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三豊総合病院 小児科
橋本 絢 佐々木剛 島内泰宏

はじめに
• 母子健康手帳の増補版的なもの• 母子手帳に記載がなくても記録しておくべき項目ピックアップ• 7歳以降も使用できる• 基本的に本人か家族が記載する新生児期
生後28日未満【新生児マス・スクリーニングの意味】
早期に診断し早期に対応すれば、児の予後に重大な影響を及ぼす結果を防ぐことができる
先天性疾患を、行政的にシステムを作り、すべての新生児を対象にスクリーニングすること
対象疾患①発症前に診断可能②放置すると重大な障害を引き起こす可能性があり③治療法があるもの
昭和52年から厚生省心身障害予防対策事業として開始され、香川県では平成24年からタンデムマスによる全19疾患を対象にしたスクリーニングが開始された。

【現在の対象疾患】
1.先天性甲状腺機能低下症
2.先天性副腎皮質過形成
3.ガラクトース血症
4.ホモシスチン尿症
5.メープルシロップ尿症
6.フェニルケトン尿症＋13のアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症
計19疾患を対象にしている【タンデムマス】“タンデム” = 直列に並んでいる“マス”= 質量→質量分析計が2つ直列に配置された分析計••

クレチン症、CAH、ガラクトース血症は従来の方法で測定
ガスリー法に比べて精度が高い、短時間で多種類の物質を定量的に分析可能
検査するもの見つかる病気アミノ酸アミノ酸代謝異常

アシルカルニチン 有機酸代謝異常
脂肪酸代謝異常【1.クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）】《新生児甲状腺機能低下症の原因》
1 原発性• 発症頻度：3000人に1人①発生異常（欠損・形成不全・異所性）• TSHとfree T4をELISA法を用いて測定②甲状腺ホルモン合成障害• 出生直後の新生児はTSH surgeが起こる ③TSH不応症→甲状腺機能は日齢5以降に測定④新生児一過性甲状腺機能低下症
母体のヨード摂取過剰or不足• カットオフ値（香川県）
母体の抗甲状腺薬投与
TSH >10 μU/mlで再検査
母体のTSBAbの経胎盤移行（橋本病）
fT4 < 1 ng/dlで再検査
2 末梢性
甲状腺ホルモン不応症-Refetoff症候群
3 視床下部性：TRH欠損症
4 下垂体性：TSH欠損症

【1.クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）】《症状》
新生児期を過ぎると新生児期・むくんだ顔、皮膚乾燥・黄疸の遷延・巨舌・哺乳力の低下
・臍ヘルニア・不活発・荒い髪の毛
・低体温・かすれた泣き声
・腹部膨満
・便秘
・Apneaの遷延《治療》
合成サイロキシン(チラーヂンS）投与（サイロキシンは神経発達に重要）《スクリーニングで発見されないクレチン症》
・TSH遅発上昇例
・測定上の問題・事務的処理上の問題

【2.先天性副腎皮質過形成】(congenital adrenal hyperplasia:CAH)• ステロイド生合成に関する酵素の先天性欠損による遺伝性疾患• 18,000人に1人の割合で発症• 全体の90％を占めるのが、21-hydroxylase欠損症：マス・スクリーニングの対象（乾燥濾紙血中の17-OHP濃度をELISA法で測定）《病態と症状》
女児で外性器が性別不明であった場合は、①DOCAやAldなどのミネラルコルチコイド⇓必ず本症を疑う！
低Na血症と高K血症、脱水、ショック
・元気がない②グルココルチコイド⇓・哺乳力低下
ストレスによってショックに陥りやすい・嘔吐、下痢、体重増加不良③コルチゾールによる下垂体-副腎系への・男児の場合は診断が困難
negative feedbackの消失→ACTH過剰分泌→アンドロゲン多量による女児の男性化→皮膚・粘膜に色素沈着【先天性副腎皮質過形成】《診断》・血清17-OHP，尿中17-KS,pregnanetriol（17-OHPの尿中代謝産物）など
・遺伝子診断・男か女か「わかりません、検査して判断します」
残存臓器と、手術、今後の生活をふまえて、日齢20までに性別を決定《治療》
・塩喪失症状を認めない時
グルココルチコイドとしてヒドロキシコルチゾンの内服
ミネラルコルチコイドとして酢酸フルドロコルチゾン（フロリネフ）の内服
塩喪失症状が出現した場合はNaCl経口投与を追加・ショックや末梢循環不全、高度な脱水、低血糖を認めた場合
輸液＋グルココルチコイドの静注
輸液：ブドウ糖（5-10%),Na,CL(各77-90mEq/l)を主成分とし、K freeで

糖代謝異常【3.ガラクトース血症】
病型

Ⅰ型

Ⅱ型

原因
galactose-1-P-uridyltransferase
欠損galactokinase欠損

臨床所見

備考

肝障害、低血糖、肝硬変、最重症型
白内障、腎尿細管障害、100万人に1人発達遅滞など白内障(galactitolの蓄積)

無症状でも食事療法は必要
50万人に1人

Ⅲ型

赤血球UDP-galactose-4-epimerase
欠損

無症状

無治療で可
ガラクトース関連酵素の欠損では最も多い。
10万人に1人

その他

門脈形成異常高Tyr血症
シトリン欠損症
単動閉鎖症

肝障害、黄疸、高アンモニア血症

門脈形成異常は高ガラクトース血症の約半数を占める。

【ガラクトース代謝経路】

糖代謝異常

glucoselactose
galactose
glycogen
UDP-glucose

UDP-galactose

galactitol

Galactokinase Ⅱ型
galactose-1-P
Galactose-1-P-uridyltransferaseⅠ型

glucose-1-P
UDP-galactose-4epimerase Ⅲ型
glucose-6-P

glycolysis

glucose【4.ホモシスチン尿症】

アミノ酸代謝異常• ホモシステインをシスタチオニンに変換するシスタチオニン合成酵
素欠損による常染色体劣性遺伝疾患• 80万人に1人《症状》
高身長、クモ状指、水晶体脱臼、知的障害、けいれん、血栓症（鑑別としてMarfan症候群）《検査・診断》
アミノ酸分析で血中および尿中ホモシスチン、Metの増加
ニトロプロシッド反応陽性=尿中ホモシスチン（+）
マススクリーニングでは血中Metを測定《治療》
低Met高シスチン食（Metは魚介類に多く、シスチンは牛肉、牛乳や小麦粉などに多く含まれる）補酵素であるVit.B6 や葉酸の大量療法が有効な例もあるアミノ酸代謝異常【5.メープルシロップ尿症】• 分枝鎖ケト酸脱水素酵素欠損によって分枝鎖ケト酸や分枝鎖アミノ酸が体内で上昇する常染色体劣性遺伝疾患• 50万人に1人《症状》
臨床的に5つの病型に分類
最も重症な古典型では敗血症・髄膜炎と誤診されることもある。
メープルシロップ様の尿臭《検査・診断》
血清アミノ酸分析で、Val,Leu,Isoの増加
マススクリーニングではロイシンを測定
確定診断：分枝鎖ケト酸脱水素酵素活性の測定

【6.フェニルケトン尿症】

アミノ酸代謝異常• フェニルアラニン水酸化酵素欠損に基づく常染色体劣性遺伝疾患• 7－8万人に1人《症状》
Pheが蓄積→発育期の脳が障害されて知能低下、けいれん、脳波異常、行動異常。
Tyrが減少→メラニン減少により白い皮膚、赤茶色の頭髪
新生児期に発見し、治療すれば何ら臨床症状はみられない。
尿はネズミの尿臭。
《検査・診断》
血中Phe>20mg/dl
尿：第二塩化鉄反応《治療》
低Phe食（Pheは大豆や乳製品に多く含まれる）（BH4欠乏性高Phe血症の場合は特別な治療が必要

新生児聴力検査

先天性心疾患

心室中隔欠損症
Ventricular septal defect (VSD)• 3-4LSBに最強点を有する全収縮期逆流性雑音を聴取• 小～中欠損では多くは2歳までに閉鎖

VSDの臨床像
小欠損

中欠損

大欠損

Eisenmenger化

自覚症状

なし

易疲労性
易感染性
息切れ

多呼吸
哺乳困難
体重増加不良
発汗

チアノーゼ
呼吸困難
狭心痛
失神

血行動態

左→右シャント

肺血流量増加左→右シャント

肺血流量増加左→右シャント
肺高血圧

肺血流量正常～減少肺高血圧
右→左シャント

心電図

正常

左室肥大

両室肥大
左房負荷

右室肥大

胸部X線正常左室拡大
肺血管陰影増強

両室拡大・左房拡
大肺血管陰影増強

PA中枢側の拡張
肺野末梢の血管陰影減弱

経過・予後

感染性心内膜炎のリスクあり自然閉鎖傾向がな
ければ成人期に心不全が出現
感染性心内膜炎のリスクあり

呼吸器感染、心不全、Eisenmenger化が予後規定因子

心房中隔欠損症
Atrial septal defect (ASD)• 通常、乳幼児期にはほとんど症状がなく雑音も弱く見落とされがち。
• 幼児期や学童期に発見されることが多く、3040歳代以降に心不全症状が出現• 成人での先天性心疾患の45％を占める• 心電図：右軸偏位、右室肥大、不完全右脚ブロック

Fallot四徴症
tetralogy of Fallot (TOF)• 新生児期以降よりチアノーゼ• 生後2～3ヶ月頃より無酸素発作
右室流出路心筋のspasmにより肺動脈の狭窄が強まり肺血流が減少すため• 2歳以降に蹲踞(squatting)
大腿動脈を圧迫することで体血流抵抗を増大させて相対的に肺血流を増加させる• 心電図：右軸偏位、右室肥大• 浮腫などのうっ血性心不全をきたすことは原則的にはない肺動脈狭窄症
Pulmonary stenosis (PS)
• 2LSBに最強点を有する収縮期駆出性雑音• 心電図：右室肥大• 胸部X-p：左第2弓の突出

乳児期
満1歳未満

乳幼児健診【3-4ヶ月健診】
脳性麻痺、先天性股関節脱臼、斜頚、先天性心疾患の早期発見・治療と保健指導を目的に開始①成長：身長・体重・頭囲②発達のcheck point
４ヶ月で定頚していないと遅いと判断
追視
笑う
声を出す
おもちゃを握る姿勢

乳幼児の発達；運動（移動運動）
0歳

首がすわる

お座りができる
つかまり立ちができる
つたい歩きができる
1歳 ひとり立ちができる
2~3歩あるく走る
ボールをける 2歳

一段ごと階段を上がる
両足でピョンピョンとぶ

足を交互に出して階段を上がる
片足で2~3秒立つ
3歳
でんぐりがえしをする

4歳

片足で数歩とぶ

ブランコに立ちのりしてこぐ
スキップができる5歳

乳幼児の発達；言語（発語）
元気な声で泣く
泣かずに声をだす（アー、ウー）
声を出して笑う
マ、バ、パなどの音声が出る
音声をまねようとする、言葉を1-2語正しくまねる
1歳
2語言える
3語言える
0歳

絵本を見て3つの物の名前を言う

絵本を見てひとつの物の名前を言う
2歳

二語文を話す（わんわんきた）「きれいね」「おいしいね」などの表現ができる
自分の姓名を言
二語文の復唱ができるう
3歳
同年齢のこどもと会話ができる
両親の姓名、住所を言う

4歳
文章の復唱ができる
5歳

乳児健診；1ケ月健診・4ケ月健診

乳児健診7ケ月健診

先天性股関節脱臼
1,000-2,000人に一人
Risk factor• 女児 男児の5-7倍• 骨盤位• 冬に出生• 家族歴ありAllis sign:患側の膝の高さが低い

皮膚溝が非対称
脚長差あり

リーメンビューゲル装具

川崎病
年間5,000-6,000人主に4歳以下で、1歳前後が最も多い
原因は不明【診断基準】①5日以上続く発熱②両側眼球結膜充血③口唇発赤、イチゴ舌④不定形発疹
⑤四肢末端の浮腫⑥非化膿性頚部リンパ節腫脹

川崎病
合併症：
冠動脈異常
治療：高用量γグロブリン
アスピリン内服ステロイドなど

幼児期
満1歳～小学校就学まで

自閉症のサイン
対人関係の特性 ●人と目を合わせない●両親に愛着を示さない●抱き上げると嫌がる●呼びかけても振り向かない●他の子と遊ばない
2~3歳
目をあわせない
呼びかけに答えない

3歳
3歳以降他の子に興味をもたない、遊ばない

コミュニケーション能力の障害は、年齢のよってさまざまな形で現れます。
出生～1歳ごろ
手がかからない、おとなしい

2歳

1歳

0歳

1歳すぎ
抱き上げるといやがる

赤ちゃんの頃は高度なコミュニケーションを必要としないため、症状がめだちませんが、成長するにつれて、対人関係の面でさまざまな点で問題が生じます。

AD/HD (Attention Deficit/Hyperactivity Disorder)

ほとんどが7歳までに発症するほとんど問題なく日常生活を送れる

挫折の繰り返しで自尊心が低くなり、大人になっても他の心の病気（不安障害や行為障害AD/HDの症状がなど）を併発することもある
見られることもある

発達障害

自閉症

ＬＤ

ＡＤ／ＨＤ

それぞれ重なりあう部分もあるが、異なるところもある5歳児検診の目的
乳児健診

先天性疾患 脳性麻痺
運動遅滞を伴う精神遅滞

1歳6か月児健診

重度精神遅滞 自閉症

3歳児健診

中等度精神遅滞 自閉症

5歳児健診

ADHD LD
軽度MR PDDなど

学童期
小学校入学～

学校検尿• 血尿のみが陽性
陽性率：一次検尿で1～5％血尿単独をきたす可能性のある疾患
1．糸球体性血尿
原発性糸球体腎炎
続発性糸球体腎炎（ループス腎炎、紫斑病性腎炎など）
遺伝性腎炎（Alport症候群など）
2．非糸球体性血尿
尿路感染症
尿路結石・高Ca尿症
腎尿路奇形（水腎症、水尿管症、異形成腎など）
嚢胞腎
悪性腫瘍
超音波検査が有用
Nutcracker現象
外傷・異物蛋白尿を認める場合• まず起立性蛋白尿を除外→早朝尿と来院時尿を数回検査• 問診：薬剤性（非ステロイド性鎮痛薬、ペニシラミンなど）も含め詳しく聞く• 尿細管性蛋白尿の鑑別
尿中β2ミクログロブリン、α2マクログロブリン• 尿中TP/Cr比（尿の希釈や濃縮に影響を受けない）→0.2以上で病的と考えられる

肥満• 乳児期から5歳までKaup指数• 学童期はBMIで評価• 肥満度• 成長曲線肥満の評価BMI

観音寺三豊地区小学生肥満度

肥満度20％以上の割合

割合(%)

50
40

11.7％

3020

100

肥満度(%)
50～30～50

20～30 10～20 10～-10 -10～-20-20～

観音寺三豊地区小学生肥満度(男女別)
割合(%)

50

男女

40
30

20100

肥満度(%)

50～30～50

20～30

10～20 10～-10 -10～-20 -20～

肥満度20％以上の割合：男13.9％、女9.6％

学年別肥満度20％以上の生徒の割合
割合(%)
30

20

10

0

学年
1年2年3年

4年

5年6年

学年別肥満度20％以上の生徒の割合(男女別)
割合(%)
30

男女

20

10

学年

0

1年

2年

3年

4年

5年

6年

学校別肥満度
10.5％以下
10.5％〜12.5％
12.5％〜13.5％
13.5％以上

高松自動車道国道11号、377号

食物アレルギーの病型
即時型
原因食物を食べて2時間以内に症状が出現。症状は蕁麻疹のような軽い症状から、アナフィラキシーショックに進行するものまで様々。

口腔アレルギー症候群
果物や野菜、木の実類に対するアレルギーに多い病型。
食後5分以内に口腔内の症状（のどのかゆみ、のドがひりひり、口唇の腫れ）が出現。多くは局所症状で改善。
食物依存性運動誘発アナフィラキシー
原因食物摂取2時間以内に一定量の運動（昼休みの遊び、体育やクラブ活動など）をすることによりアナフィラキシー症状を起こす。原因食物としては小麦や甲殻類が多い。原因食物の摂取と運動の組み合わせで発症するため、食べただけ、運動しただけでは症状は出ない。

アナフィラキシーとはアナフィラキシーとは、アレルギー反応により、ジンマシンなどの皮膚症状、腹痛や嘔吐などの消化器症状、ゼーゼー、呼吸困難などの呼吸器症状が複数同時にかつ急激に出現した状態です。
その中でも、血圧が低下して意識の低下や脱力を来すような場合を、特にアナフィラ
キシーショックと呼び、直ちに対応しないと生命にかかわる重篤な状態であることを意味します。
病型； 1.即時型2.口腔アレルギー症候群3.食物依存性運動誘発アナフィラキシー
4.昆虫（ハチ、蚊など）5.医薬品（抗生剤、抗炎症薬など）
6.その他（ラテックスアレルギーなど）
緊急時に備えた処方薬；
内服薬（抗ヒスタミン薬、ステロイド薬）→内服してから効果が現れるまでに時間がかかる。誤食事に備えて処方されることが多い。軽い皮膚症状に対して効果を期待、ショックなどの重篤な症状には？？
→ショックなどの重篤な症状には内服薬よりもアドレナリン自己注射「エピペン」を

アレルギー歴困ったときは学校感染症

その他• 健康診断の記録• 歯科検診の記録• 食育の記録