日本における患者主導型情報プラットフォーム
J-RARE201７年２月２５日
第２回 ミトコンドリア病研究・患者公開フォーラム

NPO法人ASrid
西村由希子
https://asrid.org/
yucko@asrid.org
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本日の流れNPO法人ASridの紹介

J-RAREとはCopyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved

本日の流れNPO法人ASridの紹介

J-RAREとはCopyright (C) 2017 ASrid. All Rights ReservedASrid 組織概要
Advocacy Service for Rare and Intractable Diseases’
multi- stakeholders in Japan「希少・難治性疾患分野における全ステイクホルダーに向けたサービスの提供」

設立日：2014年3月29日(NPO法人 知的財産研究推進機構からスピンアウト）
登記日：2014年11月4日（特定非営利活動法人）
設立直後から東大インキュベーション施設に唯一NPOとして入居→2016年9月に新オフィスに移転「企業は薬をつくり、国はそれを認め、患者は病気を治す(改善する)。」 という同じゴールにすべてのステイクホルダーは向かっている。
当法人は、これらの流れを円滑に進めるための中間・中立機関として活動する。
http://asrid.org/

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights ReservedASridが考える
希少・難治性疾患分野の 10の「ない」
患者
疾患関連知識患者の声を他ス
テイクホルダーに届ける機会
ステイクホルダー間のつながり疾患を超えた連携（国内・海外）医師
関係者

ないor少ない

社会福祉関連・日常生活知識

患者同士の横のつながり

医薬品・創薬開発情報

課題解決に向けた専門家が集う機会Nishimurasand ASrid, 2015

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights ReservedASridが考える
希少・難治性疾患分野の 10の「ない」
患者
疾患関連知識

医師関係者

社会福祉関連・日常生活知識ない
患者同士の横のつながりor少ない
ステイクホル
それぞれの関係者（ステイクホルダー）
医薬品・創薬ダー間の開発情報
つながり 「だけ」では解決できない患者の声を他ス
テイクホルダーに届ける機会

疾患を超えた連携（国内・海外）課題解決に向けた専門家が集う機会Nishimurasand ASrid, 2015

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights ReservedASrid＝「ない・少ない」を「ある」にしていくための中間機関
患者患者家族

病院・医療従事機関

介護・福祉機関

政府・政策実施機関

大学・高等教育機関

企業

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights ReservedASridの対象事業(事業の種類)第5条 この法人は、 第3条の目的を達成するため、 特定非営利活動に係る事業として、 次の事業を行う。
(1) 希少・難治性疾患等に関わる研究活動推進事業(2) 希少・難治性疾患等に関わる理解・啓発及び教育活動推進事業(3) 希少・難治性疾患等の原因の究明及び診断・治療方法の確立を目指す事業(4) 希少・難治性疾患等の医薬品及び医薬機器の開発販売促進を目指す事業(5) 希少・難治性疾患等の患者・家族の医療・福祉・就労・教育・社会参加・情報など諸要求の実現を目指す事業(6) 希少・難治性疾患等の国内外関連組織間の連携を目指す事業(7) その他この法人の目的を達成するために必要な事業

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国際連携立案・参画

MOU・協働
患者協議会

NGO Committee for Rare Diseases
設立会議を国連本部（NY）で開催（2016年11月11日）

当該分野の企業連携・創薬開発支援・国際連携分野における連携および社会福祉分野における情報共有に関するMOUを締結（15年7月）

個別患者会

患者・患者家族グループ
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本日の流れNPO法人ASridの紹介

J-RAREとはCopyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved

患者が有する情報の価値
患者

疾病情報
生の声

疾患解明
実態把握
QOL

医者研究者

患者制度・福祉
生活情報

患者患者行政官

情報
データベース

健康情報

新薬
治療法

製薬会社
研究者
開発者

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希少・難治性疾患患者のQOL向上と新薬研究開発：その課題
 病態がわからない
 原因がわからない

 生活実態がわからない
 薬の効果基準がわからない患者が有する情報を患者自身が集約し、利活用につなげる↓
J-RARE© 2015, ASrid

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J-RAREの特徴（現在）• 患者自身が個人情報を登録のうえ、日々の記録や情報を記載• 患者会が運営事務局に所属し、システム担当者らとの直接意見交換を実施• 複数疾患の同時運用• 患者会自身も調査可能（匿名連結化）
匿名だが回答の変遷を追うことが可能• 調査実施に際し、研究者と入り口から議論し協働

https://j-rare.net/
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J-RAREが目指すもの• 希少・難治性疾患患者が患者登録し、日々の記録、通院の記録、病歴、アンケートによる患者情報蓄積→患者情報を利活用したい相手（医師・研究班・企業など）に情報を提供し、希少・難治性疾患の臨床研究・QOL調査
研究や治験に役立てる→患者（会）で集めたい情報を個人情報を伏せた形で集約し、実態把握などに役立てる（定期的な調査実施も可能）

一般レジストリで想定されている利活用者に加え14患者（会）も情報を入手・活用
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J-RARE＝患者情報収集基盤プラットフォーム
参加状況（2016年９月現在）

DM

遠位型ミオパチー

RP

再発性多発軟骨炎

ISMD

MFS マルファン症候群
SRS シルバーラッセル症候群

アイザックス症候群

ミトコンドリア病？
追加疾患検討中VM

血管腫・血管奇形 (２０１７年開始)

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J-RAREサイトマップ
患者情報登録
問診票（２０１７年開設予定）
お知らせ機能日々の記録

アンケート機能

通院履歴

私の病歴

•暗号化通信（SSL / TLS）を採用しており、データが全部暗号化されるため、インターネット上で盗聴されることは基本的にはありません

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患者情報登録内容

取得理由

氏名・生年月日・住所など• 本人確認のため• 研究データとして実際に存在する患者のデータであることの担保

罹患情報

疾患名・罹患時期・疾患確認
医師 など

• 実在する患者であることの担保するため• 担当医師が実在であることを担保するためログイン情報ログインID・パスワード・秘密の質問 など• J-RAREにログインするために必要

個人情報© 2016, ASrid

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J−RAREでできること 1/3
１．患者自身の様々な活用
病歴

日々の食事・服薬歴・治療歴 通院記録などJ-RARE上で記録・蓄積• 自分の回顧録：病歴やこれまでの治療と状態の関連性を把握• 主治医の先生に説明する際の資料（印刷などして持参）• 行政手続きに利用：診察費や薬代などの入力項目もあるので、確定申告の際も利用可

将来は病状を理解するための貴重なデータとなります
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved実際の画面
食事の記録、日々の体調や服薬状況を記録することで、体調や疾病の管理にも役立ちます。
さらなる治療の研究に役立つことが期待できるのでは？

わたしの病歴

日常情報の入力
診断がつくまでの経緯や入院歴・症状などを
時系列に残しておくことができます。振り返りに便利！

• これまでの通院履歴、診察費などを記録でき、振り返りに便利。
• 診察費や薬代、交通費などの記録も一覧で出力も可能なので、確定申告にも大活躍！

通院記録の閲覧
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved入力者の本音• 毎日入力している猛者もいますが、普通の人は何度か入れたら飽きてしまう・・・• 求められていることだけ書きたいが、それが何かわからない・・・• いつまで入れれば役に立つの・・・• データ入力以外に何かできることはないの・・
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J−RAREでできること 2/3
2：治験や研究情報の入手
薬の治験の情報・最新の研究の情報
J-RAREのお知らせ• 登録者の皆さんに情報提供

医療機関・研究機関・製薬会社などからの
研究情報や治験の情報が手に入ります※研究班と連携して実施
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J−RAREでできること 3/3
3：患者の生活の質（QOL）アンケート調査
患者の生活の質（QOL）アンケート
J-RARE上で入力・提出

統計的解析・匿名化

・J-RAREや患者会ウェブから情報提供
患者会や研究班が実施する調査に匿名で協力できます
調査結果をWebなどで知ることができます
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J-RAREサイトマップ
最低限活用したい方

患者情報登録情報提供・共有したい
方

問診票（2017年開設予定）
お知らせ機能日々の記録

アンケート機能

通院履歴

私の病歴
フルに活用したい方
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QOL調査実施サポート• J-RAREに個人情報(氏名, 住所, 電話番号等)を登録→継続した追跡調査可能→匿名での情報集約が可能（ID番号などを用いて回答の変遷を追うことが可能）• 研究手続きや研究倫理に配慮した調査➡ 倫理審査委員会 の設置• 適切な測定と他研究と比較できる調査に（医師・研究者らとの共同研究の参考にも）➡ QOL調査ガイドライン の策定• アンケート配布の簡便化、継続調査➡ オンライン調査や紙面による調査も可能
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倫理申請・倫理審査【原則】調査は倫理委員会の承認を得てから行う－倫理審査は、調査参加者・研究実施者を守るもの－適切な研究目的と計画立案、データ収集・管理・使途、個人情報の保護、研究費の適切な運用、利益相反状態の有無 の確認

J-RAREの倫理申請・倫理審査のプロセス●申請書（フォーマットあり）に記入

１提出●必要書類の作成
質問紙・インタビューガイド
説明文書・同意（撤回）書

修正２

倫理審査
委員会

３承認

調査
開始

倫理審査を経ることで、医学系研究者らが利活用できるデータの収集・解析が可能となる
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QOL調査ガイドライン
患者家族や会が、「適切な測定ができる」「他調査と比較できる」「共同研究の際の参考にできる」••••調査の意義
調査の基本的な流れ
倫理的な配慮の考え方
適切な測定の方法
など簡単に記述
https://jrareblog.wordpress.com/
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved事例１：患者の症状と就労状況の関係についての調査（実施中）疾患：マルファン症候群ならびに類縁疾患
調査名：大動脈解離と診断された方・大動脈拡張症や大動脈瘤と診断された方に対する診断前後の就労状況調査
 2ヶ月かけて患者会・研究者間で患者側ニーズを調査・意見交換
 上述内容をもとに調査内容決定・有意差が期待できそうな項目を設定
 医師側研究班代表とともに文言確認・協力依頼
 WEB回答フォームを作成・倫理審査委員会通過

今後得られる結果は研究班と共有–––

就労実態の基礎資料
大動脈解離や大動脈拡張・大動脈瘤の患者のよりよい働き方や、就労環境を整えることに活用
就労継続のための病名や症状の開示の仕方についての改善資料
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved事例２：足測定調査（実施中）疾患：シルバー・ラッセル症候群（SRS）
調査内容：３ヶ月に一度、足の大きさ、足の左右差、脚長差を測定
 ３ヶ月かけて患者会・研究者間で患者側ニーズを調査・意見交換
 患者が自覚している足の症状について、国際診断ガイドラインでは記載なし
 足測定用紙を外部団体に寄付依頼（測定手法の共通化）
 医師側研究班代表に連絡・推薦文入手
 倫理審査委員会通過

今後得られる結果は研究班と共有––

SRS患者の足の成長経過を明らかにして基礎資料として医療者へ提供
SRS患者・家族の靴に関する情報を集約し、QOL維持・向上に活用
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved事例３：介護における合理的配慮に関する調査（実施直前）
疾患：遠位型ミオパチー
調査内容：
第一の調査：ニーズの洗い出し
患者はヘルパーに何をわかってほしいか・何を伝えたいか（自由記述）

第二の調査：上述ニーズがいかに満たされているかについて量的調査

２ヶ月かけて患者会・研究者間で意見交換その後２ヶ月かけて研究者が患者会メンバー自宅でヒアリング調査結果を受けて研究者が患者側に調査内容を提案→患者会理事会で承認
医師側研究班メンバーに内容説明
倫理審査委員会申請中・今月中に実施

今後得られる結果は研究班と共有––

遠位型ミオパチー患者の合理的配慮へのニーズに関する基礎資料
遠位型ミオパチー患者や介護者等ののQOLの維持・向上に活用
Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved事例４：ミトコンドリア研究班との連携（実施中）
患者・家族
フ
ィ
ー
ドバック

患者と主治医の協力による疾患登録シート記入①登録シート
配布疾患登録シートは患者会と研究者で共同作成

ミトコンドリア病患者会ネットワー
ク（主治医・患者の共同体：仮）【連携】日々の記録記載・研究班情報入手・調査協力など日本
先天代謝異常学
バック 会アップ日本ミトコンドリ フィ
ア学会ー②登録シート
収集

ドバック

村山班臨床情報バンク（MO Bank）
千葉県こども病院・がんセン ③ 情報入力＆データ化ター ④ 研究申請審
連結可能匿名化

成育医療 (JaSMIn)
研究センター

⑤情報開示

査

最新情報
学会・セミナー・患者会
フォーラムなどで報告

専門医
研究者

研究結果
製薬会社

新しい治療法・早期診断法などに関する研究

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved事例４：ミトコンドリア研究班との連携
フィ
ードバック

16年7月 協働決定
患者・家族
8月 患者会同意取り付け
冬 患者と主治医の協力による疾患登録シート記入
MO-bank参加呼びかけ時に
J-RAREもあわせて紹介①登録シート
疾患登録シートは日本（一部情報共有合意書含）配布
患者会と研究者で共同作成

先天代謝異常学
バック 会アップ
ミトコンドリア病患者会ネットワー↓ク
日本ミトコンドリ
今後、研究班・患者・企業らと連携しア学会（主治医・患者の共同体：仮）【連携】日々の記録記載・研究②登録シート

調査研究を展開予定
収集（米国協議会UMDFとの連携も検討中）

班情報入手・調査協力など村山班臨床情報バンク（MO Bank）

千葉県こども病院・がんセン ③ 情報入力＆データ化
ター ④ 研究申請審
連結可能匿名化

フィードバック

成育医療 (JaSMIn)
研究センター

⑤情報開示

査

最新情報
学会・セミナー・患者会
フォーラムなどで報告

専門医
研究者

研究結果
製薬会社

新しい治療法・早期診断
法などに関する研究

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J-RAREサイトマップ
最低限活用したい方

患者情報登録情報提供・共有したい方

問診票（2017年開設予定）
お知らせ機能日々の記録

アンケート機能

通院履歴

私の病歴フルに活用したい方
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J-RAREの今後知りたい人利活用したい人
伝えたい人のニーズを把握し、適切な形での情報収集・分析を実施
また、得られた結果を必要な方に向けた情報提供を実施
しかるべき他のプラットフォームやプロジェクトと連携

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved今までも、これからも患者が持っている情報の重要性を患者自身ならびに関係者に伝えその価値を届ける

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ご清聴いただきまして、ありがとうございました

To patients,For patients,
Beside patients

Acknowledgement
Kuni, Masa, Soichi, Shunand J-RARE team

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Appendix

Copyright (C) 2017 ASrid. All Rights Reserved海外における患者協議会・患者会事例ー5/6
患者協議会・UMDF（米国）主催学会
UMDF：United Mitochondrial Diseases Foundation• UMDFが主催している学会は、研究者や医療従事者にとって世界でも非常に価値ある学術会議として認知されている＊患者が参加しやすいように毎年西部・中西部・東部と順番に開催（15年はDC開催）• Mitochondrial Medicine（研究者対象、4日間）＋Patient Meeting （患者対象、2日間） （1日重複開催）• 全体の参加者：約 500 名（患者関係者は約200名）• Patient Meetingプログラム数：30（研究進捗状況まとめセッション、症状箇所ごとの医師セッション、就学セッション、保険セッション、Wii を使ったセッション、患者会活動啓発セッションなど）• 医師による個別カウンセリングや研究者との意見交換も実施• レセプション：患者が選ぶ助成金など多数の助成金授与式あり
全員が同じ目的に向かって進んでいることを随所に感じられる患者の要望を最大限活かし、かゆい所に手が届く→患者主催の学会ならでは
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