筋ジストロフィーの臨床・疫学及び遺伝相談に関する研究
平成 6・7 年度研究報告書 班長 高 橋 桂 一
平成 8 年 3 月
目次（★：プロジェクト研究）班 長 高 橋 桂 一 1

総括研究報告書
平成 6 年度分担研究報告
プロジェクトⅠ 疫学・データベース★国立療養所の顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー5
国立療養所八雲病院

南良 二

ニューヨーク市郊外における筋ジストロフィーの在宅人工呼吸の現状 8
国立療養所八雲病院

南良 二

プロジェクトⅡ 遺伝
Ⅱ-A 遺伝相談・倫理★「筋ジストロフィーにおける遺伝子診断・遺伝相談ガイドブック」について 11
東京女子医科大学小児科

大 澤 真木子

多型解析による出生前診断を行った福山型筋ジストロフィーの 2 家系 13東京女子医秤大学小児科

大 澤 真木子

受精卵の着床前診断に対する専門家の態度 16
国立精神・神経センター精神保健研究所

白 井泰 子筋ジストロフィー協会における平成 6 年度遺伝相談の事例研究 18
社団法人日本筋ジストロフィー協会

貝 谷 久宣

Ⅱ-B 遺伝子診断★進行性筋ジストロフィーの遺伝子バンクについて 21
国立療養所東埼玉病院

石 原 傳 幸PCR 法を用いた Duchenne 型及び Becker 型筋ジストロフィーの保因者診断と出生前診断─ファーストシステムの応用 23
大阪大学小児科乾幸 治

筋型プロモーター領域が異なる Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)兄弟例の検討 25
国立療養所川棚病院神経内科

藤 下敏Duchenne：型筋ジストロフィーの着床前診断のための前臨床的検討 27
東邦大学第一産婦人科学教室
プロジェクトⅢ 臨

片 山進

床Ⅲ-A 臨床症例･病態生理(1)★RIMMED VACUOLE を伴ったミオパチー全国アンケート調査 248 例の検討 29

国立精神・神経センター武蔵病院神経内科

春 原 経 彦★筋ジストロフィー症の適切な座位保持対策─各種のクッションと座位保持装置の特性について─ 34
奈良県立医科大学神経内科

高 柳 哲 也

Rimmed vacuole を伴う myopathy の臨床像,筋病理像の再検討 37
国立療養所札幌南病院神経内科

島功 二

Rimmed vacuole を伴う Distal Myopathy の 7 症例─臨床のまとめと生検筋の検討 41
国立療養所字多野病院神経内科
Distal myopathywith rimmed vacules
国立療養所西別府病院神経内科

斎 田 恭 子における自律神経機能 43
後 藤 勝 政Adhalin（50K－DAG）の欠損を認めた筋ジストロフィーの臨床像 46
国立療養所南九州病院神経内科

福 永 秀 敏進行性筋ジストロフィーにおける種々の臨床症状 48
国立療養所西別府病院神経内科 後 藤 勝 政
ジストロフィン遺伝子と知能などの関連性について 51
国立療養所再春荘病院内科

寺 本 仁 郎Duchenne 型筋ジストロフィーにおける事象関連電位（P300）の検討 53
国立療養所新潟病院神経内科

近 藤浩

Ⅲ-A 臨床症例･病態生理(2)筋ジストロフィーにおける ACE polymorphism と心電図学的及び血清学的循環動態の検討
57
国立療養所沖縄病院

源河 圭一郎Duchenne 型筋ジストロフィー女性保因者における心障害と骨格筋障害に関する研究 60
国立療養所徳島病院内科

足 立 克 仁筋ジストロフィー患者赤血球 Cytosol Free Radical Scavenger Enzymes の検討 63
国立療養所鈴鹿病院神経内科

小長谷 正 明Duchenne 型筋ジストロフィーにおける顆粒球内アミノ酸濃度 65
国立療養所原病院

福 田 清 貴ヒト生検筋における neurotrophin とそのレセプターの分布
─免疫組織化学的検討 67
国立精神・神経センター武蔵病院神経内科 春 原

経 彦

Duchenne 型筋ジストロフィーにおける開口力測定に関する研究 69
国立療養所西多賀病院神経内科

鴻 巣武

筋ジストロフィー症の新しい靴型装具
─Duchenne 型筋ジストロフィー症での試み 71
国立療養所西奈良病院神経内科

安 東 範 明

Ⅲ-B 画像診断★遺伝子ミオパチーにおける筋障害分布の個体差について 73
国立療養所下志津病院神経内科

川 井充

筋ジストロフィー患者の Neckposition に関するⅩ線学的研究 78
国立療養所下志津病院神経内科

川 井充

長期臥床となった Duchenne 型筋ジストロフィー患者における腹部大動脈径の減尐と臓器血流量 81
国立療養所下志津病院神経内科

川 井充

Duchenne 型筋ジストロフィーの脊柱変形 84
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー症(FSHD)進行例の前腕および下腿の MRI による筋病変の評価 87
国立療養所箱根病院神経内科

岡 崎隆

断層心エコー図を中心とした心不全の評価と薬物負荷の検討 90
固立療養所長良病院

山田 重 昭Ⅲ-C 先天性筋ジストロフィー★先天性筋ジストロフィーにおける新知見と疫学調査 93
東京女子医科大学小児科

大 澤 真木子

福山型先天性筋ジストロフィーの胎児剖検例：胎齢 20 週における大脳皮質病変 96
東京女子医科大学小児科

大 澤 真木子

福山型先天性筋ジストロフィーの脳幹病変の検討 99
国立療養所松江病院小児秤

河 原 仁 志FDG-PET を用いた福山型先天性筋ジストロフィーの脳グルコース代謝の検討 101
国立療養所宇多野病院神経内科

斎 田 恭 子福山型先天性筋ジストロフィーと Walker-Warburg 症候群の遺伝的同一性 103
神戸市立中央市民病院小児科

吉 岡 三恵子

Ⅲ-D 筋緊張性ジストロフィー（1）★わが国の筋緊張性ジストロフィーの予後，死因 105
国立名古屋病院神経内科

松 岡 幸 彦筋緊張性ジストロフィー家系における Premutation 患者 107
大阪大学第四内科

三 木 哲 郎Myotonic dystrophy における多組織の CTG repeat 長の somatic instability 109
埼玉医科大学総合医療センター第四内科

木 下

正 信

Myotonic dystrophy における心刺激伝導系障害程度と遺伝子学的重症度との比較検討 112
埼玉医科大学総合医療センター第四内科
筋緊張性ジストロフィーにおける心機能の検討 115

木 下正 信国立療養所道北病院神経内科

橋 本 和 季Ⅲ-D 筋緊張性ジストロフィー（2）筋緊張性ジストロフィー患者における嚥下─Elecroglottography による検討─ 117国立療養所刀根山病院神経内科

姜進

筋強直性ジストロフィーにおける脊柱靭帯骨化について 120
国立療養所岩木病院整形外科

大 竹進

筋緊張性ジストロフィーの接着分子の検討 123
奈良県立医科大学神経内科

高 柳 哲 也

筋緊張性ジストロフィーの生検筋におけるレクチン組織化学的検討 125
国立名古屋病院神経内科

松 岡 幸 彦筋緊張性ジストロフィーにおける縫線核の神経病理学的研究 128
国立療養所兵庫中央病院
プロジェクト IV 病Ⅳ-A 剖

高 橋 桂 一理検

★筋ジストロフィー症剖検例の登録とデュシャンヌ型筋ジストロフィー症剖検例の肺病変について 131
徳島大学第一病理

檜 澤 一 夫福山型先天性筋ジストロフィー症(FCMD)の免疫組織学的研究 134
愛知県半田保健所

向 山昌 邦Ⅳ-B ジストロフィン関連★トランスジェニックマウスを用いた右心特異的ジストロフィン遺伝子発現調節領域の解析 137
熊本大学医学部小児発達学

三 池 輝 久ジストロフィン遺伝子の最上流に新たに発見されたプロモーター139
神戸大学医学部国際交流センター

松 尾 雅 文Two-antibody sandwich ELISA によるジストロフィン蛋白完量化の試み 141
国立療養所八雲病院小児科

南良 二

ジストロフィンの定量化イムノブロット法及び特異な組織所見を呈した一例 144
国立療養所兵庫中央病院

高 橋 桂 一Mdx マウス外眼筋における T-system の異常について 147
東邦大学第 4 内科

木 下 真 男

プロジェクト∨ 治療法と評価法の開発★Duchenne muscular dystrophy に対する Prednisolone 臨床効果 151
国立療養所刀根山病院神経内科

姜進

DMD 患者のケトン体代謝異常に対する Biotin の効果について 153

国立療養所医王病院小児科

本 家 一 也Duchenne 型筋ジストロフィー患者における体外式人工呼吸器使用時の横隔膜呼吸運動
157
国立療養所徳島病院

足立 克 仁Duchenne 型筋ジストロフィーの心機能障害に captopril は有効である 160
国立療養所川棚病院神経内科 藤 下敏

ワークショップ
神経筋疾患の呼吸不全の治療 最近の進歩 163
NewJersey 大学リハビリテイション科助教授 J.R.Bach
体外式人工呼吸器による治療 163
東埼玉病院

石 原 傳幸DMD における気管切開･陽圧式人工呼吸器治療の長期予後 163
刀板山病院

姜進

鼻マスクによる人工呼吸管理 163
岩木病院

大 竹

研究成果の刊行に関する一覧表 165
運営の経過 175
研究班組織図 176
班員名簿 177進