2020年12月 第発行：K Mバイオロジクス株式会社

つなぐだより新 生児スクリーニングセンター

熊本ごあいさつ謹啓 時下、皆様にはますますご清栄のこととお喜び申し上げます。
平素は弊社の新生児スクリーニング事業にご支援、ご協力を賜り、厚く御礼申し上げます。
さて今般、弊社は一般社団法人日本小児先進治療協議会様がこれまで熊本県内で発行されておりました「ライソゾーム通信」の情報発信を継承することになりました。
お届けする時期が予定より遅くなりましたが、今回、新たに発行元として制作しました第1号をお送りいたします。
弊社としましても「ライソゾーム通信」
同様、ライソゾーム病検査の実施状況や新規検査項目並びに新生児スクリーニングに関わる情報を中心とした紙面構成で年2回（春秋）の発行を継続していくことにしております。
また、新名称は「つなぐだより」と命名いたしました。
この言葉には、赤ちゃんの命をつなぐ、未来をつなぐ、新生児スクリーニングに関わる人たちをつなぐ、という思いを込めております。
さらには、新生児スクリーニング事業が担う大事な使命をしっかりとつないでいくという私どもの気持ちも込めております。
関係の皆様方におかれましては、今後とも弊誌のご愛読を頂き、変わらぬご支援を賜りますよう、何卒よろしくお願い申し上げます。
謹白
KMバイオロジクス株式会社
新生児スクリーニングセンター長 山内芳裕

ご案内

本年7月19日（日）に熊本大学大学院生命科学研
究部小児科学講座、一般社団法人日本小児先進治療協議会主催の「第9回九州新生児スクリーニング研究会」が開催されました。本会は先天代謝異常症の研究や治療に関わる先生方また自治体、検査機関など多くの方々が参加され、講演、情報共有、議論がなされる場となっております。今回は新型コロ教育講演 1
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
座長 准教授 松本 志郎 先生
ナウイルス感染予防対策として限定オンライン視聴
厚労省中村班報告との形式にて開催されました。以下、概要を報告いた
拡大新生児スクリーニング準備・実施の現状します。
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授中村 公俊 先生
まず、中村公俊先生から厚労省中村班の活動報
教育講演 2
告として先天代謝異常症を中心とした新生児スク
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
座長 准教授 松本 志郎 先生
リーニング対象疾患の診断・治療、生涯にわたる支ライソゾーム病の新生児スクリーニング
援を目指し活動しておりスクリーニング対象疾患で熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
ある難病をほぼ網羅した診療ガイドラインの作成
澤田 貴彰 先生
及び改訂（2019年）、特殊ミルク治療ガイドライン
教育講演 3
熊本大学病院総合周産期母子医療センター
座長 講師 坂本 理恵子 先生の作成（2020年）について説明がありました。また、免疫不全症の新生児スクリーニング
本年度は「移行期医療と成人期の診療体制の整備〜熊本県の現況〜と診療モデルに基づく診療ガイドラインの作成」な国立病院機構熊本医療センター小児科 部長
水上 智之 先生
どに取り組まれているという報告がありました。
教育講演 4
続いて、澤田貴彰先生並びに水上智之先生より
熊本大学病院総合周産期母子医療センター
座長 講師 坂本 理恵子 先生現在、熊本県で実施しているライソゾーム病および宮崎県における拡大スクリーニング免疫不全症の新生児スクリーニングの報告がありま
宮崎大学医学部看護学科 基礎看護学領域 教授
宮崎大学医学部附属病院小児科した。ライソゾーム病スクリーニングについては発見
宮崎県新生児マススクリーニング検査専門委員会 委員長
された患者さんは慎重なフォローアップを受けてお澤田 浩武 先生
り適切な時期に治療（酵素補充療法：ERT）が開始
特別講演
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
されその効果も得られていること、ERTだけでは不座長 教授 中村 公俊 先生
十分な症例に対するさらなる治療の発展が期待さ脊髄性筋萎縮症新生児スクリーニングの実施とその課題れるとのお話もありました。また、2019年2月から開
公益財団法人 ちば県民保健予防財団 調査研究センター長
始した免疫不全症のパイロットスクリーニングにお羽田 明 先生
いて要精密対象は2名であったこと、そのうち1名はT細胞減少症の所見が診られたことから生ワクチン（ロタウイルスワクチン）の接種を回避できたとの詳細な報告がありました。ロタウイルスワクチン（本年10月より定期接種化）は重症複合免疫不全症（SCID）の所見を有する者は接種不適当者となっており、免疫不全症の児を早期に見つけてワクチン接種を回避する上ではスクリーニング検査は有用な手段になるのではと報告がありました。
澤田浩武先生からは宮崎県において本年4月より有料拡大スクリーニングとしてライソゾーム病（ポンぺ病、ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症Ⅰ/Ⅱ型）及び重症複合免疫不全症（SCID）のスクリーニングを開始したと報告がありました。今後の取組みとして前述のロタウイルスワクチン定期接種に伴うSCID検査の一部公費負担、脊髄性筋萎縮症（SMA）への検査対象疾患拡大について進めていかれるとの報告もありました。
羽田明先生より、2020年5月より千葉県にて公益財団法人ちば県民保健予防財団が専門病院及び検査機関と協力しSMA新生児スクリーニング検査を追加する研究を開始したこと、2021年度より有料検査として実装、公費検査として許可されることを目指すとの報告がありました。

新棟竣工及び移転のお知らせ
かねてより本社隣接地に建築中でありました弊社「新生児スクリーニングセンター」の新棟が完成し、去る11月12日に竣工式を執り行いました。新棟での業務開始は12月1日を予定しております。従業員一同、心を新たにしてより一層、職務に精励してまいります。
新住所〒860-0083
熊本市北区大窪一丁目7番35号

1号〒860-0083 熊本市北区大窪一丁目7番35号
T E L：0 9 6 -3 4 5 -7 8 47
監修：熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
中村 公俊 教授
（一般社団法人 日本小児先進治療協議会 代表理事）

実施状況

本

検査は熊本県産婦人科医会のご支援と熊本県内47の分娩取扱い施設様のご協力、並びに保護者の方々のご理解をいただきながら、実施主体である一般社団法人日本小児先進治療協議会にて運営なされております。
以下のとおり実施状況をご紹介させていただきます。
ファブリー病スクリーニングは2006年8月に開始以来、2020年9月末までの累計検査数は234,279名で、精密検査が必要になった児は69名でした。
精密検査の結果23名がファブリー病、46名は異常なしと診断されました。
ポンペ病スクリーニングは2013年4月に開始以来、2020年9月末までの累計検査数は117,976名で、精密検査が必要になった児は91名でした。
2016年12月より、ゴーシェ病及びムコ多糖症Ⅰ・Ⅱ型の3項目を追加し、検査を実施しております。2016年12月の開始以来、2020年9月末までに、ゴーシェ病は累計検査数56,782名で精密検査が必要となった児は3名で、精密検査の結果3名ともにゴーシェ病と診断されました。
ムコ多糖症Ⅰ型は累計検査数56,771名で精密検査が必要となった児は1名、ムコ多糖症Ⅱ型は累計検査数56,771名で精密検査が必要となった児は26名でした。

ファブリー病スクリーニング
熊本県

2013年度
2014年度
2015年度
2016年度
2017年度
2018年度
2019年度
2020年度（4月〜9月）

公費検査数 当該項目受検数

17 , 469
17 , 290
17 , 088
15 , 920
16 , 224
15 , 662
14 , 724
7 , 246

17 , 128
16 , 801
16 , 615
15 , 457
15 , 664
15 , 120
14 , 178
7 , 013

患者発見頻度：1/10,186（ 234,279名検査、23名発見）

同意率

98.0%
97.2%
97.2%
97.1%
96.5%
96.5%
96.3%
96.8%

要精密数 確定数

3106
7200
42
32
1
1000

発見頻 度

1 / 8 , 564
1 / 5 , 600
1 / 8 , 308
1 / 15 , 457
1 / 15 , 664

ーーー

ポンペ病スクリーニング
熊本県

2013年度
2014年度
2015年度
2016年度
2017年度
2018年度
2019年度
2020年度（4月〜9月）

公費検査数 当該項目受検数17 , 469
17 , 290
17 , 088
15 , 920
16 , 224
15 , 662
14 , 724
7 , 246

17 , 128
16 , 801
16 , 615
15 , 457
15 , 664
15 , 120
14 , 178
7 , 013

同意率

98.0%
97.2%
97.2%
97.1%
96.5%
96.5%
96.3%
96.8%

要精密数 確定数

27
33
14
10320
2

00
0
0
0000

発見頻 度

ーーーーーーーー

ゴーシェ病スクリーニング
熊本県

公費検査数 当該項目受検数

2016年度（12月〜3月） 5 , 233
2017年度
16 , 224
2018年度
15 , 662
2019年度
14 , 724
2020年度（4月〜9月）
7 , 246

4 , 807
15 , 664
15 , 120
14 , 178
7 , 013

患者発見頻度：1/18,927（ 56,782名検査、3名発見）

同意率

91.9%
96.5%
96.5%
96.3%
96.8%

要精密数 確定数

0110101101

発見頻 度

ー

1 / 15 , 664
1 / 15 , 120

ー

1 / 7 , 013

ムコ多糖 症Ⅰ型（MPS1）スクリーニング
熊本県

公費検査数 当該項目受検数

2016年度（12月〜3月） 5 , 233
2017年度
16 , 224
2018年度
15 , 662
2019年度
14 , 724
2020年度（4月〜9月）
7 , 246

4 , 801
15 , 659
15 , 120
14 , 178
7 , 013

同意率

91.7%
96.5%
96.5%
96.3%
96.8%

要精密数 確定数

0100000000

発見頻 度ーーーーームコ多糖 症Ⅱ型（MPS 2）スクリーニング
熊本県

公費検査数 当該項目受検数

2016年度（12月〜3月） 5 , 233
2017年度
16 , 224
2018年度
15 , 662
2019年度
14 , 724
2020年度（4月〜9月）
7 , 246

4 , 801
15 , 659
15 , 120
14 , 178
7 , 013

同意率

91.7%
96.5%
96.5%
96.3%
96.8%

要精密数 確定数

2866400000

発見頻 度ーーーーー

新 規検査項目の実 施 状 況
2019年2月より、重症複合免疫不全症及び低ホスファターゼ症（パイロット検査）の2項目を追加し実施されています。
2019年2月の開始以来、2020年9月末までに、重症複合免疫不全症（SCID）は累計検査数23,501名で精密検査が必要となった児は5名でした。低ホスファターゼ症は累計検査数23,501名で精密検査が必要となった児は3名でした。
なお、重症複合免疫不全症の要精密児については県内の専門医療機関にて精査頂いた結果、Miller-Dieker症候群など基礎疾患を有している児を含め3名は経過観察中、1名はその他の基礎疾患はなくT細胞減少症と診断され、生ワクチンの接種は禁止と診断されました。
残りの1名は現在精査中です。

重症複合免疫不全症（SCID）スクリーニング（パイロット検査）
熊本県

公費検査数 当該項目受検数

2019年2月〜2020年3月 17 , 122
2020年度（4月〜9月）
7 , 246

16 , 488
7 , 013

患者発見頻度：1/ 23,501（ 23,501名検査、1名発見）

同意率

96.3%
96.8%

要精密数 確定数

32１※10

発見頻 度ーー※1：T細胞減少症

低ホスファターゼ症（HPP）スクリーニング（パイロット検査）
熊本県

新生児スクリーニングセンター 外観

公費検査数 当該項目受検数

2019年2月〜2020年3月 17 , 122
2020年度（4月〜9月）
7 , 246

16 , 488
7 , 013

同意率

96.3%
96.8%

要精密数 確定数

0300

発見頻 度

ーー新しい新生児スクリーニングを開始しました。

ライソゾーム病
検査を受けましょう

早期発見することにより治療が可能です！
酵素異常や欠損により発症する疾患で難病に指定されています。
新生児マススクリーニングろ紙血の一部使用で赤ちゃんへの追加の採血負担はありません。

検査の申し込みは当院まで
診断機関：熊本大学病院（小児科）
実施主体：日本小児先進治療協議会（熊本大学病院（小児科））