第１回NIPT等の出生前検査に関する専門委員会

令和５年５月31日

資料３

2023/5/31

NIPTを取り巻く
最近の海外の現状
検査の対象者と対象疾患について
こども科研 三宅班
「出生前検査に関する情報提供体制、遺伝カウンセリング体制、支援体制の構築のための研究」
山田崇弘、柴田有花、関沢明彦、山田重人、西垣昌和、三宅秀彦

1

本邦の現状NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針, 2022
日本医学会／出生前検査認証制度等運営委員会●NIPTの対象者
NIPTが受検の選択肢となる妊婦は、従来本検査の対象となる疾患の発生頻度が高くなる以下の状態である。
・ 高年齢の妊婦・ 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦・ 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある妊婦
・ 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される妊婦・ 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された妊婦※ただし、対象疾患の発生頻度によらず、適切な遺伝カウンセリングを実施しても胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない妊婦については、十分な情報提供や支援を行った上で受検に関する本人の意思決定が尊重されるべきである。
2

日本医学会／出生前検査認証制度等運営委員会. 2022 <chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://jams-prenatal.jp/file/2_2.pdf>.

本邦の現状NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針, 2022
日本医学会／出生前検査認証制度等運営委員会●NIPTの対象疾患
本指針に基づくNIPTの対象は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーとする。

※これら3疾患以外の疾患については、分析的妥当性や臨床的妥当性が現時点で十分に確立されていない。‥臨床応用にあたっては慎重な対応が必要である。

3

日本医学会／出生前検査認証制度等運営委員会. 2022 <chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://jams-prenatal.jp/file/2_2.pdf>.

出生前遺伝学的検査数の内訳と年次推移
国立成育医療研究センター 佐々木愛子先生調査（厚労科研小西班）

母体血清マーカー検査

羊水件数

絨毛検査

NIPT

45000

NIPT開始

40000

38144
36040
35900
34485
33927 35029
33518

35000
30000

29824
26383
24133

25000
20000
15000
10000

21708

2014年比侵襲的検査
47% 減

206302076219989206172070820136
19475
18628
18312
175581733318209
1659116613
16279
16084
159271530815627
1573415023
15220
1388713497143471428814406
13465
1340213892
12487
12458
11669
1155711703
1128411261
10531
10433
104191051610627100709926
7775

5000
0

1876 2099 2200 1952 1823 1776 1762 1677
1553
1009 1221 1705
76 58 96 120 129 65 80 43 36 36 46 374
1 9 9 81 9 9 92 0 0 02 0 0 12 0 0 22 0 0 32 0 0 42 0 0 52 0 0 62 0 0 72 0 0 82 0 0 92 0 1 02 0 1 12 0 1 22 0 1 32 0 1 42 0 1 52 0 1 62 0 1 72 0 1 82 0 1 92 0 2 02 0 2 1

4

NIPT（をはじめとした非確定的検査）開発の目的• 侵襲を伴う出生前検査の負担を軽減すること（現に非確定的検査の普及とともに羊水検査は減っている）• 決して新生児マススクリーニングのように全数から効率的に疾患を抽出するような目的ではない（2013年の時点から一貫している）

5

海外におけるNIPTに関する指針・ガイドライン
ISPD（国際出生前診断学会）, 2023
全妊婦
対象
者

対象
疾患

◎
→公的補助・費用対効果分析・ヘルスケアシステム・社会的/文化的/法的な違いから、国や地域により状況が異なることが配慮される。

ハイリスク
妊婦
双胎

○
→双胎の判定保留率：3.6 (1.6-13.2)%、再検査成功率：50 (14.3-83.3)%

13/18/21
トリソミー

◎

性染色体
異数性

◎
→精度は担保されるが、実施においては社会的/文化的/法的な違いが配慮される。

CNV
染色体微細
欠失/重複

×
→22q11.2症候群を含め臨床的有用性に関するデータ不十分であり、一般集団に対する日常的な使用は推奨されない。

他の常染色体異数性

×→臨床的有用性に関するデータ不十分であり、一般集団に対する日常的な使用は推奨されない

CNV:コピー数変化
Hui L, et al. Prenat Diagn. 2023;10.1002/pd.6357. Palomaki GE, et al. Prenat Diagn. 2021;41(10):1222-1232.

◎：強く推奨 ○：推奨
6△：保留 ×：推奨しない海外におけるNIPTに関する指針・ガイドライン ―北米―
全妊婦
対
象
者

対
象
疾
患

アメリカ
ACMG,2022

アメリカ
ACOG,2020

◎

◎

カナダ
SOGC-CCMG,2017

×→多くの地域で財政的に不可能

○

ハイリスク
妊婦

→従来の非確定的検査で陽性

双胎

◎

○

○

13/18/21
トリソミー

◎

◎

◎

性染色体
異数性

◎

○

○

○（22q11.2欠失症候群）
×（網羅的解析）×（網羅的解析）

×

CNV
染色体微細
欠失/重複

他の常染色体異数性
その他→精度が未確立→稀少疾患では臨床的検証が困難

×→臨床的有用性が低い→精度が未確立×→非モザイク例：臨床的有用性が低い→モザイク例：精度が未確立
胎児の性別判定

Dungan JS, et al. Genet Med. 2023;25(2):100336. doi:10.1016/j.gim.2022.11.004
American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69.
Audibert F, De Bie I, Johnson JA, et al. J Obstet Gynaecol Can. 2017;39(9):805-817.

言及なし
・胎児の性別判定
・Rh式血液型不適合妊娠
・父親由来の常染色体遺伝性疾患◎：強く推奨 ○：推奨 7△：保留 ×：推奨しない海外におけるNIPTに関する指針・ガイドライン ―欧州―
イギリス
NHS England,
2021

ドイツ
G-BA,2019

全妊婦
対
象
者

対
象
疾
患

ハイリスク
妊婦

イタリア
NHS,2015
言及なし

◎

オランダ
※臨床研究の報告(TRIDERNT-2), 2019◎◎

→従来の非確定的検査
で陽性(1/150≦）→統計的に対象疾患の可能性が高い（詳細の言及はなし）

言及なし

双胎

◎

言及なし

◎

13/18/21
トリソミー

◎

◎

◎

◎

性染色体
異数性

×

言及なし

△

×

CNV
染色体微細
欠失/重複

×

言及なし

他の常染色体
異数性

×

言及なし

その他

◎
→Vanishing twin,DD双胎は除外→精度が未確立△△→精度が未確立→精度が未確立

言及なし△→精度が未確立

単一遺伝子疾患

National Health Service England, 2021. < https://www.nhs.uk/pregnancy/your-pregnancy-care/screening-for-downs-edwards-pataus-syndrome/ (2023/5/11アクセス)>
Gemeinsamer Bundesausschuss, 2019. <https://www.g-ba.de/downloads/40-268-5640/2019-03-22_Einleitung-SN_NiPT_Beschlussentwurf_TrG_WZ.pdf (2023/5/11アクセス)>
Ministry of Health, 2015.<http://www.quadernidellasalute.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2438_allegato.pdf (2023/5/11アクセス)>
van der Meij KRM, et al. Am J Hum Genet. 2019;105(6):1091-1101.

◎：強く推奨 ○：推奨 8△：保留 ×：推奨しない海外におけるNIPTに関する指針・ガイドライン ―アジア―
中国

韓国

NHC,2016

KSMFM,2021

○

全妊婦
対
象
者

対
象
疾
患

ハイリスク
妊婦

→費用対効果からハイリスク妊婦が優先◎→従来の非確定的検査で陽性

◎
×

双胎

◎

13/18/21
トリソミー

不明

◎

性染色体
異数性

不明

◎

CNV
染色体微細
欠失/重複

不明

×

他の常染色体異数性

不明→単胎と比較し判定保留率が高く、性能が劣る→陽性的中率が低く実用的でない
言及なし

その他
Shang W et al. BMJ Open. 2021;11(7):e046582.
Chen YS et al. Reproductive and Developmental Medicine. 2020; 4(3):163-168.
Choe SA et al. J Korean Med Sci. 2021; 36(4):e27.

◎：強く推奨 ○：推奨 9△：保留 ×：推奨しない

海外の動向 ー対象者ー

海外の動向 ー対象疾患ー①性染色体異数性疾患②CNV・微細欠失疾患③他の常染色体異数性疾患④その他〜 単一遺伝子疾患

10海外の動向 ー対象者ー
全妊婦〜ハイリスク妊婦に限定まで、国により方針が様々である。
例：オランダ※の場合 ※国のシステムとしてNIPTを実施
TRIDENT試験(2014年〜)：初期コンバインド検査でハイリスク（≧1/200）または既往歴のある妊婦が対象
TRIDENT-2試験(2017年〜) ：全ての妊婦が対象
RATs: 稀な常染色体トリソミー SAs: 構造異常

高リスク群

低〜中リスク群

陽性率
4.61%

陽性率
0.84%

一般集団を対象とした場合、特に稀な染色体トリソミーでは陽性的中率が低下する→不必要な羊水穿刺が増える
van der Meij KRM, et al. Am J Hum Genet. 2019;105(6):1091-1101.

11

海外の動向 ー対象疾患ー①性染色体異数性疾患②CNV・微細欠失疾患（染色体の一部の量の増減）

ゲノムワイド解析③他の常染色体異数性疾患④その他〜 単一遺伝子疾患
12海外の動向 ー対象疾患ー①性染色体異数性疾患
対象：アジア／オーストラリア／欧米の胎児医学または臨床遺伝専門家
方法：メールによる質問紙調査
対象

国※同国でも地域により対象が異なる場合がある。

13/18/21

イギリス
フランス
オランダ

ポルトガル
ノルウェー
スウェーデン

オーストリアスロバキア

13/18/21
性染色体

スペイン
ポルトガル
ドイツ
イタリア
チェコ

スイス
ラトビア
リトアニア
デンマーク

スウェーデンフィンランドアイスランドモンテネグロ
イスラエル

アメリカ合衆国
北東/南東/西オーストラリア
タイ

クロアチア
アルバニア
ギリシャ
キプロス

リトアニア
セルビア
ロシア

アメリカ合衆国
中国・香港
シンガポール西オーストラリア

中国
南オーストラリア

13/18/21
西オーストラリア
一部の微細欠失13/18/21
一部の微細欠失
性染色体

スペイン
スイス
リトアニア
ベラルーシ

13/18/21
ゲノムワイドオランダ

13/18/21
性染色体
ゲノムワイド

ベルギー
ハンガリー
スイス

アメリカ合衆国
南東/西/南オーストラリア
13

Steffensen EH, et al. Prenat Diagn. 2023;43(2):144-155.

性染色体を対象としている国は比較的多く存在する。

海外の動向 ー対象疾患ー①性染色体異数性疾患
対象：アジア／オーストラリア／欧米の胎児医学または臨床遺伝専門家
方法：メールによる質問紙調査
NIPTを受検する妊婦の割合
＜10%
性
染
色
体
結
果
を
希
望
す
る
妊
婦
の
割
合

＜10%

イギリス
チェコ
デンマーク
フィンランドスウェーデン
アイスランド10-24%

25-49%

ラトビア
スロバキア
イスラエル
ロシア

10-24%

25-49%

フランス
ノルウェー
ベラルーシ
ギリシャ

オランダ

ポルトガル
ア
ハンガリー
スイス
エストニア

50-75%

＞75%

リトアニ

キプロス
タイ

中国
タスマニア
スペイン
セルビア
シンガポールイタリア

南/西オーストラリア

50-75%

ドイツ
アルバニア
クロアチア
南東オーストラリア＞75%

Steffensen EH, et al. Prenat Diagn.
2023;43(2):144-155.

ベルギー
香港

14

NIPTを受検する妊婦の割合が多い国ほど、性染色体結果を希望する割合も多い。

海外の動向 ー対象疾患ー②CNV・微細欠失疾患（染色体の一部の量の増減）※一般頻度：1/4,000-5,000人（22q11.2症候群※）
対象：1992-2021年に報告された22q11.2症候群の出生前検査に関する文献
方法：システマティック・レビュー
結果：3報が該当
感度：69.6%-100%

A.

中リスク群

B.

中リスク群

C.

高リスク群
A. 一般集団（有病率1/1,542）
B. 一般集団（有病率1/1,118）
C. 胎児超音波検査によって心奇形が認められたハイリスク集団 (有病率 1/16)*※再発率を検討する上では、母親の染色体情報を含めて精査することが必要である。
Blagowidow N, et al. Genes(Basel). 2023;14(1):160.

15

海外の動向 ー対象疾患ー②CNV・微細欠失疾患（染色体の一部の量の増減）
対象：侵襲的検査により核型分析またはマイクロアレイを実施し、ACAsが明らかになった
42例およびコントロール集団150例（CPM2例含）（フランス）
方法：侵襲的検査およびゲノムワイドなNIPTの結果をふまえた精度の検討
結果：7Mb以上の染色体不均衡型転座の場合、不均衡型転座の感度は約85%
ACAs: SUAsまたはRATs SUAs: 不均衡型転座 RATs: 稀な常染色体トリソミー【不均衡型転座+常染色体トリソミーの場合】

感度：88.1%
感度：88.1%
特異度：99.32%※偽陽性はCPMによるもの

Kleinfinger P, et al. J Clin Med. 2020;9(8):2466.

【不均衡型転座のみの場合】

感度：・欠失： 84.6%
・重複： 85.7%・中間部欠失：100%
・端部欠失：77.8%

感度：85%→端部欠失だと感度が下がる??
16海外の動向 ー対象疾患ー②CNV・微細欠失疾患（染色体の一部の量の増減）
対象：その他の非確定的検査結果や既往歴/両親のロバートソン転座のために一般的なNIPTを実施した妊婦3,097例（フランス）
方法：追加でゲノムワイドなNIPTを実施（※結果の返却や染色体検査は未実施）
結果：陽性率はACAs 1.2% (36/3,007例)、SUAs 0.3% (10/3,007例)
ACAs: SUAsまたはRATs SUAs: 不均衡型転座 RATs: 稀な常染色体トリソミー MSS: 母体血清マーカー
陽性率
ACAs:1.2%
SUAs:
0.3%

T8,9,22
Group1

RATs

【背景別】
※

陽性率
右記集団の場合: 0.33%
Kleinfinger P, et al. J Clin Med. 2020;9(8):2466.

胎児の表現型に関連する

妊娠経過に問題を起こすか、胎児
UPDの可能性がある
T14,15がなんらかの疾患を持っている可
妊娠経過の異常と関連がある
T16
能性がある集団
Pallister-Killian症候群と関連がある
T12

Group2

T3,7

頻繁に胎盤限局的に起こるGroup3

上記以外

胎盤限局的に起こるモザイク型の場合に表現型に影響しない※MSS (Maternal serum screenings)
一般的には、T21/18/13を対象とした非確定的検査で、フランスではMSSが1/50〜1/1000の場合にNIPTが実施される。MSS（PAPP-A/β-hCGのMoM値）がハイリスクの場合は、ACAsのリスクも高いことが報告されている。
→MSSのリスクが高いかつ超音波所見の正常の集団に対し、SUAs＋Group1のみ推奨する。
※超音波所見がある場合は、感度が高くないことから侵襲的検査（マイ17
クロアレイ検査）を推奨

海外の動向 ー対象疾患ー②CNV・微細欠失疾患（染色体の一部の量の増減）
海外検査会社 (Sequenom)での臨床実績※CNVは7Mb以上の大きさに限定して報告される陽性率
全体：4.7% (4,121/86,902例)
CNV：0.56% (490/86,902例)
490例中234例で胎児または新生児の染色体情報を収集
真陽性 168例

490例

陽性的中率：71.8%

Rafalko J, et al. Genet Med. 2021;23(10):1847-53.

18

海外の動向 ー対象疾患ー③他の常染色体異数性疾患 (Rare Autosomal Aneuploidies: RAAs)
対象：ゲノムワイドなNIPTにより、RAAsが疑われた109例
方法：染色体結果（羊水検査／絨毛検査／POC）および妊娠帰結の検討
RAAs: 稀な常染色体異数性【妊婦背景】【RAAsが疑われた109例の内訳】※T13/18/21は除く

平均年齢

36.1y

受検理由

N (%)

母体年齢

64 (58.7%)

超音波所見

3 (2.8%)

家族歴

2 (1.8%)

上記の
複数に該当

5 (4.6%)

本人の希望

35 (32.1%)

19
Mossfield T, et al. Front Genet. 2022;13:975987.

海外の動向 ー対象疾患ー③他の常染色体異数性疾患 (Rare Autosomal Aneuploidies: RAAs)
対象：ゲノムワイドなNIPTにより、RAAsが疑われた109例
方法：染色体結果（羊水検査／絨毛検査／POC）および妊娠帰結の検討
結果：胎児RAAsの陽性的中率は13.9%(10/72例)であった。

【染色体結果】【妊娠帰結】

陽性的中率
13.9%
胎児

真陽性

出生率：69％胎児と胎盤の両方を実施：6例

偽陽性

真陽性

胎盤

真陽性

偽陽性

偽陽性
T14/22

10

5

T7/10/15/16
NIPT結果

染色体結果

妊娠経過

児の表現型

胎児と胎盤の両方にRAAsを認めた症例は存在しなかった。

T16

UPD16
母由来

妊娠高血圧腎症
早産(27-32w)→IUGR適応

口蓋裂

Mossfield T, et al. Front Genet. 2022;13:975987.

T20

モザイク

異常なし

異常なし

16トリソミーが4名で検出

20

海外の動向 ー対象疾患ー③他の常染色体異数性疾患 (Rare Autosomal Aneuploidies: RAAs)
対象：オランダの臨床研究(TRIDENT-2)に参加しゲノムワイドNIPTを実施した妊婦のうち、RAAsが疑われた196例（全体の0.18%）
方法：染色体検査（羊水検査／絨毛検査／胎盤／出生後母体血）
結果：胎児RAAsの陽性的中率は。 7.7%(15/196名)であった。

陽性的中率
7.7%

7トリソミーでCPMが多い

常染色体異数性のCPMは、妊娠経過に有害な影響を起こす場合がある（特にT16）→CPMの検出は、妊娠管理を実施する上で有益な情報になる??
21
van Prooyen Schuurman L, et al. Am J Hum Genet. 2022;109(6):1140-1152.

国内の動向
対象：胎児に-2.0SD以上のFGRを認める妊婦40例
方法：ゲノムワイドなNIPTを実施し、陽性の場合に胎児および胎盤の染色体検査で確認した。
結果：胎盤の陽性的中率は80%(4/5例)であった。
陽性率
12.5%
(5/40例)

胎盤の陽性的中率：80%(4/5例)
CPMは、重度なFGRの約10%を占める。
胎盤中の異常細胞割合が多いほど胎盤機能障害やFGRが重症化する傾向がある。 22
Miyagami K, et al. Reprod Sci. 2022;29(3):896-903.

海外の動向 ー対象疾患ー④その他（単一遺伝子疾患）【遺伝子疾患に対するcfDNAを用いた研究の歴史】
1998 PCR法により胎児由来成分が母体血漿/血漿中cfDNAの3-6%を占める
ことを発見

1998 RhD陰性妊婦のRhD遺伝子型判定を実施
2000 胎児の性別判定を実施
胎児の単一遺伝子疾患判定を実施 （軟骨無形成症）
2010 両親と胎児のSNP法を利用し、胎児のゲノムワイド解析を実施
父親由来：シークエンス解析で判定
母親由来：ハプロタイプ解析で判定
2012 母親由来・突然変異の場合にもシークエンス解析が活用
2016 ゲノムワイドなシークエンス解析の発展
2019 両親由来（劣性疾患）・Indelの場合にもシークエンス解析が活用
一般集団をターゲットとする単一遺伝子疾患を対象とした商業ベースの出生前検査が開始23
Samura O, et al. J Obstet Gynaecol Res. 2017;43(8):1245-1255. Rabinowitz T, Shomron N. Comput Struct Biotechnol J. 2020;18:2463-2470.

海外の動向 ー対象疾患ー④その他（単一遺伝子疾患）
対象：2017/4-2019/11に30遺伝子を対象にNIPTを実施した妊婦2,208例
方法：NIPT後に確定的検査（出生前または出生後）を推奨し、精度を確認
結果：遺伝情報が確認された症例では偽陽性・偽陰性は認められなかった。
【受検理由】
陽性率
家族歴：15.2%
超音波所見：19.3%

陽性率
全体：5.7%→対象は家族歴または超音波所見あり症例に限定すべきか。

【受検週数】

Mohan P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol.
2022;59(1):33-39.

24→妊娠後管理を前提に妊娠中/後期に受検する症例が多い。

海外の動向 ー対象疾患ー④その他（単一遺伝子疾患） 商業ベースの検査例 (natera)

常染色体優性遺伝またはX連鎖優性遺伝形式をとる
25疾患30遺伝子が対象
25
natera HP <https://www.natera.com/resource-library/vistara/vistara-non-invasive-prenatal-screen-list>海外の動向 ー対象疾患ー④その他（単一遺伝子疾患） 商業ベースの検査項目 (eurofins)

常染色体劣性遺伝形式をとる頻度の高い5疾患5遺伝子が対象

重症度が高い（突然変異が予想される）25疾患44遺伝子が対象

上記2検査を網羅
30疾患49遺伝子が対象

現在は特定の遺伝子を対象とした解析のみが臨床応用されている。
データの蓄積により、将来的にはより網羅的な遺伝子解析が登場する可能性がある。26
eurofins HP <https://cdnmedia.eurofins.com/Microsites/media/1880/gs-brochure-web.pdf>

周産期の臨床の中で羊水穿刺が考慮される状況
NIPT開発の目標（当初から一貫して変わっていない）• 侵襲を伴う出生前検査の負担を軽減する
こと
現状• 高年例での妊娠で増加する染色体疾患についてはNIPTを利用できるようになっている• その他の理由で児の染色体検査（Gband/microarray)を希望する妊婦が存在し、NIPTの利用で羊水検査が回避できる妊婦がいる

染色体疾患
の可能性の
上昇が指摘
された妊婦

疾患頻度の高い3つのトリ
ソミーのNIPTで羊水検査の多くは回避できる

高年齢の妊婦

重度の胎児発育不全がある
場合、25％程度に胎盤限局性モザイクが潜在している

羊水穿刺

超音波検査
で胎児に異
常を認めた
妊婦

22q11.2欠失症候群など微小欠失症候群（再発率は低いが不安で検査を希望する妊婦は多い）

前児に染色
体疾患の
あった妊婦

超音波検査で胎児異常がある場合には染色体マイクロアレイで510%程度の頻度で異常所見が検出される
超音波検査で胎児遺伝性疾患が強く疑われる異常所見が見つかることがあり、羊水細胞などを用いた遺伝子検査が行われることがある
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重要なこと3種の染色体トリソミー以外を対象とする検査については分析的妥当性や臨床的妥当性が十分に確立されていないため、その医学的意義を評価する必要がある。
同時に倫理的・社会的影響等についても考慮して慎重に対応する必要があり、まずは臨床研究としての実施が推奨される。
• 遺伝カウンセリングは困難検出される疾患は多様であり、表現型の推定が困難なことも多く、十分な情報に基づく自律的な意思決定は容易ではない。
• 頻度の低い疾患によって偽陽性が多くなり、侵襲的検査が増える

出生頻度が低い疾患であっても偽陽性は一定頻度で出現し、多くの疾患を対象とすることで検査全体での陽性率は上昇することになる。本検査の目的の一つは不必要な侵襲的検査を削減することにあるが、対象疾患を増やすことで偽陽性が増加し、結果的に侵襲的検査が増加することにもなりかねない。
• Gold standardである確定的検査を確保することは容易ではない
これら検査を実施する場合においては、異常所見が見つかった場合に確定検査する方法が確保されている必要があり、 特に、単一遺伝子疾患において留意する必要がある。
日本産科婦人科学会周産期委員会報告
非侵襲性出生前遺伝学的検査(Non-Invasive Prenatal genetic Testing: NIPT)の実施時の留意点
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https://www.jsog.or.jp/news/pdf/NIPT_202301.pdf

3つのトリソミー以外のNIPTの臨床研究を行う場合の留意点（案）• NIPT実施の認証基幹施設を中心に臨床研究を行う検査から判明するゲノム変化について、適切な遺伝カウンセリングを提供するとともに、出生後も継続的にケアを提供できる体制下で行う。

• 目的が明確な対象（ハイリスク集団）に対して検査を行う
検査にはマススクリーニングの懸念が示されていることへの配慮
及び偽陽性に対する侵襲的検査の増加を防ぐため、精度が確保できるハイリスク集団を対象にする。

• 確定検査が確保される疾患に対して検査を行う
NIPTは非確定検査であり、羊水検査などで確定検査が必要になる。

御清聴いただきありがとうございました

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