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答えはないんだけれども、できるだけ不安だといっていることの要素がある人にはここはこうだから、ここは不安なんだね、だけどそれ以上のことは不安に思ってももう仕方がない。だってわかんないことがいっぱいあるから。検査2-1 日本における新型出生前検査（NIPT）のガバナンス
──臨床研究開始までをしてわかることはこれだけ。それ以外のことはむしろわからないんだったら、わかんないですよという話をします。そうするとじゃあわかんないんじゃしょ松原洋子

うがいないですね、もうそれ以上こっちのことは心配だけど、染色体以外のことは心配してもしょうがない。だからもう考えてもしょうがないのでここは考えません。そこは考えなくていいからちょっと安心しました。そういうニュア
ンスだと思うんです。いったい何から何が心配できて、何から何が心配できな

いわゆる「新型出生前検査」は、2012 年 8 月末に日本のマスメディアで一いんだということが科学的にちょっとわかってもらえればそれはそれでいいの斉に報道されたのをきっかけに、「その後の大混乱、大論争」1 を経て、2013

かなという感じですが。

年 4 月 1 日から臨床研究という形で導入された。
「新型出生前検査」は、胎児の特徴を調べる出生前スクリーニング検査（非確定的検査）のひとつである。
「新型出生前検査」のどこが「新型」かといえば、技術的には母体血中の DNA を次世代シーケンサーを使って解析する点である。
妊婦の血液には、壊れた細胞から放たれた妊婦自身の DNA と胎児の組織に由来する DNA が浮遊した状態で含まれている。妊婦と胎児の DNA を一緒に次世代シーケンサーにかけて、高速で解析し胎児のいくつかの特徴を確率的に割り出す手法がとられる。
「新型出生前検査」は新聞やテレビの報道で使われた通称で、専門的には
non-invasive prenatal genetic testing（無侵襲的出生前遺伝学的検査）、頭文字を取って NIPT と呼ばれる。
「新型出生前検査」の「新型」という表現には、「妊
娠初期に妊婦の血液を調べるだけで、胎児がダウン症であるかどうかが 99％の精度でわかる画期的な検査」といった含みがあった。しかし、後に述べるよ
うにこのような報道自体が、NIPT の導入に際して大きな問題となった。本稿
ではその問題も検討の対象とするため、以下では NIPT と記すことにする。
2012 年 8 月末の報道では、NIPT を同年 9 月から共同臨床研究として国内で実施するとされていた。しかし、9 月 1 日付けで日本産科婦人科学会（以下、日産婦）が NIPT のほかマイクロアレイ法による絨毛検査や羊水検査も含む「網羅的な遺伝学的解析手法による出生前診断、あるいは母体血を用いた検

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出生前診断

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論文

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査」について、慎重な取り扱いを求める声明を発表した。同時に声明では、日のは Rh マイナスの女性の胎児が Rh プラスであるかどうかを確かめるためで産婦が出生前検査・診断に関する指針の改定案を準備中であることが伝えられあった。続いて胎児の父の親子鑑定、胎児の性別確認に利用されるようになった。これを受けて、共同臨床研究の推進母体である NIPT コンソーシアムは、た。

指針改定まで NIPT の実施を見合わせることになった。2013 年 3 月 9 日、日

さらに、次世代シーケンサーが導入され、大量並列シーケンシング（massively

産婦は NIPT に特化した「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する

parallel sequencing: MPS）という方法で、胎児の異数性、すなわち胎児の染色指針」を発表し、共同臨床研究は当初の予定より半年遅れて 2013 年 4 月 1 日

体の数が標準よりも多かったり少なかったりするケースを確率的に判定する技に開始された。ただし、実施体制は当初の構想から大幅に変更された。NIPT術が開発されるようになった。この技術を使って胎児が 21 トリソミー（ダウの導入には、日本医師会、日本医学会、日産婦、日本産婦人科医会、日本人類

ン症）、13 トリソミー、18 トリソミー、性染色体の異数性をもつかを調べる出遺伝学会が共同で臨むことになり、日本医学会が実施施設の認定・登録を行う

生前検査を、最初に商品化したのが今回日本で採用されたバイオベンチャー企ことになった。つまり、上記団体の会員はすべて日産婦の指針のもとで、この業のシーケノム社である。商品名はマターニ 21 プラスで、2011 年 10 月に米認定・登録制度に則ることが求められたのである。その結果、NIPT コンソー

国で発売された 2。これを受けて国際出生前診断学会（International Society for

シアムもこの体制のもとで臨床研究を実施することになった。NIPT コンソー

Prenatal Diagnosis: ISPD）は、2011 年 10 月 24 日付けで緊急声明を出した。こシアムという一部の医療者による臨床研究計画が、半年の間に日本医師会をはの声明では NIPT の妊婦のハイリスク群に対する MPS を使った最近の研究じめとする日本の代表的な医療者団体や学会による共同規制の対象となったのによって、ダウン症が低い偽陽性率でかなりの割合で検出できるようになっである。これは NIPT という医療技術のガバナンスの変容とみることができる。

た、と評価した。ただし、ハイリスク群を対象とした MPS によるダウン症の

NIPT の導入に際して「大混乱、大論争」があったというが、そこでは何が問

NIPT は確定診断ではなく、検査で陽性となった場合は、羊水検査や絨毛検査題となり、臨床導入にむけたガバナンスがどのように形成されたのだろうか。

といった侵襲的検査が必要であると注意を促している。同時に、低リスク群へ

本稿では、2012 年 8 月から 2013 年 4 月までの NIPT 導入をめぐってガバナの有効性、双子や提供胚による妊娠といった広範な下位集団への適合性、費用ンス上の大きな変化があった時期に限定して、その経緯を概観する。

対効果などの課題を明らかにするため、一般診療として導入するには、追加的な試験（トライアル）が必要であると述べた 3。

1

海外における NIPT の開発と普及

これに先立って 2011 年 1 月に ISPD が出した「異数性スクリーニング」に関する声明 4 では、NIPT の診療への導入は臨床研究での有効性が未確認であNIPT は海外で開発され、日本に導入された出生前検査技術である。ここるため時期尚早との判断が示されていた。これに対して、同年 10 月の緊急声

ではまず、日本への導入計画に至る海外での NIPT の状況について確認してお明ではスクリーニング検査としての有効性を、条件付きながらも認めた。ただきたい。

し、ここで注意したいのは、精度は高まったものの NIPT はあくまでもスクリ1990 年代後半、胎盤の細胞が壊れて放出された結果出現する、細胞フリーーニング検査であり、検査結果が陽性の場合、羊水検査等の侵襲的検査による

胎児 DNA（cell free fetal DNA: cffDNA）が妊婦の母体血の浮遊 DNA の 5−10

確定診断がなお必要であると念を押していることである。後述するように、日％程度存在することが明らかになった。cffDNA は標準的な PCR で増やせば 7

本では当初、NIPT は確定診断が不要であるかのような報道がなされ、それが週間ほどで、容易に検出することができる。最初に cffDNA が臨床応用された問題となっていくが、日産婦が報道直後の 2012 年 9 月 1 日に出した声明では

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査」について、慎重な取り扱いを求める声明を発表した。同時に声明では、日のは Rh マイナスの女性の胎児が Rh プラスであるかどうかを確かめるためで産婦が出生前検査・診断に関する指針の改定案を準備中であることが伝えられあった。続いて胎児の父の親子鑑定、胎児の性別確認に利用されるようになった。これを受けて、共同臨床研究の推進母体である NIPT コンソーシアムは、た。

指針改定まで NIPT の実施を見合わせることになった。2013 年 3 月 9 日、日

さらに、次世代シーケンサーが導入され、大量並列シーケンシング（massively

産婦は NIPT に特化した「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する

parallel sequencing: MPS）という方法で、胎児の異数性、すなわち胎児の染色指針」を発表し、共同臨床研究は当初の予定より半年遅れて 2013 年 4 月 1 日

体の数が標準よりも多かったり少なかったりするケースを確率的に判定する技に開始された。ただし、実施体制は当初の構想から大幅に変更された。NIPT術が開発されるようになった。この技術を使って胎児が 21 トリソミー（ダウの導入には、日本医師会、日本医学会、日産婦、日本産婦人科医会、日本人類

ン症）、13 トリソミー、18 トリソミー、性染色体の異数性をもつかを調べる出遺伝学会が共同で臨むことになり、日本医学会が実施施設の認定・登録を行う

生前検査を、最初に商品化したのが今回日本で採用されたバイオベンチャー企ことになった。つまり、上記団体の会員はすべて日産婦の指針のもとで、この業のシーケノム社である。商品名はマターニ 21 プラスで、2011 年 10 月に米認定・登録制度に則ることが求められたのである。その結果、NIPT コンソー

国で発売された 2。これを受けて国際出生前診断学会（International Society for

シアムもこの体制のもとで臨床研究を実施することになった。NIPT コンソー

Prenatal Diagnosis: ISPD）は、2011 年 10 月 24 日付けで緊急声明を出した。こシアムという一部の医療者による臨床研究計画が、半年の間に日本医師会をはの声明では NIPT の妊婦のハイリスク群に対する MPS を使った最近の研究じめとする日本の代表的な医療者団体や学会による共同規制の対象となったのによって、ダウン症が低い偽陽性率でかなりの割合で検出できるようになっである。これは NIPT という医療技術のガバナンスの変容とみることができる。

た、と評価した。ただし、ハイリスク群を対象とした MPS によるダウン症の

NIPT の導入に際して「大混乱、大論争」があったというが、そこでは何が問

NIPT は確定診断ではなく、検査で陽性となった場合は、羊水検査や絨毛検査題となり、臨床導入にむけたガバナンスがどのように形成されたのだろうか。

といった侵襲的検査が必要であると注意を促している。同時に、低リスク群へ

本稿では、2012 年 8 月から 2013 年 4 月までの NIPT 導入をめぐってガバナの有効性、双子や提供胚による妊娠といった広範な下位集団への適合性、費用ンス上の大きな変化があった時期に限定して、その経緯を概観する。

対効果などの課題を明らかにするため、一般診療として導入するには、追加的な試験（トライアル）が必要であると述べた 3。

1

海外における NIPT の開発と普及

これに先立って 2011 年 1 月に ISPD が出した「異数性スクリーニング」に関する声明 4 では、NIPT の診療への導入は臨床研究での有効性が未確認であNIPT は海外で開発され、日本に導入された出生前検査技術である。ここるため時期尚早との判断が示されていた。これに対して、同年 10 月の緊急声

ではまず、日本への導入計画に至る海外での NIPT の状況について確認してお明ではスクリーニング検査としての有効性を、条件付きながらも認めた。ただきたい。

し、ここで注意したいのは、精度は高まったものの NIPT はあくまでもスクリ1990 年代後半、胎盤の細胞が壊れて放出された結果出現する、細胞フリーーニング検査であり、検査結果が陽性の場合、羊水検査等の侵襲的検査による

胎児 DNA（cell free fetal DNA: cffDNA）が妊婦の母体血の浮遊 DNA の 5−10

確定診断がなお必要であると念を押していることである。後述するように、日％程度存在することが明らかになった。cffDNA は標準的な PCR で増やせば 7

本では当初、NIPT は確定診断が不要であるかのような報道がなされ、それが週間ほどで、容易に検出することができる。最初に cffDNA が臨床応用された問題となっていくが、日産婦が報道直後の 2012 年 9 月 1 日に出した声明では

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この点に触れなかった。

論文

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は異常のある確率のみ」と説明している。それに対して、「今回の検査」であシーケノム社につづき、その他の米国数社、また中国、ドイツ、オランダ、る「新型出生前診断」は「方法と安全性」は母体血清マーカー検査と同じだが、キプロスなどのベンチャーが、胎児の異数性やその他の遺伝的性質を解析する

精度は「99％以上」とされた。この説明によれば、「新型出生前検査」は羊水

NIPT の提供、あるいは開発を開始している。米国では先行したシーケノム社

検査に近い確率で流産の危険なく実施できる、侵襲性の低い確定的検査であが高リスク妊娠の検査市場の 12％を占めているが、今後は他社が低価格競争

ることになる。
「精度」は「陽性的中率」とも読み替えることができるだろう。

5

によりシェアを伸ばす可能性がある 。

妊娠初期に検査可能であることから、中絶する場合も妊娠初期での対応が可能

2012 年 8 月 28 日付けで、シーケノム社は自社サイトでマターニ 21 プラス

ではないかという予想が立つ。その予想は、「新型の出生前診断は血液検査での国際的な販売契約の締結を告知した。
「合計 27,000 検査を達成、ランレート

ほぼ確実に異常がわかるため、検査を希望する人が増えることが予想され、安を増大」という見出しのもと、日本、香港、チェコ共和国、スロバキア共和国、易に広がれば人工妊娠中絶の増加も懸念される」という文章によって、補強さ

6

オランダ、イスラエルでの販売契約締結を伝えている 。
そしてこの告知とほぼ同じタイミングで、2012 年 8 月 29 日、日本のマスメ
ディアで NIPT 導入の第一報が大々的に報じられた。

れることになる。
妊娠初期に母体血だけで胎児のダウン症の確定診断が可能な出生前検査──
これが、2012 年 8 月末から 9 月にかけて流布した「新型出生前検査」のイメージであった。メディアは NIPT の羊水検査や母体血清マーカー検査とは異な

2

NIPT 臨床研究開始報道とその反響

る「新しさ」について、間違った情報を流し、技術のインパクトを過大評価した。これによって妊婦、医療機関、何よりダウン症児とその家族ら関係者が振2012 年 8 月 29 日、『読売新聞』が朝刊一面トップに「妊婦血液でダウン症
診断

国内 5 施設

り回されることになった。

精度 99％、来月から」という見出しで、記事を掲載した。

8 月 31 日には「NIPT 説明会」が臨床遺伝専門医、産婦人科医、検査企業、記事は、「妊婦の血液で、胎児がダウン症かどうかがほぼ確実にわかる新型の

報道各社が出席して開催された。NHK 制作局の坂井律子によると、そこでは出生前診断を、国立成育医療研究センター（東京）など 5 施設が、9 月にも導検査対象は 13 番、18 番、21 番のトリソミーであり、世界 20 カ国以上で開始入することがわかった」という文章で始まっている。

もしくは開始予定であること、研究者のグループである「NIPT コンソーシア

この記事の直後に新聞やテレビ局各社、インターネットニュースが追随してム」を設立し、シーケノム社の検査を日本で臨床研究として導入することが説

報じ、「新型出生前診断」がにわかに注目を集めることになった。当初の報道明された。コンソーシアムの医師は研究動機として「すでに米国で導入されてに共通していたのは、新型出生前診断が妊娠初期（妊娠 10 週）に胎児がダウンおり、不可避」と説明したという 7。

症であるか否かが母体の血液を検査するだけで、「精度 99％」で判明するとい

坂井は、特に「陽性的中率 99％」という誤解を生む「精度 99％」という表

う説明である。さらに従来との検査方法と比較して利点が強調された。たと現でメディアが報道したことについてマスコミの学力不足だったとしながらも、えば前述の『読売新聞』の記事では、「方法と安全性」および「精度」に関し

NIPT コンソーシアムの医師が 8 月から 9 月にかけての取材に対して「陽性的て、「主な出生前診断の比較」が表にまとめられている。羊水検査は「母親の中率が 99％」であると説明し、説明資料にもそれが明記されていたと述べて腹部から針で羊水を採取。0.5％に流産の危険」があり精度は「100％」、母体いる 8。つまり「精度 99％」を「陽性的中率 99％」という含意でマスメディ

血清マーカーは「母親の血液を採取。流産の危険はなし」で精度は「わかるのアが報じたのは、NIPT の臨床研究を実施する主体である NIPT コンソーシア

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この点に触れなかった。

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は異常のある確率のみ」と説明している。それに対して、「今回の検査」であシーケノム社につづき、その他の米国数社、また中国、ドイツ、オランダ、る「新型出生前診断」は「方法と安全性」は母体血清マーカー検査と同じだが、キプロスなどのベンチャーが、胎児の異数性やその他の遺伝的性質を解析する

精度は「99％以上」とされた。この説明によれば、「新型出生前検査」は羊水

NIPT の提供、あるいは開発を開始している。米国では先行したシーケノム社

検査に近い確率で流産の危険なく実施できる、侵襲性の低い確定的検査であが高リスク妊娠の検査市場の 12％を占めているが、今後は他社が低価格競争

ることになる。
「精度」は「陽性的中率」とも読み替えることができるだろう。

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によりシェアを伸ばす可能性がある 。

妊娠初期に検査可能であることから、中絶する場合も妊娠初期での対応が可能

2012 年 8 月 28 日付けで、シーケノム社は自社サイトでマターニ 21 プラス

ではないかという予想が立つ。その予想は、「新型の出生前診断は血液検査での国際的な販売契約の締結を告知した。
「合計 27,000 検査を達成、ランレート

ほぼ確実に異常がわかるため、検査を希望する人が増えることが予想され、安を増大」という見出しのもと、日本、香港、チェコ共和国、スロバキア共和国、易に広がれば人工妊娠中絶の増加も懸念される」という文章によって、補強さ

6

オランダ、イスラエルでの販売契約締結を伝えている 。
そしてこの告知とほぼ同じタイミングで、2012 年 8 月 29 日、日本のマスメ
ディアで NIPT 導入の第一報が大々的に報じられた。

れることになる。
妊娠初期に母体血だけで胎児のダウン症の確定診断が可能な出生前検査──
これが、2012 年 8 月末から 9 月にかけて流布した「新型出生前検査」のイメージであった。メディアは NIPT の羊水検査や母体血清マーカー検査とは異な

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NIPT 臨床研究開始報道とその反響

る「新しさ」について、間違った情報を流し、技術のインパクトを過大評価した。これによって妊婦、医療機関、何よりダウン症児とその家族ら関係者が振2012 年 8 月 29 日、『読売新聞』が朝刊一面トップに「妊婦血液でダウン症
診断

国内 5 施設

り回されることになった。

精度 99％、来月から」という見出しで、記事を掲載した。

8 月 31 日には「NIPT 説明会」が臨床遺伝専門医、産婦人科医、検査企業、記事は、「妊婦の血液で、胎児がダウン症かどうかがほぼ確実にわかる新型の

報道各社が出席して開催された。NHK 制作局の坂井律子によると、そこでは出生前診断を、国立成育医療研究センター（東京）など 5 施設が、9 月にも導検査対象は 13 番、18 番、21 番のトリソミーであり、世界 20 カ国以上で開始入することがわかった」という文章で始まっている。

もしくは開始予定であること、研究者のグループである「NIPT コンソーシア

この記事の直後に新聞やテレビ局各社、インターネットニュースが追随してム」を設立し、シーケノム社の検査を日本で臨床研究として導入することが説

報じ、「新型出生前診断」がにわかに注目を集めることになった。当初の報道明された。コンソーシアムの医師は研究動機として「すでに米国で導入されてに共通していたのは、新型出生前診断が妊娠初期（妊娠 10 週）に胎児がダウンおり、不可避」と説明したという 7。

症であるか否かが母体の血液を検査するだけで、「精度 99％」で判明するとい

坂井は、特に「陽性的中率 99％」という誤解を生む「精度 99％」という表

う説明である。さらに従来との検査方法と比較して利点が強調された。たと現でメディアが報道したことについてマスコミの学力不足だったとしながらも、えば前述の『読売新聞』の記事では、「方法と安全性」および「精度」に関し

NIPT コンソーシアムの医師が 8 月から 9 月にかけての取材に対して「陽性的て、「主な出生前診断の比較」が表にまとめられている。羊水検査は「母親の中率が 99％」であると説明し、説明資料にもそれが明記されていたと述べて腹部から針で羊水を採取。0.5％に流産の危険」があり精度は「100％」、母体いる 8。つまり「精度 99％」を「陽性的中率 99％」という含意でマスメディ

血清マーカーは「母親の血液を採取。流産の危険はなし」で精度は「わかるのアが報じたのは、NIPT の臨床研究を実施する主体である NIPT コンソーシア

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ムの医師の説明をそのまま反映した結果だったことになる。2012 年発行の『日性障害者ネットワーク（9 月）、SOSHIREN 女（わたし）のからだから（10 月）、

本遺伝カウンセリング学会誌』（33 巻 2 号 78 頁） に掲載された、「無侵襲的出「ハイリスク」な女の声をとどける会（12 月）といった障害者団体、女性団体

生前診断の現状とその臨床応用に対する意識調査」と題する学会報告要旨にもから、NIPT の導入に強い懸念を示す意見書が相次いで日産婦に届けられた 12。

「NIPD」（NIPT と同義）について「陽性的中率 99.5％と高精度」との説明があNIPT 導入に反対する団体の代表として報道された日本ダウン症協会には、クる。この報告は 2012 年 9 月から NIPT の臨床研究を実施すると報じられた医レームが数多く寄せられネット上での誹謗中傷も相次いだ。日本ダウン症協会

療機関等に所属する、NIPT コンソーシアムメンバーの遺伝カウンセラーや医は 9 月に「ダウン症のある人へのメッセージ」を出して、「なにも心配しない師によるものである。内容は 2011 年夏に遺伝医療関係者と妊婦を対象に実施

でくださいね」と呼びかけている 13。

された NIPD 導入に対する意識調査で、「大多数が NIPD に賛成」という結果を導いている 9。坂井の証言と併せて考えると、この調査も陽性的中率 99％と3

NIPT の導入延期と医療者団体の対応

いう誤解を前提に実施された可能性が否めない。NIPT について学会報告をし、メディアに情報提供するような立場にある NIPT コンソーシアムの関係者自身

2012 年 10 月 2 日、日産婦は「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関するが、技術の性格について誤解していたとすれば、これは臨床研究の信頼性に関検討委員会」第１回を開催した。日産婦からだけでなく、日本小児科学会およわる事態である。NIPT 導入を推進する側にも牽制する側にも、このことがそび日本人類遺伝学会の関係者、生命倫理・法学の専門家が委員として参加した。

の後の対応に影響したと推測される。

また理事長、倫理委員会委員長、出生前診断ワーキンググループ委員会委員長

2012 年 8 月 31 日、小宮山洋子厚生労働大臣は閣議後の記者会見で、新型出等の日産婦関係者のほか、厚労省母子保健課の課長と課長補佐が陪席した。同

生前検査について「より安全で確実性の高い診断が 9 月にも臨床研究で始まりじく陪席者として、NIPT コンソーシアムから国立生育医療研究センターの左

ますが、これについての大臣の受け止めをお願いします」と記者からコメント

合治彦医師が、臨床研究の説明のために参加した。

を求められた。小宮山大臣はこれに対して、報道と合わせて日産婦がガイドラ

ここではさまざまな論点が議論されたが、ガバナンスの観点から注目される

インを同時に発表すればよかった、なるべく早く日本産科婦人科学会に自主規ことは、NIPT が現状では薬事法の規制の対象とならないベンチャーによる遺10制の方針を示していただきたい、と答えた 。

伝子検査の一つであり、日産婦理事長が「これはよい機会であるので日本の現これを受けて 9 月 1 日、日産婦は「新たな手法を用いた出生前遺伝学的検査

状にふさわしい検査の在り方を提案してもらいたい」と述べている点である。

について」という声明を発表した。内容は、「出生前に行われる検査および診

ここでは今後、遺伝子検査ビジネスの進展が予想されるなかで、NIPT がその断に関する見解」を補足し、「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関先行例として位置づけられている。

する見解（仮称）」として改定案を準備中であること、そしてすべての医療者、この委員会では 11 月 2 日に理事長コメントを常任理事会後に出すこと、11

妊婦は「新たな手法を用いた出生前遺伝学的検査」すなわち NIPT を慎重に取月 13 日に障害者団体なども含めた公開シンポジウムを NIPT コンソーシアム

り扱う必要があることをご理解いただきたい、というものであった。NIPT コも参加して開催すること、11 月中に第 2 回委員会を開催すること、12 月 15 日

ンソーシアムの臨床研究に直接言及はしていないが、事実上、研究開始の延期の日産婦理事会を経て答申を出すことが確認された 14。

をもとめたものとみなすことができる 11。
なお、同年 8 月末から 12 月にかけて、日本ダウン症協会（8 月）、DPI 女

この第 1 回検討委員会の 3 日後、2012 年 10 月 5 日に日産婦は記者会見を開
催し、NIPT に関して「感度」「特異度」「陽性的中率」の原理を記者団に説明

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ムの医師の説明をそのまま反映した結果だったことになる。2012 年発行の『日性障害者ネットワーク（9 月）、SOSHIREN 女（わたし）のからだから（10 月）、

本遺伝カウンセリング学会誌』（33 巻 2 号 78 頁） に掲載された、「無侵襲的出「ハイリスク」な女の声をとどける会（12 月）といった障害者団体、女性団体

生前診断の現状とその臨床応用に対する意識調査」と題する学会報告要旨にもから、NIPT の導入に強い懸念を示す意見書が相次いで日産婦に届けられた 12。

「NIPD」（NIPT と同義）について「陽性的中率 99.5％と高精度」との説明があNIPT 導入に反対する団体の代表として報道された日本ダウン症協会には、クる。この報告は 2012 年 9 月から NIPT の臨床研究を実施すると報じられた医レームが数多く寄せられネット上での誹謗中傷も相次いだ。日本ダウン症協会

療機関等に所属する、NIPT コンソーシアムメンバーの遺伝カウンセラーや医は 9 月に「ダウン症のある人へのメッセージ」を出して、「なにも心配しない師によるものである。内容は 2011 年夏に遺伝医療関係者と妊婦を対象に実施

でくださいね」と呼びかけている 13。

された NIPD 導入に対する意識調査で、「大多数が NIPD に賛成」という結果を導いている 9。坂井の証言と併せて考えると、この調査も陽性的中率 99％と3

NIPT の導入延期と医療者団体の対応

いう誤解を前提に実施された可能性が否めない。NIPT について学会報告をし、メディアに情報提供するような立場にある NIPT コンソーシアムの関係者自身

2012 年 10 月 2 日、日産婦は「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関するが、技術の性格について誤解していたとすれば、これは臨床研究の信頼性に関検討委員会」第１回を開催した。日産婦からだけでなく、日本小児科学会およわる事態である。NIPT 導入を推進する側にも牽制する側にも、このことがそび日本人類遺伝学会の関係者、生命倫理・法学の専門家が委員として参加した。

の後の対応に影響したと推測される。

また理事長、倫理委員会委員長、出生前診断ワーキンググループ委員会委員長

2012 年 8 月 31 日、小宮山洋子厚生労働大臣は閣議後の記者会見で、新型出等の日産婦関係者のほか、厚労省母子保健課の課長と課長補佐が陪席した。同

生前検査について「より安全で確実性の高い診断が 9 月にも臨床研究で始まりじく陪席者として、NIPT コンソーシアムから国立生育医療研究センターの左

ますが、これについての大臣の受け止めをお願いします」と記者からコメント

合治彦医師が、臨床研究の説明のために参加した。

を求められた。小宮山大臣はこれに対して、報道と合わせて日産婦がガイドラ

ここではさまざまな論点が議論されたが、ガバナンスの観点から注目される

インを同時に発表すればよかった、なるべく早く日本産科婦人科学会に自主規ことは、NIPT が現状では薬事法の規制の対象とならないベンチャーによる遺10制の方針を示していただきたい、と答えた 。

伝子検査の一つであり、日産婦理事長が「これはよい機会であるので日本の現これを受けて 9 月 1 日、日産婦は「新たな手法を用いた出生前遺伝学的検査

状にふさわしい検査の在り方を提案してもらいたい」と述べている点である。

について」という声明を発表した。内容は、「出生前に行われる検査および診

ここでは今後、遺伝子検査ビジネスの進展が予想されるなかで、NIPT がその断に関する見解」を補足し、「出生前に行われる遺伝学的検査および診断に関先行例として位置づけられている。

する見解（仮称）」として改定案を準備中であること、そしてすべての医療者、この委員会では 11 月 2 日に理事長コメントを常任理事会後に出すこと、11

妊婦は「新たな手法を用いた出生前遺伝学的検査」すなわち NIPT を慎重に取月 13 日に障害者団体なども含めた公開シンポジウムを NIPT コンソーシアム

り扱う必要があることをご理解いただきたい、というものであった。NIPT コも参加して開催すること、11 月中に第 2 回委員会を開催すること、12 月 15 日

ンソーシアムの臨床研究に直接言及はしていないが、事実上、研究開始の延期の日産婦理事会を経て答申を出すことが確認された 14。

をもとめたものとみなすことができる 11。
なお、同年 8 月末から 12 月にかけて、日本ダウン症協会（8 月）、DPI 女

この第 1 回検討委員会の 3 日後、2012 年 10 月 5 日に日産婦は記者会見を開
催し、NIPT に関して「感度」「特異度」「陽性的中率」の原理を記者団に説明

第1部

76

出生前診断

2

するとともに、NIPT に関する指針ができるまで、医療機関には導入を自粛す
15

るよう改めて要請した 。

論文

77の運営には関与しない、という立場を日産婦は明らかにした。
一方、有識者として参加した日本ダウン症協会（JDS）理事長は、「私が理事

また、2012 年 10 月 27 日の第 10 回全国遺伝子医療門連絡会議では、左合医長になってから 15 年ほど経つが、今回ほど多くの問い合わせをいただいたこ

師（国立成育医療研究センター）の講演「無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）」とはない。その多くは JDS を批判するものである。これは報道の問題も多分が急遽プログラムにとりいれられた。同連絡会議の報告書によれば、この講にあり、大半がダウン症検査と報道されていることに起因している」、「協会が演のなかで左合医師は「99％問題ということで一人歩きして、その部分で、発把握しているだけでも、禁止されている筈にも拘わらず、既存の出生前検査の信が非常に悪かったと思って非常に反省しております」（58 頁）と述べている。

結果が電話で知らされるという様な例が起きているので、よほどの規制なりガ

また、高田史男医師が講演内容に疑義をとなえ、NIPT コンソーシアムで話しイドラインをかけないと、極めて危険な状況が生まれるのではないかというこ合って決めたとして、遺伝カウンセリングでは臨床遺伝専門医である小児科医とを危惧している」、「我々がカウンセリングで伝えていただきたいのは、ダウ

16が必ず立ち会うことを念押しする場面もあった 。

ン症に関する正確な知識以上に、彼らと生きていく知恵である。それを与えて2012 年 11 月 1 日には、日産婦「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関すもらえるようなカウンセリングが前提で今回の研究が進むことを切に希望する。

る検討委員会」の第 2 回が開催された。参加した委員、有識者のなかから「研その中で提供されるダウン症の情報がどのようなものであるかを公開して欲し

究計画書が提出されていない」、「研究計画書の議論が行われると思っていた」、

い、そして可能であるならば、プロトコールに意見を付け加えたい」との意見「患者さんへの説明文書をみせていただいていない」、「学会内の臨床研究審査を表明した。

委員会には専門家が少ないので、有識者が集まるこの委員会でプロトコールのまた別の有識者は、企業が現場に攻勢をかけて普通の検査のように売り込ん検討をしていただいたほうがよい」といった意見が相次いだ。それに対して日でくるようなものになってはいけない、遺伝カウンセリング制度を確立するた産婦の検討委員会委員長は、この委員会ではコンソーシアムの研究計画を直接めの研究とされているが、その評価は実際には難しい、とした。そして研究な審査するという立場をとらないとの立場を表明した。すなわち、「コンソーシ

ので学会は介入しにくいと思うが、妊婦さんたちにどういうサポートができる

アム研究の指針策定ではなく、それとは関わりを持つが別個の立場で NIPT ののかということが曖昧なままであるのは、問題であるという認識を示した。

あり方を議論する」、「この委員会は NIPT に関しての指針を策定するものであ

やはり有識者として出席した日本医師会常任理事は、新しい医療技術で相り、それは 8 月末にあのような報道がなされたことがこの委員会立ち上げのき応の意義があるものについては、導入を阻止できないと考える、その意味でっかけとなった」、「『見解』のワーキングは改定するべき時期が来ていたと言NIPT は導入が前提になるものであると思う、と述べた。その上で、学会や民うことで既にこの春から始められていた」、「学会は指導する立場ではなく、助間団体の認定だけでは不十分であり、母体保護法指定医と指定機関に限定し、言をする立場であると考える」といったことである。また、日産婦倫理委員会

指定医に生命倫理や学問的意味合いについて研修等を行い、ある程度全国的に委員長も、「いままでの会員の研究では、学会がプロトコールを検討して修正配置して認定することを提案した。

を求めたことはない。個々の研究の自主性を尊重してきたからである。学会とまた、日産婦の委員からは、NIPT の対応について理想的には厚生科学審議

して各施設で行う研究に修正を求めることまでしてよいのか」、「一字一句の修会で行うべきことであり、産婦人科医の内部でコンセンサスを作っても不十分正を求めた場合に、果たして我々がどこまで責任を負えるのかということも考であるとして、関連学会や日本医学会にも関わってもらうべきであるとの意見えなければならない」、とした。このように NIPT コンソーシアムの臨床研究が出された 17。

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するとともに、NIPT に関する指針ができるまで、医療機関には導入を自粛す
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るよう改めて要請した 。

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77の運営には関与しない、という立場を日産婦は明らかにした。
一方、有識者として参加した日本ダウン症協会（JDS）理事長は、「私が理事

また、2012 年 10 月 27 日の第 10 回全国遺伝子医療門連絡会議では、左合医長になってから 15 年ほど経つが、今回ほど多くの問い合わせをいただいたこ

師（国立成育医療研究センター）の講演「無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）」とはない。その多くは JDS を批判するものである。これは報道の問題も多分が急遽プログラムにとりいれられた。同連絡会議の報告書によれば、この講にあり、大半がダウン症検査と報道されていることに起因している」、「協会が演のなかで左合医師は「99％問題ということで一人歩きして、その部分で、発把握しているだけでも、禁止されている筈にも拘わらず、既存の出生前検査の信が非常に悪かったと思って非常に反省しております」（58 頁）と述べている。

結果が電話で知らされるという様な例が起きているので、よほどの規制なりガ

また、高田史男医師が講演内容に疑義をとなえ、NIPT コンソーシアムで話しイドラインをかけないと、極めて危険な状況が生まれるのではないかというこ合って決めたとして、遺伝カウンセリングでは臨床遺伝専門医である小児科医とを危惧している」、「我々がカウンセリングで伝えていただきたいのは、ダウ

16が必ず立ち会うことを念押しする場面もあった 。

ン症に関する正確な知識以上に、彼らと生きていく知恵である。それを与えて2012 年 11 月 1 日には、日産婦「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関すもらえるようなカウンセリングが前提で今回の研究が進むことを切に希望する。

る検討委員会」の第 2 回が開催された。参加した委員、有識者のなかから「研その中で提供されるダウン症の情報がどのようなものであるかを公開して欲し

究計画書が提出されていない」、「研究計画書の議論が行われると思っていた」、

い、そして可能であるならば、プロトコールに意見を付け加えたい」との意見「患者さんへの説明文書をみせていただいていない」、「学会内の臨床研究審査を表明した。

委員会には専門家が少ないので、有識者が集まるこの委員会でプロトコールのまた別の有識者は、企業が現場に攻勢をかけて普通の検査のように売り込ん検討をしていただいたほうがよい」といった意見が相次いだ。それに対して日でくるようなものになってはいけない、遺伝カウンセリング制度を確立するた産婦の検討委員会委員長は、この委員会ではコンソーシアムの研究計画を直接めの研究とされているが、その評価は実際には難しい、とした。そして研究な審査するという立場をとらないとの立場を表明した。すなわち、「コンソーシ

ので学会は介入しにくいと思うが、妊婦さんたちにどういうサポートができる

アム研究の指針策定ではなく、それとは関わりを持つが別個の立場で NIPT ののかということが曖昧なままであるのは、問題であるという認識を示した。

あり方を議論する」、「この委員会は NIPT に関しての指針を策定するものであ

やはり有識者として出席した日本医師会常任理事は、新しい医療技術で相り、それは 8 月末にあのような報道がなされたことがこの委員会立ち上げのき応の意義があるものについては、導入を阻止できないと考える、その意味でっかけとなった」、「『見解』のワーキングは改定するべき時期が来ていたと言NIPT は導入が前提になるものであると思う、と述べた。その上で、学会や民うことで既にこの春から始められていた」、「学会は指導する立場ではなく、助間団体の認定だけでは不十分であり、母体保護法指定医と指定機関に限定し、言をする立場であると考える」といったことである。また、日産婦倫理委員会

指定医に生命倫理や学問的意味合いについて研修等を行い、ある程度全国的に委員長も、「いままでの会員の研究では、学会がプロトコールを検討して修正配置して認定することを提案した。

を求めたことはない。個々の研究の自主性を尊重してきたからである。学会とまた、日産婦の委員からは、NIPT の対応について理想的には厚生科学審議

して各施設で行う研究に修正を求めることまでしてよいのか」、「一字一句の修会で行うべきことであり、産婦人科医の内部でコンセンサスを作っても不十分正を求めた場合に、果たして我々がどこまで責任を負えるのかということも考であるとして、関連学会や日本医学会にも関わってもらうべきであるとの意見えなければならない」、とした。このように NIPT コンソーシアムの臨床研究が出された 17。

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これらの意見は、指針の改定に限定するという立場の日産婦の委員長らに対して、それでは不十分であるとして、何らかの具体的な規制に向けた動きを促論文

79

前遺伝学的検査」について臨むことを明らかにした。その理由は以下のとおりである。

すものといえる。
2012 年 11 月 13 日には日産婦主催で公開シンポジウム「出生前診断−母体

1. 当該検査には我が国独自の解析経験とデータ蓄積がない。「ヒトゲノム・遺伝子血を用いた出生前遺伝学的検査を考える」が、予定通り開催された。ここでは解析研究に関する倫理指針」と日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に

日産婦「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会」に参加した

関するガイドライン」に則り、臨床研究として認定・登録施設で慎重に開始する。

委員、有識者らが登壇した。NIPT コンソーシアムの左合医師の説明にたいして、慎重論が相次ぎ「新型出生前診断

議論は平行線」と報道された（読売新聞 2012 年 11 月 21 日）。12 月 17 日には、日産婦が「母体血を用いた新しい出生18

前遺伝学的検査に関する指針（案）」を発表 。同時に 2013 年 1 月 21 日まで
パブリックコメントを募集し、約 200 通の意見が寄せられた。
そのうち母体保護法指定医を中心とする産婦人科医等の団体である日本産婦

2. 施設の認定・登録は、日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検
討委員会の下に設置する「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会で行う。
3. 今後数的異常以外にも種々の遺伝学的検査の開発が予想される。このような検査を用いた出生前診断では、十分な遺伝カウンセリング体制のより一層の普及と充20実のために努力する 。

人科医会は、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針（案）」への検討要望事項」

ここでは、遺伝カウンセリングに関する NIPT コンソーシアムの臨床研究を提出している。全国の妊婦から「本検査を受けたいとの強い希望」、「報道への対応にとどまらず、すべての NIPT 導入を臨床研究として 5 団体共同で以降、円滑に開始に至らないことへの不満」があるとして、妊婦の要望に応え管理することが示されている。しかも、NIPT を確立した検査としてではなく、るために、「遺伝カウンセリング体制の整備などの、厳しすぎる条件ではない、

日本ではデータ蓄積のない未確立の検査として臨床研究の対象と位置づけ直し

19

適切な方法で開始されることを強く望みます」と述べた 。しかし次節でもみている。登録施設の認定基準についても、施設内倫理委員会の承認を要件とし、るように、最終的には日本産婦人科医会も参加する形で、個人病院では対応困

臨床研究計画書、被検妊婦への説明文書および同意書の提出を求めるなど、臨難な基準で、臨床研究が開始されることになった。

床研究としての形式の整備を求める内容となった。
2013 年 3 月 12 日、田村厚生労働大臣が記者会見において、「母体血を用い4

医師団体による共同規制へた新しい出生前遺伝学的検査」に関して「昨年、厚生労働省からも検討をお願い」をしていたが、3 月 9 日に日産婦指針と関係 5 団体の共同声明が発表され2013 年 3 月 9 日、日産婦理事会で「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的たことを報告。厚労省としては検査の正しい理解のために、必要な情報提供を検査」指針が承認された。同日、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」

すすめていくこと、実態把握および遺伝カウンセリング等の体制の充実等を厚についての共同声明が、日本医師会、日本医学会、日産婦、日本産婦人科医会、労省としても対応していくと述べた。記者との質疑では、法制化や検査の保険

日本人類遺伝学会の 5 団体共同で出された。ここでは、2012 年 8 月末のメデ

適用は考えていないこと、また、出生前検査に対して国民の理解度をどう考えィア報道の反響を契機に、日産婦に検討委員会を設置し、日産婦の指針を確定るかということも含め、「そろそろ一定の範囲の中で検討する時期にきているするまでの経緯を確認したうえで、5 団体共同で「母体血を用いた新しい出生

んだろう、その部分に関して調査をするとどういう結果が生まれるかある程度

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これらの意見は、指針の改定に限定するという立場の日産婦の委員長らに対して、それでは不十分であるとして、何らかの具体的な規制に向けた動きを促論文

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前遺伝学的検査」について臨むことを明らかにした。その理由は以下のとおりである。

すものといえる。
2012 年 11 月 13 日には日産婦主催で公開シンポジウム「出生前診断−母体

1. 当該検査には我が国独自の解析経験とデータ蓄積がない。「ヒトゲノム・遺伝子血を用いた出生前遺伝学的検査を考える」が、予定通り開催された。ここでは解析研究に関する倫理指針」と日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に

日産婦「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会」に参加した

関するガイドライン」に則り、臨床研究として認定・登録施設で慎重に開始する。

委員、有識者らが登壇した。NIPT コンソーシアムの左合医師の説明にたいして、慎重論が相次ぎ「新型出生前診断

議論は平行線」と報道された（読売新聞 2012 年 11 月 21 日）。12 月 17 日には、日産婦が「母体血を用いた新しい出生18

前遺伝学的検査に関する指針（案）」を発表 。同時に 2013 年 1 月 21 日まで
パブリックコメントを募集し、約 200 通の意見が寄せられた。
そのうち母体保護法指定医を中心とする産婦人科医等の団体である日本産婦

2. 施設の認定・登録は、日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検
討委員会の下に設置する「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会で行う。
3. 今後数的異常以外にも種々の遺伝学的検査の開発が予想される。このような検査を用いた出生前診断では、十分な遺伝カウンセリング体制のより一層の普及と充20実のために努力する 。

人科医会は、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査に関する検討委員会「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針（案）」への検討要望事項」

ここでは、遺伝カウンセリングに関する NIPT コンソーシアムの臨床研究を提出している。全国の妊婦から「本検査を受けたいとの強い希望」、「報道への対応にとどまらず、すべての NIPT 導入を臨床研究として 5 団体共同で以降、円滑に開始に至らないことへの不満」があるとして、妊婦の要望に応え管理することが示されている。しかも、NIPT を確立した検査としてではなく、るために、「遺伝カウンセリング体制の整備などの、厳しすぎる条件ではない、

日本ではデータ蓄積のない未確立の検査として臨床研究の対象と位置づけ直し

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適切な方法で開始されることを強く望みます」と述べた 。しかし次節でもみている。登録施設の認定基準についても、施設内倫理委員会の承認を要件とし、るように、最終的には日本産婦人科医会も参加する形で、個人病院では対応困

臨床研究計画書、被検妊婦への説明文書および同意書の提出を求めるなど、臨難な基準で、臨床研究が開始されることになった。

床研究としての形式の整備を求める内容となった。
2013 年 3 月 12 日、田村厚生労働大臣が記者会見において、「母体血を用い4

医師団体による共同規制へた新しい出生前遺伝学的検査」に関して「昨年、厚生労働省からも検討をお願い」をしていたが、3 月 9 日に日産婦指針と関係 5 団体の共同声明が発表され2013 年 3 月 9 日、日産婦理事会で「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的たことを報告。厚労省としては検査の正しい理解のために、必要な情報提供を検査」指針が承認された。同日、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」

すすめていくこと、実態把握および遺伝カウンセリング等の体制の充実等を厚についての共同声明が、日本医師会、日本医学会、日産婦、日本産婦人科医会、労省としても対応していくと述べた。記者との質疑では、法制化や検査の保険

日本人類遺伝学会の 5 団体共同で出された。ここでは、2012 年 8 月末のメデ

適用は考えていないこと、また、出生前検査に対して国民の理解度をどう考えィア報道の反響を契機に、日産婦に検討委員会を設置し、日産婦の指針を確定るかということも含め、「そろそろ一定の範囲の中で検討する時期にきているするまでの経緯を確認したうえで、5 団体共同で「母体血を用いた新しい出生

んだろう、その部分に関して調査をするとどういう結果が生まれるかある程度

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わかる」と答えた。1999 年の母体血清マーカー検査の見解を改める考えはあ

さらに、2013 年 3 月 28 日、日産婦小西理事長が会員に対して「『母体血をるか、という質問については、非常に論議を呼ぶ話なので、調査の結果等を踏用いた新しい出生前遺伝学的検査』に関するお願い」を通知した。そこで、厚21

まえて国民に主旨が伝わる形にしないといけない、と答えた 。

労省通知で、臨床検査会社、遺伝子解析施設や遺伝子解析の仲介会社等に対し2013 年 3 月 13 日には、厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長が、ても指針の尊重を求めたこと、現在、日本医学会で施設認定の申請を受け付け

各都道府県・指定都市・中核市の母子保健主管部（局）長宛てに、「『母体血をており、指針に則り、臨床研究としての母体血を用いた出生前遺伝学的検査を用いた新しい出生前遺伝学的検査』の指針等について（周知依頼）」を通知し開始すべく粛々と準備をすすめていることを伝えた。

た（雇児母発 0313 第 1 号）。通知の内容は次の通りである。

こうして 2013 年 4 月１日から、施設認定を受けた医療機関で NIPT が臨床研究として開始された。日本医学会の認定施設は 2013 年 11 月 29 日現在で 37

1. 新出生前遺伝学的検査等に関する厚生労働省の基本的考え方

機関、このうち NIPT コンソーシアム関連が 31 機関、それ以外が聖路加国際○一般的に医学的検査は、必要な患者に対し、診察から検査、診断、治療に至るま病院、慶應義塾大学病院など 6 機関となっている 23。当初の予想をこえるペでの医師が行う診療行為の一環としてなされるべきものである。
○特に、新型出生前遺伝学的検査については、その高度な専門性と結果から導き出ースで臨床研究参加を希望する妊婦が参加し、導入１ヵ月で 441 人の妊婦がNIPT を受けたことが報告された（朝日新聞 2013 年 5 月 11 日朝刊）。

される社会的影響を考慮すると、検査前後における専門家による十分な遺伝カウ
ンセリングにより、検査を受ける妊婦やその家族等に検査の意義や限界などにつおわりにいて正確に理解していただくことが必要である。
マ

マ○検査対象者については、新出生前遺伝学的検査の特性を踏まえ、超音波検査等で専門家が NIPT の最大の利点として挙げるのが、陰性的中率の高さである。

胎児が染色体数異常を有する可能性が示唆された者や染色体数的異常を有する児対象となるハイリスク妊婦の全ての年齢層で 99.9％とされている。母体血清マを妊娠した既往のある者、高齢妊娠の者等、一定の要件を定めることが必要であーカー検査のようなダウン症に関する他の出生前スクリーニング検査では、結る。

果が陰性であっても確定診断として羊水検査が必要である。しかし NIPT で○そのためには、学会関係者に限らず、検査に関わる全ての学術団体、医学研究機関、陰性と出た場合は、陰性とほぼ確定するので羊水検査を受ける必要はない、と医療機関、臨床検査会社、遺伝子解析施設、遺伝子解析の仲介会社、健康関連企

される。つまり、ダウン症児を妊娠していない妊婦が羊水検査を受けるリスク、業等の皆様にも、学会指針を尊重して御対応いただくことが必要と考えている。

とりわけ羊水検査で流産するリスクを回避させることができる、というのであ

なお、同日 2013 年 3 月 13 日

厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長

る 24。

が、全国保健所長会、日本助産師会、日本看護婦会、全国保健師長会、日本衛生

このような動機も含めて、NIPT コンソーシアムの関係者は、遅くとも前掲

検査所協会、全国遺伝子医療部門連絡会議、NPO 法人個人遺伝情報取扱協議会の NIPT 導入意識調査を実施した 2011 年夏から準備していたことになる。マ

にも、「本通知、学会指針（別紙 1）及び共同声明（別紙 2）について、幅広く情

ターニ 21 プラスが発売されたのは 2011 年 10 月であるから、海外の研究動向報提供し、自ら検査、診断を行う施設においては学会指針及び共同声明を遵守すを踏まえ、あるいは企業からの情報提供を受けながら、早くから日本への導入

22

るように依頼した（雇児発母 0313 第 2 号） 。

を検討していたのかもしれない。NIPT コンソーシアムでは、個別の医療機関
で NIPT を開始せずに、専門家が連携して遺伝カウンセリングに関する共同臨

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わかる」と答えた。1999 年の母体血清マーカー検査の見解を改める考えはあ

さらに、2013 年 3 月 28 日、日産婦小西理事長が会員に対して「『母体血をるか、という質問については、非常に論議を呼ぶ話なので、調査の結果等を踏用いた新しい出生前遺伝学的検査』に関するお願い」を通知した。そこで、厚21

まえて国民に主旨が伝わる形にしないといけない、と答えた 。

労省通知で、臨床検査会社、遺伝子解析施設や遺伝子解析の仲介会社等に対し2013 年 3 月 13 日には、厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長が、ても指針の尊重を求めたこと、現在、日本医学会で施設認定の申請を受け付け

各都道府県・指定都市・中核市の母子保健主管部（局）長宛てに、「『母体血をており、指針に則り、臨床研究としての母体血を用いた出生前遺伝学的検査を用いた新しい出生前遺伝学的検査』の指針等について（周知依頼）」を通知し開始すべく粛々と準備をすすめていることを伝えた。

た（雇児母発 0313 第 1 号）。通知の内容は次の通りである。

こうして 2013 年 4 月１日から、施設認定を受けた医療機関で NIPT が臨床研究として開始された。日本医学会の認定施設は 2013 年 11 月 29 日現在で 37

1. 新出生前遺伝学的検査等に関する厚生労働省の基本的考え方

機関、このうち NIPT コンソーシアム関連が 31 機関、それ以外が聖路加国際○一般的に医学的検査は、必要な患者に対し、診察から検査、診断、治療に至るま病院、慶應義塾大学病院など 6 機関となっている 23。当初の予想をこえるペでの医師が行う診療行為の一環としてなされるべきものである。
○特に、新型出生前遺伝学的検査については、その高度な専門性と結果から導き出ースで臨床研究参加を希望する妊婦が参加し、導入１ヵ月で 441 人の妊婦がNIPT を受けたことが報告された（朝日新聞 2013 年 5 月 11 日朝刊）。

される社会的影響を考慮すると、検査前後における専門家による十分な遺伝カウ
ンセリングにより、検査を受ける妊婦やその家族等に検査の意義や限界などにつおわりにいて正確に理解していただくことが必要である。
マ

マ○検査対象者については、新出生前遺伝学的検査の特性を踏まえ、超音波検査等で専門家が NIPT の最大の利点として挙げるのが、陰性的中率の高さである。

胎児が染色体数異常を有する可能性が示唆された者や染色体数的異常を有する児対象となるハイリスク妊婦の全ての年齢層で 99.9％とされている。母体血清マを妊娠した既往のある者、高齢妊娠の者等、一定の要件を定めることが必要であーカー検査のようなダウン症に関する他の出生前スクリーニング検査では、結る。

果が陰性であっても確定診断として羊水検査が必要である。しかし NIPT で○そのためには、学会関係者に限らず、検査に関わる全ての学術団体、医学研究機関、陰性と出た場合は、陰性とほぼ確定するので羊水検査を受ける必要はない、と医療機関、臨床検査会社、遺伝子解析施設、遺伝子解析の仲介会社、健康関連企

される。つまり、ダウン症児を妊娠していない妊婦が羊水検査を受けるリスク、業等の皆様にも、学会指針を尊重して御対応いただくことが必要と考えている。

とりわけ羊水検査で流産するリスクを回避させることができる、というのであ

なお、同日 2013 年 3 月 13 日

厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長

る 24。

が、全国保健所長会、日本助産師会、日本看護婦会、全国保健師長会、日本衛生

このような動機も含めて、NIPT コンソーシアムの関係者は、遅くとも前掲

検査所協会、全国遺伝子医療部門連絡会議、NPO 法人個人遺伝情報取扱協議会の NIPT 導入意識調査を実施した 2011 年夏から準備していたことになる。マ

にも、「本通知、学会指針（別紙 1）及び共同声明（別紙 2）について、幅広く情

ターニ 21 プラスが発売されたのは 2011 年 10 月であるから、海外の研究動向報提供し、自ら検査、診断を行う施設においては学会指針及び共同声明を遵守すを踏まえ、あるいは企業からの情報提供を受けながら、早くから日本への導入

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るように依頼した（雇児発母 0313 第 2 号） 。

を検討していたのかもしれない。NIPT コンソーシアムでは、個別の医療機関
で NIPT を開始せずに、専門家が連携して遺伝カウンセリングに関する共同臨

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床研究として導入するというアプローチをとった。
しかし、2012 年 8 月末以降の報道によって、おそらく NIPT コンソーシア

2

論文

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とで NIPT を導入する側も、審査・管理する側も大きな作業コストを払っているはずである。

ムにとっては想定外の事態が生じた。NIPT という技術に対する誤解の流布、だが、専門家の不手際が炎上させた NIPT 導入騒動で右往左往させられたのその誤解が実は NIPT コンソーシアム関係者自身の誤解に由来していたこと、は、なんと言っても当事者である妊婦であり検査の対象と名指しされたダウン

報道が誤解にもとづく社会的反応を生み出したこと、その結果厚労大臣が日産症の人々とその家族である。結果的にメディアによって両者はそれぞれ検査を婦に対する方針の明示を求めたことなどによって、臨床研究の延期を余儀なく

望む側、検査に反対する側として対比され、日本ダウン症協会に対するクレーされたのである。

ム、バッシングを招くことになった。この点を専門家集団は十分に認識すべき

ISPD が行ったように、日産婦が報道直後に緊急声明を出し、NIPT が非確である。

定的検査であり陽性の場合は侵襲的な確定診断が必要であることを示していれ

出生前診断と人工妊娠中絶については、容易に解けない難問と厳しい倫理的ば、事態は変わっていたかもしれない。しかし、10 月 5 日の記者会見まで日課題が存在する。しかし価値の対立の存在を前提とした上での、医療技術ガバ

産婦はなぜか NIPT に対する誤解を説明しなかった。また、指針作成のためのナンスである。出生前診断に言及する専門家は、法整備の不備をしばしば挙げ検討委員会で日産婦理事長らは、NIPT コンソーシアムの研究に直接介入せず、る。たしかにハードローとしての法律とソフトローとしてのガイドラインや関指針改定にとどまるという姿勢をみせたが、委員や有識者からは臨床研究開始

連諸制度の両輪によって、ガバナンスは成立する。しかし NIPT 導入騒動は、への危惧が示された。結果として NIPT の実施に関して、日産婦を越えて 5 団

法整備を求める前に、医療者が科学的な専門家集団としてすべきこと、できる体による共同規制ですべての NIPT を臨床研究として管理することになった。

ことがもっとあるのではないか、と考えさせられたケースであった。

これによって、臨床研究としての形式が厳格化され、遺伝子臨床研究のデータは日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会 24「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会に集約されることとなった。もはや NIPT コンソーシアムへの対応にとどまらず、今後予想される出生［注］
１ 平原史樹（2013）「はじめに」『医学のあゆみ』（特集：最近の出生前診断をめぐっ
て）246
（2）
: 143。平原は日本産科婦人科学会産出生前診断 WG 委員会委員長をつ前遺伝子検査の拡張を意識したものとなった。日本医学会をはじめとする 5 団
体による共同規制は、NIPT を医療機関で広範に実施される遺伝子検査規制のモデルケースとして位置づけなおしたといえる。
本稿では誤解にもとづくセンセーショナルな報道とそれに伴う「大混乱、大とめ、NIPT 導入に関する指針の作成に携わった。
２

Allison, Malorye（2013）"Genomic testing reaches into the womb." Nature
Biotechnology 31:595-601.

３ http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct
11.pdf

論争」を契機に、医療技術のガバナンスが変容する過程をみた。「大混乱、大４ Benn, PA, Borrell A, Crossley, J et al.（2011）" Aneuploidy screening: a position

論争」の収拾策として、検討委員会、公開シンポジウム、パブリックコメント

statement on behalf of the Board of the International Society for Prenatalという様々な立場からの意見を集める一定の手順を踏んで、最終的に遺伝子検

Diagnosis. " Prenatal Diagnosis 31:519-522.

査ビジネスの規制も兼ねた臨床研究管理体制を構築したことは、順当な落としどころだったかもしれない。しかし、NIPT のガバナンスとして臨床研究としての規制が最適解であるとみなされているわけでもないだろう。この体制のも

５

Agarwal, Ashwin, Lauren C. Sayres, Mildred K. Cho, Robert Cook-Deegan,
Subhashini Chandrasekharan（2013）"Commercial landscape of noninvasive

prenatal testing in the United States." Prenatal Diagnosis 33: 521-531.
６

http://laboratories.sequenom.com/press/sequenom-completes-international-

第1部

82

出生前診断

床研究として導入するというアプローチをとった。
しかし、2012 年 8 月末以降の報道によって、おそらく NIPT コンソーシア

2

論文

83

とで NIPT を導入する側も、審査・管理する側も大きな作業コストを払っているはずである。

ムにとっては想定外の事態が生じた。NIPT という技術に対する誤解の流布、だが、専門家の不手際が炎上させた NIPT 導入騒動で右往左往させられたのその誤解が実は NIPT コンソーシアム関係者自身の誤解に由来していたこと、は、なんと言っても当事者である妊婦であり検査の対象と名指しされたダウン

報道が誤解にもとづく社会的反応を生み出したこと、その結果厚労大臣が日産症の人々とその家族である。結果的にメディアによって両者はそれぞれ検査を婦に対する方針の明示を求めたことなどによって、臨床研究の延期を余儀なく

望む側、検査に反対する側として対比され、日本ダウン症協会に対するクレーされたのである。

ム、バッシングを招くことになった。この点を専門家集団は十分に認識すべき

ISPD が行ったように、日産婦が報道直後に緊急声明を出し、NIPT が非確である。

定的検査であり陽性の場合は侵襲的な確定診断が必要であることを示していれ

出生前診断と人工妊娠中絶については、容易に解けない難問と厳しい倫理的ば、事態は変わっていたかもしれない。しかし、10 月 5 日の記者会見まで日課題が存在する。しかし価値の対立の存在を前提とした上での、医療技術ガバ

産婦はなぜか NIPT に対する誤解を説明しなかった。また、指針作成のためのナンスである。出生前診断に言及する専門家は、法整備の不備をしばしば挙げ検討委員会で日産婦理事長らは、NIPT コンソーシアムの研究に直接介入せず、る。たしかにハードローとしての法律とソフトローとしてのガイドラインや関指針改定にとどまるという姿勢をみせたが、委員や有識者からは臨床研究開始

連諸制度の両輪によって、ガバナンスは成立する。しかし NIPT 導入騒動は、への危惧が示された。結果として NIPT の実施に関して、日産婦を越えて 5 団

法整備を求める前に、医療者が科学的な専門家集団としてすべきこと、できる体による共同規制ですべての NIPT を臨床研究として管理することになった。

ことがもっとあるのではないか、と考えさせられたケースであった。

これによって、臨床研究としての形式が厳格化され、遺伝子臨床研究のデータは日本医学会臨床部会運営委員会「遺伝子・健康・社会」検討委員会 24「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」施設認定・登録部会に集約されることとなった。もはや NIPT コンソーシアムへの対応にとどまらず、今後予想される出生［注］
１ 平原史樹（2013）「はじめに」『医学のあゆみ』（特集：最近の出生前診断をめぐっ
て）246
（2）
: 143。平原は日本産科婦人科学会産出生前診断 WG 委員会委員長をつ前遺伝子検査の拡張を意識したものとなった。日本医学会をはじめとする 5 団
体による共同規制は、NIPT を医療機関で広範に実施される遺伝子検査規制のモデルケースとして位置づけなおしたといえる。
本稿では誤解にもとづくセンセーショナルな報道とそれに伴う「大混乱、大とめ、NIPT 導入に関する指針の作成に携わった。
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Allison, Malorye（2013）"Genomic testing reaches into the womb." Nature
Biotechnology 31:595-601.

３ http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct
11.pdf

論争」を契機に、医療技術のガバナンスが変容する過程をみた。「大混乱、大４ Benn, PA, Borrell A, Crossley, J et al.（2011）" Aneuploidy screening: a position

論争」の収拾策として、検討委員会、公開シンポジウム、パブリックコメント

statement on behalf of the Board of the International Society for Prenatalという様々な立場からの意見を集める一定の手順を踏んで、最終的に遺伝子検

Diagnosis. " Prenatal Diagnosis 31:519-522.

査ビジネスの規制も兼ねた臨床研究管理体制を構築したことは、順当な落としどころだったかもしれない。しかし、NIPT のガバナンスとして臨床研究としての規制が最適解であるとみなされているわけでもないだろう。この体制のも

５

Agarwal, Ashwin, Lauren C. Sayres, Mildred K. Cho, Robert Cook-Deegan,
Subhashini Chandrasekharan（2013）"Commercial landscape of noninvasive

prenatal testing in the United States." Prenatal Diagnosis 33: 521-531.
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http://laboratories.sequenom.com/press/sequenom-completes-international-

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出生前診断

distribution-agreements-expand-access-maternit21-plus

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19 http://www.jaog.or.jp/news/2013/01/21/document/% E6% A4% 9C% E8% A8%

７ 坂井律子（2013）『いのちを選ぶ社会──出生前診断のいま』ＮＨＫ出版、15 頁。
８ 坂井、前掲書、38-39 頁。

論文

8E% E8% A6% 81% E6% 9C% 9B% E4% BA% 8B% E9% A0% 85.pdf
20 http://www.jsog.or.jp/statement/joint-communique_20130309.html 参 照。 登 録

９ 四元淳子・関沢明彦・松岡隆・市塚清健・小出馨子・川目裕・岡井崇（2012）

施設の認定基準については、http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/rule.pdf。

「無侵襲的出生前診断の現状とその臨床応用に対する意識調査」『日本遺伝カウン

21 http://www.mhlw.go.jp/stf/kaiken/daijin/2r9852000002x717.html

セリング学会誌』33（2）: 78。これは、2012 年 6 月開催の第 37 回遺伝カウンセリ

22 http://wwwhourei.mhlw.go.jp/cgi-bin/t_document.cgi?MODE=tsuchi&DMODE

ング学会学術大会の報告要旨である。第二報告者の関沢明彦医師（昭和大学）は、=CONTENTS&SMODE=NORMAL&KEYWORD=&EFSNO=275&PAGE=1&FI

NIPT コンソーシアムの中心メンバーである。関沢医師は同じ学術大会で開催さ

LE=&POS=0

れたシンポジウム「本邦における出生前診断の現状と今後の方向性」での報告
要旨においても、NIPT を「陽性的中率 99.5％、陰性的中率 99.9％」と紹介している（関沢明彦〔2012〕「母体血中胎児 DNA 診断の現状と今後の方向性」『日本
遺伝カウンセリング学会誌』33
（2）
: 33）
。なお、翌年の関沢医師の同大会報告要
旨には NIPT について「陽性的中率は 80％程度にとどまるため、陽性の場合には羊水検査による診断確定が必要となる」とある（関沢明彦〔2013〕「母体血胎
児染色体検査と NIPT コンソーシアムの取り組み」『遺伝カウンセリング学会誌』
35
（2）
: 29）
。
10 http://www.mhlw.go.jp/stf/kaiken/daijin/2r9852000002itej.html
11 http://www.jsog.or.jp/statement/statement-shussyouzenshindan_120901.html
12 利光惠子（2013）「出生前診断について考える」『SYNODOS JOURNAL』（http://
webronza.asahi.com/synodos/2013052800005.html）。 こ こ で 利 光 は、NIPT の 導入が母体血による出生前検査のマススクリーニング化の可能性を高めたと危機感を示している。なお、NIPT については粥川準二が出生前検査全般の解説とともに、内なる優生思想との関連を示唆している（粥川準二〔2012〕「“新型”
出生前診断をめぐって」『SYNODOS JOURNAL』http://webronza.asahi.com/
synodos/2012102200001.html）。また、柘植あづみは出生前診断を、妊娠・出産・中絶・育児をめぐる女性の実情から考える必要があるとし、NIPT が女性の「安易」な受診と中絶を招くとする論調を批判する（柘植あづみ〔2013〕「『新型出生前検査』が可視化する日本社会の問題」『世界』2013 年 1 月号 152-160 頁）。
13 http://www.jdss.or.jp/project/05_03.html
14 http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/20121002kentouiminutes-1.pdf
15 坂井、前掲書、24-25 頁。
16 http://www.idenshiiryoubumon.org/img/top/10thConference.pdf
17 http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/20121101kentouiminutes-2.pdf
18 http://www.jsog.or.jp/news/html/announce_20121217.html

23

日本医学会登録施設は、http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/facilities.html、
NIPT コンソーシアムの実施施設（2014 年 1 月 28 日現在）は http://www.nipt.
jp/rinsyo_03.html を参照。

24 たとえば日本産婦人科医会の要望書（注 19）では、「本検査が適切に行われれば、
従来 2 万件弱行われていた侵襲的な羊水検査、絨毛検査は、著減させることが可能となります」としている。
25 同検討委員会は 2011 年 4 月に設置された。
（URL 閲覧日は全て 2014 年 2 月 14 日）

第1部

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出生前診断

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19 http://www.jaog.or.jp/news/2013/01/21/document/% E6% A4% 9C% E8% A8%

７ 坂井律子（2013）『いのちを選ぶ社会──出生前診断のいま』ＮＨＫ出版、15 頁。
８ 坂井、前掲書、38-39 頁。

論文

8E% E8% A6% 81% E6% 9C% 9B% E4% BA% 8B% E9% A0% 85.pdf
20 http://www.jsog.or.jp/statement/joint-communique_20130309.html 参 照。 登 録

９ 四元淳子・関沢明彦・松岡隆・市塚清健・小出馨子・川目裕・岡井崇（2012）

施設の認定基準については、http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/rule.pdf。

「無侵襲的出生前診断の現状とその臨床応用に対する意識調査」『日本遺伝カウン

21 http://www.mhlw.go.jp/stf/kaiken/daijin/2r9852000002x717.html

セリング学会誌』33（2）: 78。これは、2012 年 6 月開催の第 37 回遺伝カウンセリ

22 http://wwwhourei.mhlw.go.jp/cgi-bin/t_document.cgi?MODE=tsuchi&DMODE

ング学会学術大会の報告要旨である。第二報告者の関沢明彦医師（昭和大学）は、=CONTENTS&SMODE=NORMAL&KEYWORD=&EFSNO=275&PAGE=1&FI

NIPT コンソーシアムの中心メンバーである。関沢医師は同じ学術大会で開催さ

LE=&POS=0

れたシンポジウム「本邦における出生前診断の現状と今後の方向性」での報告
要旨においても、NIPT を「陽性的中率 99.5％、陰性的中率 99.9％」と紹介している（関沢明彦〔2012〕「母体血中胎児 DNA 診断の現状と今後の方向性」『日本
遺伝カウンセリング学会誌』33
（2）
: 33）
。なお、翌年の関沢医師の同大会報告要
旨には NIPT について「陽性的中率は 80％程度にとどまるため、陽性の場合には羊水検査による診断確定が必要となる」とある（関沢明彦〔2013〕「母体血胎
児染色体検査と NIPT コンソーシアムの取り組み」『遺伝カウンセリング学会誌』
35
（2）
: 29）
。
10 http://www.mhlw.go.jp/stf/kaiken/daijin/2r9852000002itej.html
11 http://www.jsog.or.jp/statement/statement-shussyouzenshindan_120901.html
12 利光惠子（2013）「出生前診断について考える」『SYNODOS JOURNAL』（http://
webronza.asahi.com/synodos/2013052800005.html）。 こ こ で 利 光 は、NIPT の 導入が母体血による出生前検査のマススクリーニング化の可能性を高めたと危機感を示している。なお、NIPT については粥川準二が出生前検査全般の解説とともに、内なる優生思想との関連を示唆している（粥川準二〔2012〕「“新型”
出生前診断をめぐって」『SYNODOS JOURNAL』http://webronza.asahi.com/
synodos/2012102200001.html）。また、柘植あづみは出生前診断を、妊娠・出産・中絶・育児をめぐる女性の実情から考える必要があるとし、NIPT が女性の「安易」な受診と中絶を招くとする論調を批判する（柘植あづみ〔2013〕「『新型出生前検査』が可視化する日本社会の問題」『世界』2013 年 1 月号 152-160 頁）。
13 http://www.jdss.or.jp/project/05_03.html
14 http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/20121002kentouiminutes-1.pdf
15 坂井、前掲書、24-25 頁。
16 http://www.idenshiiryoubumon.org/img/top/10thConference.pdf
17 http://www.jsog.or.jp/activity/pdf/20121101kentouiminutes-2.pdf
18 http://www.jsog.or.jp/news/html/announce_20121217.html

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日本医学会登録施設は、http://jams.med.or.jp/rinshobukai_ghs/facilities.html、
NIPT コンソーシアムの実施施設（2014 年 1 月 28 日現在）は http://www.nipt.
jp/rinsyo_03.html を参照。

24 たとえば日本産婦人科医会の要望書（注 19）では、「本検査が適切に行われれば、
従来 2 万件弱行われていた侵襲的な羊水検査、絨毛検査は、著減させることが可能となります」としている。
25 同検討委員会は 2011 年 4 月に設置された。
（URL 閲覧日は全て 2014 年 2 月 14 日）