No. 6

2023年9月30日

日本遺伝性腫瘍学会／The Japanese Society for Hereditary Tumors
目次Topics

学術集会開催報告
第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会開催報告… ……………

n1

多遺伝子パネルによる遺伝学的検査を用いた遺伝性腫瘍の診療・学術集会トピック＆感想 … ……………………………………

n1

管理指針作成について ……………………………………………

n4

会長企画 … ………………………………………………………

n3

お知らせ … …………………………………………………………

n5

最優秀演題賞受賞報告 … ………………………………………

n4

編集後記 … …………………………………………………………

n5■ 学術集会開催報告❖第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会開催報告……………………………………………………………………………

杉本委員会、学術教育委員会には LFS と Cowden 症候群／ PTEN
過誤種症候群部会報告、演題応募の倫理指針、教育セッションをご担当いただきました。公募演題数が 251 と予想を大きく上回った
ため急遽口演会場を増やし、ポスターを日毎に貼り替えることで対応しましたが、応募者の皆様にはご要望に沿えないことやご不便が多々あったかと思います。この場を借りてお詫びいたします。また、全員懇親会が開催できずキッチンカーを集めてのおもてなしとしましたが好評だったようでホッとしています。市民公開講座「遺伝性腫瘍って何？
遺伝とがんを知ろう」は 88 人（現地 56 人、Web 参加 32 人）にご聴講いただき、概ね好意的なご評価をいただけました。
現地開催で参加された皆様の笑顔をたくさん見ることができ、少人数で頑張ってくれたスタッフとともに達成感を感じることができました。会員の皆様、理事・評議員の先生方、そしてご支援をいただ
いた企業・団体、ご参加の患者・当事者会の皆様に心より御礼申し上げます。

健樹

第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会会長
高知大学医学部附属病院乳腺センター 臨床遺伝診療部

2023年6月16日（金）17日（土）の2日間、高知市文化プラザかるぽーとにおいて第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会を開催させていただきました。新型コロナの制限が大幅に緩和された後だったた
め、参加者 1,223 人中 541 人が現地参加と多くの皆様に高知に来ていただき、久しぶりに対面で活発な議論と親睦を深めることができました。
学術集会では、招待講演で NHK 朝ドラ「らんまん」で注目を集める高知県立牧野植物園 園長 川原信夫先生に植物園の紹介と身近な薬用植物について、特別講演で筑波大学の三木義男先生に BRCA 遺伝子研究についてご講演をいただきました。HBOC,Dx 時代の遺伝情報活用 , がんゲノム , VHL 病 , Lynch 症候群の5 つのシンポジウムに加え、遺伝看護学会や遺伝カウンセリング学会との合同シンポジウムも開催しました。作業部会委員会、倫理審査❖学術集会トピック＆感想………………………………………………………………………………………………………………

▶遺伝診療
植野さやか
兵庫県立がんセンター 研究部

本年の学術集会の発表の中で、遺伝診療というテーマから特に印象に残ったシンポジウムをご紹介させていただきたいと思います。
学術集会２日目の午後に開催されたシンポジウム４では、「フォン・ヒッペル・リンドウ病克服に向けた取り組み」と題して、５人の演者の先生方からの発表がありました。蒲田リハビリテーション病院／高知大学の執印太郎先生からは、難病班研究として実施されてきたフォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病の実態解明の取り組みや診断治療法の最適化への取り組みをご紹介いただきました。続いて、高知大学の田村賢司先生からは、VHL 病の遺伝子解析についての発表があり、synonymous 変異による exon skipping、モザイク症例、プロモーター領域の変異、ほかの関連する遺伝子バリアントの存在など遺伝学的検査の限界をお示しいただき、RNA 解析や包括的ゲノム解析などの新たな解析手法の重要性を再認識させていただきました。京都大学の鳥嶋雅子先生からは、診断・治療から遺伝カウンセリングまで一貫して行うVHL 病センターについてご紹介いただき、特に小児期の遺伝カウンセリングについての取り組みが興味深いものでありました。東京大学の高柳先生からは、VHL 病における中枢神経系血管芽腫における治療の工夫や最新の薬剤開発の状況を共有いただきました。京都大学の高橋綾子先生からは、眼科領域における小児期からの確実なサーベイランスの重要性および取り組み

遺伝性腫瘍NL_no.6-1.indd1についてご紹介いただきました。
VHL 病は、幼少期より身体中の多様な臓器に血管奇形を伴う腫瘍性病変と嚢胞性病変を発症する疾患であり、治療と再発を繰り返すことにより、身体機能や QOL の低下が懸念されます。診療科横断的な体制整備や幅広い年齢層を対象とした遺伝カウンセリングが必要である点を強く実感することができました。

▶ HBOC 乳がん
中津川 智子東京都立病院機構 がん・感染症センター / 都立駒込病院 外科（乳腺）2022 年 8 月に OlympiA 試験結果に基づき、再発高リスク乳がん患者さんへの、オラパリブ術後補助療法が保険収載となりました。
今まで HBOC 乳がんの領域では、進行再発患者のみにオラパリブ投与が可能であったわけですが、術後薬物療法として投与可能となり、新たにコンパニオン診断としての遺伝学的検査の需要が拡大しました。乳がんの根治手術後に RRSO を行い、アロマターゼ阻害薬とオラパリブ投与を開始したホルモン陽性乳がん症例のポスター発表がありました。今後はこのような術後オラパリブ適応患者に対する、リスク低減手術時期をどうするか、といった課題が増加することが予想されます。
特別講演では BRCA1 遺伝子のクローニングに偉大な功績を残された三木義男先生の講演が行われました。研究されていた当時の貴重なお話から、今日の HBOC 診療と将来の展望までの壮大な内容で、遺伝医療に携わるものとして身が引き締まる思いでした。

2023/10/03

11:40:18

……………………………………………………………………………………………………………………

n2

Newsletter No.06, 2023 Nov.

今年多かった内容としては、増大する遺伝カウンセリングや遺伝学的検査の需要、サーベイランス業務における地域連携や多職種連携といった課題が、病院医師、クリニック医師と認定遺伝カウンセラー等の発表者、参加者で活発に議論されました。HBOC 診療は多職種連携が必須なのは当然なのですが、患者や未発症バリアント保持者は、転勤もあれば就学、就職、家族に伴い引っ越しなど、一つの地域に留まることのない“移動”があれば、私たち遺伝医療を提供する医療者側も“異動”があります。
サーベイランス手帳を作成し、活用している発表がありましたが、良い取り組みと思いました。
“移動”や“異動”にかかわらず、遺伝医療が円滑に行えるような体制づくりに尽力したいと思います。
長い長いコロナ禍が明け、放送中の朝ドラの舞台高知での学会開催となり、参加者みなさんの笑顔が“らんまん”に咲いた、思い出深い学会となりました。

▶卵巣癌に関する話題を中心に
増田健太

慶應義塾大学医学部 産婦人科

「遺伝性腫瘍診療の未来 〜がん診療と遺伝診療の融合」というテーマで開催されました第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会では、そのテーマのとおり、遺伝診療ががん診療において欠かすことのできない役割を担っている現状とともに、今後も領域横断的にその重要性が増していくことを感じる学会でありました。私は、婦人科領域に関連するトピックスの一部をご紹介させていただきたいと思います。
まず、シンポジウム１「HBOC 診療の現在と未来」では、筑波大学の志鎌あゆみ先生が、RRSO の現状と課題について講演されました。2020 年の保険収載以降、各施設において RRSO を施行する機会は増えているかと思いますが、その一方で RRSO の施行時期については、乳癌に対する治療や妊娠希望・不妊治療の状況が複雑に関連し、判断の難しい場面に遭遇することがあると思います。
発表の中では、実際の患者の置かれた状況を例にご説明され、乳腺外科医、生殖医、婦人科医、そして臨床遺伝医が協力して共に検討していくことが重要であることを学ばせていただきました。また最近、卵巣癌の病理の取扱規約が変更され、これまでは卵巣癌と診断されていた症例でも卵管上皮に STIC を伴う場合には卵管癌と診断されるようになる点を解説いただきました。RRSO の手術手技については、そのプロトコールを改めてご説明いただき、手術手技の標準化の重要性について発表されました。
シンポジウム５「Lynch 症候群診療の tips」では、岩手県立中央病院の三浦史晴先生が、婦人科医の立場から Lynch 症候群について発表されました。Lynch 症候群の女性では、子宮体癌、卵巣癌がセンチネル癌となる可能性を念頭において診療することが必要である点を発表されました。またご経験された症例として、大腸癌を契機に Lynch 症候群と診断され、サーベイランスを開始して 2 年後に早期の子宮体癌の診断に至った例を紹介され、サーベイランスの重要性を学ばせていただき、参考になりました。また、患者さんの負担を減らしながらサーベイランスを継続することの重要性をご紹介されていました。
会長企画である遺伝性腫瘍学会と遺伝看護学会合同シンポジウ
ムでは、慶應義塾大学の小林佑介先生より、MGPT をどう使うかという視点で、遺伝性腫瘍の診療において、単一遺伝子に対する遺伝学的検査から MGPT へ移行している世界的な潮流と日本の現状をご説明いただきました。遺伝診療に携わる医師は、腫瘍を治療する目的のみならず、患者さんの家系員や人生にかかわる重要な役目を担っているという重要なメッセージを発表されました。
いずれの発表もとてもわかりやすく解説いただき、臨床現場ですぐに取り入れることのできる内容を多く含んでおり、明日の産婦人科、遺伝診療の現場で活用できる発表でした。

▶遺伝性大腸癌の topics
鈴木興秀

埼玉医科大学総合医療センター ゲノム診療科／消化管・一般外科

なか、会場では文字通り熱い発表や議論がたくさん交わされておりました。また、会場外でも高知県の素晴らしいお食事やお酒を堪能しつつ、遺伝性腫瘍談義に花を咲かせた会員も多くいらっしゃったようです。学術集会会長の杉本健樹先生とスタッフの方々にこの場を借りて御礼申し上げます。
遺伝性大腸癌・消化器腫瘍の領域においては、多数の症例を対象とした解析・検討の発表から病院単位での取り組みまで、幅広いテーマの発表がございました。特に、包括的がんゲノムプロファ
イル検査 (CGP) から派生するさまざまな問題に対する対応や診療Tips、診療科・職種横断的な取り組みに関する発表が豊富で、大変勉強になりました。認定遺伝カウンセラー® の発表も多く、仲間の輪が確実に広がっていることを強く実感することができました。まさに学術集会のテーマである「がん診療と遺伝診療の融合」を実感することができました。
Lynch 症候群については、シンポジウム「Lynch 症候群診療のtips 〜ガイドラインには書かれていない診療のポイント〜」において６名のエキスパートより現場のデータ・経験をもとにした実践的な発表がございました。家族性大腸腺腫症では、北海道がんセンターのミューラー志乃先生より、遺伝専門職の継続的なフォローに加えてアドバンス・ケア・プランニングや母子保健の多職種連携の必要性に関する大変興味深く重要な発表がありました。Peutz-Jeghers 症候群と若年性ポリポーシス症候群については、自治医科大学内科学講座消化器内科学部門の坂本博次先生より、全国疫学調査の結果の報告があり、日本における両症候群の罹患率の推定値が初めて示されました。Cowden/PHTS 症候群については、徳島大学消化器・総合内科の佐藤康史先生より、日本人における Cowden/PHTS症候群の臨床病理学的な特徴の把握およびエビデンスの確立を目指した前向き登録コホート研究の概要に関する発表がございました。
まさに「遺伝性腫瘍診療の未来〜がん診療と遺伝診療の融合」というテーマにふさわしく、がんと遺伝の診療を高い次元での融合の実現に向けて確かな未来を感じることのできた学術集会でした。

▶ HTC の立場より
内田 恵
兵庫県立大学看護学部

今回の学会はコロナ禍以前のように多くの人が現地参加されており、久しぶりにいろいろな人に再会して近況報告や情報交換を行い、とても有意義な時間を過ごすことができました。私は遺伝性腫瘍コーディネーター（HTC）としての立場から、学術集会のテーマである遺伝性腫瘍診療の未来をふまえて、特に印象に残った点についてご報告させていただきます。
一つめは、がんゲノムプロファイリング検査（CGP）における二次的所見の血縁者への対応です。生殖細胞系列の遺伝子変異（PGPV）が同定された場合の遺伝カウンセリングや germline の確認検査の全例実施、血縁者への適切な情報提供の難しさが課題として取り上げられていました。現状は、CGP を行ってから GPV が初めてわかる状況ですが、本来はがん未発症の段階からの適切な介入が望ましく、がん診療のなかで遺伝性腫瘍診療を広く普及し、医療者間のギャップを埋め連携を図ることの重要性が強調されていました。二つめは、Dx 時代の血縁者も含めた生涯にわたる遺伝情報の活用についてです。遺伝性腫瘍の長期フォローアップや血縁者を含めた遺伝情報の管理において、健康管理ツール（手帳やアプリ）の有用性が報告されました。ライフステージに沿った治療や健康管理情報、家族歴の追加、血縁者間での共有などができ、遺伝性腫瘍診療へのつながりやすさが期待できると考えます。
HBOC 診療や CGP 以外に、germline の多遺伝子パネル検査も普及しつつあるなかで、種々の遺伝性腫瘍に対応できる診療体制が必要となります。日常診療のなかで遺伝性腫瘍に遭遇する可能性は地域、施設に関係なくあり得るため、医師、看護師、認定遺伝カウンセラー® といったさまざまな立場で遺伝性腫瘍に適切に対処できる人材育成や、がん診療と遺伝性腫瘍診療の間をつなぐ役
割は HTC として重要であると改めて認識することができました。

第 29 回の学術集会は、「遺伝性腫瘍診療の未来〜がん診療と遺伝診療の融合」をテーマとして、高知県の高知市文化プラザかるぽーとで開催されました。夏を先取りするような素晴らしい晴天の遺伝性腫瘍NL_no.6-1.indd

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11:40:19▶第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術総会「市民公開講座」＠高知を終えて

講演３：“患者の思い” 土井 悟様（ハーモニー・ライン代表）
特別発言：遺伝性腫瘍を知ることの重要性 石田秀行先生（日本遺伝性腫瘍学会理事長）
68 件（回収率 77.3％）のアンケート結果を下に示します。アンケー
ト参加者は 10 代から 60 代までさまざまな年代の方がおられ、背景は医療者と患者・当事者の参加が多くみられました。講演内容はわかりやすく、講演時間もちょうどよいという回答が最も多く、開催時間帯も土曜午後の希望が多いことから、今回の高知での市民公開講座は概ね好評を得た結果となりました。自由記載からは杉本先生と渡邉先生の講演から遺伝性腫瘍についてさまざまなことを学んだとの感想と、土井様による当事者として、患者会代表としての思いに心を打たれた方からの感想が寄せられました。今後聞きたいこととしては「具体的な遺伝性腫瘍について」の希望が最も多く、「遺伝学的検査／遺伝カウンセリングについて」も聞きたいとの意見がありました。今回の結果を踏まえ、今後学術・教育委員会として開催する市民公開講座は、今後もより良い情報提供を検討してまいります。

松本 恵
日本赤十字社長崎原爆病院 乳腺・内分泌外科
日本遺伝性腫瘍学会 学術・教育委員会

去る 2023 年 6 月 17 日（土）に高知市文化プラザかるぽーとで、第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術総会「市民公開講座」が開催されました。現地とオンラインのハイブリッド形式で開催し、当日は現地で 56 名、Web の同時配信で 32 名の合計 88 名の方にご参加いただきました。内容は下記のテーマで 3 名の演者にご講演いただ
き、最後に石田理事長に特別発言をいただきました。
講演１：がんと遺伝子・遺伝 “遺伝性腫瘍とは？”
杉本健樹先生（第 29 回第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会会長）
講演２：遺伝とがん“学校ではどう学ぶ”
渡邉 淳先生（金沢大学附属病院遺伝診療部特任教授）

アンケート結果

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40………………………………………………………………………………………………………………………
❖会長企画があるが、患者自身は遺伝性腫瘍と向き合うことを避けたいという意▶遺伝性腫瘍と向き合う人々を支える識が潜在している。継続的支援の充実には、看護師が日常診療の―がんと遺伝に対する看護の視点を活かした支援―
武田祐子
慶應義塾大学
座長：今井芳枝（徳島大学）
武田祐子（慶應義塾大学）
シンポジスト：蓮岡佳代子（岡山大学病院 がん看護専門看護師）
宮脇聡子（四国がんセンター がん看護専門看護師）
鴨川七重（東海大学医学部付属病院 遺伝看護専門看護師）
三須久美子（慶應義塾大学 認定遺伝カウンセラー）
松本恵（日本赤十字社長崎原爆病院 遺伝性腫瘍専門医）

臨床におけるゲノム情報の活用により、がん患者が遺伝性腫瘍と向き合う機会が増えている。そのような臨床のなかで、看護の視点を活かし遺伝性腫瘍と向き合う人々をどのように支えてきたのか実践
事例を共有した。
がん看護の視点から：病状の変化による多様な気がかりや苦痛を抱える患者・家族が、コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査受検に伴う遺伝的課題に直面するタイミングの見極めは難しい。がん
看護の専門性を活かして、病状や患者背景を踏まえて先の見通しをアセスメントし、チームで情報共有することが大切である ( 蓮岡氏）。
遺伝性腫瘍診断後の支援は遺伝の専門家に任せられている現状

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3

なかで多くの悩みごとの一つとして認識してかかわることが必要である ( 宮脇氏）
。両氏はこのような課題を認識し、がん看護専門看護師として看護師教育、多職種連携に努めていた。
遺伝看護の視点から：看護師が日々実践している、合併症の予防、苦痛の軽減、QOL の維持・向上を目指した支援こそが遺伝看護として重要であり、患者の疾患への取り組みや血縁者との情報共有に影響する。身近な遺伝看護の浸透を目指し、遺伝看護専門看護師として看護師教育を行っている ( 鴨川氏 )。遺伝カウンセリングだけでなく、がん治療と生活の質、遺伝の視点をふまえた総合的支援の充実が大切である。継続的診療を可能とする HBOC センターの開設や、サーベイランス・リスク低減対策に関する意思決定支援に、認定遺伝カウンセラーとして携わってきた経験では、看護のアセスメント力や調整能力、擁護的役割を発揮してきた ( 三須氏）。
看護の視点を活かした支援の充実には、多職種連携が不可欠である。看護師が患者・家族の悩みに耳を傾け、できる限り相談に乗りながら、スムーズに遺伝医療との「連携を開始する」ことが QOL向上に必要なサポートである ( 松本氏 )。重要な役割を担うべき看護職へのエールが送られ、充実した支援の構築に向けた熱い思いを参加者と共有した。

2023/10/03

11:40:19

n4Newsletter No.06, 2023 Nov.

❖最優秀演題賞受賞報告……………………………………………………………………………………………………

第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会にて、下記の演題が最優秀演題賞を受賞されました。受賞者の軸屋先生よりコメントをいただきましたので掲載いたします。
・「新規アルゴリズムに基づくBHD 関連腎癌の腫瘍起源細胞及び変異タイミングの解析研究」軸屋良介（横浜市立大学 大学院医学研究科 泌尿器科学▶最優秀演題賞受賞に際して軸屋良介
横浜市立大学大学院医学研究科泌尿器科学

この度は第 29 回日本遺伝性腫瘍学会学術集会にて、「新規アルゴリズムに基づくBHD 関連腎癌の腫瘍起源細胞及び変異タイミングの解析研究」の発表をさせていただき、このような大変栄誉ある賞を授与賜りました。学会長ならびに関係者の皆様、そしてお世話になりました先生方に心より感謝申し上げます。
横浜市立大学泌尿器科学では、1992 年に von Hippel-Lindau（VHL）病の原因遺伝子である VHL 遺伝子の発見に深く関わったことを契機としまして 30 年余に渡って、VHL 病、Birt-HoggDubé (BHD) 症候群、遺伝性平滑筋腫症腎細胞癌（HLRCC）を含めた遺伝性腎腫瘍の診療と基礎研究を行っております。BHD症 候 群 の 原 因 遺 伝 子 FLCN の 結 合 蛋 白 質 である FNIP1 とFNIP2 も私達によってそれぞれ 2006 年と 2008 年に発見された遺伝子であり、その後の継続的な研究により腎の腫瘍化が FLCN ,FNIP1 , FNIP2 の 3 遺伝子で抑制されていることを 2015 年に報告しております。
本研究では、横浜市立大学附属病院で手術を行った BHD 腎腫瘍検体について、全ゲノムシーケンス、RNA シーケンスによる詳細な解析を行いました。その結果 BHD 腎腫瘍は、非遺伝性の嫌色素型腎癌と病理組織学的には同じでも、腫瘍の起源細胞や腫瘍化メカニズム、それに基づく遺伝子発現の特徴が異なる全く別の腫瘍であることが明らかになりました。本研究の成果は、BHD 腎腫瘍および非遺伝性の嫌色素型腎癌の腫瘍化メカニズムの解明に大きく貢献すると共に、実臨床においてもBHD 腎腫瘍の治療方針を決める上での重要な知見を提供するものと考えます。
私は日本遺伝性腫瘍学会の会員の皆様との連携のなかで、遺伝性腫瘍の全体的な治療成績向上のためには、診療科横断的な経過観察、治療介入および血縁者の方々の健康管理が重要であることを改めて深く学ばせていただいております。今後も少しでも遺伝性腫瘍に悩む方々のお力になれるよう励んでまいりたいと存じます。
この度は誠にありがとうございました。

■ Topics▶多遺伝子パネルによる遺伝学的検査を用いた遺伝性腫瘍の診療・管理指針作成について
吉田 玲子
埼玉県立がんセンター 腫瘍診断・予防科
平沢 晃
岡山大学 学術研究院 / 医歯薬学域 / 臨床遺伝子医療学

次世代シークエンサーの技術開発と費用の低価格化、がんゲノム医療、BRCA のパテント消失などの動きに伴い、遺伝性腫瘍易罹患性遺伝子の検索は従来の家族歴や臨床所見に基づく限定的な遺伝子の検索から多遺伝子パネル検査（MGPT）が主流となっている。
しかし本邦では、MGPT が保険未収載であることや、搭載されている遺伝子の国内ガイドライン未掲載や症候群に即した横断的なガイドラインが存在せず、MGPT 実装拡大や得られた遺伝情報を現実の臨床に活用することが困難な状況である。

がん診療
がん診療
臨床所見

家族歴

がんゲノム検査

がんゲノム検査

多遺伝子パネル検査

臨床所見

家族歴

多遺伝子パネル検査

症候群・臓器特異的ガイドライン

Birt-Hogg-Dubé症候群
ATM, PALB2, BRIP1,
Birt-Hogg-Dubé症候群
HOXB13,
RAD51C,
ATM, FANCM,PALB2, BRIP1,
RAD51D,POLE,
E POLD1,RAD51C,
E,
HOXB13,CHEK2…etc. FANCM,
EK
EK2RAD51D,症候群・臓器特異的ガイドライン
リンチ
内分泌
HBOC症候群
腫瘍

FAP

FAP

リンチ
内分泌
HBOC症候群腫瘍

LFS

LFSCowden

Cowdenこのような遺伝性腫瘍診療の課題に対し、当学会の学術・教育委
員会ではガイドライン類に掲載されていない遺伝子に対する対応と、既存のガイドライン横断的なポータルサイトの設立などが議論されてきていた。
本邦におけるMGPT の本格的な診療実装に向けて、症例選択基準、エビデンスに基づく遺伝子ごとの本邦における管理指針の策定、施設基準、登録事業体制整備、検査精度管理を策定し、遺伝性腫瘍家系を LTFU(long term follow up）ですることが可能な社会を目指し、多遺伝子パネルによる遺伝学的検査を用いた遺伝性腫瘍の診療・管理指針（仮称）を作成するに至った（図 1）。
指針は 5 つの章立て（第 1 章 総論、第 2 章 遺伝性腫瘍の確定診断にかかる遺伝学的検査と診療体制、第 3 章 遺伝性腫瘍症
候群の原因遺伝子とマネージメント、第 4 章 領域別にみるMGPTの選択と活用、第 5 章 参考資料）の構成で、遺伝性腫瘍学会会員を中心に執筆を開始している。2025 年 3 月発刊予定である。

PJS

JPS NF1PJSJPS NF1 RB

VHL

POLE,
E POLD1,E,
EK …etc.
EK2
CHEK2

VHL
RB

ゲノム/遺伝診断・治療・予防医療

背景：遺伝性腫瘍症候群の遺伝型（原因遺背景：遺伝性腫瘍症候群の遺伝型（原因遺伝子）、表現型、入り口、医学的管理の多様性伝子）、表現型、入り口、医学的管理の多様性

目的：本邦における臓器横断的な遺伝性腫
目的：本邦における臓器横断的な遺伝性腫
瘍症候群の遺伝診療の適切な実装とMGPTの早期の保険収載
瘍症候群の遺伝診療の適切な実装とMGPTの早期の保険収載
戦略：診療・管理指針の作成、施設基準の策定、登録事業の構築、遺伝医療に関わる戦略：診療・管理指針の作成、施設基準の医療者と国民への遺伝教育

策定、登録事業の構築、遺伝医療に関わる医療者と国民への遺伝教育

ゲノム/遺伝診断・治療・予防医療

持続性・専門性・目的・人材・基盤体制「多遺伝子パネルによる遺伝学的検査を用いた遺伝性腫瘍の診療・管理指針（仮称）作成｣

持続性・専門性・目的・人材・基盤体制「多遺伝子パネルによる遺伝学的検査を用いた遺伝性腫瘍の診療・管理指針（仮称）作成｣
消化器
乳腺 婦人科 泌尿器 小児 内分泌 遺伝
脳神経

遺伝性腫瘍NL_no.6-1.indd

産科

病理

消化器

乳腺

婦人科

脳神経

産科

病理

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頭頚部

泌尿器頭頚部

循環器

整形

呼吸器

小児内分泌

遺伝

循環器

整形

呼吸器

図１

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n5■ お知らせ■テーマ（仮）リー・フラウメニ症候群を中心に：小児・AYA 世代への対応のポイント■日 程１）講義
・会場開催：2023 年 11 月 18 日（土）・19 日（日）相鉄グランドフレッサ東京ベイ有明〔旧：ホテルサンルート有明〕
・オンデマンド配信：2023 年 12 月 1 日（金）～ 2024 年 3 月31 日（日）２）ロールプレイ・Web 開催：12 月 9 日（土）・10 日（日）■プログラム委員

・日本遺伝性腫瘍学会遺伝性腫瘍セミナー委員会 委員長
中島 健（京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学）
・第 26 回遺伝性腫瘍セミナー プログラム委員長
田村智英子（FMC 東京クリニック）
服部 浩佳（名古屋医療センター）■受講形式１）講義：①会場開催（対面による講義）② Web 配信（対面講義を収録し、オンデマンド配信を行います）
２）ロールプレイ：Web（Zoom）開催■登録期間

・会場開催参加希望者・ロールプレイ希望者：
2023 年 8 月 31 日（木）～ 10 月 31 日（火）17:00 まで
・オンデマンド配信受講希望者：
2023 年 8 月 31 日（木）～ 2024 年 3 月 31 日

セミナー詳細やお申し込みは、下記のホームページにてご確認いただけます。
http://totalmap.co.jp/seminar-jsht/index.html【ご注意】HTC/FTC の申請には、ロールプレイの受講が必要となります。
また、本セミナーは、遺伝性腫瘍専門医取得後の更新に必要です。
遺伝性腫瘍専門医の更新項目の一つとして以下に記載されております
のでご参照ください。
https://jsht-info.jp/medical_personnel/specialist/fcc/specialist01.html

Newsletter

第 26 回遺伝性腫瘍セミナー■ 編集後記NHK の朝ドラ「らんまん」の牧野富太郎博士の故郷、高知での学術集会は、高知食のキッチンカーに出迎えられ、ワクワクした気持ちでの会場入りから始まりました。学術集会は、懐かしい人、いつもお世話になっている人、新たに知り合った人などとの顔の見える関係づくりの場であり、また、臨床における現状や課題を皆で共有しつつ、基礎を抑えなおして、未来に向けての発展を話し合う場でもあります。
将来、固形癌以外の CGP や全ゲノム解析ががん診療に導入されるようになると、遺伝診療とがん診療はますます一体となって（融遺伝性腫瘍NL_no.6-1.indd

5合して）歩むことが必要なのだろうと思います。遺伝診療は専門を超えて協働が必要な分野ですが、学術集会では、職種、分野、立場、施設、地域を超えて一体となって進む必要があること、また進んでいけることを再認識する場にもなったのではないでしょうか。そして、自分の役割を果たすことに、ワクワクしながら帰宅の途につかれた方も多かっただろうと想像します。
末筆となりましたが、NEWSletter 発行にあたり寄稿いただきました先生方、関係者の皆様に深く感謝申し上げます。
（広報委員：田辺記子、金子景香、宮脇聡子）

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11:40:20