一級 遺伝子分析科学認定士 出題基準
大 項 目
1 遺伝子検査の基礎知識

中 項 目
A 遺伝子分析科学認定士制度
B 遺伝子検査総論

2024年一級遺伝子
小 項 目

a 遺伝子検査の歴史と現状
b EBM

C 遺伝子関連検査と分類

2 遺伝子検査前の基礎技術

3 核酸抽出

D 遺伝子の基礎

a 遺伝子の構造と機能
b 遺伝子の発現と制御
c 蛋白質プロセシング
d 遺伝子変異e 修復・多型
f エピジェネティクス
g microRNAh siRNAE 染色体の基礎

a 染色体の構造
b 細胞周期c 遺伝子染色体
d 細胞分裂A 検体の取扱い

a サンプリングｂ 保存と運搬c バイオ（リソース）バンク

B 特殊検体a FFPE(ホルマリン固定パラフィン包埋)
b リキッドバイオプシーc LBC（液状化細胞診）
d セルブロック

C 検査試薬・検査機器の取扱い

a 遺伝子検査に用いる酵素

D 品質保証a 検体の品質保証
b 核酸の品質保証
c 測定に関わる品質保証

A 検体の前処理
B DNA・RNA抽出(動物・植物・ヒト）

4 遺伝子増幅a ゲノムDNAの抽出と精製
b プラスミドDNAの抽出と精製
ｃ 培養細胞からのRNA抽出法
d 核酸の保存方法
e DNA・RNAの酵素処理法

A 意義と原理
B PCR法

a PCR法ｂ コロニーダイレクトPCR法
ｃ ロングPCR法
d RT-PCR法
e 競合PCRf Real Time PCR
g デジタルＰＣＲ

C その他の遺伝子増幅技術

a LAMP法
b NASBA法
c TMA法d LCR法e TRC法f PALSAR法
g SDA法h ｂDNA法i ICAN法ｊ インベーダー法1

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大 項 目
5 検出技術

6 先端技術7 その他の遺伝子検査の技術

8 遺伝子検査に基づく診療の実践

2024年一級遺伝子

中 項 目
A DNA・RNA解析

小 項 目
a DNAプローブ法
b サザンブロット法
c DNAマイクロアレイ法
d CGH法e マイクロサテライト法
f ノザンブロット法

B その他の検出技術

a 一塩基多型解析（SNP)b バイオチップc 変異スクリーニング法（SSCP法、HD法）
d シークエンス解析
e タンパク質解析法
f パルスフィールドゲル電気泳動
ｇ rep-PCR
h 遺伝子検査自動化技術
i Massively parallel genome sequencing(MPS) 大規模並列シークエンシング
ｊ メタゲノム解析
k がん遺伝子パネル検査

A ゲノミクス
B プロテオミクス

a プロテオーム解析
b 疾患プロテオミクス
ｃ その他

C 再生医療a 臓器・組織の機能再生
ｂ リコンビナント製剤
c 体性幹細胞d 胚性幹細胞e クローン技術
f iPS

D バイオインフォマティクス

a データベースb 遺伝子多型情報
c 統計解析
d 遺伝子発現データ解析
e 遺伝子ネットワーク解析
f 比較ゲノミクス

A 動物の遺伝子解析

a 検体の採取b 遺伝モニタリング
c トランスジェニック動物
d ノックアウトマウス

B 植物の遺伝子解析

a 検体の採取b 機能解析

A ゲノム多様性と疾患

a ゲノム多様性の種類

B 遺伝子診断a データ解析と評価
b 統計的処理c 発症前診断d 保因者診断e 出生前診断

C 遺伝子治療a 細胞への遺伝子導入
ｂ ウイルスベクターによる遺伝子導入
c オーダーメイド医療d ゲノム編集

D 遺伝カウンセリング

a コミュニケーション
b クライエントc カウンセリングマインド
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大 項 目

中 項 目
E 遺伝情報9 遺伝子検査結果の評価

小 項 目
a 施設間連携ｂ 国内外の情報ソースとネットワーク
c 統合データベース
d 解析ツールの種類と利用法
e 国際表記法F 倫理

a 遺伝子検査の目的
b 遺伝倫理c インフォームドコンセントd 遺伝情報管理
e 偶発的・二次的所見
f ゲノムと個人情報

A 感染症

a 結核症
b 抗菌剤耐性細菌感染症
c インフルエンザd 血流感染症
e 食品媒介感染症
f HIV感染症
g B、C型肝炎ウイルス
h ヘルペス属（CMV、EBV等）
i ヒトパピローマウイルス
j ノロウイルス
k STD（クラミジア、淋菌）l 炭疽菌
m プリオンn Q熱コクシエラ0 真菌
p 人獣共通感染症
q 輸入感染症
r その他

B 血液疾患

a 白血病
b 悪性リンパ腫
c 先天性溶血性貧血
d 先天性血血液凝固異常症
e 先天性血栓性疾患
f 血小板無力症

C 固形腫瘍

a 家族性腫瘍
b 大腸癌
c 乳癌
d 肝細胞癌
e 胃癌
f 膵臓癌
g 肺癌
h 悪性黒色腫D 遺伝性疾患

a 神経疾患b 代謝内分泌疾患
c 呼吸器疾患
d 腎疾患
e 眼疾患
f 難聴
g ミトコンドリア病
h 自己免疫疾患
i アルツハイマー病
j 精神疾患E 生活習慣病

a 高血圧
b 糖尿病
c 骨粗鬆症d 高脂血症
e 肥満32024年一級遺伝子

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大 項 目

10 染色体検査の実践

中 項 目

2024年一級遺伝子
小 項 目

F 個人識別a 血液型
b 臓器移植c 法医学
d 親子鑑定G ファーマコゲノミクス

a 薬物代謝酵素b 薬物トランスポータ
c 薬剤応答性d 薬理遺伝学e バイオマーカーf 遺伝子タイピング
g オーダーメード医療
h コンパニオン診断検査
i ゲノム創薬
j 免疫チェックポイント阻害薬

A 細胞培養法

a 培養準備b 末梢リンパ球培養
c 皮膚線維芽細胞培養
d 骨髄細胞培養
e リンパ球細胞株の樹立
f 羊水細胞培養
g 絨毛細胞培養
h 固形腫瘍細胞培養
i 高精度分染用の培養B 標本作製a 低張処理
b 固定
c 展開
d 保存

C 分染法

a Qバンド染色法
b Gバンド染色法
c Rバンド染色法
d Cバンド染色法
e Nバンド染色法
f 性染色体の染色法
g NOR法h 姉妹染色分体分染法
i 高精度染色体分染法

D 核型分析

a 顕微鏡観察b 写真撮影c 核型分析
d 染色体異常の記載法
e 自動解析装置

E 蛍光in situ ハイブリダイゼーション a FISH法(FISH法)b 染色体ペインティング法（SKY法、Rx-FISH法）
c 染色体特異的領域のDNAプローブを用いた
FISH法
d RNA-FISH法
11 染色体検査結果の評価

A 染色体異常の種類

a 常染色体異常
b 性染色体異常
c 片親性ダイソミー
d 隣接遺伝子症候群
e 染色体不安定症候群
f 数的異常g 構造異常h モザイクとキメラi 一時的構造異常（gap、breakage、interchange、fragile site)

B 腫瘍と染色体異常

a 白血病・リンパ腫
b 固形腫瘍

C 環境変異原と染色体異常

a 放射線
b 化学物質c ウイルス4

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大 項 目

中 項 目
D 倫理

12 遺伝子・染色体検査業務

A 業務管理2024年一級遺伝子

小 項 目
a 染色体検査の目的
b 染色体検査の倫理
c インフォームドコンセント
d 情報管理a 遺伝子検査室の設計、設備
b 人材配置B コンサルテーション
C 教育とトレーニング

a コミュニケーション力
b 研究能力c プレゼンテーション力

D マネジメントa リーダーシップb 問題解決力c チームワークd 品質マネジメントe リスクマネジメント
f 施設第三者評価

E 安全管理a トラブルとその対策
b バイオ安全管理
c バイオハザードd 感染性物質暴露後の対応
e 施設内ガイドライン
f 廃棄物・実験廃液
g 災害時の対応

F 精度管理a 内部精度管理
b 標準物質・精度管理物質
c 外部精度管理
d 調査・技能試験
e 遺伝子検査の精度保証
f IVD(体外診断用医薬品)とLDT（自家調製検査）
g 分析的妥当性と臨床的妥当性
h 妥当性確認（validation ）と検証（verification）

G 遺伝子検査ビジネス
H 臨床治験

a Ⅰ－Ⅲphase study

I 検査診断薬の開発
ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針
医療・介護関係事業者における個人情報のb
取扱いのためのガイドライン
ｃ 遺伝学的検査に関するガイドライン
d ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針
e 遺伝子治療研究に関する指針
f 臨床検査を終了した検体の業務、教育、研究のための使用について
ｇ ゲノム薬理学を利用した治験について
h 分子遺伝学的検査における質保証に関するOECDガイドライン
i ファーマゲノミクス検査の運用指針J ガイドラインa

2009年6月21日制定
2013年1月26日改定
2018年1月20日改定
2020年3月28日改定
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