医療者の皆様へ

１

遺伝子検査とは分子標的治療薬の効果が期待できるかをあらかじめ検討することができる

1）コンパニオン診断
臓器別に、候補となる治療薬剤が決まっており、一つ一つ、従来通りそれら薬剤の適応の有無を確認する
正確だが、手間がかかる
2）がんゲノムプロファイリング検査
遺伝子変異の方を先にスクリーニングし、その中から治療に活用できるものがないかを検討する

網羅的どの薬剤を使うか？
松井啓隆. 日本輸血細胞治療学会誌 2019

適応症例

２

【適応患者（保険適応の場合）】①標準治療が確立されていない原発不明がん、希少がんなど標準治療が終了した、あるいは終了が見込まれる固形がん②全身状態や臓器機能などから、がん遺伝子パネル検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した患者（PS 0または1）＊結果がわかるのに1.5～2か月間【検査のタイミング】例）切除不能進行再発大腸癌の患者に対し1次治療開始後から後方治療移行時までの適切な時期に、包括的がんゲノムパネル検査（CGP検査を実施することが望ましい（大腸癌治療ガイドライン2022年版）

費用

３【費用（保険適応の場合）】

検査実施料は44,000点

検査判断・説明料は12,000点

合計で56,000点（56万円、３割負担で16万8千円）＊高額療養の利用＊算定は患者一人につき１回限り

国内での実績
C-CAT登録数推計：51,674人(保険診療開始の2019年6月1日から2023年3月31日まで）

C-CAT調査結果 統計情報｜がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査｜国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT） (ncc.go.jp)がん遺伝子パネル検査の流れ
受診中の診療科

今後の治療方針をゲノム診療科外来へ紹介

主治医に相談

主治医と相談診察のため最低２回ご来院（検体提出後、１.5～２か月で結果説明）
ゲノム
診療科

検査の説明・相談

診察の流れ◆ コーディネータの面談
・家系図聴取・検査説明◆ 医師の診察必要なもの
・家系図・紹介状(院外からの方)

検体の確認

検体提出
(※1)

同意書取得

カンファレンス（エキスパートパネル）

結果説明
(※2)

腫瘍の組織が検査に提出できる状態か確認します。

お問い合わせ松江赤十字病院ゲノム診療科
電話番号：0852-24-2111（代表）
電話問い合わせは、平日の午前8時20分〜16時50分

医師が検査について説明し意思の確認を行います。

腫瘍の組織は、当院で準備・提出します。
血液検体を提出することもあります。

(※1)検査提出時にご請求
440,000円（3割負担：132,000円）
高額医療の適応専門家によるカンファレンスによって、治療方針などを検討します。

(※2)結果説明時にご請求
120,000円（3割負担：36,000円）
高額医療の適応（注意）検査費用は保険の適用となりますが、検体を提出されても、がん組織や血液の状態によっては検査自体が困難な場合があります。その場合も検査費用がかかります。

病理検体について◆ 紹介する前に準備していただきたいこと検体の提出が可能か確認をお願いします。（原則として3年以内が望ましい）
パラフィンブロックを提出いただいた場合、返却時はエキスパートパネル終了後（約１～2か月後）となります。
詳細は『がん遺伝子パネル検査で使用する検体について（PDF）』を参照ください。

紹介について
１．地域医療連携で「ゲノム診療科外来」の予約を取ってください。
木曜日の午後の予約が取れない場合は、乳腺外科外来（曳野医師）の枠で予約を取らせていただきます。
２．紹介状：情報提供書の他に、直近の採血データ、CT 画像、病理検体、検体情報チェックリスト、病理レポートの準備をお願いいたします。
３．家系図：当院からFAXした家系図を記入して受診時に持参するよう伝えてください。祖父母・両親・ご自分のきょうだい、いとこ、子供、孫についてわかる範囲で記入をお願いします。
書き方がわからなければ、図にしなくても構いません。

４．気になることなどあれば看護情報提供書をお願いします。

がん遺伝子パネル検査の種類

２０１９年６月～保険適応

5【保険適応のパネル検査】① FoundationOne CDx
腫瘍組織324遺伝子④ Guardant360 CDx
血液74遺伝子
7月24日～保険適応② FoundationOne Liquid CDx
血液324遺伝子⑤ GenMineTOP
組織（FFPE）、血液DNA panel 737遺伝子
RNA panel 455遺伝子
2023年8月～保険適応③ NCC Oncopanel
腫瘍組織＋血液124遺伝子

FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル/FoundationOne® Liquid CDx がんゲノムプロファイル | 中外製薬医療関係者サイト (chugai-pharm.jp)
OncoGuide™ NCCオンコパネル システム | 製品・サービス | シスメックス株式会社 臨床用製品のご案内 (sysmex.co.jp)
ガーダントヘルスジャパン株式会社 - ガーダントヘルスジャパン株式会社のWEBサイト (guardanthealthjapan.com)
GenMineTOP（がんゲノムプロファイリングシステム） - コニカミノルタＲＥＡＬＭ | コニカミノルタ (konicaminolta.com)

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検体別のがん遺伝子パネル検査の特徴
血液検体を用いるがん遺伝子パネル検査（保険診療）FoundationOne Liquid CDx、Guardant360 CDx

・組織検体におけるがんゲノム情報の不均一性を捉え、かつ採血時点での全身状態を表したプロファイル情報の取得が可能
・侵襲性が低く、検体が採取しやすい
・血中循環腫瘍DNAの量が不十分な場合、正確な検査結果が得られない可能性がある（例：腫瘍量の少ない転移病変、化学療法後など）
中外製薬資料検体別のがん遺伝子パネル検査の特徴

7

組織検体を用いるがん遺伝子パネル検査（保険診療）FoundationOne CDx、NCCオンコパネル、GenMineTOP

・出検時に腫瘍細胞の存在を確認することが可能

・形態学的評価と分子的評価の両方が可能
・検体採取時に侵襲的な処置が必要

・検体の質・量が不十分な場合、正確な検査結果が得られない可能性がある（検体採取3年以上経つと、DNAの質が低下）

中外製薬資料コンパニオン機能
FoundationOne Liquid CDx

CGP検査：「標準的治療ない状況での探索的検索」＋「コンパニオン機能」

FoundationOne CDx

Guardant360 CDx
NCC Oncopanel
FGFR2

製品基本情報 | FoundationOne® CDx ＆ FoundationOne® Liquid CDxがんゲノムプロファイル | 中外製薬医療関係者サイト (chugai-pharm.jp)
MKT-000052-R2_Guardant360-CDx-製品カタログ.pdf (guardanthealthjapan.com)
OncoGuide™ NCCオンコパネル システム | 製品・サービス | シスメックス株式会社 臨床用製品のご案内 (sysmex.co.jp)

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治療につながる過程
遺伝子パネル検査解析成功

遺伝子異常あり

治療薬あり

治験
遠方の病院

保険適用外使用患者申し出療養制度
自費治療、高額受け皿試験（岡山大学）

遺伝子異常なし

治療薬なし

保険適応薬

従来の治療継続／緩和ケア