ヒト遺伝子の統合データベースH-InvDBと関連データベース・ツール群
H-InvDB, an integrated database of human genes, and related databases and tools○山崎千里（1）、武田淳一（1）、羽原拓哉（1）、世良実穂（1）、原雄一郎（1）、野田彰子 (1)、村上勝彦（1）、今西規（1）、五條堀孝(1, 2)
1. 産総研・バイオメディシナル情報研究センター、2. 遺伝研・生命情報・DDBJ 研究センター○Chisato Yamasaki (1), Jun-ichi Takeda (1), Takuya Habara (1), Miho Sera (1), Yuichiro Hara (1), Akiko Noda (1), Katsuhiko Murakami (1), Tadashi Imanishi (1), Takashi Gojobori (1, 2)
1: BIRC, AIST, 2: CIB-DDBJ, NIGH-Invitational Database (H-InvDB)はヒトの遺伝子と転写産物を対象とした統合データベースです。
ヒト遺伝子の構造、 選択的スプライシング、 機能性RNA、タンパク質としての機能、 機能ドメイン、 細胞内局在、 代謝経路、 立体構造、 疾病との関連、 遺伝子多型、 遺伝子発現、分子進化学的特徴、タンパク質間相互作用、遺伝子ファミリーなどの精査されたアノテーション（注釈付け）情報を提供している。最新のH-InvDB release 7.5では、44,886のヒト遺伝子クラスター（遺伝子座）を定義し各種アノテーション情報を付与してhttp://www.h-invitational.jp/
http://www.h-invitational.jp/より公開しています。
H-InvDBではデータをプログラムから利用することができるwebサービスを公開し、糖鎖遺伝子、糖タンパク質、機能性RNAや多型等有用なヒト分子情報の統合化を行っています。更に、遺伝子構造・機能・発現・進化など16のコンテンツの任意の組み合わせで複合検索ができる検索ナビゲーションシステムや、データマイニングツール（HEAT）、テキストマイニング（LEGENDA）や自動アノテーションツール（TACT）等の関連データベース・ツール群も提供しており、さまざまな研究ニーズに応えることができます。
H-InvDBは、H-Invitationalプロジェクトで確立したヒト完全長cDNA配列のアノテーション技術を基礎として、ゲノム情報統合プロジェクト(2005-2008)、経済産業省統合データベースプロジェクト（2008-）の主要データベースとして、構築・更新されています。

H-InvDBデータベース

Locus view

H-InvDB databases

1 遺伝子座情報 Locus info. ではゲノム地図、染色体番号、染色体上の位置、ゲノムのストランド、染色体バンドなどのHIX のヒトゲノム上でのマッピングに関するアノテーションデータを提供しています。

2 選択的スプライシング変異体情報 AS

ではHIX に含まれるスプライシング変異体パターンやこの遺伝子座におけるクラスタリングの特徴についてのアノテーションデータを提供しています。

3 遺伝子座発現プロファイル Expression

では1 0 の発現組織カテゴリーに分類されたiAFLP発 現データ

解析結果に基づき、HIX の遺伝子発現の組織特異性に関するアノテーションデータを提供しています。

4 疾患関連情報 Disease info. では既知の遺伝性疾患関連遺伝子とHIX と同じゲノム領域にマップされた候補遺伝子が判明していない遺伝性疾患(co-localized orphan pathology )の2種 類の疾患関連情報に対する疾患名およびOMIM I D を提供しています。

Transcript view

Transcript view

Locus view

Protein view

Protein view

H-InvDBサブデータベース
H-InvDB sub-databases

G-integra[ Genome browser ]ヒト、マウス、チンパンジー、ラットなど14生物種のゲノム地図と遺伝子構造を表示することができるゲノムブラウザです。
遺伝子、EST、遺伝子予測、反復配列等のゲノム上の位置および構造の比較が可能です。

H-ANGEL

DiseaseInfo Viewer

Evola

PPI view

Gene family / group view

[ Human ANatomic Gene Expression Library ][ Disease information database ][ Evolutional annotation database ][ Protein-protein interaction (PPI) view ][ Database of curated human gene family/group ]ヒト遺伝子の発現プロファイルデータベースです。7つのプラットフォーム、3種の実験手法から得られたヒト成人
健常人の組織の遺伝子発現データを収集、組織ごとに分類し、各HIXの発現プロファイルを提供しています。

既知疾患遺伝子の情報と染色体バンド上に同座する遺伝性の形質についての情報を提供するデータベースです。
各HIXとOMIM, MutationViewとの対応を提供しています。

ヒトとマウスやラットなどのモデル生物について、比較ゲノム解析とH-InvDBの転写産物解析にもとづくオルソログ情報を格納しています。
オルソログとパラログからなる遺伝子ファミリーの種間比較情報も提供しています。

ヒトのタンパク質間相互作用(PPI: Protein-Protein Interaction)
情報のデータベースです。 BIND, DIP,MINT, HPRD, IntActのタンパク質間相互作用情報を統合し、H-InvDBのヒトタンパク質（HIP）と対応させた情報を提供
しています。

ヒトの遺伝子ファミリー・グループに属する遺伝子を対象にしたアノテーションデータベースです。手動アノテーションで精査された4つの既知遺伝子ファミリー・グループおよび自動アノテーションで定義された予測遺伝子ファミリーについてアノテーション情報を提供しています。

統合DB

ウェブサービスを介したヒト分子情報の統合

H-InvDBサテライトデータベース＆ツール

経済産業省統合データベースプロジェクト

H-InvDB satellite-databases and tools
HEAT (H-InvDB Enrichment Analysis Tool)

H-InvDB遺伝子リスト特徴抽出ツール

PANDA (Priority ANalysis for Disease Association)

新規疾病関連遺伝子を探索するシステム

LEGENDA(Literature-Extracted GENe-Disease Associations)

H-GOLD(Human-Gene diversity Of Life-style related Disease)G-compass

ゲノムワイドな多型マイクロサテライトマーカーのデータベース

比較ゲノム解析にもとづくヒトとチンパンジー、マウス、ラットなどとの保存領域を表示する比較ゲノムブラウザ

TACT (Transcriptome Auto-annotation Conducting Tool)
H-DBAS

文献から機械的に抽出した疾患と遺伝子の関係のデータベース

遺伝子の機能を自動予測できる統合的自動アノテーションシステム(Human transcriptome DataBase for Alternative Splicing)

VarySysDB

選択的スプライシンバリアントのデータベース

一塩基多型、挿入欠失多型、STR多型、構造多型、連鎖不平衡領域などのヒト多型情報の統合データベース

経済産業省統合データベースプロジェクトでは、H-Invitationalを基礎として、糖鎖遺伝子、糖タンパク、機能性RNAやヒト多型情報等、ヒトの分子情報の統合を進めておりH-InvDBを含む計５件のデータベースでウェブサービスを開発しました。これらのデータベース画面間の連携を進めています。
対象データベース：
1.糖鎖関連遺伝子データベース(GGDB)
2.糖タンパク質データベース (GlycoProtDB)
3.機能性RNAデータベース(fRNAdb)
4.ヒト多型データベース (VarySysDB)

主要論文：(1) H-InvDB in 2009: extended database and data mining resources for human genes and transcripts. Yamasaki C, et al. (2010) Nucleic Acids Research Jan;38(Database issue):D626-32.
(2) The H-Invitational Database (H-InvDB), a comprehensive annotation resource for human genes and transcripts. Yamasaki C, et al. (2008) Nucleic Acids Research 36, Database issue D793-D799.
(3) Integrative Annotation of 21,037 Human Genes Validated by Full-Length cDNA Clones. T. Imanishi et al. (2004) PLoS Biology 2 (6), 856-875.

画面でのデータ統合例）
H-InvDB<=>GGDB

産業技術総合研究所 バイオメディシナル情報研究センター〒135-0064 東京都江東区青海2-4-7 産総研バイオ・IT融合研究棟7階

HP:http://unit.aist.go.jp/birc2/