性反応が出た場合、つまり胎児のもちろん、ＮＩＰＴの結果、陽以上と高い数字を示しています。

体にやさしい検査と言えます。の恐れがなく受けることのできる人にとって、ＮＩＰＴは早産など候群ではないかなどと悩んでいる

ゆき寿之

笹川としがわ

代表例が子宮に注射針のような針数が多くないものの、 番トリソ常など、 番トリソミーの胎児もミーの胎児は体の奇形や心臓の異週から 週にかけての妊婦を対象

この検査方法はおおむね妊娠早産の恐れある羊水の採取検査検査」です。

よう すい

このうち、 番染色体の数が１本んでいます。これはダウン症候群を刺して、羊水を採取する「羊水ささ多いのを「 番トリソミー」と呼｜ 今 月 の 回 答 者 ｜と呼びます。
番や 番は 番ほど見つかる21

母親の血液を採取し染色体の異常を検査
妊娠している母体の血液には、染色体異常が見つかった時は羊水同様に体表奇形や心臓疾患を持って生まれるとされます。ただ、番や 番の染色体異常を持つ胎児は極めて少なく、私自身も１例しか経験していません。多くは乳児に実施していますが、ごくまれに早産や流産を引き起こすケースがあります。
このため、「侵襲的検査」と呼ばれています。
一方、「無侵襲的検査」の名称

こうした染色体の異常を調べるれはありません。また、検査の精で検査できるため、早産などの恐を持つＮＩＰＴは母親の採血のみ

検査は以前からありました。そのに加え、「転座型」や「モザイク型」です。こうした遺伝情報を取り扱つながる問題もはらんでいるからがんゲノム医療で利用されていま代シークエンサーという装置は、実は、ＮＩＰＴで使われる次世ります。
その最も大きなものが「遺には、様々な守るべき約束事があこのため、ＮＩＰＴを実施するを抱え込むと言っていいでしょう。

うことは検査と同時に、倫理問題す。約２万５０００個あるヒトの伝カウンセリング」の実施です。
番の染色体を対象に実施します
が、検査の方法はがんゲノム医療と同じです。

門家が正しい遺伝学的な情報を分かりやすく提供する制度です。
日本産科婦人科学会の倫理委員会などがＮＩＰＴについてまとめと言われます。
「がん家系」とい

遺伝情報は「究極の個人情報」

科医が常時勤務していることに加療経験が豊富な産婦人科医と小児施設が備えるべき要件として、診た指針では、ＮＩＰＴを実施する

う言葉と同様に、ＮＩＰＴの結果え、医師以外の認定遺伝カウンセラーまたは遺伝看護専門職が在職していることが望ましいとしています。

さらに、産婦人科医については臨床遺伝専門医の配置を義務付ける定につながりかねない」などと警

臨床遺伝専門医、小児科医は臨床

しょう

鐘 を鳴らし、慎重な対応を求め

けい

体の数に異常がある者の生命の否胎児の出生の排除、さらには染色普及すると、染色体の数が異常なについて、「簡便さを理由に広く日本産科婦人科学会はＮＩＰＴん。

は慎重に扱われなければなりませ

究極の個人情報学会が指針示する病気について、妊婦本人らに専装置です。ＮＩＰＴは 番、 番、 これは遺伝子の異常によって起き全遺伝子を一度に検査できる解析伝によって起きるとされます。というのがあります。これらは遺妊娠、出産における「選別」にています。

ため 番トリソミーになるケース

えば、ダウン症候群は高齢出産の期に死亡します。

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微量ながら胎児の遺伝子が含まれ検査を行い、診断を確定させる必要がありますが、陰性の場合はそ明らかになる遺伝情報
がんゲノムと同じ検査いい点ばかりに見因が強いためですが、す。がんは遺伝の要が関心を集めていま「がんゲノム医療」

した治療方法を選ぶを調べて、患者に適ゲノム（全遺伝情報）は近年、がん患者の遺伝情報についてかになる点です。

題は遺伝情報が明らます。最も大きな課

課題はいくつかありえるＮＩＰＴですが、この検査は採血だけの簡便さの一方で、母子の遺伝情報が明らかになるため、高い倫理性が求められています。

ゲノム解析によって、がんになりやすい家系かどうかなども分18ています。ＮＩＰＴは「母体血を「無侵襲的出生前遺伝学的検査」（ＮＩＰＴ）の臨床研究施設として、日本医学会から認定されました。

高齢出産の方で胎児がダウン症たい じかってしまいます。

21 211818

用いた胎児の出生前遺伝学的検査」であり、血液から遺伝子、具体的にはＤＮＡの断片をすべて回収し、胎児の染色体に異常がないかを調べていく検査です。
ヒトの染色体には、それぞれ番号が付いており、ＮＩＰＴでは、特に 番、 番、 番について、ＤＮＡの断片の数を見ていきます。
通常の染色体数は２本ずつです。

度も 番トリソミーの場合、 ％妊婦の血液検査で胎児の染色体異常の有無を調べる

同じことがＮＩＰ

1318

金沢医科大学病院が石川県内では初めて、Ｔでも言えます。例1318

求められる倫理無侵襲的出生前遺伝学的検査

しゅう

92
金沢医科大学病院産科婦人科長・教授
日本産科婦人科学会専門医・指導医
日本性感染症学会認定医
日本臨床細胞学会細胞診専門医

93の必要がありません。

染色体番号131318

しんむ

第○67 回90

石川県内初の認定施設にY
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
876543212121

異常な場合
正常な場合

21132121番染色体の例

ＮＩＰＴ実施の目的などを産科婦人科長の笹川寿之教授に聞きました。

どちらかが臨床遺伝専門医の資格いとし、産婦人科医か小児科医の周産期専門医であることが望まし遺伝専門医または新生児を含めた考える時間を持ってもらうことが婦に行います。妊婦自身が十分にな時間をかけて、検査を受ける妊Ｔの検査実施前と実施後に、十分で、遺伝カウンセリングはＮＩＰ科医のインフォームドコンセントグと同様に、かかりつけの産婦人の数度にわたる遺伝カウンセリンになります。金沢医科大学病院でな説明をしたうえでの同意が必要ることができるでしょう。

Ｔによって、胎児の段階で見つけせんでしたが、これからはＮＩＰまでは生まれてこないと分かりまこれらは遺伝性の病気です。これとによる小人 症 などがあります。

こ びと しょうを持つことを義務付けています。

が重要になってくるためです。

設置し、産婦人科医や小児科医、件を備えているからこそ、ＮＩＰ

金沢医科大学病院はこうした条❶ 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者❷ 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者❸ 染色体数的異常を有する子を妊娠した既往のある者❹ 高齢妊娠の者❺ 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者

注：均衡型ロバートソン転座とは、13、14、15、21、22番の各染色体で転座、すなわち染色体の一部が切断され、同じ染色体の他の部分または他の染色体に付着・融合すること的な検査方法と言えます。

る半面、大きな可能性を持つ画期

ＮＩＰＴは倫理面に課題を抱え大切だからです。

そして認定遺伝カウンセラーや遺Ｔの臨床研究施設として認定を受前後必要となってい

NIPT の対象となる妊婦

また、遺伝に関する専門外来を伝看護専門職が協力して、診察をけることができました。ただ、当については現在、検あったとか、高齢出産ます。
ＮＩＰＴが「臨次の1〜5のいずれかに該当する者とする。

臨床研究のため保険適用されず行っていることなどを施設認定の病院でのＮＩＰＴは、妊婦かかり討しているところでのため心配だとか、出床研究」として行わ（日本産科婦人科学会倫理委員会作成の指針から）

金沢医科大学病院での検査費用条件に挙げています。
つけの産婦人科医の紹介状を持つすが、先行例を見るこうした医師らを配置したうえ

人を対象に始める予定と、遺伝カウンセリ
ングを含めて 万円

産にリスクを感じていれ、保険の適用ではただ、時代とともる妊婦が対象となりまつけの医師の紹介状にが増しています。胎に結婚年齢が上がる

万が一、検査で異常児の異常は、染色体は、なぜＮＩＰＴが必が見つかった場合、ど異常のほか、筋ジスに従って、高齢出産のような対応をするのトロフィーや成長ホ要なのかなどを記入しか、インフォームドコ

ルモンが足りないこが増え、妊婦の不安ンセント、つまり十分てもらいます。

ないためです。

20す。このため、かかり過去の出産に問題がです。

NIPTの臨床研究施設として認定を受けた金沢医科大学病院。院内には、遺伝カウンセリングを行う遺伝子医療センターがあります＝北國新聞社ヘリ「あすなろ」から

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