！
はちにんこ会
協ーィフロトスジ筋県知愛です！

筋ジストロフィー患者と家族がよりよく、笑顔で生活するために。
「愛知県筋ジストロフィー協会」は、昭和 43 年 4 月、筋ジストロフィーの患者本人と家族が集まり、医療、福祉の充実と根本治療法の開発促進、QOL（生活の質）向上のため、設立されました。
一般社団法人「日本筋ジストロフィー協会」は、その上部組織です。
現在 120 名ほどの会員とともに、筋疾患に詳しい病院・医師・療育機関などと連携して活動をしています。
社会の温かいご理解とご協力をいただいて、１日も早い治療薬の完成と、筋ジストロフィー患者たちが明るい笑顔で生活できるよう願って活動を続けています。

お困りの時は、どうぞご相談下さい
筋ジストロフィーとわかったけれど、どうしたらいいかわからない、などお悩みの方は、どうぞ私たちにご相談ください。
協会への入会もぜひお待ちしています。
【お問合せ】http://www.jmda-aichi.org/愛知県筋ジストロフィー協会

愛知県筋ジストロフィー協会
活動のご紹介患者・家族の交流会、勉強会
自分たちで打ってワイワイ食べるうどんの会、パンやパッチワークなど訓練指導を兼ねた教室など、楽しみながら患者同士、家族同士が仲良くなれるようなイベントを行っています。
患者を持つ親のための「子育て親の会」も活発に活動し、教育・福祉について情報交換しています。

日常ケア相談会

研修・勉強会
医療研究者や療育の専門家、医療機器メーカーなどを招いて講演や勉強会をしています。

会員同士で悩み事を話し合ったり、理学療法士のリハビリ講習や相談会をしています。

療育キャンプバーベキュー大会
年に一度バスに乗って遠出の宿泊旅行をしています。夜はみんなでカラオケをしたり、いつも楽しく過ごしています！

障害者イベント参加

炭火おこしに鉄板焼。
いつもお父さんが大活躍です。
外で食べるとやっぱりおいしい♪

総会・全国大会

名古屋市主催の「障害者と市民の集い」に車椅子体験コーナーを出展。シティハンディ
マラソンに参加する会員もいます。

愛知県筋ジストロフィー協会

県内または全国から会員が集まり、予算案や協会の今後について話し合ったり、講演や親睦交流をしています。

もっと知ってほしい、筋ジストロフィーのこと。
Q どんな病気？
A 細胞が壊れ、筋力が弱くなっていく難病です。
「筋ジストロフィー」とは、進行性に筋肉が壊死・変性し、筋力がなくなってゆく病気の総称 です。

病気の原因は、遺伝子の変異です。

筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる筋細胞の形を保つタンパク質の異常により、筋肉 遺伝子に変異が生じたためにおきる病気です。
細胞がもろく壊れるため、筋肉としての働きが出来遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能がなくなり、筋力低下、筋萎縮を来たし、呼吸障害や、 障害されるため、細 胞の正常な 機 能 を 維 持できなく同じく筋肉で出来ている心臓の機能障害などが起こ なり、筋肉の変性壊死が生じます。
ります。
デュシェンヌ型では若くして亡くなるイメージが患者数について正確な統計はありませんが、強いですが、最近は医療器具や医学の進歩により有病率は人口 10 万人当たり 17〜20 人程度と推測
40 歳頃まで活躍している患者もいます。
され、国の難病に指定されています。
また、型によっては比較的軽症の場合もあります。

Q「筋ジストロフィー」は1種類？
A いいえ、実は多くの病型があります。

遺伝子形式、発症時期や症状などから分類され、下の８種類の他にも多くの病型があります。

デュシェンヌ型

ベッカー型

福山型

肢帯型

・最も患者数が多い

・デュシェンヌ型の軽症例

・日本人特有で、生まれた・特徴的な所見がなく胴体に筋ジスの代表的な病型

・15〜6歳を過ぎても歩行可能時点ですでに発症（先天型）

近い手足が筋力低下

・3〜6 歳で男児に発症・進行はゆるやか・筋力低下のほか、知的発達・どのタイプにも分類されない・呼吸障害、心筋症、側弯などの遅れがある

場合肢帯型となり、種類が多いを合併

・大多数が歩行不可

顔面肩甲上腕型

筋強直性遠位型

・顔面筋、肩や首が筋力低下

・ミオトニー現象（握りしめた手が・胴体から遠い指や足関節、・幼少時期に発症・発症時期は幼児期からパッと開けない）

手首などの筋肉低下

・筋力低下は比較的軽度

壮年期までさまざま

・発症年齢は様々、先天型も・縁取り空胞を伴う遠位型、・早期からひじ、手、足関節に・臓器の合併症が多い

三好型、眼･咽頭遠位型が拘縮がみられる

高頻度・不整脈

愛知県筋ジストロフィー協会

エメリ・ドレフュス型

筋ジストロフィーの治療と研究
Q 治療法はありますか？
A 体を維持し、進行を遅らせる治療をします。
筋ジストロフィーの根本的な治療法はまだありません。運動機能を維持し、進行を遅らせるために、・リハビリテーションや装具、車いす・人工呼吸器の装着・心筋保護治療
・脊椎の曲がりを直す側弯手術など、症状に合わせた治療をします。
デュシェンヌ型では、ステロイド治療 が有効です。
筋力低下の進行を遅らせ、歩行障害になるまでの期間を 2 年程度延長できるとされています。
最近では、ロボットスーツによるリハビリが保険適用となり、効果が期待されています。

Q 治療薬はありますか？
A 現在、研究がさかんに行われています。
遺伝子治療
薬物治療
マイオスタチン阻害薬
プロスタグランジンD
合成 酵 素

核酸医薬

エキソン・スキップ
リードスルー

幹細胞再生治療
iPS 細胞筋ジストロフィーの治療薬開発は、大きく「遺伝子治療」「薬物治療」、 将来的に期待される「幹細胞再生医療」のアプローチで研究されています。
現在、世界中で主にデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する治療薬が開発され、中には治験が行なわれているものもあります。
しかし、筋ジストロフィーは患者数の少ない「稀少疾患」で、治験を円滑に進める上で様々な障害があります。

患者登録制度医療機関同士の連携と情報共有

それらを解決するために、「Remudy（レムディ）」「神経・筋疾患医学情報登録・管理機構」といった患者登録制度や医療機関が連携する「筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク」が設立され、国際共同治験を推進したり、患者・研究者・製薬会社の間の橋渡し役となっています。

愛知県筋ジストロフィー協会

筋ジストロフィー患者の生活を楽にする道具たち
いろいろな道具や工夫で暮らしやすく

ほんの少しの動きで操作できる工夫

パソコンは操作しやすい
台や姿勢で車いすやパソコンの操作、ナースコールなど、それぞれの体の状態に合わせて、指先や口元をちょっと動かすなど、本人のできる動きだけで操作できるように、知恵を絞って工夫されています。

姿勢の保持が難しいので、ちょっとした角度の違いで、疲れ方が大きく違ったりします。
目線とモニターの高さを合わせたり、寝たままでもパソコンが見られる台などを使います。

ベビーカーではありません
これも車いすなんです

学校や自宅などの設備をバリアフリーに小さな筋ジストロフィーの子は、普通のベビーカーでは姿勢が崩れてしまうため、「バギー」に乗っています。ベビーカーに似ていますが、車いすと同じで、体の状態に合わせて作られています。

学校などにエレベータがない時は、「昇降機」で階段や段差をクリア。また、自宅のお風呂なども、自分で入りやすく、または介助しやすくなるように、それぞれの事情に合った工夫しています。

愛知県筋ジストロフィー協会

家でも外でも。
広がる筋ジス患者の世界
楽しみたい！
チャレンジしたい！
病気があっても好奇心は同じ！
旅行やお出かけ、スポーツ、創作活 動などやりたいことを工夫しながら。

家にいても外とつながれるインターネットは外出手段。
ネットを通じて、例えば友だちに会ったり映画を見に行ったりできるのです。

「ボッチャ」を知っていますか？

▲▲

筋ジス界では人気競技！
パラリンピック強化選手や海外遠征する人もいるんですよ！

「やりたい！」を応援してくれる環境
医療機器がコンパクトに

電動車いすの走行距離が伸びる

パソコンやタブレット
スマホの普及人工呼吸器、痰の吸引器などがコンパクトになり、持ち運んで旅行やお出かけが可能に。

バッテリーの性能が上がり、一度の充電で長距離を移動できるようになり、行 動 範 囲 が広がりました。

タブレットやスマホは力がなくても指先だけで操作しやすく、学校の学習などに使ったり、ネットの情報収集がラクに。

SNSで友だちとつながりやすく

福祉車両とバリアフリー化

福祉制度が整えば一人暮らしもFacebook や Twitter などのSNS で、友だちや家族同士のコミュニケーションがしやすくなり、絆が広がりました。

福祉車両が便利になり、駅や高速SA 、観光 地 などのバリアフリーも少しずつ進み、出かけやすくなって来ました。

福祉制度が整っている自治体では一人暮らしする人も。自分らしい生活を目指せる環境が今後さらに整うことが望まれます。

愛知県筋ジストロフィー協会