別紙「難病外来指導管理料」対象傷病名一覧
疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称番号1
ベーチェット病
1361011外陰ベーチェット病
8845881
眼ベーチェット病
1361009
血管ベーチェット病
1361010口腔ベーチェット病
1361005
神経ベーチェット病
8842203
腸管ベーチェット病
8846052
不全型ベーチェット病
1361002
ベーチェット病
2
多発性硬化症8832406
急性多発性硬化症
3410003視神経脊髄炎
8846138視神経脊髄型多発性硬化症
8835995
脊髄多発性硬化症
3409005
多発性硬化症
8838689
脳幹多発性硬化症
8844908
バロー病
8840486
無症候性多発性硬化症
3
重症筋無力症8841407
眼筋型重症筋無力症
8846112
胸腺腫合併重症筋無力症
8846113
胸腺摘出後重症筋無力症
8846153
若年型重症筋無力症
3580006
重症筋無力症
8846179
全身型重症筋無力症
4
全身性エリテマトーデス
8830137
ＳＬＥ眼底8846167
ステロイド抵抗性全身性エリテマトーデス
7100011
全身性エリテマトーデス
8836513
全身性エリテマトーデス性呼吸器障害
8836514全身性エリテマトーデス精神病
8836515
全身性エリテマトーデス性心膜炎
8836516
全身性エリテマトーデス性脳動脈炎
8841438
全身性エリテマトーデス性ミオパチー
8836518
全身性エリテマトーデス脊髄炎
8836519
全身性エリテマトーデス脳炎
8836520
全身性エリテマトーデス脳脊髄炎
8840979
リブマン・サックス心内膜炎
5スモン
8835762
スモン
6
再生不良性貧血
8831483
肝炎後再生不良性貧血
8846120
軽症再生不良性貧血
8846136
最重症再生不良性貧血
2849003
再生不良性貧血
8846160
重症再生不良性貧血
2840007先天性再生不良性貧血
8836310先天性低形成貧血
8836888
体質性再生不良性貧血
8846189
中等症再生不良性貧血
8837870
低形成性貧血8838181
特発性再生不良性貧血
8838399
二次性再生不良性貧血
2840001
ファンコニー貧血
8840110
本態性再生不良性貧血
7
サルコイドーシス
8846095
胃サルコイドーシス
1359007
肝サルコイドーシス
1359008
眼サルコイドーシス
8846116筋サルコイドーシス
8846129
骨サルコイドーシス
1359002
サルコイドーシス
8834028
サルコイドーシス性虹彩毛様体炎
1359003
サルコイドーシス性ぶどう膜炎
8834030
サルコイド関節障害

1

疾病
番号

8

9

10

11
12

13
14

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード88340318834032884142188461418846148135900988461668838829884621088393741359001
88411168842326
筋萎縮性側索硬化症
3352007
88461303352010
強皮症、皮膚筋炎及び多発性筋炎 7103002
7101001
88461148846115884143988328458835260
710101288445107104004
88370138837541710300788393627104007
8830887
特発性血小板減少性紫斑病
8846110287301388462228833125
結節性動脈周囲炎
88420865569003
潰瘍性大腸炎
884575488457558845756884575788457598845760
8831064884576688457670091015884577288457798845782884578588457988844992884581088458168845833
大動脈炎症候群
4467003
ビュルガー病8836528

傷病名基本名称
サルコイド筋炎
サルコイド心筋炎
サルコイドミオパチー
腫瘤型筋サルコイドーシス
神経サルコイドーシス
心サルコイドーシス
腎サルコイドーシス
肺サルコイドーシス
鼻腔サルコイドーシス
皮膚サルコイドーシス
ぶどう膜耳下腺熱リンパ節サルコイドーシス
家族性筋萎縮性側索硬化症
筋萎縮性側索硬化症
孤発性筋萎縮性側索硬化症
進行性球麻痺
悪性腫瘍合併性皮膚筋炎
強皮症
強皮症腎
強皮症腎クリーゼ
強皮症性ミオパチー
クレスト症候群
若年性皮膚筋炎
全身性強皮症
全身性強皮症性呼吸器障害
多発性筋炎
多発性筋炎性呼吸器障害
チビエルジュ・ワイゼンバッハ症候群
皮膚筋炎
皮膚筋炎性呼吸器障害
封入体筋炎
エバンス症候群
急性特発性血小板減少性紫斑病
特発性血小板減少性紫斑病
慢性特発性血小板減少性紫斑病
結節性多発動脈炎
顕微鏡的多発血管炎
潰瘍性大腸炎潰瘍性大腸炎・左側大腸炎型
潰瘍性大腸炎・全大腸炎型
潰瘍性大腸炎・直腸Ｓ状結腸炎型
潰瘍性大腸炎・直腸炎型
潰瘍性大腸炎再燃
潰瘍性大腸炎術後
潰瘍性大腸炎性若年性関節炎
活動期潰瘍性大腸炎
緩解期潰瘍性大腸炎
急性潰瘍性大腸炎
急性激症型潰瘍性大腸炎
軽症潰瘍性大腸炎
劇症型潰瘍性大腸炎
再燃緩解型潰瘍性大腸炎
重症潰瘍性大腸炎
ステロイド依存性潰瘍性大腸炎
ステロイド抵抗性潰瘍性大腸炎
中等症潰瘍性大腸炎
慢性持続型潰瘍性大腸炎
大動脈炎症候群
全身性閉塞性血栓血管炎2

疾病
番号15161718192021

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
4431001
44310106944002天疱瘡
884614069440036944005
6944006
883984588462188846234
6944008
8846093
脊髄小脳変性症
3342004
88458648841401
8835986
88460468839801
884140288414193348008
8846094
クローン病
88460968831033
88327895559001
8832850883285188461285550006
5550004
8843906
88449935551003884618888377808846073
難治性の肝炎のうち劇症肝炎
883006388460748846075
57000028846233
悪性関節リウマチ
7148003
パーキンソン病関連疾患（進行性 8843852
核上性麻痺、大脳皮質基底核変 8843853
8843854性症及びパーキンソン病）
8846157
8846158
8846159
3318005
88414038843952884395388439548845843
アミロイドーシス8845844
88305642773034
8831265

傷病名基本名称
バージャー病
閉塞性血栓血管炎
紅斑性天疱瘡
腫瘍随伴性天疱瘡尋常性天疱瘡
増殖性天疱瘡
天疱瘡
ブラジル天疱瘡疱疹状天疱瘡
薬剤誘発性天疱瘡落葉状天疱瘡
アプラタキシン欠損症
遺伝性小脳性運動失調症
家族性痙性対麻痺
歯状核赤核ルイ体萎縮症
脊髄小脳変性症
皮質性小脳萎縮症
フリードライヒ運動失調症
マシャド・ジョセフ病
マリネスコ・シェーグレン症候群
毛細血管拡張性運動失調症
胃クローン病
胃十二指腸クローン病
回腸クローン病
空腸クローン病
クローン病
クローン病性若年性関節炎
クローン病によるビタミンＢ１２欠乏性貧血
肛門クローン病
十二指腸クローン病
小腸クローン病
小腸大腸クローン病
ステロイド依存性クローン病
大腸クローン病
虫垂クローン病
直腸クローン病
Ａ型劇症肝炎Ｂ型劇症肝炎Ｃ型劇症肝炎Ｅ型劇症肝炎劇症肝炎
薬剤性劇症肝炎
悪性関節リウマチ
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ３
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ４
家族性パーキンソン病Ｙａｈｒ５
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ３
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ４
若年性パーキンソン病Ｙａｈｒ５
進行性核上性麻痺
大脳皮質基底核変性症
パーキンソン病Ｙａｈｒ３
パーキンソン病Ｙａｈｒ４
パーキンソン病Ｙａｈｒ５
ＡＨアミロイドーシス
ＡＬアミロイドーシス
遺伝性アミロイド腎症
家族性アミロイドーシス
家族性アミロイドニューロパチー

3

疾病
番号

2223
24
25

26
2728

29

30
31
32
33
34
35

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード8831266
88312832773029884621988460707237003
後縦靱帯骨化症
723700988334977248007
8846154
ハンチントン病
8843948
モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞 4375004
4375003症）
4375001
4464001
ウェゲナー肉芽腫症
8830769
88461238846178
特発性拡張型（うっ血型）心筋症 4254028
多系統萎縮症（線条体黒質変性 8831003症、オリーブ橋小脳萎縮症、シャ 3330003
8836114
イ・ドレーガー症候群）8843934
表皮水疱症（接合部型及び栄養障 7098033
8836048
害型）
884621675730907573091
8846111膿疱性乾癬
8846121884614488460418841654
広範脊柱管狭窄症
7249020
原発性胆汁性肝硬変
8845947
8832370
重症急性膵炎5770022
特発性大腿骨頭壊死症
8838193
混合性結合組織病
71090088830053
原発性免疫不全症候群
88300708846076884607788460788830111884608288460818846083
8846085
8846086
8846087884608888460898846090884609788305792791001
88460998831288

傷病名基本名称
家族性アミロイドポリニューロパチー
家族性地中海熱
原発性全身性アミロイドーシス
マックル・ウエルズ症候群
老人性ＴＴＲアミロイドーシス
胸椎後縦靱帯骨化症
頚椎後縦靱帯骨化症
後縦靱帯骨化症
腰椎後縦靱帯骨化症
若年型ハンチントン病
ハンチントン病
小児もやもや病
成人もやもや病
もやもや病
ウェジナー肉芽腫症
ウェジナー肉芽腫症性呼吸器障害
限局型ウェジナー肉芽腫症
全身型ウェジナー肉芽腫症
特発性拡張型心筋症
オリーブ橋小脳萎縮症
シャイ・ドレーガー症候群
線条体黒質変性症
多系統萎縮症
栄養障害型表皮水疱症
接合部型先天性表皮水疱症
ヘルリッツ型接合部型表皮水疱症
優性栄養障害型先天性表皮水疱症
劣性栄養障害型先天性表皮水疱症
急性汎発性膿疱性乾癬
稽留性肢端皮膚炎汎発型
小児汎発性膿疱性乾癬
汎発性膿疱性乾癬疱疹状膿痂疹
広範脊柱管狭窄症
症候性原発性胆汁性肝硬変
急性出血性膵炎
重症急性膵炎特発性大腿骨頭壊死
混合性結合組織病
ＡＤＡ欠乏症
ＣＲ３欠損症
ＩｇＡ欠損症
ＩｇＧサブクラス欠損症
ＩｇＭ欠損症
ＬＦＡ−１欠乏症
ＭＨＣクラスＩ・ＩＩ欠損症
ＭＨＣクラスＩ欠損症
ＭＨＣクラスＩＩ欠損症
ＰＮＰ欠損症
Ｘ連鎖高ＩｇＭ症候群
Ｘ連鎖重症複合免疫不全症
Ｘ連鎖無ガンマグロブリン血症
Ｘ連鎖リンパ増殖症候群
ＺＡＰ−７０欠損症
遺伝性血管性浮腫
遺伝性低ガンマグロブリン血症
ウィスコット・オルドリッチ症候群
オーメン症候群
家族性免疫グロブリン異化亢進症

4

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード36

特発性間質性肺炎

3738

網膜色素変性症
プリオン病

39

肺動脈性肺高血圧症

40

神経線維腫症883138127910118832538
884611927980022793012883332788333288833559883453988461622792002279001888347758834976883587888448898836206
883631788363742793001
88374618837955884619627900218846207279900388403791129006
88404202790008
88462318846071136300388456635168008
516800988457145163005
88457198845727884573151680108842213883017188461030461004
88413228846131884166288388538844234
8846195
88454668844804
8846206
884166688416632377001

傷病名基本名称
カッパ鎖欠乏症
胸腺無形成症
胸腺無形成性免疫不全症
グリセリ症候群
原発性補体欠損症
原発性免疫不全症候群
高ＩｇＥ症候群
高ＩｇＭ症候群
好中球Ｇ６ＰＤ欠乏症
周期性好中球減少症
重症先天性好中球減少症
重症複合免疫不全症
常染色体性劣性無ガンマグロブリン血症
小児遺伝性無顆粒球症
進行性敗血症性肉芽腫症
成人型原発性無ガンマグロブリン血症
先天性好中球機能不全症
先天性好中球減少症
先天性貪食能異常症
先天性無ガンマグロブリン血症
先天性免疫不全症候群
チェディアック・東症候群
デイジョージ症候群
ナイミーヘン染色体不安定症候群
乳児一過性低ガンマグロブリン血症
白血球接着不全症
分類不能免疫不全症
慢性肉芽腫症
慢性皮膚粘膜カンジダ症
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
無ガンマグロブリン血症
免疫グロブリンＨ鎖欠損症
露出リンパ球症候群
急性間質性肺炎
呼吸細気管支関連性間質性肺疾患
通常型間質性肺炎
特発性間質性肺炎
特発性器質化肺炎
特発性肺線維症
剥離性間質性肺炎
非特異性間質性肺炎
びまん性肺胞傷害
リンパ球性間質性肺炎
網膜色素変性亜急性海綿状脳症
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
クロイツフェルト・ヤコブ病
ゲルストマン・シュトロイスラー・シャインカー症候群
孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病
致死性家族性不眠症
ハイデンハイン疾患
新生児遷延性肺高血圧症
特発性肺動脈性肺高血圧症
肺静脈閉塞症
肺動脈性肺高血圧症
肺毛細血管腫症
神経線維腫症１型
神経線維腫症２型
フォン・レックリングハウゼン病

5疾病
難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
傷病名基本名称番号41 亜急性硬化性全脳炎
0462001
亜急性硬化性全脳炎
42 バッド・キアリ（Ｂuｄｄ−Ｃｈｉａｒｉ）症
8839103
バッド・キアリ症候群
候群
43 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
8841669
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
8830079
ＧＭ１ガングリオシドーシス
44 ライソゾーム病
8830080
ＧＭ２ガングリオシドーシス
8830081
ＧＭ２ガングリオシドーシス１型
8830082
ＧＭ２ガングリオシドーシス２型
8830083
ＧＭ２ガングリオシドーシス３型
8830106
Ｉ細胞病
8846235
β−マンノシドーシス
8846091
アスパルチルグルコサミン尿症
8830484
異染性白質ジストロフィー
2727003
ウォールマン病
8831888
ガラクトシアリドーシス
8846106
神崎病
8846118
クフス病
3300002
クラッベ病
8846124
後期乳児型異染性白質ジストロフィー
2727004
ゴーシェ病
8846133
ゴーシェ病１型
8846134
ゴーシェ病２型
8846135
ゴーシェ病３型
8846132
コレステロールエステル蓄積症
8846137
サラ病
8842242
シアリドーシス
8834490
シャイエ症候群
8846152
若年型異染性白質ジストロフィー
8846143
小児型ポンペ病8834938
神経セロイドリポフスチン症
8846151
シンドラー病8835748
スピルマイヤー・フォークト病
8835765
スルファターゼ欠損症
8846168
成人型異染性白質ジストロフィー
8846169
成人型クラッベ病
8846170
成人型ポンペ病
8846187
ダノン病
3302003
ニーマン・ピック病
8846198
ニーマン・ピック病Ａ型
8846199
ニーマン・ピック病Ｂ型
8846200
ニーマン・ピック病Ｃ型
8846201
乳児型クラッベ病
8846202
乳児型ポンペ病
2775004
ハーラー症候群
8846211
びまん性体幹被角血管腫
8846212ファーバー病8839589
ファブリー病8839775
フコース症
2710010ポンペ病
8846221
マルチプルスルファターゼ欠損症
8846223
マンノシドーシス
2775007
ムコ多糖症
8846225
ムコ多糖症Ｉ型
8846226
ムコ多糖症ＩＩ型
8846227
ムコ多糖症ＩＩＩ型
8846228
ムコ多糖症ＩＶ型
8846229
ムコ多糖症ＶＩ型
8846230
ムコ多糖症ＶＩＩ型
8840477
ムコリピドーシス３型

6

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード45副腎白質ジストロフィー

46

家族性高コレステロール血症（ホモ8845524
接合体）
8830897
脊髄性筋萎縮症
3351008
球脊髄性筋萎縮症
88324698833232
8846155883599088461738846174
88461758845973
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
88416708846101
肥大型心筋症8833543
拘束型心筋症
8846149
8846150
883512088351218846192425401542540184251008
8846079
ミトコンドリア病
8846080884608488310188846217884605988462248841410884561388414098840933
8846069
リンパ脈管筋腫症（ＬＡＭ）
88436358845563
重症多形滲出性紅斑（急性期）
69510038845586
8840866
88408677248001
黄色靱帯骨化症
723700272380098846065
間脳下垂体機能障害
8832138
ＰＲＬ分泌異常症
8839629
2399002
8839926
8846053
88460548845931
ゴナドトロピン分泌異常症
883392388339248837874

47
48

49
50
51

52

53
54

55

56

884074288462148839695

傷病名基本名称
ヤンスキー・ビールショウスキー病
副腎脊髄ニューロパチー
副腎白質ジストロフィー
家族性高コレステロール血症・ホモ接合体
遠位型脊髄性筋萎縮症
家族性脊髄性筋萎縮症
球脊髄性筋萎縮症
肩甲腓骨型脊髄性筋萎縮症
若年性進行性球麻痺
脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症Ｉ型
脊髄性筋萎縮症ＩＩ型
脊髄性筋萎縮症ＩＩＩ型
脊髄性筋萎縮症ＩＶ型
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
拡張相肥大型心筋症
拘束型心筋症
心室中部閉塞性心筋症
心尖部肥大型心筋症
心内膜心筋線維症
心内膜線維弾性症
特発性拘束型心筋症
肥大型心筋症
非閉塞性肥大型心筋症
閉塞性肥大型心筋症
ＭＥＬＡＳ症候群
ＭＥＲＲＦ症候群
ＭＮＧＩＥ
カーンズ・セイアー症候群
ペアソン症候群
慢性進行性外眼筋麻痺症候群
ミトコンドリア心筋症
ミトコンドリア脳筋症
ミトコンドリア病
ミトコンドリアミオパチー
リー症候群
レーバー遺伝性視神経萎縮症
リンパ脈管筋腫症
重症多形滲出性紅斑・急性期
スティーブンス・ジョンソン症候群
中毒性表皮壊死症
ライエル症候群
ライエル症候群型薬疹
黄色靱帯骨化症
胸椎黄色靱帯骨化症
頚椎黄色靱帯骨化症
腰椎黄色靱帯骨化症
キアリ・フロンメル症候群
フォルベス・アルブライト症候群
プロラクチン産生下垂体腺腫
プロラクチン分泌異常症
プロラクチン分泌過剰症
プロラクチン分泌低下症
ゴナドトロピン産生下垂体腺腫
ゴナドトロピン単独欠損症
ゴナドトロピン分泌異常
低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

7

疾病
番号

難病外来指導管理料の対象疾患 傷病名コード
ＡＤＨ分泌異常症

下垂体性ＴＳＨ分泌異常症

クッシング病
先端巨大症
下垂体機能低下症

88461028846104
883372188461852535006
88461942273020253401088458628845863227302125500022530005
2534001
8846072
253401225340118831247
8831251
2534005
8831252
25340022532001
8846161884617188359378844069884294488368228838174253201588462138839918
8841206

傷病名基本名称
下垂体性尿崩症
家族性中枢性尿崩症
抗利尿ホルモン不適合分泌症候群
続発性中枢性尿崩症
中枢性尿崩症
特発性中枢性尿崩症
ＴＳＨ産生下垂体腺腫
ＴＳＨ単独欠損症
下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
下垂体性ＴＳＨ分泌低下症
ＡＣＴＨ産生下垂体腺腫
クッシング病
先端巨大症
ＡＣＴＨ単独欠損症
ＡＣＴＨ分泌低下症
ＦＳＨ単独欠損症
ＬＨ単独欠損症
下垂体機能低下症
下垂体性男子性腺機能低下症
下垂体性不妊症
下垂体性卵巣機能低下
カルマン症候群
シーハン症候群
重症成人成長ホルモン分泌不全
成人成長ホルモン分泌不全
成長ホルモン単独欠損症
成長ホルモン分泌不全
成長ホルモン分泌不全性低身長症
続発性下垂体機能低下症
特発性下垂体機能低下症
汎下垂体機能低下症
複合下垂体ホルモン欠損症
プラダー・ウィリー症候群
ローレンス・ムーン症候群8