令和5年3月30日審議
1

申請者

副院長

今井 克美

2022-31結節性硬化症の診療実態調査研究 （2017-16、2017-12）

近年本症にみられるいくつかの病変に対して新しい治療が可能になったことから、本症に見られる諸症状を有する結節性硬化症患者について、診療科間の横断的連携と加齢に伴う縦断的連研究の概要 携をこれらの3つの病院間で円滑に進めるために、それぞれの施設で診療している結節性硬化症患者の診療情報のリスト作成し、これらの情報を共有することの有効性を検証し、診療の質の向上に努めることを目的とする。

2

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-32グルコーストランスポーター1（Glut1）欠損症における頭部MRI・PETの特徴的所見の解明 （2016-39）

Glut1欠損症はブドウ糖を脳に取り込む輸送体が先天的に欠損している疾患である。てんかんや発達遅滞、失調、不随意運動などさまざまな症状を呈する。髄液糖、赤血球糖取り込み能測定、遺伝子解析によってGlut1欠損症の診断がされるが、未診断で経過をみられている患者も多研究の概要くいると考えられる。ケトン食療法という特異的な治療法があるためGlut1欠損症の診断をより早期に行うことは臨床的に重要である。本研究はGlut1欠損症を診断するための画像所見の特徴を明らかにすることを目的とする。

3

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-33

エクソーム解析による小児神経疾患の原因遺伝子の解明（2015-4）

全てのエクソンDNA配列を読み取ることで小児神経疾患の原因遺伝子を明らかにしようとするものです。原因遺伝子が明らかとなれば、特定の遺伝子欠失に伴う特徴的な臨床症状・臨床経研究の概要
過・合併症が明らかとなることで当該患者のケアに生かすことが出来ることに加え、対症療法だ
けでなく根本的な新たな治療法の開発につながる可能性もある。

4

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-34

てんかんの食事療法中の、持続血糖測定器を用いた血糖監視（201725）

てんかんの食事療法を導入する際には低血糖をきたす可能性があり、繰り返し行う採血が患者の負担となっている。持続血糖測定器を用いることで採血の反復を避けることができるとともに、研究の概要血糖の推移を把握することによっててんかんの食事療法導入をより安全なものとすることを目的とする。

判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
5

申請者

副院長

今井 克美

2022-35

小児神経疾患における代謝物質の分析. （2015-37、2014-26、2013-3）

本研究の目的は，小児神経疾患において血液・尿・髄液中の代謝物質（ビタミン類，神経伝達物研究の概要 質など），種々の蛋白質（酵素蛋白，調節蛋白，防御蛋白等）の測定を行うことにより，疾患に特異的な代謝・蛋白プロファイルを明らかにし，病態把握と治療法の開発に資することである。

6

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-36

血液を用いてグルコーストランスポーター１異常症診断の手がかりを見出す試み （2012-15）グルコーストランスポーター１異常症(以下、Glut-1DS）は神経細胞の重要なエネルギー源であるグルコースを血液中から脳内に十分に取り込むことのできない先天性の疾患で、てんかん発作、運動機能障害、認知機能障害などを呈する。従来の薬物療法は無効でケトン食などの食事療法が有効であるので早期診断にもとづく早期の食事療法開始が重要である。Glut1DSの診断研究の概要
は、まず脳脊髄液内のグルコースを測定し、減少を確認できた患者の血液中のリンパ球Glut-1遺伝子を解析するのが一般的であるが、脳脊髄液の採取は侵襲的である。患者・家族にとってより低侵襲な方法でGlut1DSの可能性を調べることができるようになることを目的として、血液を用いた生化学的検査の有用性を検討する。

7判定

承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-37

レット症候群の病因遺伝子解析

レット症候群は、女児出生１万人に一人の割合でみられる神経発達障害の一つである。その診断は臨床症状によって行われるが、疾患関連遺伝子の変異解析を行うことは診断のために有研究の概要益である。また、遺伝子変異と臨床症状との関連を検討することにより、分子レベルでの病態理解が可能となり、治療法確立のために大切な情報を提供することになる。

8

判定承認

本申請は承認された。

申請者

副院長

今井 克美

2022-38

リストバンド型加速度センサーを用いた小児の睡眠解析(2022-03)

小児の神経疾患では睡眠リズムの確立が不十分であったり、様々な睡眠障害を併有することも研究の概要 少なくない。これらの睡眠に関する併存症を明らかにすることができれば、患児の生活の質の向上につなげられる可能性がある。

判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
9

申請者

外部研究員
2022-39

池田 浩子
徐波睡眠期に持続性棘徐波を示す症例の検討(2021-67)

小児期にノンレム睡眠期に棘徐波が持続する脳波所見（CSWS）を示す難治なてんかん症例の研究の概要 てんかんの病態を明らかにして、予後の正しい評価を行うと同時に、症状を改善させる薬剤・治療法を明らかにしたい。

10

判定

承認

申請者

外部研究員
2022-40

研究の概要

11

承認

申請者

外部研究員
2022-4112池田 浩子
結節性硬化症に関連する臨床的検討(2021-68)

結節性硬化症をもつ患者に関連する臨床経過、症状、合併症、治療経過など含む臨床結果を得ることにより、結節性硬化症をもつ患者の医療につなげる。

判定研究の概要

本申請は承認された。

本申請は承認された。
池田 浩子
ミダゾラム（商品名：ブコラム）鼻腔内噴霧（投与経路適応外）(2021-69)

静脈内投与用の注射用ミダゾラム（ドルミカム）の代わりに、ミダゾラム口腔溶液（ブコラム）を使用するものであり、ミダゾラムの濃度は両製剤で同一であるため同等の効果が期待できる。

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-42

自己免疫性辺縁系脳炎の病態を反映したバイオマーカーの探索

本研究は、既存の検体（髄液・血清・唾液）、検査結果（3TMRI、PET—MRI、SPECT、長時間ビデ研究の概要 オ脳波など）を用いて、抗神経抗体が関与すると思われる自己免疫性辺縁系脳炎の新規抗体を解析の上で病態解明と新規バイオマーカーの検索を目的としている。

判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
13申請者

院長
2022-43

髙橋 幸利
卵巣奇形腫保有女性における抗NMDA抗体の保有割合について201804

視神経脊髄炎Neuromyelitis optica (NMO)では発病の10年ほど前から自己抗体（抗AQP4抗体）が血液中にできていることが分かり、非ヘルペス性急性辺縁系脳炎などの自己免疫介在性神経疾患においても、発病からかなり前の健康な時期（前駆期）に自己抗体ができている可能性がある。NMDA型GluR抗体の関与する脳炎では卵巣奇形腫を約半数に認めるとされるが、前駆研究の概要 期が存在し、健康な時期に抗体が産生されている可能性がある。本研究により、卵巣奇形腫症例のNMDA型GluR抗体の陽性頻度が分かると、抗NMDA受容体脳炎などの自己免疫介在性神経疾患のリスク因子としての卵巣奇形腫の意義が明らかになり、NMDA型GluR抗体産生を早期に診断し、自己免疫介在性神経疾患の発病予防あるいは早期診断治療につなげ得ると考えて
いる。

14判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-44

自己免疫介在性脳炎・脳症に関する多施設共同研究201912

静岡てんかん神経医療センターにおいて保険収載項目であるGluN2B抗体・GluN1抗体・GluD2抗体（ELISA）の測定、保険未収載項目（サイトカインなど）の測定、移入研究に各試料を用い研究の概要
る。自己免疫が関与する急性脳炎の早期診断法、有効な治療法を見出すための医学系研究を行う。

15

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-45

自己免疫介在神経疾患の免疫調節関連遺伝子の解析201804

非ヘルペス性急性辺縁系脳炎、Rasmussen症候群、脳炎後てんかん等の自己免疫介在神経疾
患患者で検査に同意いただいた方、及び職員等の対照を対象とする。
研究の概要 方法：末梢血ゲノムを用い、Foxp3, CTLA4 (CD152), T-bet, PDCD-1、 BTLA、Foxj1などの免疫調節関連遺伝子の、遺伝子発現調節領域を含む全遺伝子領域、または特定のSNPについて配列を解析し、CpG領域等のメチル化解析を行う。

16判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-46

自己免疫介在性中枢神経系疾患に関する国際共同研究(2017更新)

ラスムッセン症候群等の難治てんかん、急性辺縁系脳炎等の自己免疫介在性中枢神経系疾患の病態を明らかにし、予防法・早期診断法・治療法を確立することが望まれる。同意をいただいた患者さんから血液・髄液などを採取させていただき、臨床症状・治療の経過および後遺症の研究の概要
有無等の臨床データならびにMRIなどの神経画像データとともに、英国OxfordのJohn Radcliffe
HospitalのAngela Vincent教授（Neurosciences Group、The Weatherall Institute of MolecularMedicine）に送付する。自己抗体の測定をお願いする。
判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
17

申請者

院長
2022-47

髙橋 幸利
自己免疫介在性脳炎・脳症の病態解明ための精神症状例に関する研究（2017更新）精神疾患・認知障害関連症状を有する症例で免疫マーカーを調べ、自己免疫介在性脳炎のリ研究の概要 スク因子の頻度を明らかにし、精神疾患・認知障害関連症状を有する症例が先行感染症出現時点で脳炎移行予防対策が必要かどうか明らかにしたい。

18

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-48

自己免疫介在性脳炎・脳症に関する前駆期研究201802

非ヘルペス性辺縁系脳炎（NHALE）では記憶の障害等の後遺症が残り、日常生活への支障が大きいため、NHALEなどの自己免疫介在性脳炎の前駆期－先行感染症期の病態解明、脳炎期の病態解明、感染症における免疫反応の特殊性を検討し、先行感染症出現時点での脳炎移行研究の概要 予防対策を構築し、NHALEによる後遺症を減らす。
文書により同意をいただいた患者さんからの情報あるいは医療機関からの情報で、血液・髄液などを保存されている病院や献血機関（日赤など）等（以下各施設と略）に連絡し、各施設での保存の有無を確認し、各施設の了解があれば保存検体を譲り受け、免疫マーカーを測定する。

19

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-49

自己免疫介在性脳炎・脳症の病態解明のための感染症症例に関する研究（201705）

非ヘルペス性急性辺縁系脳炎（NHALE）では、多くの症例に記憶障害等の後遺症が起こり、日常生活への支障が大きい。NHALEの前駆期－先行感染症期の病態解明を行い、発病リスク因子、発病先行因子を明らかにし、感染症出現時点でのNHALE発病リスク診断、NHALE発病抑止
研究の概要
対策、早期治療を可能にしたい。NHALE先行感染症時の一般・免疫マーカーの反応がNHALE特異的なのか？非特異的なのか？を明らかにするため、健康対照で感染症時の一般・免疫マーカーの変動を検討する。

20

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-50

自己免疫性脳炎および難治性てんかんにおける自己抗原の同定、および自己抗体の作用機構の解明201804

国立病院機構静岡てんかん・神経医療センターの自己免疫介在性中枢神経系疾患を疑われた症例、及び抗GluR抗体測定目的で送付を受けた検体でVGKC複合体抗体（LGI1, Caspr2,研究の概要
ADAM22, DCC, DPP10, ADAM23抗体を含む）の測定も希望する症例で、文書により同意いただいた方を対象とする。

判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
21

申請者

院長
2022-51

研究の概要

22

髙橋 幸利
「CDKL5遺伝子異常によるてんかん性脳症の臨床的特徴の解明」（静岡）
2017-10

本研究では，乳児期発症難治性てんかんの原因遺伝子の一つであるCDKL5遺伝子の遺伝型と臨床的特徴，てんかん治療の予後について，後方視的に検討を行い，治療法の確立を目指す。

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-52

脳形成障害の遺伝的要因に関する研究（201709）

皮質異型性などの脳形成障害の発症機序を明らかにして、脳形成障害による難治てんかんの研究の概要 画期的な治療法を確立したい。また、体細胞遺伝子変異による脳形成障害の発症を予防する方法を確立したい。血液とFCD脳組織の遺伝子を調べる。

23

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-53

研究の概要

判定

てんかん・高アルカリフォスファターゼ血症・精神運動発達遅滞等を呈する患者におけるGPIアンカー型蛋白質、およびその生合成および修飾に関わる遺伝子変異の研究201808

高アルカリフォスファターゼ血症・精神発達障害・てんかん発作等の症状を手がかりに患者の解析を行い、先天性GPI欠損症が含まれているかを明らかにすることを目的とする。

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
24

申請者

院長
2022-54

研究の概要

25「抗てんかん薬に起因する副作用出現リスク解明を目指した遺伝子研究（2017更新）」2017-10

ラモトリギンの薬疹のリスク遺伝子多型を同定することが可能となれば、それを持つ患者には投薬を避け、副作用を回避することが可能となる。

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-55

研究の概要

26

髙橋 幸利

特発性てんかん等におけるPX-RICS遺伝子のSNP解析（2017更新）

特発性てんかん症例等でPX-RICSのSNP解析を行い、PX-RICSとヒトてんかんとの関連を調べ、てんかん素因の診断・治療・発作の予防につなげる。

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-56

オーダーメード医療実現のための研究(2017更新)

オーダーメード医療は、個々の患者さんの薬物代謝に関連する分子の遺伝子変異をあらかじめ知った上で、薬物を選択し、副作用の無い安全な治療を可能にするという理想的医療で、文部研究の概要 科学省・厚生労働省ともに推進に力を入れているものである。今日副作用による医療費が数兆円にのぼるとだれていて（http://biobankjp.org/faq/faq_02.html）、抗てんかん薬のように長期に内服することになる薬剤では、特にその実現が期待されている。

27

判定

承認

本申請は承認された。

申請者

院長

髙橋 幸利

2022-57

限局性皮質異形成によるてんかん患者の認知予後

限局性皮質異形成によるてんかんは抗てんかん薬治療に難治に経過する例が多く、てんかん外科治療の対象となるが、外科治療前後において認知機能がどのように変化するか十分に分研究の概要
かっていない。本研究では外科治療を受けた患者の術前後の認知機能の変化について明らかにする。

判定

承認

本申請は承認された。

令和5年3月30日審議
28

申請者

院長
2022-58

髙橋 幸利
WDR45遺伝子変異によるてんかんの臨床的検討

WDR45遺伝子変異によるてんかんは、多様な臨床特徴を有し、臨床、脳波、画像、血液生化学検査、髄液検査などの特徴は明らかになっているとは言い難い。抗てんかん薬治療に難治に経研究の概要
過する例が多く、その治療法も確立できていない。当院で診断された症例を主体に、これらの特徴を検討する。

判定

承認

本申請は承認された。