NIPT
非 侵 襲性出生前遺伝学的検査

当施設は、出生前検査について以下の施設 ( 基幹施設 ) と連携しています。
施設名：

担当医師名：
施設

住所：

相談連絡先：

千葉大学医学部附属病院 周産期母性科
中田 恵美里 先生
千葉市中央区亥鼻 1-8-1
tel 043-222-7171（代表）

検査前や検査後に小児科医の遺伝カウンセリングを受けることができます。
当施設で連携している小児科専門医は以下の通りです。

医師名：
施設名：
連絡先：

塩濱 直 先生
千葉大学医学部附属病院 小児科
tel 043-222-7171（代表）

本冊子は公益社団法人 日本産科婦人科学会、公益社団法人 日本小児科学会、一般社団法人 日本人類遺伝学会 の協力で作成されています。

令和 3 年度 厚生労働科学研究費補助金( 成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 )「出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究」

て再度相談する必要があります。

2必要です。また、「判定保留」の場合には、その後に取りうる対応につい●検査結果が「陽性」の場合には、羊水細胞や絨毛細胞を用いた確定検査がはありますが、染色体疾患の可能性の高さを判定しているにすぎません。

ですが、正確には胎盤に由来します。そのため NIPT は精度の高い検査で●妊婦さんの血液中に浮遊している cfDNA のうち約 10％が赤ちゃん由来はその疾患の可能性が高いという意味です。

●結果は「陽性」、「陰性」、または「判定保留」と報告されます。「陽性」とて結果を出します。

液中に浮遊している cfDNA（染色体が細かく分解されたもの）を分析し●妊娠 9 〜 10 週以降に妊婦さんから 10 〜 20ml の血液を採取して、血ソミーです。

●検査対象となる染色体疾患は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリ査です。

● NIPT はおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性をみるための検NIPT の概要

いていただきたいことや注意していただきたいことが記載されています。

この説明文書には、NIPT をお受けになるかどうかを決めるために知ってお一つが NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。

赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、そのの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。そこで、危険を伴わずにに検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産など

出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実

はじめに

図．染色体（46,XY)

リ」とは３をあらわします。

3

例えば 21 トリソミーとは、21 番染色体が 3 本ある状態のことです。
「ト●「トリソミー」とは本来 2 本（ペア）である染色体が、3 本ある状態で、つきの病気や体つきの特徴をもつことがあります。

●染色体に数や形の変化が起こると、成長や発達に影響を与えたり、生まれ●染色体には多くの遺伝子（ヒトの体や働きの設計図）が詰まっています。

性別によって異なる染色体（X・Y 染色体）のペアからなっています。

●多くの人の染色体は 46 本で、常染色体（1 〜 22 番染色体）のペアと、染色体とはCNV
10%

染色体異常
25%

単一遺伝子疾患20%
18 トリソミー
13%

13 トリソミー
5%性染色体異常
13%

その他
16%

21 トリソミー（ダウン症候群）
53%●それ以外の染色体疾患では、その影響は明らかではありません。

●妊婦さんの年齢が上昇すると、トリソミーをもつ赤ちゃんの出生頻度が高くなることが知られています。
1/959
1/837
1/695
1/589
1/430
1/338
1/259
1/201
1/162
1/113
1/84
1/69
1/52
1/37
1/38
1/30

30
3132

33
34
35

36
37
38

39
40

41
42
43

44
45

4

1/14411/138321 トリソミー

2025

出産時年齢

1/250

1/530
1/400
1/310

1/10001/740

1/27001/20001/15001/7200
1/72001/36001/72001/72001/72001/10000
1/830018 トリソミー

1/750

1/12001/970
1/840

1/18001/14001/40001/31001/24001/11100
1/11100
1/53001/11100
1/11100
1/11100

1/14300
1/12500

13 トリソミー

母体年齢とトリソミー児の出生頻度の関係

Wellesley D, et al. Eur J Hum Genet 2012: 20:521）（Thompson & Thompson Genetics in Medicine 8th Edition Saunders 2016;

図．先天性疾患の頻度と染色体疾患

先天性疾患
3〜5%

多因子疾患
40%

環境・催奇形因子
5%の染色体疾患は、さらにその約 70％です。このことを計算してみると、３つの染色体疾患のある赤ちゃんは 100 人あたり 0.7 人程度となります。て生まれてきます。
▶この中で染色体が原因の疾患は約 25％で、NIPT の検査対象である 3 つ● NIPT は 21 トリソミー、18 トリソミー、13 トリソミーの染色体疾患の可能性を調べる検査で、それ以外の疾患はわかりません。
▶生まれて来る赤ちゃん 100 人中に 3 〜 5 人ほどは先天的な疾患をもっNIPT でわかること・わからないこと

0.0

0
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43

0.5

20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43

13 トリソミー

18 トリソミー

21 トリソミー

5■親子の未来を支える会 (https://www.fab-support.org)●一方で、さまざまな事情により、生むことをあきらめる選択をする方もおられますが、その選択も尊重されるものです。妊娠の継続や中断については、経験者などによる、いわゆるピアサポートを行う団体もあります。

●どのような境遇にあろうと、みな我々と共に生きる社会の一員であり、お互いを認め合い、助け合う社会を実現するために行政による公的福祉サービスが用意されています。

●生まれつきの変化によって人とは違った特徴をもつことが生き辛さにつながる可能性は否定できません。その一方で人の幸不幸はそういった特徴のみで決められるものではないとも言えます。

●染色体が原因となる生まれつきの変化を含め、赤ちゃんが先天性疾患をもつことは誰にでも起こりえることです。そのことにより赤ちゃんが多くの人とは違った特徴を示すことがありますが、それは誰もがもつ人としての多様性、その人の個性の一部として受け入れるべきものです。また、誰もが誕生を祝福されるいのちをもっているのです。

私たちの多様性と先天性疾患

25:275-278,2005; Appendix in Savva GM et al., Prenat Diagn 30:57-64,2010）（Morris JK et al., J Med Screen 9:2-6,2002; Morris JK et al., Prenat Diagn

図．出産時の母体年齢別の染色体疾患の出生率

妊婦さんの年齢によって疾患の頻度は高くなりますが、縦軸の最大値を 100％とすると上昇傾向ははっきりしません。右のグラフのように拡大してみてみると上昇傾向が見えてくる程度です。

1020301.01.54060502.5（%）
3.02.013 トリソミー

18 トリソミー

21 トリソミー

708090（%）
100

●心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。
一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されてきており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。
●一人で歩いたり、言葉を話せるようになることは稀ですが、ゆっくりと成長・発達します。

●各地には親の会やサークル活動などの情報交換の場があり、福祉のサポート体制も整っています。

■ヨコハマプロジェクト (https://livingwds.info/)6●心疾患や呼吸不全などの病気のため、生後早期に亡くなることがあります。
一方、積極的な医療介入により生命や生活の見通しが改善すると報告されており、一部で長く生存して成人を迎える方もいます。

●複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。

●妊婦健診で行われる超音波検査で赤ちゃんの発育不全や心疾患、消化器系疾患、四肢の形態変化などを認めることからみつかることがあります。

●一般的に 4,000 〜 10,000 人に 1 人の割合で出生するといわれています。

18 トリソミー（エドワーズ症候群）

7■小児慢性特定疾病 [ 小児慢性特定疾病対策の概要 ｜厚生労働省 ] (mhlw.go.jp)(http://www.13trisomy.com/next.html)■13トリソミーの子供を支援する親の会■13トリソミーの子どもたち☆PROJECT13☆ (http://trisomy13.blog.jp/)●小児慢性特定疾病（P7 下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。

●複数の病気を持って生まれてくることがあり、呼吸や哺乳のサポートなど、生後早期に医学的な管理が必要になることがあります。

●小児慢性特定疾病（P7 下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。

■公益財団法人日本ダウン症協会（https://www.jdss.or.jp）●妊婦健診で行われる超音波検査によって心疾患、中枢神経・消化器系疾患などの病気、身体の形態変化などでみつかることがあります。

●一般的に 5,000 人〜 10,000 人に 1 人の割合で出生するといわれています。

●大人になると生活介護が必要になることもありますが、行政によるサポートを受けながら地域の中で生活する方も多く、生涯に渡ってさまざまな支援サービスが用意されています。

●学齢期は地元の学校や特別支援学校に通っています。

13 トリソミー（パトウ症候群）■ Team18 (https://team-18.jimdofree.com/)■ 18 トリソミーの会 (http://18trisomy.com/)●生後の身体や言語の発達は全体的にゆっくりですが、適切な成育環境（療育など）によって成長発達を促すことができます。

●心疾患、消化器系疾患などの病気をもつ場合があります。しかし最近は医学の進歩により、多くは乳幼児期に改善するようになっています。

●小児慢性特定疾病（P7 下サイト参照）に認定されており、医療、福祉、当事者のコミュニティなどのサポート体制があります。

●運動面・知能面での遅れを示しますが、医学的な管理を継続しながら特別支援学校に通学し、成長と共にゆっくりと発達をとげます。

●一般的に、約 1000 人に 1 人の割合で出生するといわれています。

21 トリソミー ( ダウン症候群 )検査対象となる疾患の特徴

8

赤ちゃんが健康であることを示す結果ではありません。

▶ 3 つのトリソミー以外の先天性疾患も多いため、「陰性」だとしても、しても染色体疾患のある場合（偽陰性）があります。

定できるわけではありません。非常にまれですが、陰性の結果がでたと▶ 3 つのトリソミーでない確率はいずれも 99.9％以上ですが、100％否● NIPT「陰性」とは、3 つのトリソミーの可能性が低いという結果です。

について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。

▶「陽性」の結果であった場合、結果に関する詳しい説明やその後の対応ます。

場合でも、実際に赤ちゃんがダウン症候群ではない確率は約 20％ありす）。例えば、35 歳の妊婦さんの「21 トリソミー陽性」という結果の▶「陽性」でもその染色体疾患ではない場合もあります（偽陽性といいま査のため、300 分の１程度の確率で流産が起こります。

や絨毛検査を受ける必要がありますが、おなかから子宮内に針を刺す検▶この検査では診断を確定できません。診断を確定するためには羊水検査いう結果です。

● NIPT「陽性」とは、3 つのトリソミーのうちいずれかの可能性が高いと婦さんがその判断材料として行う検査ともいえます。

● NIPT は侵襲的で流産リスクのある羊水検査などを受けるどうか、悩む妊困難に直面する可能性があります。

出生前に調べる検査です。「陰性」以外の結果がでることで、さまざまな● NIPT は妊婦さんの採血のみで実施できますが、赤ちゃんの染色体疾患を検査を受ける前に、もう一度確認いただきたいことておきます。

9スを受けることができます。なすすべがない訳ではないことを再度強調し● 赤ちゃんに何らかの先天性疾患がある場合、さまざまな医療や公的サービ適切な施設を紹介することもできます。

応じます。より詳しい説明を希望される場合は、施設内の小児科や外部の●赤ちゃんやご家族の将来に関する不安や心配については、いつでも相談に大限に尊重されます。

● NIPT を受けても受けなくても、お二人で十分に検討された意思決定は最に検査を受けるかどうかを決めてください。

身とパートナーにとって必要があるかどうか十分に納得したうえで、実際●検査前の遺伝カウンセリングを通じてこの検査のことをよく理解し、ご自ことがあります。

婦さん自身の染色体疾患や悪性腫瘍などが、この検査を契機に発見される●検査の本来の目的は赤ちゃんの染色体疾患について調べることですが、妊がりません。

個人差があるためはっきり分かりません。また、疾患の治療にも直接つなも、実際に生まれてくる赤ちゃんの症状やその後の発育の様子については●検査でおなかの中の赤ちゃんに染色体疾患の可能性があることが判明して羊水検査などを行うなど）について再度相談する必要があります。

▶その後に取りうる対応（再度 NIPT を行う、NIPT での検査をあきらめる、があります。

▶わが国のデータでは 0.3 〜 0.4％ほどの確率で「判定保留」となること果です。

● NIPT「判定保留」とは、「陽性」か「陰性」かの判定ができないという結実施可能施設が多い

実施可能施設が限定される

実施時期が早い10

安価

流産リスクがない

安価

偽陽性が多い

流産リスクがない

陽性・陰性

偽陽性が多い確率（1/ ○○○）および

陽性・陰性

80%

採血のみ

18 トリソミー

21 トリソミー

15-18 週母体血清マーカー検査

確率（1/ ○○○）および＊胎盤性モザイク：胎盤と胎児で染色体数などに違いがあること

検査の特徴

結果の出方

NT :60％程度

コンバインド検査 :80％

検出率 ( 感度 )* コンバインド検査は採血も必要

超音波検査（NT など）(13 トリソミー )18 トリソミー

21 トリソミー

11-13 週21 トリソミーについての検査内容

対象染色体疾患

実施可能時期

超音波マーカー検査( コンバインド検査 )非確定的検査（非侵襲性検査）

妊娠中の赤ちゃんの染色体疾患を調べる検査の種類とその特徴

参考資料

実施時期が早い

高価

実施可能施設が限定される

流産リスクがない

陽性的中率が高い

陽性・陰性・判定保留

99％

採血のみ

13 トリソミー

18 トリソミー

21 トリソミー

９-10 週以降

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

11

胎盤性モザイク * の影響をうける

実施時期が早い実施可能施設が限定される

流産リスクがある (1%)

染色体の写真・核型

99.9％

絨毛穿刺

染色体疾患全般

11-14 週

絨毛染色体検査

実施可能施設が比較的多い

流産リスクがある (0.3%)

染色体の写真・核型

99.9％

羊水穿刺

染色体疾患全般

15-16 週以降

羊水染色体検査

確定的検査（侵襲性検査）