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日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011)

遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。
このプロセスには、疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈、遺伝現象、検査、マネージメント、予防、資源および研究についての教育

インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択）、およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリングなどが含まれる。

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遺伝医学的、心理社会的事項についての教育
遺伝学的検査・診察の提案・提供
自己決定を促進するためのカウンセリング
遺伝カウンセリング担当者
医師・遺伝カウンセラー・看護職・心理職など"0!!
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患者・家族（クライエント）

病歴・家系情報疾患や遺伝現象への理解
価値観・人生計画・選好&1),%/(3'4,$+8 67 ."0#825:
Q&A   (*- practice 4)
2017

インフォームドチョイス
リスクや状況への適応

図1.
遺伝カウンセリングのおおまかな流れ

予約 (事前情報収集)
外来の導入 (アイスブレイク)
情報収集と確認

検査結果や患者の意向に応じて複数回実施してもよい

アセスメント (遺伝学的、心理社会的)情報提供/共有
意思決定支援(必要に応じて) 遺伝学的検査

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関係部門との連携・フォローアップ
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A Guide to Genetic Counseling 2nd eds. 2009$ <+..&2:8;9<';67"8-(!, *3<2:4$%/5#*)01  *3 
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「新聞で読んだんですけど，高齢妊娠だから検査できるって聞いたので」「上の子がダウン症なんです。二人目もそうだと大変かなと…」「上の子がダウン症なんです。いきなりそうだとびっくりするから準備をしておこうと思って，あ，中絶はしませんよ」「私はどんな子でも産みたいと思ってますが、主人や姑が…」「病気のこどもを育てる自信がないんです…」→望んでいることは決して画一的ではない #('"!%$&    

発症するまでの期間は健康に暮らせる。
こどもが感じる幸・不幸はわからない。
もしかしたら治療法が出来るかもしれない。

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World Health organization Human Genetics Programme.
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services.
2003