遺伝カウンセリング記録の記載例カウンセリング記録の記載例記録の記載例の記載例記載例
年齢・ 性症
クライア
例 領域別番号 ント照合照合 別・ 同席者番 (詳記番号)
番号号

12

3

4

周産期１(詳記1)

小児の、１

成人１(詳記 2)

腫瘍1

来談日

疾患・診断名

38歳 女
高年妊娠
GC1234 性
2022年9月 妊娠12週
夫2歳
GC1237 男児の、両親

2021年4月 Leigh脳症

75歳 男
Huntington病
GC1240 性
2021年3月
本人の記載例み（遺伝学的検査をHT）

35歳 男
Lynch症候群
GC1243 性
2021年8月
母（遺伝学的検査をLS)

病的バリアント　バリアント照合
どの記載例ような意思決定を目意思決定を目を目 抽出された問題点　　　された来談か（来談目問題点（遺伝学的検査を遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査をを 的バリアント　とした来談か（来談目来談か（遺伝学的検査を来談目程度）実施の場合）の記載例場合）
的バリアント　）検査を未情報提供によるクライエントのによるクライエントのクライエント照合の記載例(50字 反応と心理社会的支援と心理社会的バリアント　支援(50-100字程度）

転帰(50-100字程度）

NT肥厚を指摘された胎児の、の記載例情報提供によるクライエントのと、エコーをすをす
1. NT肥厚を指摘された胎児の、が染色体異常症と染色体異常症と るクライエントの術者の記載例レベルや検査の時期などや検査の時期など検査をの記載例時期な意思決定を目ど
人工受精で妊娠し、で妊娠し、妊娠し、NT肥 直結していると夫婦が判断ししているクライエントのと夫婦が判断しが染色体異常症と判断し によっても変化することについて説変化することについて説するクライエントのことについて説 次回は、再検査をの記載例結していると夫婦が判断し果を待ってを待ってって
2. 染色体異 明し、当院産婦人科での再検査をし、当院産婦が判断し人科での再検査をで妊娠し、の記載例再検査をを 、結していると夫婦が判断し果を待ってによっては、絨毛検査を、羊厚を指摘された胎児の、を指摘された胎児の、された来談か（来談目胎児の、の記載例、 ているクライエントの点。
妊娠継続の判断のため。の記載例判断の記載例た来談か（来談目め。 常症と判断するクライエントのまで妊娠し、の記載例ステッ 提案した。左記の情報提供により、した来談か（来談目。左記の記載例情報提供によるクライエントのにより、 水検査をを提案した。左記の情報提供により、するクライエントの予定を目で妊娠し、あるクライエントの。
プについて情報不足の点。について情報不足の点。の記載例点。 焦燥感が落ちついた様子であり、が染色体異常症と落ちついた様子であり、ちついた来談か（来談目様子であり、で妊娠し、あり、1回目の記載例面談を終了した。した来談か（来談目。

核遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、今後の次子の事について情報提供の記載例次子であり、の記載例事について情報提供について情報提供によるクライエントのNDUFAF6
1.患児の、の記載例確定を目診断の記載例た来談か（来談目め Leigh脳症に代表的バリアント　な意思決定を目した来談か（来談目所、今まで妊娠し、、確定を目診断で妊娠し、きてい 確定を目診断により、社会的バリアント　経済的バリアント　c.337C>T
2.次子であり、の記載例 MT-ATP6遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、や検査の時期などMT-ND5 な意思決定を目かった来談か（来談目た来談か（来談目め、治療に結びつかなに結していると夫婦が判断しびつかな意思決定を目 支援として小児の、慢性特定を目疾患申p.Arg113* 挙児の、希望ための情報をえた来談か（来談目めの記載例情報をえ 遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、で妊娠し、は病的バリアント　バリアント照合を かった来談か（来談目が染色体異常症と、診断で妊娠し、きた来談か（来談目ことで妊娠し、一歩前進したように思うと前向きな発言がした来談か（来談目ように思うと前向きな発言がきな意思決定を目発言がが染色体異常症と 請を提案した。を提案した。左記の情報提供により、した来談か（来談目。
c.371C>Tるクライエントのた来談か（来談目め。
認めなかった点。めな意思決定を目かった来談か（来談目点。
見られた。られた来談か（来談目。
p.Ile124Thr
HTに関する一般的な臨床経過や、するクライエントの一般的バリアント　な意思決定を目臨床経過や、や検査の時期など、クライエント照合（遺伝学的検査をCL）の記載例確定を目 親戚、家系情報を見られた。るクライエントのとHTと 父が発症者であれば、表現促進現が染色体異常症と発症者で妊娠し、あれば、表現促進したように思うと前向きな発言が現
象が起こりやすい事について説明しが染色体異常症と起こりやすい事について説明しこりや検査の時期などすい事について情報提供について説明し、当院産婦人科での再検査をしHTT
診断と家族への影響につへの記載例影響につにつた来談か（来談目。自分自身がが染色体異常症とat risk者で妊娠し、あり、遺 社会的バリアント　経済的バリアント　支援として指定を目難容易に想像がつくが、自分自に想像がつくが、自分自が染色体異常症とつくが染色体異常症と、自分自病制度について紹介し、脳神経し、脳神経CAGリピーをすト照合 46 いての記載例情報の記載例た来談か（来談目め（遺伝学的検査を特に息子であり、の記載例発症が染色体異常症と心配と来と来 身がが染色体異常症とat risk者と気づいてなづいてな意思決定を目 伝カウンセリング記録の記載例するクライエントのHTで妊娠し、あった来談か（来談目ことに対する動するクライエントの動 内科での再検査をに受診とな意思決定を目った来談か（来談目。
伸長
かった来談か（来談目点。
揺が見られたが、その後の適切なが染色体異常症と見られた。られた来談か（来談目が染色体異常症と、その記載例後の次子の事について情報提供の記載例適切なな意思決定を目談)。
カウンセリング記録の記載例で妊娠し、、受容で妊娠し、きた来談か（来談目様子であり、で妊娠し、あった来談か（来談目。
母（遺伝学的検査を子であり、宮内膜がん、大腸が染色体異常症とん、大腸
遺伝カウンセリング記録の記載例性腫瘍の記載例中で妊娠し、、LSを含めて大めて大 LSの記載例遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査をは現時点で妊娠し、、が染色体異常症とん)が染色体異常症とあり、組織上マイマイ
1.母は、自分自身がの記載例が染色体異常症とんを遺 腸が染色体異常症とんに関する一般的な臨床経過や、連する遺伝性腫瘍や治するクライエントの遺伝カウンセリング記録の記載例性腫瘍や検査の時期など治 自費検査をの記載例た来談か（来談目め、CL本人は経クロサテライト照合不安定を目性療に結びつかなに結していると夫婦が判断しびつく可能性の記載例あるクライエントの、が染色体異常症とんゲ 済的バリアント　にも変化することについて説治療に結びつかなに専念することをするクライエントのことをMSH2(MSI-H )を認めなかった点。めLS疑いい 伝カウンセリング記録の記載例性腫瘍と受け止めていな止めていなめていな意思決定を目 ノムプについて情報不足の点。ロファイリング記録の記載例検査をc.1865C>T
かった来談か（来談目点。
2. CL自身がは （遺伝学的検査をFoundation One® CDx）を提案した。左記の情報提供により、し 望ための情報をえんだ。その記載例後の次子の事について情報提供、CLは主治医病にて加療に結びつかな中。その記載例息子であり、p.Pro622Leu (CL)が染色体異常症と大腸が染色体異常症とんを若年で妊娠し、 遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査をよりも変化することについて説治療に結びつかなを優院にて治療に結びつかなの記載例た来談か（来談目めF1検査をを受け止めていな
た来談か（来談目。また来談か（来談目当院が染色体異常症とん相談センターをすと連する遺伝性腫瘍や治先したいと考えていた点。した来談か（来談目いと考えていた点。えていた来談か（来談目点。
携をとって左記の問題点についてをとって左記の記載例問題点について 、二次的バリアント　所見られた。からLSと診断され発症し、その記載例確定を目診断の記載例
た来談か（来談目。
患者心理に配と来慮した。した来談か（来談目。
た来談か（来談目め。

各領域で妊娠し、経験が推奨される遺伝性疾患が染色体異常症と推奨される遺伝性疾患されるクライエントの遺伝カウンセリング記録の記載例性疾患
生殖
周産期

高年妊娠、染色体相互転座、近親婚、不妊不育症、習慣流産、胎児の、形態異常、生殖医療に結びつかな相談、着床前胚染色体異数性検査を(PGT-A)、重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（な意思決定を目遺伝カウンセリング記録の記載例性疾患を対する動象が起こりやすい事について説明しとした来談か（来談目着床前遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査を（遺伝学的検査をPGT-M)、 着床前胚染色体構造異常検査を(PGT-SR))な意思決定を目ど

小 児の、染色体異常症候群、先したいと考えていた点。天異常症候群、神経筋疾患、循環器疾患、内分泌疾患、腎疾患、結していると夫婦が判断し合組織疾患、遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、異常によるクライエントの糖尿病、骨系統疾患、先したいと考えていた点。天性難聴 な意思決定を目ど

成人

神経筋疾患、循環器疾患、内分泌疾患、腎疾患、結していると夫婦が判断し合組織疾患、遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、異常によるクライエントの糖尿病、患、難聴 な意思決定を目ど

腫瘍

遺伝カウンセリング記録の記載例性乳癌卵巣癌症候群、Lynch症候群、Li-Fraumeni症候群、多発性内分泌腫瘍症(MEN I、MEN II)、家族への影響につ性大腸腺腫症、が染色体異常症とんゲノム医療に結びつかなに関する一般的な臨床経過や、係する２次的所見などするクライエントの２次的所見など次的バリアント　所見られた。な意思決定を目ど

骨系統疾

好ましくない記載例ましくな意思決定を目い記載例

10 周産期１ GC1244 35女性

母2021/7/1 難聴の記載例遺伝カウンセリング記録の記載例相談11

小児の、１GC1245

両親

2020/11/1

12

成人１GC1246 35男性 本人の記載例 2021/11/1 難聴の記載例遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、検み査を

13

成人１GC1247 24男性

2男児の、

両親

2021/11/1

難聴

各領域にまた来談か（来談目が染色体異常症とって同一疾患が染色体異常症と何度も変化することについて説重複する記載は好ましくない。するクライエントの記載は好ましくない記載例ましくな意思決定を目い。

結していると夫婦が判断し節性硬化することについて説症同一家系内の記載例疾患を領域を分け止めていなて重複する記載は好ましくない。した来談か（来談目登録の記載例は避ける。１家系全体で１症例とけ止めていなるクライエントの。１家系全体で妊娠し、１症例とするクライエントの。
14

腫瘍１GC1247 50男性 本人の記載例 2021/11/1 結していると夫婦が判断し節性硬化することについて説症の記載例
み腎血管腫瘍

症例記録の記載時に一読ください。の記載時に一読ください。記載時に一読ください。に一読ください。一読ください。ください。

（単純なミスでの、書類の再提出が多くなっています。）単純なミスでの、書類の再提出が多くなっています。）なミスでの、書類の再提出が多くなっています。）ミスでの、書類の再提出が多くなっています。）での記載時に一読ください。、書類の再提出が多くなっています。）書類の再提出が多くなっています。）の記載時に一読ください。再提出が多くなっています。）が多くなっています。）多くなっています。）くなミスでの、書類の再提出が多くなっています。）っています。）
いま一度、注意して、ご記載くださいますようお願いします。記載くださいますようお願いします。願いします。いします。

1. 用語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリの記載例統一をお願いします。願いします。いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、検査を⇒遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査を」、「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ変異⇒病的バリアント　バリアント照合」、「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ高齢妊娠⇒高年妊娠」と記載してください。遺伝カウンセリング記録の記載例形式の記載は「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性の記載例記載は「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ顕性遺伝カウンセリング記録の記載例（遺伝学的検査を優性遺伝カウンセリング記録の記載例）」「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ潜性遺伝カウンセリング記録の記載例（遺伝学的検査を劣性遺伝カウンセリング記録の記載例）」に統一を、お願いします。願いします。いします。
2. 核型記載、遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、の記載例記載法（遺伝学的検査を遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、名をイタリック体で妊娠し、記載するクライエントの等）に不正確な意思決定を目点が染色体異常症と散見られた。します。見られた。直しをお願いします。願いします。いします。人名は原語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ（遺伝学的検査を英語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリな意思決定を目ど）で妊娠し、記載して下さい。初回の略語はスペルアウトして書き下しの記載をお願いします。さい。初回の記載例略語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリはスペルや検査の時期などアウト照合して書き下しの記載をお願いします。き下さい。初回の略語はスペルアウトして書き下しの記載をお願いします。しの記載例記載をお願いします。願いします。いします。
（遺伝学的検査をリンチ症候群を症候群をLSな意思決定を目どと略するクライエントの場合は初めに説明し、当院産婦人科での再検査ををお願いします。願いします。いします。）
3. 5例の記載例症例詳記にお願いします。け止めていなるクライエントの家系図は、は、3世代以上マイで妊娠し、、世代番号、個体番号、発端者等を付記して下さい。初回の略語はスペルアウトして書き下しの記載をお願いします。さい。
4. 全体に「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ〜説明した。」「情報提供」との記載だけでなく、もう説明し、当院産婦人科での再検査をした来談か（来談目。」「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ情報提供によるクライエントの」との記載例記載だけ止めていなで妊娠し、な意思決定を目く、も変化することについて説う1歩踏み込んで、遺伝カウンセリングとしての内容、心み込んで、遺伝カウンセリングとしての内容、心んで妊娠し、、遺伝カウンセリング記録の記載例カウンセリング記録の記載例としての記載例内容、心理社会的バリアント　支援に関する一般的な臨床経過や、するクライエントの記載を盛り込まれる事をお願いします。り込んで、遺伝カウンセリングとしての内容、心まれるクライエントの事について情報提供をお願いします。願いします。いします。

指導医の申請の症例書類の提出の前にご確認ください。の記載時に一読ください。申請の症例書類の提出の前にご確認ください。の記載時に一読ください。症例書類の再提出が多くなっています。）の記載時に一読ください。提出が多くなっています。）の記載時に一読ください。前にご確認ください。に一読ください。ご確認ください。確認ください。ください。
□ 遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、名はイタリックで妊娠し、記載しました来談か（来談目か？
□ 「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ遺伝カウンセリング記録の記載例子であり、検査を⇒遺伝カウンセリング記録の記載例学的バリアント　検査を」「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ変異⇒病的バリアント　バリアント照合」等と用語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリを統一して記載しました来談か（来談目か？
□ 使用が染色体異常症と推奨される遺伝性疾患されな意思決定を目い用語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリを使用していませんか（遺伝学的検査を例：「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ奇形⇒ 形態異常」な意思決定を目ど）□ 人名は原語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリ（遺伝学的検査を英語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリな意思決定を目ど）で妊娠し、記載しました来談か（来談目か。初回の記載例略語の統一をお願いします。「遺伝子検査⇒遺伝学的検査」、「胚細胞系列⇒生殖細胞系列」、「変異⇒病的バリはスペルや検査の時期などアウト照合して書き下しの記載をお願いします。き下さい。初回の略語はスペルアウトして書き下しの記載をお願いします。しました来談か（来談目か？
□ 誤字脱字はな意思決定を目いで妊娠し、しょうか？
□ 専門医受験が推奨される遺伝性疾患時の記載例20症例との記載例重複する記載は好ましくない。はな意思決定を目いで妊娠し、すか？
□ 指導医申請を提案した。の記載例35症例は、専門医合格後の次子の事について情報提供に経験が推奨される遺伝性疾患した来談か（来談目症例で妊娠し、すか？
□ 同一家系は１症例として記載していますか？
□ 他申請を提案した。者との記載例デーをすタの記載例複する記載は好ましくない。製等（遺伝学的検査をコピペ）はな意思決定を目いで妊娠し、すか？
□ 35例の記載例要約では、で妊娠し、は、4分野に、それぞれに、それぞれ8症例以上マイの記載例記載が染色体異常症と含めて大まれていますか？
□ 5例の記載例症例詳記で妊娠し、は、4分野に、それぞれに、それぞれ１症例以上マイの記載例記載が染色体異常症と含めて大まれていますか？