一見、ふつう。でも実は……

知ってください

筋強直性ジストロフィー治療薬 の治験 がもう 始まっている！

ええっ！
治らないって言われたのに？！

定期的に 受診するのがコツって、知ってた？

えーっ！

患者登録すると治せるチャンスが増えるんですよ

そうなんだ！

特定非営利活動法人

筋強直性ジストロフィー患者会
監 修 ： 筋強直性ジストロフィー治験推進のための臨床基盤整備の研究班

筋強直性ジストロフィー は、どんな病気？
① だんだん筋力が落ちてくる

踏ん張りがきかずこけやすい

手を握ると開きにくい

噛む力・飲み込む力が落ちる

ほおやあごの筋肉が落ちる

若くても白内障になるなどいろいろな病気をする② いろいろな臓器に病気が起きる
筋力だけの病気ではありません。 下記のような、さまざまな内臓の病気が起きます。

白内障・白内障など・不整脈など・糖尿病、高脂血症など

・便秘、腸閉塞・無呼吸など

・脂肪肝、胆石など

・腎 機能障害など……あのう

甲状腺不整脈・骨異常
・末梢神経（甲状腺、性腺など）・免疫異常
・腫瘍
・皮膚異常

・難聴、副鼻腔炎など

話し出す時、口がすぐ動かない・早口になる・日中過眠などなど

・骨格筋障害・内分泌障害・えん下障害、歯列不正など寝ていて、首を持ち上げられない

気がつくと 何かに寄りかかっている

手足、あご、顔などの筋肉から落ちてきます。

ペットボトルを自力で開けられない

この病気で、よくあること卵巣腫瘍いっぱい病気をしたことがあるの＊ひとりの患者にすべての症 状が起きるわけではありません

疲れやすく、日中眠くなる③ 遺伝子が原因
19番目の染色体にある遺伝子で、DNA の塩基（C、T、G）の繰り返しが長くなることが原因です。
繰り返しは 50〜1000 回以上あり、人によって異なります。
「常染色体優性遺伝形式」で 親から子へ伝わる病気です。

血縁者に 似た症状の人がいる（例）
祖父（ 白内障 ）父（ 白内障、筋力低下 ）患者は50 ～1000 回以上

C T G C T G C T G C T G C T G C T G C T G C T G C T
普通の人は 35 回未満

C G T C G T C G T C G T C G T C

T

1G C

G C T GT G C T G C T

C T G C T

T G C T
G C T G CGT G C T G
G C T G C子（ 白内障、筋力低下、不整脈 ）G C T GC T G C T

当てはまることがあれば、神経内科を受診しましょう2

療養のコツは「定期的な受診」

ご家庭でもできること① 呼吸の検査 この病気の死因ナンバーワン。
軽症でも要チェック！

窒息や誤えんを防ぐには息 止まっていたよ！

別に苦しくないけど？

体の酸素が減っても 「苦しい 」という自覚が低下します。

・食べものを飲み込みやすい形に・丸のみしない

・食べてすぐ横にならない

×

重症になると対処が難しくなります。
眠っている間に呼吸が止まっている時があるので、睡眠中の呼吸状態の検査などを定期的に行いましょう。

おさじは小さく

② 心臓の検査 不整脈による突然死を避けよう
糖尿病や便秘を防ぐには心臓が規則正しく動いているかどうか、必ず確認しましょう。
不整脈は突然死の原因になると言われています。
24 時間心電図など定期的な検査を行い、適切な対応策を取りましょう。

③ 血液の検査 糖尿病など、いろいろな病気が起きていないか確認

・間食はホドホドに・野菜中心のメニュー

・脂っぽい食べ物を控える

×

ところてんとかはい、ちくっとしますよ〜

この病気には必須の検査です。 糖尿病や、コレステロールの増加がないかどうか、腎機能などを確認します。

からあげ

ケーキ

筋力が低下しても動ける体に・神経内科医と相談し、リハビリ科も受診する
・理学療法士から運動の仕方を教えてもらい、毎日続ける④ 全身の検査 CTや MRIで見つかる病気もある・必要な装具を処方してもらう

全身の筋肉がどのくらい残っているか、腫瘍や脳の病気がないかどうかなどを調べられます。 毎回ではなく、主治医の判断で行います。

家族や周囲から声かけを・やる気や意欲が低下していないか、いつも見ている・まず「やってみる」ように促す⑤ 歯のメンテナンス 歯周病菌は重症の原因になる
飲み込む機能が落ちると、食べ物が気管に入ることがあります。
このとき歯 周 病 菌があると重 症になりやすいです。
数か月に一度は歯科でメンテをしましょう。

清掃前

・今まで得意だったことをさせて、ほめる
清掃後麻酔でトラブルが起きやすい！ 緊急時・外出時はアラートカードを手術や麻酔で、思わぬトラブルに遭うことがあります。やむを得ない場合は、事前にこの病気があることを伝えてください。
患者会の「アラートカード」には、緊急時に役立つ重要な注意事項が記載されています。

※汚れを赤く染めてあります福岡大学病院歯科口腔外科

梅本丈二先生より提供指定難病制度で医療費の助成を受けられることがあります。
病院の「地域連携室」もしくは「ソーシャルワーカー」などと相談しましょう。
3

毎日続けよう！
！

アラートカード

体につけよう4患者登録ってなあに？

もし患者登録が ないと……

そこで 患者登録！
！

患者に治験のお知らせが届かない

製薬会社

ワタシもわたしも治験やりま〜す！

登録数が多ければ ……
日本でも治療薬が売れそうだ ！

わしも治 験をスムーズに進めるためのデータベースですよ

し〜ん……
困るなあ……

※治験はイヤなら断れる：治験の内容を確認し、受けるかどうかを決めましょう。

②名
 前、連絡先、同意文書にチェックと押印③主 治医に 記入の協力と遺伝子診断書のコピーをお願いする④右 記に簡易書留で送る
5

そうか…ぼくも登録しようというわけです

患者登録の更新は、
この病気の「健康診断」② 筋肉や内臓の症状に向けた、最新の医療開発に役立つ

 Remudy」サイトからダウンロードするか、「右記の事務局に返信用切手 120 円を同 封 し送ってもらいます。

僕も私も患者がどこにいて、どんな様子なのかをデータベースにまとめます① 筋強直性ジストロフィーの治療薬を使えるようにする① 登録用紙 を手に入れる

大勢の患者さんが待ってる ！

困るよね

患者登録は こんなこと！

患者登録のしかた

研究者●患者登録事務局
レムディ

神経・筋疾患患者登録「 R emudy 」
筋強直性ジストロフィー担 当 事 務 局

TEL/FAX : 06-6879-2587（ 火 ･ 水 ･ 金 10 時～ 15 時）

http://www.remudy.jp●送り先

・更新時の検査で、悪化の前に手を打てる

筋強直性ジストロフィー 担当事務局 宛

よかった〜

・症状の経過記録になる更新を続けると、いつ・どんな症状が起きたか正確に記録されます。
こうした経過のデータ（自然歴 ）は、年齢や症状に関係なく患者自身の健康管理に役立つ上、研究開発にも必要なものです。

遺伝子診断 Q ＆ A
Q なぜ遺伝子診断が必要なの？
A 正確な診断がないと 治療の対象に		わかっていれば麻酔や手術に注意できます

ならないことがあるからです。

※原因の遺伝子が違っていれば別な病気。対応策が違う場合があります。

切り取って貼ると 郵送に使えます〒 565-0871
大阪府 吹田市 山田丘 1-7
大阪大学大学院 医学系研究科 保健学専攻
機能診断科学講座 臨床神経生理学研究室
神経・筋疾患患者登録センター
Remudy患者登録部門

こうしてみようか

Q 遺伝子検査って、どんなことをするの？
A 採血だけです。（健康保険が使えます。）
Q この病気だと確定されるのが怖いんだけど……
A 遺伝カウンセリングで相談しましょう。		

メリット・デメリットをきちんと整理して考えられます。
※無症状の方は、遺伝カウンセリングを何回か受け、慎重に考えて決めてください。

6

治療薬を手に入れたい。だから……

わたしも患者登録しました
筋 強 直 性ジストロフィー の 治 療 薬 は 治 験 段 階 に進んで います。 治 験 には、 ひとりでも多くの 患 者 登 録 が 必 要です。 主 治 医 の 先 生 に、 患 者 登 録をお 願 いしましょう！

特定非営利活動法人

筋強直性ジストロフィー患者会（DM-family）
ご入会を お待ちしています

アラートカードをプレゼント

病気のこと、研究のこと、みんなの暮らし方。
わたしたちは人と人のつながりを大切に、より長く幸せに暮らすための活動をしています。
患者と家族、支援者のご入会をお待ちしています。

緊 急時の医療を受けるときに 避けるべきことを記載したカード。
正会員全員に差し上げています。
＊正 会員であれば 患者でなくても差し上げ ています。

病気の啓発活動へのご寄付をお願いします
1万人にひとりという希少疾患。多くの患者が病気を理解していないために、自分と家族を守る機会を失っています。多くの方からの温かいご支援をお待ちしております。

ご入会・ご寄付は「筋強直性ジストロフィー患者会ウェブサイト」で受け付けています

http://www.dm-family.net
お問い合わせ：contact@dm-family.net

発行・文責：特定非営利活動法人

筋強直性ジストロフィー患者会

2016 年 10月 第1版