小児慢性特定疾病対策の概要

1目次
1. 小児慢性特定疾病対策の概要
a. 制度について
b. 対象疾病の要件および疾患群の構成
c. 対象年齢と成年患者の取り扱い
d. 助成の種類
e. 指定医f. 指定医療機関

2. 申請医が作成する書類
a. 申請書類b. 医療意見書を作成する際の注意点
20. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１. 小児慢性特定疾病対策の概要
小児慢性特定疾病対策は、児童福祉法に基づき、⾧期にわたって生命を脅かし、高額な医療費負担の続く慢性疾患を抱える子ども への
医療費助成や疾患研究等を行う事業である。

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１-a. 制度について
事業目的

慢性疾患を抱える児童等の健全育成を目的とし、その治療の確立と根拠法

児童福祉法（昭和22年法律第164号）

沿 革

所管
実施主体

普及、患者家族の医療費の負担軽減を図ること

1974年 疾患別に実施されていた事業を統合し、小児慢性特定疾患
治療研究事業として開始。
2005年 事業を法制化。
2014年 児童福祉法の一部改正。新たに「小児慢性特定疾病児童等
自立支援事業」を法律に位置付け。
2015年 小児慢性特定疾病対策として施行。
厚生労働省
都道府県・指定市・中核市・児童相談所設置市

0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１-b. 対象疾病の要件および疾患群の構成
対象疾病の
要件

疾患群の構成次の４要件を満たし、厚生労働大臣が定めるもの
1. 慢性に経過する
2. 生命を⾧期に渡って脅かす
3. 症状や治療が⾧期にわたり生活の質を低下させる
4. ⾧期にわたり高額な医療費負担が続く
１．悪性新生物

９．血液疾患２．慢性腎疾患

10．免疫疾患

３．慢性呼吸器疾患

11．神経・筋疾患

４．慢性心疾患

12．慢性消化器疾患

５．内分泌疾患

13．染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

６．膠原病

14．皮膚疾患

７．糖尿病

15．骨系統疾患

８．先天性代謝異常

16．脈管系疾患

疾病の詳細は各疾患群のスライドを参照。 5

1-b. 包括的病名の選択について
大分類に含まれるが、疾病名が明示されていない疾病については、「〇〇から●●に掲げるもののほか、△△」等の表記となっている包括的病名（※）を選択する。
区

厚生労働省告示（一部抜粋）
告示
分
疾 病 名
番号

小児慢性特定疾病情報センター 疾患一覧（一部抜粋）
大分類

細分類

リンパ腫

86 成熟Ｂ細胞リンパ腫

3 リンパ腫 18 成熟Ｂ細胞リンパ腫

リンパ腫

87 Ｔリンパ芽球性リンパ腫

3 リンパ腫 19 未分化大細胞リンパ腫

リンパ腫

88 Ｂリンパ芽球性リンパ腫

3 リンパ腫 20 Ｂリンパ芽球性リンパ腫

リンパ腫

89 ホジキンリンパ腫

3 リンパ腫 21 Ｔリンパ芽球性リンパ腫

リンパ腫

90 未分化大細胞リンパ腫

3 リンパ腫 22 ホジキン（Hodgkin）リンパ腫

リンパ腫

91

86から90までに掲げるもののほか、
リ ンパ腫 （※）

3 リンパ腫 23

18から22までに掲げるもののほか、リンパ腫（※）

なお、厚生労働省告示における疾病の並びは、類似する対象疾病ごとに「区分」が設けられ、区分名および疾病名は五十音順に並んでいる。小児慢性特定疾病情報センターでは、臨床上の利便性を考慮し、区分＝大分類、疾病名＝細分類として、順を並べ替えている。
60. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１-c. 対象年齢と成年患者の取り扱い
対象年齢

初回申請は18歳未満まで。
18歳到達時点において本事業の対象になっており、かつ、18歳到達後も引き続き治療が必要な場合は 、20歳未満まで対象期間が延⾧される。
認定期間は原則として1年であり、1年を超えて利用を希望する場合は継続申請を行う。

成年患者の
取り扱い

2022年4月より、18歳以上の患者は、成年患者として本人名義で申請手続きを行う。
家族等が申請をする場合は、委任状が必要となる。
成年後見人等の法定代理人の方が申請する場合、委任状は不要である。
なお、本制度の対象疾病の一部は、別施策である難病対策における指定
難病の対象疾病でもある。両制度の同時利用はできないため、対象基準や自己負担額、成人後の難病制度利用を考慮した選択が必要である。

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１-d. 助成の種類
小児慢性特定疾病制度に認定された場合、下記の助成が利用できる。

医療費助成

 小児慢性特定疾病に関連する保険診療の適用分と、入院時の食費が対象となる。
 医療費の自己負担額が、2割となる。
 自己負担額は、所得に応じてひと月の上限額が定められており、上限を超えた場合はそれ以上の支払いが無くなる。
 「重症患者認定基準」を満たす場合や、「人工呼吸器等装着者」と認められる場合は、さらに自己負担額が減額される。

日常生活用具
給付事業

 所定の日常生活用具の給付を受ける際に、所得に応じた費用の補助を受けることが出来る。
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0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１-d. 医療費助成
1. 医療費助成の対象
小児慢性特定疾病に関連する医療保険対象の医療費

2. 助成の内容
当助成を利用すると窓口での自己負担額は2割となる。さらに、１か月の自己負担上限額（表１）が設けられているため、上限額を超えた分の支払いは発生しない。
医療費

保険給付

医療費の７割相当額

公費負担

患者
自己負担

所得に応じた自己負担限度額の範囲

9１-d. 医療費助成
3. 小児慢性特定疾病重症患者認定
次のいずれかに該当すると認められた場合、さらに自己負担上限額が引き下げられる（表１） 。
認定には「重症患者認定申告書」の提出と承認が必要である。
① 高額かつ⾧期にわたる療養を継続する場合。
すなわち、医療費支給認定を受けた小児慢性特定疾病の治療において、医療費総額が5万円／月(※)を超える月が年間6回以上あること。
(※健康保険の2割負担では自己負担額が1万円／月。)② 小児慢性特定疾病の療養に係る負担が特に重い場合（表２a,b）。
100. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１-d. 医療費助成
4. 人工呼吸器等装着者
次の①に該当すると認められた場合は、さらに自己負担上限額が下げられる（表１）。認定には、「人工呼吸器等装着者証明書」の提出と承認が必要である。
①当制度の対象に認定された疾病により人工呼吸装置（離脱の見込みがない場合）や体外式補助人工心臓等の生命維持管理装置を一日中装着し
ている場合

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表１ 自己負担額（月額・円）
患者負担割合:２割
階層区分

自己負担上限額（外来＋入院）

階層区分の基準
一般

生活保護
低所得Ⅰ
低所得Ⅱ

ー
市町村民税
非課税
（世帯）

人工呼吸器等装着者

重症（※１）
00

本人収入80万円以下

1,250

1,250

本人収入

80万円超

2,500

2,500

一般所得Ⅰ

市町村民税

7.1万円未満

5,000

2,500

一般所得Ⅱ

市町村民税

7.1万円以上25.1万円未満

10,000

5,000

上位所得

市町村民税

25.1万円以上

15,00010,000

入院時の食事療養費

0500

1/2自己負担※1. ①医療費の総額が5万円／月を超えることが年間6回以上ある者 又は②療養に係る負担が特に重いと認められる者
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0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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表２a 療養に係る負担が特に重い者
イ. 小児慢性特定疾病児童等であって、次の表に掲げる部位等のいずれかについて、同表に掲げる症状の状態のうち、1つ以上が⾧期間（おおむね6か月以上）継続すると認められるもの
対象部位

症状の状態

眼

眼の機能に著しい障害を有するもの（両眼の視力の和が0.04 以下のもの）

聴器

聴覚機能に著しい障害を有するもの（両耳の聴力レベルが100 デシベル以上のもの）

上肢

両上肢の機能に著しい障害を有するもの（両上肢の用を全く廃したもの）
両上肢の全ての指の機能に著しい障害を有するもの（両上肢の全ての指を基部から欠いているもの、両上肢の全ての指の機能を全く廃したもの）
一上肢の機能に著しい障害を有するもの（一上肢を上腕の２分の１以上で欠くもの又は一上肢の用を全く廃したもの）

下肢

両下肢の機能に著しい障害を有するもの（両下肢の用を全く廃したもの）
両下肢を足関節以上で欠くもの（両下肢を足関節以上で欠くもの）

体幹・脊柱

１歳以上の児童において、体幹の機能に座っていることができない程度又は立ち上がることができない程度の障害を有するもの（１歳以上の児童において、腰掛け、正座、あぐら、横すわりのいずれもができないもの又は、臥位又は座位から自力のみでは立ち上がれず、他人、柱、杖、その他の器物の介護又は補助によりはじめて立ち上がることができる程度の障害を有する
もの）

肢体の機能

身体の機能の障害又は⾧期にわたる安静を必要とする病状が、上記（眼及び聴器を除く）と同程度以上と認められる状態であって、日常生活の用を弁ずることを不能ならしめる程度のもの（一上肢及び一下肢の用を全く廃したもの、四肢の機能に相当程度の障害を残す
もの
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表２b 療養に係る負担が特に重い者
ロ. 小児慢性特定疾病児童等であって、次の表に掲げる疾患群のいずれかについて、同表の治療状況等の状態にあると認められるもの
疾患群

治療状況等の状態

悪性新生物

転移又は再発があり、濃厚な治療を行っているもの

慢性腎疾患

血液透析又は腹膜透析（CAPD、持続携帯腹膜透析を含む）を行っているもの

慢性呼吸器疾患

気管切開管理又は挿管を行っているもの

慢性心疾患

人工呼吸管理又は酸素療法を行っているもの

先天性代謝異常

知能指数が20以下であるもの又は１歳以上の児童において、寝たきりのもの

神経・筋疾患

発達・知能指数が20以下であるもの又は１歳以上の児童において、寝たきりのもの

慢性消化器疾患

気管切開管理又は挿管を行っているもの

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

この表の他の項の治療状況等の状態に該当するもの

皮膚疾患

発達・知能指数が20以下であるもの又は１歳以上の児童において、寝たきりのもの
140. 小児慢性特定疾病対策の概要

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１-d. 日常生活用具給付事業
小児慢性特定疾病対策の対象者は、下記の日常生活用具の給付を受ける際に、所得に応じた費用の補助を受けることが出来る。
種目

対象者

種目

対象者

便器

常時介助を要する者

頭部保護帽

特殊マット

寝たきり状態にある者

電気式たん吸引器

呼吸機能に障害のある者

特殊便器

上肢機能に障害のある者

クールベスト対応調節が著しく難しい者

特殊寝台

寝たきり状態にある者

紫外線カットクリーム

紫外線に対する防御機能が著しくかけて、がんや神経障害を起こすことがある者

歩行支援用具下肢が不自由な者

ネブライザー（吸入器）

呼吸機能に障害のある者

入浴補助用具

入浴に介助を要する者

パルスオキシメーター

人工呼吸器の装着が必要な者

特殊尿器

自力で排尿できない者

ストーマ装具（畜便袋）

人工肛門を造設した者

体位変換器

寝たきり状態にある者

ストーマ装具（畜尿袋）

人工膀胱を造設した者

車椅子

下肢が不自由な者

人工鼻発作等により頻回に転倒する者

人工呼吸器の装着又は気管切開が必要な者
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１-e. 指定医
小児慢性特定疾病の医療意見書作成は、予め都道府県等に指定された「指定医」であることと定められている。以下のいずれかの要件を満たすことが必要。
①

疾病の診断又は治療に5年以上※1 従事した経験があり、関係学会の専門医※2 の認定を受けていること②

疾病の診断又は治療に5年以上※1 従事した経験があり、都道府県等が実施する研修を修了していること※1. 医師法（昭和23年法律第201号）に規定する臨床研修を受けている期間を含む。
※2. 表４ 指定医要件を満たす専門医資格 を参照

 2022年4月より、複数の実施主体にまたがって診療を行う医師は、主として診療する１つの実施主体に対し申請を行う。
 指定医の氏名、診療医療機関および診療科は、実施主体により公表される
 著しく不適切な行為が認められた場合等では、指定医取消しが行われる
 指定医の有効期限は５年である
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0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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表4 指定医要件を満たす専門医資格
認定機関

専門医資格

日本専門医機構

内科専門医、小児科専門医、皮膚科専門医、精神科専門医、外科専門医、整形外科専門医、産婦人科専門医、眼科専門医、耳鼻咽喉科専門医、泌尿器科専門医、脳神経外科専門医、放射線科専門医、麻酔科専門医、病理専門医、臨床検査専門医、救急科専門医、形成外科専門医、リハビリテーション科専門医、総合診療専門医

認定機関
日本内科学会
日本小児科学会
日本皮膚科学会

専門医資格
総合内科専門医
小児科専門医皮膚科専門医日本精神神経学会
日本外科学会
日本整形外科学会

精神科専門医
外科専門医
整形外科専門医

日本産科婦人科学会
産婦人科専門医
日本眼科学会
眼科専門医
日本耳鼻咽喉科頭頸部外耳鼻咽喉科専門医
科学会
日本泌尿器科学会
泌尿器科専門医
日本脳神経外科学会
脳神経外科専門医
日本医学放射線学会
放射線科専門医
日本麻酔科学会
日本病理学会

麻酔科専門医
病理専門医

日本臨床検査医学会

臨床検査専門医

日本救急医学会

救急科専門医日本形成外科学会

形成外科専門医認定機関
日本リハビリテーション医学会
日本消化器病学会
日本循環器学会
日本呼吸器学会
日本血液学会
日本内分泌学会
日本糖尿病学会
日本腎臓学会
日本肝臓学会
日本アレルギー学会
日本感染症学会
日本老年医学会
日本神経学会
日本消化器外科学会
日本胸部外科学会
日本呼吸器外科学会
日本胸部外科学会
日本心臓血管外科学会
日本血管外科学会

専門医資格
リハビリテーション科専門医
消化器病専門医
循環器専門医呼吸器専門医
血液専門医
内分泌代謝科(内科・小児科・産婦人科・泌尿器科・脳神経外科)専門医糖尿病専門医
腎臓専門医
肝臓専門医
アレルギー専門医
感染症専門医老年科専門医
神経内科専門医
消化器外科専門医
呼吸器外科専門医
心臓血管外科専門医

認定機関
日本小児外科学会
日本リウマチ学会
日本小児循環器学会
日本小児神経学会
日本小児血液・がん学会

専門医資格
小児外科専門医
リウマチ専門医
小児循環器専門医
小児神経専門医
小児血液・がん専門医

日本周産期・新生児医学会 新生児専門医
母体・胎児専門医
日本婦人科腫瘍学会
日本生殖医学会
日本頭頸部外科学会
日本放射線腫瘍学会
日本医学放射線学会
日本医学放射線学会
日本手外科学会
日本脊髄外科学会
日本脊椎脊髄病学会
日本集中治療医学会
日本消化器内視鏡学会

婦人科腫瘍専門医
生殖医療専門医
頭頸部がん専門医
放射線治療専門医
放射線診断専門医
手外科専門医
脊椎脊髄外科専門医
集中治療専門医
消化器内視鏡専門医

17１-f. 指定医療機関
小児慢性特定疾病の医療費助成は、予め都道府県等に指定された「指定医療機関」が行う医療に限ると定められている。以下のいずれかの要件を満たすことが必要。
①

療担規程に基づき、懇切丁寧な小児慢性特定疾病医療が行える医療機関又は事業所であること②

病院及び診療所にあっては、健康保険法（大正11 年法律第70 号）第63 条第３項第１号に規定する保険医療機関であり、標榜科が示されていること。また、専門医師の配置、設備の状況からみて、小児慢性特定疾病医療支援の実施に当たり、十分な能力を有する医療機関であること③

薬局にあっては、健康保険法第63 条第３項第１号に規定する保険薬局であること④

訪問看護ステーションにあっては、健康保険法第88 条第１項に規定する指定訪問看護事業者が行う事業所であること

 指定医療機関の名称、所在地は、実施主体により公表される
 指定医療機関の有効期限は６年である
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１-f. 指定医療機関
都道府県等の指導
指定医療機関は、小児慢性特定疾病医療支援の実施に関し、都道府県等の指導を受けなければならない。

都道府県等への報告等
都道府県知事等が必要と認めるとき、指定医療機関に対し報告や診療録、帳簿書類等の提出や提示を命じ、出頭を求め、又は職員や関係者に対し質問させ、診療録、帳簿等につき検査をする。
正当な理由なく、命ぜられた報告や提出、提示に従わず、若しくは虚偽の報告をし、又は同検査を拒み、妨げ、忌避したときは、都道府県等によって小児慢性特定疾病医療費の支払いを一時差し止められる。

都道府県等による勧告・命令等
指定医療機関が良質かつ適切な小児慢性特定疾病医療支援を実施していないと認めるときは、都道
府県等によって期限を定めた勧告、勧告に従わない場合にその旨の公表、期限を定めた措置命令が下される。当該命令は、都道府県等によってその旨公示される。
19１-f. 指定医療機関
罰

則厚生労働大臣は、小児慢性特定疾病医療費の支給に関して緊急の必要があると認めるときは、当該都道府県の知事と密接な連携の下に、小児慢性特定疾病医療支援を行った者やその使用者に対し、その行った小児慢性特定疾病医療支援に関し、報告若しくは当該小児慢性特定疾病医療支援の提供の記録、帳簿書類その他の物件の提出若しくは提示を命じ、又は当該職員に関係者に対し質問させることができる。
報告若しくは物件の提出若しくは提示をせず、若しくは虚偽の報告若しくは虚偽の物件の提出若しくは提示をし、又は同項の規定による当該職員の質問に対して、答弁せず、若しくは虚偽の答弁をした者は、30 万円以下の罰金に処するとされている。
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２.申請医の作成する書類
２-a. 申請書類
申請にあたっては、対象疾病に該当すること、および、対象となる基準に合致することを申請医が証明する診断書（① 医療意見書）が必要となる。
申請医はこの他に患者の状態に応じ、② 重症患者認定申告書、③ 人工呼吸器等装着者証明書 等を作成する必要がある。
①から③の書類は「小児慢性特定疾病情報センター」ウェブサイト
（https://www.shouman.jp）から適宜ダウンロード可能である。

ウェブサイトの二次元コードはこちら→
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２.申請医の作成する書類
２-b. 医療意見書の書き方
 公正な申請のため、診断の根拠となった情報や申請時の患者の状態に関する情報を正確に報告する必要から、対象疾病ごとに専用の医療意見書が用意されている。
 疾病研究の推進のために、医療意見書は疾病登録データベースとして電子化されている。医療意見書の共通項目は、匿名性を保ちつつ、登録年度を超えてデータを縦断的につなぐための重要なキーとなっている。このため共通項目は全て記載されることが望ましい。

22

0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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２-b. 医療意見書の書き方（共通項目）
申請する疾病について初めて小児慢性特定疾病の登録をする場合に選択する。

転居等で過去に別の地域で登録が行われていた際は転入を選択する。
新規

新規申請の際は必ず過去の小児慢性特定疾病の有無を確認すること。
発症からしばらくは乳幼児医療費助成等を利用していた場合、小児慢性特定疾病対策の申請時期と発症時期が異なるが、小児慢性特定疾病対策は初めての利用となるため、新規申請となることに注意する。

申請の種別
継続

前年度から引き続き同一疾病名での継続を行う場合に選択する。
小児慢性特定疾病対策の実施主体は都道府県、指定市、中核市、児童相談所

転入

設置市である。実施主体を超えた転居等が行われた場合、医療費助成の支出元が変わるため、同一年度でも再手続きが必要となる。これを「転入」申請といい、直前に受給を受けていた実施主体名とともに記載する。
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２-b. 医療意見書の書き方（共通項目）
記載する氏名は、原則として初回申請の名前を記載する。
氏

名

事情により現在の名前が初回申請時の名前と異なる場合には、知り得る範囲で初回登録時の名前を追記することが望ましい。

年

齢

出生体重
出生週数

新規申請は18 歳未満、継続申請では20 歳未満の者が対象となることに注意する。
年齢は、当該医療意見書を作成した日付の年齢とする。
「出生体重」および「出生週数」は、医学的基礎情報として利用される他、データベース内のキー項目としても用いられるため、母子健康手帳等を利用し、正確に記載すること。

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0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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２-b. 医療意見書の書き方（共通項目）「出生都道府県」の欄には、出生時に住民登録を出生
都道府県行った住所を、市区町村名まで記載する（出生した病院の所在地や出生届出証明内の「出生の場所」ではないことに注意）。

25２-b. 医療意見書の書き方（共通項目）
現在の身⾧
現在の体重
発病

就学・就労

「現在の身⾧」および「現在の体重」は、医学的基礎情報として利用されるため、直近の測定値を記載する。
発病した時期を記載する。
申請時点での就学・就労状況を選択する。自立支援や移行支援等のための重要な情報となるため漏れなく記載すること。

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0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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２-b. 医療意見書の書き方（共通項目）
1. 小児慢性特定疾病における重症患者認定基準に該当するか否かを選択する。
現状評価

該当する場合は別途「重症患者認定申告書」の作成・提出が必要である。
2. 人工呼吸器等装着者の基準に該当するか否かを選択する。
該当する場合は別途「人工呼吸器等装着者証明書」の作成・提出が必要である。
1. 「医療意見書に記載された内容を診断した日」を記載する。

診断年月日

2. 病気が診断された日とは異なることに留意する。
3. 「診断年月日」が「記載年月日」と同日の場合は、それぞれの欄に同じ日付を記載する。
4. 「診断年月日」をもとに受給開始日が決まるため、必ず記載する。

以上で本講座は終了です。27

0. 小児慢性特定疾病対策の概要

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1
悪性新生物

0

目次
1. 疾患群の概要
2. 「対象疾病」「疾病の状態の程度」および「対象基準」について
表１ 対象疾病一覧
表２ 疾病の状態の程度と対象基準
3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー

1

1. 悪性新生物15

１. 疾患群の概要• 小児期に診断される悪性新生物（悪性腫瘍）は、腫瘍性血液疾患、固形腫瘍、中枢神経系
腫瘍に分類され「小児がん」と総称される。
• 診断には原則として細胞・組織診断が求められるが、中枢神経腫瘍では画像診断や腫瘍マーカー検査で臨床診断する場合がある。なお小児慢性特定疾病では、中枢神経系の悪性腫瘍は、組織学的所見の有無を問わず、医療費助成の対象となる。
• 治療は抗腫瘍薬による化学療法、放射線治療、手術治療、造血幹細胞移植療法が行われる。
また原疾患への治療の併発症（血球減少、感染症、続発性免疫不全、続発性凝固障害、臓器障害、内分泌障害、栄養障害等）に対する支持療法や造血幹細胞移植療法後の GVHD
（Graft versus host disease、移植片対宿主病）等に対する治療、治療による肢体機能障害
や内部障害の治療等も状態に応じて行う必要がある。
• 本疾患群では原疾患の再発、二次がんの発症、化学療法や放射線治療などによる晩期合併症などに注意し、⾧期的な診療が必要となる。
2

２.「対象疾病」「疾病の状態の程度」
および「対象基準」について
 対象となる疾病名（対象疾病:表１）と、対象となる範囲（疾病の状態の程度:表２）は、
厚生労働省告示で定められている。
 小児慢性特定疾病対策による医療費助成の対象は、対象疾病であり、かつ、「疾病の状態の程度」に該当する場合である。
 一部の対象疾病では、告示における「疾病の状態の程度」について、
厚生労働省通知により、運用の際の解釈（運用解釈）が示されている場合がある。
各自治体での認定審査は、両者に基づいて行われる。
 本スライドでは「疾病の状態の程度」と、これに運用解釈を反映させた「対象基準」
を表2に示す。
3

1. 悪性新生物16

表１ 対象疾病一覧（悪性新生物）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類
白血病

細分類

対象基準
大分類

細分類
11

急性巨核芽球性白血病

悪A

12NK（ナチュラルキラー）細胞白血病

悪A

悪A

13

慢性骨髄性白血病

悪A

悪A

14

慢性骨髄単球性白血病

悪A

成熟を伴わない急性骨髄性白血病

悪A

15

若年性骨髄単球性白血病

悪A

成熟を伴う急性骨髄性白血病

悪A

16

1から15までに掲げるもののほか、白血病

悪A

7

急性前骨髄球性白血病

悪A

骨髄異形成症候群17

骨髄異形成症候群悪A

8

急性骨髄単球性白血病

悪A

リンパ腫

18

成熟B細胞リンパ腫

悪A

9

急性単球性白血病

悪A

19

未分化大細胞リンパ腫

悪A

10

急性赤白血病悪A

20

Bリンパ芽球性リンパ腫

悪A

1

前駆B細胞急性リンパ性白血病

悪A

2

成熟B細胞急性リンパ性白血病

悪A

3

T細胞急性リンパ性白血病

4

急性骨髄性白血病、最未分化

5
6

白血病

本講座では、便宜上、対象基準にアルファベット名をつけて、表1と表2を対応させている。
対象基準の詳細は、後のスライド表2を確認のこと。

4

表１ 対象疾病一覧（悪性新生物）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類
リンパ腫

組織球症

固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除
く。）

大分類

細分類

31

腎明細胞肉腫

悪A

32

腎細胞癌

悪A

33

肝芽腫

悪A

悪A

34

肝細胞癌

悪A

悪A

35

骨肉腫

悪A

24及び25に掲げるもののほか、組織球症

悪A

36

骨軟骨腫症

悪A

神経芽腫

悪A

37

軟骨肉腫

悪A

28

神経節芽腫

悪A

38

軟骨芽細胞腫悪A

29

網膜芽細胞腫悪A

39

悪性骨巨細胞腫

悪A

30

ウィルムス（Wilms）腫瘍／腎芽腫

悪A

40

ユーイング（Ewing）肉腫

悪A

21

Tリンパ芽球性リンパ腫

悪A

22

ホジキン（Hodgkin）リンパ腫

悪A

2318から22までに掲げるもののほか、リンパ腫

悪A

24

ランゲルハンス（Langerhans）細胞組織球症

25

血球貪食性リンパ組織球症

26
27

固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除
く。）

細分類

5

1. 悪性新生物17表１ 対象疾病一覧（悪性新生物）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除
く。）

大分類

細分類
41

未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに
限る。）

悪A

42

横紋筋肉腫

悪A

43

悪性ラブドイド腫瘍

悪A

44

未分化肉腫

悪A

45

線維形成性小円形細胞腫瘍

悪A

46

線維肉腫

悪A

47

滑膜肉腫

悪A

48

明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）

悪A

49

胞巣状軟部肉腫

悪A

50

平滑筋肉腫

固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除
く。）

細分類
51

脂肪肉腫

悪A

52

未分化胚細胞腫

悪A

53

胎児性癌

悪A

54

多胎芽腫

悪A

55

卵黄嚢腫（卵黄嚢腫瘍）

悪A

56

絨毛癌

悪A

57

混合性胚細胞腫瘍

悪A

58

性索間質性腫瘍

悪A

59

副腎皮質癌

悪A

60

甲状腺癌

悪A

悪A

6

表１ 対象疾病一覧（悪性新生物）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）

中枢神経系腫瘍

細分類

対象基準
大分類
中枢神経系腫瘍

細分類

61

上咽頭癌

悪A

71

びまん性星細胞腫

悪B

62

唾液腺癌

悪A

72

退形成性星細胞腫

悪B

63

悪性黒色腫

悪A

73

膠芽腫

悪B

64

褐色細胞腫

悪A

74

上衣腫

悪B

65

悪性胸腺腫

悪A

75

乏突起神経膠腫（乏突起膠腫）

悪B

66

胸膜肺芽腫

悪A

76

髄芽腫

悪B

67

気管支腫瘍

悪A

77

頭蓋咽頭腫

悪B

68

膵芽腫

悪A

78

松果体腫

悪B

69

27から68までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）

悪A

79

脈絡叢乳頭腫悪B

70

毛様細胞性星細胞腫

悪B

80

髄膜腫

悪B

7

1. 悪性新生物18

表１ 対象疾病一覧（悪性新生物）
対象疾病
対象基準
大分類

細分類

中枢神経系腫瘍

81

下垂体腺腫

悪B

82

神経節膠腫

悪B

83

神経節腫（神経節細胞腫）

悪B

84

脊索腫

悪B

85

未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）（中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍）

悪B

86

異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍（非定型奇形
腫様ラブドイド腫瘍）

悪B

87

悪性神経鞘腫（悪性末梢神経鞘腫瘍）

悪B

88

神経鞘腫

悪B

89

奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。）

悪B

90

頭蓋内胚細胞腫瘍

悪B

91

70から90までに掲げるもののほか、中枢神経
系腫瘍

悪B
8

表2 疾病の状態の程度と対象基準（悪性新生物）
疾病の状態の程度

対象基準

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

頭蓋内及び脊柱管内が原発であり、脳（脊髄）腫瘍であることを確認した場合。病理診断が困難である場合であっても対象とする。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

同左

悪A

同左

悪B

9

1. 悪性新生物19

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
包括的病名の選択について「〇〇から●●までに掲げるもののほか、・・・」といった形式の包括的病名を選択する際は、具体的な確定診断名を別途記載しなければならない。

10

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
合併症や後遺症に対する治療について
 医療費助成の対象疾病に対する外科的手術等の治療により、その対象疾病（原疾患）自体の症状は消失したが、原疾患に関連した合併症や原疾患に対する治療による後遺症がある場合、その合併症や後遺症に対する治療も、原疾患に起因する治療として医療費助成の対象となる。ただし、合併症や後遺症の程度について医療意見書に詳細に記載すること。
 てんかん発作が、中枢神経系腫瘍などの医療費助成の対象疾病（原疾患）に合併する症状と診断された場合には、てんかん発作に対する治療の医療費についても、医療費助成の対象となる。

11

1. 悪性新生物20

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
病理診断について 「中枢神経系腫瘍」の疾病の場合は、組織学的検査の有無を問わず、医療費助成の対象となる。
 「中枢神経系腫瘍」以外の悪性新生物に該当する疾病の場合、組織と部位を明確にし、正確な診断がついた疾病が医療費助成の対象となる。ただし組織又は部位が明確に診断できない場合であっても、悪性新生物であるとの診断になれば、医療費助成の対象とされる。医療意見書には、診断の根拠等を詳細に記載することが必要である。

12

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
再発例および経過観察例について
 悪性新生物の対象疾病は、積極的治療の終了後5年経過した場合、原則として対象から外れることとなっている。その後再発した場合は改めて医療費助成の申請が必要となる。何らかの治療を行っている場合や、再発や転移の可能性が高いため経過観察が必要な場合は、5年を超えて引き続き、小児慢性特定疾病の医療費助成の対象となる。
 「治療終了」の時点とは、抗腫瘍薬の投与や手術等の治療が終了し、悪性新生物治療による障害が無い又は軽微であるため、後遺症等に対する治療が不要な状態と医師が判断した時点である。
 「疾病の状態の程度」における「再発等」には、転移の場合が含まれる。

以上で本講座は終了です。 13

1. 悪性新生物

21

2
慢性腎疾患

1

目次
1. 疾患群の概要
2. 「対象疾病」「疾病の状態の程度」および「対象基準」について
表１ 対象疾病一覧
表２ 疾病の状態の程度と対象基準
3. 申請時の注意点－疾患群内共通－
表３ 年齢･性別ごとの血清Cr中央値及び腎機能低下基準値
4. 申請時の注意点－疾患個別ー22.慢性腎疾患22

１. 疾患群の概要
腎炎、ネフローゼ症候群、腎・尿路奇形、尿細管疾患などが含まれ、対象疾病名は病理診断名を基本としている。
血尿、蛋白尿、腎機能障害、高血圧、浮腫、電解質異常等の症状を呈するが、周産期の超音波検査、３歳児健診の際の検尿、学校検尿等で、偶然に発見されることも多いことが特徴である。
早期発見と早期治療により、末期腎不全への進行防止や進行遅延が期待される。
3

２.「対象疾病」「疾病の状態の程度」
および「対象基準」について
 対象となる疾病名（対象疾病:表１）と、対象となる範囲（疾病の状態の程度:表２）は、
厚生労働省告示で定められている。
 小児慢性特定疾病対策による医療費助成の対象は、対象疾病であり、かつ、「疾病の状態の程度」に該当する場合である。
 一部の対象疾病では、告示における「疾病の状態の程度」について、
厚生労働省通知により、運用の際の解釈（運用解釈）が示されている場合がある。
各自治体での認定審査は、両者に基づいて行われる。
 本スライドでは「疾病の状態の程度」と、これに運用解釈を反映させた「対象基準」
を表2に示す。
42.慢性腎疾患23

表１ 対象疾病一覧（慢性腎疾患）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類
ネフローゼ症候群

慢性糸球体腎炎

細分類

対象基準
大分類

1

フィンランド型先天性ネフローゼ症候群

腎A

11

紫斑病性腎炎腎C

2

びまん性メサンギウム硬化症

腎A

12

腎C

13

抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture） 症候群）
慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport） 症
候群によるものに限る。）

3

微小変化型ネフローゼ症候群

腎B

4

巣状分節性糸球体硬化症

腎C

5

膜性腎症

腎C

6

ギャロウェイ・モワト（Galloway-Mowat）
症候群

腎D

7

1から6までに掲げるもののほか、ネフロー
ゼ症候群

腎E

8

IgA腎症

腎C

9

メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を
除く。）

腎C

10

膜性増殖性糸球体腎炎

腎C

慢性糸球体腎炎

細分類

腎C

14

エプスタイン（Epstein）症候群

腎F

15

ループス腎炎腎G

16

急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）

腎G

17急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）

腎G

18

非典型溶血性尿毒症症候群

腎H

19

ネイル・パテラ（Nail-Patella）症候群（爪膝蓋症候群）
フィブロネクチン腎症

腎C

20

腎I

本講座では、便宜上、対象基準にアルファベット名をつけて、表1と表2を対応させている。
対象基準の詳細は、後のスライド表2を確認のこと。

5

表１ 対象疾病一覧（慢性腎疾患）
対象疾病

対象疾病
対象基準
大分類
慢性糸球体腎炎

大分類

細分類

21

リポタンパク糸球体症

腎I

腎動静脈瘻

31

腎動静脈瘻

腎J

22

7から21までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎
慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）

腎C

尿細管性アシドーシス

32

尿細管性アシドーシス

腎F

腎J

ギッテルマン（Gitelman）症候群
バーター（Bartter）
症候群

33

ギッテルマン（Gitelman）症候群

腎F

34

バーター（Bartter）症候群

腎F

腎尿管結石

35

腎尿管結石

腎K

慢性腎不全

36

慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限
る。）

腎J

37

慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）

腎J

38

多発性嚢胞腎

腎F

39

低形成腎

腎J

40

腎無形成

腎J

慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）

23

慢性腎盂腎炎24

慢性腎盂腎炎腎J

アミロイド腎25アミロイド腎腎F

家族性若年性高尿酸血症性腎症26

家族性若年性高尿酸血症性腎症

腎F

常染色体優性尿細管間質性腎疾患27

常染色体優性尿細管間質性腎疾患

腎J

ネフロン癆

28

ネフロン癆

腎F

腎血管性高血圧29

腎血管性高血圧

腎F

腎静脈血栓症

対象基準

細分類

30

腎静脈血栓症腎奇形

腎F

62.慢性腎疾患24

表１ 対象疾病一覧（慢性腎疾患）
対象疾病
対象基準
大分類

細分類

腎奇形

尿路奇形

41

ポッター（Potter）症候群

腎F

42

多嚢胞性異形成腎

腎J

43

寡巨大糸球体症

腎J

44

鰓耳腎症候群腎J

4538から44までに掲げるもののほか、腎奇形

腎J

46

閉塞性尿路疾患

腎K

47

腎K

48

膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。)
46及び47に掲げるもののほか、尿路奇形

萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）
ファンコーニ（Fanconi）症候群

49

萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）

腎J

50

ファンコーニ（Fanconi）症候群

腎F

ロウ（Lowe）症候群

51

ロウ（Lowe）症候群

腎F

腎K

7

表2 疾病の状態の程度と対象基準（慢性腎疾患）
疾病の状態の程度

対象基準

次のいずれかに該当する場合
ア 先天性ネフローゼ症候群の場合
イ 治療で薬物療法を行っている場合
ウ 腎移植を行った場合
次のいずれかに該当する場合
ア 半年間で３回以上再発した場合又は１年間に４回以上再発した場合
イ 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合
ウ 腎移植を行った場合

同左

腎A

次の①から③のいずれかに該当する場合① 半年間で３回以上再発した場合又は１年間に４回以上再発した場合（新規発症例は発症時も回数に含める）② 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合③ 腎移植を行った場合

腎B

同左

腎C

次の①又は②に該当する場合① 蛋白尿がみられる場合、腎機能低下（おおむね３か月
以上、血清 C r が年齢性別ごとの中央値（別表参照）の 1.5 倍以上持続）がみられる場合又は腎移植を行った場合② 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害(自傷行為又は多動)、けいれん発作、皮膚所見(疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。)、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

腎D

病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、
生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しく
は降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
次のいずれかに該当する場合
ア 蛋白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合
イ 運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節
異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

8

注1: 腎Dは、令和3年11月に「ギャロウェイ・モワト症候群」が追加されるにあたり定められた。

2.慢性腎疾患25

表2 疾病の状態の程度と対象基準（慢性腎疾患）
疾病の状態の程度

対象基準

次のいずれかに該当する場合
ア 先天性ネフローゼ症候群の場合
イ 半年間で３回以上再発した場合又は１年間に４回以上再発した場合
ウ 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合
エ ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の場合
オ 腎移植を行った場合

次の①から⑤のいずれかに該当する場合① 先天性ネフローゼ症候群の場合② 半年間で３回以上再発した症例の場合又は１年間に４回再発した場合（新規発症例は発症時も回数に含める）③ 治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合④ ステロイド抵抗性であり、４週間のステロイド治療を行った後も、尿中蛋白質 100mg/dL、又は尿中蛋白質１g/日）以上で、かつ血清アルブミン 3.0g/dL 未満の状態である場合⑤ 腎移植を行った場合。
なお、継続症例と再発症例については、腎生検により詳細な診断を行い、巣状分節性糸球体硬化症、膜性腎症、IgA腎症等の病型を区別すること治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

腎機能の低下（おおむね３か月以上、血清 Cr が年齢性別ごとの中央値（別表参照）の 1.5 倍以上持続）がみられる場合又は腎移植を行った場合

腎F

同左

腎G

病理診断で診断が確定し、治療でステロイド薬、免疫抑制薬、
生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しく
は降圧薬のうち一つ以上を用いる場合

腎E

9

表2 疾病の状態の程度と対象基準（慢性腎疾患）
疾病の状態の程度対象基準

治療でステロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、血漿交換療法若しくは輸血のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合

同左

蛋白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合蛋白尿がみられる場合、腎機能低下（おおむね３か月以上、
血清 Cr が年齢性別ごとの中央値（別表参照）の 1.5 倍以上持続）がみられる場合又は腎移植を行った場合

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

腎機能の低下（おおむね３か月以上、血清 Cr が年齢性別ごとの中央値（別表参照）の 1.5 倍以上持続）がみられる場合又は腎移植を行った場合

腎機能低下がみられる場合、泌尿器科的手術を行った場合又は腎移植を行った場合

腎機能の低下（おおむね３か月以上、血清 Cr が年齢性別ごとの中央値（別表参照）の 1.5 倍以上持続）がみられる場合、泌尿器科的手術を行った場合又は腎移植を行った
場合

腎H

腎I

腎J

腎K

10

2.慢性腎疾患26

３. 申請時の注意点 ー疾患群内共通ー「疾病の状態の程度」における腎機能低下の定義「疾病の状態の程度」における「腎機能低下」とは、「おおむね３か月以上、血清Crが年齢・性別ごとの中央値の1.5倍以上が持続した場合」とされている。
他の疾患群における腎機能低下の基準もこれに従う。
各年齢・性別ごとの血清Crの中央値および腎機能低下基準値については、
表３を参照すること。
11

表3 年齢･性別ごとの血清Cr中央値及び腎機能低下基準値
年齢（月齢）

中央値

腎機能低下
基準値

3－5か月

0.20

0.30

6－8か月

0.22

0.33

年齢

男子

女子

中央値

腎機能低下
基準値

中央値

腎機能低下
基準値

12歳

0.53

0.80

0.52

0.78

9－11か月

0.22

0.33

13歳

0.59

0.89

0.53

0.80

1歳

0.23

0.35

14歳

2歳

0.65

0.98

0.58

0.87

0.24

0.36

3歳

0.27

0.41

15歳

0.68

1.02

0.56

0.87

4歳

0.30

0.45

16歳

0.73

1.10

0.59

0.89

5歳

0.34

0.51

17歳以上

0.83

1.24

0.63

0.95

6歳

0.34

0.51

7歳

0.37

0.56

8歳

0.40

0.60

9歳

0.41

0.62

10歳

0.41

0.62

11歳

0.45

0.68

（単位：mg/dL）

122.慢性腎疾患27

３. 申請時の注意点 ー疾患群内共通ー
包括的病名の選択について「〇〇から●●までに掲げるもののほか、・・・」といった形式の包括的病名を選択する際は、具体的な確定診断名を別途記載しなければならない。

薬物治療について「疾病の状態の程度」に掲げられている薬物療法のいずれにも該当しない薬物療法を行っている場合であっても、「疾病の状態の程度」に掲げられている薬物療法と同等の薬物療法であると判断される場合は、「疾病の状態の程度」に該当しているものとして医療費助成の対象となる。
13

4. 申請時の注意点 ー疾患個別ー
ネフローゼ症候群① 難治性ネフローゼ症候群に対する免疫抑制薬等による寛解状態も医療費助成の対象となる。
 微小変化型ネフローゼ症候群等の「疾病の状態の程度」における、「半年間で３回以上再発した場合又は１年間に４回以上再発した場合」とは、直近（申請時から遡っておおむね1年間）の半年以内に３回以上の再発を認めた場合
又は、１年以内に４回以上再発した場合を医療費助成の対象とする。なお、新規発症例については、発症時も回数に含める。
 ただし、上記を満たす症例であっても、「半年間で３回以上再発した場合」は１回目 及び２回目の再発、「１年間に４回以上再発した場合」は３回目までの再発の治療に要した費用は、医療費助成の対象としない。

2.慢性腎疾患

1428

4. 申請時の注意点 ー疾患個別ー
ネフローゼ症候群②
 ネフローゼ症候群の診断に際しての基準は、国際小児腎臓病研究班（International Study of Kidney Disease in Children: ISKDC）、もしくは厚生省特定疾患調査研究班の診断基準いずれを用いても良い。
 微小変化型ネフローゼ症候群（Minimal change nephrotic syndrome: MCNS）の確定診断には組織学的検査が必要であるが、小児の特発性ネフローゼ症候群は組織学的には、MCNSが70~80%を占めていることが知られており、かつMCNSの90%以上はステロイドによる治療に反応するステロイド感受性であるため、一般的には腎生検は行わずにステロイド療法を先行させる。
従って、組織学的検査は申請には必須ではない。
15

4. 申請時の注意点 ー疾患個別ー
慢性糸球体腎炎
慢性糸球体腎炎等において、「診断の手引き」に従い、原則医療意見書に病理組織検査による確定診断を記載することを求めているが、患者の状態等を鑑みて、確定診断のための腎生検を安全に実施することが困難な場合は、腎生検が実施できない理由を
医療意見書に記載する必要がある。

以上で本講座は終了です。 162.慢性腎疾患29

3. 慢性呼吸器疾患

30

3. 慢性呼吸器疾患

313. 慢性呼吸器疾患

32

3. 慢性呼吸器疾患

33

3. 慢性呼吸器疾患

34

3. 慢性呼吸器疾患

35

4. 慢性心疾患

36

4. 慢性心疾患

37

4. 慢性心疾患

38

4. 慢性心疾患

39

4. 慢性心疾患

40

4. 慢性心疾患

41

4. 慢性心疾患

42

4. 慢性心疾患

43

4. 慢性心疾患

44

4. 慢性心疾患

45

5
内分泌疾患

1

目次
1. 疾患群の概要
2. 「対象疾病」「疾病の状態の程度」および「対象基準」について
表１ 対象疾病一覧
表２ 疾病の状態の程度と対象基準
3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
4. 申請時の注意点ー疾患個別ー

25.内分泌疾患46

１. 疾患群の概要
下垂体、甲状腺、副甲状腺、副腎、性腺、膵臓などの内分泌臓器のホルモン産生や受容体の異常、性染色体異常症、成⾧・成熟障害を伴う先天性症候群、内分泌関連腫瘍性疾患などが含まれる。成⾧・成熟に密接に関連する疾患群である。

3

２.「対象疾病」「疾病の状態の程度」
および「対象基準」について
 対象となる疾病名（対象疾病:表１）と、対象となる範囲（疾病の状態の程度:表２）は、
厚生労働省告示で定められている。
 小児慢性特定疾病対策による医療費助成の対象は、対象疾病であり、かつ、「疾病の状態の程度」に該当する場合である。
 一部の対象疾病では、告示における「疾病の状態の程度」について、
厚生労働省通知により、運用の際の解釈（運用解釈）が示されている場合がある。
各自治体での認定審査は、両者に基づいて行われる。
 本スライドでは「疾病の状態の程度」と、これに運用解釈を反映させた「対象基準」
を表2に示す。
45.内分泌疾患47

表１ 対象疾病一覧（内分泌疾患）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類
下垂体機能低下症

大分類

細分類
1

先天性下垂体機能低下症

内A

2

後天性下垂体機能低下症

内A

下垂体性巨人症

3

下垂体性巨人症

内B

先端巨大症

4

先端巨大症

内B

成長ホルモン分泌不全性低身長症

5

成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）

内A

6

成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）
インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症

内A

成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症を除く。）
高プロラクチン血症

内B

成長ホルモン不応性症候群

78

高プロラクチン血症
抗利尿ホルモン（ADH）不適切分
泌症候群

9
10

抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群

尿崩症

細分類
11

中枢性尿崩症内B12

口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）

内B

13

腎性尿崩症

内B

中枢性塩喪失症候群

14

中枢性塩喪失症候群

内B

甲状腺機能亢進症

15

バセドウ（Basedow）病

内B

16

甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病
を除く。）

内B

17

異所性甲状腺

内B

18

無甲状腺症

内B

19

甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）
17から19までに掲げるもののほか、先天性
甲状腺機能低下症

内B

内B
甲状腺機能低下症

内B
内B
20

内B

本講座では、便宜上、対象基準にアルファベット名をつけて、表1と表2を対応させている。
対象基準の詳細は、後のスライド表2を確認のこと。

5

表１ 対象疾病一覧（内分泌疾患）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類
甲状腺機能低下症

大分類

細分類
21

橋本病

内B

22

萎縮性甲状腺炎

内B23

21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症内B

偽性副甲状腺機能低下症

クッシング（Cushing）症候
群

細分類
31

偽性偽性副甲状腺機能低下症

内C32

偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。）
クッシング（Cushing）病

内C

33
34

内B

異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生
症候群
副腎腺腫

内B

甲状腺ホルモン不応症
腺腫様甲状腺腫24

甲状腺ホルモン不応症

内B

25

腺腫様甲状腺腫

内B35

副甲状腺機能亢進症
副甲状腺機能低下症

26

副甲状腺機能亢進症

内C36

副腎皮質結節性過形成

内B3733から36までに掲げるもののほか、クッシ
ング（Cushing）症候群

内B38

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症

内B

39

副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症

内B40

先天性副腎低形成症

内B

自己免疫性多内分泌腺症候群

27

副甲状腺欠損症

内C28

副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除
く。）

内C

29

自己免疫性多内分泌腺症候群 1型

内C30

自己免疫性多内分泌腺症候群 2型

内B

慢性副腎皮質機能
低下症

内B

6

5.内分泌疾患48

表１ 対象疾病一覧（内分泌疾患）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類
慢性副腎皮質機能低下症

アルドステロン症
見かけの鉱質コル
チコイド過剰症候群（AME症候群）
リドル（Liddle）
症候群
低アルドステロン症

偽性低アルドステロン症
先天性副腎過形成症

細分類
41

グルココルチコイド抵抗症

内B

42

38から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン（Addison）病
を含む。）

内B

43

アルドステロン症

内B

44

対象基準
大分類

見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME
症候群）

内B

45

リドル（Liddle）症候群

内B46

低レニン性低アルドステロン症

内B

47

アルドステロン合成酵素欠損症

内B48

46及び47に掲げるもののほか、低アルドス
テロン症

内B

49

偽性低アルドステロン症

内B

50

リポイド副腎過形成症

内B

先天性副腎過形成症

細分類
51

3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損
症

内B

52

11β-水酸化酵素欠損症

内B53

17α-水酸化酵素欠損症

内B

54

21-水酸化酵素欠損症

内B55

P450酸化還元酵素欠損症

内B56

50から55までに掲げるもののほか、先天性
副腎過形成症内B

思春期早発症57

ゴナドトロピン依存性思春期早発症

内B58

ゴナドトロピン非依存性思春期早発症

内B

エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）

59

エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存
性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）

内B

60

アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存
性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）

内B

7

表１ 対象疾病一覧（内分泌疾患）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類
低ゴナドトロピン
性性腺機能低下症

高ゴナドトロピン
性性腺機能低下症

性分化疾患

細分類
61

カルマン（Kallmann）症候群

内B62

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く。）

内B63

精巣形成不全内D64

卵巣形成不全

内D

65

63及び64に掲げるもののほか、高ゴナドト
ロピン性性腺機能低下症

内B

66

卵精巣性性分化疾患

内B

67

混合性性腺異形成症

内B68

5α-還元酵素欠損症

内B69

17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
アンドロゲン不応症

内B

70

対象基準
大分類

内B

性分化疾患

消化管ホルモン産
生腫瘍

細分類
71

内B

72

68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患
46,XX性分化疾患

内B73

VIP産生腫瘍内B

74

ガストリノーマ

内B

75

カルチノイド症候群

内B

グルカゴノーマ76

グルカゴノーマ

内B

高インスリン血性低血糖症

77

インスリノーマ内E

78

先天性高インスリン血症

内E

79

77及び78に掲げるもののほか、高インスリ
ン血性低血糖症

内E80

ビタミンD依存性くる病

内C

ビタミンD依存性
くる病

85.内分泌疾患49

表１ 対象疾病一覧（内分泌疾患）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類

大分類

細分類

ビタミンＤ抵抗性
骨軟化症
原発性低リン血症
性くる病
脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）
多発性内分泌腫瘍

多嚢胞性卵巣症候群
内分泌疾患を伴うその他の症候群

81

ビタミンD抵抗性骨軟化症

内C82

原発性低リン血症性くる病

内C83

脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）

内B

84

多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer
）症候群）

内F

85

多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）
症候群）

内F

86

84及び85に掲げるもののほか、多発性内分
泌腫瘍

内F

87

多嚢胞性卵巣症候群

内B

88

ターナー（Turner）症候群

内A89

プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群

内A90

マッキューン・オルブライト（McCuneAlbright）症候群

内B

内分泌疾患を伴うその他の症候群

細分類
91

ヌーナン（Noonan）症候群

内A92

バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群

内B

9

表2 疾病の状態の程度と対象基準（内分泌疾患）
疾病の状態の程度

対象基準

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行ってい
る場合。

同左

内A

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合治療で補充療法、機能抑制療法その他薬物療法のいずれか
1つ以上を行っている場合

内B治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合。ビタミンＤの維持療法を行っている場合も対象とす
る。

同左

内C

同左

内D

同左

内E

同左

内F

治療で補充療法を行っている場合治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は胃瘻、持続経鼻栄養等の栄養療法のいずれか一つ以上を行っている場合手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合

10

5.内分泌疾患50

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
包括的病名の選択について「〇〇から●●までに掲げるもののほか、・・・」といった形式の包括的病名を選択する際は、具体的な確定診断名を別途記載しなければならない。

性別の記入について
性分化疾患等で性の決定を保留している場合は、医療意見書の性別欄において、男女の選択を行わず、性別未決定と記載する。

11

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー
成⾧ホルモン分泌不全性低身⾧症
 「成⾧ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身⾧症（脳の器質的原因によるものに限る。）」
における「脳の器質的原因」には、下垂体低形成による場合を含む。

125.内分泌疾患51

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー
バセドウ病
バセドウ病に対し外科的手術を行った結果、甲状腺機能低下症となり薬物治療を必要とする
場合、新規又は更新時の医療意見書の疾病名は、「バセドウ病」ではなく、告示疾病名「25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症」を選択すること（医療費助成の対象疾病名の変更）。なおバセドウ病に対する外科治療を行っている旨を記載すること。

13

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー
思春期早発症
思春期早発症の定義は、女子では7.5 歳未満で乳房発育が起こり思春期の身体兆候が進行する場合、男子では９歳未満で精巣、陰茎、陰嚢等に明らかな発育が起こり思春期の身体兆候が進行する場合、と厚生労働省研究班（厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班）による定義と共通化されている。

14

5.内分泌疾患52

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー
多発性内分泌腫瘍
「疾病の状態の程度」において「手術を実施し、かつ、術後も治療が必要な場合」と定められていることから、申請に際しては、医療意見書にホルモン補充療法等を行うことが明記されていなければならない。

15

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー21-水酸化酵素欠損症
治療中に卵巣機能に関する経過観察が行われた場合、その経過観察に係る診療は、原疾病（21-水酸化酸素欠損症）の治療の一環であることから、医療費助成の対象としても差し支えない。また原疾病（21-水酸化酵素欠損症）に付随する疾病や病態について、複数の医療機関にかかる場合であってもこの取扱いに変更はない。

16

5.内分泌疾患53

4. 申請時の注意点ー疾患個別ー
プラダー・ウィリ症候群
糖尿病を予防するための食事療法又は生活指導のみを行っており、薬物療法を行っていない
場合には医療費助成の対象とはならない。

以上で本講座は終了です。 17

5.内分泌疾患54

6. 膠原病55

6. 膠原病

56

6. 膠原病

57

6. 膠原病

58

6. 膠原病

59

6. 膠原病60

6. 膠原病

61

6. 膠原病

62

7. 糖尿病

63

7. 糖尿病

64

7. 糖尿病

65

7. 糖尿病66

7. 糖尿病

67

7. 糖尿病

68

7. 糖尿病

69

•
•

•

•

7. 糖尿病70

8. 先天性代謝異常

71

8. 先天性代謝異常

72

8. 先天性代謝異常

73

8. 先天性代謝異常

74

8. 先天性代謝異常75

8. 先天性代謝異常

76

8. 先天性代謝異常

77

9. 血液疾患78

9. 血液疾患

79

9. 血液疾患80

9. 血液疾患81

9. 血液疾患82

9. 血液疾患

83

9. 血液疾患

8410. 免疫疾患85

10. 免疫疾患

8610. 免疫疾患

8710. 免疫疾患

8810. 免疫疾患

89

10. 免疫疾患

9010. 免疫疾患

9111. 神経・筋疾患

9211. 神経・筋疾患

9311. 神経・筋疾患

9411. 神経・筋疾患

9511. 神経・筋疾患

9611. 神経・筋疾患

9711. 神経・筋疾患

9811. 神経・筋疾患

9912. 慢性消化器疾患

100

•
•
•

12. 慢性消化器疾患

10112. 慢性消化器疾患

10212. 慢性消化器疾患

10312. 慢性消化器疾患

10412. 慢性消化器疾患

10512. 慢性消化器疾患

106

13
染色体又は遺伝子に変化を伴う
症候群

1

目次
1. 疾患群の概要
2. 「対象疾病」「疾病の状態の程度」および「対象基準」について
表１ 対象疾病一覧
表２ 疾病の状態の程度と対象基準
3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー

2

13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

107

１. 疾患群の概要• 「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」は、医学的・学術的に「先天異常症候群」と呼称されるものである。
• 先天異常は、単一特定の臓器のみに異常を認める場合と、複数臓器に異常を認める場合に大別され、後者は多発奇形症候群ないし先天異常症候群と呼ばれている疾患群である。
• 多発奇形症候群・先天異常症候群は、正しく病名診断を行うことによって合併症の発症を予見し、発症の回避ないし症状の軽減が期待できる一方で、生命の維持に関わる合併症を伴うことも少なくない。
3

２.「対象疾病」「疾病の状態の程度」
および「対象基準」について
 対象となる疾病名（対象疾病:表１）と、対象となる範囲（疾病の状態の程度:表２）は、
厚生労働省告示で定められている。
 小児慢性特定疾病対策による医療費助成の対象は、対象疾病であり、かつ、「疾病の状態の程度」に該当する場合である。
 一部の対象疾病では、告示における「疾病の状態の程度」について、
厚生労働省通知により、運用の際の解釈（運用解釈）が示されている場合がある。
各自治体での認定審査は、両者に基づいて行われる。
 本スライドでは「疾病の状態の程度」と、これに運用解釈を反映させた「対象基準」
を表2に示す。
4

13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

108

表１ 対象疾病一覧（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
対象疾病

対象疾病

対象基準

対象基準
大分類
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
群

大分類

細分類
1

コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群

染A

2

ソトス（Sotos）症候群

染B

3

スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群

染C

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

細分類
11４ｐ―症候群染C

12

18トリソミー症候群

染C

13

13トリソミー症候群

染C

14

ダウン（Down）症候群

染B

15

染B

16

9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）
CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群

17

マルファン（Marfan）症候群

染F

18

ロイス・ディーツ（Loeys-Dietz）症候群

染F

カムラティ・エンゲルマン（CamuratiEngelmann）症候群
コステロ（Costello）症候群

染E

4

ルビンシュタイン・テイビ（RubinsteinTaybi）症候群

染B

5

歌舞伎症候群染C

6

ウィーバー（Weaver）症候群

染B

7

コルネリア・デランゲ
Lange）症候群

染C

8

ベックウィズ・ヴィーデマン（BeckwithWiedemann）症候群

染D

9アンジェルマン（Angelman）症候群

染E

19

10

５ｐ―症候群染C

20（Cornelia de

染B

染B

本講座では、便宜上、対象基準にアルファベット名をつけて、表1と表2を対応させている。
対象基準の詳細は、後のスライド表2を確認のこと。

5

表１ 対象疾病一覧（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
対象疾病

対象疾病

対象基準
大分類
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候
群

細分類

対象基準
大分類

21

チャージ（CHARGE）症候群

染C

22

染G

23

ハーラマン・ストライフ（HallermannStreiff）症候群
色素失調症

24

アントレー・ビクスラー症候群

染G

25

ファイファー症候群

染E

26

コフィン・シリス症候群

染C

27

シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

染D28

スミス・レムリ・オピッツ症候群

染C

29

メビウス症候群

染E

30

モワット・ウィルソン症候群

染C

染A

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

細分類
31

ヤング・シンプソン症候群

染H

32

VATER症候群

染I

33

MECP2重複症候群

染E

34

武内・小崎症候群

染C

35

染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康・生活衛生局長の定めるものに限る。）

染B※令和3年11月1日時点の該当疾病は以下の通り。
・バインブリッジ・ロパース症候群
・ヴィーデマン・スタイナー症候群
・コーエン症候群・ピット・ホプキンス症候群

613. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群109

表2 疾病の状態の程度と対象基準（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
次のスライド以降、表2中「基準（ア）」「基準（イ）」「基準（ウ）」及び「基準（エ）」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。
基準（ア）症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合

基準（イ）次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオテンシン受容体
拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合

基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。
ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

7

表2 疾病の状態の程度と対象基準（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
疾病の状態の程度
基準（ア）を満たす場合

基準（ア）、基準（イ）、
基準（ウ）又は基準（エ）を満た
す場合

対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
又は、次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオテ
ンシン受容体拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合
又は、治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合又は、腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象と
する。

染A

染B

8

13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群110

表2 疾病の状態の程度と対象基準（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
疾病の状態の程度
基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合

基準（ウ）又は基準（エ）を満た
す場合

対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
又は、次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオテ
ンシン受容体拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合
又は、治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合染C

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合又は、腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象と
する。

染D

9

表2 疾病の状態の程度と対象基準（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
疾病の状態の程度
基準（ア）又は基準（ウ）を満たす場合

基準（イ）を満たす場合
又は大動脈瘤破裂の場合若しくは破裂が予想される場合

基準（ウ）を満たす場合

対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
又は、治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合染E

次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオ
テンシン受容体拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合
又は、大動脈瘤破裂の場合若しくは破裂が予想される場合

染F

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合染G

10

13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群111

表2 疾病の状態の程度と対象基準（染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
疾病の状態の程度
基準（ア）又は基準（イ）を満たす場合

基準（ア）、基準（イ）若しくは基準（ウ）を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合

対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
又は、次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオテ
ンシン受容体拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合

染H症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合
又は、次の①又は②に該当する場合① 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合② 医療意見書を作成する医師が、①に掲げる薬物療法と同等の薬物療法（アンギオテ
ンシン受容体拮抗薬（ARB）、アンギオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬等）であると判断する場合
又は、治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合又は、排尿排便障害がみられる場合

染I

11

3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
染色体異常による先天異常症候群
染色体異常による先天異常症候群は染色体検査によって診断される。染色体検査には複数の検査法が存在するが、それぞれ検出範囲・検査限界が異なる。
ダウン症候群、18 トリソミー症候群、13 トリソミー症候群、5p－症候群、4p－症候群は、G banding（G分染）法 によって検出される。
5p－症候群、4p－症候群、ソトス症候群等、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ベック
ウィズ・ヴィーデマン症候群、アンジェルマン症候群等の疾病は、FISH 法 や マイクロア
レイ染色体検査法 で確定診断される場合がある。

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13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
G banding（G分染）法
検出範囲：染色体を特殊な染色で処理した後、顕微鏡により観察する検査法で、1 回の染色体検査により46 本すべての染色体を調べることができる。染色体の数の異常や構造の異常を検出する。
検査限界：感度は数メガベース（数百万核酸塩基対）にとどまり、小さな欠失は検出できない。
つまり染色体検査の結果が正常であっても、染色体よりさらに小さな構成単位である遺伝子に異常がないとは判定できない。

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
FISH法
検出範囲：G banding 法よりも小さな欠失・重複を検出できる。
検査限界：特定の染色体領域に含まれる欠失・重複を検出するため、検査依頼者が疾患に応じて、調べるべき染色体領域を決めなければならない。
また調べた領域外の異常は検出できない。

マイクロアレイ染色体検査
検出範囲：G banding 法、FISH 法では検出できない微細な染色体の欠失や重複が検出可能である。FISH 法と異なり全染色体を同時に解析可能である。
検査限界：均衡型転座は検出できない。非常に微小な欠失・重複については健常人においても認められることがある（偽陽性）。
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13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
遺伝子検査
特定の遺伝子内の塩基配列の異常を検出する方法である。従来用いられているSanger 法による解析法と、近年開発された次世代シーケンサー法による解析法がある。
前者の場合、限られた数の遺伝子のみを解析対象となるが、後者の場合、数十ないし数百の遺伝子を解析対象とすることができる。
検出範囲：一塩基の違いまで検出することができる。
検査限界：患者の発症原因が、検査の対象となる遺伝子でなければ、異常は検出されない。
また疾患発症の原因となる変化が遺伝子の翻訳領域（タンパクをコードする領域）外にある場合や、欠失・重複が大きな場合には検出できない。
すなわち 遺伝子検査の感度は 100％ ではない。
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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
DNA メチル化検査
インプリンティング異常が示される場合、プラダー・ウィリ症候群、アンジェルマン症候群、
ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は合併症に応じて、小児慢性特定疾病の対象となる。
その他の疾患の原因となるインプリンティング異常が同定された場合は、「その他の常染色体異常症」に含まれ、表２に示す 染A～染D の４つの対象基準のうち、いずれかに該当する場合には、小児慢性特定疾病の対象となる。
検出範囲：インプリンティング異常（メチル化異常・片親性ダイソミー）を検出できる。
検査限界：遺伝子検査と異なり、遺伝子配列の変化は検出できない。

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13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
包括的病名の選択について「〇〇から●●までに掲げるもののほか、・・・」といった形式の包括的病名を選択する際
は、具体的な確定診断名を別途記載しなければならない。

包括的病名の「常染色体異常」について
告示疾病名「１から６までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ症候群及びプ
ラダー・ウィリ症候群を除く。）」の「常染色体異常」とは、「常染色体の構造的異常又は機能的な異常が染色体検査（分染法）、FISH染色体検査、マイクロアレイ染色体検査、DNAメチル化検査等の検査で確認され、臨床症状と矛盾しない場合」を指す。
なお、ウィリアムズ症候群は慢性心疾患群、プラダー・ウィリ症候群は内分泌疾患群での申請となる。

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群における対象基準は、すべて症状や治療内容に関する基準であるため、疾病名に該当するのみの場合には医療費助成の対象とはならない。また、本疾患群には精神発達遅滞を合併する疾患が含まれるが、精神発達遅滞自体は小児慢性特定疾病の対象基準の根拠となる合併症・病態ではないので留意すること。
 循環器疾患を合併している場合には、合併症の記載欄に慢性心疾患群の医療意見書と同等の項目の記載が必要とされる。従って、申請する疾病の医療意見書に、慢性心疾患の医療意見書を添付する。
 腫瘍等を合併する場合、積極的治療終了から５年経過した場合は小児慢性特定疾病の医療費助成の対象外となる（申請継続についての詳細は悪性新生物に準じる）。

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13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
 遺伝学的検査が実施可能な場合には遺伝子診断が望ましいが、遺伝子診断の実施が難しい場合には臨床症状から診断する。なお典型症例でも遺伝子変異を認めない場合があり、遺伝子診断の結果が陰性である場合には、判断には注意を要する。遺伝子診断が未実施であったり、遺伝子診断で変異が同定されなかったりする場合には、出来るだけ詳細に臨床症状を申請書に記載する。
 必要な検査の実施や診断が困難で、医療意見書を十分に記載出来ない場合には、小児慢
性特定疾病に対する地域の医療提供体制や、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）等の全国的な医療支援体制を活用できる。
 多くの患者や家族は、「染色体」や「遺伝子」についての理解が十分でないことがある
ので、染色体検査では、遺伝子の異常については判定ができない点など、分かりやすく
丁寧に説明する。
以上で本講座は終了です。

13. 染色体と遺伝子に変化を伴う症候群

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14. 皮膚疾患

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14. 皮膚疾患

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14. 皮膚疾患

12914. 皮膚疾患

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骨系統疾患

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目次
1. 疾患群の概要
2. 「対象疾病」「疾病の状態の程度」および「対象基準」について
表１ 対象疾病一覧
表２ 疾病の状態の程度と対象基準
3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー

215. 骨系統疾患131

１. 疾患群の概要
本疾患群には胸郭不全症候群と、骨系統疾患が含まれる。
胸郭不全症候群は、胸郭の成⾧障害とそれに伴う形態異常により肺の成⾧が障害され、呼吸機能障害を生じる疾患群の総称である。
骨系統疾患とは、骨や軟骨などの骨格を形成する組織の成⾧・発達・分化の障害により、骨格の異常を生じる疾患の総称である。

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２.「対象疾病」「疾病の状態の程度」
および「対象基準」について
 対象となる疾病名（対象疾病:表１）と、対象となる範囲（疾病の状態の程度:表２）は、
厚生労働省告示で定められている。
 小児慢性特定疾病対策による医療費助成の対象は、対象疾病であり、かつ、「疾病の状態の程度」に該当する場合である。
 一部の対象疾病では、告示における「疾病の状態の程度」について、
厚生労働省通知により、運用の際の解釈（運用解釈）が示されている場合がある。
各自治体での認定審査は、両者に基づいて行われる。
 本スライドでは「疾病の状態の程度」と、これに運用解釈を反映させた「対象基準」
を表2に示す。
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15. 骨系統疾患132

表１ 対象疾病一覧（骨系統疾患）
対象疾病

対象疾病
対象基準

大分類

細分類

対象基準
大分類

胸郭不全症候群

1

胸郭不全症候群

骨A

骨系統疾患

2

軟骨無形成症

骨B

3

軟骨低形成症

骨B

4タナトフォリック骨異形成症

5

骨系統疾患

細分類
11

骨F

12

点状軟骨異形成症（ペルオキシゾーム病を除く。）
偽性軟骨無形成症

13

ラーセン症候群

骨E

骨C

14

進行性骨化性線維異形成症

骨C

骨形成不全症骨D15

ＴＲＰＶ４異常症

骨E

6

低ホスファターゼ症

骨C16

骨硬化性疾患

骨G

7

大理石骨病

骨C

17

ビールズ症候群骨E

8

多発性軟骨性外骨腫症

骨E

9

内軟骨腫症

骨E

10

２型コラーゲン異常症関連疾患

骨E

骨E

本講座では、便宜上、対象基準にアルファベット名をつけて、表1と表2を対応させている。
対象基準の詳細は、後のスライド表2を確認のこと。
5

表2 疾病の状態の程度と対象基準（骨系統疾患）
疾病の状態の程度

対象基準

次のいずれかに該当する場合
ア 脊柱変形に対する治療が必要な場合
イ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合
ウ 中心静脈栄養又は経管栄養を行う場合
エ 脊髄障害による排尿排便障害がみられる場合

同左

骨A

次のいずれかに該当する場合
ア 治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合
イ 外科的治療を行う場合
ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合
エ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合

次の①から④のいずれかに該当する場合① 治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合② 外科的治療を行う場合③ 脊柱変形に対する治療が必要な場合④ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合

骨B

同左

骨C

同左

骨D

疾病名に該当する場合治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は外科的治療を行う場合615. 骨系統疾患133

表2 疾病の状態の程度と対象基準（骨系統疾患）
疾病の状態の程度

対象基準

次のいずれかに該当する場合
ア 骨折又は脱臼の症状が続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合

次の①から③のいずれかに該当する場合① 骨折又は脱臼の症状が続く場合② FTA（femorotibial angle）が 190度以上、160 度以下の下肢変形、又は 20 度以上の関節可動域制限等の重度の四肢変形、Cobb 角 20 度以上の脊柱側弯若しくは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合③ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合

骨E

次のいずれかに該当する場合
ア 骨折又は脱臼の症状が続く場合
イ 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合
エ 血液凝固異常に対する治療を行う場合

次の①から④のいずれかに該当する場合① 骨折又は脱臼の症状が続く場合② FTA（femorotibial angle）が 190度以上、160 度以下の下肢変形、又は 20 度以上の関節可動域制限等の重度の四肢変形、Cobb 角 20 度以上の脊柱側弯若しくは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合③ 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エ
アウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合④ 血液凝固異常に対する治療を行う場合

骨F

同左

骨G

脳神経障害、骨髄炎若しくは骨折の症状が続く場合又は治療が
必要な場合

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3. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー
診断について多くの疾病では、症状と検査所見を組み合わせて診断が行われる。
医療意見書の記載に当たっては、「診断の手引き」を参照し、関連した症状・検査所見の確認が必要である。

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15. 骨系統疾患

1343. 申請時の注意点ー疾患群内共通ー｢重度の四肢変形｣について
骨系統疾患の｢疾病の状態の程度｣における｢重度の四肢変形｣とは、次の①又は②の状態を指す。
① FTA（femorotibial angle）が190度以上、または160度以下の下肢変形② 20度以上の関節可動域制限｢脊柱側弯｣について
Cobb角20度以上の脊柱側弯を指す。

｢脊髄麻痺｣について
脊柱管狭窄、環軸椎不安定によるものを含む。
以上で本講座は終了です。 915. 骨系統疾患

13516. 脈管系疾患

13616. 脈管系疾患

13716. 脈管系疾患

13816. 脈管系疾患

13916. 脈管系疾患

14016. 脈管系疾患

14116. 脈管系疾患

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