筋ジストロフィー症の遺伝，疫学，臨床および治療開発に関する研究
平成元年度研究報告書 班長

西 谷裕

平成 2 年 3 月目次（★：プロジェクト研究）
総括研究報告書
班 長

西 谷裕

1

分担研究報告プロジェクトⅠ 遺伝・疫学
Ⅰ-A 疫学★筋ジストロフィーの施設ケアの便益性
─国療筋ジス施設以外の患者の実態─ 5
北海道大学公衆衛生 近藤喜代太郎

北海道における国療筋ジス施設以外の北海道大学公衆衛生 近藤

Duchenne 型患者の実態 9喜代太郎

進行性筋ジストロフィーの療養のあり方に関する研究（第 3 報）：国立療養所以外の施設に入所している事例について 10
国立療養所築後病院 岩 下宏

Duchenne 型筋ジストロフィーの ADL 障害の進展過程
─とくに施設入院患者と在宅療養患者の比較について─ 13
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
沖縄県における Duchenne 型在宅療養患者の動向 16
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
Ⅰ－B 遺伝相談★筋ジストロフィー症患家向け教育冊子について 19東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
Duchenne 型筋ジストロフィー症家系の遺伝子診断
─保因者診断と遺伝相談への応用─ 22
東京女子医大小児科 福 山 幸 夫
Ⅰ-C 遺伝子診断★Duchenne 型筋ジストロフィーの遺伝子変異に関する研究 29
田立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
筋緊張性ジストロフィー症の原因遺伝子に関する研究 32
京都大学医化学 本 庶佑

DNA プローブと絨毛採取法の組合わせによる Duchenne 型筋ジストロフィー症の出生前診断法の確立 35

東邦大学第 1 産婦人科 片山進

Duchenne 型筋ジストロフィー症患者の遺伝子診断 39
国立療養所原病院 亀 尾等

Polymerase chain reaction 法による Duchenne muscular dystrophy
遺伝子部分欠失の診断 42
国立療養所兵庫中央病院 高 橋 桂 一
Becker 型筋ジストロフィー症 4 男児例の分子生物学的考察 45
神戸市立中央市民病院小児科 吉 岡 三恵子
Duchenne 型筋ジストロフィー症における染色体脆弱性の研究 48
国立療養所西多賀病院 服部彰

慢性進行性外眼筋麻痺における非侵襲的遺伝子診断の試み
─血小板ミトコンドリア DNA 欠失の PCR 法による分析─ 53
名古屋大学神経内科 松 岡 幸 彦
慢性進行性外眼筋麻痺と欠失ミトコンドリア DNA 59
愛知医科大学第 4 内科 佐橋功

ミトコンドリア DNA の多重欠矢を認めた再発性ミオグロビン尿症の兄弟例 63
愛知医科大学第 4 内科 佐橋功

筋ジストロフィー症の HLA 検査 67
国立療養所箱根病院神経内科 村 上 慶 郎
プロジェクトⅡ 臨床病態
Ⅱ-A 臨床･画像診断★DMD における心不全分類の試み 71
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における経時的核医学的検討 74
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎

201Tl 心筋 SPECT による進行性筋ジストロフィー症の心筋障害の検討 79
国立療養所川棚病院 渋 谷 統 寿
心エコー図による心不全の評価方法の検討 82
国立療養所長良病院 山 田 重 昭
重症呼吸不全を伴なう Duchenne 型筋ジストロフィーにおける心筋障害の検討 87
国立療養所松江病院 笠 木 重 人
Becker 型筋ジストロフィー症と心筋症 91
国立精神神経センター武蔵病院神経内科 春 原 経 彦筋ジストロフィーにおける心室遅延電位 95
国立療養所松江病院小児科

笠 木 重 人

神経筋疾患における Late Potential の検討 99

国立療養所西奈良病院小児科 岩 垣 克 己
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症重症における下肢動脈造影検査所見 101
国立療養所東埼玉病院内科

石 原 傳 幸Becker 型筋ジストロフィーにおける臨床症状とジストロフィンの関連 103
国立精神神経センター武蔵病院神経内科 春 原 経 彦
肢帯型筋ジストロフィー症における臨床像の多様性に関する研究 106
国立療養所徳島病院 松 家豊

低ゴナドトロピン血症，難聴などを伴った先天性顔面肩甲上腕型筋萎縮症の 1 例 110
都立神経病院神経内科 廣瀬 和 彦

デュシャンヌ型筋ジストロフィー症(DMD)における骨格筋 CT 所見の経時的変化の検討
114
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
MRI (縦断画像)による Duchenne 型筋ジストロフィー症の単一筋における脂肪変性の進行についての検討 119
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
Duchenne 型進行性筋ジストロフィー症における各種骨格筋 X 線 CT 所見と脊柱変形の程度との相関について 123
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎筋ジストロフィー症(Duchenne 型)の骨格筋病変と筋力との関連性について─骨格筋
CT,MRI 所見と筋力─ 127
愛媛大学整形外科 首 藤貴セントラルコア病姉弟例骨格筋の CT 所見と超音波断層所見 132
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
MELAS の脳循環代謝病態について(第 2 報)
─ポジトロン CT による脳血管反応性の検討─ 137
弘前大学脳研神経内科 松永 宗 雄

Ⅱ-B 生化学★Myotonic dystrophy における内分泌異常 143
京都大学第二内科 葛 谷英 嗣

筋緊張性ジストロフィー症における High Density Lipoprotein の異常について 146
国立療養所医王病院 西 川 二 郎
ジストロフィン蛋白の機能に関する研究 150
熊本大学第一内科 荒 木淑 郎

In vitro における dystrophin の分解について 154
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎

ジストロフィン抗体作製の試み 157
国立療養所宇多野病院 西谷裕

進行性筋ジストロフィー症患児における骨代謝についての検討（2） 159
国立療養所宮崎東病院内科

井 上 謙次郎Duchenne 型筋ジストロフィー症における骨代謝の研究(第二報)─剖検例における骨組織および骨パラメーターの検討─ 162
国立療養所南九州病院神経内科 福 永 秀 敏筋ジストロフィー症における含硫アミノ酸代謝の研究：骨格筋におけるタウリンの細胞内分布 166
国立療養所東高知病院 谷淳 吉

神経原性萎縮筋 CA-Ⅲについて
─ALS 剖検筋より CA-Ⅲ精製の試み─ 169
国立療養所札幌南病院 島功 二

各 ⅡC 線維の生化学的特徴について 173
東邦大学第四内科 木 下真 男

神経筋疾患における血清 Mn-Suoeroxide Dismutase (Mn-SOD)について 178
国立療養所道北病院 坂 井 英 一
mdx マウスの坐骨神経内の NGF について 181
宮崎医科大学第 3 内科 大井 長 和筋ジストロフィーマウス(mdx マウス)顎下腺中の EGF と NGF レベル 184
岐阜薬科大学 林

恭三Ⅱ-C 生理機能
★筋ジストロフィーにおける求心性および遠心性筋収縮時の肘関節屈曲力の検討（第二報）
筋ジストロフィーにおける検討 187
奈良医科大学神経内科 高

柳 哲 也

進行性筋ジストロフィーの横隔膜誘発電位の検討 191
奈良医科大学神経内科 高

柳 哲 也

定量的筋電図法の研究(第一報) ─myopathy index の応用─ 200
東京都立神経病院神経内科

廣 瀬 和 彦近位性脊髄性筋萎縮症における運動ニューロンの変性過程について─F 波を用いた最大伝導速度による検討─ 205
国立療養所八雲病院 南

良 二

Rimmed vacuole 型 distal myopathy の筋電図学的検討 209
弘前大学脳研神経内科 松

永 宗 雄

進行性筋ジストロフィー症における自律神経機能の研究(アセチルコリン Sweatspot test による発汗機能の検討) 212

国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
筋緊張性ジストロフィー症における筋交感神経活動 216
名古屋大学環境医学研究所第 6 部門 間 野 忠 明
DMD 患者における咀嚼筋機能と咬合形態との関連に関する累年的研究 223
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
Ⅱ-D 先天性筋ジストロフィーの臨床病態（特別プロジェクト）★先天性筋ジストロフィー症における先天異常要因に関する研究
第 1 報：身体小奇形について 227
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
当病院で経験された先天性筋ジストロフィー症（福山型）の臨床的・疫学的検討 231
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
福山型筋ジストロフィー症の頭部 MRl 所見について(予報) 235
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
福山型先天性筋ジストロフィー症乳児の頭部 MRI 239
神戸市立中央市民病院小児科 吉 岡 三恵子
福山型先天性筋ジストロフィーにおける中枢神経病変の三次元脳表 MR 立体画像による検討 243
国立療養所下志津病院神経内科 松 村 喜一郎
筋ジストロフィー症骨格筋病変の CT による評価
─先天型を中心に─ 247
東京女子医科大学小児科 福 山 幸 夫
プロジェクトⅢ 治

療

Ⅲ-A 評価法の開発★筋ジストロフィー症患者のデータ・ベースの活用（3） 251
鹿児島大学 井 形 昭、弘Duchenne 型筋ジストロフィーの障害進行度に対する環境の影響についての検討─データーベースを利用して─ 266
国立療養所沖縄病院 大 城 盛 夫
平均加算心電図による進行性筋ジストロフィー症の心筋病変の評価 270
国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男
Duchenne 型筋ジストロフィー患者の体格・CPK の推移 274
広島大学整形外科 畑 野栄 治

Duchenne 型筋ジストロフィー症における脊柱変形について 278
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
Ⅲ-B 治療法の開発★筋緊張性ジストロフィー症の臨床評価法の検討とタウリンの効果について 283

国立療養所兵庫中央病院神経内科 高 橋 桂 一★Duchenne 型筋ジストロフィー症患者における digoxin 至適投与設計のための Population Pharmacokinetic Parameters の設計(まとめ) 288
国立療養所西別府病院 三吉野 産 治
治療開発のための評価法
─等尺性握力測定について─ 293
国立療養所兵庫中央病院 高 橋 桂 一
デュシェンヌ型筋ジストロフィー症における低栄養状態の治療 296
国立療養所刀梶山病院神経内科 姜進

筋ジス患者への循環動態改善薬使用選択の基準（試案） 300
国立療養所岩木病院 秋 元 義 巳
筋ジストロフィー症に認めた心室性期外収縮に対するメキシレチン投与経験 304
国立療養所八雲病院 南良 二

重症呼吸不全を伴った筋ジストロフィー患者における器械的人工呼吸療法開始後の臨床経過に関する研究 311
国立療養所松江病院小児科

笠 木 重 人プロジェクトⅣ 病 理★筋ジストロフィー症剖検例の検討:FSH 筋ジストロフィー症と考えられる兄妹 2 剖検例 317
徳島大学第 1 病理 檜 澤一 夫

筋ジストロフィー症と正常外眼筋のジストロフィンの免疫組織化学的観察 322
徳島大学第 1 病理 檜 澤一 夫

筋緊張性ジストロフィーの中枢神経病変 329
国立療養所中部病院 向 山 昌 邦
Duchenne 型筋ジストロフィー症保因者の生検筋における組織化学および免疫組織（抗ジストロフィン抗体を用いた）的検討 330
札幌医科大学小児科 舘

延 忠

抗ジストロフィン抗体で証明され心不全にて若年死した Becker 型筋ジストロフィー症の一例 334
国立療養所新潟病院神経内科 山 崎 元 義Duchenne 型筋ジストロフィー症家系内女性 20 名の針生検による carrier 診断 337
国立療養所八雲病院 南

良 二

筋ジストロフィー剖検例における肺梗塞について 340
国立療養所東埼玉病院内科
心不全で死亡した

石 原 傳 幸Duchenne 型筋ジストロフィー症の 2 剖検例 343

国立療養所鈴鹿病院 飯 田 光 男dystrophin :局在と推定される生理機能 348
熊本大学発達小児科 三 池 輝 久
Mdx mouse 及び control mouse における dystrophin の局在及び組織特異性について（第 2報） 354
国立療養所再春荘病院 寺

本 仁 郎

mdx マウスの筋所見
─特に血管所見との関連について─ 357
東邦大学第四内科 木 下真 男

mdx マウスにおける新組織所見
─変性像を中心として─ 361
国立療養所宇多野病院神経内科 斎 田 恭 子
ジョイント・ワークショップ
運営の経過 365
班員名簿 367