小児医科学分野（小児科）
１．論文(1) 原著

1) Kijima K, Numakura C, Shirahata E, Sawaishi Y, Shimohata M, Igarashi S, Tanaka T, Hayasaka K : Periaxinmutation causes early-onset but slow-progressive Charcot-Marie-Tooth disease. J Hum Genet 2004 ; 49 :376-379
2) Kijima K, Sasaki A, Niki T, Umetsu K, Osawa M, Matoba R, Hayasaka K : Sudden infant death syndrome is
not associated with the mutation of PHOX2B gene, a major causative gene of congenital central
hypoventilation syndrome. Tohoku J Exp Med. 2004 ; 203 : 65-683) Mitsui T, Kawakami T, Sendo D, Katsuura M, Shimizu Y, Hayasaka K : Successful unrelated donor bone marrowtransplantation for Shwachman-Diamond syndrome with leukemia. Int J Hematol 2004 ; 79 : 189-192
4) Matsunaga A, Mitsui T, Kobayashi K, Hayasaka K : A case of IgA nephropathy accompanying with a marked
increase in serum IgA．Pediatr Int 2004 ; 46 : 371-373
5) Liang Lijun, Matsunaga A, Kijima K, Shirahata E, Izumino H, Hayasaka K : Temporary hyperbilirubinemiain two patients during treatment for idiopathic nephritic syndrome. Yamagata Med J 2004 ; 22 : 41-446) Suzuki H, Sato S, Tanabe S, Niki T, Hayasaka K : Beraprost sodium for pulmonary vascular diseaseassociated with congenital heart disease in Down syndrome. In: Malad JA, ed. Focus on Down Syndrome
Research. New York ; Nova Science Publishers 2004：87-997) Shiihara T, Kato M, Kimura T, Hayasaka K, Yamamori S, Ogata T : Craniosynostosis with extra copy ofMSX2 in a patient with partial 5q-trisomy. Am J Med Genet 2004 ; 128A : 214-2168) Shiihara T, Sawaishi Y, Adachi M, Kato M, Hayasaka K : Asymptomatic hereditary Alexander's diseasecaused by a novel mutation in GFAP. J Neurol Sci 2004 ; 225 : 125-1279) Kato M, Das S, Petras K, Kitamura K, Morohashi K, Abuelo DN, Barr M, Bonneau D, Brady AF, Carpenter
NJ, Cipero KL, Frisone F, Fukuda T, Guerrini R, Iida E, Itoh M, Lewanda AF, Nanba Y, Oka A, Proud VK,
Saugier-Veber P, Schelley SL, Selicorni A, Shaner R, Silengo M, Stewart F, Sugiyama N, Toyama J, ToutainA, Vargas AL, Yanazawa M, Zackai, EH, Dobyns, WB : Mutations of ARX are associated with striking
pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mut 2004 ; 23 : 147-15910) Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y, Kure S, Suzuki Y, Aoki Y, Yamaguchi S, Takahashi Y, Nishikubo T,Kawaguchi C, Yoshioka A, Kimura T, Hayasaka K, Kohno Y, Iinuma K, Ohura T : Mutation spectrum of thePCCA and PCCB genes in Japanese patients with propionic acidemia. Mol Genet Metab 2004 ; 81 : 335-34211) Kurihara S, Adachi Y, Imai C, Araki H, Hattori N, Numakura C, Youwei L, Hayasaka K, Sobue G, Nakashima
K : Charcot-Marie-Tooth families in Japan with MPZ Thr124Met mutation. J Neurol Neurosur Ps 2004 ;75 : 1 492-1494
12) 中澤誠，丹羽公一郎，吉永正夫，寺井勝，越後茂之，藤原卓，村上智明，市田蕗子．城尾邦隆，羽根田紀幸，檜垣高史，鈴木浩，上村秀樹，石和田稔彦，立野滋，久保田一見，福島裕之，塚野真也，森善樹：小児および成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の予防，治療に関する全国調査-第２報-．日本小児循環器学会
研究委員会「小児および成人先天性心疾患における感染性心内膜炎の全国調査と予防，治療法の策定」．日本
小児循環器学会雑誌 2004；20：668-673
13) 角田孝彦，小泉裕子，秋場伴晴，湯田文朗，吉池久美子，仙道大，三井哲夫，三橋善比古： Langerhans cellhistiocytosis の一例．山形済生館医誌 2004；29：63-67
14) 荻野大助，松永明，仁藤敏昭，橋本多恵子，前田勝子，勝浦理彦，早坂清：片腎に対する腎生検適応について．日本小児腎臓病学会雑誌 2004；17：115-119(2)総説

1) 三井哲夫：今日の治療指診．原発性免疫不全症候群．医学書院，2004；942-943
2) 佐々木綾子：ナースのための新生児呼吸管理—気管内挿管—．Neonatal Care 2004；17：582-586
3) 松永明，朋部元史，伊藤克己，早坂清：血栓性微小血管症 (Thrombotic Microangiopathy : TMA)．腎と透析 2004；56：367-371
4) 加藤光広：「ニューロンーその発生と異常の生物学」Ｆ．神経発生の分子遺伝学解析 １．滑脳症とその周辺. Clinical Neuroscience 2004；22：1071-1074
5) 早坂清：Charcot-Marie-Tooth 病２型および類縁疾患の分子病態と臨床 Annual Review 神経 2004；245-251
6) 早坂清：遺伝性ニューロパチーの分子生物学 2004；61：532-538(4) そ の 他
1) Kato M, Peng Y, Das S, Petras K,Sawaishi Y, Dobyns WB : Mutation of ARX cause symptomatic andnon-symptomatic or cryptogenic West syndrome. Brain Dev, 2004 ; 26 : 553-554

２．学会報告(1) 国際学会
1) Kato M, Dobyns WB : X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG) as a tangential migration
disorder causing intractable epilepsy. International Symposium on Neuronal Migration Disorders andChildhood Epilepsies, 7th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society, Tokyo ; April 2004

(2) 国内の学会
1) 仁木敬夫，佐々木綾子，木島一己，早坂清，梅津和夫，大澤資樹：乳幼児突然死症候群(SIDS)および先天性中枢性肺胞低換気症候群(CCHS)における PHOX2B 遺伝子の検索．第 10 回 SIDS 学会，川口；2004 年 2 月
2) 木島一己, 白幡恵美, 沼倉周彦, 早坂清, 下畑光輝，原賢寿，西澤正豊, 五十嵐修一，小野寺理：
Charcot-Marie-Tooth 病 4F 型の 1 例． 第 107 回日本小児科学会総会，岡山；2004 年 4 月
3) 佐々木綾子，金井雅代，木島一巳，赤羽和博，大滝晋介，橋本基也，長谷川久弥，大滝晋介，小泉武宣，楠田聡，小川洋介，土屋恵司，山本和歌子，中村友彦，早坂清：先天性中枢性肺胞低換気症候群における病態解明. 第 107 回日本小児科学会, 岡山；2004 年 4 月
4) 椎原隆, 加藤光広, 木村敏之, 緒方勤, 山森俊治, 早坂清：頭蓋早期癒合症を呈した MSX2 遺伝子を含む 5q
部分トリソミーの１例．第 107 回日本小児科学会，岡山；2004 年 4 月
5) 白幡恵美，林長青，岩崎広英，早坂清，岡村康司：アンキリン G は発現系において電位依存性ナトリウムチ
ャネル Nav1.6 の持続性電流を抑制する．第 81 回日本生理学会大会，札幌；2004 年 6 月
6) 仁木敬夫，鈴木浩，田辺さおり，早坂清，八巻重雄，前田克英：著明な肺小動脈の低形成を認めた新生児遷延性肺高血圧症の１例．第 40 回日本小児循環器学会総会，東京；2004 年 6 月
7）赤羽和博，斎藤恵美，若林崇，橋本基也，佐々木綾子：当科における超早産児の晩期循環不全とステロイド療法との関連，第 40 回日本周産期・新生児学会，東京；2004 年 7 月
8) 松永明，鈴木浩，早坂清：Nephropathy in cyanotic congenital heart disease (NCCHD)の 2 例．第 39 回
日本小児腎臓病学会，熊本；2004 年 7 月
9) 鈴木浩，田辺さおり，仁木敬夫，早坂清：チアノーゼとうっ血性心不全を呈する先天性心疾患患者に対する
アンギオテンシン変換酵素阻害薬．第 40 回日本小児循環器学会総会, 東京；2004 年７月
10) 椎原隆, 沢石由記夫, 加藤光広, 早坂清: 未報告の GFAP 変異（L331P）を認めた無症候性アレキサンダー
病の一家系. 第 46 回日本小児神経学会，東京；2004 年 7 月
11) 加藤光広，早坂清，William Dobyns：ARX 遺伝子変異による新しい疾患概念—インターニューロン症
Interneuronopathy．第 46 回日本小児神経学会，東京；2004 年 7 月
12) 井手秀平，木下悟，富士川喜直，小牧宏文，中川栄二，須貝研司，佐々木征行，椎原隆，加藤光広：AromaticL-amino acid decarboxylase (AADC)欠損症の兄妹例．第 46 回日本小児神経学会，東京；2004 年 7 月
13) 仁木敬夫，鈴木浩，田辺さおり，小田切徹州，早坂 清，大月審一，佐野俊二：出生前診断が有効であった左心低形成症候群の２例．第 56 回北日本小児科学会：盛岡；2004 年 9 月14) 木村敏之，早坂清：Propylthiouracil による抗好中球細胞質抗体 (ANCA ; antineutrophil cytoplasmicautoantibody) 陽性肺胞出血の１例．第 38 回日本小児内分泌学会，神戸；2004 年 9 月
15) 沼倉周彦，宮本純子，長谷川行洋：hydrochlorothiazide が著効しなかった家族性高カルシウム尿性低カルシ
ウム血症の１例．第 38 回日本小児内分泌学会，神戸；2004 年 10 月
16) 仙道大，池上徹，荒井崇彦，簡野美弥子，野呂瑞佳，三井哲夫，川上貴子，早坂清, 山際岩雄，江村隆起，鈴木律子，清水行敏，秋葉香：子宮に再発した Wilms 腫瘍の１例．第 20 回日本小児がん学会，京都；2004 年

11 月17) 佐々木綾子，金井雅代，木島一巳，赤羽和博，橋本基也，長谷川久弥，小泉武宣，楠田聡，山本和歌子，中村友彦，石原尚子，早坂清：先天性中枢性肺胞低換気症候群における PHOX2B の異常. 第 49 回日本未熟児新生児学会, 神奈川；2004 年 12 月
18) 川上貴子, 三井哲夫, 仙道大, 簡野美弥子, 本間信夫, 野呂瑞佳, 早坂清：2 度の同種移植後分子生物学的再発に対し，Imatinib を単独投与し寛解が得られた小児 Ph1 陽性 ALL の 1 例．第 27 回日本造血細胞移植学会
総会，岡山；2004 年 12 月

(3) 国内地方会
1) 佐々木綾子, 白幡恵美，早坂清，若林崇，土田哲生，小池修治，高橋由美子：睡眠時チアノーゼを主訴とした喉頭軟化症の一例. 第 76 回日本小児科学会山形地方会，山形; 2004 年 6 月
2) 仁木敬夫，鈴木浩，小田切徹州，早坂清：生後早期に発症した発作性上室性頻拍症３例の検討．第 76 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 6 月
3) 豊田健太郎，前田勝子，勝浦理彦，清水行敏，三井哲夫，早坂清 : 当科で経験した経験した特発性血小板減尐性紫斑病について．第 76 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 6 月
4) 鳥谷部美弥，秋場伴晴：生後１歳未満のインフルエンザの臨床像．第 76 回日本小児科学会地方会，山形；
2004 年 6 月
5) 簡野美弥子，三井哲夫，仙道大，川上貴子，池上徹，野呂瑞佳，土田哲生，秋葉香，早坂清：Hericobacter
pylori の除菌を行った特発性血小板減尐性紫斑病慢性型の一例．第 76 回日本小児科学会山形地方会，山形；
2004 年 6 月
6) 椎原隆, 加藤光広, 松永明, 木村敏之, 高橋信也, 古山政幸, 清水行敏, 岡田昌彦, 早坂清：可逆性に急性両側線条体病変を呈した 1 例. 第 10 回日本小児神経学会東北地方会, 仙台；2004 年 10 月
7) 本間信夫，川上貴子，簡野美弥子，野呂瑞佳，高橋信也，土田哲生，仙道大，三井哲夫，早坂清：骨痛、関節痛を主症状とした急性リンパ球性白血病の 6 例．第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
8) 笹真一，高橋憲幸，中村和幸，本間友美，大滝晋介：両側巨大冠動脈瘤を合併した川崎病不全型の一例．第77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
9) 仁木敬夫，松永明，若林崇，高橋憲幸，土田哲生，須藤陽介，高橋信也，早坂清：当院における鎮静目的としてのチオペンタール注腸投与の経験．第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
10) 仁木敬夫，鈴木浩，早坂清，河原井駿一，澤村佳宏，貞弘光章，石井孝徳：動脈管絞扼術を要した重症肺動脈弁狭窄症の 1 例．第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
11) 白幡恵美，鈴木浩，加藤光広，佐々木綾子，荻野大助，岡田昌彦，清水行敏，古山政幸，高橋信也：発熱を主訴とし脳内出血を認めた成熟児の一例．第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
12) 荻野大助，松永明，早坂清：小児期ネフローゼ症候群に対するシクロスポリン早期使用についての試み．
第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月

(4) 研究会
1) 鈴木浩，田辺さおり，仁木敬夫，早坂清：乳児期早期の動脈管に対するコイル閉鎖術後の肺血流シンチグラ
フィ所見．第 15 回日本 Pediatric Interventional Cardiology 研究会，東京；2004 年１月
2) 仁木敬夫，鈴木浩，田辺さおり，早坂清，佐藤哲，荻野大助，小野田正志：両大血管左室起始症，大動脈弁
狭窄，大動脈離断と手術診断された新生児の心エコー図所見．第 36 回山形超音波研究会，山形；2004 年 2 月
3) 木下悟，富士川善直，須貝研司，佐々木征行，椎原隆，加藤光広：生直後から不随意運動を示し，月齢とともに悪化，および退行を示す１例．第９回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2004 年 2 月
4) 井手秀平，木下悟，富士川善直，小牧宏文，須貝研司，佐々木征行，椎原隆，加藤光広：第６回事後報告：発作性に四肢伸展強直し自発運動の乏しいfloppy infant の1 例．
第９回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），
上山；2004 年 2 月
5) 須藤なおみ，本間信夫，斎藤恵美，赤羽和博，加藤光広：交通事故により胎盤早剥をきたし 33 週で出生し、多嚢胞性脳軟化症を呈した１例．第９回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2004 年 2 月
6) 簡野美弥子, 川上貴子, 仙道大, 池上徹, 野呂瑞佳, 三井哲夫, 早坂清, 鈴木律子,山際岩雄：NB2000 で化学療法中、RS ウイルス肺炎で死亡した神経芽細胞腫 StageⅢの一例．第 25 回東北小児がん研究会，仙台；2004年3月7) 高橋信也，加藤光広，若林崇，佐々木綾子，早坂清：完全母乳栄養中に症候性低血糖をきたした成熟児の１
例．第 30 回新生児神経研究会，東京；2004 年 3 月
8) 土田哲生，佐々木綾子，若林崇，早坂清：PI カテーテル留置中に胸水貯留をきたした 1 例．第 21 回山形県周産期・新生児医療研究会, 山形；2004 年 5 月
9) 仁木敬夫，鈴木浩，赤羽和博，佐々木綾子，若林崇，田辺さおり，中村和幸，早坂清，岡田昌彦，清水行敏，
秋葉香，下風朊章，八巻重雄，前田克英：著明な肺小動脈の低形成を認めた新生児遷延性肺高血圧症の 1 例.
第 21 回山形県周産期・新生児医療研究会, 山形；2004 年 5 月
10) 高橋信也，若林崇，佐々木綾子，加藤光広，早坂清，金井雅代，秋場伴晴，赤羽和博：症候性低血糖をきたした完全母乳栄養児の 1 例．第 21 回山形県周産期・新生児医療研究会, 山形；2004 年 5 月
11) 仁木敬夫，鈴木浩，赤羽和博，佐々木綾子，若林崇，田辺さおり，中村和幸，早坂清，岡田昌彦，清水行敏，秋葉香，下風朊章，八巻重雄，前田克英：著明な肺小動脈の低形成を認めた新生児遷延性肺高血圧症の１
例．第 21 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2004 年 5 月
12) 白幡恵美：Nav1.6 チャネルの持続性 Na 電流の制御機構．平成 16 年度生理学研究所研究会「Na チャネルと細胞機能」，岡崎；2004 年 6 月
13) 松永明，三井哲夫，鈴木浩，早坂清：重篤な高血圧と貧血，さらに出血傾向，腎機能障害を呈した 1 男児
例．第 11 回小児高血圧研究会, 新潟；2004 年 8 月
14) 加藤光広、椎原隆、 田中総一郎、早坂 清：メラトニンが著効した夜間頻回中途覚醒の１例．第 9 回山形小児神経研究会, 山形；2004 年 9 月
15) 仁木敬夫，鈴木浩，早坂清，河原井駿一，澤村佳宏，貞弘光章：日齢４に動脈管絞扼術を施行した large PDAを伴う重症肺動脈弁狭窄症の 1 例．第 39 回東北小児心臓病研究会，仙台；2004 年 11 月
16) 松永明，荻野大助，早坂清：肥大型心筋症，感染性心内膜炎，多発性動脈瘤，そして腎糸球体内に C1q 優位の沈着を認めた 1 例．第 7 回山形・腎と免疫研究会, 山形；2004 年 11 月
17) 若林崇，赤羽和博，斎藤恵美，金井雅代，加藤光広：両側の頭頂葉を中心とした多嚢胞性脳軟化を併発した胎児母胎間輸血症候群の一例．第 31 回新生児神経研究会，東京；2004 年 11 月
18) 荻野大助，松永明，早坂清：ネオーラルを食前投与に変更し良好な薬物動態、臨床経過をとっているステロイド依存性ネフローゼ症候群の一幼児例．第 7 回山形腎と免疫研究会，山形：2004 年 11 月(5) その他
1) 鈴木浩：小児診療．第 47 回社会保険指導者講習会の伝達講習会，山形；2004 年 2 月
2) 加藤光広：ARX 遺伝子の多面的突然変異―非症候性精神遅滞から水無脳症まで―．神奈川県立こども医療センター臨床研究機構 第 12 回リサーチカンファレンス，横浜 ; 2004 年 4 月
3) 加藤光広：滑脳症および関連遺伝子に関する最近の知見―画像診断と遺伝相談．第 12 回信州小児神経研究会，松本；2004 年 5 月
4) 加藤光広：てんかん基礎講座．山形県立山形養護学校 学校見学会，山形；2004 年 6 月
5) 松永明：ネフローゼ症候群. ネフローゼ症候群相談会, 山形；2004 年 9 月
6) 加藤光広：脳奇形の画像診断と分子遺伝学．第 23 回四国小児神経症例検討会，高知；2004 年 9 月
7) 松永明：学校件検尿再考～転ばぬ先の学校検尿～山形市医師会, 山形；2004 年 10 月
8) 加藤光広：症候性精神遅滞における ARX 遺伝子の解析．厚生労働省精神・神経疾患研究委託費「精神遅滞をきたす遺伝性疾患のリサーチ・リソースの整備と分子遺伝学的研究」平成 16 年度研究発表会，東京；2004 年11 月
9) 木島一己, 白幡恵美, 沼倉周彦, 早坂 清, 澤石由起夫, 下畑光輝, 五十嵐修一, 田中 智洋：PRX 遺伝子変異の 3 症例について．平成 16 年度「難治性ニューロパチーの病態に基づく新規治療法の開発」班会議，東京；2004
年 12 月

３．その他
1) 第 76 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 6 月
2) 第 77 回日本小児科学会山形地方会，山形；2004 年 12 月
3) 第 14 回東北小児腎臓病研究会, 山形；2004 年 3 月
4) 第 10 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2004 年 2 月5) 第 10 回山形小児神経研究会，山形；2004 年 9 月
6) 第 21 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2004 年 5 月
7) 第 10 回小児内分泌・代謝研究会，山形；2004 年 6 月
8) 第 5 回小児難病研究会，山形；2004 年 1 月
9) 第 6 回小児難病研究会，山形；2004 年 8 月
10) 第 2 回山形小児アレルギー・喘息研究会，山形；2004 年 7 月
11) 第 39 回山形県小児保健会研修会，山形；2004 年 10 月