今 月 の 症 例

当初筋萎縮性側索硬化症が疑われた
ACTH単独欠損症による副腎皮質機能低下性ミオパチーの1例
荻根沢 真也
要

土井 智裕

滑川 将気

梅田 能生

梅田 麻衣子

小宅 睦郎

藤田 信也

旨57 歳，女性．看護師．約半年前から，血圧測定時に右手に力が入らないことを自覚し体重が 10 kg以上減少した．筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）が疑われ，当科に紹介された．筋力低下よりも体重減少が目立つことから内分泌検査を追加し，ACTH単独欠損症と診断した．ヒドロコルチゾン補充療法
で，速やかに生活動作が改善し，体重も増加した．治療可能な副腎皮質機能低下性のミオパチーは，ALSの鑑別疾患として重要である．

〔日内会誌112：69～76，2023〕

ポイント・‌ACTH単独欠損症では，副腎皮質機能低下性のミオパチーを来たし，ALSと類似の経過，身体所見を呈しうる．
・‌ALSを疑う症例であっても，筋力低下よりも体重減少が目立つときは，治療可能な内分泌性ミオパチーも鑑別に挙げることが重要である．

Key words

ACTH単独欠損症，副腎皮質機能低下性ミオパチー，筋萎縮性側索硬化症，体重減少

はじめにACTH単独欠損症は，下垂体前葉ホルモン 6 種類のうちACTHのみの分泌障害を来たす疾患で独欠損症を疑い診断に至った症例を経験した．
ACTH単独欠損症による副腎皮質機能低下性ミオパチーは，治療可能な疾患であり，ALSの鑑別診断として重要であり報告する．

ある．中高年発症例が多く，低ナトリウム血症
症状，食欲低下，低血糖症状といった非特異的な症状を来たすことが多い1）．一方，初発症状

症例が筋症状，筋萎縮といった症状のみで，神経筋患者：57 歳女性．看護師．

疾患との鑑別を要することがある．

既往歴，生活歴：特記すべき事項はなし．

今回我々は，当初，筋萎縮性側索硬化症（ALS）

主訴：体重減少，右手に力が入りづらい．

が疑われたが，筋力低下に比べ体重減少が目立

現病歴：X－1 年 6 月より．仕事中血圧測定時

ち，サルコペニアに近い病態を考えて，ACTH単に加圧球が握りづらい，患者の体位交換が一人〔第 149 回信越地方会（2021/10/09）推薦〕〔受稿 2022/03/17，採用 2022/09/09〕
長岡赤十字病院神経内科
Case Report；A case of hypoadrenocorticotrophic myopathy due to isolated ACTH deficiency, presenting as amyotrophic lateral sclerosis.
Shinya Oginezawa, Tomohiro Doi, Masaki Namekawa, Yoshitaka Umeda, Maiko Umeda, Mutsuo Oyake and Nobuya Fujita：Department of Neurology, Nagaoka Red Cross Hospital, Japan.

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69

今 月 の 症 例ABCB：X 年 3月
大殿筋面積 右 / 左（cm2）22.9/26.7

C：X 年 7月
大殿筋面積 右 / 左（cm2）25.6/28.3

Rt
A：X－1 年 6月
大殿筋面積 右 / 左（cm2）28.5/31.8

図1

筋CT画像でできないなどの症状を自覚した．近医を受診

炎症所見はなく，白血球数は 4,800/μ lで，好中し，血液検査，上部消化管内視鏡検査，体幹部

球分画 32.8％，好酸球分画 11.9％と軽度の好酸造影CT検 査 を 受 け たが異常を指摘されなかっ球増多を認めた．血清Na 135 mEq/l ，K 4.0 mEq/た．同年10月，年初から体重が16 kg減少して44l と 軽 度 に ナ ト リ ウ ム の 低 下 を 認 め た が，CKkgになり，歩行速度も低下し，易疲労性を自覚

101 U/l と正常であった． 甲状腺機能についてして仕事に差し支えるようになった．X年2月当は ， fT3 3.57 pg/ml， fT4 0.97 ng/dl， TSH

院総合診療科を受診し，筋萎縮性側索硬化症が3.28 mmIU/mlと異常はなく，抗サイログロブリ疑われて当科を紹介され，精査のため入院した．

ン抗体と抗TPO抗体は陰性であった．RF 0.3 IU/一口メモ

約 9 カ月の経過で，16 kgの体重減少がみられた．

ml， 抗 核 抗 体 は 陰 性 で， 腫 瘍 マ ー カ ー と し ては，CEA 1.0 ng/ml，CA-19-9 2.8 U/l ，SCC 1.3 ng/ml，NSE 15.6 ng/ml，Pro GRP 56.8 pg/mlと上昇

入 院 時 身 体 所 見： 発 熱 は な く， 血 圧 ははなく，sIL-2R抗体価は 463 U/mlだった．頸胸120/66 mmHg， 身 長 159 cm， 体 重 43.3 kg，腹 部 骨 盤 部 造 影CTで 腫 瘍 性 病 変 は 認 め な か っBMI 16.9 であった．顔面，四肢に色素沈着はなた．CTで は 明 ら か な 筋 の 萎 縮 を 認 め な か っ た

かった．神経学的には，脳神経に異常所見はなが，仙腸関節下縁レベルの大殿筋の断面積を前く，舌萎縮や構音障害，嚥下障害は認めなかっ

医でのCT画像と比較すると，筋断面積の減少をた．四肢や傍脊柱起立筋など近位優位に左右差認めた（図 1A，B）．針筋電図では，神経原性変な く 筋 萎 縮 を 認 め た． 線 維 束 性 収 縮 は な か っ化や筋原性変化を認めなかった．

た．握力は15.7 kg/8.0 kgと低下していたが，徒手 筋 力 テ ス ト（MMT） で は 下 肢 筋， 上 腕 二 頭筋，上腕三頭筋，手内筋のいずれも 5/5 であった．腱反射の亢進は認めず，全体的にやや減弱

一口メモ

CKの上昇はなく，針筋電図は正常で，好酸球の軽度の上昇と血清ナトリウムの低下を認めた．

していた．病的反射は陰性であった．
一口メモ

全 身 の 筋 萎 縮， 体 重 減 少 が 特 に 目 立 った．腱反射亢進などの上位運動ニューロン徴候は認めなかった．

検査所見：血液検査では，CRP 0.04 mg/dlで70

日本内科学会雑誌 112 巻 1 号

臨床経過
入院時の神経学的所見では，頸髄，胸髄，腰仙髄領域の下位運動ニューロン徴候は認めたが，上位運動ニューロン徴候は認めず，ALSの今 月 の 症 例

表1

Awaji診断基準（文献 2 より）診断グレードDefinite○脳幹と脊髄 2 領域における上位・下位運動ニューロン障害の臨床徴候あるいは電気生理学的異常○または，脊髄 3 領域における上位・下位運動ニューロン障害の臨床徴候，あるいは電気生理学的異常

Probable○ 2 領域以上における上位・下位運動ニューロン障害の臨床徴候あるいは電気生理学的異常
かつ，下位運動ニューロン徴候より頭側の領域に上位運動ニューロン徴候
Possible○ 1 領域における上位・下位運動ニューロン障害の臨床徴候あるいは電気生理学的異常○または，2 領域以上における上位運動ニューロン徴候のみ○または，1 領域の上位運動ニューロン徴候と，それより頭側の下位運動ニューロン徴候
上位運動ニューロン徴候：反射の病的拡大，クローヌス
下位運動ニューロン徴候：筋力低下，筋萎縮，線維束性収縮

表2サルコペニアの診断基準一部改変）はなかった．CRH，LHRH，TRH，GHRH 4 者負

サルコペニアの診断項目

荷試験を実施し，選択的なコルチゾールとACTH（文献 3 より

1．筋肉量の低下
2．筋力の低下

3．身体機能の低下の反応不良を認め，ACTH単独欠損症による副腎皮質機能低下性ミオパチーと診断した（図 2）．
ヒドロコルチゾン 30 mgによる補充療法を開始したところ，治療開始 1 カ月で体重は 1 kg以上Awaji診断基準（表 1）を満たさなかった．悪性回復した．易疲労性も改善した．治療開始後 4
カ 月 で 体 重 は 5 kg回 復 し た． ま た， 握 力 は疾患についても精査を行ったが，各種検査で腫25 kg/21 kgに回復した．6 分間歩行試験は歩行瘍は指摘できなかった．6 分間歩行試験では，距離 570 mに改善した．CTで仙腸関節下縁レベ歩行距離 540 mであった．これは，65 歳～69 歳

ルの大殿筋の断面積を計算すると，筋断面積のの平均歩行距離が 590 mであることを考慮する改善を認め，筋量の回復を確認できた（図 1B，と歩行速度の低下があると考えられた．筋力低C）．ホルモン補充を継続し，現在まで経過良好

下，身体機能低下，骨格筋量の低下から，サルである．

コペニアに近い状態と考えられた（表 2）．二次性サルコペニアの鑑別として，副腎不全について追加精査を行った．
一口メモ

サルコペニアは，筋力低下，身体機能低下， 骨 格 筋 量 の 低 下 を 来 た す 状 態 で ある．加齢による一次性と，その他の要因による二次性に分類される．

考察
本例は当初，ALSが疑われたが，筋力低下に比して体重減少が目立ち，ACTH単独欠損症に伴う副腎皮質機能低下性ミオパチーと診断し，補充療法で劇的に症状の改善を認めた症例である．
ALSは，腱反射亢進や病的反射などの上位運血液検査で，コルチゾール（Cor）1.0 μ g/dl以動ニューロン徴候と，四肢や呼吸筋の萎縮，筋下 と 検 出 感 度 以 下 で あ り，ACTH値 12.6 pg/ml

力低下，球麻痺などの下位運動ニューロン徴候（基準値 7.2～63.3 pg/ml）と副腎不全の状態でを進行性に来たす疾患である2）．本例では，筋あった．頭部造影MRIでは，empty sellaの所見

萎縮や筋力低下は認めたが，上位運動ニューロ
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71

今 月 の 症 例10604052000分

30 分

60 分

90 分

120 分

GH60

PRL（ng/ml）

GH（ng/ml）

図2404020200分

30 分

60 分

TSH

90 分

120 分

PRL

0150

150

40
3020
10060

200

5080

6000

FSH

0分

30 分

60 分

90 分

100

50500120 分

0分

30 分

60 分

90 分

FSH（mIU/ml）

ACTH（pg/ml）

80

LH（mIU/ml）

15100

LH

80

120 分

TSH（μIU/ml）

Cortisol

Cortisol（μg/ml）

ACTH

12004 者負荷試験

サルコペニア
内分泌

加齢（一次性）コルチゾールGH，IGF-1甲状腺機能異常
インスリン抵抗性性ホルモン変化
ミトコンドリア機能廃用

運動不足
無重力状態

神経変性疾患

運動神経疾患

図3

カヘキシア

悪性腫瘍

栄養状態不良低栄養吸収不良

サルコペニアとその原因（文献 3 より 一部改変）

ン徴候を欠き，ALSのAwaji診断基準は満たさなコペニアを来たす疾患，すなわち悪性疾患や，かった．また，体重減少がとりわけ目立つ点が，内分泌疾患，低栄養状態など精査が必要である

典型的なALSとは異なり，歩行速度の低下や易（図 3）．本例では，体重減少や倦怠感など，二疲労性などサルコペニアの状態に近いと考え次性サルコペニアの中でも副腎不全を疑わせる

た3）．サルコペニアを来たすものとして，加齢症状があることから，コルチゾール値の測定をにともなう筋量の低下のほかに，二次性のサル追加で実施した．

72

日本内科学会雑誌 112 巻 1 号

今 月 の 症 例

一口メモ

二次性サルコペニアの原因疾患として，一口メモれない．

副腎皮質機能低下をはじめとした代謝・内分泌異常を鑑別に挙げることが重要である．

ALSの鑑別として，ACTH単独欠損症を忘

副腎皮質ホルモン過剰状態では，筋萎縮を来たすことがあり，ステロイドミオパチーとしてACTH単 独 欠 損 症 は，4 者 負 荷 試 験 で コ ル チ

知られている．副腎皮質ホルモンによる蛋白異ゾール，ACTHの反応不良を認めることで確定診化作用や，筋の再生抑制が原因とされている．筋断となる．そのほか，低ナトリウム血症，好酸

病理学的には，type 2b線維の萎縮が主要な所見

球増多，低血糖などが特徴的な所見である．本である．一方，ACTH単独欠損症における筋萎縮例では，入院時の検査所見でも軽度の低ナトリの機序については明らかではない．ACTH単独欠ウム血症と好酸球増多があり，ACTH単独欠損症

損症における筋萎縮に対しての病理学的な検討として矛盾しない所見があった．

では，コルチゾール投与前後で筋生検が実施さ

一口メモ

血 清 ナ ト リ ウ ム 低 下， 好 酸 球 増 多 な ど
は，ACTH単独欠損症に特徴的な所見であった．

れ，type 1，type 2a，type 2bいずれの筋線維も径の増加が認められた．このことからコルチゾー
ルには蛋白異化だけではなく同化の作用があることが示唆される．また治療前後でtype 2bが最ACTH単独欠損症では，コルチゾール欠乏によ小径であった7）．筋type 2線維の萎縮は非特異的る全身倦怠感，食欲不振，低血糖症状，意識障な所見ではあるが，type 2b線維の径が最小径で害などの副腎不全症状が主要な症状である1）．

あることは複数の既報で共通しており8，9），本症

しかしながら，非特異的な不定愁訴を訴えるこに特徴的な所見である可能性がある．本症でのと も 多 く， 確 定 診 断 ま で 時 間 を 要 す る 例 が あ

筋萎縮は，副腎皮質機能低下に伴う内分泌性のり，注意が必要である．また，体重減少や筋力ミオパチーが主病態であることが推察される．

低下のみを主訴とする症例では，神経筋疾患との鑑別も重要である．本例と同様に，当初ALSを鑑別とした報告例4）では，上肢帯の筋萎縮や，上下肢の筋力低下を来たしており，半年で10 kg

一口メモ

ACTH単独欠損症では副腎皮質機能低下性のミオパチーを来たし筋萎縮，体重減少を呈する．の体重減少が認められた．低ナトリウム血症，

本例の治療評価には，自覚症状のほか，6 分低血糖による意識障害を来たしたことを契機

間歩行試験や筋CTでの評価を用いた．大殿筋のに，内分泌学的検査を追加し副腎皮質機能低下

筋断面積は，筋体積，および筋力について有意性ミオパチーと診断されている．このように，筋に相関する10）．本例では，大殿筋が最大断面で萎縮，筋力低下，体重減少といったALSでみられ観察可能な仙腸関節下端部で筋CTを撮像し，断る症状に加え，他の副腎皮質機能低下に伴う症面積の増加を確認しえた．6 分間歩行試験での状の有無について検討することが重要である．

歩行距離の改善も認め，筋量の改善を反映した

稀ではあるが，重度の嚥下障害を契機に診断と考えられた．発症から約 9 カ月経過してからされた例 や嚥下障害による誤嚥性肺炎を繰りの治療介入であったが，早期から治療効果が得返したと考えられる例 の報告もあり，球麻痺られた．

5）6）型のALSとも鑑別を要する可能性がある．

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今 月 の 症 例

最終診断
ACTH単独欠損症による，副腎皮質機能低下性ミオパチー

おわりに本例は，当初ALSの可能性が考えられたが，身体所見から内分泌的疾患の可能性を鑑別に挙例である．我々は，ALSが疑われて紹介された
甲状腺中毒性ミオパチーの症例を報告しているが10），内分泌性ミオパチーでは，筋萎縮や体重減少に比して筋力低下が目立たない．治療可能な病態であり，内分泌代謝疾患の可能性を疑うことが重要である．
著者のCOI（conflicts of interest）開示：本論文発表内容に関連して特に申告なし

げ精査を行い，ACTH単独欠損症の診断に至った

文献1）岩崎泰正，橋本浩三：続発性副腎機能低下症の診断，ACTH単独欠損症．日内会誌 97 : 747―751, 2008.
2）de Carvalho M, et al : Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol 119 : 497―503, 2008.
3）Alfonso J, et al : Sarcopenia : European consensus on definition and diagnosis. Age and Ageing 39 : 412―423,
2010.
4）玉屋早穂子，他：著明な筋萎縮を認めたACTH単独欠損症の 1 例．日内会誌 89 : 983―985, 2000.
5）Ikuno I, et al : A case report of isolated ACTH deficiency with severe dysphasia. Jpn J Rehabil Med 47 : 324―328, 2010.
6）北里裕彦，他：ACTH単独欠損症による反復性誤嚥性肺炎の 1 例．呼吸と循環 52 : 651―654, 2004.
7）和田千鶴，他：ACTH単独欠損症における筋萎縮の検討．脳と神経 50 : 841―848, 1998.
8）本田耕一，他：筋肉痛を主訴とし，type 2 線維萎縮を認めた部分的下垂体機能低下症（ACTH，FSH分泌不全）．神経内科 34 : 301, 1991.
9）中馬越清隆，他：Contracture facio-brachio-abdomino-crurale en flexionを呈したACTH単独欠損症の筋・末梢神経所見．臨床神経 34 : 50―254, 1994.
10）北原 匠，他：バセドウ病の身体所見を欠き，舌を含む四肢体幹の筋萎縮をきたした甲状腺中毒性ミオパチーの 1
例．臨床神経 60 : 677―681, 2020.

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今 月 の 症 例

症例掲載施設紹介

長岡赤十字病院 神経内科
長岡市は，人口約 26 万人，河井継之助や山本ターを有し，ドクヘリの基地を持っており，救五十六を輩出した，歴史ある旧長岡藩の城下町

急応需率は 90％を超えています．27 科，170 人

です．昭和 20 年 8 月 1 日の長岡大空襲で街の 8の 常 勤 医 師 が， 高 度 急 性 期 医 療 を 担 っ て い ま割が焼け，戦没者の慰霊のために復活し発展しす．初期研修医の指導にも定評があり，毎年フたのが，全国に知られる長岡大花火大会です．

ルマッチしています．初期研修医制度が始まっ

平成 16 年の中越地震でも被災し，それ以来，全てからこれまでに 148 人が修了しました．1 学

長 2 kmにおよぶ復興祈願花火「フェニックス」

年 6 人だった定員も次第に増員して，現在 12 人が加わりました（写真）．になっています．

当院は，昭和 6 年に長岡病院を継承し，長岡神経内科は，6 人の常勤医で診療にあたって赤十字病院として創立されました．長岡市だけいます．4 人は日本神経学会神経内科専門医で，でなく，新潟県中越医療圏約45万人の三次救急

2 人は新潟大学脳研究所脳神経内科学教室から医療を担う基幹病院です．病床数は 592 床で，の若いローテーターです．中越地域の神経疾患

救 命 救 急 セ ン タ ー， 総 合 周 産 期 母 子 医 療 セ ンの砦として，近隣の病院からも多くの難しい症

前列真ん中が筆頭著者の荻根沢真也先生
日本内科学会雑誌 112 巻 1 号75

今 月 の 症 例例を紹介していただいています．初期研修医やに，ヒューマニズムとアカデミアのバランスの臨床実習の学生も交えた検討会で，患者さんのとれた神経内科医を育てることを目標にしてい最も利得になることは何か，を常に話し合い，ます．

診療にあたっています．研修医や若い医師に，なるべく多くの学会発表の機会を与え，症例報告にまとめてもらうように指導しています．今ホームページ

http://www.nagaoka.jrc.or.jp/

回の掲載症例のように，治せる疾患を見逃さず（curing disease）， 治 せ な い 患 者 に 寄 り 添 う（healing illness），全人的医療の姿勢をモットー

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文責：藤田信也