身体障害者障害程度等級表（１）
級別

視

覚

障

1

級

2

級

3

聴覚又は平衡機能の障害

視力の良い方の眼の視 １ 視力の良い方の眼の視力が力（万国式試視力表に０.０２以上０.０３以下のもの
よって測ったものをい ２ 視力の良い方の眼の視力がい、屈折異常のある者
０.０４かつ他方の眼の視力がについては、矯正視力
手動弁以下のもの
について測ったものを ３ 周辺視野角度（Ⅰ／ ４ 視標いう。以下同じ。）が0． による、以下同じ。）の総
害
０１以下のもの
和が左右眼それぞれ８０度以
下か つ 両 眼 中 心 視 野 角 度（Ⅰ／ ２ 視標による、以下同じ。）が２８度以下のもの
４ 両眼開放視認点数が７０点以下かつ両眼中心視野視認点
数が２０点以下のもの

聴 覚 障 害級

4

級

１ 視力の良い方の眼の視力が １ 視力の良い方の眼の視力が０.０８以
０.０４以 上 ０.０７以 下 の も の
上０. １ 以下のもの（ ３ 級の ２ に該
（ ２ 級の ２ に該当するもの
当するものを除く。））
を除く。
２ 視力の良い方の眼の視力が ２ 周辺視野角度の総和が左右眼それ
０.０８かつ他方の眼の視力がぞれ８０度以下のもの
手動弁以下のもの
３ 両眼開放視認点数が７０点以下のも
３ 周辺視野角度の総和が左右の眼それぞれ８０度以下かつ両眼中心視野角度が５６度以下のもの
４ 両眼開放視認点数が７０点以下かつ両眼中心視野視認点
数が４０点以下のもの

両耳の聴力レベルがそれぞれ 両耳の聴力レベルが90デシベ １ 両耳の聴力レベルが80デシベル以
100デシベル以上のもの（両 ル以上のもの（耳介に接しな上のもの（耳介に接しなければ話
耳全ろう）
ければ大声語を理解し得ない
声語を理解し得ないもの）
もの）
２ 両耳による普通話声の最良の語音明瞭度が50パーセント以下のもの

平衡機能障害平衡機能の極めて著しい障害

音声機能、言語機
能又はそしゃく機能の障害

音声機能、言語機能又はそし 音声機能、言語機能又はそしゃく機
ゃく機能の喪失能の著しい障害上肢１ 両上肢のおや指を欠くもの
２ 両上肢のおや指の機能を全廃したもの
３ 一上肢の肩関節、肘関節又は手関節のうち、いずれか一関節の機能を全廃したもの４ 一上肢のおや指及びひとさし指を欠くもの
５ 一上肢のおや指及びひとさし指の機能を全廃したもの
６ おや指又はひとさし指を含めて一
上肢の三指を欠くもの
７ おや指又はひとさし指を含めて一
上肢の三指の機能を全廃したもの
８ おや指又はひとさし指を含めて一
上肢の四指の機能の著しい障害

１ 両下肢の機能を全廃 １ 両下肢の機能の著しい障害 １ 両下肢をショパール関節以したもの
上で欠くもの
２ 両下肢を下腿の ２ 分の １ 以
２ 両下肢を大腿の ２ 分
上で欠くものの １ 以上で欠くもの
２ 一下肢を大腿の ２ 分の １ 以
上で欠くもの３ 一下肢の機能を全廃したもの

１ 両下肢のすべての指を欠くもの
２ 両下肢のすべての指の機能を全廃したもの
３ 一下肢を下腿の ２ 分の １ 以上で欠くもの４ 一下肢の機能の著しい障害
５ 一下肢の股関節又は膝関節の機能を全廃したもの６ 一下肢が健側に比して10センチメートル以上又は健側の長さの10分の １ 以上短いもの

肢

１ 両上肢の機能を全廃 １ 両上肢の機能の著しい障害 １ 両上肢のおや指及びひとさしたもの
２ 両上肢のすべての指を欠く
し指を欠くもの
２ 両上肢を手関節以上もの
２ 両上肢のおや指及びひとさで欠くもの
し指の機能を全廃したもの
３ 一上肢を上腕の ２ 分の １ 以 ３ 一上肢の機能の著しい障害
上で欠くもの
４ 一上肢のすべての指を欠く
４ 一上肢の機能を全廃したもものの
５ 一上肢のすべての指の機能を全廃したもの

体
下

不

肢

自
体

由
幹
上肢機能

資

移動機能

乳幼児期以前の非進行性の脳病変による運動機能障害

体幹の機能障害により １ 体幹の機能障害により坐位 体幹の機能障害により歩行が又は起立位を保つ事が困難 困難なもの
坐っていることができなもの
ないもの
２ 体幹の機能障害により立ち上がる事が困難なもの
不随意運動・失調等に 不随意運動・失調等により上 不随意運動・失調等により上 不随意運動・失調等による上肢の機より上肢を使用する日 肢を使用する日常生活動作が 肢を使用する日常生活動作が 能障害により社会での日常生活活動
常生活動作がほとんど 極度に制限されるもの
著しく制限されるもの
が著しく制限されるもの
不可能なもの
不随意運動・失調等に 不随意運動・失調等により歩 不随意運動・失調等により歩 不随意運動・失調等により社会でのより歩行が不可能なも 行が極度に制限されるもの
行が家庭内での日常生活活動 日常生活活動が著しく制限されるものに制限されるもの
の

料
118

5

級

6

級

7

級

１ 視力の良い方の眼の視力が０.２か 視力の良い方の眼の視力が０.３以上
つ他方の眼の視力が０.０２以下のも ０.６以下かつ他方の眼の視力が０.０２以
下のものの２ 両眼による視野の ２ 分の １ 以上が欠けているもの
３ 両眼中心視野角度が５６度以下のもの
４ 両眼開放視認点数が７０点を超えか
つ１００点以下のもの
５ 両眼中心視野視認点数が４０点以下のもの

考

２ 肢体不自由においては、
７ 級に該当する障害が ２以上重複する場合は、 ６級とする
３ 異なる等級について ２ 以
上の重複する障害がある
場合については、障害の程度を勘案して当該等級より上の級とすることができる

１ 両耳の聴力レベルが70デシベル以上のもの（40センチメートル以上の距離で発声された会話語を理解し得ないもの）
２ 一側耳の聴力レベルが90デシベル
以上、他側耳の聴力レベルが50デ
シベル以上のもの

４ 「指を欠くもの」とは、
おや指については指骨間関節、その他の指については第 １ 指骨間関節以上を欠くものをいう

平衡機能の著しい障害

１ 両上肢のおや指の機能の著しい障 １ 一上肢のおや指の機能の著しい障
害
害
２ 一上肢の肩関節、肘関節又は手関 ２ ひとさし指を含めて一上肢の二指節のうち、いずれか一関節の機能を欠くものの著しい障害３ ひとさし指を含めて一上肢の二指３ 一上肢のおや指を欠くものの機能を全廃したもの
４ 一上肢のおや指の機能を全廃したもの
５ 一上肢のおや指及びひとさし指の機能の著しい障害
６ おや指又はひとさし指を含めて一
上肢の三指の機能の著しい障害

備１ 同一の等級について ２ つの重複する障害がある場合は、 １ 級うえの級とする。但し、 ２ つの重複する障害が特に本表中に指定されているものは、該当等級とする

５ 「指の機能障害」とは、
１ 一上肢の機能の軽度の障害
中手指節関節以下の障害
２ 一上肢の肩関節、肘関節又は手関をいい、おや指について節のうち、いずれか一関節の機能
は、対抗運動障害をも含の軽度の障害むものとする
３ 一上肢の手指の機能の軽度の障害
４ ひとさし指を含めて一上肢の二指６ 上肢又は下肢欠損の断端の機能の著しい障害の長さは、実用長（上腕５ 一上肢のなか指、くすり指及び小においては腋窩より、大指を欠くもの腿においては坐骨結節の６ 一上肢のなか指、くすり指及び小高さより計測したもの）
指の機能を全廃したものをもって計測したものをいう

７ 下肢の長さは、前腸骨棘より内くるぶし下端までを計測したものをいう
１ 一下肢の股関節又は膝関節の機能 １ 一下肢をリスフラン関節以上で欠 １ 両下肢のすべての指の機能の著しの著しい障害くものい障害
８ 網掛け内は身体障害者旅
２ 一下肢の足関節の機能を全廃した ２ 一下肢の足関節の機能の著しい障 ２ 一下肢の機能の軽度の障害
客 運 賃 割 引（JR運 賃 割もの害
３ 一下肢の股関節、膝関節又は足関引）による第 １ 種身体障
３ 一下肢が健側に比して ５ センチメ
節のうち、いずれか一関節の機能害者の範囲を示す
ートル以上又は健側の長さの15分の軽度の障害の １ 以上短いもの
４ 一下肢のすべての指を欠くもの
５ 一下肢のすべての指の機能を全廃したもの
６ 一下肢が健側に比して ３ センチメートル以上又は健側の長さの20分の １ 以上短いもの
体幹の機能の著しい障害

不随意運動・失調等による上肢の機 不随意運動・失調等により上肢の機 上肢に不随意運動・失調等を有する能障害により社会での日常生活活動 能の劣るもの
ものに支障のあるもの
不随意運動・失調等により社会での 不随意運動・失調等により移動機能 下肢に不随意運動・失調等を有する
日常生活活動に支障のあるもの
の劣るもの
もの

資
料

119

身体障害者障害程度等級表（２） 内部障害
級

別

１

級

２

級

３

級

４

級

心臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの心臓の機能の障害により社会での日
常生活活動が著しく制限されるもの

じん臓
機能障害

じん臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動
が極度に制限されるもの

じん臓の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの

じん臓の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるも
の

呼吸器
機能障害

呼吸器の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動
が極度に制限されるもの

呼吸器の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限される
もの

呼吸器の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるものぼうこう又は直腸の機能の障害により自己の身辺の日
常生活活動が極度に制限されるもの

ぼうこう又は直腸の機能の障害により家庭内での日常
生活活動が著しく制限されるもの

ぼうこう又は直腸の機能の障害により社会での日常生
活活動が著しく制
限されるもの小腸の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの

小腸の機能の障害により家庭内での日常生活活動が著しく制限されるもの小腸の機能の障害により社会での日
常生活活動が著しく制限されるもの

ぼうこう
又は
直腸
機能障害

小腸
機能障害

ヒト免疫不全ウイルスによ
る免疫
機能障害

肝臓
機能障害

ヒト免疫不全ウイ
ルスによる免疫の機能障害により日常生活が極度に制限されるもの

ヒト免疫不全ウイ
ルスによる免疫の機能の障害により日常生活が著しく制限されるもの（社会での日常生活活動が著しく制限されるものを除く）

ヒト免疫不全ウイ
ルスによる免疫の機能の障害により社会での日常生活活動が著しく制限されるもの

肝臓の機能の障害により日常生活活
動がほとんど不可
能なもの

肝臓の機能の障害により日常生活活動が極度に制限されるもの

肝臓の機能の障害により日常生活活動が著しく制限されるもの（社会での日常生活活動が著しく制限されるものを除く）

肝臓の機能の障害により社会での日
常生活活動が著しく制限されるもの資

ヒト免疫不全ウイ
ルスによる免疫の機能の障害により日常生活がほとん
ど不可能なもの料120＊同一の等級について２つの重複する障害がある場合は、１級うえの級とする。但し、２つの重複する障害が特に本表中に指定されているものは、該当級数とする＊網掛け内は身体障害者旅客運賃割引（ＪＲ運賃割引）による第１種身体障害者の範囲を示す

心臓、じん臓若しくは呼吸器又はぼうこう若しくは直腸、小腸、ヒト免疫不全ウイルスによる免疫若しくは肝臓の機能の障害

心臓
機能障害

心臓の機能の障害により自己の身辺の日常生活活動が極度に制限されるもの備考

難病医療費等助成対象疾病一覧
難病を有する方の医療費を助成します。医療費の自己負担の一部が軽減されます。

【対象】 以下の疾病のうちいずれかを有する方指定難病【国疾病】（338疾病）121

料40 高安動脈炎
41 巨細胞性動脈炎
42 結節性多発動脈炎
43 顕微鏡的多発血管炎
44 多発血管炎性肉芽腫症
45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
46 悪性関節リウマチ
47 バージャー病
48 原発性抗リン脂質抗体症候群
49 全身性エリテマトーデス
50 皮膚筋炎／多発性筋炎
51 全身性強皮症
52 混合性結合組織病
53 シェーグレン症候群
54 成人スチル病
55 再発性多発軟骨炎
56 ベーチェット病
57 特発性拡張型心筋症
58 肥大型心筋症
59 拘束型心筋症
60 再生不良性貧血
61 自己免疫性溶血性貧血
62 発作性夜間ヘモグロビン尿症
63 特発性血小板減少性紫斑病
64 血栓性血小板減少性紫斑病
65 原発性免疫不全症候群
66 IgA腎症
67 多発性嚢胞腎
68 黄色靭帯骨化症
69 後縦靭帯骨化症
70 広範脊柱管狭窄症
71 特発性大腿骨頭壊死症
72 下垂体性ADH分泌異常症
73 下垂体性TSH分泌亢進症
74 下垂体性PRL分泌亢進症
75 クッシング病
76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
78 下垂体性前葉機能低下症
79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
80 甲状腺ホルモン不応症
81 先天性副腎皮質酵素欠損症
82 先天性副腎低形成症

資	１	 球脊髄性筋萎縮症
	２	 筋萎縮性側索硬化症
	３	 脊髄性筋萎縮症
	４	 原発性側索硬化症
	５	 進行性核上性麻痺
	６	 パーキンソン病
	７	 大脳皮質基底核変性症
	８	 ハンチントン病
	９	 神経有棘赤血球症
10 シャルコー・マリー・トゥース病
11 重症筋無力症
12 先天性筋無力症候群
13 多発性硬化症／視神経脊髄炎
14	慢 性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動
ニューロパチー15 封入体筋炎
16 クロウ・深瀬症候群
17 多系統萎縮症）
18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。
19 ライソゾーム病
20 副腎白質ジストロフィー
21 ミトコンドリア病
22 もやもや病
23 プリオン病
24 亜急性硬化性全脳炎
25 進行性多巣性白質脳症
26 HTLV―１関連脊髄症
27 特発性基底核石灰化症
28 全身性アミロイドーシス
29 ウルリッヒ病
30 遠位型ミオパチー
31 ベスレムミオパチー
32 自己貪食空胞性ミオパチー
33 シュワルツ・ヤンペル症候群
34 神経線維腫症
35 天疱瘡
36 表皮水疱症
37 膿疱性乾癬（汎発型）
38 スティーヴンス・ジョンソン症候群
39 中毒性表皮壊死症

令和３年11月1日現在

資料

125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 ペリー症候群
127 前頭側頭葉変性症
128 ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 痙攣重積型（二相性）急性脳症
130 先天性無痛無汗症
131 アレキサンダー病
132 先天性核上性球麻痺
133 メビウス症候群
134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
135 アイカルディ症候群
136 片側巨脳症
137 限局性皮質異形成
138 神経細胞移動異常症
139 先天性大脳白質形成不全症
140 ドラベ症候群
141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 ミオクロニー欠神てんかん
143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 レノックス・ガストー症候群
145 ウエスト症候群
146 大田原症候群
147 早期ミオクロニー脳症
148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 環状20番染色体症候群
151 ラスムッセン脳炎
152 PCDH19関連症候群
153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 ランドウ・クレフナー症候群
156 レット症候群
157 スタージ・ウェーバー症候群
158 結節性硬化症
159 色素性乾皮症
160 先天性魚鱗癬
161 家族性良性慢性天疱瘡
162 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
163 特発性後天性全身性無汗症
164 眼皮膚白皮症
165 肥厚性皮膚骨膜症
166 弾性線維性仮性黄色腫
167 マルファン症候群
168 エーラス・ダンロス症候群
169 メンケス病
170 オクシピタル・ホーン症候群
171 ウィルソン病
172 低ホスファターゼ症
173 VATER症候群

83 アジソン病
84 サルコイドーシス
85 特発性間質性肺炎
86 肺動脈性肺高血圧症
87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
89 リンパ脈管筋腫症
90 網膜色素変性症
91 バッド・キアリ症候群
92 特発性門脈圧亢進症
93 原発性胆汁性胆管炎
94 原発性硬化性胆管炎
95 自己免疫性肝炎
96 クローン病
97 潰瘍性大腸炎
98 好酸球性消化管疾患
99 慢性特発性偽性腸閉塞症
100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
101 腸管神経節細胞僅少症
102 ルビンシュタイン・テイビ症候群
103 CFC症候群
104 コステロ症候群
105 チャージ症候群
106 クリオピリン関連周期熱症候群
107 若年性特発性関節炎
108 TNF受容体関連周期性症候群
109 非典型溶血性尿毒症症候群
110 ブラウ症候群
111 先天性ミオパチー
112 マリネスコ・シェーグレン症候群
113 筋ジストロフィー
114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群
115 遺伝性周期性四肢麻痺
116 アトピー性脊髄炎
117 脊髄空洞症
118 脊髄髄膜瘤
119 アイザックス症候群
120 遺伝性ジストニア
121 神経フェリチン症
122 脳表ヘモジデリン沈着症
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質
脳症
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳
動脈症

122

123

料

224 紫斑病性腎炎
225 先天性腎性尿崩症
226 間質性膀胱炎（ハンナ型）
227 オスラー病
228 閉塞性細気管支炎
229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
230 肺胞低換気症候群
231 α1-アンチトリプシン欠乏症
232 カーニー複合
233 ウォルフラム症候群
234	ペ ル オ キ シ ソ ー ム 病（ 副 腎 白 質 ジ ス ト ロ
フィーを除く。）
235 副甲状腺機能低下症
236 偽性副甲状腺機能低下症
237 副腎皮質刺激ホルモン不応症
238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症
239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症
240 フェニルケトン尿症
241 高チロシン血症1型
242 高チロシン血症2型
243 高チロシン血症3型
244 メープルシロップ尿症
245 プロピオン酸血症
246 メチルマロン酸血症
247 イソ吉草酸血症
248 グルコーストランスポーター1欠損症
249 グルタル酸血症1型
250 グルタル酸血症2型
251 尿素サイクル異常症
252 リジン尿性蛋白不耐症
253 先天性葉酸吸収不全
254 ポルフィリン症
255 複合カルボキシラーゼ欠損症
256 筋型糖原病
257 肝型糖原病
258	ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランス
フェラーゼ欠損症
259	レシチンコレステロールアシルトランスフェ
ラーゼ欠損症
260 シトステロール血症
261 タンジール病
262 原発性高カイロミクロン血症
263 脳腱黄色腫症
264 無βリポタンパク血症
265 脂肪萎縮症
266 家族性地中海熱
267 高IgD症候群
268 中條・西村症候群

資174 那須・ハコラ病
175 ウィーバー症候群
176 コフィン・ローリー症候群
177 ジュベール症候群関連疾患
178 モワット・ウィルソン症候群
179 ウィリアムズ症候群
180 ATR-X症候群
181 クルーゾン症候群
182 アペール症候群
183 ファイファー症候群
184 アントレー・ビクスラー症候群
185 コフィン・シリス症候群
186 ロスムンド・トムソン症候群
187 歌舞伎症候群
188 多脾症候群
189 無脾症候群
190 鰓耳腎症候群
191 ウェルナー症候群
192 コケイン症候群
193 プラダー・ウィリ症候群
194 ソトス症候群
195 ヌーナン症候群
196 ヤング・シンプソン症候群
197 1p36欠失症候群
198 4p欠失症候群
199 5p欠失症候群
200 第14番染色体父親性ダイソミー症候群
201 アンジェルマン症候群
202 スミス・マギニス症候群
203 22q11.2欠失症候群
204 エマヌエル症候群
205 脆弱Ｘ症候群関連疾患
206 脆弱Ｘ症候群
207 総動脈幹遺残症
208 修正大血管転位症
209 完全大血管転位症
210 単心室症
211 左心低形成症候群
212 三尖弁閉鎖症
213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
215 ファロー四徴症
216 両大血管右室起始症
217 エプスタイン病
218 アルポート症候群
219 ギャロウェイ・モワト症候群
220 急速進行性糸球体腎炎
221 抗糸球体基底膜腎炎
222 一次性ネフローゼ症候群
223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎

269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
270 慢性再発性多発性骨髄炎
271 強直性脊椎炎
272 進行性骨化性線維異形成症
273 肋骨異常を伴う先天性側弯症274 骨形成不全症
275 タナトフォリック骨異形成症
276 軟骨無形成症
277 リンパ管腫症/ゴーハム病
278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
279 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
280 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 先天性赤血球形成異常性貧血
283 後天性赤芽球癆
284 ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 ファンコニ貧血
286 遺伝性鉄芽球性貧血
287 エプスタイン症候群
288 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（※）
289 クロンカイト・カナダ症候群
290 非特異性多発性小腸潰瘍症（全結腸型又は小腸型）
291	ヒルシュスプルング病
292 総排泄腔外反症
293 総排泄腔遺残
294 先天性横隔膜ヘルニア
295 乳幼児肝巨大血管腫
296 胆道閉鎖症
297 アラジール症候群
298 遺伝性膵炎
299 嚢胞性線維症
300 IgG4関連疾患
301 黄斑ジストロフィー
302 レーベル遺伝性視神経症
303 アッシャー症候群
304 若年発症型両側性感音難聴
305 遅発性内リンパ水腫
306 好酸球性副鼻腔炎
307 カナバン病

308 進行性白質脳症
309 進行性ミオクローヌスてんかん
310 先天異常症候群
311 先天性三尖弁狭窄症
312 先天性僧帽弁狭窄症
313 先天性肺静脈狭窄症
314 左肺動脈右肺動脈起始症
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／
LMX1B関連腎症
316 カルニチン回路異常症
317 三頭酵素欠損症
318 シトリン欠損症
319 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
321 非ケトーシス型高グリシン血症
322 β－ケトチオラーゼ欠損症
323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 メチルグルタコン酸尿症
325 遺伝性自己炎症疾患
326 大理石骨病327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
328 前眼部形成異常
329 無虹彩症
330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症
331 特発性多中心性キャッスルマン病
332 膠様滴状角膜ジストロフィー
333 ハッチンソン・ギルフォード症候群
334 脳クレアチン欠乏症候群
335 ネフロン癆
336	家 族性低βリポタンパク血症１（ホモ脊髄接合体）
337 ホモシスチン尿症
338 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（※）自 己免疫性後天性凝固第X因子欠乏症は、
指定難病２８８（自己免疫性後天性凝固因子欠乏症）に統合資料124

都単独助成対象難病（８疾病）
1 原発性骨髄線維症
2	悪性高血圧
3	母斑症（指定難病の結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群及びクリッペル・トレノネー・ウェー
バー症候群を除く。）
4 肝内結石症
5 古典的特発性好酸球増多症候群
6 びまん性汎細気管支炎
7 遺伝性QT延長症候群
8 網膜脈絡膜萎縮症

国の特定疾患治療研究事業対象疾病
	１	 スモン
	２	 プリオン病（ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る。）

特殊医療費助成対象疾病
	１	 先天性血液凝固因子欠乏症等
	２	 人工透析を必要とする腎不全

資
料

125

障害者総合支援法の対象疾病一覧（366疾病）
令和３年11月１日現在

番号 疾病名番号 疾病名番号 疾病名１

アイカルディ症候群

32

HTLV－１関連脊髄症

63

完全大血管転位症

２アイザックス症候群

33

ＡＴＲ－Ｘ症候群64

眼皮膚白皮症

３ Ｉ
ｇＡ腎症

34

ＡＤＨ分泌異常症

65

偽性副甲状腺機能低下症

４ Ｉ
ｇＧ４関連疾患35

エーラス・ダンロス症候群

66

ギャロウェイ・モワト症候群

５

亜急性硬化性全脳炎

36

エプスタイン症候群

67

急性壊死性脳症

○

６

アジソン病

37

エプスタイン病

68

急性網膜壊死○７

アッシャー症候群38

エマヌエル症候群69

球脊髄性筋萎縮症

８

アトピー性脊髄炎

39

遠位型ミオパチー

70

急速進行性糸球体腎炎

９アペール症候群

40

円錐角膜

71

強直性脊椎炎10

アミロイドーシス

41

黄色靭帯骨化症

72

巨細胞性動脈炎

11アラジール症候群42

黄斑ジストロフィー

73

巨大静脈奇形 （頚部口腔咽頭びまん性病変）

12

アルポート症候群43

大田原症候群74

巨大動静脈奇形 （頚部顔面又は四肢病変）13

アレキサンダー病

44

オクシピタル・ホーン症候群75

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

14

アンジェルマン症候群

45

オスラー病

76

巨大リンパ管奇形 （頚部顔面病変）

15

アントレー・ビクスラー症候群

46

カーニー複合77

筋萎縮性側索硬化症

16

イソ吉草酸血症

47

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

78

筋型糖原病

17

一次性ネフローゼ症候群

48

潰瘍性大腸炎79

筋ジストロフィー18

一次性膜性増殖性糸球体腎炎

49

下垂体前葉機能低下症

80

クッシング病19 １ｐ36欠失症候群

50

家族性地中海熱81

クリオピリン関連周期熱症候群

20

遺伝性自己炎症疾患

51

家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）

82

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

21

遺伝性ジストニア

52

家族性良性慢性天疱瘡83

クルーゾン症候群22

遺伝性周期性四肢麻痺

53

カナバン病

84

グルコーストランスポーター１欠損症

23

遺伝性膵炎

54

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

85

グルタル酸血症１型

24

遺伝性鉄芽球性貧血

55

歌舞伎症候群86

グルタル酸血症２型

25

ウィーバー症候群56

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

87

クロウ・深瀬症候群

26

ウィリアムズ症候群

57

カルニチン回路異常症

88

クローン病

27

ウィルソン病58

加齢黄斑変性89

クロンカイト・カナダ症候群

28

ウエスト症候群

59

肝型糖原病

90

痙攣重積型 （二相性） 急性脳症

29

ウェルナー症候群60

間質性膀胱炎 （ハンナ型）

91

結節性硬化症

30

ウォルフラム症候群

61

環状20番染色体症候群

92

結節性多発動脈炎

31ウルリッヒ病62

関節リウマチ93

血栓性血小板減少性紫斑病

○

○

資
料

※
○

新たに対象となる疾病対象に変更はないが、疾病表記が変更されたもの
障害者総合支援法独自の対象疾病

126

番号 疾病名

番号 疾病名番号 疾病名94

限局性皮質異形成

125 コフィン・シリス症候群

156 神経細胞移動異常症

95

原発性局所多汗症

126 コフィン・ローリー症候群

157 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

96

原発性硬化性胆管炎

127 混合性結合組織病

158 神経線維腫症

97

原発性高脂血症

128 鰓耳腎症候群

159 神経フェリチン症

98

原発性側索硬化症

129 再生不良性貧血

160 神経有棘赤血球症

99

原発性胆汁性胆管炎

130 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 ○161 進行性核上性麻痺

131 再発性多発軟骨炎

162 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

132 左心低形成症候群

163 進行性骨化性線維異形成症

102 顕微鏡的多発血管炎

133 サルコイドーシス

164 進行性多巣性白質脳症

103 高Ｉ
ｇＤ症候群

134 三尖弁閉鎖症

165 進行性白質脳症

104 好酸球性消化管疾患

135 三頭酵素欠損症

166 進行性ミオクローヌスてんかん

105 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

136 CFC症候群

167 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

106 好酸球性副鼻腔炎

137 シェーグレン症候群

168 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

107 抗糸球体基底膜腎炎

138 色素性乾皮症

169 スタージ・ウェーバー症候群

108 後縦靭帯骨化症

139 自己貪食空胞性ミオパチー

170 スティーヴンス・ジョンソン症候群

109 甲状腺ホルモン不応症

140 自己免疫性肝炎

171 スミス・マギニス症候群

110 拘束型心筋症

141 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（※） 172 スモン111 高チロシン血症１型

142 自己免疫性溶血性貧血

112 高チロシン血症２型

143 四肢形成不全

113 高チロシン血症３型

144 シトステロール血症

175 成人スチル病

114 後天性赤芽球癆

145 シトリン欠損症

176 成長ホルモン分泌亢進症

115 広範脊柱管狭窄症

146 紫斑病性腎炎

177 脊髄空洞症

116 膠様滴状角膜ジストロフィー

147 脂肪萎縮症

178 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）

117 抗リン脂質抗体症候群

148 若年性特発性関節炎

179 脊髄髄膜瘤

118 コケイン症候群

149 若年性肺気腫

180 脊髄性筋萎縮症

119 コステロ症候群

150 シャルコー・マリー・トゥース病

181 セピアプテリン還元酵素 （SR） 欠損症

120 骨形成不全症

151 重症筋無力症

182 前眼部形成異常○

100 原発性免疫不全症候群
101 顕微鏡的大腸炎

○173 脆弱Ｘ症候群○

174 脆弱Ｘ症候群関連疾患

121 骨髄異形成症候群

○152 修正大血管転位症

183 全身性エリテマトーデス

122 骨髄線維症

○153 ジュベール症候群関連疾患

184 全身性強皮症

123 ゴナドトロピン分泌亢進症

154 シュワルツ・ヤンペル症候群

185 先天異常症候群

124 ５ｐ欠失症候群

155 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

186 先天性横隔膜ヘルニア料

新たに対象となる疾病対象に変更はないが、疾病表記が変更されたもの
障害者総合支援法独自の対象疾病

資（※）新たに対象となる自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症は、対象疾病番号141(自己免疫性後天性凝固因子欠乏症)に統合
※
○

○

127

番号 疾病名

番号 疾病名番号 疾病名187 先天性核上性球麻痺

218 多発血管炎性肉芽腫症

249 ドラベ症候群

188 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症

219 多発性硬化症／視神経脊髄炎

250 中條・西村症候群

189 先天性魚鱗癬

220 多発性軟骨性外骨腫症

190 先天性筋無力症候群

221 多発性嚢胞腎

252 軟骨無形成症

191 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

222 多脾症候群

253 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

192 先天性三尖弁狭窄症

223 タンジール病

254 22q11.2欠失症候群

193 先天性腎性尿崩症

224 単心室症

255 乳幼児肝巨大血管腫

194 先天性赤血球形成異常性貧血

225 弾性線維性仮性黄色腫

256 尿素サイクル異常症

195 先天性僧帽弁狭窄症

226 短腸症候群

196 先天性大脳白質形成不全症

227 胆道閉鎖症

258 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症

197 先天性肺静脈狭窄症

228 遅発性内リンパ水腫

259 ネフロン癆

229 チャージ症候群

260 脳クレアチン欠乏症候群

199 先天性副腎低形成症

230 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群

261 脳腱黄色腫症

200 先天性副腎皮質酵素欠損症

231 中毒性表皮壊死症

262 脳表ヘモジデリン沈着症

201 先天性ミオパチー

232 腸管神経節細胞僅少症

263 膿疱性乾癬202 先天性無痛無汗症

233 TSH分泌亢進症

264 嚢胞性線維症

203 先天性葉酸吸収不全

234 TNF受容体関連周期性症候群

265 パーキンソン病

204 前頭側頭葉変性症

235 低ホスファターゼ症

266 バージャー病

205 早期ミオクロニー脳症

236 天疱瘡

267 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

206 総動脈幹遺残症

237 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

268 肺動脈性肺高血圧症

207 総排泄腔遺残238 特発性拡張型心筋症

269 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

208 総排泄腔外反症

239 特発性間質性肺炎

270 肺胞低換気症候群

209 ソトス症候群

240 特発性基底核石灰化症

271 ハッチンソン・ギルフォード症候群

210 ダイアモンド・ブラックファン貧血241 特発性血小板減少性紫斑病

272 バッド・キアリ症候群

211 第14番染色体父親性ダイソミー症候群

242 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

273 ハンチントン病

212 大脳皮質基底核変性症

243 特発性後天性全身性無汗症

274 汎発性特発性骨増殖症

213 大理石骨病244 特発性大腿骨頭壊死症

275 ＰＣＤＨ19関連症候群

245 特発性多中心性キャッスルマン病

276 非ケトーシス型高グリシン血症

215 高安動脈炎

246 特発性門脈圧亢進症

277 肥厚性皮膚骨膜症

216 多系統萎縮症

247 特発性両側性感音難聴

278 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

217 タナトフォリック骨異形成症

248 突発性難聴

198 先天性風疹症候群

214 ダウン症候群

○

○

○

○

○

251 那須・ハコラ病

257 ヌーナン症候群

279 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

資
料

※
○

新たに対象となる疾病対象に変更はないが、疾病表記が変更されたもの
障害者総合支援法独自の対象疾病

128○番号 疾病名

番号 疾病名番号 疾病名280 肥大型心筋症

311 ベスレムミオパチー

342 もやもや病

281 左肺動脈右肺動脈起始症

312 ヘパリン起因性血小板減少症

○343 モワット・ウイルソン症候群

282 ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症

313 ヘモクロマトーシス

○344 薬剤性過敏症症候群

283 ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症

314 ペリー症候群

284 ビッカースタッフ脳幹脳炎

315 ペルーシド角膜辺縁変性症

285 非典型溶血性尿毒症症候群

316 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）

347 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

286 非特異性多発性小腸潰瘍症

317 片側巨脳症

348 ４ｐ欠失症候群

287 皮膚筋炎／多発性筋炎

318 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

349 ライソゾーム病○

345 ヤング・シンプソン症候群○

346 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

○288 びまん性汎細気管支炎

○319 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

350 ラスムッセン脳炎

289 肥満低換気症候群

○320 発作性夜間ヘモグロビン尿症

351 ランゲルハンス細胞組織球症

290 表皮水疱症

321 ホモシスチン尿症

352 ランドウ・クレフナー症候群

291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

322 ポルフィリン症

353 リジン尿性蛋白不耐症

292 VATER症候群

323 マリネスコ・シェーグレン症候群

354 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

293 ファイファー症候群

324 マルファン症候群

355 両大血管右室起始症

294 ファロー四徴症

325 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

356 リンパ管腫症／ゴーハム病

295 ファンコニ貧血

326 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

357 リンパ脈管筋腫症

296 封入体筋炎

327 慢性再発性多発性骨髄炎

358 類天疱瘡 （後天性表皮水疱症を含む。）

297 フェニルケトン尿症

328 慢性膵炎

○○○359 ルビンシュタイン・テイビ症候群

329 慢性特発性偽性腸閉塞症

360 レーベル遺伝性視神経症

299 複合カルボキシラーゼ欠損症

330 ミオクロニー欠神てんかん

361 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

300 副甲状腺機能低下症

331 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

362 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

301 副腎白質ジストロフィー

332 ミトコンドリア病

363 レット症候群

302 副腎皮質刺激ホルモン不応症

333 無虹彩症

364 レノックス・ガストー症候群

303 ブラウ症候群

334 無脾症候群

365 ロスムンド・トムソン症候群

304 プラダー・ウィリ症候群

335 無βリポタンパク血症

366 肋骨異常を伴う先天性側弯症

305 プリオン病

336 メープルシロップ尿症

306 プロピオン酸血症

337 メチルグルタコン酸尿症

307 PRL分泌亢進症 （高プロラクチン血症）

338 メチルマロン酸血症

308 閉塞性細気管支炎

339 メビウス症候群

309 β-ケトチオラーゼ欠損症

340 メンケス病

310 ベーチェット病

341 網膜色素変性症

298 フォンタン術後症候群

○

○

資

新たに対象となる疾病対象に変更はないが、疾病表記が変更されたもの
障害者総合支援法独自の対象疾病

料

※
○

129

対象外となった疾病について①平成27年１月１日以降に対象外になった疾病②平成27年７月１日以降に対象外になった疾病

疾病名

疾病名

劇症肝炎

肝外門脈閉塞症

重症急性膵炎肝内結石症
偽性低アルドステロン症
ギラン・バレ症候群
グルココルチコイド抵抗症
原発性アルドステロン症③令和元年７月１日以降に対象外になった疾病

硬化性萎縮性苔癬
好酸球性筋膜炎

疾病名視神経症

正常圧水頭症

神経性過食症
神経性食欲不振症
先天性QT延長症候群
TSH受容体異常症
特発性血栓症
フィッシャー症候群
メニエール病○これらの疾病については、障害者総合支援法の対象外となりましたが、対象外となる前日までにすでに障害福祉サービス等（※）の支給決定等を受けたことがある方は引き続き利用可能です。
①平成27年１月１日以降は対象外となりますが、平成26年12月31日までに障害福祉サービ
ス等（※）の支給決定等を受けたことがある方は引き続き利用可能です。
②平成27年７月１日以降は対象外となりますが、平成27年６月30日までに障害福祉サービ
ス等（※）の支給決定等を受けたことがある方は引き続き利用可能です。
③令和元年７月１日以降は対象外となりますが、令和元年６月30日までに障害福祉サービ
ス等（※）の支給決定等を受けたことがある方は引き続き利用可能です。

資（※）障害福祉サービス・相談支援・補装具及び地域生活支援事業（障害児の場合は、障害児通所支援と障害児入所支援も含む）

料130