人を対象とする研究セミナー（ゲノム指針）
2018年１月10日（水）16:00～17:00
重粒子治療推進棟 ２F 大会議室「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」について：
倫理指針の概要と実地調査結果
Part 1 倫理指針の概要

信頼性保証・監査室
発表：栗原千絵子

内容

１．「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の内容
２．個人情報保護法改正を受けた指針
改正３．まとめと今後の方向性ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針

平成１３年３月２９日（平成１６年１２月２８日全部改正）（平成１７年６月２９日一部改正）（平成２０年１２月１日一部改正）（平成２５年２月８日全部改正）（平成２６年１１月２５日一部改正）（ 平成２９年２月２８日一部改正）
文部科学省
厚生労働省
経済産業省

http://www.lifescience.mext.go.jp/bioethics/hito_genom.html

背景
ヒトゲノム計画（Human Genome Project）
ヒトのゲノムの全塩基配列を解析する米国プロジェクト。
現 在 は precision medicine と し て
1990年に発足、2003年完了。
大規模ゲノム・コホートプロジェクトの新たな時代に遺伝性疾患を持つ患者・家族の不安・発症前診断を受けるか否かの選択・結果の解釈
・個人の診断結果が家族等にも影響・診断結果による差別（就職、結婚、保険、・・・）
・「個人」のみならず「集団」のスティグマ
・「知る権利」「知らないでいる権利」
ハンチントン病の遺伝子を持つ＊「遺伝子情報に限らない」との見解もあり（「遺伝子例外主義」（genetic exceptional- ism））

家系に生まれたナンシー・ウェクスラーが、自ら遺伝病の研究者となりハンチントン病の研究支援体制の構築に家族で力を注ぐ

Ethical, Legal and Social Implications (ELSI)研究プロジェクト
遺伝子解析研究に伴う倫理的、法的、社会的意味を検討
米国で大型資金助成、世界的な広がり
日本では「臨床研究」より先に指針策定（200１）

指針「前文」より20世紀後半に開始されたヒトゲノム・遺伝子解析研究は、生命科学及び保健医療科学の進歩に大きく貢献し、人類の健康や福祉の発展、新しい産業の育成等に重要な役割を果たしている。
一方、ヒトゲノム・遺伝子解析研究は、個人を対象とした研究に大きく依存し、また、研究の過程で得られた遺伝情報は、提供者（ヒトゲノム・遺伝子解析研究のための試料・情報を提供する人）及びその血縁者の遺伝的素因を明らかにし、その取扱いによっては、様々な倫理的、法的又は社会的問題を招く可能性があるという側面がある。
そこで、人間の尊厳及び人権を尊重し、社会の理解と協力を得て、適正に研究を実施することが不可欠である。

「ヒトゲノム・遺伝子解析研究」定義（＝適用範囲）

第７

用語の定義

2２ 用語の定義（３）ヒトゲノム・遺伝子解析研究
提供者の個体を形成する細胞に共通して存在し、その子孫に受け継がれ得るヒトゲノム及び遺伝子の構造又は機能を、試料・情報を用いて明らかにしようとする研究をいう。
本研究に用いる試料・情報の提供又は収集・分譲が行われる場合も含まれる。

本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究の範囲に関する細則
１．・・・提供者の白血球等の組織を用いて、ＤＮＡ又はｍＲＮＡから作られた相補ＤＮＡの塩基配列等の構造又は機能を解析するものであり、その主たるものとして、いわゆる生殖細胞系列変異又は多型（germline
mutation or polymorphism）を解析する研究がある。
一方、がん等の疾病において、病変部位にのみ後天的に出現し、次世代には受け継がれないゲノム又は遺伝子の変異を対象とする研究（いわゆる体細胞変異（somatic mutation）を解析する研究をいい、変異の確認のために正常組織を解析する場合を含む。）、遺伝子発現に関する研究及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究については、原則として本指針の対象としない。
ただし、このような研究であっても、子孫に受け継がれ得るゲノム又は遺伝子に関する情報を明らかにする目的で研究が実施される場合には、本指針の対象とする。なお、本指針の対象としないこれらの体細胞変異、遺伝子発現及びたんぱく質の構造又は機能に関する研究においても、本指針の趣旨を踏まえた適切な対応が望まれる。
本指針の対象とならなくても、個人特定可能な人のサンプルを扱うならば、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」が適用される。

本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究の範囲に関する細則

２．１．で示した本指針の対象としない研究を行う過程
で、偶然の理由により遺伝情報（遺伝情報を得るに当たって使用された試料・情報を含む。）が得られた
場合には、ヒトゲノム・遺伝子解析研究目的での使用、適切な管理（個人情報に該当する場合は安全管理措置、
個人情報に該当しない匿名化された情報（特定の個人を識別することができないものに限る。）の場合には適切な取扱い）、保存、廃棄の方法等、その試料・情報の取扱いは、研究を行う機関の長が倫理審査委員会に諮った上で決定することとする。
「子孫に受け継がれ得るヒトゲノム及び遺伝子の構造又は機能」を解析することが「目的」ではなくても、そうした情報が偶然得られる、又は研究の進展によって後から得られてくる、などの可能性があることから、厳密に１．に該当しなくても、「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」を適用して運用する場合もある。

本指針の対象とするヒトゲノム・遺伝子解析研究の範囲に関する細則

３．主たる内容がヒトゲノム・遺伝子解析研究ではないが、一部においてヒトゲノム・遺伝子解析研究が実施される研究、診療において得られた試料・情報を二次的に利用する研究を含む。
４．教育目的で実施される生物実習等、構造や機能が既知の遺伝子領域について実施される遺伝子構造解析実習で、実習目的以外には試料・情報や解析結果の利用が行われないものについて
は、本指針の対象としない。ただし、これらの目的で遺伝子解析を行う場合においても、本指針の趣旨を踏まえた適切な対応が望まれる。

目次

赤字：ゲノム指針に特徴的な項目

前文
第１ 基本的考え方
１ 基本方針２ 本指針の適用範囲
第２ 研究者等の責務等
３ 全ての研究者等の基本的な責務
４ 研究を行う機関の長の責務
５ 研究責任者の責務
６ 海外との共同研究
第３ 提供者に対する基本姿勢
７ インフォームド・コンセント等
８ 遺伝情報の開示
９ 遺伝カウンセリング
第４ 倫理審査委員会
１０ 倫理審査委員会の責務及び構成
第５ 試料・情報の取扱い等
１１ 他の研究を行う機関への試料・情報の提供等
１２ 匿名化された情報の取扱い
１３ 試料・情報の保存及び廃棄
１４ 研究を行う機関の既存試料・情報の利用
１５ 外部の機関の既存試料・情報の利用

青字：2017.5個情法改正で改正

第６ 個人情報の保護
１６ 保護すべき個人情報
１７ 安全管理措置
１８ 個人情報の取扱い
１９ 個人情報の開示等
２０ 匿名加工情報の取扱い
２１ 個人情報管理者の責務
第７ 用語の定義
２２ 用語の定義
試料・情報／診療情報／ヒトゲノム・
遺伝子解析研究／遺伝情報／匿名化／対応表/匿名加工情報／非識別加工情報/
個人情報管理者／インフォームド・
コンセント／代諾者等／研究を行う機関／試料・情報の提供が行われる機関／
試料・情報の収集・分譲を行う機関／
共同研究機関／外部の機関／倫理審査委員会／研究者等／研究責任者／研究担当者／提供者／遺伝カウンセリング／
既存試料・情報
第８ 見直し
第１０ 施行期日

第９ 細則
附則

医学系指針の適用範囲ならば両指針に従う「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」（平成26年文部科学省・厚生労働省告示第3号）（医学系指針）第３ 適用範囲
１ 適用される研究
この指針は、我が国の研究機関により実施され、又は日本国内において実施される人を対象とする医学系研究を対象とする。ただし、他の指針の適用範囲に含まれる研究にあっては、当該指針に規定されていない事項についてはこの指針の規定により行うものとする。

厚生労働大臣（＋文部科学大臣）
データベース
協力

調査（

厚労省報告システムで公開
・委員名簿 ・委員会規程
・審査概要

公表

（

機関の長

許

）

意

見

（承認・修正承認・
再審査・却下）・基本構造は医学系指針と同じ
・医学系指針も守る必要あり
SOP：有害事象報告
試料・情報保管
個人情報安全管理

*

●
許
可
申
請

個人情報
管理者

査

倫理審査委員会

1

）

審
査可
意・
見不
を許
受可
け
通
て

（実施・変更）

）

自主点検

（

（

）

審

●報告

結計
果画
概
終要●
了
登
後開
始録
の前
登 介
録・入
・変研
公更
究
開・
進
捗
・

●報告
① 重大な不適合② 侵襲＋介入研究の重篤
未知・因果関係を否定できない有害事象
諮問

知
情報共有

研究責任者
指導・管理

（重篤有害事象等）

●報告*2

研究者

他施設の研究責任者●報告*1① 重篤有害事象② 倫理性・科学性・適正性・信頼性に関する情報③ 計画書の定めによる進捗状況・有害事象④ 中止・終了

●報告*2
上記①～③

機関の長の責務
第2 研究者等の責務等

4 研究を行う機関の長の責務（1）研究を行う機関の長は、その機関におけるヒト
ゲノム・遺伝子解析研究の実施に関する最終的な責任を有し、研究責任者及び研究担当者が研究計画に従って適正に研究を実施するよう監督しなければならない。
その際、研究を行う機関の長は、提供者等の人権を最大限保障すべきこと及び本指針、研究計画等に反した場合に懲戒処分等の不利益処分がなされ得ることについて、その機関の研究者等に対する周知徹底を図らなければならない。
「医学系指針」にはない強い文言

機関の長の責務

第2 研究者等の責務等

4 研究を行う機関の長の責務（8）ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施に先立ち、研究者等がヒトゲノム・遺伝子解析研究の倫理その他ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施に必要な知識に関する教育及び研修を受けることを確保するために必要な措置を講じなければならない。
ヒトゲノム・遺伝子解析研究の倫理、同研究に特化した教育・研修を受ける必要がある。このため、今回のような研修を実施している。（要：申請時の受講歴）

個人情報管理者
第6 個人情報の保護 18 個人情報の取扱い（2）
同21個人情報管理者の責務• 研究を行う機関の長は、個人情報の保護を図るため、個人情報管理者を置かなければならない。
• 必要に応じ、責任、権限及び指揮命令系統を明確にした上で、個人情報管理者の業務を分担して行う者（以下「分担管理者」という。）又は個人情報管理者若しくは分担管理者の監督の下に実際の業務を行う補助者を置くことができる。
• 個人情報管理者は、研究計画書に基づき、研究責任者からの（本人同意・倫理委員会承認あれば非匿名化・外部提供可）
依頼により、試料・情報を匿名化
匿名化作業に当たって作成した対応表等の管理、廃棄＜細則＞
・刑法第134条、国家公務員法第100条その他による守秘義務（医師、薬剤師等）
・研究責任者又は研究担当者を兼ねることはできない。

匿名化と対応表

患者・対象者

対応表
123.〇〇〇→ABC1
124.△△△→ABC2
125.×××→ABC3
・・・
・・・（病院など）

サンプル 情報
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊

123.〇〇〇

個人情報管理者- 匿名化
対応表あり／なし- 非匿名化（個人情報）

・・・

研究者
（研究室・
他の研究機関）遺伝子
解析
サンプル 情報
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊
＊＊＊＊＊

ABC1

解析結果
- 対応表がなく個人に戻れない：結果を返せない- 対応表がある、匿名化しない：結果を返すことができる。
解析結果・偶発的所見- 意味のある結果か？
- カウンセリングの要否

機関の長の責務

第6 個人情報の保護

18 個人情報の取扱い（3）• 許可した研究計画書の写し• 研究の実施状況に関する定期的な報告書の写し• 外部の有識者による実地調査結果の写し➡個人情報管理者に送付しなければならない。

研究責任者の責務
第2研究者等の責務等

5

研究責任者の責務（3）

研究計画書に記載すべき事項•インフォームド・コンセントの手続及び方法•個人情報の保護の方法•遺伝情報の開示に関する考え方•試料・情報の保存及び使用の方法•将来的に他のヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用される可能性•他の研究を行う機関への試料・情報の提供
並びに遺伝カウンセリングの考え方
放医研ではカウンセリング体制がないため、
外部大学病院等と連携している研究者もいる。

研究計画書に記載すべき事項に関する細則• 提供者を選ぶ方針（合理的に選択していることが分かる具体的な方法、提供者が疾病や薬剤反応性異常を有する場合等にあっては、病名又はそれに相当する状態像の告知方法等。）• 研究の意義、目的、方法、期間、予測される結果及び危険、
個人情報の保護の方法（匿名化の方法、匿名加工情報又は非識別加工情報を作成する場合にはその旨、匿名化しない場合の取扱いを含む。）• 試料・情報の種類、量• 研究の実施体制• 研究責任者等の氏名• インフォームド・コンセントのための手続及び方法• インフォームド・コンセントを受けるための説明文書及び同意文書• 提供者からインフォームド・コンセントを受けることが困難な場合、その研究の重要性及び提供者から試料・情報の提供を受けなければ研究が成り立たない理由並びに代諾者等を選定する考え方

研究計画書に記載すべき事項に関する細則• 遺伝情報の開示に関する考え方（必要に応じ開示の求めを受け付ける方法を含む）• 既存試料・情報を使用する場合の同意の有無、内容、提供時期、本指針への適合性• 外部の機関から試料・情報の提供を受ける場合の当該試料・情報に係るインフォームド・コンセントの内容• 試料・情報を外部の機関に提供する場合や研究の一部を委託する場合の匿名化の方法等の事項（契約の内容を含む。）• 試料・情報の保存方法及びその必要性（他の研究に利用する場合はその旨。）• 遺伝情報の安全管理の方法•他の研究を行う機関に試料・情報を提供し、他の研究へ利用される場合はその旨• 試料・情報の廃棄方法• 遺伝カウンセリングの必要性及びその体制• 研究資金の調達方法、起こり得る利害の衝突及び研究者等の関連組織との関わり

研究責任者による年に１回の報告事項
第2 研究者等の責務等
5 研究責任者の責務（6）細則•試料・情報の保管の方法•外部の機関への試料・情報の提供状況•ヒ ト ゲ ノ ム ・ 遺 伝 子 解 析 研 究 が 実 施された試料・情報の数•研究結果、研究の進捗状況•問題の発生の有無

外部の有識者による定期的な実地調査
第2 研究者等の責務等（6）細則及び（7）

4研究を行う機関の長の責務• 研究機関の長は、外部の有識者による定期的な実地調査を
１年に１回以上実施＜細則＞ 以下が計画書に従い適正実施されているか：・インフォームド・コンセントの手続の実施状況
・個人情報の保護の状況等• 研究機関の長は、研究の実施状況に関する定期的な報告書の写し及び外部の有識者による実地調査結果の写しを倫理審査委員会に送付

インフォームド・コンセント
第3 提供者に対する基本姿勢 7 インフォームド・コンセント等（3）研究責任者は、以下を十分に説明の上、自由意思に基づく文書による同意を受ける• 研究の意義、目的、方法、予測される結果• 提供者が被るおそれのある不利益• 遺伝情報の開示の方針• 試料・情報の保存及び使用方法• 将来的に他のヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用される可能性及びその場合の手続等
例外：人の生命又は身体の保護のために緊急の必要がある場合
ゲノム以外の研究は前向き観察研究でも情報公開等による例外が許容されるが、ゲノムは「既存試料」のみ例外可。

遺伝カウンセリング・病名告知・履行補助者
第3 提供者に対する基本姿勢

7 インフォームド・コンセント等（11）細則

計画書に考え方を記載：必要性・体制
インフォームドコンセント：単一遺伝子疾患等の場合、研究の必要性 AND
遺伝カウンセリングが利用可能であること等＊提供施設で対応できない場合は他施設に紹介
同（2）

病名告知とインフォームド・コンセント
・提供依頼を受ける人が疾病や薬剤反応性異常を有する場合
及びそれらの可能性のある場合⇒病名又はそれに相当する状態像等の告知を受けていなければならない。
同（7）インフォームド・コンセント履行補助者の研修

弱者保護的な特別配慮規定
治療又は予防方法が確立していない単一遺伝子疾患等AND
精神障害、知的障害又は重篤な身体障害を伴う⇒研究の必要性、提供者への医学的・精神的影響及、それらに配慮した研究方法の是非等につき慎重に検討、倫理委員会で慎重に審査
地域住民等一定の特徴を有する集団の遺伝的特質を明らかにする可能性がある研究• 実施前に地域住民等への説明会等により理解を得る• 実施中の情報提供、継続的な対話

遺伝情報の開示と非開示
本人が開示を希望するのに開示しない
第3 提供者に対する基本姿勢

8 遺伝情報の開示（1）及び細則

提供者が開示を希望⇒原則開示（例外）• 提供者若しくは第三者の生命、身体、財産その他の権利利益を害するおそれ; OR• 研究業務の適正な実施に著しい支障; AND• 開示しないことについてIC & 理由を説明⇒全部又は一部を開示しないことができる。
同（2）及び細則

開示方針を決める際に配慮すべき事項：
ア 健康状態等評価するための精度・確実性
イ 健康等にとって重要な事実を示すか
ウ 研究業務の適正な実施に著しい支障あるか＊偶発的所見についての開示方針を事前に検討、説明。

遺伝情報の開示と非開示
本人が開示を希望しないのに開示する
第3 提供者に対する基本姿勢

8 遺伝情報の開示（4）及び細則

開示を希望していない⇒開示してはならない＜細則＞
遺伝情報が提供者及び血縁者の生命に重大な影響を与えることが判明し、かつ、有効な対処方法がある⇒研究機関の長に報告⇒下記につき倫理審査委員会の意見• 提供者及び血縁者の生命に及ぼす影響• 有効な治療法の有無と提供者の健康状態• 血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性• インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開示に関する
説明内容⇒研究責任者、診療担当医師、その所属機関の長と協議⇒結果を踏まえ、提供者に十分な説明の上で意向確認、
なおも希望しない場合は、開示してはならない。

提供者以外の人への開示
本人同意なく代諾者・遺族に開示
第3 提供者に対する基本姿勢 8 遺伝情報の開示（5）及び細則

原則は本人同意＜細則＞
１．代諾者 ⇒ 開示を求める理由・必要性を倫理審査委員会に示し、機関の長が対応を決定、以下を満たしていることを確認：• 人の生命、身体又は財産保護のために必要 ANDOR• 公衆衛生の向上に特に必要 AND 本人同意困難

本人同意困難２．遺族（血縁者）⇒開示を求める理由・必要性を倫理審査委員会に示し、機関の長が対応を決定
３．未成年者の代諾者 ⇒開示可。ただし16歳以上では本人の意向確認。
差別、養育拒否、治療への悪影響が心配される場合には、機関の長に報告⇒必要に応じ、開示の可否・内容・方法につき倫理審査委員会意見
未成年者・代諾者との話合い

血縁者への開示
本人同意なく血縁者に開示
４．血縁者
以下の場合に伝えることができる。
１）提供者の血縁者の生命に重大な影響を与える可能性が高い
ことが判明し、かつ、有効な対処方法がある
２）１）の報告を受けた機関の長が、以下につき倫理委員会の意見⇒研究責任者と協議
ａ 血縁者が同一の疾患等に罹患している可能性
ｂ 血縁者の生命に及ぼす影響
ｃ 有効な治療法の有無と血縁者の健康状態
ｄ インフォームド・コンセントに際しての研究結果の開示に関する説明内容
３）２）の結論を踏まえ、改めて提供者の理解を求め、血縁者への情報提供につき承諾を得られるよう努める
４）血縁者に対し、十分な説明を行った上で、情報提供を希望する意向を確認する内

容１．「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」の内容
２．個人情報保護法改正を受けた指針
改正３．まとめと今後の方向性
ゲノム指針適用研究を実施する人は「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」セミナーも受講必須です。２．の内容は同セミナー資料から特に留意すべき点を抜粋しています。

【国際的に共通の考え方】【「公益」のための・人間の尊厳、基本的人権
必要性】
・幸福追求権、人格権
バランスが ・情報の自由な流通によ・自分のことは自分で決める 必要
る経済の発展・自分の情報については自分 時折起こる ・公衆衛生の向上
でコントロールする／無断で 漏えい・プラ・医学研究の推進による
イバシー侵使用・他人に提供されない 害等
疾患の克服、健康の増進
・日本の個人情報保護法（個情法）では学術研究において法の多くの規定を適用除外としてきた。
・そのかわり法律の規定を「倫理指針」の中に記載していた。
・2015年9月、個情法が改正されるとともに、種々の解釈が厳格化された。同時に、民間企業であっても共同研究であれば学術研究の実施主体の一部とみなされるという解釈。
・今回、改正個情法を反映する倫理指針改正が行われた。
・2017年2月28日改正倫理指針公布、5月30日施行。

インフォームド・コンセントの簡略化と情報公開
新たに試料・情報を取得
侵襲を伴わない&介入を行わない＆人体採取試料を用いない・同意を受けることが困難
・学術研究の用に供するときその他研究に用いられる情報を取得して研究を実施
しようとすることに特段の理由があるとき・①～⑥を研究対象者に通知、又は公開することによって、研究対象者に拒否する機会を保障通知又は公開すべき情報の項目① 試料・情報の利用目的及び利用方法② 利用し、又は提供する試料・情報の項目③ 利用する者の範囲④ 試料・情報の管理について責任を有する者の氏名又は名称⑤ 研究対象者又はその代理人の求めに応じて、研究対象者が識別される試料・情報の利用又は他の研究機関への提供を停止すること。
⑥ ⑤の研究対象者又はその代理人の求めを受け付ける方法＜ガイダンス＞
研究計画書及び研究の方法に関する資料を入手又は閲覧できる旨（他の研究対象者等の個人情報及び知的財産の保護等に支障がない範囲内に限られる旨を含む。）並びにその入手・閲覧の方法32

医学系指針 第1章 総則

第2 用語の定義（22）（22） 個人識別符号①②いずれかに該当する文字、番号、記号その他の符号（法令による）① 特定の個人の身体の一部の特徴を電子計算機の用に供するために変換した文字、番号、記号その他の符号であって、当該特定の個人を識別することができるもの＜ガイダンス＞（1）細胞から採取されたデオキシリボ核酸（別名DNA）を構成する塩基の配列ゲノムデータ（細胞から採取されたデオキシリボ核酸（別名DNA）を構成する塩基の配列を文字列で表記したもの）のうち、全核ゲノムシークエンスデータ、全エクソームシークエンスデータ、全ゲノム一塩基多型（single nucleotide polymorphism：SNP）データ、互いに独立な40 箇所以上の
SNP から構成されるシークエンスデータ、9座位以上の4 塩基単位の繰り返し配列（shorttandem repeat：STR）等の遺伝型情報により本人を認証することができるようにしたもの（2）顔の骨格及び皮膚の色並びに目、鼻、口その他の顔の部位の位置及び形状によって定まる容貌（3）虹彩の表面の起伏により形成される線状の模様（4）発声の際の声帯の振動、声門の開閉並びに声道の形状及びその変化によって定まる声の質（5）歩行の際の姿勢及び両腕の動作、歩幅その他の歩行の態様（6）手のひら又は手の甲若しくは指の皮下の静脈の分岐及び端点によって定まるその静脈の形状（7）指紋又は掌紋（8）上記（1）から（7）の組合せ※ヒトゲノム・遺伝子解析研究 「・・・子孫に受け継がれ得るヒトゲノム及び遺伝子の構
造又は機能を、試料・情報を用いて明らかにしようとする研究・・・」＜ガイダンス P.30,37＞
A：「匿名化（特定の個人を識別することができないものであって、対応表が作成されていない）」＊Bの状態であるが、情報を当該研究に用いようとする前から匿名化されている既存の情報を指し、当該研究に用いようとするとき又は他の研究機関に提供しようとするときに新たに匿名化する場合は含まない。匿名化を行う際に対応表が作成されなかった場合、対応表は作成されたが研究を実施しようとするとき又は他の研究機関に提供しようとするときには既に破棄された場合を含む。
B：「匿名化（特定の個人を識別することができない）」＊以下のいずれも含まない場合に該当：①情報単体で特定の個人を識別できるもの（氏名、顔画像等）②「対応表」により個人識別情報と照合できるもの③個人識別符号（ゲノムデータ、個人を特定する番号等）＊対応表が別法人にあり、照合に用いることができない場合も含む。

＜ガイダンス P.30,37＞
C：「匿名化（どの研究対象者の試料・情報であるかが直ちに判別できない）」＊記述単体で特定の研究対象者を直ちに判別できる記述をすべて取り除いてあり、対応表が存在する場合には適切な管理（責任者・担
当者の明確化、アクセス制限、セキュリティ等）がされている場合。
＊Bの①、③が含まれないことが前提。
D：「匿名化されていない」（改正指針では「匿名化」に該当しな
いが、個人情報としての安全管理がされている）＊その情報単体で、又は、他の情報と照合することで（対応表、機関内又は外部機関で実施可能な方法、外部で一般的に入手可能な情報との照合による場合であって、特別な調査による場合は含まない）直ちに特定の個人を識別できる可能性のある情報が含まれる場
合は、匿名化には該当しないものとして扱う。

まとめと今後の方向性
1. 「ヒトゲノム・遺伝子解析研究のルールは基本的には他の人を対象とする医学系研究と同様だが、以下の点が特徴的：
・特にセンシティブな情報を扱う
・開示・非開示・遺伝カウンセリング
・個人情報管理者を置く・外部有識者による実地調査がある
2. 個 人 情 報 保 護 法 改 正 を 受 け た 指 針 改 正→2017年５月チェックリスト対応（将来的には統合される可能性？）
3. 実地調査では、個人情報管理者の業務、同意書・対応表の管理に要注意。
4. そもそも「ゲノム指針適用」という認識がなく実施されている研究がないか？要注意。

人を対象とする研究セミナー（ゲノム指針）
201８年１月10日
重粒子治療推進棟 ２F 大会議室「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」

2017年実地調査結果

放射線医学総合研究所
信頼性保証・監査室
金子 いづみ1

新書式を使ってくださいヒ ト ゲ ノ ム ・ 遺 伝 子 解 析 研 究 に 関 す る 書 式 が こ れ ま で規定されていなかったため、2017年8月に作成※。
本書式については「倫理審査申請システム」を使用せず、従来通り書面で運用（押印も必要）。
ゲノム書式一覧（赤字は所内HPからダウンロード可能な研究責任者が作成に関わる書式）
書式番号

書式名称

作成者

（ゲノム）書式1-1

個人情報管理者指名書（ゲノム）書式1-1

個人情報分担管理者指名書

新規申請が許可された後、研究責任者が作成し事務局へ提出（所長名で発行）（ゲノム）書式2

実地調査依頼書

研究倫理審査委員長（ゲノム）書式3

実地調査実施通知書

研究事務局（ゲノム）書式3別紙

ヒトゲノム・遺伝子解析研究の
実地調査票

研究責任者

（ゲノム）書式4

ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実地調査報告書調査担当者（外部有識者）（ゲノム）書式5

実地調査結果通知書

研究事務局（ゲノム）書式6

実地調査改善報告書

研究責任者※2017年12月に一部修正。

2

書式のダウンロード

 ゲ ノ ム 書 式 は 、 所 内 HP （ 放 医 研 ） か ら WORD フ ァ イ ル を
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個人情報管理者の指名について（1） 指針上、個人情報管理者は研究機関の長（＝所長）が指名しなければならない。
 指針の規定に基づき、文書による個人情報管理者の指名を行う
手順を新たに導入。
 個人情報管理者及び分担管理者は、職務上守秘義務がある者で、当該研究に直接関与しない者を指名する。
第6 個人情報の保護
18 個人情報の取扱い（２）研究を行う機関の長は、ヒトゲノム・遺伝子解析研究において個人情報を取り扱う場合、個人情報の保護を図るため、個人情報管理者を置かなければならない。
また、必要に応じ、責任、権限及び指揮命令系統を明確にしたうえで、個人情報管理者の業務を分担して行う者（以下「分担管理者」という。）又は個人情報管理者若しくは分担管理者の管理の下に実際の業務を行う補助者を置くことができる。

＜個人情報管理者の要件に関する細則＞
個人情報管理者及び分担管理者は、原則として刑法（明治40年法律第45号）134条、国家公務員法（昭和22年法律第120号）第100条その他の法律により業務上知り得た秘密の漏えいを禁じられている者（医師、薬剤師等）とする。
なお、個人情報管理者及び分担管理者は、その提供する試料・情報を用いてヒトゲノム・遺伝子解析
研究（試料・情報の提供又は収集・分譲を除く。）を実施する研究責任者又は研究対象者を兼ねることはできない。
内は「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」からの引用

4個人情報管理者の指名について（2） 外部機関から試料・情報の提供を受けて放医研で実施する研究で、放医研では研究対象者の個人情報を取り扱わない場合には、放医研内に個人情報管理者を必ずしも指名しなくても良い。
 ただし上記に該当する研究であっても「個人識別符号」（例：ホールゲノム）を取り扱う場合には、個人情報管理者の指名が必要。
 個人情報管理者を誰にするのか（指名しない場合も含む）、
研究計画書に明記する。
第1章 総則 第2 用語の定義（22）個人識別符号
次に掲げるいずれかに該当する文字、番号、記号その他の符号のうち、個人情報の保護に関する法律施行令（平成15年政令第507号）その他の法令に定めるものをいう。
① 特定の個人の身体の一部の特徴を電子計算機の用に供するために変換した文字、番号、記号その他の符号であって、当該特定の個人を識別することができるもの＜ガイダンス＞
8 （22）の「個人識別符号」とは、当該情報単体から特定の個人を識別することができるものとして…（中略）…符号をいい、これに該当するものが含まれる情報は個人情報となる。…（中略）…
（1）細胞から採取されたデオキシリボ核酸（別名DNA）を構成する塩基の配列
ゲノムデータ（細胞から採取されたDNAを構成する塩基の配列を文字列で表記したもの）のうち、全核ゲノム
シークエンスデータ、全ゲノム-塩基多型（single nucleotide polymorphism : SNP）データ、互いに独立な40箇所以上のSNPから構成されるシークエンスデータ、9座位以上の4塩基単位の繰り返し配列（shorttandem repeat : STR）等の遺伝型情報により本人を認証することができるようにしたもの
内は「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」からの引用

5ゲノム実地調査について

 指針上、研究機関の長（＝所長）は年に1回以上実施状況の確認を行わなければならない。
 調査は外部有識者が行う。
 一連の実地調査に関連する新たな書式を規定。
 調査で指摘された事項は、改善結果を報告して完了。
第2 研究者等の責務等
4 研究を行う機関の長の責務（６）研究を行う機関の長は、研究責任者から研究の実施状況について1年に1回以上定期的な報告を受けるほか、外部の有識者による定期的な実地調査を1年に1回以上実施する等、ヒトゲノム・
遺伝子解析研究の実施状況を把握し、必要に応じ、又は倫理審査委員会が研究の変更若しくは中止の意見を述べた場合にはその意見を踏まえ、その変更又は中止を命じなければならない。
（７）研究を行う機関の長は、研究計画の審査を行った倫理審査委員会に、当該研究計画に係る研究の実施状況に関する定期的な報告書の写し及び外部有識者による実地調査の結果の写しを送付しなければならない。

＜外部の有識者による実地調査に関する細則＞
1.研究を行う機関の長は、インフォームド・コンセントの手続の実施状況及び個人情報の保護の状況等について、研究計画書に従って適正に実施されているか実地調査させるものとする。
2.研究を行う機関の長は、研究責任者及び研究担当者を、実地調査へ協力させることとする。
3.外部の調査担当者は、実地調査の中で知り得た情報を正当な理由なく漏らしてはならない。その職を辞した後も、同様とする。
内は「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」からの引用

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2017年実地調査の結果

 調査実施日：2017年10月11日（水） 調査対象期間：2016年4月1日～2017年9月30日
 調査対象研究数：13件（うち1件は中止報告済み）
 指摘事項あり：9件
指摘内容（1課題で複数の指摘を含む）
指摘内容

件数

1

1年以上実施状況報告書が未提出

8件

2

研究期間終了後3ヶ月以上経過しているが、終了報告書が未提出

1件

3

同意書及び対応表の所在を個人情報管理者が把握しておらず、研究計画書に情報管理体制が明記されていない

2件

7指摘事項1
1年以上実施状況報告書が未提出
 1年に1回以上研究を行う機関の長への研究実施状況報告義務については、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」の両方で、研究責任者の責務として規定されている。
 「倫理審査申請システム」導入後は、アラート機能により未提出を防ぐことが期待される。
第2 研究者等の責務等
5 研究責任者の責務（６）研究責任者は、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施状況について、研究を行う機関の長に1年に1回以上、定期的に文書で報告しなければならない。
＜報告事項に関する細則＞
研究責任者が研究を行う機関の長に対して行う研究の実施状況の定期報告事項は、一般に以下のとおりとするが、研究内容に応じて変更できる。
• 試料・情報の保管の方法• 外部の機関への資料・情報の提供状況• ヒトゲノム・遺伝子解析研究が実施された試料・情報の数• 研究結果、研究の進捗状況• 問題の発生の有無
内は「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」からの引用

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指摘事項2
研究期間終了後3ヶ月以上経過しているが、終了報告書が未提出
 「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」において、研究責任者は研究終了後、その旨を遅滞なく研究機関の長に報告しなければならないとされている。
 同指針ガイダンスによると、上記報告は研究終了後3か月以内を目安とするとされており、放医研の標準業務手順書においても3ヶ月以内に報告を行うことが規定されている。
 何らかの理由で研究を終了できない場合は、変更申請（研究期間の延長）を行うこと。
第2章 研究者等の業務等
第5 研究責任者の業務
2 研究の進捗状況の管理・監督及び有害事象等の把握・報告（7）研究責任者は、研究を終了（中止の場合を含む。以下同じ。）したときは、第7の4に示す方法で、所長に必要な事項について速やかに報告すること。報告方法は【(研)書式17】を用いること。
第3章 研究計画書
第7 研究計画書に関する手続
4 研究終了後の対応（1）研究責任者は、研究を終了したとき（中止した場合を含む）は、その旨及び研究の結果概要を文書により研究計画書に定めた終了日から3ヶ月以内に所長に報告すること。報告方法は【(研)書式17】を用いること。
内は「人を対象とする研究に関する標準業務手順書」からの引用

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指摘事項3
研究計画書に情報管理体制が明記されておらず、個人情報管理者が同意書及び対応表の所在を把握していなかった
 匿名化作業の方法や管理（場所・方法）、廃棄に関して、研究計画書に記載しておく必要がある。
 個人情報管理者は、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の個人情報管理の責任を負っている。
 個人情報管理者が匿名化の方法や管理場所を把握していない状況は、
あってはならない。→名目上の管理者を置けば良いわけではない。
第6 個人情報の保護
21 個人情報管理者の責務（１）個人情報管理者（分担管理者を含む。以下第6の21において同じ。）は、原則として、研究計画書に基づき、研究責任者からの依頼により、ヒトゲノム・遺伝子解析研究の実施前に試料・情報を匿名化しなければならない。
ただし、提供者又は代諾者等が同意し、かつ、倫理審査委員会の承認を受け、研究を行う機関の長が許可した研究計画書において認められている場合には、試料・情報の匿名化を行わないことができる。
（３）個人情報管理者は、匿名化作業の実施のほか、匿名化作業に当たって作成した対応表等の管理、廃棄を適切に行い、個人情報が含まれている情報が漏えいしないよう厳重に管理しなければならない。
内は「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」からの引用

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その他（指摘事項以外の注意点）

 2017年5月の指針改訂では、指針が適用される全ての研究において最新の指針を遵守することが求められた。
 放医研で現在実施されているヒトゲノム・遺伝子解析研究は、
古くから継続されているものが多い。（一番新しい研究でも3年以上前から継続）
 最新の指針等に照らすと、研究計画書の記載が不十分と思われる研究が見受けられる。
 今後も指針の改訂が行われた時には、適宜研究計画書全体を見直し、最新の指針や規制に則した変更手続きを行うこと。
第2 研究者等の責務等
5 研究責任者の責務（３）研究責任者（試料・情報の収集・分譲を行う機関の研究責任者を除く。）は、ヒトゲノム・
遺伝子解析研究の特色に十分配慮して研究計画書を作成しなければならない。特に、インフォームド・
コンセントの手続及び方法、個人情報の保護の方法、遺伝情報の開示に関する考え方、試料・情報の保存及び使用の方法、将来的に他のヒトゲノム・遺伝子解析研究に利用される可能性、他の研究を行う機関への試料・情報の提供並びに遺伝カウンセリングの考え方については、明確に記載しなければならない。
内は「ヒトゲノム・遺伝子解析に関する倫理指針」からの引用

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最後に

これからも指針を守って研究を実施してください。

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