生物種横断的な表現型データポータルサイトJ-phenomeについて
高月照江1、斎藤実香子1、高山英紀1、大島和也1、田中信彦1、熊谷禎洋2、桝屋啓志1
1 理化学研究所バイオリソースセンター
2 株式会社日立製作所 医療情報ソリューション部●目的と手段について
我々は、遺伝子の多様性の結果として現れる生物の表現型情報を、モデル動物（マウス、ラット、ゼブラフィッシュ、メダカ）、ゲノム編集研究など、幅広い研究コミュニティから収集し、公開する目的で表現型ポータルサイトJ-phenome（http://jphenome.info/）を作成した。
各研究コミュニティで表現型を扱うデータベースからデータ提供を受け、提供元のデータベース単位で、個別の二次的なメタデータのデータベースとして管理を行っている。全ての表現型データは、各分野で標準的に使われている表現型のオントロジーを用いてアノテーションを行ない、統一したスキーマでRDF形式にすることで、個別DBでありながら、すべてのデータを横断的に検索できるようにした。また、MicrobeDB（http://mdb.bio.titech.ac.jp/）、及びMornarch Initiative（https://monarchinitiative.org/）とのデータ連携も可能となり、従来より情報を広く情報を流通させることができる見込みである。
現在J-phenomeでは、マウス（約6000系統）、細胞（約3800株）、微生物（約15000系統）、ラット（170系統）メダカ（298系統）を公開し、全て自由にダウンロード可能である。我々は、J-phnomeから発信される表現型情報の利用を通して、各種実験動物の疾患研究への利用を始め、幅広い研究への貢献を目指している。

●J-phenomeの公開

表現型と関連データの情報共有と標準化を、研究分野の垣根を超えて実現
データーは、表示 - 継承 4.0 国際 (CC BY-SA4.0) ライセンスのもとに提供されます。

疾患研究の新たなモデル系
薬物応答に影響する変異／多型
創薬の新たなターゲット候補

自由に一括
ダウンロード統一フォーマット
各研究コミュニティーより情報を収集し、個別の二次的なDBとして管理標準化・統合化・体系化

ヒト
表現型

ラット
表現型

マウス
表現型

ゼブラ
フィッシュ
表現型

メダカ
表現型

＊データベース構築とデータ公開
リソース一覧リストから、個体の詳細画面へ

http://jphenome.info/
表現型ポータルサイトJ-phenomeを公開中。

詳細画面からは、リンク先への移動が可能だったり、別テーブルにある詳細情報を閲覧したり、直接移動も可能

データを見る

各データ
ベースへ“+”をクリックして開くと、更に詳細情報が表示される

http://metadb.riken.jp/
アイコンをクリック
すると、データベースの直接DLページや、SPARQLのエンドポイントへ移動
name of databaseuridescription

number oftriples

use ontology

RDF version of
IMPC RDF data

http://metadb.riken.jp/db/IMPC_RDF

International Mouse
Phenotyping Consortium

53902370 MP, UO

虫眼鏡をクリックすると、検索用の小窓が表示される。

(IMPC) data
This database provides
NBRP Medaka

http://metadb.riken.jp/db/NBRP_med

metadata of NBRP medaka

Phenotype Metadataaka(https://www.shigen.nig.ac12473

NCBITaxon, ZP, UO, PATO,
RO

公開データは全て自由にダウンロードが可能
で、利用者の目的に応じて利活用できる.jp/medaka/) database.
This database provides
metadata of NBRP Rat
Metadata of NBRP Rat http://metadb.riken.jp/db/NBRP_rat

Phenotype Database(http://www.anim.med.kyo

MP, RS, CL, GO, IAO, MA,655347 NCBITaxon, UO, PATO, PR,RO

tou.ac.jp/nbr/Default.aspx).

MPのフィールドで“EyeSize”を検索した例。Eyesizeの表現型が17件ヒットしている

This database provides
NIG Mouse Phenotype http://metadb.riken.jp/db/Nig_consom
Database Metadata

ic_mouse

metadata of NIG Mouse
Phenotype Database

MP, CL, FMA, GO, IAO, MA,○Turtle形式○XML形式○エクセル形式

26058 NCBITaxon, CMO, UO, PATO,(http://molossinus.lab.nig.a

ROc.jp/phenotype/index.html)
Metadata of BRC cell

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_cel Original Website：resourcesl

http://cell.brc.riken.jp/en/

Metadata of JCM

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_jc

Original website：resourcesm_microbe

http://jcm.brc.riken.jp/en/

Metadata of BRCmouse resources andphenotypes

http://metadb.riken.jp/db/rikenbrc_m Original Website：ouse

http://mus.brc.riken.jp/en/203562
618938

CLO, ORDO, CL, GO, IAO,NCBITaxon, UO, PATO, RO
NCBITaxon, MCCV, MEO,CSSO, PDO, UO, RO
MP, CL, FMA, GO, IAO, MA,

513509 NCBITaxon, UO, PATO, PR,RO, UBERON, CHEBI, NBO

This is RDF based matadatabase of "Functional
Metadata ofGlycomics with KO mice

Functional Glycomics

http://metadb.riken.jp/db/Glycomics_ database" in Japan

with KO micemousedatabase

Consortium for1462

MP, CL, GO, IAO, MA,NCBITaxon, PATO, PR, RO,Glycobiology andGlycotechnology DataBase（JCGGDB）.

CLO(Cell line ontology), RS(Rat Strain Ontology), MP(Mammalian Phenotype Ontology), ORDO(Orphanet Rare Disease Ontology),
CHEBI(Chemical Entities of Biological Interest Ontology), CL(Cell Ontology), FMA(Foundational Model of Anatomy),
GO(Gene Ontology), IAO(Information Artifact Ontology), MA(Mouse Adult Gross Anatomy Ontology), MPATH(Mouse Pathology Ontology),NBO(Neuro Behavior Ontology), NCBITaxon, PATO(Phenotypic Quality Ontology), PR(Protein Ontology), RO(Relations Ontology),
UBERON（Uber Anatomy Ontology), UO(Units of Measurement Ontology), ZP(Zebrafish phenotypes), CMO(Clinical Measurement Ontology),
MCCV(Microbial Culture Collection Vocabulary), MEO(Metagenome and Microbes Environmental Ontology), CSSO(Clinical Signs and Symptoms Ontology),
PDO(Pathogenic Disease Ontology)

現在公開中のグラフ一覧
各分野で標準的に使われている表現型のオントロジーを用いてアノテーションを行なっている。

データーは、表示 - 継承
4.0 国際 (CC BY-SA 4.0)
ライセンスのもとに提供されます。

データは、テーブルの全ての項目の検索窓より検索が可能で、複数項目で同時にフィルターリングお行い、検索条件を絞り込むこともできる。また、全体の検索窓から、そのテーブルに入っている全ての情報に対して一括検索が行え、検索にHitした文字列はハイライトされる。

●データの活用例とデータ連携
SPARQLを利用した、生物種横断的な表現型の検索結果からのデー
タ活用例

データの個数 / callret-5
行ラベル
CrygeCts
Mip
Otx2
Pax6
Rgsc1152
Rgsc1159
Rgsc1371
Rgsc1465
Rgsc301
Rgsc657
Rgsc834
Rgsc976
Sirt1
Smoc1
Zic5？
chordin
総計

列ラベル
eye

RDFデータをスタンザを用いて可視化したテーブル

外部データベースとのデータ連携

総計

1
1
eye-sizeと関連する遺伝子のグラフ

マウスで目のサイズに表現型のある
データ
メダカで、目のサイズに表現型のあるデータ

1
1111114411111111111111111122111221032

11111114411111111111111111122111221032

SPARQL（RDF用の検索言語）の検索結果から、グラフを作成したもの。
“eye-sizeと関連する遺伝子のグラフ”は、SPARQLでeye-sizeに関連する表現型から関連する遺伝子情報を抽出し、その数を遺伝子ごとに比較したもの。

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高月照江（理研バイオリソースセンター）