表1 ジストニア遺伝子 (DYTシリーズ）
疾患

OMIM

遺伝子/遺伝子座機能遺伝形式

臨床表現型

日本国内での報告

島大学での実施あり

実施可能なしDYT1128100

TOR1A/9q34

AAA蛋白優性遺伝

発症平均年齢10歳前後, 四肢で発症し全身に広がる

DYT2224500

HPCA/1p35

神経系に特異的に発現しているカルシウムセンサー蛋白

劣性遺伝

DYT1と似て若年発症し全身型に移行する

DYT3/XDP 314250

TAF1/Xq13.1

転写因子

伴性劣性遺伝フィリピンのパナイ島出身者に多い, 発症年齢あり（フィリピン系日本人男
実施可能
12-52歳, 半数の患者で後にパーキンソニス性）
ムを呈する, 自殺例が多い

微小管構成、細胞骨格

優性遺伝

オーストラリアの一家系, 捻転ジストニア, ささやなし(H-ABCの報告はある） 実施可能

DYT4128101

TUBB4A/19p13.3

DYT5128230

GCH1/14q13

DYT6602629

THAP1/8p21-q22

DYT7602124

18p

ほとんどが優性遺
ドーパミン生合成の律速酵素である
レボドパ反応性ジストニア, 発症年齢10歳以伝であるが, 変異チロシン水酸化酵素（TH）およびTH下, 下肢ジストニアで発症, 著明な症状の日内の部位により劣性の補酵素テトラヒドロビオプテリンの変動を伴う（夕方に症状悪化, 睡眠で改善）,
遺伝形式をとるこ
生合成経路の律速酵素低用量のレボドパが著効するとあり

あり

実施可能

優性遺伝

平均発症年齢16歳, 上肢・頭頸部よりジストニ
アが出現し全身に広がることが多い, DYT5と異なり下肢のジストニアで発症することは少な
いあり

実施可能

優性遺伝

ドイツ人家系, 平均発症年齢43歳, 頸部ジスト
ニアあるいは全身性ジストニア

なし

実施可能

転写因子

DYT8118800

MR-1/2q35

解毒作用

優性遺伝

発作性非運動起源性ジスキネジア(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia:PNKD), 幼小児期・青年期に発症, 突然のジス
トニア, 舞踏運動, バリスムス, アテトーゼ, 数分から数時間続く, アルコールやカフェインにより誘発・悪化する

DYT9601042

不明/1p21-p13.3

グルコーストランスポーター

優性遺伝

ドイツ人家系, 四肢ジストニア, 構音障害, 複視, 発作性舞踏・アテトーゼ, 失調, ジスキネジ
ア, 痙性対麻痺を伴うこともあり, 発作は20分前後続く, DYT18もグルコーストランスポー
ター変異で生じる.

優性遺伝

発作性運動起源性ジスキネジア(paroxysmal
kinesigenic dyskinesia: PKD)あるいは発作性運動誘発性ジスキネジア(paroxysmal
exercise-induced dyskinesia: PED), 日本人
家系で遺伝子座が発見される, 数秒から数分の短い発作時間, 突然の予期しない運動により誘発される, 1日100回位まで発作が出現することもある. 小児期痙攣(infantileconvulsions)の既往が認められることがあり,診断のヒントになりうる.

あり

実施可能

小児期発症, 女性の方が男性より発症年齢若優性遺伝/ゲノム い, 頸部・上肢・体幹に出現, 特に斜頸, 書痙
刷り込み現象 が多い, ミオクローヌスは飲酒にて改善することがある

あり

実施可能

神経伝達物質の放出調整

DYT10128200 PRRT2/16p11.2-q12.1

ＤＹＴ１１159900

SGCE/7q21.3

細胞骨格, 中枢での働きは不明

DYT12128235

ATP1A3/19q13.31

ナトリウムポンプDYT13607671 不明/1p36.32-p36.13

優性遺伝

イタリア家系, 発症平均年齢15歳, 顔面・頸部あるいは上肢にジストニア出現, 18歳以降に他の部位にも広がる

DYT15607488

不明/18p11

優性遺伝

カナダ家系, ミオクローヌス・ジストニア, 上肢・体幹の痙攣様の動き(jerky movement)

DYT16612067

PRKRA/2q31.2

劣性遺伝

ブラジル家系, 12歳頃に歩行障害・下肢痛で発症, 全身に広がる。口顔面ジストニア・しかめ面が特徴的である

DYT17612406 不明/20p11.2-q13.12

劣性遺伝

レバノン家系, 10代に斜頸・局所性捻転ジスト
ニアで発症し全身に広がる

優性遺伝

運動誘発性ジスキネジア・舞踏・アテトーゼ・
バリスムス, 数分から1時間続く, 小児期に発症, てんかん・片頭痛・精神発育遅滞・溶血性貧血を伴うことあり, DYT9もグルコーストランスポーター変異で生じる.

優性遺伝

発作性運動起源性ジスキネジア2(paroxysmal
kinesigenic dyskinesia: PKD2), 発症年齢7-13歳, 1日に1-20回発作が起こり症状は数分で治まる, 23歳頃までに自然寛解する

DYT18612126 GLUT1(SLC2A1)/1p34.

DYT19611031

不明/16q13-q22.1

ストレス反応遺伝子グルコーストランスポーター

突然発症のパーキンソニスムを伴うジストニなし(Altering Hemiplegia of
優性遺伝, de novo変 ア, 球症状, 顔面・上肢の症状が下肢よりも強 Childhoodの表現型の報告
い, 症状は数分から1か月ほど続くことありはある)

なし

なし

実施可能

DYT20611147

不明/2q31

優性遺伝

カナダ人家系, 発作性非運動起源性ジスキネ
ジア2(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia:PNKD2), DYT8-MR-1と表現型が似る

DYT21614588

不明/2q14.3-q21.3

優性遺伝

スウェーデン人家系, 13-50歳発症, 初発は顔面・頸部のジストニア, その後全身もしくは多巣性ジストニアに広がるなしなし

DYT23614860

CACNA1B/9q34

電位依存性カルシウムチャネル Ntype, alpha-1B subunit

優性遺伝

オランダの１家系（５人）、発症年齢は4-62歳と幅広い。書痙、発声障害、痙性斜頸、下肢ジストニア以外に２名の罹患者で全身性ミオクローヌスを認め、残り３名ではミオクローヌスは顔面、体幹、四肢に限局していた。頭部振戦や四肢振戦も認められた

DYT23(pending)

614860

CIZ1/9q34

DNA合成・細胞周期の調整

優性遺伝

成人発症, 頸部ジストニア

2+

DYT24615034

ANO3/11p14.2

Ca 依存性Clチャネル

優性遺伝

DYT25615072

GNAL/18p11.21

嗅覚シグナル伝達, ドパミンシグ
ナル伝達

優生遺伝

DYT26616398

KCTD17/7q21

網様体形成、カルシウムシグナルに関

優生遺伝

DYT27616411

COL6A3/2q37

VI型コラーゲン・アルファ鎖３

劣性遺伝

DYT25は、DYT7もしくはDYT15と同一の可能性あり
DYT9とDYT18は、双方ともグルコーストランスポーター(GLUT1)変異で生じる
H-ABC, Leukoencephalopathy Hypomyelination with Atrophy of Basal Ganglia
and Cerebellum

英国家系、成人発症、頸部ジストニア、全身に広がることもある
成人発症, 頸部ジストニア, 発声障害, 嗅覚低下
小児期発症、ミオクローヌス・ジストニア
20代までに頸部や手において分節性もしくは局所性ジストニアとして発症する。Ullrich 先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子として同定されているが、DYT27では筋ジストロフィー症状は認められない。

なし
あり
なし

なし

実施可能