No. 60
2024. 7

目

次

巻頭の言葉「星空を分かち合う」
理事長

水田

邦雄

…………… 1

１．令和５年度事業及び決算報告について ……………………………………………… 2

２．令和５年度医学研究奨励助成事業 …………………………………………………… 5

３．令和５年度国際シンポジウム開催事業「国際シンポジウム中性脂肪と希少疾患」
実行委員長

平野

賢一

…………… 7

４．令和６年度事業計画及び予算について ……………………………………………

9

５．難病対策の動向について …………………………………………………………… 11

６．疾病ミニ解説「皮膚筋炎／多発性筋炎」について ………………………………… 14

巻頭の言葉

星空を分かち合う
公益財団法人難病医学研究財団
理事長

水田

邦雄

今年の二月、コロナ禍で延び延びにしていたオーロラ鑑賞行を果たすことができました。行先はカナダのイエローナイフで、零下二〇度の極寒の中、三夜にわたって郊外の園地を訪れ、芝居の書
割風のものから、湖上の大パノラマまで、変幻自在なオーロラを楽しむことができました。
満天の星空を見つつ、はしなくも思い起こされたのが、「星つむぎの村（以下「村」）」（注）のユニークな活動でした。山梨県北杜市に星空観察もできる拠点を置き、長期療養のお子さんや難病の方とその家族が星空を体験できるよう、エアドームや天井を使った移動式のプラネタリウムを考案し、チームで機材一式を携えて病院や施設などを訪問してこられました。
五年前、在宅の方にも届けられるようにするなどさらなる展開を目指して、オンライン方式（投影・解説者が直接出向くことなく、コンパクトで操作性に優れるプロジェクター等の機材一式を貸し出し、自宅や病室の天井に星空を映し出す方式。投影側、受信側ともにそれぞれ多地点とすることが可能）も「フライングプラネタリウム」として開発しておられます。
この新たな方式を導入された際、ある財団に資金助成を求められ、その審査にあたったのがご縁で、その夢に溢れる活動に触れ、職責を超え、いたく感動を覚えたところです。その後の状況を事業報
告で拝見すると、この間、ちょうどコロナ禍で、これまで出張で行っていたものが、すべて新方式に代わり、はからずも緊急事態に対応することができたとのことで、まさに審査員冥利に尽きる思いでした。
個人的にも今一つ大きな展開がありました。実は、知人に「村」の話をしたところ、天文教育に携わってきた娘さんに伝わり、「村」の活動に参加されるに至るという出来事がありました。さらに、
その後この方は、急性白血病を発症され、長期入院されるという厳しい状況を迎えられましたが、オンライン方式の下、孤立することなく活動を続け、この三月にはなんと無菌室から一時間にわたる「全国一斉フライングプラネタリウム」の日食ツアーの先導役を立派に果たしておられました。
全国の「村人」の方々との交流もあったとのことで、うれしい限りです。
YouTubeでその模様を拝見しましたが、他にも、床上安静のお子さんが星座に思いを寄せる「作品」なども多数あり、昨年のX’masバージョンではオーロラも取り上げられていました。ご経歴を見ると「村」代表の高橋真理子さんはオーロラ研究もされていたとのことで、拙稿を機に、不思議な繋がり、広がりを感じるとともに、「天の星、地の人」の様々な形に思いを巡らせることとなりました。
（注）一般社団法人星つむぎの村

1https://hoshitsumugi.org

1

令和５年度事業及び決算報告について

令和５年度事業は、皆様のご支援とお力添えにより事業計画に沿い無事に実施することができました。本誌面をお借りし御礼申し上げます。

1．事業報告（1）公募事業
令和５年度医学研究奨励助成事業公募要領及び令和６年度国際シンポジウム開催事業公募要領を定め、財団ホームページでのインターネットによる公募を行った。
・ 応募期間

令和５年６月１日（木）〜７月 20 日（木）・ 応募件数医学研究奨励助成事業 58 件（一般枠）39 件、（臨床枠）15 件、（疫学枠）４件
国際シンポジウム開催事業８件

・ 採

択

医学研究奨励助成事業 11 件（一般枠）７件、（臨床枠）３件、（疫学枠）１件
国際シンポジウム開催事業１件（２）市民公開講座「ビッグデータが拓く難病医学の未来」の開催
第 31 回日本医学会総会 2023 東京の市民公開講座とし、ビッグデータの活用により成果を上げている難病研究の現状と新たな治療法について紹介した。
・ 開 催 日

令和５年４月 22 日（土）15：00 〜 16：30

・ 会

ステーションコンファレンス東京 402

場

・ 開催方式

会場開催と WEB 併用のハイブリッド方式

・ 参加者数

270 名（会場 40 名、オンライン 230 名）

・ 講演数等

４講演、総合討論

・ 共

催

日本医学会

・ 後

援

厚生労働省、日本医師会、日本歯科医師会、日本薬剤師会、日本看護協会
日本医療研究開発機構（AMED）

・ 事 業 費196 万円（３）国際シンポジウム「中性脂肪と希少難病」の開催
中性脂肪（TG：Triglycerides）が原因となる難病に加え、治療法としての TG に期待の持てる小児希少難病も取り上げ、研究成果等の発表や意見交換を行った。
・ 開 催 日

令和５年 10 月 21 日（土）〜 22 日（日）２日間

・ 会

国立京都国際会館

場

・ 開催方式

会場開催と WEB 併用のハイブリッド方式

・ 参加者数

204 名（会場 122 名、オンライン 82 名）（うち外国側参加者 31 名、９ヶ国）※外国側参加者割合 15％

・ 講演数等

12 セッション（29 講演）、ポスター 16 演題

・ 主

公益財団法人難病医学研究財団

催

国際シンポジウム「中性脂肪と希少難病」実行委員会〔実行委員長：平野賢一（大阪大学大学院医学系研究科
2特任教授）〕

・ 事 業 費

1,371 万円
（うちシンポジウムに来日参加する外国の若手研究者への旅費等の助成：６名、２ヶ国、106 万円）（４）難病情報センター事業（厚生労働省からの補助事業）
・ 年間アクセス件数

3,602 万件（月平均 300 万件）※前年度 4,342 万円（-740 万件）

・ 「病気の解説」と「よくある質問」ページの定期更新
厚生労働省難治性疾患政策研究班から情報提供のあった最新の医学情報を反映し、213 疾病、459 ページを更新した。
・ 難病施策に関する情報の収集・提供
国の難病施策に関連する法律や法令、通知、厚生科学審議会に関する会議の開催日程や会議資料、
災害関連情報について、厚生労働省ホームページへのリンクまたは難病対策課からの資料提供を受け、掲載した。
・ 難病情報センターパンフレットの作成・配布
令和５年５月版を 37,810 部作成し、都道府県、指定都市、保健所等 584 先へ一斉配布を行った。
なお、医療費助成開始時期の変更に伴い、10 月版を作成し、印刷配布に替えホームページにダウンロード用ファイルを掲載した。
・ メール・電話相談対応
メール相談件数  651 件（月平均 54 件）※前年度 708 件（-57 件）
電話相談件数   95 件（月平均 8 件）※前年度 149 件（-54 件）（５）難病医療支援ネットワーク事業（厚生労働省からの補助事業）
・ 難病診療連携拠点病院等の登録状況
難病診療連携拠点病院 38 自治体※前年度 37 自治体（+1）（難病診療連携コーディネーター登録済病院 45 病院、60 人）
難病診療分野別拠点病院 17 自治体※前年度 17 自治体（±0）（難病診療連携コーディネーター登録済病院 ６病院、９人）
・ 難病診療連携拠点病院等からの難病診療に関する相談事例

なし

・ 難病医療提供体制の周知・広報
難病情報センターパンフレット（令和５年５月版）を 42,190 部作成し、難病診療連携拠点病院、
難病診療分野別拠点病院、難病医療協力病院等 1,590 先へ一斉配布を行った。
・ 難病情報センター「難病の医療提供体制」ページへの情報掲載
情報更新

13 自治体掲載医療機関 HP への直接リンクの新規許諾

１自治体

令和６年３月末時点の主な掲載情報
１）難病医療連絡協議会

47 件（リンク数 14 件）

２）難病診療連携拠点病院

81 件（リンク数 57 件）

３）難病診療分野別拠点病院

74 件（リンク数 50 件）

４）難病医療協力病院

1,477 件（リンク数 822 件）

3

（６）難病相談支援センター間のネットワーク支援事業（厚生労働省からの補助事業）
・ ネットワークシステムの運用状況
都道府県 ：運用 29 先

※前年度 29 先

指定都市：運用 9 先※前年度 9 先・ ネットワークシステム相談件数

40,764 件※前年度 40,378 件（+386 件）

・ 未導入先への「難病相談記録・保存機能試行システム」の利用案内を行った。
・ ネットワークシステムの構築
システム接続時に必須となる利用者パソコンごとの個別認証データの定期更新を実施した。
ログイン ID 情報の点検と整理を行い、利用者氏名の最新化と不要 ID の削除を行った。
基本ソフトウェア（OS）のサポート終了に備え、「難病相談記録・保存機能試行システム」の新OS 切り替えを完了した。
・ 難病相談支援センター間ネットワークシステム構築のためのワークショップの開催
開催日時

令和６年１月 31 日（水）13：30 〜 17：10

開催方式

Web（Zoom）開催

参加人数

医師、保健師、看護師、社会福祉士等  22 名
（難病相談支援センター 13、都道府県・指定都市所管課８）目

的相談支援の質の向上と内外の連携を目指す（７）広報事業・ ホームページによる情報発信
財団のホームページに事業活動や事業実績、財務内容等を掲載するとともに、難病情報センターのホームページを通じ、最新の指定難病関連情報を発信した。掲載依頼に基づき、治験情報ページに医師主導治験３件、企業治験 18 件についてリンク情報を掲載した。また、ご寄付を賜った方々
ページへ氏名掲載の希望があった寄付者 36 名（社）を掲載した。
・ 財団ニュースの発行
６月（第 58）号、10 月（第 59）号を発刊し、賛助会員、寄付者、医学系大学、難病研究班、難病関連学会、厚生労働省、都道府県等行政機関に計 1,000 部を配布した。

2．決算
令和５年度貸借対照表（令和６年３月 31 日現在）

科

目

Ⅰ 資産の部
  １．流動資産
  ２．固定資産（1）基本財産（2）特定資産（3）その他固定資産

資  産  合  計

金

額

科

52, 291, 790
2, 214, 539, 401
10, 000, 000
2, 201, 207, 376
3, 332, 025

2, 266, 831, 191
4（単位：円）目

Ⅱ 負債の部
１．流動負債
２．固定負債
負債合計
Ⅲ 正味財産の部
１．指定正味財産
２．一般正味財産
正味財産合計
負債及び正味財産合計金額
1, 172, 049
5, 941, 000
7, 113, 049

537, 816, 376
1, 721, 901, 766
2, 259, 718, 142
2, 266, 831, 191

令和５年度正味財産増減計算書（令和５年４月１日〜令和６年３月 31 日）

科

目

金

Ⅰ 一般正味財産増減の部
  １．経常増減の部（1）経常収益（2）経常費用
事業費
管理費
  特定資産評価損益等
  当期経常増減額
  ２．経常外増減の部（1）経常外収益（2）経常外費用
当期経常外増減額
当期一般正味財産増減額
一般正味財産期首残高
一般正味財産期末残高

2

額

科

97, 598, 918
106, 578, 288
101, 579, 172
4, 999, 116△ 3, 480, 000△ 12, 459, 370（単位：円）目金額

Ⅱ 指定正味財産増減の部
当期指定正味財産増減額
指定正味財産期首残高
指定正味財産期末残高△ 23, 708, 480
561, 524, 856
537, 816, 376

Ⅲ 正味財産期末残高

2, 259, 718, 142000△ 12, 459, 370
1, 734, 361, 136
1, 721, 901, 766

令和５年度医学研究奨励助成事業

昭和 51 年度より、難病に関する基礎・臨床・疫学分野で、その研究成果が難病の成因や病態の解明及び治療に有用な影響を与えると期待される若手研究者（40 才未満、ただし、出産や育児のため
これまでの期間に研究（キャリア）の中断期間がある女性の場合は 45 才未満）に対し、医学研究奨励助成金を贈呈しています。令和５年度は次の 11 名の方々が受賞し、それぞれに 200 万円を交付し、これまでの受賞者総数は 344 名となりました。

一般枠 7 名〇三木

健嗣

〔助成対象研究〕難病の成因や病態の解明及び治療の原理に関わる基礎的研究
大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点

特任講師（受 賞 課 題） 小児心臓検体の空間オミクス解析及び疾患 iPS 成熟化心筋組織による拡張型心筋症の病態解明（研究対象疾患） 拡張型心筋症〇勝山恵理

岡山大学学術研究院・保健学域検査技術科学分野

准教授（受 賞 課 題） SLE における PARP1 依存性プログラム細胞死の制御機構（研究対象疾患） 全身性エリテマトーデス〇加藤浩貴

東北大学病院検査部

講師（受 賞 課 題） GATA2 欠損による肺胞蛋白症の発症機序の解明（研究対象疾患） 肺胞蛋白症
5

〇小池

佑佳

新潟大学脳研究所分子神経疾患資源解析学分野

助教（受 賞 課 題） 脊髄小脳変性症３型の原因遺伝子 ATXN3 が、筋萎縮性側索硬化症の病態に与える影響の解明（研究対象疾患） 筋萎縮性側索硬化症、脊髄小脳変性症３型
〇海老原

千尋

自治医科大学内分泌代謝内科

客員研究員（受 賞 課 題） 先天性全身性脂肪萎縮症の根治療法を目指した脂肪細胞分化メカニズムの解明（研究対象疾患） 先天性全身性脂肪萎縮症〇塚本翔

埼玉医科大学医学部ゲノム基礎医学講師（受 賞 課 題） ALK1 受容体関連疾患の発症機序と内軟骨性骨化制御機構の解明（研究対象疾患） 進行性骨化性線維異形成症、肺動脈性肺高血圧症、オスラー病〇濱谷美緒

京都大学高等研究院ヒト生物学高等研究拠点

特定助教（受 賞 課 題） ミクログリアの細胞内代謝変化から遺伝性白質脳症の病態を解明する（研究対象疾患） 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

臨床枠 3 名〇奥住

文美

〔助成対象研究〕難病の患者を対象とした診断や治療を行う臨床研究
順天堂大学神経学講座

准教授（受 賞 課 題） 全身疾患と捉えたパーキンソン病の alpha-synuclein シードから迫る病態解明（研究対象疾患） 神経変性疾患（特にパーキンソン病などのシヌクレイノパチー）〇川﨑貴裕

大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学

助教（受 賞 課 題） マルチオミクスと AI 解析で迫る ANCA 関連血管炎の病態解明と新規治療法探索（研究対象疾患） ANCA 関連血管炎〇木下真直

山梨大学大学院総合研究部医学域皮膚科学講座

臨床助教（受 賞 課 題） SJS/TEN 早期迅速診断キット開発とオールジャパン体制の構築（研究対象疾患） スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症

疫学枠 1 名〇松田智子

〔助成対象研究〕難病について準備的、予備的研究を含む疫学研究
京都大学大学院医学研究科皮膚科学

研究員（受 賞 課 題） Personal Health Record（PHR）のシステムを活用したブラウ症候群患者のQOL 調査（研究対象疾患） ブラウ症候群63

令和５年度国際シンポジウム開催事業

国際シンポジウム「中性脂肪と希少難病-多様性の理解と孤立の解消のために-」International Symposium on Triglyceride and Rare Disease-Understanding molecular/biological diversities and eliminating isolation実行委員長
大阪大学大学院医学系研究科

平野

中性脂肪学共同研究講座

賢一

特任教授

中性脂肪とお聞きになりますと「生活習慣病」「食べ過ぎ・運動不足」などをイメージされる方が多いと思われます。中性脂肪はともすれば「悪者」と見なされています。しかしながら、中性脂肪
は生体の重要なエネルギー源です。この中性脂肪が上手く細胞で利用できずに、心臓、皮膚、骨格筋、白血球等に蓄積してしまう希少難病がいくつも存在することは一般の方のみならず医療関係者、研究者にもほとんど知られておりません。これら希少難病の患者さんの多くは、孤立する、診断されない、診断が遅れる、生活習慣病と誤解される、結果として患者さんたちは適切な治療、医療が受けられず苦しんでおられます。
私は、2008 年に心臓移植が必要となるほどの重症心不全を来す新しい心臓難病、中性脂肪蓄積心筋血管症 TGCV を見出し（N Engl J Med. 2008）、厚生労働省や日本医療研究開発機構の支援を受けて、オールジャパンの研究チームを構築して診断法、治療法の開発を行って参りました。一方、中性脂肪は極めて多様な物質であり、上述のさまざまな難病を引き起こす一方で、治療としても使用可能である、分かりやすく言わせて頂くと「油の病気を油で治せる」可能性があることも近年明らかになって参りました。
昨今、世界共通の目標として SDGs が叫ばれています。SDGs は、難病法制定と同じ平成 27 年に国連サミットにおいて全会一致で採択された持続可能な開発目標であり、誰一人として取り残されない社会を目指して、様々な活動、運動が地球規模で行われています。
これらを背景として、「中性脂肪という物質そのもの、構造、機能、作用の多様性、TG が引き起こす疾患の多様性を理解すること、国内外の医療関係者・研究者、そして患者さん達が集う」ことで、多様性の理解を進め孤立を解消することを目的に本シンポジウムを企画させて頂きました。
ニューヨーク在住の 30 才代の難病患者さんの Opening remark から始まり、米国、英国、オランダ、
オーストラリア、韓国からの招待講演、タイ、インドネシアから若手トラベルグラント招待者を交え、２日間で 12 セッションを行いました。心臓以外、骨格筋、肝臓、腎臓、大動脈に中性脂肪が蓄積する疾患、病態も取り上げ、多様性の理解に努めました。これら希少難病の疾患啓発、周知のため患者・市民参加（Patient public involvement）企画「難病対策の SDGs を考える」も開催しました。
多くの皆様にご参加頂くため、難病医学研究財団様、スポンサー企業様にご理解頂き、国際シンポジウム参加費は、40 才以下は無料、41 才以上は 5,000 円とさせて頂きました（PPI 企画「難病対策の SDGs を考える」は、無料）。

7

本シンポジウムは、「中性脂肪と希少難病」をテーマとする初めての国際シンポジウムであり新たな研究・臨床・患者コミュニティの形成を促し、対象難病のグローバルな克服に向けて、一定程度の貢献ができたのではないかと考えております。

講演者、発表者、参加者の先生方 / 皆様、ご支援頂きました難病医学研究財団、関係者の皆様、
国際シンポジウムの運営にご尽力頂きましたスタッフの皆様に厚く御礼を申し上げます。
最後に、「中性脂肪に関する希少難病」のみならず難病法第１条において「発症機構不明、治療法
未確立、希少、長期の療養を要するもの」と定義されるすべての難病患者さんに良質・適切な医療が確保、療養生活の質の維持・向上がなされ、ひいては国民保健の向上が１日でも早く果たされることを祈念させて頂きます。

8

4

令和６年度事業計画及び予算について

令和６年度の事業計画と予算は、令和６年３月に開催した第 47 回理事会及び第 29 回評議員会において、次のとおり決定いたしました。

1．事業計画（1）公募事業
令和６年度公募要領を定め、財団ホームページでのインターネットによる公募を行う。
・ 応募期間

令和６年６月３日（月）〜７月 22 日（月）・ 医学研究奨励助成事業
40 才未満の国内の医師や研究者が行う難病の研究課題に助成金を贈呈する。
応募にあたっては厚生労働省難治性疾患政策研究事業研究代表者等の推薦を要する。
助成金額は１件 200 万円とする。
採択予定件数は一般枠と臨床枠を合わせて 10 件程度、疫学枠を原則１件とする。
・ 国際シンポジウム開催事業（令和７年度事業分）
令和７年４月１日から令和８年３月 31 日の期間に会場開催（WEB 併用のハイブリッド方式を含む）又は WEB 専用開催とする難病に関する国際シンポジウムの開催計画を募る。
会場開催は 1,000 万円、WEB 専用開催は 500 万円を限度とし開催費用を負担する。
採択予定件数は１〜２件とする。

（２）令和６年度国際シンポジウム開催事業
・ 名称

第２回国際キャッスルマン病シンポジウム

・ 開催目的

キャッスルマン病と TAFRO 症候群におけるギャップを整理・解消し、醸成された国際的なコンセンサスに立脚した分類・診断基準や診療ガイドラインの策定に繋げ、世界全ての診療レベルの均てん化を目指し、難病における精密医療の進展に貢献する。

・ 開 催 日

令和７年２月７日（金）〜２月９日（日）３日間

・ 会

出島メッセ長崎（長崎市）

場

・ 開催方式

会場開催型（WEB 併用のハイブリッド方式）

・ 参加予定人員・ 主

催150 名（うち外国側参加者 40 名）※外国側参加者割合 27％
公益財団法人難病医学研究財団
第２回国際キャッスルマン病シンポジウム実行委員会〔実行委員長：川上・ 事 業 費純（長崎大学教授）〕

3,575 万円（うち当財団負担額 1,000 万円）（３）難病情報センター事業（厚生労働省からの補助事業）
・ 最新の難病関係情報を収集し、ホームページを通じ難病患者等に情報提供を行う。
令和６年４月１日施行の新規追加指定難病に関する情報の追加を行う。
既存の指定難病のうち、概要・診断基準について改定のあった 188 疾病の情報更新を行う。

9

・ 掲載情報の定期的な点検・更新を行う。
病気の解説とよくある質問ページについて、難治性疾患政策研究班へ最新の医学情報を反映した情報提供を依頼し、最新情報へのアップデートを図る。
厚生労働省と緊密な連携を図り、「難病施策」、「概要・診断基準」、「臨床調査個人票」、「難治性疾患政策研究班」等に関する最新の情報を掲載する。
・ 「病気の解説」ページの医療用語を補足説明する用語集のアップデートを行う。
・ ウェブアクセシビリティを確保したホームぺージの検討を行い順次移行する。
・ ユニバーサルデザインによるパンフレット「難病情報センターのご案内」の改訂を行い、関係機関へ配布する。
・ メール及び電話などによる相談対応を行う。

（５）難病医療支援ネットワーク事業（厚生労働省からの補助事業）
難病診療連携拠点病院からの対応困難な難病診療に関する照会の受付及び当該照会に対応可能な
ネットワーク構成員（難治性疾患政策研究班）を紹介する。
各都道府県の指定状況等に基づき、「難病の医療提供体制（難病診療連携拠点病院、難病診療分野
別拠点病院、難病医療協力病院）」の最新情報を難病情報センターホームページに掲載する。

（６）難病相談支援センター間のネットワーク支援事業（厚生労働省からの補助事業）
ネットワークシステムの基本ソフトウェア（OS）のサポート終了に伴う新 OS への更新を行い、引き続きネットワークの円滑な運営を図る。
ネットワークシステム未導入の難病相談支援センター並びに自治体所管課に対し、導入に向けた
個別相談の対応や「難病相談記録・保存機能試行システム」の配布などの働きかけを行う。
ワークショップを開催し、難病相談業務に関する意見・情報交換を行い、難病相談支援員のスキ
ルアップを図るとともにネットワークシステムの利用拡大を図る。

（７）広報事業
年２回の機関紙（難病研究財団ニュース）刊行し賛助会員及び寄付者等に配布する。
ホームページによる情報開示（事業概要及び財務内容など）と情報提供（指定難病の治験情報）
を行う。

2．予

算
（単位：千円）

Ⅰ 収入の部
  １．賛助会費
  ２．受取会費
  ３．資産運用収入等
  ４．国庫補助金
  ５．寄付金等合計960
2, 84011, 150
52, 68054, 908
122, 53810Ⅱ 支出の部
  １．医学研究奨励助成事業
  ２．国際シンポジウム等開催事業
  ３．難病情報センター等事業
  ４．難病相談支援センター間のネット
ワーク支援事業
  ５．その他法人運営費等合計46, 91136, 048
49, 179
7, 9295, 335145, 402

難病対策の動向について

5

前号（59 号）では、「医療費助成開始日の前倒しの施行」や「難病患者及び小児慢性特定疾病児童等に係る地域における支援体制の強化について」等をご紹介しました。
財団ニュースのバックナンバーは、当財団のホームページから閲覧することができます。
〇

難病財団ニュースバックナンバー
https://www.nanbyou.jp/project/publish/publish2/

本号では、前号以降の動向と「難病対策に関する令和６年度予算」についてご紹介いたします。

１

登録者証の新設及び難病・小慢データベースの法的根拠新設（１）登録者証の新設（令和６年４月１日施行）
令和４年 12 月９日に成立した「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下「難病法」）の一部改正に基づき、令和６年４月１日より、指定難病患者の皆さまが福祉・就労等の各種支援を受ける際に使える「登録者証」の発行が始まりました。
登録者証は難病法に基づく指定難病患者であることを証明するもので、医療費助成の対象とならない方にも交付されます。登録者証の発行は、原則としてマイナンバー情報連携を活用するため、
マイナンバーカードが登録者証になります。ただし、マイナンバー情報連携を活用することができない状況にあるときは、申請者からの求めに応じて紙により発行することも可能です。申請方
法や登録者証の発行方法は、自治体により異なりますので、詳しくは、お住まいの都道府県・指定都市の窓口にお問い合わせください。
（２）難病・小慢データベースの法的根拠の新設（令和６年４月１日施行）
改正難病法では、これまで予算事業として運営していた指定難病と小児慢性特定疾病のデータ
ベース（医療費助成申請時にデータベース登録に同意された方の疾病情報）については、同法に明記し、難病・小慢データベースの法的根拠が新設されました。
国による情報収集、患者さん等の同意を前提とした都道府県等の国への情報提供義務が規定されています。また、安全管理措置、第三者提供ルール等の諸規定が新設され、他の公的データベースとの連結解析も可能とされました。また、難病データベースについては、登録対象者を拡大し、軽症の指定難病患者さんもデータ登録が可能とされました。
なお、改正難病法の概要は次のとおりであり 58 号で紹介しています。
また、令和 5 年 10 月に施行された下記①、②については前号（59 号）で紹介していますので上記バックナンバーからご参照ください。
①

医療費助成開始日の前倒し（施行期日②

難病相談支援センターの連携すべき主体として、福祉関係者や就労関係者を法律に明記（施行期日

令和５年 10 月１日）

令和５年 10 月１日）③

登録者証の新設（施行期日

令和６年４月１日）④

難病・小慢データベースの法的根拠を新設（施行期日11

令和６年４月１日）

２ 「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針」の改正（１）難病法は、第４条第１項において、厚生労働大臣は、難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針（以下「難病基本方針」という。）を定めなければならないこととされています。また、厚生労働大臣は、難病基本方針について、少なくとも五年ごとに基本方針に再検討を加え、必要があると認めるときは、これを変更するものとされています。
（２）厚生労働省は、平成 27 年の難病基本方針策定後、難病の医療や療養生活の環境整備等に関する施策の進展、上記１の改定難病法による制度改正等があったことから、難病基本方針について、
これらの内容を中心に反映しつつ、医療・保健・福祉・就労等の現場において課題となっている事項への対応等を盛り込む方針で、昨年７月から厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会において議論が行われ、11 月 22 日に改正内容が取りまとめられました。
（３）難病基本方針は、厚生労働省告示であることからパブリックコメントの手続きがとられ、「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本的な方針の一部を改正する告示」（令和６年厚生労働省告示第 136 号）により一部が改正され、令和６年４月１日から適用されました。
（４）改正内容は、厚生労働省健康・生活衛生局長通知（令和６年３月 29 日健生発 0329 第 １号）により各都道府県等へ周知されました。
なお、改正内容及び改正告示は次のぺージで見ることができます。
〇

令和６年３月 29 日付け局長通知
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2024/04/R060329_sekou_1.pdf〇

改正告示
https://www.mhlw.go.jp/hourei/doc/hourei/H240329H0040.pdf

３

指定難病の追加及び告示病名の変更

指定難病は、令和６年４月１日に３疾病が新たに追加され 341 疾病となりました。また、既存の指定難病のうち５疾病の告示病名が変更になりました。
（追加指定難病）

告示番号

告示病名

339

MECP2 重複症候群

340

線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）

341

TRPV4 異常症

12

（告示病名の変更）

告示番号

変更後

変更前

54

成人発症スチル病

成人スチル病121

脳内鉄沈着神経変性症

神経フェリチン症

123

HTRA1 関連脳小血管病

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣
性白質脳症

126

ペリー病

ペリー症候群167

マルファン症候群／ロイス ･ ディーツ症候群

マルファン症候群

4．難病対策に関する令和６年度予算（単位：億円）
令和６年度
予算額

令和５年度
予算額

難病対策関係予算

1,419（ 1,414 ）⑴

医療費助成の実施

1,285（ 1,276 ）・難病医療費等負担金
・特定疾患治療研究事業

1,283
2.2

（ 1,273 ）
（
2.1）

事

⑵

項

難病患者の社会参加と難病に対する国民の理解の促進のための施策の充実
11

（

12 ）

（主な事業）
・難病相談支援センター事業

6.7

（

6.7）

⑶

難病の医療提供体制の構築

7.2

（

8.7）

（主な事業）
・難病医療提供体制整備事業
・難病情報センター等事業

5.7
0.5

（
（

5.5）
0.3）

115

（

119 ）

11.6
0.6
103.4

（
（
（

11.7）
0.5）
107 ）

⑷

難病に関する調査・研究などの推進（主な事業）
・難病対策の推進のための患者データ登録整備事業等
・難病等制度推進事業
・難治性疾患等政策研究事業／難治性疾患実用化研究事業

13

6

疾病ミニ解説「皮膚筋炎／多発性筋炎」について

令和５年度を通して、難病情報センターへのアクセス数が多かった「皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病 50）」を取り上げました。

1. 疾病の概要
筋肉の炎症により、筋肉に力が入りにくくなったり、疲れやすくなったり、痛んだりする病気で膠原病と呼ばれる病気に含まれます。関節痛は頻度が高く、肺も症状を起こしやすい臓器です。
特徴的な皮膚症状がある場合は皮膚筋炎、皮膚症状を伴わない場合は多発性筋炎と呼びます。
厚生労働省が公開している「皮膚筋炎／多発性筋炎 特定医療費（指定難病）受給者証所持者数」（令和４年度末現在）は、約 26,000 人です。我が国の統計では男女比は、１：３で女性の患者さんが多いことがわかっています。

2. 原

因

免疫は、病原微生物を退治して身を守るための防御システムですが、膠原病ではこれが自らの臓器を標的とする自己免疫と呼ばれる状態です。
多発性筋炎・皮膚筋炎では、筋肉や皮膚などを免疫力が攻撃しているのが原因ですが、なぜ、そのようなことが起きるのかは明らかではありません。生まれ持った体質に微生物感染などの外からの出来事が加わって発症するものと考えられています。

3. 症

状

全身の症状として、倦怠感、疲労感、食欲不振があります。筋肉の症状がほとんどの患者さんにみられます。皮膚筋炎では手指の関節背側の表面ががさがさとして盛り上がった紅色丘疹（ゴットロン丘疹）、手指、肘、膝の関節伸側のがさがさした紅斑（ゴットロン徴候）、上眼瞼の腫れぼったい紅斑（ヘリオトロープ疹）などの皮膚症状があります。
それ以外の症状も認めることがありますが、それらは全ての患者さんに起こるわけではなく、患者さん一人一人で症状は少しずつ異なります。

4. 治 療 法
治療は薬物療法が中心です。薬物は、主に副腎皮質ステロイド（ステロイド）が使用されますが、患者さん毎に最良の治療法は異なりますので、主治医の指示通りに規則正しく服薬することが大事です。
現在、様々な新薬の臨床試験が行われており、これらの中から保険承認されるものが今後出てくることも期待されています。

5. 日常生活の注意点
食事は、バランス良くとることを心がけます。ただし、ステロイド服用中は副作用で食欲増進す
ることがありますので、食べ過ぎにも注意します。
日光、特に紫外線は皮膚症状を悪化させる原因となります。生活に支障のない範囲で遮光に心がけましょう。
風邪などの感染症は、間質性肺炎を悪化させる原因にもなります。インフルエンザ予防接種なども積極的に受けてください。
詳しくは、難病情報センターホームページをご参照ください。
病気の解説 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4079「よくある質問」及び「厚生労働省作成の概要・診断基準等」も上記ページから閲覧できますのでご参照ください。
14

当財団の賛助会員・ご寄付をいただいた方々
当財団の事業にご賛同をいただき、賛助会員へのご加入、ご寄付を賜りました。
ご支援、ご協力ありがとうございました。
（令和 6 年 4 月 1 日現在）

賛助会員（法人）

賛助会員（個人）

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礒村

直彦

榎並

和廣

小野薬品工業株式会社

小田

昌子

小島

竜登

大中物産株式会社

佐山

高一

田澤

誠

中外製薬株式会社

土居

正直

冨樫

尚夫

公益社団法人日本看護協会

匿名ご希望

5名

ノバルティスファーマ株式会社（令和 5 年度）

ご寄付をいただいた方々
一般社団法人津守病院
有限会社林化成
青本

忠彦

石井

恵美子

宇野澤

様

ネットワンシステムズ株式会社様様

株式会社六心

様

五十嵐

様

岩崎

様

海老原

英治

様

邦明
秀俊

末治

様

小川

小田

昌子

様

故渡邉

弘一

大橋

国際医療福祉大学指定難病研究会
小山

大

清水

亮子

谷口
西田

様

様
様

しょうさく
泰子

様

こどものうたチャンネル

様

笹子

勇

様

様

高橋

慎

様

和道

様

辻

寛人

様

賢二

様

野﨑

Online 愛の夢チャリティコンサート 野谷

恵

悟志

様

様

野谷恵と門下生によるコンサート 様
野中

貴博

様

林

福田

隆行

様

福元

俊雄

様

山内

章三

様

古淵かえる整体院

様

智則

勝利

様

山本

聡

山本

由美

様

藁谷

定夫

様

山本

匿名ご希望

様

29 名様

15

様
様

様

様

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難病医学研究財団は、難病に関する研究の推進とその基礎となる医学研究の振興を図るため、各方
面のご賛同を得て、昭和 48 年 10 月に財団法人として設立され、平成 23 年４月１日には内閣府から公益財団法人として認定を受けました。
設立以来、難病に関する調査研究や難病研究に従事する若手研究者への研究奨励助成並びに難病に関する情報の提供等を行っております。
これらの事業は、財団の趣旨にご賛同をいただいた賛助会員様の会費及び一般の方々や法人様からの善意のご寄付などによって実施しております。
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法 人
（団体）

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寄
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１口

1 万円

（１口以上何口でも結構です）

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