発刊にあたりこのたび、日本レックリングハウゼン病学会雑誌第一号を発刊するにあたり、一言ご挨拶申し上げます。
優性遺伝性疾患として知られる神経線維腫症 1 型は、フォン・レックリングハウゼン病と呼ばれ、皮膚、骨、脳をはじめとするさまざまな器官に多種多様な症状が生じる疾患です。カフェ・オレ斑と呼ばれる皮膚の色素沈着、及び神経線維腫と呼ばれる多発性の皮膚腫瘍で発見されることが多いことから、わが国では皮膚科医が診療を行う頻度が高い疾患です。しかし、患者さんによっては、骨変形、学習障害、悪性腫瘍形成など皮膚以外の症状が出現することがあるため、多くの診療科にまたがって治療を受けなければなりません。
日本のレックリングハウゼン病患者数は、約 4 万人と推定されていますが、医師の多くがこの病気に関する正しい知識を持っていないのが現状であり、患者さんは医師を訪れても満足のいく説明をしてもらえず、治療法は無いからと放置されていることが多くあります。患者さんは勿論のこと、医師でさえ、どこに本疾患の専門家がいるのかわからない状況です。また、遺伝性の疾患であることから、遺伝相談にも対応しなければなりません。しかし、疾患の性格を熟知していない限り、患者さんの疑問に正確に答えることはできません。こうした多くの問題に、正しく対処するためには、本疾患を知る各臨床領域の専門家による全国的なネットワークを構築する必要があります。また、患者さんを最初に診察するであろう最前線の医師に対しても、本疾患についての正しい知識を身につけていただかなければなりません。さらに、本疾患の病因・病態を解明し、新しい治療を開発するための基礎研究への参入者を増やす必要があります。これらの課題を解決することを目的として、2009 年、私たちは慈恵医科大学名誉教授であられる新村眞人先生を中心に、日本レックリングハウゼン病学会を設立いたしました。
2009 年 11 月 15 日に東京慈恵会医科大学で開催された第一回学術大会（代表世話人：新村眞人）には、診療科や研究領域を超えて多くの専門家や医療関係者 100 人が一堂に会し、レックリングハウゼン病をめぐる様々な問題点について議論を行いました。その結果、ネットワークの基盤が出来上がり、大きな一歩を踏み出すことができました。第二回学術大会は、僭越ながら私が代表世話人を勤めさせていただき、2010 年 11 月 14日に慶應義塾大学三田キャンパス（東京）で開催いたします。悪性腫瘍や脳神経症状、遺伝子カウンセリングなどをテーマとして、ネットワークの充実と知識の普及に努める所存です。
本学会雑誌は、学術大会において発表された重要な内容や、投稿による新しい情報を、会員の皆様を始め、本疾患に関係する医療関係者に広くお読みいただくことを目的として、刊行することにいたしました。本学会
雑誌が、わが国の本疾患に対する診断、治療、研究のレベルを向上させる端緒となれば、本学会設立にかかわった者として、この上ない喜びであります。
日本レックリングハウゼン病学会世話人
慶應義塾大学医学部教授

佐谷秀行

日本レックリングハウゼン病学会雑誌

目第１巻第１号

次会長講演■レックリングハウゼン病とともに 40 年……………………新村眞人��������������������������������� 4

特別講演■New Approaches to von Recklinghausen Disease:Nonclonal Origin of Neurofibromas,S 100 Proteins andPurine Nucleotide Balance……………………Vincent M. Riccardi����������������������������� 8教育講演■神経線維腫形成の分子機構に対する新たな治療戦略の考案……………………有馬好美

佐谷秀行��������������������������11■神経線維腫症 1 型（レックリングハウゼン病）の遺伝カウンセリング……………………川目裕����������������������������������16■レックリングハウゼン氏病の分子標的治療……………………太田有史���������������������������������21

一般演題■レックリングハウゼン病（神経線維腫症 1 型）の診断・治療ガイドライン……………………吉田雄一���������������������������������25■左臀部から左下肢にかけて生じた mosaic neurofibromatosis 1 型の 1 例（抄録）……………………山名やよい

竹中祐子

林伸和

石黒直子

川島眞�������29■神経線維腫症 1 型のモザイクの親から神経線維腫症 1 型の子供が生まれた 4 家族……………………谷戸克己

太田有史

中川秀己

新村眞人

澤田俊一�����30■神経線維腫症 1 型における分子細胞遺伝学的スクリーニング……………………黒澤健司���������������������������������35

■巨大な傍脊椎腫瘍を合併し非侵襲的陽圧呼吸器管理を導入した神経線維腫症 1 型の 16 歳男児例（抄録）……………………西村洋子

山本敦子

宮城崇史

松井潔�������������38■Neurofibromatosis type 1（NF 1）にみられる Unidentified Bright Objects（UBOs）……………………倉持朗

水越和歌

西川亮

田中淳司

林雅晴�����39■神経線維腫と悪性末梢神経鞘腫瘍におけるテネイシン − C とニューロナチンの発現……………………独孤龍

林田

清芽

中原剛士

師井洋一

古江増隆�����49

森田栄伸�������������������52■カフェオレ斑とメラノサイトの細胞内シグナル……………………古村南夫

高橋仁■アトピー性皮膚炎を合併する神経線維腫症 1 型患者の中波長紫外線照射によるカフェオレ斑の経時的変化……………………森
中山竜樹

今福信一

出口絵美

山口和記

古賀文二樹一郎��������������������������������56■顔面のびまん性神経線維腫に生じた MPNST の手術治療例（抄録）……………………緒方克己

津守伸一郎

堀川永子

中山文子

瀬戸山充����60■眼瞼部 NF- 1 に対する外科的治療の検討（抄録）……………………増田信一

伊方敏勝

石原剛

尹由香浩信��������������61■NF 1 に伴う pulsating exophthalmos の治療……………………伊藤英治

安藤等

松本

市川優寛

渡邉督

佐久間潤粕谷齋藤泰道

佐藤拓清������������62■びまん性神経線維腫外科的切除術に対して術前塞栓術を施行した 2 例（抄録）……………………下松達哉

池田高治

岡本勝行

山本有紀

古川福実�����67

里見久恵

石井良征

川内康弘

■頭部びまん性神経線維腫切除時の止血の工夫……………………中村
大塚泰大

石塚洋典

藤男���������������������������������68■日本レックリングハウゼン病学会設立のご挨拶……………………新村眞人���������������������������������71■日本レックリングハウゼン病学会

会則�����������������������������72■第 1 回日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム��������������������74