ヒト統合オーミクスデータベース
DBKERO update 2019
〇Yutaka Suzuki1, Hiroyuki Wakaguri2, Riu Yamashita3, Shin Kawano4, Katsuya Tsuchihara5, Kenta Nakai6 and Sumio Sugano1
1Department of Medical Genome Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, 2Department of Computational Biology,
Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, 3Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Miyagi, Japan, 4Database
Center for Life Science, Research Organization of Information and Systems, Chiba, 5Division of TR, The Exploratory Oncology Research and Clinical
Trial Center, National Cancer Center, Chiba, 6Human Genome Center, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo
ABSTRACT

シングルセルとロングリードのデータ閲覧(B)

KEROデータコンテンツのスキーマ(A)我 々 の グ ル ー プ で 開 発 す る デ ー タ ベ ー ス DBKERO（http://kero.hgc.jp/）では、ヒトゲノム多型・変異に生物学的機能注釈を与えるべく、臨床検体、培養細胞モデルの両面から多層オーミクスデータの統合を行っている. 臨床検体データについては、今期、本データベースではCREST が終了するIHEC（国際エピゲノムコンソシアム）データの本邦での受け皿となるべく、日本チームの作成した正常肝臓、血管内皮、胎盤組織におけるエピゲノムカタログ（94検体からなるヒストン修飾、DNAメチル化、RNASeqの合計621データセット）を標準エピゲノムデータとして収載、ブラウズを可能とした. これに加えて東大徳永らの運営するヒトゲノム多型データベースとも融合し、HLA領域を含む多型情報さらに17 のGWAS解析より得られた日本人ゲノム多型を正常検体8,757検体、疾患検体6,816検体について公開した.
細胞モデルデータについては、約50種類のシングルセルデータ及びMinIONを用いて収集したヒトがんゲノムロングリードを公開した. また、これらのデータについて、統合オーミクス解析を可能とする一連のツール群についても公開を開始している. 特に筆者らが今回公開した発現モジュール解析例について、肺腺癌細胞をモデルに詳解する.

Database of Kashiwa Encyclopedia for humangenome mutations in Regulatory regions andtheir Omics contexts(KERO@http://kero.hgc.jp/)(A) DBKEROのデータ構造の全体像. 日本人の臨床オミックス情報がモデルシステムからの包括的オミックス情報とどのように関連しているかを示す. New technologiesとして、近年新たに産出可能となったシングルセルとロングリードのデータやDrug perturbationとして、化合物によるマルチオーミクス摂動の情報を含んでいる. 異なるカテゴリーのデータセットは、異なる色のボックスとして示した.
(B) MT1A遺伝子での例. ゲノムブラウザを中心に目的の遺伝子に関連したプロモーター領域や関連のシングルセルのデータを確認することができる. ヘルプ詳細は次のURLをから (http://kero.hgc.jp/?doc:help_2017.html のHow To Use Exmaple-2: A MT1A
promoter mutation represented by new genomic technologiesの項).

IHEC（国際エピゲノムコンソシアム）データの公開
HPC6肝臓細胞のマルチオーミクス情報の表示

IHECデータとしてゲノムブラウザから閲覧可能なオープンデータ一覧
ExpressionSampleindividuals

リファレンス情報
RNA-seq
発現量・exon/intron
BS-seq
DNAのメチル化

ChIP-seq
ヒストン修飾RNA-seq
Read depth Exon/intron junction

LiverColon
Endometrial
Vascular endothelial

8111533811302681100DNA methylation

Histone modifications

BS-seq

H3K4me1 H3K4me3 H3K27ac H3K27me3 H3K36me3 H3K9me3811130131114191311152713111527131115191311152713111526

IHEC日本チームの作成した正常肝臓、血管内皮、胎盤組織におけるエピゲノムカタログを標準エピゲノムデータとして収載した.
上の表は既にKEROから閲覧可能なデータセットの数.
ゲノムブラウザ下部のTracksにある「CREST - IHEC (The International Human Epigenome Consortium (AMED-CREST, Japan))」の一覧表から、任意のデータ結果をゲノムブラウザ上に追加可能である（左図）.

ユーザインターフェースの改良

GWASデータの可視化
日本人のGWASデータとして、ナルコレプシー、PBC(原発性胆汁性胆管炎)等のデータを搭載.
マンハッタンplot viewからゲノム全体からの俯瞰的に閲覧できるブラウザを開発・公開した.
https://dbtss.hgc.jp/wakag
uri/whole_genome_index.ht
ml?SJS117CTRL691_44920
5SNP_info.hg38_cut.bed.gz

その他、RDF化も順次進め、KEGGパスウェイAPIを使ったパスウェイマップ等も公開しています

トップページ(http://kero.hgc.jp/)
からのユーザインターフェースの改良を行っている. 今年度は、トップページにDisplay tracksのボックスを設けた. 近年のデータカテゴリーの増大によって、DBKEROにどのようなデータが搭載されているのか、把握したり目的のデータにたどり着くのが困難になってきていた. 今年度
Display tracksを設けることにで、興味対象の研究カテゴリーからデータベースに搭載されているデータの選択をしやすくした.

パスウェイマップ.肺腺癌26
培養細胞において、発現情報を可視化したもの. 各ノードが１つの遺伝子に対応し、色の濃淡でRNA-seq解析で得られた発現量を表現している.
各ノードをクリックすることで、その遺伝子周辺のゲノムブ
ラ ウ ザ や NCBI の Gene の 情報へリンクし、詳細を確認できる.

Figure 3 Schema for RDF of ChIP data

All contents and raw data freely downloadable from KERO at: http://kero.hgc.jp/パ ス ウ ェ イ 図 は Cell
Signaling Technology社の図及び、KEGG Pathwayの図を利用している.

Licensed under a Creative Commons表示4.0国際ライセンス(c)2019 Yutaka Suzuki （Graduate School of Frontier Sciences, The
University of Tokyo）