特集

日常臨床検査で測定する血清酵素の欠損症

血清コリンエステラーゼ欠損症
Serum Cholinesterase deficiency

石 川 仁 子 Jinko Ishikawa

浜松医科大学医学部附属病院 検査部 主任臨床検査技師

Clinical Laboratory, University Hospital, Hamamatsu University School of Medicine (Chief Medical Technologist)

前 川 真 人 Masato Maekawa
浜松医科大学医学部 臨床検査医学 教授

Department of Laboratory Medicine, Hamamatsu University School of Medicine (Professor)

コリンエステラーゼ、遺伝性変異、薬理遺伝病、肝機能検査

01

蛋白質の合成能をみる肝機能検査として用いられている。

コリンエステラーゼとはこれら２つのコリンエステラーゼは、別々の遺伝子から産生される。AChEについてはACHE 遺伝子が7.4 kbの大きさで染色

コリンエステラーゼは、コリンエステルをコリンと有機酸に加水分解する酵素の総称であり、大別すると２種類が存在する（表１）。

BCHE 遺伝子が65 kbの大きさで体7q22.1に座位し、BChEは、染色体3q26.1に座位している。

一つは、神経・筋刺激伝達に関与するアセチルコリンエステラー
ゼ（AChE）
であり、神経組織のアセチルコリン受容体、赤血球膜などに局在し、アセチルコリンを特異的に分解する。もう一つは、種々のアシルコリンに作用するアシルコリンエステラーゼ（BChE；ブチリルコリンエステラーゼ、血清コリンエステラーゼ）

02 BChEの生理的意義である。日常臨床検査で測定されているのは後者であり、通常AChEが基質や役割が明確であるのに対し、BChEの基質特ChEと略しているが、本稿ではAChEと明確に鑑別するために、異性はブロードで、神経伝達物質であるアセチルコリンだけでなBChEと記載する。BChEは肝細胞で合成されるため、肝臓でのく、その類似物質や種々のアシルコリン（脂肪酸コリンエステル、

表１ 2種のコリンエステラーゼの特徴・性状の対比

別名

ブチリルコリンエステラーゼButyrylcholinesterase (BChE)

アセチルコリンエステラーゼ
Acetylcholinesterase (AChE)

偽性コリンエステラーゼ
血清コリンエステラーゼ

真性コリンエステラーゼ

EC番号3.1.1.8

3.1.1.7

系統名acylcholine acyl-hydrolase

acetylcholine hydrase

臓器分布

肝、血清

神経組織、筋、赤血球
神経・筋刺激伝達機能

解毒機能（サクシニルコリン、ミバクリウムなど薬剤の分解）AChEの保護、ほか

分子量モノマーは約85000。血清中は95％が水溶性４量体で約34万

モノマーは約７万。血清中は50％が４量体で残りが２量体かモノマー。

至適pH

8.0 ～ 8.5

7.5 ～ 8.0

アセチルコリン＋＋＋＋＋（コリン作動性神経の神経伝達物質アセチルコリンを分解）

基質特異性
ベンゾイルコリン＋＋＋±

ブチリルコリン＋＋＋±

有機リン剤による阻害＋

遺伝子座位

22BCHE

染色体３番長腕＋ACHE

染色体７番長腕THE CHEMICAL TIMES
芳香族コリンエステル、麻酔剤のプロカインアミドなど）の代謝るグレリンの作用を抑制し、食物摂取と体重、グルコース代謝のにも関わっている。すなわち本命の基質ははっきりしておらず、恒常性を正常化することがわかった。以上から、ヒトの肥満でも、その存在意義についてもはっきりわかっていない。想定されていカロリー制限とBChEの調整によって体重と生体内代謝の正常る機能としては、多くの生体内のアシルコリンを分解する役割、化が期待される4）。

薬物・毒物の代謝、AChEを神経シナプスで過剰な有機リン系の神経作動物質から守るなどの役割が考えられている1）。
１）麻酔薬の分解・代謝
麻酔導入時に使用する筋弛緩剤、脱分極性の神経筋ブロッカーであるサクシニルコリンや、速効性の非脱分極性神経筋ブロッカーであるミバクリウムを迅速に代謝する。従って、BChEがなければ、それらのコリンエステル薬剤を効率よく代謝できないため、無呼吸状態が遷延することになる。これは、筋弛緩剤を使用し始めた時から知られているBCHE の遺伝性変異によって発生したため、手術前には必ずBChE活性を測定し、その活性に応じた薬剤量を投与することが重要とされてきた2）。サクシニル
コリンが血中に注入されると、正常ではその90％は1分以内にBChEによって代謝され、残りの10％が神経筋接合部内で作用する。BChE活性が低ければ代謝されずに残存するサクシニルコリンが長時間働くわけである。これは、肝疾患など二次性の原因でBChE活性が低下している場合でも、神経筋のブロックは１時間足らず続くと言われる。そして、遺伝的な欠損、特にatypical

03 BChEの臨床検査としての測定意義、臨床的意義（表２）
表2 血清BChE活性の上昇・低下の原因

機序

活性低下

遺伝性

遺伝子変異・多型（産生低下、 遺伝子変異・多型活性性状の変化）（産生亢進、活性性状の変化）

二次性

肝疾患（特に肝硬変）、心筋梗
ネフローゼ症候群、塞、感染症、悪性腫瘍、尿毒症、過栄養性脂肪肝、ほか
低栄養、ほか

有機リン剤（農薬、殺虫剤など）の中毒（自殺、事故、冷凍餃子）
サリン中毒（テロ；1995年の地下鉄サリン事件）
コリン作動薬（ネ
医原性外来性 オスチグミン、ジスチグミンなど； ハプトグロビン製剤
重症筋無力症や排尿障害の治療薬として処方される；特にコリン作動性クリーゼ時にChE低下）抗がん剤、放射線治療

gene（非定型遺伝子）を有する場合はブロックが長時間継続し、１）低下の原因

無呼吸状態が８時間にも達すると言われる。一方、BChE活性が① 肝臓での合成能低下

高ければ分解速度が速くなるため、薬剤量を増やさないと期待し活性上昇

BChEは肝臓で作られその血中半減期がアルブミンより短く（BChEは10日、アルブミンは20日）、また活性で測定できるたた作用が得られないことになる。

め、蛋白合成能の鋭敏な指標として肝機能検査に応用されてい２）アルツハイマー病（AD）
治療との関係る。肝硬変など合成能が低下する慢性肝疾患で進行度とともにADの治療薬として、コリンエステラーゼ阻害剤が使用される低下する。すなわち、重篤であるほどBChE低下が強い。

が、これはADの主な原因として神経組織におけるアセチルコリ他に、栄養不良によるアミノ酸などの材料不足、代謝亢進などンの合成低下が考えられているためで、従ってAChEを阻害するによると考えられる慢性感染症、心筋梗塞、腎不全、がんなどのことでアセチルコリンの濃度を高め、神経細胞の機能を高めるも各種疾患でも活性が低下する。がんにおいては、進行がんで低ガランタミン（レミニール ）やドネペジル（アリセプト ）のである 。

下の程度は強く、胃・腎・上部尿路・前立腺・膀胱・子宮頸部・頭頸

リバス
はAChEの阻害剤であるが、リバスチグミン（イクセロンⓇ、部などのがんでは予後不良や治療に対する反応性とも関連してはAChEとBChEの両方に作用する阻害剤である。選択タッチ ）おり、予後予測マーカーとしての意義も報告されている5）。

的なBChE阻害薬はアセチルコリンを増加させ、βアミロイドの② 有機リン中毒（農薬中毒）、抗コリンエステラーゼ阻害薬

3）ⓇⓇⓇ産生を抑制する作用が報告されたため、BChE阻害薬の有効性も期待され、次世代の薬剤の開発、治験が進行中である。

有機リン中毒は命に関わる症例であり、低BCｈE血症を呈する極めて重要な要因である。自殺を目的とした農薬の服用、農薬散布中の事故などがある。サリンやVXは農薬を化学兵器に改変し３）肥満・インスリン耐性・ダイエットとの関係
グレリンは食欲を刺激し、肥満とインスリン耐性を促進するホた有機リン剤で、地下鉄サリン事件の被害者は激烈な有機リン中毒に陥った。

ルモンであるが、血漿中のグレリンがBChEによって制御され、神経接合部で放出されたアセチルコリンは、AChEの作用でコ摂食と体重増加に強い作用を有することがわかってきた。たとえリンと酢酸に速やかに分解・代謝される。有機リン剤はAChEをば、ダイエット後の過食はリバウンド現象として望ましくない転阻害することでアセチルコリンが分解されなくなり、痙攣、唾液帰を引き起こす。これはカロリー不足に反応してアシルグレリン過多、瞳孔の収縮などの症状が出現し、重篤な場合は死に至る。

が血中に増加することで生じているものと考えられている。そこ

有機リン剤はBChE活性も阻害するため、血清ChE活性を指標とで、アシルグレリンを加水分解する酵素であるBCHE 遺伝子をダすることで薬物中毒の重篤度を間接的にみることができるわけ

BCHE の発現亢進
イエット誘導性肥満マウスに導入したところ、である。に伴い、血中のアシルグレリン濃度は低下し、カロリー制限によコリンエステラーゼ阻害剤が治療薬として適用となるのは、重23

特集

日常臨床検査で測定する血清酵素の欠損症

症筋無力症、排尿障害である。また、アルツハイマー病などの認

２）上昇の原因知症でも使用されるため、軽度のBChE活性低下の原因となるこ

BChE活性は低下した場合の臨床的意義が重視され上昇時はとがある。

ほとんど着目されないが、上昇する原因には以下のものがあげ③ 遺伝的な欠損症

られる。なお、BChE活性の個体間変動は大きく基準範囲は広い

BChEの遺伝性変異による低値、遺伝性低BChE血症は、日常ものの、個体内変動は小さいため、個人の健常値を基準にデー生活で問題はないと言われているが、薬理遺伝病であるため、薬タを見ていれば、病態による上昇や先天性高ChE血症がわかる。

物代謝などで不都合な状況を招く可能性はある。臨床検査デー

・ネフローゼ症候群： 蛋白の体外喪失に伴い（BChEは分子量約タでは、他の検査項目に異常はなくBChE活性のみ低値を示すこ

34万と大きいため容易に喪失しない）、肝臓での蛋白合成亢進とが少なくない。詳細は後述する。などによりBChE高値を示す。
・過栄養性脂肪肝：基準範囲上限を若干上回る程度のものが多い。

表3 活性低下を引き起こす原因と考えられるBCHE 遺伝子変異

エクソン コドン*
2323440434852566162659898103116118124
127128134
143145147
153
154
156
168
170
184
198200205
209212222
226227229
231232271276278283295

名称**

塩基置換4delCATCATCAT- CAT
ATT-TT
6delT
K12R
AAA-AGAG15G
GGG-GGC
20delVFGGTVT
T24M
ACG-ATG
F28I
TTT-ATT
Y33C
TAT-TGT
A34V
GCA-GTAP37S
CCT-TCT
D70H
GAT-CAT
D70G (atypical)
GAT-GGT
G75R
GGC-CGC
L88H
E90D
GAA-GACN96Y
AAT-TAT
I99M
ATT-ATG
P100S
CCA-TCA
AAT-AAAT
106insA
G115D
GGT-GAT
GGT-GGAG
117delT insAG
Q119X
CAA-TAA
L125F
TTA-TTT
His126fs
CAT-T
Y128C
TAT-TGT
I140del
V142M(H variant)
GTG-ATG
L156S
TTG-TCG
D170E
GAT-GAGQ172X
CAG-TAG
W177C
N181T
AAT-ACT
A184V (SC)GCC-GTC
L194H
S198G
AGT-GGT
A199V
GCA-GTAA201T
GCA-ACAS203P
TCA-CCAV204D
GTT-GAT
T243M (F-1)
ACG-ATG
K248X
T250P
ACT-CCTE255D
GAG-GAC
K267R
AAA-AGA

アミノ酸置換del (Ile)
frameshift
Lys-Arg
Gly-Glyエクソン コドン*
2

Thr-MetPhe-IleTyr-Cys
Ala-Val
Pro-Ser
Asp-HisAsp-Gly
Gly-Arg
Glu-Asp
Asn-Tyr
Ile-Met
Pro-Serframeshift
Gly-Aspframeshift
Gln-Stop
Leu-Pheframeshift
Tyr-Cys
Val-MetLeu-Ser
Asp-Glu
Gln-Stop
Asn-Thr
Ala-Val
Ser-Gly
Ala-Val
Ala-Thr
Ser-ProVal-Asp
Thr-MetThr-ProGlu-Asp
Lys-Arg

34

intron 2

299
322
335
339
343
343
356
358
361
373
378
383
387
393
393
414
418
421
428
446
452
453
460
462
462
463
467
469
474
476
479
488
493
498
499
502
518
525
528
543
546
567

名称**

塩基置換

アミノ酸置換

E271X
V294M
L307P
Q311X
315insA
T315S
A328D
L330I
G333C
I345T
E350X
355insALU
Pro359fs
G365R
G365R
R386C
G390V (F-2)
V393A
C400X
F418S
R424X
S425P
E432X
M434I
431insT
G435R
G439S
E441Q
F446VLeu448fs
E451X
E460K
R465X
R470W
W471R
F474L
W490R
E497V (J variant)
Y500X
R515C
Q518L
A539T (K variant)
IVS2-8GGAA-TAA
GTG-ATG
CTT-CCT
CAA-TAA
ACC-AACC
ACC-TCC
GCT-GATTTA-ATA
GGT-TGTATA-ACAGAA-TAA
Alu insertion
CCA-TCCA
GGA-AGAGGA-CGACGT-TGT
GGT-GTT
GTT-GCT
TGC-TGATTC-TCCCGA-TGATCC-CCCGAA-TAA
ATG-ATTATG-ATTG
GGA-AGAGGC-AGC

Glu-Stop
Val-MetLeu-ProGln-Stopframeshift
Thr-Ser
Ala-Asp
Leu-IleGly-Cys
Ile-ThrGlu-Stopframeshift
frameshift
Gly-Arg
Gly-Arg
Arg-Cys
Gly-Val
Val-AlaCys-Stop
Phe-Ser
Arg-Stop
Ser-ProGlu-Stop
Met-Ileframeshift
Gly-Arg
Gly-Ser

TTT-GTT
TTA-TTTAGAA-TAAGAG-AAG
AGA-TGACGG-TGG
TGG-CGG
TTT-CTTTGG-CGG
GAA-GTATAT-TAACGT-TGTCAA-CTAGCA-ACA
T-G

Phe-Valframeshift
Glu-Stop
Glu-Lys
Arg-Stop
Arg-Trp
Trp-Arg
Trp-Arg
Trp-Arg
Glu-ValTyr-Stop
Arg-Cys
Gln-Leu
Ala-ThrAltered splicing

HGMD 78 ( 81 ) Mutations (2020.4) cDNA sequence : NM_000055.4 に記載の活性喪失型と考えられる変異* HGMD のコドン番号** 成熟蛋白質のN末アミノ酸から数えた番号
背景が水色のものは、日本で検出・報告された変異、それ以外は海外での報告。
背景が黄色のものは、Kバリアントと呼ばれる日本にも海外にも10％以上の頻度で存在する多型
赤字は、別名のついている変異24

THE CHEMICAL TIMES・遺伝的には、C5変異という電気泳動で過剰バンドC5が出現する型)、フルオライド耐性遺伝子(F型)である。
しかし現在、日本では個体がおり、BChE活性が高値を示す傾向がある。他に、地名のA型やF型は少ないため、DN、FNの測定はほとんど行われていついた名称を持つ高活性の遺伝子変異が海外には存在する。

ない。
1990年頃からBChEの遺伝子構造が明らかになり7)、PCR技

３）ピットフォール術の発展に伴って、それぞれに相当する遺伝子変異がＤＮＡレベ

他の検査データ、臨床所見との間に乖離が認められる場合は、ルで明らかになってきた6,8)。A型は点変異により70番目のアミ遺伝性変異の可能性が高いため、状況に応じて家系検索、遺伝ノ酸がアスパラギン酸からグリシンに置換、F型は243番目およ子解析なども考慮する。特に、軽度の低値は欠損症のヘテロ接合び390番目のアミノ酸置換であることが判明した。本邦でも、遺体である可能性を忘れず、個人の基準範囲（健常値）を考慮する

伝性BＣｈＥ変異の遺伝子解析がなされたが、日本ではＡ型は発ことが大切である。

見されておらず、Ｓ型が大部分をしめ、欧米とは異なる日本人型

異常低値の検体が集中した原因が、病院でゴキブリ退治のた

9,10)。表３には、HGMD 78 (81)のＦ型が１種類存在する（L330I）

めに散布した駆虫薬が血清へ混入したためであったことが、以前

Mutations (2020.4) cDNA sequence : NM_000055.4は起こっていたという。に記載の活性喪失型と考えられる変異を記載した。ClinVarには強度の溶血性疾患や異型輸血などではヘモグロビン血症、ヘ記載されているがHGMDにないものは文献を追えなかったためモグロビン尿症の病態が発生する。過量の遊離ヘモグロビンは記載していない。コドン番号はHGMD命名のものと、遺伝子解腎毒性が強いため、ハプトグロビン製剤を使用することがある。

析が施行された時から慣用的に成熟蛋白質のN末アミノ酸からこのハプトグロビン製剤には一定量のBChEが混在しているた

数えた番号の2種類で記した。また、報告（発端者）
が日本人かそめ、ハプトグロビン製剤の使用中は血中BChEが高値となる。

れ以外かで分別して記載した。
Kバリアント（K多型；A539T）
を除いて、日本人で検出・報告された変異と海外で検出・報告された変異は大きく異なっており、ほぼ完全に異なっていることに気づく。新しく低BChE血症例の04 遺伝性BChE欠損症

遺伝子解析をしても欧米人に見出された変異は見つかっていないことから、遺伝子変異は人種差が大きいと言える。

１）概要

本邦における遺伝性BＣｈＥ変異（欠損症）の頻度は、低BChE血麻酔の導入に筋弛緩剤のスキサメトニウム（サクシニルコリ症例のスクリーニングなどから、ヘテロ接合体として150人からン）などを投与した後、無呼吸状態が長時間続く個体がいること

200人に１人、ホモ接合体としておよそ１０万から１５万人に１人とから、生まれつきBChEの活性や性状が通常と異なる個体がい推測された6)。

ることに気がつき、薬理遺伝病として位置づけられてきた。特に、Kバリアントは血清 BChE活性値が20％ほど低下するタイプ

ディブカイン耐性型（Atypical type, Ａ型）やフルオライド耐性型の変異で、日本人でも17.5％の頻度で見出された11)。A型はKバ（Fluoride resistance gene, Ｆ型）を有する場合、筋弛緩剤のリアントとリンクしていると言われるが、本邦ではG365R（コドン分解が著しく遅れ、遷延性無呼吸の原因として麻酔科領域で非365のアミノ酸がグリシンからアルギニンに置換）の変異がKバ常に重要とされた 。従って欧米ではBChE活性測定は重要な術

リアントとリンクしていることを我々は見つけている。このことか

2）

前検査として位置づけられており、活性の低下だけでなく阻害剤ら、Kバリアントが世界に拡がった後に、欧米ではそのアレルにAであるフッ化ナトリウムあるいはディブカイン耐性が調べられて型変異が発生し、日本ではG365R変異が生まれたものと考えてきた。一方、日本人にはＡ型はなく、性状の変化のない産生低下いる。

や活性低下によるサイレント型（Silent gene, Ｓ型）が大部分をし
３）病態

める6）。

BChE活性が低値というだけで日常生活には影響はないが、麻２）病因と疫学

酔時のスキサメトニウムなどの筋弛緩剤投与により遷延性無呼BChEは574個（他にシグナルペプチドとして28個）のアミノ吸になるため注意が必要である。すなわち、該当する薬剤を使用酸からなり、染色体３番に座位するBCHE 遺伝子によって支配さする手術前には血清BChE活性測定を行い、活性値に応じた薬剤

BCHE 遺伝子は、４つのエクソンからなり、エクソン２がれている。の投与量の調整が必要と考えられる。

（欠損）
や基約80％を占める 。ChE遺伝性変異のうち、活性低下

BChE欠損者が医療従事者として有機リン中毒患者の処置に質との親和性の変化をひきおこすものが薬理遺伝病として位置関与したために、患者自身や衣類などに由来する有機リン剤に曝づけられ、半世紀前から欧米では術前検査として、BＣｈＥ活性測露したことによって強い症状が現れたとの報告がある。BChEの定、およびディブカイン、NaFによって活性が何％阻害されるか

生理的意義として薬剤などの分解・代謝があるが、薬剤と結合しをDibucaine Number (DN)、Fluoride Number (FN)として神経細胞のAChEを守るという機能も有しているとの報告がて計算し、阻害率によって遺伝性変異の種類を大別してきた 。こある1)。

7)8)れらの阻害剤に対して耐性を示すものが先述した異型遺伝子(AKバリアントは近年、ADとの関連性について研究されている。
25特集

日常臨床検査で測定する血清酵素の欠損症

認知機能の低下したADの脳ではAChEが低下し、BCｈEが増加

るG365変異は、制限酵素のTaqⅠの切断部位が生じることから、し、プラークに蓄積しているという。アポリポ蛋白Eの遺伝子の１PCR-RFLP（restriction fragment length polymorphism；制つであるAPOE-ε4はADの最も重要な遺伝的危険因子とされて限酵素断片長多型）によって容易に判定が可能である。臨床的にBCHE -KバリアントはAPOE-ε4と相乗効果でADの危険いるが、BCHE は検査センターで解析されていないため、必須ではなく、BCHE のN末領域の変化が関係しているとの性を高めており 、自前で準備するか、経験施設に依頼することになる。

12)

報告がある13)。
５）実際の解析例
４）遺伝子検査の意義と検査法

血清BChE活性が極めて低く、遺伝性変異のホモ接合体が疑活性低下の原因となるBCHE 遺伝子変異のホモ接合体は、われる症例が紹介された場合、まずは他の低BChE血症の原因

BChE活性がほぼゼロに近いものの、臨床症状はなく日常生活を除外する。すなわち、日常生活に支障なく、肝障害などの原因にも支障がないという所見と合わせて、容易に推定可能である。

がないことを確認する。この際、血清アルブミンやコレステロー

従って、遺伝子検査によって低値の原因を明らかにすることは可ルなどの検査結果も参考になる。コリンエステラーゼ阻害剤の使能であるが、臨床的には必須でない。遺伝性変異があるものとし用などにも注意する。可能であれば家系図も書いてみる（図１）。て個人の基準範囲として理解すれば問題は生じない。

常染色体劣性（活性値からは共優性）の遺伝形式をとるため、多一方、ヘテロ接合体の血清BChE活性は、概ね一般集団の基準

くは家系にヘテロ接合体（血清BChE活性が基準範囲下限値付範囲の下限を平均値として分布するため、BChE低値として肝機近）が見つかる。いとこ結婚などの近親婚があると兄弟にもホモ能障害を疑われて精査されることがあるため、むしろ要注意であ接合体（活性ほぼゼロ）がいることがある。ホモ接合体は麻酔時、る。できれば、BChE活性がほとんどゼロの欠損ホモ接合体が見ヘテロ接合体は健診などでの低値指摘に注意することは先述し出されたときに、その家系であることを認識するか、遺伝子検査たとおりである。遺伝子解析の結果（図２、３）、G365RとKバリアで原因遺伝子を明らかにした上で家系検索を行ない、各人およントが検出された場合、以下の内容で依頼元に報告する。

び主治医用の結果説明文書を準備するのがよいと考える。ヨーロッパでは、麻酔時の遷延性無呼吸のハイリスク者として、判明した時点で警告カードが配布されるシステムになっている14)。
遺伝子解析では、多くは点変異か小さな欠失・挿入が原因なので、PCRによる解析で十分であるが、大きな欠失・挿入・逆位が疑われた場合には、ロングPCRなどが必要となる。Alu配列の挿入のあった症例の解析では、PCR産物が予想よりも長く、増幅効率が悪く検出しづらくなるという、あわや見逃しによる偽陰性となりかねないことがあったので、注意すべき点であろう15)。
特に日本人に多い変異は、G365R（サイレント型）とL330I（日本人のF型）である。それらをピンポイントで調べるか、もしくはエクソン２、コドン３６５にGGA（グリシン）からCGA（アルギニン）へのミスセンス変異が検出されました。この変異は、日本人のサイレント型変異として最も多いものです（遺伝子頻度として約0.2％）。
また、エクソン４、コドン５３９にGCA（アラニン）からACA（スレオニン）へのミスセンス変異（Ｋ多型）が検出されました。この遺伝子多型により、コリンエステラーゼの活性が約３０％低下します。日本人における遺伝子頻度は約18％です。

全てのエクソンをシーケンスする。3分の１くらいの頻度を有す

図1 家系図とBChE活性26

図2 PCR – RFLPによるBCHE*G365R 検出

THE CHEMICAL TIMES

05 おわりにコリンエステラーゼについて包括的に記載した。生体中での役割が明確でなく、なくてもよい酵素と思われてきたBChEだが、臨床検査としては肝機能検査や麻酔前のスクリーニング、有機リン中毒の診断などで十分意義を有しており、さらに最近ではアルツハイマー病やダイエットなどとの関係についての報告が熱いように思われる。BChEの活性測定法ができ、KalowがA型変異を発見して60年を超えたが、なお研究テーマとして現役である。
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図3 DNA 塩基配列解析結果（エクソン 2)27