A PATIENT’S JOURNEY

非典型溶血性尿毒症症候群
エーエイチユーエス（aHUS）と付き合うために監修
杏林大学医学部
腎臓・リウマチ膠原病内科 教授

要伸也 先生これまでと変わりない日常生活を続けていくために
CONTENTS
ある患者さんの声

aHUS って、どんな病気なの？................................................4
aHUS で気を付けなければならない徴候や症状には、どんなものがあるの？................................................................6

ある日突然aHUSと診断され、ただただ頭の中が真っ白になってしまって・・・。
でも、病気について詳しく説明してくれて、治療に取り組んでくれる先生や看護師さんたちのおかげで、ひとりで悩まなくていいんだと考えるようになりました。

aHUS の症状はずっと続くの？................................................8
aHUS の症状が現れるタイミングは？.....................................9
治療を始めるために、まず何をしたらいいの？....................10
aHUS とうまく付き合っていくために大切なことは？.........11aHUS のことをもっと知りたいときは？...............................12
用語集.....................................................................................13

エーエイチユーエス

非典型溶血性尿毒症症候群（a HUS）と診断され、ただただ驚かれているかもしれません。しかし近年、この病気に対する治療法は進歩しています。
そのため、治療をきちんと続けることで、いままでと変わりない生活を送れるようになってきています。
そこでこの冊子では、aHUS への理解とともに、生活上の注意点や工夫について紹介していきたいと思います。

参考資料.................................................................................15

下線のついている用語については、13～14ページの用語集をご覧ください。

23

aHUS と付き合うためにaHUS って、どんな病気なの？
aHUS は、「補体」という体の仕組みが正常に機能しないことで生じる病気です 1, 2。もともと補体は、感染症などから体を守る免疫系の構成要素の一つです。この補体が働くためのシステムでは、その活性が常に低レベルの状態になっていて、細菌などの外敵から体を守るため、いつでも活性化できるようにスタンバイしています 3, 4。そして、補体の活性化は、細菌やウイルスによる感染だけでなく、妊娠、アレルギー、あるいは外傷など、日常生活の何らかのきっかけでも亢進してしまうのです2, 5-10。
補体の活性化はあるタイミングで元のレベルに戻ります。しかし、aHUS
患者さんでは、遺伝的な要因により、補体の活性化をコントロールする補体制御因子という物質がうまく機能せず、補体が絶えず活性化した状態になっています1, 3, 6。

aHUS でない人

aHUS 患者さん

日常生活の何らかのきっかけ

補 体 制 御 因 子 のスイッチがで補体制御因子のスイッチがオ常にオンになっていて補体は活3ンになります 。そして、その性化されたまま 1, 3、つまり補必要性がなくなると、補体制御体がコントロールできない状態因子のスイッチがオフになり、になっています 1, 13。

補体がコントロールされて元の低いレベルに戻ります。

1, 3, 6

さらに、感染などが引き金になって、補体の活性化がさらに亢進すると、体のさまざまな部位にダメージが生じます 14-17。

このままずっと aHUS と付き合わなければならないのでしょうか？
aHUS は、血管内で補体系が過度に亢進してしまうために起こる複雑な疾患です 1-3, 11, 12。
aHUS には遺伝的な要因が想定されるため、最先端の医療でもその原因を完全に取り除くことは難しいと考えられています 1。
しかし、この病気の解明は進んでいて、早くから適切な治療を開始する4

こと、そしてその治療を継続することが重要であると考えられるようになっています。
そこで、現時点で選択できるいくつかの治療法の中から、担当医師があなたに適した方法を選択していきます。

5

aHUS で気を付けなければならない徴候や症状には、どんなものがあるの？

50% を超える aHUS 患者さんで腎臓のaHUSになると、補体が活性化されることで全身にはりめぐらされている細い血管の内側の細胞が傷つき、血小板が過剰に活性化します 5, 18。その結果、細い血管に血栓が作られます。これらの血栓は、腎臓、脳、心臓、消化管などの臓器で作られて、損傷や機能障害を引き起こすことがあります

6, 18。

合併症が現れます 2,19（海外データ）
腎臓48% の aHUS 患者さんで神経症状が現れます

もしかすると、次に示すような症状をすでに経験しているかもしれません。これらの症状のいずれかに当てはまるときは、すぐに担当医師に連絡してください。aHUS を正しく理解してその徴候と症状を知ることは、この病

イーエスケーディー● 透析（末期腎不全［ESKD］）2015（海外データ）
脳● 混乱 21● 脳卒中 21

気が引き起こすさまざまなリスクを減らすうえでとても大切です。

● 発作 1543% の aHUS 患者さんで心血管症状が現れます

ある患者さんの声15（海外データ）
aHUSは腎臓だけに悪さをする心臓● 心臓発作 17, 22● 高血圧症 23

血液の病気というイメージでした。

● 血栓 17

まさかこの病気が脳や心臓にも悪さをするとは思っていませんでした。

51% の aHUS 患者さんで消化器症状が現れます19（海外データ）● 腹痛 18● 下痢 10, 24

胃と腸● 大腸炎 20
● 悪心 / 嘔吐 25

67

aHUS の症状はずっと続くの？

aHUS の症状が現れるタイミングは？

aHUS は慢性的に続く病気です。そして、aHUS 患者さんでは、何の予兆もaHUS の症状は、何の予兆もなしに突然現れることが多いので 11, 12, 14, 27、なしに重篤で生命にかかわるような症状が現れることもあります 8, 12, 26。た予測するのは難しいとされています。そのため、何ごともなく過ごしてきただし、患者さんの症状は一人ひとりで異なり、症状がずっと現れない患者さ

aHUS患者さんでも、急に体調不良になったりします8, 12, 27。

んもいれば、頻繁に体調を崩す患者さんもいます1, 26。

予兆もなく症状がいつもの生活から……

aHUS の症状が一つでも現れたら、すぐに担当医師に連絡してください。
aHUS は、いまのところ完全に治すことのできない病気とされていますが、選択できる治療法はいくつもあります 1, 28, 29。治療方針、再診や観察の頻度については、担当医師とよく相談し、きちんと治療を続けていきましょう。

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治療を始めるために、まず何をしたらいいの？

aHUS とうまく付き合っていくために大切なことは？

気になることや不安なこと、わからないことがあれば、いつでも担当医師に次のような質問をしてみましょう。

aHUS と診断されると、ライフスタイルや社会との関わりをはじめとする日常生活に支障が生じるかもしれません。また、症状などのせいで、いろいろ悩んだり、落ち込んだりすることもあるかもしれません。

● aHUS の治療は、これからどのように進めていくのですか？
● 治療法にはどんな選択肢がありますか？

ある患者さんの声● 治療を進めていくうえで、自宅でもやれることがありますか？
● どのくらいの頻度で通院しなければなりませんか？

あまり悲観的になることはありません。

● 受診時にどんな検査をしますか？

最初は不安だらけですが、いろいろな人たちが● 検査結果からどんなことがわかりますか？

サポートしてくれます。

● 自宅で過ごすときは、どんな徴候や症状に注意したらいいですか？
● 調子が悪くなったら、誰に連絡すればいいですか？

治療を進めていくうえでまず大切なのは、担当医師や看護師、また、それ以外にも診療にかかわるあらゆるスタッフと信頼関係を作っていくことです。さらに、支援してくれる人々や組織があることを知っておくのも重要です。
それから、すでに治療に取り組んでいる他の aHUS 患者さんやご家族との交流は、これからの治療の手助けになるかもしれません。この病気の経過
いまのところ、aHUSを完全に治す方法は見つかっておりません。そのたは患者さん一人ひとりで異なるのですが、参考にできそうな話が聞けたり、め、担当医師をはじめとする医療スタッフと一緒に、生命にかかわるような病気と向き合うことの大切さを教えてもらえたりするので、今後の生活の1, 28, 29

重大なリスクを減らすための対策を考え、行動することが大切です10。

ヒントや糧となることでしょう。
11

aHUS のことをもっと知りたいときは？
aHUSに関するウェブサイトには、次のようなものがあります。

用語集（五十音順）（この冊子中の用語と知っておきたい用語）

遺伝子疾患

遺 伝子の変異によって引き起こされる病気のことを指します。

クレアチニン 肉の代謝によって生成される老廃物で、血管を通って腎臓に運ばれ筋ます。これは腎機能の指標として信頼性がとても高く、血中のクレアチニン値の上昇は腎機能障害や腎疾患のサインとされています。

血小板血 液を固めることで止血を補助する血液細胞です。

血栓

血 管内にできる血の塊のことです。これによって、血液の流れが遮断されます。

難病情報センター
厚生労働省が難治性疾患克服研究事業としている病気を中心とした情報を提供しています。
ウェブサイト：https://www.nanbyou.or.jp/entry/3846

ティーエムエーaHUS Source
aHUS という病気、そしてその治療や、患者さんとその介助をする方への情報を提供しています。
ウェブサイト：https://ahussource.jp/patient

Global Genes
グローバルな支援団体で、希少疾患とともに生活されている方たちのために活動しています。
病気への認識を高めることを目的に、患者さんとそのご家族に情報を提供したり、交流の場を提供したりしています。
ウェブサイト：https://globalgenes.org（英語サイト）

aHUS Kids Japan
小児非典型溶血性尿毒症症候群患者会
日本の子供の aHUS 患者さんとご家族を対象にした患者会で、正確な情報を提供したり、患者さん同士の交流を目的に活動しています。
ウェブサイト：https://ahuskidsjapan.jimdofree.com/
12

血栓性微小血管症（TMA）
内 皮細胞がダメージを受けることで、体じゅうのさまざまな細い血管で血栓の形成や炎症を起こす病態のことです。

高血圧症

血圧が上昇した病態のことです。

神経性脳 、脊髄、および神経などの神経系に関係するものを指します。

心血管

心臓 / 血管に関連するものを指します。

赤血球

最 も一般的な種類の血液細胞です。これにはヘモグロビンが含まれ、体の循環系を通して体組織に酸素を運ぶための主な手段になっています。

全血球計算（全血算、CBC）
赤 血球数、白血球数、ヘモグロビン量、血小板数を一括して測定するもので、血液細胞の産生と破壊について評価します。

大腸炎

大腸に腫れや炎症が生じる疾患の総称です。

蛋白尿尿
 に異常な量のタンパク質が出ている状態を指します。正常な腎臓では、血液中の老廃物はろ過され尿として体外へ排泄されるとともに、体に必要なタンパク質などはろ過されず血液中にそのまま残ります。しかし、腎臓のろ過機能がダメージを受けると、タンパク質も尿中に排泄されるようになります。つまり、蛋白尿は腎臓病のサインです。

透析適 切な機能が失われている腎臓から血液をろ過するための処置で、血液は老廃物と水分を取り除くフィルターを通って体に戻ります。

突然変異遺 伝子を構成する DNA 配列の恒久的変化のことです。遺伝子にはタンパク質の設計図が書かれているので、DNA 配列に変化が起こると、正常に機能しないタンパク質が作られてしまいます。

13参考資料

内皮細胞

血 管の内壁を形成し、血管壁と血液の間を隔てて凝固を防ぐ役割をしています。この細胞は、免疫応答、血液凝固、炎症、血圧、臓器の修復に関与しています。
エルディーエイチ

乳酸脱水素酵素（L D H）
体
 のほとんどの細胞に存在する酵素で、細胞が傷ついたり、破壊されたりすると血中に放出されます。そのため、血中の LDH 値は、組織と細胞のダメージを評価する指標とされています。

尿検査

尿 の物理的、化学的、顕微鏡的検査のことで、尿中のさまざまな物質を検出、測定するいくつもの検査を含んでいます。

脳卒中

脳 への血流不足によって起こる医学的な緊急事態で、脳細胞の死滅を招きます。

白血球病
 気から体を守る働きに関与する免疫系の細胞です。これは骨髄で作られ、血液系およびリンパ系の全体に存在します。血中の白血球数は、ほとんどの病気における指標になっています。

ヘモグロビン肺 から体組織に酸素を運び、組織から肺へ二酸化炭素を持ち帰る赤血球のタンパク分子です。

補体

異 物や細菌などによる感染症から体を守る免疫系の一部で、血液中に存在するタンパク質の一群で構成されています。

発作

脳 内の神経細胞の活動変化によって起こります。発作の強さには、ほとんどわからない程度のものから意識消失や痙攣まで、大きな差があります。
イーエスケーディー

末期腎不全（ESKD）
腎 臓が老廃物と過剰な水分を尿として体外に排泄できなくなった病態のことです。このような患者さんでは、透析によって血液をろ過しなければなりません。

溶血性貧血

14赤
 血球が本来の寿命より前に破壊されてしまうことで貧血を引き起こす病態を指します。血液細胞が死滅すると、体の骨髄はそれを補うためさらに多くの血液細胞を作るのですが、溶血性貧血になると骨髄は体に必要な十分量の赤血球を作ることができなくなってしまいます。

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医療機関名HUSMA04(1)-2202
2022 年２月改訂