日小整会誌（J Jpn Ped Orthop Ass）28（1）：12–16, 2019.

小児ダウン症の歩行障害に対し手術を行った 1 例〜膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼の合併～
東邦大学医療センター 大森病院

福武

勝典・柘

植

新太郎・中村一将・長谷川井上康

裕・飯田泰

田明

人・高要

旨明・和敬

橋二寛

ダウン症候群の歩行障害は，患児の自覚所見に乏しく慎重な診断が必要である．今回，我々は膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼を合併した小児ダウン症候群の歩行障害に対して，外科的治療を行ったので若干の文献的考察を加え報告する．症例は 14 歳，女児．歩行障害を主訴に当院を紹介受診した．左外反反跳膝・膝関節伸展制限があり，左膝蓋骨脱臼（Dugdale 分類 4 度）を認めた．環軸椎亜脱臼も認めたが，可動性は良好，伸展による明らかな脊髄症状は認めなかった．膝蓋骨脱臼による下肢支持性低下が原因と判断し，左 MPFL 再建術を施行した．膝崩れなどの歩行障害が残存し，歯突起骨（Greenbergtype Ⅱ）を認め，MRI で脊髄圧迫が高度であったことから，後頭骨軸椎後方除圧固定術を追加した．術後 6 か月の現在，フリーハンドでの歩行が可能となった．ダウン症の歩行障害の原因は多岐にわたり，複数の病態の可能性を十分に考慮する必要がある．

はじめにいたが，積極的な治療は行われていなかった．数か月前から歩行時の転倒を繰り返すため，平成

ダウン症候群では原疾患による筋緊張低下，関28 年 3 月に当院を紹介受診した．

節弛緩性や胎児期からの筋走行の異常によりさま

既往歴：特記すべきことなし

ざまな整形外科的合併症を伴う ．知的障害を合身体所見：精神発達は 3 歳程度で，歩容は左下併する頻度が高いため，保護者が歩容異常に気が肢の支持性低下による跛行を認めた．明らかな痙ついてから合併症が判明することも多く，特に複性跛行はなかった．左膝関節の自動伸展は不能

数の歩行障害の原因を認める場合，その診断・治で，反跳膝を認めた．膝蓋骨は，屈曲早期に脱臼療に苦慮する．今回，膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼するものの整復は可能であり，Dugdale 分類 4 度を併発したダウン症候群患者の歩行障害に対しての脱臼であった．四肢筋力に明らかな低下は認め

手術加療を行い，良好な結果を得たので報告する．

なかったが，関節は弛緩しており四肢腱反射の評6）症

例

症例：14 歳，女児
主訴：歩行障害価は困難であった．この時点ではっきりとした神経学的異常所見を得ることはできなかった．
治療経過

現病歴：ダウン症候群で近医小児科に通院中で診察上は左膝関節屈曲早期に膝蓋骨が亜脱臼あり，近医整形外科で左膝蓋骨脱臼を指摘されてし，明らかな左下肢の支持性の低下が認められ

Key words：down syndrome（ダウン症候群），gait disturbance（歩行障害），patellar dislocation（膝蓋骨脱臼），atlantoaxial subluxation（環軸椎亜脱臼）
連絡先：〒 143-8541 東京都大田区大森西 6-11-1 東邦大学医療センター 大森病院 福武勝典 電話（03）3762-4151
受付日：2018 年 12 月 12 日

12 日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 28, No. 1, 2019

小児ダウン症の歩行障害に対し手術を行った 1 例 〜膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼の合併～

図 1．初診時

単純 X 線画像（膝関節図 2．初診時

単純 X 線画像（頸椎軸写）

図 3．術後 単純 X 線画像（膝関節 正面，側面，軸写）

前屈位，中間位，後屈位）

た．左膝関節 X 線像では左膝蓋骨は屈曲 20°
以降

MPFL 再 建 を 行 っ た． 術 後 X 線 像 で は 良 好 なで脱臼位となった．sulcus angle は右 140°に対しalignment を得られた（図 3）．3 週間の外固定のて左は 170°で，Q 角は右 20°に対して左は 24°で後に歩行訓練を開始し，術後 8 週で退院した．下あった（図 1）．また，術前スクリーニングの頸椎肢支持性は得られたが，小刻み様歩行で不安定性

X 線像では環軸椎亜脱臼を認め，Atlas-dens in-が残存した．そこで，環軸関節亜脱臼に伴う歩行

terval（ADI）は 前 屈 位 で 6.8 mm， 中 間 位 で障害の可能性を考え頚椎のさらなる精査を行った．

6.5 mm， 後 屈 位 で 6.5 mm と 開 大 を 認 め た．

頸椎 CT 画像ではGreenberg type Ⅱの歯突Space available for spinal cord（SAC）
は前屈位で起骨を認め，左環軸関節の亜脱臼を認めた（図 4）．

10.2 mm， 後 屈 位 で 8.7 mm で あ り，Instability

環椎後弓から外側塊は低形成であった．CT angi-index は 23％であった（図 2）．頸椎環軸関節亜脱ography では左側の椎骨動脈閉塞を認めた（図臼は認めるものの，頚椎の可動性は良好であり，5）．Sedation 下に行った頸椎 MRI では歯突起−

四肢筋力の明らかな低下はなく，頸椎屈曲による環椎後弓間での高度な頚髄圧迫を認め，C1/2 レ

明らかな脊髄症状は認めなかった．麻酔科の術前ベルでの脊髄髄内輝度変化を認めた（図 6）．

外来でも挿管は可能と判断され，左膝蓋骨亜脱臼に対する手術を施行した．

左膝蓋骨脱臼に対する手術後も歩行障害が残存したため，頸椎手術を施行した．手術は環椎後弓内側膝蓋支帯再建術および内側広筋前進術を施切除術＋後頭骨軸椎固定術を行った．環軸関節亜行した．外側膝蓋支帯を切離した後に，内側広筋脱臼は軸椎棘突起を押さえるとともに頚部を後屈を 3 cm 前 進 さ せ 縫 着 し， 半 腱 様 筋 を 用 い てさせることで整復位を獲得し，その位置で最終的
日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 28, No. 1, 201913小児ダウン症の歩行障害に対し手術を行った 1 例 〜膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼の合併～

図 4．術前単純 CT 画像（頸椎図 5．術前CT angiography

a：矢状面像a bb：3DCT 画像）

図 6．術前に固定した．また，腸骨から採骨を行い，後頭骨MR 画像（T2 強調画像，矢状断像）

考- 軸椎間に骨移植術を行った．Screw 挿入の際に察は術中ナビゲーションシステム（StealthStation，ダウン症候群の歩行障害の原因としては外反扁Medtronic，USA）を使用した（図 7）．術後はハ平足に次いで，環軸関節亜脱臼・膝蓋骨脱臼と続ローベストを計 8 週装着した．退院時には術前のく．我々の渉猟し得た範囲では，環軸関節亜脱臼

歩行不安定性は改善し，独歩可能となった．術後と膝蓋骨脱臼を同時期に外科的治療した報告はな

CT 画像では，環軸関節は整復されており，除圧かった．

も良好であった（図 8）．

膝蓋骨脱臼は早期では歩行可能なことが多く，最も発見が遅れやすい合併症とされ，Dugdale 分
類 2 度の時点で適切な診断を行い治療が必要であ

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小児ダウン症の歩行障害に対し手術を行った 1 例 〜膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼の合併～

図 7．術後単純 X 線画像（頸椎a：正面a bb：側面）がマスクされていた可能性がある．また，ダウン症患者では重度の筋緊張低下を認めるため，脊髄圧迫による錘体路症状が出にくかった可能性が考えられた．そのため，MRI 撮像に薬剤投与による sedation が必要であったとしても，膝蓋骨脱臼の手術前に MRI で脊髄圧迫の評価をする必要があり反省すべき点と考える7）．
ダウン症候群において，環軸椎亜脱臼を合併す
る頻度は約 12～24％とされ，さらに神経症状を合併する頻度は低く，石田らは 1.7％と報告している4）．また，脊髄症を発症する症例には高頻度に軸椎の歯突起形成異常が認められ，11 歳以降に好発するとされる6）．環軸椎不安定性のみなら
図 8．術後MR 画像（T2 強調画像，矢状断像）

ず後頭骨・環椎の不安定性も生じている場合があり注意を要する．

2）る ．本症例では近医での経過観察はされていた

環軸関節亜脱臼の手術適応は，脊髄麻痺を生じものの，適切な手術時期を逃していた．また，術た症例・SAC 10 mm 未満・Instability index 40％

前に頸椎 X 線撮影を施行し環軸椎亜脱臼の合併以上とされている．本症例では，MRI で高度な頸は把握していたが，左膝関節の自動伸展不全・下髄圧迫を認め，後屈時 SAC は 10 mm 未満であっ肢支持性の低下が主な歩行障害の原因と判断し，たため手術加療を行った．手術は Magerl 法を第膝蓋骨脱臼の手術を優先し行った．しかし，結果

一 選 択 と す る 報 告 が 散 見 さ れ るが3）， 小 児 は

的には左膝蓋骨脱臼により，環軸椎亜脱臼の症状

screw 挿入経路が狭く，Magerl 法施行時の椎骨日本小児整形外科学会雑誌 Vol. 28, No. 1, 201915

小児ダウン症の歩行障害に対し手術を行った 1 例 〜膝蓋骨脱臼と環軸椎亜脱臼の合併～

動脈損傷は 2.5～5.8％と高率であるとの報告もあ1）る ．また，ダウン症候群の上位頚椎手術症例のうち，椎骨動脈走行異常は 60％にも達するとの報告がある5）．自験例は CT angiography にて片側の椎骨動脈閉塞を認めたため，対側椎骨動脈損傷のリスクを考え，Magerl 法は選択枝から除外した．また，十分な除圧のため，環椎後弓切除を要することを考慮し，後頭骨軸椎間固定を選択した．
結語

小児ダウン症候群に伴った膝蓋骨脱臼・環軸関節脱臼に対し外科的治療を行い，歩行障害の改善を得た 1 例を経験した．ダウン症の歩行障害の原因は多岐にわたり，明らかな歩行障害の原因があったとしても，複数の病態の可能性を十分に考慮する必要がある．本症例では，幼児期における整形外科的疾患のスクリーニングが行われておらず適切な手術時期を逸したことや，膝蓋骨脱臼手術時に環軸関節脱臼の精密検査を行わなかったことが反省点として挙げられる．

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