兵庫県がん診療連携協議会
第 2 回リムパーザのコンパニオン診断(BRCA1/2 遺伝子検査)に関する会議

日 時： 2020 年 1 月 16 日 (木)17:00 ～18：00

場 所： 三宮研修センター 605 号室
進行： 兵庫県立がんセンター腫瘍内科 松本光史
17:00-17:05

Opening Remarks
兵庫県立がんセンター院長 吉村雅裕

17:05-17:15

これまでの経緯と卵巣癌への拡大について
兵庫県立がんセンター腫瘍内科 松本光史

17:15-17:30

BRCA1/2 遺伝子検査地域連携の現状報告
兵庫県立がんセンター遺伝カウンセラー 菅原宏美

17:30-17:40

連携スキームと覚書、説明同意文章の雛形について
兵庫県立がんセンター遺伝カウンセラー 浦川優作

17:40-17:50

ディスカッション（コンパニオン診断以外の発端者への適応拡大等）

17:50-17:55

Closing Remarks

兵庫県がん診療連携協議会

第2回
リムパーザのコンパニオン診断(BRCA1/2遺伝子検査)に関する会議

日 時：令和二年1月16日 (木) 17:00 ～18：00
場 所：三宮研修センター
進 行：兵庫県立がんセンター腫瘍内科 松本光史

アジェンダ
17:00-17:05

Opening Remarks
兵庫県立がんセンター院長 吉村雅裕

17:05-17:15

これまでの経緯と卵巣癌への拡大について
兵庫県立がんセンター腫瘍内科 松本光史

17:15-17:30

BRCA1/2遺伝子検査地域連携の現状報告
兵庫県立がんセンター遺伝カウンセラー 菅原宏美

17:30-17:40

連携スキームと覚書、説明同意文章の雛形について
兵庫県立がんセンター遺伝カウンセラー 浦川優作

17:40-17:50

ディスカッション（コンパニオン診断以外の発端者への適応拡大等）

17:50-17:55

Closing Remarks

本会設立とここまでの経緯
兵庫県立がんセンター
腫瘍内科
松本光史

本会設立とここまでの経緯• 2018年• 1月：オラパリブ承認

• 3月
• 7月

：BRACAnalysis診断システムTM承認：オラパリブ適応拡大

• 7月
• 8月
• 12月

：兵庫県がん診療連携協議会にてWGの設置が決定：呼称が「BRCA1/2検査」に変更：前回会議• 2019年
• 6月

• 12月

「プラチナ併用療法が奏効した再発卵巣癌」「BRCA変異を有するHER2陰性再発乳癌」：オラパリブ適応拡大「 BRCA変異を有する化学療法奏効初発卵巣癌」：中医協で発端者の健康管理に保険適用の方針

本会設立とここまでの経緯• 2018年• 1月：オラパリブ承認

• 3月
• 7月

：BRACAnalysis診断システムTM承認：オラパリブ適応拡大「プラチナ併用療法が奏効した再発卵巣癌」「BRCA変異を有するHER2陰性再発乳癌」

BRCA1/2遺伝子検査• 保険点数：20,200点• 判断料：血液学的検査判断料 125点

• 備考
本検査は、遺伝カウンセリング
加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関で実施すること。ただし、
遺伝カウンセリング
加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関との連携体制を有し、当該届出を行っている保険医療機関において必要なカウンセリング
を実施できる体制が整備されている場合は、この限りではない。

日本乳癌学会
日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構• PARP阻害剤オラパリブの乳癌への適応追加に伴い、BRCA遺伝子変異のコンパニオン診断であるBRACAnalysis診断システムの検査実施は以下の要件を満たすものとする。
1) BRCA遺伝子変異の診断は、乳腺専門医、がん薬物療法専門医、あるいは十分な乳癌薬物療法の経験を有する医師が所属する施設で行う。なお、同医師は日本HBOCコンソーシアム、あるいは日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構等が主催する教育セミナーの受講が望ましい。
2) BRCA陽性患者ならびにその家族の遺伝カウンセリングは、必要に応じて臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー等が所属する施設で行う。

3) 1) と 2) を同時に満たすことが望ましいが、遺伝カウンセリング体制の国内状況から、1) の施設は 2) の施設と連携のもとでの検査実施を可とする。

承認に伴い生じた懸念と対応• 「連携」がハードルになって患者の検査や薬へのアクセスが制限されないか• 「連携」の内容が不明確なために適切な遺伝診療が実施されないor事後的に不正請求となるような事態が生じないか• →目に見える「連携」を構築する必要がある

本会設立とここまでの経緯• 2018年• 1月：オラパリブ承認

• 3月
• 7月

：BRACAnalysis診断システムTM承認：オラパリブ適応拡大「プラチナ併用療法が奏効した再発卵巣癌」「BRCA変異を有するHER2陰性再発乳癌」• 7月：県がん診療連携協議会にてWG設置が決定• 8月：呼称が「BRCA1/2検査」に変更• 12月 ：前回会議

目的• 乳癌患者に対するBRCA1/2遺伝子検査およびリムパーザへのアクセスを確保する• 適切な遺伝医療を提供する

具体的な準備/手順案• 兵庫県内で統一の同意説明文書を使用• 連携医療機関の間で覚書を締結

準備
④

③

連携元

連携先
⑤
②

①

⑥

協議会
①

資料請求（同意説明文書、覚書雛形）

②

資料送付

③

同意説明文書、覚書、スキームの確認

院内で覚書が履行できることの調整④（調整できたら）紹介先へ申込⑤

覚書の締結⑥

連携完了の通知 (覚書のコピーを郵送又はFAX)

実行
① ② ③

④

連携元
⑧

⑤

連携先
⑦

①

説明

②

検査

③

結果開示

④

陽性者（発端者）の紹介⑤

遺伝カウンセリング⑥

血縁者の検査⑦

血縁の変異保有者の紹介⑧

発端者、血縁変異保有者のサーベイランス⑥

HBOCサーベイランス
女性• 毎月乳房自己触診• 18歳から• 年に2回の乳腺科診察&エコー• 25歳、もしくは親族最若年発症年齢-５歳から開始• 年に2回の経膣エコー+CA125• 35歳から(有用性は検証されていないことを説明)• 年に1回のMMG及び乳腺MRI
男性

•
•
•

毎月乳房自己触診を推奨– 35歳から
年に2回の乳腺科受診を検討– 35歳、もしくは親族最若年発症年齢-５歳から開始
前立腺癌スクリーニング(年1回PSA)– 40歳から推奨（BRCA2に変異のある場合）– 40歳から検討（BRCA1に変異のある場合）

本会設立とここまでの経緯• 2018年• 1月：オラパリブ承認

• 3月
• 7月

：BRACAnalysis診断システムTM承認：オラパリブ適応拡大

• 7月
• 8月
• 12月

：兵庫県がん診療連携協議会にてWGの設置が決定：呼称が「BRCA1/2検査」に変更：前回会議• 2019年• 6月• 1「プラチナ併用療法が奏効した再発卵巣癌」「BRCA変異を有するHER2陰性再発乳癌」：オラパリブ適応拡大「 BRCA変異を有する化学療法奏効初発卵巣癌」

SOLO-1試験

主要評価項目の3y PFS

60 vs 27 %HR = 0.3

本会設立とここまでの経緯• 2018年• 1月：オラパリブ承認

• 3月
• 7月

：BRACAnalysis診断システムTM承認：オラパリブ適応拡大

• 7月
• 8月
• 12月

：兵庫県がん診療連携協議会にてWGの設置が決定：呼称が「BRCA1/2検査」に変更：前回会議• 2019年
• 6月

• 12月

「プラチナ併用療法が奏効した再発卵巣癌」「BRCA変異を有するHER2陰性再発乳癌」：オラパリブ適応拡大「 BRCA変異を有する化学療法奏効初発卵巣癌」：中医協で発端者の健康管理に保険適用の方針

厚生労働副大臣への要望書提出

令和元年12月13日中医協

https://www.mhlw.go.jp/content/12404000/000576445.pdf?fbclid=IwAR1uWiISy_zLtfq-2segsm7neE31R1HU81zPUwRZIqn8_RDC59PdDW0yuu8

本日の会議の趣旨• 過去1年間の連携実績を確認、課題と対策を検討• 卵巣癌への適応拡大を踏まえて連携も拡大を• 中医協答申を踏まえて今後の更なる連携拡大を視野に連携強化を図る

兵庫県がん診療連携協議会

第2回リムパーザのコンパニオン診断(BRCA1/2遺伝子検査)に関する会議

BRCA1/2遺伝子検査
地域連携の現状報告

兵庫県立がんセンター
遺伝カウンセラー 菅原宏美

BRCA1/2遺伝子検査地域連携の現状報告
１．アンケート回収状況
２．乳癌の診療とBRCA1/2遺伝子検査実施状況
３．卵巣癌の診療とBRCA1/2遺伝子検査実施状況
４．BRCA1/2遺伝子検査地域連携の状況
５．遺伝カウンセリング実施状況
６．サーベイランスとリスク低減手術実施状況
７．陽性者の遺伝カウンセリング紹介・受入状況
８．まとめと課題

アンケート回収状況
アンケート実施期間：
アンケート依頼：
対象患者なし等連絡あり：
回答施設（1/14まで）：
回収率（1/14まで）：

2019/12/16-12/27
49施設
4施設
44施設
97.8%

年末のお忙しい時期にご回答いただきましてありがとうございました。
アンケート内容にたくさんのお問い合わせをいただきました。答えにくい質問があり申し訳ありませんでした。今後のアンケート作成に生かしてまいります。

乳癌・卵巣癌の診療状況
BRCA1/2遺伝子検査の実施状況
BRCA1/2遺伝子検査地域連携の状況
・連携先 ・紹介患者と受入患者数
遺伝カウンセリングの実施状況

HBOCのサーベイランスとリスク低減手術実施状況と院外受入の可否

担当者情報回答者情報

乳癌の診療とBRCA1/2遺伝子検査実施状況
回答：44施設
乳癌患者診療あり：42施設（95%）
うちBRCA1/2遺伝子検査1件以上実施：24施設（57%）

BRCA1/2遺伝子検査数：296
BRCA1/2遺伝子検査陽性者数：41（13.9%）＜0%-100%>
乳癌年間症例数（n=44）

BRCA1/2遺伝子検査数（n=42）
3, 7%

2, 5%
9, 20%

5, 12%
15, 34%

2, 5%

18, 43%5, 11%

14, 33%13, 30%200以上

100以上200未満

1以上50未満050以上100未満
30以上

20以上30未満

10以上20未満

1以上10未満0卵巣癌の診療とBRCA1/2遺伝子検査実施状況
回答：44施設
卵巣癌患者診療あり：32施設（73%）
うちBRCA1/2遺伝子検査1件以上実施：15施設（47%）

BRCA1/2遺伝子検査数：104
BRCA1/2遺伝子検査陽性者数：25（24.0%）＜0%-40%>

卵巣癌年間症例数（n=44）

BRCA1/2遺伝子検査数（n=32)
2, 6%

4, 9%
12, 27%4, 9%

9, 21%

17, 53%13, 41%

15, 34%50以上

30以上50未満

1以上10未満010以上30未満

10以上

1以上10未満

0BRCA1/2遺伝子検査地域連携の状況
個々の患者さんに最適な治療選択

HBOC関連がんの二次予防

BRCA1/2遺伝子検査
地域連携スキーム

ウ.本検査は、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関で実施すること。ただし、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関との連携体制を有し、当該届出を行っている保険医療機関において必要なカウンセリングを実施できる体制が整備されている
場合は、この限りではない

遺伝カウンセリングがネックとなって患者さんの検査が行えない状況をなくそう。
陽性者、血縁者の遺伝カウンセリングを可能な施設（GC加算取得済連携先施設）に紹介しよう。
予め施設間で遺伝カウンセリングに関する連携の覚書を取り交わそう。

BRCA1/2遺伝子検査地域連携の状況
連携先

連携元

備考

連携先

連携元

備考

兵庫医科大学明和病院

報告あり

がんセンター

西宮市立中央病院

報告あり

伊川谷病院★

報告あり

加古川中央市民病院

報告あり

神戸アドベンチスト病院★

報告あり

県立加古川医療センター

報告あり

西宮市立中央病院

双方

姫路医療センター

報告あり

宝塚市立病院双方

姫路聖マリア病院

報告あり

県立西宮病院一方

県立淡路医療センター

一方

県立淡路医療センター

一方

神戸中央病院

一方

市立伊丹病院

一方

高砂市民病院

一方

神戸海星病院一方

明石医療センター

予定

神戸市立西神戸医療センター

予定

神戸市立西神戸医療センター

事務局把握

県立加古川医療センター

報告あり

市立伊丹病院一方

神戸市立医療センター西市民病院

報告あり

近畿中央病院予定

西宮市立中央病院

報告あり

高砂市民病院一方

県立淡路医療センター

一方

加古川中央市民病院

加古川中央市民病院

一方

北野病院

神鋼記念病院

県外

製鉄記念広畑病院

一方

神戸市立医療センター
中央市民病院

県外

神戸低侵襲医療センター

一方

大阪大学

市立川西病院

県外

神戸赤十字病院

一方

京都大学

公立豊岡病院

県外

甲南医療センター一方

神戸市立西神戸医療センター予定

神戸大学★拠点・淳拠点以外の施設

関西労災病院

連携協議会事務局への報告あり:11件
事務局把握連携予定：1件
事務局把握なし：25件
双方に記載：2件 県外との連携：4件
連携元のみに記載：15件 連携予定：4件

連携協議会に報告ありー（11件）

神戸大学医学部附属病院

兵庫県立がんセンター

伊川谷病院
神戸アドベンチスト病院

兵庫医科大学病院

連携協議会に報告ありー（11件）

京都大学病院

アンケートで連携ありー -（14件）
連携先以外との連携ー –（５件）
連携予定ありー -（５件）

神戸大学医学部附属病院

関西労災病院

大阪大学病院

県立尼崎総合医療センター
北野病院

加古川中央市民病院

兵庫県立がんセンター

伊川谷病院
神戸アドベンチスト病院

兵庫医科大学病院

BRCA1/2遺伝子検査地域連携の状況
連携協議会事務局への報告あり:11件
事務局把握連携予定：1件
事務局把握なし：25件
双方に記載：2件
県外との連携：4件
連携元のみに記載：15件
連携予定：4件

スキームに沿った形ある連携を遺伝カウンセリング実施状況
遺伝カウンセリング実施状況（n=44）

8, 19%

遺伝カウンセリング実施施設：14施設（34%）
2, 5%4, 10%■遺伝カウンセリング加算取得施設

27, 66%

GC加算取得済

GC加算取得予定

GC加算取得予定なし

実施していない

施設名

GC受入

兵庫医科大学病院○ 連携先

神戸大学医学部附属病院○ 連携先

兵庫県立がんセンター○ 連携先

関西労災病院○ 新連携先県立尼崎総合医療センター○ 新連携先姫路赤十字病院

検討中

加古川中央市民病院

検討中

製鉄記念広畑病院

不可能

サーベイランスとリスク低減手術実施状況●乳癌サーベイランス 15施設で実施 4施設で院外受入●卵巣癌サーベイランス 10施設で実施 ３施設で院外受入

施設名

施設名

院外受入

院外受入

神鋼記念病院 乳腺センター可能

済生会兵庫病院可能

済生会兵庫病院可能

兵庫医科大学病院

可能

兵庫県立がんセンター可能

兵庫県立尼崎総合医療センター

可能

明和病院

可能

兵庫県立がんセンター

不可能

神戸大学医学部附属病院

不可能

関西労災病院

不可能

姫路赤十字病院

不可能

製鉄記念広畑病院

不可能

兵庫医科大学病院

不可能

兵庫県立尼崎総合医療センター

不可能

神戸市立医療センター中央市民病院

未検討

兵庫県立加古川医療センター

不可能

公立豊岡病院

未検討

製鉄記念広畑病院

不可能

神戸市立西神戸医療センター

未検討

神戸市立医療センター中央市民病院

未検討

神戸赤十字病院

回答なし

公立豊岡病院

未検討

神戸市立西神戸医療センター

未検討

●RRSO
施設名

院外受入

市立伊丹病院

未検討

兵庫医科大学病院

可能

神戸海星病院

未検討

兵庫県立尼崎総合医療センター可能

兵庫県立がんセンター

可能

関西労災病院可能

神戸市立医療センター中央市民病院

未検討

●RRM
施設名

6施設で実施 3施設で院外受入
院外受入

兵庫県立がんセンター

可能

兵庫医科大学病院

可能

明和病院

可能

姫路赤十字病院

不可能

関西労災病院

未検討

兵庫県立尼崎総合医療センター

未検討

5施設で実施 ４施設で院外受入

陽性者の遺伝カウンセリング紹介・受入状況
アンケートでの陽性者数合計：66人（17施設）＜連携元＞遺伝カウンセリングに紹介した：1人＜連携先＞遺伝カウンセリングを受け入れた：4家系4人（うち血縁者2家系2人）
302525201815101055422

連携状況把握済み（7施設）

連携状況把握できていない（10施設）

0陽性者の遺伝カウンセリング紹介・受入状況
アンケートでの陽性者数合計：66人（17施設）＜連携元＞遺伝カウンセリングに紹介した：1人＜連携先＞遺伝カウンセリングを受け入れた：4家系4人（うち血縁者2家系2人）
3025

64人は自施設★または連携先★で遺伝カウンセリングにアクセス可能

★
25

★
20

18

15
105★
10★
4★
★

522

連携状況把握済み（7施設）

連携状況把握できていない（10施設）

0まとめと課題• 乳癌BRCA1/2遺伝子検査は、24施設で296件実施、陽性者41人（陽性率13.9%）。

• 卵巣癌BRCA1/2遺伝子検査は15施設で104件実施、陽性者25人（陽性率24.0%）。
• BRCA1/2遺伝子検査地域連携覚書締結数は11。アンケート回答数はこれを上回り、増加が見込まれるが、形のある連携にしていくことが課題か。
• 遺伝カウンセリング実施施設は14施設（34%）。GC加算取得済は8施設。
• 乳がんサーベイランス、RRMはそれぞれ15、6施設で実施。うち4、3施設で院外患者の受入可能。
• 卵巣癌サーベイランス、RRSOはそれぞれ10、5施設で実施。うち3、4施設で院外患者の受入可能。
• 遺伝カウンセリング紹介数は1人、受入数は4家系4人。
• 陽性者66人の中で、現時点では遺伝カウンセリングにアクセス困難な患者の存在が示唆される。

連携スキームと覚書、説明同意文章の雛形について
兵庫県がん診療拠点病院協議会

BRCA1/2遺伝子検査• 保険点数：20,200点• 判断料：血液学的検査判断料 125点
• 備考
本検査は、遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関で実施すること。ただし、
遺伝カウンセリング加算の施設基準に係る届出を行っている保険医療機関との連携体制を有し、当該届出を行っている保険医療機関において必要なカウンセリングを実
施できる体制が整備されている場合は、この限りではない。

目的• BRCA1/2遺伝子検査およびリムパーザへのアクセスを確保する• 適切な遺伝医療を提供する

具体的な準備/手順案• 兵庫県内で統一の同意説明文書を使用• 連携医療機関の間で覚書を締結

準備
④

③

連携元

連携先
⑤
②

①

⑥

協議会
①

資料請求（同意説明文書、覚書雛形）

②

資料送付

③

同意説明文書、覚書、スキームの確認

院内で覚書が履行できることの調整④（調整できたら）紹介先へ申込

⑤

覚書の締結

⑥

連携完了の通知 (覚書のコピーを郵送又はFAX)

神戸大学
兵庫医科大学
兵庫県立がんセンター
兵庫県立尼崎総合医療センタ
関西ろうさい病院

実行
① ② ③

④

連携元
⑧

⑤

連携先
⑦

①

説明

②

検査

③

結果開示

④

陽性者（発端者）の紹介⑤

遺伝カウンセリング⑥

血縁者の検査⑦

血縁の変異保有者の紹介⑧

発端者、血縁変異保有者のサーベイランス⑥

同意説明文書

同意説明文書
現在の説明書

修正案同意説明文書
現在の同意書

修正案

覚書の修正点
現在の覚書

修正案

BRCA1/2 遺伝子検査用(2020 年 1 月)

兵庫県立がん診療連携協議会

BRACAnalysis 診断システムによる BRCA1 遺伝子・BRCA2 遺伝子検査説明書
説明書についてこの説明書は、リムパーザの適応があり、リムパーザ治療を希望する方を対象に、BRACAnalysis 診断システムによる BRCA1 遺伝子・BRCA2 遺伝子検査（以下、BRCA1/2 遺伝子検査）について担当医の説明を補い、この検査の内容を理解して、受けるかどうかを考えていただくためにご用意しました。分からないことなどあればなんでもご質問ください。
リムパーザ治療と BRCA1/2 遺伝子検査

リムパーザは、現在 BRCA1/2 遺伝子の生殖細胞系列（生まれ持った体質）に病気の原因となる変化（病的変異）がある HER2 陰性の転移性または再発乳がん患者さん、あるいは BRCA1/2 遺伝子の生殖細胞系列（生まれ持った体質）に病気の原因となる変化（病的変異）がある卵巣癌患者さんの初回治療後の維持療法に対して保険適用となっています。従って、リムパーザによる治療の前には、BRACAnalysis 診断システムによる BRCA1/2 遺伝子検査が必須となります。
一方で、BRCA1/2 遺伝子は遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の原因遺伝子として知られており、遺伝子変異がある場合は一般の方より乳がんや卵巣がんになりやすい体質であることが分かります。また、血縁者の方も同じ変異を持つ可能性があります。その情報を知ることによって、あなたや血縁者の方の健康管理に役立てられますが、一方で、不安になるなど不利益が生じることも考えられます。
遺伝と遺伝子について遺伝とは、親から子に顔かたちや皮膚の色、体質などの形質が伝わる現象のことです。このような形質を親から子に実際に伝えているものが遺伝子です。遺伝子はヒトの体をつくる設計図にたとえることができます。ヒトの体をつくっている細胞ひとつ一つに約 2 万種類の遺伝子が含まれていて、その情報をもとに細胞や体がつくられ、その機能が維持されています。
遺伝子は、DNA という物質が糸のようにつながってできています。DNA の構造の一部である塩基には A（アデニン）, G（グアニン）, C（シトシン）, T（チミン）という 4 種類があり、この塩基の並び方（塩基配列）は遺伝子の種類ごとに決まっています。
遺伝子の塩基配列は、基本的には人類すべてに共通のものですが、ひとり一人で違いのある部分もあります。この違いが、髪や皮膚の色など身体的特徴の違いや、病気へのかかりやすさなどの体質の違いと関係しています。
遺伝子の変異と遺伝子検査について遺伝子の塩基配列の違いをバリアントと呼びます。バリアントの中には、遺伝子の働きに影響するものと、そうでないものがあります。
遺伝子の働きが変化し、薬の効果や病気の発症に関係するバリアントのことを、病的変異と呼びます。遺伝子検査とは遺伝子の塩基配列を調べ、病的変異があるかどうかを調べる検査です。
1

BRCA1/2 遺伝子検査用(2020 年 1 月)

兵庫県立がん診療連携協議会

BRCA1/2 遺伝子検査について（１）遺伝子検査の目的

リムパーザによる治療の対象になるかどうかを確認するため BRCA1/2 遺伝子に病的変異があるかどうかを調べます。
（２）遺伝子検査の方法

BRCA1/2 遺伝子検査は、採血（約 7mL）した血液で行います。検査は外部機関（Myriad 社：米国）に委託し、血液から DNA を抽出して遺伝子解析を行います。検査結果が出るまでに 3 週間ほどかかります。残った血液検体は、検査終了の 30 日後に廃棄されます。
（３）遺伝子検査の結果とその解釈

BRCA1/2 遺伝子検査の結果は「POSITIVE：陽性」と「NEGATIVE：陰性」の 2 種類です。
結果
意味
報告されるバリアント
治療法選択上の解釈

遺伝性乳がん
卵巣がん症候群診断上の解釈

POSITIVE：陽性

NEGATIVE：陰性

臨床的意義のある変異が検出されました。
DELETERIOUS：病的変異
またはsuspected DELETERIOUS：
病的変異疑いリムパーザによる治療の対象になります**。
実際の治療効果は患者さんによって異なります。効果が現れな
い場合、治療継続により効果が減弱した場合には、おひとりお一人に最適な治療を相談しながら進めます。

臨床的意義のある変異は検出されませんでした。
VUS*：臨床的意義遺伝子多型および遺が現時点で明らか
伝子多型の可能性がでないバリアントあるバリアントは報告されません
リムパーザによる治療効果について、現時点では不明なため、リムパーザの治療対象とはなりません。
おひとりお一人に最適な治療を相談しながら進めます。

あなたの乳がんまたは卵巣がん
は、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）という体質を背景にして発症したと考えられます。
ご自身の体質に合わせた健康管理や、血縁者（親、兄弟姉妹、子ども、孫、おじおば、姪甥、いとこ）への影響や対応について、遺伝外来で相談ができます。

あなたの乳がんまたは卵巣がんが、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）という体質を背景にして発症したかどうかは現時点ではわかりません。
この結果から遺伝性である可能性が否定されるわけではありません。

あなたの乳がんまたは卵巣がんは、遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）という体質を背景にして発症したものではないと考えられます。
ただし、今回実施した検査では検出されない変異の可能性が完全に否定されるわけではありません。

*今後研究データが蓄積され、バリアントの解釈が変更される可能性があります。変更された場合、可能な限り当院からご案内しますが、変更状況の確認やご不明な点等ございましたらご連絡ください。
**治療の経過によって、リムパーザでなく別の治療が選択される場合があります。

2

BRCA1/2 遺伝子検査用(2020 年 1 月)

兵庫県立がん診療連携協議会（4）予想される利益・不利益

遺伝子検査を受けた場合の利益・不利益は、検査結果や個人の考え方で異なります。以下には一般的に予想される利益・不利益についてお示ししますが、あなたにとってどんな利益・不利益があるのかを考えておくことが大切だと言われています。
検査結果
陽性

未確定変異または陰性

一般的に利益と考えられること
一般的に不利益と考えられること
生まれつき乳がんや卵巣がんに罹りやす これから乳がんや卵巣がんを発症するリい体質がわかることで、早期発見・予防の スクが高いことを不安に感じる。
ための対策や将来の人生設計に役立つ。 血縁者のがんの発症に対する不安や罪悪
血縁者が希望すれば血縁者向け検査を受 感を持つことがある。
け、体質に合った検診（サーベイランス） 血縁者に結果を伝えることに負担を感じを受けることができる。
る場合がある。
社会的な差別（就職や生命保険の契約など）を受ける可能性が全くないとは言えない。
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）に 遺伝性のがんである可能性が完全に否定伴うほかのリスク（乳がん・卵巣がんの発 されたわけではないため、これからの健症など）への心配が軽減する。
康管理や家族への影響についてもやもや血縁者への影響に関する気持ちの負担が した気持ちが残る場合がある*。
軽減する。

＊がんの遺伝についてさらに心配がある場合には遺伝カウンセリングを利用できます。
検査結果が血縁者に与える影響

あなたが BRCA1/2 遺伝子検査を受けて結果が陽性の場合には、血縁者も同じ変異を持っている可能性があります。その場合には、血縁者も乳がんや卵巣がんの発症リスクが一般よりも高い可能性があることを伝えて、がん予防の対策を立てていただくことが望ましいと考えています。血縁者があなたと同じ変異を持っているかは遺伝子検査で確認できます。
血縁者への対応については、遺伝外来で相談することができます。おひとりお一人の家系情報やご事情に合わせて、対応を考えていきましょう。なお、あなたの承諾なしに血縁者に遺伝子検査の結果等をお知らせすることはありません。ただし、この検査はご家族にとっても重要な検査ですので、結果説明時には可能な限りご家族とご一緒に受診することをおすすめします。
遺伝カウンセリング体制について

当院では、遺伝外来でがんの遺伝カウンセリングを実施しています。この検査を受けるかどうかや検査
結果に関わらず、がんの遺伝や遺伝子検査、検診や治療などについて疑問や心配がある場合には、遺伝外来でご相談ください。
負担する費用について本検査は保険診療として実施します。費用は、円（診療報酬 20,200 点）です。結果が陽性の場合には血縁者の検査ができるようになりますが、血縁者向け検査は自費診療（ます。また、結果が陽性の場合や血縁者の遺伝カウンセリングも自費診療（3円）となり円）です。

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兵庫県立がん診療連携協議会

個人情報の保護について

当院および検査の委託先では、個人情報を適切に取り扱います。
血液検体等は、主治医により、あなたに関する情報が特定できないよう匿名化し、検査委託先（Myriad社）に提供されます。匿名化された個人情報の一部（性別、診断情報、過去に骨髄移植を受けたことがあるか、血液悪性腫瘍であるか、採血日など）は、BRCA1/2 遺伝子検査の品質を向上するために用いられることがあります。
検査結果の公表についてこの検査から得られた結果は、国内外の医学関係の学会や医学雑誌、ならびに学術的データベースに登録するなど個人情報が含まれない形で公表する可能性があります。
遺伝子検査についての同意

この遺伝子検査を受けるかどうかは、あなたの自由な意思でお決めください。遺伝子検査を受けないでいることも、検査に一度同意した後に途中で中止することもできます（ただし、中止のタイミングによっては、遺伝子検査の費用が発生する場合があります）。検査を受けないことや検査中止を希望されても、そのことによる不利益（例えば、当病院での今後の診療に支障をきたすこと）は一切ありません。ただしリムパーザは治療薬の候補ではなくなり、別の薬剤を選択することになります。
この文書を読まれてよく分からないことがあればお尋ねください。
遺伝子検査の実施に同意される場合には、同意書にご署名をお願いします。

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BRCA1/2 遺伝子検査用(2020 年 1 月)

兵庫県立がん診療連携協議会【補足】
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer; 以下 HBOC）について（１）“ＨＢＯＣ”とはがんは、遺伝要因（親から受け継いだ遺伝子の情報）と環境要因（食生活、生活習慣、生活環境など）が関係しあって発症すると考えられています。乳がんと卵巣がん全体の 5～10％は、遺伝要因が強く関係して発症する遺伝性腫瘍（家族性腫瘍）と言われています。そのうちの 1 つが、HBOC です。この疾患に関与している BRCA1/2 遺伝子に（生殖細胞系列の／生まれつきの）変異があることが分かったとき、HBOC と診断されます。
HBOC では、若い年齢での乳がんの発症、両方の乳房での乳がん発症、乳がんと卵巣がんの両方の発症が見られることがあります。また、複数の血縁者での乳がんや卵巣がんの発症や男性の血縁者での乳がん発症のような家族歴が見られることもあります。しかし HBOC の方が必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありませんし、必ず家族歴があるわけではありません。
遺伝性のがんについて詳しく知りたい方は、遺伝外来で相談ができます。遺伝外来での相談を希望される場合は主治医にお伝えください。
（２）どのように遺伝するか？

ヒトが持っているほとんどの遺伝子は、父親から受け継いだものと母親から受け継いだもの、2つで 1 組になっています。１組 2 つのうち 1 つが、こども（次世代）に引き継がれます。どちらの遺伝子が引き継がれるかは偶然によって決まります。ある人が持つ 1 組の遺伝子の片方に変異があった場合、その変異がこどもに受け継がれる確率は 1/2（50%）です。

BRCA1/2 遺伝子に変異があったとしても、必ず乳がんや卵巣がんを発症するわけではありません。ただし、がんを発症しなかったとしても、その変異がこども（次世代）に受け継がれる確率は、1/2（50%）であることには変わりありません。

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兵庫県立がん診療連携協議会

BRACAnalysis 診断システムによる BRCA1 遺伝子・BRCA2 遺伝子検査同意書〇〇○○病院
病院長

○○ ○○
年月

様

日

私は、BRCA1 遺伝子・BRCA2 遺伝子検査について、医師から説明を受け、以下の内容について理解しました。その上で、本遺伝子検査を受けることを自分の意思で決定しました。よって、以下に自筆署名いたします。
□ リムパーザ治療と BRCA1/2 遺伝子検査の関係□ 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）との関係□ BRCA1/2 遺伝子検査について□ BRCA1/2 遺伝子検査の目的・方法□ BRCA1/2 遺伝子検査の結果とその解釈□ BRCA1/2 遺伝子検査の利益と不利益□ BRCA1/2 遺伝子検査の費用□ 検査結果が血縁者に与える影響□ 遺伝カウンセリングの必要性とその概要□ 個人情報の保護について□ 検査結果の公表について□ 検査を受けない場合、途中で中止した場合の対応

本人署名

今回の検査について同意が得られたことを確認します。
年月日

担当医師氏名
説明担当者
6

覚

書

（以下甲という）と、（以下乙という）は、保険医療機関としての遺伝カウンセリングにかかる患者の連携体制について下記のとおり合意したので、覚書を締結する。

記

第１条 甲と乙は、遺伝カウンセリングの連携保険医療機関とする。
第２条 甲は、患者に対して、兵庫県がん診療拠点病院が提供する「リムパーザ治療のためのBRCA1 遺伝子・BRCA2 遺伝子検査に関する説明同意書」を用いて、患者に対してBRCA1/2 遺伝子検査の検査説明並びに同意取得を行うものとする。
第３条 甲が乙に対して、前条での BRCA1/2 の検査説明並びに同意取得ができた患者を紹介する場合においては、当該患者の診療情報（がん家族歴や紹介に至った経緯等）を提供するものとする。
第４条 乙は、甲から紹介を受けた患者につき、受け入れ可能かどうかを速やかに判断して、対応するものとする。
第５条 甲と乙は、遺伝カウンセリングの連携に関するその他必要事項については、兵庫県がん診療連携協議会内の BRCA 遺伝子検査連携体制 WG の提言に従うこととする。
第６条 本覚書の有効期間は、20●年●月●日から 20●年●月●日までの１年間とする。但し、期間満了１ヶ月前までに甲乙いずれからも何らかの意思表示がない場合は、自動的に１年延長するものとし、以降も同様とする。
本覚書締結を証するために本書を２通作成し、双方記名捺印の上、各１通保有するものとする。
20●年●月●日

甲住所

医療機関名

乙代

表 者

住所

医療機関名代

表 者

以上