅 治夫（内）
3816
072-366-0221
072-366-4846 西郷 和真（内）
5645
073-447-2300
073-445-1161 南 佐和子
（内）
2268

臨床遺伝センター

573-1010 大阪府枚方市新町2-5-1

072-804-2517 072-804-2045 塚口裕康

59 神戸大学医学部附属病院

遺伝子診療部

兵庫県神戸市中央区楠町
650-0017
7-5-2

078-382-6090 078-382-6099 野津寛大

60 兵庫医科大学病院

遺伝子医療部663-8501 兵庫県西宮市武庫川町1-1

0798-45-6346 0798-45-6347 澤井英明

61 岡山大学病院

臨床遺伝子診療科

700-8558

岡山県岡山市北区鹿田町
2-5-1

086-235-6987 086-235-6988 平沢晃

62 川崎医科大学附属病院

遺伝診療センター

701-0192 岡山県倉敷市松島577

086-462-1111 086-462-7897 德富

智明

63 鳥取大学医学部附属病院

遺伝子診療科683-8504 鳥取県米子市西町36-1

0859-38-6692 0859-38-6470 粟野宏之

64 島根大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部693-8511 島根県出雲市塩冶町89-1

0853-20-2383 0853-20-2716 鬼形

和道

65 広島大学病院

遺伝子診療科734-8551 広島県広島市南区霞1-2-3

082-257-5965 082-257-1762 檜井孝夫

66 山口大学医学部附属病院

遺伝・ゲノム診療部

755-8505 山口県宇部市南小串1-1-1

0836-85-3241 0836-85-3241 伊藤浩史

67 徳島大学病院

ゲノム医療センター

770-8503 徳島県徳島市蔵本町2-50-1

088-633-9218 088-633-9219 森野

豊之

68 愛媛大学医学部附属病院

臨床遺伝医療部

791-0295 愛媛県東温市志津川089-960-5125
089-960-5131 江口
（内）
5123

真理子

51 京都大学医学部附属病院

遺伝子診療部

52 京都府立医科大学附属病院

遺伝子診療部

53 大阪医科薬科大学病院

遺伝カウンセリング室

54 大阪大学医学部附属病院

遺伝子診療部

55 大阪公立大学医学部附属病院

ゲノム医療センター

56 近畿大学病院

遺伝子診療部

57 和歌山県立医科大学附属病院

遺伝診療部

58 関西医科大学附属病院

545-8586

高知県南国市岡豊町小蓮
088-888-2089 088-888-2140 久保
783-8505
185-1
香川県木田郡三木町池戸
087-898-5111
761-0793
087-891-2175 隈元
1750-1（内）0878912174
福岡県北九州市八幡西区093-603-1611 093-603-3657 近藤
807-8556
医生ケ丘1-1
福岡県福岡市東区馬出3丁目
092-642-5057 092-642-6926 加藤
812-8582
1-1
福岡県福岡市城南区七隈092-801-1011 092-865-4114 倉員814-0180
7-45-1亨

69 高知大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部70 香川大学医学部附属病院

臨床遺伝ゲノム診療科

71 産業医科大学病院

遺伝カウンセリング科

72 九州大学病院

臨床遺伝医療部

73 福岡大学病院

遺伝医療室

74 久留米大学病院

遺伝外来

830-0011 福岡県久留米市旭町67番地

0942-35-3311 0942-38-1792 渡邊順子

75 佐賀大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

849-8501 佐賀県佐賀市鍋島5-1-1

0952-34-3149 0952-34-2071 副島英伸

76 長崎大学病院

ゲノム診療センター
遺伝カウンセリング部門

852-8501 長崎県長崎市坂本1-7-1

095-819-7548 095-819-7548 三浦

清徳

096-373-5993 096-373-5828 大場隆

097-586-5833 097-586-5839 井原

健二

77 熊本大学病院

遺伝カウンセリングチーム

78 大分大学医学部附属病院

遺伝子診療室熊本県熊本市中央区本荘860-8556
1-1-1
大分県由布市挾間町医大ヶ879-5593
丘1丁目1番地

資料 -6

謙介
寛之
聖子
正光

No

施設名

部門名

郵便番号

住所
宮崎県宮崎市清武町木原
889-16925200
鹿児島県鹿児島市桜ヶ丘
890-8520
8-35-179 宮崎大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング部

80 鹿児島大学病院

遺伝カウンセリング室

81 琉球大学病院

遺伝カウンセリング室

903-0215 沖縄県中頭郡西原町上原207

遺伝子診療部

宮城県仙台市宮城野区福室983-8512
1-12-182 東北医科薬科大学病院

電話

ファックス

代表者氏名

0985-85-9766 0985-85-6149 山口昌俊

099-275-5028 099-275-6846 小林裕明

098-895-3331
098-895-1418 中西
（内）
2380

浩一

022-259-1221 022-290-8959 下平

秀樹

国立精神・神経医療研究センター
83
病院

ゲノム診療部

042-341-2711
187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
（内）
7262

84 国立循環器病研究センター

ゲノム医療支援部

85 国立国際医療研究センター

メディカルゲノムセンター／臨床ゲノム科

86 国立成育医療研究センター

高橋祐二

564-8565 大阪府吹田市岸部新町6-1

06-6170-1070 06-6170-1424 朝野仁裕

162-8655 東京都新宿区戸山1-21-1

03-3202-7181
03-3202-7364 加藤
（内）
2896

規弘

遺伝診療科

157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1

03-3416-0181 03-3416-2222 小﨑里華

87 国立長寿医療研究センター

メディカルゲノムセンター

474-8511 愛知県大府市森岡町7-430

0562-46-2311
0562-46-8594 尾崎
5060

浩一

88 国立がん研究センター東病院

遺伝子診療部門

277-8577 千葉県柏市柏の葉6-5-1

04-7133-1111 04-7131-9960 桑田健

89 国立がん研究センター中央病院

遺伝子診療部門

104-0045 東京都中央区築地5-1-1

03-3542-2511 03-3541-2685 平田真

90 埼玉県立小児医療センター

遺伝診療センター/遺伝科

048-601-2200 048-601-2249 大橋博文

043-292-2111
043-292-3815 井上
（内）
2281

毅信

045-711-2351 045-721-3324 黒田友紀子

91 千葉県こども病院92

遺伝診療センター

地方独立行政法人神奈川県立病院
機構神奈川県立こども医療センター

93 公立学校共済組合
94 社会医療法人母恋

遺伝科

近畿中央病院 遺伝子診療センター
天使病院

臨床遺伝センター

95 聖隷浜松病院

臨床遺伝センター

独立行政法人国立病院機構
96
新潟病院

臨床研究部

97 東京都立小児総合医療センター

遺伝診療部

がん・感染症センター98
東京都立駒込病院
99 大阪市立総合医療センター
独立行政法人国立病院機構
医王病院
名古屋市立大学医学部附属101
西部医療センター
国立病院機構102
四国こどもとおとなの医療センター
学校法人聖路加国際大学
103
聖路加国際病院独立行政法人国立病院機構
104
九州医療センター
100

埼玉県さいたま市中央区新都心1-2
千葉県千葉市緑区辺田町
266-0007
579-1
神奈川県横浜市南区六ッ川232-8555
2-138-4
330-8777664-8533 兵庫県伊丹市車塚3丁目1番地 072-781-3712 072-779-1567 上道知之

北海道札幌市東区北12条東3 011-711-0101
011-751-1708 外木 秀文
065-8611
丁目1-1
（内）
4018
静岡県浜松市中区住吉2-12053-474-2222 053-471-6050 内山 剛
430-855812945-8585 新潟県柏崎市赤坂町3-52

0257-22-2126 0257-24-9812 藤中秀彦

183-8561 東京都府中市武蔵台2-8-29

042-300-5111
042-312-8162 吉橋
5122

博史

遺伝子診療科113-8677 東京都文京区本駒込3-18-22 03-3823-2101 03-3824-1552 山口達郎

遺伝子診療部

大阪府大阪市都島区都島本534-0021
通2-13-22

06-6929-1221 06-6929-1090 中村博昭

遺伝カウンセリング部門

920-0192 石川県金沢市岩出町二73-1

076-258-1180 076-258-6719 高橋

和也

遺伝診療部

愛知県名古屋市北区平手町462-8508
1-1-1

052-991-8121 052-916-2038 濱嶋直樹

遺伝医療センター

765-8507 香川県善通寺市仙遊町2-1-1 0877-62-1000 0877-62-6311 近藤朱音

遺伝診療センター

104-0044 東京都中央区明石町10-1

美智子

臨床遺伝科

ゲノム診療部

03-5550-2412 03-5550-2563 山中

福岡県福岡市中央区地行浜
092-852-0700 092-847-8802 溝口 昌弘
810-8563
1-8-1
兵庫県尼崎市東難波町2丁目
06-6480-7000 06-6480-7001 佐藤 浩
660-855017-77
京都府京都市伏見区深草向075-641-9161 075-645-2781 浅原 哲子
612-8555
畑町1-1
077-582-6200
524-0022 滋賀県守山市守山5-7-30
077-582-6304 野崎 章仁
6763

106 兵庫県立尼崎総合医療センター

遺伝診療センター

107 国立病院機構京都医療センター

遺伝診療部

108 滋賀県立小児保健医療センター

遺伝科

109 医療法人

遺伝診療部

359-1128 埼玉県所沢市金山町8-6

04-2922-0221 04-2922-9800 篠塚憲男

110 北野病院

ブレストセンター乳腺外科

大阪府大阪市北区扇町2丁目
06-6131-1221 06-6312-8867 高原
530-8480
4番20号

祥子

111 国立病院機構東京医療センター

臨床遺伝センター

152-8902 東京都目黒区東が丘2-5-1

達雄

慈桜会

瀬戸病院

03-3411-0111 03-3412-9811 松永

静岡県静岡市葵区北安東054-247-6111 054-247-6187 臼井
112 静岡県立総合病院
ゲノム医療センター
420-8527
4-27-1大阪府高槻市古曾部町1-3072-681-3801 072-682-3834 玉置
113 社会医療法人愛仁会高槻病院
遺伝診療センター
569-119213愛知県名古屋市千種区鹿子 052-762-6111
ゲノム医療センター・リスク
464-8681
114 愛知県がんセンター
052-764-2963 井本
殿1-1
評価室（内）3080、3006
愛知県名古屋市中区三の丸 052-951-1111
052-951-0664 服部
115 国立病院機構名古屋医療センター 遺伝診療科
460-0001
4-1-1
（内）
6129
高井
116 埼玉医科大学総合医療センター
遺伝相談室
350-8550 埼玉県川越市鴨田1981049-228-3841 049-225-2033
母里
愛知県名古屋市中村区道下日本赤十字社愛知医療センター
052-481-5111 052-482-7733 安藤
遺伝カウンセリングセンター
453-8511
117
町3丁目35番地
名古屋第一病院
公益財団法人ちば県民保健予防
千葉県千葉市美浜区新港32043-246-0350 043-246-8640 野村
118
診療部 遺伝子診療科
261-0002
14
財団

資料 -7

健
知子
逸勢
浩佳
泰
淑子
智子
文夫

No

施設名

119 愛知県医療療育総合センター

部門名
遺伝診療科/中央病院 及び遺伝子医療研究部門/
発達障害研究所

郵便番号

住所

大阪府大阪市住吉区万代東
3丁目1番56号

043-462-8811
043-462-8820 内海
（内）
6433

孝信

052-832-1121 052-832-1130 加藤紀子

045-520-2222 045-520-2202 成松

宏人

296-8602 千葉県鴨川市東町929番地

04-7092-2211 04-7099-1103 松浦拓人

183-8524 東京都府中市武蔵台2-8-29

042-323-5111
042-312-9197 井上
（内）
4079

大

055-989-5222 055-989-5692 松林宏行

0296-77-1121
0296-77-2886 齋藤
（内）
5750

誠

121 東邦大学医療センター佐倉病院

臨床遺伝診療センター

285-8741 千葉県佐倉市下志津564−1

遺伝診療科

124 亀田総合病院

臨床遺伝科

地方独立行政法人東京都立病院機構
125
ゲノム診療科
東京都立多摩総合医療センター
ゲノム医療推進部
126 静岡県立静岡がんセンター
遺伝カウンセリング室
127 茨城県立中央病院
128 昭和大学横浜市北部病院
129 香川県立中央病院
130 堺市立総合医療センター
131 青森県立中央病院
132 兵庫県立がんセンター

遺伝子診療部美枝
甚一

558-8558

123 神奈川県立がんセンター

代表者氏名

06-6694-8816 06-6608-8416 澤田

遺伝診療センター

臨床遺伝診療科

ファックス

480-0392 愛知県春日井市神屋町713-8 0568-88-0811 0568-88-0838 稲葉

120 大阪急性期・総合医療センター

日本赤十字社愛知医療センター
122
名古屋第二病院

電話

愛知県名古屋市昭和区妙見466-8650町2-9
神奈川県横浜市旭区中尾241-8515
2-3-2

411-8777

静岡県駿東郡長泉町下長窪
1007

309-1793 茨城県笠間市鯉淵6528

神奈川県横浜市都筑区茅ケ045-949-7000 045-949-7297 富永 牧子
臨床遺伝・ゲノム医療センター 224-8503
崎中央35-1
香川県高松市朝日町一丁目
087-811-3333 087-802-1188 中西 美惠
ゲノム医療センター
760-8557
2番1号
大阪府堺市西区家原寺町1丁
072-272-1199 072-272-9911 階堂 三砂子
遺伝診療科593-8304
1番1号
017-726-8111
臨床遺伝科
030-8553 青森県青森市東造道2-1-1
017-726-8273 北澤 淳一
（内）
3203
遺伝診療科

673-8558 兵庫県明石市北王子町13-70 078-929-1151 078-929-2380 松本

光史

北海道札幌市白石区菊水4条
011-811-9111 011-832-0652 横内 浩
003-0804
2丁目3-54
富山県富山市西長江2丁目
076-424-1531
930-8550
076-422-0667 八田 尚人
2-78
（内）
9670
広島県福山市沖野上町4丁目
084-922-0001 084-931-3969 三好 和也
720-8520
14-17

133 国立病院機構北海道がんセンター

がんゲノム医療センター

134 富山県立中央病院

遺伝診療科

独立行政法人国立病院機構
135
福山医療センター

がんゲノム医療センター

136 トヨタ記念病院

ゲノム医療科471-8513 愛知県豊田市平和町1丁目10565-28-0100 0565-24-7170 町田純一郎

137 佐世保市総合医療センター

ゲノム医療センター
遺伝カウンセリング室

0956-24-1515
0956-22-4641 早田
（内）
6287

宏

138 県立広島病院

ゲノム診療科長崎県佐世保市平瀬町9番地
857-8511
3
広島県広島市南区宇品神田734-8530
1丁目5-54
神奈川県横浜市南区浦舟町232-00244-57

082-254-1818 082-253-8274 土井

美帆子

045-261-5656
045-241-5550 田野島
（内）
7131

美城

横浜市立大学附属市民総合医療センター
独立行政法人国立病院機構
140
四国がんセンター
139

遺伝子診療科
遺伝性がん診療科

791-0280 愛媛県松山市南梅本町甲160 089-999-1111 089-999-1100 山本

141 兵庫県立こども病院

臨床遺伝科

650-0047

078-945-7300
078-302-1023 森貞
（内）
38042

直哉

142 がん研有明病院

臨床遺伝医療部

135-8550 東京都江東区有明3丁目8-31 03-3520-0111 03-3570-0343 植木有紗

143 姫路赤十字病院

遺伝診療部

144 岐阜県総合医療センター

遺伝子診療科145 武蔵野赤十字病院

がんゲノム医療センター
遺伝外来

146

神戸市立医療センター
中央市民病院

遺伝センター

147 島根県立中央病院

臨床ゲノム医療推進室

148 加古川中央市民病院

遺伝子診療部

149 東京都立墨東病院

遺伝子診療科150 倉敷中央病院

遺伝診療部

兵庫県神戸市中央区港島南町1-6-7兵庫県姫路市下手野1丁目12 079-294-2251
670-8540
079-296-4050 甲斐
番1号
（内）
1049
岐阜県岐阜市野一色4丁目
058-246-1111 058-248-3805 金子
500-87176-1
東京都武蔵野市境南町1丁目
0422-32-3111 0422-34-2835 渡邉
180-861026-1
兵庫県神戸市中央区港島南 078-302-4321
650-0047
078-302-7537 安井町2-1-1(内)75290853-22-5111
0853-21-2175 金澤
693-8555 島根県出雲市姫原4-1-1(内)6482兵庫県加古川市加古川町本
079-451-5500 079-451-8642 金田
675-8611
町439番地03-3633-6151
兵藤
130-8575 東京都墨田区江東橋4-23-15（内）
5833
710-8602 岡山県倉敷市美和1丁目1-1

086-422-0210 086-421-3424 二宮

弥寿子

恭平
英雄
尚文
久晃
旭宣
邦彦
博信
伸介

2024.4.16現在

資料 -8

資料13

会則・細則・理事会申し合わせ事項

改定案

全国遺伝子医療部門連絡会議会則
第１章 総則（名称）
第１条 本会は，全国遺伝子医療部門連絡会議 The National Liaison Council for Clinical Sections ofMedical Genetics と称する．
（以下，本会という．
）（組織）
第２条 本会は全国の大学病院及びその他の医療機関の遺伝子医療部門を維持機関とし，次の構成員からなる．
（１）正会員

維持機関の構成員（２）個人会員

本会の趣旨に賛同し，理事会の承認を受けた者

第２章 目的及び事業（目的）
第３条 本会は大学病院及びその他の医療機関の遺伝子医療部門の連携を保ち，学術的・社会的事柄に関する情報交換，並びに構成員相互の意見交換を図り，もって遺伝子医療（遺伝カウンセリング，
遺伝学的検査等）の発展に寄与することを目的とする．
（事業）第４条 本会は前条の目的を達成するために，次の事業を行なう．
（１） 年１回以上の総会及び大会の開催（２） 会誌の発行（３） その他本会の目的を達成するために必要な事業
第３章（役員）
第５条 本会に次の役員を置く．
（１） 理事長

１名（２） 常任理事

9 名（理事長を含む）（３） 監事２名（４） 大会理事

3 名（前年度大会担当・本年度大会担当・次年度大会担当各１名）（５） 事務局長 1 名（理事長）
第６条 理事長は，本会を代表し，理事会を組織して，業務を総括する．
（理事）
第７条 常任理事は，本会の事業につき理事長を補佐し，または代行する．
（監事）
第８条 監事は，理事会に出席し，会務を監査して，総会に報告する．
（大会長）
第９条 大会長は就任 2 年目の大会理事が担当し、総会及び大会を主催する．
（任期）
第 10 条 （１）－（３）の役員の任期は、４年，（４）の役員は 3 年とし、再任を妨げない．任期の開資料 -9－ 46 －

始は、選出年の 7 月 1 日からとする.
第４章 総会（総会の組織）第 11 条 総会の組織は，維持機関代表者及び役員によって構成される．
（総会の開催）第 12 条 総会は通常総会及び臨時総会とする．
（１） 通常総会には，維持機関代表者及び役員が出席し，大会開催期間に行なう．
（２） 臨時総会は必要に応じて，理事長が招集し，維持機関代表者及び役員が参加する．
（総会の審議事項）
第 13 条 通常総会は次の事項を審議する．
（１） 予算及び決算に関すること（２） 総会及び大会に関すること（３） 本会則の改正に関すること（４） その他，本会の運営に関すること（総会の議長）第 14 条 議長には大会長をもってあてる．
２

大会長に事故がある時は，理事長が仮議長となり，議長を選出する．

（定足数及び表決）
第 15 条 通常総会は，維持機関代表者の３分の２以上の出席（委任状を含む．）により成立する．
２

通常総会の議事は，出席代表者の過半数をもって決する．可否同数の時は議長の決するところとす
る．

３

維持機関の代表者が出席できない時は，維持機関が任命した代理者が表決権をもって出席することができる．

第５章 会計
第 16 条 本会の経費は，会費その他の収入による．
（年会費）
第 17 条 維持機関の年会費は５万円とする．
２

個人会員は大会参加費を負担する．

（会計年度）
第 18 条 本会の会計年度は，毎年 7 月１日に始まり翌年 6 月 30 日に終わる．
第６章 事務局
第 19 条 本会に事務局をおく．
２

事務局に，事務局長１名及び事務局員若干名をおく．

第７章 会則変更等（会則変更）
第 20 条 本会則の変更には，総会において出席した維持機関代表者の３分の２以上の同意を必要とする．
資料 -10－ 47 －

（雑則）第 21 条 本会則に定めてある条項の他，必要事項は理事会が定め総会において報告する．
附則
１

本会則は，平成20年4月1日から施行する．

２

本会の事務局は，信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター内に置く．

３

この会則の改訂は平成24年10月28日から施行する．

４

この会則の改訂は平成 25 年 11 月 24 日から施行する.

５

この会則の改訂は平成 30 年 10 月 14 日から施行する．

６

この会則の改訂は令和 5 年 11 月 23 日から施行する

資料 -11－ 48 －

全国遺伝子医療部門連絡会議細則
第 1 章 役員の選任
1.

常任理事・監事・理事長は選挙によって選任する。立候補者が定数を越えない場合は、選挙は実施しない。立候補者が定員に満たない場合は、理事会による推薦により選任する。

2.

常任理事は任期終年の 3 月末までの立候補者を対象に 4 月末までに機関会員による選挙によって選
任する．

3.

理事長は選任された常任理事の中から 5 月末までの立候補者を対象に、常任理事による選挙で選任する。

4.

監事は，常任理事以外による 5 月末までの立候補者を対象に、常任理事による選挙で選任する。立
候補者が定数を越えない場合は、選挙は実施しない。立候補者が定員に満たない場合は、理事会による推薦により選任する。

5.

大会理事は、担当する会議の前年の 6 月までに理事会で決定し、総会で報告。大会理事は常任理事、理事長、監事が兼任することが可能である。

6.

事務局長は, 理事会において決定し、総会で報告する。

7.

役員は、下記の維持機関会員の施設に所属する個人とする。

第 2 章 維持機関会員
維持機関会員の要件は下記のいずれかを満足する施設とする
1）大学病院等の医育機関
2）国立高度医療機関

3）臨床遺伝専門医制度・研修施設

4）臨床遺伝専門医制度・研修施設となることを計画中の病院

5）認定遺伝カウンセラー養成施設

6）遺伝子医療に組織的に取り組んでいる病院
第 3 章 個人参加の要件

大会への個人参加の要件は下記のいずれかを満足するものとし、事前に理事会の承認を得る
1）遺伝子医療部門と関係のある者

2）遺伝子医療の提供に関係のある者（遺伝学的検査関係者，遺伝カウンセリング担当者，等）

第 4 章 事務局

事務局は信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター とするが，運営事務局は下記とする．
運営事務局：

株式会社成進社印刷（担当：北原修）
長野県松本市深志 2-8-13

TEL.0263-32-2301 FAX.0263-36-4691
E-mail: zeniden@seisin.cc
第 5 章 総会、大会

1） 原則として，総会，大会は毎年10月から11月までに開催する．

2) 総会、大会の取り纏めを行う大会理事を前年の６月までに理事会で決定する．

3) 8月末までに通常総会、大会のプログラムを決定する．
資料 -12－ 49 －

4) 大会は、原則として講演、代表者ワークショップ、総合討論で構成する．
5)

2か月前までに，維持機関へのプログラム送付および維持機関からの参加者登録受付を開始する。

プログラムを連絡会議ＨＰに公開し，個人参加申込受付を開始する。後援３学会にプログラム情報を送付，各学会ＨＰへの掲載を依頼する．
6) 1か月前に，参加者登録を締切る

7) 通常総会には各部門の代表者１名のみが出席し，会務等についての議決を行なう．

8) 代表者ワークショップのコーディネータは理事会で決定する．また，コーディネータは記録係を指

名する.
9)

代表者ワークショップにおいては，「遺伝子医療部門」の代表者が討論の中核を担い，その他の出席者は，オブザーバーとして参加することを原則とする．しかし，実際の議事の進め方については，コーディネータに一任する．

10） 連絡会議の討論内容はテープおこしをし，報告書に記載する．翌年3月までに大会の報告書を維持機関に郵送するとともにＨＰに公開する
第 6 章 年間活動内容

1）「本会は大学病院及びその他の医療機関の遺伝子医療部門の連携を保ち，学術的・社会的事柄に関する情報交換，並びに構成員相互の意見交換を図り，もって遺伝子医療（遺伝カウンセリング，遺伝学的検査等）の発展に寄与することを目的とする．」という会則に則った活動を行う．
2）連絡会議の開催，および連絡会議報告書の作成
3）各種調査の企画・実施，および他機関の行う調査への協力

4）国，厚生労働省，文部科学省，学会，諸団体等への働きかけ

5）報告書，HP 等による広報活動（新「遺伝医学系統講義」DVD 貸出事業を含む）

第 7 章 担当役員（担当理事）

役員の担当業務を下記に定める.
1) 大会講演者の調整

2) 大会代表者ワークショップコーディネータの調整

3) 大会個人参加者の確認
4) 維持機関会員の検討

5) アンケート実施依頼、リンク依頼の検討

6) 3)-5)については、担当理事確認の後、メール理事会へ諮問する。1 週間以内に異論のない場合は承認されたものとみなす。

第 8 章 委員会

年間活動の推進のために下記の委員会を設置する。委員長は理事会で定める。
1) 遺伝子医療実施施設検索システム委員会
2) GeneReviews Japan 委員会

3) Actionability Working Group-Japan 委員会

4) NGSD（次世代スーパードクター育成）プロジェクト支援委員会
5) HP 担当

その他、必要に応じた委員会を設置することができる。

第 9 章 顧問

円滑な運営のために、本会に顧問をおくことができる。

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全国遺伝子医療部門連絡会議（2022-2023 年度）

役員

理 事 長：小杉眞司
理

事：高田史男、櫻井晃洋、三宅秀彦、中山智祥、
平沢監晃、吉田雅幸事：後藤雄一、齊藤加代子

事務局長：古庄知己
顧

問：福嶋義光

第 22 回（2024 年）全国遺伝子医療部門連絡会議（開催予定）
大 会 長：櫻井 晃洋（札幌医科大学附属病院）
開催期日：2024 年 11 月 23 日（土・祝）
開催会場／オンライン※詳細は決まり次第ホームページに掲載いたします。

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