小児科学講座	
 	
 1. 論文	
 (1)

原著	 1) Hayasaka	
 K,	
 Numakura	 C,	
 Toyota	
 K,	
 Kakizaki	
 S,	
 Watanabe	
 H,	
 Haga	 H,	 Takahashi	
 Y,	
 Kaneko	
 M,	
 Yamakawa	
 M,	
 Nunoi	
 H,	
 Kato	 T,	 Ueno	 Y,	 Mori	 M.	
 Medium-chain	
 triglyceride	 supplementation	
 under	 a	
 low-carbohydrate	 formula	  is	
  a	
  promising	  therapy	
  for	
  adult-onset	
  type	  II	  citrullinemia.	
  Molecular	  Genetics	
  and	 Metabolism	
 Reports.2014;1:42-50	 	 2) Nakamura	
 K,	
 Osaka	 H,	
 Murakami	
 Y,	
 Anzai	
 R,	
 Nishiyama	
 K,	
 Kodera	
 H,	
 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Kinoshita	
 T,	
 Matsumoto	
 N,	
 Saitsu	
 H.	
 PIGO	 mutations	 in	
 intractable	
 epilepsy	
 and	
 severe	 developmental	
 delay	
 with	 mild	
 elevation	
 of	
 alkaline	 phosphatase	 levels.	
 Epilepsia.	
 2014;55(2):e13-e17	 3) Hikita	
 N,	
 Hattori	
 H,	
 Kato	 M,	 Sakuma	
 S,	
 Morotomi	
 Y,	
 Ishida	 H,	
 Seto	 T,	 Tanaka	
 K,	
 Shimono	
 T,	
 Shintaku	
 H,	
 Tokuhara	
 D:	
 A	
 case	 of	
 TUBA1A	
 mutation	
 presenting	 with	 lissencephaly	
 and	
 Hirschsprung	 disease.	
 Brain	 Dev.	 2014;36(2):159-162	
 4) Narita	
 A,	
 Shirai	
 K,	
 Kubota	
 N,	
 Takayama	
 R,	
 Takahashi	
 Y,	
 Onuki	
 T,	
 Numakura	
 C,	
 Kato	 M,	 Hamada	 Y,	
 Sakai	 N,	
 Ohno	 A,	 Asami	 M,	
 Matsushita	
 S,	
 Hayashi	
 A,	
 Kumada	 T,	
 Fujii	
 T,	
 Horino	 A,	
 Inoue	 T,	
 Kuki	 I,	 Asakawa	
 K,	
 Ishikawa	
 H,	
 Ohno	 K,	 Nishimura	
 Y,	
 Tamasaki	
 A,	
 Maegaki	
 Y,	
 Ohno	
 K:	 Abnormal	
 pupillary	 light	 reflex	 with	 chromatic	
 pupillometry	
 in	
 Gaucher	 disease.	
 Ann	
 Clin	 Transl	 Neurol.	
 2014;1(2):135-140	
 5) Nakamura	
 K,	
 Nishiyama	
 K,	
 Kodera	
 H,	
 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Matsumoto	
 N,	
 Saitsu	
 H,	
 Jinnou	
 H,	
 
Ohki	
 S,	
 Yokochi	 K,	
 Okanishi	
 T,	
 Enoki	
 H.	
 A	
 de	
 novo	 CASK	 mutation	
 in	
 pontocerebellar	 hypoplasia	
 type	 3	
 with	
 early	 myoclonic	
 epilepsy	
 and	
 tetralogy	
 of	
 Fallot.	
 Brain	 Dev.	 2014;36(3):272-3	
 6) Abe	 J,	
 Nakamura	
 K,	
 Nishikomori	
 R,	
 Kato	 M,	 Mitsuiki	
 N,	
 Izawa	 K,	
 Awaya	
 T,	
 Kawai	
 T,	
 Yasumi	 T,	
 Toyoshima	
 I,	
 Hasegawa	
 K,	
 Ohshima	
 Y,	
 Hiragi	
 T,	
 Sasahara	
 Y,	
 Suzuki	
 Y,	
 Kikuchi	
 M,	
 Osaka	 H,	
 Ohya	 T,	 Ninomiya	 S,	
 Fujikawa	
 S,	
 Akasaka	
 M,	
 Iwata	
 N,	
 Kawakita	
 A,	
 Funatsuka	
 M,	
 Shintaku	
 H,	
 Ohara	 O,	
 Ichinose	
 H,	
 Heike	 T.A	
 nationwide	 survey	 of	
 Aicardi-Goutieres	 syndrome	
 patients	
 identifies	 a	
 strong	 association	
 between	 dominant	
 TREX1	
 mutations	
 and	
 chilblain	
 lesions:	
 Japanese	 cohort	 study.	
 Rheumatology.	
 2014;53(3):448-458	
 7) Leventer	
 RJ,	
 Jansen	
 FE,	
 Mandelstam	
 SA,	
 Ho	
 A,	
 Mohamed	
 I,	
 Sarnat	
 HB,	
 Kato	 M,	 Fukasawa	
 T,	
 Saitsu	
 H,	 Matsumoto	
 N,	
 Itoh	 M,	 Kalnins	
 RM,	
 Chow	 CW,	 Harvey	
 AS,	
 Jackson	
 GD,	
 Crino	 PB,	
 Berkovic	
 SF,	
 Scheffer	
 
IE:	
 Is	
 focal	
 cortical	
 dysplasia	
 sporadic?	
 Family	 evidence	
 for	
 genetic	
 susceptibility.	
 Epilepsia.	
 2014;55(3):e22-26	
 8) Amimoto	  Y,	  Okada	  K,	
  Nakano	  H,	
  Sasaki	  A,	  Hayasaka	  K,	  Odajima	
  H.	
  A	
  case	  of	  congenital	  central	 hypoventilation	
 syndrome	 with	 a	
 novel	 mutation	
 of	
 the	
 PHOX2B	
 gene	 presenting	 as	
 central	 sleep	 apnea.J	
 Clin	
 Sleep	 Med.	 2014;10(3):327-329	
 	 9) Nakamura	
 K,	
 Kato	 M,	 Tohyama	 	 J,	
 Shiohama	
 T,	
 Hayasaka	
 K,	
 Nishiyama	
 K,	
 Kodera	
 H,	
 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	 Y,	  Miyake	
  N,	  	  Matsumoto	  N,	  Saitsu	  H.	
  AKT3	  and	  PIK3R2	
  mutations	  in	
  two	
  patients	  with	 megalencephaly-related	 syndromes:	
 MCAP	
 and	
 MPPH.	
 Clin	 Genet.	
 2014;85(4):396-398	
 10) Kato	
 M,	
 Saitsu	
 H,	
 Murakami	
 Y,	
 Kikuchi	 K,	
 Watanabe	
 S,	
 Iai	
 M,	
 Miya	 K,	 Matsuura	
 R,	
 Takayama	
 R,	
 Ohba	 C,	 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Hamano	 S,	
 Osaka	 H,	
 Hayasaka	
 K,	
 Kinoshita	
 T,	
 Matsumoto	 N:	
 PIGA	 mutations	  cause	  early-onset	
  epileptic	
  encephalopathies	  and	
  distinctive	  features.	
  Neurology.	
 2014;82(18):1587-1596	
 11) Fujii	
 Y,	
 Ishikawa	
 N,	
 Kobayashi	
 Y,	
 Kobayashi	
 M,	
 Kato	
 M:	 Compound	 heterozygosity	
 in	
 GPR56	
 with	
 bilateral	
 frontoparietal	
 polymicrogyria.	
 Brain	 Dev.	 2014;36(6):528-531	 	 12) Ohba	
 C,	
 Kato	 M,	 Takahashi	
 S,	
 Lerman-Sagie	
 T,	
 Lev	
 D,	
 Terashima	
 H,	
 Kubota	
 M,	
 Kawawaki	
 H,	
 Matsufuji	
 M,	
 Kojima	
 Y,	
 Tateno	 A,	
 Goldberg-Stern	
 H,	
 Straussberg	
 R,	
 Marom	 D,	
 Leshinsky-Silver	
 E,	
 Nakashima	
 M,	
 Nishiyama	  K,	  Tsurusaki	  Y,	  Miyake	  N,	  Tanaka	  F,	  Matsumoto	  N,	  Saitsu	  H:	  Early	  onset	  epileptic	
 encephalopathy	
 caused	 by	
 de	
 novo	
 SCN8A	 mutations.	
 Epilepsia.	
 2014;55(7):994-1000	 	 13) Tsurusawa	
 M,	
 Mori	 T,	 Kikuchi	 A,	  Mitsui	 T,	
 Sunami	 S,	
 Kobayashi	
 R,Takimoto	
 T,	
 Saito	
 A,Watanabe	
 T,Fujimoto	
 J,	
 Nakazawa	
 A,	
 Ohshima	
 K	
 and	
 Horibe	 K	
 :Improved	
 Treatment	
 Results	
 of	
 Children	 With	
 B-Cell	 Non-Hodgkin	
 Lymphoma:	
 A	
 Report	 From	 the	
 Japanese	
 Pediatric	
 Leukemia/Lymphoma	
 Study	 Group	
 B-NHL03	
 Study	
 :	
 Pediat	 Blood	 Cancer.	
 2014;61(7):1215-1221	
 	 14) Tamiya	
 G,	
 Makino	 S,	
 Hayashi	
 M,	
 Abe	
 A,	
 Numakura	
 C,	
 Ueki	 M,	 Tanaka	
 A,	
 Ito	
 C,	
 Toshimori	
 K,	
 Ogawa	 N,	
 Terashima	
 T,	
 Maegawa	
 H,	
 Yanagisawa	 D,	
 Tooyama	
 I,	
 Tada	 M,	 Onodera	
 O,	
 Hayasaka	
 K:	
 A	 mutation	
 of	
 COX6A1	 causes	  a	  recessive	  axonal	  or	
  mixed	  form	  of	  Charcot-Marie-Tooth	  disease.	
  Am	
  J	
  Hum	  Genet.	
 2014;95(3):294-300	
 15) Nakashima	
 M,	
 Kashii	
 H,	
 Murakami	
 Y,	
 Kato	 M,	 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Kubota	
 M,	
 Kinoshita	
 T,	
 Saitsu	 H,	  Matsumoto	  N:	  Novel	  compound	  heterozygous	  PIGT	  mutations	  caused	  multiple	  congenital	 anomalies-hypotonia-seizures	
 syndrome	
 3.	
 Neurogenetics.	
 2014;15(3):193-200	
 16) Zerem	
 A,	
 Blumkin	
 L,	
 Goldberg-Stern	
 H,	 Michaeli-Yossef	
 Y,	
 Halevy	
 A,	
 Kivity	
 S,	
 Nakamura	
 K,	
 Matsumoto	 N,	
 Leshinsky-Silver	
 E,	
 Saitsu	
 H,	
 Lerman-Sagie	
 T.	
 Paternal	
 Germline	 Mosaicism	
 of	 a	
 SCN2A	 Mutation	 Results	
 in	
 Ohtahara	
 Syndrome	
 in	
 Half	
 Siblings.	
 Eur	
 J	
 Pediatr	
 Neurol.	
 2014;18(5):567-571	
 17) Saitsu	
 H,	
 Tohyama	
 J,	
 Walsh	 T,	
 Kato	 M,	 Kobayashi	
 Y,	
 Lee	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Goto	 Y,	 Nishino	 I,	
 Ohtake	 A,	
 King	 MC,	 Matsumoto	 N:	
 A	 girl	
 with	 West	 syndrome	
 and	
 autistic	
 features	 harboring	
 a	
 de	
 

novo	
 TBL1XR1	
 mutation.	
 J	
 Hum	
 Genet.	
 2014;59(10):581-583	
 18) Onoda	
 T,	
 Kanno	 M,	
 Sato	 H,	 Takahashi	
 N,	
 Izumino	
 H,	
 Ohta	
 H,	
 et	
 al.	
 Identification	
 of	
 novel	 ALK	
 rearrangement	
 A2M-ALK	
 in	
 a	
 neonate	
 with	 fetal	 lung	
 interstitial	
 tumor.	
 Genes	
 Chromosomes	
 Cancer.	
 2014;53(10):865-874.	
 19) Hanada	 I,	
 Terui	
 K,	
 Ikeda	 F,	
 Toki	 T,	 Kanezaki	
 R,	
 Sato	 T,	 Kamio	 T,	
 Kudo	
 K,	 Sasaki	
 S,	
 Takahashi	
 S,	
 Hayashi	
 Y,	
 Inukai	
 T,	
 Kojima	
 S,	
 Koike	 K,	
 Kosaka	
 Y,	
 Kobayashi	
 M,	
 Imaizumi	
 M,	
 Mitsui	
 T,	
 Hori	 H,	 Hara	 J,	 Horibe	 K,	
 Nagai	
 J,	
 Goto,	
 Ito	
 E	
 :	
 Gene	
 alterations	 involving	 the	
 CRLF2-JAK	 pathway	
 and	
 recurrent	
 gene	
 deletions	
 in	
 Down	 syndrome-associated	
 acute	 lymphoblastic	
 leukemia	
 in	
 Japan.	
 Genes	
 Chromosomes	 Cancer.	
 2014;53(11):902–910	
 20) Okamoto	
 N,	
 Miya	 F,	 Tsunoda	
 T,	
 Yanagihara	
 K,	
 Kato	 M,	 Saitoh	 S,	
 Yamasaki	
 M,	
 Kanemura	 Y,	
 Kosaki	 K:	
 

KIF1A	 mutation	
 in	
 a	
 patient	
 with	
 progressive	 neurodegeneration.	
 J	
 Hum	
 Genet	 2014;59(11):639-641	
 21) Nakashima	
 M,	
 Miyajima	
 M,	
 Sugano	 H,	
 Iimura	
 Y,	
 Kato	 M,	 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Saitsu	
 H,	
 Arai	 H,	 Matsumoto	
 
N:	
 The	
 somatic	 GNAQ	 mutation	
 c.548G>A	 (p.R183Q)	
 is	
 consistently	
 found	 in	
 Sturge-Weber	 syndrome.	
 J	
 
Hum	
 Genet.	
 2014;59(12):691-693	 22) 阿部暁子，大通尚，前田勝子，秋葉香，清水行敏：腹部症状が先行した川崎病の１例.	
 山形市立病院済生館医学雑誌.	
 2014;39(1):90-95	
 23) 村上龍文，久徳弓子，西村広健，林真貴子，阿部暁子，早坂清，砂田芳秀：Charcot-Marie-Tooth 病 type	
 4B1と myelin	
 outfoldings．末梢神経．2014;25(1):52-58	
 24) 平田佑子,	
 浜野晋一郎,	
 加藤光広,	
 井田博幸:	
 ARX ポリアラニン伸長変異による X 連鎖性 West 症候群とその自然寛解が疑われる同胞例.	
 小児科臨床.	
 2014;67(7):1143-1147	 25) 池田歩,	
 境信哉,	
 星有理香,	
 桜庭聡,	
 吉田雅紀,	
 平元東,	
 加藤光広,	
 八田達夫,	
 平山和美:	
 重症心身障害児（者）を対象とした大脳性視覚障害重症度評価スケールの開発.	
  日本重症心身障害学会誌．	
 2014;39(3):397-404	
 

(2)

総説	
 
1) 加藤光広:	
 難治性てんかんの分子遺伝学.	
 脳と発達.	
 2014;46(3):191-19	
 2) 三井哲夫:	
 基礎疾患を有する患者への	 ワクチン接種	
  -現状と課題-.	
 小児科臨床.	
 2014;67(4):583-591	
 3) 加藤光広:	
 【新生児期に特徴的なけいれん性疾患】	
 大田原症候群(サプレッション・バーストを伴う早期
乳児てんかん性脳症)と早期ミオクロニー脳症.	
 小児科.	 2014;55(8):1145-1154	 4) 早坂	
  清，佐々木綾子：先天性中枢性低換気症候群の現況と展望．日本臨床.	
 2014;72(2):363-370	
 5) 中村和幸,	
 加藤光広:	
 【神経・先天性疾患の病態理解と看護の視点】	
 基礎知識編	  年齢依存性てんかん性

脳症.	
 こどもケア.	
 2014;9(4):7-11	 6) 佐々木綾子：新生児呼吸管理＜呼吸管理中のモニタリング＞	
  パルスオキシメータ	
  周産期医学.	
 2014;44(12):1621-1623	
 

(3)

著書	
 
1) 加藤光広:	
 発生遺伝学[翻訳].	
 櫻井晃洋監訳,	
 コルフ臨床遺伝学[原書 4 版].	
 東京;丸善出版,	
 2014:203-212	
 2) 加藤光広:	
 滑脳症.	
 新領域別症候群シリーズ No.31,	
 神経症候群（第２版）(VI)	
 ーその他の神経疾患を含めてー.	
 大阪;日本臨牀社,	 2014:149-152	
 3) 加藤光広:	
 Aicardi 症候群.	
 新領域別症候群シリーズ No.31,	
 神経症候群（第２版）(VI)	
 ーその他の神経疾患を含めてー.	
 大阪;日本臨牀社,2014:145-148	
 4) 加藤光広:	
 外性器異常を伴う X 連鎖性滑脳症.	
 新領域別症候群シリーズ No.29,	
 神経症候群（第２版）(IV)	
 ーその他の神経疾患を含めてー.	
 大阪;日本臨牀社,2014:111-114	
 5) 加藤光広:	
 Miller-Dieker 症候群.	
 新領域別症候群シリーズ No.29,	
 神経症候群（第２版）(IV)	
 ーその他の神経疾患を含めてー.	
 大阪;日本臨牀社,2014:108-110	
 6) 加藤光広:	
 古典型滑脳症（無脳回・厚脳回・皮質下帯状異所性灰白質）.	
 新領域別症候群シリーズ No.29,	
 神経症候群（第２版）(IV)	
 ーその他の神経疾患を含めてー.	
 大阪;日本臨牀社,2014:104-107	
 7) 加藤光広:	
 その他のてんかん発作を呈する神経疾患の遺伝子異常.	
 日本てんかん学会,	
 てんかん専門医ガ
イドブック.	
 東京;	
 診断と治療社,2014:18-20	
 

(4)

その他	
 
1) 加藤光広：厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）平成 25 年度「傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究」平成 25 年度研究報告書	
 総括研究報告	 2014：1-22	
 2) 加藤光広：厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）平成 25 年度「傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究」平成 24-25 年度総合研究報告書	
 総合研
究報告	
 2014：1-23	 3) 加藤光広：東日本圏における患者情報収集（中枢神経奇形･奇形症候群）と遺伝子解析に関する研究．厚生労働科学研究費補助金	
  難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野）「分野横断
型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成に関する研究」
平成 23 年度-平成 25 年度総合研究報告書	  2014：82-84	 4) 加藤光広：東日本圏における患者情報収集（中枢神経奇形･奇形症候群）と遺伝子解析に関する研究．厚生労働科学研究費補助金	
  難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業（難病関係研究分野）「分野横断
型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成に関する研究」
平成 25 年度総括・分担研究報告書	  2014：61-62	 5) 加藤光広：AADC 欠損症におけるロチゴチンパッチの有用性の検討．厚生労働科学研究費補助金	
  成育疾患克服等総合研究事業「AADC 欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究」平成 25 年度総括研究報告書	  2014：121-123	 6) 加藤光広：年齢依存性てんかん性脳症の遺伝型と臨床型の関連性の解明	
  厚生労働科学研究費補助金（障害者対策総合研究事業）「統合的遺伝子解析システムを用いたヒト発達障害研究」平成 25 年度総括・分担研
究報告書	
 2014	
 2. 学会報告	
 
(1)

国際学会	
 
i シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1) Mitsuhiro	
 Kato:	
 Interneuronopathies	
 and	
 genetics	
 of	
 the	
 epileptic	
 encephalopathies.	
 10th	 Asian	 &	
 Oceanian	
 Epilepsy	
 Congress:	
 Singapore；August	 2014	
 ii 一般演題	
 1)

Okamoto	  N,	  Miya	  F,	
  Tsunoda	  T,	  Kato	  M,	  Saitoh	  S,	  Yamasaki	  M,	  Kanemura	
  Y,	  Kosaki	  K:	 
Next-generation	
 sequencing	
 in	
 the	
 diagnosis	
 of	
 neurodevelopmental	
 disorders.	
 European	
 Society	 of	
 Human	 Genetics	
 2014,	
 Milan,	
 Italy;	
 May-June	 2014	
 2)

Tohyama	
 J,	
 Akasaka	
 N,	
 Kobayashi	
 Y,	
 Magara	
 S,	
 Kawashima	
 H,	
 Kato	 M,	 Matsumoto	
 N,	
 Hirotomo	 Saitsu:	 Genetic	
 analysis	
 in	
 infantile	 epileptic	
 encephalopathies	
 with	 movement	 disorder:	 a	
 single	 center	 study.	
 11th	 European	
 Congress	
 on	
 Epileptology:	
 Stockholm,	 Sweden；June	 –	
 July	 2014	
 3)

Numakura	
 C,	
 Toyota	
 K,	
 Kakizaki	
 S,	
 Watanabe	
 H,	
 Haga	 H,	 Takahashi	
 H,	
 Takahashi	
 Y,	
 Kaneko	 M,	
 Yamakawa	
 M,	
 Nunoi	
 H,	
 Kato	 T,	 Ueno	 Y,	 Mori	 M,	 Hayasaka	
 K:	
 Effective	 Therapy	
 for	
 Adult-onset	
 Type	 II	
 Citrullinemia	
 with	 Medium-chain	 Triglycerides.	
 Society	
 for	
 the	
 Study	 of	
 Inborn	
 Errors	 of	
 Metabolism	 Annual	
 Symposium,	
 Insbruck;	
 September	 2014	
 4)

Ishihara	
 N,	
 Yokoi	
 S,	
 Yamamoto	 H,	
 Natsume	
 J,	
 Tsutsumi	
 M,	
 Ohye	 T,	 Kato	 M,	 Saito	 S,	 Kurahashi	
 
H:	
 Two	
 cases	 of	
 lissencephaly	 with	 marked	 hydrocephalus	
 caused	 by	
 TUBA1A	
 mutation.	
 64th	 Annual	 Meeting	
 
of	
 the	
 American	
 Society	 of	
 Human	
 Genetics,	
 San	
 Diego；October	 2014	
 5)

Onoda	 T:	 A	 Novel	 ALK	 Rearrangement	
 A2M-ALK	 in	 a	
 Neonate	
 with	 Fetal	 Lung	
 Interstitial	
 Tumor.	
 46th	
 Congress	
 of	
 the	
 International	
 Society	 of	
 Paediatric	
 Oncology,	
 Toronto,	
 Canada;	
 October,	 2014	
 6)

Negishi	
 Y,	
 Hattori	
 A,	
 Hori	 I,	 Ando	 N,	 Miya	 F,	 Tsunoda	
 T,	
 Okamoto	
 N,	
 Kato	 M,	 Yamasaki	
 M,	
 Kanemura	
 Y,	
 Kosaki	
 K,	
 Saitoh	
 S:	
 Truncating	 mutation	
 of	
 NFIA	
 causes	 a	 brain	 malformation	
 and	
 urinary	 tract	 defect.	
 64th	 Annual	 Meeting	
 of	
 the	
 American	
 Society	 of	
 Human	
 Genetics,	
 San	
 Diego；October	 2014	
 

7)

Kato	
 M,	
 Saitsu	
 H,	
 Osaka	 H,	
 Nakamura	
 K,	
 Watanabe	
 T,	
 Terashima	
 H,	
 Ikeda	
 T,	
 Kumada	 T,	
 Matsumoto	 H,	
 Yamaguchi	
 T,	
 Azuma	 J,	
 Tominaga	
 J,	
 Shinpoo	
 M,	
 Arai	 H,	 Hirai	
 S,	
 Takeshita	
 S,	
 Nakagawa	
 E,	
 Uchio	 H,	 Nonoda	
 Y,	
 Iwasaki	
 T,	
 Chiyonobu	
 T,	
 Sudo	 A,	 Kimura	
 S,	
 Takami	 Y,	
 Inaba	 Y,	
 Wada	 T,	 Kumada	 S,	
 Shimono	 M,	
 Miyama	
 S,	
 Orii	 K,	 Akasaka	
 N,	
 Tohyama	
 J,	
 Kubota	
 M,	
 Nakashima	
 M,	
 Matsumoto	
 N:	
 Epilepsy	
 in	
 STXBP1	
 encephalopathy:	
 Clinical	
 delineation	
 of	
 32	
 Japanese	 patients	
 including	 14	
 novel	 patients.	
 American	 Epilepsy	 Society	 2014,	
 68th	 Annual	 Meeting,	
 Seattle；December	 2014	
 8)

Tohyama	
 J,	
 Nakashima	
 M,	
 Z.	
 Rener,	 Primec,	
 C.	
 Gaik-Siew,	
 Nabatame	
 S,	
 Kato	 M,	 Matsumoto	
 N,	
 Saitsu	 H:	 Distinct	
 Phenotypes	
 And	 Genotypes	
 Of	
 SPTAN1	
 Encephalopathy.	
 American	
 Epilepsy	
 Society	 2014,	
 68th	 Annual	
 Meeting:	
 Seattle；December	 2014	 	 (2)国内の学会	
 
i

特別講演	
 

1) 早坂清：先天性中枢性低換気症候群の臨床と分子病態．第 7 回日本小児呼吸器学会，東京；2014 年 10 月	
 	
 ii シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1) 加藤光広：次世代シーケンス技術を用いた小児神経稀少難病研究の現状と今後．第 117 回日本小児科学会学術集会，名古屋；2014 年 4 月	 2) 加藤光広：脳形成異常の分子病態と臨床．第 56 回日本小児神経学会学術集会，浜松；2014 年 5 月	 3) 加藤光広：West 症候群および関連症候群．日本てんかん学会第 9 回てんかん学研修セミナー，東京；2014 年
10 月	 4) 加藤光広：乳幼児てんかん性脳症の例の遺伝子診断	
 −	
 臨床症状から解析法の選択について．日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年 11 月	
 	
 iii 一般演題	
 1) 遠山潤，赤坂紀幸，小林悠，眞柄愼一，川島英志，中村和幸，加藤光広，松本直通，才津浩智：
Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus	
 (MPPH)症候群症例の長期経過．第 37 回日本小児遺伝学
会学術集会，名古屋；2014 年 4 月	 2) 加納優治,	
 刈屋桂	
 ,栗林良多,	 坪井弥生,	
 渡部功之,	
 鈴村宏,	
 今高城治,	
 石井徹,	
 加藤光広,	
 有阪治：単純脳回型小頭症の姉弟例．第 117 回日本小児科学会学術集会，名古屋；2014 年 4 月	 3) 渡辺祐紀,	
 宮尾成明,	
 平岩明子,	
 板澤寿子,	
 宮一志,	
 吉田丈俊,	
 加藤光広,	
 村上良子,	
 足立雄一：PIGA 遺伝子変異による多発小奇形	
 ,難治性てんかんをきたした男児例．第 117 回日本小児科学会学術集会，名古屋；2014 年 4 月	 4) 高橋孝治,	
 保立麻美子,	
 馬場信平,	
 中島啓介,	
 鹿島田彩子,	
 菅原祐之,	
 加藤光広,	
 才津浩智：West	 症候群を発症した
Potocki-Shaffer	 症候群の一例．第 56 回日本小児神経学会総会，浜松；2014 年 5 月	 5) 井上貴仁，石井敦士，鶴澤礼実，中村紀子，金海武志，才津浩智，加藤光広，廣瀬伸一，小川厚：KCNT1 遺伝子の新生変異が同定された West 症候群の女児例．第 56 回日本小児神経学会総会，浜松；2014 年 5 月	 6) 竹下美佳,	
 山中岳、森地振一郎,	
 石田悠,	
 小穴信吾,	
 宮島祐,	
 河島尚志,	
 才津浩智,	
 加藤光広：SCN1A	
 の変異を認めたてんかん性脳症の 1	
 男児例．第 56 回日本小児神経学会総会，浜松；2014 年 5 月	 7) Kazuhiro	
 Muramatsu,	
 Satoko	
 Kumada,	 Kenji	 Sugai,	
 Emi	
 Kasai-Yoshida,	
 Noriko	
 Sawaura	
 ,Hiroya	
 Nishida,	
 Ai	
 Hoshino,	 Fukiko	 Ryujin,Seiichirou	
 Yoshioka,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Hirokazu	 Arakawa	
 '¥Hirotomo	 Saitsu	 c	 ,	 Naomichi	
 Matsumot:	
 WDR45	 mutation	
 causes	 static	
 encephalopathy	
 of	
 childhood	
 with	 neurodegeneration	
 in	
 adulthood	 (SENDA).	
 第
56 回日本小児神経学会総会，浜松；2014 年 5 月	 8) Kazuyuki	
 Nakamura,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Hideki	 Hoshino,	
 Hiroshi	 Terashima,	
 Hitoshi	 Osaka,	
 Shinichi	 Nakamura,	 Jun	
 Tohyama,	 Takashi	 Shiihara,	
 Masaya	
 Kubota,	
 Kiyoshi	
 Hayasaka,	
 Hirotomo	 Saitsu:	
 De	
 novo	 mutations	 in	
 GNAOl	 cause	 epileptic	
 encephalopathy	
 and	
 involuntary	
 movement.	
 (English	 session)	
 第 56 回日本小児神経学会総会，浜松;2014
年 5 月	 9) 安西理恵，佐藤睦美，高木真理子，奥田美津子，露崎悠，高野亨子，井合瑞江，中村和幸，才津浩智，小坂仁，山下
純正：重度精神遅滞，難治性てんかんの臨床像を示し，PIGO 遺伝子変異が同定された１例．第 56 回日本小児神経学会
総会,	
 浜松;	
 2014 年 5 月	 10) 高木真理子，佐藤睦美，安西理恵，奥田美津子，露崎悠，高野亨子，井合瑞江，中村和幸，才津浩智，小坂仁，山下
純正：ガバペンチンが有効であったGNAO1 変異をもつヒョレアアテトーシスの１例．
第56 回日本小児神経学会総会,	
 浜松;	
 2014 年 5 月	 11) 河村理恵，松原洋一，野村文夫，斎藤加代子，高田史男，小杉眞司，玉置知子，櫻井晃洋，関島良樹，涌井敬子，加藤光広，小泉二郎，中村勝哉，香取久之，古庄知己，福嶋義光：疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築（第 3 報）
．第 38 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会，
東大阪；2014 年 6 月	 12) 荻野大助，橋本多恵子，三井哲夫，仙道大，簡野美弥子，小野田正志，早坂清	
 :	
 重症型再生不良性貧血に対する骨髄移植後に C1q，IgM が陽性のびまん性メサンギウム増殖性腎炎を呈した一女児例．第 49 回日本小児腎臓病学会学術総会,	
 秋田市;	 2014 年 6 月	 13) 庄司圭介,齋藤なか,	
 堀口祥,	
 久保暢大,	
 新井啓,	
 佐藤聖子,	
 佐藤紘一,	
 吉田宏,	
 伊藤末志,	
 加藤光広：SCN2A に変異を認めた	
 ,新生児期発症のリドカイン依存性てんかんの 1 例．第 50 回日本周産期・新生児医学会学術集会，浦安；2014
年 7 月	
 14) 小田切徹州，鈴木	
  浩，安孫子雅之，高橋辰徳，早坂	  清：	
 左室心筋緻密化障害の早期診断.	
 第 50 回日本小児循環器学会総会・学術集会,	
 岡山市；2014 年 7 月	 15) 高橋辰徳，鈴木	
  浩，小田切徹州，佐藤	
  誠，安孫子雅之：先天性肝外型門脈大静脈短絡に伴う門脈肺高血圧症に対しコイル閉鎖術を施行した 1 例．第 50 回日本小児循環器学会，東京；2014 年 7 月	 16) 大通	 	 尚，沼倉	
 	 周彦，諏佐	 	 真治，鳴海	 	
 覚志，林	
 	 良敬，早坂	
 清：甲状腺ホルモン受容体 β 機能異常症母体より出生した先天性中枢性甲状腺機能低下症の 1 例，第 48 回日本小児内分泌学会，浜松；2014 年 9 月	 17) 橋本有紀子，榊原杏美，川北理恵，細川悠紀，藤丸	  季可，玉川	
  信吉，沼倉	  周彦，大通尚，依藤亨：尿細管機能障害をともなう先天性高インスリン血症の 2 例：HNF4A 遺伝子 R76W 変異，浜松；2014 年 9 月	 18) 中村和幸,	
 小寺啓文,	
 加藤光広,	
 小坂仁,	
 前垣義弘,	
 萩野谷和裕,	
 岡本伸彦,	
 井合瑞江,	
 才津浩智,	
 松本直通：A	 Newly	
 identified	 congenital	
 disorder	
 of	
 glycosylation	
 caused	 by	
 de	
 novo	 mutations	 in	
 SLC35A2	
 encoding	 a	
 UDP-galactose	 transporter	
 is	
 associated	 with	
 early-onset	
 epileptic	
 encephalopathy.	
 第 48 回日本てんかん学
会年次学術集会，東京；2014 年 10 月	
 19) 西倉紀子,	
 松井潤,	
 吉岡誠一郎,	
 高野知行,	
 竹内義博,	
 加藤光広：CDKL5 遺伝子異常を伴い遅発性の悪化を示したてん
かん性脳症の女児例．第 48 回日本てんかん学会年次学術集会，東京；2014 年 10 月	 20) 鹿島田彩子,	
 高橋孝治,	
 石渡久子,	
 馬場信平,	
 加藤光広,	
 菅原祐之：難治てんかんとしてフォローされ 17 歳で全エクソーム解析により小児交互性片麻痺と診断された１例．第 48 回日本てんかん学会年次学術集会，東京；2014 年 10 月	
 21) 石渡久子,	
 鹿島田彩子,	
 高橋孝治,	
 黒神経彦,	
 下平雅之,	
 佐久間啓,	
 才津浩智,	
 加藤光広,	
 菅原祐之：てんかんで発症し,脳症様エピソードを経て著明な退行を示した SSADH 欠損症の一例．第 48 回日本てんかん学会年次学術集会，東京；2014 年 10 月	
 22) 三井	
 哲夫,	
 川上	
 貴子,	
 簡野	
 美弥子,	
 高橋	
 憲幸,	
 小野田	
 正志,	
 目黒	
 亨,	
 佐藤	
 裕子,	
 早坂	
 清	
 :	
 小児がん治療後の口腔内がん 3 例.第 56 回日本小児血液・がん学会学術集会,	
 岡山;	
 2014 年 11 月	
 23) 小野田	 正志	
 :	 Identification	
 of	 a	
 Novel	 ALK	 Rearrangement	
 A2M-ALK	 in	 a	
 Neonate	
 with	 Fetal	 Lung	
 Interstitial	 Tumor.	
 第 56 回日本小児血液がん学会学術集会,	
 岡山;	
 2014 年 11 月	
 24) 鶴澤	
 正仁,	
 五所	
 正彦,	
 森	
 鉄也,	
 菊地	
 陽,	
 三井	
 哲夫,	
 角南	
 勝介,	
 小林	
 良二,	
 瀧本	
 哲也,	
 斎藤	
 明子,	
 藤本	
 純一
郎,	
 中澤	
 温子,	
 堀部	
 敬三：JPLSG	 B-NHL03 研究における血漿 MTX 濃度・半減期と毒性の統計学的解析(Statistical	
 analysis	 of	
 relation	
 between	 plasma	 methotrexate	 concentration	
 and	
 toxicity	
 in	
 high-dose	 methotrexate	
 therapy	
 of	
 childhood	 non-Hodgkin's	
 lymphoma.	
 第 56 回日本小児血液・がん学会学術集会,	
 岡山;	
 2014 年 11 月	
 25) 沼倉周彦，早坂清，柿崎暁，渡辺久剛，高橋浩，高橋賛美，山川光徳，布井博幸，	
 	
 	
 	
 	
 	
 	
 	
 上野義之，森昌朋：成人発症 II 型シトルリン血症に対する中鎖脂肪酸療法．第 56 回日本先天代謝異常学会総会，仙台；2014 年 11 月	
 26) 早坂	 	 清，沼倉	
 	 周彦，渡辺	 	
 久剛：シトリン欠損症の治療と病態への考察．第 56 回日本先天代謝異常学会総会，仙台；2014 年 11 月	
 27) 岡本奈那,	
 岡本伸彦,	
 宮冬樹,	
 角田達彦,	
 加藤光広,	
 齋藤伸治,	
 山崎麻美,	
 金村米博,	
 小崎健次郎：神経疾患を標的にした次世代シーケンサー解析で診断した Baraitser-Winter 症候群の 1 例．第 31 回日本障害者歯科学会総会，仙台；
2014 年 11 月	
 28) 宮冬樹,	
 加藤光広,	
 塩濱直,	
 岡本伸彦,	
 齋藤伸治,	
 山崎麻美,	
 阿部哲雄,	
 森園隆,	
 Keith	 A.	
 Boroevich,	
 秋山真太郎,	
 
久保充明,	
 小崎健次郎,	
 金村米博,	
 角田達彦：複合ターゲットエンリッチメント法による exome 解析と疾患原因変異の同定．日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年 11 月	
 29) 岡本伸彦,	
 宮冬樹,	
 角田達彦,	
 加藤光広,	
 齋藤伸治,	
 山崎麻美,	
 金村米博,	
 小崎健次郎：進行性小脳萎縮を伴う新規
神経変性症における KIF1A 変異．日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；
2014 年 11 月	
 30) 根岸豊,	
 堀いくみ,	
 服部文子,	
 安藤直樹,	
 齋藤伸治,	
 水野健太郎,	
 宮冬樹,	
 角田達彦,	
 岡本伸彦,	
 加藤光広,	
 山崎麻美、金村米博,	
 小崎健次郎：NFIA 遺伝子変異は 1p32-p31 欠失症候群の中核症状を規定する．日本人類遺伝学会第 59
回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年 11 月	
 31) 原田敦子,	
 宮冬樹,	
 金村米博,	
 山中巧,	
 吉川大和,	
 宇都宮英綱,	 埜中正博,	
 岡本伸彦,	
 角田達彦,	
 加藤光広,	
 齋藤伸治,小崎健次郎,	
 山崎麻美：難治性シャント機能不全を呈した Dandy-Walker	
 malformation における PLG 遺伝子変異．
日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年 11 月	
 32) 露崎悠,	
 佐藤睦美,	
 渡辺肇子,	
 安西理恵,	
 市川和志,	
 井合瑞江,	
 山下純正,	
 後藤知英,	
 黒澤健司,	
 中村和幸,	
 加藤光広,才津浩智,	
 松本直通：PIK3R2 遺伝子変異を認めた Megalencephaly-polymicrogyria-	
 polydactyly-hydrocephalus	
 (MPPH)	
 症候群の軽症例．日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年
11 月	
 33) 大場ちひろ,	 加藤光広,	
 高橋悟,	
 寺嶋宙,	 久保田雅也,	
 川脇壽,	
 松藤まゆみ,	 小島泰子,	
 舘野昭彦,	
 中島光子,	
 西山精視,鶴崎美徳,	
 三宅紀子,	
 田中章景,	
 才津浩智,	
 松本直通:	
 SCN8A の de	
 novo 変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討．日本人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014
年 11 月	 34) 中島光子,	
 宮嶋雅一,	
 新井一,	
 加藤光広,	
 松本直通:	
 Sturge-Weber	 syndrome における GNAQ 体細胞変異の同定．日本
人類遺伝学会第 59 回大会・日本遺伝子診療学会第 21 回大会合同大会，東京；2014 年 11 月	
 35) 目黒亨，簡野美弥子，高橋憲幸，上村雄太，小野田正志，佐藤裕子，三井哲夫：Kasabach-Merrit 現象を伴い難治性であった巨大血管腫に対し３剤併用療法を行い保存的に治療し得た生後１か月女児．
第56回日本小児血液・がん学会,	
 岡山；2014 年 12 月	
 
	
 

(3)

国内地方会	
 
i

特別講演	
 

1) 加藤光広：てんかんと皮質形成異常の診療に必要な最近の遺伝知識．第 55 回日本小児神経学会近畿地方会	
 教育講演，大阪；2014 年 3 月	 ii

シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1) 加藤光広：新しい疾患概念「介在ニューロン病」について．第 21 回日本神経学会東北地方会	
  生涯教育講
演会，仙台；2014 年 3 月	 iii 一般演題	
 1) 原田敦子、山中巧、加藤光広、宇都宮英綱、山崎麻美：突然死を来した巨脳症の一例．第 55 回日本小児神経学会近畿地方会，大阪；2014 年 3 月	 2) 佐藤裕子,	
 目黒亨,	
 高橋憲幸,	
 小野田正志,	 簡野美弥子,	
 川上貴子,	
 早坂清,	
 三井哲夫:	
 クループ様症状で発症した T リンパ系腫瘍の 2 例．第 96 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2014 年 5 月	 3) 青木倉揚，鈴木浩，加藤光広，佐々木綾子，若林崇，中村和幸，早坂清，笹真一，土田哲生，本間信夫，岡田昌彦：心筋肥大を契機に遺伝子診断された Noonan 症候群の１例．第 96 回日本小児科学会山形地方会，山形：2014 年 5 月	 4) 阿部暁子，大通尚，前田勝子，秋葉香，清水行敏，加藤光広：頭部 MRI および MRA が診断に有用であった片麻痺の 3 症例．第 96 回日本小児科学会山形地方会，山形，2014 年 5 月	 5) 石渡久子、馬場信平、森山剣光、中島啓介、鹿島田彩子、加藤光広、中島光子、菅原祐之、岩川善英：SCN2A
変異を有し、特異な経過を辿ったてんかんの一例．第 61 回日本小児神経学会関東地方会学術集会，つくば；2014 年 9 月	 6) 松木惇，荻野大助，橋本多恵子，高橋辰徳，安孫子雅之，小田切徹州，松永明，三井哲夫:	
 溶連菌感染後急性糸球体腎炎の回復期に川崎病を発症した 1 男児例．第 98 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形;	
 2014 年 12
月	
 

(4)

研究会	
 
i

特別講演	
 

1) 加藤光広：今、君に伝えたい小児神経の魅力．塩原セミナー2014，那須塩原；2014 年 1 月	 2) 早坂清：先天性中枢性低換気症候群とシトリン欠損症の病態と治療．第３回埼玉県西部地区新生児臨床検討会，
川越；2014 年 3 月	 3) 高橋辰徳：山形県における川崎病治療．第 14 回福島県川崎病研究会，郡山市；2014 年 5 月	 4) 加藤光広：分子病態から探るてんかん源性一てんかんと遺伝の正しい理解のために．第 24 回福岡・久留米
てんかん研究会，福岡；2014 年 6 月	 5) 新生児疾患の研究：新生児黄疸，先天性中枢性低換気症候群，シトリン欠損症について．山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2014 年 6 月	 6) 加藤光広：分子病態から探る稀少難治てんかんの臨床像．第 30 回佐賀てんかん懇話会，佐賀；2014 年 11
月	
 

	
 
ii

一般演題	
 
1)

高橋辰徳，鈴木浩，小田切徹州，安孫子雅之，佐々木綾子，若林崇，青木倉揚，早坂清，堤誠司，
吉田隆之，小幡美由紀，石田博美，倉知博久：特発性肺動脈性肺高血圧症の 1 出産例．第 20 回小児肺循環研究会，東京；2014 年 2 月	 2)

小田切徹州，鈴木	
  浩，安孫子雅之，高橋辰徳，早坂	  清:	
 心室中隔瘤を伴った左室心筋緻密化障
害の 1 例.	
 第 12 回山形心エコー図研究会，山形；2014 年 2 月	 3)

高橋辰徳，鈴木浩，小田切徹州，安孫子雅之，早坂清，田邉さおり：Double	
 orifice	 mitral	 valveの 1 例．第 12 回山形心エコー図研究会，山形；2014 年 2 月	 4)

大通尚，沼倉	 周彦，赤羽	 和博，野津	
 寛大，飯島一誠，早坂清：低カリウム血症発症前より経時的に検査値の異常の推移を観察した 3 型 Bartter 症候群の一例，第 28 回東北小児成長障害・成長因子研究会，仙台；2014 年 3 月	 5)

高橋憲幸、簡野美弥子、目黒亨、小野田正志、佐藤裕子、三井哲夫、太田寛、中村潤、早坂清:	
 治療に難渋している Kasabach-Merritt	
 現象を合併した右鼠径部血管腫,	
 第 36 回東北小児がん研究会,	
 宮城;	
 2014 年 3 月	 6)

荻野大助，橋本多恵子，三井哲夫，簡野美弥子，小野田正志，早坂清	
 :	
 重症型再生不良性貧血に対する
骨髄移植後にびまん性メサンギウム増殖性腎炎を呈した一女児例．第 24 回東北小児腎臓病研究会,	
 福島;	
 2014 年 3 月	 7)

高橋辰徳，鈴木浩，小田切徹州，安孫子雅之，佐々木綾子，若林	  崇，青木倉揚，早坂	
  清堤	
  誠
司，吉田隆之，小幡美由紀，石田博美，倉知博久：特発性肺動脈性肺高血圧症の 1 出産例．第 8 回
肺循環研究会，仙台；2014 年 4 月	
 

8)

目黒亨,	
 簡野美弥子,	
 高橋憲幸,	
 小野田正志,	 佐藤裕子,	
 三井哲夫,	
 土屋登嗣,	
 菅原正登,	
 早坂
清：非血縁 HLA 一致骨髄移植後に慢性 GVHD と考えられる筋膜炎を発症した Ph 陽性 ALL の 8 歳女児．
第 64 回東北小児白血病研究会，仙台；2014 年 4 月	 9)

髙山留美子,	
 曾田久美子,	
 安保亘,	
 加藤光広：PIGA	
 遺伝子変異による遺伝性 GPI アンカー欠損症の1 例．第 20 回漆山てんかんセミナー，静岡；2014 年 6 月	 10) 青木倉揚,	
 佐々木綾子,若林崇,早坂清:	
 当院におけるＮＩＣＵ開設後の入院症例について．第 31 回
山形県周産期・新生児医療研究会,	
 山形;	
 2014 年 6 月	 11) 饗場智，佐々木綾子，赤羽和博，吉田宏:	
 「新生児死亡率が 2 年連続全国 46 位である」ことからの脱却にむけて～ＮＩＣＵを有する病院の新生児死亡から見えてくること～．第 31 回山形県周産期・新生児医療研究会,	
 山形;	
 2014 年 6 月	 12) 村上良子,	
 井上徳光,	
 加藤光広,	
 木下タロウ：先天性 PIGA 欠損症について．第 51 回補体シンポジ
ウム，神戸；2014 年 8 月	 13) 清和ちづる,	 白幡惠美,	
 伊東愛子,	
 中村和幸,	
 高橋信也,	
 加藤光広：CDKL5 変異を認めた早期発症
てんかん性脳症の１例．第 19 回山形小児神経研究会，山形；2014 年 9 月	 14) 篠崎敏行,	
 石垣隆介,	
 田邉さおり,	
 木村敏之,	
 加藤光広：睡眠障害（中途覚醒）を伴うてんかん性脳症の 1 例．第 19 回山形小児神経研究会，山形；2014 年 9 月	 15) 高橋辰徳，小田切徹州，安孫子雅之，鈴木	  浩：combination	
 therapy が奏功した新生児発症の肺動脈性肺高血圧症の 1 例．東北南三県小児循環カンファレンス，福島；2014 年 9 月	 16) 目黒亨,	
 川上貴子,	
 簡野美弥子,	
 小野田正志,	
 高橋憲幸,	
 佐藤裕子,	
 川崎基,	
 川崎直未,	
 早坂清,	 梅林宏明,	
 佐藤篤,	
 今泉益栄,	
 三井哲夫：全身型若年性特発性関節炎に続発した ALL14 歳女児．第65 回東北小児白血病研究会，盛岡；2014 年 10 月	
 17) 高橋辰徳，小田切徹州，安孫子雅之，鈴木	  浩：出生直後に発症した肺動脈性肺高血圧症の 1 例．東北小児胚循環懇話会，盛岡；2014 年 10 月	
 18) 安孫子雅之：「過去 10 年間に発生した山形県における学校管理下の心臓系突然死例の検討」山形県小児保健会,山形,	
 2014 年 10 月	
 19) 中村和幸,	
 加藤光広,	
 星野英紀,	
 寺嶋宙,	
 小坂仁,	
 中村真一,	
 遠山潤,	
 椎原隆,	 久保田雅也,	
 早坂清,松本直通,	
 才津浩智：GNAO1 変異を認めたてんかん性脳症の 4 例．第 2 回山形てんかんの治療研究会，山形；2014 年 10	 月	 20) 安孫子雅之,	
 高橋辰徳,	
 小田切徹州：「大動脈肺動脈短絡血管に対してコイル塞栓術を施行した Scimitar症候群の 1 例」東北小児心臓病研究会,仙台,2014 年 11 月	
 21) 安孫子雅之,	
 高橋辰徳,	
 小田切徹州：「両側副伝導路を有する WPW 症候群の 1 小児例」日本小児心電学研究
会,	
 札幌；	
 2014 年 11 月	
 
	
 

(5)

その他	
 
1) 加藤光広：傍シルビウス裂症候群の研究成果報告	  平成 25 年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患克服研究事業）「傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究」
班	
 第 2 回班会議：山形；2014 年 2 月	 2) 加藤光広：脳形成異常の最新医学知識．平成 26 年度厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）「中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究」班と滑脳症親の会との合同
シンポジウム，浜松；2014 年 5 月	 3) 加藤光広：希少難病の原因遺伝子探索と臨床へのフィードバックーてんかん性脳症を中心にー．東京医科歯科大学小児科マンデーセミナー，東京；2014 年 9 月	 4) 加藤光広：小児 TSC 治療の実際，チーム医療の実例．日本における	
 結節性硬化症標準診療を目指して	 TSC	
 Days	 Japan	 2014：東京；2014 年 10 月	 5) 小田切徹州：	
 成人先天性心疾患.	
 アクテリオン	 ファーマシューティカルズ社内研修会，仙台；2014 年 10月	 6) 小田切徹州：	
 小児循環器診療における薬物療法.	
 Meiji	 Seika	 ファルマ社内研修会，山形；2014 年 10 月	
 7) 加藤光広：脳形成障害の病態解明．国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究委託費「脳形成異常を主とする発達期脳障害の病態と治療に関する研究」（24 委-7）平成 26 年度班会議，小平；2014 年 11 月	
 8) 荻野大助	 :	
 医学部で学ぶこと，医師の生活・仕事について．小児の病気（特に腎臓）について．秋田県立
大館国際情報学院高等学校	
  大学模擬講義,大館;	
 2014 年 12 月	
 9) 中村和幸：第 56 回日本小児神経学会学術総会	
 優秀口演賞	
 (English	
 Session)	
 2014 年 5 月	 10) 中村和幸：第４８回日本てんかん学会学術集会	
  English	 Presentation	
 Award	 2014 年 10 月	
 11) 中村和幸：平成 26 年度山形大学医学部小児科学教室同窓会研究奨励賞．2014 年 12 月	
 3. 学会，講演会，シンポジウム，ワークショップ等の開催	
 1) 第 19 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー）：上山	
  2014 年 2 月	 2) 第 96 回日本小児科学会山形地方会，山形；2014 年 5 月	 3) 第 31 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2014 年 6 月	 4) 第 11 回山形こどもの腎研究会，山形；2014 年 6 月	 5) 第 20 回山形小児内分泌・代謝研究会，山形；2014 年 7 月	 6) 第 11 回山形小児アレルギー研究会，山形；2014 年 7 月	 7) 第 97 回日本小児科学会山形地方会，山形；2014 年 9 月	 8) 第 19 回山形小児神経研究会：山形	  2014 年 9 月	 9) 第 49 回山形県小児保健会研修会，山形；2014 年 10 月	
 10) 第 98 回日本小児科学会山形地方会，山形；2014 年 12 月