20221201臨床遺伝専門医行動目標
⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

１．基本的態度︓遺伝医療の意義，必要性を認識し，その認識に基づいた実践ができる。
A) ⼈間の持つ多様性に配慮した医療および啓発活動が⾏える。

多様性の尊重，⽣命倫理B) 遺伝学的診察，検査について体系的に理解し，実施ができる。

臨床遺伝学的診察，遺伝学的検査，遺伝学的診断，他診療科との連携，
当該疾患の遺伝学的発症機構，予後判定，対応法・治療法の選択，家族・家系解析法，家系図作成，保因者診断，⾃然歴，遺伝学的説明，⽣命倫
理，インフォームド・コンセント，インフォームド・アセント
遺伝カウンセリングの定義，遺伝カウンセリングの⽬的，対象となる事例，メディカ
ルスタッフとの協⼒関係，医療・福祉に関係する制度・法律，協⼒的医療
⾮指⽰的カウンセリング，⾏動変容理論，患者教育，⾃律的意思決定の⽀
援，遺伝カウンセリング担当者の基本的姿勢，コーピングメカニズム，危機介
⼊，⾯接スキル，家族論，情報の伝達法，EBM（evidence based
medicine），NBM（narrative based medicine），差別的⽤語を⽤いない，精神医学の基礎，臨床⼼理学の基礎

C) クライエントとその家族の⾃律的決定をサポートする
ための遺伝カウンセリングができる。

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

２．臨床遺伝学的知識︓⼗分な臨床遺伝学的知識を有している。
顕性遺伝（優性遺伝），潜性遺伝（劣性遺伝），分離⽐，独⽴の法則，
優劣の法則，分離の法則
座位，遺伝⼦，バリアント，野⽣型遺伝⼦，変異遺伝⼦，アレル，遺伝型，表現型，ハプロタイプ，ホモ接合，ヘテロ接合，複合ヘテロ接合，ヘミ接合，ナ
リ接合，遺伝形質A) 以下の項⽬について専⾨的知識を提⽰できる。

⽣殖細胞系列，⽣殖細胞系列病的バリアント，常染⾊体顕性遺伝（優性遺伝），不完全優性，共優性，垂直伝達，常染⾊体潜性遺伝（劣性遺伝），Ｘ連鎖顕性遺伝（優性遺伝），Ｘ連鎖潜性遺伝（劣性遺伝），男-男伝達，Ｙ連鎖遺伝，保因者，症候性保因者，家族例，孤発例，新⽣変異，遺伝的異質性，座位異質性，アレル異質性，表現度，浸透率，多⾯発現，表現促進現象，メンデル遺伝の例外，⽣殖細胞系列モザイク，体細胞病的バリアント、体細胞モザイク，遺伝的距離，遺伝⼦量効果，ハプロ不全（haploinsufficiency），優性阻害（dominant negative）効果，２ヒッ
ト（２段階）仮説① メンデル遺伝

多因⼦遺伝，ポリジーン，量的形質，連続形質，２項分布，標準曲線，標準偏差，易罹病性，しきい値，相加モデル、致死効果，適応度、遺伝率, 相
対危険度, オッズ⽐, 疾患感受性遺伝⼦② ⾮メンデル遺伝
ミトコンドリア（⺟系）遺伝，細胞質遺伝，ヘテロプラスミー，ホモプラスミー，閾
値効果，ミトコンドリアDNA異常，組織特異性，遺伝⼦⽋失，遺伝⼦重複，
点変異，ミトコンドリアDNA⽋乏、電⼦伝達系酵素複合体、核内遺伝⼦

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード
細胞分裂，分裂前期，中期，後期，染⾊体の複製，体細胞分裂，減数分
裂，⼆倍体，⼀倍（半数）体，相同染⾊体，キアズマ，染⾊体交叉，不均等交叉，細胞周期，四価染⾊体，交互分離，隣接I型分離，隣接II型
分離，3:1分離，組換え，染⾊体不分離
DNA，ヒストン，ヌクレオゾーム，クロマチンファイバー，クロマチン，ヘテロクロマチ
ン，染⾊分体，姉妹染⾊分体，姉妹染⾊分体交換（SCE, sister
chromatid exchange），セントロメア，動原体，常染⾊体，性染⾊体，
Ｘ染⾊体，Ｙ染⾊体，偽常染⾊体領域，X染⾊体不活性化（ライオニゼーション），遺伝⼦量補償，相同染⾊体，対合，核型，テロメア，染⾊体脆弱部位③ 細胞遺伝学

異数性異常（トリソミー，モノソミー），倍数性異常（三倍体），構造異常（転座，均衡型転座，不均衡型転座，Robertson型転座，⽋失，重複，
腕内逆位，腕間逆位，挿⼊），環状染⾊体，同腕染⾊体，マーカー染⾊
体，染⾊体異形，⽚親性ダイソミー，アイソダイソミー，ヘテロダイソミー，モザイ
ク，キメラ
分染法，染⾊体バンド，染⾊体領域，G分染法，Q分染法，⾼精度分染法，FISH（fluorescence in situ hybridization）法，アレイCGH法，国際ヒト染⾊体命名規約（ISCN, An International System for Human
Cytogenomic Nomenclature），細胞培養法，染⾊体標本作製法

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード
ゲノム，核酸，DNA，RNA，DNAとRNAの構造，塩基対，相補性，反復配列，ユニーク配列，CpGアイランド，遺伝⼦の構造，パリンドローム，UTR(untranslated region)，5'UTR, 3'UTR，コドン，プロモーター，エクソン，
イントロン，ORF (open reading frame)，エンハンサー，遺伝⼦ファミリー，ホモログ，ハウスキーピング遺伝⼦，偽遺伝⼦，転写開始点，キャップ構造，ポリAテール，ポリA付加シグナル，ドメイン
DNAポリメラーゼ，半保存的複製，DNAヘリカーゼ，DNA修復，ミスマッチ修
復，修復酵素，除去修復，組換え修復，テロメラーゼ，塩基損傷
mRNA，rRNA，tRNA，hnRNA，miRNA，siRNA，RNA修飾，
cDNA，セントラルドグマ，遺伝⼦発現機構，トリプレットリピート，転写因⼦，
転写，プロセシング，スプライシング，スプライスドナー／スプライスアクセプター部
位，選択的スプライシング，トランスクリプトバリアント，翻訳，翻訳開始点，リボ
ソーム，シャペロン
バリアント，塩基置換，トランジション，トランスバージョン，塩基⽋失，塩基挿
⼊，遺伝⼦変換，点変異，反復配列の伸⻑，フレームシフト，インフレーム，
アウトオブフレーム，ナンセンス， nonsynonymous（ミスセンス）,synonymous（サイレント），機能獲得型バリアント，機能喪失型バリアン
ト，優性阻害（dominant negative）効果

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬④ 分⼦遺伝学

キーワード
バリアントの定義，RFLP（restriction fragment length
polymorphism），SNP（single nucleotide polymorphism），SNV（single nucleotide variation），ミニサテライト多型，VNTR (variable
numbers of tandem repeats)，マイクロサテライト多型，２塩基反復配列
多型，３塩基反復配列（トリプレットリピート），CNV（copy number
variation），多型マーカー，DNA多型の応⽤，連鎖不平衡（LD,linkage disequilibrium) ブロック，ハプロタイプ，major allele
frequency，MAF (minor allele frequency)
ゲノムDNAライブラリー，cDNAライブラリー，クローン化DNA，サザンブロット解
析，ノザンブロット解析，PCR（ポリメラーゼ連鎖反応），プライマーDNA，制限酵素，逆転写酵素，ハイブリダイゼーション，組み換えDNA技術，組み換え体DNA，ベクター，プラスミド
トランスフェクション，形質転換，バイオハザード，DNA診断法，サンガー法，プ
ローブ，ゲノム多様性，ジーンターゲティング，invader法, DNAチップ，ゲノム
編集
ゲノム構造，ヒトゲノム計画，塩基配列決定，ゲノムデータベース，責任遺伝
⼦，ポジショナルクローニング，候補遺伝⼦，エクソントラッピング，エクソン結合法，ホモロジー検索，機能解析，DNAチップ，DNAマイクロアレイ，発現プロ
ファイル，HapMapプロジェクト，次世代シークエンサー，⼤規模並⾏シークエン
シング，レファレンスゲノム

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

近交係数，メンデル集団，遺伝⼦プール，遺伝⼦頻度，遺伝疫学，HardyWeinbergの法則，近親婚，選択交配，致死遺伝⼦，優性致死，劣性致
死，新⽣変異，変異率，適応度，⾃然淘汰，遺伝的浮動，ボトルネック効果，創始者（⼊植者）効果，遺伝的隔離，近親婚率，変異原性物質，遺伝的距離，遺伝率，遺伝分散，環境分散⑤ 集団遺伝学

関連解析（association study），ポリジェニックリスクスコア（polygenic
risk score），双⽣児研究，親⼦相関，罹患同胞対法，発端者，分離⽐
分析
連鎖，組み換え，モルガン単位，センチモルガン，連鎖群，ハプロタイプ，連鎖
不平衡，ロッド得点，遺伝的距離，連鎖解析法，相関解析，多重検定補正

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード
エピゲノム，エピジェネティック変異，ゲノムインプリンティング（刷込み），インプリ
ント遺伝⼦、DMR（Diffrential methylated resion)、インプリンティングセン
ター、⽚親性ダイソミー，DNAメチル化，ヒストン修飾，遺伝⼦サイレンシング、
オープンクロマチン構造⑥エピジェネティクス

がん遺伝⼦，がん抑制遺伝⼦，DNA修復遺伝⼦，細胞分裂のチェックポイント
遺伝⼦，ドライバー変異，パッセンジャー変異
がん遺伝⼦の活性化，がん抑制遺伝⼦の変異，DNA修復異常，発癌のステッ
プ，２ヒット（２段階）仮説，多段階仮説，ヘテロ接合性の喪失（LOH,
loss of heterozygosity），刷込みの喪失（LOI, loss ofimprinting），融合遺伝⼦，遺伝⼦増幅，放射線発癌，腫瘍ウイルス，化学発癌，発癌物質，塩基類似体，機能獲得型バリアント，機能喪失型バリア
ント，優性阻害（dominant negative）効果，遺伝⼦変異，ミスマッチ修復
遺伝⼦，複製エラー，転写因⼦，細胞接着因⼦，染⾊体異常，マイクロサテ
ライト不安定性（MSI, microsatellite instability)，遺伝⼦変異量（TMB, tumor mutation burden），コンパニオン診断，がんゲノムプロファ
イリング，分⼦標的薬，合成致死⑦腫瘍遺伝学

遺伝性腫瘍，家族性腫瘍，腫瘍易罹患性症候群（tumor predisposition
syndrome），⾼発癌性疾患，染⾊体脆弱症候群，予防的介⼊タンパク質，酵素，細胞外マトリックス，成⻑因⼦，増殖因⼦，ホルモン，細胞⾻格，細胞内⼩器官，糖質代謝，脂質代謝，アミノ酸代謝，有機酸代
謝，リソソーム，ペルオキシソーム，リポ蛋⽩，ポルフィリン，ピルビン酸代謝，⾦属代謝，プリン・ピリミジン代謝，ビリルビン代謝，膜輸送系，ヘモグロビン⾎液
凝固系，電⼦伝達系，シグナル伝達系，酸化還元系，電解質代謝，ビタミ
ン，新⽣児マススクリーニング，酵素補充療法，シャペロン⑧遺伝⽣化学7 / 17 ページ

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード
第1減数分裂，第2減数分裂，極体，胚（胎芽），⽣殖，⽣殖細胞，⽣殖細胞系，配偶⼦，精⼦，卵⼦，受精，接合⼦，有性⽣殖，双（多）胎，単為⽣殖，雄核発⽣，⽣殖腺，性決定機構，形態発⽣，⽣殖の異常，不妊，不育症，習慣流産, 胎児染⾊体異常，⽣殖補助医療, モザイ
ク，胎盤性モザイク⑨⽣殖・発⽣遺伝学

先天異常の定義，先天異常の発症機序，催奇性, 胎児毒性，環境因⼦，
内分泌攪乱化学物質，⺟体疾患の影響，放射線の影響，薬剤の影響，ウイ
ルス感染の影響，モニタリングB) 臨床遺伝学におけるエビデンスについて理解している。

① 分析的妥当性

感度、特異度、偽陽性、偽陰性、精度管理，内部精度管理② 臨床的妥当性

感度，特異度，有病率（検査前確率），陽性適中率，陰性適中率，罹患率，遺伝型表現型相関，ROC曲線（receiver operatorating
characteristic curve，受信者動作特性曲線）③ 臨床的有⽤性疾患の⾃然歴，介⼊⽅法，予防法，治療法，モニタリング，サーベイランス，
費⽤対効果，ガイドラインC) ⾃分⾃⾝の知識や⾒解の限界に気づき，それを提⽰できる。

⾃⼰学習，⾃⼰研鑽

D) 医療情報の収集にあたり，専⾨家やさまざまな⽂
献，ゲノムデータベース，表現型データベース，バイオイ
ンフォマティックスツールが利⽤できる。

データベースサーチ，NCBI，ClinVar，HGMD，UCSCゲノムブラウザー，
COSMIC，dbSNP，GTR，gnomAD, jMorp, OMIM，PubMed，GeneReviews，GeneReviews JapanE) 医療制度，福祉制度，当事者・当事者⽀援団
体，家族会，サポートグループなどの社会資源についての情報収集ができる。

指定難病, ⼩児慢性特定疾病，医療費助成, 介護保険, 障害福祉サービ
ス，⾝体障害者⼿帳

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

３．臨床遺伝学的診察︓遺伝学的診療およびケアを適切に提供できる。
臨床遺伝学的診察，当該疾患の遺伝学的検査法，診断，他診療科との連携，当該疾患の遺伝学的発症機構，予後推定，対応法・治療法の選択，
家族・家系解析法，家系図作成，保因者遺伝学的検査，当該疾患の⾃然歴，遺伝学的説明，⽣命倫理，インフォームド・コンセント，インフォームド・アセ
ントA) 家系情報，社会的環境，⼼理状況の聴取および解釈を含めた，医療⾯接が⾏える。

メンデル遺伝病，⾮メンデル遺伝病，染⾊体疾患，遺伝性腫瘍，家族性腫
瘍，成⼈期発症遺伝性疾患，精神疾患，感覚器障害，出⽣前遺伝学的検
査，⾮侵襲性出⽣前遺伝学的検査（NIPT, non-invasive prenatal
genetic testing），発症前遺伝学的検査，予備的ガイダンス（anticipatory guidance）① クライエント及び発端者の臨床所⾒に基づいて，病歴，⼼医療⾯接，遺伝カウンセリング
理社会的状況の聴取ができる。

B) 問診および⾝体所⾒，検査所⾒から，遺伝学的な診断ができる。

② 少なくとも3世代以上の家系情報が聴取できる。

家族・家系解析法，家系図作成，罹患者，保因者，バリアント保持未発症者，at risk者，発端者，近親婚③ 聴取した内容から，正しい家系図を作成できる。

家系図作成① 診療に必要な関連診療科および医療スタッフと連携ができる。

dysmorphology(異常形態学）, phenotype（表現型）① 収集した情報から遺伝形式，関連する遺伝学的現象，
遺伝予後（再発リスク）の推定，Hardy-Weinbergの法則，新⽣変異，C) 数量的なリスク判定ができる。数量的判定が困難な
数量的なリスク判定ができる。数量的判定が困難な場合であっ場合であっても適切な情報提供が⾏える。
Bayesの定理ても適切な情報提供が⾏える。
D) 遺伝診療における適切な診療記録を作成することができる。

診療記録，個⼈情報保護

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

４．遺伝学的検査︓適切な遺伝学的検査の実施について管理できる。

A) エビデンスに基づいた適切な遺伝学的検査を選択できる。

遺伝学的検査（分⼦遺伝学的診断法，⽣化学的診断法，細胞遺伝学的診断法），網羅的遺伝⼦解析（マイクロアレイ、全エクソン解析、全ゲノム解析）、出⽣前遺伝学的検査，確定的検査（⽺⽔検査，絨⽑検査，胎児⾎検査），⾮確定的検査（⺟体⾎清マーカー検査，胎児精密超⾳波検査，
⾮侵襲性出⽣前遺伝学的検査（NIPT, non-invasive prenatal genetic
testing）， 着床前遺伝学的検査（PGT, preimplantation genetic
testing），発症前遺伝学的検査B) 各種遺伝学的検査の原理，⽅法を理解し，それらの検査における分析的妥当性，臨床的妥当性，臨 ① 遺伝⼦関連検査の分類について説明できる。
床的有⽤性を説明できる。

遺伝⼦関連検査，遺伝学的検査，体細胞遺伝⼦検査② 遺伝学的検査の分析的妥当性，臨床的妥当性，臨床的有⽤性を説明できる。

医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（⽇本医学会2022），
精度管理，内部精度管理，外部精度管理調査，遺伝⼦関連・染⾊体検
査，感度，特異度，有病率（検査前確率），陽性適中率，陰性適中率，罹患率，遺伝型表現型関係，予防法と治療法，サーベイランス，エキスパート
パネル，ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン（2021），⽣命倫理，ELSI (ethical, legal and social issues)，分析
的妥当性，臨床的妥当性，臨床的有⽤性③ 臨床的有⽤性の確⽴している検査と研究を⽬的とした検査 ⼈を対象とする⽣命科学・医学系研究に関する倫理指針（⽂部科学省，厚⽣の差異を認識できる。
労働省，経済産業省，2022）

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

遺伝学的検査（分⼦遺伝学的診断法，⽣化学的診断法，細胞遺伝学的診断法），出⽣前遺伝学的検査，確定的検査（⽺⽔検査，絨⽑検査，胎児⾎検査），⾮確定的検査（⺟体⾎清マーカー検査，胎児精密超⾳波検④ 確定診断，出⽣前遺伝学的検査，着床前遺伝学的検
査，⾮侵襲性出⽣前遺伝学的検査（NIPT，non-invasive prenatal
査，保因者遺伝学的検査，発症前遺伝学的検査，多因
genetic testing）），着床前遺伝学的検査（PGT, preimplantation
⼦病におけるリスク評価，ファーマコゲノミクス検査のそれぞれのgenetic testing）PGT-A (PGT for Aneuploidy)，PGT-SR (PGT for
遺伝学的検査における特徴を理解し，適切に実施できる。
Structural Rearrangement)，PGT-M (PGT for Monogenic），発症
前遺伝学的検査，ゲノム薬理学（ファーマコゲノミクス），薬理遺伝学（ファーマコジェネティクス）

次世代シークエンサー，全ゲノム解析，全エクソン解析，遺伝⼦パネル，短鎖DNAシークエンサー，⻑鎖DNAシークエンサー，ゲノムアセンブル，ターゲットシー⑤ 全ゲノム解析，全エクソン解析，アレイCGHなどの網羅的クエンス，VAF (variant allele frequency)，VCF (variant call
遺伝⼦関連検査と，遺伝⼦パネル検査における意義と限界，
format)，VUS（variant of uncertain significance）, ⼆次的所⾒問題点を説明できる。
マイクロアレイ染⾊体検査，アレイCGH法，SNPアレイ，網羅的遺伝⼦関連検査，網羅的遺伝学的検査C) クライエントの遺伝学的，⼼理社会的，経済的状 ① 検査⼿順や費⽤など，検査における必要事項を説明でき況に応じて，遺伝学的検査の管理ができる。
る。

遺伝⼦関連・染⾊体検査，遺伝⼦関連検査，遺伝学的検査，体細胞遺伝
⼦検査，医療法，診療報酬② 複数の検査法が利⽤できる場合，それぞれの利点と限界を 医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（⽇本医学会2022），
理解し，選択する理由を説明できる。検査実施施設と円滑に 精度管理，内部精度管理，外部精度管理調査，遺伝⼦関連・染⾊体検連携することができる。
査，遺伝⼦関連検査，遺伝学的検査，体細胞遺伝⼦検査，医療法
D) クライエントの遺伝学的，⼼理社会的，経済的状
国際ヒト染⾊体命名規約（ISCN, An International System for Human況に応じて，得られた遺伝学的検査の結果についての ① 遺伝学的検査結果の標準的記載法を理解しており，正確 Cytogenomic Nomenclature），遺伝学的検査結果の標準的記載法
診断もしくは解釈を⾏い，クライエントのマネジメントに解釈できる。
（HGVS, Human Genome Variation Society），遺伝⼦名の標準的記（治療もしくは健康管理⽬標の設定）ができる。
載法(HGNC, HUGO Gene Nomenclature Comittee)

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬② 疾患の原因とならないバリアントと疾患原因となるaffects
function，および意義不明のバリアント，それぞれにおける意義を理解できる。

キーワード
NCBI，ClinVar，HGMD，COSMIC，dbSNP，HGVS，gnomAD，
jMorp, GTR, OMIM，PubMed，

臨床遺伝学的診察，当該疾患の遺伝学的検査法，診断，他診療科との連③ 遺伝学的検査の結果からマネジメントの⽅針を⽴てることが 携，当該疾患の遺伝学的発症機構，予後判定，対応法・治療法の選択，できる。
家族・家系解析法，家系図作成，保因者診断，当該疾患の⾃然歴，⽣命倫理，多職種協働アプローチ，エキスパートパネル④ 結果をわかりやすく，正確かつ中⽴的に，クライエントに説明することができる。

⾮指⽰的カウンセリング，⾏動変容理論，教育原理，⾃律的決定の援助，遺伝カウンセラーの基本的姿勢，コーピングメカニズム，危機介⼊，⾯接スキル，
家族論，情報の伝達法，EBM（evidence based medicine)，NBM（narrative based medicine），差別的⽤語を⽤いない，精神医学の基礎，臨床⼼理学の基礎，遺伝学的説明，⽣命倫理，インフォームド・コンセン
ト，インフォームド・アセント
医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（⽇本医学会2022），
精度管理，内部精度管理，外部精度管理調査，遺伝⼦関連・染⾊体検
査，遺伝⼦関連検査，遺伝学的検査，体細胞遺伝⼦検査，医療法，DTC(direct to consumer)E) 疾患感受性遺伝⼦検査および体質検査における，検査の意義，限界を理解し，情報を共有することができる。

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

５．遺伝学的マネジメント︓遺伝学的診療におけるマネジメント計画を⽴てることができる。
A) 遺伝学的マネジメント計画を⽴て、クライエントおよびその家族が必要な⾃⼰マネジメントを⾏なうための⼗分なクライエント情報，医学的情報，福祉に関わる情報を収集・共有し，⾃⼰決定を⽀援し、有害事象発⽣を防⽌するための必要なケアや対応を提案できる。

環境危険因⼦，遺伝⼦頻度，浸透率，染⾊体異常の頻度，理論的再発率，経験的再発率，多因⼦遺伝病における再発率，臨床遺伝学⽂献・データの検索，メディカルスタッフとの協⼒関係，医療・福祉に関係する制度・法律，他
診療科との連携，多職種協働B) 当事者団体や家族会，サポートグループを適切に紹介できる。

当事者団体や家族会，サポートグループ，患者（⽀援）団体，遺伝⼦検査と社会，ソーシャルワーキング，地域医療との協⼒，デイケアセンター，療育セン
ター，患者団体および患者⽀援団体の役割

C) 治療的介⼊の評価，有害作⽤の有無について，
継続的なモニタリングと関係部⾨への報告ができる。

対応法・治療法の選択，当該疾患の⾃然歴，⼈を対象とする⽣命科学・医学系研究に関する倫理指針（⽂部科学省，厚⽣労働省，経済産業省，
2022）

D) 遺伝⼦治療の可能性，意義，限界について理解できる。

遺伝⼦治療，遺伝⼦導⼊，遺伝⼦相同組み換え，ベクター，エクソンスキッ
プ，エクソンリードスルー，核酸薬品，ゲノム編集，iPS細胞，再⽣医療，原理と⽅法,適応と限界，⽣命倫理，インフォームド・コンセント, インフォームド・アセン
トE) 発達段階，ライフイベントに合わせた対応ができる。
⼩児期から成⼈期にかけての円滑な移⾏について，計画⽴案ができる。

移⾏期医療F) 易罹患性検査および体質検査におけるリスク評価ができる。

多因⼦疾患、DTC (direct to consumer)

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

６．遺伝診療における倫理︓遺伝医学の持つ倫理的側⾯を意識し，実践できる。
A) 様々な患者背景，性別，年齢，⽂化，⼈種，宗教，障害，性的指向，死⽣観など，⼈間の多様性を理解し，尊重する。

⽣命倫理，優⽣学，⼈⼯妊娠中絶，逆淘汰，患者（⽀援）団体，遺伝⼦
関連検査と社会，家族計画

B) 遺伝医療の関する関連ガイドラインや学会⾒解を遵守し，診療に関わる必要な倫理申請やインフォームド・
コンセント、インフォームドアセントについて理解する。

遺伝医療の倫理的背景，知る権利と知らないでいる権利，ヒトゲノムと⼈権に関する宣⾔（ユネスコ，2003），関係学会の会告・指針，遺伝⼦診断の倫理的背景，出⽣前診断の倫理的背景，原理・原則主義的倫理解釈，医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（⽇本医学会，2022），ヒト遺伝⼦検査受託に関する 倫理指針（⽇本衛⽣検査所協会，2014），医療・介護関係事業者における個⼈情報の適切な取扱いのためのガイダンス（厚⽣労働省，2020），経済産業分野のうち個⼈遺伝情報を ⽤いた事業分野における 個⼈情報保護ガイドライン（経済産業省，2022）

C) 関連法規を理解し，遵守する。

医療・福祉関係の法律，政令，省令，判例，国際関係，WHO，地域医療
⾏政，福祉事務所，児童相談所，保健所業務，⺟体保護法，家族計画

D) クライエントのプライバシーを尊重し，配慮できる。

個⼈情報保護，個⼈情報保護法（2022）

E) 利益相反，商業⾏為などに倫理規範をもって対応できる。

利益相反, DTC (direct to consumer)F) 遺伝学的差別について理解する。

遺伝学的差別，⽶国の遺伝⼦情報差別禁⽌法（GINA法）

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

７．遺伝学的研究︓遺伝学的研究，トランスレーショナルリサーチに関与できる。
A) ⽂献や研究結果の正確な評価ができる。

データベースサーチ，NCBI，ClinVar，HGMD，UCSCゲノムブラウザー，
COSMIC，dbSNP，GTR，gnomAD， jMorp，DECIPHER, ClinGen,
OMIM，PubMed，GeneReviews，GeneReviews JapanB) 関連ガイドラインや学会⾒解を遵守し，研究に関わる必要な倫理申請やインフォームド・コンセント、イン
フォームドアセントについて理解する。

⼈を対象とする⽣命科学・医学系研究に関する倫理指針（⽂部科学省，厚⽣
労働省，経済産業省，2022）

C) 遺伝学的研究やゲノム研究における特有の倫理的① さまざまな指針・ガイドラインを理解できる
問題を理解している。

⼈を対象とする⽣命科学・医学系研究に関する倫理指針（⽂部科学省，厚⽣
労働省，経済産業省，2022），ヘルシンキ宣⾔(2013年修正)，WHO「Proposed international guidelines on ethical issues inmedical
genetics and genetic services」 (1998) ，「Review of Ethical Issues
in MedicalGenetics」(2003)，科学技術会議⽣命倫理委員会「ヒトゲノム研
究に関する基本原則について」(2000)，ゲノム医療におけるコミュニケーションプロ
セスに関するガイドライン（2021）② 結果の開⽰

遺伝カウンセリング, ⼈を対象とする⽣命科学・医学系研究に関する倫理指針（⽂部科学省，厚⽣労働省，経済産業省，2022）③ 遺伝学的データのプライバシー

個⼈情報保護法④ 想定していなかった家族関係の判明

家族解析，トリオ解析，non paternity⑤ 臨床的に意義がある偶発的所⾒・⼆次的所⾒の発⾒

⼆次的所⾒⑥ 次世代以降の⼦孫に関する影響

遺伝学的リスク推定，Bayesの定理

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⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

８．遺伝教育︓遺伝教育に積極的に関与できる。
A) 遺伝学に関する研修プログラムに⾃発的に参加し、教育プログラムの策定，運営に協⼒できる。

成⼈学習理論，到達⽬標，学習⽅略，学習者評価、アドミッション・ポリシー（AP, admission policy），カリキュラム・ポリシー（CP, curriculum
policy），ディプロマ・ポリシー（DP, Diploma plicy）B) 医学⽣，研修医，その他の医療従事者を対象とした遺伝教育に協⼒できる。

学習⽅略，学習のピラミッド（Learning pyramid），教育⽬標分類（タキソ
ノミー︓taxonomy），学習者⽀援

C) 当事者または家族会などを対象とした教育に協⼒できる。

患者団体および患者⽀援団体の役割, NBM（narrative based
medicine）, 病の語り, 緩和医療（palliative medicine）

D) ⼀般啓発のために情報発信ができる。

「社会における個⼈遺伝情報利⽤の実態と ゲノムリテラシーに関する調査研究」.
（厚労省特別研究事業）, 社会⼈の遺伝学リテラシー及び ⼤学と⾼校の⽣物学教育について （学術会議資料）

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20221201臨床遺伝専門医行動目標
⽬的（Goals）

達成⽬標(Objectives)

⽬標細⽬

キーワード

９．コミュニケーション能⼒︓遺伝医療の実践に必要なコミュニケーション能⼒を有している。

A) 共感的態度をもったコミュニケーションができる。社会的，経済的，⽂化的背景に関わらず，効果的かつ適切なコミュニケーションができる。

⾮指⽰的カウンセリング，⾏動変容理論，教育原理，⾃律的決定の援助，遺伝カウンセリングの基本的姿勢，コーピングメカニズム，危機介⼊，⾯接スキル，
家族論，情報の伝達法，EBM（evidence based medicine)，NBM（narrative based medicine）, 差別的⽤語を⽤いない，精神医学の基礎，臨床⼼理学の基礎

B) チーム医療のメンバーまたはリーダーとして，他の医師や医療スタッフとの相互のコンサルテーションに対応できる。

メディカルスタッフとの協⼒，認定遺伝カウンセラー, 臨床検査技師、薬剤師, 看護師, 治験コーディネーター, ソーシャルワーキング，地域医療との協⼒，患者団
体および患者⽀援団体の役割

10．医療システムにおける遺伝医学︓医療システムと遺伝医学の関係を理解している。
A) 所属施設や地域，国内，諸外国といった，様々なレベルにおける遺伝医療システムについての情報に関⼼を持ち，理解する。遺伝医療に関わる関連法制，⾏政機構について理解し，必要に応じて問題提起ができる。

医学管理指針，発症予防法，メディカルスタッフとの協⼒，認定遺伝カウンセ
ラー, 臨床検査技師, 薬剤師, 看護師, ソーシャルワーキング，地域医療との協⼒，訪問看護ステーション, ケアマネージャー，患者団体および患者⽀援団体の役割，難病⽀援センター, 性と健康の相談センター, ⼦育て包括⽀援センター,
市区町村⺟⼦保健窓⼝, 道府県・指定都市・中核市⺟⼦保健部, 療育セン
ター，デイケアセンター，がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院

B) 医療経済を理解し，コストに基づく適切な運⽤について理解できる。

医療経済，診療報酬，保険収載された遺伝学的検査，施設基準（経験年
数, 常勤医師, 地⽅厚⽣局への届出）, 遺伝カウンセリング加算，保険外診療

C) 医療安全の意識をもち，システムや業務改善に関与できる。

医療安全，危機管理

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