第 35 回・第 36 回・第 37 回・第 38 回
厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会
議事要旨○開催日時・場所等＜第 35 回＞
・日時

令和３年５月 10 日（月）17:00 ～ 19:00

・場所

TKP 新橋カンファレンスセンター14 階ホール 14D

・出席者
指定難病検討委員会委員
水澤委員、石毛委員、桑名委員、高橋委員、千葉委員、直江委員、錦織委員、平山委員、山下委員、和田委員
事務局
江崎課長補佐、安井課長補佐、狩谷課長補佐、杉岡課長補佐＜第 36 回＞
・日時

令和３年５月 25 日（火）16:00 ～ 19:00

・場所

TKP 新橋カンファレンスセンター14 階ホール 14F

・出席者
指定難病検討委員会委員
水澤委員、石毛委員、桑名委員、高橋委員、千葉委員、直江委員、錦織委員、平山委員、山下委員、和田委員
事務局
江崎課長補佐、安井課長補佐、狩谷課長補佐、杉岡課長補佐＜第 37 回＞
・日時

令和３年６月 10 日（木）16:00 ～ 19:00

・場所

TKP 新橋カンファレンスセンター14 階ホール 14F

・出席者
指定難病検討委員会委員
水澤委員、石毛委員、小川委員、桑名委員、高橋委員、千葉委員、直江委員、錦織委員、平山委員、山下委員、和田委員
事務局
江崎課長補佐、安井課長補佐、狩谷課長補佐、杉岡課長補佐

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＜第 38 回＞
・日時

令和３年６月 25 日（金）16:00 ～ 18:00

・場所

TKP 新橋カンファレンスセンター14 階ホール 14D

・出席者
指定難病検討委員会委員
水澤委員、石毛委員、小川委員、桑名委員、高橋委員、千葉委員、直江委員、錦織委員、平山委員、山下委員、和田委員
事務局
江崎課長補佐、安井課長補佐、狩谷課長補佐、杉岡課長補佐○議題（１）疾病ごとの個別検討について（２）その他○議事概要
議題（１）について、研究班や関係学会から情報提供のあった 48 疾病について、個々の疾病ごとに、指定難病の各要件を満たすかどうか検討を行った（※）
。
※ 指定難病の要件は、次の A から E までの５つである。
A：発病の機構が明らかでない（当該要件を満たしていないと考えられる疾病には、他の施策体系が樹立している疾病を含む）
B：治療法が確立していない
C：長期の療養を必要とする
D：患者数が本邦において一定の人数（人口の 0.1％程度）に達しない
E：客観的な診断基準等が確立している・検討の結果、指定難病のすべての要件を満たすと判断することが妥当とされた疾病は以下の６疾病であった。
家族性低βリポタンパク血症 1(ホモ接合体)
自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
ろうネフロン癆
脳クレアチン欠乏症候群
ホモシスチン尿症
なお、自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症は、指定難病 288（自己免疫性後天性凝2

固因子欠乏症）に統合する予定である。
・残りの 42 疾病については、それぞれ次の表のとおり指定難病の要件を満たしていないと判断することが妥当となった。

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疾患群候補疾病名神経・筋疾

MECP2 重 複患症候群神経・筋疾

自己免疫介在患性脳炎・脳症

満たしていないと判断することが妥当とされた要件

主な意見

・研究班の報告によれば、診断基準等について関係学会のE承認が得られていないため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、主に傍腫瘍性が原因で発症するA疾病であるため、「他の施策体系が樹立している疾病」と考えられる。
・研究班の報告によれば、手術（定位的焼却術）が有効で神経・筋疾

視床下部過誤患腫症候群あり、｢治療法が確立していない｣とは考えられないのではB、Cないか。
・手術後の重症例の割合が高いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

神経核内封入・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな

体病
神経・筋疾
患いため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えな

Neuronal
intranuclear

C、EInclusion

考えられないのではないか。

（NIID）
早産児ビリル

患

ビン脳症

神経・筋疾

特発性肥厚性患

硬膜炎

神経・筋疾

反復発作性運患

動失調症

神経・筋疾
患

・研究班の報告によれば、重症度分類について関係学会のE症候群承認が得られていないため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、診断基準等の整理が不十分であE

り、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえなCいため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

ランバート・イートン筋無力・診断基準等について関係学会の承認が得られていないた
め、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とはdisease

神経・筋疾いのではないか。

・研究班の報告によれば、主に傍腫瘍性が原因で発症するA疾病であるため、「他の施策体系が樹立している疾病」と考えられる。

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・研究班の報告によれば、国内患者等の予後の情報が不十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも皮膚・結合青色ゴムまり組疾患様母斑症候群

C、E言えないのではないか。
・診断基準等の関係学会による承認を含め整理が不十分であるため、｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。

皮膚・結合組疾患

皮膚・結合組疾患

皮膚・結合組疾患

皮膚・結合組疾患

皮膚・結合組疾患

化膿性汗腺炎(hidradenitis

・研究班の報告によれば、国内患者の予後情報が不十分でCsuppurativa)養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな限局性強皮症

Cいため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、予後の情報等が不十分であり、掌蹠角化症

C「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

穿孔性皮膚症(perforating・研究班の報告によれば、重症度分類等の整理が不十分でEあるため、「客観的な診断基準等が確立している」とは考dermatosis)えられないのではないか。

無汗（低汗）性・研究班の報告によれば、国内患者の予後の情報が不十分

外胚葉形成不C

全症

ウイルス感染であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、末梢血中のウイルス増殖及びク

慢性活動性 EB免疫疾患あり、重症例の割合が高いとはいえないため、「長期の療A症ローナリティを持った細胞の増殖がみられる疾病とあり、感染症やがんに該当することから、「他の施策体系が樹立している疾病」と考えられる。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えな循環器疾患

川崎病性巨大冠動脈瘤

C、Eいのではないか。
・｢川崎病｣という疾病の一部を｢川崎病性巨大冠動脈瘤｣としており、｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな循環器疾患

原発性リンパ浮腫

いため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えなC、Eいのではないか。
・成人において二次性の除外が現在の診断基準では困難と思われ、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣

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とは考えられないのではないか。
中性脂肪蓄積循環器疾患

心 筋 血 管 症・研究班の報告によれば、診断基準等の整理が不十分であE(TGCV)

循環器疾患

不整脈源性右室心筋症とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、国内患者の予後の情報が不十分
C

血液疾患

リン酸脱水素酵 素 (G6PD) 欠であるため、「長期の療養を必要とする」とは現時点では判断できないのではないか。

グ ルコ ース -6血液疾患るため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえなC

いこと及び赤血球輸血の頻度・必要量が多いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えない乏症のではないか。

口唇赤血球症・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな（脱水型遺伝性有口赤血球C症）

いこと及び赤血球輸血の頻度・必要量が多いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな血液疾患

サラセミア

C

いこと及び赤血球輸血の頻度・必要量が多いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

ピルビン酸キ血液疾患

ナーゼ（PK）欠・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえず、
C乏性貧血

また、予後の情報等が不十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな血液疾患

不安定ヘモグロビン症

C

いこと及び赤血球輸血の頻度・必要量が多いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえず、先天性低形成腎・泌尿器

腎（Congenital疾患

hypoplastic

成人例の予後の情報が不十分であるため、「長期の療養をC、Ekidney）必要とする」とは言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、成人における診断基準の検討が十分とは言えず、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。

腎・泌尿器
疾患

・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな

バーター症候群／ギッテルマン症候群

Cいため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

6腎・泌尿器ロウ（Lowe）症

疾患

候群・研究班の報告によれば、成人における診断基準の検討がE十分とは言えず、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えな骨・関節疾患

2 型コラーゲン異常症関連疾いのではないか。
C、E患・研究班の報告によれば、診断基準等について成人の診療に関わる関係学会の承認が得られていないため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな

カムラティ・エいため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えなンゲルマン症
骨・関節疾

候群（骨幹異形患成症 Camurati-いのではないか。
C、Eに関わる関係学会の承認が得られていないため、現時点でEngelmannは｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられない病）のではないか。
・研究班の報告によれば、ホルモン異常によらない他の症

マッキューン・内分泌系患

オルブライトC症候群

パク A-1 欠損状、例えば線維性骨異形成症及び腫瘍に関する情報が不十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

アポリポタン
代謝疾患・研究班の報告によれば、診断基準等について成人の診療・研究班の報告によれば、予後の情報が十分とはいえず、C症

現時点では「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、原因が明らかである二次性の疾病が含まれているため、「発病の機構が明らかでない」の消化器疾患

肝外門脈閉塞症

要件を満たしていないのではないか。
A、E・二次性の疾患を含めた診断基準及び重症度分類となっており、鑑別診断との境界が不明瞭であることを含め診断基準等の整理が不十分であるため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、診断されれば手術的治療が必要

消化器疾患

先天性胆道拡張症とされ、その治療効果が高いため、「治療法が確立していB、Cない」とは考えられないのではないか。
・手術後の重症例の割合が高いとはいえないため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

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消化器疾患

短腸症（短腸症候群）

・研究班の報告によれば、原因が明らかである二次性の疾A病が含まれているため、「発病の機構が明らかでない」の要件を満たしていないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の情報等が不足しており、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのでは

耳鼻科疾患

痙攣性発声障害

C 、Eないか。
・研究班の報告によれば、診断基準が除外診断からなり客観性に乏しいため、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは言えないのではないか。

耳鼻科疾患

耳鼻科疾患

先天異常・遺伝子疾患

先天性咽頭狭窄症

ワーデンブルグ症候群

・研究班の報告によれば、対象となる患者の割合が多くなC

く、現時点では「長期の療養を必要とする」とは考えられないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえなCいため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、国内の成人例の予後の情報が不CASK 異常症

C十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。

先天異常・コーエン症候遺伝子疾患

群・研究班の報告によれば、国内の成人例の予後の情報が不C十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな

先天異常・遺伝子疾患

ハーラマン・ス
トライフ症候

いため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えなC、E群いのではないか。
・診断基準の整理が不十分であり、現時点では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。

先天異常・ピット・ホプキ

遺伝子疾患

ンス症候群

・研究班の報告によれば、国内の成人例の予後の情報が不Cも言えないのではないか。
・研究班の報告によれば、重症例の割合が高いとはいえな

ベックウィズ・
先天異常・遺伝子疾患

いため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしも言えな

ヴィーデマン(BeckwithWiedemann)症候群十分であるため、「長期の療養を必要とする」とは必ずしC、Eいのではないか。
・診断基準及び重症度分類の整理が不十分であり、現時点
では｢客観的な診断基準等が確立している｣とは考えられないのではないか。

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