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助成番号 180207
研 究 成 果 報 告 書

研究テーマ（和文） ＡＢ

時空間的集団遺伝学モデリングによる現代日本人の進化史の解明

研究テーマ（欧文） ＡＺ

Temporal and spatial population genetics modelling on the evolutionary
history of modern Japanese

研究氏
代表名者

ｶﾀｶﾅ ＣＣ姓）ナカゴメ名）シゲキ

研究期間 Ｂ

２０１８～ ２０１９ 年

漢字 ＣＢ

中込滋樹

報告年度 ＹR

２０１９ 年

SHIGEKI

研究機関名

Trinity College Dublin

ﾛｰﾏ字 ＣＺ NAKAGOME研究代表者 ＣＤ
所属機関・職名

Trinity College Dublin・Assistant Professor

概要 ＥＡ (600 字～800 字程度にまとめてください。)
本研究では、現代及び古代の人類集団のゲノムデータを用いて、現代日本人の進化史を明らかにすることを目指す。
そこで、以下（A）及び（B）の研究を遂行した。
（A） 現代日本人の進化史に関する時空間的集団遺伝学モデリング方法の開発
適応進化を明らかにする上で重要な要因の 1 つとして、自然選択が始まった時期がある。しかし、このパラメタを推定する上で、2 つの異なる進化学的メカニズムを考慮する必要がある。その 1 つが、集団中に新しく出現した遺伝的変異（アレル）に対する自然選択である。その一方で、既に集団中に存在していた中立的アレルが、環境の変化を境に有利となるケースがある。さらに、現代日本人は、縄文人と弥生人の 2 つの異なる祖先の混血によって誕生した集団である。
そこで本研究では、現代及び過去の集団ゲノムデータに基づき自然選択が始まった時期を推定する上で、それら 2 つのメカニズムを識別すると共に、現代日本人において同定された有利なアレルが、縄文人あるいは弥生人のどちらの系統に起源をもつかを検証する統計学的手法を開発した。ここまでの成果は、国際学会（ポスター発表・Annual Meetingof the Society of Molecular Biology and Evolution 2019）及び国内学会（招待講演・第 21 回日本進化学会）において発表している。
（B） 古人骨ゲノムデータの生成及びその解析
上記（A）おける手法を古人骨ゲノムデータに適用するために、既にデータベースに公開されている縄文人ゲノムデー
タ 4 個体に加え、新たに縄文人 2 個体の全ゲノムデータを生成した。以上のデータ及び統計学的手法を基に、現代日本人の適応進化を駆動したアレルが、『いつ、どのように、どの系統で自然選択を受けてきたのか』を明らかにした。

キーワード ＦＡ

現代日本人

Approximate BayesianAncient DNA
Computation

自然選択（以下は記入しないでください。）
助成財団ｺｰﾄﾞ ＴＡ

研究課題番号 ＡＡ

研究機関番号 ＡＣ

シート番号- 1 -発表文献（この研究を発表した雑誌・図書について記入してください。）
論文標題ＧＢ
雑誌

著者名 ＧＡ

雑誌名 ＧＣ

ページ ＧＦ発行年 ＧＥ

巻号 ＧＤ

論文標題ＧＢ
雑誌

著者名 ＧＡ
ページ ＧＦ

雑誌名 ＧＣ～発行年 ＧＥ

巻号 ＧＤ

論文標題ＧＢ
雑誌

著者名 ＧＡ
ページ ＧＦ

雑誌名 ＧＣ～発行年 ＧＥ

巻号 ＧＤ

発行年 ＨＤ

総ﾍﾟｰｼﾞ ＨＥ

発行年 ＨＤ

総ﾍﾟｰｼﾞ ＨＥ

著者名 ＨＡ
図書

書名 ＨＣ
出版者 ＨＢ
著者名 ＨＡ

図書

書名 ＨＣ
出版者 ＨＢ

欧文概要 ＥＺThis study aims to decipher the evolutionary history of modern Japanese by developing and applying temporal and spatial
population genetic modelling with genomic data from contemporary and ancient human populations. To this end, we
conducted three different projects as follows.
(A) Temporal and spatial population genetic modelling on the evolutionary history of modern Japanese
A fundamental question about adaptation in a population is the time of onset of the selective pressure acting on beneficialalleles. Inferring this time, in turn, depends on the selection model: selection on new mutations, also referred to as
selective sweeps, and selection on pre-existing (i.e. standing) genetic variation. Furthermore, modern Japanese originatedfrom the admixture between Jomon and Yayoi ancestries. Here, we developed a novel statistical framework ofApproximate Bayesian Computation that enables the use of the full site frequency spectrum and haplotype structure to test
the goodness-of-fit of selection models, as well as the origins of alleles, and estimate the timing of selection. Our results
have been presented in domestic (The 21st Annual Meeting of the Society of Evolutionary Studies, Japan) andinternational (Annual Meeting of the Society of Molecular Biology and Evolution 2019) conferences.
(B) Generation and analysis of ancient genomes
To apply the methods developed in (A), we generated two new Jomo genomes and analyze the data with four additional
Jomon individuals that are available from public databases. We then revealed the mode, tempo, and origins of alleles
associated with natural selection in modern Japanese.

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