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染色体DNA遺伝子
人の身体はおよそ 37 兆個の細胞から成り立っています。

DNA が細かく折り重なってできたものです。
染色体は細胞核の中に 23対（46 本）あ ります。

A,T,G,Cという4つ の 塩 基 が連続してできた二重螺旋をDNA と呼びます。

遺伝子は DNAの中にあり、体の設計図とも呼ばれています。

遺伝と医療A〜臨床遺伝センターのご紹介〜

そして︑遺伝子治療という新しい医療技術となる遺伝子を改変して︑病気を治す方法でも登場しました︒これは︑特定の病気の原因﹁子は︑なぜ親に似ているのか?﹂この問いす︒が んの 治 療 や︑遺 伝 性の 神 経 難 病 な ど で

遺 伝学の急速な進歩に対して︑その仕組みを解き明かすことからの 法 則︑分 離の 法 則︑独 立の 法 則︶は こ う し

中 学 校の 理 科 で 学 ぶ メ ン デ ルの 法 則︵優 性
発 現 が 調 節 さ れ る 機 序 も 明 ら か になって き ま

ニ ズム も 解 明 さ れ︑私 た ちの 体 内 で 遺 伝 子のこの よ う に︑遺 伝 子 が 子へ伝 達 さ れ るメカ

大きな成果をあげています︒

た親子の似た特徴を説明するための理論です︒
し た が︑遺 伝 子 配 列 が 分 かった だ け で は 説 明﹁遺伝学﹂は始まりました︒

しかし︑現代科学の世界で広く知られるようのつかないことばかりで︑今後も新しい知見遺 伝性乳がん卵巣がんが次々と明らかにされることでしょう︒

世紀に入ってからです︒そしになったのは︑て︑遺伝子の本体がDNAであることが示され たの は 1 9 5 0 年 代 で す︒その 後︑急 速 に遺伝学は進歩しました︒2003年にはヒトの全塩基配列︵遺伝情報を表す塩基の並び方︶

アンジェリーナ・ジョリーという有名なハま せ ん︒ さ ら に 自 身 の 子 ど も だ け で な く︑して︑家族計画が変わることもあるかもしれ方で︑結婚や出産などのライフイベントに際待されていました︒

ついての何もかもが明らかにされることが期

さ んの 知 識 が 得 ら れ ま し た︒ま た︑﹁遺 伝﹂に病 気 との 関 係 が ど う なってい るか な どのた く

題は個人だけでなく︑きょうだいや親などのることができたといえそうですが︑遺伝の問ジェリーナ・ジョリー個人には検査を役立て査を積極的な健康管理に活用しました︒アンという遺伝子に変化があると︑乳がんや卵巣る状態です︒特に︑BRCA1とB R C A 2化が原因で︑乳がんや卵巣がんになりやすくな遺伝性乳がん卵巣がんは︑特定の遺伝子の変

今 回 は︑現 在の 医 療の 中 で︑﹁遺 伝 学﹂が 主リウッド女優をご存知ですか?彼女は︑自分きょうだいや親といった他の家族への影響も血縁者の問題にもつながります︒個人としてが明らかとなり︑私たちの体の中には約2万の家族に乳がんと卵巣がんと診断された人が無視できません︒もちろん︑検査を受けず知の正解が︑他の血縁者にとっては負担にしか役となっている﹁遺伝性乳がん卵巣がん﹂につ多いことから︑BRCA遺伝子の検査を受けらないままでいるメリットもあります︒例えならない可能性も考えなければなりません︒

個の 遺 伝 子 が あ る こ と が 明 ら か と な り ま しました︒その結果︑BRCA1に変化があるば︑検査を受けて家族は陽性だったが自身はいて紹介します︒

ことがわかったため︑彼女は乳がんを予防す陰性だった場合︑﹁自分だけ助かってしまい申た︒これにより︑遺伝子がどのように働くか︑るために︑両方の乳房を切除する手術を受けし訳ない﹂と感じる方もいます︒

子子子A CB C

A D

B D

アンジェリーナ・ジョリーは︑遺伝学的検常染色体顕性遺伝表し︑多くの人々にこの遺伝子のリスクにつ（変化のある遺伝子が親から子どもへ受け継がれる組み合わせ）いて知ってもらうきっかけを作りました︒

図1

現在︑日本でも一定の条件を満たす方には子BRCA1／2遺伝子の検査を健康保険で実母施可能になりました︒

個人の問題にとどまらない
一方︑誰もがこの検査を受けるべきでしょ%の変化のある
遺伝子

C D
A B

変化のない遺伝子父うか? BRCA遺伝子は常染色体顕性遺伝︵図1︶という形式をとり︑親から子に確率で遺伝子の変化が引き継がれます︒%のリスクを知れるといったメリットがある一せん︒その検査を受けることで︑事前にがん的検査は生涯その結果が変わることはありまじ検査を受けるべきなのでしょうか?遺伝学の確率で遺伝することを考慮すると︑娘も同についての情報を伝えたのでしょうか?

アンジェリーナ・ジョリーは︑娘に遺伝子5050

ります︒

ベ ー ス な ど を 用 い た 慎 重 な 評 価︶が 必 要 と なる 検 討︵臨 床 情 報 や 国 際 的 な 大 規 模 デ ー タす︒このような場合︑遺伝診療の専門家によレポートだけでは判断できないこともありま的でない変化︵個人差︶﹂なのかを検査会社のしばしば検出されます︒﹁病的な変化﹂か﹁病も︑病気の原因と特定できていない遺伝子もら病的な遺伝子変化と特定されたもの以外にとは限りません︒これまでのデータの蓄積か変化が見つかったからと言って︑病気の原因基準とされる遺伝子配列と異なる遺伝子の遺伝子の変化が病因とは限らないました︒そして︑その経験を2013年に公がんのリスクが高くなります︒

20T

12細胞
ヒト塩基核

特 集
遺伝のメカニズム

臨 床遺伝センター
ゲノム や 遺 伝 子の 検 査 は︑私 た ちの 健 康 や
未 来 を よ り 良 く す る た めの ツール で す︒し かし︑それ を どの よ う に 使 う か︑どこ まで 調べ
るべき か といった 倫 理 的 な 問 題 も 考 え な け れば な り ま せ ん︒個 人のプライ バ シーを 尊 重 しつつ︑正しい情報を提供してくれる専門職と相 談 し な が ら︑自 分 に とって 最 良の 選 択 が で
き る よ う﹁臨 床 遺 伝 セ ンタ ー﹂が お 手 伝 いします︒❶がんゲノム医療が ん は 様々な 遺 伝 子の 変 異 に よって 起 こ る
病 気 で︑その 変 異 は 患 者 さ ん お一人 ご と に 異な り ま す︒が ん ゲノム 医 療 は﹁が ん 遺 伝 子 パ
ネ ル 検 査﹂を 用 い て︑が んの 遺 伝 子 異 常 に 対応するような治療薬の情報を提供して診療に役立てます︒❷遺伝外来︵小児科︶ます。お気軽にご相談ください。

神経筋疾患︑代謝内分泌疾患︑循環器疾患︑きます。

様々な 疾 患 に 対 応 し ていま す︒ま た︑保 険 適に解消し、最適な選択をサポートいたしリングにも対応させていただきます。

用のあ る 先 天 性 疾 患の 検 査 は もち ろ ん︑研 究

皆さまの遺伝に関する不安や悩みを共係しているため、総合的な対応をしていがん遺伝子パネル検査の流れ

がんゲノム医療と遺伝性疾患は密接に関する体質の検査や周産期の遺伝カウンセに 参 加 す る 形 で 保 険 診 療 と し て 行 え ない一部

小児の先天性疾患のみでなく、成人発症の 疾 患の 検 査 も 可 能 で す︒複 数の 病 院 で 検 査

まつだ・あかりしても病気の原因が分からない場合にも︑網︻遺伝カウンセリングの内容︼
家族歴の確認▼患 者 さ ん や ご 家 族の 病 気の 履 歴 を 確 認 し︑病気の原因や可能性を理解します︒

遺伝子検査の説明と結果の解釈▼
必要に応じて遺伝子検査を提案し︑内容や意 義 を 説 明 し ま す︒検 査 結 果 が 出 た 後︑その結果が何を意味するのかを説明します︒

治療や予防の選択肢の提供▼
患者さんの状況に応じて︑治療法や予防策についての情報を提供します︒また︑必要に応じて他の専門家との連携も行います︒

心理的サポート▼
遺伝に関する情報を知ることは︑時に不安や スト レ ス を 引 き 起 こ す こ と が あ り ま す︒患

ゆきさわ・せいご

がん細胞の遺伝子変異が検出され、その変異に対する治療薬や治験・臨床試験の情報を得ることができる可能性があります。一方で、遺伝子に変異が見つからない場合や、変異が見つかっても治療に使用できる薬剤がない場合もあります。
また、遺伝性腫瘍に関連する遺伝子変異（生まれつきがんに罹りやすい体質）が指摘されることもあります。この場合、遺伝カウンセリングを受けていただき、確認検査など必要な対応を相談することが大切です。

者さんや家族の気持ちに寄り添い︑安心してうちだ・のぼる

羅的に遺伝学的検査を行うことが可能です︒❸遺伝相談
臨床遺伝専門医および遺伝カウンセラーが主 体 と な り︑ 遺 伝 につ い て の 疑 問 や 不 安 を持って い る 方 を サポ ー ト し て いま す︒具 体 的には︑遺伝に関連した病気やその可能性について︑患者さんやその家族が理解し︑納得でき る よ う に 情 報 提 供 を 行いま す︒そし て︑治療や健康管理︑遺伝子検査にはどのような選択肢があるのか︑ご家族にどのような影響があ るのか な どの︑良い 面 や 難 しい 面 を 理 解 していただいた上で最善の決定を下せるように支援します︒︻遺伝カウンセリングの相談内容例︼
家 族 に 複 数 人 同 じ 病 気 と 診 断 さ れ て お り︑不安
遺伝性の病気と言われたので詳しく知りたい松田 明香里行澤 斉悟
内田 登

がんパネル検査でわかること相談できる環境を提供します︒

遺伝カウンセリング課
遺伝カウンセラー

がん遺伝子パネル検査は、がん細胞に起きている遺伝子の変化を調べ、さらなる有効薬剤の探索のために実施する検査です。患者さんのがん組織や血液を使って、ゲノム DNA を抽出し、がんに関連する 100 種類以上の遺伝子変異（遺伝子の変化）を一度に確認します。遺伝子変異によっては、有効性が期待できる薬剤が分かる場合があります。

もっと 詳しく知りた
い方は臨床遺伝セン
ター特設ページをご覧ください。

3
臨床遺伝センター長（兼）化学療法科主任診療科長
臨床遺伝専門医、がん薬物療法専門医

4

臨床遺伝専門医
小児科専門医内分泌代謝科専門医

がん遺伝子パネル検査とは？
がん・遺伝に関する不安や疑問がある場
合は、まずは主治医にご相談ください。

上の 子 が 先 天 性の 病 気 で︑次の 子 に も 影 響
するのか心配主治医から遺伝カウンセリングを勧められた

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