厚生省「精神・神経疾患研究委託費」
筋ジストロフィー及び類縁疾患の病態と治療法に関する研究高木班
目平成 7 年度研究報告書 平成 8 年 3 月（1996 年）
次

Ⅰ．臨床・分子病理学
1）Rigid spine syndrome の臨床・筋病理学的検討 15
東京都立神経病院 田 邊等2) MDX マウス及び諸種神経筋疾患における Fibroblast growth factors,Heparan sulfate
proteoglycan の免疫組識学的研究 18
東京都立神経病院 田 邊等3）サイトカインと筋萎縮 21
順天堂大学医学部生化学第一講座

木 南英 紀4）共焦点レーザー顕微鏡を使用したヒト疾患培養筋細胞内の動的細胞内カルシウム濃度変化 24
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林

高 義

5）筋ジストロフィーおよびミトコンドリア病生検筋における熱ショック蛋白の免疫染色28
愛知医科大学第四内科

佐 橋功

6)ミトコンドリア脳筋症の生検筋における superoxide dismutase(SOD)および nitric oxide
synthase (NOS)の局在 31
筑波大学臨床医学系神経内科 庄司 進一7）筋ジストロフィー生検筋における細胞死関連蛋白の免疫組織学的観察 34愛知医科大学第四内科

佐 橋功8）筋細胞障害における Fas 抗原と Apoptosis 38
名古屋大学医療技術短期大学部

杉 村公 也9）筋フォスフォリラーゼ遺伝子コドン 49 のナンセンス変異を示した McArdle 病の一例 41
京都大学医学部神経内科

梶龍 兒10) Gomori-Trichrome 変法における薄層赤染線維の意義について─慢性進行性外眼筋麻痺の母子例を中心に─ 44
北海道大学医学部神経内科 田 代 邦雄

11)ミトコンドリア脳筋症患者の ragged-red fiber におけるミオグロビン量とその mRNA 量48
徳島大学医学部第一内科
Ⅱ．臨床・分子遺伝学

川 井尚 臣12）リンパ芽球細胞の樹立とその解析 55
東京医科歯科大学難治疾患研究所遺伝疾患研究部門（細胞遺伝）斎藤 深美子13）眼咽頭筋ジストロフィー：日本人 2 家系例の臨床・筋病理・遺伝子連鎖解析の検討 58
熊本大学医学部附属病院神経内科

内 野誠14) Paramyotonia congenita 日本人 1 家系の遺伝子解析 62
九州大学医学部脳研神経内科 小林 卓郎

15) Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィーの分子遺伝学的研究 64
国立精神・袖経センター神経研究所 荒畑 喜 一16）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の臨床的多様性と遺伝子診断 67
鹿児島大学医学部第三内科 納光弘

17）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の遺伝子領域の構造と遺伝子診断 70
国立精神・神鐘センター神経研究所 荒畑 喜 一

18）脊髄性筋萎縮症の遺伝子診断 73
東京女子医科大学小児科

斎 藤加代子

Ⅲ．福山型先天性筋ジストロフィー
19）福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）遺伝子のポジショナルクローニング 77
東京大学医学部人類遺伝学 戸 田 達史20）出生前診断が行われた福山型先天性筋ジストロフィー胎児 2 症例の大脳皮質病変─神経病理学的考察─ 80
東京女子医科大学小児科

斎 藤加代子21）非典型的（歩行可能）福山型筋ジストロフィーの第 9 染色体長腕 31 への局在の検討
82
東京女子医科大学小児科

斎 藤加代子22) 福山型先天性筋ジストロフィー(FCMD) : glia limitans─基底膜複合体の破れが大脳micropolygyria の遠因か?─FCMD 胎児(18 週)脳の免疫組織学的･電顕的検索から─ 84
東京大学医学部人類遺伝学 戸 田 達史

Ⅳ．遠位型ミオパチー
23) Rimmed Vacuole を伴う遠位型ミオパチーに対する homozygosity mapping を用いた分子遺伝学的研究 91
新潟大学脳研究所神経内科 辻省次24) Rimmed-vacuole 型遠位型ミオパチーの連鎖解析 95
金沢大学医学部神経内科

高 守正 治25) 常染色体優性 rimmed vacuolar myopathy の一家系 98

虎の門病院神経内科 高木 昭夫26) Rimmed vacuole におけるアミロイド蛋白関連物質の発現について 101
東京都立神経病院 田 邊等27）三好型遠位型筋ジストロフィーの遺伝子解析 104
順天堂大学医学部脳神経内科 水野 美邦

Ⅴ. 筋緊張性ジストロフィー,その他(1)28) ミオトニンプロテインキナーゼ(MtPK)cDNA 導入筋芽細胞における筋関連蛋白遺伝子の発現解析 109
帝京大学医学部神経内科

寺 尾壽 夫

29) Mvtonin Protein Kinase (MtPK)の in vivo 及び in vitro における局在 112
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林高 義30) CTG リピートの遺伝子発現に及ぼす影響の解析 115
九州大学医学部脳研神経内科 小林 卓郎31）三塩基対反復配列延長疾患の配列延長に関する解析 119
自治医科大学小児科 桃井 真里子

Ⅵ. 筋緊張性ジストロフィー,その他(2)32)

筋緊張性ジストロフィーにおける insulin receptor の糖鎖異常 123
名古屋大学医療技術短期大学部

杉 村公 也33) 骨格筋組織にリソソーム由来と思われる空砲を認めたα -mannosidase 症例のα-D-mannosidase 遺伝子の解析 125
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣34) 筋型 AMP デアミナーゼ遺伝子(AMPD1)のスプライシング調節:甲状腺機能低下性ミオ
パチーにおける検討 128
国家公務員等共済組合連合会大手前病院

垂 井 清一郎

Ⅶ. DMD/BMD35) 妊婦末梢血を用いた Duchenne 型筋ジストロフィーの出生前遺伝子診断 133
国立精神・神経センター国府台病院神経内科 佐 藤

猛36) DMD/BMD 骨格筋のジストロフィン mRNA と臨床像 136
東京女子医科大学小児科斎 藤加代子37) Duchenne 型筋ジストロフィー中枢神経におけるシナッブス部の変化について 138
熊本大学医学部神経内科

内 野誠38) 重篤な心筋障害を呈する Becker 型筋ジストロフィーの全国調査結果 141
信州大学医学部第三内科

池 田修 一Ⅷ. Adhalin 欠損症39) Adhalin 欠損悪性肢帯型筋ジストロフィーにおける臨床像と 147adhalin 遺伝子異常の特徴
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣40) Adhalin 欠損悪性肢帯型筋ジストロフィーの心所見 154─臨床像と剖検所見について
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣41) 正常骨格筋線維にお ける adhalin の超微局 在と dystrophin,β-dystroglycan, β-spectrin との相互関係について 159
昭和大学藤が丘病院神経内科 若山 吉弘42) Adhalin 欠損症の細胞接着分子に関する免疫組織化学的研究 163
鹿児島大学医学部第三内科 納光弘43) 末梢神経における dystorophin 関連･結合蛋白の機能･構造解析 166
帝京大学医学部神経内科

清 水輝 夫44) dy マウス骨格筋細胞膜微細構造の解析-mdx マウスとの比較検討─ 171
昭和大学藤が丘病院神経内科 若山弘

Ⅸ．ミトコンドリア脳筋症45）ミトコンドリア脳筋症各病型の筋病理所見と変異 mtDNA の比較検討 177
熊本大学医学部神経内科

内 野誠46）ミトコンドリアミオパチーの成因に関する分子生物学的研究 180
国立精神・神経センター神経研究所微細構造研究部 後藤 雄一47) MERRF における新たなミトコンドリア tRNA 遺伝子上の変異 182
国立遺伝学研究所 宝 来聰48) MERRF の心筋ミトコンドリア病変についての研究 185
国立療養所犀潟病院神経内科 福原 信義49）合成オリゴヌクレオチドプローブを用いた in situ hybridization による 4977bp の欠失を伴う変異ミトコンドリア DNA の検出 188
順天堂大学医学部脳神経内科 水野 美邦50）ミトコンドリア遺伝子変異型と表現型 193
名古屋大学医学部生化学第二講座

小 澤高 将51）ミトコンドリア損傷によるアポトーシス誘導のシグナル─ミトコンドリア脳筋症の負の遺伝子治療をめざして 198
日本医科大学老人病研究所生化学部門 太田 成 男

Ⅹ. 治 療52) プレドニゾロンによる mdx マウスの実験的治療 205

虎の門病院神経内科 高木 昭夫53) ジストロフィン欠損症 heterozygote の筋病理学的研究 208
東京都立神経病院 田 邊等54) mdx 骨格筋崩壊抑制の試み(治療) 211
国立精神・神経センター神経研究所 吉田 瑞 子55) mdx マウスに対する治療的研究: idebenone と glycyrrhizin の効果 213
東邦大学医学部第四内科

栗 原照 幸56) 筋ジストロフィーに対する Glycyrrhizine の効果について 217
北海道大学医学部神経内科 田 代 邦雄57) Duchenne 型筋ジストロフィーに対する遺伝子治療の基礎的研究─カチオン性脂質を用いた培養筋細胞への遺伝子導入 221
筑波大学臨床医学系神経内科 庄司 進一58）ラット骨格筋における遺伝子直接導入法によるポリカチオン，ポリアニオンの影響に関する研究 224
金沢大学医学部神経内科

高 守正 治59）筋ジストロフィーにおける接着分子の検討と遺伝子治療の可能性に関する研究 227
大阪大学医学部小児科

岡 田 伸太郎60) IL-12p40 遺伝子導入による同種筋芽組胞移植拒絶抑制効果 229
国立精神神経センター国府台病院神経内科

佐 藤猛