先天性甲状腺機能低下症のマススクリーニング(2021 年改訂版)作成委員
担当理事 田島敏広
理事長 長谷川奉延

先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021 年改訂版)―多胎児のマススクリーニングの取り扱いについてー
日本小児内分泌学会マススクリーニング委員会、日本小児内分泌学会甲状腺委員会および日本マススクリーニング学会の合同で、先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021年改訂版)を 2021 年 10 月 27 日に公開致しました。双胎児の取り扱いについては 2022 年 6 月に「多胎児のマススクリーニングの取り扱いについて」追記を作成・公開しています。その後低出生体重児の多胎の再採血について問い合わせがありました。
そこで日本小児内分泌学会および日本マススクリーニング学会では、低出生体重児の多胎児の取り扱いに関して、再度別紙追記(ver.2)、検査フローチャートを作成致しました。
各自治体で御検討頂きますようどうぞ宜しくお願い致します。

別紙追記

先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021 年改訂版)の追記（ver.２）
多胎児のマススクリーニングの取り扱いについて⚫

一卵性（１絨毛膜双胎）または性別一致の多胎児は、日齢 14 までに 2 回目の採血を行うことを考慮する。

⚫

先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングの結果が不一致の多胎児の場合は、精査医療機関において、スクリーニング陰性の児の甲状腺機能検査を行うことを考慮する。

【解説】
多胎児は、先天性甲状腺機能低下症（以下 CH）の一致率は高くないが、単胎児に比べて CH の発症リスクが 3 倍高いことが報告されている 1)。また１絨毛膜双胎では、胎盤の吻合血管を介して血液が相互に行き来することがあるため、CH 罹患児の TSH が希釈され、新生児スクリーニング（以下 NBS）で陽性とならないことが報告されている 1,2)。日本産科婦人科学会と日本産婦人科医会による産婦人科診療ガイドライン-産科編 2017 では絨毛膜数の診断は妊娠 10 週までに行うことが推奨されているが、膜性診断により、二絨毛膜性であることが確認されていれば、胎盤の吻合血管は存在しないため TSH の希釈は起こらない。しかし、産科受診の遅れにより膜性診断が困難な場合もあるため、海外のガイドラインでは性別が一致している多胎児の場合に、再採血することが推奨されている 3,4）。また一卵性か二卵性かに関わらず、双胎児の一⽅が CH である場合、他⽅は NBS 陰性であっても、後に TSH が上昇し CH の診断になることが報告されている 5)。
従って、出生体重 2000g 以上の一卵性（１絨毛膜双胎）または性別一致の多胎児は、日齢 14 までに 2 回目の採血をおこなうことを考慮する＊。また、NBS の結果が不一致の多胎児の場合は、精査医療機関において、NBS 陰性の児の甲状腺機能検査を行うことを考慮する。
＊, 2000g 未満の児に対しては、新生児マススクリーニングにおける低出生体重児の採血時期に関する指針（日本マススクリーニング学会誌 16(3)：6-7, 2006）に準じて行う。
2023/1/11
先天性甲状腺機能低下症マススクリーニングガイドライン(2021 年改訂版)作成委員担当理事
田島敏広

参考文献
1. Olivieri A, Medda E, De Angelis S, Valensise H, De Felice M, Fazzini C, et al. High risk ofcongenital hypothyroidism in multiple pregnancies. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(8):31417.
2. Perry R, Heinrichs C, Bourdoux P, Khoury K, Szots F, Dussault JH, et al. Discordance ofmonozygotic twins for thyroid dysgenesis: implications for screening and for molecularpathophysiology. J Clin Endocrinol Metab. 2002;87(9):4072-7.
3. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, Torresani T, Krude H, van Vliet G, Polak M, Butler G; ESPEPES-SLEP-JSPE-APEG-APPES-ISPAE, and the Congenital Hypothyroidism Consensus
Conference Group. European society for paediatric endocrinology consensus guidelines onscreening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab.
2014;99:363-84.
4. van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, Rohrer T, Peters C, Fugazzola L, Cassio A, Heinrichs C,Beauloye V, Pohlenz J, Rodien P, Coutant R, Szinnai G, Murray P, Bartés B, Luton D, Salerno
M, de Sanctis L, Vigone M, Krude H, Persani L, Polak M. Congenital Hypothyroidism: A 20202021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative
Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society forEndocrinology. Thyroid. 2021;31:387-419.
5. Medda E, Vigone MC, Cassio A, Calaciura F, Costa P, Weber G, et al. Neonatal Screening forCongenital Hypothyroidism: What Can We Learn From Discordant Twins? J Clin Endocrinol
Metab. 2019;104(12):5765-79.

多胎児における新生児スクリ−ニング検査への対応フローチャート

多胎児
出生時体重2000g未満*YesNo* 出生体重が 2,000g 未満の児は通常のスクリーニングの採血を行った後に、1) 生後 1 ヵ月、2) 体重が
2,500g に達した時、3) 医療施設を退院する 時のいずれか早いところで 2 回目の採血を行うことが望ましい（日本マススクリーニング学会誌 16(3)：6-7, 2006）。

再採血対象
一卵性または性別一致
Yes
No
再採血対象****

日齢14までに初回スクリ−ニングを実施した施設で2回目の採血を行なうことを考慮する。

NBS結果不一致（先天性甲状腺機能低下症)
Yes
スクリ−ニング陰性児も精査医療機関での検査を考慮***スクリ−ニング正常***

NBS陽性児の精査医療機関で、NBS陰性児の甲状腺機能検査を行なうことを考慮する。