2019.3.16
武田セミナー「遺伝カウンセリング」（その１）
ゲノム医療時代の遺伝カウンセリング

お茶の水女子大学大学院 遺伝カウンセリングコース
助教 佐々木元子
認定遺伝カウンセラー・ジェネティックエキスパート

１．「遺伝カウンセリング」と「認定遺伝カウンセラー」
２．ゲノム、遺伝子、遺伝子検査とは？

３．自分の遺伝情報を調べるうえで総合的な臨床遺伝医療(日本遺伝医学関連10学会, 2003)
 1人の医師による情報提供だけではなく、できるだけ専門の異なる複数の医師、医師以外のコ・メディカルのメンバーを含めたチーム医療として対応
 一生にわたる支援体制に基づくケアとして、必要に応じてフォローアップを行う→ 遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーの資格取得■日本遺伝カウンセリング学会、日本人類遺伝学会の共同認定資格■遺伝カウンセラー養成専門課程大学院を修了することで受験資格を得る（現在15大学院。医学部を持たないのは、お茶の水女子大学のみ。）
生命科学
遺伝学

東京女子医科大学
国立精神・神経医療研究センター
埼玉県立小児医療センター
がん研有明病院、昭和大学

遺
遺伝
伝
カカ
ウ
医学、医療ウ
修士課程修了ン 臨ンセ 床セ心理学
カウンセリング学 リ 実 リン 習ン
ググ
倫理学
論 修士論文研究修士課程（２年間）

就職

認定試験
受験

認定遺伝カウンセラー
243名

新しい医療職種国家資格で無い
人材不足

遺伝カウンセラー養成専門課程（50音順）
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岩手医科大学大学院
お茶の水女子大学大学院
川崎医療福祉大学
北里大学大学院
京都大学大学院
近畿大学大学院
国際医療福祉大学大学院
札幌医科大学大学院
信州大学大学院
千葉大学大学院
東京医科歯科大学大学院
東京女子医科大学大学院
東北大学大学院
長崎大学大学院
新潟大学大学院
藤田保健衛生大学大学院

認定遺伝カウンセラーの養成■日本遺伝カウンセリング学会、日本人類遺伝学会の共同認定資格■遺伝カウンセラー養成専門課程大学院を修了することで受験資格を得る（現在15大学院、医学部を持たないのは、お茶の水女子大学のみ）
生命科学
遺伝学
医学、医療心理学
カウンセリング学

倫理学

遺伝
カウン
セリン
グ論

遺伝
カウ
臨ン
床セ
実リ習ング

東京女子医科大学
国立精神・神経医療研究センター
埼玉県立小児医療センター
がん研有明病院、昭和大学
修士課程修了

修士論文研究修士課程（２年間）

就職

認定試験
受験
認定遺伝カウンセラー
243名

博士論文研究博士後期課程（３年間）

博士
・研究者
・教育者

遺伝カウンセリングで話題になること「がん家系と言われた」「病気が子どもに遺伝しないか」「遺伝子の検査をした方がよいか」「高年妊娠だから不安」「いとこ結婚だから心配」

認定遺伝カウンセラーの役割
良質な遺伝医学情報の提供に加えて、
 倫理的な独立性の確保

看護師

 自律的決定の支援

医師

遺伝カウンセラー

 専門的な心理介入
 社会適応の援助
 情報の収集と管理 チーム医療(医療従事者間、地域）

クライアント
臨床心理士
医療ソーシャルワーカー

におけるコーディネート作業

認定遺伝カウンセラーの仕事
電話予約

30分

相談内容の確認・外来日程調整
説明資料等の準備

プレカウンセリング

10～15分

家系図の聴取・知識の確認

初回カウンセリング

1～1.5時間

カルテの記述、医師のサポート

ポストカウンセリング 5～10分

質問、次回の外来日程の確認
検査会社との連絡

遺伝診療カンファレンス

案内のメール・資料作成

プレカウンセリング
２回目カウンセリング
ポストカウンセリング
フォローアップ

電話
他科受診の調整

１．「遺伝カウンセリング」と「認定遺伝カウンセラー」
２．ゲノム、遺伝子、遺伝子検査とは？
３．自分の遺伝情報を調べるうえで

遺伝子の働きの違い■表現型(外見や性格)のちがい■病気のなりやすさのちがい
熱が出やすい人、熱が出にくい人■薬に対する応答性のちがい(効き方・副作用)
効く人、効かない人、副作用の強く出る人

遺伝子検査 ～身近になっています～ 薬の効き方や副作用オーダーメイド医療の実現プログラム
抗がん剤や分子標的薬の選択 がんの再発予測

 体細胞変異と生殖細胞変異の違い

体細胞

生殖細胞

NPO法人遺伝カウンセリングジャパン「いのちをつなぐ遺伝の話」

遺伝子検査とは？
（病院で行う）遺伝子関連検査■病原体遺伝子検査
病原体のDNAやRNAを調べる■ヒト体細胞遺伝子検査
後天的に生じた遺伝子変化を調べる
がん細胞など（医療を介さない）
遺伝子検査サービス
DTC(direct-to-consumer：消費者直接販売型)
スポーツクラブやインターネットなど

生涯変化しない遺伝情報を調べる■病気のなりやすさ
体質
能力

確定診断 保因者診断 発症前診断■親子鑑定■ヒト遺伝学的検査

易罹患性検査 薬理遺伝学検査
出生前診断 新生児マススクリーニング

病院で行うヒト遺伝学的検査① 確定診断
■発症している患者が対象であり、診断の確定を目的とする保険収載されている疾患：約80疾患■検査を行う際に、検討・説明する内容
対象としている疾患について
疾患名、疫学的事項、疾患説明、病態生理、遺伝学的事項、治療法、社会資源に関する情報検査により分かること・分からないこと
目的、方法、診断が確定する確率、更に詳しく分かること、開示法、発症者の遺伝学的検査の情報に基づいた血縁者の状況について

病院で行うヒト遺伝学的検査② 保因者診断■「劣性遺伝病の原因遺伝子変異を持っているが、発症していないかどうか」を調べる■「保因者ではあるが、本人が発症することはなく、病気を持つ子どもが生まれてくる可能性のある人」を非発症保因者と呼ぶ。
子どもの再発率を明らかにする、子どもの出生前診断を行った方がよいかどうかを判断するために「非発症保因者診断」が行われることがある。

病院で行うヒト遺伝学的検査③ 発症前診断
誰の家系図でしょう？

56歳死亡
46歳卵巣がんBRCA1＋
38歳

BRCA1＋
61歳死亡
53y 乳がん60y 乳がんAngelina Jolie’s の場合■母親が46歳で卵巣がんを発症。56歳で死亡■母方の伯母が53歳、60歳で乳がん発症。61歳で死亡■アンジーは乳がん卵巣がん未発症であるがBRCA1/2遺伝子検査を受け、変異陽性者であることが判明■乳がんの発症リスクは 87％、卵巣がん発症リスクは50％との評価■リスク低減乳房切除術を選択し再建：：RRM(Risk reduction mastectomy).
■リスク低減卵巣卵管摘出術を選択：RRSO(risk reduction salpingo oophorectomy)

コンパニオン診断：再発乳がんの場合■PARP阻害薬「リムパーザ」が、国内で初めて遺伝性乳がん卵巣がんの治療薬として承認された。
■対象：がん抑制遺伝子BRCA1、BRCA2に生まれつき変異のある患者。リムパーザの処方を検討↓■適応：検査の事前説明 ⇒ 遺伝医療
①白金系抗悪性腫瘍剤感受性の再発卵巣癌に↓↓おける維持療法
インフォームド・コンセント②がん化学療法歴のあるBRCA遺伝子変異陽性↓BRCA遺伝学的検査（採血）かつHER2陰性の手術不能または再発乳癌↓ 保険適応！
検査結果の説明 ⇔ 遺伝医療↓↓
陰性/VUS 陽性↓↓
抗がん剤 リムパーザ

遺伝子検査とは？
（病院で行う）遺伝子関連検査■病原体遺伝子検査
病原体のDNAやRNAを調べる■ヒト体細胞遺伝子検査
後天的に生じた遺伝子変化を調べる
がん細胞など（医療を介さない）
遺伝子検査サービス
DTC(direct-to-consumer：消費者直接販売型)
スポーツクラブやインターネットなど

生涯変化しない遺伝情報を調べる■病気のなりやすさ
体質
能力確定診断 保因者診断 発症前診断■親子鑑定■ヒト遺伝学的検査

易罹患性検査 薬理遺伝学検査
出生前診断 新生児マススクリーニング

がんゲノム医療

標準治療がないがん
標準治療が終了したなどの場合

標準治療
■手術
■放射線治療■薬物療法(保険適応)
がん遺伝子検査
大腸がん、乳がんなどの一部のがんでは、医師が必要と判断した場合に、1つまたはいくつかの遺伝子を調べ、診断したり、検査結果を基に薬を選んで治療したりする。

がんゲノム医療■ゲノム情報に基づく
薬物療法(臨床試験など)
がん遺伝子パネル検査
主にがんの組織を用いて、多数の遺伝子を同時に調べ、検査結果を基に治療できることがある。

１．「遺伝カウンセリング」と「認定遺伝カウンセラー」
２．ゲノム、遺伝子、遺伝子検査とは？
３．自分の遺伝情報を調べるうえで

遺伝子検査とは？
（病院で行う）遺伝子関連検査■病原体遺伝子検査
病原体のDNAやRNAを調べる■ヒト体細胞遺伝子検査
後天的に生じた遺伝子変化を調べる
がん細胞など（医療を介さない）
遺伝子検査サービス
DTC(direct-to-consumer：消費者直接販売型)
スポーツクラブやインターネットなど

生涯変化しない遺伝情報を調べる■病気のなりやすさ
体質
能力確定診断 保因者診断 発症前診断■親子鑑定■ヒト遺伝学的検査

易罹患性検査 薬理遺伝学検査
出生前診断 新生児マススクリーニング

知っておいて欲しい「遺伝子検査サービス」のこと
最近、テレビなどでＣＭを見ることが増えた「遺伝子検査サービス」。こうしたサービスにはリスクがあることを知っておく必要がある。

「遺伝子検査サービス」の購入を迷っている人のためのチェックリスト①医師による診断ではありません。
②検査会社によって結果は異なります。
③研究が進めば確率は変わります。
④結果によって、予想外の気持ちになる可能性があります。
⑤「知らないでいる権利」の存在を知りましょう。
⑥自分で知ろうと決めたなら、医師に頼るのは止めましょう。
⑦血縁者と共有している情報を大切に扱いましょう⑧プレゼントなどで他人に送るのはやめましょう⑨自分のＤＮＡやデータの行方に関心を持ちましょう。
⑩子どもには、大人になって自分で調べる権利を残しましょう。

今はうかつに手を出すべきではありません！
http://www.pubpoli-imsut.jp/pdfs/00018.pdf?9c69aac5ba823e5ac39e1efd4540f039

ご清聴ありがとうございました