Vol.28 No.1, 2012

51症 例 報 告視床下部過誤腫に脳奇形の合併を認めた稀な 2 例
稲村健介，平野靖弘，吉田理佳，桑島成子，楫
獨協医科大学放射線医学講座，同靖，市川剛1），志村直人1）

小児科1）

Two rare cases of hypothalamic hamartomas associatedwith central nervous system malformations
Kensuke Inamura, Yasuhiro Hirano, Rika Yoshida, Shigeko Kuwashima
Yasushi Kaji, Go Ichikawa1）, Naoto Shimura1）
Department of Radiology, Pediatrics1）, Dokkyo Medical UniversityAbstract

We describe two cases of hypothalamic hamartoma associated with central ner vous sys-tem malformations.
A 6-year-old girl presented with a history of precocious puberty. Magnetic resonance imaging (MRI)of the brain revealed a well-defined, nonenhancing solid mass in the hypothalamus with a relatively
large arachnoid cyst. Another 2-month-old infant had been suspected of having a hypothalamic massand holoprocencephaly by fetal MRI. After birth, MRI of the brain revealed a well-defined, solid massin the suprasellar cistern and the prepontine cistern with holoprocencephaly (alobar type).
These two cases revealed typical MRI findings of hypothalamic hamar toma although they arerelatively huge, and being therefore, easy to diagnose. Besides, both cases showed central ner vous
system malformations. A review of the literature suggests that the presence of large hypothalamic
hamartoma may disrupt the sequence of the brain development and lead to the formation of central
ner vous system malformations such as arachnoid cyst or holoprocencephaly.

Keywords Magnetic resonance imaging(MRI), Hypothalamic hamartoma, Arachinoid cyst, Holoprosencephaly

はじめに視床下部過誤腫は，視床下部の灰白隆起から発生する稀な先天性の良性腫瘍であり，大きくなる症例

症例 1：6 歳，女児
周産期および発達歴：特記すベき事項なし．と脚間槽，鞍上槽，橋前槽に進展する．今回，我々

現病歴：3 歳頃より，母親が乳房腫大に気づいは視床下部過誤腫にそれぞれくも膜囊胞と全前脳ていた．6 歳時，近医にて乳房腫大を指摘され，思胞症を合併した 2 例を経験したので文献的考察を春期早発症精査目的で当院に紹介受診となった．

加えて報告する．

身体所見：身長 115 ㎝（＋ 1.3SD），体重 21.6 ㎏

原稿受付日：2011 年 7 月 4 日，最終受付日：2011 年 8 月 30 日
別刷請求先：〒 321－1207

栃木県下都賀郡壬生町北小林 880

獨協医科大学病院

放射線科51

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52（1.2SD），乳房腫大（Tanner 分類 Ⅲ度）あり．恥毛や腋毛は認めなかった．

他には右の小脳橋角槽から四丘体槽，迂回槽にかけて，脳脊髄液と等信号を示す病変を認めた．

検査所見：エストラジオール 40.2 pg/㎖（≦ 20.0），拡散強調像（b factor ＝ 1,000 sec/）で脳脊髄液と黄体化ホルモン 0.28 mIU/㎖（0.02 ～ 0.18），卵胞刺等信号を呈し（Fig.2a），ADC（apparent diffusion

激ホルモン 4.0 mIU/㎖（1.0 ～ 4.2）

coefficient）－map は高信号（Fig.2b）であり，造影電解質，生化学検査に異常なし．

増強効果はなく，くも膜嚢胞と診断した．

MRI 所見：視床下部に 2 ㎝ ×3 ㎝ ×3 ㎝（左右 ×前後 × 頭尾）の境界明瞭な腫瘤を認めた．腫瘤は

症例 2：0 歳 2 か月，女児

T1 強調像で灰白質と等信号，T2 強調像で淡い高現病歴：胎児超音波検査および胎児 MRI にて，信号を呈し，造影増強効果は認められなかった

視床下部腫瘤と全前脳胞症（alobar type）が指摘さ（Fig.1a，b，c）．下垂体に異常所見はなく，視床下れていた．

部過誤腫と診断した．

在胎 36 週 1 日に帝王切開にて出生した．出生直a b c
Fig.1 MRI of case 1
Noncontrast T1-weighted sgittal MRI（a）, T2-weighted sagittal MRI（b）, and contrastenhanced T1-weighted sagittal MRI（c）.
a : T1-weighted sagittal MR images reveal a well-defined, solid mass in the hypothalamus（arrow）. The mass is isointense relative to cerebral gray matter.
b : The mass is slightly hyperintense on T2-weighted images.
c : The mass does not enhance after contrast medium administration. The pituitary isnormal in size, shape, and position. Its tissue shows normal signal characteristics
both before（a）and after（c）contrast medium administration.
a bFig.2
MRI of case 1
Axial diffusion-weighted MRI（a）, apparent
diffusion coefficient-map（b）
a : The huge cyst on diffusion-weighted
images appears isointense relative toCSF, extending into the cerebellopontine cistern, quadrigeminal cistern, andambient cistern（arrows）.
b : Apparent diffusion coefficient of the cyst
is similar to CSF.

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後より呼吸状態悪く，気管挿管が施行された．ま× 3 ㎝ ×3 ㎝（左右 × 前後 × 頭尾）の境界明瞭な腫た，全身性の強直間代けいれんが認められた．染瘤を認めた．腫瘤は T1 強調像，T2 強調像で灰白色体は正常であった．2 か月に頭部 MRI が施行さ質と等信号を呈し（Fig.3a，b），視床下部過誤腫とれた．

診断した．

身体所見：単鼻孔，両眼間の狭小，外耳がやや前頭葉皮質は左右連続し半球間裂は認められな筒状など全前脳胞症に特徴的な顔貌がみられた．

かった．左右の基底核，視床の癒合がみられた．

鎖肛や合指症はなかった．

単脳室は背側の dorsal cyst に連続しており全前脳MRI 所見：トルコ鞍上部から橋前槽にかけて4 ㎝胞症（alobar type）と診断した（Fig.4a，b，c）．

a bFig.3 MRI of case 2
T1-weighted sagittal MRI（a）, T2-weighted sagittal MRI（b）
a : T1-weighted sagittal MR images reveal a well-defined, solid
mass in the suprasellar cistern and the prepontine cistern（arrows）.
The mass is isointense relative to cerebral gray matter on T1weighted images.
b : The mass is iso- to slightly hyperintense on T2-weighted images.

a b cFig.4 MRI of case2
T2-weighted axial MRI（a, b, c）
T2-weighted axial images demonstrate that the mass is slightly hyperintenserelative to cerebral gray matter（arrow）. The falx, interhemispheric fissure,and septum pellucidum are absent. Hypothelorism, thalami fused（arrowhead）
can be seen. A large dorsal cyst occupies most of the posterior fossa andcommunicates with a single ventricle.

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考

察

視床下部過誤腫は，視床下部の灰白隆起から発生する稀な先天性良性腫瘍であり，主な症状とし（alobar type）と診断した．原因は染色体異常（25～50％），遺伝子異常（18 ～ 25％）が報告されているが不明も多い7）．本症例の染色体は正常であったが，遺伝子検査はされていない．て，笑い発作を主体とするけいれん，思春期早発

出生後は全前脳胞症の症状であるけいれん，水症，精神遅滞が知られている．視床下部過誤腫頭症，電解質異常，下垂体機能障害に対して対症の典型的画像所見は，腫瘍が視床下部に位置し，療法がなされている．

MRI T1 強調像では灰白質と等信号，T2 強調像で視床下部過誤腫と全前脳胞症の合併については等信号から淡い高信号を呈し，造影後に増強効は，過去に 20 例の報告がある8）．診断された時期

果を認めない ．今回，報告した 2 例の MRI ではについては 19 例で記載があり，出生前を含む 2 歳

1）

大きいながらも典型的な画像所見を呈しており，以下が 16 例と多かった．性差はなかった．臨床症

視床下部過誤腫の画像診断は容易であった．

状はけいれんが 5 例，思春期早発症が 4 例，精神1 例目は視床下部過誤腫にくも膜嚢胞の合併を遅滞が 5 例であった．記載がある視床下部過誤腫認めた．くも膜嚢胞は，くも膜下腔の形成不全にの大きさの最大径は 5.7 ㎝で 9），その他は 3 ㎝以下より，くも膜を壁とし内部に脳脊髄液が貯留するであった．本症例の視床下部過誤腫は 4 ㎝であり嚢胞であり，原始髄膜が分化し始める胎生 14 週頃比較的大きかったと言える．に発生するとされている．好発部位は，中頭蓋窩，視床下部過誤腫と脳奇形の合併について，Booth

シルビウス裂，大槽，四丘体槽，鞍上部，小脳橋

らは，視床下部過誤腫の存在によりくも膜下腔の角槽で，通常は無症状である．

形成が障害されてくも膜嚢胞が生じる説と，過誤視床下部過誤腫とくも膜嚢胞の合併は今までに6 例報告されている腫にくも膜や髄膜の組織が含まれており，そのた．診断された時期は胎児期

めくも膜嚢胞が生じる説を挙げている2）．また，から 42 歳までと様々で，臨床症状は 6 例中 4 例にCastori らは，視床下部過誤腫と前全脳胞症の合併

2～6）

思春期早発症が認めていた．性差はなかった．視について，環境や遺伝的因子による多面的影響も床下部過誤腫の大きさについては 3 例で記載があ否定できないとしながらも，視床下部過誤腫によるり，最大は径 2.5 ㎝6）であった．今回の症例はこれ

直接的な胎生初期の脳への影響を示唆している8）．

より大きかった．また，くも膜嚢胞は長径 3.5 ㎝

今回の我々の 2 例の視床下部過誤腫は今までの程度のもの から片側の中頭蓋窩を占拠する大き報告例と比較すると比較的大きな腫瘍であった．

なもの3）まで含まれていた．我々の症例のくも膜視床下部過誤腫が胎生 4 週頃に発生し，2 次的にそ嚢胞は，右の小脳橋角槽から四丘体槽，迂回槽まの後の脳の発育過程に何らかの影響を与え，胎生で認められる比較的大きなくも膜嚢胞であった．

5 ～ 6 週頃に全前脳胞症，また胎生 14 週頃にくも6）鑑別として，類表皮嚢胞が挙げられるが，拡散強膜嚢胞が生じた可能性も示唆され，このことは今調像で低信号，ADC－map で高信号という所見かまでの仮説と一致する．

ら鑑別可能であった．巨大くも膜嚢胞の合併症とPallister－Hall syndrome（PHS）10）は原因遺伝子して，嚢胞内出血や硬膜下血腫があるが，そのよが特定されており，多指症，皮膚性合指症，二分うな合併所見はみられなかった．

喉頭蓋，鎖肛門，腎奇形，心奇形を合併奇形とし2 例目は，視床下部過誤腫に全前脳胞症の合併て有する症候群である．今回報告した 2 例は，遺を認めた．全前脳胞症は胎生初期の 5 ～ 6 週にお伝子検索は行われていないが，これらの奇形は 2

ける前脳の左右半球への分割と間脳・終脳への分例とも認められなかった．その他視床下部過誤腫化が障害されることによって生じるとされている．

を合併する症候群として原因遺伝子が特定されて前脳の分裂の度合いにより分葉型（lobar type），半いる McKusick－Kaufman syndrome（多指症，腟分葉型（semilobar type），無葉型（alobar type）に子宮留水症，心奇形）が知られているが 11），臨床分けられるが，分類が難しい例も多い．本症例は，所見は合致しなかった．比較的大きな視床下部過画像所見及び臨床症状から最も重症である無葉型

誤腫と脳の奇形の合併については，原因遺伝子の54

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存在や新たな症候群の可能性もあり，遺伝子検査を含めた更なる今後の症例の蓄積，検討が必要である．

結語

視床下部過誤腫に脳奇形を合併した稀な 2 例について画像所見を中心に報告した．自験例及び過去の報告から比較的大きな視床下部過誤腫については，発生の過程で他の脳奇形を合併する可能性が推測され，既に遺伝子が確立されている PHS とは異なる新しい疾患概念の存在が示唆された．

●文献
1） Barkovich AJ : Pediatric neuroimaging（4ed）, Edby Lisa McAllister. Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2005, p584 - 588.
2） Booth TN, Timmons C, Shapiro K, et al : Pre- andpostnatal MR Imaging of hypothalamic hamartomas associated with arachnoid cysts. AJNR Am J
Neuroradiol 2004 ; 25 : 1283 - 1285.
3） Isaka T, Nakatani S, Yoshimine T, et al : Asymptomatic hypothalamic hamartoma associated withan arachnoid cyst. Neurol Med Chir 1996 ; 36 :725 - 728.
4） Nishio S, Morioka T, Hamada Y, et al : Hypothalamic hamartoma associated with an arachnoidcyst. J Clin Neurosci 2001 ; 8 : 46 - 48.

555） Goda M, Tashima A, Isono M, et al : A case of hypothalamic hamartoma associated with arachnoid
cyst. Childs Nerv Syst 1999 ; 15 : 490 - 492.
6） Mocco J, Lozier AP, Komotar RJ, et al : Hypothalamic hamartoma in association with a suprasellar
arachnoid cyst : A case report. Pediatric Neurosurgery 2005 ; 41 : 105 - 108.
7） Johnson CY, Rasmussen SA : Non-genetic risk factors for holoprosencephaly. Am J Med Genet PartC 2010 ; 154C : 73 - 85.
8） Castori M, Douzgou S, Silvestri E, et al : Reassessment of holoprosencephaly-diencephalic hamartoblastoma（HDH）association. Am J Med Genet
Part A 2007 ; 143A : 277 - 284.
9） Rossiter JP, Khalifa MM, Nag S : Diencephalicneuronal hamartoma associated with congenital
obstructive hydrocephalus, anophthlamia, cleft lip
and palate and severe mental retardation : A possible new syndrome. Acta Neuropathol 2000 ; 99 :685 - 690.
10）Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, et al : Congenital
hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism,
imperforate anus, and postaxial polydactyly - a newsyndrome? Part 1 : Clinical, causal, and pathogenetic considerations. Am J Med Genet 1980 ; 7 :47 - 74.
11）Unsinn KM, Neu N, Krejci A, et al : Pallister-Hallsyndrome and McKusick-Kaufmann syndrome :one entity? J Med Genet 1995 ; 32 : 125 - 128.

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