No. 5

日本遺伝性腫瘍学会／The Japanese Society for Hereditary Tumors

2023年3月31日

目開催報告

次お知らせ

第25回遺伝性腫瘍セミナー開催報告… ………………………

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第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会

開告… ………………

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遺伝性腫瘍専門医取得のすゝめ … ………………………………

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編集後記 … …………………………………………………………

n4■ 開催報告❖第 25 回遺伝性腫瘍セミナー………………………………………………………………………………………………………

第 25 回遺伝性腫瘍セミナーを終えて分ロールプレイに参加された方々も検査適応の説明には苦労プログラム委員長されたかもしれません。実際には遅くなりすぎないようにしなが櫻井晃洋

札幌医科大学第 25 回遺伝性腫瘍セミナーは「遺伝性内分泌腫瘍を中ら、患者さんご家族の希望をうかがったうえで個別の対応をしているのが現状です。

心に」をテーマに 2022 年 11 月から受講が開始され、12 月

今回のセミナーを通じて、MEN を含む遺伝性内分泌腫瘍

10 日、11 日にロールプレイ研修が行われました。講義の事の概要や遺伝医療におけるポイントについて理解していただけ

後オンデマンド受講は 2023 年 3 月末日までの長期間にわたったら幸いです。て聴講可能となっています。
遺伝性内分泌腫瘍がテーマとして取り上げられたのは第20 回セミナー以来となります。代表的な遺伝性腫瘍ではあるものの、実際に患者の診療を経験することは多くない領域の疾患であるため、受講者数の心配がありましたが、幸い多く

第 25 回遺伝性腫瘍セミナー開催報告
プログラム委員長

内野眞也

野口病院外科第 25 回遺伝性腫瘍セミナーは「遺伝性内分泌腫瘍を中の方々に参加していただき、準備をした者として安堵している心に」をテーマとして開催させていただきました。講義内容ととともに、多くの熱心な参加者の皆さまにあらためて御礼を申しては、「内分泌総論」にはじまり、多発性内分泌腫瘍症

し上げます。

（MEN）１型、2 型を中心としたプログラムを組ませていただ

疾患としては多発性内分泌腫瘍症（MEN）1 型、2 型

きました。MEN1 については、「概要」「原発性副甲状腺が中心であり、この 2 つの疾患の概要、診断、治療について、機能亢進症」「膵消化管神経内分泌腫瘍」、MEN2 につそれぞれ経験豊富な先生方にご講義をいただきました。また

いては、「概要」「甲状腺髄様癌」「褐色細胞腫」というタ内分泌領域で重要な遺伝性疾患である von Hippel-Lindau

イ
トルで、各臓器別に専門の先生方より詳しく講義をいただき病と遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群についてました。また、やや特色のある「MEN の遺伝医療」についの講義もそれぞれ第一人者の先生方にご講義いただきましては別枠で講義を行いました。さらに内分泌腫瘍を幅広く学た。

習できるように、「内分泌腫瘍を伴う他の遺伝性腫瘍（FAP、MEN はその病名や罹患臓器になじみが薄く、発症病変

LFS、Cowden、HPT-JT、MEN4 など）」「von Hippel-によって臨床症状が大きく異なるため、遺伝性疾患の疑いLindau（VHL）」「遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマを告げられても患者さんが戸惑うことがしばしばです。一方、（PPGL）」についても講義がありました。

発端者の診断時年齢は 30 ～ 50 歳代であることが多いた

ロールプレイに関しては、前回内分泌腫瘍がテーマであっ

め、診断の確定とともに子どもの発症前診断の問題に直面た第 20 回セミナーでは MEN2 家系のシナリオでしたので、することになります。今回のロールプレイでは、MEN1 が疑わ今回はあえて MEN1 家系のシナリオにしました。MEN の家れて遺伝学的検査を提案される場面と、すでに診断が確定系における遺伝カウンセリングの場面では、未成年者に対すし、子どもの発症前診断について考える場面を設定しました。

る遺伝学的検査の時期、病的バリアント保有者に対するサーMEN1 遺伝学的検査は保険収載されているものの、その適用は BRCA1/2 のように厳密ではないため主治医の裁量によるところが大きく、また、子どもの発症前診断や陽性者のサーベイランスの開始年齢もコンセンサスが得られておらず、そのベイランスの開始時期についての内容が必ずといっていいほ

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ど出てきます。この点についてはガイドラインの内容を把握し、病気の性質も十分知ったうえで、親の考え、その子の性格や現在の置かれている状態、将来の進路などを勘案しなが2023/03/22

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Newsletter No.04, 2022 Nov.

ら、順応できるかどうかに関してはある程度の知識と経験がいでしょうか。できるだけ興味をもって学習していただけるよう必要とされますので、その意味においても今回のロールプレイにプログラムを組んだつもりです。今後、内分泌腫瘍の遺伝実習はたいへん有意義な経験になったのではないでしょうか。に遭遇された際には、ぜひ今回のセミナーのことを思い出して今回の受講者は内分泌疾患を専門にされていない方が大いただき、講義資料を再確認してお仕事に活用していただけ多数だったと思いますので、ホルモンという、直接目に見えなれば幸いです。

い作用や仕組みを理解することにとても苦労されたのではな………………………………………………………………………………………………………

❖参加者の声▶遺伝性腫瘍セミナーに参加して▶遺伝性腫瘍セミナーに参加して中田

末國 久美子裕子

松山赤十字病院

看護部（がん診療推進室）

さいたま赤十字病院 がんゲノム個別化治療室

私はがん看護専門看護師として、がん患者さんと家族の抱え今回は、がんゲノムの二次的所見にも対応できるようになりたる問題の解決に向けた支援を行っています。告知後の辛い状いと考えて参加しました。遺伝性腫瘍セミナーには遺伝カウンセラー

況のなか、治療前の遺伝子検査を迷う方や家族性腫瘍と診断養成専門課程に在籍中から何度か参加したことがあり、昨年はされた方とかかわるなかで、患者さんの置かれている状況や気家族性腫瘍カウンセラーの申請をしました。医学的な内容も多いセ持ちに寄り添い、患者さんがさまざまな選択を納得してできるためミナーですが、疾患の概要から診断法、治療法、サーベイランスの知識や技術を学びたいと考え、セミナーに参加しました。

までの丁寧な講義と充実した資料で疾患を理解するのに役立っ

ロールプレイは、慣れない遺伝外来の場面のため緊張して臨ています。感染症対策によりWeb 開催になりましたが、オンデマ

みましたが、メンバーの方々と当事者の想いを語り合いながらかンド配信の講義は繰り返し受講でき、PDF のテキストをいつでもどかわり方を一緒に考えていく体験はとても興味深く、充実した時こでも確認できるので、社会人としてはとてもありがたいです。

間でした。今回の学びは、疾患に限らず、今も臨床の実践にオンラインでのロールプレイでしたが、画面越しでもカウンセリン活用できていると実感しています。事前に参考資料やロールプグの内容はよく伝わりました。遺伝カウンセリングのゴール設定がレイのなかで想定される質問をご提示いただくことで、自分のか明確だったので、皆が同じ課題に取り組めたように感じました。

かわり方をイメージして参加できたことも学びの深さにつながりまし

充実した本セミナーを企画・開催いただいた皆様に心よりお礼申た。また、育児中の私にとって、Zoom でのセミナーは自宅で参し上げます。

加できるため、とてもありがたかったです。

▶新時代の遺伝医療とその学び方▶遺伝性腫瘍セミナー 参加の感想

小島高木康幸聖マリアンナ医科大学

乳腺内分泌外科明子

吹田德洲会病院

薬剤部

コロナ禍で多くのセミナーの Web 開催が一般化しました。従

遺伝性腫瘍コーディネーターの資格の取得を考えているため、来の対面やライブ配信での開催はもちろん良さもありますが、週今回セミナーに参加させていただきました。私は薬剤師で、日常末の時間を確保せねばならず、参加が難しいこともしばしばでし

業務では抗がん剤治療を受けられている患者さんへの薬剤説明た。実際の場面でも、今後遺伝外来をオンラインで行うことが一や副作用コントロール、遺伝性腫瘍の患者さんのインフォームドコ般化するかもしれませんので、オンラインのメリットを活かして使いンセント（IC）への同席などを行っていますが、実際に自分がこなせるようにすることが、クライエントにとって利便性が高まる可遺伝性腫瘍の患者さんの相談にのり、遺伝性腫瘍の病気や発能性を感じております。工夫を凝らしてゆきたいところです。

病リスクなどについて直接説明したことがなかったため、ロールプ

乳腺外科医という立場上、かかわるのはもっぱら HBOC です

レイに参加し、患者さんに伝えるための言葉選びがこんなに難しが、疾患についての知識を踏まえれば、ほかの遺伝性疾患へいことだと初めて気がつきました。また、一方では同じチームのも応用がきくのではないかと感じました。乳癌患者さんのお子さん方がベテランの医師の方々で、IC を普段から行われていらっしゃへの対応の経験から、MEN1 での小児期への対応を模索してることもあり、流暢に説明を行われており、言葉の選び方など大います。どのように研鑽を深めて行けるかの示唆を与えてただき、変勉強になりました。

大変よい経験となりました。
また、オンデマンドでの講義も大変助かりました。通勤途中の隙間時間に同じ講義を繰り返し聴くことも可能です。オンラインでまた機会がありましたら参加させていただき、いろいろな先生方の説明の仕方を拝見して、もっと勉強させていただきたいと思います。の講義動画とロールプレイは、忙しい中でもニーズを満たしてくれる絶好の学びの機会であり、個人的には大変満足しています。
このような機会を与えていただき、関係各位の労力と熱意に心から感謝申し上げます。

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▶家族性腫瘍カウンセラーとなって愈々戒む
井ノ口 卓彦▶初めての RP ファシリテーターを経験して箕浦

東京都立駒込病院

遺伝子診療科

認定遺伝カウンセラーⓇ祐子

がん研究会有明病院

臨床遺伝医療部

認定遺伝カウンセラーⓇ

今回のセミナーのロールプレイは、MEN1 と遺伝性腫瘍の中第 25 回遺伝性腫瘍セミナーのロールプレイング（RP）に、ファでも頻度が少ない症候群がテーマでした。セミナーを通じて、希シリテーターとして初めて参加させていただきました。私の担当し少疾患において医療従事者は、当事者たちを理解し、想いにたグループは全員 RP 初心者ということで、やや不安と緊張にま共感し、寄り添い支援する立場である“ally”（味方）であるこみれたスタートとなりました。みなさん初参加であるからこそか、ごとが大切であると感じました。ally となることで当事者を適切な医自身なりのシナリオを作られるなど事前にきちんと準備をされてお療に導くことができるだけではなく、希少疾患であるからこそ知っり、とくに大きな問題はなくセッションを進めることができました。てもらえているという安心感を当事者にもたらすこともできるのではないかと考えます。

参加者からは、「やってみて初めて、患者さんの気持ちに立てた。ふだんの自分の説明もこんな感じで聞かれているんだなと

私は今回、家族性腫瘍カウンセラーを取得してから初めてのいうことが、身をもって体験できて非常に良かった」という感想をファシリテーターという立場での参加でした。「資格は取ってからいただき、改めてクライエントの立場を経験することの大切さを再が本当の勉強のスタートだ」ということを心に刻みながら参加させ認識できました。ていただき、教える立場ではありましたが、さまざまな学びを得るこ

Newsletter❖ファシリテーターとして参加してオンラインでの RP については、対面セミナーとの違いをみるととができました。遺伝性腫瘍セミナーは、実臨床ですぐに使える賛否両論ありますが、これから需要の高まるであろう手段であるこ知識を学ぶだけではなく、横のつながりを作れる場です。ここでとを考えると、先行して練習できるよい機会となったと感じました。

学んだことを活かし、いただいたご縁を大切にしながら、これから学びの多い RP を体験させていただき、ありがとうございました。

も精進していきたいと考えます。

■ お知らせ第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 開告

Fraumeni 症候群と PTEN 関連過誤腫症候群についてご報告

第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 会長いただきます。また、日本遺伝カウンセリング学会との合同企画

高知大学医学部 外科（乳腺内分泌外科）や日本がん看護学会（遺伝看護学会）の支援を得ての看護セッ

同附属病院 乳腺センター／臨床遺伝診療部

ション、遺伝性腫瘍初心者向け教育プログラムなど多彩な企画杉本 健樹を準備中です。また、①遺伝性内分泌腫瘍②地域医療連携⑤チーム医療2023 年 6 月 16 日（金）17 日（土）の 2 日間、高知市文化プラザ かるぽーとで第 29 回学術集会を開催いたします。
開催形式は現地開催を中心にオンデマンド配信も行う予定です。
がん診療とともに常に遺伝診療があるべきという私の思いから、テーマは「遺伝性腫瘍診療の未来～がん診療と遺伝診療の融合～」としました。
特別講演では筑波大学の三木義男先生に BRCA 遺伝子研
究の歴史と将来展望を、招待講演では高知県立牧野植物園園長の川原信夫様に高知県出身の植物学者牧野富太郎博士の生涯や植物研究を中心に、生命の多様性についてご講演いただきます。ちょうど学術集会開催時（2023 年４～９月期）にはNHK の朝ドラで牧野博士の生涯をテーマにした「らんまん」が放送される予定です。
シンポジウムでは HBOC、Lynch 症 候 群、がんゲノム医療に加え、学術・教育委員会から提案された「Dx (digitaltransformation) 時代の遺伝性腫瘍」、当院の前臨床遺伝診療部部長で 2007 年第 12 回学術集会を開催した執印太郎先③サーベイランス ④遠隔・オンライン診療の５つのテーマを要望演題としました。
高知県は自然に恵まれ、山海の食材の宝庫です。そして、日本酒を中心としたおもてなし文化が花開く人情味あふれる土地柄です。多くの会員の皆様にご参集いただき、学術集会で活発な議論を交わすと同時に、高知のご接待文化を楽しんでいただ
きたいと学術集会スタッフとともに多くの先生方のお力を借りながら開催準備を進めております。
高知で皆様とお会いできることを楽しみにいたしております。
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■テーマ：遺伝性腫瘍診療の未来～がん診療と遺伝診療の融合～■会

期：2023 年 6 月 16 日（金）～ 17 日（土）■会長：杉本健樹（高知大学医学部附属病院乳腺センター長／臨床遺伝診療部長）■場

所：高知市文化プラザ

かるぽーと（〒 781-0832 高知県高知市九反田２−１）

生のご専門の VHL を取り上げました。作業部会からは、Li-遺伝性腫瘍NL_no.5_230322.indd

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■ 遺伝性腫瘍専門医取得のすゝめ
北川大医認定試験が行われました。本試験は面接試験と筆記試験か

国立国際医療研究センター病院 乳腺内分泌外科らなる試験で、第 3 回より新型コロナウイルス感染症の影響をがん診療の中にがんゲノム医療が実装され始めたことを契機に、臨床医が遺伝性腫瘍に対応しなければならない場面が確実に増加しています。しかし、遺伝性腫瘍の患者・家族に対応する専門的人材は現状不足しており、その人材育成は急務となっています。このような背景から、当学会が専門医制度を導入し、2022 年 4 月 1 日現在、遺伝性腫瘍専門医として 348 名を認定しています。
去る 2023 年 1 月 28 日・29 日に第 6 回 遺 伝 性 腫 瘍 専 門

受け、筆記試験は全国 7 会場で行われる Computer BasedTesting(CBT) 方式を採用し、面接はオンラインで行われています。現在は経過措置期間のため、特別な研修は必須ではありませんが、第 9 回（2025 年度）試験より 3 年間の研修が必須となります。試験に向けた知識の整理に参考になる書籍として、当学会が監修している『遺伝性腫瘍専門医テキストブック』や『遺伝性腫瘍ケーススタディ100』、また当学会の前身である日本家族性腫瘍学会が編集した『遺伝性腫瘍ハンドブック』があります。ぜひ皆様も専門医を目指してみませんか。

■ 編集後記
今年は 10 年に一度と言われる大寒波が到来しました。アイス提供や診療などの臨床実践とともに、研究・教育が積み重ねらリンクのような道路でペンギン歩きを実践しながら、まだ学習できれ、社会全体とつながった結果ではないかと思います。遺伝学る自分に気づきました。人間ってすごい！

的検査の結果が当事者や血縁者の健康管理に有効に活用されところで、遺伝学的検査でこれまで匿名で実施していた検査

るには医療者から受診者に情報が正しく伝わることが必要になりの一部で実名での出検が可能になりました。がん診療の中で遺ますので、医療者の一人としてこれからも学習していかねば…と伝を扱うことが、“普通”になってきたことを実感します。受診者思います。に遺伝性腫瘍や遺伝学的検査について説明すると、とまどう方もいらっしゃいますが、生まれ持った体質について知り、健康管理に役立てたいという反応が以前より増えたと感じます。このよう末筆になりますが、Newsletter に寄稿いただきました皆様に大変感謝申し上げます。
（広報委員会：宮脇聡子、金子景香、田辺記子）な場面が増えたのは、医療者による対象者への積極的な情報

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