小児科学講座	 	
 1. 論文	
 (1) 原著	
 1) Sato	 H,	
 Uchida	 T,	
 Toyota	
 K,	
 Nakamura	
 T,	
 Tamiya	
 G,	
 Kanno	 M,	 Hashimoto	 T,	
 Watanabe	
 M,	
 Aoki	 K,	 Hayasaka	
 K.	
  Association	  of	  neonatal	  hyperbilirubinemia	  in	  breast-fed	  infants	  with	  UGT1A1	
  or	
  SLCOs	 polymorphisms.	
 J	
 Hum	
 Genet.	
 2015;60(1):35-40	 	 2) Sekimizu	
 M,	
 Mori	 T,	 Kikuchi	 A,	
 Mitsui	 T,	
 Sunami	 S,	
 Kobayashi	
 R,	
 Fujita	
 N,	
 Inada	 H,	
 Takimoto	
 T,	
 Saito	 AM,	
 Watanabe	
 T,	
 Fujimoto	
 J,	
 Nakazawa	
 A,	
 Ohshima	
 K,	
 Horibe	 K,	
 Tsurusawa	
 M;	
 Lymphoma	
 Committee	
 of	
 the	
 
Japanese	
 Pediatric	
 Leukemia/Lymphoma	
 Study	 Group.	
 Prognostic	
 impact	 of	
 cytogenetic	
 abnormalities	
 in	
 children	 and	
 adolescents	
 with	 mature	
 B-cell	
 non-Hodgkin	 lymphoma:	
 A	
 report	 from	 the	
 Japanese	 Pediatric	
 Leukemia/Lymphoma	
 Study	 Group	
 (JPLSG).	
 Pediatr	
 Blood	 Cancer.	
 2015;62(7):1294-6	
 3) Kobayashi	
 R,	
 Sunami	 S,	
 Mitsui	
 T,	
 Nakazawa	
 A,	
 Koga	 Y,	 Mori	 T,	 Tanaka	
 T,	
 Ueyama	
 J,Osumi	
 T,	
 Fukano	
 R,	
 
Ohki	
 K,	
 Sekimizu	
 M,	
 Mori	 T,	 Lymphoma	
 Committee	
 and	
 Japanese	
 Pediatric	
 Leukemia/Lymphoma	
 Study	 Group:	 Treatment	
 of	
 pediatric	
 lymphoma	
 in	
 Japan:	 Current	
 status	 and	
 plans	 for	
 the	
 future.	
 Pediatrics	 International	
 2015;57:523–534	 4) Fukano	
 R,	
 Mori	 T,	 Kobayashi	
 R,	
 Mitsui	
 T,	
 Fujita	
 N,	
 Iwasaki	
 F,	
 Suzumiya	
 J,	
 Chin	 M,	 Goto	 H,	 Takahashi	
 Y,	
 Hara	 J,	 Park	 YD,	 Inoue	 M,	
 Koga	 Y,	 Inagaki	
 J,	
 Sakamaki	
 H,	
 Adachi	
 S,	
 Kawa	 K,	 Kato	 K,	 Suzuki	 R:	
 Haematopoietic	
 stem	 cell	
 transplantation	
 for	
 relapsed	 or	
 refractory	
 anaplastic	 large	 cell	 lymphoma:	 a	
 study	 of	 children	 and	
 adolescents	
 in	
 Japan.	
 Br	
 J	
 Haematol.	
 2015;168(4):557-63	 5) Tsurusawa	
 M,	
 Gosho	 M,	
 Mori	 T,	 Mitsui	 T,	
 Sunami	 S,	
 Kobayashi	
 R,	
 Fukano	 R,	
 Tanaka	
 F,	
 Fujita	
 N,	
 Inada	
 
H,	
 Koh	
 K,	
 Takimoto	
 T,	
 Saito	 A,	
 Fujimoto	
 J,	
 Nakazawa	
 A,	
 Horibe	
 K;	
 for	
 the	
 lymphoma	 committee	
 of	
 the	
 
Japanese	
 Pediatric	
 Leukemia/lymphoma	
 Study	 Group.	
 Statistical	
 analysis	
 of	
 relation	
 between	 plasma	 methotrexate	 concentration	
 and	
 toxicity	
 in	
 high-dose	 methotrexate	
 therapy	
 of	
 childhood	 non	
 Hodgkin	 lymphoma.	
 Pediatr	
 Blood	 Cancer	 2015;62:279–284	
 6) Shimokaze	
 T,	
 Sasaki	
 A,	
 Meguro	 T,	
 Hasegawa	
 H,	
 Hiraku	
 Y,	
 Yoshikawa	
 T,	
 Kishikawa	
 Y,	
 Hayasaka	 K.	
 Genotype-phenotype	  relationship	  in	  Japanese	  patients	  with	  congenital	  central	  hypoventilation	 syndrome.	
 J	
 Hum	
 Genet.	
 2015;60(9):473-7	 7) Numakura	 C,	
 Hashimoto	
 Y,	
 Daitsu	
 T,	
 Hayasaka	
 K,	
 Mitsui	
 T,	
 Yorifuji	
 T.	
 Two	
 patients	
 with	 HNF4A-related	
 congenital	
 hyperinsulinism	
 and	
 renal	 tubular	 dysfunction:	
 A	
 clinical	
 variation	
 which	 includes	 transient	 hepatic	
 dysfunction.	
 Diabetes	
 Res	 Clin	 Pract	 2015;108:e53-55	
 8) Yokoi	
 S,	
 Ishihara	
 N,	
 Miya	 F,	 Tsutsumi	
 M,	
 Yanagihara	
 I,	
 Fujita	
 N,	
 Yamamoto	 H,	
 Kato	 M,	 Okamoto	
 N,	
 Tsunoda	
 T,	
 Yamasaki	
 M,	
 Kanemura	 Y,	
 Kosaki	
 K,	
 Kojima	 S,	
 Saitoh	 S,	
 Kurahashi	
 H,	
 Natsume	
 J:	
 TUBA1A	
 mutation	 can	
 cause	 a	
 hydranencephaly-like	
 severe	 form	 of	
 cortical	
 dysgenesis.	
 Sci	
 Rep	
 2015;5:15165,doi:	
 10.1038/srep15165	
 9) Takeshita	
 S,	
 Higuchi	 M,	
 Suyama	
 M,	
 Koide	 W,	
 Maki	 K,	 Ushijima	
 K,	
 Ban	
 K,	
 Saito	 M,	
 Kato	 M,	 Saitoh	 S:	 Novel	 DCX	 mutation-caused	 lissencephaly	
 in	
 a	
 boy	
 and	
 very	 mild	
 heterotopia	
 in	
 his	
 mother.	
 Pediatr	
 Int	
 2015;57(2):321-323	
 10) Saitsu	
 H,	
 Akita	
 T,	
 Tohyama	
 J,	
 Goldberg-Stern	
 H,	
 Kobayashi	
 Y,	
 Cohen	 R,	
 Kato	 M,	 Ohba	 C,	 Miyatake	 S,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Nakashima	
 M,	
 Miyake	
 N,	
 Fukuda	 A,	
 Matsumoto	
 N:	
 De	
 novo	 KCNB1	
 mutations	 in	
 infantile	
 epilepsy	 inhibit	 repetitive	
 neuronal	
 firing.	
 Sci	
 Rep	
 2015;5:15199,	
 doi:	
 10.1038/srep15199	
 11) Okamoto	
 N,	
 Miya	 F,	 Tsunoda	
 T,	
 Kato	 M,	 Saitoh	 S,	
 Yamasaki	
 M,	
 Shimizu	
 A,	
 Torii	
 C,	
 Kanemura	 Y,	
 Kosaki	 K:	
 Targeted	 next-generation	
 sequencing	
 in	
 the	
 diagnosis	
 of	
 neurodevelopmental	
 disorders.	
 Clin	 Genet	 2015;88(3):288-292	
 12) Ohba	
 C,	
 Shiina	 M,	
 Tohyama	
 J,	
 Haginoya	
 K,	
 Lerman-Sagie	
 T,	
 Okamoto	
 N,	
 Blumkin	
 L,	
 Lev	
 D,	
 Mukaida	
 S,	
 Nozaki	
 F,	
 Uematsu	
 M,	
 Onuma	 A,	
 Kodera	
 H,	
 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Tanaka	
 F,	
 Kato	 M,	 Ogata	 K,	
 Saitsu	
 H,	
 Matsumoto	
 N:	
 GRIN1	
 mutations	 cause	 encephalopathy	
 with	
 infantile-onset	
 epilepsy,	
 and	
 hyperkinetic	
 and	
 stereotyped	
 movement	 disorders.	
 Epilepsia	
 2015;56(6):841-848	
 13) Ohba	
 C,	
 Kato	 M,	 Takahashi	
 N,	
 Osaka	 H,	
 Shiihara	
 T,	
 Tohyama	
 J,	
 Nabatame	
 S,	
 Azuma	 J,	
 Fujii	
 Y,	
 Hara	 M,	 Tsurusawa	
 R,	
 Inoue	 T,	
 Ogata	 R,	
 Watanabe	
 Y,	
 Togashi	
 N,	
 Kodera	
 H,	
 Nakashima	
 M,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	
 N,	
 Tanaka	
 F,	
 Saitsu	
 H,	
 Matsumoto	
 N:	
 De	
 novo	 KCNT1	
 mutations	 in	
 early-onset	
 epileptic	
 encephalopathy.	
 Epilepsia	
 2015;56(9):e121-128	
 14) Negishi	
 Y,	
 Miya	 F,	 Hattori	
 A,	
 Mizuno	 K,	
 Hori	 I,	 Ando	 N,	 Okamoto	
 N,	
 Kato	 M,	 Tsunoda	
 T,	
 Yamasaki	
 M,	
 Kanemura	 Y,	
 Kosaki	
 K,	
 Saitoh	
 S:	
 Truncating	 mutation	
 in	
 NFIA	
 causes	 brain	 malformation	
 and	
 urinary	
 tract	
 defects.	
 Human	
 Genome	 Variation	
 2015;2:15007,	
 doi:	
 10.1038/hgv.2015.7	
 15) Nakashima	
 M,	
 Saitsu	
 H,	
 Takei	
 N,	
 Tohyama	
 J,	
 Kato	 M,	 Kitaura	 H,	
 Shiina	 M,	
 Shirozu	
 H,	
 Masuda	 H,	
 Watanabe	
 K,	
 Ohba	 C,	 Tsurusaki	
 Y,	
 Miyake	 N,	
 Zheng	
 Y,	
 Sato	 T,	 Takebayashi	
 H,	
 Ogata	 K,	
 Kameyama	
 S,	
 Kakita	 A,	
 Matsumoto	
 N:	
 Somatic	 Mutations	
 in	
 the	
 MTOR	 gene	
 cause	 focal	
 cortical	
 dysplasia	
 type	
 IIb.	 Ann	
 Neurol	 2015;78(3):375-386	
 16) Nakamura	
 K,	
 Inui	 T,	 Miya	 F,	 Kanemura	
 Y,	
 Okamoto	
 N,	
 Saitoh	 S,	
 Yamasaki	
 M,	
 Tsunoda	
 T,	
 Kosaki	
 K,	
 Tanaka	 S,	
 Kato	 M:	 Primary	 microcephaly	 with	
 anterior	
 predominant	 pachygyria	
 caused	 by	 novel	 compound	 heterozygous	 mutations	 in	
 ASPM.	
 Pediatr	
 Neurol	
 2015;52(5):e7-8	
 17) Nakajima	
 J,	
 Okamoto	
 N,	
 Tohyama	
 J,	
 Kato	 M,	 Arai	 H,	 Funahashi	
 O,	
 Tsurusaki	
 Y,	
 Nakashima	
 M,	
 Kawashima	
 H,	
 Saitsu	
 H,	
 Matsumoto	
 N,	
 Miyake	
 N:	
 De	
 novo	
 EEF1A2	
 mutations	 in	
 patients	
 with	 characteristic	
 facial	 features,	
 intellectual	 disability,	
 autistic	
 behaviors	
 and	
 epilepsy.	
 Clin	 Genet	 2015;87(4):356-361	
 18) Miyagawa	 T,	
 Toyoda	 H,	
 Kanbayashi	
 T,	
 Imanishi	
 A,	
 Sagawa	
 Y,	
 Kotorii	
 N,	
 Kotorii	
 T,	
 Hashizume	
 Y,	
 Ogi	
 
K,	
 Hiejima	
 H,	
 Kamei	
 Y,	
 Hida	 A,	 Miyamoto	 M,	
 Ikegami	 A,	
 Wada	 Y,	 Takami	 M,	
 Fujimura	
 Y,	
 Tamura	
 Y,	
 Omata	 N,	
 Masuya	 Y,	
 Kondo	 H,	
 Moriya	 S,	
 Furuya	 H,	
 Kato	 M,	 Kojima	 H,	
 Kashiwase	 K,	
 Saji	 H,	 Khor	
 S-S,	 Yamasaki	 M,	
 Ishigooka	
 J,	
 Wada	 Y,	 Chiba	 S,	
 Yamada	 N,	
 Okawa	 M,	
 Kuroda	 K,	
 Kume	 K,	 Hirata	
 K,	
 Uchimura	
 N,	
 Shimizu	
 T,	
 Inoue	 Y,	
 Honda	 Y,	
 Mishima	
 K,	
 Honda	 M,	
 Tokunaga	
 K:	
 An	
 association	
 analysis	
 of	
 HLA-DQB1	
 with	
 narcolepsy	
 without	
 cataplexy	
 and	
 idiopathic	 hypersomnia	
 with/without	 long	
 sleep	
 time	 in	
 a	
 Japanese	
 population.	
 Human	 Genome	 Variation	
 2015;2:15031,	
 doi:	
 10.1038/hgv.2015.31	
 19) Miyagawa	 T,	
 Toyoda	 H,	
 Hirataka	
 A,	
 Kanbayashi	
 T,	
 Imanishi	
 A,	
 Sagawa	
 Y,	
 Kotorii	
 N,	
 Kotorii	
 T,	
 Hashizume	
 
Y,	
 Ogi	
 K,	
 Hiejima	
 H,	
 Kamei	
 Y,	
 Hida	 A,	 Miyamoto	 M,	
 Imai	 M,	 Fujimura	
 Y,	
 Tamura	 Y,	
 Ikegami	 A,	
 Wada	 Y,	 Moriya	 S,	
 Furuya	 H,	
 Kato	 M,	 Omata	
 N,	
 Kojima	 H,	
 Kashiwase	 K,	
 Saji	 H,	 Khor	 SS,	 Yamasaki	
 M,	
 Wada	 Y,	 Ishigooka	
 J,	
 Kuroda	 K,	
 Kume	 K,	 Chiba	 S,	
 Yamada	 N,	
 Okawa	 M,	
 Hirata	
 K,	
 Uchimura	
 N,	
 Shimizu	
 T,	
 Inoue	 Y,	
 Honda	 Y,	
 Mishima	
 K,	
 Honda	 M,	
 Tokunaga	
 K:	
 New	
 susceptibility	
 variants	
 to	
 narcolepsy	
 identified	
 
in	
 HLA	
 class	 II	 region.	
 Hum	
 Mol	
 Genet	 2015;24(3):891-898	 20) Miya	
 F,	
 Kato	 M,	 Shiohama	
 T,	
 Okamoto	
 N,	
 Saitoh	 S,	
 Yamasaki	
 M,	
 Shigemizu	
 D,	
 Abe	
 T,	
 Morizono	
 T,	
 Boroevich	 KA,	  Kosaki	  K,	  Kanemura	  Y,	  Tsunoda	
  T:	
  A	
  combination	
  of	  targeted	  enrichment	  methodologies	  for	
 whole-exome	  sequencing	  reveals	  novel	  pathogenic	  mutations.	
  Sci	
  Rep	
  2015;5:9331,	  doi:	
 10.1038/srep09331.	
 21) Inui	 T,	
 Kobayashi	
 T,	
 Kobayashi	
 S,	
 Sato	 R,	 Endo	 W,	 Kikuchi	
 A,	
 Nakayama	
 T,	
 Uematsu	
 M,	
 Takayanagi	
 M,	
 
Kato	
 M,	
 Saitsu	
 H,	
 Matsumoto	
 N,	
 Kure	 S,	 Haginoya	
 K:	
 Efficacy	
 of	
 long	
 term	 weekly	
 ACTH	
 therapy	
 for	
 intractable	
 epilepsy.	
 Brain	
 Dev	
 2015;37(4):449-454	
 22) Harada	
 A,	
 Miya	 F,	 Utsunomiya	
 H,	
 Kato	 M,	 Yamanaka	 T,	
 Tsunoda	
 T,	
 Kosaki	
 K,	
 Kanemura	
 Y,	
 Yamasaki	
 M:	
 Sudden	 death	 in	 a	
 case	 of	
 megalencephaly	
 capillary	 malformation	
 associated	 with	 a	
 de	
 novo	 mutation	 in	
 AKT3.	
 Childs	
 Nerv	 Syst	 2015;31(3):465-471	
 23) Fukasawa	
 T,	
 Kubota	 T,	
 Negoro	
 T,	
 Maruyama	
 S,	
 Honda	 R,	
 Saito	 Y,	
 Itoh	 M,	 Kakita	
 A,	
 Sugai	
 K,Otsuki	
 T,	
 
Kato	
 M,	
 Natsume	
 J,	
 Watanabe	
 K	
 :Two	
 siblings	
 with	
 corticaldysplasia:Clinico-electro	
 encephalographic	 features.	
 Pediatr	
 Int.	 2015;57(3):472-475	 	 24) Onoda	
 T,	
 Meguro	 T,	
 Kanno	 M,	
 Ohta	 H,	 Nakamura	 M,	
 Ohtake	 H,	
 Mitsui	
 T.	
 Giant	 thymolipoma	 in	 a	
 young	 child	 initially	 diagnosed	
 as	
 cardiomegaly.	
 Pediatr	
 Int.	 2015;57(5):1051-1052	 25) 佐藤誠，井上完起，石井卓，吉敷香菜子，稲毛章郎，中本祐樹，石川友一，上田知実，嘉川忠博，朴仁三：
ICD 植込みの実際：AED で蘇生された先天性心疾患症例 6 例の検討.	
 日本小児循環器学会誌.	
 2015;31	 (6):322-328	
 	 (2) 総説	 1) Tohyama	
 J,	
 Nakashima	
 M,	
 Nabatame	
 S,	
 Gaik-Siew	
 C,	
 Miyata	
 R,	
 Rener-Primec	
 Z,	
 Kato	 M,	 Matsumoto	
 N,	
 Saitsu	 H:	
 SPTAN1	
 encephalopathy:	
 distinct	
 phenotypes	
 and	
 genotypes.	
 J	
 Hum	
 Genet	 2015;60:167-173	
 2) Kato	 M:	
 Genotype-phenotype	
 correlation	
 in	
 neuronal	
 migration	
 disorders	
 and	
 cortical	
 dysplasias.	
 Front	 Neurosci	
 2015;9(181):e1-8,	
 doi:	
 10.3389/fnins.2015.00181	
 3) 早坂清，沼倉周彦，渡辺久剛：シトリン欠損症の治療および病態の考察．BRAIN	
 and	
 NERVE－神経研究の進歩．2015;67:739-747	
 4) 早坂清：先天性中枢性低換気症候群の臨床と病態．日本小児呼吸器学会雑誌．2015;26(1):52-56	 5) 佐々木綾子:	
 呼吸障害.	
 新生児医学.	
 2015;45(7):894-896	
 6) 加藤光広:	
 新生児・乳児てんかん性脳症.	
 医学のあゆみ．2015;253:555-560	
 7) 加藤光広:	
 てんかんの遺伝型と分子病態.	
 最新医学．2015;70:33-39	 8) 加藤光広:	
 滑脳症.	 クリニカルニューロサイエンス．2015;33:390-393	
 9) 阿部暁子,	
 加藤光広:【画像診断-はじめに何をどう読むか?】	
 頭部	
  反復するけいれん.	
 小児内科．	
 2015;47:819-825	 10) 中村和幸,	
 加藤光広:【けいれん性疾患の最新の治療】	
 最近の進歩	  原因遺伝子の解明から新しい治療薬の開発へ.	
 小児科診療．2015;78:253-258	
 	 (3) 著書	 1) 早坂清，阿部暁子:	
 Myelin	
 Protein	
 Zero	 (P0 タンパク)遺伝子異常.	
 CMT 診療マニュアル編集委員会	
  編,	
 シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル	  改定２版.	
 京都府;	
 金芳堂,	 2015:42-45	
 2) 早坂清，中川正法:	
 CMT の遺伝カウンセリング.	
 CMT 診療マニュアル編集委員会	
  編,	
 シャルコー・マリー・
トゥース病診療マニュアル	  改定２版.	
 京都府;	
 金芳堂,	 2015:42-45	 3) 加藤光広:	
 Aicardi 症候群.	
 兼本浩祐他編，臨床てんかん学.	
 東京；医学書院,	
 2015:438-439	 4) 加藤光広:	
 Miller-Dieker 症候群.	
 兼本浩祐他編，臨床てんかん学．東京；医学書院,	
 2015:439-440	
 5) 加藤光広:	
 皮質下帯状異所性灰白質.	
 兼本浩祐他編，臨床てんかん学．東京；医学書院，2015:440-441	
 6) 加藤光広:	
 脳室周囲結節状異所性灰白質.	
 兼本浩祐他編，臨床てんかん学．東京；医学書院，2015:441-442	
 7) 加藤光広:	
 小脳低形成を伴う滑脳症.	
 兼本浩祐他編，臨床てんかん学．東京；医学書院，2015:442-443	
 8) 加藤光広:	
 小児の神経疾患に関する最近の話題	
 原因遺伝子の解明進む.	
 	
 鈴木匡子編,	
 脳を知る.	
 山形；山形大学出版会，2015:88-89	 9) 中村和幸:	
 第 2 章	  意識変容状態	
  内分泌疾患〜腎疾患.	
 前垣義弘・斎藤義朗・玉前章子	
 監訳.	
 フェニチ
ェル臨床小児神経学	
  原著第７版	
  日本語版.	
 東京;	
 診断と治療社,	
 2015:73-78	 10) 中村和幸:	
 第 4 章	  頭蓋内圧亢進	  脳ヘルニア症候群〜脈絡叢腫瘍.	
 前垣義弘・斎藤義朗・玉前章子	
 監訳.	
 フェニチェル臨床小児神経学	
  原著第７版	
  日本語版.	
 東京;	
 診断と治療社,	
 2015:107-110	
 	 (4) その他	
 1) 加藤光広、久保田哲夫：AADC 欠損症の遺伝子診断．厚生労働科学研究費補助金（成育疾患克服等総合研究事業）「AADC 欠損症に対する遺伝子治療の臨床研究」平成 26 年度分担研究報告書	  2015:23-25	
 2) 加藤光広：年齢依存性てんかん性脳症の遺伝型と臨床型の関連性の解明	
  厚生労働科学研究費補助金（障害者対策総合研究事業）「統合的遺伝子解析システムを用いたヒト発達障害研究」平成 26 年度分担研究報告書	
 
2015	
 

3) 加藤光広：Aicardi 症候群．厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業）「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究」平成 26 年度分担研究報告書	  2015	 	 4) 加藤光広：中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究	
  総括報告．厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業）「中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究」平成 26 年度総括・分担研究報告書	  2015	 5) 加藤光広、中村和幸、阿部暁子、高橋信也：脳形成障害の病態に関する研究．	
 精神・神経疾患研究開発費(24-7)「脳形成異常を主とする発達期脳障害の病因・病態と治療に関する研究」総括研究報告書	
 2015:61-66	
 6) 加藤光広、秋田明美、松本直通、才津浩智、武井延之、桑野良三、宮下哲典、亀山茂樹、遠山潤：限局性皮質異形成の分子遺伝学的発生機序の解明．平成 26 年度新潟大学脳研究所｢脳神経病理標本資源活用の先端的共同研究拠点｣共同利用・共同研究報告書	  2015	 7) 小野田正志	
 新生児肺腫瘍	 Fetal	 Lung	
 Interstitial	
 Tumor	 (FLIT)	
 における ALK と発症機序の解明	
 Sagawa	 Cancer	 Research	
 Reports	 佐川がん研究報告.	
 公益財団法人	
 佐川がん研究振興財団	
 2014 年度褒賞・研究助成.2015;26:43-47	 	
 2. 学会報告および座長	 (1) 国際学会	
 i シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1)

Mitsuhiro	
 Kato:	
 Molecular	 pathomechanisms	
 for	
 epilepsies	
 in	
 early	 childhood.	
 11th	 Asian	 Society	
 for	
 Pediatric	 Research,	
 Osaka;	
 April,	 2015(invited	
 lecture)	
 ii 一般演題	
 1) Takahito	
 Inoue,	 Atsushi	 Ishii,	 Reimi	 Tsurusawa,	
 Noriko	
 Nakamura,	
 Takeshi	 Kanaumi,	 Hirotomo	 Saitsu,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Shinichi	
 Hirose,	 Atsushi	
 Ogawa:	
 Identification	
 of	
 a	
 de	
 novo	 KCNT1	
 mutation	
 in	
 a	
 
girl	
 with	
 infantile	
 spasms.	
 The	
 13th	 Asian	 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	 	
 Taipei,	 Taiwan;	
 May,	 2015	
 2)

Uematsu	
 Mitsugu,	
 Haginoya	 Kazuhiro,	
 Kikuchi	
 Atsuo,	 Hino-Fukuyo	
 Naomi,	 Ishii	 Keiko,	
 Shiihara	 Takeshi,	 Kato	 Mitsuhiro,	 Kamei	 Atsushi,	 Kure	
 Shigeo:	
 Neurological	
 sequelae	
 in	
 asymptomatic	
 congenital	 cytomegalovirus	
 infection.	
 The	
 13th	 Asian	 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	
 Taipei,	
 Taiwan;	
 May,	
 2015	
 3)

Tomohiro	
 Chiyonobu,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Hiroshi	
 Maeda,	
 Satoshi	
 Kidowaki,	
 Satoshi	
 Yamashita,	
 Masashi	 Zuiki,	
 Masafumi	 Morimoto,	
 Mitsuko	 Nakashima,	
 Naomichi	
 Matsumoto,	
 Hajime	
 Hosoi:	 Refractory	
 epileptic	
 encephalopathy	
 in	
 a	
 case	
 with	 cardio-facio-cutaneous	 syndrome	 caused	 by	
 MAP2K1	
 mutation.	
 The	
 13th	
 Asian	
 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	
 Taipei,	
 Taiwan;	
 May,	 2015	
 4)

Rieko	
 Sato,	
 Jun-ichi	
 Takanashi,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Hirotomo	 Saitsu,	
 Osamu	
 Komiyama,	
 Takao	 Takahashi:	 Basal	 ganglia	
 aplasia	
 in	 a	
 patient	
 with	 ZNF335	
 mutations:	
 the	
 second	 pedigree	
 in	
 the	
 world.	
 The	
 
13th	
 Asian	 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	
 Taipei,	
 Taiwan;	
 May,	 2015	
 5)

Ayaka	 Koide,	
 Kaoru	 Amemiya,	
 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Kaori	
 Adachi,	
 Eiji	 Nanba,	 Sunao	 Tomita,	 Miyama	 Sahoko:	 Joubert	 syndrome	 with	 novel	 AHI1	 gene	 mutation:	
 a	
 case	
 report.	
 The	
 13th	 Asian	 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	
 Taipei,	
 Taiwan;	
 May,	 2015	
 6)

Kazuyuki	 Nakamura,	
 Nobuya	
 Takahashi,	
 Tadashi	
 Onoda,	
 Akiyoshi	
 Kakita,	 Yukitoshi	
 Takahashi,	 Nobuo	 Honma,	
  Tetsuo	  Mitsui,	  Mitsuhiro	
  Kato:	  A	  Case	  of	  rapid-progressive	  bilateral	  Rasmussen’s	
 encephalitis.	
 The	
 13th	 Asian	 and	
 Oceanian	
 Congress	
 of	
 Child	 Neurology,	
 Taipei,	
 Taiwan;	
 May,	 2015	
 7)

Kazuyuki	 Nakamura,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Masami	
 Togawa,	
 Yoshihiro	
 Maegaki,	
 Masahiro	
 Ito,	 Motoi	 Kawasaki,	 Toshiyuki	
 Shinozaki,	 Mitsuko	 Nakashima,	
 Naomichi	
 Matsumoto,	
 Hirotomo	 Saitsu:	
 Expanding	 clinical	 spectrum	 of	 GRIN2A	
 mutations	 to	
 epilepsy	
 with	 myoclonic	
 atonic	
 seizures	
 and	
 atypical	
 Rett	 syndrome.	
 31th	
 International	
 epilepsy	
 congress,	
 Istanbul,	
 Turkey;	
 Sep,	 2015	
 8)

Masaki	 Takagi,	
 Takashi	
 Daitsu,	 Chikahiko	
 Numakura,	
 Takeshi	
 Sato,	
 Satoshi	 Narumi,and	
 Tomonobu	 Hasegawa：A	 novel	
 LHX4	 mutation	
 is	
 associated	 with	 hypogonadotropic	 hypogonadism,	
 not	
 combined	
 pituitary	 hormone	 deficiency，54th	
 European	
 Society	
 for	
 Paediatric	
 Endocrinology	
 Annual	 Meeting，Barcelona；2015 年 10 月	 9)Periklis	
 Makrythanasis,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Maha	
 Zaki,	
 Hirotomo	 Saitsu,	
 Kazuyuki	
 Nakamura,	
 Federico	 Santoni,	
 Satoko	
 Miyatake,	
 Mitsuko	 Nakashima,	
 Mahmoud	 Y	 Issa,	
 Michel	 Guipponi,	
 Audrey	
 Letourneau,	 Clare	 Logan,	 Nicola	
 Roberts,	
 David	 A	 Parry,	 Colin	
 A	
 Johnson,	
 Naomichi	
 Matsumoto,	
 Hanan	
 Hamamy,	
 Eamonn	 Sheridan,	
 Taroh	 Kinoshita,	
 Stylianos	
 E	
 Antonarakis,	 Yoshiko	
 Murakami:	
 Pathogenic	
 variants	
 in	
 PIGG	
 cause	
 intellectual	 disability	
 with	 seizures	 and	
 hypotonia.	
 American	
 Society	 of	
 Human	
 Genetics	
 Annual	 Meeting,	 Baltimore,	
 USA;	
 October,	 2015	
 10) Nobuhiko	
 Okamoto,	
 Fuyuki	 Miya,	
 Tatsuhiko	
 Tsunoda,	 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Shinji	 Saitoh,	
 Mami	 Yamasaki,	 Yonehiro	
 Kanemura,	
 Kenjiro	
 Kosaki:	 A	
 novel	 neurogenetic	
 disorder	
 with	 STARD9	
 mutation.	
 American	
 Society	 of	
 Human	
 Genetics	
 Annual	 Meeting,	
 Baltimore,	
 USA;	
 October,	 2015	 11) Ikumi	
 Hori,	
 Fuyuki	 Miya,	
 Mitsuko	 Nakashima,	
 Yutaka	
 Negishi,	 Hideaki	 Shiraishi,	
 Yutaka	
 Nonoda,	 Jun	 Tohyama,	 Nobuhiko	
 Okamoto,	
 Ayako	
 Hattori,	
 Naoki	 Ando,	
 Mitsuhiro	
 Kato,	
 Tatsuhiko	
 Tsunoda,	
 Ichizo	 Nishino,	 Hirotomo	 Saitsu,	 Yonehiro	
 Kanemura,	 Naomichi	
 Matsumoto,	
 Kenjiro	
 Kosaki,	
 Shinji	 Saitoh:	 Clinical	 heterogeneity	
 of	 genetically	 confirmed	
 six	
 patients	
 with	
 Vici	 syndrome.	
 American	
 Society	 of	
 Human	
 Genetics	
 Annual	 Meeting,	 	
 Baltimore,	
 USA;	
 October,	 2015,	 	 	 (2) 国内の学会	
 i シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1) 佐藤誠，石井卓，吉敷香菜子，稲毛章郎，中本祐樹，上田知実，嘉川忠博，朴仁三，和田直樹，安藤誠，
高橋幸宏：当院で施行した肺動脈ステント留置と外科的肺動脈ステント切断，抜去の経験．第 26 回日本
Pediatric	
 Interventional	
 Cardiology 学会学術集会，大阪；2015 年 1 月	 2)加藤光広：てんかんにおける予期せぬ突然死(SUDEP)．第 21 回日本 SIDS・乳幼児突然死予防学会，松本；2015 年 3 月（教育講演）	
 3)

加藤光広：希少疾患研究．総合シンポジウム	  小児科における研究活性化を目指して．第 118 回日本小児科学会学術集会，大阪；2015 年 4 月	 4)加藤光広：脳形成障害、てんかん性脳症、遺伝子解析．特別企画	
  大学院でなにを学び、その後のキャリアにどう活かすか：第一線で活躍する先輩研究者からのメッセージ．第 118 回日本小児科学会学術集会，
大阪；2015 年 4 月	 5)加藤光広：脳形成障害の分子診断．シンポジウム 7：脳形成障害の臨床、画像、病理、遺伝子の最新の知見．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 6)加藤光広：中枢神経系の発生異常の見分け方．実践教育セミナー1：小児科医のための神経画像 2015．第57 回日本小児神経学会学術集会プレコングレス，大阪；2015 年 5 月	 	
 ii 一般演題	
 1) 佐藤裕子,川崎直未,川崎基,目黒亨,高橋憲幸,小野田正志,簡野美弥子,川上貴子,早坂清,林正,三井哲夫：
当科における造血幹細胞移植 30 年の検討．第 37 回日本造血細胞移植学会総会,	
 神戸;	
 2015 年 3 月	 2)

沼倉周彦，大通尚，阿部清美，鳴海覚志，長谷川奉延，三井哲夫：IGSF1 異常症の一家系．第 88 回日本内分泌学会学術総会，東京；2015 年 4 月	 3)

安孫子雅之，鈴木浩，小田切徹州，高橋辰徳，早坂清，三井哲夫：過去 10 年間に発生した山形県における学校管理下の心臓系突然死例の検討．第 118 回日本小児科学会学術集会，大阪；2015 年 4 月	 4)

小西行彦，冨田理絵，西庄佐恵，岡田仁，日下隆，神内斉，西田智子，加藤光広，松本直通，中島光子：

SCN8A	
 の変異を認めた難治性てんかんの 1 男児例．第 118 回日本小児科学会学術集会,大阪；2015 年 4 月	 5)Setsuri	 Yokoi，Naoko	
 Ishihara，Jun	 Natsume，Hiroyuki	
 Yamamoto，Makiko	
 Tsutsumi，Itaru	
 Yanagihara，Fuyuki	 Miya，Mitsuhiro	
 Kato，Tatsuhiko	
 Tsunoda，Kenjiro	
 Kosaki，Yonehiro	
 Kanemura，Shinji	
 Saitoh，
Hiroki	 Kurahashi：TUBA1A	
 mutation	 can	
 cause	 hydranencephaly,	
 the	 most	 severe	 form	 of	
 lissencephaly．
第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	
 

6)

Yu	
 Kobayashi，Noriyuki	
 Akasaka，Shinichi	
 Magara，Hideshi	
 Kawashima，Hideaki	
 ShiraishiKazuyuki	
 Nakamura，Mitsuhiro	
 Kato，Jun	
 Tohyama，Hirotomo	 Saitsu，Naomichi	
 Matsumoto：Genetic	
 analysis	
 of	
 
West	
 syndrome	 with	
 involuntary	
 movements：a	
 single	 center	 study．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 

7)Yutaka	 Negishi，Ayako	
 Hattori，Ikumi	
 Hori，Naoki	
 Ando，Fuyuki	
 Miya，Tatsuhiko	
 Tsunoda，Nobuhiko	 Okamoto，Mitsuhiro	
 Kato，Mami	 Yamasaki，Yonehiro	
 Kanemura，Kenjiro	
 Kosaki，Shinji	
 Saitoh：Truncating	 mutation	
 in	
 NFIA	
 causes	 brain	 malformation	
 and	
 urinary	 tract	 defects．第 57 回日本小児神経学会学
術集会，大阪；2015 年 5 月	 8)Shinobu	
 Fukumura，Kentaro	
 Kawamura，Koki	
 Nikaido，
Hiroyuki	 Tsutsumi，
Toshihide	
 Watanabe，Akiko	 Tsuzuki，Mitsuhiro	
 Kato：A	 novel	
 TUBB3	 mutation	
 presenting	 with	
 focal	 autonomic	
 neuropathy．第 57 回日本
小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 9)Kazuyuki	 Nakamura，Nobuya	 Takahashi，Tadashi	 Onoda，Akiyoshi	
 Kakita，Yukitoshi	
 Takahashi，Nobuo	 Honma，Tetsuo	
 Mitsui，Mitsuhiro	
 Kato：A	
 case	 of	
 rapid-progressive	 bilateral	
 Rasmussenʼs	
 encephalitis．
第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 10) Rieko	
 Sato，Jun-ichi	
 Takanashi，Mitsuhiro	
 Kato，Hirotomo	 Saitsu，Osamu	
 Komiyama，Takao	
 Takahashi：
Basal	 ganglia	
 aplasia	
 in	 a	
 patient	
 with	 ZNF335	
 gene	 mutations：the	 second	 pedigree	
 in	
 the	
 world．
第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 11) Tomomi	 Nagata，Mika	 Takeshita，Natsumi	
 Morishita，Shinichiro	
 Morichi，Yu	
 Ishida，Yasuyuki	
 Morishima，
Shingo	 Oana，Gaku	 Yamanaka，Tasuku	
 Miyajima，Mitsuhiro	
 Kato，Hisashi	
 Kawashima：Treatment	
 of	
 intractable	 neonatal	
 seizure	
 in	
 a	
 case	
 with	 a	
 SCN2A	 mutation	
 by	
 using	 a	
 lidocaine	 patch．第 57
回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 12) 久保田哲夫，鈴木健史，深沢達也，根来民子，鈴木基正，加藤光広：AADC 欠損症の一例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 13) 藤井裕士，小林良行，石川暢恒，加藤光広，中島光子，松本直通：KCNT1 遺伝子の新生変異が同定された
early	
 onset	 epileptic	
 encephalopathy（EOEE）の 1 男児例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；
2015 年 5 月	 14) 本井宏尚，藤原祐，渡辺好宏，武下草生子，加藤光広：栄養管理に苦慮した X 連鎖性滑脳症の 1 例．第 57
回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 15) 鳥巣浩幸，荒井洋，白石秀明，遠山潤，川村孝，原寿郎，加藤光広：我が国の傍シルビウス裂症候群の臨床的特徴．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 16) 荒谷菜海，高橋幸利，那須裕郷，吉冨晋作，束本和紀，森達夫，山口解冬，大谷英之，池田浩子，今井克美，重松秀夫，井上有史，石井雅宏，下野昌幸，加藤光広：全エクソーム解析によって NHLRC1 遺伝子変異が明らかとなった Lafora 病の姉妹例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 17) 石垣英俊，松林朋子，宮城佳史，朝比奈美輝，加藤光広，福田冬季子：LIS1 ミスセンス変異を認めた滑脳症女児の拡散テンソル画像の検討．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 18) 野村恵子，小篠史郎，小菅浩史，木村重美，遠藤文夫，植田昭彦，加藤光広：COL4A1 遺伝子異常により神経症状を来した父子例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 19) 小出彩香，雨宮馨、加藤光広、足立香織、難波栄二、冨田直，三山佐保子：AHI1 遺伝子変異をもつ Joubert症候群の一例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 20) 原口康平	
  緒方怜奈	  中村涼子	  松倉幹	
  チョンピンフィー	
  吉良龍太郎、加藤光広：SCN8A 遺伝子の新生変異による大田原症候群の 1 例．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 21) 原田敦子，金村米博，宮冬樹，才津浩智，山中巧，埜中正博，西山健一，岡本伸彦宇都宮英綱，加藤光広，
齋藤伸治，角田達彦，藤井幸彦，松本直通，山崎麻美：PI3K-AKT-mTOR シグナル伝達系の遺伝子変異を認める巨脳症の臨床像．第 57 回日本小児神経学会学術集会，大阪；2015 年 5 月	 22) 橋本多恵子，荻野大助，三井哲夫，松永明，野津寛大，飯島一成：初回腎生検では IgA 陽性だったが二回目には陰性化していた Alport 症候群の一男児例．第 50 回日本小児腎臓病学会学術集会，神戸；2015 年 6月	
 23) 安孫子雅之,	
 高橋辰徳,	
 小田切徹州：低用量アスピリンによる多発性小腸潰瘍で出血性ショックを呈した
Allagile 症候群の１例．第 51 回日本小児循環器学会,	
 東京；2015 年 7 月	 24) 堀いくみ、宮冬樹、松本直通、根岸豊、白石秀明、野々田豊、遠山潤、岡本伸彦、服部文子、安藤直樹、
加藤光広、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、西野一三、齋藤伸治：全エキソーム解析で診断された Vici症候群 6 例の臨床的多様性．第 38 回日本小児遺伝学会学術大会，横浜；2015 年 7 月	 25) 沼倉周彦，大通尚，阿部清美，鳴海覚志，長谷川奉延，三井哲夫：新生児マススクリーニングで検出した
IGSF1 異常症の２家系．第 42 回日本マススクリーニング学会学術総会，東京；2015 年 8 月	 26) 大通尚，沼倉周彦，佐藤武志，高木優樹，長谷川奉延，三井哲夫：小陰茎のみを呈した単独型ゴナドトロ
ピン分泌低下症に LHX4 新規変異を同定した 1 例．第 49 回日本小児内分泌学会学術総会，東京；2015 年 10月	 27) 前田寿幸、荒木薫、田島大輔、松尾宗明、加藤光広：GABRA1 遺伝子異常を伴った難治性てんかんの 2 例．
第 49 回日本てんかん学会学術集会，長崎；2015 年 10 月	
 28) 榊原崇文、樋口嘉久、村上良子、松本直通、中島光子、加藤光広、嶋緑倫：難治性強直発作等に Levetiracetamが著効した先天性 GPI 欠損症（PIGA 遺伝子異常）の 1 男児例．第 49 回日本てんかん学会学術集会，長崎；
2015 年 10 月	
 29) 小幡美由紀，堤誠司，杉山晶子，高橋可菜子，渡辺憲和，吉田隆之，青木倉揚，若林崇，佐々木綾子，沼倉周彦，伊藤美以子，亀田亘，本間桂子，高橋俊文，緒方勤，永瀬智：胎児期に診断した	
 Cytochrome	
 P450	
 oxidoreductase（POR）異常症の一例．日本人類遺伝学会第 60 回大会，東京；2015 年 10 月	
 30) 中島光子，才津浩智，武井延之，遠山潤，加藤光広，北浦弘樹，椎名政昭，白水洋史，増田浩，渡辺啓介，
佐藤龍洋，竹林浩秀，緒方一博，亀山茂樹，柿田明美，松本直通：限局性皮質異形成(FCD)IIb 型におけるMTOR 体細胞変異の同定．日本人類遺伝学会第 60 回大会，東京；2015 年 10 月	
 31) 堀いくみ，宮冬樹，中島光子，大友孝信，根岸豊，白石秀明，野々田豊，遠山潤，岡本伸彦，服部文子，
安藤直樹，加藤光広，角田達彦，西野一三，才津浩智，金村米博，吉森保，松本直通，小崎健次郎，齋藤
伸治：全エキソーム解析で診断された Vici 症候群 6 例の臨床的および遺伝学的検討．日本人類遺伝学会第60 回大会，東京；2015 年 10 月	
 32) 小島華林，黒岩裕梨，若林慶，長嶋雅子，才津浩智，松本直通，荻朋男，加藤光広，小坂仁，山形崇倫：
DDX11 遺伝子に新規 compound	 hetero 変異をもつ Warsaw	
 Breakage	
 Syndrome と考えられる女児例．日本人
類遺伝学会第 60 回大会，東京；2015 年 10 月	
 33) 佐藤裕子,内田俊彦,豊田健太郎.中村智洋,田宮元,簡野美弥子.橋本多恵子,渡邊眞史,三井哲夫,早坂清：母乳性黄疸の病態：十分な哺乳は遺伝子多型の影響を凌駕する？	
  第 57 回日本先天代謝異常学会，
大阪；2015
年 11 月	 34) 早坂清，田宮元，牧野悟士，沼倉周彦，林真貴子，阿部暁子，植木優夫，田中敦，他田正義，小野寺理：
軸索型および混合型 Charcot-Marie-Tooth 病における新規病因遺伝子 COX6A1 の同定．第 57 回日本先天代
謝異常学会，大阪；2015 年 11 月	
 35) 早坂清，阿部暁子，沼倉周彦：Charcot-Marie-Tooth 病における NEFL 遺伝子異常．第 57 回日本先天代謝異常学会総会，大阪；2015 年 11 月	
 36) 碓井ひろみ，大和田操，沼倉周彦，石毛美夏，早坂清：新生児スクリーニングで発見されたフェニルアラ
ニン水酸化酵素異常症患者の妊娠管理に関する研究．第 57 回日本先天代謝異常学会総会，大阪；2015 年
11 月	
 
	
 
	
 

(3) 国内地方会	
 i 特別講演・招待講演・会長講演	
 
1)
2)
3)

三井哲夫：小児のリンパ腫．日本小児科学会宮城地方会，仙台；2015 年 6 月	 三井哲夫：小児のリンパ腫	  –最近の話題,	
 第 107 回日本小児科学会秋田地方会,	
 秋田;	
 2015 年 7 月	 早坂清：先天性中枢性低換気症候群とシトリン欠損症の病態と治療．第 110 回茨城小児科学会，日立；2015
年 11 月	 4)

三井哲夫：小児若年者のリンパ腫	  –最近の話題	  リンパ芽球性リンパ腫を中心に,	
 第 136 回日本小児科学会
岩手地方会，盛岡;	
 2015 年 12 月	
 ．	
 ii シンポジウム・パネルディスカッション・ワークショップ・教育講演等	
 1) 三井哲夫：小児非ホジキンリンパ腫の治療－最近の話題－,	
 第 67 回北日本小児科学会コーヒーブレイク
セミナー,	 福島;	 2015 年 9 月	 	
 iii 一般演題	
 1)

熊谷勇治，小一原玲子，平田佑子，大場温子，菊池健二郎，田中学，南谷幹之，浜野晋一郎，加藤光広：
重度発達遅滞，てんかん，進行性小脳・大脳萎縮，髄鞘化遅延を呈した SPTAN1 変異の一症例．第 62 回日
本小児神経学会関東地方会，小平；2015 年 3 月	 2)

青木倉揚,	
 須藤陽介,	
 沼倉周彦,	
 中村和幸,	
 加藤光広,	
 赤羽和博：新生児期の症候性低血糖が診断の契機となった中隔視神経形成異常症の一例.	
 第 99 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2015 年 5 月	 3)

松内祥子，中村和幸，阿部暁子，加藤光広，野内雄介，松井裕興，三井哲夫：気管切開後に気管腕頭動脈瘻をきたした Duchenne 型筋ジストロフィーの 1 例．第 99 回日本小児科学会山形地方会，山形；2015 年 5
月	
 

4)

藤井隆，小田切徹州，安孫子雅之，高橋辰徳，高橋信也，中村和幸，加藤光広，三井哲夫：Head-up	
 tilt
試験で血管迷走神経性失神と診断した 13 歳男児例．第 99 回日本小児科学会山形地方会,山形;2015 年 5 月	 5)川崎直未，簡野美弥子，安孫子優，川崎基，目黒亨，高橋憲幸，佐藤裕子，三井哲夫:	
 Kasabach-Merritt
現象を呈した血管腫 2 例.	
 第 99 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2015 年 5 月	 6)

前田寿幸，荒木薫，松尾宗明，加藤光広：GABRA1 遺伝子異常を伴った早期ミオクロニー脳症の一例．第 11回日本てんかん学会九州地方会，大分；2015 年 7 月	 7)

伊東愛子，清和ちづる，白幡恵美，中村和幸，加藤光広：親子通園により退行反応が改善した心的外傷後ストレス障害(PTSD)の一例．第 100 回日本小児科学会山形地方会，山形；2015 年 8 月	 8)

松内祥子，中村和幸，阿部暁子，三井哲夫，加藤光広：結節性硬化症に併発したウエスト症候群に対してビガバトリンが著効した一例．第 67 回北日本小児科学会，福島；2015 年 9 月	 9)

白井謙太朗，中山純子，今井克美，榎本啓典，渡辺章充，中村和幸，加藤光広：TUBA1A 変異を認めた両側
傍シルビウス裂多小脳回の１例．第 63 回日本小児神経学会関東地方会，千葉；2015 年 9 月	 10) 松井潤，西倉紀子，底田辰之，吉岡誠一郎，高野知行，竹内義博，中島光子，才津浩智，松本直通，加藤光広：SCN2A 遺伝子に変異を伴う新生児期発症難治性てんかんの一例．第 58 回日本小児神経学会近畿地方
会，大阪；2015 年 10 月	
 11) 伊住浩史，岡田裕介，石川尚子，松藤博紀，杉尾陽子，市山高志，杉尾嘉嗣，加藤光広：女性に限定されるてんかんと精神遅滞（EFMR）の一例．第 67 回中国四国小児科学会,	
 宇部；2015 年 11 月	
 12) 渡邉哲，前原菜美子，遠藤早紀，三浦啓暢，桑名翔大，若林崇，饗場智：ドクターヘリを使用した新生児搬送.	
 第 101 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形;	
 2015 年 12 月	
 13) 青木倉揚,	
 須藤陽介,	
 小田切徹州,	
 赤羽和博：徐々に症候化した大動脈縮窄複合を併発した極低出生体重児の一例.	
 第 101 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2015 年 12 月	
 14) 鈴木康太，上村雄太，佐々木綾子，三井哲夫：特発性血小板減少性紫斑病の母体より出生した同種免疫性
血小板減少症の 1 例．第 101 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2015 年 12 月	
 15) 川崎基，安孫子優，川崎直未，佐藤裕子，目黒亨，簡野美弥子，三井哲夫：パルボウイルス B19 感染を契機とした重症貧血で診断に至った遺伝性球状赤血球症の 9 歳男児.	
 第 101 回日本小児科学会山形地方会,	
 山形；2015 年 12 月	
 	 (4) 研究会	
 i 特別講演・招待講演・会長講演	 1)加藤光広：大田原症候群と点頭てんかんの遺伝学的成因について．
第 45 回中国・四国点頭てんかん研究会，
岡山；2015 年 3 月	 2) 三井哲夫：小児がん診療の現況とワクチン,	
 天童市東村山郡医師会，天童；2015 年 6 月	 3) 三井哲夫：小児がん診療の現況．米沢市医師会好生会，米沢；2015 年 7 月	 4) 	 三井哲夫：小児若年者のリンパ腫	  現況の治療．東北 BMT 研究会,	
 仙台；2015 年 7 月	 5) 三井哲夫：小児がん診療の現況．荘内小児科医会，鶴岡；2015 年 11 月	
 
ii 	
  	
  	
  	
  一般演題	 1) 高橋辰徳，小田切徹州，安孫子雅之，三井哲夫、五味聖吾：pacemaker 植え込み術後に心室間 dyssynchronyが生じた，先天性完全房室ブロックと心房中隔欠損症の合併例.	
 第 14 回山形心エコー図研究会,	
 山形；	
 2015 年 2 月	 

2)大通尚，沼倉周彦，羽二生邦彦，三井哲夫：SOX2 遺伝子異常を同定した先天性心疾患を伴う Septo-optic	
 dysplasia の 1 例．第 29 回東北小児成長障害・成長因子研究会，仙台；2015 年 3 月	 3)

目黒亨，簡野美弥子，川崎直未，高橋憲幸，佐藤裕子，川崎基，三井哲夫，木村理，平井一郎，菅原秀一郎，貞弘光章，大泉弘幸，中村潤，太田寛：術後化療中に出現した多発新病変に腹腔鏡手術を先行し Growing	 teratoma	 syndrome と診断後，待機的に根治的切除を行った左卵巣未熟奇形腫 12 歳女児．第 37 回東北小児がん研究会，仙台；2015 年 3 月	 4)川崎基，佐藤裕子，川崎直未，目黒亨，簡野美弥子，三井哲夫：頭頂骨病変と領域リンパ節病変から多臓器型と診断治療した，ランゲルハンス細胞組織球症．第 66 回東北小児白血病研究会,	
 仙台；2015 年 4 月	 5)

青木倉揚,	
 鈴木康太,	
 須藤陽介,	
 下風朋章,	
 赤羽和博：抗 HPA-4b,	
 -5b 抗体による新生児同種免疫性血小板減少症(NAIT)の一例.	
 第 32 回山形県周産期・新生児医療研究会,	
 山形；2015 年 5 月	 6)鈴木康太，佐々木綾子，若林崇，青木倉揚，三井哲夫，中村潤，太田寛，阿部尚宏，貞弘光章，吉田隆之，
小幡美由紀，高橋可菜子，杉山晶子，堤誠司，永瀬智：双胎間輸血症候群の供血児として出生した腹壁破裂の早産児の一例.	
 第 32 回山形県周産期・新生児医療研究会,	
 山形；2015 年 5 月	 7)

阿部尚宏，中村潤，太田寛，船田敏子，貞弘光章，佐々木綾子，若林崇，青木倉揚，三井哲夫，堤誠司	
 :	 鎖肛を合併した巨大臍帯ヘルニアの 1 例.	
 第 32 回山形県周産期・新生児医療研究会，山形；2015 年 5 月	 8)

安孫子雅之，小田切徹州，高橋辰徳，三井哲夫：右室ペーシングで ASD を介した高肺血流性心不全を呈し
た先天性完全房室ブロックの 1 乳児例．第 5 回東北小児心臓病研究会,	
 仙台；2015 年 5 月	 9)

小野田正志：日常診療でみられる小児の免疫・血液疾患．日本小児科医会山形地方小児科集談会,	
 山形；
2015 年 6 月	 10) 目黒亨，簡野美弥子，佐藤裕子，川崎直未，川崎基，安孫子優，三井哲夫：非血縁同種移植後の慢性 GVHD
による筋膜炎に，Etretinate が奏功した Ph 陽性 ALL8 歳女児．第 28 回東北 BMT 研究会，仙台；2015 年 7月	 11) 川崎直未，簡野美弥子，安孫子優，川崎基，目黒亨，高橋憲幸，佐藤裕子，三井哲夫，末延聡一：
Kasabach-Merritt現象を伴う難治性血管腫へのmTOR阻害薬sirolimusの効果．
	
 第1回山形血液研究会,	
 山形；2015 年 9 月	 12) 沼倉周彦，伊藤末志，勝島由利子，木村敏之，渡辺眞史，早坂清，三井哲夫：山形県小児肥満対策	
 ‐課
題と今後の改定に向けて‐．第 50 回山形県小児保健研修会，山形；2015 年 10 月	
 13) 川崎直未，簡野美弥子，目黒亨，佐藤裕子，安孫子優，川崎基，三井哲夫：山形県における小児悪性新生物の発症状況─福島原発事故前後における疫学調査に向けて─．第 50 回山形県小児保健会，山形；2015
年 10 月	 14) 安孫子優，簡野美弥子，川崎基，目黒亨，佐藤裕子，川崎直未，三井哲夫：芽球に過剰な 21 番染色体を有した非ダウン症急性巨核芽球性白血病の８ヶ月女児．第 67 回東北小児白血病研究会，福島；2015 年 10 月	
 15) 沼倉周彦，大通尚，橋本有紀子，依藤亨，早坂清，三井哲夫：低血糖・肝機能障害をきたした Fanconi 症候群の一例	
 	 -	
 第 2 報	 -．第 5 回東北小児内分泌やまびこの会，仙台；2015 年 11 月	
 16) 佐々木綾子，鈴木康太，三井哲夫，若林崇，須藤陽介，青木倉揚	
 :	
 当院ＮＩＣＵに入院した 18 トリソミーの検討.	 東北新生児医療カンファランス 2015,	
 仙台；2015 年 11 月	
 17) 遠藤早紀，若林崇，前原菜美子，桑名翔大，渡邉哲，饗場智：当院 NICU・GCU を退院した児の一般病棟への入院動向．東北新生児医療カンファランス 2015，仙台；2015 年 11 月	
 18) 小田切徹州:	
 肺動脈性肺高血圧を呈した先天性門脈大静脈短絡の1 例.	
 第6 回肺高血圧症講演会in	
 東北，
仙台；2015 年 11 月	
 19) 安孫子雅之,	
 高橋辰徳,	
 小田切徹州：瀉血療法が有効であったチアノーゼ性腎症の 1 成人例．第 6 回東北小児心臓病研究会,	
 仙台；2015 年 11 月	
 20) 川崎基，安孫子優，川崎直未，佐藤裕子，目黒亨，簡野美弥子，三井哲夫：パルボウイルス B19 感染を契機とした重症貧血で診断に至った遺伝性球状赤血球症の 9 歳男児.	
 第 29 回山形造血器疾患研究会,	
 山形；2015 年 11 月	
 	 (5) 座長	 i 一般演題	
 

1)
2)
3)

荻野大助	
 :	
 一般演題 2.	
 第 25 回東北小児腎臓病研究会,	
 弘前市；2015 年 3 月	 佐々木綾子:	
 一般演題Ⅱ.	
 東北新生児医療カンファランス 2015，仙台市；2015 年 11 月	
 清水正樹，荻野大助：一般演題	
  急性腎不全．第 37 回日本小児腎不全学会学術集会，石川県加賀市；2015
年 11 月	 	 (6) その他	
 1)

阿部暁子，田宮元，牧野悟士，林真貴子，沼倉周彦，植木優夫，田中敦，伊藤千鶴，年森清隆，小川暢弘，
寺島智也，前川聡，柳沢大治郎，遠山育夫，他田正義，小野寺理，早坂清：常染色体劣性軸索型または中間型 Charcot-Marie-Tooth	 (CMT)における COX6A1 変異.	
 平成 26 年度厚生労働科学研究委託費難治性疾患等克服研究事業	  難治性疾患等実用化事業（難治性疾患実用化研究事業）「シャルコー・マリー・トゥース
病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究」班	
 	 第 2 回班会議，東京：2015 年 1 月	 2)加藤光広：脳形成異常とてんかんの分子病態-構造異常と機能異常の遺伝的関連性．大阪大学医学部セミナ
ー，吹田；2015 年 4 月	 3)加藤光広：小児神経における遺伝医学の進展—診断・病態・治療．第 233 回大阪府立母子保健総合医療セン
ター臨床研究セミナー，和泉；2015 年 4 月	 4)加藤光広：脳形成異常の最新医学知識．2015 年滑脳症親の会・AMED 難治性てんかん班共催合同シンポジウ
ム，大阪；2015 年 5 月	 5)加藤光広：No	 clinical	
 medicine	 without	 research	 −超多忙な小児科診療における研究の奨め−．東京大学医学部小児科カンファレンス，東京；2015 年 6 月	 6)加藤光広：mTORopathy としての結節性硬化症と関連疾患の分子病態と診療の進歩．TSC	
 Days	 in	
 Miyagi，
仙台；2015 年 6 月	
 

7)
8)
9)

中村和幸：2015 年度日本てんかん学会 Sponsored	
 Award	 (UCB	
 &	
 Otsuka 賞)；2015 年 6 月	 小田切徹州：成人先天性心疾患と肺高血圧.	
 日本新薬社内研修会，山形；2015 年 7 月	 加藤光広：小児てんかんの診断と治療における最近の変化と進歩．イーケプラ単剤適応追加記念講演会，
東京；2015 年 7 月	 10) 中村和幸：小児におけるレベチラセタム単剤投与例の検討．イーケプラ単剤適応追加記念	
  山形てんかん
学術講演会	
 (一般講演)，山形；2015 年 7 月	 11) 小野田正志：学校における食物アレルギー・アナフィラキシー対策．山形市立第九小学校	
 アレルギー対応研修会,	
 山形；2015 年 7 月	 12) 小田切徹州：子どもの心臓病の理解と日常生活のポイント.	
 長期療養児相談事業「こどもの心臓病講演会」，
米沢；2015 年 8 月	 13) 加藤光広：mTOR 経路の分子異常による小児神経疾患．第 17 回小児神経わかて会（東京大学小児科神経グループ），東京；2015 年 8 月	 14) 中村和幸：重症心身障害児とは．文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラム「重症児の在宅支援を担う医師等養成事業」インテンシブコース，山形；2015 年 9 月	 15) 加藤光広：結節性硬化症と関連疾患の分子病態．第 49 回日本てんかん学会学術集会ランチョンセミナー，
長崎；2015 年 10 月	
 16) 小田切徹州：子どもの心臓病	  ～先天性心疾患を中心に～.	
 山形病院「サイエンス・フォーラム」，山形；
2015 年 11 月	
 17) 加藤光広：小児科における希少難治性疾患の診療と研究の意義．昭和大学小児科同門会，品川；2015 年 11月	 18) 加藤光広：てんかんの病態と薬剤治療．大塚製薬株式会社社内講演会，品川；2015 年 11 月	
 19) 加藤光広：小児てんかん診療のコツと最近の進歩．東邦大学地域連携学術集会小児科トピックス	
  Meet	 The	
 Experts，東京；2015 年 11 月	 20) 加藤光広，小林梢，北條彰：運動失調を伴う脳発達障害の臨床像と病態解明．精神・神経疾患研究開発費「運動症状を主症状とする先天性発達期脳障害に関する研究」（27-5）平成 27 年度班会議，東京；2015 年
11 月	
 21) 中村和幸：重症心身障害児の基礎知識	
  神経・筋疾患．文部科学省課題解決型高度医療人材養成プログラ

ム「重症児の在宅支援を担う医師等養成事業」インテンシブコース，山形；2015 年 11 月	
 22) 小野田正志：学生の日常生活を考える	
 -スマホ時代のこどもたちに健やかな成長を-．山形市立第九小学校	
 学校保健委員会,	
 山形；2015 年 12 月	
 	
 3. 学会，講演会，シンポジウム，ワークショップ等の開催	
 

	
 

1)

第 20 回小児神経症例検討会（蔵王セミナー）：上山；2015 年 2 月	 2)

第 99 回日本小児科学会山形地方会，山形；2015 年 5 月	 3)

第 100 回日本小児科学会山形地方会，山形；2015 年 8 月	 4)

第 20 回山形小児神経研究会：山形；2015 市年 9 月	 5)

第 50 回山形県小児保健会，山形；2015 年 10 月	
 6)

第 101 回日本小児科学会山形地方会，山形；2015 年 12 月