ひと、くらし、みらいのために

厚生労働省
Ministry of Health Labour and Welfare「全ゲノム解析等実行計画」の現在位置と今後の展望

厚生労働省健康局難病対策課

1全ゲノム解析等実行計画の推進（骨太の方針など）令和3年○経済財政運営と改革の基本方針202１（令和３年６月18日閣議決定）
日米首脳共同声明（※１）に基づく取組も視野に入れつつ、全ゲノム解析等実行計画及びロードマップ
2021 を患者起点・患者還元原則の下、着実に推進し、これまで治療法のなかった患者に新たな個別化医療を提供するとともに、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。
○成長戦略実行計画（令和３年６月18日閣議決定）
革新的新薬を創出する製薬企業が成長できるイノベーション環境を整備するため、研究開発支援の強化、創薬ベンチャーの支援、国際共同治験の推進、国内バイオ医薬品産業の強化、全ゲノム解析等
実行計画及びこれに基づくロードマップの推進と産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制の構築、・・・等を進める。
○統合イノベーション戦略2021（令和３年６月18日閣議決定）「全ゲノム解析等実行計画（※２）」及びロードマップ2021（※３）を着実に推進し、これまで治療法のなかった患者に新たな個別化医療を提供するとともに、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。
○新しい資本主義実現会議 緊急提言（令和３年11月８日）
がんや難病に苦しむ患者を対象として、全ゲノム解析を推進し、その結果をもとに、個別化医療の提供を目指す。また、得られたゲノム情報をデータベース化し、研究機関や民間企業等における創薬や治療法開発に向けた利活用を可能とする。現状、累計6300症例（1.2万ゲノム）の全ゲノム解析を実施済み。本年度末までに、累計19200症例（2.5万ゲノム）まで実施する見込み。これに加えて、英国を参考に、来年度から5年間でがん・難病に関して10万ゲノム規模の全ゲノム解析を実施することを目指し、複数年度にわたって支援する。
（※１）令和３年４月16日に発出された日米首脳共同声明の別添文書「日米競争力・強靱性（コア）パートナーシップ」を指す。
（※２）全ゲノム解析等実行計画（第１版）。2019 年12月20日厚生労働省。
（※３）全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021。2021年６月９日厚生労働省。

2

事業目的

○

全ゲノム解析等の成果をより早期に患者に還元する（※）。

○ 新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。
○

全ゲノム解析等の解析結果を研究・創薬などに活用する。

（※）全ゲノム解析等の成果のうち診療に役立つデータは速やかに可能な限り当該患者に還元する。

3

全ゲノム解析等の実施体制（令和３年度）○「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」は「全ゲノム解析等実行計画」に基づき実施される全ゲノム解析等の実施状況について評価・検証を行い、方針の決定及び必要な指示を行う。

○「厚生労働科学研究班」は専門的事項について検討を行い、専門委員会における検討に供する。
○「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」は解析状況等の報告を専門委員会に行い、同委員会の方針に従い、適切な進捗管理のもと研究を行う。
方針の決定

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会

報
告指示

報
告方針

専門的事項の検討

全ゲノム解析等の実施

厚生労働科学研究

AMED研究がん領域A:患者還元班（体制整備班）
B:患者還元班（領域別班）
C:解析班
難病領域
○「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」班

がん領域○患者還元WG○解析・ﾃﾞｰﾀｾﾝﾀｰWG○ELSI WG等
難病領域○「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班

4

厚生科学審議会科学技術部会
全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会委員名簿
氏 名

所属・役職

天野 慎介

一般社団法人全国がん患者団体連合会 理事長

上野 さやかTMI総合法律事務所 弁護士

神里 彩子

東京大学医科学研究所先端医療研究センター生命倫理研究分野 准教授

栗原 美津枝価値総合研究所 取締役会長
公益社団法人経済同友会 副代表幹事

杉山 将

理化学研究所革新知能統合研究センター センター長
東京大学 大学院新領域創成科学研究科 複雑理工学専攻 教授◎ 中釜斉

国立がん研究センター 理事長

中村 祐輔

公益財団法人がん研究会 がんプレシジョン医療研究センター 所長

松原 洋一

国立成育医療研究センター 理事
東北大学 名誉教授・客員教授

水澤 英洋

国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐・名誉理事長

宮野 悟

東京医科歯科大学 特任教授・М＆Ⅾデータ科学センター センター長

森 正樹

東海大学医学部 部長

森 幸子

一般社団法人日本難病・疾病団体協議会 監事◎は委員長

5全ゲノム解析等に係る検討事項とスケジュール等について（案）○患者還元に必要な事項については、・令和３年７月に、ゲノム解析に係る事項（※１）等について概ねの方針を決定し、・令和３年11月に、解析・データセンター、人材育成に係る事項（※２）等について概ねの方針を決定した。
・令和４年3月に、これらのAMED研究班の経験等を踏まえ、患者還元に必要な事項について、さらに協議を行う。（①）○データ利活用に係る事項については、令和３年11月から、アカデミア、産業界の役割について検討を開始している。
○「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」の策定に向けては、令和４年3月に、これまでの「全ゲノム解析等実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえた方針を協議する。（②）○準備室発足に向けては、令和４年3月に、準備室検討ワーキングについて協議する。（③）
日 程

６全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会スケジュール
検討事項
協議、方針の決定○「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」の策定

７○ゲノム解析に係る事項等について概ねの方針の決定

８９令和３年度

10○説明文書用モデル文案の策定

11○解析・データセンター、人材育成に係る事項等について概ねの方針決定

12１
２

３

報告

PDCA
ｻｲｸﾙ
①AMED研究班の経験等を踏まえた患者還元に必要な事項について②これまでの「実行計画（第２版）」に向けた検討を踏まえた方針について③準備室検討ワーキングについて

・AMED研究班の経験等を踏まえた必要な検討
・方針の修正、令和3年度のまとめ・検討の視点および、対応案の確定

評価
検証指示

全ゲノム解析等
○研究班発足
○対象患者(がん領域） 9,900症例(難病領域） 3,000症例○実施内容
・解析結果等をもとに診断・治療方針等を決定
・臨床情報収集
・検体の採取、処理、保存・シークエンス
・臨床解析
・レポート作成
・データ保存、共有、利活用に向けた検討※１ 患者還元ＷＧ（対象疾患、医療機関要件、検体保管、管理ルール、シークエンスに係る事項）、解析・データセンターＷＧ（ゲノム解析、臨床情報等の活用、データ共有、知財について等）、ELSIWG（ICF、ガイダンス等）※２ 患者還元ＷＧ（ICT/AI技術、集中管理システム）、解析・データセンターＷＧ（高度な横断的解析、レポート作成システム、情報管理システム、人材育成等）、ELSIWG（患者・市民視点、人材育成等）

6

「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」概要○ 「全ゲノム解析等実行計画」（以下、実行計画）に基づき、全ゲノム解析等により明らかとなった当該疾患の治療等のために有益な情報等を患者に還元するとともに、研究・創薬などに向けた利活用を進め、新たな個別化医療等を患者に届けることを目指す。
○ この取組を着実に前進させるために、患者還元、解析・データセンター、データ利活用、検体保存・利活用、事業実施組織、厚労省検討体制について、令和３年度および４年度中に実施する事項をまとめた「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」を策定した。

令和３年度
患者還元

令和４年度
患者還元

ゲノムデータベース解析
・データセンター

ゲノム解析

統一パイプライン
高度な横断的解析

臨床情報等

患者還元に必要な事項

臨床情報データベース
レポート作成システム
共有ルール・利活用ポリシー

データ共有

利活用審査委員会
研究支援システム

データ利活用の方策
検体の保存・利活用
ELSI

データ利活用に係る事項については
令和４年度中に検討等を行う

アカデミアフォーラム
産業フォーラム
集中管理システム

検体の保存・利活用

保管、管理ルール
ELSIに係る事項

人材育成

ELSI

ゲノム解析に係る人材育成

人材育成についてはOJTを中心に実施

臨床情報等に係る人材育成

事業実施組織厚生労働省検討体制

がん
基・づ難く病新患た者
なに医全療ゲをノ提ム
供解析等に検討・準備準備室

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会
厚生労働科学研究班

7

「全ゲノム解析等実行計画」（第２版）について（案）○「全ゲノム解析等実行計画」に基づき、全ゲノム解析等により明らかとなった当該疾患の治療等のために有益な情報等を患者に還元するとともに、研究・創薬などに向けた利活用を進め、新たな個別化医療等を患者に届けることを目指す。

令和元年

令和２年

令和３年

令和４年～

実行計画（第１版）

実行計画（第２版）

先行解析

本格解析

患者還元
ゲノムデータベース

解析
・デー
タセン
ター

ゲノム解析

統一パイプライン

段階的に患者還元を行う症例数を増加
ハイブリッド→クラウド化✔ （定期的な見直し）

高度な横断的解析

臨床情報等

✔

✔

臨床情報データベース

手入力

AI解析含む
APIを用いた自動収集

レポート作成システム

自施設完結型体制

解析・データセンター体制

検討・準備

運用

設置検討・準備

アカデミアフォーラム・産業フォーラム発足

共有ルール・利活用ポリシー

データ共有

利活用審査委員会
研究支援システム

データ利活用の方策
検体の保存・利活用
ELSI
人材育成

アカデミアフォーラム
産業フォーラム
集中管理システム
保管、管理ルール
ELSIに係る事項
ゲノム解析に係る人材育成
臨床情報等に係る人材育成

事業実施組織

検討・準備

運用

検討・準備

運用

テキスト作成・研修会等事業準備室検討ワーキング

OJT
準備室

事業実施組織8

「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班（厚労科研 水澤班） 体制
水澤班会議
構成員（8名）：○水澤英洋、竹内勤、武藤香織、山野嘉久、徳永勝士、林義治、小杉眞司、鎌谷洋一郎

協力医療機関

同意書

臨床情報

ゲノム基盤

医薬品開発人材育成等⑥人材育成等

検討事項①協力医療機関について（医療機関が具備すべき要件）②同意書の検討、 ③臨床情報の検国民への普及啓
討発④ゲノム基盤の運営・管理方法について⑤医薬品開発の促進に向けたゲノムデータ
基盤のあり方

構成員

竹内勤

武藤香織

山野嘉久

徳永勝士

林義治

具体的
内容例

○診療部門
○エキスパート
パネル○臨床情報の収集方法・検体の取扱方法○産業利用・本格解析への移行を想定した
同意書○各種法令・指針等の整理○臨床情報項目及び収集方法（疾患共通及び疾患毎の症例報告書）○ゲノム基盤の運営・管理方
法○検体の保存・管理、シーク
エンス、デー
タ保存・管理○医薬品開発の促進につながるゲノムデー
タ基盤構築○各国の産業利用の状況

小杉眞司
鎌谷洋一郎
○専門的人材育成の現状把握、育成方法○国外希少疾患
データベースと指定難病の相関関係、国際連携

9

「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」班（AMED 國土班）体制)【國土班 徳永研究分担者資料（難病対策課により一部改変）】

10

難病の全ゲノム解析等実証事業

令和４年度予算（案）（令和３年度当初予算額）：3.3億円（88百万円）
持続可能な運営主体が、以下に掲げる①ー③の実証を行うことにより、研究・医療両面から、難病患者等のよりよい医療につながるゲノムデータ基盤の構築につなげていくための実証事業について、令和５年度に「難病ゲノム情報管理センター（仮称）」を本格稼働させることを目指し、令和４年度では、100症例の新規検体解析及びデータベース（本格稼働用）の構築・管理を行う。

難病全ゲノム解析

難病ゲノム政策研究班

難病遺伝子パネル検査

拠点医療機関1.協力医療機
関について
検体臨床情報2.同意書の検討、国民への普及啓発

4.ゲノム基盤の運営・管理方法について
5.医薬品開発の促進に向けたゲノム
データ基盤のあり方
6.人材育成等③

全ゲノム解析等実証事業（受託法人）
input

3.臨床情報の検討

エキスパート
パネル（専門家会議）

遺伝カウンセリング

シークエン
ス

検体保管

①
ゲノム基盤

パ
ネ
ル
検査

全ゲ
ノム

データベース

レ検ポ査
ー結ト果

11

本格解析

ゲノムデータ基礎
解析

難病ゲノムデータ基盤構築にむけた
先行的な全ゲノム等解析研究（AMED）
令和２年度開始
先行解析を実施（オミックス・IRUD等のAMED研究機関から検体収集）

臨床解釈部門
臨床データ

データ移行

(第３者提供を含む)②①拠点医療機関から新規の検体・臨床情報をゲノム基盤に直接送付し、全ゲノム解析の一連の作業を実証②AMED研究班のゲノム・臨床データを試験的に移行③難病遺伝子パネル検査の運用を実証

未診断患者の疾病特定のための全ゲノム解析等の可能性✓ 臨床所見や既存の遺伝学的検査により難病と診断される患者がいる中で、診断に至らない患者の一部は、研究における全エクソーム解析や全ゲノム解析により疾患の特定にいたることもある。
✓ 未診断患者に対する診断のための全エクソーム解析や全ゲノム解析については、その適応となる対象範囲や解析手法を確定させることが重要と考えられる。
進行中の研究から想定されるイメージ

臨床所見や既存の遺伝学的検査で診断

全エクソーム解析*で疾患特定

全ゲノム解析**で疾患特定

疾患特定に至らないケース

既存の遺伝学的検査 全エキソーム解析*

全ゲノム解析***AMED「未診断疾患イニシアチブ」等**AMED「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」等

令和３年度ＡＭＥＤ研究班の概要（がん領域）
Ａ班：がん患者の臨床解析を行い、レポート作成及びエキスパートパネルによる協議等をへて患者還元を行う。
（新規の患者及び検体保存済みの患者）
Ｂ班：領域別のがん患者について、C班と連携して全ゲノム解析等を行い、患者還元を行う。
（検体保存済みの患者）
Ｃ班：A、B班において解析対象になったがん患者について、臨床情報を収集するとともに統一パイプラインによる解析及び臨床解析を行う。また、解析・データセンターの構築に向け高度な横断的解析、データ共有システムの構築等にも取り組む。
（※）各班は連携し、新規の治療法等の開発に向けた体制構築、臨床情報等の収集及び高度な横断的解析等を行う。
（※）各班は、実施状況について「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に報告し、当該委員会の方針に沿って解析等を行う。
公募の種類

A班：
患者還元班
（体制構築班）

B班：
患者還元班（領域別班）

C班：解析班

がん種

研究代表者

研究代表機関令和３年度の症例数

難治がん等

山本昇

国立がん研究センター

500症例（※）

難治がん等

浦上研一

静岡がんセンター

500症例（※）

難治がん等

上野貴之

がん研有明病院

500症例（※）

消化器がん
血液がん
小児がん
希少がん
婦人科がん
呼吸器がん他

柴田龍弘
南谷泰仁
加藤元博
松田浩一
森誠一
河野隆志

東京大学
京都大学
東京大学
東京大学
がん研有明病院
国立がん研究センター

1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例

井元清哉

東京大学医科学研究所

Ａ班、 Ｂ班合わせて9,900症例すべての症例の解析

計 9,900症例（※）それぞれ新規の患者200症例を含む。

13令和４年度ＡＭＥＤ研究班の概要（がん領域）
Ａ班：既存の３医療機関で400症例の患者還元を行う（Ａ体制：自施設完結型体制）とともに、患者還元体制の整った医療機関を、専門性や地域性を考慮しつつ分担医療機関として追加する。分担医療機関はＣ班の作成したレポートを用いて各200症例の患者還元を行う（Ｂ体制：解析・データセン
ター体制）。
Ｂ班：臨床情報の登録を行うとともに、蓄積された全ゲノムデータを用いた研究を行う。
また、Ａ班とも連携しＢ班全体としての成果をまとめる。
Ｃ班：臨床情報を収集するとともに、統一パイプラインによる解析及びレポート作成を行う。また、集中管理システムの構築、全ゲノム解析結果に基づいた臨床応用のための出口戦略の構築を行う。
○各班は連携し、臨床情報等の収集及び高度な横断的解析等を行う。
○各班は、実施状況について「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に報告し、当該委員会の方針に沿って解析等を行う。
公募の種類
がん種
難治がん等
A班：
難治がん等
患者還元班
（体制構築班） 難治がん等
消化器がん
血液がん
B班：
小児がん
患者還元班
希少がん
（領域別班）
婦人科がん
呼吸器がん他

研究代表者
山本昇
浦上研一
上野貴之
柴田龍弘
南谷泰仁
加藤元博
松田浩一
森誠一
河野隆志

研究代表機関国立がん研究センター
静岡がんセンター
がん研有明病院
東京大学
京都大学
東京大学
東京大学
がん研有明病院
国立がん研究センター

C班：解析班井元清哉

東京大学医科学研究所

令和４年度の症例数600症例＋α（※）
600症例＋α（※）
600症例＋α（※）

最大2,000症例（A班）の解析および臨床情報収集、レポート作成等（※）600症例の内訳は、新規の患者400症例と、分担医療機関の新規の患者200症例。
また、進捗状況に応じて、＋αとして、合わせて最大200症例を追加配分予定。

14

C班（解析班）の概要（がん領域）①集中管理システム（データ・検体）
解 ②ゲノム解析・析 クラウド基盤・監視班（Ｃ ③臨床情報等の活用班）④データ共有⑤出口戦略の構築

項目担当
新規の患者の検体およびゲノム・臨床情報の集中○集中管理チーム（※１）
管理システム構築
ゲノムデータベースやクラウド基盤・監視構築
統一パイプライン、アノテーション○ゲノム解析チーム
高度な横断的解析（AI活用含む）③ー１．臨床情報収集システム構築○臨床情報チーム（※２）
自動収集API開発③ー2．レポート作成システム○レポート作成チーム
データ共有・研究支援システム○データ共有チーム
基本コホート＋戦略コホートの構築○出口戦略チーム（※３）※１：集中管理チームは、WGSデータ、臨床情報、検体および検体情報を紐付けて管理するシステムの構築（ID管理含む）を行う。また、検体管理については日本衛生検査所協会の専門家の協力を得て臓器別SOP詳細作成する。
※２：臨床情報収集チームは、基本コホートの全症例の基本的な臨床情報および、戦略コホート毎の付加的な臨床情報を統一的なシステムで収集し、データ共有、研究支援システムと連携させ幅広い利活用を目指す。その際は、データの相互利活用が可能となるように難病領域と連携する。なお、臨床情報収集項目については出口戦略チームが検討し、5年後には電子カルテ上のテンプレートからAPIを用いた臨床情報の自動収集を目指す。
※３：出口戦略チームは、臨床医を主体として構築する。また、出口戦略チームとして成果等を共有出来るシステムの構築や、集中管理チーム、臨床情報チームと協力し、全てのコホートにおいて統一的な臨床情報収集・集中管理、臨床試験支援システムの構築を目指す。

15

「全ゲノム解析等実行計画」の目的と出口戦略（がん領域）
目的

出口戦略

対応案

○全ゲノム解析等の成果をより早期に患者に還元する。

適切な治療方法の選択や新たな診断技術としてエビデンスが得られたものについては、順次、先進医療等として実施したうえで、保険適用を目指す。
比較的短期間での成果を目指す。

○出口戦略チームの基本コホート
・既知の変異に対して承認済みの既存薬剤を、速やかに臨床的に適応がある患者へ届けるシステム等の構築○新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。

新規臨床試験（治験含む）により新たな個別化医療等○出口戦略チームの戦略コホートを実現し、日常診療への導入を目指す。
・既知および新規の変異に対する既存薬剤の適応拡大
成果を得るまでには、一定期間（数年程度）を要する。 のシステム等の構築
・新たな個別化医療のための治験や臨床試験等の実施○全ゲノム解析等の結果を研究・創薬などに活用する。

アカデミアや産業界と連携した取組を推進し、蓄積されたゲノムデータ等の利活用による研究・創薬等を推進する。
成果を得るまでには、一定期間を要する。

○事業実施組織準備室の支援によるアカデミアフォー
ラム、産業フォーラムの構築○事業実施組織による利活用推進○高度な横断的解析の推進

基本コホート・既知の変異に対して承認済みの既存薬剤を、速やかに臨床的に適応がある患者へ届けるシステム等の構築

戦略
コホートa

・既存および新規の変異に対する既存薬剤の適応拡大に向けた治験等（システム構築を含む）

戦略
コホートb

・例：免疫ゲノムコホート構築および、新たな個別化医療等のための治験や臨床試験等

戦略
コホートc

・例：リキッド、オミックス解析追加コホート構築および、新たな個別化医療等のための治験や臨床試験等

戦略
コホートd

・例：臓器別コホート（スキルス胃がん、膵がん、TN乳がん等）、AI解析コホートなど①集中管理、②全ゲノム解析、③臨床情報収集、④データ共有及び研究支援システムの構築※基本コホートと、戦略コホートaは全例登録を想定。戦略コホートは臨床医が主体となり、A班等の経験を生かし構築する。各コホートには責任者を設置し、独自のコホート設定をしつつも、症例のコホート重複は可能とする。各戦略コホートは、R4年度中に前向き臨床研究の開始を目指す。

16

患者還元体制について
自施設完結型体制（A体制）

解析・データセンター体制（B体制）※令和３年度は、Ａ体制として既存の３医療機関で研究を開始。令和４年度は、A体制を維持するとともに、分担医療機関を追加し、B体制の整備に向けた比較検討を開始する。令和５年度以後は、専門的な解析はA体制を維持しつつも、レポート作成についてはＢ体制を主体とする。

17

全ゲノム解析等の実施体制の将来像（案）
厚生労働省
全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会

事業実施組織報告ボードメンバー

諮問委員会（専門的な助言を行う）

方針

事業実施に必要な部門を設置
契約管理支援医療機関

シークエンス
企業

解析・データセンター

産業界・アカデミア○解析結果等をもとに診断・治療方針等を決定○臨床情報収集○検体の採取・処理・保存○シークエンス実施○シークエンス結果を医療機関や解析・データセンターに送付○ゲノム解析
○臨床情報等○レポート作成○データ保存・共有○データ利活用支援等○研究・創薬等○データ利活用

臨床情報
レポート返却
研究成果還元※ 全ゲノム解析等の実施体制の将来像については、引き続き、全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会をはじめ、事業実施準備室検討ワーキング等で検討を進める。

18

全ゲノム解析等実行計画（第２版）に向けた検討○事業実施組織について〈検討の視点〉
事業実施組織は、強固なガバナンスと透明性、説明責任を有する自律性の高い組織であることが求められる。公的な性格をもつ存在として、国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部がその準備段階から主体的に関与し、広くアカデミアや産業界から参画を募り、幅広い人材からなるボード
メンバーが最新の知見に基づく柔軟で迅速な運営判断を行える体制を構築することが求められる。
〈対応〉
令和４年度中に事業実施準備室を国立高度専門医療研究センター医療研究連携推進本部内に設置し、令和５年度中に事業実施組織を構築する。その際、責任者を含む事業実施組織の運営に必要となる外部有識者を中心に構成されるボード、それに紐付く研究部門、ELSI部門、患者・市民参画部門、利活用部門等の各部門、諮問委員会等を設置し、公的な性格を持ちながら、柔軟で迅速な運営判断を行える体制を構築する。
第８回全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（令和４年３月２日）資料４－１より抜粋

19

令和４年度中に発足予定の準備室体制（案）○令和４年４月より準備室検討ワーキングで事業実施準備室の組織設計および人材確保等の検討を開始し、準備室の発足に向けた体制を確保する。
○例えば、組織運営部門（総務・人事、財務、広報、ELSI、PPI等を担う部門）や事業部門（解析・データセンター、研究支援、商務・利活用推進部門等）を設置することや、それに携わる必要人材等、具体的な内容について検討。

○令和４年度中に事業実施準備室を発足させる。
・民間支援が必要な部門（※）に関しては業務委託を含めて民間から人材を雇用する。
・発足時から必要な部門以外については、準備が整い次第追加する。

※総務・人事、広報、ELSI、解析・データセンター、商務・利活用推進部門など。

20

「全ゲノム解析を基盤としたがんゲノム医療の実装に向けた患者還元、解析・データセンター、ELSI体制構築についての研究」班（厚労科研中釜班）体制
研究代表者
中釜 斉
（国立研究開発法人 国立がん研究センター）①患者還元WG○河野 隆志（NCC）・織田 克利（東京大学）
・研究協力者②解析・データWG○井元 清哉（東京大学）
・白石 友一（NCC）
・研究協力者③ELSI WG
○横野 恵
（早稲田大学）・田代 志門（東北大学）
・研究協力者④準備室 WG
○青木一教
（NCC）
・徳永勝士
（NCGM）
・研究協力者※①、②、③のWGは、様々な分野の専門家、関係学会、患者団体、データ利活用団体等と意見交換を行い、取りまとめた上、全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会に報告する。
※④のWGは事業実施組織発足に向けた事業実施組織準備室の設置のための検討を行う。

21

諸外国における全ゲノム研究の取り組み
米国

英国

フランス

中国

日本

開始

2015~
(登録2018~)

Wave1：2013~2017
Wave2：2018~2016~（2018~解析開始）

2016~

2019~

プロジェクトPrecision Medicine
Initiative→All of US Research
Program（略称AoU)

100,000 genomes
project

Genomic Medicine
France 2025

China Precision
Medicine Initiative

全ゲノム解析等実行計画

運営主体

National Institute ofHealth（略称NIH)

Genomics England
Limited (略称GeL)：国営

Aviesan(アライアンス）

Beijing Institute ofGenomics

厚生労働省（R4年度時点）

企業連携―

イルミナ社：シーケンス
支援サノフィ：共同研究

BGI：シーケンス支援
Huawei:クラウド支援

連携予定

予算

15億ドル/10年(2016年1.3億ドル, 2017
年2.3億ドル, 2018年2.9億ドル)

3.1億ポンド/5年（2013-2017)

6.7億ユーロ/5年(2.3億ユーロ業界拠出）

92億ドル/15年

未定

目標

100万人以上のコホート（全ゲノムは当初3年で20万人、4年目以後は年間20万人の全ゲノム解析を目標として7年間で100万人~全ゲノム解析目標）

Wave1：10万全ゲノム*1完了（2018/12/5公表）
Wave2：500万ゲノム（全ゲノムは100万*2）

2020年までに年間23万ゲノム*3解析可能となる事（希少疾患2万人、転移・治療抵抗がん患者5万人）

不詳
予算額からは現時点で１億ゲノム解析可能

2026年までに10万ゲノムの全ゲノム解析

対象疾患

がん、希少疾患、生活習慣病等の18歳以上のボラ
ンティア

がん
希少疾患

がん
希少疾患

がん（胃癌・肝がん）
希少疾患

がん
難病（希少疾患）

備考

血液、尿、カルテ情報、遺伝子情報、生活環境・生活習慣、ウエアラブル計測データ等を含む様々な情報を集積する全米研
究コホート。参加者はパートナーとして自身のデータにアクセス可能。

*1）112,198全ゲノム(2019/6/1)*2）UKバイオバンク健常
人50万全ゲノム、NHS
50万全ゲノム合計100万
全ゲノム残り400万は全ゲ
ノム解析以外を含める可能性（~2023年）

4つのパイロット試験を、がん（2400人の軟部肉腫と大腸癌）、希少疾患、糖尿病、健常人で施行

精華大学,復旦大学,theChinese Academy ofMedical Sciences(CAS)が主体。他に四川大学
West China Hospital単独
で100万全ゲノム解析計画あり（肺癌主体で10疾患）。予算は報道ベース。

AoU HP,AoU Advisory
Panel Meeting(2018/1/19),
AMED資料GeL HP, GeL公表資料,
Gel現地調査資料

Annals of
Oncology,29.4.2018,p7
83-784

出典*3)全ゲノムとの記載なし
拠点は10カ所の大学病院

Nature 529,9-10,2016
他

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