小児医科学分野（小児科）１．論(1) 原文著

1) Kijima K，Numakura C，Goto T，Takahashi T，Otagiri T，Umetsu K，Hayasaka K：Small heatshock protein 27 mutation in a Japanese patient with distal hereditary motor neuropathy．
J Hum Genet 2005；50：473-476
2) Kijima K，Numakura C，Izumino H，Umetsu K，Nezu A，Shiiki T，Ogawa M，Ishizaki Y，Kitamura
T，Shozawa Y，Hayasaka K：Mitochondrial GTPase mitofusin 2 mutation in Charcot-Marie-Tooth
neuropathy type 2A．J Hum Genet 2005；116：23-27
3) Koike H，Hirayama M，Yamamoto M，Hattori N，Umehara F，Arimura K，Ikeda S，Ando Y，Nakazato
M，Kaji R，Hayasaka K，Nakagawa M，Sakoda S，Matsumura K，Onodera O，Baba M，Yasuda H，Saito T， Kira J，Nakashima K，Oka N，Sobue G：Age-associated axonal features in HNPP with
17p11.2 deletion in Japan．J Neurol Neurosurg Psych 2005；76：1109-1114
4) Hachisu M，Oda Y，Goto M，Kobayashi K，Saheki T，Ohura T，Noma S，Kitanaka S：Citrin deficiency
presenting with ketotic hypoglycemia and hepatomegaly in childhood．Eur J Pediatr 2005；
164：109-110
5) Sato U，Kitanaka S (co-first)，Sekine T，Takahashi S，Ashida A，Igarashi T：Functionalcharacterization of LMX1B mutations associated with nail-patella syndrome．Pediatr Res2005；57：783-788
6) Horiuchi H，Sasaki A，Osawa M，Kijima K，Matoba R，Hayasaka K：Sensitive detection ofpolyalanine expansions in PHOX2B by polymerase chain reaction using bisulfite-conwerted DNA．
J Mol Diagn 2005；7：638-640
7) Iijima M，Yamamoto M，Hirayama M，Tanaka F，Katsuno M，Mori K，Koike H，Hattori N，ArimuraK，Nakagawa M，Yoshikawa H，Hayasaka K，Onodera O，Baba M，Yasuda H，Saito T，Nakazato M，Nakashima K，Kira J，Kaji R，Oka N，Sobue G：Clinical and electrophysiologic correlates ofIVIg responsiveness in CIDP．Neurology 2005；64：1471-1475
8) Kato M，Dobyns WB：X-linked lissencephaly with abnormal genitalia as a tangential migration
disorder causing intractable epilepsy : proposal for a new term, ―interneuronopathy‖．J Child
Neurol 2005；20：392-397
9) Kawakami T，Mitsui T，Kanai M，Shirahata E，Sendo D，Kanno M，Noro M，Endoh M，Hama A，Tono C ， Ito E ， Tsuchiya S ， Igarashi Y ， Abukawa D ， Hayasaka K ： Genetic Analysis of
Shwachman-Diamond Syndrome：Phenotypic Heterogeneity in Patients Carrying Identical SBDS
Mutations．Tohoku J Exp Med 2005；206：253-259
10) Kurotaki N，Shen JJ，Touyama M，Kondoh T，Visser R，Ozaki T，Nishimoto J，Shiihara T，
Uetake K，Makita Y，Harada N，Raskin S，Brown CW，Hoglund P，Okamoto N，Lupski JR：Phenotypicconsequences of genetic variation at hemizygous alleles：Sotos syndrome is a contiguous gene
syndrome incorporating coagulationfactor twelve (FXII) deficiency．Genet Med 2005；7：479-83
11) Lin C ， Nagai M ， Ishigaki D ， Hayasaka K ， Endoh M ， Ishii K ： Cross-talk betweenbeta(1)-adrenoceptors and ET(A) receptors in modulation of the slow component of delayed
rectifier K(+) currents．Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol 2005；371：133-140
12) Sendo D，Takeda Y，Watanabe T，Sendo F，Araki Y：A monoclonal antibody to GPI-80, a novelb2 integrin-associated glycosylphosphatidylinositol anchored protein, selectively enhances
macropinocytosis in human monocytes．Yamagata Medical Journal 2005；23：69-82
13) Shiihara T，Kato M，Mitsuhashi Y，Hayasaka K：Costello syndrome showing moyamoya-likevasculopathy. Pediatr Neurol 2005；32：361-363
14) Shiihara T， Kato M， Hayasaka K：Clinically mild encephalitis/encephalopathy with areversible splenial lesion．Neurology 2005；64：1487
15) 山本俊至，赤坂裕子，大谷恭一，林隆，柏木史郎，市山高志，西河美希，加藤光広，前垣義弘，岡明，大野耕策：モヤモヤ病発症に関連性を示さなかった IGF2R 遺伝子多型．脳と発達2005；37：15-1916) 山本俊至，赤坂裕子，大谷恭一，林隆，柏木史郎，市山高志，西河美希，加藤光広，前垣義弘，岡明，大野耕策：モヤモヤ病原因遺伝子の同定を目的とした３番染色体短腕上 expressed sequence
tag のスクリーニング．脳と発達2005；37：20-25

17) 松永明，三井哲夫，鈴木浩，早坂清：重篤な高血圧と貧血，さらに出血傾向，腎機能障害を呈した 1 男児例．小児高血圧研究会誌 2005；3：50-5318) 紺野恵理子，川口雅一，三橋善比古，近藤慈夫，三井哲夫：化学療法を行った LymphomatoidPapulosis の小児例．皮膚科の臨床 2005；47：1785-1788
19) 豊口禎子，細谷順，海老原光孝，小嶋文良，本田麻子，富永綾，仲川義人，三井哲夫：スルフ
ァメトキサゾール・トリメトプリムの体内動態に及ぼすメトトレキサート大量療法の影響．医薬品
相互作用研究 2005；29：11-1420) 小山内俊久，関根康雅，石川朗，土屋登嗣，荻野利彦，三井哲夫，川上貴子：メトトレキサー
トの初回投与でアナフィラキシー様反応を呈した骨肉腫の 1 例．臨床整形外科 2005；40：73-76(2) 総説1) 白幡恵美，早坂清，岡村康司：Nav1.6 チャンネルの持続性 Na 電流の制御機構．生体の科学 2005；
56：216-220
2) 沼倉周彦，長谷川行洋：糖尿病性ケトアシドーシスの治療．小児科診療 2005；68：1847-1852
3) 長谷川行洋，麻生敬子，井沢雅子，樋口麻子，宮本純子，沼倉周彦，有安大典：小児期の骨粗鬆症—成長期の骨を守る．ホルモンと臨床 2005；53：469-478
4) 早坂清：ミトフシン２ mitofusin 2 (MFN2)．生体の科学 2005；56：466-468
5) 早坂清：Charcot-Marie-Tooth 病．ゲノム医学 2005；5：293-297
6) 松永明，早坂清：紫斑病性腎炎 Henoch-Shonlein purpura nephritis (HSPN)．腎と透析 2005；増刊号：481-485(3) 著書1) 北中幸子：12.副甲状腺機能低下症，13.くる病，14.肥満．「小児疾患診療マニュアル」五十嵐隆編，中外医学社，2005；435-440
2) 鈴木浩：23.小児科疾患．先天性心疾患の低酸素発作．「今日の治療指針 2005 年版」山口徹・北原光夫編，株式会社医学書院，2005；938
3) 松永明：小児の透析困難症．Tidal Peritoneal Dialysis (TPD)にて改善された小児腹膜透析患者．「引き事典」石崎允監修，政金生人・小山雄太編集，東京医学社，2005；94-95(4) そ の 他
1)佐々木綾子：ちょっと呼吸が速い児．Neonatal Care 2005；秋季増刊：24-30

２．学 会 報 告(1) 国際学会
1) Kato M，Shiihara T，Tohyama J，Akasaka N，Suzuki Y，Fujimoto S，Hayasaka K：Mutation analysisof the ARX gene in patients with West syndrome．International Symposium on Epileptic Syndromesin Infancy and Early Childhood - Evidence-based Taxonomy and its Implications in the ILAEClassification –8th Annual Meeting of The Infantile Seizure Society，Tokyo；May 2005
2) Dobyns WB，Clift K，Kato M，Das S：Developmental disorders associated with ARX mutations
in males and females：lissencephaly cryptogenic infantile spasms and more．34th Annual Child
Neurology Society Meeting，Los Angeles，USA；September 2005
3) Numakura C，Miyamoto J，Hasegawa Y：Calcium sensing receptor (CaSR) regulates renal Ca
reabsorption which is independent of parathyroid hormone，and partially modified by thiazide
diuiretics．ESPE-LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology in collaboration with APEG,APPES, JSPE and SLEP，Lyon；September 2005
4) Sato U，Kitanaka S，Sekine T，Takahashi S，Ashida A，Igarashi T：Functional characterizationof LMX1B mutations associated with nail-patella syndrome．The 1st congress of Asian Societyfor Pediatric Research, Tokyo，Japan；November 2005
5) Kato M，Shiihara T，Tohyama J，Akasaka N，Suzuki Y，Fujimoto S，Hayasaka K：The firstpolyalanine expansion of ARX causes more severe phenotype than the 2nd polyAla expansion．
1st congress of Asian Society for Pediatric Research，Tokyo；November 2005

(2) 国内の学会
1) 早坂清，木島一己，佐々木綾子，大澤資樹，的場梁次：先天性中枢性肺胞低換気症候群と乳幼児突然死症候群との関係：PHOX2B 遺伝子の検索．第 11 回日本 SIDS 学会，盛岡；2005 年３月2) 木島一己，白幡恵美，澤石由起夫，下畑光輝，五十嵐修一，田中智洋，早坂清：PRX 遺伝子異常の３症例について．第 108 回日本小児科学会学術集会，東京；2005 年４月
3) 野呂瑞佳，鈴木浩，簡野美弥子，仁木敬夫，田辺さおり，池上徹，仙道大，三井哲夫，早坂清：
カルペリチドを長期投与したアントラサイクリン心筋症の１女児例．第 108 回日本小児科学会学術集会．東京；2005 年 4 月
4) 赤坂紀幸，金澤治，遠山潤，上村孝則，加藤光広，椎原隆：Landau-Kleffner 症候群に対するsteroid 大量療法の効果．第 47 回日本小児神経学会総会，熊本；2005 年 5 月
5) 加藤光広，椎原隆，遠山潤，赤坂紀幸，早坂清：ARX 遺伝子の第１ポリアラニン伸長変異を認めたウエスト症候群の１例．第 47 回日本小児神経学会総会，熊本；2005 年 5 月
6) 木島一己，沼倉周彦，根津敦夫，椎木俊秀，石崎義人，早坂清：Charcot-Marie-Tooth 病 2A 型におけるミトコンドリア GTPase Mitofusin 1 及び２遺伝子異常について．第 47 回日本小児神経学会総会，熊本；2005 年 5 月7) 椎原隆，加藤光広，市山高志，後藤雄一，早坂清：ミトコンドリア DNA8993T>G 変異を有し，可逆性脳梁膨大部病変を伴う急性脳症を呈した一例．第 47 回日本小児神経学会総会，熊本；2005 年5月8) 宮田理英，加藤光広，金子節子，富澤江実子，神山潤：X-linked lissencephaly with abnormal
genitalia (XLAG)の 1 例．第 47 回日本小児神経学会総会，熊本；2005 年 5 月
9) 松永明：東北地域及び新潟県におけるシクロスポリンの安全性探索多施設共同研究－小児ネフ
ローゼ症候群に対するシクロスポリン治療の安全性探索を目的とした後方視的検討．第 40 回日本小児腎臓病学会学術集会

ランチョンセミナー，仙台；2005 年 5 月10) 松永明，椎原隆，荻野大助，早坂清：Galloway-Mowat syndrome と考えられた兄弟例．第 40 回
日本小児腎臓病学会学術集会

ランチョンセミナー，仙台；2005 年 5 月

11) 荻野大助，松永明，池田博行，佐藤哲，伊東稔，早坂清：アンジオテンシン変換酵素阻害薬およびアンジオテンシン受容体拮抗薬の併用が尿蛋白減少に有用であったループス腎炎の二小児例．
第 40 回日本小児腎臓病学会学術集会，仙台；2005 年 5 月
12) 丸山健一，羽鳥基明，北中幸子，関根孝司，五十嵐隆：感音性難聴を合併した Bartter 症候群(BSND)の１例．第 40 回日本小児腎臓病学会，仙台；2005 年 5 月
13) 北中幸子，佐藤詩子，三木裕子，五十嵐隆：MODY5 の臨床症状の発症機序の解析−HNF-1b と HNF-1aの協調作用に着目して．第 78 回日本内分泌学会，東京；2005 年 7 月
14) 斉藤なか，遠山潤，赤坂紀幸，上村孝則，金澤治，加藤光広，椎原隆：Landau-Kleffner 症候群の脳磁図所見．第 20 回日本生体磁気学会，大阪；2005 年 7 月
15) 佐々木綾子，金井雅代，赤羽和博，長谷川久弥，小泉武宣，中村友彦，早坂清：先天性中枢性低換気症候群における PHOX2B 遺伝子異常：ポリアラニン伸長の検出．第 41 回日本周産期・新生児医学会，福岡；2005 年 7 月
16) 鈴木浩，仁木敬夫：中欠損の傍膜様部心室中隔欠損症の臨床的検討．第 41 回日本小児循環器学会総会．東京；2005 年７月
17) 荻野大助，松永明，佐々木綾子，白幡恵美，早坂清：ステロイド投与および腹膜透析で浮腫を管理し救命しえた胎児水腫の一新生児例．第 27 回日本小児腎不全学会，箱根；2005 年 9 月18) 松永明，荻野大助，豊田健太郎，朋部元史，高橋公太，早坂清：当科における腎移植患者のビフォー・アフター．第 27 回日本小児腎不全学会，箱根；2005 年 9 月
19) 宮井健太郎，鹿島田健一，小野真，大西寿和，宮田理英，加藤光広：X-linked lissencephaly
with absent corpus callosum and ambiguous genitalia における視床下部障害の考察．第 39 回日本小児内分泌学会総会，東京；2005 年 10 月
20) 北中幸子，佐藤詩子，三木裕子，五十嵐隆：MODY5 に認められた新生児胆汁うっ滞の分子生物学的解析．第 39 回日本小児内分泌学会，東京；2005 年 10 月
21) 木島一己，沼倉周彦，小田切徹州，後藤知英，高橋孝雄，早坂清：Charcot-Marie-Tooth 病および Distal hereditary motor neuropathy における HSP22 および 27 遺伝子異常について．第 48回日本先天代謝異常学会，熊本；2005 年 11 月
22) 遠野千佳子，福山優子，丹代諭，佐々木伸也，高橋良博，伊藤悦朗，池田保彦，川上貴子，三井哲夫：SBDS gene 変異及び t(4;5)(p15;q11)を有する Shwachman-Diamond 症候群の 1 例. 第 21回日本小児がん学会, 宇都宮; 2005 年 11 月
23) 三井哲夫，川上貴子，本間信夫，仙道大，簡野美弥子，金井雅代，早坂清：VAC(VCR+ActD+CY)
治療中，致死性のアデノウイルス感染症を来した横紋筋肉腫 1 男児例．第 21 回日本小児がん学会，
宇都宮；2005 年 11 月

(3) 国内地方会
1) 笹真一，鈴木浩，仁木敬夫，早坂清，福井昭男，久保田功，荒木隆夫：カテーテル治療を施行した川崎病の１例．第 78 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 6 月
2) 佐々木綾子，白幡恵美，冨永美弥，早坂清，荻野大助，赤羽和博，橋本基也：マスクによる人工換気療法へ移行した先天性中枢性低換気症候群の一例．第 78 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 6 月
3) 豊田健太郎，本間信夫，川上貴子，簡野美弥子，仙道大，三井哲夫，早坂清，仁科正裕，佐藤哲：日齢 16 で発熱を認めた周産期サイトメガロウイルス感染症の 1 例．第 78 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 6 月
4) 笹真一，鈴木浩，仁木敬夫，早坂清：完全房室ブロックをきたした無脾症候群の１新生児例．
第 57 回北日本小児科学会，福島；2005 年 9 月
5) 椎原隆，加藤光広，沼倉周彦，松永明，高橋信也，古山政幸，清水行敏，岡田昌彦，市山高志，高橋幸利，早坂清：テオフィリン関連脳症後，大脳辺縁系病変を呈した１例．第 11 回日本小児神経学会東北地方会，盛岡；2005 年 11 月
6) 椎原隆，加藤光広，沼倉周彦，松永明，高橋信也，古山政幸，清水行敏，岡田昌彦，市山高志，高橋幸利，早坂清：テオフィリン関連脳症後、大脳辺縁系病変を呈した１例．第 11 回日本小児神経学会東北地方会，盛岡；2005 年 11 月
7) 下風朊章，吉村洋三，加藤光広，椎原隆，高橋幸利：グルタミン酸受容体δ２抗体(GluRδ2)が陽性であった急性小脳炎の一例．第 79 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 12 月
8) 高橋憲幸，秋葉香，三浦章，池田博行，坂本美千代，清水行敏：3 歳児健診で発見された頭蓋骨早期癒合症の女児．第 79 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 12 月
9) 仁木敬夫，鈴木浩，佐々木綾子，笹真一，白幡恵美，早坂清，澤村佳宏，貞弘光章：Kommerel
憩室により気管狭窄をきたした１例．第 79 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 12 月
10) 松永明，荻野大助，豊田健太郎，朋部元史，高橋公太，早坂清：当科における腎移植患者についての報告．第 79 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 12 月

(4) 研 究 会
1) 鈴木浩，仁木敬夫，菅井幸雄，早坂清：大動脈炎症候群に合併した上腸間膜動脈狭窄に対するステント留置術．第 16 回日本 Pediatric Interventional Cardiology 研究会，名古屋；2005 年１月
2) 仁木敬夫，鈴木浩，早坂清：先天性心疾患に対するリアルタイム３Ｄエコーの使用経験．第 39山形超音波研究会，山形；2005 年 2 月
3) 荻野大助，松永明，早坂清：腎疾患に対してステロイドを投与した症例での骨密度の変動に関する検討．第 15 回東北小児腎臓病研究会，盛岡；2005 年 3 月
4) 豊田健太郎，松永明，荻野大助，清水行敏，大滝晋介，横田俊平，早坂清：特発性血小板減少性紫斑病(ITP)と診断された後に全身性エリテマトーデス(SLE)の診断基準を満たし腎生検を施行した 3 例．第 15 回東北小児腎臓病研究会，盛岡；2005 年 3 月
5) 川上貴子，本間信夫，簡野美弥子，野呂瑞佳，仙道大，三井哲夫，早坂清：JACLS ALL-02 で治療中に骨盤底部膿瘍により両側水腎症を呈した幼若 B 細胞急性リンパ性白血病の 1 例．第 46 回東北小児白血病研究会，仙台；2005 年 4 月
6) 笹真一，鈴木浩，仁木敬夫，早坂清，福井昭男，久保田功，荒木隆夫：カテーテル治療を施行した川崎病の１例．第７回山形小児難病研究会，山形；2005 年 4 月
7) 仁木敬夫，笹真一，鈴木浩，早坂清：胎児診断した先天性心疾患６例の検討．第 22 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2005 年 5 月
8) 加藤光広，早坂清：神経疾患における ARX 遺伝子と介在ニューロンの役割—介在ニューロン病—．
第 6 回山形ニューロサイエンス研究会，山形；2005 年 6 月
9) 仁木敬夫，笹真一，鈴木浩，早坂清：右腎動脈低形成に左腎動脈狭窄を伴った腎血管性高血圧の 1 例．第 12 回小児高血圧研究会，東京；2005 年 8 月
10) 中村和幸，土田哲生，田邉さおり，木村敏之，椎原隆，加藤光広：全般（優性遺伝）てんかん
熱性けいれんプラス(GEFS+)が疑われる３兄妹例．第 10 回山形小児神経研究会，山形；2005 年 9月
11) 簡野美弥子，川上貴子，金井雅代，豊田健太郎，仙道大，三井哲夫，早坂清：83ALL で治療後に脳腫瘍を発症した幼弱 B 細胞性急性リンパ球性白血病の 2 例．第 47 回東北小児白血病研究会，仙台；2005 年 10 月
12) 仙道大，簡野美弥子，豊田健太郎，川上貴子，金井雅代，三井哲夫，大滝晋介，本間友美，中村和幸，高橋憲幸，早坂清：骨髄非破壊的前処置後に非血縁臍帯血移植を施行した乳児 ALL の１例．
第９回山形造血器疾患研究会，山形；2005 年 10 月
13) 仁木敬夫，鈴木浩，笹真一，加藤光広，椎原隆，木村敏之，早坂清，大熊彩，西野一三，埜中
征哉：脂質蓄積ミオパチーを合併した肥大型心筋症の 1 例．第 14 回関東小児心筋疾患研究会，東京；2005 年 10 月
14) 笹真一，鈴木浩，仁木敬夫，佐々木綾子，白幡恵美，冨永美弥：新生児動脈管動脈瘤の２例．
第 40 回東北小児心臓病研究会，仙台；2005 年 11 月
15) 松永明：シクロスポリンの安全性探索多施設共同研究．腎と免疫研究会，山形；2005 年 11 月
16) 松永明：当科における MZ 投与例の血中 MZ 濃度・効果に関する検討．東北ループス研究会，仙台；2005 年 12 月

(5) そ の 他
1) 加藤光広：脳形成障害とてんかん．国立西新潟中央病院てんかんセンター

夏季セミナー2005，

新潟；2005 年 8 月
2) 加藤光広：脳形成障害の病態解明．厚生労働省精神・神経疾患研究委託費「重症心身障害児（者）の病因・病態解明、治療・療育、および施設のあり方に関する研究班」（17 指-11）平成 17 年度
班会議，東京；2005 年 11 月
3) 加藤光広：(非)症候性精神遅滞における ARX 遺伝子の解析．厚生労働省精神・神経疾患研究委
託費「精神遅滞をきたす遺伝性疾患のリサーチ・リソースの整備と分子遺伝学研究」（15 公-4）
平成 17 年度班会議，東京；2005 年 11 月

３．そ の 他
1) 第 10 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー），上山；2005 年 2 月
2) 第 7 回小児難病研究会，山形；2005 年 4 月
3) 第 2 回山形こどもの腎研究会，山形；2005 年 5 月
4) 第 22 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2005 年 5 月
5) 第 78 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 6 月

6) 第 11 回小児内分泌・代謝研究会，山形；2005 年 6 月
7) 第 3 回山形小児アレルギー・喘息研究会，山形；2005 年 7 月
8) 第 8 回小児難病研究会，山形；2005 年 8 月
9) 第 10 回山形小児神経研究会，山形；2005 年 9 月
10)第 40 回山形県小児保健会研修会，山形；2005 年 10 月
11)第 79 回日本小児科学会山形地方会，山形；2005 年 12 月