日小整会誌（J Jpn Ped Orthop Ass）23（1）：194 198, 2014.

重症型小児常染色体劣性筋ジストロフィー類似疾患に伴う内反尖足の 1 例
福岡県立粕屋新光園

飯要旨

田圭一郎・福岡真二・鳥越清之

進行性筋ジストロフィーは進行性の筋力低下，筋委縮をきたす遺伝性疾患である．拘縮予防のための理学療法や装具の作成が整形外科の主な介入になるが，尖足，側弯症に対しては手術が選択肢となることもある．症例は 5 歳，女児．1 歳 1 か月で歩行を開始した．両足部に内反変形を認め．転倒しやすく，Gowers 徴候陽性で，前医で先天性ミオパチーと臨床診断された．4 歳頃
より左内反尖足の増悪を認め，当園を紹介された．アキレス腱延長と踵立方関節固定術を予定した．
手術直前に前医で筋生検を受け，進行性筋ジストロフィーと診断されたが，緩徐進行性との臨床診断であったため，予定どおりに手術を行った．術後 6 週より歩行訓練を開始したが，歩行能力の回復が得られず，前医で重症型小児常染色体劣性筋ジストロフィー類似疾患と診断された．進行性筋ジストロフィーの手術の際には，術前の十分な病型・病期診断が重要である．

はじめにか月，寝返り 7 か月，座位 9 か月，四つ這いをせずいざり移動し，1 歳 1 か月で歩行を開始した．

進行性筋ジストロフィーは進行性の筋力低下，両足部に内反変形を認め，転倒しやすく，Gow-筋委縮をきたす遺伝性疾患である．病期の進行にers 徴候は陽性で，2 歳 6 か月時に大学病院小児より歩行は次第に困難となるが，尖足の発生は歩科で先天性ミオパチーの臨床診断を受けた．4 歳

行期間をさらに短くする．我々は重症型小児常染頃より左内反尖足の増悪を認め，歩行時に左足接色体劣性筋ジストロフィー類似疾患に伴う内反尖地部の痛みを伴うようになり，5 歳 2 か月時に当足の 1 例に対して，アキレス腱延長と踵立方関節園を紹介された．

固定術を施行したので報告する．
症例報告症

例： 初 診 時 5 歳 2 か 月， 女 児． 身 長 105cm，体重 15 kg．
主訴：左内反尖足家族歴：特記事項なし
現症：独歩可能．左内反尖足が著しく，踵は30°ほど内反し 5 cm ほど浮き，前足部外側で接地していた（図 1）．Trendelenburg 跛行を認め，腰椎の前弯は増強していた．
理学所見：深部腱反射は両上肢，下肢ともに消現病歴：妊娠，分娩異常なし．在胎 40 週，3250失．全身性の筋力低下があり，左足の徒手筋力テg にて出生．1 か月時，左先天性股関節脱臼を診

ストは，前脛骨筋 3，下腿三頭筋 4，長母趾伸筋 1,断された．リーメンビューゲル装具を 4 か月間装長趾伸筋 3，長母趾屈筋 3，長趾屈筋 3 であった．

着し，左股は整復されている．運動発達は頚定 4可動域は両股関節に 10°の屈曲拘縮を認め，膝にKey words：progressive muscular dystrophy（進行性筋ジストロフィー），pes equinovarus（内反尖足），surgery（手術），rehabilitation（リハビリテーション）
連絡先：〒 811-0119 福岡県粕屋郡新宮町緑ヶ浜 4-2-1 福岡県立粕屋新光園整形外科 飯田圭一郎 電話（092）962-2231
受付日：2014 年 2 月 26 日
日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 23, No. 1, 2014

重症型小児常染色体劣性筋ジストロフィー類似疾患に伴う 内反尖足の 1 例

図 1．初診時著明な左内反尖足を認めた．

図 2．術前，足部立位 X 線像内転変形が顕著で MTR 角は 12°であった．

は拘縮はなかった．左足関節の背屈は膝伸展位，入院リハビリを開始予定であったが，親子分離が屈曲位ともに−25°であった．

困難であったため外来治療に変更した．外来リハ

画像所見：股関節 X 線像では右は外反股を認ビリは行っていない．術後 6 週でギブス固定からめ，Shenton 線の乱れがあり，CE 角は右 20°／短下肢装具に変更し，入院リハビリを開始した．

左 19°，臼蓋角は右 19°／左 20°であった．立位

術後 10 週には，立たせると伝い歩きが可能と足部 X 線像では著明な足部の内転を認め meta-なったが，独歩は依然困難であった．術後 16 週

tarsotalar line to the rear part of the foot angleに，前医で臨床経過から重症型小児常染色体劣性（MTR 角）は 12°であった（図 2）．徒手矯正の X

筋ジストロフィー（Severe Childhood Autosomal

線像では，内転変形は MTR 角 86°まで矯正可能

Recessive Muscular Dystrophy： 以 下，SCAR-であった．一方，尖足は矯正できず背屈は−23°MD）類似疾患と診断された．術後 19 週の退院時であった（図 3）．には，立たせると歩行器で歩行可能にまで回復し手術および経過：手術 1 か月前に前医で筋生検た．しかし，術後 9 か月時にはつかまり立ちは可を施行し，進行性筋ジストロフィー，臨床経過は能だが，歩行はできなくなった．術後 1 年時の X

緩徐進行性と診断された．アキレス腱スライド延線像は足部変形の矯正は良好であった（図 4）．

長 1.8 cm，長母趾屈筋腱・長趾屈筋腱スライド
延長 1.5 cm と踵立方関節固定術を行った．術後考察の X 線像では MTR 角 78°，背屈 1°であった．

進行性筋ジストロフィーは筋生検や遺伝子診

術後長下肢ギブス固定を行い，術後 10 日目から断，臨床経過によりさまざまな病型に分類され
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図 3．術前，矯正位 X 線像．
a：足部を外転すると，MTR 角 86°まで矯正可能であった．
b：背屈制限は強く，最大背屈しても背屈角−23°，脛距角 136°，距踵角 57°，脛踵角 79°であった．

図 4．術後 1 年，座位 X 線像

矯正位は良好に保たれている．

る．本児は筋生検で進行性筋ジストロフィーと診かったため，臨床経過が類似している Duchenne

断されたが，免疫染色で特異的所見がなく，病期型筋ジストロフィーの内反尖足に対する手術につの急激な進行と知能が正常であることから，術後いて文献を概説する．に SCARMD 類似疾患と診断された．SCARMD

Williams ら7）は尖足変形に対し，アキレス腱のは肢体型筋ジストロフィーの一種に分類されておZ 延長を行い，高度尖足例には後脛骨筋，長母趾り，重症型では小児期に発症し，Duchenne 型筋屈筋，長趾屈筋の切腱や後方関節包の解離を追加

ジストロフィーと類似した経過を示すことが知らすると述べている．Leitch ら2）はアキレス腱を延れている3）．SCARMD は非常にまれな疾患であ長または切離し，内反を合併するものには後脛骨り，足部変形に対する手術例が文献上認められな筋腱の移行を追加するとしている．手術法はさま

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ざま報告されているが4）5），最も重要とされてい期の進行や歩行が困難になることがあることを術るのは病期診断であり，病期によりその治療目的前に説明しておく必要がある．と結果が異なる

1）
7）．歩行自立期には歩行能力のまとめ維持が目的となり，手術を行うことにより歩行期間が 1〜3 年程度延長可能である．装具歩行期に重症型小児常染色体劣性筋ジストロフィー類似は不適切な手術，後療法は歩行能力を失わせる可疾患に伴う内反尖足に対し，アキレス腱延長と踵7）能性があり，注意を要する ．手術後の廃用によ立方関節固定術を行った．術前は独歩可能であっる筋力低下を避けるために早期の歩行訓練が必要たが，術後は足底接地を得たものの歩行不能ととされ，術後数日以内，早いものでは術後 12 時なった．

間以内の歩行開始が必要とされている

1）
7）

．車椅

子期では，手術のリスクを考えると手術適応は限7）定される ．
本症例は，初診時は先天性ミオパチーと診断されていた．非進行性の先天性ミオパチーにおいては，Evans 手術で良好な経過を得た 1 例が報告されている6）．我々もアキレス腱延長と踵立方関節固定術を計画したが，手術直前に進行性筋ジストロフィーへと診断が変更となった．術前は緩徐進行性の診断であったため，予定どおりに手術を行ったが，術後に非常に進行の早い SCARMD 類
似疾患と診断され，術後早期の歩行訓練を行わなかったことが，歩行能力を回復できない結果を導いたと考えられた．本症例は，歩行自立期から装具歩行期への移行期に相当しており，術後早期の歩行訓練が不可欠であった．手術による足部変形の矯正は良好であったが，術後に独歩を回復することができず，手術はかえって有害であった．進行性筋ジストロフィー関連疾患では，不適切な後療法は歩行能力を失わせることを認識し，術前に十分に病期を把握しておくことが重要である．本
症例では病期把握が不十分であったこともあり，歩行能力が失われる可能性について術前に説明できていない．進行性筋ジストロフィー関連疾患の文献
1）Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al:
Diagnosis and management of Duchenne
muscular dystrophy, part 2: implementation ofmultidisciplinary care. Lancet Neurol 9：177‑
189, 2010.
2）Leitch KK, Raza N, Biggar D et al: Should footsurgery be performed for children withDuchenne muscular dystorophy? J Pediatr
Orthop 25：95‑97, 2005.
3）村松喜一郎，清水輝夫：重症型常染色体劣性筋
ジストロフィー．臨床神経 35：1422‑1424, 1995.
4）Scher DM, Mubarak SJ: Surgical prevention offoot deformity in patients with Duchenne
muscular dystrophy. J Pediatr Orthop 22：384‑391, 2002.
5）Smith SE, Green NE, Cole RJ et al: Prolongationof ambulation in children with Duchenne
muscular dystrophy by subcutaneous lower
limb tenotomy. J Pediatr Orthop 13：336‑340,1993.
6）坪 健司，岸谷雄三，野呂秀司ほか：内反足変形を合併した先天性非進行性ミオパチーの 1 症
例．日本足の外科学会雑誌 14：139‑143, 1993.
7）Williams EA, Read L, Ellis A et al: The
management of equinus deformity in Duchenne
muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Br 66：546‑550, 1984.

手術を行う場合には，術後の安静が長くなれば病

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Pes Equinovarus in Progressive Muscular Dystrophy
Keiichiro Iida, M. D., et al.
Shinkoen Handicapped Childrenʼs Hospital
Progressive muscular dystrophy is an inherited disease that leads to progressive muscle
weakness and muscle atrophy. Interventions are limited to mainly physical treatment and/ormaking orthosis to prevent contractures, while surgical intervention can sometimes be an option
for pes equinus and scoliosis. We report a case of pes equinovarus in a ﬁve-year-old girl that wastreated with surgery. She started independent gait at the age of 1 year 1 month, but fell overeasily showing positive Gowerʼs sign, and was subsequently diagnosed as having congenital
myopathy. Equinovarus deformity developed signiﬁcantly by 4 years of age, and she was referredto our institution. Achilles tendon lengthening and calcaneocuboid joint ﬁxation was proposed,
and just prior to surgery a muscle biopsy indicated the diagnosis was progressive musculardystrophy. Since progression was slow, we performed the surgery as planned. Ambulation training
was started at six weeks postoperatively but recovery in ambulation was not achieved. At thispoint, the diagnosis was indicated as severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy
analogue disease. The outcomes in this case suggest that understanding of the preoperative
pathological condition is important for indicating surgery in progressive muscular dystrophy.

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