全ゲノム解析等の実施体制及びスケジュール等について

令和３年8月16日
厚生労働省
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事業目的

①

全ゲノム解析等の成果をより早期に患者に還元する（※）。

② 新たな個別化医療等を実現し、日常診療への導入を目指す。
③

全ゲノム解析等の結果を研究・創薬などに活用する。

（※）全ゲノム解析等の成果のうち診療に役立つデータは速やかに可能な限り当該患者に還元する。

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全ゲノム解析等の推進（骨太の方針等）令和３年○経済財政運営と改革の基本方針202１（令和３年６月18日閣議決定）
日米首脳共同声明（※１）に基づく取組も視野に入れつつ、全ゲノム解析等実行計画及びロードマップ2021 を患者起点・患者還元原則の下、着実に推進し、これまで治療法のなかった患者に新たな個別化医療を提供するとともに、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。
○成長戦略実行計画（令和３年６月18日閣議決定）
革新的新薬を創出する製薬企業が成長できるイノベーション環境を整備するため、研究開発支援の強化、創薬ベンチャーの支援、国際共同治験の推進、国内バイオ医薬品産業の強化、
全ゲノム解析等実行計画及びこれに基づくロードマップの推進と産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制の構築、・・・等を進める。

○統合イノベーション戦略2021（令和３年６月18日閣議決定）「全ゲノム解析等実行計画（※２）」及びロードマップ2021（※３）を着実に推進し、これまで治療法のなかった患者に新たな個別化医療を提供するとともに、産官学の関係者が幅広く分析・活用できる体制整備を進める。

（※１）令和３年４月16 日に発出された日米首脳共同声明の別添文書「日米競争力・強靱性（コア）パートナーシップ」を指す。
（※２）全ゲノム解析等実行計画（第1 版）。2019 年12 月20 日厚生労働省。
（※３）全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021。2021 年6 月9 日厚生労働省。

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「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」概要○「全ゲノム解析等実行計画」（以下、実行計画）に基づき、全ゲノム解析等により明らかとなった当該疾患の治療等のために有益な情報等を患者に還元するとともに、研究・創薬などに向けた利活用を進め、新たな個別化医療等を患者に届けることを目指す。
○この取組を着実に前進させるために、患者還元、解析・データセンター、データ利活用、検体保存・利活用、事業実施組織、厚労省検討体制について、令和３年度および４年度中に実施する事項をまとめた「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」を策定した。

令和３年度
患者還元

令和４年度
患者還元

ゲノムデータベース

解析・データセンター

ゲノム解析

統一パイプライン
高度な横断的解析

臨床情報等

患者還元に必要な事項

臨床情報データベース
レポート作成システム
共有ﾙｰﾙ・利活用ﾎﾟﾘｼｰ

データ共有

利活用審査委員会
研究支援システム

データ利活用の方策
検体の保存・利活用
ELSI

データ利活用に係る事項については
令和４年度中に検討等を行う

アカデミアフォーラム
産業フォーラム
集中管理システム

検体の保存・利活用

保管、管理ルール
ELSIに係る事項

人材育成

ELSI

ゲノム解析に係る人材育成

人材育成についてはOJTを中心に実施

臨床情報等に係る人材育成

事業実施組織厚生労働省検討体制がん
基・づ難く病新患た者
なに医全療ゲをノ提ム供解析等に検討・準備準備室

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会※患者還元、解析・データセンターなどについては、令和４年度まではAMED研究班で実施する

厚生労働科学研究班

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全ゲノム解析等の実施体制（令和３年度）○「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」は「全ゲノム解析等実行計画」に基づき実施される全ゲノム解析等の実施状況について評価・検証を行い、方針の決定及び必要な指示を行う。

○「厚生労働科学研究班」は専門的事項について検討を行い、専門委員会における検討に供する。
○「全ゲノム解析等に係るAMED研究班」は解析状況等の報告を専門委員会に行い、同委員会の方針に従い、適切な進捗管理のもと研究を行う。
方針の決定

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会

報
告指示

報
告方針

専門的事項の検討

全ゲノム解析等の実施

厚生労働科学研究

AMED研究がん領域
A:患者還元班（体制整備班）
B:患者還元班（領域別班）
C:解析班
難病領域
○「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」班

がん領域○患者還元WG○解析・ﾃﾞｰﾀｾﾝﾀｰWG○ELSI WG等
難病領域○「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班

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「全ゲノム解析を基盤としたがんゲノム医療の実装に向けた患者還元、解析・データセンター、ELSI体制構築についての研究」班（厚労科研中釜班）体制

研究代表者
中釜 斉
（国立研究開発法人 国立がん研究センター）①患者還元WG②解析・データWG○河野 隆志
（国立がん研究センター）・織田 克利（東京大学）
・研究協力者○井元 清哉（東京大学）
・白石 友一（国立がん研究センター）
・研究協力者③ELSI WG
○横野 恵（早稲田大学）
・田代 志門（東北大学）
・研究協力者※各WGは、様々な分野の専門家、関係学会、患者団体、データ利活用団体等と意見交換を行い、取りまとめた上、全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会に報告する。

6令和３年度ＡＭＥＤ研究班の概要（がん領域）
Ａ班：がん患者の臨床解析を行い、レポート作成及びエキスパートパネルによる協議等をへて患者還元を行う。
（新規の患者及び検体保存済みの患者）
Ｂ班：領域別のがん患者について、C班と連携して全ゲノム解析等を行い、患者還元を行う。
（検体保存済みの患者）
Ｃ班：A、B班において解析対象になったがん患者について、臨床情報を収集するとともに統一パイプラインによる解析及び臨床解析を行う。また、解析・データセンターの構築に向け高度な横断的解析、データ共有システムの構築等にも取り組む。
（※）各班は連携し、新規の治療法等の開発に向けた体制構築、臨床情報等の収集及び高度な横断的解析等を行う。
（※）各班は、実施状況について「全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会」に報告し、当該委員会の方針に沿って解析等を行う。
公募の種類

A班：患者還元班（体制構築班）

B班：患者還元班（領域別班）

C班：解析班

がん種

研究代表者

研究代表機関令和３年度の症例数

難治がん等

山本昇

国立がん研究センター

500症例（※）

難治がん等

浦上研一

静岡がんセンター

500症例（※）

難治がん等

上野貴之

がん研有明病院

500症例（※）

消化器がん
血液がん
小児がん
希少がん婦人科がん
呼吸器がん他

柴田龍弘
南谷泰仁
加藤元博
松田浩一
森誠一
河野隆志

東京大学
京都大学
東京大学
東京大学
がん研有明病院
国立がん研究センター

1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例
1,400症例

井元清哉

東京大学医科学研究所

Ａ班、 Ｂ班合わせて9,900症例すべての症例の解析

計 9,900症例

7（※）それぞれ新規の患者200症例を含む。

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「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」班（厚労科研 水澤班） 体制
水澤班会議
構成員（8名）：○水澤英洋、竹内勤、武藤香織、山野嘉久、徳永勝士、林義治、小杉眞司、鎌谷洋一郎

協力医療機関

同意書

臨床情報

ゲノム基盤

医薬品開発

人材育成等

⑥人材育成等

検討事項①協力医療機関について（医療機関が具備すべき要件）②同意書の検討、 ③臨床情報の検国民への普及啓討発④ゲノム基盤の運営・管理方法について⑤医薬品開発の促進に向けたゲノムデータ
基盤のあり方

構成員

竹内勤

武藤香織

山野嘉久

徳永勝士

林義治

具体的内容例○診療部門○エキスパート
パネル○臨床情報の収集方法・検体の取扱方法○産業利用・本格解析への移行を想定した
同意書○各種法令・指針等の整理○臨床情報項目及び収集方法（疾患共通及び疾患毎の症例報告書）○ゲノム基盤の運営・管理方
法○検体の保存・管理、シークエンス、デー
タ保存・管理○医薬品開発の促進につながるゲノムデー
タ基盤構築○各国の産業利用の状況

小杉眞司
鎌谷洋一郎
○専門的人材育成の現状把握、育成方法○国外希少疾患データベースと指定難病の相関関係、国際連携

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「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」班（AMED 國土班）体制
研究代表者
國土 典宏
国立国際医療研究センター(NCGM)
研究副代表
水澤 英洋
国立精神神経医療研究センター(NCNP)
ゲノム基盤
徳永 勝士
国立国際医療研究センター(NCGM)

単一遺伝子疾患

多因子性難病

未診断疾患オミックス

小崎 健次郎(慶應義塾大学）

岩田 岳（東京医療センター）

朝野 仁裕(大阪大学）

小川 誠司（京都大学）

辻 省次（東京大学）

祖父江 元(名古屋大学）

松原 洋一(国立成育医療研究センター)

荻 朋男（名古屋大学）西野 一三(国立精神神経医療研究センター)

戸田 逹史(東京大学)

松本 直通(横浜市立大学）

松田 文彦(京都大学)【「難病のゲノム医療推進に向けた全ゲノム解析基盤に関する研究開発」班提供資料】

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難病の全ゲノム解析等に関するゲノム基盤実証事業○全ゲノム解析等実行計画（第１版）の策定（令和元年12月20日）に基づき、最大3年程度を目処に当面はゲノム解析拠点の検体を解析対象とし、その後、得られた成果の遺伝子パネル検査等への導出を含め、難病患者等のよりよい医療の推進につながるゲノムデータ基盤の構築につなげていく必要がある。
○これを受けて、ゲノムデータ基盤構築の制度設計を担う「難病ゲノム医療推進に関する統合研究班」（厚労科研）を４月に発足させ、併せて先行解析の実施及び本格解析に向けた技術的検証を担う「難病ゲノムデータ基盤構築にむけた先行的な全ゲノム等解析研究」（AMED）を令和２年度10月以降に開始する予定である。
○３年以内に始まる本格解析に向けて、上記取り組みと併せて、 ①持続可能な運営主体が、以下に掲げる①ー③の実証を行うことにより、研究・医療両面から、難病患者等のよりよい医療につながるゲノムデータ基盤の構築につなげていく。

難病全ゲノム解析

難病ゲノム政策研究班

拠点医療機関1.協力医療機関について

遺伝カウンセリング
検体
臨床情報

5.医薬品開発の促進に向けたゲノム
データ基盤のあり方
6.人材育成等

input

4.ゲノム基盤の運営・管理方法について全ゲノム解析等実証化事業（受託法人）

検体保管

ゲノム基盤

①

パ
ネ
査ル
シ
検ー
クエ
ン 全ス ゲノム

難病ゲノムデータ基盤構築にむけた
先行的な全ゲノム等解析研究（AMED）
令和２年度下半期開始予定③
データベース
ゲノムデー 11タ基礎解析

エキスパートパネル（専門家会議）

臨床データ

データ移行

先行解析を実施（オミックス・IRUD等のAMED研究機関から検体収集）

検査結果
レポート

2.同意書の検討、国民への普及啓発
3.臨床情報の検討

難病遺伝子パネル検査

本格解析
臨床解釈部門(第３者提供を含む)② ①拠点医療機関から新規の検体・臨床情報をゲノム基盤に直接送付し、全ゲノム解析の一連の作業を実証②AMED研究班のゲノム・臨床データを試験的に移行③難病遺伝子パネル検査の運用を実証

11将来的な難病ゲノム診療体制の基本骨格（イメージ）✓ これまでのAMED研究等で得られた成果を組み合わせ、難病の全ゲノム解析等に関するゲノム基盤実証事業において難病ゲノム診療の体制の基本骨格をモデル構築し、令和５年以降を目途に全国的な整備を目指す。
体制の基本骨格★印は将来を見据えた検討事項★保険収載検討

全ゲノム解析等
(クリニカルシーケンス)

検体直送
医療機関
★難病ゲノム拠点病院の要件検討

検査会社
病的バリアントなし又は疾病名特定可能なバリアントの結果返却★ IRUDの専門家に協力依頼

主治医

患者zカウン
セラーzA社

エキスパートパネルで精査★保険収載検討★二次所見取扱の検討

オンライン説明

カウン
セラー

医師z
医師C社
バイオインフォマティ
シャン

診断用
クラウド

B社

バーチャルパネル
バリアントDB

上記以外結果返却★AMED (MGeND)の成果を活用

ゲノム情報の登録

臨床情報の登録
臨床DB

ゲノムDB★AMED国土班の成果を活用★収集項目, 人工知能処理を検討★AMED難病プラットフォームの成果を活用

研究用
クラウド

★利用料や知財のあり方を検討

外部機関

大学 研究所 製薬企業

全ゲノム解析等に係る検討事項とスケジュール等について○AMED研究（患者還元）を行うために必須な事項について、7月中に方針を決定する。
○解析・データセンター、人材育成等に必要な事項について、臨床解析等が開始される秋頃までを目途に方針を決定する。

日 程

全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会スケジュール
検討事項
協議、方針の決定

全ゲノム解析等

６「全ゲノム解析等実行計画ロードマップ2021」の策定

７

AMED研究（患者還元）を行うた 厚労科研専門WGより案を提示して協議めに必須な事項→7月中に専門委員会で方針を決定○研究班発足８９R3

解析・データセンター、人材育成
厚労科研専門WGより案を提示して協議等に必要な事項○対象患者(がん領域） 約10,000症例(難病領域）約3,000症例報告

10→専門委員会で方針を決定

11
12
１

評価
今年度のAMED研究班の経験等を AMED研究班の経験等を踏まえ必要な検 検証
指示
踏まえた必要な事項
討・方針の修正

２

３

PDCA
ｻｲｸﾙ

○実施内容
・解析結果等をもとに診断・治療方針等を決定
・臨床情報収集
・検体の採取、処理、保存・シークエンス
・臨床解析
・レポート作成
・データ保存、共有、利活用に向けた検討「実行計画（第２版）」策定

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（参考） 全ゲノム解析等の実施体制の将来像（案）
厚生労働省
全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会

事業実施組織報告

ボードメンバー

諮問委員会（専門的な助言を行う）

方針

事業実施に必要な部門を設置
契約管理

支援

医療機関

シークエンス
企業

解析・データセンター産業界・アカデミア○解析結果等をもとに診断・治療方針等を決定○臨床情報収集○検体の採取・処理・保存○シークエンス実施○シークエンス結果を医療機関や解析・データセンターに送付○ゲノム解析
○臨床情報等○レポート作成○データ保存・共有○データ利活用支援等○研究・創薬等○データ利活用

臨床情報

レポート返却
研究成果還元14