日本臨床検査標準協議会会誌

38（1）:23-28 2023

５．令和４年度 遺伝子関連検査標準化専門委員会報告
A Report from the Technical Committee onStandardization for Gene-based Testing in 2022
宮地勇人（ JCCLS 遺伝子関連検査標準化専門委員会委員長，新渡戸文化短期大学学長・教授）
Hayato Miyachi, MD, PhD （ Chairperson of the Technical Committee onStandardization for Gene-based Testing, Professor of
Faculty of Clinical Laboratory Sciences, Dean of Nitobe
Bunka College ）（1）専門委員会の活動

デミックの影響のため、委員会会議は 1 回の開催能を目的に設置され活動中である。

ごとく行った。

遺伝子関連検査標準化専門委員会は、以下の機となかった。具体的な作業は作業部会にて以下の①国際情報、国内動向の情報収集と集約②諸課題の抽出と検討③国内各方面の意見調整と国際的な事項への対（2）作業部会の活動①検査室の質と能力の確保

応

遺伝学的検査サービスの提供が国際的な商本委員会の活動は、遺伝子関連検査が一定の精取引の対象となり拡大していることに鑑み、作早急に蓄積される体制の構築を目指すことが、臨

for Economic Cooperation and Development：

度保証システムの下で分析的妥当性あるデータが成・発行された経済協力開発機構 Organization

床的妥当性、臨床的有用性の確立のために重要なOECD か ら の「 分 子 遺 伝 学 的 検 査 に お け る 質みを継続・強化している。

Guidelines for Quality Assurance in Molecular

課題との認識を共有した上で、そのための取り組

保 証 に 関 す る OECD ガ イ ド ラ イ ン 」（OECD

本委員会は遺伝子関連検査標準化専門委員会とGenetic Testing）（OECD ガイドライン）（2007

その下に設置された作業部会（WG-1 、WG-2）か年）に呼応して、WG-1 では我が国の現状を踏

年度から組織的に専門委員会に組み込まれ、WG-1プラクティス・ガイドライン」の作成作業を進め、ら構成される。なお、WG-1 作業テーマは平成 29

まえて、「遺伝子関連検査に関する日本版ベストの具体的な作業は WG-2 にて継続して行なってい公表した（2010 年）。我が国では、これらガイる。

ドラインでベストプラクティスの重要項目としている質保証（施設認定）システム、施設技能専門委員会会議開催

試験、結果の報告の質、検査施設要員の教育と議論している。

団体等の活動による個別の関連した取り組みが例年は、年 2 回開催し、以下の 3 議題を中心に訓練の基準の 4 点について、それぞれに、学術

1）作業部会報告あり、それを利用する環境が整備され始めた。

2）国内動向作業部会（WG-2）では、「遺伝子関連検査に3）国際動向関する日本版ベストプラクティス・ガイドライ

令和 4 年度は、新型コロナウイルス感染症パンの普及に向けて検討した結果、本ガイドラインン」の要件に関する取り組み状況を調査し、そ-23-

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2023に基づく検査実施において、我が国の取り組みグ検査を含めて、遺伝子関連検査の ISO 15189

る解説書を作成する必要性があるとの認識のも伝子関連検査の ISO 15189 ガイダンス文書の認定を取得している検査室はない。そこで、遺の現状を解説し、具体的に可能な方法を説明すと、その作業を進め、2016 年に発行した。

国際的な利用展開を図るため、2020 年、その推進することを目的として設置された「ゲノム2021 年 3 月 JCCLS のホームページにて公開さ英文化の作業に着手した。英語版は編集の上で、ゲノム（遺伝子）医療を関係府省が連携してれた。

情報を用いた医療等の実用化推進タスクフォー
ス（TF）」（厚労省に事務局）（2015 年 11 月―②検体品質の確保

2016 年 7 月）の最終報告（10 月）で、遺伝子作業部会（WG-2）では、検体品質の確保が測関連検査の品質・精度を確保するため、対応方針案として、「遺伝子関連検査に関する日本版ベ定結果の質の確保に重要であるとの認識のもと、標準協議会）の要求水準が必要であると考えらる情報を取りまとめ、「遺伝子関連検査 における遺伝子関連検査における検体の取り扱いに関すストプラクティスガイドライン」（日本臨床検査検体品質管理マニュアル」（以下マニュアルといれ、具体的な方策等を検討・策定していくことう）（承認文書）を 2011 年 12 月公表した。近が明示された。本報告を受けて、ゲノム医療の年、遺伝子解析技術の進歩により、研究から臨実現化に向けた遺伝子関連検査の精度の確保等床応用への展開が加速し、遺伝子関連検査サーに取組むため、検体検査の品質・精度の確保にビスが利用拡大している。新しい技術分野と応係る医療法等の改正、その施行規則を定める省用領域として、血中循環腫瘍細胞、血中遊離核酸、令の改正が 2018 年 12 月 1 日に施行された。

血中胎児由来 DNA の検出、マイクロ RNA 、マ

医療法等の改正を踏まえて、遺伝子関連検査

イクロアレイ法、遺伝子発現プロファイリングの精度保証のためのベストプラクティスに関する体制・環境整備および検査実施施設における対応準備を速やかに進めることとなった。特に、遺伝子関連検査を対象とした ISO 15189 施設認解析、アレイ CGH 法、全ゲノムシークエンシングなどがある。このような背景を鑑み、本マニュアルに追加すべき選定項目について、それら検体の取り扱いに関して、「推奨される運用方定プログラムの構築に必要なガイダンスおよび法」および各種検体の①不適切な性状、②原因、審査基準を明確化し、それに基づく施設認定プ③対処方法、④回避方法を具体的に示すとともログラムを構築する必要性が確認された。そこに、遺伝子関連検査の対象となる各種検体の採で、作業部会（WG-2）において、2017 年度に取時の要件を明確化する規格文書の作成作業を遺伝子関連検査のための ISO 15189 ガイダンス行い、「遺伝子関連検査における検体品質管理マ文書案の作成に着手、2018 年度は、ガイダンス

ニュアル（パート 2）：新規測定技術・解析資料

文書案に対する関連団体の意見聴取と文書確認の品質管理」の編集、発行作業を行い、2017 年の作業を行った。文書修正を重ねて、編集作業10 月に発行した。平成 30 年度は、パート 2 文を行ない、2019 年 11 月 25 日に冊子出版とし書の国際的な利用展開を図るため、その英文化て発行に至った。本ガイダンス文書の暫定版にの作業に着手した。令和元年度は、検体品質管基づき、日本適合性認定協会にて、遺伝子関連理マニュアル

検査のための ISO 15189 施設の認定基準の改定

パート 2 の英文化の作業を進め、英語版は 2019 年 12 月に完成し、2020 年 1 月が行われた。これに基づき、2019 年にパイロッに JCCLS のホームページにて公開された。

ト施設認定審査が行われ、2020 年に本格審査が新型コロナウイルス感染症の PCR 法等の核酸開始された。

検査は、様々な施設において行われている。そアジア全体でゲノム医療を推進する上で、特の検査結果や精度は、使用する機器・試薬や手に東南アジアでは、がんゲノムプロファイリン-24-

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技等によって異なるのではないかとの指摘があ検査をはじめとする遺伝子関連検査の標準化とや施設の能力の違いの実態の把握と改善を目的

内外の標準化活動を整理し、今後の取り組みの精度保証に関する環境・体制整備について、国る。そこで、多様な PCR 検査における測定性能方向性を検討した。

として、厚生労働省では、令和 2 年度委託事業「新新型コロナウイルス感染症の PCR 法等の核酸型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にかかる精度管理調査業務」を行うこととなった。事検査について、第 6 波以降、無料 P C R センター

理調査、これらに基づく③精度管理マニュアル

これらの状況変化における、施設間差に関するを中心に、検査実施施設数が大幅に増加した。

業概要は、①精度管理実態調査、②外部精度管状況のモニタリングと是正を目的 として、令和作成から構成された。作業部会では本調査事業

4 年度厚生労働省委託事業「新型コロナウイルの実施において専門的立場から評価を行なった。

ス感染症の PCR 検査等にかかる精度管理調査業

その結果は、「新型コロナウイルス感染症の PCR務」が行われた。事業は、精度管理実態調査と外検査等にかかる精度管理調査業務」報告書にま部精度管理調査に基づく精度管理マニュアルのとめられ、調査結果を踏まえた「新型コロナウ改訂、啓発用動画作成（更新）から構成された。

イルス感染症の PCR 検査等における精度管理マまた、精度管理マニュアル（要点）の解説版とニュアル」が 2021 年 4 月に公開された。また、して、精度管理ガイダンス文書の改訂に着手し精度管理マニュアル（要点）の解説版として、た。

精度管理ガイダンス文書の作成に着手した。精度管理ガイダンス文書は編集の上で、2021 年 6月に冊子として出版された。

会議開催と主な議題

検査について、第 3 波以降、自費検査を含めて議令和 4 年度 1 回遺伝子関連検査標準化専門委員会

新型コロナウイルス感染症の PCR 法等の核酸

日時：令和 4 年 11 月 29 日（火）13:00 〜 15:00

検査実施施設数が大幅に増加した。これらの状場所：日本臨床検査標準協議会会議室

況変化における、施設間差に関する状況のモニ1）WG 委員会の活動報告（令和 2 年〜令和 4 年）

タリングと是正を目的 として、令和 3 年度厚生①令和 2 、3 年度新型コロナウイルス感染症の労働省委託事業「新型コロナウイルス感染症のPCR 検査等にかかる精度管理調査業務についPCR 検査等にかかる精度管理調査業務」が行わてれた。事業は、精度管理実態調査と外部精度管②新型コロナウイルス核酸増幅検査の精度管理

理調査に基づく精度管理マニュアルの改訂、啓ガイダンス文書について発用動画作成から構成された。また、精度管理マニュアル（要点）の解説版として、精度管理

2）国内動向ガイダンス文書の改訂に着手した。

①令和 4 年度厚生労働科学研究費補助金（地域令和 3 年度厚生労働行政推進調査事業費補助

医療基盤開発推進研究事業）「遺伝子関連・染金（厚生労働科学特別研究事業）「ポストコロナ色体検査」の精度の確保に係る基準の明確化を見据えた感染症危機管理における検査体制にに関する研究についてついての包括的研究」の分担研究「新型コロナウイルス感染症の危機管理におけるウイルス検②「遺伝子関連検査版 NEQAS（共通外部精度評

して、遺伝子関連検査標準化専門委員会では、③遺伝子関連検査の外部精度管理調査受検の代病原体核酸検査をはじめとする遺伝子関連検査④ ISO 15189 の JIS 化について査のあり方に関する研究」における委託事業と病原体核酸検査の標準化と精度保証に関して、価事業）構想（案）」について
替え法について⑤がん遺伝子パネル検査についての標準化と精度保証に関する活動、病原体核酸-25-

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1）令 和 4 年 度「 新 型 コ ロ ナ ウ イ ル ス 感 染 症 の⑥ NIPT 等の出生前検査についてPCR 検査等にかかる精度管理調査」について⑦全ゲノムシーケンシング遺伝子検査キットに

2） ISO 21474（核酸による多項目分子学的検査）ついてについて

3）「遺伝子関連・染色体検査」の精度の確保に係る

WG 会議

第1回

令和 4 年 4 月 13 日（水）13:00 〜 15:00

基準の明確化に関する研究について（Web 会議、ホスト：日本臨床検査標準協議会会議室）

第5回

1）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にか

令和 4 年 12 月 6 日（火）14:00 〜 16:00（サニー貸し会議室）

かる外部精度管理調査の評価について

1）令 和 4 年 度「 新 型 コ ロ ナ ウ イ ル ス 感 染 症 の2）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にかPCR 検査等にかかる精度管理調査」について

かる精度管理ガイダンス改訂について

2）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にかの国際規格の発行作業について

3）遺伝子関連・染色体検査の基準の明確化につい

3） ISO/TS 5798（新型コロナウイルス核酸検査）

第2回

かる精度管理ガイダンス改訂の作業についてて

令和 4 年 6 月 1 日（水）13:30 〜 15:30

4）令和 5 年度（Web 会議、ホスト：日本臨床検査標準協議会会議

標準化テーマ調査票国際標準開発（新規）について室）

1）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にか

第6回

令和 5 年 2 月 7 日（火）14:00 〜 16:00

かる精度管理マニュアル改訂版―初校について（Web 会議、ホスト：日本臨床検査標準協議会会議について

1）令 和 4 年 度「 新 型 コ ロ ナ ウ イ ル ス 感 染 症 の2） ISO 21474（核酸による多項目分子学的検査）

第3回

室）

PCR 検査等にかかる精度管理調査」について

令和 4 年 8 月 3 日（水）13:30 〜 15:30

2）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にか（Web 会議、ホスト：日本臨床検査標準協議会会議

かる精度管理ガイダンス改訂の作業について室）

3） ISO 15189 改定について

1）新型コロナウイルス感染症の PCR 検査等にか

4）「遺伝子関連・染色体検査」の精度の確保に係かる精度管理ガイダンス改訂の最終校正版につる基準の明確化に関する研究について

いて2）ISO 21474（核酸による多項目分子学的検査）について（3）委託事業の報告

3）令和 3 年度厚生労働科学特別研究事業「検体検概要：

本事業は、経済産業省委託

工業標準化推進事

査の外部精度管理調査における組織構築に向け業委託費（戦略的国際標準加速事業：政府戦略分4）令 和 4 年 度「 新 型 コ ロ ナ ウ イ ル ス 感 染 症 の前プロセス等に関する国際標準化」、「臨床検査のた研究」について

野に係る国際標準開発活動「パネル血清及び測定

PCR 検査等にかかる精度管理調査業務一式」
についてハーモナイゼーション等に関する国際標準化」、「多項目遺伝子検査の精度保証に関する国際標準化」
事業研究の一環で行われている。

第 4 回 令和 4 年 10 月 11 日（水）13:30 〜 15:30

多項目解析に使われる核酸の品質の定義や評価（Web 会議、ホスト：日本臨床検査標準協議会会議

方法の標準化を中心とする国際標準化の予備業務室）

項目提案は、2014 年 11 月トロント開催の ISO/-26-

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メント精査・対応を行い、CD 登録への文書回付

TC 212/WG4（微生物検査と分子診断）と総会にて、新規作業項目提案（NWIP）として検討する（2019 年 3/19

NWIP への回付が決議され、2016 年 2 月に文書メント内容を精査した上で、文書の修正作業を行ことが決議された。2015 年 11 月ヘール総会にて、概要が回付されて NWIP 投票（締切 5 月 27 日）を実施し可決された。

ない、DIS 登録に向けた投票を実施した（2020 年3/195/15）。2020 年 11 月 開 催 の 総 会 時 WG4会議（ウェブ開催）にてコメント対応と確認を行っ2016 年 11 月の神戸総会と WG4 会議で、日本た。DIS 登録のためコメント対応の確認のためのからの規格提案 ISO 21474-1（分子体外診断薬検

コ ン サ ル テ ー シ ョ ン 投 票（2021 年 1/13

査：多項目遺伝子検査における核酸評価の一般的2/10）を行い、投票時のコメント対応を行った。DIS 登要求事項）の文書作業は、CD 投票に回付すること録のための投票（2021 年 6/9が決議された。同時に、多項目遺伝子検査に関する文書規格シリーズ化について決議され、パート 2以降として、性能観点で妥当性確認と検証、分析、バイオインフォマティクスなど規格を作成するこ9/1）が行われ承認された。続いて、FDIS 登録のための投票（2022年 1/264/2）を行い、投票時のコメント対応を行った。2020 年に IS（国際規格）として発行に至った。ととなった。平成 29 年度は、パート 1 の CD 投票2 回目（2018 年 2/95/14）への投票が決議された。投票審議による CD 登録承認に基づき、投票時のコ4/6）の文書回付でのコメ

また、シリーズ文書化の一貫として、多項目遺ント精査・対応とロッテルダム WG4 会議（11 月）

伝子検査パート 3（結果解釈と報告）の規格文書容を精査した上で、文書の修正作業を行なった。

提案のためのフォーム 4 の作成および規格文書原での議論を行なった。それに基づき、コメント内

2018 年度は、ベルリン WG4 会議（2018 年 5 月）での議論の上で、プロジェクトのタイムラインを案作成を行った。NP 登録のための投票（2021 年8/710/3）が行われ、NP 登録が承認された。投票時のコメント内容を精査した上で、文書の修正9 ヶ月延長し、さらに文書の修正作業を続けた。ソ作業を行なった。ハリファックス総会（2022 年

ウル総会（2018 年 10 月）にて CD 投票 3 回目の10 月）時 WG4 でコメント精査・対応を行い、CD文書回付の決議がなされた（投票期間 2019 年 3/1

登録への文書回付への投票が決議された。

4/26）。2019 年度は、DIS 投票の文書回付（投票期間 2019 年 8/22

構成案、概要の検討の検討を続け、新規作業項目

2019 年に中国で発生した新型コロナウイルス感11/14）にて承認され、続8 週間、投票

染症のパンデミックにおいて、社会経済の回復に度は、FDIS 投票時のコメント対応を行い、8 月に保証するため、精度確保された検査の重要性は高いて FDIS 投票の文書回付（3/31は、一般市民の活動や国境を越える国際的往来を期間 2020 年 6 月発行期限）がなされた。2020 年

い。国際標準化機構 ISO/TC 212（臨床検査と体外国際規格（IS）を発行できた。臨床検査領域（ISO/TC212）で我が国提案による初めての事例である。

診断薬システム）では、ISO/TC 276（バイオテク

その間、シリーズ文書化の一貫として、多項目ノロジー）との共同作業グループ JWG 6 にて、技書構成案、概要の検討の検討を続け、新規作業項

CoV-2 ウイルス検出に関する要求事項と推奨事項」

術仕様書 ISO/TS 5798「核酸増幅法による SARS-

遺伝子検査パート 2（妥当性確認と検証）の規格文の開発に着手し（2020 年）、2022 年 4 月に発行

目提案のためのフォーム 4 の修正および規格文書した。この規格文書の適用範囲は、核酸増幅法を原案作成を行った。パート 2 は、ソウル総会（2018用いてウイルス検出するための分析的検査の設計、年 10 月）にて新規作業項目提案（NWIP）として開発、検証、妥当性確認および導入に関する要求文書回付することが決議され、投票（2019 年 3/1

事項と推奨事項を提供する。ISO/TS 5798 開発時

6/24）にて承認された。投票時のコメント内容の文書審議における議論は、第 5 波ピーク時に開を精査した上で、文書の修正作業を行なった。メ

催された東京 2020 オリンピック大会おける感染

キシコシティ総会（2019 年 11 月）時 WG4 でコ-27-

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管理に反映された。

む多項目遺伝子関連検査の測定精度確保と標準化

床検査において、がん遺伝子パネル検査や新型コして良質な検査実施および関連の医療産業の活性

これら一連の国際規格は、ゲノム医療時代の臨を目指す画期的な提案であり、その規格作成を通ロナウイルス核酸検査など実用化と利用拡大が進化が期待される。

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