学術集会プログラム
特別講演 1

10 月 8 日（木） 13:30 〜 14:15 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 大薗 恵一
（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）
特別講演 1 骨と全身のネットワークによる代謝調節機構○竹田 秀
東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 細胞生理学分野
特別講演 210 月 9 日（金） 10:45 〜 11:30 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 大山 建司
（山梨大学名誉教授）
特別講演 2 小胞体ストレス応答とゴルジ体ストレス応答○吉田 秀郎兵庫県立大学 生命理学研究科 ピコバイオロジー専攻
特別講演 310 月 9 日（金） 12:55 〜 13:40 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 長谷川 行洋（東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科）
特別講演 3 THE FUTURE OF GROWTH-PROMOTING THERAPY○ Ron G Rosenfeld
Oregon Health & Science University, STAT5, LLC

KSPE/JSPE 交換講演
10 月 9 日（金） 13:50 〜 14:35 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 堀川 玲子
（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
KSPE/JSPE 交換講演
Congenital Hypothyroidism in Korea○ Dong Hwan Lee
Soon Chun Hyang University Hospital̶ 25 ̶

症例から学ぶ小児内分泌学 入門編

10 月 10 日（土） 8:45 〜 12:15 第 3 会場（2F 瑞雲）
症例から学ぶ小児内分泌学 入門編
小児内分泌学は、小児科診療の基本である「成長と発達」を中心課題とした科学であり、その対象は胎児か
ら始まり、
乳幼児、
学童、
思春期・青年期まで幅広く対応しています。人生の初めの 20 年間は、
器官形成、
成長、
性発達が次々に起こる時期であり、どの段階においても内分泌のしくみが非常に重要な役割を果たしています。小児内分泌学は、すべての小児科医が学ぶべき価値のある分野であり、日常の小児科診療にも幅が広がることに間違いありません。今回、小児内分泌学会期間 10 月10日
（土曜日）に、初学者向けの小児内分泌講義を企画しました。現在、小児内分泌学に興味のある先生も、ない先生も、先ずはこのセミナーに参加してみて下さい。以下の内容を予定しています。
8:45–8:50
8:50–9:10
9:10–9:40
9:40–10:00
10:00–10:30
10:30–10:50
10:50–11:10
11:10–11:40
11:40–12:10
12:10–12:15

開会の辞
（長谷川）
健常の成長・思春期発達（安藏）
外来でよくみる成長発達関連 低身長、早発乳房、肥満（七尾）
新生児 TSH 高値（篠原）
新生児 17OHP 高値／副腎不全（後藤）
休憩
新生児の外性器異常をみたら（井澤）
低カルシウム／低リン血症の成因（宮井）
遺伝的異常の診断 ABC（長崎）
閉会の辞
（長崎）

会員の先生、参加される皆様へ
外来診療で必要な小児内分泌疾患の基本的事項を学ぶビギナー向けの講座「症例から学ぶ小児内分泌 入門編」を以下の通りに企画しました。このセミナーは、
小児内分泌学会に入会していない初学者を対象とし、小児内分泌学に興味をもって頂くとともに、小児内分泌学会へも御参加頂き、入会を促す企画であります。
日 時：2015 年 10 月10日（土）AM 8:45 〜 12:15 まで（詳細は上述）場所・会費：タワーホール船堀・5,000 円。全て事前受付です。49 回学術集会の HP に 7 月にアップします。
（講義の終了後、ランチョンセミナー、教育講演などに参加も可能）
対 象：

初期研修医、後期研修医、まだ内分泌を専門としない小児科医師（学会員の方は座席にゆとりがあった場合に会費を払い参加可能）

備 考：

講義で使用するスライドは事前にネットにアップの予定です。
（御自身で必要なら印刷してお持ちください。49 回学術集会の終了後は、会員限定の HP に移動する予定です）
教育講演

10 月 10 日（土） 13:35 〜 14:15 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 緒方 勤（浜松医科大学 小児科）
教育講演

Ad4BP (NR5A1) レギュロンによる代謝制御とステロイド産生○諸橋 憲一郎、井上 実紀、宮林 香奈子、宍戸 祐里菜、Bing Li、嶋 雄一、馬場 崇
九州大学 大学院医学研究院 分子生命系部門

̶ 26 ̶

学術集会長講演

10 月 10 日（土） 14:20 〜 15:15 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 横谷 進（国立成育医療研究センター）
学術集会長講演 「次世代へのメッセージ」○長谷川 行洋、後藤 正博、宮井 健太郎、高木 優樹、武田 良淳、仁科 範子、大竹 明、
長島 由佳、中村 由恵、八木 弘子、樋口 真司、福間 真実、松田 希、桑江 涼子、
中野 由佳子、柴田 奈央、秋葉 和壽、三輪 直子、永原 敬子
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科
ランチョンセミナー 10 月 8 日（木）

10 月 8 日（木） 12:25 〜 13:15 第 3 会場（2F 瑞雲）
共催：日本メドトロニック株式会社
座長 浦上 達彦
（日本大学医学部小児科）
LS1

小児・思春期１型糖尿病治療新時代の幕開け〜 SAP（Sensor Augmented Pump）で、子ども達の夢をかなえよう〜○菊池 透
埼玉医科大学小児科

10 月 8 日（木） 12:25 〜 13:15 第 4 会場（2F 平安）
共催：ノボ ノルディスク ファーマ株式会社
座長 後藤 正博（東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科）
LS2

たのしく始める臨床研究○石倉 健司国立成育医療研究センター 腎臓リウマチ膠原病科

10 月 8 日（木） 12:25 〜 13:15 第 5 会場（2F 福寿）
共催：JCR ファーマ株式会社
座長 伊藤 純子（虎の門病院小児科）
LS3

遺伝性 GHD/CPHD の進歩○田島 敏広北海道大学医学部小児科

10 月 8 日（木） 12:25 〜 13:15 第 6 会場（2F 桃源）
共催：富士フイルムファーマ株式会社
症例から始まる展開研究までの道のり
座長 長谷川 奉延（慶應義塾大学医学部小児科学教室）

LS4-1

常染色体優性遺伝性 GH1 遺伝子異常症の発症機序の解明―遺伝子置換システムによる疾患モデルマウスの作製―○有安 大典 1,2、長谷川 行洋 3、長谷川 奉延 2、荒木 喜美 1
1
熊本大学生命資源研究支援センター 疾患モデル分野、2 慶應義塾大学、3 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科

LS4-2

過成長症例から学ぶ新規原因遺伝子異常の同定と展開研究○窪田 拓生、大薗 恵一
大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学

̶ 27 ̶

イブニングセミナー 10 月 8 日（木）

10 月 8 日（木） 19:10 〜 20:40 第 3 会場（2F 瑞雲）
共催：ノボ ノルディスク ファーマ株式会社
座長 佐藤 真理（東邦大学医療センター大森病院小児科）
ES-1

医師が簡単にはじめるカーボカウント○広瀬 正和大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学座長 有阪 治（獨協医科大学小児科）

ES-2

メラノコルチン２受容体付属タンパク２ (MRAP2) の機能喪失は哺乳類の肥満と関連する○浅井 真人
名古屋大学 大学院医学系研究科 病理病態学講座 腫瘍病理学分野
ランチョンセミナー 10 月 9 日（金）

10 月 9 日（金） 11:50 〜 12:40 第 3 会場（2F 瑞雲）
共催：ファイザー株式会社
座長 田中 敏章
（たなか成長クリニック）
LS5

The Growth Hormone Receptor and Its Actions○ Michael J Waters
Institute for Molecular Bioscience; The University of Queensland; St. Lucia, QLD Australia

10 月 9 日（金） 11:50 〜 12:40 第 4 会場（2F 平安）
共催：ゼリア新薬工業株式会社
座長 皆川 真規（千葉県こども病院 内分泌科）
LS6

症例から学ぶ低リン血症性くる病○郷司 克己兵庫県立こども病院 代謝内分泌科

10 月 9 日（金） 11:50 〜 12:40 第 5 会場（2F 福寿）
共催：サノフィ株式会社
座長 杉原 茂孝（東京女子医科大学東医療センター 小児科）
LS7

症例から学ぶ糖尿病○浦上 達彦日本大学 医学部 小児科

10 月 9 日（金） 11:50 〜 12:40 第 6 会場（2F 桃源）
共催：Versartis
座長 堀川 玲子
（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
LS8

Genetic Etiology of Growth Disorders○ Andrew Dauber
Division of Endocrinology at Cincinnati Children’s Hospital Medical Center̶ 28 ̶

ランチョンセミナー 10 月 10 日（土）

10 月 10 日（土） 12:30 〜 13:20 第 3 会場（2F 瑞雲）
共催：OPKO
座長 依藤 亨（大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科）
LS9

Safety and Efficacy of a Weekly Long-Acting GH (MOD-4023)○ Ron G Rosenfeld
Oregon Health & Science University, STAT5, LLC

10 月 10 日（土） 12:30 〜 13:20 第 4 会場（2F 平安）
共催：日本イーライリリー株式会社
座長 島津 章（京都医療センター 臨床研究センター）
LS10

ヒト ES/iPS 細胞から視床下部・下垂体への分化誘導とその利用○須賀 英隆 1,2
1
名古屋大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌内科、2 理化学研究所 多細胞システム形成研
究センター

10 月 10 日（土） 12:30 〜 13:20 第 5 会場（2F 福寿）
共催：サンド株式会社
座長 安達 昌功（神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科）
LS11

症例から学ぶ骨系統疾患○高木 優樹東京都立小児総合医療センター 内分泌代謝科

10 月 10 日（土） 12:30 〜 13:20 第 6 会場（2F 桃源）
共催：アレクシオン ファーマ合同会社
座長 横谷 進（国立成育医療研究センター）
LS12

低ホスファターゼ症に対する新規治療法○大薗 恵一大阪大学大学院医学系研究科小児科学
最優秀演題・若手優秀演題賞候補口演

10 月 8 日（木） 09:35 〜 10:50 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 長谷川 奉延（慶應義塾大学医学部小児科学教室）
室谷 浩二（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
SP1

脳室周囲器官への特異的抗体産生が本態性高 Na 血症に関与する―臨床像の異なる 3 例での invivo 解析○宇都宮 朱里 1、
檜山 武史 2、
石川 真由美 4、
森本 哲司 5、
岡田 賢 1、
香川 礼子 1、
長 秀男 3、
3
1
2
安藏 慎 、小林 正夫 、野田 昌晴
1
広島大学大学院医歯薬保健研究院小児科学、2 基礎生物学研究所統合神経生物学部門、
3
川崎市立川崎病院小児科、4 慶應義塾大学医学部小児科学教室、5 日本大学病院小児科

SP2

MODY 型の非肥満若年発症糖尿病の新たな発症分子機構の同定○依藤 亨 1,2,3、榊原 杏美 1、橋本 有紀子 1、細川 悠紀 1、川北 理恵 1,2、浦上 達彦 4、
鈴木 潤一 4、井澤 雅子 5、松原 圭子 6、鏡 雅代 61
大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科、2 大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部、3 大阪市立総合医療センター 臨床研究センター、4 日本大学 小児科、5 あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科、6 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

̶ 29 ̶

SP3

疾患特異的 iPS 細胞モデルを用いた軟骨形成に対する IGF1 の効果の検討○木村 武司 1,2、安田 紀恵 1、三善 陽子 1、大薗 恵一 1、森岡 美穂 2、山下 晃弘 2、
妻木 範行 21
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学、2 京都大学 iPS 細胞研究所 増殖分化機構研究部門
細胞誘導制御学分野 妻木研究室

SP4

46,XY 性腺異形成症における FGFR2 および FGF9 遺伝子変異○小野 真 1,2、Stefan Bagheri-Fam1、Stefanie Eggers3、Janelle Ryan1、Li Li4、Raymond Lai1、
桂 有加子 1、Gerd Scherer5、Oliver Bartsch6、Jacob V.P. Eswarakumar4、Andrew Sinclair3、Vincent Harley1
1
Hudson Institute of Medical Research, Melbourne, Australia、2 東京ベイ・浦安市川医療センター
小児科、3Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Australia、4Yale University Schoolof Medicine, New Haven, USA、5University of Freiburg, Freiburg, Germany、6University Medical
Centre of the Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany

SP5

AAV9 を用いた MCT8 異常症の遺伝子治療：その機能発現には脳血管上皮細胞への遺伝子導入が必要である○岩山 秀之 1,2、XiaoHui Liao2、Jiao Fu2、Alexandra Dumitrescu2、Lindsey Braun3、Brian Kaspar3、Samuel Refetoff2
1
愛知医科大学 医学部 小児科、2The University of Chicago, Medicine、3Nationwide Children’s
Hospital
最優秀演題・若手優秀演題賞候補口演

10 月 8 日（木） 10:50 〜 12:05 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 有阪 治（獨協医科大学小児科）
郷司 克己（兵庫県立こども病院代謝内分泌科）
SP6

MIRAGE 症候群：副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定○天野 直子 1,2、鳴海 覚志 1、石井 智弘 1、勝又 規行 3、福澤 龍二 4、清水 厚志 5、
三宅 紀子 6、松本 直通 6、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学医学部小児科、2 東京都済生会中央病院小児科、3 国立成育医療研究センター
研究所分子内分泌研究部、4 東京都立小児総合医療センター検査科、5 岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構、6 横浜市立大学医学部遺伝学教室

SP7

MIRAGE 症候群の分子病態○鳴海 覚志 1、天野 直子 1、石井 智弘 1、芝田 晋介 2、岡野 栄之 2、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科、2 慶應義塾大学 医学部 生理学

SP8Star 非依存性ステロイドホルモン産生経路は cAMP 制御下にある；TALEN を用いたゲノム編集で樹立した Star KO-Y1 細胞株による検討○佐藤 武志 1、石井 智弘 1、鳴海 覚志 1、佐久間 哲史 2、山本 卓 2、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科、2 広島大学 大学院 理学研究科 数理分子生命理学専攻

SP9

新規インプリンティング疾患「鏡―緒方症候群」の臨床的診断基準と分子遺伝学的診断アプ
ローチ○緒方 勤 1、鏡 雅代 2
1
浜松医科大学 小児科、2 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部

̶ 30 ̶

SP10

家族性偽性副甲状腺機能低下症 1b を招く新たなゲノム再構成の同定と成立機序の解明○中村 明枝 1、山田 雅之 2、濱口 えりか 2、西村 泰行 2、岡村 浩司 3、松原 圭子 1、
緒方 勤 4、深見 真紀 1、鏡 雅代 1、堀川 玲子 51
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 金沢赤十字病院 内科、3 国立成育医療研究センター システム発生再生医学研究部、4 浜松医科大学 小児科、5 国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

English Session
10 月 10 日（土） 09:00 〜 10:30 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 石井 智弘（慶應義塾大学医学部小児科）
依藤 亨（大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科）
E1

SHOX もしくはその周辺領域を包含する擬常染色体領域微小重複は、特発性低身長の原因となる○島 彦仁 1、内木 康博 2、室谷 浩二 3、濱島 崇 4、曽根田 瞬 5、堀川 玲子 2、神野 智子 1、
中村 明枝 1、朝倉 由美 3、安達 昌功 3、緒方 勤 6、神崎 晋 7, SHOX 異常症研究会 8、
深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター病院
内分泌 ・ 代謝科、3 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、4 あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科、5 聖マリアンナ医科大学 小児科、6 浜松医科大学 小児科、7
鳥取大学医学部 小児科 , 8SHOX 異常症研究会

E2

シトステロール血症の臨床的、分子遺伝学的検討
（第２報）
1,2
1
1,3
○清水 日智 、伊達木 澄人 、渡辺 聡 、本村 秀樹 1、大竹 明 4、森内 浩幸 1
1
長崎大学病院 小児科、2 長崎みなとメディカルセンター市民病院 小児科、3 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学、4 埼玉医科大学病院 小児科

E3

SOX9 伸長変異 (p.Q496fsX578) はタンパク不安定性を介して acampomelic campomelicdysplasia を招く○山口 理惠 1、楢村 哲生 2、加藤 芙弥子 1、門奈 央子 1、五十嵐 麻希 3、深見 真紀 3、
緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 神奈川県立こども医療センター 新生児科、3 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部

E4

hCG 負荷試験による Leydig 細胞機能の予測：小児ミクロペニスにおける検討○石井 智弘、松尾 宣武、緒方 勤、玉井 伸哉、安藏 慎、上牧 務、佐々木 悟郎、
井ノ口 美香子、堀 尚明、有安 大典、天野 直子、鳴海 覚志、柴田 浩憲、内田 登、
細川 真弓、佐藤 清二、長谷川 奉延
慶應義塾大学 医学部 小児科学

E5

偽性副甲状腺機能低下症の視床下部 - 下垂体 - 甲状腺軸の特徴○阿部 清美 1、鳴海 覚志 1、三井 俊賢 1,2、長崎 啓祐 3、中村 明枝 4,7、田島 敏広 7、
湯野 暁子 5,8、臼井 健 5、室谷 浩二 6、朝倉 由美 6、安達 昌功 6、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科、2 慶應義塾大学 保健管理センター、3 新潟大学医歯学総合病院 小児科、4 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、5 国立病院機構京都医療センター 臨床研究センター、6 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、7 北海道大学医学部 小児科、8 勤医協中央病院糖尿病・内分泌・腎臓病センター

E6

14 番染色体インプリンティング異常症エピ変異例に対する網羅的 DMR メチル化解析および臨
床像についての検討○鏡 雅代 1、松原 圭子 1、中林 一彦 2、嘉村 浩美 2、中村 明枝 1、深見 真紀 1、緒方 勤 3
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター研究所
周産期病態研究部、3 浜松医科大学 小児科

̶ 31 ̶Year Book
「Year Book」のご案内
本学術集会では、最近１年間の小児内分泌各分野の動向を「Year Book」と題して専門の先生方から直接紹介頂く企画を考えました。
こうした企画はESPEをはじめ、幾つかの学会で行われているものです。
みなさま、是非、ご参加ください。
本企画では各分野から合計 12 人の先生方にご講演を頂きます。2014 年 9 月１日から 2015 年 8 月 31日までの期間、当該分野で発表された英文論文を PubMed でご検索していただき、そのなかから 4 − 5 論文について紹介して頂きます。症例ベース論文を一つ入れて頂く、展開研究・基礎研究の論文 を一つに留める以外は、発表者に任せています。楽しんでくださいませ。なお、当日の使用スライドは学会 HP 会員向けのところで、ダウンロード可能の PDFとして、学会終了後に公開します。
演者の方にはとても大変な作業をして頂くため、感謝の気持ちを示すクオカードを学術集会費用の一部から差し上げるつもりです。このこともご理解ください。
第 49 回日本小児内分泌学会学術集会長

Year Book 1 10 月 8 日（木） 14:20 〜 14:40 第 1 会場（5F 大ホール）
下垂体疾患
安達 昌功

神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科

成長障害
伊藤 純子

虎の門病院小児科

Year Book 2 10 月 8 日（木） 14:20 〜 14:40 第 2 会場（5F 小ホール）
糖代謝異常
田久保憲行

順天堂大学医学部小児科・思春期科学教室

肥満・脂質異常
土橋 一重
昭和大学医学部小児科

Year Book 3 10 月 9 日（金）8:45 〜 9:05

第 1 会場（5F 大ホール）

性分化疾患
深見 真紀

国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部

思春期異常
内木 康博

国立成育医療研究センター内科系専門診療部内分泌代謝科

Year Book 4 10 月 9 日（金） 9:45 〜 10:05 第 1 会場（5F 大ホール）
副腎疾患
後藤 正博

東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科

臨床遺伝、橋渡し研究鏡雅代
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部

Year Book 5 10 月 10 日（土） 10:40 〜 11:00 第 1 会場（5F 大ホール）
骨カルシウム代謝異常
難波 範行
JCHO 大阪病院小児科
骨系統疾患
藤原 幾磨

東北大学大学院医学系研究科小児環境医学分野

Year Book 6 10 月 10 日（土） 10:40 〜 11:00 第 2 会場（5F 小ホール）
甲状腺疾患
鬼形 和道

島根大学医学部附属病院卒後臨床研修センター

腫瘍
室谷 浩二

神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科

̶ 32 ̶

長谷川 行洋一般口演 1 下垂体疾患、成長障害

10 月 8 日（木） 14:45 〜 15:35 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 宮田 市郎（東京慈恵会医科大学小児科学講座）
安達 昌功（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
O1-1

GH 治療における IGF-1SD の有用性
‐SGA 性低身長 10 例の検討
○橋本 逸美 1、茂木 陽 1、萩原 秀俊 1、鈴木 秀一 3、藤塚 聡 2、野々山 恵章 1
1
防衛医科大学校 小児科、2 所沢市市民医療センター 小児科、3 自衛隊福岡病院 小児科

O1-2

神戸市における Late-preterm 児の 3 歳時低身長の発生頻度○森岡 一朗 1、
長坂 美和子 1、藤田 花織 1、香田 翼 1、
岩谷 壮太 1、
西村 範行 1、
伊藤 善也 2、
3
3
1
内野 栄子 、白井 千香 、飯島 一誠
1
神戸大学大学院 医学研究科 小児科学分野、2 日本赤十字北海道看護大学、3 神戸市保健所O1-3

7 番染色体父性片親性ダイソミー（upd(7)pat）は，過成長の原因となる○室谷 浩二 1、中村 明枝 2、花川 純子 1、島田 綾 1、朝倉 由美 1、黒澤 健司 3、鏡 雅代 2、
安達 昌功 1
1
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、2 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、3 神奈川県立こども医療センター 遺伝科

O1-4

難聴と虹彩色素脱出を伴う Kallmann 症候群患者における SOX10 機能喪失変異の同定○鈴木 江莉奈 1、泉 陽子 1、千葉 悠太 1、堀川 玲子 2、内木 康博 2、緒方 勤 3、深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター研究所
内分泌代謝科、3 浜松医科大学 小児科

O1-5

SGA 性低身長症 88 例の成長ホルモン治療反応性に関わる背景因子の検討○菅原 大輔 1、内田 登 1、高橋 千恵 1、田中 康子 1、田中 裕之 1、吉田 朋子 1、中村 明枝 2、
鏡 雅代 2、内木 康博 1、堀川 玲子 1
1
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科、2 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部
一般口演 1 下垂体疾患、成長障害

10 月 8 日（木） 15:35 〜 16:15 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 田島 敏広（北海道大学大学院医学研究科生殖発達医学分野小児科学講座）
高木 優樹（東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科）
O1-6

本邦初の GLI2 変異による先天性下垂体機能低下症の 2 症例
○長島 由佳 1、高木 優樹 1、長谷川 行洋 1、佐藤 武志 2、鳴海 覚志 2、石井 智弘 2、長谷川 奉延 212
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、 慶應義塾大学 医学部 小児科

O1-7

多彩な表現型をきたした SHOX 異常症の 2 家系 4 症例の臨床像の検討○伊達木 澄人 1,5、清水 日智 1,2、渡辺 聡 1,3、中富 明子 1、深見 真紀 4,5、森内 浩幸 1
1
長崎大学病院 小児科、2 長崎みなとメディカルセンター市民病院 小児科、3 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学、4 国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研
究部 , 5SHOX 異常症研究会

O1-8

Near adult height で受診した男子の臨床的特徴と蛋白同化ホルモン治療の効果○田中 敏章 1,2、佐藤 直子 1,3、小笠原 敦子 1,4、野田 雅裕 1,5
1
たなか成長クリニック、2 国立成育医療研究センター内分泌代謝科、3 東京大学大学院医学系研究科小児医学講座、4 茨城小児病院、5 公立昭和病院小児科

̶ 33 ̶

O1-9

神戸市における成長ホルモン治療の適応と想定される SGA 性低身長症の発生頻度○森岡 一朗 1、
藤田 花織 1、
長坂 美和子 1、香田 翼 1、
岩谷 壮太 1、
西村 範行 1、
伊藤 善也 2、
内野 栄子 3、白井 千香 3、飯島 一誠 1
1
神戸大学大学院医学研究科 小児科学分野、2 日本赤十字北海道看護大学、3 神戸市保健所
一般口演 2 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 8 日（木） 14:45 〜 15:35 第 2 会場（5F 小ホール）
座長 井原 健二（大分大学医学部小児科学講座）
鈴木 潤一（日本大学医学部小児科学系小児科学分野）
O2-1

本邦における先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド皮下注射療法の現状
SCORCH レジストリ中間報告○細川 悠紀 1、川北 理恵 1、有阪 治 2、大薗 惠一 3、緒方 勤 4、西堀 弘記 5、長谷川 行洋 6、
増江 道哉 7、横谷 進 8、依藤 亨 11
大阪市立総合医療センター 小児代謝 ・ 内分泌内科、2 獨協医科大学 小児科、3 大阪大学
大学院医学系研究科 小児科学、4 浜松医科大学 小児科、5 木沢記念病院 放射線科、6 東京
都立小児総合医療センター 内分泌 ・ 代謝科、7 木沢記念病院 小児科、8 国立成育医療研究センター 生体防御系内科

O2-2

近年発症１型糖尿病の末期腎不全発症率改善の原因 TWMU Hospital Based Study○大谷 敏嘉 1、横山 宏樹 2、内潟 安子 3
1
2
3
さいたま記念病院 内科、
自由が丘横山内科クリニック、
東京女子医科大学糖尿病センター

O2-3

髄液オレキシン低値は、プラダー・ウィリ症候群の日中過眠の要因か？
○綾部 匡之 1,2,3、面川 真由 4、大戸 佑二 3、村上 信行 3、神林 崇 4、永井 敏郎 3,51
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター エコチル
調査メディカルサポートセンター、3 獨協医科大学越谷病院 小児科、4 秋田大学 精神科、
5
東埼玉中川の郷療育センター

O2-4

小児期発症 1B 型糖尿病患者集団における 6 番染色体長腕 6q24 メチル化異常の検討○奥野 美佐子 1,2,10、鏡 雅代 1、綾部 匡之 1,10、鈴木 潤一 1,2,10、深見 真紀 1,10、依藤 亨 3、
浦上 達彦 2,10、川村 智行 4,10、菊池 信行 5,10、緒方 勤 6,10、横田 一郎 7,10、雨宮 伸 8,10、
杉原 茂孝 9,10、日本小児インスリン治療研究会遺伝素因プロジェクトメンバー 101
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 日本大学 医学部
小児科、3 大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科、4 大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学、5 横浜市立 みなと赤十字病院 小児科、6 国立大学法人 浜松医科大学 小児科学、7 四国こどもとおとなの医療センター、8 埼玉医科大学 小児科、9 東京女子医科大学東医療センター 小児科、10 日本小児インスリン治療研究会

O2-5

遺伝子診断された永続性新生児糖尿病の臨床経過○橋本 有紀子 1、
榊原 杏美 1、
川北 理恵 1、
細川 悠紀 1、
藤丸 季可 1、
玉川 信吉 2、
依藤 亨 1,2
1
大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科、2 大阪市立総合医療センター 臨床研究センター

̶ 34 ̶

一般口演 2 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 8 日（木） 15:35 〜 16:15 第 2 会場（5F 小ホール）
座長 杉原 茂孝（東京女子医科大学東医療センター小児科）
土橋 一重（昭和大学医学部小児科）
O2-6

当科における Minimed 620G with Enlite® 56 例の使用経験○堀田 優子 1、川村 智行 1、橋村 夏野子 1、城尾 正彦 1,2、柏原 米男 1,3、橋本 友美 1,4、広瀬 正和 1、東出 崇 1,4、新宅 治夫 11
大阪市立大学 大学院 医学研究科 発達小児医学、2 地域医療機能推進機構（JCHO）九州病院 小児科、3 西宮市立中央病院 小児科、4 はぐはぐキッズクリニック

O2-7

日本人小児期発症 1 型糖尿病患者のＺ nT8 抗体保有率の研究 - 小児インスリン治療研究会第 4
コホートより ○川村 智行 1,10、
南谷 幹史 2,10、
向井 徳男 3,10、
望月 貴博 4,10、
中山 将司 5,10、
立川 恵美子 6,10、
7,10
8,10
9,10
11
河田 泰定 、横田 一郎 、杉原 茂孝 、川崎 英二
1
大阪市立大学大学院 発達小児医学教室、2 帝京大学ちば総合医療センター 小児科、3 旭川厚生病院 小児科、4 大阪けいさつ病院 小児科、5 もみのき病院、6 東京女子医科大学 小78
9
児科、 九州労災病院 小児科、 四国こどもとおとなの医療センター、 東京女子医科大学
10
東医療センター 小児科、 小児インスリン治療研究会 自己抗体解析グループ、11 長崎みなとメディカルセンター市民病院 糖尿病代謝内科

O2-8

プラダー・ウィリ症候群患者の糖尿病へのトホグリフロジンの有用性 , 安全性の検討○綾部 匡之 1,2,3、大戸 佑二 3、村上 信行 3、永井 敏郎 3,41
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター エコチル調
査メディカルサポートセンター、3 獨協医科大学越谷病院 小児科、4 東埼玉中川の郷療育セ
ンター

O2-9

早期 adiposity rebound は 12 歳時のレプチン高値と関連する○小山 さとみ 1、西連地 利巳 2、有阪 治 1
1
獨協医科大学 小児科学、2 獨協医科大学 公衆衛生学
一般口演 3 性分化疾患、思春期異常10 月 9 日（金） 09:05 〜 09:45 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 深見 真紀（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
高澤 啓（川口市立医療センター小児科）
O3-1

多嚢胞性卵巣症候群のアンドロゲン過剰には、複数のステロイド産生経路が寄与する○齊藤 和毅 1,2,4、松崎 利也 3、勝見 桃理 1、宮戸 真美 1、苛原 稔 3、齊藤 英和 4、
久保田 俊郎 2、緒方 勤 5、深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 東京医科歯科大学大学院 医歯学
総合研究科 生殖機能協関学、3 徳島大学大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部 産婦人科学、4 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター 不妊診療科、5 浜松医科大
学 小児科

O3-2

大学生における性別違和および性的指向に関する調査報告○生田 奈咲 1、古池 雄治 2、布施 泰子 31
茨城大学 教育学部 養護教育専修 大学院生、2 茨城大学 教育学部 教育保健教室、3 茨城大学
保健管理センター

O3-3

思春期前の原発性および中枢性性腺機能低下症は単回の Gn 値で分類可能である○松田 希、後藤 正博、長谷川 行洋
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科

̶ 35 ̶O3-4

SGA で出生し外性器異常を伴う 46,XY 性分化疾患の成因に関する分子遺伝学的検討○林 美恵 1,2、石井 智弘 1、鳴海 覚志 1、佐藤 武志 1、諏訪内 亜由子 1、天野 直子 1,3、
本間 桂子 4、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学医学部小児科学教室、2 独立行政法人国立病院機構埼玉病院小児科、3 東京都
済生会中央病院小児科、4 慶應義塾大学病院中央臨床検査部
一般口演 4 副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

10 月 9 日（金） 10:05 〜 10:35 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 佐野 伸一朗（国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部）
臼井 健（国立病院機構京都医療センター臨床研究センター内分泌研究部）
O4-1

アンドロゲン産生小児副腎皮質がんの発症機序と腫瘍内ステロイド代謝特性の解析○藤澤 泰子 1、小野 裕之 1、山口 理恵 1、鏡 雅代 2、深見 真紀 2、中西 俊樹 1、緒方 勤 1
1
浜松医科大学 医学部 小児科、2 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

O4-2

FGFR1 は裂手裂足症を伴うゴナドトロピン欠損症の責任遺伝子である○大高 幸之助 1、山口 理恵 1、矢ケ崎 英晃 1、三好 達也 2、長谷川 行洋 2、長谷川 奉延 3、
三好 秀明 4、高田 史男 5、深見 真紀 6、緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 東京都立小児医療センター 内分泌・代謝科、3 慶応義塾大学 医学部 小児科、4 北海道大学大学院 免疫 ・ 代謝内科学分野、5 北里大学病院 遺伝診療部、
6
国立成育医療センター 分子内分泌研究部

O4-3

SF1 遺伝子異常症における精巣 Leydig 細胞への脂肪蓄積は STAR および CYP11A1 発現低下が一因である○波多野 恵 1,2,3、右田 敏郎 3、大石 智一 3、嶋 雄一 4、諸橋 憲一郎 4、長谷川 行洋 2、
芝崎 太 31
国家公務員共済組合連合会 虎の門病院 小児科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、3 東京都医学総合研究所 ゲノム医科学研究分野 分子医療プロジェクト、4 九州大学
大学院医学研究院 分子生命科学系部門 性差生物学講座
一般口演 5 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 10 日（土） 11:05 〜 11:35 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 難波 範行（JCHO 大阪病院小児科）
神崎 晋（鳥取大学医学部周産期・小児医学分野）
O5-1

HOXD クラスターを含む 2q31 領域ヘテロ欠失と外陰部・四肢形成不全○永田 絵子 1、小野 裕之 1、矢ヶ崎 英晃 2、福岡 哲哉 3、大久保 由美子 3、深見 真紀 4、
緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 山梨大学医学部小児科、3 静岡済生会総合病院小児科、4 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

O5-2

禿頭をきたすビタミン D 受容体遺伝子の新規変異の機能解析○田村 麻由子 1、石澤 通康 2、磯島 豪 1、岡 明 1、槇島 誠 2、北中 幸子 11
東京大学 大学院 医学系研究科 小児医学講座、2 日本大学 医学部 生体機能医学系
生化学分野

O5-3

PIGL 遺伝子変異は hyperphosphatemia mental retardation（HPMR）症候群（Mabry 症候群）の原因となる○藤原 幾磨 1,2、村上 良子 3、新堀 哲也 4、菅野 潤子 2、箱田 明子 2、木下 タロウ 3、
松原 洋一 4、青木 洋子 41
東北大学大学院 医学系研究科 小児環境医学分野、2 東北大学病院 小児科、3 大阪大学
微生物病研究所 免疫不全疾患研究分野、4 東北大学大学院 医学系研究科 遺伝病学分野

̶ 36 ̶

一般口演 5 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 10 日（土） 11:35 〜 12:05 第 1 会場（5F 大ホール）
座長 望月 弘（埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科）
藤澤 泰子（浜松医科大学医学部小児科）
O5-4

LC-MS/MS を用いた 3-epi-25 水酸化ビタミン D3 の影響を排した 25- 水酸化ビタミン D3、および D2 分画測定○小山 雄平 1、和田 康裕 1、池田 一成 2、長谷川 奉延 2
1
株式会社 LSI メディエンス、2 慶應義塾大学医学部 小児科

O5-5

単骨性線維性骨異形成症は体細胞モザイク GNAS 機能亢進変異で生じる単一疾患である○柴田 浩憲 1、鳴海 覚志 1、石井 智弘 1、坂本 好昭 2、西村 玄 3、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科学教室、2 慶應義塾大学 医学部 形成外科学教室、3 東京
都立小児総合医療センター 診療放射線科

O5-6

FGF23 関連低リン血症性くる病における心肥大、心機能の検討○濱島 崇 1、西村 尚子 1、西門 優一 1、井澤 雅子 1、三井 さやか 2、安田 和志 2
1
あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科、2 あいち小児保健医療総合センター 循
環器科
一般口演 6 甲状腺疾患、腫瘍

10 月 10 日（土） 11:05 〜 11:25 第 2 会場（5F 小ホール）
座長 濱島 崇（あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）
鳴海 覚志（慶応義塾大学医学部小児科）
O6-1

小児甲状腺機能亢進症におけるリン代謝調節には FGF23 が重要である○河野 智敬、和氣 英一、会津 克哉、望月 弘
埼玉県立小児医療センター 代謝・内分泌科

O6-2

Epoprostenol を投与された肺動脈性肺高血圧症患者の約 1 ／ 3 が甲状腺中毒症を来す○麻生 敬子、中山 智孝、佐藤 真理、佐地 勉
東邦大学医療センター大森病院 小児科
一般口演 6 甲状腺疾患、腫瘍

10 月 10 日（土） 11:25 〜 11:55 第 2 会場（5F 小ホール）
座長 丸尾 良浩（滋賀医科大学小児科）
三善 陽子（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）
O6-3

健常幼児の尿中ヨウ素濃度の実態と甲状腺機能との関連○田中 康子、千葉 悠太、寺田 有美子、水谷 和子、吉田 朋子、田中 裕之、菅原 大輔、中尾 佳奈子、内田 登、高橋 千恵、内木 康博、堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

O6-4

本邦初の DUOXA2 変異による先天性甲状腺機能低下症の 1 例○杉澤 千穂 1,2、樋口 真司 3、高木 優樹 3、長谷川 行洋 3、長崎 啓祐 4、谷山 松雄 2、
阿部 清美 5、鳴海 覚志 5、長谷川 奉延 51
横浜労災病院 内分泌 ・ 糖尿病センター、2 昭和大学藤が丘病院 内分泌代謝科、3 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、4 新潟大学大学院 医歯学総合研究科 小児科、
5
慶應義塾大学 医学部 小児科

̶ 37 ̶

O6-5

偽性副甲状腺機能低下症における TSH 抵抗性に関する検討○佐野 伸一朗 1、長崎 啓祐 2、中村 明枝 1、松原 圭子 1、深見 真紀 1、緒方 勤 3、鏡 雅代 1
1
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 新潟大学医歯学総合病院 小児科、3 浜
松医科大学 小児科
優秀ポスター発表 下垂体疾患、成長障害

10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:48 ポスター会場（4F リハーサル室：空ゾーン）
座長 都 研一（福岡市立こども病院内分泌・代謝科）
高橋 勉（秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座）
1-1

Septo-optic dysplasia8 例の臨床像○小泉 美紀子、福岡 智哉、小西 絢子、山田 寛之、庄司 保子、中長 摩利子、惠谷 ゆり、
位田 忍
大阪府立母子保健総合医療センター 消化器内分泌科

1-2

中枢性尿崩症患者における小児多尿基準の検討○瀧浦 俊彦、小川 哲史、小川 敦、波多野 恵、伊藤 純子
虎の門病院 小児科

1-3

小陰茎のみを呈した単独型ゴナドトロピン分泌低下症に LHX4 新規変異を同定した 1 例○大通 尚 1,2、沼倉 周彦 2、佐藤 武志 3、高木 優樹 3、長谷川 奉延 3、三井 哲夫 21
山形市立病院済生館 小児科、2 山形大学医学部 小児科学教室、3 慶應義塾大学 医学部
小児科

1-4

17 歳で肝硬変に至った、脳腫瘍治療後汎下垂体機能低下症の 1 例○佐々木 聡子 1、吉村 和子 1、柳井 文男 2、廣瀬 伸一 1
1
福岡大学病院 小児科、2 高邦会 高木病院 小児科

1-5

小児低身長症の診療における血清 NT-proCNP 濃度の有用性○窪田 拓生 1, Wei Wang1, Mohammad Saiful Islam1、山本 景子 1、藤原 誠 1、北岡 太一 1、
三善 陽子 1、高桑 聖 1、難波 範行 2、大薗 恵一 11
大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学 , 2JCHO 大阪病院 小児科

1-6

頭部 MRI 検査で異所性後葉を認める患者 18 例における臨床的および内分泌的検討
1
1
1
1
2
2
○飯島 弘之 、室谷 浩二 、花川 純子 、朝倉 由美 、藤井 裕太 、相田 典子 、
1
安達 昌功
1
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、2 同 放射線科

1-7

カリウム・マグネシウム補充で成長率が改善した Gitelman 症候群の 1 例○宮川 雄一 1、酢谷 明人 1、辻 敦美 1、野津 寛大 2、鹿島田 健一 1、森尾 友宏 11
東京医科歯科大学 発生発達病態学分野、2 神戸大学 小児科学分野

1-8

鉱質コルチコイド受容体遺伝子に新規ナンセンス変異を同定した常染色体優性偽性低アルドステロン症の１家系○西崎 淑美 1、樋浦 誠 2、佐藤 英利 1、小川 洋平 1、齋藤 昭彦 1、長崎 啓祐 1
1
新潟大学医歯学総合病院 小児科、2 木戸病院

1-9

異なる臨床像を呈した中枢性尿崩症の 1 家系
○西垣 五月 1、鶴原 昭史 2、濱崎 考史 1、藤田 敬之助 1、新宅 治夫 11
大阪市立大学 大学院 医学研究科 発達小児医学、2 和泉市立病院 小児科

̶ 38 ̶

ポスター発表 下垂体疾患、成長障害

10 月 8 日（木） 18:05 〜 19:00 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 宮河 真一郎（（独）国立病院機構呉医療センター小児科）安藏 慎（川崎市立川崎病院小児科）
1-10

Small-for-gestational age 児の身長のキャッチアップ率：神戸市の population-based 縦断
研究○森岡 一朗 1、
藤田 花織 1、
長坂 美和子 1、香田 翼 1、
岩谷 壮太 1、
西村 範行 1、
伊藤 善也 2、
内野 栄子 3、白井 千香 3、飯島 一誠 1
1
神戸大学大学院医学研究科 小児科学分野、2 日本赤十字北海道看護大学、3 神戸市保健所

1-11

Small-for-gestational age を伴う late-preterm 児の 3 歳時低身長発生における出生身長の影響○森岡 一朗 1、
長坂 美和子 1、藤田 花織 1、香田 翼 1、
岩谷 壮太 1、
西村 範行 1、
伊藤 善也 2、
内野 栄子 3、白井 千香 3、飯島 一誠 1
1
神戸大学大学院医学研究科 小児科学分野、2 日本赤十字北海道看護大学、3 神戸市保健所

1-12

WHO Child Growth Standards と日本人乳幼児の身体計測値との比較−都内保育園児による検討−○井ノ口 美香子 1,2、松尾 宣武 2,3,4, John I Takayama5、長谷川 奉延 21
慶應義塾大学 保健管理センター、2 慶應義塾大学医学部 小児科、3 国立成育医療研究センター、4 練馬総合病院医療の質向上研究所、5 カリフォルニア大学 小児科

1-13

アトピー性皮膚炎に対するステロイド外用薬の全身塗付が身長に及ぼす影響○田邉 裕子、八十嶋 さくら、高屋 淳二、谷内 昇一郎、金子 一成
関西医科大学小児科学講座

1-14

選択的静脈洞血サンプリングでクッシング病と診断した 5 歳男児例
○牛嶋 規久美、佐々木 孝子、八ツ賀 秀一、古賀 靖敏
久留米大学 医学部 小児科

1-15

思春期開始を認めた SGA 性低身長症に対して、rhGH と GnRH アナログによる併用治療についての検討○望月 貴博大阪警察病院 小児科

1-16

成長ホルモン治療中に側彎症が進行した 9 例の検討
○小笠原 敦子、泉 維昌、村上 卓、塩野 淳子、小池 和俊
茨城県立こども病院 小児科

1-17

前思春期低身長男児における蛋白同化ホルモン投与による医原性思春期早発○小笠原 敦子 1,2、佐藤 直子 1、田中 敏章 1,3
1
たなか成長クリニック、2 茨城県立こども病院 、3 国立成育医療研究センター

1-18

11 番染色体短腕中間部に de novo 欠失を認めた特発性低身長の女児例○伊達木 澄人 1、渡辺 聡 1,2、木下 史子 1、森内 浩幸 1
1
長崎大学病院 小児科、2 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科 人類遺伝学

1-19

サイアザイドと Low Renal Solute Load の栄養にて管理し得た中枢性尿崩症を合併した重症心身障害児の一例○成瀬 裕紀、池田 健太、大森 教雄、松本 真輔、齋藤 友康、平本 龍吾
国保松戸市立病院 小児医療センター 小児科̶ 39 ̶

1-20

細胞内ドメインに変異を有する GH 受容体異常症の１男児例○中野 由佳子 1、篠原 宏行 3、高木 優樹 2、長谷川 行洋 2
1
東京都立小児総合医療センター 遺伝子研究科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、3 茨木西南医療センター 小児科
ポスター発表 下垂体疾患、成長障害

10 月 8 日（木） 18:05 〜 19:00 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 有安 大典
（熊本大学生命資源研究・支援センター疾患モデル分野）
鎌崎 穂高（札幌医科大学医学部小児科）
1-21ジアゾキシド投与中に SIADH を発症した高インスリン血症の一例○久住 友紀 1、南谷 幹史 1、武井 悠 2、太田 節雄 1
1
帝京大学ちば総合医療センター 小児科、2 国保松戸市立病院 新生児科

1-22

下垂体機能低下症と特発性 GHD の GH 治療中における思春期 IGF-I 変動の検討○小山 千嘉子、高橋 郁子、高橋 勉
秋田大学大学院 医学研究科 小児科学講座

1-23

GH 治療を行っている Glucokinase 遺伝子異常がある SGA 性低身長症の 1 例○斎藤 朋洋 1,2、矢ケ崎 英晃 2、大堀 淑恵 2、牧野 耕一 2、小林 基章 2、小林 浩司 2、
太田 正法 2、堀川 幸男 3、武田 純 3、杉田 完爾 21
山梨県立中央病院 小児科、2 山梨大学 医学部 小児科、3 岐阜大学 大学院医学系研究科 内分泌代謝病態学

1-24

下肢痛を契機に診断された Giltelman 症候群の一男児例○竹内 孝子 1、水上 都 1、津川 毅 1、鎌崎 穂高 1、要藤 裕孝 1、松野下 夏樹 2、
野津 寛大 21
札幌医科大学 小児科、2 神戸大学 医学部 小児科

1-25

SGA 性低身長症における成長ホルモン治療開始直後の IGF-1 変化と成長率改善との相関○服部 淳、江藤 潤也、河野 敦子、都 研一
福岡市立こども病院 内分泌・代謝科

1-26

月経異常を契機に診断されたプロラクチノーマの２女児例○里村 宜紀、小西 暁子、安田 紀恵、木村 武司、倉川 佳世、長谷川 泰浩、別所 一彦、
三善 陽子、大薗 恵一
大阪大学 大学院 医学系研究科 小児科学

1-27

複合型下垂体機能低下症の早期診断における低血糖時検体の有用性の検討○中村 由恵 1、高木 優樹 2、室谷 浩二 3、安達 昌功 3、石井 智弘 4、長谷川 奉延 4、
1,2
長谷川 行洋1
東京都立小児総合医療センター 遺伝子研究科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、3 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、4 慶應義塾大学 小児科

1-28

新規 NR3C2 変異 (p.I963fs32X) を認めた偽性低アルドステロン症 I 型 (PHA1) の 1 例○藤本 正伸 1、鞁嶋 有紀 1、宮原 直樹 1、西村 玲 1、橋田 祐一郎 1、林 篤 2、花木 啓一 3、
田島 敏広 4、神崎 晋 1
1
鳥取大学 医学部 周産期・小児医学分野、2 独立行政法人労働者健康福祉機構 山陰労災病院 小児科、3 鳥取大学医学部 保健学科 看護学専攻 母性・小児家族看護学講座、4 北海道大学大学院 医学研究科 小児科学分野

̶ 40 ̶

1-29

ミネラルコルチコイド受容体遺伝子に新規変異を同定した偽性低アルドステロン症 I 型の一乳児例
○角皆 季樹 1、宮田 市郎 2、三輪 沙織 2,3、松浦 隆樹 2,3、高木 健 2,3、南波 広行 2,3、
高畠 典子 2,3、和田 靖之 2,3、田島 敏弘 4、井田 博幸 21
富士市立中央病院 小児科、2 東京慈恵会医科大学小児科学講座、3 東京慈恵会医科大学附
属柏病院小児科、4 北海道大学大学院医学研究科小児科学分野

1-30

SOX3 遺伝子異常が同定された複合型下垂体機能低下症の 1 例○宮原 直樹 1、藤本 正伸 1、西村 玲 1、鞁嶋 有紀 1、花木 啓一 1、深見 真紀 3、神崎 晋 1
1
鳥取大学 医学部 周産期・小児医学分野、2 鳥取大学 医学部 保健学科 母性・小児家
族看護学分野、3 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

1-31

仙台医療センターで過去 10 年間に出生した SGA 児の長期予後に関する検討○加賀 元宗 1、工藤 多佳子 2、渡邉 浩司 1、久間木 悟 1、貴田岡 節子 1
1
独立行政法人 国立病院機構仙台医療センター 小児科、2 独立行政法人 国立病院機構仙台医療センター 産婦人科
ポスター発表 下垂体疾患、成長障害

10 月 9 日（金） 17:00 〜 17:55 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 磯島 豪（東京大学医学部小児科）
伊達木 澄人
（長崎大学病院小児科）
1-32

低身長児の養育者の育児ストレスに関する一考察 ―児の発達・情緒的特徴との関連の検討―○福江 めぐみ 1、小野 佳子 1、山本 悦代 1、平山 哲 1、小杉 恵 1、山田 寛之 2、庄司 保子 2、
惠谷 ゆり 2、位田 忍 21
大阪府立母子保健総合医療センター 子どものこころの診療科、2 大阪府立母子保健総合医療センター 消化器・内分泌科

1-33

ドルナーゼアルファとトブラマイシン吸入により成長障害が改善された嚢胞性線維症の女児例○遠藤 彰 1、金城 健一 1,2、増永 陽平 11
磐田市立総合病院 小児科、2 浜松医科大学 小児科

1-34

当科で栄養管理を行ったやせを伴う小児摂食障害 22 症例の検討○庄司 保子、福岡 智哉、小泉 美紀子、小西 絢子、恵谷 ゆり、位田 忍
大阪府立母子保健総合医療センター 消化器・内分泌科

1-35

著明な低身長 (-3.2SD) を呈した X 染色体長腕部分欠失 46,X,del(X)(q26q27) の 1 例○滝島 茂 1,2、長谷川 毅 1、土屋 史郎 1、鹿島田 健一 21
草加市立病院 小児科、2 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 発生発達病態学分
野 ( 小児科 )1-36

成長障害を契機に診断された小児クローン病の 2 症例
○石井 崇浩、島崎 俊介、石田 真稲、數川 逸郎、皆川 真規
千葉県こども病院 内分泌科

1-37

Kenny-Caffey 症候群 2 型に対して成長ホルモン治療は有効か―臨床経過と治療効果について―○会津 克哉 1、和氣 英一 1、河野 智敬 1、望月 弘 1、三井 俊賢 2、鳴海 覚志 2、
長谷川 奉延 21
埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科、2 慶応義塾大学 医学部 小児科

̶ 41 ̶

1-38

症候性トルコ鞍部非腫瘍性嚢胞性病変 4 例の臨床的検討○樋口 洋介 1、長谷川 高誠 1、山下 美保 1、塚原 宏一 2、田中 弘之 31
岡山大学病院 小児科、2 岡山大学大学院 医歯薬総合研究科 小児医科学、3 岡山済生会
総合病院 小児科

1-39

尿崩症で発症し、成長障害を伴った臨床的リンパ球性下垂体炎○久米 庸平、野寺 真樹、増山 郁、佐久間 弘子
星総合病院小児科

1-40

低身長を契機に診断された Cushing 病の 14 歳男児例
○西村 玲 1、長石 純一 2、鞁嶋 有紀 1、藤本 正伸 1、宮原 直樹 1、花木 啓一 3、黒崎 雅道 4、
神崎 晋 11
鳥取大学 医学部 周産期・小児医学分野、2 鳥取市立病院 小児科、3 鳥取大学 医学部 保
健学科 母性・小児家族看護学分野、4 鳥取大学 医学部 脳神経外科学分野

1-41

新生児期に内分泌負荷試験を行った Septo Optic Dysplasia の一例○坂本 浩子 1、岡田 純一郎 1、進藤 亮太 1、佐々木 孝子 2、田中 祥一朗 1、久野 正 1、
八ツ賀 秀一 2、古賀 靖敏 2
1
聖マリア病院 新生児科、2 久留米大学 小児科

1-42

低身長小児における血中ビタミン D 濃度の検討○鈴木 秀一 1,2、河野 敦子 1、江藤 潤也 1、服部 淳 1、都 研一 1
1
福岡市立こども病院 内分泌・代謝科、2 自衛隊福岡病院小児科
ポスター発表 下垂体疾患、成長障害

10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 鞁嶋 有紀
（鳥取大学医学部周産期・小児医学）
望月 貴博（大阪けいさつ病院 小児科）
1-43

低身長児に対するソマトロピン BS による治療○千葉 悠太 1、堀川 玲子 1、稲澤 浩 2、小林 純一 2、Pietropoli Alberto3、Zabransky Markus4、
田中 弘之 5
1
国 立 成 育 医 療 研 究 セ ン タ ー 内 分 泌 代 謝 科、2 サ ンド 株 式 会 社、3Hexal AG、4Sandoz
International GmbH、5 岡山済生会総合病院 小児科

1-44

低身長と多飲を契機に診断した遠位尿細管性アシドーシスの１例○平井 洋生 1、濱田 淳平 2、竹本 幸司 3、石井 榮一 1
1
愛媛大学大学院 医学系研究科 小児科学、2 西条中央病院小児科、3 住友別子病院小児科

1-45

低身長を主訴に来院された 18 番染色体短腕端部欠失症候群の一例
1
岩橋 めぐみ 1、
小澤 綾子 3、掛川 大輔 1、
齋藤 亮太 1、
掘向 健太 1、
富田 和江 1、
○櫻井 謙 、
1
2
2
齋藤 義弘 、宮田 市郎 、井田 博幸
1
東京慈恵会医科大学 葛飾医療センター 小児科、2 東京慈恵会医科大学 小児科学講座、
3（独）国立病院機構 西埼玉中央病院 小児科

1-46

神経性やせ症に合併した低身長に成長ホルモン補充療法が有効であった 19 歳女性例
○古池 雄治 1,2、横内 裕佳子 2、藤塚 聡 31
茨城大学 教育学部 教育保健教室、2 国立病院機構 災害医療センター 小児科、3 所沢市民医療センター 小児科

1-47

低身長に関する啓発活動の効果についての患者アンケート調査：何をきっかけに受診したか？
○浅野 健、上砂 光裕、楢崎 秀彦、藤田 敦士、山西 未穂、宮武 千晴、西郡 綾子
日本医科大学千葉北総病院小児科

̶ 42 ̶

1-48

最終身長まで経過を追えた愛情遮断症候群の一例○石井 玲、西野 貢平、藤根 美穂、佐藤 俊哉
岩見沢市立総合病院 小児科

1-49

低身長精査中に巨大クモ膜のう胞を認めた成長ホルモン分泌不全性低身長症○石田 真稲、石井 崇浩、島崎 俊介、數川 逸郎、皆川 真規
千葉県こども病院 内分泌科

1-50

成長ホルモン治療により著明な成長率改善を認めた成長ホルモン分泌不全性低身長症（GHD）の 1 男児例○野田 雅裕 1,2、佐藤 直子 1、小笠原 敦子 1、田中 敏章 1
1
たなか成長クリニック、2 公立昭和病院 小児科

1-51

生後より著しい成長率の低下、成長障害の程度が類似する SGA 性低身長の兄弟例○金城 さおり 1、又吉 慶 1、小濱 守安 1、鞁嶋 有紀 21
沖縄県立中部病院 小児科 、2 鳥取大学医学部周産期・小児医学

1-52

低栄養に伴い一過性に下垂体ホルモン低値を来した女児例○平林 佳奈枝 1、須藤 明日香 1、齊間 貴大 1、塚原 恵子 1、野田 俊輔 1、石田 岳史 1、
高山 雅至 1、中村 真一 1、天野 芳郎 1、伊藤 純子 21
長野赤十字病院 小児科、2 虎の門病院 小児科

1-53

下垂体ラトケ嚢胞による続発性副腎皮質機能低下症と診断した 18 歳女性例
○河野 史佳、糸永 知代、井上 真紀、宮原 弘明、前田 美和子、井原 健二
大分大学 医学部 小児科
優秀ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:55 ポスター会場（4F リハーサル室：空ゾーン）
座長 川村 智行
（大阪市立大学大学院発達小児医学教室）
田久保 憲行（順天堂大学医学部小児科・思春期科学教室）
2-1

学校糖尿病検診で発見された小児耐糖能異常の臨床的特徴と予後○小川 洋平 1、長崎 啓祐 1、佐藤 英利 1、佐々木 直 1、菊池 透 2、斎藤 昭彦 11
新潟大学医歯学総合病院 小児科、2 埼玉医科大学 小児科

2-2

小児 1 型糖尿病における甲状腺自己抗体の検討ー HLA との関連も含めてー○南谷 幹史 1,2、川村 智行 2、向井 徳男 2、望月 貴博 2、中山 将司 2、立川 恵美子 2、
河田 泰定 2、横田 一郎 2、杉原 茂孝 2
12
帝京大学 ちば総合医療センター 小児科、 小児インスリン治療研究会 自己抗体解析グ
ループ

2-3

SGA 性低身長症における成長ホルモン治療では体組成を改善させ、耐糖能は増悪しない○武者 育麻、菊池 透、赤塚 淳弥、大竹 明、雨宮 伸
埼玉医科大学病院 小児科

2-4

３歳未満で発症した 1 型糖尿病の臨床像と治療法の検討○寺田 有美子、高橋 千恵、内田 登、田中 裕之、田中 康子、吉田 朋子、菅原 大輔、
千葉 悠太、水谷 和子、内木 康博、堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

2-5

小児における肥満と好酸球性炎症の関係○東 範彦、安田 祐希、松岡 尚史、大谷 智子、杉原 茂孝
東京女子医科大学東医療センター 小児科̶ 43 ̶

2-6

小児肥満における 2 型糖尿病への進展因子の解析○安田 祐希、三宅 直香、松岡 尚史、杉原 茂孝
東京女子医科大学東医療センター小児科

2-7

5 歳未満発症 1A 型糖尿病患者における若年発症成人型糖尿病関連遺伝子変異の検討○奥野 美佐子 1,2,9、綾部 匡之 1,9、鈴木 潤一 1,2,9、深見 真紀 1,9、浦上 達彦 2,9、川村 智行 3,9、
菊池 信行 4,9、緒方 勤 1,5,9、横田 一郎 6,9、雨宮 伸 7,9、杉原 茂孝 8,9、日本小児インスリン治療研究会遺伝素因プロジェクトメンバー 91
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 日本大学 医学部
小児科、3 大阪市立大学 大学院医学研究科 発達小児医学、4 横浜市立 みなと赤十字病院 小児科、5 国立大学法人 浜松医科大学 小児科学、6 四国こどもとおとなの医療セン
ター、7 埼玉医科大学 小児科、8 東京女子医科大学 東医療センター 小児科、9 日本小児インスリン治療研究会

2-8

持続性高インスリン血性低血糖症および Beckwith-Wiedemann 症候群の出生時体格の検討○山田 茉未子 1,2、柴田 浩憲 1、石井 智弘 1、松崎 陽平 1、池田 一成 1、室谷 浩二 3、安達 昌功 3、黒澤 健司 4、長島 由佳 5、長谷川 行洋 5、吉橋 博史 6、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科学教室、2 国家公務員共済組合立川病院 小児科、3 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、4 神奈川県立こども医療センター 遺伝科、5 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、6 東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科

2-9

３歳健診での肥満ハイリスク群への介入の試み○市川 剛、市川 純子、小山 さとみ、志村 直人、有阪 治
獨協医科大学 小児科

2-10

MODY6 と診断された１家系の臨床経過○福嶋 恵 1、
春名 英典 1、
清水 ゆう 1、
山口 理恵 1、
椿原 麻由子 1、庄野 哲夫 1、
大山 昇一 2、
塩谷 真由美 3、堀川 幸男 3、武田 純 3、田久保 憲行 1、清水 俊明 1
1
順天堂大学医学部附属順天堂医院 小児科、2 済生会川口総合病院 小児科、3 岐阜大学大学院医学研究所科 分子構造学講座 内分泌代謝病態学分野
ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 8 日（木） 18:05 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 杉原 茂孝
（東京女子医科大学東医療センター小児科）
小山 さとみ（獨協医科大学小児科学）
2-11

造血幹細胞移植後に後天性全身性脂肪萎縮症を呈した 2 例○細川 真弓 1、柴田 浩憲 1、安達 昌功 2、入江 潤一郎 3、伊藤 裕 3、長谷川 奉延 112
慶應義塾大学 医学部 小児科学教室、 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、3
慶應義塾大学 医学部 腎臓内分泌代謝内科

2-12

自閉症スペクトラムへの介入開始後に血糖コントロールが改善した思春期糖尿病の 3 症例
○大津 義晃 1,2、倉田 加奈子 1,3、堀越 隆伸 1,2,4、今井 朗 1、高橋 舞 1,4、大須賀 稔樹 1,5、
小和瀬 貴律 1,6、岡田 恭典 1、桑島 信 2、荒川 浩一 1
1
群馬大学大学院 医学系研究科 小児科学分野、2 桐生厚生総合病院 小児科、3 高崎総合医療センター 小児科、4 伊勢崎市民病院 小児科、5 おおすかこどもクリニック、6 二之沢
愛育会 群馬整肢療護園

2-13

MODY6 と診断された親子例○間部 裕代 1、遠藤 文夫 1、塩谷 真由美 2、堀川 幸男 2、武田 純 21
熊本大学 医学部 附属病院 小児科、2 岐阜大学 医学部 糖尿病代謝内科

̶ 44 ̶

2-14

小児 2 型糖尿病の薬物治療に関する検討○浦上 達彦、桑原 怜未、峯 佑介、青木 政子、奥野 美佐子、鈴木 潤一
日本大学 医学部 小児科

2-15

成育コホートにおける 9 歳時の BMI と糖脂質代謝に影響する因子の検討○内木 康博 1、内田 登 1、菅原 大輔 1、高橋 千恵 1、田中 裕之 1、田中 康子 1、吉田 朋子 1、
荒田 尚子 2、堀川 玲子 1
1
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科、2 国立成育医療研究センター 母性内科

2-16

小児の鉄欠乏性貧血に対する鉄剤投与後の HbA1C の経時的推移○永原 敬子、土橋 一重、石川 琢也、中野 有也、阿部 祥英、板橋 家頭夫
昭和大学 医学部 小児科学講座

2-17

抗 GAD 抗体関連脳炎を合併した 1 型糖尿病の 1 例○金 聖泰 1、依藤 亨 1、榊原 杏美 1、橋本 有紀子 1、川北 理恵 1、細川 悠紀 1、藤丸 季可 1、
天羽 清子 2、岩井 謙治 21
大阪市立総合医療センター 小児代謝内分泌科、2 大阪市立総合医療センター 小児救急科

2-18

幼児期の脂質代謝マーカーと体格・乳児期の栄養法についての検討―母子コホート研究から第 2 報○高橋 千恵、内田 登、田中 裕之、田中 康子、吉田 朋子、菅原 大輔、内木 康博、
堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

2-19Late Preterm 児の出生後の発育と生化学データ：前方視的母子コホート○吉田 朋子、高橋 千恵、内田 登、中尾 佳奈子、菅原 大輔、田中 裕之、田中 康子、
内木 康博、堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

2-20

画像・病理所見の異なる２つの腫瘍を膵体部に認めた 14 歳女児例
○谷口 紫野、安藤 さくら、趙 有季、橋村 夏野子、西垣 五月、広瀬 正和、徳原 大介、
濱崎 考史、川村 智行、新宅 治夫
大阪市立大学大学院 医学研究科 発達小児医学
ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 8 日（木） 18:05 〜 19:00 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 小川 洋平
（新潟大学医歯学総合病院小児科）
井原 健二（大分大学医学部小児科学講座）
2-21

MODY2 における OGTT での評価の重要性− MODY2 の一卵性双胎の検討より―
1,2,3
3,4
2,3
3
5
6
○小澤 綾子 、本木 隆規 、斎藤 義弘 、宮田 市郎 、望月 弘 、依藤 亨 、
3
井田 博幸
1
国立病院機構西埼玉中央病院 小児科、2 東京慈恵会医科大学葛飾医療センター 小児科、
3
東京慈恵会医科大学附属病院 小児科、4 東京慈恵会医科大学第三病院 小児科、5 埼玉県立小児医療センター 小児科、6 大阪市立総合医療センター 小児代謝・内分泌内科

2-22

1 型糖尿病初発乳児に対しケトアシドーシス治療を SAP(Sensor Augmented Pump) によりモニタリングできた症例○橋村 夏野子 1、川村 智行 1、堀田 優子 1、柏原 米男 2、橋本 友美 3、広瀬 正和 1、
東出 崇 3、新宅 治夫 11
大阪市立大学 大学院 医学研究科 発達小児医学、2 西宮市立中央病院 小児科、3 はぐはぐキッ
ズクリニック̶ 45 ̶

2-23

骨由来蛋白のオステオカルシンは２型糖尿病患児で低下する○高屋 淳二 1、田邉 裕子 2、黒柳 裕一 2、八十嶋 さくら 2、金子 一成 2
1
河内総合病院 小児科、2 関西医科大学 小児科

2-24

全身性脂肪萎縮症にレプチン治療中の大動脈縮窄症について○門脇 弘子 1、会津 克哉 2、望月 弘 2、笹子 敬洋 3、渡辺 昌文 4、小室 一成 4、小野 稔 51
山王病院 小児科、2 埼玉小児医療センター、3 東京大学附属病院 糖尿病代謝内科、4 東京大学附属病院 循環器内科、5 東京大学附属病院 心臓外科

2-25

小児・思春期におけるメトホルミン 1,500mg 内服の有効性に関する検討○志賀 健太郎、熊谷 茉莉香、菅原 秀典、大杉 康司、海老名 奏子、菊池 信行
横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター2-26

年齢別に検討した幼児期肥満と生活習慣との関連性- 北九州市小児生活習慣アンケートによる検討 ○後藤 元秀 1、山本 幸代 1、齋藤 玲子 1、渡辺 響子 2、梅木 加寿子 2、福田 容子 2、
楠原 浩一 1
1
産業医科大学 小児科、2 北九州市子ども家庭局保育課

2-27

小児の肥満、メタボリックシンドロームにおける AIM (apoptosis inhibitor of macrophage)の検討○虫本 雄一 1,3、小林 弘典 1,3、長谷川 行洋 3、望月 弘 3、麻生 敬子 3、阿部 祥英 3、安蔵 慎 3、
佐藤 英利 3、佐藤 真理 3、曽根田 瞬 3、田久保 憲行 3、横田 一郎 3、鶴原 昭史 3、
長崎 啓祐 3、鬼形 和道 1、宮崎 徹 2、山口 清次 11
島 根 大 学 医 学 部 小 児 科、2 東 京 大 学 大 学 院 医 学 系 研 究 科 分 子 病 態 医 科 学 ,3
TTT(Trace the Turner)-study group2-28

当院救急外来で、診断までに時間を要した初発 1 型糖尿病 3 症例についての検討○桑江 涼子 1、武田 良淳 1、河口 恵美 2、井上 信明 3、後藤 正博 1、長谷川 行洋 1
1
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 東京都立小児総合医療センター 臨床
試験科、3 東京都立小児総合医療センター 救命救急科

2-29

緩徐進行 1 型糖尿病の非インスリン依存期にリラグルチド治療により血糖が正常化した 12 歳女
児例○岩淵 敦、鴨田 知博、玉井 香菜、篠原 宏行、須磨崎 亮
筑波大学 医学医療系 小児科

2-30

新生児高血糖の管理にインスリン持続投与を行い良好な臨床経過を得た超早産児の 2 例
1
1
1,2
1,2
1
○山内 建 、荒木 恭子 、野村 莉紗 、鹿島田 健一 、今村 公俊
1
土浦協同病院 新生児科、2 東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野

2-31

正脂血症肥満学童における non-HDL-C と LDL-C の関係○土橋 一重 1、
田中 大介 1,2、
石川 琢也 1、
永原 敬子 1、
中野 有也 1、
阿部 祥英 1、
加古 結子 1、
1
板橋 家頭夫
1
昭和大学 医学部 小児科学講座、2 昭和大学大学院 保健医療学研究科

̶ 46 ̶

ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 9 日（金） 17:00 〜 18:00 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 菊池 信行
（横浜市立みなと赤十字病院小児科）
七尾 謙治（日野市立病院小児科）
2-32

小児病院における糖尿病診療体制強化の試み○井上 三奈枝 1、古田 朱美 1、金指 香織 1、関 千春 1、樋口 真司 2、長谷川 行洋 2
1
東京都立小児総合医療センター 看護部、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌 ・ 代謝科
医師

2-33

小児 2 型糖尿病の初期治療に関する検討○神野 和彦、森本 彩、玉田 智子、小野 浩明、藤井 寛、大田 敏之
県立広島病院 小児科

2-34

インスリン抗体と 1 型糖尿病の臨床像について○青木 政子 1、峯 佑介 1、奥野 美佐子 1、鈴木 潤一 1、浦上 達彦 1、渕上 達夫 1、
高橋 昌里 2
1
日本大学病院総合診療センター小児科、2 日本大学附属板橋病院小児科

2-35

低栄養に起因する慢性膵炎から膵石型膵性糖尿病 (FCPD) をきたした重症心身障害児の 1 例○高澤 啓 1,2、三村 尚 1、西岡 正人 1、鹿島田 健一 2、下平 雅之 1
1
川口市立医療センター 小児科、2 東京医科歯科大学 発生発達病態学分野

2-36

1 型糖尿病患児に関わる教育関係者に対するワークショップの有用性について○松井 克之 1、
吉田 恵梨 2、
白石 知子 2、
田川 晃司 1、
柴田 晶美 1、
筒井 英美 1、
三村 由卯 3、
森 麻美 4、丸尾 良浩 1、竹内 義博 11
滋賀医科大学 医学部 小児科学講座、2 滋賀医科大学 付属病院 看護科、3 豊郷病院 小児科、4 日野記念病院 小児科

2-37

小児生活習慣病検診を見据えての血清脂質検査についての検討○久保 俊英、高橋 亨平、古城 真秀子、兵頭 勇紀、土屋 弘樹、服部 真理子、藤永 祥子、
浦山 建治
国立病院機構 岡山医療センター 小児科

2-38

偶然の尿糖を契機に診断された MODY2 の 1 例○中村 雅博 1,2、藤澤 泰子 2、中西 俊樹 2、緒方 勤 2
1
浜松医療センター 小児科、2 浜松医科大学 小児科

2-39

青年期に糖尿病を診断されたダウン症候群の２例○佐々木 香織、三輪 真美、小森 穂子
東京都立多摩療育園 小児科

2-40

経過中に 2 型糖尿病を発症した先天性高インスリン血症の 1 例○阿部 裕樹新潟市民病院 小児科

2-41

コレスチミド・エゼチニブ併用療法が有効であったシトステロール血症の 1 歳女児例
○小野 佐保子 1、
松田 純子 1、
齋藤 亜紀 1、
山本 剛伸 2、
藤本 亘 2、
近河 日智 3、
森内 浩幸 3、
3
1
伊達木 澄人 、尾内 一信
1
川崎医科大学 小児科学、2 川崎医科大学 皮膚科学、3 長崎大学 医学部 小児科学

̶ 47 ̶

2-42

横浜つぼみの会糖尿病サマーキャンプにおける参加者の満足度調査とその意義○大杉 康司 1,2,3、山上 瑞希 3、熊谷 茉莉香 2,3、菅原 秀典 2,3、海老名 奏子 2,3、
志賀 健太郎 2,3、菊池 信行 3,41
国立病院機構 横浜医療センター 小児科、2 横浜市立大学附属市民総合医療センター 小
児総合医療センター、3 横浜つぼみの会、4 横浜市立みなと赤十字病院 小児科

2-43

当科通院中の 1 型糖尿病患者における SAP(Sensor Augmented Pump) 療法脱落例の特徴について○広瀬 正和 1、堀田 優子 1、城尾 正彦 2、橋村 夏野子 1、柏原 米男 3、橋本 友美 4、
東出 崇 4、青野 繁雄 5、川村 智行 1、新宅 治夫 11
大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学 , 2JCHO 九州病院 小児科、3 西宮市立中央病院 小児科、4 はぐはぐキッズクリニック、5 寺田町こども診療所
ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 綾部 匡之
（国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部）
菊池 透（埼玉医科大学小児科）
2-44

学校検尿尿糖陽性者の OGTT 病型別インスリン分泌動態の比較：北九州市における５年間の検討○山本 幸代 1,2、後藤 元秀 1、川越 倫子 1、大原 延年 2、魚住 友彦 2、香月 きょう子 2、
安藤 文彦 2、楠原 浩一 1
1
産業医科大学 医学部 小児科、2 北九州市医師会学童生活習慣病部会

2-45

持続血糖モニターを用いて血糖管理とインスリン量の調整ができた一過性新生児糖尿病の極低出生体重児の一例○西山 邦幸、大杉 康司、喜多 佳世、宮沢 啓貴、石津 博子、塩谷 裕美、矢竹 暖子、
小林 慈典、福山 綾子、鏑木 陽一
国立病院機構 横浜医療センター 小児科

2-46

ダンピング症状を呈したコルネリア・デ・ランゲ症候群に αGI の有効性を持続血糖モニタリン
グで評価した 1 例○宮河 真一郎、米倉 圭二、原 圭一、小野 泰輔、野間 康輔、西岡 軌史、津田 玲子、
岡島 枝里子、世羅 康彦
独立行政法人国立病院機構 呉医療センター 小児科

2-47

家族性腎性糖尿責任遺伝子 SLC5A2 に複合へテロ接合性変異を有すると耐糖能異常を伴う可能
性がある
1,2
2
3
4
4,5
2
○濱田 淳平 、平井 洋生 、竹本 幸司 、森谷 眞紀 、横田 一郎 、石井 榮一
1
西条中央病院 小児科、2 愛媛大学 大学院医学系研究科 小児科学、3 住友別子病院 小児科、4 四国こどもとおとなの医療センター 臨床研究部 小児ゲノム医療研究室、5 四国こどもとおとなの医療センター 小児内分泌内科

̶ 48 ̶

2-48

小児 / 青年期 1 型 DM 患者におけるインスリンアスパルト併用下インスリンデグルデク有効性及び安全性検討○川村 智行 1、Nandu Thalange2、Larry Deeb3、Violeta Iotova4、Georgeanna Klingensmith5、Areti Philotheou6、Janet Silverstein7、Stefano Tumini8、Ann-Marie Ocampo Francisco9、
Ona Kinduryte10、Thomas Danne111
大阪市立大学大学院 医学研究科 臨床医科学専攻 生殖発達医学大講座 発達小児医
学分野、2Norfolk & Norwich University Hospital, Norwich, UK、3Larry Deep PA, Tallahassee,
FL, US、4University Hospital Sveta Marina, Varna, Bulgaria、5Barbara Davis Center for Childhood
Diabetes, Aurora, CO, US、6UCT Private Academic Hospital, Cape Town, South Africa、7University
of Florida, Gainesville, FL, US、8Ospedale “SS. Annunziata”, Chieti, Italy、9Novo Nordisk A/S,
Søborg, Denmark、10Novo Nordisk A/S, Bagsvaerd, Denmark、11Children’s Hospital auf der Bult,
Hannover, Germany

2-49

小児 1 型糖尿病患者への簡易型血糖認識トレーニング導入後 3 年間の経過○和田 綾 1,2、大津 義晃 2、倉田 加奈子 2、高橋 舞 2、大須賀 稔樹 2,3、小和瀬 貴律 2,4、
高野 洋子 2、荒川 浩一 2、小野沢 しのぶ 5、宇都木 敏浩 6
1
JCHO 群馬中央病院 小児科、2 群馬大学大学院 医学系研究科 小児科学分野、3 おおす
かこどもクリニック、4 二之沢愛育会 群馬整肢療護園、5 群馬県済生会前橋病院 栄養科、
6
宇都木医院

2-50

重症の代謝性アシドーシスで発症し、横紋筋融解・腎尿細管障害を認めた 2 例の 1 型糖尿病の臨床的考察○宮原 大輔、守分 正
国立病院機構 岩国医療センター 小児科

2-51

基礎インスリンをインスリンデグルデクに変更した 1 型糖尿病６例○佐々木 悟郎、本田 美紗
東京歯科大学市川総合病院 小児科

2-52

Transition の困難な昭和発症の 1 型糖尿病患者 2 例○小林 浩司 1,2、小林 基章 2、望月 美恵 2、三井 弓子 2、齊藤 朋洋 2、矢ケ崎 英晃 2、
雨宮 伸 31
山梨厚生病院小児科、2 山梨大学小児科、3 埼玉医科大学小児科

2-53

PWS 患者の一部に CAI は存在する○大戸 佑二 1、松原 圭子 2、綾部 匡之 2、白石 昌久 1、村上 信行 1、松原 知代 1、
永井 敏郎 31
獨協医科大学 越谷病院 小児科、2 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究所、3 中
川の郷療育センター

2-54

3 歳初診時の総コレステロール 504mg/dL であったシトステロール血症の 1 例○土岐 真智子 1、亀山 香織 2、山田 健一朗 1、上牧 務 3、斯波 真理子 4、伊達木 澄人 5、
長谷川 奉延 61
平塚市民病院 小児科、2 平塚市民病院 病理、3 静岡市立清水病院 小児科、4 国立循環器病センター研究所 病態代謝部、5 長崎大学病院 小児科、6 慶應義塾大学病院 小児科

̶ 49 ̶

ポスター発表 糖代謝異常、肥満・脂質異常10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：風ゾーン）
座長 岡田 賢（広島大学 小児科）
依藤 亨
（大阪市立総合医療センター小児代謝・内分泌内科）
2-55

当科における SAP(Sensor Augmented Pump) 導入の経験○城尾 正彦
地域医療機能推進機構 九州病院 小児科

2-56

CSII 導入前にデグルデクからグラルギンへ変更した 1 型糖尿病の 1 例○片山 菜穂子 1、小田 洋一郎 2、生井 良幸 11
太田西ノ内病院 小児科、2 茅ヶ崎市立病院

2-57

多量に必要であった超速効型インスリンを速効型に変更し、血糖コントロールが改善した 1 型
糖尿病の 1 例○江藤 潤也、服部 淳、河野 敦子、都 研一
福岡市立こども病院 内分泌代謝科

2-58

輸血後鉄過剰症に伴う急性膵炎に合併した、糖尿病性ケトアシドーシスの一例○矢ヶ崎 英晃、小林 基章、渡邊 敦、佐藤 和正、小林 浩司、佐野 友昭、太田 正法、
合井 久美子、大山 建司、杉田 完爾
山梨大学 医学部 小児科

2-59

1 型糖尿病患者への SAP（sensor augmented pump）導入における検討○菅原 秀典 1、志賀 健太郎 1、熊谷 茉莉香 1、海老名 奏子 1、大杉 康司 2、菊池 信行 31
横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター、2 独立行政法人国立病院機構横浜医療センター 小児科、3 横浜市立みなと赤十字病院 小児科

2-60

学校検尿で発見された糖尿病と巣状糸球体硬化症を契機に診断したミトコンドリア異常症の１
女児例○五十嵐 梨紗 1,3、菅原 秀典 1、松村 壮史 1、志賀 健太郎 1、大谷 方子 2
1
横浜市立大学附属市民総合医療センター 小児総合医療センター、2 横浜市立大学附属市民
総合医療センター 病理診断科、3 国立病院機構横浜医療センター

2-61

コレスチミドが奏功した pseudohomozygous familial hypercholesterolemia と考えられる
1 歳女児例○大久保 一宏 1,2、石井 加奈子 1、戸田 尚子 1、森鼻 栄治 1、都 研一 3、斯波 真理子 4、
高田 英俊 1,2
1
九州大学 大学院 医学研究院 成長発達医学、2 九州大学 大学院 医学研究院 周産期 ・ 小
児医療学、3 福岡市立こども病院 内分泌・代謝科、4 国立循環器病研究センター研究所 病態
代謝部

2-62

中枢性尿崩症を合併した 2 型糖尿病の症例に対し SGLT2 阻害薬を使用した一例○前川 加奈美、望月 貴博、若原 珠美、田中 裕子、福田 千世子、西垣 敏紀
大阪警察病院2-63

小児期発症 MELAS フォロー中に糖尿病を発症した 1 例○竹内 浩一 1、寺川 瑠奈 1、小池 由美 1、南 希成 1、樋口 司 1、笛木 昇 2
1
長野県立こども病院 総合小児科、2 長野県立こども病院 リハビリテーション科

̶ 50 ̶

2-64

小児肥満患者の TSH とインスリン抵抗性との関連性の検討○千葉 悠太、菅原 大輔、内田 登、高橋 千恵、田中 裕之、田中 康子、吉田 朋子、
内木 康博、堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

2-65

高度肥満から虐待を疑う 2 症例
○八ツ賀 秀一、家村 明子、佐々木 孝子、牛嶋 規久美、古賀 靖敏
久留米大学 医学部 小児科
優秀ポスター発表 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:55 ポスター会場（4F リハーサル室：空ゾーン）
座長 宮井 健太郎
（東京都立小児総合医療センター内分泌・代謝科）
北中 幸子（東京大学大学院医学系研究科小児医学講座）
3-1

CLND16 遺伝子のミスセンス変異をヘテロ接合性に有する家族性高カルシウム尿症、腎石灰化
症例○中村 明枝 1、青柳 勇人 2、松原 圭子 1、佐野 伸一朗 1、緒方 勤 3、鏡 雅代 1、田島 敏広 4、
深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 帯広協会病院 小児科、3 浜松医科大学
小児科、4 北海道大学医学部 小児科

3-2

COL2A1 遺伝子 C-propeptide 領域の新規変異による atypical Spodyloepiphyseal
Dysplasia Congenita の 1 例○草野 知江子 1、高木 優樹 2、堀 尚明 1、室月 淳 3、西村 玄 2、長谷川 奉延 41
富士重工業健康保険組合 太田記念病院、2 東京都立小児総合医療センター、3 宮城県立こども病院、4 慶応義塾大学 医学部 小児科

3-3

軟骨無形成症の小児における大後頭孔狭窄の検討○曽木 千純、川嶋 明香、上村 美季、箱田 明子、菅野 潤子、藤原 幾磨、呉 繁夫
東北大学病院 小児科

3-4

孤発性偽性副甲状腺機能低下症 1B 症例における 20 番染色体長腕父性片親性ダイソミーについての検討○高谷 里依子 1、皆川 真規 2、木下 香 3、高谷 具純 1、長妻 美沙子 4、鹿島田 健一 4、
松下 一之 5、下条 直樹 1, Jueppner Harald61
2
3
千葉大学大学院 医学研究院 小児病態学、 千葉県こども病院 内分泌科、 君津中央病4
5
院 小児科、東京医科歯科大学 医歯学総合研究科 発生発達病態学、千葉大学大学院 医学研究院 分子病態解析学、6 マサチューセッツ総合病院 内分泌ユニット

3-5

GNAS 変異陽性偽性副甲状腺機能低下症 Ia 型の遺伝子型表現型関連の再検討○三井 俊賢 1,2、鳴海 覚志 1、阿部 清美 1、高木 優樹 3、石井 智弘 1、長谷川 奉延 11
慶應義塾大学 医学部 小児科、2 慶應義塾大学 保健管理センター、3 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科

3-6ビタミン D 欠乏性くる病における内反膝 (O 脚 ) と血清 Cr 値との関係○橋本 和久 1、
武鑓 真司 2、
山本 威久 1、
溝口 好美 1、
山本 勝輔 3、
北岡 太一 2、
窪田 拓生 2、
廣島 和夫 4、道上 敏美 5、大薗 恵一 21
箕面市立病院 小児科、2 大阪大学大学院医学研究科小児科学、3 大阪府立母子保健総合医療センター腎・代謝科、4 四条畷学園大学、5 大阪府立母子保健総合医療センター研究所環境影響部門

̶ 51 ̶

3-7

偽性副甲状腺機能低下症 17 例の臨床像：頭蓋骨早期癒合症は偽性副甲状腺機能低下症 Ia に合併し得る○内田 登 1、高橋 千恵 1、田中 裕之 1、菅原 大輔 1、田中 康子 1、吉田 朋子 1、内木 康博 1、
深見 真紀 2、堀川 玲子 1
1
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科、2 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

3-8

新規 PRKAR1A 遺伝子異常症の１例○八木 弘子 1、高木 優樹 2、三井 俊賢 3、長谷川 奉延 3、長谷川 行洋 1,2
1
東京都立小児総合医療センター 遺伝子研究科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌 ・代謝科、3 慶應義塾大学 小児科

3-9

COL2A1 遺伝子に新規変異を同定した Brachyolmia の一例○高木 優樹 1,2、清水 美佳 3、篠原 宏行 4、清水 絵理 5、鳴海 覚志 2、長谷川 奉延 2、
西村 玄 6、長谷川 行洋 1
1
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室、
3
東京慈恵会医科大学 小児科学講座、4 茨城西南医療センター病院 小児科、5 東京医療センター 小児科、6 東京都立小児総合医療センター 放射線科

3-10

多指症を呈し GLI3 異常を認めた 2 例○坂田 園子 1、岡田 賢 1、香川 礼子 1、宇都宮 朱里 1、羽田 聡 2、加藤 芙弥子 3、緒方 勤 3、
小林 正夫 1
1
広島大学病院 小児科、2 県立広島病院 新生児科、3 浜松医科大学 小児科
ポスター発表 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 8 日（木） 18:05 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 皆川 真規
（千葉県こども病院内分泌科）
中村 明枝（国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部）
3-11

栄養変化に伴う管理を要した新生児期発症の常染色体優性低カルシウム血症の一例○山本 賢一 1、難波 範行 2、高桑 聖 1、北岡 太一 1、中山 尋文 1、武鑓 真司 1、藤原 誠 1、
窪田 拓生 1、大薗 恵一 1、山本 翔大 3
1
大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学 , 2JCHO 大阪病院 小児科、3 国立病院機構 大阪医療センター 小児科

3-12

PRKAR1A 遺伝子変異を認めたがホルモン抵抗性を伴わなかった Acrodysostosis の男児例
1
2
2
3
3
3
○朝倉 啓文 1、
吉田 雅喜 、
鎌崎 穂高 、
堤 裕幸 、
三井 俊賢 、
鳴海 覚志 、
長谷川 奉延 、
4
西村 玄
1
八雲総合病院 小児科、2 札幌医科大学 医学部 小児科学講座、3 慶應義塾大学 医学部
小児科学教室、4 東京都立小児総合医療センター 診療放射線科

3-13

CUL7 遺伝子異常を同定した 3-M 症候群の成人女性 : 新生時期から成人期にかけての顔貌の変化○長谷川 高誠 1、田中 弘之 1,2、樋口 洋介 1,3、山下 美保 1,3、塚原 宏一 31
岡山大学病院 小児科、2 岡山済生会総合病院 小児科、3 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児医科学

3-14

三次性副甲状腺機能亢進症を合併した偽性副甲状腺機能低下症 1a 型の 2 例○橘高 祐子 1、伊藤 順庸 1、岡島 道子 2、秋田 千里 1、犀川 太 1、谷内江 昭宏 21
金沢医科大学 小児科、2 金沢大学 医薬保健研究域医学系 小児科

̶ 52 ̶

3-15

低リン血症性くる病の治療に関するアンケート調査 2014 年版 結果報告
○難波 範行 1,2、北中 幸子 2、長谷川 高誠 2、窪田 拓生 2、有安 大典 2、藤澤 泰子 2、
高屋 淳二 2、大薗 恵一 3、緒方 勤 4
1
JCHO 大阪病院 小児科、2 日本小児内分泌学会骨代謝委員会、3 日本小児内分泌学会副理
事長、4 日本小児内分泌学会理事長

3-16

CANT1 遺伝子の変異を認めた Desbuquois dysplasia の一例○森元 英周、中島 久和、福原 正太、茂原 慶一、幸道 和樹、伊藤 育世、長谷川 龍志、
徳田 幸子、細井 創
京都府立医科大学 大学院医学研究科 小児発達医学教室

3-17

当院で 5 年間に経験したくる病 32 例の臨床的検討○井澤 雅子 1、西村 尚子 1、西門 優一 1、岩田 浩志 2、金子 浩史 2、服部 義 2、濱島 崇 1
1
あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科、2 あいち小児保健医療総合センター 整
形外科

3-18

軟骨毛髪低形成症兄弟例における RMRP 新規変異の同定
小野 裕之 1、山口 理惠 1、松下 理恵 1、藤澤 泰子 1、中西 俊樹 1、○加藤 芙弥子 1、
西村 玄 2、緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 東京都立小児総合医療センター 診療放射線科

3-19

単純 X 線像のスコアリング法（くる病重症度スケール）による X 連鎖性低リン血症性くる病の病
勢評価○原田 大輔 1、難波 範行 1、
柏木 博子 1、
中野 由佳子 2、
埴岡 由樹 1、
上山 薫 1、
阪本 夏子 1、
1
1
1
1
1
長尾 吉郎 、泉井 雅史 、山室 美穂 、石浦 嘉人 、清野 佳紀
1
JCHO 大阪病院 小児科、2 東京都立小児医療センター 内分泌・代謝科

3-20

著明な低身長を呈した軟骨低形成症における新規 FGFR3 遺伝子変異の同定○高橋 勉、高橋 郁子、小山 千嘉子
秋田大学大学院 医学研究科 小児科学講座
ポスター発表 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 9 日（金） 17:00 〜 17:40 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 窪田 拓生
（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）
藤澤 泰子（浜松医科大学医学部小児科）
3-21ビタミン D 欠乏性くる病の治療として天然型ビタミン D 液状サプリメントを使用した 2 例○米倉 圭二、宮河 真一郎、小野 泰輔、野間 康輔、西岡 軌史、岡島 枝里子、津田 玲子、原 圭一、世羅 康彦
国立病院機構 呉医療センター 小児科

3-22

広範囲脊柱管狭窄症をきたした軟骨無形成症の 1 例○荒木 まり子 1、藤枝 幹也 1、荒木 久美子 2、高橋 光彦 3、加藤 真介 4、安井 夏生 51
高知大学 医学部 小児思春期医学、2 秋山成長クリニック、3 高松赤十字病院 整形外科、
4
徳島大学病院 リハビリテーション科、5 徳島大学病院長

3-23

新規遺伝子変異が同定された骨形成不全症３型の 1 例○鳥山 泰嵩、井田 博幸、宮田 市郎、小林 正久、田邉 行敏、林 至恩、熊澤 健介、
生駒 直寛、溜 雅人、川田 祥子
東京慈恵会医科大学 小児科学講座

̶ 53 ̶

3-24

発汗からのカルシウム喪失のため投与量の増加を要したと考えられた副甲状腺機能低下症の 1 例○松原 洋平 1、鹿島田 健一 2、森尾 友宏 21
東京北医療センター 小児科、2 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態
学分野
（小児科）

3-25

外因性ステロイド投与・栄養障害による低身長と思われたが、全身骨撮影から SHOX 欠損症が判明した 1 女児例○中島 良一 1、寺前 雅大 2、柏原 米男 2、匹田 典克 2、門谷 眞二 2
1
四天王寺和らぎ苑小児科、2 西宮市立中央病院小児科

3-26

ポリカルボフィル Ca（コロネル ®）投与後に高 Ca 血症、急性腎障害を来した特発性副甲状腺機能低下症の 1 例○伊藤 貴伸、川嶋 明香、曽木 千純、上村 美季、菅野 潤子、藤原 幾麿、呉 繁夫
東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野

3-27

X 連鎖性低リン血性くる病における早期診断・早期治療の O 脚への影響○小野 裕之 1、増永 陽平 2、松下 理恵 1、藤澤 泰子 1、遠藤 彰 2、緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 磐田市立総合病院 小児科

3-28

骨形成不全症 2 家系における表現型およびパミドロネート治療反応性の相違○古谷 曜子 1、松尾 公美浩 1、棚橋 祐典 1、森川 俊太郎 2、石津 桂 2、田島 敏広 2、
長谷川 高誠 3、高木 優樹 4,5、長谷川 奉延 5、東 寛 1
1
旭川医科大学 小児科、2 北海道大学 大学院医学研究科 小児科学分野、3 岡山大学病院
小児科、4 東京都立小児総合医療センター 内分泌代謝科、5 慶應義塾大学医学部 小児科学
教室
ポスター発表 骨カルシウム代謝異常、骨系統疾患

10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:35 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 高屋 淳二
（河内総合病院小児科）
數川 逸郎（千葉県こども病院内分泌科）
3-29

抗けいれん剤投与がきっかけで診断に至った HDR 症候群の 1 家系
○北 誠 1、桑田 康弘 2、臼井 健 3、秋山 祐一 1、島津 章 31
独立行政法人 京都医療センター 小児科、2 独立行政法人 京都医療センター 神経内科、
3
独立行政法人 京都医療センター 臨床研究センター

3-30

頭蓋骨早期癒合を呈した X 連鎖性低リン血症性くる病 ( XLH ) の女児例
○福田 謙 1、工藤 敬子 1、太田 直樹 1、脇 和之 2、長谷川 俊史 1、大賀 正一 1、藤原 誠 3、
大薗 恵一 31
山口大学 大学院研究科 小児科学分野、2 山口県立総合医療センター 小児科、3 大阪大
学 大学院医学系研究科 小児科学

3-31

ビタミンＤ欠乏性くる病と診断・加療後にＯ脚が改善した 1 例○岩瀬 孝志、岡田 仁、日下 隆
香川大学医学部附属病院 小児科

3-32

相対的な高カルシウム尿症よりカルシウム感知受容体の活性型変異を診断し得た 1 例○橘田 一輝 1、野元 けい子 1、田久保 憲行 2、大津 成之 1、柴山 啓子 1、風張 眞由美 1、
横田 行史 3、石井 正浩 1
1
北里大学医学部小児科、2 順天堂大学医学部 小児科、3 よこ田こどもクリニック̶ 54 ̶

3-33

可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症（MERS）を契機に診断された偽性副甲状腺機能低下症の 1 例
○堀 友博、松本 英樹、川本 典生、笹井 英雄、山本 崇裕、川本 美奈子、伊藤 裕子、
大西 秀典、深尾 敏幸
岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学

3-34

活性型ビタミン D3 製剤治療に抵抗性を示すビタミン D 欠乏性クル病の発達障害児○高塚 萌、岡原 千嘉、片山 寿夫、小倉 和郎、高田 努、野口 佳江、田中 弘之
岡山済生会総合病院 小児科

3-35

著明な骨変形を呈し矯正骨切り術を要したビタミン D 欠乏性くる病の１例○藤原 香緒里 1、山本 勝輔 1、山村 なつみ 1、道上 敏美 1、川端 秀彦 2、里村 憲一 11
大阪府立母子保健総合医療センター 腎・代謝科、2 大阪府立母子保健総合医療センター 整
形外科
優秀ポスター発表 性分化疾患、思春期異常10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:55 ポスター会場（4F 研修室：空ゾーン）
座長 曽根田 瞬（聖マリアンナ医科大学小児科）
鹿島田 健一（東京医科歯科大学発生発達病態学
（小児科）
）
4-1

先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対する網羅的遺伝子解析○青山 幸平、水野 晴夫、田中 達之、齋藤 伸治
名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野

4-2

SRY 陰性 46,XX 精巣性性分化疾患患者 2 例に共通する NR5A1 ミスセンス変異の同定○五十嵐 麻希 1、鹿島田 健一 2、箱田 明子 3、高澤 啓 2、菅野 潤子 3、宮戸 真美 1、
加藤 朋子 4、乾 雅史 4、関戸 良平 5、高田 修治 4、緒方 勤 6、深見 真紀 1
1
成育医療研究センター 研究所 分子内分泌研究部、2 東京医科歯科大学 小児科、3 宮城
県立こども病院 内分泌科、4 成育医療研究センター システム発生・再生医学研究部、5 アバ
ディーン大学 医科学研究所、6 浜松医科大学 小児科

4-3

混合性性腺異形成男児に対する外陰部形成手術の長期的成績の検討○佐藤 裕之 1、松井 善一 1、青木 裕次郎 1、桜林 啓 1、高橋 遼平 1、長谷川 行洋 2
1
東京都立小児総合医療センター 泌尿器科・臓器移植科、2 東京都立小児総合医療センター
内分泌・代謝科

4-4

腹痛を契機に診断された膣・子宮留血腫の 4 例○島田 綾 1,2、室谷 浩二 1、花川 純子 1、朝倉 由美 1、後藤 正博 2、長谷川 行洋 2、
安達 昌功 1
1
神奈川県立 こども医療センター 内分泌代謝科、2 東京都立小児総合医療センター 内分
泌・代謝科

4-5

精子無力症 1 例における azoospermia factor a 領域重複の同定○勝見 桃理 1、石川 博通 2、田中 葉子 2、齊藤 和毅 1、小堀 善友 3、岡田 弘 3、中林 一彦 4、
緒方 勤 1,5、深見 真紀 1、宮戸 真美 1
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 東京歯科大学 市川総合病院、
3
獨協医科大学 越谷病院 泌尿器科、4 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部、5 浜松医科大学 小児科

4-6

46,XY 完全女性型で性別違和を呈した Ad4BP/SF-1(NR5A1) 遺伝子異常症の一例○三輪 直子 1、八木 弘子 2、高木 優樹 1、長谷川 行洋 1、大竹 明 31
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 東京都立小児総合医療センター 遺伝子研究科、3 埼玉医科大学 小児科

̶ 55 ̶

4-7

当院で経験した混合型性腺異形成 20 例の臨床的検討○小西 絢子 1、
位田 忍 1、惠谷 ゆり 1、
庄司 保子 1、
山田 寛之 1、
小泉 美紀子 1、
福岡 智哉 1、
松井 太 2、松本 富美 2、島田 憲次 21
大阪府立母子保健総合医療センター 消化器・内分泌科、2 大阪府立母子保健総合医療セン
ター 泌尿器科

4-8

ターナー女性本人に聞く初回不妊説明の実態および希望調査○福間 真実、後藤 正博、長谷川 行洋
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科

4-9

ゴナドトロピン依存性思春期早発症を認めた MECP2 重複症候群の一例○辻 敦美 1、松田 希 1,2、黒澤 健司 3、鹿島田 健一 11
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、3 神奈川県立こども医療センター 遺伝科

4-10

Mamld1 欠損は出生後の精巣サイズ減少を招く○宮戸 真美 1、吉田 薫 2、宮戸 健二 3、勝見 桃理 1、齊藤 和毅 1、緒方 勤 4、深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 桐蔭横浜大学 先端医用工学セン
ター、3 国立成育医療研究センター研究所 生殖・細胞医療研究部、4 浜松医科大学 小児科
ポスター発表 性分化疾患、思春期異常10 月 8 日（木） 18:05 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 堀川 玲子
（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
位田 忍（大阪府立母子保健総合医療センター消化器・内分泌科）
4-11

Vanishing Testis Syndrome における DSD 関連遺伝子の網羅的変異解析○福井 由宇子 1、五十嵐 麻希 1、長崎 啓祐 2、位田 忍 3、堀川 玲子 1、鈴木 江莉奈 1、
宮戸 真美 1、中村 明枝 1、緒方 勤 4、深見 真紀 1
1
国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 新潟大学医学部 小児科、3 大阪府立母子保健総合医療センター、4 浜松医科大学 小児科

4-12

rFSH 先行療法の治療経験：先天性男性中枢性性腺機能低下症の妊孕性獲得に対する新しい治療法の試み○佐藤 直子 1,5、細川 彰子 2、小笠原 敦子 3,5、野田 雅裕 4,5、北中 幸子 1、田中 敏章 51
東京大学大学院医学系研究科 小児医学講座 小児科学、2 ひかりクリニック、3 茨城県立
こども病院 小児科、4 公立昭和病院 小児科、5 たなか成長クリニック

4-13

Y 成分を有するモザイク型 Turner 症候群 3 例の末梢血リンパ球と性腺組織のモザイク比率の検討○戸田 尚子 1、石井 加奈子 1、大久保 一宏 1,2、西郷 謙二郎 3、江角 元史郎 4、田口 智章 4、
久田 正昭 4,5、小田 義直 5、井原 健二 6、高田 英俊 1,2
1
九州大学大学院医学研究院 成長発達医学、2 九州大学大学院医学研究院 周産期・小児医
療学、3 山口赤十字病院 小児科、4 九州大学大学院医学研究院 小児外科学分野、5 九州大学大学院医学研究院 形態機能病理学、6 大分大学医学部 小児科

4-14

濾紙血による PCR 法を用いた SRY の検索は非定型的な外性器を有する新生児の性別判定に有用である○中谷 久恵 1、辻 敦美 2、高澤 啓 2,3、石黒 利佳 4、小野 真 2、鹿島田 健一 2、森尾 友宏 2
1
武蔵野赤十字病院 小児科、2 東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野、3 川口市立医療センター 小児科、4 川口市立医療センター 新生児集中治療科

̶ 56 ̶

4-15

当院で経験した Kallmann 症候群 33 例の検討
○水谷 和子、内田 登、高橋 千恵、田中 裕之、田中 康子、菅原 大輔、吉田 朋子、
千葉 悠太、寺田 有美子、内木 康博、堀川 玲子
国立成育医療研究センター 内分泌代謝科

4-16

ターナー症候群における第５指末節骨 / 中節骨長比の臨床所見としての有用性の検討○高橋 郁子 1、小山 千嘉子 1、成田 鮎子 2、近野 勇樹 3、高橋 勉 1
1
秋田大学大学院 医学研究科 小児科学講座、2 市立秋田総合病院 小児科、3 能代厚生医療センター 小児科

4-17

中学生以上で診断されたターナー症候群の多施設共同研究による背景調査○高橋 郁子 1,7、望月 弘 2,7、佐藤 真理 3,7、麻生 敬子 3,7、長崎 啓祐 4,7、佐藤 英利 4,7、
曽根田 瞬 5,7、福間 真実 6,7、長谷川 行洋 6,7
1
秋田大学大学院 医学研究科 小児科学講座、2 埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科、3 東邦大学医療センター大森病院 小児科、4 新潟大学医歯学総合病院 小児科、5 聖マ
リアンナ医科大学 小児科、6 東京都立小児総合医療センター 内分泌 ・ 代謝科 , 7Trace The
Turner study グループ

4-18

橋小脳低形成と精神運動発達遅滞を伴った性分化異常症の検討○高橋 舞 1、倉田 加奈子 2、大津 義晃 2、緒方 朋美 2、村松 一洋 2、澤浦 法子 2、
五十嵐 恒雄 2、小和瀬 貴律 2、高野 洋子 1,2、荒川 浩一 21
伊勢崎市民病院、2 群馬大学大学院医学系研究科 小児科学分野

4-19

外性器異常を有する女児のうち内分泌疾患の占める割合について○松本 富美 1、伊藤 拓也 1、松山 聡子 1、松井 太 1、矢澤 浩治 1、位田 忍 21
大阪府立母子保健総合医療センター 泌尿器科、2 大阪府立母子保健総合医療センター 消化器内分泌科4-20

46,XY DSD を呈する 17 α水酸化酵素欠損症の同胞例○廣瀬 聖子 1、岩橋 めぐみ 1、佐藤 洋平 1、飯島 正紀 1、河内 貞貴 1、芦塚 修一 2、
本間 桂子 3、長谷川 奉延 4、宮田 市郎 11
東京慈恵会医科大学 小児科学講座、2 東京慈恵会医科大学 小児外科、3 慶應義塾大学病院 中央臨床検査部、4 慶應義塾大学 医学部 小児科
ポスター発表 性分化疾患、思春期異常10 月 9 日（金） 17:00 〜 17:45 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 春名 英典
（順天堂大学医学部小児科）
八ツ賀 秀一（久留米大学小児科）
4-21

尿道下裂と子宮遺残を認めた 46,XY DSD の 1 例○三好 達也 1、大西 昭雄 2、中村 直子 1、森谷 眞紀 3、横田 一郎 1,31
国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 小児内分泌 ・ 代謝内科、2 国立病院機
構 四国こどもとおとなの医療センター 小児科、3 国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 臨床研究部

4-22

HCG-FSH 療法にて合計 4 人の挙児に成功した低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の 2 男性例○八田 容理子 1、上條 隆司 2、小川 正道 3
1
名古屋第一赤十字病院 小児科 、2 なごやかこどもクリニック、3 元 小川クリニック

4-23

小児科医からみた多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) 6 例の検討
○河田 泰定 1、江口 真美 2、齊藤 玲子 2、後藤 元秀 2、久保 和泰 2、川越 倫子 2、
山本 幸代 2
1（独）労働者健康福祉機構 九州労災病院 小児科、2 産業医科大学 医学部 小児科

̶ 57 ̶

4-24

卵子提供により無事挙児を得たターナー女性の２例○間部 裕代 1、本田 智子 2、大場 隆 2、田中 温 3、遠藤 文夫 11
熊本大学 医学部 附属病院 小児科、2 熊本大学 医学部 附属病院
ントマザー産婦人科医院

産科婦人科、3 セ

4-25

陰唇・陰核低形成を契機に診断された 46,XY DSD 社会的女児の一例○矢澤 里絵子 1、春名 英典 1、石川 有希美 1、岩崎 卓朗 1、横倉 友諒 1、清水 ゆう 1、
庄野 哲夫 1、田久保 憲行 1、山高 篤行 2、清水 俊明 1
1
順天堂大学 医学部 小児科・思春期科、2 順天堂大学 医学部 小児外科・小児泌尿生殖器外科

4-26

45, X Turner 症候群における骨所見の検討○樋口 真司 1、宮井 健太郎 1、八木 弘子 1、西村 玄 2、長谷川 行洋 1
1
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 東京都立小児総合医療センター 放射
線科

4-27

中枢性思春期早発症を認めた phylloid hypomelanosis の男児例
○和田 泰格、千田 勝一
岩手医科大学 小児科

4-28

高度腎機能障害を呈したターナー症候群の１例○泉田 侑恵 1、
山田 剛史 2、
池住 洋平 2、榊原 清一 1、
長谷川 聡 1、
松永 雅道 1、
塚野 真也 1、
長崎 啓祐 21
新潟県立 新発田病院、2 新潟大学医歯学総合病院

4-29

ミクロペニスと顔面の多発奇形から CHARGE 症候群が疑われた１例○上村 美季、曽木 千純、菅野 潤子、藤原 幾磨
東北大学病院 小児科
ポスター発表 性分化疾患、思春期異常10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:50 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 溝田 美智代
（今村病院小児科）
小野 真（東京ベイ・浦安市川医療センター小児科）
4-30

2 症例を契機に発足した、鹿児島県における性分化疾患情報共有の場「彩の会」の活動
1
1
2
1
3
1
4
○永留 祐佳 、柿本 令奈 、井手迫 俊彦 、関 祐子 、玉田 泉 、大坪 喜代子 、森田 智 、
51
溝田 美智代 、河野 嘉文
1
鹿児島大学病院 小児科、2 鹿児島大学病院 泌尿器科、3 今給黎総合病院 小児科、4 国分
生協病院 小児科、5 今村病院 小児科

4-31

ターナー症候群と医原性を除く小児の原発性卵巣機能低下症の成因と臨床像の検討
1
1
1
2
1
○長崎 啓祐 、佐藤 英利 、小川 洋平 、菊池 透 、齋藤 昭彦
12
新潟大学医歯学総合病院 小児科、 埼玉医科大学小児科

4-32

膀胱膣逆流による水膣症から感染を繰り返した 21 水酸化酵素欠損症の女児例○近野 勇樹 1、小山 千嘉子 2、高橋 郁子 2、高橋 勉 2
1
能代厚生医療センター小児科、2 秋田大学大学院 医学研究科 小児科学講座

4-33

ターナー徴候を示すが卵巣機能の正常と考えられる 1 例○今田 進
こんだこども医院

̶ 58 ̶

4-34

30 歳以上のターナー症候群女性の脳・認知機能と社会適応の検討○荒木 久美子 1、稲田 勤 2、望月 貴博 3、藤田 敬之助 41
秋山成長クリニック 小児科、2 高知リハビリテーション学院 言語療法学科、3 大阪警察病院 小児科、4 大阪市立大学 発達小児医学

4-35

ターナー症候群の若年成人女性と 30 歳以上の女性の脳・認知機能の比較検討○荒木 久美子 1、秋山 義之 1、稲田 勤 2、望月 貴博 3、藤田 敬之助 41
秋山成長クリニック 小児科、2 高知リハビリテーション学院 言語療法学科、3 大阪警察病院 小児科、4 大阪市立大学 発達小児医学

4-36

不登校女子にみられた多嚢胞性卵巣症候群の２例○萩原 秀俊 1、茂木 陽 1,2、小澤 綾子 2、橋本 逸美 1、鈴木 秀一 3、野々山 恵章 1
1
防衛医科大学校 小児科、2 独立行政法人 国立病院機構 西埼玉中央病院、3 自衛隊
岡病院

福

4-37

ターナー症候群に先天性甲状腺機能低下症を合併した２症例○岩橋 めぐみ 1、小澤 綾子 1、櫻井 謙 1、斎藤 義弘 1、宮田 市郎 21
東京慈恵会医科大学葛飾医療センター 小児科、2 東京慈恵会医科大学小児科学講座

4-38

早期に診断しえた卵巣形成不全、子宮低形成の 1 例○柳澤 妙 1、本木 隆規 1、勝沼 俊雄 1、宮田 市郎 21
東京慈恵会医科大学附属第三病院 小児科、2 東京慈恵会医科大学附属病院 小児科学講座

4-39

成長ホルモン治療開始後に脚長差が顕在化したターナー症候群の一例○米丸 希 1、奥原 宏治 1、山本 さやか 1、大橋 宏史 1、高橋 伸浩 1、外木 秀文 1、飯塚 進 1、
田島 敏広 2
1
天使病院 周産期母子センター 小児科、2 北海道大学 小児科
優秀ポスター発表 甲状腺疾患、CCS、腫瘍

10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:55 ポスター会場（4F 研修室：空ゾーン）
座長 伊藤 順庸
（金沢医科大学小児科）
佐藤 真理（東邦大学医療センター大森病院小児科）
5-1

骨髄非破壊的前処置を用いた同種造血幹細胞移植後の内分泌的晩期合併症
1,2
1
3
1
1
1,4
○宮下 恵実子 、三善 陽子 、難波 範行 、安田 紀恵 、中川 夏季 、吉田 寿雄 、
1
1
1
宮村 能子 、橋井 佳子 、大薗 恵一
1
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学、2 市立豊中病院 小児科 , 3JCHO 大阪病院 小児科、4 大阪大学医学部附属病院 感染制御部

5-2

福島県民健康調査 H26 年 12 月 31 日時点での小児甲状腺がん発生は、福島第一原発事故の影響とは考えにくい1,2○西 美和
1
広島赤十字・原爆病院 小児科、2 福島県「県民健康調査」検討委員会「甲状腺検査評価部会」
委員

5-3

札幌市における先天性甲状腺機能低下症マススクリーニング 2005-2012 年の成績
○田島 敏広、森川 俊太郎、石津 桂
北海道大学小児科

̶ 59 ̶

5-4

小児のバセドウ病の精神症状に関する検討○公家 里依 1、樋口 真司 2、宮崎 健佑 3、近藤 直司 4、山田 俊隆 1、大倉 勇史 1、
菊地 祐子 1,6、篠原 宏行 2,6、長谷川 行洋 2
1
東京都立小児総合医療センター 心理・福祉科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、3 高月病院 精神科、4 大正大学 人間学部 臨床心理学科、5 東京都立小児総合医療センター 児童・思春期精神科、6 茨城西南医療センター病院 小児科

5-5

DUOX2 変異例における尿中ヨード濃度の検討○佐藤 英利 1、鳴海 覚志 2、阿部 清美 2、小川 洋平 1、長谷川 奉延 2、長崎 啓祐 11
新潟大学 医歯学総合病院 小児科、2 慶應義塾大学 小児科

5-6

小児・若年がん患者に対する生殖医療に関するアンケート調査結果○三善 陽子 1,2、依藤 亨 2、石黒 寛之 2、伊藤 純子 2、高橋 郁子 2、長崎 啓祐 2、藤原 幾磨 2、
堀川 玲子 2、大薗 恵一 1、緒方 勤 31
大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学、2 日本小児内分泌学会 CCS 委員会、3 浜松医科
大学小児科

5-7

当院で施行した非腫瘍性疾患に対する造血幹細胞移植後の内分泌合併症に関する検討○酢谷 明人、宮川 雄一、辻 敦美、青木 由貴、高澤 啓、高木 正稔、今井 耕輔、鹿島田 健一、森尾 友宏
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野

5-8

軽症ないし中等症先天性甲状腺機能低下症に対する初回レボチロキシン投与量の検討○和氣 英一、河野 智敬、会津 克哉、望月 弘
埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科

5-9

先天性甲状腺機能低下症と非進行性不随意運動を呈した NKX2.1 遺伝子新規スプライス変異の1例○篠原 宏行 1,2、高木 優樹 2、鴨田 知博 3、長谷川 行洋 21
茨城西南医療センター病院 小児科、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌 ・ 代謝科、
3
筑波大学 小児科

5-10

血液腫瘍患者の造血幹細胞移植の前処置において全身放射線照射は 2 型糖尿病、高脂血症発症のリスクである○中川 竜一 1、辻 敦美 1、青木 由貴 1、中島 啓介 1、酢谷 明人 1、宮川 雄一 1、高澤 啓 1、
富澤 大輔 2、鹿島田 健一 1、森尾 友宏 11
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野、2 国立成育医療研究センター 小児がんセンター
ポスター発表 甲状腺疾患、CCS、腫瘍

10 月 8 日（木） 18:05 〜 18:55 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 安達 昌功
（神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科）
濱島 崇（あいち小児保健医療総合センター内分泌代謝科）
5-11

新規遺伝子変異が同定された MCT8 欠損症 3 症例における内分泌学的・放射線学的検討○小野 英利奈 1,2、有賀 賢典 3、大島 早希子 1、早川 美佳 1、今井 祐之 1、落合 幸勝 1、
望月 弘 4、難波 範行 5、大薗 恵一 5、宮田 市郎 31
東京都立北療育医療センター 小児科、2 神奈川県立汐見台病院 小児科、3 東京慈恵会医科大学 小児科学講座、4 埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科、5 大阪大学大学院 医学系研究科 小児科学

̶ 60 ̶

5-12

母体のヨード過剰と TSH 遅発上昇型甲状腺機能低下症との関連○牧村 美佳、山下 尚志、松本 直子
北九州市立医療センター 小児科

5-13

出生時過体重は IGSF1 遺伝子異常症の表現型のひとつである○朝倉 由美 1、
阿部 清美 2、
花川 純子 1、室谷 浩二 1、
島田 綾 1、
鳴海 覚志 2、
長谷川 奉延 2、1
安達 昌功
1
神奈川県立こども医療センター 内分泌・代謝科、2 慶応義塾大学医学部 小児科学教室

5-14

新生児マススクリーニングを契機に診断された non TR-RTH の母児例
○齋藤 真希 1,3、林 良敬 2、小竹 悠子 1,3、岡井 真史 1,3、伊藤 研 1,3、奥田 達郎 1、伊藤 亮 1,3、
伊東 建 1,3、宮田 市郎 31
厚木市立病院 小児科、2 名古屋大学 環境医学研究所 発達 ・ 遺伝分野、3 東京慈恵会医科大学 小児科学講座

5-15

若年性顆粒膜細胞腫による思春期早発症の女児例○吉崎 加奈子 1、
岩井 篤 1、出来 沙織 1、
澤田 真理子 1、
田中 紀子 1、
綾 邦彦 1、
藤原 充弘 1、
2
1
1
岡本 晋弥 、脇 研自 、新垣 義夫
1
公益財団法人 大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 小児科、2 公益財団法人 大原記念倉敷中央医療機構 倉敷中央病院 外科

5-16

マススクリーニングで高 TSH 血症を認めた児の尿中ヨード解析○江口 真美 1、
山本 幸代 1、
齋藤 玲子 1、
後藤 元秀 1、
久保 和泰 2、
川越 倫子 3、
河田 泰定 4、
楠原 浩一 1
1
産業医科大学 小児科学教室、2 佐賀整肢学園発達医療センター 小児科、3 牧山中央病院
小児科、4 九州労災病院 小児科

5-17

先天性甲状腺機能低下症における各病型の臨床像について○田中 裕之、高橋 千恵、内田 登、菅原 大輔、田中 康子、吉田 朋子、内木 康博、
堀川 玲子
国立成育医療研究センター内分泌代謝科

5-18

着用型自動除細動器は心臓突然死リスク症例で甲状腺薬の休薬が必要な検査治療を可能とする○松下 理恵 1、中西 俊樹 1、岩島 覚 1、佐竹 栄一郎 1、藤澤 泰子 1、緒方 勤 1、小杉 崇 2、
小西 憲太 2
1
浜松医科大学 小児科、2 浜松医科大学 放射線科

5-19

造血幹細胞移植後の晩期合併症として、バセドウ病にも留意すべきである
1
1
1
1
2
2
1
○花川 純子 、室谷 浩二 、島田 綾 、朝倉 由美 、岩崎 史記 、後藤 裕明 、安達 昌功
1
神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科、2 神奈川県立こども医療センター 血液再
生医療科

5-20

THRB 遺伝子に新規変異を同定した甲状腺ホルモン不応症の 1 家系○伊藤 淳平 1,2、鳴海 覚志 3、西澤 和倫 2、上牧 務 4、堀 尚明 1、長谷川 奉延 31
太田記念病院 小児科、2 静岡赤十字病院 小児科、3 慶應義塾大学 医学部 小児科学教室、
4
静岡市立清水病院 小児科

̶ 61 ̶

ポスター発表 甲状腺疾患、CCS、腫瘍

10 月 9 日（金） 17:00 〜 17:50 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 石黒 寛之
（伊勢原協同病院小児科）
水野 晴夫（名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野）
5-21

Basedow 病の初発症状として発熱、けいれんで発症した甲状腺クリーゼの 1 女児例○川嶋 明香、菅野 潤子、伊藤 貴伸、曽木 千純、上村 美季、藤原 幾磨、呉 繁夫
東北大学病院 小児科

5-22

自己免疫性甲状腺機能亢進症でチアマゾール（MMI）内服中に ANCA 関連腎炎を発症した１例
1
1
1○數川 逸郎 、石田 真稲 、石井 崇浩 、皆川 真槻 1、久野 正貴 2、笹田 洋平 2、堀江 弘 31
千葉県こども病院 内分泌科、2 千葉県こども病院 腎臓科、3 千葉県こども病院 病理科

5-23

新生児・乳児期早期のヨウ素造影剤使用後に一過性甲状腺機能低下症を呈した 2 例○志村 和浩 1,2、石井 智弘 2、柴田 浩憲 2、阿部 清美 2、鳴海 覚志 2、長谷川 奉延 21
川崎市立川崎病院 小児科、2 慶應義塾大学 医学部 小児科

5-24

MCT8 異常症には停留精巣が高頻度に合併する○高桑 聖 1、難波 範行 1,2、山本 賢一 1、中山 尋文 1、武鑓 真司 1、藤原 誠 1、北岡 太一 1、
窪田 拓生 1、大園 恵一 11
大阪大学大学院医学系研究科 小児科学 , 2JCHO 大阪病院 小児科

5-25

慢性甲状腺炎を合併した甲状腺ホルモン不応症の一例○長石 純一 1、木下 朋絵 1、重政 千秋 2、中村 浩淑 31
鳥取市立病院 小児科、2 鳥取市立病院 総合診療科、3 隈病院 内科

5-26ステロイド反応性ネフローゼ症候群に伴った一過性非自己免疫性甲状腺機能低下症○山下 純英、羽田 敦子、阿部 純也、伊藤 尚弘、本倉 浩嗣、秦 大資
田附興風会医学研究所 北野病院 小児科

5-27

Basedow 病治療により血尿が改善した 1 例○宮垣 知史 1、
松尾 憲典 1、
上原 久輝 1、
高岡 正明 1、
辻 桂嗣 1、
中島 久和 2、
近江園 善一 1、
石丸 庸介 1
1
石鎚会田辺中央病院 小児科、2 京都府立医科大学附属病院 小児科

5-28

GAD 抗体高値を示し抗甲状腺剤内服治療に不応であった甲状腺機能亢進症に 1 型糖尿病を合併した 1 女児例○岡空 圭輔 1、にえ川 智美 2、山崎 哲司 1、赤松 正野 2、高谷 竜三 21
市立ひらかた病院小児科、2 大阪医科大学付属病院小児科

5-29

先天性甲状腺機能低下症を合併した 3p25-pter 欠失症候群の成人女性例○中村 直子 1、三好 達也 1、大西 昭雄 2、横田 一郎 1
1
国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター 小児内分泌 ・ 代謝内科、2 国立病院機
構 四国こどもとおとなの医療センター 小児科

5-30

約半年の周期で再発を繰り返す無痛性甲状腺炎の 1 例○長井 恵、岡田 満、永田 知裕、竹村 司
近畿大学

̶ 62 ̶

ポスター発表 甲状腺疾患、CCS、腫瘍

10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:45 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 南谷 幹史
（帝京大学ちば総合医療センター小児科）高橋 郁子（秋田大学大学院医学系研究科小児科学講座）
5-31

貧血と腎機能障害を契機に診断された萎縮性甲状腺炎の一例○武田 良淳 1、高木 優樹 1、宮井 健太郎 1、山本 かずな 2、寺野 千香子 2、濱田 陸 2、
幡谷 浩史 2,3、長谷川 行洋 1,3,4
1
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 東京都立小児総合医療センター 腎臓
内科、3 東京都立小児総合医療センター 総合診療科、4 東京都立小児総合医療センター 遺
伝子研究科

5-32

甲状腺機能亢進症を伴う甲状腺腫瘤性病変の 2 歳例
○永松 扶紗、小松 なぎさ、平井 克樹、右田 昌宏
熊本赤十字病院 小児科

5-33

短期間に右側急性化膿性甲状腺炎を反復し右下咽頭梨状窩瘻摘出術を施行した 4 歳女児例
○長谷川 茉莉 1、
安田 祐希 1、
松岡 尚史 1、土屋 昌義 2、
川島 章子 2、
世川 修 3、
成高 義彦 2、
1
杉原 茂孝
1
東京女子医科大学 東医療センター 小児科、2 東京女子医科大学 東医療センター 外科、
3
東京女子医科大学 小児外科

5-34

著しい身長増加を認めた甲状腺機能亢進症の 1 例○志村 直人 1、市川 純子 1,2、市川 剛 1,2、吉田 彩子 1,2、小山 さとみ 1,2、有阪 治 1,2
1
獨協医科大学 小児科、2 獨協医科大学とちぎ子ども医療センター

5-35

統合失調症を発症した甲状腺ホルモン不応症の１女児例○箱田 明子 1,2、川嶋 明香 2、曽木 千純 2、上村 美季 2、菅野 潤子 2、藤原 幾磨 2,3
1
JR 仙台病院 小児科、2 東北大学病院 小児科、3 東北大学 医学系研究科 小児環境医学
分野

5-36

TSAb、TSBAb ともに陽性であった 21-trisomy の 14 歳 女児例○新井 淳一 1、西岡 達矢 2、橋本 浩三 21
社会医療法人 仁生会 細木病院 小児科、2 社会医療法人 仁生会 細木病院 内科

5-37

バセドウ病母体へ投与された抗甲状腺薬により著しい甲状腺腫を来した新生児例○畑 郁江 1、磯崎 由宇子 1、林 泰平 1、渡辺 一寿 1,2、奥野 貴士 1、重松 陽介 3、
大嶋 勇成 11
福井大学 医学部 小児科、2 福井県立病院 小児科、3 福井大学 医学部 健康科学

5-38

当院で経験した幼児バセドウ病 2 症例の臨床経過のまとめ○鎌田 亜希子 1、大津 義晃 1、倉田 加奈子 1,2、高橋 舞 1,3、工藤 和美 1、服部 重人 1、
岡田 恭典 1、荒川 浩一 1
1
群馬大学大学院 医学系研究科 小児科学分野、2 高崎総合医療センター 小児科、3 伊勢崎市民病院 小児科

5-39

潰瘍性大腸炎を合併した Graves 病の女児例○岡島 道子 1、松永 実香 1、谷内江 昭宏 1、北村 和哉 2、加賀谷 尚史 3
1
金沢大学附属病院、2 金沢大学附属病院 消化器内科、3 金沢医療センター 消化器内科

̶ 63 ̶

優秀ポスター発表 副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

10 月 8 日（木） 16:45 〜 17:27 ポスター会場（4F 研修室：空ゾーン）
座長 間部 裕代
（熊本大学大学医学部附属病院小児科）
内木 康博（国立成育医療研究センター内分泌代謝科）
6-1

顕微授精により出生し Silver-Russell 症候群の表現型の有無に差のある品胎に対する網羅的メチル化解析○松原 圭子 1、長崎 啓祐 2、中村 明枝 1、佐野 伸一朗 2,3、緒方 勤 3、深見 真紀 1、
鏡 雅代 1
1
国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部、2 新潟大学小児科、
3
浜松医科大学小児科

6-2

LC-MS/MS の導入により先天性副腎皮質過形成症スクリーニングの精度は向上する○森川 俊太郎 1、石津 桂 1、田島 敏広 1、山岸 卓弥 2、藤倉 かおり 2、田上 泰子 2、
花井 潤師 2、木田 潔 2、福士 勝 31
北海道大学 大学院 医学研究科 小児科学分野、2 札幌市衛生研究所、3 札幌 IBL 研究所

6-3

高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症（FHHNC）8 例の臨床像と遺伝
子解析のまとめ○棚橋 祐典 1、高橋 弘典 1、田島 敏広 2、東 寛 1
1
旭川医科大学 小児科、2 北海道大学 医学部 小児科

6-4

医原性副腎不全における朝単回採血の有用性○後藤 正博、柴田 奈央、長谷川 行洋
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科

6-5

長期ステロイド投与による続発性副腎皮質機能低下症とその回復の評価○西門 優一 1、
西村 尚子 1、
井澤 雅子 1、
濱島 崇 1、
阿部 直紀 2、
中瀬古 春奈 2、河邉 慎司 2、
2
岩田 直美
1
あいち小児保健医療総合センター 内分泌代謝科、2 あいち小児保健医療総合センター 感
染免疫科

6-6

簡略化 CRH 負荷試験の妥当性についての検討○柴田 奈央、後藤 正博、長谷川 行洋
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科
ポスター発表 副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

10 月 8 日（木） 18:05 〜 18:40 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 向井 徳男
（旭川厚生病院 小児科）
鏡 雅代
（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
6-7

P450 オキシドレダクターゼ異常症の３症例○宇藤山 麻衣子 1、麻田 智子 1,2、松山 美靜代 1、澤田 浩武 1、山村 佳子 2、井上 忍 3、
中富 明子 4、伊達木 澄人 4、本間 桂子 5、長谷川 奉延 61
宮崎大学 医学部附属病院 小児科、2 宮崎県立宮崎病院 小児科、3 国立病院機構 宮崎
東病院 小児科、4 長崎大学医学部 小児科、5 慶應義塾大学病院 中央検査部、6 慶應義塾大学 医学部 小児科

6-8

メチル化特異的 MLPA で初めて遺伝学的に確定診断しえたプラダー・ウィリー症候群の 1 例○市橋 洋輔 1、堀江 裕子 1、倉持 由 1、大橋 博文 2、長谷川 奉延 3、小林 靖明 1
1
足利赤十字病院 小児科、2 埼玉県立小児医療センター 遺伝科、3 慶應義塾大学医学部 小
児科学教室

̶ 64 ̶

6-9

全国調査でみる Hutchinson-Gilford Progeria 症候群の糖・脂質代謝異常○糸永 知代 1、佐藤 奈々江 1、井原 健二 1、加藤 英子 2、小崎 里華 3、星加 忠孝 4、
高橋 保彦 5、林 克洋 6、松尾 宗明 7、丸尾 良浩 8、望月 弘 9、竹本 稔 10、横手 幸太郎 101
大分大学 医学部 小児科、2 公立陶生病院 小児科、3 国立成育医療研究センター 遺伝
診療科、4 鳥取県立中央病院 小児科、5 九州病院 小児科、6 金沢大学附属病院 整形外科、
7
佐賀大学医学部 小児科、8 滋賀医科大学医学部附属病院 小児科、9 埼玉県立小児医療センター 代謝内分泌科、10 千葉大学大学院 医学研究院 細胞治療内科学講座

6-10

IG-DMR の高メチル化に起因する Kagami-Ogata 症候群におけるヒドロキシメチル化の探索○山澤 一樹 1,2、松原 圭子 2、鏡 雅代 2、中林 一彦 3、深見 真紀 2、緒方 勤 2,41
国立病院機構東京医療センター 臨床遺伝センター、2 国立成育医療研究センター研究所
分子内分泌研究部、3 国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部、4 浜松医科大学
小児科

6-11

新たな SOX9 のエンハンサーの存在が示唆される XY,DSD の campomelic dysplasia の 一例
○菅野 潤子 1,2、川嶋 明香 1、曽木 千純 1、梅木 郁美 1、藤原 幾磨 1,3、呉 繁夫 11
東北大学大学院 医学系研究科 小児病態学分野、2 宮城県立こども病院内分泌科、3 東北大学大学院医学系研究科 小児環境医学分野

6-12

21 水酸化酵素欠損症 (21-OHD) 女性患者における月経異常の臨床像の検討○野村 莉紗 1、酢谷 明人 1、辻 敦美 1、松原 洋平 1、滝島 茂 1、高澤 啓 1、宮井 健太郎 1,2、
小野 真 1、大西 寿和 1,3、鹿島田 健一 11
東京医科歯科大学 発生発達病態学、2 東京都立小児総合医療センター 内分泌 ・ 代謝科、3
公立学校共済組合 近畿中央病院 小児科

6-13

ACTH 不応症としてフォロー中に AAA（tripleA）症候群と診断しえた姉弟例○武藤 未来 1、山本 晶子 2、中村 俊郎 2、天野 直子 3、鳴海 覚志 3、長谷川 奉延 31
熊本赤十字病院 小児科、2 熊本中央病院 小児科、3 慶應義塾大学 医学部 小児科
ポスター発表 副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

10 月 9 日（金） 17:00 〜 17:30 ポスター会場（1F 展示ホール：森ゾーン）
座長 勝又 規行（国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部）
沼倉 周彦（山形大学医学部小児科学講座）
6-14

CYP21A2 遺伝子の第 6 イントロンのプライシング変異による塩喪失型 21 水酸化酵素欠損症の2例○勝又 規行 1、堀川 玲子 21
国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部、2 国立成育医療研究センター 内分
泌代謝科

6-15

X 染色体短腕遠位部の機能的ヌリソミーモザイクと重度発達障害・多発奇形を有する女児例○中島 信一 1、加藤 芙弥子 1、小崎 里華 2、緒方 勤 1
1
浜松医科大学 小児科、2 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部 遺伝診療科

6-16

副腎機能低下症に対する包括的遺伝子解析により診断しえた非古典型 StAR 異常症の１例○曽根田 瞬 1、宮地 文穂 1、伴 さとみ 1、小野 朋洋 1、天野 直子 2、長谷川 奉延 21
聖マリアンナ医科大学 小児科、2 慶應義塾大学医学部 小児科

6-17

こどもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）の進捗状況について○綾部 匡之 1,2、目澤 秀俊 1、正田 哲雄 1、山本 貴和子 1、石塚 一枝 1、深見 真紀 1,2、
大矢 幸弘 1、斉藤 博久 1
1
国立成育医療研究センター エコチル調査メディカルサポートセンター、2 国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部

̶ 65 ̶

6-18

インフルエンザに伴う意識消失を契機に発見された Allgrove 症候群（AAAS）の一例○香川 礼子 1、
岡田 賢 1、
宇都宮 朱里 1、
坂田 園子 1、
原 圭一 2、
宮河 真一郎 2、
天野 直子 3、
石井 智弘 3、長谷川 奉延 3、小林 正夫 1
1
広島大学大学院 医歯薬学総合研究科 小児科、2 独立行政法人国立病院機構 呉医療セン
ター・中国がんセンター 小児科、3 慶応義塾大学 医学部 小児科

6-19

21 水酸化酵素欠損症塩類喪失型の 1 歳時身長から算出する至適ハイドロコルチゾン投与量○秋葉 和壽 1、滝島 茂 2,3、野村 莉紗 2、鹿島田 健一 2、室谷 浩二 4、安達 昌功 4、
後藤 正博 1、長谷川 行洋 1
1
東京都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科、2 東京医科歯科大学 医学部 発生発達
病態学、3 草加市立病院 小児科、4 神奈川こども医療センター 内分泌代謝科
ポスター発表 副腎疾患、臨床遺伝、橋渡し研究（トランスレーショナルリサーチ）、その他

10 月 9 日（金） 18:00 〜 18:30 ポスター会場（1F 展示ホール：丘ゾーン）
座長 澤田 浩武
（宮崎大学医学部発達泌尿生殖医学講座小児科学分野）
花木 啓一（鳥取大学医学部保健学科母性・小児家族看護学）
6-20

低身長を契機に発見された P450 oxidoreductase（POR）欠損症の１例○齋藤 碧 1、李 知子 1、田中 靖彦 1、福田 典子 1、佐藤 智佳 2、本間 桂子 5、深見 真紀 3、
玉置 知子 2、長谷川 奉延 4、竹島 泰弘 11
兵庫医科大学 小児科、2 兵庫医科大学 臨床遺伝部、3 国立成育医療研究センター研究所
分子内分泌研究部、4 慶応義塾大学病院 医学部 小児科 、5 慶応義塾大学病院 中央臨床
検査部

6-21

11 歳で乳汁漏出を来した潜在性高 PRL 血症の女子例○大日方 春香 1、柴崎 拓実 1、松浦 宏樹 2、池上 博彦 1、諸橋 文雄 1
1
篠ノ井総合病院 小児科、2 信州大学 医学部 小児医学教室

6-22

不全型川崎病を発症した先天性副腎過形成の 1 女児例○黒川 啓二、武藤 庫参、梅村 昌宏、玉嶋 林太郎
市立島田市民病院 小児科

6-23

非古典型 21 水酸化酵素欠損症男子 −思春期における副腎皮質機能評価−○日外 祐理 1、尾崎 佳代 1、郷司 克己 1、飯島 一誠 2
1
兵庫県立こども病院 代謝内分泌科、2 神戸大学大学院医学研究科 小児科

6-24

X 連鎖性先天性副腎低形成（DAX-1 異常症）の 1 例○中家 希 1、脇 和之 2、真方 浩行 2、岩本 梨恵 1、西村 仁 1、清水 美保 2、長谷川 真成 2、
長谷川 恵子 1
1
山口県立総合医療センター 新生児科、2 山口県立総合医療センター 小児科

6-25

学校健診データを利活用した患者状態適応型パスシステムによる解析報告○本木 隆規 1,3、藤原 優子 1、宮田 市郎 1、仮屋崎 真希 2,3、谷崎 浩一 2,3、水流 聡子 2,3、
井田 博幸 1
1
東京慈恵会医科大学 小児科学講座、2 東京大学大学院 工学系研究科 医療社会システム
工学寄付講座 , 3PCAPS 研究会

̶ 66 ̶