臨床遺伝専門医制度規則（2001 年 10 月 4 日制定、2003 年 10 月 22 日、2006 年 10 月 18 日、2015 年 10 月 14 日、2022 年 12 月 1 日一部改定）
第１章 総則（目的）
第１条 この制度は、質の高い臨床遺伝医療を提供し、臨床遺伝学の一層の発展を図る専門家としての臨床遺伝専門医を養成・認定することを目的とする。
（専門医制度）第２条 日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会は、前条の目的を達成するために、臨床遺伝専門医制度を設ける。
第２章 臨床遺伝専門医（専門医の申請資格）
第３条 臨床遺伝専門医（以下専門医という）として認定を受けようとする者は、次の各号に掲げるすべてに該当し、かつ定められた期間内に専門医制度委員会の実施する専門医認定試験（以下認定試験という）に合格しなければならない。
（1）専門医制度委員会が認定した研修施設において、研修開始以降に臨床遺伝学の研修を 3 年以上行い、指導医の指導を受けながら、遺伝カウンセリングを含む遺伝医療を実践した者。申請に必要な症例数については別に定める。認定研修施設以外の施設に在籍する医師の研修については別に定める。
（2）継続して 3 年以上、日本人類遺伝学会あるいは日本遺伝カウンセリング学会の会員である者（3）遺伝医学に関係した学術活動（論文発表、学会発表等）を行っている者。詳細については別に定める。
（4）臨床遺伝専門医行動目標（以下行動目標という）に記載されている能力を有する者。行動目標については別に定める。
（5）一般社団法人日本専門医機構の定める基本的領域の学会の専門医（認定医）、あるいは専門医制度委員会が認める専門医（認定医）である者。専門医制度委員会が認める専門医（認定医）については別に定める。
（認定試験の受験手続）
第４条 認定試験を受けようとする者は、次の各号に掲げる書類に所定の受験料を添えて、所定の期日までに、専門医制度委員会に提出しなければならない。
（1）専門医認定申請書（2）履歴書（3）研修記録（4）症例要約（5）その他必要書類一式（認定試験の実施）
第５条 認定試験は、毎年１回実施する。
（1）認定試験は、臨床遺伝学に関する筆記試験および実技試験で行う。
（2）認定試験の期日、その他の認定試験の実施について必要な事項は、毎年度当初に公示する。
（専門医の認定）
第６条 専門医制度委員会は、認定試験に合格し、所定の認定料を納入した者を日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会に推薦し、両学会理事長が専門医に認定する。
（専門医認定証）
第７条 専門医と認定された者は、専門医認定証の交付を受けることができる。
（専門医の取り消し）第８条 専門医制度委員会は、専門医として認定された者が次の各号の一つに該当するときは、認定を取り消すことができる。
（1）裁判所において失踪宣告を受けたとき。
（2）第４条各号における文書の記載事項に事実と重大な相違があり、専門医としての資格に欠けるものがあると認められるとき。
（3）医師の資格を喪失したとき。
（4）日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会のいずれの学会員でもなくなったとき。
（5）日本医学会、日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会の会告・見解・指針・ガイドライン

等に従わないとき。
（6）臨床遺伝専門医として不適切な行為のあったとき。
（7）その他、細則に定められた条件を満たすとき。
（専門医資格の更新）
第９条 専門医の認定期間は５年とし、５年毎に認定を更新する。資格の更新の条件及び手続きは、別に定める。
第３章 専門医制度委員会（専門医制度を運用する機関）
第 10 条 日本人類遺伝学会および日本遺伝カウンセリング学会は共同で、本制度の運用のため専門医制度委員会を設置する。
（議事）第 11 条 専門医制度委員会は、次の各号に掲げる事項を審議する。
（1）認定試験受験者の受験資格の審査に関すること。
（2）認定試験の問題作成及び実施に関すること。
（3）専門医の登録及び認定証の交付に関すること。
（4）その他専門医の認定・更新に関すること。
（5）認定研修施設の認定・更新に関すること。
（6）指導医の認定・更新に関すること。
（委員）
第 12 条 専門医制度委員会は、日本人類遺伝学会から推薦された委員（内１名は同学会理事）、日本遺伝カウンセリング学会から推薦された委員（内１名は同学会理事）、および専門医制度委員会が必要と認めた委員をもって構成する。それぞれの委員の人数については別に定める。
（1）委員の任期は２年とし、再任を妨げない。
（2）委員に欠員が生じたときは、それぞれの学会の推薦により補充する。但し、補充された委員の任期は、前任者の残任期間とする。
（3）専門医制度委員会に委員長を置き、委員の互選により定める。
（会議）
第 13 条 専門医制度委員会は委員の３分の２以上の出席がなければ開くことができない。
第４章 認定研修施設と指導医（認定研修施設の認定）
第 14 条 専門医制度委員会は、施設の長からの申請により、次の各号に掲げる条件を満たした施設を認定研修施設として認定する。
（1）専門外来として臨床遺伝医療に関する外来を開設していること。
（2）複数の専門医が勤務する独立した臨床遺伝医療部門があり、専門医のうち、少なくとも１名は指導医であること。
（3）行動目標に掲げる能力が取得でき、臨床遺伝医療に関する周産期、小児期、成人期、腫瘍の各遺伝医療領域全ての臨床研修が可能であること。なお、特定の領域において研修が困難である場合には可能である近隣の施設と連携し、協定書を提出すること。
（4）臨床遺伝に関する教育的行事を定期的に開催していること。
（5）認定研修施設は指導医のうち 1 名を当該認定研修施設の指導責任医（研修プログラム責任者）として推薦し、委員会がこれを任命する。この指導責任医（研修プログラム責任者）が施設内研修医の受入れ及び研修終了の証明を行うものとする。
（研修施設認定の期間）
第 15 条 認定研修施設の認定期間は５年とし、５年毎に認定を更新する。
（1）研修施設認定の更新の条件及び手続きは、別に定める。
（指導医の認定）
第 16 条 次の各号に掲げる基準をすべて満たす者を指導医として認定する。
（1）認定申請時に５年以上専門医として臨床遺伝医療に携わっている者。
（2）十分な症例数について臨床遺伝医療（遺伝カウンセリングを含む）を実践した経験のある者。詳細については別に定める。
（3）遺伝医学に関係した学術活動（論文発表、学会発表等）を行っている者。詳細については別に定める。

（4）医籍登録後 10 年以上の者。
（指導医の認定期間）
第 17 条 指導医の認定期間は５年とし、５年毎に認定を更新する。
（1）認定の更新の条件及び手続きは、別に定める。
第５章 補則（規則の改定）第 18 条 この規則は、日本人類遺伝学会理事会および日本遺伝カウンセリング学会理事会の議を経て、改定することができる。
（その他の基準）
第 19 条 認定研修施設の基準、研修内容の基準及び経過措置その他必要なことについては、日本人類遺伝学会理事会および日本遺伝カウンセリング学会理事会の了承を得て、専門医制度委員会が定める。
附 則（施行期日）
1 この規則は、2002 年４月１日から施行する。ただし、第３条の改定規定は 2004 年４月１日から施行する。
2006 年 10 月 18 日付で改定された箇所はこの日から施行する。2015 年 10 月 14 日付で改定された箇所はこの日から施行する。2022 年 12 月 1 日付で改定された箇所はこの日から施行する。