CLC Genomics Workbench
CLC Genomics Server
キアゲン社の CLC GenomicsWorkbench および提供されるプラグインは、次世代シーケンサーを利用した様々なアプリケーションの解析に対応しています。
解析は流れに沿った操作を画面から実施でき、各工程の結果の参照、サンプル間の比較、さらにはデータベースとの比較など、わかりやすいビューワーで確認することが可能です。従来法の複雑なコマンドによる解析や、複雑なパラメータの調整、さらには煩雑になる解析結果の比較など不要です。
毎年新規機能が追加され、時代に沿ったアプリケーションに対応したツールも開発されています。近年では特にクリニカルシーケンスに対応したツールの改良や、微生物解析に対応した新規ツールも提供されてきています。

解析フロー（参照配列あり）

解析フロー（参照配列なし）

データインポート

データインポート

Quality Check

Quality Check

マッピング

De novo
アッセンブリ

SNP/DIP, RNAseq,
ChIP-seq 等
２次解析

Blast/Local Blast
ORF Search 等

PC ソリューションソフトウェアとして、デスクトップ型製品 “CLC Genomics Workbench”、 大量の解析処理に対応するサーバー/クライアント型製品”CLC Genomics Server”、アッセンブリ専用コマンドラインツール”CLC Assembly Cell”は多くのユーザーに利用されています。
さらに、メディカルリサーチ向けとして変異解析、RNAseq 解析に特化した姉妹品の Biomedical Genomics Workbench も準備されています。
ワールドフュージョンではインフォマティクスのスペシャリストとしてソフトウェアとともに、実際のプロジェクトに合った総合的なシステム構築のサポートおよびコンサルティングも実施しています。ハードウエアのインテグレーション相談など可能です。

Genomics Workbench は初歩的な遺伝子解析ツールから次世代シーケンスデータ解析ツールまでを網羅し、多くの研究者に利用されている解析ソフトウェアです。DNA、RNA、およびタンパク質解析のための包括的なツールが多数搭載されています。

【次世代シーケンスデータ解析機能】
de-novo アッセンブルおよびマッピングツール搭載
リファレンス配列・アノテーション情報・SRA 等の公共 NGS データはソフトウェア上でＮＣＢＩからそのままダウンロードしてインポート可能
独自の技術によりメモリの少ないＰＣでのアッセンブル、マッピング作業可能
イルミナ社、サーモフィッシャー社、PacBio 社等の高速シーケンスデータフォーマットに対応
従来型シーケンスデータ、FASTA、テキスト フォーマットに対応
マッピング済みデータ（ＢＡＭ，ＳＡＭ）フォーマット取り込み可能
各種シーケンサーデータをまとめて解析可能 （ハイブリッドアッセンブル対応）
GFF/GTF 形式でユーザー独自のアノテーションが参照配列に追加可能、dbSNP 登録変異
【対応解析アプリケーション】
de-novo アッセンブル
情報の参照やマッピング領域の指定(ex:エキソン領域・アンプリコン標的遺伝子等)が可能
リファレンスマッピング
アライメントやマッピングビューワーのイメージは保存し利用可能
RNA-Seq 解析
ワークフローを作成することで複数の工程を必要とする解析を手軽に連続して実行可能
ChIP-seq/Histseq/Bisulfite seq
リードのフィルタリング、トリミング、QC 機能有
SNP/DIP 検出
RNA-seq 解析結果は正規化・群間統計解析まで出力、GO annotation を加えることで Fisher
ゲノム変異・構造変化検定による GO 解析も可能
ORF サーチや、Ｂｌａｓｔ機能付属

【変異解析機能】
Probabilistic variant detection：クオリティベースの変異のツールに対し、確率モデルをベースとしたツール。ゲノムの倍数性は１倍体から 4 倍体まで対応
Non-specific なマッチや、壊れたペアに対するフィルタリング機能
Forward/Reverse リードのバランスに対するポストフィルタリング機能
SNV/MNV/Deletion/Insertion 検出
トラックでの解析：興味の対象となる領域は、別途 Track として定義し対象ごとに別々のトラックを作成することが可能
変異のためのアノテーションとフィルタリングのツール
サンプル間での変異の比較
Compare variants within group: サンプル間で共通の変異の発見
Fisher exact test: ケースとコントロールのグループ間で統計的に異なる変異の検出
Trio analysis: 親子間での変異を比較し、遺伝によるものか、新規の変異によるものかを比較
Filter against control reads: コントロール変異を取り除く
GO enrichment analysis： 変異の存在した複数の遺伝子について、共通する機能面での役割を検証
Amino acid changes： アミノ酸置換を引き起こさない変異（synonymous）と アミノ酸置換を引き起こす変異（non-synonymous）の検出
Annotate with conservation scores: インポートされたConservation スコアの情報から、変異へのアノテーション付け
Predict splice site effect: 変異が intron-exon の境界に位置しているかどうかの探索
Link Variants to 3D Protein：アミノ酸変異をタンパク質の 3D 構造上で可視化し、PDB database から取得した Drug interaction 情報とともに表示

複数サンプルのマッピング結果や変異検出結果を並べて表示可能。
SNP については Fisher’s test に基づく 2 群間の出現頻度の差の検定や、親子関係情報を使用した Trio 解析が可能で GWB の検定機能により群間で有意な差の認められた SNP のフィルタもトラック上で可能です。

サンプルごとのSNP 検出結果

【トラック機能】トラック (Track) は個々のサンプル解析結果や、アノテーションデータを視覚的に比較しやすくする為の機能で、リシーケンスに関するすべてのツール（例：read mapping、variant detection など）にはデータをTrack として保存するオプションがあります。

検定により有意な差のあった SNP 位置【利用可能なデータベース】
ソフトウェアからは下記のデータベースをダウンロードして参照配列や既知変異情報として使用することができます。
Ensembl Reference sequence/ Genome annotations、Ensembl Variant (dbSNP)、
HapMap、 1000Genomes、 ClinVar、NCBI SRA 上に登録されたシーケンスデータフ
ァイルも GWB からアクセスして Fastq ファイルとメタデータを取得できます。

【トランスクリプトーム解析】【対応データフォーマット例】
Illumina： fastq、qseq
Ion Torrent： fastq、.sff
Pacbio： fastq、bash5
Fasta、abi、ab、ab1
SAM/BAM(Sequence Alignment/Mapping)
NGS データは、Paired-end / Mate-pair 対応、gzip 圧縮フォーマット一部対応、MultiPlex 対応

RNA-Seq 解析： 遺伝子発現値（total read count/RPKM）の計算と遺伝子発現プロファイルの作成
Small RNA 解析：アダプター除去、タグのカウント、miRBase やその他リソースを使用したアノテーション付け
単一サンプルから単一サンプル比較の割合差を調べる Kal らの方法を用いた統計検定
レプリケートを含む 2 グループの割合差を調べる Baggerley らの方法を用いた統計検定
サンプルの属性情報をエクセル形式で取り込み、Edge-R による群間比較に利用することが可能、さらにさまざまなクラスタリング解析上に属性情報を表示
既知のエクソンとのマッチングを比較、mRNA リードから染色体やゲノム全体のマッピングを通し新規の転写産物 / エクソンの発見
リードがユニークに一致した遺伝子やエクソン上、またはエクソン間にまたがるリードの統計

ハードウエア仕様（例）
最小解析モデルパーソナル解析モデル

推奨解析モデルパーソナル解析向き、RNA-seq の解析可能

微生物、mammal のマッピング可能
但し、WGS/WES データ解析には不向き

Mammal Exome の解析可能

OS: Windows10 Pro 64bitCPU: Corei 7 以上
メモリ： 16GB
HDD: 2TBｘ2（RAID1）

OS: Windows10 Pro 64bit
CPU: Corei 7 以上
メモリ： 32GB
HDD: 4TBｘ2（RAID1）

OS: Windows10 Pro 64bit
CPU: intel Xeon E5 以上
メモリ： 64GB
HDD: 10TB

【ワークフローツール】
Workflows ツールは、Genomics Workbench 内の個々の処理作業を連結し、一連の流れの解析として実行できるツールです。
独自の解析処理を作成可能
個々の処理ステップのパラメータ設定も自由に設定
結果、レポート保存有無の設定可能
作成したワークフローを配布することも可能
多数のサンプルをバッチでワークフローに投入することが可能なため、多量の検体も自動処理することができる
リードデータのクオリティトリミング→ マッピング→ 変異検出→ 検出された変異がアミノ酸変化を伴うかの確認まで、一連の処理を連結したワークフローの例。
ワークフローを一度作製すると、処理に投入するリードデータを選択するだけで最終的な解析結果が得られます

CLC Genomics Server は大量データ処理、データの共有化、アクセスセキュリティを考慮したシステム構築を検討されている方々に最適なソフトです。計算処理ツールと解析ツールを分離することでより効率よくデータの解析が行えます。
Genomics Server にはコマンドラインツールが付属しており、処理のスクリプトの組み込みが可能です。
さらに、Bowtie や Velvet などの外部アルゴリズムの組込みが可能で、これらアルゴリズムを Genomics Server/Workbenchから実行処理することも可能です。
hp procurve
switch 2724
j4897a

1 8 .2 GB 1 0 k

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

U L T R A 3

S C S IU L T R A 3

S C S IU L T R A 3

S C S IU L T R A 3

S C S I

処理実行

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

S C S IU L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

S C S IU L T R A 3

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S IS C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

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U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

Genomics
Workbench

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

S C S IU L T R A 3

S C S I

UID

Lan2

SATA
250GB
SATA
250GB

SATA
250GB
SATA
250GB

SATA
250GB

コマンドライツール

SATA
250GB

SATA
250GB

SATA
250GB

SATA
250GB

HP StorageWorks

Modular Smart Array 1500

SATA
250GB

SATA
250GB

Lan1

HP StorageWorks

Modular Smart Array 1500

結果参照

node
node

shelf

HP S torageW orks

SATA
250GB

Genomics Server は、クライアント
PC の Genomics workbench からジョブ実行・データ操作が可能

U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 kU L T R A 3

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

1 8 .2 GB 1 0 k
U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

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U L T R A 3

S C S I

1 8 .2 GB 1 0 k

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U L T R A 3

Genomics
Server外部アルゴリズム
組込み【ユーザー管理とアクセス制限】
Genomics Server へのアクセスはユーザー名とパスワードで管理
ユーザー毎のワーク領域設定可能
データフォルダへのアクセス制限およびジョブ実行権限はユーザーおよびグループで割り当て可能
フォルダごとに異なるアクセス権の設定可能【ジョブ管理】

ユーザー・グループ管理機能：データフォルダへのア
クセス権限の割り当てやジョブ実行権限の設定可能

Genomics Server の管理者はジョブの管理が可能
ジョブの中止、削除が可能
ノードを追加することでジョブの並列処理が可能
ノードへの処理設定は管理者が設定
グリッド利用による処理分散も可能
対応ジョブスケジューラーについては別途お問い合わせください。

ゲノム解析モデル

大規模解析モデル

Mammal Exome までの解析であれば、HiSeq等のデータで対応可能。
大量サンプル処理の場合に推奨

HiSeq 等のデータ解析をスムーズに実行可能。Whole ゲノム解析する方推奨。

OS: Windows10 Pro 64bit
CPU: intel Xeon E5 x 2 個
メモリ： 128GB
HDD: 20TB

OS: LINUX または Windows Server 12 (64bit)
CPU: intel Xeon E5 x 2 個
メモリ： 256GB
HDD: ４TBｘ８（RAID5）

ワールドフュージョンではGenomics Workbench および様々なモジュールを組み合わせて、オリジナルの「次世代シーケンスデータ解析システム」パッケージを構成いたします。詳細はお問い合わせください。

ライセンスラインナップ （一部）
CLC Genomics Workbench
Microbial Genome Finishing Module （GX プラグイン）
様々なシーケンサーからのデータのアッセンブル、マッピングに対応。de novo、reference mapping, miRNA 解析、 変異同定、RNA-seq、ChIP-seq 解析などに対応。ワークフローツールが付属し、 煩雑であった解析処理の工程をスムーズに行えまる。（一部ワークフロー不可能な工程有り）。
Genomics Gateway ビューワーは複数サンプルのマッピング結果とリファレンス結果を並べて表示、解析することも可能。また、多種多様なプラグイン（一部有料）は解析をバックアップ。

Genomics Workbench ネットワーク版
Genomics Workbench を複数で利用したい、でも実際に起動するのは数台でよい。といったニーズにお応えするライセンス形態。
GWB のインストールは無制限。ライセンス数により同時アクセス数が制限される。リモートログインおよびアクセスでの利用可能。

Biomedical Genomics Workbench
変異解析、RNAseq 解析に特化した Genomics Workbench の姉妹品。1000genome、dbSNP、HapMap、 Clinvar を搭載し、Trio 解析や家族性変異、体細胞変異の検出を行う専用のワークフローを搭載。
QIAseq DNA Panel 専用のワークフローを搭載しているため、スーパーリードの作成と分子バーコーディングを用いた低頻度変異の検出が可能。NGS データからのコピー数解析ツールが含まれる。

CLC Genomics Server
大量のデータ処理、複数のプロジェクト、データの共有化を行う場合に最適化されているサーバー型ソフトウェア。ユーザー管理、グループ管理、データの保存領域の設定、アクセスログ管理などの管理機能が充実 Genomics Workbench から操作可能。 さらに、コマンドラインツールや External tool によるフリーツールの組み込みなども可能。 Node 追加で並列処理可能。

CLC Assembly Cell
De novo アッセンブルやマッピングをコマンドで処理したい方に最適のパッケージ。 ルーチンで行うデータ処理や、様々なパラメータで解析および分析を行いたい場合に有効。

Blast2GO (GX プラグイン)

微生物ゲノムまたはそれと同程度のサイズの全ゲノム決定の為の支援ツール。 コンティングの整理や、アセンブリに問題がある部分の検証を実施することができ、 ゲノムの Finishing 工程を自動的に進めることが可能。

MetaGene Mark （GX プラグイン）
イントロンを含まないタンパク質コード領域を予測する GeneFinding tool。 微生物や DNA ウイルスに対応しており、GeneMark.hmm prokaryotic algorithm により高精度な ORF 検出を実行。

Microbial Genomics Module （GX プラグイン）
16s rRNA のアンプリコンシーケンスデータを用いたメタゲノム解
析を実行する Genomics Workbench プラグイン。GreenGene やSilva を参照配列として階層ごとの菌叢解析を実施。
プラグインには NGS-MLST typing 機能と抗生物質抵抗性遺伝子を特定する機能も含まれており、採取した菌の種名が不明でも、近縁種の参照ゲノム配列を NCBI refseq で探索し、MLST.net やPubMLST.org から対応する MLST scheme を検出。

MLST(GX プラグイン)

バクテリア、酵母などについて DNA 配列に基づいた細菌の株タイピングツール。

QIAseq DNA V3 Panel Analysis[beta] （BX プラグイン）
QIAseq Targeted DNA Panel 専用の解析ツール。（イルミナ社シーケンサーからのリードのみ対応。
）
リードに付与された分子バーコードを基にスーパーリードを作成し、頻度の低い変異でも高い信頼性で検出。
体細胞変異を検出するための一連の処理過程は付属のワークフローになっており、入力するシーケンスデータを指定することで複雑な操作を経ずに変異検出まで可能。
NOTE：
GX プラグインは Genomics Workbench のプラグインです。
BX プラグインは Biomedical Genomics Workbench のプラグインです。
上記の他、多数の有料または無料のプラグインが用意されています。

塩基配列から BLAST によって GO アノテーションを行うことが可能。
GO グループの集計パイチャートの表示や、GO ツリー表示が可能。RNA-Seq の結果に BLAST2GO でまとめたアノテーション追加可能。

製品の詳細、およびデモ依頼は弊社までお問い合わせください。
記載されている製品の内容および仕様は変更になることがございます。最新の情報につきましてはお問い合わせください。

株式会社ワールドフュージョン
TEL: 03-3662-0521
E-mail: oshirase@w-fusion.co.jp
URL: http://www.w-fusion.co.jp