診断支援（化学診断）の対象となる疾患・病態リストと疾患確定度（％）
確定度：高低●化学診断の精度・確定度が高く、試料採取のタイミングに依存しない疾患 98 〜 99%、99%●化学診断の精度

95 〜 99%●化学診断の精度

90 〜 99%●化学診断の精度が低いもの 70 〜 90%、70 〜 99%●化学診断の精度が低いもの 50 〜 90%、50 〜 99%●化学診断の可否が試料採取のタイミングに大きく依存する脂肪酸代謝異常 A.-7、N.-1 〜 12. 70 〜 90%、70 〜 99%G●化学診断の可否が試料採取のタイミングに大きく依存する糖新生系異常 J.-150 〜 90%、〜 99%metabolism，チロシン代謝異常in 50tyrosineC 〜 3.Disorders98%

12

tyrosinemia type II，チロシン血症Ⅱ型

98%

1-1.

3

tyrosinemia type III，チロシン血症Ⅲ型

98%4aromatic amino acid decarboxylase deﬁciency，芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

99%

1 対照からの乖離度も算出する。
tyrosinemia type I，チロシン血症Ⅰ型●% 表示なし：未経験、実績なし、但し、バイオマーカーはターゲットとして設定、●所見名は病因ではないが、病因の手がかりとなるA

5ノ酸代謝異常Disorders in branched-chain amino acid metabolism，分枝鎖アミHawkinsinuria，ホーキンシン尿症

1hypervalinemia，高バリン血症

6alcaptonuria，アルカプトン尿症

2hyper leucine isoleusinemia，高ロイシン・イソロイシン血症

799%neonatal transient tyrosinemia，新生児一過性高チロシン血症

899%secondary tyrosinemia，二次性高チロシン血症

34maple syrup urine disease，楓糖尿症（メープルシロップ尿症）

99%

99%

90 〜 99%

95 〜99% 薬物由来の二次性高チロシン血症dihydrolipoyl dehydrogenase deﬁciency，ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 [ 8-1K.-7.] 重複secondary tyrosinemia due to otherdrugs，

8-2

90 〜 99%

secondary tyrosinemia due to other99%inborn errors of metabolism，他の代謝異常由来の二次性高チロシン血症

90 〜 99%

5

isovaleric acidemia，イソ吉草酸血症

6α-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deﬁciency，α‐メチルブチリル‐CoA 脱水素酵素欠損症Primary hyperammonemias and citrin deﬁciency，原発性高アンモニア血症とシトリン欠損症D7

multiple acyl-CoA dehydrogenase deﬁciency (glutaric aciduria type II)， 1マルチプルアシル‐CoA 脱水素酵素欠損症（グルタル酸尿症Ⅱ型）[ N.-3.] 重複 2

carbamoylphosphate synthetase deﬁciency，カルバモイルリン酸合成酵素欠損症90 〜 99%N-acetylglutamate synthetase deﬁciency，N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

97 〜 99%8

isobutyryl-CoA dehydrogenase deﬁciency，イソブチリル‐CoA 脱水素酵素欠損症3ornithine transcarbamylase deﬁciency，オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

98 〜 99%9β-methylcrotonylglycinuria，β‐メチルクロトニルグリシン尿症

citrullinemia，シトルリン血症

99%

99%

10

α-methyl-β-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deﬁciency，α‐メチル‐β‐ヒドロキシブチリル-CoA 脱水素酵素欠損症argininosuccinicaciduria，アルギニノコハク酸尿症54

90 〜 99%

97%

11multiple carboxylase deﬁciency，マルチプルカルボキシラーゼ欠損症（MCD） 6hyperargininemia，高アルギニン血症 99%

97%

11-1.

MCD due to HCSD，ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損によるMCD

99%lysinuric protein intolerance，リジン尿性蛋白不耐症

99%

11-2.
12798%MCD due to biotinidase deﬁciency，ビオチニダーゼ欠損によるMCDhyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria(HHH) syndrome，
8高オルニチン血症‐高アンモニア血症‐ホモシトルリン尿症（HHH）症候群β-methylglutaconic aciduria type Ⅰ（β-methylglutaconyl-CoA hydratase deﬁciency），99%β‐メチルグルタコン酸尿症Ⅰ型（β‐メチルグルタコニル‐CoAヒドラターゼ欠損症）[9P.-1.-1.]重複deﬁciency，シトリン欠損症，肝内胆汁うっ滞を伴う新生児肝炎（NICCD），成人発症 II 型シトルリン血症（CTLN2）citrin

99%99%transient neonatal hyperammonemia，新生児一過性高アンモニア血症

70 〜 90%β-ketothiolase deﬁciency，β‐ケトチオラーゼ欠損症

99%hyperammonemia due to other origin，その他の高アンモニア血症

70 〜 90%15β-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deﬁciency，β‐ヒドロキシイソブチリル‐CoAデアシラーゼ欠損症Transport and other disorders，輸送障害など

16β-hydroxyisobutyrate dehydrogenase deﬁciency，β‐ヒドロキシイソ酪酸脱水素酵素欠損症1cystinuria，シスチン尿症

17methylmalonic semialdehyde dehydrogenase deﬁciency，メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症
2Hartnup disease，ハートナップ病

18

propionic acidemia，プロピオン酸血症

319

methylmalonic acidemia，メチルマロン酸血症

419-1.

methylmalonic acidemia (mutase)，メチルマロン酸血症（ムターゼ異常による） 511E99%99%

99%dibasic amino aciduria，二塩基性アミノ酸尿症99%

homocystinuria，ホモシスチン尿症homocystinuria type I (cystathionine β- synthase (CBS) deﬁciency)，ホモシスチン尿症Ⅰ型（シスタチオニン合成酵素欠損症）

99%99%

homocystinuria type II，5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase（methionine synthase）deﬁciency，ホモシスチン尿症Ⅱ型（メチオニン合成酵素欠損症）

1-3.

homocystinuria type III (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase deﬁciency)，ホモシスチン尿症Ⅲ型（5,10‐メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症）

98 〜 99%2γ-cystathionase deﬁciency (cystathionuria)，γ−シスタチオニン欠損症（シスタチオニン尿症）

98 〜 99%

98 〜 99%3

hypermethioninemia，高メチオニン血症

95 〜 99%

4

hereditary folate malabsorption，遺伝性葉酸吸収不良

90 〜 99%

H

Metabolic disorders of Pro，Gly，His，β- alanine and others，プロリン，グリシン，ヒスチジン，β-アラニン等の代謝異常

1

hyperprolinemia type I，高プロリン血症Ⅰ型

2hyperprolinemia type II，高プロリン血症Ⅱ型

3hyperglycinemia，高グリシン血症

99%99%90 〜 99%4secondary hyperglycinemia，二次性高グリシン血症

70 〜 90%5sarcosinemia，ザルコシン血症

90 〜 99%

6

hyper β-alaninemia，高 β‐アラニン血症

95 〜 99%

7

malonyl-CoA decarboxylase deﬁciency，マロニル‐CoA 脱炭酸酵素欠損症

8hyperhistisinemia，高ヒスチジン血症

9urocanic aciduria，ウロカニン酸尿症

10primary hyperoxaluria type I，alanine: glyoxylate aminotransferase (AGT) deﬁciency，原発性過シュウ酸尿症Ⅰ型，アラニン：グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ（AGT）欠損症（血液が必要なこともある）

11

primary hyperoxaluria type II，D-glycerate dehydrogenase/glyoxylate reduetase deﬁciency，原発性過シュウ酸尿症Ⅱ型，D‐グリセリン酸脱水素酵素／グリオキシル酸還元酵素欠損症

Hnprimary hyperoxaluria III型，4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1) deﬁciency: 原発性過シュウ酸尿症III型, 4−ヒドロキシ―2−ケトグルタル酸 アルドラーゼ欠損症

90 〜 99%β-hydroxy-β-methylglutaric aciduria，β‐ヒドロキシ‐β‐メチルグルタル酸尿症 101413Metabolic disorders of sulfur-containing amino acid，folate & cbl，含硫アミノ酸，葉酸，コバラミンの代謝異常

1-2.

99%

99%

99%

12D-glycerate kinase deﬁciency，D‐グリセリン酸キナーゼ欠損症

98 〜 99%

13succinic semialdehyde dehydrogenase deﬁciency，4-hydroxybutyric aciduria，コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症，4- ヒドロキシ酪酸尿症

90 〜 99%95 〜 99%

14glycerol kinase deﬁciency，グリセロールキナーゼ欠損症

95 〜 99%

15Canavan disease，カナバン病

99%

99%

165-oxoprolinuria due to glutathione synthetase deﬁceincy，グルタチオン合成酵素欠損症による5-オキソプロリン尿症

98 〜 99%

95 〜 99%19-2.

methylmalonic acidemia (isomerase)，メチルマロン酸血症（イソメラーゼ異常による）6

70 〜90%transient neonatal iminoglycinuria，新生児一過性イミノグリシン尿症

175-oxoprolinuria due to 5-oxoprolinase deﬁciency，5-オキソプロリナーゼ欠損症による5-オキソプロリン尿症

95 〜 99%

70 〜 90%19-3.

B12-responsive methylmalonic acidemia，B12 反応型メチルマロン酸血症

95 〜 99%Fanconi syndrome，ファンコニー症候群

18

prolidase deﬁciency，プロリダーゼ欠損症

95 〜 99%

95 〜 99%I

Disorders in carbohydrate metabolism，炭水化物代謝異常

1galactosemia，ガラクトース血症

7Biminoglycinuria，イミノグリシン尿症

secondary iminoglycinuria，二次性イ99%ミノグリシン尿症

98 〜 99%

20
8Disorders in phenylalanine metabolism，フェニルアラニン代謝異常

1phenylketonuria，フェニルケトン尿症

2hyperphenylalaninemia，高フェニルアラニン血症

93hereditary renal hypouricemia，遺伝性腎性低尿酸血症Fanconi Syndrome E7（ファンコニー症候群）とXanthinuria M2（キサンチン尿症）を除外できるため、本疾患 E8 の診断指針の第 3 の必須項目を提供できる。

99%

defects in the synthesis of BH4, BH4 合成障害

4F

defects in the recycling of BH4, BH4 再利用障害

15

neonatal transient hyperphenylalaninemia，新生児一過性高フェニルアラニン血症295 〜 99%hypophosphatasia，低ホスファターゼ症50Trp〜 90%Metabolic disorders of Lys，and Orn，リジン，トリプトファン，オルニチンの代謝異常50 〜 Ⅰ90%glutaric aciduria type I，グルタル酸尿症型

98 〜 99%

1-1.

galactosemia type I，ガラクトース血症Ⅰ型

98 〜 99%

1-2.

galactosemia type II，ガラクトース血症Ⅱ型

98 〜 99%

1-3.

galactosemia type III，ガラクトース血症Ⅲ型

98 〜 99%2

fructose intolerance，フルクトース不耐症

95 〜 99%

98 〜 99%3

renal glucosuria，腎性グルコース尿

70 〜 90% ド合成酵素欠損症，高リジン血症 hyperlysinemia アミノアジピン酸セミアルデヒα-aminoadipic semialdehyde synthase（AASS）deﬁciency

99%

4

diabetes mellitus，糖尿病

6secondary mild phenylketonuria due to total parenteral nutrition，中心静脈栄養長期施行下にまれにみられる二次性フェニルケトン尿症 type 90〜 99%高リジン血症 I 型 hyperlysinemiaI，リジン-ケトグルタレイト還元酵素欠損症 Lysine-ketoglutarate reductase（LKR）deﬁciency2-1.

99%

7

secondary mild phenylketonuria due to methotrexate，メトトレキサート使用下にまれにみられる二次性フトン尿 type II，サッカロピン尿症 Saccharopinuria, Saccharopine dehydrogenase（SDH）deﬁciency高リジン血症 II 型ェニルケhyperlysinemia2-2.

J

Gluconeogenesis disorders，糖新生系異常症

99%

1

glucose-6-phosphatase deﬁciency，グルコース‐6‐フォスファターゼ欠損症

95 〜 99%2

fructose-1,6-diphosphatase deﬁciency，フルクトース‐1,6‐ジフォスファターゼ欠損症

50 〜 99%3

pyruvate carboxylase deﬁciency，ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

50 〜 90%93

pipecolic acidemia，ピペコリン酸血症

4α-aminoadipic aciduria，α‐アミノアジピン酸尿症

898%98%50 〜 99%

5

tryptophanuria，トリプトファン尿症

90 〜 99%

K

Lactic acidemia / lactic aciduria，高乳酸血症／乳酸尿症

6xanthurenic aciduria (kynureninase deﬁciency)，キサンツレン酸尿症（キヌレニナーゼ欠損症）

95 〜 99%

1

lactic aciduria (lactic acidemia)，乳酸尿症（高乳酸血症）

7

xanthurenic aciduria due to B6 deﬁciency，B6 欠乏症によるキサンツレン酸尿症

90 〜 99%2

α-ketoglutaric aciduria，α‐ケトグルタル酸尿症

95 〜 99%8α-aminoadipic α-ketoadipic aciduria，α‐アミノアジピン酸‐α‐ケトアジピン酸尿症

99%

3fumaric aciduria，フマル酸尿症

98 〜 99%

9hydroxylysinuria，ヒドロキシリジン尿症

4pyruvate dehydrogenase deﬁciency，ピルビン酸脱水素酵素欠損症

90 〜 99%10

hyperornithinemia，高オルニチン血症

90 〜 99%

70 〜 99%

5thiamine-responsive pyruvate dehydrogenase deﬁciency，チアミン反応性ピルビン酸脱水素酵素欠損症

50 〜 90%6defect in electron transport system，電子伝達系障害

50 〜 90%7

dihydrolipoyl dehydrogenase deﬁciency [ A.-4.]，ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症 [ A.-4.] 重複

90 〜 99%

10