令和3年度 厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究
第5回班会議 令和3年12月8日

人材養成（その２）
小杉眞司

ゲノム医療・研究を担う主な遺伝医学・遺伝医療の専門的人材• 臨床遺伝専門医（日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会）• 認定遺伝カウンセラー（日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会）• ジェネティックエキスパート（日本遺伝子診療学会：ヒトの疾患を取り扱うことのできる唯一のバイオインフォマティシャン）2

臨床遺伝専門医制度委員会HP
http://www.jbmg.jp/

臨床遺伝専門医制度• 2002年、人類遺伝学会と遺伝カウンセリング学会が別々に認定していた専門医制度を統合し、合同認定を開始• 専門医機構が認定する19のうち何等かの専門医が必要• 3年間の研修（20症例、学会発表・論文、学会出席等）• 認定研修施設（99施設）での研修（指導責任医のもと）• 認定研修施設以外での研修（指導医のもと）＋セミナー・ロールプレイ参加が必要• 1560人（2021年10月現在）• 5年に一度更新• 指導医あり遺伝医療専門職 日米比較🇺🇺🇺🇺 3.23億人

医師🎌🎌 1.27億人

臨床遺伝専門医

MD Clinical Genetics

1560人

2,235人(2021年)(2019年)

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会(旧:日本臨床遺伝学会)が共同で2002年から認定開始

American Board of Medical Genetics & genomics(ABMGG)が1982年から認定開始

コメディカル
認定遺伝カウンセラー

Certified Genetic Counselor

318

4,807人

日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会が共同で2005年から認定開始

ABMGが1982年から認定開始(1993年よりAmerican Board of GeneticCounselorsが認定)(2021年)

認定遺伝カウンセラー養成コース
は現在25校(2019年)

西垣昌和先生からご提供

5認定遺伝カウンセラー制度員会HP
http://plaza.umin.ac.jp/~GC/

認定遺伝カウンセラー制度• 厚生労働科学研究（古山班：1998-2004年度）による制度設計• 高度な専門性を持つ国民に信頼される資格とするため、米国と同様の修士課程相当での専門教育• 制度委員会が認めた認定校での教育（25校）• 2005年より認定試験開始• 日本人類遺伝学学会、日本遺伝カウンセリング学会の合同認定• 2021年10月現在、318名。
• 2019年4月に登録商標取得（認定遺伝カウンセラー®）• 5年に一度更新• 指導者資格あり

認定遺伝カウンセラー養成の課題• 実習などのマンツーマンの指導が必要なため、1校での養成人数には限度がある→養成校を増やすしかない• 座学の教材を1校の限られた教員ですべて用意するのは困難→教材の共通化を進めていく必要。教員は演習・実習での指導にできるだけ専念できることが望ましい。
• より多くの優秀な人が入学することに繋がるためには、待遇面、資格の明確化などが必要• 病院収入に繋がり、高度な専門職として雇用できる体制が必要（現在「事務職」という位置づけの病院なども多い）• 保険収載された遺伝学的検査を実施する際の「遺伝カウンセリング加算」のみでなく、検査を実施しない時も通常診療として遺伝カウンセリングを実施できる体制が不可欠（技術料としての遺伝カウンセリング）

遺伝関連研修会・セミナー

2017.12-2019.11海外視察の概要

 のべ日数：７５日間
 視察先：６か国 （２１施設）

アメリカ（15施設, 米遺伝ｶｳﾝｾﾗｰ学会）, イギリス（2施設）, オーストラリア （豪人類遺伝学会）,フランス（3施設），スペイン（1施設）, イタリア（1施設） 面談人数：１４９人

アメリカ 107人（85人）, イギリス 11人（10人）, フランス 9人（5人）※( ) 内は遺伝カウンセラーの数
スペイン 7人、イタリア 10人、オーストラリア 5人（3人）

２

2017.12-2019.11 海外視察の概要
 視察項目・医療制度、倫理的問題、社会問題
保険、法律、消費者向け遺伝子検査
・遺伝カウンセリング
腫瘍、周産期、小児、循環器、眼科、神経筋疾患、未診断疾患、難病登録・遺伝カウンセラー養成
授業、実習、課題研究、認定制度
・がんゲノム医療、難病医療
二次的所見の対応
 視察内容・面談
遺伝カウンセラー、医師、技術者、学生・陪席、見学、学会参加
遺伝カウンセリング、外来
病院、ラボ、カンファレンス、授業
国内学会(米遺伝ｶｳﾝｾﾗｰ学会、豪人類遺伝学会等）、地域カンファレンス

３Genomic Counselor養成 各国の課題と対策
課題

対策“whole genome”を扱える人材が必要

養成コースでvariant評価・ﾊﾞｲｵｲﾝﾌｫﾏﾃｨｸｽの授業を展開

lab genetic counselorの需要が増大

commercial/academic labでの実習

遺伝カウンセラー不足（variant解釈, レポート作成, 電話対応含む）

国家プロジェクトとして養成
オンラインの養成コースの立上げ

情報収集力・発信力の強化

英語の授業を増設

WES/WGS時代の卒後教育

variant評価, バイオインフォマティクスに関するワークショップを各地で開催

（2017.12月視察時）

７

イギリスにおける遺伝医療・遺伝カウンセラーの状況
 医療制度- 国営システム（National Health Service: NHS）
- 税金で運営され，医療費は基本的に無料- 各住民はかかりつけ診療所に登録が必要- 登録診療所以外の飛び込み受診は不可
 遺伝医療- Genetics Centres：居住地域により受診可能な施設が異なる- Genetics Centresごとに予算が割り当てられており遺伝学的検査を実施するかをミーティングで決定（疾患・症状を検討）- 自施設のlabで検査できない場合は他の施設のlabに依頼- 地域のNHS clinicにGeneticist and /or RGCを定期的に派遣 遺伝カウンセラー- 約400人- “Registered Genetic Counsellor”- 厳密な専門領域はないが、主に担当している領域がある- 病院に勤務（private clinic勤務は稀, 昔はよく家庭訪問に行った）- 血縁者の検査は、遺伝ｶｳﾝｾﾗｰ単独の外来をもっていることが多い８（2019.11月視察時）

UK全体における遺伝カウンセラーの養成 2004年〜2015年

England (2ｺｰｽ), Wales (1ｺｰｽ), Scotland (1ｺｰｽ)

 2016年〜

England (STPコース), Wales (1ｺｰｽ), Scotland (1ｺｰｽ)

コース名

年数
学費
研修費

Scientific Training
Programme

Cardiff University

University ofGlasgow

Genomic Counselling

Genetic and GenomicCounselling

Genetic and GenomicCounselling

3年

3年

2年

Full-timePart-time

Full-time

自費

自費

NHS funded

NHS funded

NHS fundedSTP Genomic Counselling と
これまでの養成コースとの比較
STP前STP

コース名

Genetic Counselling

Genomic Counsellingtrainee数

10-20人ほど/年/コース

15人ほど/年

倍率

3-4倍

25-35倍

学費

自費

研修費

NHS funded認定

学士(生物学, 心理学)
→MSc(2年)→研修(2年)NHS funded
学士等→STP(3年)→HCPC→書類(ログ, エッセイなど)提出→GCRB"clinical scientists under the modalityof genomic counselling”

呼称

Genetic Counsellor

Genetic Counsellor

正称

Registered Genetic Counsellor

Registered Genetic Counsellor

更新

5年ごと（ログの提出など）未定

認定後 年収band 7 (約525-610万円)

band 7 (約525-610万円)

MSc: Master of Science, GCRB: the Genetic Counsellor Registration Boar, HCPC: the Health & Care Professions Council

12

15

STPの3つの”Genomic” programme の違い※ Dr. Michelle Bishopより“Genomic Counselling“ programme→ The trainee will be able to understand the classification process (they do not ‘do’ thevariant classification, but may be involved in discussions with the laboratory scientists).

"Genomics" programme→ The trainee will be able is trained to classify and sign out the report of germline genetic
testings.

"Cancer Genomics" programme→ The trainee will be able to is trained to understand and classify the somatic genetic testingin the cancer field. Not only from the genetic aspect, but also from the oncology aspect they
have to be able to understand the drugs which will be effective for the mutation/pathway. In
regards to this last point, they would not necessarily have this level of knowledge, but havean awareness of the impact of different mutations on therapy. I believe that a medicallytrained clinician would still be making these therapeutic decisions.

米国の遺伝カウンセラーの認定

北米の遺伝カウンセラー養成校
USA 52校
Canada 4校

Seriously, can online education work forgenetic counseling?
Adapting to the demands of training more (and diverse)
genetic counselors

Janice L. Berliner, MS, LCGC
Jennifer Eichmeyer, MS, LCGC
Colleen Dougherty, MS, LCGC
Leslie Ordal, MSc, CGC
Nicolle Dickey, MS
Megan Parker, MS
November 6, 20192:30 pm – 3:45 pm

８

米英仏豪 遺伝カウンセラーの現状
2019年11月現在

正称人数

アメリカ

Certified Genetic
5,000人Counselor (CGC)
Licensed Certified ※ﾘﾀｲｱ含む
GeneticCounselor(LCGC)

イギリス

Registered Genetic
Counsellor (RGC) ※ﾘﾀｲｱ含む

400人

フランス

conseiller engénétique

200人

養成
コース数

年収（新卒）

５０校

平均1000万円

・GCコース修了（・研修2年，書類提出３校約525-610万円

・GCコース修了

１校

約300万円
（手取り）

資格

資格要件

ABGC認定資格

・GCコース修了・ ABGCのwebテスト合格

州ライセンス・GCコース修了（+研修など）GCRB認定HCPC認定＝国家資格相当
法律に規定= 国家資格（ログ, エッセイなど））

・GCコース修了（学校教員・研修2年２校とほぼ同額）
・書類（ログ, エッセイなど）
ABGC: American Board of Genetic Counseling, GCRB: the Genetic Counsellor Registration Board, HCPC: The Health and Care Professions Council,
HGSA: Human Genetics Society of Australasia, JSGC: 認定遺伝カウンセラー制度委員会
オーストラリア

Certified GeneticCounsellor (CGC)300人

HGSA認定資格

どの国も遺伝カウンセラーの数が不足している, 国家資格化が進んでいる予備スライド

９（2019.11月視察時）

Englandにおける遺伝カウンセラーの養成
The Scientist Training Programme (STP) 1/3
STP立上げの背景

Dr. Michelle Bishop

We switched to this programme as we could access central funding from theNHS (through Health Education England) for training positions, and it alsomeant that genetic counselling training was then aligned to otherprofessionals (such as the lab staff) who worked at an equivalent level. It will
also mean that there is a recognised career structure within the NHS, andthat genetic counsellors are counted in the workforce planning exercises.

（2017.12月視察時）

10

Englandにおける遺伝カウンセラーの養成
The Scientist Training Programme (STP) 2/3
Ms. Judy Tocher
 プログラムへの応募- 臨床経験・社会人経験・研究経験があることが望ましい- プログラム母体のNHSが一括して審査を行なう（書類審査・面接）- 倍率が非常に高い（2017年は11人枠に390人の応募,35倍）- 入学者：2016年16人，2017年11人，2018年15人
 プログラム内容- 1年目：必修 (Principles and Practice of Genetics and Genomic Counseling,Genetics, Genomics & Moleculor Scientice, Clinical Bioinfo&Gemetics)
選択 (Reproductive Science,Clinical Biochemistry, Histopatholigy)
Research Methods- 2,3年目：OJTのGC実習、研究11（2019.11月視察時）

Englandにおける遺伝カウンセラーの養成
The Scientist Training Programme (STP) 3/3

Dr. Michelle Bishop

カリキュラム作成時に気を付けたこと

The curriculum working group was very careful in keeping the ‘counsellor’
aspects in the curricula. You will notice that almost half of the curricula is about
counselling techniques etc.
カリキュラムの詳細
https://curriculum.nshcs.org.uk/programmes/stp※カリキュラム閲覧方法に関する動画あり

https://nshcs.hee.nhs.uk/programmes/stp/trainees/your-curriculum/

NHS Scientist Training Programme (STP) 2016年から始まった国家プロジェクト （学費・生活費を国が支給）
 Genomics Clinical Scientist：WES/WGSの結果を解釈でき、活用できる
 修士課程相当の３年間のコース（2019年にSTP一期生修了予定＝遺伝ｶｳﾝｾﾗｰ国家資格化）
 1年目：座学（ﾊﾞｲｵｲﾝﾌｫﾏﾃｨｸｽ, 組織病理学の知識含む）, 2-3年目：各Genetic Serviceで実習※詳細は“Modernising ScientificCareers Scientist Training
Programme MSc in Clinical
Science Curriculum Genomic
Sciences 2016/17”参照

STP Genomic Counsellingのカリキュラム

各授業の詳細はhttps://curriculum.nshcs.org.uk/programmes/stp/SLS4-2-18参照

Scientific Training Programme33
https://nshcs.hee.nhs.uk/programmes/13

英国follow-up インタビュー（2021年三宅班）
1) What is the definition of genetic counsellor and genomic counsellor in UK? Did you take theterm of “the genomic era” into consideration?
“Genomic counsellor”は使われているか？なぜ”genomic”を使用したのか？
遺伝カウンセラーは”genomic”に関わることが増えており、実際に臨床現場でも”genomic”について話す機会が増えているが、”genomic counsellor”というタイトルの仕事、ポジションの募集はまだみたことがない。時代に合わせて変わるかも。
2) Is there any political reason for framing a genetic counsellor programme into the STP? Does
this structural change mean that genetic counselling has become a national qualification inEngland? What kind of UK medical profession is equivalent to that of a genetic counsellor?
Does this correlate with the genetic counsellors’ salary (NHS Banding)?
どうしてSTPの中に遺伝カウンセラーコースが入るようになったか？
・CardiffとManchesterは、学生が学費を支払い、病院が遺伝カウンセラーの研修生を雇用する財源を確保する必要があった。
・遺伝カウンセラーは他の職種に置き換えられない→国家規模で、必要な数の遺伝カウンセラーを高水準のプログラムで育成する。
→The Health and Care Professions Council (HCPC) に”遺伝カウンセラー”として登録。
※ManchesterはSTPの”academic part”を担っている。Cardiffは海外の学生も受け入れ可能な独自のGCコースに発展している。
※授業内容も、”genomic aspect”が追加されただけで、特段以前のGCコースと違いはない。給料体系も変化していない。（研修中Band 6, 認定遺伝カウンセラーBand7）※STPを卒業していない遺伝カウンセラーは、STP修了生同等のレベルの知識とcompitenciesを持ち合わせていることを示すことでHCPCに登録される。まだこの移行制
度は始まったばかり3) How did you separate the competencies into each module? Is there a clear division between
trainee and post-trainee education (continuing education)?
どうやってカリキュラムを構築したか？
・臨床で働き始めた第１日目に何ができているべきか？を考えて設定した。卒後教育を見据えては策定していない・generic elementsとgenetic counsellingコース特有のelementsがある・The Association of Genetic Nurses and Counsellorsの経験豊富な遺伝カウンセラーの助言を得た
・“修士レベルの遺伝カウンセラーコースの世界標準”を各国遺伝カウンセラーに問い合わせて助言を得た・European Board of Medical Geneticsの認定を受けた（修士レベルのコースはみなこのプロセスを踏む）※現在genetic counsellor programの Higher Specialist Scientist Training (HSST)を構築中。
※scienceバックグラウンドの志願者が多いが、必ずcounseling aspectもあることを採用
時重視している4) How do you select trainers for the STP genomic counselling programme? We would liketo understand the selection process, and from what professions you consider.
どのようにして教員を選定しているのか？
・臨床実習をしている病院を認定している。その認定の要件に合うように病院内で人選している。通常経験豊富なsenior genetic counsellor
・UKではSenior scientistがclinical scientを育成している
5) How do you create the evaluation criteria for each trainee, from classroom lectures toclinical practices? 成績評価
Academic part ：細かく課題設定されており、テストもある。Academic part修了時に大きな試験がある。
Workplace part：設定されたmoduleをこなしていく。記述式の試験はない。medicaldirect observations of clinical skillsをはかる試験みたいな試験はある18か月時にすべてがタイムスケジュール通りに進んでいるかの考査がある。
（traineeだけでなくtrainerもtraineeに評価され、問題があればNational Healthcare
Scienceが介入する）

6) What is the scope of genetic counsellors’ skills and tasks in clinical practice, and what isthe exclusive business within the scope of their work? Can the skills and tasks be separated
from geneticists? Can genetic counsellors carry out outpatient clinics alone?
遺伝カウンセラーの臨床での役割
・遺伝カウンセラーと臨床遺伝専門医(geneticist)は、業務内容が被るところは一部あるが、基本的には全く別の職業
・geneticistはdiagnosisに関わる・遺伝カウンセラーはown clinicもあり、出生前診断、発症前診断などの“diagnostic”
でない検査を実施する。他の診療科の医師と協同することもある。その時の遺伝カ
ウンセラーの役割はケースバイケース
・遺伝看護師は、遺伝カウンセラーと同様の職務内容だが、遺伝カウンセラーの方が関わる診療科領域が広い（遺伝看護師が遺伝カウンセラーレベルの知識レベルに達したら遺伝カウンセラーとして登録しなおすこともある）※現在、遺伝カウンセラーとgeneticistの違いを示す公的な文書を作成中
7) To what extent are genetic counsellors involved in interpreting variants? We are very
interested in knowing how deeply genetic counsellors should understand the variant
interpretation, and what genetic counsellors can actually perform in day to day practice.
遺伝カウンセラーはバリアント評価に関わっているのか？
・multidisciplinary team discussionに参加しgeneticistとともにclinical aspectに対してコメントしている・バリアント評価はgenomic scientistが行う。
※ただし、領域や疾患にもよると思う。そしてsenior genetic counsellorはバリアント評価に関与している印象。