ポンぺ病のお子さんと関わる方に話す際、この冊子をご活用ください

ポンぺ病のお子さんと関わる方へ

監修 東京女子医科大学 小児科 准教授
協力

特定非営利活動法人

石垣 景子 先生

全国ポンぺ病患者と家族の会*

学校生活を安全に楽しく送るために
Pompe Note は、教育関係者とポンぺ病のお子さんを持つ保護者が、子どもの学校生活を共に支えるための冊子です。
病気について理解し、必要な支援と体制づくりをお願いします。
「同級生とずっと同じ学校生活を送りたい」
ポンぺ病のお子さんのその願いは、病気による症状の進行により叶わなくなることがあります。
お子さんの気持ちに寄り添う心のケアが、充実した学校生活に繋がります。
学年や学校が変わっても教育関係者と保護者が継続して情報を共有するために、この冊子を活用してください。

ポンぺ病とは生まれつき、酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素を十分に持っていないために起こる病気です。
この酵素は糖のひとつであるグリコーゲンの分解に必要です。酵素が不足して分解ができなくなると、全身にグリコーゲンが過剰に蓄積し、特に筋肉、心臓、肝臓の細胞などにたまります。筋肉の細胞にグリコーゲンがたまると、細胞が損傷を受けて、筋肉が正常に機能できなくなります。
グリコーゲンが分解されている場合酵素が不足しグリコーゲンが分解されない場合
グリコーゲン筋肉

筋肉は正常に機能分解できず、筋細胞にグリコーゲンが蓄積
筋肉は正常に機能しなくなり、全身に影響がでます1主な症状人により症状やその程度が異なりますが、代表的な症状として下記のようなものがあります。

心臓の症状

背骨の弯曲

脈がはやくなる、息苦しくなる、顔色が悪くなるなどの場合があります。

骨格を支える筋肉の力が弱くなることで、前弯症、後弯症、側弯症がみられることがあります。

呼吸のしにくさ消化管の症状お腹の痛みがでたり、コントロールしづらい下痢になったりすることがあります。

特に睡眠中の呼吸が困難となるため、朝の頭痛や日中の眠気が生じます。疲れやすく、運動時などに息切れすることがあります。

運動発達の遅れ筋力の低下
足腰の筋肉の力が弱くなり、歩行時にふらついたり、転びやすくなったりします。階段の昇り降りがしにくくなることもあります。

身体活動を行う際に、同年代のお子さんに遅れずについていくことが難しくなる場合があります。

これらの症状は時間がたつにつれて悪化する場合があります。症状の表れ方や進行には個人差があり、車いすや人工呼吸器が必要となる場合があります。

治療●

酵素補充療法：定期的（2週間に1回）に、生まれつき不足している酵素を補うための点滴による治療を受けます。

●

対症療法：症状を緩和させるための治療を行う場合もあります（例：リハビリ、酸素マスク、人工呼吸器、経管栄養など）。

通院や入院のため、授業の早退や欠席が必要となる場合があります。
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学校生活での注意点
記入日：

年月日

気にかけていただきたいことの例

通院・入院や、頭痛・体調不良などによる授業の早退や欠席
体育の授業・課外活動・運動会や遠足など体力を要する活動、同級生と同じペースの動きを伴う行動
例：必要に応じて個別の目標やメニューの設定、見学の実施

校内での移動による疲労や転倒によるけがの防止
例：階段の手すりや多目的トイレの利用など

保健室など、疲れや体調不良等のため横になれるスペースの確保
お腹の痛みや下痢などのため、授業中にトイレに行くことの容認
車いす・人工呼吸器の使用
通学時の安全確保
その他

保護者の方：特に要望する注意点の□にをし、こちらに説明を記載してください。

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保護者名・連絡先
使用している
薬の情報
かかりつけの医療機関・主治医名

主治医との連絡事項記入欄
必要に応じて、主治医から学校生活における注意点を記載してもらいましょう。

子どもの気持ちに寄り添うお子さんを支える周りの大人の理解と配慮により、学校生活を安全で楽しく過ごすことができます。ポンぺ病のお子さんは、定期的な治療のために、学校を休まなければならないことがあります。また、他のお子さんと比べて動作が遅かったり、体力が足りないことで、疎外感を感じたり、心無い言葉に傷つくことがあるかもしれません。病気の進行に伴い、それまでできていたことができなくなることもあります。
ポンぺ病のお子さんのちょっとした違いや変化に気づきましたら、保護者と相談して適切な対策を講ずる体制づくりをお願いします。

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さんをもつ子おの病
ぺポン談
ご両親の体験

幼稚園の入園で団体生活を経験し、そこで初めて、本人はお友達と違うことに気づかされました。

初めての運動会の練習で、「一生懸命走っているのにいつもビリ・・・」と泣き出し、なだめるも「参加したくない」と言い出しました。
入園時に幼稚園側へポンぺ病について説明していましたが、こんな場面に出くわすことは、予想していませんでした。
運動会当日、走る姿が滑稽だと保護者席から囁かれたのを耳にした時は、とても悔しかったです。本人はそれ以上の気持ちだったことでしょう。
翌年からは幼稚園側の配慮により、徒競走はなくなり、個人の差が目立たないようなリレー形式になりました。

小学校へ入学。
入学時に担任と面談したこともあり、1年生の時は大きな問題もなく過ごせましたが、翌年担任が変わり、1年時の担任から引き継ぎをされていると思いこみ、面談をしなかったことが失敗でした。
運動発達の遅れにより、健常児と比べると動作が鈍いために、給食当番で食器のカゴを友達と運ぶ際、同じ速さについていけず、階段から転落しコブをつくってきました。
ほかにも、下校時、2人の友達にからかわれ、両足を同時に傘で引っ掛けられ転倒しけがをしたこと、グループ対抗の競技の時は鈍くさいから勝てないとの理由で仲間に入れてもらえなかったこと…等々。
この頃から、朝に頭痛や腹痛を訴えるようになり、不登校気味になってしまいました。
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担任や教頭先生と面談をしましたが、「仲間はずれになっているようなことはなく、課題ができていないから学校に来たくないのだと思う」とのご意見でした。
残念ながら、しばらく休んでいても担任から本人への誘いの言葉をかけていただくことはありませんでした。
それ以降、新学期毎に担任へポンぺ病の説明と病状の進行具合を伝えるようにしました。

中

学、高校は一貫校へ入学。
この頃から背骨の側弯症を併発、体力も落ち、人工呼吸器も使用するようになっていました。
高校生になると出席日数の問題が立ちはだかりました。
隔週の酵素補充療法のための通院、体調不良に加え、側弯症の手術などによる欠席のためです。
しかし、学校側はクラス担任の枠を超え、校長先生はじめ学校中で支えてくださいました。
時間割編成の際は事前に連絡をいただき、本当にありがたかったです。

大学へ入学。
担任はいないため、ポンぺ病や本人の状態についてのプリントを全講師へ手渡ししました。
入学した理学部はバリアフリー化されておらず、講義を受講できるように整備していただきました。
しかし、行くことができなかった施設も多々あります。
本人が志した進路は長時間におよぶ実験ばかりであったため、体調を崩し、進路変更をせざるを得なくなりました。
しかし幸いにも、研究テーマを情報分野で活かすチャンスに出会い、現在、情報分野で学んだことを活かし、リモートワークでできる仕事に就こうとしています。
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* 特定非営利活動法人 全国ポンぺ病患者と家族の会についてポンペ病の早期発見と早期治療を目指し、患者の生命の危機の低減と患者及び家族の日常生活の安定を図ることを目的としています。
患者会ホームページ：https://pompe-family.com/

新しい冊子が必要になりましたら、主治医の先生へ依頼してください。
以下の会社サイトからダウンロードすることもできます。

http://www.amicusrx.jp/

Amicus Therapeutics 社の会長兼 CEO であるジョン・F・クラウリーは、2人のポンぺ病の子どもの父親です。

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2020 年 9 月作成