２０１６年７月発行 日本先天代謝異常学会 広報委員会：新宅治夫 酒井規夫 櫻井謙

2016
July

《本号の内容》
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写真：熊本城
熊本地震にて被災された皆さまには心よりお見舞い申しあげます。

理事長挨拶
第58回日本先天代謝異常
学会総会のご案内
委員会だより
第12回日本先天代謝異常学会セミナーのご案内
受賞者寄稿
国際交流報告編集後記
秋の理事会議事録

JSIMD News Le1er
理事長あいさつ日本先天代謝異常学会 理事長
東京慈恵会医科大学小児科学講座 教授
井田 博幸
会員の皆様への情報提供を主な目的として開始された
News Le1erの発行も今回で3回目になります。News
Le1er No.3を会員の皆様にお届けできてホッとしております。
さて、今年度の具体的な実績としては特殊ミルクとアル
ギU点滴製剤の薬価引き上げ、新生児マススクリーニン
グ対象疾患等診療ガイドラインの作成と出版、特殊ミルク
安定供給のためのワークショップ開催、フェニルケトン尿症・Wilson病・糖原病における移行期医療の問題点の抽出、南アメリカ先天代謝異常・新生児マススクリーニング学会（SLEIMPN）との交流の開始、アメリカ先天代謝異常学会（SIMD）との関係強化などがあります。先天代謝異常セミナーの開催は12回となりました。運営を外部委託し、寄付金を事務局で担当するなどの変更はありますが順調に運営されています。また、企業会員を設立したことにより学会の財政基盤は安定してきました。一方、先天代
謝異常症の移行期医療の診療体制にはまだまだ問題点が多く存在しているので今後、更に議論が必要です。また、マススクリーニングで同定された患者さんの登録率が低下してきており、フォローアップ体制も含めて検討が必要です。
今年の先天代謝異常学会学術総会には国際交流の一環として韓国先天代謝異常学会、南アメリカ先天代謝異
常・新生児マススクリーニング学会、アメリカ先天代謝異常学会の代表が来日して講演してくださる予定です。海
外で発表する若手の活躍も目立つようになりました。以上
から日本先天代謝異常学会の国際的プレゼンスの向上とNext GeneraDonの育成はある程度、達成できたと感じています。しかしながら、日本発の英語論文の発表や次世代を担うコアメンバーの育成はまだ、十分とは言えませんので引き続き努力する必要があります。
このNews Le1er No.3には上に述べた事の詳細が記載されていますので、ご一読いただければと思います。学会賞・奨励賞・優秀演題賞・トラベルアワード受賞者の寄稿も掲載されていますのでご覧下さい。今回、若手優秀演
題賞に基礎系のお二人が受賞されており基礎医学と臨床医学を両輪として発展してきた本学会らしさが出ていると私は感じました。
最後になりましたがお忙しい中、寄稿してくださった先生
方、そして編集に多大な貢献をしていただいた日本先天代謝異常学会事務局の櫻井謙先生・金城栄子さんに深謝いたします。

第58回日本先天代謝異常学会のご案内
第58回日本先天代謝異常学会学術集会会長
国立成育医療研究センター 臨床検査部長
ライソゾーム病センター長
奥山 虎之
2016年の先天代謝異常学会は、2016年10月27日から3日間、東京新宿の京王プラザホテルで開催されます。現
在、その準備を進めております。テーマは、「患者中心の医療と臨床研究の推進」としました。このテーマに沿った
シンポジウム「先天代謝異常症における臨床研究の推進」および「先天代謝異常症における患者中心の医療―学会の取り組み」を企画しております。また、米国、韓国、
南米の先天代謝異常学会の大会長の講演があります。
そのほかに、海外から4人の先生を招聘し、特別講演や教育講演をお願いしました。多くの皆様のご参加をお待ち申し上げております。

委員会だより＜国際渉外委員会だより＞
深尾 敏幸理事
2015年度は、米国と南米で交流活動を行いました。
１．国際交流
１） 南米先天代謝異常・新生児マススクリーニング学会（SLEIPMN）派遣
岐阜大学 深尾敏幸
２） 米国先天代謝異常学会（SIMD）若手派遣（2015年秋の学術集会での若手最優秀演題賞受賞者）
鳥取大学 成田 綾
同行理事 成育医療研究センター 奥山 虎之
２．今後の関連国際学会の予定
１）ICIEM2017年 ブラジル
2021年 オーストラリア
２）SSIEM2016年 ローマ
2017年 なし
2018年 ロッテルダム
2019年 フライブルグ３）ACIMD2018年 中国
会員の皆さまの積極的な参加、および発表をお願いした
いと思います。

JSIMD News Le1er
南アメリカ先天代謝異常・新生児マススクリーニング学会に参加して国際渉外担当理事 深尾敏幸
南アメリカ先天代謝異常・新生児マススクリーニング学会(SLEIPMN) から日本先天代謝異常学会との交流をはかっていきたいと、第10回南アメリカ先天代謝新生児マス
スクリーニング学会に1名招待したいと言う提案があり、井田理事長からの指示で今回は深尾敏幸が参加してきました。そのご報告を致します。第10回南アメリカ先天代
謝新生児マススクリーニング学会は、日本先天代謝異常
学会に終了後すぐの2015年11月17日〜20日チリのサンティアゴで行われました。行く前に、講演を2つしてほしい、
1つはマススクリーニングに関係すること、もう1つは私の専門ということで英語で2つの講演をすることになりました。
これは少しストレスのかかることですが、日本先天代謝異常学会を代表して行くんだからそれは当然と割り切りました。初めての南アメリカで非常に楽しみでしたが、まずはサンティアゴまでの道のりですが、成田からダラスまで12
時間、ダラスからサンティアゴまで11時間で、乗り継ぎを入れると24時間以上とやはり遠いなと言う印象でした。チリは南米で最も治安がいい安全な国と聞いていましたが、サンティアゴは安全な町だったと思います。サンティアゴ
からは天気が良ければアンデスの山々が雪をかぶって見えます。2時間ほどでアンデスへ行くことができます。南アメリカはブラジルを除くと完全にスペイン語圏で、発表はほとんどがスペイン語で行われ、4日間2会場でずーっと同時通訳（スペイン語＜＝＞英語）がなされており、驚きました。しかしスライドがスペイン語である発表者が多く、同時通訳の英語を聞いてスペイン語のスライドをみると言うのは理解に非常に難しいことがわかりました。しかし
おそらく全参加者のうちスペイン語のわからない参加者
は私を含めて招待者のおそらく数名（10名以下）で、そのために2会場とも同時通訳してくれていると思うと学会会
場にいなくてはいけない気持ちになりました。
毎日夜は宴会でした。火曜日はオープニングミキサー、
水曜日は主要メンバーと招待者のクローズドの食事会、木曜日はエクスカーションで有名なワイナリーにバスで1時間以上かけて行ってワインを飲んで夕食、金曜日は学会のメインディナーでその後ディスコタイム、やっぱり南ア
メリカは陽気な方が多く、毎日楽しく過ごすことができました。招待者としてコミュニケーションを明るくとって、ディスコは負けずに日本代表で踊りました。最終日に2つの講演があり、緊張しましたが、挿入した日本の風景なども結構受けて笑いも取れ、無事に発表も終えることができました。発表練習も相当しましたがその甲斐もあったし、やっぱりこういうのは行かなきゃダメですね。今回の招待者参加者で，Dr, M Summar (USA), Dr. J Abdenur (USA), M
Ugarte (Spain), Dr. R Giugliani (Brazil), Dr. Rani Sigh(USA)は元々知り合いでしたが、今回会長のDr, Juan F Cabello(Chile), Dr Herman AmarDno (ArgenDne)とも知り合えて非
常に有意義な会でした。派遣していただいた井田理事長と渉外委員の遠藤前理事長に感謝いたします。

2017年には南アメリカ先天代謝異常学会(SLEIPMN)のDr.
Roberto Giuglianiがブラジルで国際先天代謝異常学会をすることもあります。今年は日本先天代謝異常学会にSLEIPMN の新しい会長のDr. Roberto Giuglianiが来られますので宜しくお願いします。

深尾理事からのお写真：上） 発表時中） 会長のDr. Cabelloと下） 会長Dr. Cabello & Dr. AbdenurとJSIMD News Le1er＜薬事委員会だより＞
大浦敏博理事、伊藤哲哉、中村公俊、但馬 剛
薬事委員会の活動内容をご報告します。
１．カルバグル®（カルグルミック酸）の国内承認に向けて
カルグルミック酸はN-アセチルグルタミン酸の構造類似体でカルバミルリン酸合成酵素の触媒として働く。適応は
NAGS欠損症および有機酸血症（プロピオン酸血症、メチ
ルマロン酸血症、イソ吉草酸血症）による血中アンモニア
濃度の上昇抑制である。昨年４名の患者（全例有機酸血症）による治験が終了、平成28年1月に承認申請を行った。
２．アデロキザール散®供給継続要望書
平成26年7月、小児神経学会と共同でアデロキザール散®
の供給継続要望書を企業宛てに提出した。
H27年5月28～30日に開催された第57回日本小児神経学
会学術集会（大阪）において薬事委員会主催セミナー「小児神経疾患における活性型ビタミンB6の意義」が開催され、大浦が「ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症～B6大量療法の安全性について～」を講演した。
３．シトルリンの提供
協和発酵バイオから遠藤班が購入したシトルリンをOTC欠損症（50例）、CPSI欠損（16例）、LPI（30例）の患者へ主治医を通じて無償提供していたが、H28年度中に有料化する予定で準備を進めている。

深尾理事からのお写真：上） オープニングミキサーにて中） ホテルから見た中南米で最も高いSky
Costanera とその向こうのアンデス山脈下） 帰りに立ち寄った世界遺産パルパライソの街並み

４．薬価維持の要望書
企業にとって不採算である希少難病治療薬の薬価維持～引き上げの要望書を厚労省に提出した。今回要望した薬剤は以下のとおりである。
・フェニルアラニン除去ミルク配合散®（雪印メグミルク）
・ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散®（雪印メ
グミルク）
・アルギＵ®点滴静注20g（エイワイファーマ）
その結果、今年度の診療報酬改定で薬価引き上げという成果が得られた。
フェニルアラニン除去ミルク 旧薬価 10.10 → 新薬価11.10円/ｇ
ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク 旧薬価 10.00→ 新薬価 11.10円/ｇ
アルギU注 旧薬価 1744.00 → 新薬価 2616.00円/袋＜栄養・マススクリーニング委員会＞
山口清次理事食事療法を目的とした治療用特殊ミルクは、マススクリー
ニング対象疾患を中心に年々患者数が増え、成人患者（対象外）も増えているため、安定供給が危惧されている。

JSIMD News Le1er
2015年12月13日（日）に日本小児連絡協議会主催で「第2回治療用ミルク安定供給のためのワークショップ」（企画大浦敏博ら）を開催した。今年4月から、てんかん食（ケトン食）が特別食として加算が認められた。
厚労省マススクリーニング研究班「新生児マススクリー
ニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究」（班長 山口清次）が3年目に入る。発見された患者の全員登録、長期追跡、遺伝子解析の体制を構築中である。自治体の立場からは、あまりに希少疾患のために患者登録の意義について十分に理解されてない面のあること、個人情報保護条例への抵触を危惧して予想以上に慎重な姿勢であることが分かった。タンデムマスス
クリーニングで発見された患者の情報が提供された症例数は、87％（2014年度）から53％（2015年度）に減った。患者登録コホート体制の在り方について、今後は小児科医や患者家族等の立場からの意見も収集しながら体制構築を進めたい。

＜社会保険委員会だより＞
高柳正樹理事１．血清セレン測定（原子吸光法）
D007 36 セレン 144点 新設
これに関しては問題はありません。商業検査施設に外注できます。
２．D006-4 遺伝学的検査
項目エで尿素サイクル異常症が認められた。
衛生検査所にも検査委託できるが、関係学会の作成する
遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されていることが必要。以下に注を記載する。

＜診断基準・診療ガイドライン作成委員会だより＞

副委員長

委員長 深尾敏幸理事
窪田満理事 奥山虎之理事

診断基準・診療ガイドライン委員会は文字通り診断基準や診療ガイドラインの作成や検討を行う委員会であり、厚生労働省関連の研究班などで作成したガイドラインの再検討をおこなって、パブリックコメントの募集、理事会承認へもっていくことになります。指定難病の選定の条件となる学会が承認した診断基準、重症度分類の承認も担当して、学会の機能としては重要な委員会です。
これまで皆様ご存知の新生児マススクリーニング対象疾患
等診療ガイドライン出版も行い、販売実績1000冊にちかくなってきております．また昨年度は新たに指定難病申の関係もあり、
１）高メチオニン血症
２）非ケトーシス型高グリシン血症
３）シスチン尿症
４）メチルグルタコン酸尿症
５）ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
６）スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
７）ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
８）瀬川病
９）セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
１０）芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症についても診断基準を含む診療ガイドラインを作成し、パブリックコメント、理事会承認を得ております。ますます今後診
断基準、ガイドライン作成、審議の仕事が増えるのではと思います。会員の皆様の今後もご協力をお願いします。

＜移行期医療委員会だより＞
窪田 満理事改 正 注 ：別に厚生労働大臣が定める疾患（エの疾患）の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た
保険医療機関において行われる 場合に限り算定する。
遺伝学的検査（エの範囲の疾患）の施設基準
関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していること。なお、当該検査の一部を他の保険医療機関又は衛生検査所に委託する場合は、
当該施設基準の届出を行っている他の保険医療機関又は関係学会の作成する遺伝学的検査の実施に関する指針を遵守し検査を実施していることが公表されている衛生検査所にのみ委託すること。
点数：遺伝学的検査（（1）のエに掲げる遺伝子疾患の場
合） 3,880 点

昨年秋の日本先天代謝異常学会において移行期医療委
員会（窪田、石毛美夏、山本重則、清水教一[文書参加]、福田冬季子[文書参加]）を開催し、先天代謝異常症の移行期医療に関する問題点をまとめましたので、ご覧頂ければと思います。
先天代謝異常症の移行期医療における問題点
日本先天代謝異常学会移行期医療委員会① 成人期の症状、治療と生活上の問題点
PKUの場合：コントロール良好例では、通常の進学、就労や結婚が可能であり、生活上問題となるほどの明確な精神神経症状はない。その他の問題としては、骨粗鬆症をきたしやすい、酸化ストレスが大きいなどがあげられる。最近の研究により、生涯予後を良好とするための血中Pheコントロール
基準が厳しくなってきており、大学や職場など成人期のJSIMD News Le1er
社会生活の中でいかにQOLを保ちながら特殊な低蛋白食と治療ミルクを継続するかという課題があり、生活上の障害であると考える。
コントロール不良例では、実行機能や高次認知機能の障害、注意欠陥/多動性障害（ADHD）、無気力、易怒性、頭痛、うつ傾向など精神神経障害の問題が顕在化し、生活上の障害となる。幼小児期からの適切な低蛋白食と治療ミルク摂取の習慣がない場合、精神神経症状とも相まって患者自身の努力でコントロールの改善を行うのは難しく、さらに、これらの症状は直近のコントロールよりも幼小児期のコントロールに依存するとされ、残念ながら治療中断にいたる例もみられる。
平成27年7月に難病指定となる前は、20歳以降の小児
慢性特定疾患終了後の治療ミルクやBH4など高額な治療費も問題であった。これについては難病指定により改善されたが、前述のように低蛋白食品にかかる食費が非常に高額であるということはかわりがなく、定職につきにくい
コントロール不良例はもとより、定職についたコントロール
良好例でも就労後早期の給料では、親から独立して経済的に自立することは難しい。
成人女性にはマターナルPKUの問題がある。これは十分な食事療法を行わずに妊娠すると、母体のPhe高値により胎児が流死産や小頭症、心奇形をきたすもので、十分なコントロールができずに妊娠をした場合は人工妊娠中絶を余儀なくされる。妊娠を希望する成人女性は妊娠前から十分な治療（目標血中Phe5mg/dl以下）が必要であるが、就労や結婚生活など社会人としての生活を行いながら乳幼児期とほぼ同等の治療レベルを保つのは非常に困難である。拘束時間の長いフルタイムの仕事や食生活が不規則となる夜勤のある仕事で支障が出る場合がある。
新生児マススクリーニング施行以前に臨床症状から発見された患者では、治療開始が遅れて精神発達遅滞がみられている場合が多いが、さらに、神経症やうつ病の発症、認知機能の著しい低下などの問題が出現し、生活を管理するのが困難となる。
ウイルソン病の場合：
臨床症状は，小児期と同様に肝障害と神経障害が中心となるが，成人期には精神症状が出現する症例が一定頻度（20-50%程度）存在する．またこの時期に肝不全にて発症する症例は少ないものの，治療薬の怠薬によって肝不全に陥る症例がみられる．治療は小児期と同様である．生活上の障害は，小児期同様のものに加え，本疾患であるがために就職が困難である、保険に加入できないなどの障害がある．また，遺伝性疾患であるがために挙児への不安や，医療費に対する経済的不安を感じている
症例も少なくない．
本症の予後は，診断・治療開始の時期と服薬コンプライ
アンスに依存している．早期に発見されて治療が開始されれば，十分な社会復帰あるいは発症の予防が可能である．しかし，発症から診断・治療開始まで時間がかかると，肝臓あるいいは中枢神経に不可逆的変化が生じ，治療にて銅代謝を改善しても各臓器の機能が十分に回復しない場合がある．またウイルソン病の内科的治療は，あくまで薬により銅代謝の状態を良好に保持するものであり，
決して治癒させるものではない．治療は生涯に渡って継続されねばならない．
糖原病の場合：成人期の臨床症状：肝型原病では肝硬変や肝癌が発生する症例がある。Ｉ型では、腎障害が進行することがある。筋型糖原病では、運動不耐、筋力低下が見られ、特にIII型では心不全をきたす症例がある。
成人期の治療：肝型原病では、低血糖の程度により、食事療法を継続。高尿酸血症、高脂血症に対する薬物療法を行う。Ｉb型ではG-CSFの投与が必要な症例がある。
I型では腎障害に対する薬物療法や、腎移植が必要な症例がある。肝硬変や肝がんに対し、肝移植を行う症例がある。
成人期の生活上の障害：肝硬変、腎不全、心不全、筋力低下、運動不耐がある場合には、生活が制限される。
肝型糖原病では、血糖コントロールが良好になり、肝腫大や成長障害が改善することが多いが、肝腫瘍が出現し、一部は悪性化する。Ｉ型では、腎機能が悪化する症例がある。筋型糖原病では、筋力低下が進行し、歩行不能となる症例が存在する。心不全により死亡する症例がある。
② 成人期の診療体制
先天代謝異常症は基本的に、小児科と成人診療科の併診が望ましい（診療科名：総合内科、消化器内科、腎臓内科、循環器
内科、神経内科、精神科、産婦人科（マターナルPKUの場合）、移植外科、泌尿器科（腎移植））
理由：
先天代謝異常症は、患者数が非常に少なく、成人診療科にきちんと診療できる医師が少ない。また、食事療法を含む治療が特殊であり、成人診療科の医師でそれらを指導できる医師がいないため、小児科医が成人患者を診ざるをえない。
また、成人発症の患者さんでも小児科医が最初から、
あるいは内科医から依頼（紹介）されて診療にあたっている場合が多くみられる。
③ 小児科医では対応できない問題点
先天代謝異常症の中高年の予後はいまだ明らかではな
く、今後起こりうる中高年期の合併症に対し、適切に診断できない可能性がある。小児科医では、偶発的に発症す
る成人に特有な疾患や臓器障害に対し、適切に対応できない可能性がある。精神神経症状に対しての適切な治療やカウンセリングがすすまず、病態が悪化する。また、軽度の発達の遅れに配慮されないことがある。成人になってからの嗜好品（飲酒，喫煙など）に対し、適切に助言を行えない可能性がある。成人患者に期待される医師としての対応が不十分になる可能性がある（疾患の説明、患者の自律指導など）。患者が何らかの理由で成人診療科を受診しても先天代謝異常症患者であることを理由に診療を拒否されることがある。

JSIMD News Le1er③ 今後の対策
症例毎に、成人診療科の医療者を対象に疾患についての教育・啓発を行う。当該疾患における小児科と成人診療科との混成チームを結成する。親のみの受診を基本的にやめ、親への依存を減らし、自立をうながす。個々の社
会生活にあわせた指導プログラムの作成や実行。現疾患と無関係な病態で受診したときに対応できるシステム
づくり（医師同士の連携、患者のヘルス・リテラシーの獲得）。先天代謝異常症の中高年での予後、合併症に関する調査研究。

＜患者登録委員会だより＞
大竹 明理事先天代謝異常症患者登録制度「JaSMIn」を中心に活動を行っております。昨年度の活動状況です。
１．新委員の就任及びグループ長の変更
２．MC-BankのJaSMInへの統合作業及びデータクリーニン
グの実施
３．登録情報の研究利用状況について確認
４．登録専用ホームページのリニューアル作業
５．現在の登録数：計1146件
これからも皆さまのご協力をお願いいたします。

敏幸先生、大竹明先生、中村公俊先生、坂本修先生、伊藤哲哉先生、長谷川有紀先生、小林正久先生、村山圭先生、
但馬剛先生、そして窪田というメンバーです。
今年の第12回日本先天代謝異常学会セミナーは、2016年
7月16、17日に、東京コンファレンスセンター・品川で、参加
費 20,000円で行う予定です。診断に関わる講義を求める意見が多く、テーマを「先天代謝異常症を見逃すな！」としました。懇親会は予定せず、食事は初日の始まる前の弁当のみとしました。その代わり、休憩時間を長めにとり，その区切りで講義していただいた先生への質問に充てています。
実は、今回で酒井規夫実行委員長の3年間が終了し、2017年のセミナーから、国立成育医療研究センター総合診
療部の窪田が5代目の実行委員長となります。13回目のセミナーは、今年と同様に東京コンファレンスセンター品川で、2017年7月15、16日を予定しています。予定表への記入をお願いします。
今後、アドバンスト・セミナ−も計画しています。御協力、よろしくお願い申し上げます。

第12回日本先天代謝異常学会セミナーのお知らせ

日本先天代謝異常学会セミナー実行委員長
大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻教授
酒井規夫＜広報委員会だより＞
新宅治夫理事学会ホームページとニュースレターで広報活動を行っております。この1年の新情報としては、
１．深尾理事からの診療ガイドラインのパブコメ募集
２．大浦理事の治療用ミルク安定供給第2回ワークショッ
プの案内
３．高柳理事の第4回患者会フォーラムの案内
４．奥山大会長の第58回総会、大竹大会長の第59回総会の案内
５．酒井実行委員長の第12回セミナーの案内
６．理事会議事録を掲載しました。
今後も精密検査施設一覧やリンクなどの見直しを行っていく予定ですので、何かご意見やご質問などございました
ら、学会事務局までお寄せ下さい。

＜生涯教育委員会だより＞
窪田 満理事
本委員会は、日本先天代謝異常学会セミナー実行委員
会をバックアップしています。実行委員会は、酒井規夫実
行委員長のもと、セミナーを成功させるべく、頑張っております。実行委員は、遠藤文夫先生、高柳正樹先生、深尾

今年は3年ずつのセミナー実行委員長として、最後の年となります。しかしながら、やはり目標は若手医師の皆さんに
先天代謝異常症の入り口としての診断に関する常識を増やすことを目指して、テーマは「先天代謝異常症を見逃すな！」とさせていただきました。講義 【総論】7題、【疾患各論】8題を選び、今回は検査を実施する側の専門家として安嶋さん、石毛さんにも講義を依頼しました。【患者家族（またはご本人）からのお話】は継続する予定です。2日目の模擬試験を【セミナー修了認定試験】として継続しますが、問題はテキストにあらかじめ印刷しておき、最終日は問題解説のみ行う形式に変更します。正答率の高い人へのプレゼン
トは出す予定です。参加者には受付時に昼食を出すのは継続で、休憩時間は長めにとり、その区切りで講義していただいた先生への質問に充てたいと思います。今回も多くの講師の先生にテキスト作成、講演の依頼をさせていただ
きました。お忙しいところ申し訳ありませんが、代謝疾患に関するリテラシー向上のためにご協力お願いいたします。
また、セミナー運営として、今回はトータルマップという会社に、申し込み業務、テキスト作成、会場運営などについて依頼をしております。今後のセミナー運営の省力化につながることを期待しています。運営の寄付金集めも完全に学会主体に行っていただいております。継続的なセミナー運営の基盤となることを期待しています。ぜひ、若手医師の皆さんが多く参加していただけるようご紹介いただければと思っておりますので、よろしくお願いいたします。

JSIMD News Le1er
第12回日本先天代謝異常学会セミナー「先天代謝異常症を見逃すな！」
会場 東京コンファレンスセンター 品川【第1日目】

2016年7月16日（土）12：00
受付開始、弁当配布
12：50- 酒井規夫 セミナー実行委員長 挨拶
井田博幸 日本先天代謝異常学会理事長 挨拶【総論】
座長；井田博幸
13：00-13：30 「先天代謝異常症って何？いつ疑う？」
伊藤哲哉
13：30-13：40～～～休憩～～～【疾患各論Ⅰ】
座長；深尾敏幸
13：40-14：10 脂肪酸代謝異常症・有機酸血症
山口清次
14：10-14：40 尿素サイクル異常症
遠藤文夫
14：40-15：10 ミトコンドリア病
村山 圭
15：10-15：30～～～休憩～～～【疾患各論Ⅱ】
座長；大竹 明15：30-16：00 糖代謝異常症
福田冬季子
16：00-16：30 アミノ酸代謝異常症
但馬 剛
16：30-17：00 金属代謝異常症
清水教一
17：00-17：20～～～休憩～～～【総論Ⅱ】
17：20-17：50

座長；長谷川有紀
新生児マススクリーニング
石毛信之
17：50-18：10 検査室
安嶋まさみ
18：10-18：40 代謝救急窪田満
【患者さんご家族からのお話】
座長；酒井規夫
18：40-19：00 朝美さん（尿素サイクル異常症）
or 武田君（Krabbe病）【第2日目】 2016年7月17日（日）【疾患各論Ⅲ】
座長；小林正久
9：00-9：30
ライソゾーム病
小須賀基通
9：30-10：00 ペルオキシソーム病（ALDを中心に）
下澤伸行
10：00-10：15～～～休憩～～～【総論Ⅲ】
10：15-10：45
10：45-11：15
11：15-11：30

座長；坂本修法医学的検索山本琢磨
遺伝学的検査中村公俊～～～休憩～～～【最新のトピックス】
座長；高柳正樹
11：30-12：00
最新の治療
酒井規夫
12：00-12：20
症例問題解説
（第一日目に問題を配布します）
12：20終了のあいさつ
12：30
閉講

JSIMD News Le1er＜日本先天代謝異常学会奨励賞を受賞して＞

受賞者寄稿

東京慈恵会医科大学小児科学講座
小林正久＜日本先天代謝異常学会賞を受賞して＞
東京慈恵会医科大学小児科学講座
井田博幸
この度、名誉ある日本先天代謝異常学会賞の栄誉に浴することができたことを大変、光栄に思います。選考委員の先生方に心より感謝申し上げます。
今回の受賞対象である日本人ゴーシェ病の臨床的・遺伝学的研究は1992年、私の恩師である衛藤義勝先生の指令によりスタートしました。特にリサーチクエスチョンはありませんでしたが、「とにかく日本人ゴーシェ病の遺伝子解析をしてみろ」という指令でした。遺伝子変異解析を進めていくうちに日本人ゴーシェ病の遺伝子変異分布がユダヤ人の遺伝子変異分布と全く異なる事を見いだしました。すなわち、ユダヤ人患者の約70％を占めるN370S
変異が日本人患者では全く同定されない事を発表しました。さらに臨床医として日本人ゴーシェ病を診ているとユ
ダヤ人患者と比較して小児期発症例を含む重症例が多い事、そして神経型ゴーシェ病が多い事に気がつきました。この日本人ゴーシェ病の臨床的特徴に着目し、「日本人1型ゴーシェ病は重症かつ進行性である」、「治療には高単位かつ長期間の酵素補充療法が必要である」、「酵素投与量の安易な減量は骨合併症を惹起する」、「診断時に非神経型でも経過中に神経症状を呈する患者が存在する」などの論文を発表しました。
以上が私の今回の受賞対象となった研究の概要です。
いずれの論文もトップジャーナルではないので研究者としては誇れないと思いますが、臨床的視点から一つのライソゾーム病の臨床症状・遺伝子変異・診断法・治療法について研究し英文誌に発表できた事は先天代謝異常症を専門とする臨床医として意義があったと感じています。
小児科医として今まで働いてきて、人生の師・かけがえのない同僚・私を支えてくれる仲間たちを得た事は私にとっての大きな財産です。そして研究を通して得られた患者さんたちとの交流・海外とのネットワークも極めて重要なものです。今後は今まで私が学び、得た事を元にして日本
先天代謝異常学会の発展にさらに尽力しようと考えています。この度は誠にありがとうございました。

この度、平成27年度日本先天代謝異常学会奨励賞を受賞いしました。このような栄えある賞をいただきまして，
誠に光栄に感じております。
私は，井田博幸教授にご指導いただき、「医師にしかできない研究」をテーマとして、新生児型ゴーシェ病の神経病
理、ファブリー病の自然歴、および遺伝子変異と臨床病型の相関について研究を行ってまいりました。特にファブリー病については多くの診断依頼をいただき、これまでに約80家系の遺伝子診断を行ってまいりました。この過程
で、多くのファブリー病症例が家族歴から診断されるのに対し、家族歴がないファブリー病症例を5例経験し、両親の遺伝子解析の結果からこれらの症例がde novo症例であることを証明しました。この度、その結果を「日本人ファ
ブリー病家系におけるde novo症例の発症率」として論文発表させていただきました（Kobayashi M. Mol Genet
Metab Rep. 2014; 1: 283-287）。ファブリー病におけるdenovo症例の報告は1例報告としてあるものの、症例の蓄積からde novo症例の発生率についての報告はこれまでにありませんでした。遺伝カウンセリングを行う上では非常に重要なデータと考えられ、先天代謝異常症の教科書の1行分くらいのデータになればと思っております。1施設
で遺伝子解析症例をここまで蓄積できたのは、衞藤義勝
先生、井田博幸先生、大橋十也先生をはじめとする東京
慈恵会医科大学小児科代謝班の諸先輩方のこれまでの診療実績の賜物であり、この場を借りて謹んで感謝の意を表したいと思います。今後も、「明日の診療に役立つ研究」を心がけ、先天代謝異常症の研究、診療に従事していきたいと考えております。今後とも、ご指導ご鞭撻のほど何卒よろしくお願いいたします。

＜若手最優秀演題賞(JCR賞)を受賞して＞
鳥取大学脳神経小児科
成田 綾
この度は、第57回日本先天代謝異学会において若手最優秀演題賞(JCR賞)を頂き、そして、2016年4月4日にフロリダで開催された39th Annual SIMD MeeDngにて口演の機会まで頂き、誠にありがとうございました。奥山先生におかれましてはフロリダにご同行頂き、色々とご配慮いた
だいたお陰で、全く不安なく、海外の研究者と知識の交流ができ、モチベーションが高まりました。この様な身に余る貴重な機会を与えて頂き、ご推薦下さいました井田理
事長、選考委員会並びに理事の先生方、関係者の皆様方には深く御礼申し上げます。
私は2009年より鳥取大学脳神経小児科、大野耕策先生のもとで小児神経科医としての修練を開始いたしました。
日々、大野先生の背中を見ておりますと、患者さんに対JSIMD News Le1er
するとことん温かなまなざしの一方で、貪欲にひたむきに
新しい知見を広げ、診断にこだわることで今後の見通しをつけ、今よりも少しでも患者さんとご家族の人生を良くしていくことを追求する己に対する厳しさが折にふれて垣間見られ、まだまだ治療法が十分ではない神経変性代謝疾
患の診療に携わる覚悟のようなものを感じたことが思い出されます。そのような折、この度受賞対象となりました
ゴーシェ病の患者さんの診療に携わる機会を与えて頂いたのが2010年でした。以降、先天代謝異常症の診断や治療に携わる機会に恵まれ、鳥取大学のみならず全国の先生方にご指導頂き、研鑽を積むことができております。
治療が奏功した時の何にも代えがたい喜びの一方で、診断の難しさや自分の至らなさにもがき、患者さんやご家族に逆に励まされることも多い日々で、くじけそうになる時もありますが、日本の先生方がこれまで貢献されてきた先天代謝の歴史を知るにつれ、先達の先生方に少しでも近づくことができればと、そういう思いが杖となっております。
また、基礎研究の純粋な面白さや他職種・他分野の先生方と協働することで世界がぐんと広がる経験もさせていただき、治療にこだわって基礎研究をしたいという新たな目
標も持つようになりました。この度受賞いたしましたpH感
受性シャペロン化合物も、もっと血中濃度を上げることができたら髄液濃度も上げられる、もっとシャペロン活性が強い薬剤ができたら治療対象になる患者さんも増える、というシンプルな思いから出たものでした。今後はさらに基礎的な解析を進め、臨床応用を目指すとともに、患者さん毎に最適化した治療の組み合わせができるよう、治療の選択肢を増やしていく仕事に従事できたらと思っております。今後ともご指導賜りますようお願い申し上げますとともに、今回の受賞に改めて感謝申し上げます。

＜若手優秀演題賞(JCR賞)を受賞して＞
長崎大学大学院医歯薬学総合研究科法医学分野
山本琢磨
このたびは第57回日本先天代謝異常学会において若手優秀演題賞をいただくことができ、誠にありがとうございます。小児科でも純粋な基礎研究でもない法医学に所属の私がこのような栄誉ある賞をいただけたこと、心から御礼申し上げます。
大学院生のころにたまたま出会った解剖症例が乳幼児の代謝疾患であったことから、この世界に興味を持ち学会にも参加させていただいておりました。島根大学の山口清次先生・大阪大学の酒井規夫先生はじめ、小児科の先生方のご指導のもと「Metabolic autopsy—乳幼児突然死と代謝疾患—」をテーマに学位の取得ができました。
現在、長崎大学法医学教室に所属し、引き続きMetabolic autopsyを用いた乳幼児突然死・代謝疾患について取り組んでおります。また、ミトコンドリア疾患の研究でお世話になった大竹明先生、村山圭先生、山崎太郎先生のご好意でオーストラリア・メルボルンのMCRI研究所にも留学することができました。
日本先天代謝異常学会では代謝疾患の知識も多く入り、大変勉強になっています。毎年参加するのを楽しみにしている学会です。今回の発表では、次世代シークエンサーを用いた一斉遺伝子解析によりCPTII欠損症はじめ複数の代謝疾患が乳幼児突然死の中に隠れていることを報告いたしました。今回の受賞を励みに、今後さらなる研究を進めて参りたいと考えています。
乳幼児突然死の中には、小児科の先生方に関わらないまま死亡に至る場合も多々あります。我々法医学だけでは究明が困難なことも多く、学会の諸先生方のご指導ご鞭撻をいただければ幸いです。

＜若手優秀演題賞(JCR賞)を受賞して＞
明治大学バイオリソース研究国際インスティテュート
松成ひとみ
このたびは，第57回日本先天代謝異常学会において若手優秀演題賞(JCR賞)を頂きまして，誠にありがとうございました。大変嬉しく，また光栄に感じております。
私ども明治大学バイオリソース研究国際インスティテュー
ト（所長 弊学農学部教授・長嶋比呂志）は，明治大学を中心として国内外の大学・研究機関・企業等とのネット
ワークによって構築された組織であり，動物発生工学を基盤として，次世代の医療技術開発に貢献する生物資源の創出・維持・活用を行うことを目的としております。糖尿病や遺伝性心疾患などの疾患モデルブタの創出や，移植用臓器・組織の再生・作出などに取り組んでおります。
今回，発表しましたのはオルニチンカルバミラーゼ欠損症（OTCD）モデルブタの作出に関する研究です。近年の体細胞クローニングやゲノム編集技術の向上によって，遺伝子ノックアウト（KO）ブタの作出は従来に比べ，格段に早く，確実に実現できるようになりました。発表演題では，
ブタOTC遺伝子をTALENによりKOしたオスの細胞から，体細胞クローニングによって個体を作出できることを報告致しました。この方法で生まれたクローンブタは，生後まもなく高アンモニア血症を呈し，振戦症状や視線の定まらない状態でした。この症状を初めて目の当たりにした時に，このような事が人で，しかも生まれたばかりの赤ちゃんで起きるのかと思い，恐怖を覚えたことが忘れられません。
同時に，この苦しみから患者さんを救う手立てを何としても見つけなければ，という思いを強めた時でもあります。
OTCDブタの作出が受賞演題に選ばれたことに，選考委員を務められた先生方の期待や強い思いが込められていると感じずにはいられません。
現在，OTCDブタはキメラ作製技術によって繁殖可能な種
豚と育ち，変異OTC遺伝子キャリア雌個体が生まれております。このキャリア個体と野生型雄との交配によって，
OTCDブタ（雄）の量産，供給が可能となりました。今後は，新規治療法の開発や病態解明につながる解析など，この日本先天代謝異常学会の先生方と共同研究等させて

JSIMD News Le1er
いただき，1人でも多くの患者さんが笑顔になれるよう，私どもも精一杯尽くしたいと思っております。
繰り返しになりますが，このたびの賞を与えてくださった
日本先天代謝異常学会の先生方に厚く御礼申し上げます。

＜JCRトラベルアワードを受賞して＞
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
笹井英雄
この度は、平成27年度 JCRトラベルアワードという素敵な賞を受賞させていただき、大変光栄に思っております。
昨年の第57回日本先天代謝異常学会総会において、理事長の井田博幸教授から表彰状をいただいた時の感激
を昨日の事のように思い出します。選考委員の先生方、ご指導をいただいております先天代謝異常学会の多くの先生方に深く御礼申し上げます。そして、深尾敏幸教授をはじめ、普段から温かいご指導をくださっている岐阜大学小児科学研究室の方々に厚く感謝申し上げます。
今回、リヨンで開催されましたSSIEM Annual Symposiumでケトン体代謝異常症に関する研究「OXCT1
heterozygous carriers could develop severe ketoacidoDc
episodes in conjuncDon with ketogenic stresses」をポスター発表させていただきました。OXCT1はケトン体利用障
害をきたすSCOT(サクシニル-CoA:3-ケト酸CoA転移酵素)欠損症の責任遺伝子であり通常はARの遺伝形式をとります。しかし、飢餓や感染といったケトン体産生刺激のス
トレスがかかる条件下においては、ヘテロキャリアーでもケトアシドーシス発作をきたしうるということを示しました。
この研究は、深尾教授が長年にわたって解析してこられた多くのSCOT欠損症症例のデータが背景となっており、その情熱とたゆまぬご努力には敬意を感じずにはいられません。大学院生としてその研究に携われることを幸せに思います。
実は今回が初めてのSSIEMへの参加でしたが、ラッキー
なことに学会期間中の宿泊はトリプルルームで深尾教授、チロシン血症の研究で高名なGrant Mitchell教授(モントリ
オール大)とご一緒させていただくことができました。最初は超緊張！しましたが、両先生ともすごくジェントルで普通に快適に過ごさせていただきました。そして、いろいろなお話を聞かせていただく中で、研究者的思考の一端に触れさせていただくこともできました。すごく良い思い出となりました。ただ、早朝から始まるGrant先生の筋トレコー
スが日課となっておりましたが、hardでなかなか最後まではついていけなかったのが少し心残りです。（僕の場合、頭だけでなく体のトレーニングもさらに必要と痛感・・）。
今回の受賞を大きな励みと致しまして、今後も精進して参りたいと思います。そして、研究できることのありがたさと周囲の方々への感謝の気持ちを忘れないように持ち続けたいと思います。今後とも、引き続きご指導をいただけ
れば誠に幸いに存じます。

（笹井先生からのお写真：深尾敏幸教授、Grant
Mitchell教授とのLunch Dme）

＜JCRトラベルアワードを受賞して＞
千葉県こども病院代謝科
志村 優
この度はJCRトラベルアワードを頂き、SSIEM2015（フランス、リヨン）に参加させていただきました、誠にありがとうご
ざいました。本発表は上司の村山先生をはじめとした、千葉-埼玉ミトコンドリア研究グループの多くの先生方のご支援によってさせていただきました、この場を借りてお礼申し上げます。
近年、ミトコンドリア領域においては次世代シーケンサーの普及に伴い、tRNAの翻訳に関連した病因遺伝子の報告が数多くなされ、トピックスとなっております。本発表もmt-tRNAGlnの翻訳に関連した新規病因遺伝子である
QRSL1の症例報告でしたので、口演として採択されました。
国際学会は今回で2度目の発表でしたので、最高に緊張したのを覚えていますが、何とか研究成果を伝えられたと思います。発表終了後には、オランダの研究者から実験方法に関すること、また帰国してからになりますが、ケンブリッジ大学の研究グループが同様の機能を持つ原因遺伝子を同定しており共同で報告しないかなど、とても嬉し
いご質問、ご意見を頂くことができました。
リヨンはフランスの南東部に位置しパリに次ぐ第2の都市で、美食の都としても知られています。市内にはソーヌ川とローヌ川、2つの大きな川が流れており、川沿いには世界遺産の街並みや川辺に停泊する船舶など、魅力的な景色を堪能することができます。また、新市街には中央
市場があり、抱負な種類のチーズやソーセージ、フランスの近海でとれた魚介類を扱うお店があります。私は市場にあるオイスター専門店にリヨン滞在中、2度お邪魔させていただきました。
国際学会で発表をする機会は滅多にあるものではなく、準備もそれなりに大変ではありますが、世界中の医療従事者、研究者とディスカッションできるとても貴重な場でもJSIMD News Le1erあります。今後もチャンスがあれば逃さず挑戦し、日本発の研究成果を発表していきたいと思っております。最後になりますが、このような発表の機会を与えていただいた千
葉県こども病院代謝科 村山圭先生、埼玉医科大学小児科 大竹明先生および先天代謝異常学会理事長 井田博
幸先生はじめ、御選考頂きました先生方に深く感謝申し上げます。

＜JCRトラベルアワードを受賞して＞
東京慈恵会医科大学小児科学講座・遺伝子治療研究部
保科宙生
この度、日本先天性代謝異常学会JCRトラベルアワードをいただき、誠にありがとうございました。日本先天性代謝異常学会の諸先生方に、大変名誉な賞への選出をしていただけた事に心より感謝しております。演題は「Sulfated disaccharides from heparin are chaperone
candidate for treatment of mucopolysaccharidosis type II」
で、Society for the Study of Inborn Errors ofMetabolism（SSIEM）2015に発表致しました。国際学会において、はじめての発表であり、緊張と不安の中、大変思い出深いものとなりました。
平成25年より大学院生として、「MPSⅡ型の新規治療法開発」をテーマに、東京慈恵会医科大学小児科学講座・
遺伝子治療研究部で研究を始めました。最近臨床研究も開始されている分子シャペロン療法において、報告の少ないMPSⅡ型を含め、臨床に応用できる結果を出せるよう精進しています。
この度、演題を報告出来たのも、井田教授・大橋教授・嶋田先生をはじめ、諸先生方に日頃よりいただいている、
熱いご指導あっての事と感謝申し上げます。
今後も、少しでも患者さんに貢献できる結果が出せるよう、さらに研究を進めていきたいと思います。最後になりましたが、今回の受賞に改めて厚く御礼申し上げます。

（保科先生（左）からのお写真：慈恵医大3名同時受賞、
井田博幸教授（中央）、小林正久先生（右）とともに）国際交流報告＜米国先天代謝異常学会（SIMD）に参加して＞
奥山虎之副理事長
2016年4月2日から4日まで日本先天代謝異常学会（ＪＳＩＭＤ）を代表し、鳥取大学の成田綾先生に同行し、米国
先天代謝異常学会（SIMD）に参加しました。フロリダ州の中央、Ponte Verde Beach にあるSawagrass Marrio1 Golf
Resort and Spa というリゾートホテルでの開催でした。本学会は、欧州の先天代謝学会（SSIEM）に比べると小規模な学会ではありますが、口頭発表が1会場ということもあり、参加者が一堂に会して非常に活発な議論が行われていたのが印象的でした。成田先生は、4月4日午後3時から約10分間の発表をされました。演題名は、「pHresponsive pharmacological chaperones for lysosomal
storage disease」で、大きな拍手がありました。成田先生の発表後、本学会の会長であるMarshall I. Summar 先生
からは、日本先天代謝異常学会（JSIMD）に対して感謝の言葉があり、本年10月の第58回日本先天代謝異常学会（JSIMD）に，SIMD推薦のYoung InvesDgatorを派遣するだ
けでなくご自身も会長として日本先天代謝異常学会に出席するとおっしゃってくださいました。
この機会を通じて、米国と日本の先天代謝異常学会の相互交流がますます活発になることが期待されます。

編集後記
はじめに、熊本地震にて被災された皆さまには心よりお見舞い申しあげます。今年は、4月16日に熊本地震が発生し、多数の犠牲者を出しました。そして、5月26日、27日には、42回目の主要７カ国（G7）首脳会議（伊勢志摩サミット）が開催されました。その期間中に、米国のオバマ
大統領が、原爆被災地の広島を米国大統領として初めて訪問し、世界中の注目を集めました。6月に入り、東京都知事の舛添要一氏が、政治資金不正問題を都議会で指摘され、辞職に追い込まれました。また、6月16日、MLBのマリナーズで活躍するイチロー選手が、日米通算4257
安打を放ち、世界最多安打を記録しました。春だけでも、大きなニュースが多かったのが印象的です。一方、日本
先天代謝異常学会では、様々な改革が進行しており、少しずつ成果が出始めております。また今年度は、役員選挙が行われ、年齢の上限枠が65歳未満に下げられたこともあり、大幅に若返ることが予想されております。全国
的に徐々に梅雨明けとなり、暑い日が続きますが、皆さまにおかれましては、どうぞお身体をご自愛下さい。
広報委員会

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2．日本先天代謝異常学会総会今後の予定と準備状況
2016年（第58回）：会長 奥山 虎之先生（国立成育医療研究センター）
会期：2016年10月27日（木）～29日（土）場所：京王プラザホテル東京
2017年（第59回）：会長 大竹 明先生（埼玉医科大学）
2018年（第60回）：会長 深尾 敏幸先生（岐阜大学）

2015年秋 理事会議事録
日本先天代謝異常学会理事会議事録
日時：平成27年11月11日（水） 13：00～17：00
場所：リーガロイヤルホテル大阪
ウエストウイング2階桜の間
出席者（五十音順敬称略）
理事：井田 博幸 遠藤 文夫 大浦 敏博 大竹 明
奥山 虎之 窪田 満 呉 繁夫 新宅 治夫 高柳 正
樹 深尾 敏幸 松原 洋一 山口 清次
監事：大野 耕策 児玉 浩子
幹事：櫻井 謙A．理事長挨拶井田

3．平成27年度各賞選考結果＜学会賞＞
井田 博幸先生（東京慈恵会医科大学小児科学講座）「日本人ゴーシェ病の臨床的・遺伝学的研究」＜奨励賞＞
小林 正久先生（東京慈恵会医科大学小児科学講座）「日本人Fabry病家系におけるde novo変異の発生頻度につい
ての研究」

博幸理事長

B．第57回日本先天代謝異常学会会長挨拶

新宅

治夫会長

C．報告事項
1．事務局関連報告（櫻井 謙幹事）
1）平成27年度会計中間報告
・平成27年度開始時の一般会計残高は、前年度繰越金
¥8,753,162と賛助会計（4月10日付で口座を解約）の残金¥5,772,403を合わせた¥14,525,565である。
・現在までの収支状況
収入：主に一般会員年会費と企業会員年会費で¥4,668,000
支出：学会開催費、人件費、会議費、財団等年会費、通信費・運搬費、印刷費、旅費・交通費、事務費で¥2,425,779
・セミナー会計口座
今年度よりジェンザイム社以外からの企業からの寄付金はこの口座に入金してもらう事となった。今年度は4社より¥400,000の寄付があった。当口座に入金分は8月24日に実行委員長の保持する「日本先天代謝異常学会セミナー」口
座に全額を送金した。
2）企業会員入会状況
今年度より賛助会員に代わって新たに公募した企業会員に14社からの入会があり（プラチナ会員4社、ゴールド会員1社シルバー会員4社、ブロンズ会員5社）年会費収入は合計
で¥1,600,000となった。入会企業には特典として当学会
ホームページに会員ランク毎に企業ロゴを掲載し、各社
ホームページへリンクするようになっている。

＜JCRトラベルアワアード（海外研究助成）＞※本来受賞者は2名であるが、本年は選考委員会において2名に絞るのが難しく3名の受賞となった（メール審議一覧参照）
・笹井 英雄先生（岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学）「OXCT1 heterozygous carriers could develop severe
ketoacidotic episodes in conjunction with ketogenic
stresses」
・保科 宙生先生（東京慈恵会医科大学小児科学講座）「Sulfated disaccharide from heparin are chaperone
candidate for treatment of mucopolysaccharidosis type
Ⅱ」・志村 優先生（千葉県こども病院代謝科）「A mitochondrial tRNAs modopathy due to QRSL1
mutations causes infantile mitochondrial disease」＜若手優秀演題賞（JCR賞）＞
・松成 ひとみ先生（明治大学バイオリソース研究国際イン
スティテュート）「オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症ブタの作出」
・山本 琢磨先生（長崎大学医歯薬学総合研究科法医学分野）「次世代シークエンサーを用いたMetabolic autopsy －不幸の連鎖を止めるため「避けられる死」を提唱したいー」

3）会員数推移、会費納入状況
10月26日現在の会員数は672名で、前年度より20名増加している。会費納入者は356名（名誉会員14名、連絡先不明者61名を除く）で納入率は60%である。

・成田 綾先生（鳥取大学医学部脳神経小児科）「ライソゾーム病に対するpH感受性新規シャペロン化合物の開発」

4）メール審議方法の再確認
現在、年2回の理事会の他に早期の決裁を要する審議事項がある場合についてはメールでの理事会、審議を行っている。
その審議方法についての再確認を行った。メール審議において、従来は全員にCCでメールを送信していたが、意見の公平性を保つためBCCで送信することになった。

4．メール審議結果一覧
・2015年5月＜ホームページの相互リンクについて＞
内容：一般社団法人訪問看護支援協会より、ホームページ
相互リンクの依頼。
結果：JSIMDの考える訪問看護とは関係していないこないとの意見から相互リンクは不可とする。

JSIMD News Le1er
・2015年6月＜平成28年度診療報酬共同提案の依頼＞
内容：日本臨床栄養学会より。セレン測定を平成28年度診療報酬共同提案として内保連に提出したい。
結果：承認・2015年6月＜難病情報センターからの原稿執筆者依頼＞
内容：難病情報センターから下記の疾患の執筆依頼があり、小児慢性疾患委員会においてJSIMD代表委員の奥山先生に執筆者の推薦を依頼。奥山先生が提案した執筆者を推薦する事への承認[推薦執筆者]① ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症：伊藤 哲哉先生
② 先天性葉酸吸収不全：呉 繁夫先生
③ イソ吉草酸血症：重松 陽介先生
④ 複合カルボキシラーゼ欠損症：深尾 敏幸先生
⑤ グルタル酸血症1型：小林 弘典先生
⑥ グルタル酸血症2型：長谷川 有紀先生
⑦ メープルシロップ尿症：中村 公俊先生
結果：承認・2015年7月＜治療用特殊ミルク価格改定についての要望書提出＞
内容：先天代謝異常症の治療用特殊ミルク価格改定についての要望書をJSIMDより厚生労働省へ提出する事への承認
結果：承認。
・2015年8月＜平成27年度JCRトラベルアワード受賞者人数の変更＞
内容：JSIMD各賞選考委員会より。JCRトラベルアワードの選考において定員の2名に絞る事が難しく、今年度は受賞者を3名とした事についての承認。
賞金については本来1人30万円×2名であるが今年度は20万円×3名とする。
結果：承認。
・2015年8月＜第119回日本小児科学会でのシンポジウム案＞
内容：学術委員会より。来年開催の第119回日本小児科学会に当学会より提出するシンポジウム案への承認。
[学術委員会からの提案]
テーマ：先天代謝異常症の早期診断・治療に向けた診療ネットワーク
座長：下澤伸行先生・もう1名は未定① マススクリーニング対象疾患の診療ネットワーク② ミトコンドリア病の診療ネットワーク③ ペルオキシゾーム病の診療ネットワーク④ ライソゾーム病の診療ネットワーク※今後、各サブテーマで演者を選定予定。
結果：承認・2015年9月＜アルギU安定供給維持のための要望書の提出＞
内容：アルギU安定供給維持のための要望書をJSIMDより
厚生労働省へ提出する事への承認。
結果：承認

・2015年10月＜第2回治療用ミルク安定供給ワークショップの案内をHPに掲載する＞
内容：大浦先生より第2回治療用ミルク安定供給ワー
クショップの開催を学会員にも周知したいとの事からホームページへのリンク掲載の依頼
結果：承認・2015年10月＜難病情報センターに掲載する原稿の承認＞
内容：6月に各執筆者に依頼した難病情報センターに掲載する原稿の承認。
結果：承認（一部訂正箇所があった為、執筆者にはこの旨を連絡し訂正を依頼）
・2015年10月＜診療ガイドラインの承認＞
内容：診断基準・診療ガイドライン委員会より。遠藤班にて作成した下記10疾患の診療ガイドラ
インの承認。
① 高メチオニン血症② 非ケトーシス型高グリシン血症③ シスチン尿症④ メチルグルタコン酸尿症⑤ ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症⑥ スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症⑦ ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症⑧ 瀬川病⑨ セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症⑩ 芳香族アミノ酸脱炭素酵素（AADC）欠損症
結果：承認（一部訂正箇所があった為、執筆者にはこの旨を連絡し訂正を依頼）
5．各委員会報告
1）国際渉外委員会（深尾 敏幸理事）
・報告事項：国際先天代謝異常学会委員会（IOC）に深尾理事が参加し、2017年にリオデジャネイロで開催されるICIEMのCommitteeメンバーに当学会から井田理事長、遠藤理事、深尾理事が選出された。また2021年のICIEMの開催国がオーストラリアに決定したとの報告がなされた。
・SSIEMの会議報告
学会年会費を国ごとの収入によって2つに分け、高収入の国は年間130ユーロ、低収入の国は80ユーロとなり、日本、韓国などは高収入の国になっているとの報告がなされた。
2）生涯教育委員会（窪田 満理事）
・2016年のJSIMDセミナーについて
2016年のセミナーは再び東京に戻り、東京コンファレンス
センター品川にて7月16日、17日に開催予定であるとの報告があった。
3）社会保険委員会（高柳 正樹理事）① 医療技術評価分科会に提出されるもの
学会内順位 １
区分 検査 既出項目
診療報酬番号D010-8
特殊分析 先天性代謝異常症検査

JSIMD News Le1er
要望内容：算定要件の見直し 施設基準の改定＜提案内容＞
注に「保険医療機関内において、・・・・・・」とされているところを、「専門家が検査結果を確認しさらに検査結果に対しての問い合わせなどに対応できる検査施設において・・・・」に記載を変更することを希望する。
＜概要＞
先天代謝異常検査として認められている各種検査は非常に
人手と時間がかかるものであり、保険医療機関内の検査施設だけでは検査検体を十分に処理できないと考えられる。
商業的な検査施設においても検査技術の正確性は十分に担保されている状況と考えられるの、上記の提案を行うものである。
学会内順位 ２
区分 検査 既出項目
診療報酬番号D006-4
遺伝学的検査要望内容：算定要件の見直し 適応疾患の拡大＜提案内容＞
先天性尿素サイクル異常症を遺伝学的検査の適応疾患として追加することを希望する。
＜概要＞
先天性尿素サイクル異常症はその発生症例数が多いことや、生命予後や神経学的予後の改善がいまだ不十分な疾患群である。確定診断に遺伝学的検査が必要となる症例があるので保険診療としての収載されているべきであると考えている。患者の死亡率の改善とQOLの改善するためには必須であると思われる。
年間対象患者数は50症例程度と考えられる。
学会内順位 ３
区分 検査 新規項目
要望内容：プテリジン分析を新規項目としての採用を希望する。
＜提案内容＞
尿などの生体資料を用いたプテリジン分析は高フェニール
アラニン血症をきたす各種疾患、フェニルケトン尿症、
BH4（テトラヒロキシバイオプテリン）反応性高フェニール
アラニン血症、BH4欠損症などの鑑別に不可欠の検査である。
さらに最近知られるようになってきた瀬川病などのBH4合成
経路の異常症の鑑別にも不可欠な検査である。
＜概要＞
プテリジン分析は高速液体クロマトグラフィーを使用し、検出器として蛍光光度計により計測するものである。
年間対象患者数は30症例程度と考えられる。
保険点数としては1000点を希望する。
学会内順位 ４
区分 検査 新規項目
要望内容：血清セレン測定（原子吸光法）を新規項目としての採用を希望する。
＜提案内容＞
特殊な栄養法が行われている患者でセレン欠乏症が疑われる患者を対象に、血清セレン濃度を測定する。
測定機器は原子吸光法を用いる。
当該技術の導入より代替される既収載技術はない。
＜概要＞
長期静脈栄養管理や経腸栄養管理中に輸液製剤や経管栄養剤に含有されていない。このためこれら製剤の長期使用はセレン欠乏症を引き起こす。
セレンは必須微量元素であり、其の欠乏は心筋症、不整脈、筋肉痛、易感染性を生じる。
さらにセレン過剰も各種症状を呈することが知られている。
セレン欠乏症の診断には血清セレン測定は必須である。現
在は商業基盤の検査施設に依頼しており、その費用は各医療施設の負担となっている。
医原性のセレンに関する医原性疾患を防止するためにも、保険収載が必要である。
年間対象患者数は5000症例程度と考えられる。
保険点数としては150点を希望する。
学会内順位 ５
区分 検査 既出項目
診療報酬番号D006-4
遺伝学的検査要望内容：算定要件の見直し 適応疾患の拡大＜提案内容＞
患者由来培養皮膚線維芽細胞を用いたフィリピン染色にて細胞内の過剰な遊離型コレステロール蓄積を確認する事はニーマンピック病C型の診断に極めて重要であり、遺伝子変異検査と合わせて確定診断に用いられる方法である。
（Molecular Genetics and Metabolism 106(2012)
330-344)。フィリピン染色を行い、陽性または疑陽性の場
合にNPC1/NPC2遺伝子解析を行う。
＜概要＞
ニーマンピック病C型の治療薬が平成25年11月に承認となり、治療が可能な疾患の一つとなった。診断は、細胞内に遊離のコレステロールが蓄積していることをフィリピン染色でスクリーニングし、NPC1およびNPC2遺伝子変異を同定することで行われる。平成20年4月より、治療可能なムコ多糖症
Ⅰ型およびⅡ型、ゴーシェ病、ファブリ-病、ポンぺ病（D006-4 遺伝学的検査のケからス）では、遺伝学的検査が保険収載されており、ニーマンピック病C型の「培養細胞を用いたフィリピン染色とPCR法およびDNAシークエンスによる遺伝学的診断」保険収載されるのが望ましい。
年間対象患者数は50症例程度と考えられる。
② 薬剤の適応拡大等の医薬食品局扱いになるもの
シナジス®（パリビズマブ）の適応疾患拡大
先天代謝異常症をシナジス®（パリビズマブ）に適応疾患として追加することを希望する。

4）移行期医療委員会（窪田 満理事）
・活動報告
① 4月18日に開催された小児科学会「小児慢性疾患患者の移行支援WG」に出席（窪田理事）「小児期発症慢性疾患を有する患者の成人期移行に関する調査—各領域の代表的な疾患における現状と今後の方向—」というアンケートが各分科会に課せられ、本学会においてはフェニルケトン尿症、糖原病、ウイルソン病に関して、それぞれ石毛美夏先生、福田冬季子先生、清水教一先生にお願いしたとの報告がなされた。
② 平成27年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業「新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に
適

JSIMD News Le1er
応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究」（遠藤班）第1回班会議で、「先天代謝異常症患児のトランジションに関する患者家族へのアンケート調査（関東と北海道の比較）」を報告した。
専門家の先生方の御意見を参考に、フェニルケトン尿症のチェックリストを作成した（窪田理事）。また遠藤班第2回
班会議では「移行期を支援するトランジション外来 - 国立
成育医療研究センターでの取り組み -」を報告したとの報告がなされた。
5）栄養・マススクリーニング委員会（山口 清次理事）① 特殊ミルクに関する研究について以下の報告がなされた。
治療用特殊ミルクの安定供給体制を確立するために以下の活動を行っている
・厚労省厚生科学研究費（新生児マススクリーニング）の分担研究で、諸外国の状況調査、乳業メーカーの状況の調査、および法的問題について研究している。
・愛育会特殊ミルク事務局：中林母子保健センター長のもとで、長期計画委員会および適応判定委員会を立ち上げて、特殊ミルクのエビデンス収集を開始した。
・公衆衛生協会地域保健総合推進事業の研究として、各自治体を巻き込んだマススクリーニングの諸課題の検討を開始した。
② マススクリーニングについて以下の報告がなされた。
厚生労働科学研究費補助金（健やか次世代育成総合研究事業）「新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体
制、および精度向上に関する研究」（研究代表者 山口清
次 、平成26～28年度予定）（研究内容予定）
１．マススクリーニングのコホート・コンサルテーション
体制に関する研究：悉皆性のあるマススクリーニングで発見された患者の悉皆性のある登録システムを構築中である。
厚労省の行う自治体アンケートと、直接アンケート調査による患者数などの情報を比較したところ、特殊ミルク情報に出ている数字とギャップのあることが分かった。より正
確な情報把握システムを作っている。
２．マススクリーニング検査精度向上に関する研究；検査機関と連携して精度の高い診断指標の開発、および日本版
R4体制の確立に関する研究を行っている。
３．外部精度管理体制の確立に関する研究；精度管理の在り方
４．次世代のマススクリーニングの在り方に関する研究；
次期の対象疾患等
５．治療用特殊ミルクの効率的運用に関する研究
今後の活動については、12月13日に東京大手町のフクラシ
アにて、第2回治療用ミルク安定供給のためのワークショッ
プ（日本小児連絡協議会治療用ミルク安定供給委員会主催）を開催するとの報告がなされた。
6）倫理・用語委員会（松原特になし
7）広報委員会（新宅
特になし

洋一理事）

治夫理事）

8）診断基準・診療ガイドライン委員会（深尾 敏幸理事）
新生児マススクリーニング対象疾患ガイドラインが出版された。現在は3次指定難病に向けた緊急ガイドラインを作成中との報告がなされた。
9）患者登録委員会（大竹 明理事）
先天代謝異常症の患者登録およびそれを利用した疫学調査としてJaSMInとMC-bankを並行して運用していたが、8月にJaSMInに統一し、統合後の登録総数は10月現在、1084名であるとの報告がなされた。またデータベース維持のための費用についても検討中で、次回の理事会（2016年5月開催予定）までに年間経費の概算を提示する予定であるとの報告もなされた。
10）総務委員会（奥山 虎之理事）
・指定難病第3次要望について
日本小児科学会小児慢性疾病委員会では、小児慢性特定疾病に採用されているが、第2次指定難病に指定されなかった疾患の中で、指定難病の要件を満たすと考えられる疾患を第3次指定難病として厚労省に要望を出すことになった。その後厚労科研「遠藤班」を中心に検討を行い、以下の21疾
患について第3次指定難病として要望することを決定し診断基準の作成を進めたとの報告がなされた。
＜第3次指定難病として要望する21疾患＞
ホモシスチン尿症、高メチオニン血症、非ケトーシス型高グリシン血症、シトリン欠損症、シスチン尿症、β-ケトチ
オラーゼ欠損症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症（HMG-CoA合成酵素欠損症）、スクシニルCoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症、3メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症、メチルグル
タコン酸尿症、3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症、カ
ルニチン回路異常症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、三頭酵素欠損症、ガラク
トキナーゼ欠損症、フルクトース-1，6-ビスホスファター
ゼ欠損症、ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ
欠損症、芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、瀬川病、セピアプテリン還元酵素欠損症
・先天代謝異常患者会フォーラムについて
第4回先天代謝異常症患者会フォーラムを11月29日に慈恵医大にて開催する予定であるとの報告がなされた。
11） 学術委員会（呉 繁夫理事）
第119回日本小児科学会分野別シンポジウム「先天代謝領域」（5月13～15日、札幌）の企画を行ったとの報告がなされた。
テーマ「先天代謝異常症の早期診断・治療に向けた診療ネットワーク」
座長：大浦敏博先生（仙台市立病院）下澤伸行先生（岐阜大学）① マススクリーニング対象疾患の診療ネットワーク
深尾敏幸先生② ミトコンドリア病の診療ネットワーク
村山 圭先生③ ペルオキシソーム病の診療ネットワーク
下澤伸行先生
④ ライソゾーム病の診療ネットワーク
井田博幸先生JSIMD News Le1er
12）薬事委員会（大浦 敏博理事）
・カルバグルの治験進捗状況
2015年2月～6月にかけて千葉県こども病院、大阪市大、大阪大、秋田大で各施設1名ずつ、計4人の治験が開始されたとの報告がなされた。
・第57回日本小児神経学会学術集会薬事委員会主催セミ
ナー（小児神経疾患における活性型ビタミンB6の意義、
2015.5.29）に参加。「ビタミンB6反応性ホモシスチン尿症～B6大量療法の安全性」についての口演を行ったとの報告がなされた。
・シトルリンの供給状況
協和発酵バイオから遠藤班が購入し、LPI, OTCD, CPSD患者の主治医宛に配布（これまでにのべ99名。LPI 30名、OTC50名、CPSI 16名、不明 3名）しているとの報告がなされた。
・本学会が関係する医師主導型治験
5-アミノレブリン酸塩酸塩/クエン酸第一鉄ナトリウム（ミトコンドリア病）は治験計画届を提出、L-アルギニン製剤（MELAS（脳卒中様症状を主体とするミトコンドリア病の病型））は承認申請準備中、ピルビン酸ナトリウムも準備中であるとの報告がなされた。
・本学会から出した要望書
8月には「特殊ミルク安定供給維持の要望書」を雪印メグミ
ルクへ、10月には「アルギ点滴静注安定供給維持のための要望書」をエイワイファーマに提出したとの報告がなされた。
D．審議事項
1．会則の変更
賛助会員の廃止、企業会員を新規募集した事、評議員資格を満65歳未満とした事から会則の変更が必要となった。この件については全員一致で承認が得られた。新しい会則は総会での承認後、11月13日より適応とする。
・会則第8条
変更前：賛助会員は本会の目的に賛同し、本会の事業を賛助しようとするもので、所定の申込用紙に必要事項を明記し、別に定める会費と共に本会事務局に申し込み、理事会の承認をうけるものとする。
変更後：企業会員は本会の目的に賛同し、本会の事業を支援しようとするもので、所定の申込用紙に必要事項を明記し、別に定める会費と共に本会事務局に申し込みをし、受理される事で承認とする。
・附則第3条
変更前：評議員は正会員15名に1名の割合で会員中より選挙により選出される。投票は10名の制限連記、無記名とする。なおこのほかに理事長は必要に応じて理事、評議員、を若干名推薦することができる。
但し、評議員の資格は投票締切日において満68歳未満とする。
変更後：評議員は正会員15名に1名の割合で会員中より選挙により選出される。投票は10名の制限連記、無記名とする。なおこのほかに理事長は必要に応じて理事、評議員、を若干名推薦することができる。
但し、評議員の資格は投票締切日において満65歳未満とする。
・附則第5条
変更前：賛助会員は1口5万円、毎年1口以上の会費を納入す
るものとする。
変更後：企業会員は1口5万円、毎年1口以上の会費を納入す
るものとする。
2．各賞の見直しについて
学会賞、奨励賞の金額、およびジェンザイム社、JCR社より頂いている支援金の用途についての見直しを行った。その結果、本理事会終了後より下記の通りとする事で承認が得られた。
・学会賞・・・30万円 1名・奨励賞・・・10万円 1名＜ジェンザイムアカデミックグラント（ジェンザイム社）＞
学術・臨床・教育賞・・・1人20万円 2名
海外招聘費・・・SIMD：30万円、KSIMD：20万円
事務諸費用・・・10万円＜海外研究助成【JCRトラベルグラント】（JCR社）＞
JCRトラベルアワード・・・1人20万円 2名
海外招聘費・・・SLEIMPN 40万円
海外派遣費・・・SLEIMPN 20万円
事務諸費用・・・10万円＜若手優秀演題賞【JCRリサーチアワード】（JCR社）＞
若手優秀演題賞・・・1人10万円 2名
最優秀若手演題賞SIMD派遣費用・・・20万円 1名
3．各賞の応募者がいない場合の対応について奨励賞において過去10年で該当者なし（応募者なし）が5回あり、また今年度のジェンザイム賞の応募者がいなかった。その場合の対応について審議がなされた。その結果、ジェンザ
イム賞については評議員宛に推薦者を追加募集するメールを送る事とし、奨励賞については再募集しない事とした。
4．物故理事、名誉会員の記載方法について
日本先天代謝異常学会雑誌の役員名簿の記載方法について審議がなされた。その結果、事務局で記載方法を検討、理事に提案し、意見をもらう事とした。
5．役員に欠員がでた場合の対応について
現在のところ規定がなく、欠員を補充するかしないかの審議がなされた。その結果、選挙の際に次点を数名決めておき、欠員か出た場合は次点を繰り上げる事となった。
6．著作権について
日本先天代謝異常学会監修で執筆した総説等の著作権の取り扱いをどうするかについての審議がなされた。その結果、学会監修のものであれば理事長に一任する事となった。
7．企業会員の会社ホームページと学会ホームページの相互リンクについて
企業より自社のホームページと学会ホームページとの相互リンクの依頼があり、この件について承認するか否かの審議がなされた。その結果、一企業において本学会のみが相互リンクの対象となっているのは好ましい事ではないとの事から、現段階での承認は見合わせる事となった。

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8．アジア先天代謝異常学会の設立について
現在、ICIEMの開催国として立候補できるのが、アメリカ、
ヨーロッパ、中南米、オーストラリア、日本の5つしかなく、他のアジア各国が立候補できない状態となっている。そのうち国単位で活動しているのは日本だけである為、アジアとして各国とまとまった活動をした方が今後の発展にも良いのではとの事からアジア先天代謝異常学会の設立に向けて、取り組んでいく予定であるとの報告がなされた。
9．役員選挙について来年度（2016年）は役員選挙となる為、井田理事長が選挙管理委員長として高柳理事を指名した。これについて全員一致で承認が得られた。選挙管理委員6名は委員長の高柳理
事より指名してもらう事とした。来年度の選挙日程は評議員選挙が5月2日より、理事・監事選挙が6月28日より行われる予定である。
10．宛先不明会員の扱いについて
10月26日現在、宛先不明会員が61名いるが、退会連連絡が無い為、学会員として籍は残っている状態である。この状
況をどうするかについての審議がなされた。その結果、宛先不明になってから3年以上経過している会員については年度末をもって除籍とする事とした。
11．海外学会との連携について（SIMD、SLEIMPN）
SIMDやSLEIMPNの他に、相互交流を行った方が良い学会、また招待講演の他に何かアイデアがあれば事務局まで連絡をいれてもらう事となった。
C．報告事項追加
第11回日本先天代謝異常学会セミナー報告（酒井 規夫実
行委員長）
今年度は7月18日、19日に阪急エキスポパークにて「先天代謝異常症；診療のEssence」をテーマに開催された。初の大阪開催となったが、参加者は331名とほぼ例年通りであったとの報告がなされた。今回初めての企画としてテキスト冊子とは別に資料集を作成し大変好評であったとの報告もなされた。
セミナー関連の審議事項としては、①2017年度から新委員
長を窪田満先生とすることの承認、②毎年セミナー開催に協力して頂いていた国立成育医療研究センターの小須賀基通先生と鳥取大学の成田綾先生を実行委員として追加する
ことへの承認、③事務局の業務が多忙となり実行委員会で処理するには限界がある為、来年以降は外部委託する事への承認、④春の理事会にて修了証の廃止を検討し、今回は希望者のみに配布する事としたが、希望者は4名のみであった為、今後修了証は廃止とする事とする提案があり、すべてにおいて全員一致の承認が得られた。
E．学会プレゼンスの向上に向けて
１．国際学会との交流も開始する事から、学術集会でもEnglish sessionを設けたり、英語の発表を増やしていく。
２．JSIMDとして英語の論文の投稿を増やしていく。
３．次世代の育成に向けてアドバンスドセミナーの開催を実現していく。
以上のような今後の課題が井田理事長から提案された。

＊議事録は、学会ホームページからも閲覧できます（http://jsimd.net/overview/minutes.html）。