子どもを難病から守り、明るい未来へFU

42022.6

発行：KMバイオロジクス株式会社
ＫＭバイオロジクス
新生児スクリーニングセンター
サイト〒860-0083熊本市北区大窪1-7-35
TEL：096・345・7847
監修：福岡大学医学部総合医学研究センター 廣瀬伸一教授
福岡大学筑紫病院小児科 井上貴仁診療教授（NPO法人 IBUKI）

TopicsKU O K A

ライソゾーム病検査説明のための外国語版パンフレットが完成！

VOL.

June

福岡県下すべての産科施設でライソゾーム病のスクリーニングが可能になりました

NPO法人 IBUKI様では、外国人の診察を行う先生方向けに外国語版のラ

福岡県では2019年4月からライソゾーム病の有イソゾーム病検査説明パンフレットの作成を進められております。今回、第料検査をスタートし、22年4月1日から福岡県内の一弾としてネパール語、ベトナム語、中国語（簡体字）のパンフレットを作成

分娩お取り扱い施設で希望があれば、すべての施されました。下記のIBUKI様ホームページからダウンロード可能となってお設で新生児のライソゾーム病検査ができるようにります。ご入用の際は印刷されてご利用いただきますようご案内いたしまなりました。検査可能な施設はNPO法人IBUKI様ホす。今後、中国語（繁体字）、韓国語も追加される予定とのことです。なお、ームページに掲載されています。

日本語及び英語のパンフレットについては、引き続き印刷物でのご提供とな

https://npoibuki.jp/hospital.html

ります。

「第63回日本先天代謝異常学会学術集会」が開催されます
新生児スクリーニングで見つかる疾患の診断技術や治療法の進歩は著しく、医療関係者や患者さん、そのご家族、自治体、検査機関などにおける情報交換がより重要です。
熊本で年1回開催されている「九州先天代謝異常症診療ネットワーク会議」
において、第63回日本先天代謝異常学会学術集会HP

今年は5月21日（土）に、シンポジウム 拡大新生児スクリーニングの現状と課題"がWeb開催されました。
また今年11月24日（木）〜26日（土）には、熊本大学小児科学講座中村公俊教授のもと「第63回日本先天代謝異常学会学術集会」
が熊本城ホールで開催される予定です。 先天代謝異常の持続可能な医療を目指して をテーマに、口演やポスターでの発表が行われます。
https://square.umin.ac.jp/jsimd-63/

新生児スクリーニングセンター長 ごあいさつ
平素は拡大新生児スクリーニング検査に格別のご高配を賜り、厚く御礼申し上げます。
2022年1月より新センター長を拝命しました原田健司と申します。適切・迅速・確実な検査を安定的に実施し、早期診断・早期治療による発症予防とQOLの向上に寄与できるように努めてまいります。
今後ともより一層のご支援を賜りますよう、何卒よろしくお願い申し上げます。

https://www.npoibuki.jp/

NPO 法人IBUKI HP

拡大スクリーニング検査実施状況

2022年3月までに実施された、国指定難病（ライソゾーム病）の拡大スクリーニング検査実施状況をお知らせします。

〈拡大スクリーニング検査実績まとめ〉●ライソゾーム病（LSD）

364,473人
累計受検者405人
要精密数

ライソゾーム病とは…

要精密数
検査の結果病気の疑いがあるため、精密医療機関の受診をお願いした方の数

35人

診断確定数

診断確定数

精密検査機関で、疾患と診断が確定した方の数

福岡（2014年7月〜）と熊本（2013年4月〜）での実績合計

特定の遺伝子異常により、ライソゾーム酵素の欠損または活性が低下し、本来分解されるべき基質が細胞内に蓄積し、正常な細胞活動ができなくなることで発症する先天性代謝異常症です 。
ライソゾーム病としては現在、60種類以上の疾患が報告されており、主な疾患として、ファブリー病、ポンペ病、ゴーシェ病、ムコ多糖症などが挙げられます。

福岡での詳細データ●ファブリー病●ムコ多糖症Ⅰ型（MPS1）

福岡県

受検数

要精密数

確定数

福岡県

受検数

要精密数

確定数

2014年7月〜 2021年3月

191,9325316

2019年4月〜 2021年3月

71,26350

2021年4月〜 2022年3月

34,408112

2021年4月〜 2022年3月34,40800

合計

226,340

64

18

合計

105,67150

患者発見頻度：1/12,574 （226,340名検査、18名発見）（参考）患者発見頻度：1/111,81 （480,776名検査、43名発見）（福岡・熊本での実績集計）●ムコ多糖症Ⅱ型（MPS2）

●ポンペ病
福岡県

受検数

要精密数

確定数※

福岡県

受検数

要精密数

確定数

2014年7月〜 2021年3月

191,932671

2019年4月〜 2021年3月

71,263451

2021年4月〜 2022年3月

34,408210

2021年4月〜 2022年3月

34,408270

合計

226,340881

合計

105,67172

1※乳児型のみ集計

患者発見頻度：1/226,340 （226,340名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/364,473 （364,473名検査、1名発見）（福岡・熊本での実績集計）●ゴーシェ病福岡県受検数

要精密数

確定数

2019年4月〜 2021年3月

71,26311

2021年4月〜 2022年3月

34,40800

合計

105,67111

患者発見頻度：1/105,671（105,671名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/45,653 （182,610名検査、4名発見）（福岡・熊本での実績集計）

患者発見頻度：1/105,671（105,671名検査、1名発見）（参考）患者発見頻度：1/182,599 （182,599名検査、1名発見）（福岡・熊本での実績集計）

大切な赤ちゃんへ
お父さん、お母さんから最初のプレゼント

早期発見で治療が可能に！
生まれてすぐに指定難病（ライソゾーム病）の検査ができます
ライソゾーム病とは酵素異常や欠損により発症する疾患で難病（ファブリー病、ポンペ病など）に指定されています。生まれてすぐに検査する新生児マススクリーニングろ紙血を使用した検査が可能です。

パパママになる皆さまへ

parents

ムコ多糖症Ⅰ型（MPS１）とは乳幼児期から現れやすい症状

グルコサミノグリカンの分解に必要な酵素の先天的欠損により発症する、約10万人に1人とされている常染色体劣性遺伝性疾患です。
発症時期

主な症状

特異的な顔立ち

乳幼児期から特異的な顔立ち（大きな頭、前額の突出、巨舌）、精神運動発達障害、神経学的退行、角膜混濁、緑内障、難聴、骨形成不全、鼠径ヘルニアなど、全身症状が見られる進行性疾患です。3〜4歳以降、成長速度が低下し、低身長などが見られることもあります。知的障害を伴わないのが特徴です。

検査内容

3〜4歳以降に現れやすい症状
成長速度の低下

角膜混濁、緑内障、難聴子どもの健やかな成長を願う気持ちは、どの家庭も変わりありません。
しかし、もしわが子に難病を発症するリスクがあったとしたらどうでしょう。今は、公費で行われている先天性代謝異常等検査に加え、国指定の難病「ライソゾーム病」の拡大スクリーニング検査が、出生時に採取するわずかな血液（血液ろ紙）でできるようになりました。早期発見、早期治療 ＫＭバイオロジクス
マタニティサイト
で赤ちゃんの発症、重症化予防につなげるために検査を受けましょう。

ムコ多糖症Ⅱ型（MPS２）とはグルコサミノグリカンの分解に必要な酵素の先天的欠損により発症する、約5万人に1人とされているX連鎖劣性遺伝性疾患です。
発症時期

主な症状
低身長

鼠径ヘルニア、骨形成不全

検査方法

新生児スクリーニング検査とは、生まれつき特定の酵素が欠損、あるいは特定のホルモンが不足することなどで、知的障害や身体の発育に障害を起こす先天性の疾患等について早期発見するための検査です。

生まれて4〜6日目の赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、新生児スクリーニングセンターで検査します。新生児マススクリーニング検査
は、公費検査とその他の疾病（ライソゾーム病）を検査する拡大検査（有料）があります。拡大検査を希望されても、追加の血液採取はありません。

乳幼児期から乳児期には、広範な蒙古斑、反復性中耳炎、鼠径ヘルニアなどが見られ、幼児期には過成長傾向が見られます。特異的な顔立ちはI型と同様で、アデノイド肥大、多毛、皮膚肥厚なども見られます。6 〜 7歳をピークに発達の退行が進行し、運動機能や発語の遅れなどが認められることがあります。

乳幼児期から現れやすい症状
特異的な顔立ち

6 〜7歳をピークに現れやすい症状
発達の後退繰り返す
中耳炎
多毛
運動機能や発語の遅れ

広範な蒙古斑

検査申し込み先出産予定の産科医療機関（分 娩 取 扱 施 設、産 院、助産院）に申し込みをしてください。

検査に関すること、申し込みについての詳細は、出産予定の産科医療機関にお尋ねください。