○児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度(平成二十六年十二月十八日)(厚生労働省告示第四百七十五号)

児童福祉法(昭和二十二年法律第百六十四号)第六条の二第一項及び第二項の規定に基づき、児童福祉法第二十一条の五の規定に基づき厚生労働大臣が定める慢性疾患及び当該疾患ごとに厚生労働大臣が定める疾患の状態の程度(平成十七年厚生労働省告示第二十三号)の全部を次のように改正し、平成二十七年一月一日から適用する。
児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度
児童福祉法第六条の二第一項の規定に基づき厚生労働大臣が定める小児慢性特定疾病及び同条第二項の規定に基づき当該小児慢性特定疾病ごとに厚生労働大臣が定める疾病の状態の程度は、第一表から第十六表までに掲げるとおりとする。

第一表

悪性新生物

区分
固形腫瘍

番号

疾

病

１ 悪性胸腺腫

名

疾病の状態の程度
組織と部位が明確に診断されている（中枢神場合。治療終了後から５年を経過し経系腫瘍た場合は対象としないが、再発等がを 除 く。 )認められた場合は、再度対象とする。
２ 悪性黒色腫

同上

３ 悪性骨巨細胞腫

同上

４ 悪性ラブドイド腫瘍

同上

５ ウィルムス腫瘍／腎芽腫

同上

６ 横紋筋肉腫

同上

７ 褐色細胞腫

同上

８ 滑膜肉腫

同上

９ 肝芽腫

同上

がん

10 肝細胞 癌

同上

11 気管支腫瘍

同上

12 胸膜肺芽腫

同上

がん

13 甲状腺 癌

同上

14 骨軟骨腫症

同上

15 骨肉腫同上
はい16 混合性 胚 細胞腫瘍

同上

17 脂肪肉腫

同上

じゆう

がん

18 絨 毛 癌

がん

同上

19 上咽頭 癌

同上

20 神経芽腫

同上

21 神経節芽腫

同上

がん

22 腎細胞 癌

同上

23 腎明細胞肉腫

同上すい

24 膵 芽腫

同上

25 性索間質性腫瘍

同上

26 線維形成性小円形細胞腫瘍

同上

27 線維肉腫

同上

がん

28 胎児性 癌

同上がん

29 唾液腺 癌

同上

30 多胎芽腫

同上

31 軟骨芽細胞腫

同上

32 軟骨肉腫

同上
がん

33 副腎皮質 癌

同上34 平滑筋肉腫

同上

35 胞巣状軟部肉腫

同上

はい

しよう

36 未分化神経外 胚 葉性腫瘍（末 梢 性のも 同上のに限る。）
37 未分化肉腫
はい38 未分化 胚 細胞腫

同上
同上

39 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）

同上

40 網膜芽細胞腫

同上

41 ユーイング肉腫

同上

のう

42 卵黄 嚢 腫

同上

43 １から 42 までに掲げるもののほか、固 同上形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
骨髄異形44 骨髄異形成症候群

成症候群

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とす
る。

組織球症

45 血球貪食性リンパ組織球症

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。
46 ランゲルハンス細胞組織球症

同上

47 45 及び 46 に掲げるもののほか、組織球 同上
症
中枢神経

しよう

48 悪性神経 鞘 腫

系腫瘍

頭蓋内及び脊柱管内が原発であり、脳（脊髄）腫瘍であることを確認した場合。病理診断が困難である場合
であっても対象とする。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

49 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍

同上

50 下垂体腺腫

同上

51 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。） 同上
こう

52 膠 芽腫同上

53 上衣腫同上

54 松果体腫

同上

しよう

55 神経 鞘 腫

同上

こう

56 神経節 膠 腫

同上

57 神経節腫

同上

58 髄芽腫同上

59 髄膜腫同上

60 頭蓋咽頭腫

同上

はい

61 頭蓋内 胚 細胞腫瘍

同上62 脊索腫同上

63 退形成性星細胞腫

同上64 びまん性星細胞腫

同上

こう

65 乏突起神経 膠 腫
はい同上

66 未分化神経外 胚 葉性腫瘍（中枢性のもの 同上
に限る。）

そう

67 脈絡 叢 乳頭腫

同上

68 毛様細胞性星細胞腫

同上

69 48 から 68 までに掲げるもののほか、中 同上枢神経系腫瘍
白血病

70 急性巨核芽球性白血病

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

71 急性骨髄性白血病、最未分化

同上72 急性骨髄単球性白血病

同上

73 急性赤白血病

同上

74 急性前骨髄球性白血病

同上

75 急性単球性白血病

同上

76 若年性骨髄単球性白血病

同上77 成熟Ｂ細胞急性リンパ性白血病

同上

78 成熟を伴う急性骨髄性白血病

同上

79 成熟を伴わない急性骨髄性白血病

同上

80 前駆Ｂ細胞急性リンパ性白血病

同上

81 Ｔ細胞急性リンパ性白血病

同上

82 ＮＫ（ナチュラルキラー）細胞白血病

同上

83 慢性骨髄性白血病

同上

84 慢性骨髄単球性白血病

同上

85 70 から 84 までに掲げるもののほか、白 同上
血病
リンパ腫

86 成熟Ｂ細胞リンパ腫

組織と部位が明確に診断されている場合。治療終了後から５年を経過した場合は対象としないが、再発等が認められた場合は、再度対象とする。

87 Ｔリンパ芽球性リンパ腫

同上

88 Ｂリンパ芽球性リンパ腫

同上

89 ホジキンリンパ腫

同上

90 未分化大細胞リンパ腫

同上

91 86 から 90 までに掲げるもののほか、リ 同上
ンパ腫
備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療（保険診療として行われるものに限る。以下同じ。）を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第二表

慢性腎疾患

区分
アミロイ
ド 腎

番号

疾

１ アミロイド腎病

名疾病の状態の程度
治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

萎縮腎（

２ 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）

尿路奇形

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

が原因の
ものを除
く 。）
家族性若

３ 家族性若年性高尿酸血症性腎症

年性高尿

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

酸血症性
腎症
ギッテル

４ ギッテルマン症候群

マン症候

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

群
常染色体
優性尿細
管間質性

５ 常染色体優性尿細管間質性腎疾患

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

腎疾患
腎奇形

６ 寡巨大糸球体症

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

さい

７ 鰓 耳腎症候群

同上

８ 腎無形成同上のう

９ 多 嚢 胞性異形成腎のう

10 多発性 嚢 胞腎同上
治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

11 低形成腎

腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

12 ポッター症候群

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

13 ６から 12 までに掲げるもののほか、腎 腎機能低下がみられる場合又は腎移
奇形
腎血管性

14 腎血管性高血圧植を行った場合治療で薬物療法を行っている場合又

高血圧
腎静脈血

は腎移植を行った場合
15 腎静脈血栓症

栓 症
腎動静脈

は腎移植を行った場合
ろう

16 腎動静脈 瘻

ろう腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

瘻

腎尿管結治療で薬物療法を行っている場合又17 腎尿管結石石

腎機能低下がみられる場合、泌尿器
科的手術を行った場合又は腎移植を
行った場合

尿細管性

18 尿細管性アシドーシス

アシドー

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

シ ス
尿路奇形

19 閉塞性尿路疾患

腎機能低下がみられる場合、泌尿器
科的手術を行った場合又は腎移植を
行った場合

ぼうこう

20 膀 胱 尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾 同上

患による場合を除く。)
21 19 及び 20 に掲げるもののほか、尿路奇 同上
形
ネフロー
ゼ症候群

22 ギャロウェイ・モワト症候群

次のいずれかに該当する場合
ア

たん

蛋 白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を
行った場合

イ

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、
体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

23 巣状分節性糸球体硬化症

病理診断で診断が確定し、治療でス
テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合

24 微小変化型ネフローゼ症候群

次のいずれかに該当する場合
ア

半年間で３回以上再発した場合
又は１年間に４回以上再発した場
合イ

治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合

ウ
25 びまん性メサンギウム硬化症

腎移植を行った場合

次のいずれかに該当する場合
ア

先天性ネフローゼ症候群の場合

イ

治療で薬物療法を行っている場
合ウ

腎移植を行った場合

26 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 同上
27 膜性腎症

病理診断で診断が確定し、治療でス
テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合

28 22 から 27 までに掲げるもののほか、ネ 次のいずれかに該当する場合
フローゼ症候群

ア

先天性ネフローゼ症候群の場合

イ

半年間で３回以上再発した場合
又は１年間に４回以上再発した場
合ウ

治療で免疫抑制薬又は生物学的製剤を用いる場合

エステロイド抵抗性ネフローゼ症
候群の場合

オ
ネフロン

ろう

29 ネフロン 癆ろう

30 バーター症候群

症候群
ファンコ

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

癆

バーター

腎移植を行った場合

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

31 ファンコーニ症候群

ーニ症候

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

群
慢性糸球
体腎炎

32 ＩｇＡ腎症

病理診断で診断が確定し、治療でス
テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
33 エプスタイン症候群

治療で薬物療法を行っている場合又は腎移植を行った場合

34 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血 病理診断で診断が確定し、治療でス管炎によるものに限る。）

テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合

35 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉 同上芽腫症によるものに限る。）
36 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー 病理診断で診断が確定し、治療でス症候群）

テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
37 紫斑病性腎炎

同上
しつ38 ネイル・パテラ症候群（爪 膝 蓋症候群） 同上
39 非典型溶血性尿毒症症候群

治療でステロイド薬、免疫抑制薬、しよう

生物学的製剤、抗凝固薬、血 漿 交
換療法若しくは輸血のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場
合40 フィブロネクチン腎症

たん蛋 白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った場合

41 膜性増殖性糸球体腎炎

病理診断で診断が確定し、治療でス
テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的

製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行った場合
42 慢性糸球体腎炎（アルポート症候群によ 同上るものに限る。）
43 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（ＩｇＡ 同上腎症を除く。)
44 リポタンパク糸球体症

たん蛋 白尿がみられる場合、腎機能低下がみられる場合又は腎移植を行った
場合

45 ループス腎炎

病理診断で診断が確定し、治療でス
テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合
46 32 から 45 までに掲げるもののほか、慢 病理診断で診断が確定し、治療でス性糸球体腎炎テロイド薬、免疫抑制薬、生物学的製剤、抗凝固薬、抗血小板薬、アルブミン製剤若しくは降圧薬のうち一つ以上を用いる場合又は腎移植を行
った場合

う

慢性腎盂

う

47 慢性腎 盂腎炎

腎機能低下がみられる場合又は腎移

腎 炎
慢性腎不
全

植を行った場合
え48 慢性腎不全（急性尿細管 壊死又は腎虚血 腎機能低下がみられる場合又は腎移によるものに限る。）

植を行った場合

49 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。 同上
）
慢性尿細
管間質性

50 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因 腎機能低下がみられる場合又は腎移のものを除く。）

植を行った場合

腎炎（尿
路奇形が
原因のも
のを除く
。 ）
ロウ症候

51 ロウ症候群

治療で薬物療法を行っている場合又群は腎移植を行った場合

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第三表

慢性呼吸器疾患

区分
間質性肺

番号

疾
たん

病

名

疾病の状態の程度

１ 先天性肺胞 蛋 白症（遺伝子異常が原因の 左欄の疾病名に該当する場合

炎

間質性肺疾患を含む。）

気管支拡

２ 特発性間質性肺炎

同上

３ 肺胞微石症

同上

４ 気管支拡張症

気管支炎や肺炎を繰り返す場合

張 症
ぜん

気管支 喘
息

ぜん

５ 気管支 喘 息

次のいずれかに該当する場合
ア

１年以内に３か月に３回以上の大発作があった場合

イ

１年以内に意識障害を伴う大発作があった場合

ウ

治療で人工呼吸管理又は挿管を行う場合

エ

生物学的製剤の投与を行った場
合オ

おおむね１か月以上の長期入院

療法を行う場合
さく

気 道狭窄

さく

６ 気道狭 窄治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、気道拡張術・形成術後、中心静脈栄養又は経管栄養のうち一つ以上を行う場合（急性期のものを除く
さく。 ） 。 咽 頭 狭 窄 については、気管 切開術、上顎下顎延長術を除く通常のへん

手術（ アデノ イ ド切除 術、 扁 桃摘出術、咽頭形成術等）により治癒する
場合は対象としない。
先天性横
隔膜ヘル
ニ ア

７ 先天性横隔膜ヘルニア

治療が必要な場合

先天性中８ 先天性中枢性低換気症候群

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管枢性低換

切開術後、経鼻エアウェイ等の処置

気症候群を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養又は横隔膜ペー
シングのうち一つ以上を行う場合

のう

先天性囊

のう

９ 先天性囊 胞性肺疾患

治療が必要な場合

胞性肺疾
患
線毛機能
不全症候

10 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候 治療が必要な場合群を含む。）

群
特発性肺

11 特発性肺ヘモジデローシス

治療が必要な場合

ヘモジデ
ローシス
のう

嚢胞性線

のう

12 嚢 胞性線維症

治療が必要な場合

維症
閉塞性細13 閉塞性細気管支炎

治療が必要な場合

14 慢性肺疾患

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管

気管支炎
慢性肺疾
患

切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は中心静脈栄養のうち一つ以上を行う場合備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第四表

慢性心疾患

区分

番号

疾

病

名

疾病の状態の程度

一側肺動

１ 一側肺動脈欠損

治療中である場合又は第２基準若し

脈欠損

くは第３基準を満たす場合
くう

右室二腔

くう

２ 右室二 腔 症

治療中である場合又は第２基準を満

症

たす場合

エプスタ

３ エプスタイン病

治療中である場合又は第２基準若し

イン病
拡張型心

くは第３基準を満たす場合
４ 拡張型心筋症

左欄の疾病名に該当する場合

筋症
川崎病性

りゆう

５ 川崎病性冠動脈 瘤

りゆう

一過性でないことが確実な冠動脈異
りゆう

冠動脈瘤

りゆう

常所見（拡張、瘤 形成、巨大瘤
さく

又 は狭窄 ）を確認し、継続的な治療が行われている場合
冠動脈狭
さく

窄症（川
崎病によ

さく

６ 冠動脈狭 窄 症（川崎病によるものを除く 治療中である場合又は第２基準を満
。）

たす場合

るものを
除く。）
完全型房
室中隔欠

７ 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床 治療中である場合又は第２基準を満
欠損症）

たす場合

損症
完全大血

８ 完全大血管転位症

管転位症
完全房室

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

９ 完全房室ブロック

左欄の疾病名に該当する場合

冠動脈起10 左冠動脈肺動脈起始症

第１基準又は第２基準を満たす場合

始異常

11 右冠動脈肺動脈起始症

同上

ブロック

12 10 及び 11 に掲げるもののほか、冠動脈 同上
起始異常
脚ブロッ
ク

13 脚ブロック治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

ＱＴ延長

14 ＱＴ延長症候群

左欄の疾病名に該当する場合

15 狭心症

治療中である場合又は第２基準を満

症候群
虚血性心
疾患

血管輪

たす場合
16 心筋梗塞

同上

17 左肺動脈右肺動脈起始症

治療中である場合又は第２基準を満たす場合

18 重複大動脈弓症

同上

19 17 及び 18 に掲げるもののほか、血管輪 同上
拘束型心20 拘束型心筋症

左欄の疾病名に該当する場合

21 左室右房交通症

治療中である場合又は第２基準を満

筋症
左室右房
交通症
左心低形
成症候群

たす場合
22 左心低形成症候群

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

三心房心

23 三心房心治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

せん

三尖弁閉

せん

24 三 尖 弁閉鎖症

鎖症
収縮性心

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

25 収縮性心膜炎

第１基準を満たす場合

膜炎
上室頻拍

26 上室頻拍（ＷＰＷ症候群によるものに限 第１基準を満たす場合る。）
27 多源性心房頻拍

同上

28 26 及び 27 に掲げるもののほか、上室頻 同上拍
心筋緻密

29 心筋緻密化障害

化障害

治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

心室細動

30 心室細動

左欄の疾病名に該当する場合

心室中隔

31 心室中隔欠損症

治療中である場合又は第２基準を満

欠損症
心室頻拍

たす場合
32 カテコラミン誘発多形性心室頻拍

第１基準を満たす場合

33 ベラパミル感受性心室頻拍

同上

34 32 及び 33 に掲げるもののほか、心室頻 同上
拍
りゆう

りゆう

心室 瘤

35 心室 瘤第１基準を満たす場合

心臓腫瘍

36 心臓腫瘍第１基準、第２基準又は第３基準を
満たす場合

心臓弁膜

せん

さく

37 三 尖 弁狭 窄 症

症

治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

せん

38 三 尖 弁閉鎖不全症
さく

同上

39 僧帽弁狭 窄 症

同上

40 僧帽弁閉鎖不全症

同上

さく

41 大動脈弁狭 窄 症

同上

42 大動脈弁閉鎖不全症

同上

さく

43 肺動脈弁狭 窄 症

同上

44 肺動脈弁閉鎖不全症

同上

45 心内膜線維弾性症

左欄の疾病名に該当する場合

心房細動

46 心房細動第１基準を満たす場合

心房粗動

47 心房粗動第１基準を満たす場合

心房中隔

48 静脈洞型心房中隔欠損症

治療中である場合又は第２基準を満

心内膜線
維弾性症

欠損症

たす場合
49 単心房症

同上

50 二次孔型心房中隔欠損症

同上

51 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内 同上膜床欠損症）
先天性修
正大血管
転位症

52 先天性修正大血管転位症

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

先天性心53 先天性心膜欠損症

膜欠損症
総動脈幹

たす場合
54 総動脈幹遺残症

遺残症
僧帽弁弁

閉塞症

大動脈狭

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

55 僧帽弁弁上輪

治療中である場合又は第２基準を満

上輪
大動脈弓

治療中である場合又は第２基準を満たす場合
56 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除 治療中である場合又は第２基準を満
く。）

たす場合

57 大動脈弓離断複合

同上

58 ウィリアムズ症候群

治療中である場合又は第２基準を満

さく

たす場合

窄症
さく

59 大動脈縮 窄 症
さく60 大動脈縮 窄 複合
さく

61 大動脈弁上狭 窄 症

同上
同上
同上

62 58 から 61 までに掲げるもののほか、大 同上さく動脈狭 窄 症
大動脈肺63 大動脈肺動脈窓

治療中である場合又は第２基準を満

動脈窓
大動脈弁

たす場合
さく

64 大動脈弁下狭 窄 症

治療中である場合又は第２基準を満

さく

たす場合

下狭 窄 症
りゆう

大動脈瘤

りゆう

りゆう

65 大動脈 瘤 （バルサルバ洞動脈 瘤 を除く 破裂の場合又は破裂が予想される場
。）

合
りゆう

多源性心

66 バルサルバ洞動脈 瘤

同上

67 多源性心室期外収縮

心室性期外収縮であって多源性であ

室期外収

る場合

縮
単心室症

68 単心室症

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

ろう

動 静 脈瘻

ろう

69 冠動脈 瘻

治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

ろう

70 肺動静脈 瘻

同上

71 69 及び 70 に掲げるもののほか、動静脈 同上
ろう

瘻
洞不全症

72 洞不全症候群

左欄の疾病名に該当する場合

73 動脈管開存症

治療中である場合又は第２基準を満

候群
動脈管開
存症
内臓錯位

たす場合
ひ

74 多 脾症候群症候群

くは第３基準を満たす場合
ひ乳児特発治療中である場合又は第２基準若し

75 無 脾症候群

同上

76 乳児特発性僧帽弁腱索断裂

治療中である場合又は第２基準を満

性僧帽弁

たす場合

腱索断裂
肺静脈還
流異常症

77 総肺静脈還流異常症

治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

78 部分肺静脈還流異常症
肺静脈狭

さく

79 肺静脈狭 窄 症

治療中である場合又は第２基準若しさく

くは第３基準を満たす場合

窄症
肺動脈狭

さく

80 肺動脈弁上狭 窄 症

さく治療中である場合又は第２基準を満
たす場合

窄症
しよう

肺動脈上

同上

さく

81 末 梢 性肺動脈狭 窄 症

同上82 肺動脈上行大動脈起始症

治療中である場合又は第２基準若し

行大動脈

くは第３基準を満たす場合

起始症
肺動脈性

83 肺動脈性肺高血圧症

左欄の疾病名に該当する場合

84 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

治療中である場合又は第２基準若し

肺高血圧
症
肺動脈閉
鎖症

くは第３基準を満たす場合
85 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

同上

肺動脈弁

さく

86 肺動脈弁下狭 窄 症

さく

たす場合

下 狭窄 症
肺動脈弁

87 肺動脈弁欠損欠損
肥大型心治療中である場合又は第２基準を満治療中である場合又は第２基準若し
くは第３基準を満たす場合

88 肥大型心筋症

左欄の疾病名に該当する場合

89 ファロー四徴症

治療中である場合又は第２基準若し

筋症
ファロー
四徴症
フォンタ

くは第３基準を満たす場合
90 フォンタン術後症候群

フォンタン型手術を行った場合

91 不整脈源性右室心筋症

治療中である場合又は第２基準を満

ン術後症
候群
不整脈源
性右室心
筋症

たす場合

ホルト・

92 ホルト・オーラム症候群

オーラム

次のいずれかに該当する場合
ア症候群

上肢の運動障害があり継続的に治療を要する場合

イ

慢性心疾患の治療中である場合
又は第２基準を満たす場合

慢性心筋

93 慢性心筋炎

第１基準を満たす場合

94 慢性心膜炎

第１基準を満たす場合

95 慢性肺性心治療中である場合又は第２基準若し

炎
慢性心膜
炎
慢性肺性
心
モビッツ

くは第３基準を満たす場合
96 モビッツ２型ブロック

左欄の疾病名に該当する場合

97 タウジッヒ・ビング奇形

治療中である場合又は第２基準若し

２型ブロ
ック
両大血管

右室起始

くは第３基準を満たす場合症

98 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビン 治療中である場合又は第２基準を満
グ奇形を除く。）

両大血管

たす場合

99 両大血管左室起始症

治療中である場合又は第２基準を満

左室起始

たす場合

症
備考
１

本表中「第１基準」、「第２基準」及び「第３基準」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基
準をいう。
しよう

第１基準 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末 梢 血管拡張薬、β遮断薬又は肺血管拡張薬のいずれかが投与されている場合であること。
第２基準 次の①から⑨までのいずれかが認められていること。①肺高血圧症（収縮期血圧
さく40mmHg 以上）、②肺動脈狭 窄 症（右室―肺動脈圧較差 20mmHg 以上）、③２度以さく上の房室弁逆流、④２度以上の半月弁逆流、⑤圧較差 20mmHg 以上の大動脈狭 窄、⑥心室性期外収縮、上室性頻拍、心室性頻拍、心房粗細動又は高度房室ブロ

ック、⑦左室駆出率 0.6 以下、⑧心胸郭比 60％以上、⑨圧較差 20mmHg 以上の大さく

動脈再狭 窄

第３基準 最終手術不能のためチアノーゼがあり、死に至る可能性を減らすための濃厚なケア、治療及び経過観察が必要な場合であること。
２

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第五表

内分泌疾患

区分
アルドス

番号

疾

病

名

１ アルドステロン症

テロン症

疾病の状態の程度治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

アンドロ

２ アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依 治療で補充療法、機能抑制療法そのゲン過剰

存性思春期早発症及びゴナドトロピン非 他の薬物療法を行っている場合症（思春

依存性思春期早発症を除く。）

期早発症
を除く。）
エストロ

３ エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依 治療で補充療法、機能抑制療法そのゲン過剰

存性思春期早発症及びゴナドトロピン非 他の薬物療法を行っている場合症（思春

依存性思春期早発症を除く。）

期早発症
を除く。）
下垂体機

４ 後天性下垂体機能低下症

能低下症

下垂体性
巨人症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

５ 先天性下垂体機能低下症

同上

６ 下垂体性巨人症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

偽性低ア

７ 偽性低アルドステロン症

ルドステ

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

ロン症
偽性副甲

８ 偽性偽性副甲状腺機能低下症

治療で補充療法、機能抑制療法その状腺機能他の薬物療法を行っている場合。ビ低下症

タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。
９ 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲 同上状腺機能低下症を除く。）

クッシン
グ症候群

10 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ） 産 治療で補充療法、機能抑制療法その生症候群

他の薬物療法を行っている場合

11 クッシング病

同上

12 副腎腺腫

同上

13 副腎皮質結節性過形成

同上

14 10 から 13 までに掲げるもののほか、ク 同上ッシング症候群
グルカゴ

15 グルカゴノーマ

ノーマ
原発性低

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

16 原発性低リン血症性くる病

治療で補充療法、機能抑制療法そのリン血症

他の薬物療法を行っている場合。ビ

性くる病

タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。

高インス

17 インスリノーマ

治療で補充療法、機能抑制療法その
ろう

リン血性

他の薬物療法又は胃瘻 、持続経鼻

低血糖症

栄養等の栄養療法のいずれか一つ以上を行っている場合
18 先天性高インスリン血症

同上19 17 及び 18 に掲げるもののほか、高イン 同上
スリン血性低血糖症
高ゴナド

20 精巣形成不全治療で補充療法を行っている場合

トロピン

21 卵巣形成不全

同上

性性腺機

22 20 及び 21 に掲げるもののほか、高ゴナ 治療で補充療法、機能抑制療法その

能低下症
甲状腺機

ドトロピン性性腺機能低下症
こう

23 甲状腺機能 亢 進症（バセドウ病を除く。） 治療で補充療法、機能抑制療法そのこう

他の薬物療法を行っている場合

能 亢 進症

甲状腺機

他の薬物療法を行っている場合

24 バセドウ病

同上

25 萎縮性甲状腺炎

治療で補充療法、機能抑制療法その能低下症

他の薬物療法を行っている場合
26 橋本病同上

27 25 及び 26 に掲げるもののほか、後天性 同上
甲状腺機能低下症
28 異所性甲状腺同上29 甲状腺刺激ホルモン（ＴＳＨ）分泌低下 同上症（先天性に限る。）
30 無甲状腺症

同上

31 28 から 30 までに掲げるもののほか、先 同上
天性甲状腺機能低下症
甲状腺ホ32 甲状腺ホルモン不応症

ルモン不治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

応症
高プロラ

33 高プロラクチン血症

クチン血治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

症
抗利尿ホ
ルモン（
ＡＤＨ）
不適切分

34 抗利尿ホルモン（ＡＤＨ）不適切分泌症 治療で補充療法、機能抑制療法その候群他の薬物療法を行っている場合

泌症候群
自己免疫

35 自己免疫性多内分泌腺症候群１型

治療で補充療法、機能抑制療法その性多内分他の薬物療法を行っている場合。ビ泌腺症候

タミンＤの維持療法を行っている場

群

合も対象とする。
36 自己免疫性多内分泌腺症候群２型

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

思春期早37 ゴナドトロピン依存性思春期早発症

発症

脂肪異栄

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

38 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症

同上

39 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）

治療で補充療法、機能抑制療法その養症（脂他の薬物療法を行っている場合

肪萎縮症）
消化管ホ
ルモン産

40 ガストリノーマ

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

生腫瘍

成長ホル
モン（Ｇ

41 カルチノイド症候群

同上

42 ＶＩＰ産生腫瘍

同上

43 インスリン様成長因子１（ＩＧＦ－１） 治療で補充療法、機能抑制療法その不応症

他の薬物療法を行っている場合

Ｈ）不応

44 成長ホルモン（ＧＨ）不応性症候群（イ 同上性症候群

ンスリン様成長因子１（ＩＧＦ－１）不応症を除く。）

成長ホルモン（Ｇ45 成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長 治療で補充療法、機能抑制療法その症（脳の器質的原因によるものに限る。）

他の薬物療法を行っている場合

Ｈ）分泌
不全性低
身長症
46 成長ホルモン（ＧＨ）分泌不全性低身長 同上症（脳の器質的原因によるものを除く。）
性分化疾47 アンドロゲン不応症

治療で補充療法、機能抑制療法その患他の薬物療法を行っている場合
48 17β―ヒドロキシステロイド脱水素酵素 同上欠損症
49 ５α―還元酵素欠損症

同上

50 47 から 49 までに掲げるもののほか、46， 同上
ＸＹ性分化疾患

腺腫様甲

51 混合性性腺異形成症

同上

52 46，ＸＸ性分化疾患

同上53 卵精巣性性分化疾患

同上

54 腺腫様甲状腺腫

治療で補充療法、機能抑制療法その

状腺腫
先端巨大

他の薬物療法を行っている場合
55 先端巨大症

症
先天性副
腎過形成

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

56 11β―水酸化酵素欠損症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

症

57 ３β―ヒドロキシステロイド脱水素酵素 同上欠損症
58 17α―水酸化酵素欠損症

同上

59 21―水酸化酵素欠損症

同上

60 Ｐ450 酸化還元酵素欠損症

同上

61 リポイド副腎過形成症

同上

62 56 から 61 までに掲げるもののほか、先 同上
天性副腎過形成症
のう

多嚢胞性

のう

63 多 嚢 胞性卵巣症候群

卵巣症候

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

群
多発性内
分泌腫瘍

64 多発性内分泌腫瘍１型（ウェルマー症候 手術を実施し、かつ、術後も治療が群）
65 多発性内分泌腫瘍２型（シップル症候群）

必要な場合
同上

66 64 及び 65 に掲げるもののほか、多発性 同上内分泌腫瘍
中枢性塩

67 中枢性塩喪失症候群

喪失症候

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

群
低アルド

68 アルドステロン合成酵素欠損症

ステロン症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

69 低レニン性低アルドステロン症

同上

70 68 及び 69 に掲げるもののほか、低アル 同上
ドステロン症
低ゴナド

71 カルマン症候群

トロピン
性性腺機
能低下症
尿崩症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

72 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カ 同上
ルマン症候群を除く。）
73 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（ 治療で補充療法、機能抑制療法その本態性高ナトリウム血症）

他の薬物療法を行っている場合

ビタミン

74 腎性尿崩症

同上

75 中枢性尿崩症

同上

76 ビタミンＤ依存性くる病治療で補充療法、機能抑制療法そのＤ依存性

他の薬物療法を行っている場合。ビくる病

タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。

ビタミン77 ビタミンＤ抵抗性骨軟化症

治療で補充療法、機能抑制療法そのＤ抵抗性

他の薬物療法を行っている場合。ビ

骨軟化症

タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。

副甲状腺
こう

こう

78 副甲状腺機能 亢 進症

治療で補充療法、機能抑制療法その機能亢進

他の薬物療法を行っている場合。ビ症

タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。

副甲状腺

79 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を 治療で補充療法、機能抑制療法その

機能低下

除く。）

症

他の薬物療法を行っている場合。ビ
タミンＤの維持療法を行っている場
合も対象とする。

慢性副腎

80 副甲状腺欠損症

同上

81 グルココルチコイド抵抗症

治療で補充療法、機能抑制療法その

皮質機能
低下症

他の薬物療法を行っている場合
82 先天性副腎低形成症

同上

83 副腎皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ）単独 同上欠損症
84 副腎皮質刺激ホルモン（ＡＣＴＨ）不応 同上症
85 81 から 84 までに掲げるもののほか、慢 同上性副腎皮質機能低下症（アジソン病を含
む。）
見かけの

86 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（ 治療で補充療法、機能抑制療法その

鉱質コル

ＡＭＥ症候群）

他の薬物療法を行っている場合

チコイド
過剰症候
群
リドル症

87 リドル症候群

候 群
内分泌疾

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

88 ターナー症候群

患を伴う治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

その他の
症候群

89 ヌーナン症候群

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

90 バルデー・ビードル症候群

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

91 プラダー・ウィリ症候群

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

92 マッキューン・オルブライト症候群治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第六表

こう

膠 原病

区分
血管炎症

番号

疾

１ 結節性多発動脈炎

病

名

疾病の状態の程度治療で非ステロイド系抗炎症薬、ス

候群

テロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物しよう

学的製剤又は血 漿 交換療法のうち一つ以上を用いている場合

こう

膠原病疾
患

２ 顕微鏡的多発血管炎

同上

３ 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

同上

４ 高安動脈炎

同上

５ 多発血管炎性肉芽腫症

同上

６ 抗リン脂質抗体症候群

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ス
テロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物しよう

学的製剤又は血 漿 交換療法のうち一つ以上を用いている場合

再発性多７ シェーグレン症候群

同上

８ 若年性特発性関節炎

同上

９ 全身性エリテマトーデス

同上

10 皮膚筋炎／多発性筋炎

同上

11 ベーチェット病

同上

12 再発性多発軟骨炎

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ス

発軟骨炎

テロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物しよう

学的製剤又は血 漿 交換療法のうち一つ以上を用いている場合
自己炎症
性疾患

きつ

13 インターロイキンⅠ受容体 拮 抗分子欠損 治療で非ステロイド系抗炎症薬、ス症

テロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物しよう

学的製剤又は血 漿 交換療法のうち一つ以上を用いている場合
14 家族性地中海熱
のう

同上
え

そ

のう

15 化 膿 性無菌性関節炎・ 壊 疽性 膿 皮症・ア 同上クネ症候群
16 クリオピリン関連周期熱症候群

同上

17 高ＩｇＤ症候群（メバロン酸キナーゼ欠 同上損症）
18 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群

同上

19 中條・西村症候群

同上

20 ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシ 同上ス
21 慢性再発性多発性骨髄炎

同上

22 13 から 21 までに掲げるもののほか、自 同上
己炎症性疾患皮膚・結23 全身性強皮症

治療で非ステロイド系抗炎症薬、ス

合組織疾

テロイド薬、免疫調整薬、免疫抑制

患薬、抗凝固療法、γグロブリン製剤、強心利尿薬、理学作業療法、生物しよう

学的製剤又は血 漿 交換療法のうち一つ以上を用いている場合
24 混合性結合組織病

同上

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第七表

糖尿病

区分
糖尿病

番号

疾

１ １型糖尿病病

名

疾病の状態の程度治療でインスリンその他の糖尿病治療薬又はＩＧＦ―１のうち一つ以上を用いている場合
２ インスリン受容体異常症

同上

３ 脂肪萎縮性糖尿病

同上

４ 若年発症成人型糖尿病（ＭＯＤＹ）

同上

５ 新生児糖尿病

同上

６ ２型糖尿病

同上

７ １から６まで掲げるもののほか、糖尿病 同上
備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第八表

先天性代謝異常

区分

番号

疾

病

名

疾病の状態の程度

アミノ酸
代謝異常
症

１ アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シ 左欄の疾病名に該当する場合
トルリン血症）
２ アルギニノコハク酸尿症

同上

３ Ｎ―アセチルグルタミン酸合成酵素欠損 同上症
４ オルニチントランスカルバミラーゼ欠損 同上症
５ カルバミルリン酸合成酵素欠損症

同上

６ 高アルギニン血症

同上

７ 高オルニチン血症

同上

８ 高チロシン血症１型

同上

９ 高チロシン血症２型

同上

10 高チロシン血症３型

同上

11 高プロリン血症

同上

12 高メチオニン血症

同上

13 シスチン尿症

同上

14 シトリン欠損症

同上

15 ハートナップ病

同上

16 非ケトーシス型高グリシン血症

同上

17 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニ 同上ン血症）
18 プロリダーゼ欠損症

同上

19 ホモシスチン尿症

同上

20 メープルシロップ尿症

同上たん

21 リジン尿性 蛋 白不耐症

同上

22 １から 21 までに掲げるもののほか、ア 同上
ミノ酸代謝異常症
α１―ア
ンチトリ
プシン欠

23 α１―アンチトリプシン欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

損症
金属代謝

24 亜硫酸酸化酵素欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

異常症

25 ウィルソン病

同上

26 オクシピタル・ホーン症候群

同上

27 先天性腸性肢端皮膚炎

同上28 無セルロプラスミン血症

同上

29 メンケス病

同上

30 24 から 29 までに掲げるもののほか、金 同上属代謝異常症
結合組織

31 エーラス・ダンロス症候群

左欄の疾病名に該当する場合

異常症

32 リポイドタンパク症

同上

33 31 及び 32 に掲げるもののほか、結合組 同上
織異常症
脂質代謝

34 家族性高コレステロール血症

左欄の疾病名に該当する場合

異常症

35 家族性複合型高脂質血症

同上

36 原発性高カイロミクロン血症

同上

37 高比重リポタンパク（ＨＤＬ）欠乏症

同上

38 無β―リポタンパク血症

同上

39 34 から 38 までに掲げるもののほか、脂 同上
質代謝異常症
脂肪酸代
謝異常症

40 カルニチンアシルカルニチントランスロ 左欄の疾病名に該当する場合
カーゼ欠損症
41 カルニチンパルミトイルトランスフェラ 同上
ーゼⅠ欠損症
42 カルニチンパルミトイルトランスフェラ 同上ーゼⅡ欠損症
43 極長鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症

同上

44 三頭酵素欠損症

同上

45 ３―ヒドロキシアシルＣｏＡ脱水素酵素 同上欠損症

46 全身性カルニチン欠損症

同上

47 短鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症

同上

48 中鎖アシルＣｏＡ脱水素酵素欠損症

同上

49 40 から 48 までに掲げるもののほか、脂 同上
肪酸代謝異常症
神経伝達50 ＧＡＢＡアミノ基転移酵素欠損症

物質異常

51 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損 同上症

左欄の疾病名に該当する場合症
52 チロシン水酸化酵素欠損症

同上

53 ドーパミンβ―水酸化酵素欠損症

同上

54 ビオプテリン代謝異常症

同上

55 芳香族Ｌ―アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

同上

56 50 から 55 までに掲げるもののほか、神 同上
経伝達物質異常症
糖質代謝

57 遺伝性フルクトース不耐症

左欄の疾病名に該当する場合

異常症

58 ウリジル二リン酸ガラクトース―４―エ 同上
ピメラーゼ欠損症
59 ガラクトース―１―リン酸ウリジルトラ 同上
ンスフェラーゼ欠損症
60 ガラクトキナーゼ欠損症

同上

61 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病０ 同上型）
62 グルコーストランスポーター１（ＧＬＵ 同上
Ｔ１）欠損症
63 糖原病Ⅰ型

同上

64 糖原病Ⅲ型

同上

65 糖原病Ⅳ型

同上

66 糖原病Ⅴ型

同上

67 糖原病Ⅵ型

同上

68 糖原病Ⅶ型

同上

69 糖原病Ⅸ型

同上

70 フルクトース―１，６―ビスホスファタ 同上ーゼ欠損症
71 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキ 同上
ナーゼ欠損症
72 57 から 71 までに掲げるもののほか、糖 同上
質代謝異常症
ビタミン73 先天性葉酸吸収不全症

代謝異常

74 73 に掲げるもののほか、ビタミン代謝異 同上症
プリンピ

左欄の疾病名に該当する場合

常症
75 アデニンホスホリボシルトランスフェラ 左欄の疾病名に該当する場合

リミジン

ーゼ欠損症

代謝異常

76 オロト酸尿症

同上症

77 キサンチン尿症

同上

78 尿酸トランスポーター異常症

同上79 ヒポキサンチングアニンホスホリボシル 同上
トランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・
ナイハン症候群）
80 75 から 79 までに掲げるもののほか、プ 同上
リンピリミジン代謝異常症
ペルオキ

81 副腎白質ジストロフィー

左欄の疾病名に該当する場合

シソーム

82 ペルオキシソーム形成異常症

同上病

83 レフサム病

同上

84 81 から 83 までに掲げるもののほか、ペ 同上
ルオキシソーム病
ミトコン

85 スクシニル－ＣｏＡリガーゼ欠損症

左欄の疾病名に該当する場合

ドリア病

86 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

同上

87 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

同上88 フマラーゼ欠損症

同上

89 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

同上90 ミトコンドリアＤＮＡ欠失（カーンズ・ 同上
セイヤー症候群を含む。）
91 ミトコンドリアＤＮＡ枯渇症候群

同上

92 ミトコンドリアＤＮＡ突然変異（リー（ 同上Leigh） 症 候 群 、 Ｍ Ｅ Ｌ Ａ Ｓ 及 び Ｍ Ｅ Ｒ
ＲＦを含む。）
93 85 から 92 までに掲げるもののほか、ミ 同上
トコンドリア病
有機酸代

94 アルカプトン尿症

左欄の疾病名に該当する場合

謝異常症

95 イソ吉草酸血症

同上

96 グリセロール尿症

同上

97 グルタル酸血症１型

同上

98 グルタル酸血症２型

同上

99 原発性高シュウ酸尿症

同上100 スクシニル―ＣｏＡ：３―ケト酸ＣｏＡ 同上トランスフェラーゼ（ＳＣＯＴ）欠損症
101 ３―ヒドロキシ―３―メチルグルタリル 同上
ＣｏＡ合成酵素欠損症
102 ３―ヒドロキシ―３―メチルグルタル酸 同上血症
103 ３―メチルクロトニルＣｏＡカルボキシ 同上
ラーゼ欠損症
104 先天性胆汁酸代謝異常症

同上

105 複合カルボキシラーゼ欠損症

同上

106 プロピオン酸血症

同上

107 β―ケトチオラーゼ欠損症

同上

108 メチルグルタコン酸尿症

同上

109 メチルマロン酸血症

同上

110 94 から 109 までに掲げるもののほか、有 同上
機酸代謝異常症

ライソゾ

111 アスパルチルグルコサミン尿症

左欄の疾病名に該当する場合

ーム病

112 異染性白質ジストロフィー

同上

113 ガラクトシアリドーシス

同上

114 クラッベ病

同上

115 ゴーシェ病

同上

116 酸性リパーゼ欠損症

同上

117 シアリドーシス

同上

118 ＧＭ１―ガングリオシドーシス

同上

119 ＧＭ２―ガングリオシドーシス

同上

120 シスチン症

同上

121 神経セロイドリポフスチン症

同上

122 ニーマン・ピック病

同上

123 ファーバー病

同上

124 ファブリー病

同上

125 フコシドーシス

同上126 ポンペ病

同上

127 マルチプルスルファターゼ欠損症

同上

128 マンノシドーシス

同上

129 ムコ多糖症Ⅰ型

同上

130 ムコ多糖症Ⅱ型

同上

131 ムコ多糖症Ⅲ型

同上

132 ムコ多糖症Ⅳ型

同上133 ムコ多糖症Ⅵ型

同上

134 ムコ多糖症Ⅶ型

同上

135 ムコリピドーシスⅡ型（Ⅰ-cell 病）

同上

136 ムコリピドーシスⅢ型

同上

137 遊離シアル酸蓄積症

同上

138 111 から 137 までに掲げるもののほか、 同上
ライソゾーム病

第九表

血液疾患

区分
遺伝性溶

番号

疾

病

１ 遺伝性球状赤血球症

血性貧血

名

疾病の状態の程度
検査で血中ヘモグロビン値 10g／dL
以下又は赤血球数 350 万／μL 以下の状態が持続する場合

２ 鎌状赤血球症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロ
イド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

３ グルコース―６―リン酸脱水素酵素欠乏 検査で血中ヘモグロビン値 10g／dL症

以下又は赤血球数 350 万／μL 以下の状態が持続する場合

４ 口唇赤血球症

治療で補充療法を行っている場合

５ サラセミア

治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合

６ ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血

検査で血中ヘモグロビン値 10g／dL
以下又は赤血球数 350 万／μL 以下の状態が持続する場合

７ 不安定ヘモグロビン症

治療で継続的に補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合

８ １から７までに掲げるもののほか、遺伝 治療で補充療法を行っている場合
性溶血性貧血家族性赤９ 家族性赤血球増加症

血球増加

血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合症
巨赤芽球

10 巨赤芽球性貧血

治療で補充療法を行っている場合

性貧血
血小板機

11 血小板放出機構異常症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、能異常症

除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロ
イド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
12 血小板無力症

同上

13 ベルナール・スーリエ症候群

同上

14 11 から 13 までに掲げるもののほか、血 同上
小板機能異常症
血小板減
ひ

少症（脾
こう

ひ

こう

15 血小板減少症（ 脾機能 亢 進症によるもの 治 療 で 補 充 療 法 、 Ｇ ― Ｃ Ｓ Ｆ 療 法に限る。）、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ

機能亢進

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与症による、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造ものに限

血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透る。）

析のうち一つ以上を実施する場合

血小板減

16 免疫性血小板減少性紫斑病

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

少性紫斑、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ病

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
17 16 に掲げるもののほか、血小板減少性紫 同上
斑病

血栓性血

18 血栓性血小板減少性紫斑病

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

小板減少、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ性紫斑病

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
骨髄線維

19 骨髄線維症症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

再生不良

20 再生不良性貧血

性貧血

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

自己免疫
性溶血性

21 寒冷凝集素症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ貧血

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
22 発作性寒冷ヘモグロビン尿症

同上

23 21 及び 22 に掲げるもののほか、自己免 同上
疫性溶血性貧血（ＡＩＨＡを含む。）
周期性血

24 周期性血小板減少症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

小板減少、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ症

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

真性多血症

25 真性多血症治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
ろう

赤 芽 球癆

ろう

26 後天性赤芽球 癆

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

ろう

27 先天性赤芽球 癆 （ダイアモンド・ブラッ 同上
クファン貧血）
先天性ア
ンチトロ
ンビン欠

28 先天性アンチトロンビン欠乏症

左欄の疾病名に該当する場合

乏症
先天性血

29 血友病Ａ

左欄の疾病名に該当する場合

液凝固因

30 血友病Ｂ

同上子異常

31 先天性フィブリノーゲン欠乏症

同上

32 先天性プロトロンビン欠乏症

同上

33 第Ⅴ因子欠乏症

同上

34 第Ⅶ因子欠乏症

同上

35 第Ⅹ因子欠乏症

同上

36 第Ⅺ因子欠乏症

同上

37 第Ⅻ因子欠乏症

同上

38 第ⅩⅢ因子欠乏症

同上

39 フォンウィルブランド病

同上

40 29 から 39 までに掲げるもののほか、先 同上
天性血液凝固因子異常
先天性骨

41 先天性無巨核球性血小板減少症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

髄不全症、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ

候 群

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

先天性赤42 ファンコニ貧血

同上

43 先天性赤血球形成異常性貧血治療で補充療法若しくは除鉄剤の投血球形成与を行っている場合又は造血幹細胞異常性貧移植を実施する場合

血
先天性プ

44 先天性プロテインＣ欠乏症

左欄の疾病名に該当する場合

45 先天性プロテインＳ欠乏症

左欄の疾病名に該当する場合

ロテイン
Ｃ欠乏症
先天性プ
ロテイン

Ｓ欠乏症
鉄芽球性

46 鉄芽球性貧血

貧血

治療で補充療法若しくは除鉄剤の投与を行っている場合又は造血幹細胞移植を実施する場合

微小血管

47 微小血管障害性溶血性貧血

障害性溶血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合

血性貧血
発作性夜

48 発作性夜間ヘモグロビン尿症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

間ヘモグ、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステロビン尿ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与症、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

本態性血
小板血症

49 本態性血小板血症

血栓症の既往がある場合又は治療で抗凝固療法を行っている場合

無トラン

50 無トランスフェリン血症

左欄の疾病名に該当する場合

51 メイ・ヘグリン異常症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

スフェリ
ン血症
メイ・ヘ
グリン異

、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ

常症

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

溶血性貧
ひ

血（脾機
こう

ひ

こう

52 溶血性貧血（ 脾機能 亢 進症によるものに 治 療 で 補 充 療 法 、 Ｇ ― Ｃ Ｓ Ｆ 療 法
限る。）、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ能亢進症

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与によるも、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造のに限る

血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透。）析のうち一つ以上を実施する場合

備考

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十表

免疫疾患

区分
液性免疫

番号

疾

病

名

１ ＩｇＧサブクラス欠損症

疾病の状態の程度
感染症の予防や治療で補充療法を実不全を主施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬とする疾、抗真菌薬等の投与が必要になる場

患合又は入院加療を要する感染症にかかった場合
２ Ｘ連鎖無ガンマグロブリン血症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
３ 高ＩｇＭ症候群

同上

４ 選択的ＩｇＡ欠損

感染症の予防や治療で補充療法を実施する場合、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬等の投与が必要になる場
合又は入院加療を要する感染症にかかった場合

５ 特異抗体産生不全症

同上

６ 乳児一過性低ガンマグロブリン血症

同上

７ 分類不能型免疫不全症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
８ １から７までに掲げるもののほか、液性 同上
免疫不全を主とする疾患
原発性食９ 周期性好中球減少症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

細胞機能、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ不全症及ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与

び欠損症、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

10 重症先天性好中球減少症

治療でＧ―ＣＳＦ療法若しくは造血幹細胞移植を実施する場合又は検査
で好中球数 1500／μL 以下の状態である場合
11 ９及び 10 に掲げるもののほか、慢性の 同上
経過をたどる好中球減少症
12 シュワッハマン・ダイアモンド症候群

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

13 白血球接着不全症

同上

14 慢性肉芽腫症

同上

15 ミエロペルオキシダーゼ欠損症

感染の予防や治療で補充療法若しく
は抗菌薬、抗ウイルス薬若しくは抗真菌薬等の投与が必要になる場合又は入院加療を要する感染症にかかっ

た場合
16 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染 治 療 で 補 充 療 法 、 Ｇ ― Ｃ Ｓ Ｆ 療 法
症、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

17 12 から 16 までに掲げるもののほか、白 同上
血球機能異常好酸球増加症

18 好酸球増加症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
後天性免疫不全症

19 後天性免疫不全症候群（ＨＩＶ感染によ 左欄の疾病名に該当する場合
るものに限る。）
20 後天的な免疫系障害による免疫不全症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

自然免疫異常

21 ＩＲＡＫ４欠損症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
22 慢性皮膚粘膜カンジダ症

同上

23 ＭｙＤ88 欠損症

同上
はい

24 免疫不全を伴う無汗性外 胚 葉形成異常症 同上
25 21 から 24 までに掲げるもののほか、自 同上
然免疫異常
先天性補
体欠損症

26 遺伝性血管性浮腫（Ｃ１インヒビター欠 治療で補充療法が必要となる場合損症）
27 先天性補体欠損症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合
28 26 及び 27 に掲げるもののほか、先天性 同上
補体欠損症
複合免疫
不全症

29 アデノシンデアミナーゼ（ＡＤＡ）欠損 治 療 で 補 充 療 法 、 Ｇ ― Ｃ Ｓ Ｆ 療 法
症、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

30 Ｘ連鎖重症複合免疫不全症

同上

31 オーメン症候群

同上

32 細網異形成症

同上33 ＺＡＰ―70 欠損症

同上

34 ＣＤ８欠損症

同上35 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損 同上症
36 ＭＨＣクラスⅠ欠損症

同上

37 ＭＨＣクラスⅡ欠損症

同上38 29 から 37 までに掲げるもののほか、複 同上合免疫不全症
慢性移植

39 慢性移植片対宿主病

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法

片対宿主、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ病

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

慢性活動性ＥＢウ

40 慢性活動性ＥＢウイルス感染症

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステイルス感

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与

染症、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

免疫調節

41 Ｘ連鎖リンパ増殖症候群

障害治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ
ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合

42 自己免疫性リンパ増殖症候群（ＡＬＰＳ）

同上

43 チェディアック・東症候群

同上

44 41 から 43 までに掲げるもののほか、免 同上疫調節障害免疫不全

45 ＩＣＦ症候群

治療で補充療法、Ｇ―ＣＳＦ療法を伴う特、除鉄剤の投与、抗凝固療法、ステ

徴的な症

ロイド薬の投与、免疫抑制薬の投与

候群、抗腫瘍薬の投与、再発予防法、感染症予防療法、造血幹細胞移植、腹膜透析又は血液透析のうち一つ以上を実施する場合46 ウィスコット・オルドリッチ症候群

同上

47 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症

同上

48 胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22 同上
ｑ11.2 欠失症候群）
49 高ＩｇＥ症候群

同上

50 シムケ症候群

同上

51 先天性角化異常症

同上52 ナイミーヘン染色体不安定症候群

同上

53 ＰＭＳ２異常症

同上

54 ブルーム症候群

同上55 毛細血管拡張性運動失調症

同上56 ＲＩＤＤＬＥ症候群

同上

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十一表神経・筋疾患

区分
亜急性硬

番号

疾

病

１ 亜急性硬化性全脳炎

名

疾病の状態の程度
運動障害、知的障害、意識障害、自化性全脳

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多炎動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

遺伝子異２ アレキサンダー病

運動障害、知的障害、意識障害、常による自閉傾向、行動障害（自傷行為又は白質脳症多動）、けいれん発作、皮膚所見（
疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のう
ち一つ以上の症状が続く場合
３ カナバン病

同上

４ 先天性大脳白質形成不全症

同上５ 白質消失症
のう

エカルデ

同上

６ 皮質下 嚢 胞をもつ大頭型白質脳症

同上

７ エカルディ・グティエール症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自ィ・グテ

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多ィエール動）、けいれん発作、皮膚所見（疾症候群

病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

ＡＴＲ―
Ｘ症候群

８ ＡＴＲ―Ｘ症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち

一つ以上の症状が続く場合
海綿状血

９ 海綿状血管腫（脳脊髄）運動障害、知的障害、意識障害、自管腫（脳閉傾向、行動障害（自傷行為又は多脊髄）動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

筋ジスト
ロフィー

10 ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー（類 運動障害、知的障害、意識障害、自縁疾患を含む。）

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

11 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィ 運動障害が続く場合又は治療としてー

強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末しよう

梢 血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸
素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合
12 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

同上

13 肢帯型筋ジストロフィー

同上

14 デュシェンヌ型筋ジストロフィー

同上

15 福山型先天性筋ジストロフィー

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
16 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 同上
17 10 から 16 までに掲げるもののほか、筋 運動障害、知的障害、意識障害、自ジストロフィー

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）が続く場合又は治療として強心
しょう薬、利尿薬、抗不整脈薬、末 梢 血
管拡 張 薬、 β 遮 断薬 、 肺血 管拡 張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場

合
けい れん

痙攣 重 積けい れん

18 痙 攣 重積型（二相性）急性脳症

運動障害、知的障害、意識障害、自型急性脳

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多症動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

自己免疫

19 自己免疫介在性脳炎・脳症

運動障害、知的障害、意識障害、自介在性脳

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多炎・脳症動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

重症筋無20 重症筋無力症

力症

眼筋症状、運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場
合ジュベー

21 ジュベール症候群関連疾患

運動障害、知的障害、意識障害、自ル症候群

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多関連疾患

動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

シュワル

22 シュワルツ・ヤンペル症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自ツ・ヤン

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多ペル症候動）、けいれん発作、皮膚所見（疾群病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

小児交互

ひ

23 小児交互性片麻 痺

ひ運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多性 片 麻痺

動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
神経皮膚

24 結節性硬化症

運動障害、知的障害、意識障害、自症候群

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
25 ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群） 同上

進行性ミ

26 神経皮膚黒色症

同上

27 スタージ・ウェーバー症候群

同上

28 フォンヒッペル・リンドウ病

同上

29 ウンフェルリヒト・ルントボルク病

運動障害、知的障害、意識障害、自オクロー

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多ヌスてん動）、けいれん発作、皮膚所見（疾かん病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常

、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

頭蓋骨縫30 ラフォラ病

同上

31 アペール症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自合早期癒

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多合症動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
32 クルーゾン病

同上

33 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症

同上

34 31 から 33 までに掲げるもののほか、重 同上度の頭蓋骨早期癒合症
脆弱Ｘ症

35 脆弱Ｘ症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自候群

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

脊髄小脳

36 脊髄小脳変性症

変性症

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

脊髄髄膜
りゆう

瘤

37 脊髄脂肪腫

けいれん発作、意識障害、運動障
害、排尿排便障害又は温痛覚低下

のうち一つ以上の症状が続く場合
りゆう

38 髄膜脳 瘤

けいれん発作、自閉傾向、意識障
害、行動障害（自傷行為又は多動）、知的障害、運動障害、排尿排便障
害、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が
続く場合

りゆう

脊髄性筋
萎縮症

39 脊髄髄膜 瘤

同上

40 脊髄性筋萎縮症

運動障害が続く場合又は治療として
強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末しよう

梢 血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処

置を必要とするものをいう。）、酸
素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っ
ている場合
先天性感

41 先天性サイトメガロウイルス感染症

染症

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

42 先天性トキソプラズマ感染症
しん

先天性ニ

同上

43 先天性風 疹 症候群

同上

44 先天性ヘルペスウイルス感染症

同上

45 遺伝性運動感覚ニューロパチー

運動障害、知的障害、意識障害、自ューロパ

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多チー動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

先天性ミ
オパチー

46 先天性無痛無汗症

同上

47 先天性筋線維不均等症

運動障害が続く場合又は治療として
強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、末しよう

梢 血管拡張薬、β遮断薬、肺血管拡張薬、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸
素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養のうち一つ以上を継続的に行っている場合48 セントラルコア病

同上

49 ネマリンミオパチー

同上

50 マルチコア病

同上

51 ミオチュブラーミオパチー

同上

52 ミニコア病

同上

53 47 から 52 までに掲げるもののほか、先 同上
天性ミオパチー
仙尾部奇形腫

54 仙尾部奇形腫

けいれん発作、自閉傾向、意識障害、行動障害（自傷行為又は多動）、
知的障害、運動障害、排尿排便障害、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続

く場合
早産児ビ

55 早産児ビリルビン脳症

運動障害、知的障害、意識障害、自リルビン

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多脳症動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

早老症

56 ウェルナー症候群

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

57 コケイン症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常

、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
58 ハッチンソン・ギルフォード症候群

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法を行っている場合

多発性硬59 多発性硬化症

化症

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又はあ多動）、けいれん発作、皮膚所見（
疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のう
ち一つ以上の症状が続く場合

ＤＤＸ３

60 ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症

運動障害、知的障害、意識障害、自Ｘ関連神

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多経発達異動）、けいれん発作、皮膚所見（疾常症

病に特徴的で、治療を要するものを

いう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
たん

糖蛋白代

61 先天性グリコシル化異常症

謝障害

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

62 先天性グリコシルホスファチジルイノシ 同上
トール（ＧＰＩ）欠損症
難治てん
かん脳症

63 アイカルディ症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
64 大田原症候群

同上65 環状 20 番染色体症候群

同上66 ＧＲＩＮ２Ｂ関連神経発達異常症

同上67 視床下部過誤腫症候群

同上

きょく

68 徐 波 睡 眠期 持 続 性 棘 徐 波 を 示 す て んか 同上ん性脳症
69 早期ミオクロニー脳症

同上

70 点頭てんかん（ウエスト症候群）

同上

71 乳児重症ミオクロニーてんかん

同上

72 ＰＣＤＨ19 関連症候群

同上

73 ＰＵＲＡ関連神経発達異常症

同上

難治頻回

74 ミオクロニー欠神てんかん

同上

75 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

同上

76 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

同上

77 レノックス・ガストー症候群

同上

78 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

運動障害、知的障害、意識障害、自部分発作

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多重積型急動）、けいれん発作、皮膚所見（疾性脳炎

病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

乳児両側
え

え

79 乳児両側線条体 壊死

運動障害、知的障害、意識障害、自線条体 壊

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多死動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものを

いう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳クレア

80 脳クレアチン欠乏症候群

運動障害、知的障害、意識障害、自チン欠乏

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多症候群動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

脳形成障
害

81 滑脳症

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常

、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
82 ＣＡＳＫ異常症

同上

83 巨脳症－毛細血管奇形症候群

同上

84 全前脳胞症

同上

85 先天性水頭症

同上

86 ダンディー・ウォーカー症候群

同上

87 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候 同上
群）

脳動静脈
奇形

88 片側巨脳症

同上

89 裂脳症

同上

90 脳動静脈奇形

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものを

いう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
脳の鉄沈

91 ＷＤＲ45 関連神経変性症

運動障害、知的障害、意識障害、自着を伴う

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多神経変性動）、けいれん発作、皮膚所見（疾疾患

病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

ビタミン92 乳児神経軸索ジストロフィー

同上

93 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症

同上

94 ビタミンＢ６依存性てんかん

運動障害、知的障害、意識障害、自Ｂ６依存

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多性てんか動）、けいれん発作、皮膚所見（疾ん

病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

変形性筋

95 瀬川病

運動障害、知的障害、意識障害、自ジストニ

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多ー動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
96 変形性筋ジストニー

慢性炎症
性脱髄性
多発神経

同上

97 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運 運動障害、知的障害、意識障害、自動ニューロパチー

閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾炎／多巣病に特徴的で、治療を要するものを性運動ニいう。）、呼吸異常、体温調節異常

ューロパ、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち

チ ー

一つ以上の症状が続く場合

もやもや

98 もやもや病

病

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

ラスムッ
セン脳炎

99 ラスムッセン脳炎

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものを

いう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合
レット症

100 レット症候群

候群

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち一つ以上の症状が続く場合

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十二表

慢性消化器疾患

区分
炎症性腸

番号

疾

病

１ 潰瘍性大腸炎

名

疾病の状態の程度
疾病による症状がある場合又は治療疾患（ 自を要する場合己免疫性２ クローン病

腸症を含

３ 自己免疫性腸症（ＩＰＥＸ症候群を含む 同上

む。）

肝巨大血

同上

。）
４ 早期発症型炎症性腸疾患

同上

５ 肝巨大血管腫

疾病による症状がある場合、治療を

管腫
肝血行異

要する場合又は肝移植を行った場合
６ 先天性門脈欠損症

常症

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合

こう

７ 門脈圧亢 進症（バンチ症候群を含む。） 同上
ろう

肝硬変症

８ 門脈・肝動脈瘻

同上

９ 肝硬変症

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合

肝内胆汁

10 先天性肝線維症

同上

11 アラジール症候群

疾病による症状がある場合、治療を

うっ滞性
疾患

要する場合又は肝移植を行った場合
12 肝内胆管減少症

同上

13 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合

14 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病） 疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植を行った場合

急性肝不15 先天性胆道拡張症

同上

16 胆道閉鎖症

左欄の疾病名に該当する場合
こん

17 急性肝不全（ 昏 睡型）

こん血液浄化療法、免疫抑制療法又は肝移植を行った場合

全（昏睡
型）
クリグラ

18 クリグラー・ナジャー症候群

疾病による症状がある場合、治療を

ー・ナジ

要する場合又は肝移植を行った場合

ャー症候
群
おう

周期性嘔

おう

19 周期性 嘔 吐症候群

吐症候群

次のいずれかに該当し、かつ薬物療法を要する場合おうア

特徴的嘔 吐発作を過去に５回以上起こした場合
おうイ

特徴的嘔 吐発作を６か月間に３回以上起こした場合

せつくう

総 排 泄腔

せつくう

20 総排 泄 腔 遺残

左欄の疾病名に該当する場合

異常症
せつくう

短腸症

21 総排 泄 腔 外反症

同上

22 短腸症

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は肝移植若しくは小腸移植を行った場合
難治性下23 アミラーゼ欠損症

痢症

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合

24 エンテロキナーゼ欠損症

同上

25 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症

同上

26 先天性グルコース・ガラクトース吸収不 同上良症
27 腸リンパ管拡張症

疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合

28 乳糖不耐症
じゅう

29 微 絨 毛封入体病

発症時期が乳児期の場合
疾病による症状がある場合、治療を要する場合又は小腸移植を行った場合

30 リパーゼ欠損症

疾病による症状がある場合又は治療を要する場合
すい

難治性膵

すい

31 遺伝性膵 炎

体重増加不良、成長障害、易疲労炎

性、反復する腹痛発作又は慢性の脂肪便のうち一つ以上の症状が認められる場合すい

非特異性

32 自己免疫性膵 炎

同上

33 非特異性多発性小腸潰瘍症

疾病による症状がある場合又は治療

多発性小を要する場合

腸潰瘍症
ヒルシュ

ぼうこう

ぜん

34 巨大 膀 胱 短小結腸腸管 蠕 動不全症

疾病による症状がある場合、治療をスプルン

要する場合又は肝移植若しくは小腸グ病及び移植を行った場合

類縁疾患

35 腸管神経節細胞僅少症

同上

36 ヒルシュスプルング病

同上

37 慢性特発性偽性腸閉塞症

同上

ポリポー

38 カウデン症候群

左欄の疾病名に該当する場合

シス

39 家族性腺腫性ポリポーシス

同上

40 若年性ポリポーシス

同上

41 ポイツ・ジェガース症候群

同上

42 原発性硬化性胆管炎

疾病による症状がある場合、治療を

免疫性肝
疾患

要する場合又は肝移植を行った場合
43 自己免疫性肝炎

同上

44 新生児ヘモクロマトーシス

同上

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十三表
区分

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
番号

疾

病

名

疾病の状態の程度

染色体又

１ アンジェルマン症候群

は遺伝子
に変化を

場合
２ ５ｐ―症候群伴う症候群

基準（ア）又は基準（ウ）を満たす

基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

３ 13 トリソミー症候群

同上

４ 18 トリソミー症候群

同上

５ ダウン症候群基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合

６ ４ｐ―症候群基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

７ １から６までに掲げるもののほか、常染 基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ
色体異常（ウィリアムズ症候群及びプラ ）又は基準（エ）を満たす場合
ダー・ウィリ症候群を除く。）
８ アントレー・ビクスラー症候群

基準（ウ）を満たす場合

９ ウィーバー症候群

基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
10 ＭＥＣＰ２重複症候群

基準（ア）又は基準(ウ)を満たす場
合11 歌舞伎症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

12 カムラティ・エンゲルマン症候群

基準（ア）又は基準（ウ）を満たす
場合

13 コステロ症候群

基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合

14 コフィン・シリス症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

15 コフィン・ローリー症候群

基準（ア）を満たす場合

16 コルネリア・デランゲ症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

17 ＣＦＣ症候群

基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合
18 色素失調症基準（ア）を満たす場合

19 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

基準（ウ）又は基準（エ）を満たす
場合

20 スミス・マギニス症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（
ウ）を満たす場合

21 スミス・レムリ・オピッツ症候群

同上

22 染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形 基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ
態的異常の組み合わせを呈する症候群（ ）又は基準（エ）を満たす場合
厚生労働省健康・生活衛生局長の定めるものに限る。）
23 ソトス症候群

同上

24 武内・小崎症候群

基準(ア)、基準(イ)又は基準(ウ)を満たす場合

25 チャージ症候群

同上26 ハーラマン・ストライフ症候群

基準（ウ）を満たす場合

27 ＶＡＴＥＲ症候群

基準（ア）、基準（イ）若しくは基準（ウ）を満たす場合又は排尿排便障害がみられる場合

28 ファイファー症候群

基準（ア）又は基準（ウ）を満たす
場合

29 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

基準（ウ）又は基準（エ）を満たす
場合

30 マルファン症候群

基準（イ）を満たす場合又は大動脈りゆう

瘤 破裂の場合若しくは破裂が予想される場合
31 メビウス症候群

基準（ア）又は基準（ウ）を満たす
場合

32 モワット・ウィルソン症候群

基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合
33 ヤング・シンプソン症候群

基準（ア）又は基準（イ）を満たす
場合

34 ルビンシュタイン・テイビ症候群

基準（ア）、基準（イ）、基準（ウ）又は基準（エ）を満たす場合

35 ロイス・ディーツ症候群

基準（イ）を満たす場合又は大動脈りゅう

瘤 破裂の場合若しくは破裂が予想

される場合
備考
１

本表中「基準（ア）」、「基準（イ）」、「基準（ウ）」及び「基準（エ）」とは、それぞれ次の表の右欄に掲げる基準をいう。
基準（ア）症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち一つ以上続く場合であること。

基準（イ）

しよう

治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末 梢 血管拡張薬又はβ遮断薬のうち一つ以上が投与されている場合であること。

基準（ウ）

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必ろう要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃 瘻 、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合であること。
基準（エ）

腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場
合は、再度対象とする。

２

厚生労働省健康・生活衛生局長は、染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異常の組み合
わせを呈する症候群に属する疾病を定めようとするときは、あらかじめ、専門的な知識を有する者その他の学識経験者の意見を聴かなければならない。

３

疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十四表
区分

皮膚疾患
番号

疾

病

名

疾病の状態の程度

眼皮膚白

１ 眼皮膚白皮症（先天性白皮症）皮症（先次のいずれにも該当する場合
ア

天性白皮

全身性白皮症又は眼皮膚白皮症であること。

症 ）イ

症候型眼皮膚白皮症（チェディ
アック・東症候群及びグリセリ症候群）でないこと。

限局性強
皮症

２ 限局性強皮症

次のいずれかに該当する場合
ア

四肢又は頭部に変形があり継続的な治療を要する場合

イ

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行
為又は多動）、けいれん発作、呼吸異常、体温調節異常、温痛
覚低下のうち一つ以上の症状が
続く場合

色素性乾

３ 色素性乾皮症

左欄の疾病名に該当する場合

皮 症
スティー
ヴンス・

４ スティーヴンス・ジョンソン症候群（中 治療が必要な場合
え

毒性表皮壊 死症を含む。）

ジョンソ
ン症候群
先天性魚
りんせん

鱗癬

りんせん

りん

５ ケ ラ チ ン 症 性 魚 鱗 癬 （ 表 皮 融 解 性 魚 鱗 感染の治療で抗菌薬、抗ウイルス薬せん癬 （優性／劣性）及び表在性表皮融解性 、抗真菌薬等の投与が必要となる場
りんせん

合魚 鱗 癬 を含む。）
６ シェーグレン・ラルソン症候群

同上

りんせん

７ 常染色体劣性遺伝性魚 鱗 癬 （道化師様魚 同上
りんせん

鱗 癬 を除く。）
りんせん

８ 道化師様魚 鱗 癬

同上

９ ネザートン症候群

同上

10 ５から９までに掲げるもののほか、先天 同上

りんせん

性魚 鱗 癬
先天性ポ

11 先天性ポルフィリン症

左欄の疾病名に該当する場合

ルフィリ
ン症
のうほう

膿疱 性 乾のうほうせん

12 膿 疱 性乾 癬 (汎発型)

せん

治療が必要な場合。ただし、軽症型
又は一過性の場合は対象としない。

癬（汎発
型）
肥厚性皮

13 肥厚性皮膚骨膜症

膚骨膜症

非特異性多発性小腸潰瘍症がみられる場合又は多汗症、皮膚肥厚、けん眼瞼下垂、関節症状若しくはリン
パ浮腫のいずれかに対する治療が
必要な場合
ほう

表皮水疱
症

ほう

14 表皮水 疱 症

ほう常に水疱 びらんがあり、在宅処置として創傷被覆材（特定保険医療材料）を使用する必要のある場合

無汗性外

15 無汗性外胚葉形成不全

胚葉形成

全身の75％以上が無汗（低汗）であ
る場合

不全
レックリ
ングハウ

16 レックリングハウゼン病（神経線維腫症 顔面を含めた多数の神経線維腫症若Ⅰ型）

しくは大きなびまん性神経線維腫の

ゼン病（

いずれかが存在する場合又は顔面を神経線維含めた麻 痺や痛み等の神経症状若し腫症Ⅰ型）

くは高度の骨病変のいずれかが認め

ひ

られる場合
備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十五表

骨系統疾患

区分
胸郭不全

番号

疾

１ 胸郭不全症候群

症候群

病

名

疾病の状態の程度
次のいずれかに該当する場合
ア

脊柱変形に対する治療が必要な場合

イ治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合ウ

中心静脈栄養又は経管栄養を行う場合

エ

脊髄障害による排尿排便障害がみられる場合

骨系統
疾患

２ 偽性軟骨無形成症

次のいずれかに該当する場合
ア

骨折又は脱臼の症状が続く場

合
わん

イ

重度の四肢変形、脊柱側弯 又
ひは脊髄麻痺 のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合３ 骨形成不全症

治療で補充療法、機能抑制療法その他の薬物療法又は外科的治療を行う場合

４ 骨硬化性疾患

脳神経障害、骨髄炎若しくは骨折の症状が続く場合又は治療が必要な場合

５ 進行性骨化性線維異形成症

左欄の疾病名に該当する場合

６ 大理石骨病

同上

７ タナトフォリック骨異形成症

左欄の疾病名に該当する場合

８ 多発性軟骨性外骨腫症

次のいずれかに該当する場合
ア

骨折又は脱臼の症状が続く場
合わんイ

重度の四肢変形、脊柱側弯又
ひは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合９ 低ホスファターゼ症

左欄の疾病名に該当する場合

10 ＴＲＰＶ４異常症

次のいずれかに該当する場合
ア

骨折又は脱臼の症状が続く場
合わんイ

重度の四肢変形、脊柱側弯 又
ひは脊髄麻痺 のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合11 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病 次のいずれかに該当する場合
を除く。）

ア

骨折又は脱臼の症状が続く場
合

イ

わん

重度の四肢変形、脊柱側弯又ひは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合エ

血液凝固異常に対する治療を行う場合

12 内軟骨腫症

次のいずれかに該当する場合
ア

骨折又は脱臼の症状が続く場
合

イ

わん

重度の四肢変形、脊柱側弯又
ひは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合

ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合13 軟骨低形成症

次のいずれかに該当する場合
ア

治療で補充療法、機能抑制療法、その他の薬物療法を行っている場合

イ

外科的治療を行う場合

ウ

脊柱変形に対する治療が必要な場合

エ治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものを

いう。）又は酸素療法を行う場
合14 軟骨無形成症

同上

15 ２型コラーゲン異常症関連疾患

次のいずれかに該当する場合
ア

骨折又は脱臼の症状が続く場
合わんイ

重度の四肢変形、脊柱側弯又
ひは脊髄麻痺のうち一つ以上の症状に対する治療が必要な場合
ウ

治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェ
イ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場
合16 ビールズ症候群

同上17 ラーセン症候群

同上

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。

第十六表

脈管系疾患

区分
遺伝性出

番号

疾

病

名

しょう

１ 遺伝性出血性末 梢 血管拡張症

しょう

疾病の状態の程度
疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合

血性末 梢
血管拡張
症
カサバッ
ハ・メリ
ット症候

２ カサバッハ・メリット現象（症候群）

疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合

群
脈管奇形

３ 青色ゴムまり様母斑症候群

疾病による症状がある場合又は治療が必要な場合

４ 巨大静脈奇形

同上５ 巨大動静脈奇形

同上

６ クリッペル・トレノネー・ウェーバー症 同上
候群
７ 原発性リンパ浮腫

同上

８ リンパ管腫

治療が必要な場合

９ リンパ管腫症

同上

備考
疾病の状態の程度に定める症状を呈していない者に対する治療を行う場合であって、当該治療が当該症状を呈すると予測されるものに対して行う治療として保険適用されている場合は、疾病の状態の程度を満たすものとする。