厚生省「精神・神経疾患研究委託費」
筋ジストロフィー及び関連疾患の成因と治療法開発に関する研究荒木班

平成 3 年度研究報告書 平成 4 年 3 月（1992 年）

目次

平成 3 年度総括研究報告 7
総括研究報告主任研究者 荒 木 淑 郎

平成 3 年度総合班会議研究報告抄録 19
Dystrophin のヒト臓器分布並びに Becker 型筋ジストロフィーにおける発現様式について
内野誠＊ 寺 本 仁 郎＊ 直

三池 輝 久＊＊ 岩

下江 弘 昭＊宏＊＊＊荒 木 淑郎＊＊＊＊（＊国立療養所再春荘病院神経内札 ＊＊熊本大学医学部発達小児札＊＊＊国立療養所筑後病院，＊＊＊＊熊本大学医学部第一内科）
骨格筋細胞膜におけるジストロフィンの局在と超徽形態
若山 菖 弘

（昭和大学藤が丘病院神経内科）

ダントロレンナトリウムによる筋ジストロフィー治療の試み
木村淳

秋

口 一 郎

梶龍 兄

濱 野 利 明 （京都大学医学部神経内科）

ミトコンドリア遺伝子変異と表現型小澤 高 賂田 中 雅 嗣

大野 欽 司（名古屋大学医学部生化学第二講座）
分担研究報告 29
Ⅰ.臨床･病理
1) 筋疾患の再生線維における true acetylcholinesterase 活性像について─Togo 法による検討結果─ 39
東京都立神経病院 田 邊等2）限局性筋疾患の画像診断 43
信州大学医学部第三内科

庄 司進 一3) Rimmed vacuole を伴った筋症における生検筋力テプシン L の活性,局在に関する検討 47
昭和大学藤が丘病院神経内科 若山 吉弘

4) Rimmedvacuole myopathy における熱ショック蛋白 hsp72 の局在 51
東京大学医学部脳研神経内科 清水 輝夫

5）亜性高熱，セントラルコア病などの骨格筋ライアノジンレセプター異常55

虎の門病院神経内科 高木 昭夫

6) 筋疾患の治療効果について─運動負荷試験による Anaerobic Threshold の検討─ 59
北海道大学医学部神経内科 田 代 邦雄

7）ダントロレンナトリウムによる筋ジストロフィー治療の試み─1 年間の臨床経験─ 62
京都大学医学部神経内科

木 村淳

Ⅱ.ジストロフィン(No.1)
8) Becker 型筋ジストロフィー3 例の分子遺伝学的,免疫学的検討 67
東京女子医科大学小児科

斎 藤加代子9）ジストロフィン遺伝子欠失を伴い，運動時筋痛，高 CK 血症を呈した症例 73
九州大学医学部脳研神経内科 後藤 幾生

10) Myotubular myopathy におけるジストロフィン発現の免疫学的検討 76
東京大学医学部脳研神経内科 清水 輝夫

11) Dystrophin :ヒト臓器分布並びに Becker 型筋ジストロフィーにおける発現様式について 80
国立療養所再春荘病院神経内科

内 野誠

Ⅲ. ジストロフィン(No.2)
12) ジストロフィン分子における N 末端ドメインの臨床的意義 87
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一

13）筋ジストロフィー組織ジストロフィンファミリーと生体膜機能 90
宮崎医科大学衛生学 濱田稔

14）ジストロフィンの局在と機能：急速凍結─ディープエッチング法による細胞骨格蛋白との相互関係の検討 95
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林

高 義

Ⅳ. mdx マウス
15) 運動負荷による成熟 mdx マウス筋変性への影響 101
東京都立神経病院 田 邊等16) mdx マウスの電気的病態と薬物治療,筋活動電位の分析,及びミオトニーの数理的解析
106
東邦大学医学部第四内科

栗 原照 幸17) mdx 胎仔骨格筋の電位依存性カルシウムチャンネルについて 111
国立精神・神経センター神経研究所 吉田 瑞 子18) mdx コントロールマウス骨格筋細胞膜ジストロフィン分子の deep etching replica 法による観察 114

昭和大学藤が丘病院神経内科 若山 吉弘19) dantrolene sodium による mdx マウスの実験的治療 119
虎の門病院神経内科 高木 昭夫

20) ジストロフィー筋への正常 myoblast の注射に関する研究─注射法の検討─ 123
帝京大学医学部神経内科

寺 尾寿 夫

Ⅴ．遺伝子・生化学21）筋特異的遺伝子発現に関する神経ペプチドの研究 129金沢大学医学部神経内科

高 守正 治22) Duchenne 型及び Becker 型筋ジストロフィー家系の PCR 法を用いた遺伝子診断と保因者診断 132
東京女子医科大学小児科

斎 藤加代子23）ジストロフィン関連遺伝子のクローニングに関する研究 137
国立精神・神経センター神経研究所 荒畑 喜 一

24）正常人ならびに神経・筋疾患患者の骨格筋細胞におけるミオグロビン mRNA の局在
─in situ hybridization による成績─ 139
徳島大学医学部第一内科

川 井尚 臣25) 動脈結紮後の速筋と遅筋の glucose uptake 144
信州大学医学部第三内科

庄 司

進 一

順天堂大学医学部生化学第一講座

木 南26）筋細胞死と自食作用 147
英 紀27）筋再生と塩基性線維芽細胞成長因子 151
九州大学医学部脳研神経内科 後藤 幾生28）培養ヒト筋細胞のミオシン重鎖発現に対する神経支配の影響 155
東京医科歯科大学医学部神経内科

小 林高 義29) 筋原線雄の C-蛋白質を分解する酵素の存在とその性質 160(財)東京都神経科学総合研究所分子研究系神経生化学部門

堀眞一郎30) 筋緊張性ジストロフィー患者 immunoglobulin G の糖鎖構造 164
名古屋大学医学部神経内科 杉 村 公也

Ⅵ. ミトコンドリア脳筋症(No.1)
31) MELAS と糖尿病の合併例について 169
国立療養所犀潟病院神経内科 福原 信

義32) MERRF の筋生検所見─組織学的に診断できなかった症例を中心として─ 173
国立療養所犀潟病院神経内科 福原 信

33）ミトコンドリア脳筋症における血管病変 178

義国立精神・神経センター神経研究所 後藤 雄 一34）Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers (MERRF)の組織障害機序に関する研究 182
新潟大学脳研究所神経内科 田 中 恵子35）ミトコンドリア脳筋症における筋プリン体代謝に関する研究 186
大手前病院（国家公務員等共済組合連合会） 垂 井清一郎

36) Limb girdle syndrome を示したミトコンドリア･ミオパチー190
愛知医科大学第四内科佐 橋功37）ミトコンドリア脳筋症の病因解明─ピルビン酸脱水素酵素欠損症女児例における分子遺伝学的病因検索─ 195
徳島大学医学部小児科

黒 田 泰 弘38）蛋白質のミトコンドリア移行とその異常：サイトゾル因子の役割 201
熊本大学医学部遺伝医学研究施設

森正 敬39) ヒトミトコンドリア DNA D-loop 領域における新しい調節因子（Mt5 因子） 205
名古屋大学医学部神経内科 杉 村 公也40）ミトコンドリア脳筋症変異 mtDNA によるタンパク質合成低下─CPEO と MELAS の比較─ 211
自治医科大学生化学 太田 成男41）ミトコンドリア脳筋症におけるミトコンドリア遺伝子変異 216
名古屋大学医学部第二生化学 小澤 高將42）ミトコンドリア脳筋症における変異ミトコンドリア DNA（mtDNA）の解析─In situ
hybridization (ISH)を用いての検討─ 222
熊本大学医学部第一内科

荒 木淑 郎Ⅶ. ミトコンドリア脳筋症(No.2)
43)ミトコンドリア脳筋症における mtDNA�D ループ領域の塩基配列に基づいた系統解析229
国立遺伝学研究所 宝 来聰44) ミトコンドリア DNA 異常とその臨床的多様性に関する研究 233
大阪大学医学部小児科岡 田 伸太郎45）ミトコンドリア脳筋症の病型と遺伝子異常 237
順天堂大学医学部脳神経内科 佐藤猛46）常染色体優性遺伝を示したミトコンドリア脳筋症症例の骨格筋ミトコンドリア DNA の解析 240
徳島大学医学部第一内科川 井尚 臣47) 種々のミトコンドリア脳筋症におけるミトコンドリア DNA の検討 244鹿児島大学医学部第三内科 納光弘48) MELAS 病態の細胞学的解析 249
自治医科大学小児科 桃井 真里子49) MELAS における点変異ミトコンドリア DNA の変動 252
自治医科大学神経内科

西 澤 正 豊50) 変異ミトコンドリア DNA の分布─MELAS 患者の一剖検例─ 255
筑波大学臨床医学系神経内科 水澤 英洋51) MELAS の点変異:塩基番号 3243 と 3271 の比較検討 260
国立精神・神経センター神経研究所 後藤 雄 一