難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究（20FC2002）
難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析（先行解析）に関する説明会③難病に関して取得が必要な臨床情報
ー本格解析を見据えた臨床情報の収集ー
聖マリアンナ医科大学
内科学 脳神経内科
難病治療研究センター 病因病態解析部門
ゲノム医療推進センター
山野嘉久

2020年10月28日(水)、東京

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本邦における難病全ゲノム計画（本格解析）の概要図予想
協力病院
患者紹介

拠点病院

検体収集
バイオバンク

結果報告

ゲノム情報（ｴｷｽﾊﾟｰﾄﾊﾟﾈﾙ）

臨床情報（システム入力）

検体

全ゲノム解析

臨床情報
全ゲノムデータ

ゲノム基盤

バイオバンク（DNA・血漿）前向きに時系列で収集

アクセス制御指定難病DB

臨床情報（個人を識別可？）？

臨床情報＋ゲノムデータ（個人を識別不可）

研究者

企業

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臨床調査
個人票
データ

本格解析で収集する臨床情報の考え方（案）A) ①ゲノム解析必須項目（最低限必要な情報）
B) ①＋②臨床調査個人票（＆IRUD)のデータ
C) ①＋②＋③追加項目（レジストリなどで収集）

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①ゲノム解析必須項目（最低限必要な情報）
1. 症例基本情報•
氏名、住所、電話番号（匿名化）•
プロジェクト名（プロジェクトID）•
施設名（施設名ID）•
患者ユニークID
•
性別コード
•
生年月日
•
民族性（ethnicity)•
出生地

被保険者番号などの医療等IDを収集するかについては検討中

2. 病名・症状•
病名コード（ICD11/HPO）•
症状コード（HPO）
3. 遺伝学的検査情報•異常の有無•遺伝学的検査の種類・場所•
異常有の詳細4. 親族における家族歴•
父、母、子供、兄弟、祖父母など

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②臨床調査個人票（未診断の場合IRUD）の項目
臨床調査個人票 収集項目
1. 行政記載欄（受給者番号）
2. 基本情報-氏名、住所、生年月日、性別、出生地、家族歴、発症年月、介護認定、EＱ5D3L
3. 診断基準に関する事項-診断-症状
この部分の記載項目は-検査所見
疾患毎に大きく異なる-遺伝学的検査-鑑別診断-診断のカテゴリ4. 発症と経過-初発症状-経過5. 治療その他
6. 重症度分類に関する事項
7. 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記載）
8. 医療機関情報

IRUD 収集項目•••••

疑い疾患の難病指定の有無
該当研究班への連絡
小児慢性特定疾患の有無
家族性の有無多系統疾患であるか••••••

年齢（生年月日で算出可能）
身長体重頭囲主訴
現病歴※フリー記載欄とする

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③追加項目：患者レジストリ等で収集可能な情報
1. 生存確認
最終生存確認日、死亡日、死因（ICD-11コード）・・・re-contactが必要
2. 既往歴（ICD-11コード）
3. 合併症（ICD-11コード）
4. 現病歴
発症から診断・登録時点までの経過
5. 治療内容（薬剤コード）・有効性情報
6. 安全性情報
有害事象（CTCAEコード）
入院の有無
7. 生活状況
就労の有無、職業、社会保障受給状況、同居人数・構成
8. QOL
SF36など9. 検査結果（特定の項目）
10. 画像データ（特定の項目）※ 収集する臨床情報の内容については、疾病ごとに優先度が異なるため、難病研究班などで検討して頂くことが望ましい
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本邦における難病全ゲノム計画（先行解析）の概要図
研究協力機関検体

難病研究班（IRUD/ｵﾐｯｸｽ）

検体収集
バイオバンク

臨床情報

結果報告？
ゲノム情報

臨床情報

検体（DNA）

全ゲノム解析

全ゲノムデータ

ゲノム基盤

バイオバンク（DNA）

臨床情報

アクセス制御既存の情報・検体を匿名化して収集

臨床情報（個人を識別不可）
臨床情報＋ゲノムデータ（個人を識別不可）

研究者

企業

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先行解析における臨床情報の統合IDによる管理（案）
IRUD&オミックス班
既存ID

 ゲノム解析基盤
統合システム

臨床情報・検体を保管

ゲノム解析
データ

臨床情報INDEX
統合ID

EDCシステム統合ID付番＆取込み

研究班A
データ

研究班B
データ

CSVデータ
データベース
ツール

研究班C
データ

既存患者ID
＋検体＋
臨床情報

研究班E
データ

研究班D
データ

 統合IDを付番し、取り込む
 臨床情報は、各研究班の情報毎に格納しておき、必要時に取り出せるようにしておく 必須項目だけ構造化して管理 本格解析で構造化データを前向きに収集する
 本格解析データに先行解析データを紐付けする（再同意取得者のみ）

管理番号

Excel

統合ID
既存ID-統合ID
対応表＋ 研究班ID + 既存患者ID ＋ 施設ID ＋ 病名(ICD-11) ＋ 検体ID ＋ 臨床情報

難病全ゲノム計画（本格解析）：臨床情報収集システムイメージ案
中核拠点・拠点病院
電子カルテ

バッチにて、データ抽出・変換を実行する• 医師が許可した患者のカルテ情報を抽出• 連携仕様へのデータ変換• 抽出データは、院内研究に活用するため、エクスポート可能とする

構造化データ
難病臨床情報登録システム（入力テンプレート）① ゲノム解析必須項目② 臨個票（IRUD含）③ 追加項目

ゲノム医療ｺｰﾃﾞｨﾈｰﾀｰ

ゲノム解析基盤

カルテデータストレージ
標準
ストレージ

拡張
ストレージ

データ送信

収集データ

抽出データ

臨床情報統合システム

構造化データ
① ゲノム解析必須項目② 臨個票（IRUD含）③ 追加項目難病臨床情報DB

データ入力Webブラウザ（EDC)① ゲノム解析必須項目② 臨個票（IRUD含）③ 追加項目

データ出力・印刷出力
電子カルテからの入力システム構築が困難な協力病院の場合、①~③の臨床情報をWEBブラウザから「難病臨床情報統合システム」にログインしデータ入力する。HTTPSによるセキュア通信のもと、クライアント証明書によるアクセス管理を行う

協力病院

re-contact

re-contact

データ収集

難病患者

指定難病DB

ゲノムデータ

集約サーバ

抽出サーバ

データ抽出・変換

抽出サーバから集約サーバへ、抽出・変換したデータを送信する
SINETまたはVPNによるセキュア通信のもと、クライアン
ト証明書によるアクセス管理を行う

難病研究班（共同研究）
••
•
•

コンサルト
患者レジストリへの活用
追加項目の収集支援
データクリーニング

臨床調査
個人票
データ

全ゲノムデータ

FASTQ, BAM

統合情報システム

統合情報
DB
臨床情報＋ゲノム変異等の情報

アクセス制御医師/研究者/企業

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難病全ゲノム計画の臨床情報収集：先行解析と本格解析の違い
1. 倫理委員会の対応

先行解析：既存の臨床情報・検体についてオプトアウトの手続き
本格解析：既存の臨床情報・検体について再同意、新規の情報・検体は同意取得

2. 個人情報について

先行解析：ゲノム基盤には提供しない
本格解析：医療等IDを活用可能か検討中

3. データの構造化について

先行解析：各研究でデータの構造定義が異なるため、各研究毎に収集して保管
本格解析：データを構造化して収集し、全てのデータを共通の構造定義のもと収集する予定

4. 時系列の臨床情報


先行解析：既存の研究で時系列情報を収集している疾患については収集する
本格解析：既存の情報に加えて、前向きに情報を収集する予定

5. 患者へのre-contact

先行解析：不可能
本格解析：可能となるように設計予定

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