2021年度 第3回 班会議
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究班

2021.8.16

データ利活用に関するご提案（産業フォーラム）
日本製薬工業協会
研究開発委員会副委員長
林 義治
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全ゲノム解析基盤（将来像）に向けてのポイント
Genomics Englandを参考に、日本のゲノム基盤の構築へ

赤線：GELで不十分なポイント
2020/10/15 第4回班会議 製薬協資料から赤線追加

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全ゲノム解析等の実施体制と二次利活用
7月の「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」において、実施体制の将来像（案）が示され、二次利活用の体制について記載

第3回 全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(2021/7/6) 資料2

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全ゲノム基盤でのデータ利活用の方向性
データ利活用の体制として、「アカデミアフォーラム」と、産業界が参画する 「産業フォーラム」を設置し、利活用促進を図る方針が示された

全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021（2021/6/9 厚生労働省）

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英国Genomics England（GEL）の体制と利活用組織
先行するGELでは、利活用の組織として、アカデミアの「GeCIP」と、産業界のための「Discovery Forum」を設置、それぞれにルール化
Genomics England （国営企業）が司令塔の役割を担い、全体を運営（①）⑦⑤

2012年12月に首相宣言し、13年7月にGEL設立（約8か月）② ゲノム医療センター(NHSが設置)が患者リクルート③③ Illumina社（民間）がシークエンス実施④ 専用のデータセンターがゲノム情報、臨床情報を保管

②

①

④

⑥

⑤ アカデミア研究者、臨床医による組織（GeCIP）
ゲノム情報と疾患の関連付け研究を実施⑥ 産業利用のフォーラム(Discovery Forum)
企業は 利用料（三段階）を支払い、データを利用⑦ ファイアウォール等により情報管理を厳格にしつつ、リモートアクセス等の自由を実現
2020/10/28 難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析（先行解析）に関する説明会 製薬協資料から改変「GeCIP」 と 「Discovery Forum」で、利活用の仕組みが異なる 5Confidential

GEL：Discovery Forumの概要
Discovery Forum （産業界）• 会員企業からなる産業界グループ

GeCIP（アカデミア）• アカデミア研究者• 会員グレードは三段階。ゲノム数・計算力に応じた柔軟な設定 • 無料
• 全ゲノム情報（FASTQ、VCF等）、臨床情報、検体にアクセスして、企業単独での解析が可能-• リモートアクセスにより、企業PCで解析が可能（テレワークも可）-• 利用審査はGELに設置された委員会に一元化• 同左• 解析計画立案のため、ゲノム情報・ 臨床情報を検索して、条件にあう症例数の確認が可能-• データ利用による研究成果に係る知財権は企業単独で保有• 知財権の帰属はGEL• Publicationは出版先への提出15日までにGELに提出• 同左
次スライド以降で詳報

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GEL：リモートアクセス【GEL・データセンター】【会員企業】

リモートアクセス（GEL HPより引用）

オンプレ＋クラウド併用との情報

会員企業のPCにて解析が可能（テレワークも可能）

仮想デスクトップ方式をとり、元データのダウンロードができない仕組み【仮想デスクトップ画面】

解析や閲覧等の作業用アプリが使用可能
企業PCに表示されるGELの仮想デスクトップ画面（GEL HPより引用）

個人情報の厳格な管理とアクセス・解析の自由度の高さを実現 7

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GEL：審査体制• 利用審査はGELにて手順が定められており、GELに設置された２つのCommitteeで審査が行われる
 Science Advisory Committee Access Review Committee• 申請から承認まで3か月程度• 審査体制の一元化、利用申請手順が統一されている

 アクセスしたいデータやデータベースによって手続きが異なる/複数の倫理審査が必要ということが起きないようになっている• 審査にかかる期間

 GELの審査必要期間（3か月程度）には不満の声あり
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GEL：Pre-research• 解析計画の精度を高めるため、利用審査の申請前に、データベースを検索し、条件にあてはまる症例数を確認することが可能• 会員グレードにかかわらず、全て（10万）の全ゲノム情報・臨床情報を対象とした検索が可能

解析研究

承認倫理面での審査

科学面での審査

利用審査

申請

絞り込み

（複数）
研究アイデア

解析計画立案 ゲノム異常（変異、欠失等）の複数の組み合わせに加え、臨床情報の組み合わせなど、複雑な検索が自ら可能
約３か月

精度の高い解析計画を作るための情報（症例数）を計画立案時に 9得ることができる
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臨床情報の収集について
前回、山野先生からご発表いただいておりますが、創薬研究には、臨床情報が重要ですので、引き続きの検討をお願いします
企業より出ている意見
 標準化・構造化された、時系列の情報収集

診断名（ICD分類）、症状（HPO分類：複数記載）

投薬情報、臨床検査値

将来的には自動的に流し込めるシステムの構築 疾患特異的な重症度分類、画像データ
臨床試験等で評価項目に使われる指標

 家族歴（非発症者の臨床情報、データ）
 リコンタクト（再連絡）できる体制の構築

医療機関、主治医の先生等を介した再連絡により、追加情報、検体のご協力 同意取得状況（企業利用等、リコンタクト等）

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難病領域における全ゲノム解析の本格稼働に向けて本格稼働においては、創薬の観点からは、「実行計画（第1版）」にあるように、幅広い疾患を対象に解析を進めていただきたい

2019/11/19 難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会 製薬協資料

全ゲノム解析等実行計画（第1版）

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國土班、実証事業への期待
先行して開始されている國土班、実証事業の着実な進捗に期待

2020/10/15 第4回班会議 製薬協資料

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補足資料

2020/6/18 第2回班会議 製薬協資料（１）医薬品開発の促進につながるゲノムデータ基盤の構築にあたって必要な機能等の検討 （１/２）① 医薬開発を見据えてゲノムデータ基盤に求められる、ゲノム・臨床情報・保管検体等の整理
 ゲノムデータ 標準化されたプロトコール、アルゴリズムで統一
 データは、FASTQ、BAM、VCFを保存、企業利活用を可能に 臨床情報 充実した時系列の臨床情報収集でGenomics Englandと差別化
 医療機関横断的な解析を可能とする、フォーマット、Termの統一
 医療機関の負担を軽減する仕組み

 臨床検体

網羅的にはDNAと血漿。他は、疾患ごとに設定
将来的なオミックス解析に耐えうる品質の確保
収集・保管は統一したプロトコールで実施
利便性と迅速さを重視した分譲体制

 データベース

 利活用者が解析しやすいストレージ環境、リモートアクセスの実現
 利活用者が計算機環境（スパコン、クラウド）にアクセスし、解析が可能な体制142020/6/18 第2回班会議 製薬協資料（１）医薬品開発の促進につながるゲノムデータ基盤の構築にあたって必要な機能等の検討 （２/２）② 医薬品開発の促進につながるゲノムデータ基盤に必要な機能の提示（必須、利便性）
 同意書

 民間企業の利活用を明記、追加解析やリコンタクト* についても同意取得* 採取時点後の臨床情報の追加取得、並びに、患者さんへの検体再取得等の依頼を可能に 倫理体制 利活用審査を一か所で一元的に行える体制
 スピーディーな審査（申請から1か月以内）を可能とする体制

 その他

 研究班で実施するオミックス解析についても、中央データベースに格納するフローを検討いただきたい できるだけ早い段階で、創薬等を目的とした企業による利活用が開始されることを希望

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