FOP Newsletter
Vol.2, No.1, Aug 2010

事務局：
東京大学医学部附属病院リハビリテーション科
芳 賀 信 彦〒 113 － 8655 東 京 都 文 京 区 本 郷 7 － 3 － 1
Email：fopkenkyuhan-office@umin.net

厚生労働省・難治性疾患克服研究事業
進行性骨化性線維異形成症に関する調査研究班
URL：h ttp ://fo p .u min .jp

Contents：① FOP 研究班 Newsletter 第 3 号発行のご挨拶② FOP における口腔ケア③ 班会議報告④ 研究者紹介⑤ FOP に関わる福祉サービス⑥ 次回班会議の案内と問い合わせ先⑦ 研究協力のお願い

FOP 研究班 Newsletter 第 3 号発行のご挨拶
Newsletter の第 3 号（Vol.2, No.1）をお届けいたします。

患者さんの QOL（Quality of Life ： 生活の質）が向上するには、平成 19 年に設立された研究班の活動は 4 年目に入りました。

今後ますます研究を進めることが必要です。研究班に対するご本研究班は、FOP に関する疫学研究、臨床研究、基礎研究を、協力を今後とも宜しくお願い申し上げます。

班員が中心となり、国内の多くの医療従事者や研究者と協力して行っています。4 年目を迎えて、その研究内容は多岐に渡るようになってきました。多くの患者さん、ご家族、診療に携わっ（事務局

東京大学医学部附属病院リハビリテーション科
芳ている医療従事者、研究者の方々に心から感謝申し上げます。

賀信彦）

FOP における口腔ケア
FOP の口腔症状的に除去すると一時的に口が開くようになりますが、時間ととFOP では、次第に口が開かなくなること（開口障害）がよくあります。開口障害は他の症状に比べ遅く現れるとされます

もにさらに障害が大きくなるため、外科的処置は避けるべきだとされています。

が、乳幼児期よりみられることもあり、18 歳までに約 7 割の患者さんで起こるとされています。原因は、顎の骨の関節や筋肉の付く部分の変形、咬むための筋肉（そしゃく筋）や関節周口腔衛生管理の重要性
FOP の進行に伴い手指の運動制限や開口障害が発現すると、囲組織の異所性骨化で口腔清掃を十分に行いにくくなり、むし歯や歯周病を生じやす（ 図 1）、 打 撲 な ど の 外くなります。また、開口障害を生じると治療器具が口の中に入傷、ウイルスなどの感らなくなり、十分な歯科治療が行えなくなります。さらに、背染、顎下部の腫脹（フレアアップ）がきっか➡

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➡

中の変形に伴う姿勢保持の困難さも治療を行いにくくします。
したがって、むし歯や歯周病の予防は非常に重要です。

けとなり発症するといむし歯や歯周病の大きな原因は、食べかすに細菌が繁殖した

わ れ て い ま す。 ま た、プラーク（歯垢）です。プラークはうがいでは取り除くことが歯科治療の際の特殊な出来ないため歯磨きが必要です。しかし、開口障害があると一麻酔や無理な開口も骨化 の 原 因 と な り ま す。
開口障害の原因となっている骨化部分を外科

図1

下顎骨の変形

下顎骨の関節部分の変形（赤矢印）、筋突起前部の異所性骨化（青矢印）が見られる。

般的な口腔清掃器具では十分な清掃が行えなくなります。このため、むし歯や歯周病、その予防法について良く理解するとともに、口腔清掃に役立つ器具や使用方法についての知識が重要です。FOP において便利な口腔清掃器具としては、刷毛部の1小さい歯ブラシ、柄を曲げられる歯ブラシなどが挙げられます（図 2）。

3．PMTC（Professional Mechanical Tooth Cleaning）：歯科医師、歯科衛生士が、普段の歯みがきできれいに出来ない部分の清掃を行うことをいいます。専用器具とフッ化物ペーストを用いて歯の表面を磨くとともに、歯と歯ぐきのⒶ間（歯周ポケット）に付いたプラークを機械的に除去しま➡

す。PMTC により磨かれた歯面はプラークがつきにくくなります。

Ⓑネック

4．初期むし歯の治療
むし歯の状態が初期であればあるほど歯科医師も患者さんも少ない負担で治療することができます。近年むし歯治療に関して、「歯を削る量を極力少なくして、今ある歯をできるだけ残す」
といった“最小限の侵襲”（ミニマルインターベンション：

図2

開口障害のある場合に便利な口腔衛生器具Ⓐ

刷毛部が小さく、柄を熱で曲げた歯ブラシ歯ブラシの刷毛部が小さいほど磨きやすい。普通の歯ブラシでも、ドライヤーなどの熱で折り曲げ、歯ブラシを行いやすくすることが出来ます。
Ⓑ 植毛が一束の歯ブラシ刷毛部が小さいため、歯ブラシを入れづらい時に便利です。
ネックの角度はいろいろあり、好きな角度に曲げられるものもあります（写真下）。

minimal intervention）という考え方が広まっています。初期
むし歯の段階であれば、表面を少し削って詰め物をするという治療で済みますが、放置するとやがて歯の神経が冒され、神経を取る治療を行う必要が生じます。歯は神経を取ると寿命が短くなり、さらに悪化すると抜歯が必要となります。FOP の場合、開口制限を生じると神経を取った後の治療がうまく行えないことが多く、抜歯せざるを得ないことが多くなります。従って、早期にむし歯を治療し進行させないことが非常に重要です。

歯医者さんに行ってもらうこと口の中を清潔に保つには自分で行う歯磨き（セルフケア）がFOP における歯科治療時の注意点最も重要ですが限界があり、定期的な歯科医院でのプロフェッFOP では、歯科治療時に開口障害や全身症状の発症・進行ショナルケアが勧められます。プロフェッショナルケアとは、を防ぐため、無理に口を開かせたり、無理な姿勢を取らせない歯科医師または歯科衛生士による歯の清掃、う蝕・歯周病予防ように注意する必要があります。また、筋肉内の局所麻酔薬注処置をいいます。また、むし歯、歯周病の進行を防ぐには、早射、下顎神経ブロックは異所性骨化を引き起こすため、避ける期発見、早期治療のための歯科検診が不可欠です。歯科医院で必要があります。一般に歯科治療で用いられる歯肉、歯根膜へ行ってもらうと良い処置には次のようなものがあります。の浸潤麻酔による抜歯は比較的安全とされていますが、細心の注意が必要です。
多数歯に対する抜歯等の処置を行う場合には、1．フッ素塗布：フッ化物を歯に塗るとフッ素が歯に取り込ま全身麻酔を用いる方が安全なことがあります。歯ならびを整えれ、エナメル質が酸に対し強くなる、軽度のむし歯になっる矯正歯科治療は可能とされ、歯の凸凹がひどい場合には歯みた歯の再石灰化が促進される、口腔細菌の働きを抑制するがきをし易くすることができますが、矯正装置を付けている間といった効果が期待できます。歯科医院においてフッ素をは不潔になりやすいため、口腔衛生管理が十分行えることが前

年に数回、歯に塗布する方法が一般的で、生えたての歯に提です。また、開口障害がある場合は、食物が通る隙間を確保は特に効果的です。

する必要があります。

2．フ ィッシャー・シーラント処置（小窩裂溝予防填塞）：不FOP 口腔ケアガイド

潔になりやすい奥歯のかみ合わせの溝をプラスチックなどFOP の口腔衛生管理についてのガイドを「進行性骨化性線で封鎖し、むし歯を予防する方法です。シーラント材の中維異形成症（FOP）に関する調査研究班」のホームページににフッ化物を含む場合は、再石灰化を促進します。4 年以近日中に掲載予定です。一般的な歯科疾患と FOP における口上続けた場合、約 60％のむし歯予防効果が認められると腔ケアの方法について述べ、東京大学医学部附属病院で患者様され、フッ化物を含むと効果はさらに大きくなります。に使用して頂いている器具を例にあげてご紹介します。

班会議報告

2

平成 22 年度の第 1 回研究班会議は 5 月 15 日に慶應大学で年度第 1 回班会議）。例年のように春の班会議では、個々の研行われました（「脊柱靭帯骨化症に関する調査研究」平成 22

究報告はなく、研究セミナーやセッションが行われます。今回

はセッション「多施設研究の経過報告」の中で、芳賀が「進行本国内の 42 名の FOP を疑う患者さんの遺伝子解析を行い、性骨化性線維異形成症研究の現状」として平成 19 年から現在35 名で ACVR1/ALK2 遺伝子の R206H と呼ばれる世界的にまでの研究のまとめを報告しましたので、発表の要旨を紹介し多い遺伝子変異が見つかりました。③では患者さんへのアンます。

ケート調査から、移動能力が小学生の間に低下し、中学では学複数施設が協力して行い、すでにある程度の成果が出ている校において移動の介助や体育への参加で配慮を必要としている研究としては、①日本における FOP 患者の診療状況、②遺伝こと、患者・家族側、教育側、医療側の有効な連携が必要であ子解析検査、③ FOP における医療と教育の連携に関する研究、ることが分かりました。④では 11 名の患者さんの分析から、④足部変形の特徴、の 4 つがあげられます。①では FOP の診

足の母趾に様々な形態の変化を認めることが分かりました。

療を行う可能性のある関連学会 2968 施設へのアンケート調査

現在は、臨床データベースの構築と、患者さんの ADL（日を行い、56 施設で 82 名以上の診療経験（重複を含む）があ常生活動作）や QOL（生活の質）に関する調査が進行中です。

ることが判明しました。女性より男性がやや多く、年代ではまた今後、成人患者さんや高齢患者さんの問題点に関する調査、10 歳代が 31 名と最多でした。患者会を通じて行った医療機フレアアップや異所性骨化の自然経過に関する研究を多施設で関受診に関するアンケートでは、大学病院や一般総合病院の受行う予定です。

診が多く、診療科では整形外科、小児科が主でした。②では日研究者紹介
本号では、中島康晴（なかしまやすはる）先生に自己紹介をしていただきます。

かない例が少なくないのです。
FOP には外科的処置で不可逆な骨化を来たすという、避けなければならない特徴があります。私達研究班の大事な役割の私は 2007 年の班会議発足時より、1 つは、最初に FOP を診るであろう整形外科医や小児科医にFOP 研究班に参加させていただきまこの疾患を啓蒙することだと思います。FOP 早期診断の決めした。本稿では FOP との出会いやそ手はなんと言っても目に見える特徴としての母趾の短縮と外反の班の活動などについて思っているです。背部の骨化も幼少時から始まりますが、母趾変形は生下ことをお話させてください。

時より存在していることと特徴的な形状をしていることで診断

私は九州大学整形外科で股関節外に重要な意味を持ちます。最近、班会議の仕事として 16 人の科、小児整形外科、関節リウマチを患者さんの母趾変形を調べましたところ、1 人の患者さんを除担当しています。当教室では小児整く 15 人の患者さんに母趾変形が確認されました。それは第 2形外科分野で骨系統疾患（骨関節に足趾に比較して大きく短縮した母趾がさらに外反する形状で主病変を有する疾患の総称）を診ることになっており、200す。X 線では基節骨と中足骨が短く変形し、成長終了後は基節万人に 1 人という極めて稀な FOP に接するようになったのも、骨と末節骨の癒合が 100％近くに認められました。これらのそのような流れの中でした。現在は 5 名の患者さんを定期的変形は成人女性によく見られる外反母趾とは明らかに違い、非に診させていただいています。

常に特徴的な変形です。私達 FOP 研究班は、学会やメディア中島康晴（なかしまやすはる）

FOP の診療に従事して思うのは、（当たり前ではありますが）初期診断の重要さと一日も早い治療法の実現です。早期診断にを通じてこれらの特徴を発信し、早期診断につなげていきたいと思っています。

ついては、皆さんもご存知のように FOP の診断は容易ではあ

最近 20 年ぶりに九大に再来された患者さんがいらっしゃいりません。腫瘍などを疑われて骨化部の生検や切除を受け、骨ます。仮に A さんとすれば、A さんは 47 歳の女性で、インター化が進行してしまう症状が皮肉にも診断に至る理由であることネットで班会議の活動を見てきたとのことでした。かなり遠方が少なくないのです。私が最初の FOP の患者さんに出会ったからお母さんが車椅子を押して連れてこられました。
「20 年ものは 10 年ほど前になります。前任の先生から引き継いだ患者経ったし、研究班もできたし、何か新しい治療ができたんじゃさんの中に、すでに FOP と診断のついた 20 歳の女性がいらっないかと思ってきました」という A さんの問いに、私は活動しゃいました。15 歳の頃に紹介元で骨化部の切除を受けておの現状を説明しながらも、今のところ対症的な治療しかないこり、同部の骨化がさらに進行し、その経過から FOP の診断がとを伝えざるを得ませんでした。A さんの多少の希望と落胆のついていました。次の 5 歳の女の子も、やはり背部の骨腫瘍混じった表情を見ながら、患者さんにとっては“待ったなし”、が疑われて生検を受け、背中全体が腫れたことで診断にいたっ新しい治療法の確立が急務であることを再確認しました。原因ています。14 歳の男性も幼少時に外反母趾の矯正骨切りを受遺伝子が同定された今、基礎研究は大きく進歩しています。私けた後の経過で診断がついた例でした。このようにきわめて稀は微力ながらも、班員の 1 人として今後の FOP の治療法の確であるゆえに、医療側の啓蒙も十分でなく、なかなか診断がつ立に貢献していきたいと思っています。

3

FOP に関わる福祉サービス
前回の第 1 回は、身体障害者手帳について説明いたしました。
第 2 回は特別児童扶養手当について説明したいと思います。
身体障害者手帳の申請が通ると役所から特別児童扶養手当のの」になりますが、身体障害者手帳で下肢の障害以外で 4 級と認定されている場合、特別児童扶養手当の対象にならないようですので注意して下さい。

申請手続きについて説明されることがあるので、手帳に付随し手当を申請するには、指定医師の診断書（身体障害者手帳がている制度と誤解されることが多いのですが、実際には手帳とあれば不要の場合もあるようです）の他いくつかの書類が必要

直接は関係のない制度です。この手当は「特別児童扶養手当等です。保護者の所得が多い場合には支給されませんので、所得の支給に関する法律」に基づいて、精神または身体に障害を有証明書などの提出も必要です。手当の額は法令で定められていする 20 歳未満の方の福祉増進を図る目的で、養育者（保護者）ますが、消費者物価指数などにより年度ごとに改訂されます。

に対して国から支給されるものです。手当は障害の程度によっ

しかし、実際には平成 18 年度以降、1 級で月額 50,750 円、2て 1 級（重度）、2 級（中度）に分けられ、ややこしいのです

級で 33,800 円と変わっていないようです。またお子さんが障害が手当の 1 級は身体障害者手帳の 1 ～ 2 級に概ね相当し、手による公的年金を受けていたり、施設等に入所している場合は当の 2 級は身体障害者手帳の 3 ～ 4 級（の一部）に概ね相当支給されません。このように複雑な制度ですので、詳しいことします。FOP の場合で想定されるのは、1 級は、「両上肢の機はお住まいの自治体役所の福祉窓口等にお問い合わせください。

能に著しい障害を有するもの」、「両下肢の機能に著しい障害を特別児童扶養手当と紛らわしい制度として、「障害児福祉手有するもの」、「体幹の機能に座っていることができない程度ま当」、「特別障害者手当」というものがありますので、これらにたは立ち上がることができない程度の障害を有するもの」とついては次号でご紹介したいと思います。

いったところでしょうか。2 級では、「一上肢の機能に著しい障害を有するもの」、「一下肢の機能に著しい障害を有するも（東京大学医学部附属病院リハビリテーション科
芳の」、「体幹の機能に歩くことができない程度の障害を有するも賀信彦）

次回班会議の案内と問い合わせ先
次回の班会議は、11 月 6 日㈯に慶應大学にて行われる予定

でお問い合わせください。なお、席に余裕がある場合は研究班です。会場、プログラム等は現時点で未定です。参加を希望さ員以外の医師・歯科医師の参加を認めることがありますので、れる患者さんやご家族は、患者会に問い合わせるか、研究班のご希望の方は上記までご連絡下さい。

専用メールアドレス（fopkenkyuhan-office@umin.net）ま研究協力のお願い東京大学医学部附属病院リハビリテーション科

芳賀信彦

FOP 研究班では、数少ない患者さんの臨床情報をできるだのない範囲で是非今後ともご協力を頂きたいと考えています。

け収集し、病態の解明や適切な治療・ケアにつなげるため、様々

また、患者さんを診察している医療機関の方々にも、研究へな研究を行い、患者さんやご家族の方にもご協力頂いています。の協力をお願いすることがございます。この研究も厚生労働省

患者さん方にご協力頂く研究には、病状や合併症、生活などの研究倫理指針に従って行っておりますので、ご協力の程宜しに関するアンケート調査、病気の評価に関する調査、そして治療に関する調査などが含まれ、それぞれ研究班員の一部またはくお願い申し上げます。
なお研究に関するお問い合わせは、以下までお願い致します。

全員が関与して行っています。また、それぞれの研究は、厚生労働省が公表している研究倫理指針に乗っ取り、必要であれば該連絡先・問合せ先：東京大学医学部附属病院

当する病院や研究機関の倫理委員会で審査を受けた上で行っていリハビリテーション科ます。もちろん個人情報の保護には最大限の注意が払われ、氏名、芳住所など個人が特定されるようなデータは公表されません。

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信彦

電子メール：FOP 調査研究班専用アドレス

FOP は患者さんの人数が少ない疾患ですので、一人の方に多くの研究協力依頼が行くことになると思いますが、差し支え賀fopkenkyuhan-office@umin.net
住所：〒 113-8655

東京都文京区本郷 7-3-1