着床前診断(PGT)のご案内

流産の原因妊娠22週未満に妊娠が継続できなくなることを流産といいます。
体外受精による妊娠率は年齢が上がるほど低下し、流産率は上昇します。
原因の一つとして、受精卵の染色体異常があることが分かっています。
50%

妊娠率/総ET
妊娠率/総治療
生産率/総治療
流産率/総妊娠

45%
40%
35%

90%
80%
70%
60%

妊
娠 30%率
・ 25%
生
産 20%
率

50% 流
40%
30%

15%

20%

10%

10%

5%
0%

0%
26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48

年齢（歳）*日本産科婦人科学会ホームページ公開情報：https://plaza.umin.ac.jp/～jsog-art/2017data_20191015.pdf

産率

流産と染色体異常

受精卵の約４５％に染色体異常が生じると言われています。
その殆どが出産まで至ることができないため、実際に染色体異常のある赤ちゃんが生まれる確率は約0.7％と報告されています。

*関沢明彦ほか(編)：周産期遺伝カウンセリングマニュアル改訂3版. 付録p11, 中外医学社, 2020

染色体異常とは①染色体とは遺伝子が折り重なった、いわゆる生命の設計図です。
人の染色体は1～22番までの各一対、計44本の常染色体と、性別を決定する一対二本の性染色体で構成されます。
染色体異常とは、染色体の数や構造に異常があることで、精子・卵子の形成や受精の段階で偶発的に起こります。

染色体異常とは②染色体異常のある受精卵は、子宮にたどり着くまでに発育できなかったり、発育できても子宮に着床できなかったり、着床しても流産してしまうことが大半であることが分かってきました。

着床前診断(PGT)について着床前診断(PGT)とは、体外受精によって得られた胚(受精卵)を、移植前に調べる検査です。
胚の染色体数を評価し、異常のある胚を移植候補から除くことで、着床率が上がり、流産リスクの低下が期待されています。

着床前診断(PGT)の種類

PGT-A (PGT for Aneuploidy)
偶発的に発生する染色体不均等分離による染色体の数的異常に起因する、ART不成功や流産を回避する目的で行われる検査

PGT-SR (PGT for Structural Rearrangement)
染色体構造異常を原因として繰り返し流産した際に、流産を回避する目的で行われる検査

検査の流れPGT-A/SR

胚の細胞採取受精5～7日目に、胚盤胞の栄養外胚葉細胞を採取します。
採取が終わった胚は一旦、凍結保存し、検査結果の報告を受けてから次周期以降に胚移植を行います。

透明帯を開口します(＋の部分)。内部細胞塊に影響を与えないように、慎重に栄養外胚葉細胞を吸引して、切り離します。

染色体検査採取した細胞のDNAを取り出した後、増幅し、次世代シーケンサー(NGS)により解析します。

結果報告

胚移植は、検査結果で移植可能な胚がある場合のみ行われます。

判定

判定内容

A : 適(最適)移植に問題を認めない場合

B : 適(準)移植することは可能であるが、解析結果の解釈に若干の困難を伴う場合

C : 不適移植には不適切と考えられる場合

D : 判定不能

検体が不適切なため、判定を実績出来ない場合

着床前診断(PGT)でわかること/メリット●染色体数が正常な胚を選択し、移植することで、流産のリスクの低下が期待されます。

●妊娠率の向上や妊娠が成功するまでの期間の短縮が期待されます。

●精神的負担の軽減などにつながる可能性があります。

着床前診断(PGT)でわからないこと/デメリット●染色体数が原因でない流産については防ぐことができません。

●通常の治療費用とは別に、胚の検査費用がかかります。

●細胞を採取することによる胚盤胞へのダメージが妊娠率に影響を与えるかについて、まだ完全には分かっていません。
(胚への安全性については問題ないと考えられています)着床前診断(PGT)の留意点①●胚の時点での異常を検査するもので、出生児に全く障害がないことを保証するものではありません。

●移植に適した胚が得られない場合もあります。

●着床前診断(PGT)を受けても、染色体異常以外の原因による流産が起こることがあります。
さらに正確な検査を希望する場合は、羊水検査等の出生前検査が考慮されます。

着床前診断(PGT)の留意点②●性別を選ぶことはできません。

●妊娠成立後、12週まで経過観察が必要です。

●着床前診断(PGT)が望ましい結果であっても、胚の発育や形態等の条件を満たさなければ、移植されない場合もあります。

着床前診断(PGT)の対象の方①反復する体外受精胚移植の不成功の既往を有する不妊症の夫婦。
＊2回以上の既往②反復する流死産の既往を有する不育症の夫婦。
＊2回以上の既往。

③夫婦いずれかの染色体異常が確認される不育症の夫婦。
ただし、妊娠既往もしくは流死産既往の有無は問わない。

Q＆A ①

Q1

着床前診断を受けなくても不妊治療は続けられますか？

A1

これまで通り、治療を続けることは可能です。

Q2着床前診断を行えば、必ず胚を移植できますか？

A2移植に適した胚がなかった場合、移植はできません。

Q＆A ②

Q3

着床前診断を行った場合、新鮮胚での移植はできますか？

A3移植されるまでは胚は一旦、凍結保存されるため、できません。

Q4

着床前診断を行えば、病気のない赤ちゃんが生まれますか？

A4

着床前診断は染色体数を調べ、流産を減らす可能性はあります。
出生児に全く障害がないことを保証する検査ではありません。
より詳細な染色体検査を希望する場合は、羊水検査等の出生前検査が考慮されます。

お問い合わせに関して弊社サービスに関するお問い合わせは下記のページよりお願い致します。
お問い合わせページ
https://www.genetech.co.jp/contact/

お知らせに関して学会の展示情報等のお知らせは下記のページにてご確認いただけます。
お知らせページ
https://www.genetech.co.jp/news/

PGT-A/SR（着床前胚染色体異数性検査 / 着床前胚染色体構造異常検査）

PGT-A/SRは、流産率の低下と妊娠率の向上を目的とし、胚の染色体異数性（染色体構造異常）を確認する検査です。PGT-Aの検査結果が検査施設により大きく異なることが近年報告されており1）、解析精度の向上が求められています。GeneTech PGT-A/SRは、厳格な精度管理のもと、高精度の検査結果をお届けします。
PGT-A/SR: preimplantation genetic testing for aneuploidy/chromosomal structural rearrangements

1）
The STAR Trial（https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/clinical/rgh/star-one-pager-web.pdf）

特長 ❶最新の検査法による高精度な検査

ゲノム増幅にPerkinElmer社のPG-Seq、配列解読にIllumina社のMiSeqを採用
GeneTech PGT-A/SRの検査フロー
医療機関

GeneTech PGT-A 結果報告書

受診者様の遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリング

ID

検査結果

コメントABCDE
F〇〇〇〇〇△△□〇△〇□

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・〇△〇□〇〇

検体採取と送付
ラボ
GeneTech PGT-A 結果報告書
ID

GeneTech PGT-A 結果報告書 A

B
コメント C・・・・・ ・・・・・・・・
D
・・・・・ ・・・・・・・・
E
・・・・・ ・・・・・・・・
F
・・・・・ ・・・・・・・・・・・・・ ・・・・・・・・・・・・・ ・・・・・・・・

ID 検査結果 染色体情報A
BC
DE
F

全ゲノム増幅と解析の前処理

次世代シーケンサー
での配列解読各染色体のDNA数の解析〇〇〇〇 △〇□〇〇〇〇△△□〇△〇□

検査結果

コメント

〇〇〇

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・〇△〇□〇〇〇〇△△ □〇△〇□

染色体異数性のレポート作成

全ゲノム増幅（WGA: Whole Genome Ampliﬁcation）
次世代シーケンサー（NGS: Next Generation Sequencer）

次世代シーケンサーにおける解析ロスの大幅削減による解析精度向上
従来の検査法

GeneTech PGT-A/SR

解析精度の向上

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

解析ロスとなるDNA解析ロスとなるDNA

モザイク胚や微小な欠失・重複も高精度に検出
モザイク胚の検出
4.0

100908070

微小な欠失・重複の検出
60

5040302010（％）

4.0

3.53.53.03.02.52.52.0

2.0

1.5

1.5

1.0

1.0

0.5

0.50.017 18 17 18 17 18 17 18 17 18 17 18 17 18 17 18 17 18 17 18

18番染色体トリソミー細胞のWGA産物と正常細胞のWGA産物の混合により、10〜90％のトリソミー細胞を含む疑似的なモザイク胚を作成した。10％のモザイク胚を同定可能であることが示された。

0.0123456789101112

13 14 15 16 17 18 19 20 2122

17番染色体の7Mbの重複（40％モザイク）を検出した事例

XY特長 ❷

検査工程の自動化と国際認証（取り間違い防止の徹底）

検査工程の大部分を自動化
微量なDNAを扱い、複雑な検査工程を伴うPGT-A/SR検査では、熟練した検査員でも僅かな手技の違いによる結果のバラツキを抑えることは困難です。
GeneTech PGT-A/SRは、全ゲノム増幅以降の複雑な検査工程の自動化に成功しており、常に安定した検査結果の提供が可能です。
PerkinElmer社 Scicloneの活用

厳しい国際基準をクリアした国内衛生検査所での検査

かずさDNA研究所に設置した検査所（かずさラボラトリー）
は、国際的な認定制度であるISO、CAPの2つを取得したNGS検査に特化した衛生検査所です。厳格な精度管理と、万に一つの取り間違いを起こさない検査プロセスを構築しました。

ISO 15189
かずさラボラトリーで認定取得

特長 ❸米国臨床病理医協会（CAP）
かずさラボラトリーで認定取得

染色体異数性検査に精通した学術チームによるサポート

着床前検査（PGT-A/SR）

出生前検査（NIPTなど）

GeneTech PGT-A 結果報告書IDABCD
E
F

検査結果

コメント

〇〇〇

・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・〇△〇□〇〇〇〇△△□〇△〇□

出産

GeneTech NIPT 結果報告書
13、18、21番染色体についての検査結果
21 Positive陽性

次世代シーケンサーを用いた染色体異数性検査におけるリーディングカンパニー＊

当社のNIPT における実施実績は7万件以上にのぼり、臨床研究開始から現在までに国内で実施された検査の約8割に相当します。
＊NIPT（non-invasive prenatal genetic testing：無侵襲的出生前遺伝学的検査）：
PGT-A/SRと同様に、次世代シーケンサーを用いて母体血の血漿（母体血漿）から染色体異数性を検出する出生前検査

遺伝学的検査に精通したスタッフによる結果の解釈
遺伝学的検査に精通した学術スタッフや認定遺伝カウンセラーが、検査結果の解釈をサポートします。また当社は、日本産科婦人科学会で審査、承認された均衡型転座保因者に対するPGT-SRの受託実績もあります。

着床前、出生前の2つの遺伝学的検査によるトータルサポート
各国のガイドラインではモザイク胚の移植例を中心に、着床前検査の結果を出生前検査にて確認することが推奨されています。
当社は着床前・出生前における遺伝学的検査の両方を提供することで、受診者様の妊娠のトータルサポートが可能です。

GeneTech株式会社〒143-0006 東京都大田区 平和島 4-1-23 JSプログレビル9階
https://www.genetech.co.jp

GP001-02
2021年7月作成