小児科学講座
１．論文
（１）原著
1) Kato M, Kanai M, Soma O, Takusa Y, Kimura T, Numakura C, Matsuki T, Nakamura S, Hayasaka K: Mutation of thedoublecortin Gene in male patients with double cortex syndrome: somatic mosaicism detected by hair root analysis.
Ann Neurol 2001; 50: 547-551
2) Kimura T, Ikeda H, Akaba K, Guldberg P, Guttler F, Maki K, Aikawa K, Hayasaka K: Mutation analysis ofphenylketonuria in Yamagataprefecture. Japan. Pediatri. Inter 2001; 43: 1-33) Kimura T, Ikeda H, Kato M, Ito A, Okubo M, Hayasaka K: Severe hypoglycaemia in a patient with glycogen storage
disease type Ⅲ induced by infectious mononucleosis. J Inherit Metab Dis 2001; 24: 873-874
4) Matsunaga A, Numakura C, Itoh Y, Masakane I, Suzuki T, Suzuki M, Goto T, Itoh K, Hayasaka K: Association of the
Uteroglobin Gene Polymorphism with IgA Nephropathy．J Am Soc Nephrol 2001; 12: 732A (abstract)5) Miyoshi O, Yabe R, Wakui K, Fukushima Y, Koizumi S, Uchikawa M, Kajii T, Numakura C, Takahashi S, Hayasaka K,Niikawa N: Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1. Am J MedGenet 2001; 104: 250-2566) 赤羽和博，佐々木綾子，若林崇，早坂清：経口ステロイド療法が有効であった家族性先天性乳糜胸症例．日本新生児学会雑誌 2001;
37: 42-457) 加藤光広，金井雅代，相馬収，田草雄一，熊田聡子，富永恵子，木村敏之，沼倉周彦，林長青，伊東愛子，早坂清：大脳皮質形成障害における doublecortin (DCX)遺伝子の解析 Analysis of doublecortin (DCX) gene in cerebral cortical dysplasia
てんかん治療研究振興財団研究年報 2001; 13: 53-58
8) 佐々木綾子，赤羽和博，若林崇，早坂清：患側肺の過膨張と対側肺の低形成を伴った先天性横隔膜ヘルニアの１例．日本未熟児新生児学会雑誌 2001; 13: 39-449) 松永明，高木潤，早坂清：Tidal Peritoneal Dialysis ( TPD )にて改善された小児腹膜透析患者．日本小児腎不全学会雑誌 2001;
21: 95-98（２）著書
1) 木村敏之：家族性黄疸．「小児内科」「小児外科」編集委員会共編，小児疾患の診断治療基準．東京；東京医学社，2001: 430-431
2) 早坂清：Charcot-Marie-Tooth（CMT）病．遺伝子検査早わかり辞典．東京；中外医学社 2001: 85（３）総説
1) 早坂清：Charcot-Marie-Tooth 病とその関連疾患 −病型と病因遺伝子−．脳の科学 2001; 23: 629-635
2) 早坂清，沼倉周彦：Po 蛋白異常を伴う遺伝性ニューロパチー．Annual Review 神経 2001; 248-253
3) 木村敏之：体質性黄疸．小児内科 2001; 33: 1283-1286
4) 佐々木綾子, 赤羽和博：呼吸機能検査. Neonatal Care 2001; 14: 558-563
5) 本間友美，早坂清：Marcus Gunn 症候群．小児の症候群，小児科診療 2001; 64-Suppl.: 1136) 水口雅, 加藤光広：X-linked lissencephaly and double cortex 症候群．小児科診療 2001; 64- Suppl.: 1407) 赤羽和博，早坂清：新生児高ビリルビン血症と B-UGT 遺伝子変異．小児科 2001; 42: 1091-1097（４）その他 なし

２. 学会報告（１）国外の学会 なし（２）国内の学会
1) 田草雄一，内田由里，内山温，木村正彦，瀬島斉，山口清次，石井尚吾，加藤光広：DCX 遺伝子で体細胞モザイクの認められた二重皮質症候群の 1 歳男児例．中国四国小児神経学会，岡山；2001 年 4 月
2) 川上貴子，三井哲夫，加藤光広，松永明，木村敏之，本間友美，早坂清，岡田昌彦，清水行敏，池田博行：水痘罹患時に電撃型紫斑病と壊死性筋膜炎を併発した劇症型 A 群連鎖球菌感染症の 1 例．第 104 回日本小児科学会学術集会、仙台市；2001 年 5月
3) 沼倉周彦，早坂清：DGGE 法を用いた Charcot-Marie-Tooth 病の原因遺伝子のスクリーニング．第 104 回日本小児科学会学術集会，仙台；2001 年 5 月
4) 田邉さおり，芳川正流，大滝晋介，中里満，鈴木浩，佐藤哲，早坂清：左肺切除術を施行した総肺静脈還流異常術後の肺静脈閉塞の１例．第 104 回日本小児科学会学術集会．仙台；2001 年 5 月
5) 赤阪裕子，山本俊至，難波栄二，林隆，柏木史郎，市山高志，西河美希，加藤光広，大谷恭一，前垣 義弘，岡明：モヤモヤ病と IGF2R 遺伝子のゲノム刷り込みについて．第 43 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2001 年 6 月
6) 山本俊至，赤阪裕子，難波栄二，林隆，柏木史郎，市山高志，西河美希，加藤光広，大谷恭一，前垣義弘，岡明：モヤモヤ病
原因遺伝子クローニングの試み．第 43 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2001 年 6 月
7) 加藤光広，金井雅代，相馬 収，田草雄一，熊田聡子，木村敏之，沼倉周彦，久保田健夫，早坂 清：皮質形成障害におけるDCX 遺伝子の解析．第 43 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2001 年 6 月
8) 沼倉周彦，白幡惠美，早坂清：Denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE)法を用いた Charcot-Marie-Tooth 病の原因遺伝子のスクリーニング．第 43 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2001 年 6 月
9) 松永 明，新沢陽英，渡辺久剛，東谷暁子，斎藤 徹，鈴木昌幸，本間友美，荻野大助，木村敏之，加藤光広，早坂 清：HBV
キャリアに合併した微小変化型ネフローゼ症候群の 1 例．第 36 回日本小児腎臓病学会学術集会，東京；2001 年 6 月
10) 赤羽和博，佐々木綾子，早坂清：著明な好酸球増多を呈した新生児ミルクアレルギーの１例. 第 37 回日本新生児学会総会学術集会，横浜；2001 年 7 月
11) 鈴木浩，佐藤哲，田辺さおり，早坂清：先天性心疾患に伴う肺高血圧に対する beraprost による治療．第 37 回日本小児循環器学会総会 静岡；2001 年７月
12) 田邉さおり，鈴木浩，佐藤哲，早坂清，内田徹郎，箕輪隆，島崎靖久：漏斗部心室中隔欠損閉鎖術後の大動脈弁逆流の検討．
第 37 回日本小児循環器学会総会．静岡；2001 年７月
13) 川上貴子，三井哲夫，加藤光広，仙道大，池上徹，小田切徹州，荒井崇彦，清水行敏，早坂清：横紋筋融解症の所見を伴う FK506
脳症を発症した非血縁者間骨髄移植後のの AMoL の 1 例．第 43 回日本小児血液学会，北九州市；2001 年 9 月
14) 仁木敬夫，鈴木 浩，田辺さおり，早坂 清：当科に入院した純型肺動脈閉鎖症 20 例の臨床的検討．第 53 回北日本小児科学会，新潟；2001 年 9 月15) 木村敏之, 本間友美, 松永明, 加藤光広, 早坂清, 大内孝幸, 山際岩雄：グリチルリチン製剤投与により偽性副甲状腺機能低下症様の病態を呈した, サイトメガロウイルス肝炎の１例．第 35 回日本小児内分泌学会，東京；2001 年 10 月16) 佐々木綾子，赤羽和博，早坂 清：甲状腺機能亢進症母体より出生した甲状腺機能低下症の１例. 第 46 回日本未熟児新生児学会，横浜；2001 年 11 月
17) 池上徹，仙道大，高野かつみ，小田切徹州，金沢千佳子，三井哲夫，早坂清：２回の自家末梢血幹細胞移植後に発達退行、意識障害、小脳失調を呈した横紋筋肉腫の１例．第 17 回日本小児がん学会総会，東京；2001 年 12 月
18) 三井哲夫，川上貴子，荒井崇彦，小田切徹州，池上徹，仙道大，早坂清：発症時に急性リンパ性白血病の病像を呈した進行神経芽腫の１例 〜反応性リンパ球増殖症(Hematogones)の可能性について〜 第 17 回日本小児がん学会総会，東京；2001 年 12月19) 三井哲夫，川上貴子，荒井崇彦，小田切徹州，仙道大，池上徹，前田勝子，勝浦理彦，清水行敏，早坂清：急性骨髄性白血病を発症した Shwachman 症候群への非血縁者間骨髄移植．第 24 回日本造血細胞移植学会総会，札幌：2001 年 12 月

（３）国内地方会
1) 荒井崇彦，川上貴子，三井哲夫，小田切徹州，高野かつみ，前田勝子，内藤ちづる，本間友美 木村敏之，清水行敏，早坂清，長嶋太郎，林雅弘：2 回の連続自家移植を行った頸部原発 PNET の一例．第 70 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 6月
2) 荻野大助、赤羽和博、松永明、佐々木綾子、早坂清、阿部暁子、吉村洋三：早期より敗血症を呈して死亡した先天性ネフローゼ症候群の１例. 第 70 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 6 月
3) 仁木敬夫，鈴木浩，田辺さおり，早坂清：当科を受診した先天性完全房室ブロック 10 例の臨床的検討．第 70 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 6 月
4) 椎原隆，加藤光広，本間友美，木村敏之，松永明，児玉浩子，早坂清：メンケス病の患児に合併した進行性の食道裂孔ヘルニ
ア．第 7 回日本小児神経学会東北地方会，盛岡；2001 年 10 月
5) 佐々木綾子，赤羽和博，阿部暁子，早坂清，小池修治，鈴木豊：新生児喉頭蓋嚢腫の１例. 第 71 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 11 月
6) 椎原隆，松永明，木村敏之，早坂清：シクロスポリン内服中に起こった posterior reversible encephalopathy syndrome の一例．第 71 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 11 月
7) 古山政幸，川上貴子，荒井崇彦，三井哲夫，小田切徹州，池上 徹，仙道 大，早坂 清，大山正俊，近藤慈夫：慢性的な発赤疹から皮膚 T 細胞性悪性リンパ腫と診断された一例．第 71 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 11 月
8) 仁木敬夫，鈴木浩，田辺さおり，赤羽和博，佐々木綾子，早坂清，勝浦理彦，前田勝子，池上徹，村上保夫，西山光則，稲毛章郎，嘉川忠博，西島栄治，岡成光，山口眞弘，高橋幸宏，：先天性気管狭窄を合併した左肺動脈起始異常(PA sling)，大動脈肺動脈中隔欠損(A-Pwindow)の 1 例．第 71 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 11 月（４）研究会
1) 鈴木浩，佐藤哲，田辺さおり，菅井幸雄，早坂清：大動脈炎症候群に合併した異型大動脈縮窄と左腎動脈狭窄に対するステント留置術．第 12 回日本 Pediatric Interventional Cardiology 研究会，長野；2001 年 1 月
2) 鈴木浩，佐藤哲，田辺さおり，早坂清，菅井幸雄．異型大動脈縮窄と左腎動脈狭窄に対しステント留置術を施行した大動脈炎症候群の１小児例．第 30 回山形心臓超音波研究会，山形；2001 年 2 月
3) 田邉さおり，鈴木浩，佐藤哲，早坂清，内田徹郎，箕輪隆，島崎靖久：ファロー四徴症心内修復術前後の経食道心エコー図所見．
第 30 回山形心臓超音波研究会，山形；2001 年 2 月
4）松永明，荻野大助，清水行敏，早坂清：腎生検を契機に発見された馬蹄腎．東北小児腎臓病研究会，弘前；2001 年 3 月
5) 佐々木綾子，赤羽和博，田邉さおり，荻野大助，小田切徹州，早坂 清：甲状腺機能亢進症母体より出生し，治療を必要とした一過性甲状腺機能低下症の同胞例. 第 18 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2001 年 4 月
6) 田邉さおり，鈴木浩，佐藤哲，早坂清，内田徹郎，箕輪隆，島崎靖久：虚血性肝障害を来した大動脈縮窄複合の１例．第 18 回
山形県周産期・新生児医療研究会．山形；2001 年４月
7) 古川佳代子，山際岩雄，大内孝幸，柳川直樹，島崎靖久，赤羽和博，佐々木綾子，手塚尚広，堤誠司，村上真紀，工藤雅哉，横尾倫子：胎児診断され，母体搬送，帝王切開にて出生直後より治療を開始された先天性横隔膜ヘルニアの１例. 第 18 回山形
県周産期・新生児医療研究会，山形；2001 年 4 月
8) 田邉さおり，荻野大助，木村敏之，鈴木浩，早坂清，池田博行，清水行敏，岡田昌彦：生後まもなくから低血糖，電解質異常などを呈した先天性心疾患の１男児例．第７回山形小児内分泌・代謝研究会．山形；2001 年５月

9) 松永明，伊東愛子，早坂清：淡蒼球に石灰化を生じた小児腹膜透析患者の一例．第 15 回山形腎研究会，山形；2001 年 6 月
10) 仙道大，高野かつみ，小田切撤州，金沢千佳子，池上徹，三井哲夫，早坂清：2 回の autoPBSCT 後に発達退行，意識障害，小脳失調を呈した横紋筋肉腫の 1 例，第 14 回東北 BMT 研究会、仙台；2001 年 7 月
11) 松永明，高木潤，早坂清：Tidal Peritoneal Dialysis ( TPD )にて改善された小児腹膜透析患者．第 5 回山形血液浄化研究会，
山形；2001 年 7 月
12) 椎原 隆，本間友美，松永 明，木村敏之，加藤光広，早坂 清，若林 崇，斉藤恵美，橋本基也：四肢短縮，体幹の短縮，扁平椎を呈し Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita（SEDC）と考えられる一例：第 2 回山形小児難病研究会，山形；2001 年
6月13) 荒井崇彦，川上貴子，三井哲夫，古山政幸，小田切徹州，池上徹，仙道大，早坂清：視神経浸潤を契機に再発が確認された急性リンパ性白血病の 1 例．第 39 回東北小児白血病研究会，仙台；2001 年 11 月

3．その他
講演1) 松永 明：慢性腎疾患患児の治療と日常生活の支援について〜来て，見て，聞いて，話そう大切な我が子の病気”腎臓病”．最上保健所，新庄；2001 年 3 月
2) 松永 明：“小児の病気”．2001 年度村山地区医療通訳養成講座，村山保健所，山形；2001 年 5 月
3) 加藤光広：山形県における重症心身障害児・者の現状．平成 13 年度全国国立療養所児童指導員協議会・全国国立療養所保育士協議会東北管内合同会議，米沢；2001 年 7 月

学会等開催
1) 第 70 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 6 月
2) 第 71 回日本小児科学会山形地方会，山形；2001 年 12 月
3) 第 6 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2001 年 2 月
4) 第 6 回山形小児神経研究会，山形；2001 年 9 月
5) 第 18 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2001 年 4 月
6) 第 7 回山形小児内分泌・代謝研究会，山形；2001 年 5 月
7) 第 2 回小児難病研究会，山形；2001 年 8 月
8) 第 21 回発達障害研究会，山形；2001 年 6 月
9) 第 22 回発達障害研究会，山形；2001 年 9 月
10) 第 23 回発達障害研究会，山形；2001 年 12 月