神戸大学大学院医学研究科

神経内科学分野

業績集

2016

さらに詳細は分子脳科学の HP も参照して下さい

原著論文：
2016 年

英文

Two Cases of Acute Disseminated Encephalomyelitis Following Vaccination Against Human Papilloma Virus.
Sekiguchi K, Yasui N, Kowa H, Kanda F, Toda T.
Intern Med. 2016; 55(21): 3181-4.

The Muscular Dystrophy Gene TMEM5 Encodes a Ribitol β1,4-Xylosyltransferase Required for the Functional
Glycosylation of Dystroglycan.
Manya H, Yamaguchi Y, Kanagawa M, Kobayashi K, Tajiri M, Akasaka-Manya K, Kawakami H, Mizuno M,Wada Y, Toda T, Endo T.
J Biol Chem. 2016; 291(47): 24618-27.

Carbohydrate-binding domain of the POMGnT1 stem region modulates O-mannosylation sites of α-dystroglycan.
Kuwabara N, Manya H, Yamada T, Tateno H, Kanagawa M, Kobayashi K, Akasaka-Manya K, Hirose Y,Mizuno M, Ikeguchi M, Toda T, Hirabayashi J, Senda T, Endo T, Kato R.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2016; 113(33): 9280-5.

Multiple Deep White Matter Hyperintense Lesions on Diffusion-Weighted Imaging: Early Sign of Straight Sinus
Thrombosis.
Washida K, Kowa H, Tsuji Y, Sekiguchi K, Kanda F, Toda T.
J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016; 25(9): e131-3.

Paranodal lesions in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with anti-Neurofascin 155
antibodies.
Vallat JM, Yuki N, Sekiguchi K, Kokubun N, Oka N, Mathis S, Magy L, Sherman DL, Brophy PJ, Devaux JJ.
Neuromuscul Disord. 2016 Oct 24. pii: S0960-8966(16)30857-4. doi: 10.1016/j.nmd.2016.10.008.
[Epub ahead of print]

Mechanistic aspects of the formation of α-dystroglycan and therapeutic research for the treatment of αdystroglycanopathy: A review.
Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Iijima K, Toda T.
Mol Aspects Med. 2016; 51: 115-24.

Adult-onset Krabbe disease presenting with an isolated form of peripheral neuropathy.
Adachi H, Ishihara K, Tachibana H, Oka N, Higuchi Y, Takashima H, Yoneda Y, Kageyama Y.
Muscle Nerve. 2016; 54(1): 152-7.

Protein C receptor (PROCR) is a negative regulator of Th17 pathogenicity.
Kishi Y, Kondo T, Xiao S, Yosef N, Gaublomme J, Wu C, Wang C, Chihara N, Regev A, Joller N, Kuchroo VK.
J Exp Med. 201; 213(11): 2489-2501.

Neurofascin-155 IgG4 in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Devaux JJ, Miura Y, Fukami Y, Inoue T, Manso C, Belghazi M, Sekiguchi K, Kokubun N, Ichikawa H, Wong AH,Yuki N.
Neurology. 2016; 86(9): 800-7.

Analysis of phenotype, enzyme activity and genotype of Chinese patients with POMT1 mutation.
Yang H, Manya H, Kobayashi K, Jiao H, Fu X, Xiao J, Li X, Wang J, Jiang Y, Toda T, Endo T, Wu X, Xiong H.
J Hum Genet. 2016; 61(8): 753-9.

The present status of xeroderma pigmentosum in Japan and a tentative severity classification scale.
Nakano E, Masaki T, Kanda F, Ono R, Takeuchi S, Moriwaki S, Nishigori C.
Exp Dermatol. 2016; 25 Suppl 3: 28-33.

Vascular Function in Alzheimer's Disease and Vascular Dementia.
Tachibana H, Washida K, Kowa H, Kanda F, Toda T.
Am J Alzheimers Dis Other Demen. 2016; 31(5): 437-42.

Effects of Levodopa on Vowel Articulation in Patients with Parkinson's Disease.
Okada Y, Murata M, Toda T.
Kobe J Med Sci. 2016 Apr 27;61(5):E144-54.

Ultrasonographic diaphragm thickness correlates with compound muscle action potential amplitude and forced
vital capacity.
Noda Y, Sekiguchi K, Kohara N, Kanda F, Toda T.
Muscle Nerve. 2016; 53(4): 522-7.

A ten-year follow up of a child with mild case of xeroderma pigmentosum complementation group D diagnosed bywhole genome sequencing.

Ono R, Masaki T, Mayca Pozo F, Nakazawa Y, Swagemakers SM, Nakano E, Sakai W, Takeuchi S, Kanda F,Ogi T, van der Spek PJ, Sugasawa K, Nishigori C.
Photodermatol Photoimmunol Photomed. 2016; 32(4): 174-80.

Differentiation and Characterization of Tr1 Cells.
Chihara N, Madi A, Karwacz K, Awasthi A, Kuchroo VK.
Curr Protoc Immunol. 2016; 113: 3.27.1-3.27.10.

Identification of a post-translational modification with ribitol-phosphate and its defect in muscular dystrophy.
Kanagawa M, Kobayashi K, Tajiri M, Manya H, Kuga A, Yamaguchi Y, Akasaka-Manya K, Furukawa JI,Mizuno M, Kawakami H, Shinohara Y, Wada Y, Endo T, Toda T.
Cell Rep. 2016; 14(9): 2209-23.

A novel PIGN mutation and prenatal diagnosis of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency.
Nakagawa T, Taniguchi-Ikeda M, Murakami Y, Nakamura S, Motooka D, Emoto T, Satake W, Nishiyama M,
Toyoshima D, Morisada N, Takada S, Tairaku S, Okamoto N, Morioka I, Kurahashi H, Toda T, Kinoshita T,
Iijima K.
Am J Med Genet A. 2016; 170(1): 183-8.

Effect of Ranirestat on Sensory and Motor Nerve Function in Japanese Patients with Diabetic Polyneuropathy: A
Randomized Double-Blind Placebo-Controlled Study.
Satoh J, Kohara N, Sekiguchi K, Yamaguchi Y.
J Diabetes Res. 2016; 2016: 5383797.

Dopamine transporter imaging as a diagnostic modality for atypical Alzheimer’s disease mimicking corticobasal
degeneration.
Washida K, Kowa H, Yamamoto Y, Kanda F, Toda T.
Psychogeriatrics. 2016 Jan 18. doi: 10.1111/psyg.12184. [Epub ahead of print]

Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried
umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.
Taniguchi-Ikeda M, Takeshima Y, Lee T, Nishiyama M, Awano H, Yagi M, Unzaki A, Nozu K, Nishio H,Matsuo M, Kurahashi H, Toda T, Morioka I, Iijima K.
J Hum Genet. 2016; 61(4): 351-5.

総説、解説：
2016 年和文【末梢神経・筋疾患の臨床と研究】 福山型筋ジストロフィーおよび関連疾患の研究の進歩
金川 基, 戸田 達史
Medical Science Digest 42 巻 13 号 Page

619-622 (2016.12)

認知症治療薬のエビデンスとエキスペリエンス
古和 久朋
老年期認知症研究会誌 20 巻 3 号 Page16-18 (2016.11)【神経内科疾患の trends & topics 2017】 パーキンソン病
上田 健博, 戸田 達史
Mebio 33 巻 11 号 Page10-17 (2016.11)【パーキンソン病の基礎と臨床の最先端】 (No.1)パーキンソン病の病態と治療 パーキンソン病の遺伝的因子
戸田 達史
脳 21 19 巻 4 号 Page 324-329 (2016.10)【パーキンソン病の基礎と臨床の最先端】 (No.4)遺伝性パーキンソン病 遺伝性パーキンソン病 Up to Date (2)佐竹 渉
脳 21 19 巻 4 号 Page 423-431 (2016.10)【筋ジストロフィー・筋疾患-最近の進歩】 ミオパチーの臨床と研究の最新トピックス 福山型筋ジストロフィーと類縁疾患 リビトールリン酸とアンチセンス核酸
小林 千浩, 戸田 達史
医学のあゆみ 259 巻 1 号 Page 51-57 (2016.10)

筋ジストロフィーの分子機構と治療戦略
戸田 達史
日本内科学会雑誌 105 巻 9 号 Page 1578-1587 (2016.09)

卒業生のアンケートからみた神戸大学の臨床教育
河野 誠司, 苅田 典生
神緑会学術誌 32 巻 Page 73-76 (2016.08)【筋ジストロフィーup to date】 各病型の特徴と診断のポイント 福山型筋ジストロフィー
戸田 達史
Clinical Neuroscience 34 巻 3 号 Page 319-322 (2016.03)

筋ジストロフィーの分子機構と治療戦略
戸田 達史
日本内科学会雑誌 105 巻 Suppl. Page 77-83 (2016.02)【臨床神経生理で何がわかる? [1] 筋電図、神経伝導検査、磁気刺激】 筋肉 反復刺激試験
関口 兼司, 幸原 伸夫
Clinical Neuroscience 34 巻 1 号 Page 35-38 (2016.01)

学会発表（演者のみ記載）
2016 年

国際

Genomics and Genetics Society. 2016/12
Genome-wide Analysis and Molecular Targeting Therapy for Neuro-Muscular deisease.
2016 Taiwan-Japan Joint Conference on Genomic Studies and Annual Retreat of TaiwanToda T.

21st WMS congress 2016. 2016/10Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy.
Toda T.

141st Annual Meeting of the American Neurological Association. 2016/10
Identification of a Post-Translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy.
Toda T.

The 66th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. 2016/10
Identification of a Post-Translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy.
Toda T.

Warren Workshop VI 2016. 2016/8
Identification of a post-translational modification with ribitol-phosphate and its defect in muscular dystrophy.
Toda T.

International Congress of Immunology. 2016/8
Mechanisms driving co-inhibitory receptor expression on T cells
Chihara N.

20th international congress of parkinson's disease and movement disorders. 2016/6
In vivo evaluation of tau pathologies in patient with PSP and healthy subjects with [11C]PBB3-PET.
Endo H.

The 13th International Congress of Human Genetics in 2016 (ICHG2016). 2016/4
Genetics of Parkinson’s Disease.

Toda T.

The 13th International Congress of Human Genetics in 2016 (ICHG2016). 2016/4
Exome Association study and 2nd SNP-GWAS of Parkinson’s disease in Japan
Satake W.

The 13th International Congress of Human Genetics in 2016 (ICHG2016). 2016/4
Correlation between brain atrophy and clinical severity in patients with xeroderma pigmentosum group A harboring
the founder mutation in Japan
Ueda T.

5th Asian and Oceanian Parkinson’s Disease and Movement Disorders Congress 2016/3
Genomic study and subsequent in silico drug discovery for Parkinson’s disease
Satake W.

2016 年

国内

神経変性疾患領域における基盤的調査研究班 2016/12
筋萎縮性側索硬化症の呼吸機能評価における横隔膜超音波検査
野田 佳克“神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立”班会議 2016/12
色素性乾皮症における重症度スコアの解析
上田 健博
第 214 回 内科学会 近畿地方会 2016/12
高齢で発症した非肝硬変性 Portal-systemic encephalopathy の 1 例
工藤 拓也
第 34 回日本神経治療学会総会 2016/11
葉酸、ビタミン B12 補充療法が有効であった、亜急性連合性脊髄変性症様の病変を呈した 1 例
辻 佑木生
第 71 回岐阜県耳鼻咽喉科医会 2016/11
認知症およびパーキンソン病～嗅覚障害と最新の治療・病態～
戸田 達史
ゲノム医療実現推進プラットフォーム事業キックオフミーティング 2016/11
パーキンソン病に対する真の意味のオーダーメイド治療を目指した研究
戸田 達史
第 4 回これからのパーキンソン病治療を考える会. 2016/11
Parkinson’s disease Genomics and its Application

佐竹 渉.
第 106 回 日本神経学会 近畿地方会 2016/11
てんかん発作で発症した MOG antibody associated encephalomyelitis の一例
武中 優
抗 AMPAR 抗体, 抗 CV2/CRMP5 抗体, 抗 GABAAR 抗体が陽性であった Stiff-person 症候群の一例
首藤 篤史
第 2 回認定遺伝カウンセラーアドバンスト研修会 2016/10
神経疾患・筋疾患の診断・治療と研究の現状と展望
戸田 達史
第 46 回 日本臨床神経生理学会学術大会 2016/10
筋萎縮性側索硬化症における横隔膜超音波検査の有用性
野田 佳克
高密度表面筋電図を用いた手内筋 Fasciculation potential 検出について
関口 兼司
第 218 回 日本神経学会 関東・甲信越地方会 2016/9
けいれん重積に対し長期の全身麻酔を要し，シクロホスファミドパルス療法が奏効した非ヘルペス性辺縁系脳炎の 57 歳女性例
古東 秀介
第 21 回東海パーキンソン病研究会 2016/9
パーキンソン病の病態・分子遺伝学と最新の治療
戸田 達史
第 1 回徳島大学・神戸大学連携シンポジウム 2016/9
ゲノム科学による筋ジストロフィー・神経難病の解明と分子標的治療戸田 達史
第 26 回遺伝医学セミナー 2016/9
神経・筋疾患戸田 達史
第 2 回日本筋学会学術集会 2016/8
福山型筋ジストロフィーをはじめとするジストログリカン異常症の分子病態と治療
戸田 達史
第 13 回遺伝性神経難病のケア 2016/8
パーキンソン病～最新の治療・病態・遺伝子診療戸田 達史

第 27 回 日本末梢神経学会 2016/8
多巣性脱髄性感覚運動型ニューロパチー（MADSAM）の神経肥厚部位における神経伝導所見について
徳岡 秀紀
特発性前骨間神経麻痺の神経超音波検査と免疫グロブリン大量療法の治療効果
野田 佳克
発症時より感覚神経障害を有する IgM 抗 GM1 抗体陽性の multifocal demyelinating neuropathy with conduction
blocks の 2 症例
関口 兼司
第 105 回 日本神経学会 近畿地方会 2016/7
左視床病変で発症し治療抵抗性であった視神経脊髄炎スペクトラム疾患の一例
武中 優
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2 型(FSHD2)と遺伝子診断した 1 例
徳岡 秀紀
第 4 回 近畿免疫性神経疾患研究会 2016/7
抗 CRMP5 抗体を認め Isaacs 症候群が疑われた一例
首藤 篤史
第 13 回 神経・筋電気診断セミナー 2016/7
反復刺激検査の基本
関口 兼司
第 57 回日本神経学会学術大会 2016/5
シンポジウム福山型先天性筋ジストロフィーの治療法開発
戸田 達史
Gene Therapy for Transposon Disease
戸田 達史
リビトールリン酸による糖鎖修飾の発見と筋ジストロフィーにおける欠損
久我 敦
Genetics-based approach for understanding Parkinson's disease佐竹 渉.
―針筋電図による ALS の診断を学ぶ―
関口 兼司
一般演題
Safety and efficiency of anti-parkinson drugs for DLB/PDD patients
古和 久朋
成人型神経核内封入体病の自律神経障害の検討
徳岡 秀紀
筋萎縮性側索硬化症の呼吸機能評価における横隔膜超音波検査

野田 佳克多系統萎縮症におけるドパミントランスポーターシンチグラフィの検討
上田 健博
Fasciculation potential in amyotrophic lateral sclerosis using high density-surface electromyography
関口 兼司
多系統萎縮症における MIBG 心筋シンチグラフィーの検討
辻 佑木生
シェーグレン症候群に伴う後根神経節炎に対する免疫グロブリン静注療法の使用経験
小牧 遼平
神経疾患と遺伝セミナー 2016/4
神経・筋疾患の遺伝子診療と治療戦略
戸田 達史
第 41 回 日本脳卒中学会学術集会 2016/4
血管性認知症、アルツハイマー型認知症患者における血管内皮機能障害
立花 久嗣
第 113 回日本内科学会総会 2016/4
筋ジストロフィーの分子機構と治療戦略
戸田 達史
第 17 回 神奈川 Movement Disorder フォーラム 2016/3
パーキンソン病の病態・分子遺伝学と最新の治療
戸田 達史
神戸ニューロサイエンスネットワーク 2016/3
パーキンソン病のゲノム解析研究佐竹 渉
次世代シークエンサーを用いた弧発性の神経難病の発症機構の解明と治療法開発に関する研究 2016/3
ゲノムワイド関連解析(GWAS)データを活用した in silico 解析による新規抗パーキンソン病薬の探索
戸田 達史
第 104 回 日本神経学会 近畿地方会 2016/3
同側 C5 神経根障害を合併した外傷性頭蓋外椎骨動脈解離の 1 例
小牧 遼平
第 4 回 膠原病リウマチジョイントカンファレンス 2016/3
神経内科領域のサルコイドーシスについて
徳岡 秀紀

第 93 回 未来医療セミナー 2016/2
孤発性・家族性疾患のゲノミクス、分子標的治療と個別化医療戦略
戸田 達史