小児科学講座	
 	
 1. 論文	
 (1) 原著	
 1) Hayasaka	
 K,	
 Numakura	 C,	
 Toyota	
 K,	
 Kimura	
 T：Treatment	
 with	
 lactose	
 (galactose)-restricted	
 and	
 medium-chain	
 triglyceride-supplemented	
 formula	
 for	
 neonatal	
 intrahepatic	
 cholestasis	
 caused	 by	
 citrin	 deficiency.	
 JIMD	 Rep	 2012;2:37-44	 2) Takahashi	
 Y,	
 Koyama	
 S,	
 Tanaka	
 H,	
 Arawaka	
 S,	
 Wada	 M,	 Kawanami	
 T,	
 Haga	 H,	 Watanabe	
 H,	
 Toyota	
 K,	
 Numakura	
 C,	
 Hayasaka	
 K,	
 Kato	
 T：An	
 elderly	
 Japanese	 patient	
 with	 adult-onset	
 type	 II	
 citrullinemia	
 with	 a	
 novel	
 D493G	 mutation	
 in	
 the	
 SLC25A13	
 gene.	
 Intern	 Med	
 2012;51(16):2131-2134	
 3) Kitanaka	
 S,	
 Isojima	
 T,	
 Takaki	
 M,	
 Numakura	
 C,	
 Hayasaka	 K,	
 Igarashi	
 T：Association	
 of	 vitamin	
 D-related	 gene	  polymorphisms	
  with	  manifestation	
  of	  vitamin	  D	  deficiency	  in	
  children.	
  Endocr	  J	 2012;59(11):1007-1014	
 4) Saitsu	
 H,	
 Kato	 M,	 Koide	 A,	
 Goto	 T,	 Fujita	
 T,	
 Nishiyama	
 K,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Doi	
 H,	
 Miyake	 N,	
 Hayasaka	 K,	
 Matsumoto	
 N：Whole	 exome	 sequencing	 identifies	 KCNQ2	
 mutations	 in	
 Ohtahara	 syndrome.	
 Ann	
 Neurol	 2012;72(2):298-300	
 5) Saitsu	
 H,	
 Kato	 M,	 Osaka	
 H,	
 Moriyama	
 N,	
 Horita	
 H,	
 Nishiyama	
 K,	
 Yoneda	 Y,	
 Kondo	 Y,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Doi	
 
H,	
 Miyake	 N,	
 Hayasaka	
 K,	
 Matsumoto	
 N：CASK	
 aberrations	 in	
 male	
 patients	
 with	 Ohtahara	 syndrome	
 and	
 cerebellar	 hypoplasia.	
 Epilepsia	
 2012;53(8):1441-1449	 6) Yoneda	
 Y,	
 Haginoya	
 K,	
 Arai	 H,	 Yamaoka	
 S,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Doi	
 H,	
 Miyake	
 N,	
 Yokochi	
 K,	
 Osaka	 H,	
 Kato	 M,	 Matsumoto	
 N,	
 Saitsu	 H:	
 De	
 Novo	
 and	
 Inherited	
 Mutations	 in	
 COL4A2,	
 Encoding	 the	
 Type	 IV	 Collagen	 alpha2	
 Chain	
 Cause	 Porencephaly.	
 Am	
 J	
 Hum	
 Genet	 2012;90(1):86-90	 7) Saitsu	
 H*,	
 Kato	
 M*,	 Shimono	
 M,	
 Senju	 A,	 Tanabe	 S,	
 Kimura	
 T,	
 Nishiyama	
 K,	
 Yoneda	 Y,	
 Kondo	 Y,	
 Tsurusaki	
 
Y,	
 Doi	
 H,	
 Miyake	 N,	
 Hayasaka	
 K,	
 Matsumoto	
 N:	
 Association	
 of	 genomic	
 deletions	
 in	
 the	
 STXBP1	
 gene	 with	
 Ohtahara	 syndrome.	
 Clin	 Genet	 2012;81(4):399-402	  (*contributed	
 equally)	 8) Tsurusaki	
 Y,	
 Okamoto	
 N,	
 Ohashi	 H,	
 Kosho	 T,	
 Imai	 Y,	 Hibi-Ko	
 Y,	
 Kaname	
 T,	
 Naritomi	
 K,	
 Kawame	
 H,	
 Wakui	 K,	
 Fukushima	
 Y,	
 Homma	 T,	
 Kato	 M,	 Hiraki	
 Y,	
 Yamagata	
 T,	
 Yano	 S,	 Mizuno	 S,	
 Sakazume	
 S,	
 Ishii	
 T,	
 Nagai	
 T,	
 Shiina	 M,	
 Ogata	 K,	
 Ohta	 T,	 Niikawa	
 N,	
 Miyatake	
 S,	
 Okada	 I,	
 Mizuguchi	
 T,	
 Doi	
 H,	
 Saitsu	
 H,	
 Miyake	 N,	
 Matsumoto	 N:	
 Mutations	 affecting	 components	
 of	
 the	
 SWI/SNF	
 complex	 cause	 Coffin-Siris	
 syndrome.	
 Nat	
 Genet	 2012;44(4):376-378	
 9) Nakamura	
 K,	
 Kato	 M,	 Sasaki	
 A,	
 Kanai	
 M,	
 Hayasaka	
 K:	
 Congenital	
 dysplastic	
 microcephaly	
 and	
 hypoplasia	
 of	  the	
  brainstem	  and	
  cerebellum	  with	  diffuse	  intracranial	  calcification.	
  J	
  Child	  Neurol	 2012;27(2):218-221	
 10) Nakamura	
 K,	
 Kato	 M,	 Sasaki	
 A,	
 Shiihara	
 T,	
 Hayasaka	
 K:	
 Respiratory	
 syncytial	
 virus-associated	
 encephalopathy	
 complicated	 by	 congenital	 myopathy.	
 Pediatr	
 Int	
 2012;54(5):709-711	
 11) Honda	
 S,	
 Hayashi	 S,	
 Nakane	
 T,	
 Imoto	 I,	
 Kurosawa	
 K,	
 Mizuno	 S,	
 Okamoto	
 N,	
 Kato	 M,	 Yoshihashi	
 H,	
 Kubota	 T,	
 Nakagawa	
 E,	
 Goto	 Y,	 Inazawa	
 J:	
 The	
 incidence	
 of	
 hypoplasia	
 of	
 the	
 corpus	
 callosum	 in	
 patients	
 
with	
 dup	
 (X)(q28)	
 involving	
 MECP2	 is	
 associated	 with	 the	
 location	
 of	
 distal	 breakpoints.	
 Am	
 J	
 Med	
 
Genet	 A	 2012;158A(6):1292-1303	
 12) Meguro	
 T,	
 Yoshida	
 Y,	
 Hayashi	 M,	
 Toyota	
 K,	
 Otagiri	
 T,	
 Mochizuki	
 N,	
 Kishikawa	
 Y,	
 Sasaki	
 A,	
 Hayasaka	 K:	
 Inheritance	
 of	
 polyalanine	
 expansion	 mutation	
 of	
 PHOX2B	 in	
 congenital	
 central	 hypoventilation	 syndrome.	
 J	
 Hum	
 Genet	 2012;57(5):335-337	
 13) Kobayashi	
 R,	
 Fujita	
 N,	
 Mitsui	
 T,	
 Iwasaki	
 F,	
 Suzumiya	
 J,	
 Kuroda	 H,	
 Nishimura	
 R,	
 Sasahara	
 Y,	
 Takeshita	 Y,	
 Kato	 K,	 Okumura	
 H,	
 Sakamaki	
 H,	
 Yabe	 H,	 Kawa	 K,	 Kato	 K,	 Suzuki	 R:	
 Stem	 cell	
 transplantation	
 for	
 paediatric	
 patients	
 with	
 non-anaplastic	 peripheral	
 T-cell	 lymphoma	
 in	
 Japan.	
 Br	
 J	
 Haematol	 2012;	
 159(1):88–93	 14) 鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠：心室中隔欠損，動脈管開存，Eisenmenger 症候群に対し，ボセンタンが有効と考えられた Down 症候群の 1 例．Modern	
 Physician	 2012;32 臨時増刊号:36-38	
 15) 江村隆起，太田寛，貞弘光章，加藤光広，沼倉周彦，中村和幸，菊池貴洋，橋本多恵子，荻野大助，早坂清：思春期早発症による精巣増大を契機に発症した停留精巣捻転症の１例．日本小児泌尿器学会雑誌	
 2012;21(1):42-44	 16) 高橋憲幸，川上貴子，佐藤裕子，小野田正志，簡野美弥子，三井哲夫，早坂清：sorafenib で寛解に至った
初期治療抵抗性 FLT3-ITD 陽性急性単芽球性白血病．臨床血液	 2012;53(11):1932-1936	
 17) 佐々木綾子，早坂清：先天性中枢性低換気症候群の治療とケアの具体事例．難病と在宅ケア	
 2012;18(6):17-19	 	 (2) 総説	 1) 加藤光広：乳幼児期てんかん性脳症の分子遺伝学的発症機構．北海道小児神経症例検討会 10 周年記念誌	
 2012：189-191	
 2) 加藤光広：ARX 遺伝子と介在ニューロン病.抑制性シナプスの基礎と臨床．Clinical	
 Neuroscience	 2012；
30(12)：1401-1403	
 3) 三井哲夫：小児細菌感染症と抗菌化学療法	
  ⑤皮膚感染症	
  薬局	
  2012；63(3)：85-90	 	 (3) 著書	 1) Saitsu	
 H,	
 Kato	 M,	 Matsumoto	
 N:	
 Haploinsufficiency	
 of	
 STXBP1	
 and	
 Ohtahara	 syndrome.	
 In:	
 Noebels	
 JL,	
 Avoli	 M,	 Rogawski	
 MA,	
 Olsen	
 RW,	
 Delgado-Escueta	
 AV	 eds,	 Jasper's	
 Basic	 Mechanisms	
 of	
 the	
 Epilepsies.	
 
4th	
 ed.	
 Bethesda	
 (MD);	
 2012	
 2) 加藤光広：脳・脊髄形成異常，皮質形成異常，Dandy-Walker 奇形，Chiari 奇形，二分脊椎．遠藤文夫総編集	
  小児科診断・治療指針	
  東京；中山書店，2012，744-748	
 3) 加藤光広：小脳奇形．小児疾患の診断治療基準	
  第 4 版	  小児内科増刊号	
  東京；東京医学社，2012；44：678-679	 4) 沼倉周彦，早坂清：アルカプトン尿症（ホモゲンチジン酸尿症）．別冊日本臨牀	 新領域別症候群シリーズ	
 No.19	
  先天代謝異常症候群（第 2 版）上	  大阪；日本臨牀社，2012，413-416	 5) 沼倉周彦，早坂清：5-オキソプロリナーゼ欠損症．別冊日本臨牀	  新領域別症候群シリーズ No.19	  先天代
謝異常症候群（第 2 版）上	  大阪；日本臨牀社，2012，455-457	 6) 沼倉周彦，早坂清：5-オキソプロリナーゼ欠損症グルタチオン合成酵素欠損症（5-オキソプロリン尿症）．
別冊日本臨牀	  新領域別症候群シリーズ	
 No.19	  先天代謝異常症候群（第2 版）上	  大阪；日本臨牀社，	 2012，
458-461	 7) 沼倉周彦，早坂清：γ-グルタミルシステイン合成酵素欠損症．別冊日本臨牀	  新領域別症候群シリーズ	
 No.19	
  先天代謝異常症候群（第 2 版）上	  大阪；日本臨牀社，2012，462-464	 8) 沼倉周彦，早坂清：γ-グルタミルトランスペプチダーゼ欠損症．別冊日本臨牀	  新領域別症候群シリーズ	
 No.19	
  先天代謝異常症候群（第 2 版）上	  大阪；日本臨牀社，2012，465-467	 9) 荻野大助，橋本多恵子，早坂清：神経線維腫症、von	
 Recklinghausen 病．別冊日本臨牀	  新領域別症候群	  	
 シリーズ No.18	  腎臓症候群（第 2 版）下	  大阪；日本臨牀社，2012，790-793	
 10) 三井哲夫：水痘，帯状疱疹．大関武彦ら総編集	
  今日の小児治療指針	  第 15 版	
 	
 東京；医学書院，2012，
308	
 
	
 

(4) その他	
 1) 中澤誠，石和田稔彦，市田蕗子，城尾邦隆，立野滋，寺井勝，福島裕之，藤原卓，丹羽公一郎，松尾浩三，
村上智明，森善樹，吉永正夫，宗内淳，越後茂之，檜垣高史，鈴木浩，久保田一見，小川俊一，朝田芳信，
川副浩平：小児心疾患と成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の管理，治療と予防ガイドライン【ダイジェスト版】．日本小児循環器学会雑誌	
 2012；28(1)：6-39	
 2) 鈴木浩：早期からのベラプロスト導入とボセンタンの追加投与により病態進行の抑制が得られた IPAH の 1
例．ベラプロストナトリウム徐放錠	  肺動脈性肺高血圧症 Case	
 Reports	 2012；10-11	 3) 加藤光広：ARX 遺伝子変異に起因する精神発達遅滞の分子遺伝学的研究	
  精神・神経疾患研究開発費(21B-6)「精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究」平成 23 年度総
括・分担研究報告書	  51-53,2012	 4) 加藤光広：脳形成障害の病態解明	
  精神・神経疾患研究開発費(21B-5)	
 「脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究」平成 23 年度総括研究報告書	
 27-29,2012	
 5) 加藤光広：厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「傍シルビウス裂症候群の実態調査と診断基準の作成に関する研究」平成 23 年度総括研究報告書	
  2-24,	 2012	 6) 加藤光広：血管脆弱性をきたす遺伝子変異による孔脳症の臨床解析	
  厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「孔脳症の遺伝的要因の解明」平成 23 年度総括・分担研究報告書	
 10-12,2012	 7) 加藤光広：Aicardi 症候群の全国疫学調査	
  厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「Aicardi症候群の遺伝的要因の実態」平成 23 年度総括・分担研究報告書	
 10-11,2012	 8) 加藤光広：AADC 欠損症の臨床像と遺伝子解析に基づいた診断基準の作成	
  厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究」平成23 年度総括・分担研究報告書	  2012	 9) 加藤光広：年齢依存性てんかん性脳症の遺伝型と臨床型の関連性の解明	
  厚生労働科学研究費補助金（障害者対策総合研究事業）「超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究」平成 23 年度総括・分担研究報
告書	
 25-26,2012	 10) 加藤光広：東日本圏における患者情報収集（中枢神経奇形･奇形症候群）と遺伝子解析に関する研究	  厚生労働科学研究費補助金（難病関係研究分野）「分野横断型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成」平成 23 年度総括・分担研究報告書	
 47-48,2012	 	
 2. 学会報告	 (1) 国際学会	
 i1)

シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 Mitsuhiro	
 Kato:	
 Infantile	
 spasms.	
 International	
 Child	 Neurology	
 Association	
 /	
 African	
 Child	 Neurology	
 Association	
 Children	
 with	
 Epilepsy	
 workshop,	 Entebbe,	
 Uganda;	
 February	 2012	
 2)

Mitsuhiro	
 Kato：Genetic	
 mechanisms	
 of	
 epileptic	
 encephalopathies	
 in	
 infants.	
 International	 	 	 Symposium	 on	
 Surgery	 for	
 Catastrophic	
 Epilepsy	
 in	
 Infants	
 (ISCE).	
 The	
 14th	
 annual	 meeting	 of	 	 Infantile	
 Seizure	
 Society	 (ISS),	
 Tokyo,	 Japan;	
 February	 2012	
 3)

Mitsuhiro	
 Kato：Lissencephaly	
 and	
 related	 disorders.	
 International	
 Child	 Neurology	
 Congress	
 (ICNC)	
 Pre	
 Congress	
 Symposium	
 Malformations	 of	
 Cortical	
 Development,	
 Brisbane,	 Australia;	
 May	
 2012	
 4)

Mitsuhiro	
 Kato：New	 genetic	
 discoveries	
 in	
 malignant	 forms	 of	
 neonatal	
 seizures.	
 The	
 conjoined	
 congresses	
 of	
 the	
 12th	
 International	
 Child	 Neurology	
 Congress	
 and	
 the	
 11th	 Asian	 and	
 Oceanian	 Congress	
 of	
 Child	 Neurology	
 (ICNC⁄AOCCN	
 2012)	
 Symposium:	
 Update	 in	 genetics	
 of	
 neonatal	
 seizures,	 Brisbane,	 Australia;	
 May	
 2012	
 5)

Mitsuhiro	
 Kato:	
 Genetics	
 in	
 Epilepsy,	
 update.	
 Annual	
 Autumn	 Meeting	
 of	
 the	
 Korean	
 Child	 Neurology	 Society,	 Busan,	 Korea;	
 October	 2012	
 

	
 

ii
1)

一般演題	
 
Kato	
 M,	
 Saitsu	
 H,	
 Yamagata	 T,	
 Arai	 H,	 Fujii	
 T,	
 Hirata	
 Y,	
 Kusama	
 Y,	
 Yamashita	
 S,	
 Nakagawa	
 T,	
 Koide	 A,	
 Goto	 T,	 Kubota	
 M,	
 Fujita	 T,	
 Ihara	 Y,	
 Sugai	
 K,	
 Saito	 K,	
 Hayasaka	
 K,	
 Matsumoto	
 N：Ohtahara	 syndrome	 and	
 other	 neonatal-onset	
 epileptic	
 encephalopathies	
 caused	 by	 missense	 mutations	
 of	
 the	
 KCNQ2	
 gene.	
 American	 Epilepsy	
 Society	 2012	 Annual	 meeting,	
 San	
 Diego,	
 USA;	 November-December	 2012	 	 (2) 国内の学会	
 i
シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	 1)

加藤光広：脳形成異常と遺伝子.	
 第 32 回日本脳神経外科コングレス総会，横浜；2012 年 5 月	
 

2)
3)

加藤光広：新しい疾患概念“介在ニューロン病”について．第 9 回小児病理セミナー，大阪；2012 年 9 月	 加藤光広：大脳介在ニューロンの分子機構障害による形態異常と機能異常	
  －介在ニューロン病－．シンポジウム"小児神経の「臨床」における「分子・形態」アプローチ”．第 44 回日本臨床分子形態学会総会・学術集会，高知；2012 年 9 月	 4)加藤光広：中枢神経系疾患の出生前診断の現状と課題．シンポジウム 5：個別化治療 up	
 to	
 date：遺伝子診断の現状と治療への応用．第 46 回日本てんかん学会，東京；2012 年 10 月	
 
	
 

ii
1)

一般演題	
 
小田切徹州，鈴木浩，沼倉周彦，佐藤誠，早坂清：甲状腺機能低下症を合併した多脾症候群の１成人女性
例．第 14 回日本成人先天性心疾患学会，東京；2012 年 1 月	 2)佐藤裕子，川上貴子，高橋憲幸，小野田正志，簡野美弥子，三井哲夫，早坂清：プロスタグランジン F2α
膀胱内注入療法が有効と考えられた同種移植後出血性膀胱炎の男児．第 34 回造血幹細胞移植学会，大阪；
2012 年 2 月	 3)鈴木浩，小田切徹州、佐藤誠，早坂清，鈴木恵美子：Platypnea-orthodeoxia	
 syndrome を呈した漏斗胸を伴う心房中隔欠損症の 1 例．第 115 回日本小児科学会学術集会，福岡；2012 年 4 月	 4)

林真貴子，阿部暁子，早坂清：髄鞘型 Charcot-Marie-Tooth 病の病態解明．第 115 回日本小児科学会学術集会，福岡；2012 年 4 月	 5)

佐藤啓，五十嵐登，才津浩智，松本直通，加藤光広，霜川修，佐々木由喜，原田直樹：5q14.3 に切断点のある相互転座例に発症したてんかん性脳症の女児例．第 115 回日本小児科学会学術集会，福岡；2012 年 4
月	
 

6)

菊池貴洋，中村和幸，高橋信也，加藤光広，早坂清：レベチラセタムにより強制正常化をきたしたてんか
ん性脳症の一女児例．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 7)

高橋信也，加藤光広，菊池貴洋，才津浩智，松本直通，早坂清：COL4A1 遺伝子変異が同定された孔脳症の1 例．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 8)

瀬戸俊之，加藤光広，三木幸雄，植松貢，新宅治夫：自傷行為を繰り返す多発性多小脳回と片側性脳梁体部欠損の男児例．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 9)

井手秀平，西條晴美，加藤光広，大越優美，益山龍雄，岩崎裕治，有馬正高：AADC 欠損症患者の唾液中メ
ラトニン濃度測定．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 10) 斉藤真希，菊池健二郎，浜野晋一郎，加藤光広，井田博幸：レベチラセタムが著効したと考えられる外性器異常を伴うＸ連鎖性滑脳症の１例．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 11) 萩野谷和裕，荒井洋，小坂仁，加藤光広，横地健治，才津浩智：Type	
 4	
 collagenα2	 chain	 (COL4A2)の変
異は孔脳症の原因となる．第 54 回日本小児神経学会総会，札幌；2012 年 5 月	 12) 荻野大助，橋本多恵子，松永明，早坂清：小児腹膜透析患者の二次性副甲状腺機能亢進症に対するシナカ
ルセト塩酸塩の使用経験．第 47 回日本小児腎臓病学会学術集会，東京；2012 年 6 月	 13) 橋本多恵子，須藤陽介，金井雅代，若林崇，佐々木綾子，沼倉周彦，豊田健太郎，松永明，山口清次，早坂清：出生前に常染色体劣性遺伝多発嚢胞腎（ARPKD）を疑われていたグルタル酸尿症 2 型の 1 新生児例．
第 47 回日本小児腎臓病学会学術集会，東京；2012 年 6 月	 14) 鈴木浩，小田切徹州、佐藤誠，早坂清，田邉さおり：先天性肺静脈狭窄症の 3 例．第 48 回日本小児循環器学会総会・学術集会，京都；2012 年 7 月	 15) 小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩：経口 budesonide と tolvaptan の併用が有効であった，Fontan 術後蛋白漏
出性胃腸症の 1 例．第 48 回日本小児循環器学会総会・学術集会，京都；2012 年 7 月	 16) 沼倉周彦，北中幸子，本間桂子，深見真紀，長谷川奉延，緒形勤，早坂清：経時的にコルチゾール分泌能が低下した POR 異常症の一例．第 46 回日本小児内分泌学会，大阪；2012 年 9 月	 17) 武田良淳，後藤正博，立花奈緖，吉橋博史，村越孝次，廣部誠一，東間未来，沼倉周彦，早坂	 清，長谷川行洋：PHOX2B 遺伝子異常は高インスリン性低血糖のリスク因子となる可能性がある．第 46 回日本小児内分泌学会，大阪；2012 年 9 月	 18) 長谷川高誠，山下美保，古城真秀子，久保俊英，沼倉周彦，田中弘之：FBN1 遺伝子異常による
Acromicric/Geleophysic	
 Dysplasia の 3 例	 	
 GH 治療効果の検討．第 46 回日本小児内分泌学会，大阪；2012年 9 月	 19) 鏡雅代，長崎啓祐，佐藤英利，鹿島京子，依藤亨，中村明枝，加藤光広，沼倉周彦，緒方勤，深見真紀，
斉藤伸治：14 番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患に関する全国調査：遺伝学的頻度および臨床像．
第 46 回日本小児内分泌学会，大阪；2012 年 9 月	 20) 荻野大助，橋本多恵子，豊田健太郎，古山政幸，松永明，早坂清：飼いネコから感染したと考えられる
Pasteurella	 multocida による腹膜炎を発症した小児腹膜透析患者の 1 例．第 34 回日本小児腎不全学会学術集会，淡路島；2012 年 9 月	 21) 小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩，早坂清：Restrictive	
 physiology を呈した小児特発性心筋症の 1 例．第 21回日本小児心筋疾患学会，東京；2012 年 9 月	 22) 鈴木浩：巨大冠動脈瘤を合併した川崎病の急性期治療の検討．第 32 回日本川崎病学会，東京；2012 年 10月	 23) 小寺啓文，加藤光広，鶴崎美徳，三宅紀子，松本直通：Custom	 Capture を用いた年齢依存性てんかん性脳症責任遺伝子の網羅的変異およびコピー数解析．第 57 回日本人類遺伝学会総会，東京；2012 年 10 月	
 24) 福嶋義光，松原洋一，野村文夫，斎藤加代子，高田史男，小杉眞司，玉置知子，横井晃洋，関島良樹，涌
井敬子，加藤光広，小泉二郎：疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築．第 57 回日本人類遺伝学会総会，東京；2012 年 10 月	
 25) 才津浩智，加藤光広，小坂仁，森山伸子，堀田秀樹，西山精視，鶴崎美徳，三宅紀子，早坂清，松本直通：
CASK の null 変異は小脳低形成を伴う太田原症候群をひきおこす．第 57 回日本人類遺伝学会総会，東京；	
 2012 年 10 月	
 26) 根岸豊，服部文子，安藤直樹，宮冬樹，角田達彦，北井征宏，荒井洋，岡本伸彦，加藤光広，山崎麻美，
金村米博，小崎健次郎，斎藤伸治：網羅的遺伝子解析により難治性てんかん患児に同定された複合ヘテロ
SCN2A 遺伝子変異．第 57 回日本人類遺伝学会総会，東京；2012 年 10 月	
 	 (3) 国内地方会	
 
i
特別講演	
 
1)

早坂清：診て考える．第 191 回日本小児科学会群馬地方会，前橋；2012 年 11 月	
 

	
 
ii
1)

一般演題	
 
鈴木康太，安孫子優，青木倉揚，田邉さおり，木村敏之、加藤光広：てんかんの家族歴がある
Hemiconvulsion-hemiplegia	
 syndrome	 (HHS)の一例．第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6
月	
 

2)

菊池貴洋，高橋信也，中村和幸，加藤光広，早坂清：非てんかん性発作の把握に長時間ビデオ・脳波同時記録が有用であった 5 例の検討．第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6 月	 3)鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠，早坂清，川崎基，遠藤臣，木島一己，仙道大．巨大冠動脈瘤を合併した川崎病不全型の 1 乳児例．第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6 月	 4)

佐藤誠，鈴木浩，小田切徹州，早坂清，吉村幸浩，前川慶之，貞弘光章，古山政幸，前田勝子，松永明，
高橋由美子，秋葉香，清水行敏：生後 10 か月まで発見されなかった肺高血圧を伴う心室中隔欠損・動脈管開存の１例．第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6 月	 5)

枝松秀尚，笹真一，若林崇，佐々木綾子，早坂清：Candida	
 albicans による尿路感染症を発症した超低出
生体重児の 1 例．第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6 月	 6)

小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩，早坂清：促進型心室固有調律の 1 新生児例.	
 第 64 回北日本小児科学会，
新潟；2012 年 9 月	 7)

鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠，早坂清，本間信夫，岡田昌彦，田邉さおり，木村敏之，前田勝子，清水行敏，仁木敬夫，本間友美：ガンマグロブリン不応性の川崎病に対するインフリキシマブの有用性．第 64回北日本小児科学会，新潟；2012 年 9 月	 8)

菊池貴洋，加藤光広，中村和幸，高橋信也，高橋辰徳，白幡惠美，清和ちづる，伊東愛子，赤羽和博，竹谷健，早坂清：新生児における Hyperekplexia の一例．第 18 回日本小児神経学会東北地方会，弘前；2012
年 10 月	 9)橋本多恵子，荻野大助，早坂清，菅野秀典，櫻井俊彦，一柳統，加藤智幸，長岡明，冨田善彦，古山政幸，
松永明，前田勝子，秋葉香，清水行敏：ウイルス性腸炎回復期に両側尿管結石による腎後性腎不全をきた
した月齢 4 ヵ月の女児例．第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 10) 菊池貴洋，加藤光広，高橋信也，清水行敏，神林崇，早坂清：7 歳から睡眠障害があり 14 歳でナルコレプ
シーと診断した一女児例．第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 11) 目黒亨，簡野美弥子，小野田正志，佐藤裕子，高橋憲幸，三井哲夫，中村潤，太田寛，山川光徳，大竹浩也，木村敏之，田邉さおり，安孫子優，青木倉揚，鈴木康太，早坂清：巨大な前縦隔腫瘤を呈した胸腺脂肪腫の 1 歳女児例．第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 12) 高橋辰徳，鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠，早坂清：山形県における 2005 年から 2011 年までの川崎病の実態調査結果．第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 13) 佐藤誠，小田切徹州，高橋辰徳，鈴木浩，菊池貴洋，高橋信也，橋本多恵子，荻野大助，沼倉周彦，加藤光広，早坂清，板垣寛，桜田香，嘉山孝正：黄色ブドウ球菌髄膜炎，敗血症に著明な心機能低下を合併した１例．第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 14) 枝松秀尚，笹真一，若林崇，佐々木綾子，早坂清：先天性十二指腸閉鎖に気管食道瘻を合併した 1 例．第93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月	
 	 (4) 研究会	
 
i
特別講演	
 
1) 早坂清：乳幼児突然死の遺伝的背景および先天性中枢性低換気症候群について．岐阜県周産期懇話会，岐阜；2012 年 3 月	
 

2)
3)

早坂清：シトリン欠損症の病態と治療について．第 97 回東海臨床遺伝代謝懇話会，名古屋；2012 年 6 月	 早坂清：シトリン欠損症の病態と治療について．第 16 回宮崎代謝内分泌研究会，宮崎；2012 年 11 月	
 

	
 
ii
1)
2)

シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 加藤光広：脳形成障害とてんかん．第 31 回香川発達神経研究会・学術講演会，高松；2012 年 3 月	 加藤光広：てんかん症候群の遺伝子解析．第 63 回広島てんかん懇話会，広島；2012 年 9 月	
 

	
 

iii
1)

一般演題	
 
山城洋樹，加藤光広：周期性四肢麻痺の一例．第 253 回紀州地区小児臨床懇話会，三重県南牟婁郡御浜町；	
 2012 年 1 月	 2)鈴木浩，佐々木綾子，小田切徹州，佐藤誠，早坂清，鈴木恵美子．肺高血圧を呈する心房中隔欠損を合併した先天性横隔膜ヘルニア術後の 1 例．第 18 回日本小児肺循環研究会，東京；2012 年 2 月	 3)鈴木浩，小田切徹州、佐藤誠，早坂清，鈴木恵美子：Platypnea-orthodeoxia	
 syndrome を呈した漏斗胸を伴う心房中隔欠損症の 1 例．第 8 回山形心エコー図研究会，山形；2012 年 2 月	 4)

小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩，早坂清：拘束型心筋症の 1 小児例.	
 第 8 回山形心エコー図研究会，山形；
2012 年 2 月	 5)

佐藤誠，小田切徹州，鈴木浩，早坂清，吉村幸浩，前川慶之，貞弘光章：Fontan 型手術後に右房内血栓をきたした１例．第 8 回山形心エコー図研究会，山形；2012 年 2 月	 6)

荻野大助，橋本多恵子，豊田健太郎，古山政幸，松永明，早坂清：Pasteurella	 multocida による腹膜炎を発症した小児腹膜透析患者の 1 例．第 22 回東北小児腎臓病研究会，盛岡；2012 年 3 月	 7)

簡野美弥子，小野田正志，高橋憲幸，佐藤裕子，川上貴子，三井哲夫，早坂清,	
 太田寛，江村隆起：神経線維腫症Ⅰ型に合併した神経芽腫の 14 歳女児．第 34 回東北小児がん研究会，仙台；2012 年 3 月	 8)

小田切徹州，鈴木浩，安孫子雅之，早坂清：大動脈弓低形成，大動脈縮窄と心房中隔欠損を合併した
borderline	 left	 ventricle の１例．第 2 回東北小児循環器懇話会，仙台；2012 年 4 月	 9)

若林崇，佐々木綾子，沼倉周彦，枝松秀尚，早坂清：新生児期に確定診断した Prader-Willi 症候群の早産
児例．第 29 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2012 年 5 月	 10) 佐藤誠，小田切徹州，鈴木浩，早坂清，吉村幸浩，前川慶之，貞弘光章，田邉さおり：新生児遷延性肺高血圧症を合併した完全大血管転位症の１例．第 29 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2012 年 5月	 11) 小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩，早坂清：促進型心室固有調律の新生児例．第 29 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2012 年 5 月	 12) 菊池貴洋，加藤光広，枝松秀尚，高橋信也，若林崇，佐々木綾子，川崎直未，土田哲生，本間信夫，岡田昌彦，早坂清：心肺停止蘇生後に脳波がサプレッション・バーストを呈した一例．第 17 回山形小児神経研究会，山形；2012 年 8 月	 13) 鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠，早坂清：ファロー四徴症，僧帽弁狭窄に対する姑息手術後の児に対するambrisentan の使用経験．第 1 回東北南三県小児循環カンファレンス，福島；2012 年 9 月	 14) 小田切徹州，佐藤誠，鈴木浩，早坂清：Restrictive	
 physiology を呈した小児特発性心筋症の 1 例．第 1
回東北南三県小児循環カンファレンス，福島；2012 年 9 月	 15) 菊池貴洋，加藤光広，高橋信也，鈴木康太，青木倉揚，安孫子優，田邉さおり，木村敏之，西野一三，早坂清：小児皮膚筋炎の一例．神経筋疾患学術講演会，山形；2012 年 9 月	 16) 荻野大助，橋本多恵子，早坂清：無症候性蛋白尿で発症し FSGS が疑われた 1 女児例．第 14 回山形・腎と免疫研究会，山形；2012 年 10 月	
 17) 目黒亨，簡野美弥子，小野田正志，佐藤裕子，高橋憲幸，三井哲夫，早坂清：慢性再発性多発骨髄炎（CRMO）と診断後、Ph+ALL が明らかとなった 6 歳女児．第 61 回東北小児白血病研究会，青森；2012 年 10 月	
 18) 鈴木浩，小田切徹州，佐藤誠，高橋辰徳，早坂清，鈴木恵美子，多田憲生：Amplatzer	
 septal	 occluderによる心房中隔欠損閉鎖術が有用であったplatypnea-orthodeoxia	
 syndromeを呈した漏斗胸を伴う心房中隔欠損症の 1 例．第 47 回東北小児心臓病研究会，仙台；2012 年 11 月	
 19) 中澤友幸，寒竹正人，鈴木恭子，八木澤裕美，田中登，大日方薫，加藤光広：乳児期からてんかんを発症した皮質形成異常の 2 例．第 24 回千葉県小児神経懇話会，千葉；2012 年 11 月	 	 (5) その他	
 1)加藤光広：ARX 遺伝子変異に起因する精神遅滞の分子遺伝学的研究．厚生労働省精神・神経疾患研究委託
費「精神・神経疾患バイオリソース・レポジトリーの構築及び病因病態の解明に関する研究」（21 指-6）
平成 23 年度班会議，東京；2012 年 1 月	 2)加藤光広：AADC 欠損症の臨床と遺伝子診断．平成 23 年度厚生労働科学研究費補助金	
  難治性疾患克服研究事業．小児神経伝達物質病の診断基準の作成と新しい治療法の開発に関する研究班（新宅治夫班長）第
1 回班会議，大阪；2012 年 1 月	 3)加藤光広：乳幼児期に発症する年齢依存性てんかん性脳症の原因遺伝子同定と表現型との相関解析．てんかん治療研究振興財団第 23 回研究報告会，大阪；2012 年 3 月	
 

4)
5)

Suzuki	 H：Congenital	
 PV	 stenosis．第 2 回 Mt.	
 Fuji	
 Network	
 Forum，静岡；2012 年 3 月	 鈴木浩：子どもの心臓病の治療と生活支援について．庄内保健所心臓病の子どもの療育支援相談会．三川町；2012 年 3 月	
 

6)
7)
8)

鈴木浩：小児の IPAH と先天性心疾患に合併する PAH．GSK 社内研修会，山形；2012 年 3 月	 加藤光広：滑脳症について．滑脳症親の会定例会，札幌；2012 年 5 月	 鈴木浩：先天性心疾患に伴う肺高血圧の最新治療-アイゼンメンジャー症候群を中心として-．会津肺高血
圧学術講演会，会津若松；2012 年 7 月	 9)鈴木浩：特発性肺動脈生肺高血圧症（IPAH）の最新の治療．第 1 回東北南三県小児循環カンファレンス，福島；2012 年 9 月	 10) 加藤光広：小児てんかんの診断と治療．日本医師会生涯教育協力講座セミナーてんかんの診断から最新の治療まで，山形；2012 年 10 月	 11) 豊田健太郎，橋本多恵子，荻野大助，早坂清：リポ蛋白糸球体症の疫学．第 47 回山形県小児保健会研修会，
山形；2012 年 10 月	
 12) 鈴木浩：学校検診で発見された心疾患．山形県医師会循環器検診研修会，山形；2012 年 11 月	
 13) 鈴木浩：学校検診で発見された心疾患．山形県医師会循環器検診研修会，鶴岡；2012 年 11 月	
 14) 加藤光広，高橋信也：脳形成障害の病態解明．国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究委託
費「脳形成異常を主とする発達期脳障害の病態と治療に関する研究」（21 委-5）平成 24 年度班会議，小平；2012 年 11 月	
 15) 加藤光広：多小脳回／裂脳症	  平成 24 年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究」班	
 第 1 回班会議：
東京	
  2012 年 11 月	
 	
 3. 学会，講演会，シンポジウム，ワークショップ等の開催	
 1)

第 17 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2012 年 2 月	 2)

第 29 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2012 年 5 月	 3)

第 92 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 6 月	 4)

第 18 回山形小児内分泌・代謝研究会，山形；2012 年 6 月	 5)

第 9 回山形小児アレルギー研究会，山形；2012 年 7 月	 6)

第 9 回山形こどもの腎研究会，山形；2012 年 7 月	 7)

第 17 回山形小児神経研究会，山形；2012 年 8 月	 8)

第 47 回山形県小児保健会研修会，山形；2012 年 10 月	
 9)

第 93 回日本小児科学会山形地方会，山形；2012 年 12 月