令和３年度 難治性疾患政策研究事業
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究
令和３年６月２４日

難病ゲノム医療~協力医療機関の体制~

慶應義塾大学 名誉教授
竹内 勤

難病ゲノム医療の体制：中核病院、拠点病院、ゲノム基盤
難病ゲノム協力医療機関
難病ゲノム中核拠点病院（全国10〜15）

難病ゲノム拠点病院（全国47以上）
連携検体○拠点病院の機能＋○人材育成○教育・研究○臨床研究支援○エキスパートパネル○臨床情報収集○検体収集・保管○検体処理と匿名化

臨床情報

難病ゲノム基盤

解析結果○ゲノム解析
○ゲノム情報DB○臨床情報DB○検体バンク

紹介・逆紹介２次利用○患者紹介○患者経過観察○患者医療連携病院
受診

成果還元(診断・治療・ケアー）

研究者・企業など

難病ゲノム医療を担う病院に求められるもの
ゲノム医療を提供するための基盤
難病ゲノム医療の協力医療機関において備えるべき
1)診療部門- 診療科: 総合型＝１６診療科、専門型：４基本診療科＋専門診療科- 遺伝子医療部門: 臨床遺伝部門設置、臨床遺伝医＋遺伝カウンセラーを配置- 検査部門: 第３者認定された臨床検査室、病理検査室（オプション）

2)臨床的妥当性・有用性の判断（エキスパートパネル）-

構成員：主治医、難病治療専門医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、病理専門医、画像専門医、ゲノム基礎/バイオインフォマティクス専門家など- パネル開催頻度：多職種検討会を1/週以上の頻度で開催- 座長：遺伝子診療部門の部門長あるいは、副部門長、または、難病医療センター長- 場所： 難病ゲノム中核拠点病院、難病ゲノム拠点病院（難病ゲノム協力病院）に設置。

備えるべき診療部門の現状把握

特定機能病院、国立高度専門医療研究センター、難病診療連携拠点病院、IRUD拠点病院、こども病院、それらに準ずる施設について、公表されている情報から検討

以上合計で、58＋7＋7＝72施設が現状でも基準を満足している。
１。地域によって過不足がある。
２。難病診療連携拠点病院は、ゲノム医療基盤を有さない病院もあり、そのまま難病ゲノム協力病院とすることは適切でない。

難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム

難病がんゲノム

新たな難病の医療提供体制
国は「難病の患者に対する医療等の総合的な推進を図るための基本方針（平成 27 年厚生労働省告示第 375 号）に基づき、「都道府県における地域の実情に応じた難病の医療提供体制の構築について」「難病医療提供体制の構築に係る手引き」（平成29年4月14日付厚生労働省健康局難病対策課長通知）を都道府県に示し、平成30年度から新たな難病医療提供体制の構築を進めています。

難病の医療提供体制
難病ゲノムの協力医療機関としてゲノム医療の基盤が整備されているか？

各医療機関の役割
国立高度医療センター

IRUD拠点病院

難病に関する研究班・学会

難病診療連携拠点病院

難病情報センター

照会・指導・助言
情報● 難病医療連絡協議会

難病医療支援機関
1. 難病診療連携拠点病院
2. 難病診療分野別拠点病院
3. 難病医療協力病院
紹介・逆紹介

２次医療圏・在宅医療● 難病対策・地域協議会
1. 医療・福祉・教育・就労関係
2. 保健所

一般病院・診療所
受診
患者・家族● 生活・就労・両立支援
1. 難病相談支援センター
2. ハローワーク
3. 産業保健総合支援センター● 障害・福祉サービス

難病診療連携病院 (https://www.nanbyou.or.jp/entry/5215):全国77施設が都道府県で認定
都道府県
北海道
青森

診療連携拠点病院
国病北海道医療C
青森県立中央病院

分野別拠点病院
医療拠点病院
札幌医科大学病院（消化器内科）
弘前大学医学部病院（全分野）

岩手岩手医科大学病院

長浜赤十字病院（複数）

宮城東北大学病院

高島市民病院（骨関節、内分泌、消化器）

秋田

秋田大学医学部病院

滋賀

彦根市立病院（複数）
市立長浜病院（複数）秋田赤十字病院（神経・筋）
済生会滋賀病院（複数）

国病あきた病院（神経・筋）
山形

山形大学病院

福島未認定

茨城筑波大学病院

福島県立医科大学病院

茨城県立中央病院
栃木

獨協医科大学病院

公立甲賀病院（複数）
国病紫香楽病院（神経・筋）
近江八幡市立総合医療センター（複数）国病東近江医療センター（複数）
湖東記念病院（神経・筋、循環器）

国病山形病院（神経・筋）

京都埼玉

大阪急性期・総合医療センター

北野病院

自治医大さいたま医療C

市立東大阪医療センター

獨協医科大学埼玉医療C
千葉大学医学部病院

近畿大学病院
国病千葉東病院（神経・筋）

岸和田市民病院

東邦大学医療C佐倉病院（消化器系）
東京都

国立循環器研究センター（循環器、呼吸器）（確認できなかった都道府県は、２０２１年５月末時点で５都道府県)
国病大阪南医療センター
国際医療福祉大学病院★医療機関が申請し、都道府県が認定。メリットが少ないと判断する
堺市立総合医療センター
群馬大学病院
医療機関は自ら申請しない傾向がある。
埼玉医科大学病院
国病東埼玉病院（神経・筋）
大阪赤十字病院
埼玉医科大学総合医療C

千葉

国立病院機構宇多野病院

大阪
大阪市立大学医学部病院 大阪刀根山医療センター（神経・筋）
難病連携拠点病院が認定されていない都道府県がある。

自治医科大学病院

群馬

未認定

大阪大学医学部病院

聖路加国際病院

大阪医科大学病院

慈恵医大病院

関西医科大学病院

東京女子医大病院
日本医大病院

兵庫

兵庫県立尼崎医療センター

順天堂大学医院
東京医科歯科大学病院
日本大学医学部病院
帝京大学医学部病院
杏林大学医学部病院
東京都立多摩総合医療C

兵庫医大病院

国病兵庫中央病院
奈良

奈良県立医大病院国病奈良県立総合医療センター（複数）
市立奈良病院（複数）
天理よろず相談所病院（複数）奈良県西和医療センター（複数）

難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム

難病

がんゲノム

がんゲノム医療
がんゲノム医療中核拠点病院（１２ヵ所）：
がんゲノム医療を牽引し臨床試験や治験を担う。
がんゲノム医療拠点病院（３３ヵ所）：中核拠点病院と連携病院の間に位置づけられ単独で治療方針の決定ができる。
がんゲノム医療連携病院（１８０ヵ所）：
がんゲノム医療中核拠点病院と連携し治療にあたる。

がんゲノム中核拠点病院又は拠点病院が、がんゲノム医療連携病院を申請

難病、がんゲノム、IRUD病院 -東北・北海道地域

都道府県

難病診療連携拠点

北海道

北海道

国病北海道医療センター

がんゲノム中核拠点

がんゲノム拠点北海道大学病院

IRUD

北海道大学病院
北海道がんセンター
札幌医科大学病院

青森県

青森県立中央病院
弘前大学病院

東北

岩手県

岩手医科大学病院

宮城県

東北大学病院

秋田県

秋田大学病院

山形県

山形大学病院

福島県

未認定

東北大学病院

東北大学病院
秋田大学病院
山形大学病院

難病診療連携拠点病院は、都道府県認定のため、地域の医療状況が加味されている。認定基準は明確でない。
がんゲノムは国、IRUDは研究班が認定基準を設けて認定。

難病、がんゲノム、IRUD病院 -東京地域

都道府県 難病診療連携拠点

がんゲノム中核拠点

がんゲノム拠点

IRUD

東京医科歯科大学

東京医科歯科大学

聖路加国際病院
慈恵医大病院
東京女子医大病院
日本医大病院
順天堂大学医院
東京医科歯科大学病院
日本大学医学部病院
帝京大学医学部病院

関東・甲信越東京

杏林大学医学部病院
東京都立多摩総合医療C
東京都立神経病院
聖路加国際病院
慶應義塾大学病院

慶應義塾大学病院

国立がん研究センター中央
東京大学医学部病院

東京大学医学部病院
がん研有明病院
都立駒込病院
国立成育医療センター

難病診療連携拠点病院と、がんゲノム、IRUDに分離。
難病診療拠点病院は、必ずしも地域医療を反映しているとは限らない難病、がんゲノム、IRUD病院 -京都・大阪地域 都道府県

京都

難病診療連携拠点
未認定

がんゲノム中核拠点

がんゲノム拠点京都大学病院

IRUD
京都大学病院

大阪市立大学医学部病院

大阪市立大学医学部病院

大阪急性期・総合医療センター
国病大阪南医療センター
堺市立総合医療センター
大阪赤十字病院
北野病院

近畿大阪市立東大阪医療センター
近畿大学病院

近畿大学病院

岸和田市民病院
大阪大学医学部病院

大阪大学医学部病院

大阪大学医学部病院

大阪医科大学病院
関西医科大学病院
大阪国際がんセンター
大阪市立総合医療センター

兵庫神戸大学病院
兵庫医大病院
兵庫県立尼崎医療センター
国病兵庫中央病院

兵庫医大病院

神戸大学病院

難病ゲノム医療提供体制
他の関連する領域とのすり合わせ
難病ゲノム

課題
１。成人と小児２。難病の中の疾患群（国立高度医療研究Cの対象から外れている疾患領域もあり）

難病

がんゲノム