公共オミックスデータ検索とそれを活用したデータ解析支援
情報・システム研究機構 (ROIS) データサイエンス共同利用基盤施設
ライフサイエンス統合データベースセンター(DBCLS)

坊農 秀雅 <bono@dbcls.rois.ac.jp> http://dbcls.rois.ac.jp/~bono/© 2017 DBCLS Togo Picture Gallery / CC-BY 4.0

DBCLSは国際塩基配列データベースを運営しているDNA Data Bank of Japan（DDBJ）と連携し公共オミックスデータのレポジトリ DDBJ Omics aRchive（DOR）の構築にも関わっている。
これまで長年にわたって維持管理してきた遺伝子発現目次AOE（http://aoe.dbcls.jp/）を発展させてDORの検索システムにも使えるようにし、各自のオミックス研究に大量塩基配列データを活用できるように検索ツール開発を行っている。ただツールを作成しただけでは使われにくいため、構築した検索システムをフル活用した研究支援にも取り組んでいる。以下の参考論文で活用された疾患モデ
ルにおけるオミックスデータ解析実例に関して報告する。
参考論文:
1. Okamoto A et al. HIF-1-mediated suppression of mitochondria electron transport chain function confers resistance to lidocaine-induced cell death Scientific Reports 7:3816 (2017) doi:10.1038/s41598-017-03980-7
2. Kikuchi A et al. Identification of functional enolase genes of the silkworm Bombyx mori from public databases with a combination of dry and wet bench processes BMC Genomics 18:83 (2017) doi:10.1186/s12864-016-3455-y

RNA-seqによるトランスクリプトーム解析

DBCLS@三島JSTHigh through-put
sequencer (NGS)SRANIG

DBCLS
協力・連携

協力・連携1カイコエノラーゼ遺伝子群の同定
東京農工大学大学院農学研究院 天竺桂弘子講師との共同研究
Kikuchi A et al. BMC Genomics 18:83 (2017) doi:10.1186/s12864-016-3455-y

共同研究

赤の部分がDBCLS@三島

利用事例2: ウェット&ドライによる機能するFASTQ
transcriptome
assemblymapping
リファレンス
ゲノム配列

ROIS

BAM

FASTA
ゲノム
アノテーションDBCLSの遺伝子発現関連サービス
DDBJ ポスター番号:11

INSD

公共DBから生体内で機能しているカイコガ(Bombyx mori)のエノラーゼ遺伝子群を同定

B. moriとその他の生物のエノラーゼ遺伝子の分子系統樹

transcript
quantification

系統樹中のすべての遺伝子にはその生物種のアイコン(Togo Picture Gallery) が使用

Expression table

The International Nucleotide Sequence Database

1. Next generation reads (SRA)
2. Samples(BioSample)
3. Studies(BioProject)
4. Capillary reads
5. Annotated sequences (trad)

ドライとウェットベンチの連携手法を開発

DBCLS SRA
ポスター番号: 12,15

され、可視化に役立てられている

機能アノテーション

Togo Picture Gallery (統合TV)
http://togotv.dbcls.jp/ja/pics.html

Ref: http://www.insdc.org/© 2017 DBCLS Togo Picture Gallery / CC-BY 4.0

RNA-seq
ChIP-seq

塩基配列DB- NCBI- EBI ENA- DDBJ

microarray

遺伝子発現DB- 遺伝子セットエンリッチメント解析(Gene Set Enrichment Analysis)- 利用可能な機能アノテーション(Gene Ontology, OMIM, Pathway, etc.)

遺伝子発現DB- 注目している生命現象と関連するパスウェイを構成する遺伝子の発現変化を調べる- NCBI GEO- EBI ArrayExpress- DDBJ Omics aRchive (DOR)

リファレンス
データセット作成

Functional analysis- 公共データベースにある遺伝子発現データとの比較- AOEで目的のデータを簡易検索- RefExで特定遺伝子のさまざまな組織やcell lineでの発現プロファイル検索

RNA-seqによるエノラーゼmRNAの発現の可視化
A: BmEno1, B: BmEno2
bam2wig でBAMをWIGファイルに変換したファイルを元にTIBCO Spotfire Cloudで描画

目次作成、統計値可視化

利用実例1: 公共RNA-seqデータ(腎癌細胞株RCC4)の再解析

RefEx ポスター番号: 63

関西医科大学 広田喜一教授のグループとの共同研究

RefEx

Okamoto A et al. Scientific Reports 7:3816 (2017) doi:10.1038/s41598-017-03980-7

AOE http://aoe.dbcls.jp/- 本論を支持する事実として公共DBからのデータ解析結果を追加

次世代シークエンサーDRY解析教本- 機能するvon Hippel-Lindau (VHL) タンパク質を欠くRCC4細胞株

Level2 ②発現解析に沿って- Empty Vector (EV) vs VHL で発現差比較

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List theselecteddata- RCC4-EV: SRR1554431, SRR1554986- RCC-VHL: SRR1554988, SRR1554989↓- 遺伝子群抽出(発現上昇 and/or 下降)→エンリッチメント解析- Metascape (http://metascape.org/)を使ってヒストグラム作成© 2015 Thomas Shafee / CC-BY-4.0

注目のパスウェイ中の遺伝子に絞って遺伝子発現変化を可視化

Limit data for
Homo sapiens &Mus musculus
and recent 3years
ヒストグラムは TIBCO Spotfire Desktopで作成

今後の課題
Limit data to NGS- 別のアノテーション(ex. MeSH)によるエンリッチメント解析ができるようツール作成
Jump to corresponding
data in original site

- 公共DBの再解析結果のメタデータ(例: 定量済みRNA-seq発現データ)を利用したデータ駆動型解析の実装- 利用可能なDBはRDFを使って参照、つなげて利用するようにしていく仕組み作り

Licensed under CC-BY 4.0 ©2017 HIDEMASA BONO (DBCLS)