【別冊２】

難病対策の改革について（提言）説明資料②（今後の対応）
平成25年１月25日

難病対策の改革の基本理念及び原則○ 難病の治療研究を進め、疾患の克服を目指すとともに、難病患者の社会参加を支援し、難病にかかっても地域で尊厳を持って生きられる共生社会の実現を目指すことを難病対策の改革の基本理念とする。
○ この基本理念に基づいた施策を、広く国民の理解を得ながら行っていくため、以下の４つの原則に基づいて新たな仕組みを構築する。
① 難病の効果的な治療方法を見つけるための治療研究の推進に資すること② 他制度との均衡を図りつつ、難病の特性に配慮すること③ 官民が協力して社会全体として難病患者に対する必要な支援が公平かつ公正に行われること④ 将来にわたって持続可能で安定的な仕組みとすること

難病対策の改革の３つの柱
基本理念及び原則を踏まえ、以下の３つを柱として難病対策の改革を行う。
第１ 効果的な治療方法の開発と医療の質の向上
第２ 公平・安定的な医療費助成の仕組みの構築
第３ 国民の理解の促進と社会参加のための施策の充実

p. ２～ p.19
p.20～ p.27
p.28～ p.35
1

第１ 効果的な治療方法の開発と医療の質の向上
１．治療方法の開発に向けた難病研究の推進（新たな研究分野の枠組み）○ 診断基準の有無、疾患の研究段階の観点から、「臨床調査研究分野」と「研究奨励分野」等の区分けを見直し、新たな研究分野の枠組みを作る。
新たな研究分野の基本的な枠組みは、以下のとおりとする。
研究分野

研究概要

領域別基盤研究分野（仮称）

診断基準が確立されていない疾患を対象とした疾患概念の確立、実態把握（疫学調査）、診断基準作成等（疾患によってはグループ化も考慮する。）

領域別臨床研究分野（仮称）

診断基準が確立された疾患を対象とした病因・病態の解明、治療ガイドラインの作成等（疾患分野ごとにグループ化する。）

実用化研究分野（仮称）

創薬等の治療方法の開発・実用化を目指す研究（特に医師主導治験を重点的に推進する。）

横断研究分野（仮称）

ゲノム解析研究、タンパク質解析研究、疫学研究、患者主体の研究支援体制に関わる研究や政策関連研究等○ 研究の対象疾患や重点分野（課題）の選定に当たっては、国は、公平性・透明性を確保するため、関連学会の意見も参考にしつつ、一定の方向性を示すものとし、研究費を配分する際には、疾患数、患者数及び研究の進捗状況を考慮する。なお、これらの研究分野の枠組みの中で、小児の難病に関する研究も引き続き行うこととする。
○ 遺伝学的検査は難病の診断、病態解明、治療方法の選択等に重要であることから、遺伝学的検査を必要とする患者が検査を受けられるよう、各施設の遺伝相談・検査体制についての調査研究、検査の精度や効率性を向上させるための実用化研究を行う。
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（厳正な評価の実施）○ 研究実施施設への訪問による研究の進捗状況の評価、難病研究班との面談、公開の成果報告会などにより、研究に対する評価
を厳正に実施する。
（難病患者とのパートナーシップの重視）○ 難病研究班と難病患者との双方向のコミュニケーションを推進する。このため、難病研究班に対しては、研究対象疾患の概要、研究の内容（具体的には、研究概要、研究目的、研究班における各研究者の役割分担、関連する学会・研究者との連携体制等）や、研究対象疾患の関連論文等に係る情報を患者・国民に分かりやすく提供することを求める。
○ 難病患者が治験を含めた研究に参加しやすくなるよう、「臨床研究（試験）情報検索ポータルサイト」の周知等、患者等に対する実施中の臨床研究・治験の情報提供を推進する。
（総合的・戦略的な難病研究の推進）○ 関係各府省が一体となって治療方法の開発等の難病研究を総合的・戦略的に推進する。
○ 難病に対して再生医療技術を活用することで、新たな治療方法の研究を推進する。また、難病に関する臨床研究・治験をさらに推進するため、希尐疾病用医薬品・希尐疾病用医療機器の研究開発促進のための国の取組を推進する。

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各疾患の研究段階を反映させた研究分野（案）（イメージ）実用化研究分野（仮称）
医薬品、医療機器等として実用化につなげる
医
薬
品
の
場
合

領域別基盤
研究分野（仮称）

GMP※グレードの治験薬製造 → 治験

GLP※※準拠の非臨床試験

疾患概念の確立
実態把握（疫学調査）
診断基準作成
A
病

B
病

連携

領域別臨床研究分野（仮称）

大規模臨床研究に基づく病態解明と治療ガイドラインの作成

•••••

疾患群１

神
経
・
筋

••

診断基準が確立されていない疾患を対象

血
液

免
疫

移行

連携

内
分
泌

皮
膚

眼

耳
・
鼻

整
形

消
化
器

循
環
器

呼
吸
器

腎
・
泌
尿
器

奇
形

疾
病
の
予
後
改
善

代
謝

診断基準が確立された難病を対象とする
連携横断研究分野（仮称）

ゲノム解析研究、 タンパク質解析研究、疫学研究、患者主体の研究支援体制に関わる研究等
横断的政策研究

難病患者ＱＯＬ指標の開発等※GMP(Good Manufacturing Practice)： 製造管理・品質管理の基準※※GLP(Good Laboratory Practice)： 安全性の非臨床試験の実施の基準

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２．難病患者データの精度の向上と有効活用、国際協力の推進○ 「難病指定医（仮称）」（※）から登録された難病患者データを一元的に管理し、研究計画等を第三者による審査会が審査の上、個人情報の保護に配慮しつつ、難病研究に携わる研究機関、医療機関等に対し、幅広く難病患者データを提供する。また、国際的な研究連携の窓口（ハブ）としての機能を持たせることにより、国外の治療・研究に関する情報を関係者間で広く共有する。
※ 「難病指定医（仮称）」については、p.24参照。

（難病患者データの精度の向上）○ 難病患者データの入力率を向上させ、精度の高いデータを登録するため、「難病指定医（仮称）」が患者に医療費助成に係る「新・臨床調査個人票（仮称）」を交付する際に、認定審査等に必要な項目の記載とあわせて難病患者データの登録を行うことができるよ
うにする。また、「難病指定医（仮称）」が登録する項目については、都道府県における医療費助成の認定等に必要な項目（各疾患の症状、検査結果、症状の程度など）に加え、「難病指定医（仮称）」等の負担も考慮し、難病患者データを研究へ活用するための基本的な項目（年齢、性別、既往症、家族歴、合併症、遺伝学的情報、治療薬、医療機関、主治医など）とする。なお、登録項目について
は、欧米等の登録項目とも調和させる必要がある。
○ 全国的な難病患者データの登録を行う上で、できる限り「難病指定医（仮称）」に事務負担とならないような仕組みを導入することとし、取りまとめや確認等において、都道府県が一定の役割を果たすものとする。なお、インフラの未整備等の理由で、「難病指定医（仮称）」が難病患者データを登録できない場合には、保健所等の医療機関以外での登録ができるようにする。

○ 登録された難病患者データを経年的に蓄積できるような仕組みとする。また、必要な場合に小児慢性特定疾患治療研究事業による患者登録データとの連続を可能にする仕組みとする。
○ また、難病研究班が、登録された難病患者の同意の下に、追加的に難病患者データを収集できる仕組みを作るとともに、極めて希尐な疾患については、難病研究班が研究の一環として、軽症の患者を含め、同意が得られた患者のデータを収集し、研究に活用できるようにする。

5（難病患者データの有効活用）○ 「難病指定医（仮称）」から登録された難病患者データを一元的に管理し、難病研究班に限定することなく、難病研究に携わる研究
機関、医療機関等に対し、第三者による審査会が審査の上、幅広く難病患者データを提供する。ただし、個人情報の保護について十分に配慮し、個人が特定されない形で難病患者データを提供する。また、難病患者データを利用した場合には、研究内容・成果を公表することとし、患者・国民・医療現場に成果を還元するものとする。
○ 登録された難病患者データについて、定期的に患者の発生動向等に関する基本的な分析を行い、公表する。
○ 災害時等において必要な場合に患者、家族あるいは医療従事者等が患者のデータを利用することができる仕組みについても検討する。
（国際協力の推進）○ 国際的に貢献するため、人種特異的疾患の病態解明・治療方法の開発研究等を推進するとともに、欧米等の患者データベースと協調し、国際連携を行うことで、疫学的情報の収集や病態解明・治療方法の開発研究を推進する。また、治験に資する情報等を国際的に共有できるようにし、国際的共同治験への参画等、治療方法の開発を推進する。
○ 国内研究班における難病の研究成果を集約、英文化し、世界へ情報発信する一方、国際的な最新情報を収集し、分かりやすく医療現場や患者等へ提供する仕組みを作る。
○ 国際的な取組と協調するため、国内の統括的窓口を設置するとともに、研究者、医療従事者、患者等の国際交流を推進する。

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難病患者データの精度の向上と有効活用（新たな仕組みの全体イメージ）

受診

研究成果の公表

難病指定医（仮称）

治験

患
者
医
療
受
給
者
証
（
仮
称
）

国

難病研究班、
医療機関等

民

診断・治療

申
請

臨難
床病
調指
査定
個医
人 （仮
票称
（仮 ）
の
称作
）等 成
をし
添た
え新
て・

デ難
ー病
タ患
入
力者

デ難
ー病
タ患
提
供者

利
用
許
可

利
用
申
請

データ確認
難病患者データ提供

都道府県
難病患者データ登録（認定結果含む）

審査会
・難病患者データを集約して一元的に管理・研究への利用申請を審査
・国際連携のハブ機能

連
携EU、米国等患者データ

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３．医療の質の向上（治療ガイドラインの作成・周知）○ 難病の医療の質を向上させるため、医療費助成の対象疾患の治療ガイドラインを広く周知するとともに、治療ガイドラインが作成されていない疾患については、難病研究班に対して作成を促し、治療内容の均てん化を図る。
（極めて希尐な疾患への対応）○ 極めて希尐な疾患について「新・難病医療拠点病院（仮称）」（※）等からの問い合わせに対応するには、各疾患分野の高い専門性が必要とされるが、各疾患の専門家は全国に分散しており、疾患分野横断的なセンターを国に１つ設置する、あるいは、一部の医療機関にセンター機能を委ねることは現実的ではない。 そのため、極めて希尐な疾患の高度専門的な対応について、国立高度専門医療
研究センターや難病研究班がそれぞれの分野の学会と連携して、「難病医療支援ネットワーク（仮称）」を形成し、ウェブサイト等を活用して極めて希尐な疾患の診断・治療等に関し、「難病指定医（仮称）」への支援、助言を行う。また、診断・治療が困難な症例や治療ガ
イドライン等に適応しない症例等を、「難病医療支援ネットワーク（仮称）」を通して収集し分析することにより、診断基準、治療ガイドラインの改善等につなげる。
※「新・難病医療拠点病院（仮称）」については、p.10参照。

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難病医療支援ネットワーク（仮称）（イメージ）
難病医療支援ネットワーク（仮称）
難病研究班
国立高度専門
医療研究センター

神
経

血
液

循
環
器

呼
吸
器

消
化
器

小
児

各分野の学会・・・

・ウェブサイト等を活用して極めて希尐な疾患の診断・治療等に関し、難病指定医（仮称）へ支援、助言を行う。
・診断・治療が困難な症例や治療ガイドライン等に適応しない症例等をネットワークを通して収集し分析する。

診断基準・ガイドラインの改善等へつなげる。

・極めて希尐な疾患に関する問い合わせを行う。

・Web上で問い合わせに対する回答を行う。

難病指定医（仮称）のいる医療機関

新・難病医療拠点病院（仮称）

難病医療地域基幹病院（仮称）

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４．医療体制の整備（「新・難病医療拠点病院（仮称）」の指定）○ どこに行っても診断がつかない、治療経験のある医師が見つからない等の難病患者が医療を受ける上での困難に対応するた
め、診断、治療に多くの診療科が必要な難病に対しても対応できる高い専門性と経験を有する病院を「新・難病医療拠点病院（総合型）（仮称）」として、都道府県が三次医療圏ごとに原則１か所以上指定する。
○ 「新・難病医療拠点病院（総合型）（仮称）」が果たすべき役割は以下のとおりとする。
① 多分野の「難病指定医（仮称）」、複数の「難病医療コーディネーター（仮称）」の配置、重症難病患者を診療するために必要な設備の確保等、難病患者の診療のために十分な診療体制の整備② 「難病医療地域基幹病院（仮称）」、地域の医療機関の医師等に対する研修の実施③ 難病医療に関する情報の提供④ 難病に関する研究の実施⑤ 他の病院及び診療所、都道府県、保健所、難病相談・支援センター等との連携体制の構築等○ 神経難病等の特定分野の疾病に対してより専門的な医療を提供することができる医療機関を「新・難病医療拠点病院（領域型）（仮称）」として都道府県が適切な数を指定する。
○ 「新・難病医療拠点病院（領域型）（仮称）」が果たすべき役割は以下のとおりとする。
① 特定分野の「難病指定医（仮称）」、重症難病患者を診療するために必要な設備の確保等、難病患者の診療のために十分な診療体制の整備② 「難病医療地域基幹病院（仮称）」、地域の医療機関の医師等に対する研修の実施③ 難病医療に関する情報の提供④ 難病に関する研究の実施⑤ 他の病院及び診療所、都道府県、保健所、難病相談・支援センター等との連携体制の構築等○ 特に「新・難病医療拠点病院（総合型）（仮称）」を複数指定する場合等は、必要に応じて、全県的な入院の受入等の調整を行う
ため、都道府県が中心となって難病医療に関係する医療従事者同士の連携を図る仕組みを導入する。
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（「難病医療地域基幹病院（仮称）」の指定）○ 地域医療の推進や入院・療養施設の確保等のため、都道府県が概ね二次医療圏に１か所程度「難病医療地域基幹病院（仮称）」を指定する。

○ 「難病医療地域基幹病院（仮称）」が果たすべき役割は以下のとおりとする。
① 「難病指定医（仮称）」の配置、難病患者を診療するために必要な設備の確保等、難病患者の診療のために十分な診療体制の整備② 地域の医療機関、介護・福祉サービス等の担当者に対する研修の実施③ 「難病対策地域協議会（仮称）」（※）への参加、「新・難病医療拠点病院（総合型）（仮称）」との連携体制の構築等※「難病対策地域協議会（仮称）」については、p.30参照。

（指定した医療機関の名称の公表）○ 都道府県は指定した「新・難病医療拠点病院（仮称）」及び「難病医療地域基幹病院（仮称）」の名称を公表する。

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新たな医療提供体制のイメージ
難病医療コーディネーター（仮称）を配置
し、医療依存度の高い難病に必要な複数の医療圏にまたがる広域的な調整等を実施

特定機能病院等高い専門性と経験を有し、多分野の難病指定医（仮称）が配置されている病院を指定

高い専門性と経験を有し、特定の分野に多くの難病指定医（仮称）が配置されている病院を指定

新・難病医療拠点病院（総合型）（仮称）新・難病医療拠点病院（領域型）（仮称）

入院・療養施設の確保等のため概ね二次医療圏に１か所程度指定
難病医療地域基幹病院（仮称）

難病治療に関する情報共有
病状急変時の連携

難病指定医（仮称）のいる医療機関○正確な診断○難病治療の方針

二次医療圏

医療機関

難病指定医（仮称）のいる医療機関○適宜検査結果、投薬内容等情報提供

訪問看護ステー
ション

二次医療圏
三次医療圏

二次医療圏

調剤薬局

二次医療圏
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難病医療コーディネーター（仮称）について
難病医療コーディネーターの役割（※ 名称についてはすべて仮称）○ 新・難病医療拠点病院に所属※し、難病患者に関する情報、地域の医療資源等の情報の共有をはかるため、都道府県、難病医療地域基幹病院、保健所、難病相談・支援センター等との連携体制を整備する際、関係者と連携し中心的役割を担うこと。
○ 地域の医療機関、難病医療地域基幹病院等からの問い合わせに応じて、様々な医療、福祉支援が複合的に必要で対応が困
難な難病患者に対する広域的な医療資源等の調整、専門的な立場からの助言等を行うこと。
○ 難病医療地域基幹病院の難病医療従事者に対して研修会を実施すること。

難病医療コーディネーターの要件の概要○ 新・難病医療拠点病院に所属しており、医療又は福祉の専門家を複数配置すること。
（※ 様々な経験を有するコーディネーターが様々な観点から支援を行い、コーディネーター同士でも情報交換等を行うため）
新・難病医療拠点病院（仮称）
様々な医療、福祉支援が必要な場合で二次医療圏内の医療資源等だけでは解決できない患者に関する相談

新・難病医療拠点病院（仮称）

必要に応じ近隣県の難病医療コーディネーター（仮称）とも連携
難病医療コーディネーター（仮称）

広域的な医療資源等の調整、専門的な立場からの助言

A県

難病医療コーディネーター（仮称）B県
難病医療地域基幹病
院（仮称）

二次医療圏
保健所

医療機関

ケアマネージャー

二次医療圏

患者
訪問看護ス
テーション

二次医療圏

二次医療圏

三次医療圏

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特定機能病院の役割

高度の医療 （特定機能病院）
総合診療能力<要件>○400床以上 ○診療科10以上○手厚い人員配置（医師８：１など）○医療安全管理体制 等<要件>○特定機能病院以外の病院では通常提供することが難しい診療を提供
・先進医療への取組
・特定疾患への取組○臨床検査・病理診断の実施体制○集中治療室等の設備<要件>○高度の医療に関する臨床研修

高度の医療の提供

高度の医療に関する研修

高度の医療技術の開発・評価<要件>○特定機能病院以外の病院では通常提供することが難しい診療に係る技術の評価及び開発○医療技術の有効性及び安全性を適切に評価※特定機能病院の承認を受けている病院は、平成24年11月１日時点で85病院。
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特定機能病院に従事する専門医数○ 全国の特定機能病院に従事する専門医※１の数は、１病院当たり最大1,191人、最小は154人、平均は520人。
（人）

1200

1000

800

600

400

200

0

※１ 「広告可能な専門医」を集計。
※２ 平成２２年度医師、薬剤師、歯科医師調査より特別集計を実施し、疾病対策課で作成（調査実施時点で、特定機能病院数は83病院）

15広告可能な専門医資格に関する規定について医療を受ける者による医療に関する適切な選択に資する観点から、次に掲げる研修体制、試験制度その他の事項に関する基準に適合するものとして厚生労働大臣に届け出た団体が認定する専門性資格を広告可能としている。
一 学術団体として法人格を有していること
二 会員数が1,000人以上であり、かつ、その８割以上が当該認定に係る医療従事者であること三 一定の活動実績を有し、かつ、その内容を公表していること
四 外部からの問い合わせに対応できる体制が整備されていること
五 当該認定に係る医療従事者の専門性に関する資格（以下「資格」という。）の取得条件を公表していること
六 資格の認定に際して、医師、歯科医師、薬剤師においては５年以上、看護師その他の医療従事者に おいては３年以上の研修の受講を条件としていること
七 資格の認定に際して適正な試験を実施していること
八 資格を定期的に更新する制度を設けていること
九 会員及び資格を認定した医療従事者の名簿が公表されていること※平成25年１月現在、広告可能な医師の専門医資格は、５５資格

16広告可能な専門医
資格名の数５５（団体の数５７）（平成25年１月現在）○日本整形外科学会
整形外科専門医○日本皮膚科学会
皮膚科専門医○日本麻酔科学会
麻酔科専門医○日本医学放射線学会
放射線科専門医○日本眼科学会
眼科専門医○日本産科婦人科学会
産婦人科専門医○日本耳鼻咽喉科学会
耳鼻咽喉科専門医○日本泌尿器科学会
泌尿器科専門医○日本形成外科学会
形成外科専門医○日本病理学会
病理専門医○日本内科学会
総合内科専門医○日本外科学会
外科専門医○日本糖尿病学会
糖尿病専門医○日本肝臓学会
肝臓専門医○日本感染症学会
感染症専門医○日本救急医学会
救急科専門医○日本血液学会
血液専門医○日本循環器学会
循環器専門医○日本呼吸器学会
呼吸器専門医○日本消化器病学会
消化器病専門医○日本腎臓学会
腎臓専門医○日本小児科学会
小児科専門医
○日本内分泌学会
内分泌代謝科専門医○日本消化器外科学会
消化器外科専門医○日本超音波医学会
超音波専門医○日本臨床細胞学会
細胞診専門医
○日本透析医学会
透析専門医○日本脳神経外科学会
脳神経外科専門医○日本リハビリテーション医学会○日本老年医学会○日本胸部外科学会○日本血管外科学会○日本心臓血管外科学会○日本胸部外科学会○日本呼吸器外科学会○日本消化器内視鏡学会○日本小児外科学会○日本神経学会○日本リウマチ学会○日本乳癌学会○日本人類遺伝学会○日本東洋医学会○日本レーザー医学会○日本呼吸器内視鏡学会○日本アレルギー学会○日本核医学会○日本気管食道科学会○日本大腸肛門病学会○日本婦人科腫瘍学会○日本ペインクリニック学会○日本熱傷学会○日本脳神経血管内治療学会○日本臨床腫瘍学会○日本周産期・新生児医学会○日本生殖医学会○日本小児神経学会○日本心療内科学会○日本総合病院精神医学会

リハビリテーション科専門医
老年病専門医心臓血管外科専門医
心臓血管外科専門医
心臓血管外科専門医
呼吸器外科専門医
呼吸器外科専門医
消化器内視鏡専門医
小児外科専門医
神経内科専門医
リウマチ専門医
乳腺専門医
臨床遺伝専門医
漢方専門医
レーザー専門医気管支鏡専門医アレルギー専門医
核医学専門医気管食道科専門医
大腸肛門病専門医
婦人科腫瘍専門医
ペインクリニック専門医
熱傷専門医
脳血管内治療専門医
がん薬物療法専門医
周産期（新生児）専門医
生殖医療専門医小児神経専門医
心療内科専門医一般病院連携精神医学専門医
17特定機能病院での特定疾患治療研究事業の診療実績○ 全国の特定機能病院における特定疾患治療研究事業にかかる診療実績は、診療疾患数についてみると、最大で５５疾患、最小で１０疾患。診療患者数についてみると、最大で１７，５７４人、最小で２４人。

17,5749,458

左軸：取扱患者数（上）（人）

右軸：取扱い疾患数（下）

7,927

5000

56

5,733

4000

42

3000
28

2000
14

1000
0

0

1000

14

2000
28
3000
4000
5000

42
（疾患）
※ 平成２２年度特定機能病院業務報告を基に作成

56
18

現行の事業と新しい医療体制の比較【現行の重症難病患者入院施設確保事業】

難病医療拠点病院（原則、都道府県に１か所）

難病医療連絡協議会（難病医療拠点病院、
難病医療協力病院、保健所、市区町村等の関係者によって構成）

難病医療専門員（原則として１名配置）

難病医療協力病院（概ね二次医療圏ごとに１か所）① 難病医療連絡協議会が行う難病医療確保のための各種事業への協力② 協力病院等からの要請に応じて、高度の医療を要する患者の受け入れ③ 協力病院等の地域の医療機関 等からの要請に応じて、医学的な指導・助言① 難病医療確保に関する関係機関との連絡調整② 患者等からの各種相談、必要に 応じて保健所への適切な紹介や支援要請③ 患者等からの要請の応じて拠点病院及び協力病院へ
入院患者の紹介④ 拠点病院及び協力病院
等の医療従事者向け研修会を開催【新たな制度】

新・難病医療拠点病院（総合型、領域型）

難病医療コーディネーター
（複数配置）

難病対策地域協議会（保健所を中心に設置）
難病保健医療専門員（すべて仮称）① 難病患者の診療のために十分な診療体制の整備② 難病医療地域基幹病院、地域の医療機関の医師等に対する研修の実施③ 難病医療に関する情報の提供④ 難病に関する研究の実施⑤ 他の病院及び診療所、都道府
県、保健所、難病相談・支援セン
ター等との連携体制の構築 等
様々な医療、福祉支援が複合的に必要で対応が困難な難病患者に対する広域的な医療資源等の調整、専門的な立場からの助言等の役割を担う。
地域の特性を把握し、難病患者に対する支援ネットワーク体制を整備する。
在宅療養患者等の相談に応じ、関係機関と連携しつつ、専門的な立場からの助言等を行う。

保健師等の資格を有する者① 拠点病院等からの要請に応じて、患者の受け入れ② 福祉施設等からの要請に応じて、 医学的な指導・助言、患者の受け入れ

難病医療地域基幹病院（概ね二次医療圏に１か所）① 難病患者の診療のために十分な診療体制の整備② 地域の医療機関、介護、福祉サービス等の担当者に対する研修の実施③ 難病対策地域協議会への参加、
新・難病医療拠点病院（総合型）と19の連携体制の構築 等第２ 公平・安定的な医療費助成の仕組みの構築
１．基本的な考え方○ 高額な医療費の負担については、医療保険制度における高額療養費制度により軽減が図られており、難病患者が受ける医療についても、医療保険が適用される医療は高額療養費制度の対象となっている。
しかしながら、症例が比較的尐ない難病については、各医療機関・研究機関の個別の研究に委ねていては原因の究明や治療方法の開発等に困難をきたすおそれがあるため、患者の受療を促進するとともに、一定の症例を確保し、難病患者データを研究事業に結びつけることで治療研究に役立てる必要がある。また、いわゆる難病は、原因が不明であって、治療方法が確立されていないため、長期にわたる療養が必要となり、その結果、比較的若い時期から長期にわたり高額な医療費の負担が必要となる。こうした難病特有の事情に着目し、医療費の助成を行うものである。
○ したがって、新たな難病対策における医療費助成は、① 治療方法の開発等に資するため、難病患者データの収集を効率的に行い治療研究を推進するという目的に加え、② 効果的な治療方法が確立されるまでの間、長期の療養による医療費の経済的な負担が大きい患者を支援するという福祉的な目的も併せ持つものとし、広く国民の理解を得られる公平かつ安定的な仕組みとなるよう、必要な財源を確保しつつ、法制化について検討する。

20

２．対象疾患及び対象患者の考え方○ 医療費助成の対象疾患については、難治性疾患克服研究事業「今後の難病対策のあり方に関する研究班」（以下「研究班」という。）の中間報告における類型化を前提とすると、以下の４要素を満たしており、一定の診断基準や診断基準に準ずるものが確立しており、客観的な指標がある疾患（類縁疾患として疾患概念が明確なものを含む。）とすることが適当である。
① 症例が比較的尐ないために全国的な規模で研究を行わなければ対策が進まない（注）② 原因不明（病態が未解明なもの。）③ 効果的な治療方法未確立（治療方法がないもの。進行を遅らせ一時的に症状を緩和できるもの。一定の治療方法があるが、軽快と増悪を繰り返すもの。）④ 生活面への長期にわたる支障（長期療養を必要とするもの。）（注）研究班の中間報告を踏まえれば、希尐性については、例えば次の４つの類型が考えられ、諸外国の希尐疾病の基準も参考に設定していくことが考えられる。
(A) 患者数が1,000人（※１）以下(B) 患者数が1,000人を上回り、５万人（※２）以下(C) 患者数が５万人を上回り、人口の0.1％程度以下(D) 患者数が人口の0.1％程度を上回る※１ 「ライフ・イノベーションの一体的な推進について（平成24年３月厚生労働省）」における、極めて患者数が尐ない希尐疾病の基準（ウルトラオーファン）※２ 薬事法第77条の２に基づく希尐疾病用医薬品・希尐疾病用医療機器の指定基準（オーファンドラッグ・デバイス）21

○ 対象患者は、対象疾患に罹患している者のうち、症状の程度が重症度分類等で一定以上等であり、日常生活又は社会生活に支障がある者とする。
○ 対象疾患の拡大を含めた見直しに当たっては、一方で適切な患者負担の在り方も併せて検討することとし、制度の安定性・持続可能性を確保するものとする。
○ 制度の安定性・持続可能性を確保するため、効果的な治療方法が確立するなどの状況の変化が生じた対象疾患については、定期的に評価し、見直すこととし、見直しを行う場合、一般的な保険医療により対応する。ただし、一定の経過措置を講ずることも検討する。
○ 対象疾患の選定及び見直しについては、公平性・透明性を確保する観点から、第三者的な委員会において決定する。

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第24回難病対策委員会
資料４（平成２４年度 研究中間報告 希尐・難治性疾患の類型化に関する検討・難病対策からみた小児慢性特定疾患の類型化に関する検討）抜粋

患者数と診断基準の視点からの分析
患者数と診断基準に従い、対象疾患を分類した場合、以下のように分類される。
患者数

2012/10/30時点(a)1000人以下（不明含む）

診断基準
あり(a)
診断基準に
準ずるもの
あり(b+c)
診断基準なし(d)（注）一部整理中のものあり(b)1000人を上回り(c)5万人を上回り(d)人口の0.1％程度を上回る
5万人以下
人口の0.1%程度以下

約70疾患

約80疾患

10疾患以下10疾患以下(*)

約100疾患

約60疾患

10疾患以下10疾患以下(*)

約40疾患(＊) これらの疾患の患者数は実質20万人を上回る。

4要素の類型化を基に、以下の疾患・病態は上記の対象疾患と区分して検討を行う必要がある。
●希尐性、原因不明等の観点から●その他
生活習慣（喫煙、飲酒等）、薬剤、感染症、加齢現象等、誘因が明らかで・他制度の対象となる疾患
ある疾患、悪性腫瘍
・歯科疾患●効果的な治療法未確立の観点から
・外表奇形を有する疾患のうち、固定化し手術など一定程度の治療法が確立し効果的に施行することが可能な疾患
た外表奇形のみを有する疾患、成長障●生活面への長期にわたる支障の観点から害のみを来す疾患
周産期疾患、急性疾患●疾患概念が大きいまたは病態名であるもの
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３．対象患者の認定等の考え方（１） 全体的な流れ○ 都道府県が、難病について専門的な知見を有する医師を「難病指定医（仮称）」として指定し、「難病指定医（仮称）」が交付する「新・臨床調査個人票（仮称）」に基づき、都道府県に設置する「難病認定審査会（仮称）」において対象患者を審査する。
○ 都道府県は、医療費助成の対象患者として認定した者に対して、「医療受給者証（仮称）」を交付する。交付を受けた者が、「医療受給者証（仮称）」を提示して、都道府県が指定する「指定難病医療機関（仮称）」において受けた治療について、医療費の助成を受けることができるようにする。

（２） 「難病指定医（仮称）」による診断○ 「難病指定医（仮称）」は難病患者の求めに応じ、認定等に必要な項目を記載し、医療費助成に係る「新・臨床調査個人票（仮称）」を交付するとともに、同時に難病患者データの登録を行う。
○ 「難病指定医（仮称）」は、難病医療に関し専門性を有する医師（専門学会に所属し専門医を取得している医師、又は専門学会、日本医師会（地域医師会）、新・難病医療拠点病院等で実施する一定の基準を満たした研修を受講した医師等） であることを指定の要件とし、都道府県が指定することとする。
○ 入院中や神経難病等で人工呼吸器をつけており在宅医療を行っている場合、離島地域等に住んでおり付近に「難病指定医（仮称）」が存在しない場合等、正当な理由で「難病指定医（仮称）」を受診することが困難な患者の場合、特別の理由を付記することを要件に「難病指定医（仮称）」以外の医師が交付した「新・臨床調査個人票（仮称）」であっても認めることとする。
○ 都道府県は指定した「難病指定医（仮称）」の医師の氏名、勤務する医療機関の名称を公表する。
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（３） 「難病認定審査会（仮称）」による審査○ 都道府県で「難病認定審査会（仮称）」を設置し、現行の特定疾患対策協議会よりも審査体制を強化する。その構成は、①「難病指定医（仮称）」（概ね疾患領域ごとに１名以上）、②行政関係者、③都道府県が必要と認める者等とし、都道府県の実情に応じ月一回程度開催することとする。
○「難病認定審査会（仮称）」は、「難病指定医（仮称）」によってなされた診断・症状の程度の判定の適正性・妥当性を審査し、必要に応じ、助言することができるものとする。

○ 特に新規の申請については、 「新・臨床調査個人票（仮称）」だけではなく画像や検査結果のコピー等をもとに、重点的に審査を行う。

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（４） 「医療受給者証（仮称）」及び「登録者証（仮称）」の交付（「医療受給者証（仮称）」の交付）○ 都道府県は、医療費助成の対象患者として認定した者に対し、「医療受給者証（仮称）」を交付する。「医療受給者証（仮称）」には、氏名、住所、生年月日等のほか、疾患名、有効期間、医療費助成に係る医療を受ける主たる「指定難病医療機関（仮称）」、自己負担上限額を記載する。なお、有効期間については、難病患者データを収集するとともに、病状、所得の変化等に対応するため１年間とする。
○ 都道府県等の事務的な負担も考慮しつつ、一時期に患者の受診が集中することによる医療機関の負担を軽減するため「医療受給者証（仮称）」の更新を患者の誕生月にすること等を検討する。なお、検討するに当たっては、申請する患者に新たな負担や不便が生じないよう十分に配慮することとする。
（「登録者証（仮称）」の交付）○ 「医療受給者証（仮称）」を交付されている患者の病状が軽症化し、医療費助成の対象とならなくなった患者に対し、再度、症状が悪化した場合の円滑な手続きのために、「登録者証（仮称）」を交付する。「登録者証（仮称）」については、更新手続きの負担を軽減する
一方、難病患者データを収集することも重要であるため、更新手続きの期間としては５年間とする。
○ 「登録者証（仮称）」の交付を受けた者の症状が再度悪化し、日常生活又は社会生活に支障が生じた場合は、「難病指定医（仮称）」が交付する「新・臨床調査個人票（仮称）」を添えて、医療費助成の申請を行うことができる。「登録者証（仮称）」の交付を受けた者が医療費助成の申請を行い、医療費助成の対象患者として認定された場合は、患者は「難病指定医（仮称）」により病状の悪化が確認された日に遡って医療費助成を受けることができるものとする。
○ なお、「登録者証（仮称）」の交付により、福祉サービス等の利用時に診断書の代わりとして使うことができる、軽症者の早期受診を促す、軽症者のデータ登録を促す等の効果が期待できることから、医療費助成の対象疾患と診断された患者すべてに「登録者証（仮称）」を交付すべきという意見があったことを踏まえ、自治体の事務負担や登録者証の目的・効果の観点から、交付対象者について引き続き検討が必要である。

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（５） 「指定難病医療機関（仮称）」による治療等○ 医療費助成の対象患者としての認定申請の際には、「難病指定医（仮称）」が交付する「新・臨床調査個人票（仮称）」の提出を要件としつつ、医療費助成の対象となる医療については、都道府県が「指定難病医療機関（仮称）」を幅広く指定し、身近な医療機関で受けることができる仕組みを作る。
○ 都道府県は、医師会等の協力を得て、患者の利便性の向上のため、保険医療機関の中から「指定難病医療機関（仮称）」を幅広く指定するよう努めるものとする。
○ 医療費助成の対象となる医療の範囲については、対象疾患及び対象疾患に付随して発現する傷病に対する医療に限ることとする。
このため、故意に医療費助成の対象となる医療と関係のない治療に関し、医療費助成の請求を繰り返す等の行為を行う「指定難病医療機関（仮称）」に対し、都道府県は、指導、指定取消しを行うことができることとする。
○ 医療機関から診療報酬を請求する際、医療保険と公費負担医療の給付の内容が異なる場合等には公費負担医療に係る請求分にアンダーラインを付すこととなっており、都道府県における取扱いの均衡を図る観点から、医療費助成の対象となる医療の診療報酬の請求方法についてのルールを周知徹底する。また、制度の適切な運用の観点から、各都道府県の医療費助成に係る実務的な取扱いについて情報共有する。

４．給付水準についての考え方○ 難病の特性を踏まえつつ、病気がちであったり、費用が高額な治療を長期にわたり継続しなければならない患者（高齢者、障害者等）を対象とする他制度の給付との均衡を図る。対象患者が負担する一部負担額については、低所得者に配慮しつつ、所得等に応じて月額限度額を設定する。
① 一部負担額が０円となる重症患者の特例を見直し、すべての者について、所得等に応じて一定の自己負担を求めること。
② 入院時の標準的な食事療養及び生活療養に係る負担については、患者負担とするとともに、薬局での保険調剤に係る自己負担については、月額限度額に含めること。

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第３ 国民の理解の促進と社会参加のための施策の充実
１．難病に関する普及啓発○ 難病患者の社会参加を支援し、難病にかかっても地域で尊厳を持って生きられる共生社会の実現を目指すため、患者や家族、医療従事者以外の幅広い一般国民に対する普及啓発を、より一層推進する必要がある。
○ 難病には様々な症状があり、症状に変動があることなど、一般的には理解されにくい難病の特性について周知すること等により、難病に対する社会全体の理解を深める必要がある。
○ 既存の難病情報センター等も活用しつつ、各疾患の概要や専門的な医療機関等に関する情報をさらに充実させるとともに、難病患者を支援する各種制度・サービスの周知を強化する。
○ 全国又は地域において、患者団体や自治体等が広く一般国民を対象として実施する難病に関する普及啓発の取組を支援する。

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２．日常生活における相談・支援の充実（１） 難病相談・支援センターの機能強化○ 難病相談・支援センターが担うべき基本的な機能は、患者等の療養上及び日常生活上での悩みや不安等の解消を図るとともに、患者等のもつ様々なニーズに対応したきめ細かな相談や支援を行うこととする。
○ 難病は疾患あたりの患者数が比較的尐なく、ある程度広域で対応する必要があることから、実施主体は都道府県とし、各都道府
県ごとに難病相談・支援センターを設置することとする。また、運営主体については、地域によって様々な主体が考えられることか
ら、地域の実情に合わせて、その機能の全部又は一部を委託できることとする。
○ どの難病相談・支援センターにおいても基本的な機能を十分に発揮できるよう、必要な体制を確保する。また、運営主体、事業規
模、職員数等によって異なる各難病相談・支援センターの取組内容について、個人情報の保護に配慮しつつ、次のような機能を備えたネットワーク等の仕組みにより、均てん化・底上げを図る。
① 全国の難病相談・支援センターの取組内容や好事例、困難事例、患者会等について情報提供する機能② 他の難病相談・支援センターと交流する機会の付与など難病相談・支援センター同士の連携・相互支援の基盤を作る機能○ 「難病対策地域協議会（仮称）」も活用しつつ、市町村、医療機関、保健所、ハローワーク等の就労支援機関、子どもの相談支援
機関等との連携を強化する。
○ 難病相談・支援センターの質の向上を図るため、職員の研修を充実させるとともに、難病相談・支援員の研修会への参加を促進する。また、患者の交流会等の開催を促進し、患者間の相互支援を推進するとともに、ピアサポートの研修会の開催を促進し、ピアサポートを行うための基礎的な知識・能力をもつ人材の育成を図ることも必要である。

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（２） 保健所を中心とした地域支援ネットワークの構築○ 保健所を中心とした「難病対策地域協議会（仮称）」を設置するなど、地域の実情に応じて、地域で生活する難病患者が安心して療養できるよう、地域の特性を把握し、難病患者に対する支援体制を整備する。「難病対策地域協議会（仮称）」は、現在の地域での取組を活かしつつ、地域の医師会・医師、看護・介護・福祉サービス事業者等の関係機関、患者会・家族会等で構成し、必要に応じて難病相談・支援センター、就労支援機関とも連携しつつ、難病患者が有する医療・生活・就労の複合的な支援ニーズの対応について、情報共有や、相互の助言・協力を推進する。
○ 都道府県は、必要に応じて、保健所を中心とした地域支援ネットワークの構築を支援するための全県的な仕組みを導入する。
○ 難病患者の地域での活動を支援するため、国及び都道府県は、「新・難病医療拠点病院（仮称）」等と協力し、難病患者やその家族が抱える日常生活上及び療養上の悩みについて、在宅で療養する難病患者を中心に個別の相談に対応し、必要に応じて地域の医療機関、医師、看護・介護・福祉サービス事業者等の関係機関と連携しつつ、助言・指導を行うことができる専門性の高い保健師等（「難病保健医療専門員（仮称）」）の育成に努める。

（３） 官民の協力による社会参加の支援○ 難病患者の社会参加を支援するため、民間企業も含めた各方面の協力を得て各種支援策を講じやすくする。
○ 特に、通院等のために利用する公共交通機関の運賃等の割引の支援を受けるには、症状の程度が重症度分類等で一定以上等であり、日常生活又は社会生活に支障があることの証明が必要であると考えられるところ、「医療受給者証（仮称）」に本人証明機
能を付与する。

○ なお、「登録者証（仮称）」の交付により、難病に関する普及啓発に資する等の効果が期待できることから、医療費助成の対象疾患と診断された患者すべてに「登録者証（仮称）」を交付すべきという意見があったことを踏まえ、自治体の事務負担や「登録者証（仮称）」の目的・効果の観点から、交付対象者について引き続き検討が必要である。

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難病相談・支援センターと保健所による難病患者の支援体制のイメージ図○ 身近な社会資源を利用したきめ細かな
在宅療養支援（新たな社会資源の開発を含む）○ 保健師等による訪問又は保健所での相談・指導、各種サービスの調整○ 就労支援窓口への紹介○ ピアサポート等の日常生活・療養生活に関する相談・支援○ 地域交流活動の促進○ 就労支援（ハローワーク等との連携）

患者

都道府県
難病相談・
支援センター

保健所

連携・紹介・支援要請
難病保健医療専門員（仮称）等

市町村
保健・福祉部局
看護サービス
事業者

保健所

難病対策地域協議会（仮称）
介護・福祉サー
ビス事業者

患者会・
家族会
医師会・
医師
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３．福祉サービスの充実（障害福祉サービスの利用）○ 障害者総合支援法（※）における難病等の範囲は、当面の措置として、｢難病患者等居宅生活支援事業」の対象疾病と同じ範囲として平成25年４月から制度を施行した上で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾患の範囲等に係る検討を踏まえ、見直しを行うものとする。
※障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成17年法律第123号）○ 介護保険法に基づく介護サービスの提供者及び障害者総合支援法に基づく障害福祉サービスの提供者の技能を活かしつつ、難病患者特有のニーズに対応できるよう難病患者の福祉サービスに必要な知識・技能についての研修を一括して行う必要があることから、引き続き、難病患者の福祉サービスに携わる医療福祉従事者への研修等を実施していく。

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地域社会における共生の実現に向けて新たな障害保健福祉施策を講ずるための関係法律の整備に関する法律の概要（平成２４年６月２０日 成立） （同年６月２７日 公布）
１．趣旨
障がい者制度改革推進本部等における検討を踏まえて、地域社会における共生の実現に向けて、障害福祉サービスの充実等障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するため、新たな障害保健福祉施策を講ずるものとする。

２．概要
１．題名
「障害者自立支援法」を「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（障害者総合支援法）」とする。
２．基本理念法に基づく日常生活・社会生活の支援が、共生社会を実現するため、社会参加の機会の確保及び地域社会における共生、社会的障壁の除去に資するよう、総合的かつ計画的に行われることを法律の基本理念として新たに掲げる。
３．障害者の範囲（障害児の範囲も同様に対応。）「制度の谷間」を埋めるべく、障害者の範囲に難病等を加える。
４．障害支援区分の創設「障害程度区分」について、障害の多様な特性その他の心身の状態に応じて必要とされる標準的な支援の度合いを総合的に示す「障害支援区分」に改める。
※ 障害支援区分の認定が知的障害者・精神障害者の特性に応じて行われるよう、区分の制定に当たっては適切な配慮等を行う。

５．障害者に対する支援① 重度訪問介護の対象拡大（重度の肢体不自由者等であって常時介護を要する障害者として厚生労働省令で定めるものとする）② 共同生活介護（ケアホーム）の共同生活援助（グループホーム）への一元化③ 地域移行支援の対象拡大(地域における生活に移行するため重点的な支援を必要とする者であって厚生労働省令で定めるものを加える)④ 地域生活支援事業の追加（障害者に対する理解を深めるための研修や啓発を行う事業、意思疎通支援を行う者を養成する事業等）
６．サービス基盤の計画的整備① 障害福祉サービス等の提供体制の確保に係る目標に関する事項
及び地域生活支援事業の実施に関する事項についての障害福祉計
画の策定② 基本指針・障害福祉計画に関する定期的な検証と見直しを法定化③ 市町村は障害福祉計画を作成するに当たって、障害者等のニーズ把握等を行うことを努力義務化④ 自立支援協議会の名称について、地域の実情に応じて定められる
よう弾力化するとともに、当事者や家族の参画を明確化

３．施行期日平成２５年４月１日（ただし、４．及び５．①～③については、平成２６年４月１日）
４．検討規定（障害者施策を段階的に講じるため、法の施行後３年を目途として、以下について検討）① 常時介護を要する障害者等に対する支援、障害者等の移動の支援、障害者の就労の支援その他の障害福祉サービスの在り方② 障害支援区分の認定を含めた支給決定の在り方③ 障害者の意思決定支援の在り方、障害福祉サービスの利用の観点からの成年後見制度の利用促進の在り方④ 手話通訳等を行う者の派遣その他の聴覚、言語機能、音声機能その他の障害のため意思疎通を図ることに支障がある障害者等に対する支援の在り方⑤ 精神障害者及び高齢の障害者に対する支援の在り方※上記の検討に当たっては、障害者やその家族その他の関係者の意見を反映させる措置を講ずる。

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４．就労支援の充実○ 難病にかかっていても服薬や通院等を続けながら就労できる患者が増加していることから、就労は切実な問題である。このため、難病患者が仕事と治療を両立できるように、また、治療の効果を上げるためにも、福祉、医療、労働など関係分野が連携し、ＮＰＯ等の民間の取組も活用しながら、難病患者に対する就労支援の充実を図る。
○ 難病雇用マニュアル（※１）等により、事業主や関係機関に対し、可能な職務や就労形態、通院への配慮等の難病に関する知識や難治性疾患患者雇用開発助成金等の既存の支援策の普及啓発を図る。また、労働時間等の設定に際し、特に配慮を必要とする
労働者について事業主に求められる取組を示したガイドライン（※２）や、こうした労働者に対する休暇制度の普及啓発を図ることも必要である。
※１ 「難病のある人の就労支援のために」（平成23年４月独立行政法人高齢・障害者雇用支援機構障害者職業総合センター）※２ 「労働時間等見直しガイドライン」（労働時間等設定改善指針（平成20年厚生労働省告示第108号）○ ハローワークに「難病患者就職サポーター（仮称）」を新たに配置し、ハローワークと難病相談・支援センターの連携を強化する。
○ 難病患者に対する就労支援については、障害者総合支援法における難病等（※３）に該当する場合には、平成25年４月から障害福祉サービス（訓練等給付（※４））の対象となることから、その周知に取り組むとともに、難病患者の特性を踏まえた支援の在り方を検討することも必要である。
※３ 障害者総合支援法上は、「治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣
が定める程度である者」と規定されている。
※４ 自立訓練（機能訓練・生活訓練）、就労移行支援、就労継続支援（Ａ型・Ｂ型）、共同生活援助○ 難病患者が抱いている仕事と治療の両立や仕事への復帰時期等に対する不安を解消するため、「難病対策地域協議会（仮称）」等において、「新・難病医療拠点病院（仮称）」や「難病医療地域基幹病院（仮称）」の医療従事者を中心に、難病患者の就労に係る知識の普及及び関係機関との連携・情報共有に対する意識の向上を図る。
○ 新たな難病対策における医療費助成の対象疾患の範囲等に係る検討を踏まえ、就労支援策の見直しについて検討を行う。なお、
その際、雇用率制度の対象に加えてもらいたいとの意見があった。

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５．難病を持つ子ども等への支援の在り方○ 難病相談・支援センターと、子どもの相談支援機関や小児の難病に対応できる医療機関等の連携を強化する。
○ 小児期に発症する難病の成人後の医療・ケアに携わる医療従事者に対する研修等を行うとともに、小児期からの担当医師等との連携を促進する。
○ 小児期から成人期までの難病患者のデータを活用できる仕組みを構築し、基礎研究・治療研究における小児の難病研究を推進する。
○ 小児期から難病に罹患している者が継続して治療が必要となり成人移行（トランジション）する場合もあることから、切れ目のない支援の在り方の検討が必要である。
○ 小児期に長期の療養生活を余儀なくされるなどの特性にも配慮しながら、就労支援を含む総合的な自立支援についても検討を行う
必要がある。
○ 「社会保障審議会児童部会小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会」と連携しながら引き続き調整を進める。

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