22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）

表1-表4

22q11.2 欠失症候群
ガイダンス
要約版
〜 児童・思春 期の大 切な時 期に関わる
学 校や医 療関 係 者の方々へのヒント〜

東京大学医学部附属病院
22q11.2欠失症候群メンタルヘルス専門外来
https://22q-pedia.net/
2023年3月

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P01-02／目次・①ガイダンス要約版について

目次
1. ガイダンス要約版について

p. 02

2. 支援に関わる人に求められる10の基本

p. 03

3. 22q11.2欠失症候群の併存疾患について

p. 05

1

ガイダンス要約版について

医療の発展にともない、疾患を複合的にかかえ、長期的に医療やケア

3-1. 心疾患を必要としながら生きる子どもたちが増えてきています。重い疾患をもつ

3-2. 耳鼻咽喉科・口腔外科疾患、構音障害等

子どもたちが病院だけではなく地域で暮らし、思春期・成人期を迎えるこ

3-3. 免疫不全とができるようになる一方で、従来の医療や教育制度の中では、とりわけ3-4. 発達障害・精神疾患■

自閉スペクトラム症（ASD）■

注意欠如・多動症（ADHD）

重複障害のある場 合に本人や家族のニーズに沿ったサービスが提 供さ■

統合失調症、精神病症状■

不安症（不安障害）

れにくいという課題が浮き彫りになってきています。

■

算数

3-5. 知的障害・認知発達特性
■

知的障害

■

抽象的概念の理解

■

記憶

■

言語発達

■

コミュニケーション■

高度の不安・恐怖

■

聴覚過敏

■

疲れやすさ

4. 医療場面における支援の工夫と大事なこと

本冊子は、22q11.2欠失症候群のある人とその家族の生活や人生を統合的に支援する上で作成されたガイダンスの要約版です。とりわけ、サー
ビスの切れ目ない移行がなされにくい学齢期から思春期に焦点をあて、

p. 09

コラム：やさしい日本語

5. 教育場面における支援の工夫と大事なこと

p. 13

5-1. 重複障害にともなう困難の理解

学校や医療関係者などが知っておくべき・身に着けておくべき知識や態度などについて解説しています。

本冊子が、22q11.2欠失症候群における障害の重複がもたらす見えにくい困難やニーズに教育や医療にかかわる人が気付き、本症候群のある

5-2. ニーズにもとづく支援・指導
5-3. 連携支援体制の構築

方やその家族にとって暮らしやすい社会の実現に向けて、ささやかなヒン

コラム：学校の先生ができる支援の工夫

トとなれば幸いです。

6. トランジション（小児期から成人期への移行）の支援

p. 19

6-1. 移行期支援
コラム：18歳の壁

6-2. 病名告知

7. 家族の支援

p. 21

7-1. 養育者の支援
7-2. きょうだいについて

12

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P03-04／②支援に関わる人に求められる10の基本

2
1

2

3

支援に関わる人に求められる10 の基本
安全で安心できる居場所を提供できる

6

対話を通して本人と家族のそれぞれのニーズを明らかにし、それに沿った支援を提供することができる。

22q11.2欠失症候群のある人とその家族が、安心して居ることができる場が、支援の前提として必要です。病支援を求めても得られなかった体験などから、本人や家族自身が本来的には必要な支援を諦めてしまってい院の待合室、学校の教室、職場などの環境のあり方を見つめなおし、多様な特徴をもつ人を排除しない居場ることや、どのような支援を求めてよいのかわからずにいることもあります。そのため、対話を重ねる中で本人所を創ることが求められます。

や家族の価値観や顕在的・潜在的なニーズを明らかにし、それに沿った支援を行う必要があります。

支援へのアクセシビリティを改善するための具体的な方法を模索し、提案することができる。

7

既存の支援のあり方やシステムなどの支援構造の中にある課題に気付き、それを乗り越えるための前向きな取り組みができる。

不安や聴覚過敏などの本人のもつ特徴に配慮し、必要な支援サービスを適切に利用できるようにアクセシビ

疾患や障害が重複することにより、本人の抱える困難と、既存の定型的な支援の受け皿（支援構造）とがリティ（アクセスのしやすさ）の格差を解消することが求められます。静かに過ごせる場所を用意すること

マッチしにくくなり、むしろ困難を強めてしまうことがあります。障害の社会モデルの観点から、そのような社や、オンラインによる相談を可能とするなど、柔軟に複数の具体的な選択肢を提案することが望まれます。

会の側にある障害に目を向け、支援構造の側にある課題を解消するための具体的な工夫が求められます。

疾患や障害が重複することによって生じる
様々な複合的な困難の体験に耳を傾け、寄り添うことができる。

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必要で十分な情報をわかりやすく整理して伝えることができる。

疾患や障害が多数重複することによって本人や家族の体感する困難はより大きくなるということを理解し、複22q11.2欠失症候群についての情報や、利用できる支援制度についての情報を、支援者が理解を深めた上合的な困難の体験に耳を傾けることが大切です。重複する疾患や障害のある人に対して、既存の支援のありで、本人・家族が利用しやすいようにわかりやすく整理してから伝えましょう。

方が適していない場合には、個別的で柔軟な対応をこころがける必要があります。

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画一的な考え方や価値観を押し付けず、多様な生き方を尊重できる。

自らの専門外の分野についても学び続け、統合的なケアを提供することができる。
専門ごとに縦割りとなった相談支援では、本人・家族の抱える複合的な困りごとに対応しきれないことを認「自立」や「母子分離」といった既存の規範を一方的に押し付けることなく、多様な価値観や生き方を尊重識した上で、統合的なケアを提供するために、本人・家族の声からも学び、専門外の分野についても広く知ろする必要があります。社会や支援構造の中に内在している規範自体が、重複する疾患や複合的な困難を抱えうとする姿勢が求められます。

る本人や家族を苦しめる原因となり得ることに自覚的になった上で、それを解消するための前向きな取り組
みをすすめることが求められます。

5

10

多職種・多機関の連携を築き、利害や目標の違いから関係者の間に緊張が生じた時にはその緊張に向き合いながら、前向きに協働することができる。

本人や家族の歩んできた歴史や経験から学び、本人なりの意思決定を尊重することができる。

疾患や障害が重複するほど、ひとりの支援者がすべての専門的なケアを提供するのは困難です。その前提に様々な困難を抱える中で本人や家族がそれぞれ工夫しながら生きてきた歴史や経験から学び、文脈を理解

ら、統合的なケアを提供するよう努めましょう。

立って多職種・多機関との連携を築き、本人・家族を含めたケア会議を開催するなどして情報共有をしながした 上で、本人なりの意思決定を尊重することが求められます。意思決定支援のためには、選び得る具体的な選択肢を複数提供することや、経験を保障することも必要です。

34

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P05-06／③22q11.2欠失症候群の併存疾患について

3

22q11.2欠失症候群の併存疾患について
3-1. 心疾患
先天性心疾患は、22q11.2欠失症候群に伴う主な疾患の一つです。22q11.2欠失症候群でみられる一般的な心疾患としては、ファロー四徴症・大動脈弓離断症・心室中隔欠損症・心房中隔欠損症などがあります。幼少期に大きな手術を要したり、時には思春期以降に再手術を要することもあります。また、生後まもなく見つかり、それを医療者から告げられた時の心理的混乱を「晴天の霹靂のようだった」と振り返るご家族もおられます。

3-2. 耳鼻咽喉科・口腔外科疾患、構音障害等

3-4. 発達障害・精神疾患
自閉スペクトラム症（ASD)
自閉スペクトラム症（ASD）は、小児期に診断されることが多いです。22q11.2欠失症候群のある人のうち、6歳-12歳で13%、13歳-17歳で27%、18歳以上で16%がASDと診断されたという報告があります。

注意欠如・多動症（ADHD）
注意欠如・多動症（ADHD）は、小児期に診断されることが多いです。22q11.2欠失症候 群

22q11.2欠失症候群では、口蓋裂・軟口蓋裂・粘膜下口蓋裂・口唇裂・鼻咽腔閉鎖不全などの耳鼻咽喉科・口腔外科疾患が多くみられます。明らかな口蓋裂の場合には生後すぐに診断がのある人のうち、6歳-12歳で37%、13歳-17歳で24%、18歳以上で16%がADHDと診断されたという報告があります。

つきやすいのですが、幼児期以降まで気付きにくい場合もあります。構音障害に対して言語療法を必要とすることも少なくありません。構音障害の存在により、同世代の集団におけるコミュ
ニケーション上のストレスとなったり、自信を持ちづらかったりすることの要因ともなりえます。
また、大量の鼻出血を繰り返す人も一部に見られるようで、生活の支障になりえます。

統合失調症、精神病症状
22q11.2欠失症候群のある人は、思春期・青年期に幻覚や妄想などの統合失調症様の精神病症状を経験することがあります。22q11.2欠失症候群における統合失調症の合併率は約25％と推定

3-3. 免疫不全
22q11.2欠失症候 群では、胸腺低形成に伴う細胞性免疫不全 がみられることがあります。そのため、感染 症

されています。

不安症（不安障害）への罹患を繰り返すことがあり、それがきっかけで診断

22q11.2欠失症候群のある人は、不安症（不安障害）を高率で呈することが報告されており、に至ることもあります。免疫不全と繰り返す感染症が、社

小児および青年で35％との報告があります。不安の高さが適応 機能の低さと関連し、日常生会適応を妨げる大きな要因となっていることも少なくあり活能力を妨げていることも明らかにされています。

ません。今般のCOVID-19流行による行動制限の影響をもっとも受けやすい人々であるともいえます。

5

6

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P07-08／③22q11.2欠失症候群の併存疾患について

3-5. 知的障害・認知発達特性

知的障害

コミュニケーション

軽度から重度までを含めた知的障害の推定有病率は45％、22q11.2欠失症候群のある6歳-24

コミュニケーションにおける障害の背景には、限られた語彙、歳の人を対象にした全IQの平均は71とされています。特に、視覚空間認知、算数、抽象的な推比喩や抽象的な概念の理解の難しさ、論などが苦手とされています。

他者の意図を理解することの苦手さなどが複合的に関与しています。
これらの質も個人個人によって違いが大きいですが、言語の出力よりも入力が優れている、

算数
数を素早く読み取る能力や基本的な計算能力はありますが、暗算や数学的推論が不得手とされ、これには暗記力やワーキングメモリー、視空間認知機能の低さが原因となっている可能性があります。段階的な手順を踏んで、算数の基礎を定着させることが重要とされています。

など、本人の長所を見出して工夫するとコミュニケーションがスムーズになることがあります。

高度の不安・恐怖
不安の強い人が多いものの、学校等では、通常の子どもの不安と同様、慣れさせれば大丈夫、といった対応をされやすいようです。しかし22q11.2欠失症候群の不安は、疾患としての特徴である

抽象的概念の理解
抽象的な概念の理解が苦手で、教科学習の内容が抽象的になる小学校3-4年生以降で学習のとされています。ある程度の恐怖を与えて慣れさせる、といった教育法は、逆効果となったり、ひいてはトラウマ体験となる可能性があります。したがって、教育者としてそうしたほうが子どものためとなる、と考えた場合でも、養育者や医療者とよく相談して慎重に判断してください。

遅れが目立ってくることがあります。言語理解が比較的良いために、目で見た情報を踏まえて論
理的に物事を考える力などの苦手さが教員などに理解されにくいことがあります。

聴覚過敏
不安・恐怖と同様、聴覚過敏についても、疾患としての特徴である可能性が高いです。慣れさせ記憶るといった対応は逆効果となったり、ひいてはトラウマ体験となることもあります。また、子供の声（大多数の人にとっては、心地よい音のはずだという常識があるため）など特定の声や音に記憶力については強みと弱みの両方があるようです。新たに覚えた内容を一定時間後に思い出対する聴覚過敏がある場 合、病院や学校の職員等に理解されにくく、配慮を求めにくいというすことができる能力は年齢相応である一方、物語の詳細を再生すること、視覚的空間や顔を記

声をよく聞きます。

憶することや、情報を覚えているだけでなくそれを処理することなどに苦手があるとされます。

疲れやすさ
言語発達
22q11.2欠失症候群のある人の多くに、言語発達の遅れがみられます。言葉発達の遅れには二つの要因があるとされ、一つは口蓋の異常で、もう一つは認知発達の問題です。幼児期の発語の遅れには構音障害の影響も考慮に入れる必要があるため、自閉スペクトラム症や認知発達遅滞の評価は慎重に行うべきです。抽象的な概念を理解することが苦手なため、学年が上がるにつれて討論や講義形式の授業に適応することが難しくなり、言語的な表現能力を周囲が低く評
価してしまうことがあります。

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22q11.2欠失症候群のある人のもつ特徴として注目すべきことに、「疲れやすさ」が挙げられ、行事への参加や登校などの移動が消極的となることがあります。そこは鍛えればよい、本人のわがままだ、といった風に受け取られやすいため、
学校教員等に配慮を求めにくいという声を聞きます。
疲れやすい背景には、身体面で心臓や内分泌の異常を伴いやすく、精神的にも気分が沈みやすいという原因があることを周囲が理解して、見守る必要があります。

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22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P09-10／④医療場面における支援の工夫と大事なこと

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医療場面における支援の工夫と大事なこと
22q11.2欠失症候群のある子どもは、幼少期より心疾患などに対して手術などの医療を必要とすることがあります。そのような場合には、養育者は我が子の生命の危機を繰り返し医療者が 22q11.2 欠失症候群についての知識をもち、学び続け、総合的な診療を心掛ける。

感じながら通院に同行し、庇護的に養育することを求められることが多いです。免疫不全のために感染症による入院を繰り返すことから気づかれ、診断に至る場合もあります。身体疾
患の経過が落ち着いて思春期・青年期を迎えることができ、本来的には成人期医療への移行が検討されるべきタイミングとなっても、就学・就労・結婚や出産などの様々な場面で生じうる課題に関して、本人が自分なりに理解し、必要な支援を受けながら自立して暮らすのが 難しいことがしばしばあります。出生時からの身体障害に加えて成長発育のなかで気づ

養育者の声「この病気を診た経験がなくてこれまでのスタッフは、親が本人の病気の説明をすると表情が曇り、
特別対応は難しい、わからないので、といった態度を取られることが多かったのですが、他の病院に行ってください」と今のスタッフは、まずは本人を受けとめる

近隣の病院で言われました。

という姿勢がありがたい。

かれる知的・発達障害特性、さらには統合失調様症状を呈することもある中で、医療をはじめとした自らに必要な支援について本人が 理解し、主体的に意思決定することは簡単ではないと養育者は感じています。22q11.2欠失症候群のある人と養育者が医療において体験する困難と、それに対して必要と思われる支援のあり方について述べます。

22q11.2欠失症候群について、医療者が十複数の科に通う患者は、各科の治療経過に分に知識をもたない場合に診断が遅れること

よって、医師の指示を厳密に守ることができながあります。経過に個別性が高く、複数の疾患い場合があります。通院するだけでも大変なや症状が併存するため、診療することに抵抗上に、それぞれの治療が滞らないように調整を感じる医療機関も少なくありません。このたする役割も養育者の負担になっています。総め、患者の中には治療を受けられる病院が見合病院で複数の診 療科にかかる人もいます

つけにくい方もいます。心臓外科・小児科・耳が、総合病院では風邪などの軽度の症状での鼻科・口腔外科・内科・整形外科…など複数受診がしづらく不便なこともあります。医療機の科に通う人も多いです。各科の専門分野だ

関同士が連携して情報共有し、各科の診療経

けでなく、他科に関する症状も含めて統合的過や治療の段階を把握することが求められまに把握することが求められます。もちろん、専す。また、複 数の医 療 機 関 や診 療 科に通 院

門分野以外の疾患や症状に対して、一人の医し、複数の疾患の診断や治療を同時に進める師だけで診断や治療やケアを行うことは不可ことによる負担についても十分に考慮する必能であり、適切な専門家や専門機関に紹介す

要があります。

ることが求められます。診療自体を最初から拒否することなく、いったん診察をした上で他の医 療 機 関に適 切に紹介するなど、責任をもって対応することが望まれます。

910

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P11-12／④医療場面における支援の工夫と大事なこと

複数の疾患を抱えることの負担を考慮し、本人・家族の生活背景に配慮し、医療機関同士が連携して気持ちに寄り添いながら柔軟な診療をこころがける。

各科の治療方針について情報共有をする。
養育者の声
養育者の声
虫歯の治療が終わらず心臓の手術を延期することになった。

入院する時に24時間

本人が子どものころ、家族が付き添わないといけなかった。

幼いきょうだいを置いて幼いきょうだいを家に残して病院受診の付き添いをするのが付き添いをした。

とてもつらかった。

心臓外科の医師から「なぜ手術までに虫歯治療を終わらせなかったのか」と、母親が非難された。

「A先生はなぜそのようなことを言ったのか、尋ねてくるように」

COLUMNと言われても、困ってしまう。伝書鳩を続けることに疲れてしまいました。

やさしい日本語

医師に専門外のことや福祉サービスのことを相談しても、自分で病院を探して、自分で役所の窓口行って聞いて、と言われてしまう。
私設ケアマネはもう疲れました。

国立国語研究所が平成 16 年に実施した調査では、80% を超える国民が、医師が患者さうと努力しています。医療者は、患者本人や家族の生活背景を理解しながら治療することが求められます。医療者はその時々の治療に向き合いますが、患者や家族はずっと付き合って11工夫を行う義務があるのです。

んに対して行う説明の言葉の中に、分かりやす

医療者が使う言葉を患者が理解できない状

く言い換えたり、説明を加えたりしてほしい言

況では、患者が十分に納得した上で、自らが受葉があると回答しています。また、平成20年にける医療について意思決定することは難しいで実施した調査では、「寛解」や「ＱＯＬ」といっす。患者が的確な判断をするためには、何よりた言葉を見聞きしたことがある国民は 20% 未もまず専門家である医療者が、専門家ではな

満、「膠原病」や「敗血症」などの言葉の意味

い患者に対して、分かりやすく伝える工夫をす

を正しく理解している国民は40%未満です。

ることが必要です。医療者が分かりやすく伝え

かんかい

患者や家族は、乳幼児期・学童期・思春期それぞれの時期で、社会生活の変化に適応しよ

理解できるように、分かりにくい言葉を用いる

こうげんびょう

いかなければならないのです。家族が支え合って生きていくためにも、養育者やきょうだいが患者さんが自らの責任で医療を選択するにようと努力することにより、患者の理解しよう

は、こうした言葉が表す意味・内容を理解すとする意欲も高まるはずです。医療の安心や健全な生活を送れるよう見守る必要があります。

ることが必要です。そして、その理解をするた

安全は、医療者と患者との間で情報が共有さめのわかりやすい説明をすることは、ほかなられ、互いの信頼が形成されることによって、初ぬ医療者の責任です。医療者には、患者がよくめて達成されるものなのです。

12

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P13-14／⑤教育における支援の工夫と大事なこと

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教育における支援の工夫と大事なこと

障害が重複することによって生じる様々な複合的な困難の体験に耳を傾け、寄り添うことができる。」「④画一的な考
え方や価値観を押し付けず、多様な生き方を尊重できる。」を念頭に、本人や養育者、医療者を交えてよく話し合い、場合によっては学校に行かない、行かせないという選択肢もありうるという柔軟な姿勢が求められます。
22q11.2欠失症候群ではさまざまな合併症をもつ子どもがいて、それぞれの障害が重度の子どももいれば一つ一

1994年にユネスコは、全ての子どもたち、とりわけ特別な教育的ニーズをもつ子どもたちに役立つ学校

つの疾患や障害は重度ではなくボーダーラインの子どももいます。身体障害と知的障害を合併していると、学校の環を実現させるためにサラマンカ宣言を提唱しました。サラマンカ宣言では、「すべての子どもが教育への権境によっては、身体障害への配慮はあっても知的障害への配慮が不十分になることや、逆に知的障害への配慮は利を有しており、満足のいく水準の学習を達成し維持する機会を与えられなければならない。」と明記されあっても内部障害による運動制限があることなどへの配慮が不十分であるなどの偏りが生じることがあります。疾患ています。以後、教育のあり方をめぐっては、インクルーシブ教育が国際的なトレンドとなっています。
日本でもその流れを受けて、文部科学省が「共生社会の形成に向けたインクルーシブ教育システム構築が重複していても、身体・知的障害がボーダーラインであるがゆえに、「もっと頑張ればできるはず」と思われやすく、本人のペース以上の努力を求められている場合もあります。また、重複しているいずれの疾患も、ボーダーラインであるがゆえに、通常の学級でも特別支援学級でも既存の枠組みにそぐわないと感じている家族も少なくありません。

のための特別支援教育の推進」をまとめています。しかしながらインクルーシブの概念をめぐっては、議論

さらに、22q11.2欠失症候群のある子どもが通う病院・診療科は一つではなく、様々な病院や診療科に、学校教の余地があり、文部科学省は、「インクルーシブ教育においては、同じ場で共に学ぶことを追求するととも育の合間をぬって通院することになります。このため、治療をしながら授業についていくことへの困難さを抱えるこに、個別の教育的ニーズに最も的確に応える指導を提供できる、多様で柔軟な仕組みを整備することが重とも多いです。
このような、疾患・障害が重複することに伴う本人の特徴と、特定の定型的な障害特性を念頭に置いて構築され要である。小・中学校における通常の学級、通級による指導、特別支援学級、特別支援学校といった、連続ている現在の教育環境の間に生じる障害が存在することを認識した上で、個別的な対応や環境の調整を行うこと性のある「多様な学びの場」を用意しておくことが必要である」と、場を分ける施策をとっています。しかしが必要です。

2022年夏にジュネーブで行われた国連の障害者権利条約に関する対日審査では、日本における、場を分ける特別支援教育はインクルーシブ（包摂的）とは言えないのではないか、という懸念が示されています。
いずれにせよ現時点では、日本の22q11.2欠失症候群のある子どもたちは、通常の学級、通級による指導、特別支援学級、特別支援学校など、異なる枠組みのいずれかの中で教育を受けることになります。個の養育者の声
身体、知的、精神の障害が子どもによって大きく異なり、個人差があることを理解してほしい。

特徴に応じた教育指導が就学前に開始され、途切れず継続的に教育を受けるには、疾患の複雑さや個別性の高さから、相応の困難を伴います。情報を集め、どの学校あるいは学級に通うかを選ぶことにはじまり、子どもに適した教育を受けさせるために養育者が、対応しないといけない負担が大きいことが今後の課

学校生活を送る上で、表面的にはできるように見えても、体調面・精神面で疲れやすく、頑張ることが難しい時が多いことを理解してほしい。

題です。また、22q11.2欠失症候群のある子どもの中には、学校生活の中で、心疾患など様々な身体的症状への配慮が必要な人も少なくありません。治療に通う頻度が多い場合には勉強の遅れも課題となります。
知的障害や併存する発達障害特性がある子どもも多く、それに伴って学校で居場所を見出しにくく、集団に馴染めないことが心的外傷となっている場合もあります。学校生活における過剰なストレスが精神症状の発症や悪化につながらないための配慮が必要ですが、教員や同級生、他の保護者に理解されにくい面があるなど、教育において当事者や家族の体験する困難は少なくありません。こうした背景を念頭に、22q11.2
欠失症候群のある子どもたちの教育において求められる支援を、いくつかの視点から整理します。

5-1. 見えにくい障害や重複障害にともなう困難の理解
22q11.2欠失症候群という同じ疾患名であっても、個人によって抱える身体・知的・精神の障害による困難が大きく

特別支援学級には様々な特性をもったお子さんがいて、繊細でストレスに弱い子にとっては授業中の周りの声がうるさく感じ、クラスメイトと一緒にいることが大きなストレスとなってしまった。事情を話した上で入学したものの、多くの生徒を抱えている特別支援学級の中で、個人個人の体調や特 徴に合わせて配慮してもらうことは非常に難しい。

心疾患があり、運動制限に対する配慮などはうけられたが、加えて軽度の知的・精神的な困難（極度の不安症であることなど）についてはあまり理解が得られず、配慮がされなかった。

異なることへの理解が重要です。3-5.で述べた併存症のうち、特に、「高度の不安・恐怖」「聴覚過敏」「疲れやすさ」などの特徴は、学校への行き渋りにつながりやすい一方、学校側の価値観と相反しやすいものでもあり、無理をさせすぎると逆効果になったり、トラウマ体験ともなりえます。
「2. 支援に関わる人に求められる10の基本」の「③疾患や13学校の先生は、
教えてほしいという姿勢で私たち親の話をよく聞いてくださり、本人の特徴にあったかかわりを柔軟に臨機応変にしてくださった。

子どもが登校できなくなり、学校の先生が熱心に登校を促してくださったが、「無理に行かせなければよかった」という他のご家族の経験談を多数聞いていたため、最終的に学校に行かせないという選択をした。
今ではそうした苦しい経験談を共有していた
だいた先輩家族に感謝しています。

身体障害と発達障害が重複しているが、どちらもボーダーライン。身体障害がもっと重度な子どもや、発達障害に加えて知的障害もある子どもと比べると、一つ一つは軽く、もっとできるだろうと思われてしまう。どれも中途半端だが、重複すると生きづらさはある。
「障害のかけ算」
について、
先生方はわ
かっていないように感じる。
抱える障害の一つ一つがボーダーラインであっても、いくつも重なることで困難さが増すことがあることを理解してほしい。

知的障害と心疾患があり、知的部門か肢体不自由部門かで迷った末、特別支援学校（知的障害）に入学しました。小学校では本人の体調や運動制
限の度合いに応じて、適度に遠出したり、行事に取り組めていたからです。しかし、いざ特別支援学校に入学してみると、基本的にエネルギーをどれだけ適切な方向へ発散させてあげられるか、というような教育現場の中なので、体力的に周りについていくことが難しく、柔軟に体調に合わせて対応してもらうことが困難でした。

14

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P15-16／⑤教育における支援の工夫と大事なこと

5-2. ニーズにもとづく支援・指導

5-3. 本人の強みや長所に着目した支援

本人と養育者の声に耳を傾け、本人や養育者と共に、一人一人の特徴やニーズにあわせた柔軟な支援・指導の計画を立て、環境を調整する必要があります。

22q11.2欠失症候群のある人の特徴には個人差があり、強みや長所もたくさんあります。
5-1.や5-2.のような障害やニーズのアセスメントばかりでなく、本人のもつ強みに着目することも大切です。本人の強みを一番よくご存知なのは本人や養育者ですので、教えていただくとよ

養育者の声

特別支援級か通級に通うか迷った。勉強につその子の個性を大切にし、興味のあるものからいていけないかもしれないと思ったけれど、小力を伸ばすことや、日常生活のルールの教育、さな社会としての学校を経験させたかった。

コミュニケーションなどのやりとりを経験する教育などがあってほしい。

いでしょう。

よくみられる強みとして、以下が挙げられるとされます。

なんでもできるようで、疲れやすい、精神的に繊細で敏感だということを理解してほしい。普学 校の中に 、専 門 的な知 識を持ったサポー
ターや、一緒に考えてくれるようなキーパーソ

読み取りや理解

暗記計算

根気よく繰り返し理解できるように指導していただける環境があると良い。

基本情報の与えられた公式を使った通に接してほしいが、出来ないことはたくさんあ暗記

スペルと文法

単純な作業への集中ることを理解し、無理強いしないでほしい。

ンがいると家族・本人にとって心強い。

コンピュータースキル

タイピングの速度

不登校になった時に、学校生活のつらさを聞
算数が特に苦手です。数字の2の概念が理解できていないように見えます。

いてもらえなかった。校長先生から「お子さんに原因があるんじゃないですか」と言われた。

こうした養育者の声からも、22q11.2欠失症候群のか（個別指導も含め）などを含めた具体的な対応策をある子どもは、重複する疾患に伴う困難の複雑さや個挙げ、個別の教育支援計画・個別の指導計画を策定す

別性の高さから、一人一人の特徴やニーズが幅広く、そることが重要です。

運動感覚能力（ダンスなど）

愉快な人柄

リズムや音楽の才能

学ぶ意欲

優しさ

の時々の体調や精神面の変化に合わせたより柔軟な

15対応が必要であることが伺えます。個別の教育支援計

はじめて子どもを学校に通わせる保護者は、学校や画・個別の指導計画を立てる際には医療関係者から教育のシステムについての情報を十分にもっているわの情報提供はもちろんのこと、本人、保護者の願いやけではありません。知的・身体的な困難に柔軟に対応

希望を聴き取り、本人と関わりながら、できることやもできる教育環境について、養育者が自分で情報を集めう少しでできそうなことを観察し、興味・関心のあるこたり考えたりすること自体が大きな負担となっていることを中心に具体的な支援・指導目標を作成することがとに対しても配慮が必要です。また、学年があがるに求められます。その上で、本人、保護者、関係者と情報

つれて学校に適応しづらくなった場合に、養育者の学共有をし、教科学習の際にどのようなサポートが必要

校選択が不適切であったと非難されてしまうことも生か、不安の強さ、感覚過敏（音やにおいなど）に対す

じています。本人の特徴と、それに適した教育環境をる環境調整、友達とのコミュニケーション、集団生活専門家が十分に吟味した上で情報共有し、適切な教などの社会性の場面で誰がどのようにサポートできる育について養育者と一緒に考えることが大切です。

16

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P17-18／⑤教育における支援の工夫と大事なこと

COLUMN

5-4. 連携支援体制の構築

学校の先生ができる支援の工夫
22q11.2欠失症候群という病名は、残念ながらまだあまり知られていません。学校の先生がこれまでこの

医療・福祉・行政等と連携し、病名をご存じなくて、実際に診断を受けている子どもに出会うことで初めて知るということも多いでしょう。

支援体制を構築する必要があります。

より良い支援の方法を探し求めてこの冊子を手に取られた先生方に、支援の工夫のポイントをお伝えします。

養育者の声

1
どの学校が良いかわからず、ひとつひとつ学校を調べて情報を集めるしかなかった。

養育者との情報共有や、疾病理解に関する医たことを傷つき体験として語ることが多くあります。逆に「病名を知っている」あるいは「そういう診側にどのようなことを伝えたら良いのか、どのよ

断を受けているんだね」と受け止めてもらえることが大きな安心となります。親子と学校が安心してうなことを共有できると良いのかを知りたい。

上で繋いでくれるような人材がいてほしい。

家族会や医療機関などが作成している疾病に相談できる関係を築くことが、支援の第一歩となることでしょう。

2

関するパンフレットやツールを活用しながら、自立を考えながら育てているが、高校以降の居場
所作りをどうすれば良いか分からない。

これから一緒に考えていきたいと思っていることを、子どもや養育者に伝えてください。
子どもや養育者は、様々な場面で「知らない」「わからない」と言われて、思うように相談できなかっ療や福祉との連携をしてほしい。養育者が学校養育者が全て橋渡しをするのではなく、連携する

22q11.2欠失症候群という病名を知っているということ、あるいは初めて知ったけれども症状や重症度には個人差が大きいので、目の前の「この子」の特徴に注目してください。
22q11.2 欠失症候群のある子どもの症状やつまずきの現れ方は、個人差が大きいという特徴があり

医療従事者・学校関係者等が疾病について理ます。このガイダンスの最初の方に様々な併存疾患があり得ると書かれていましたが、どの診断をい解して橋 渡しをして貰えるような環 境がある

くつ受けるかも、どの程度これらによって日常生活につまずきを感じるのかも人によって異なります。

と、家族にとっても心強い。

学校で先生方が対応に困るところは、この多様性と個人差によるところも大きいのではないかと思います。まずは、学校に来ている「この子」がどのような疾患や困りごとを持っているのかを、本人や養育者、場合によっては医療機関等の関係者に確認していただけるとありがたいです。

3

22q11.2欠失症候群のある子どもの多くが、不安を感じやすいようです。
子どものペースを尊重し、困った時には「助けて」と言える安心・安全な環境が望まれます。

教育における困難として、学校と他の機関との連携するなど「見える化」して支援を得やすくすることや、の少なさも家 族にとっての困 難の 一つとなっていま

心理検査などから把握される本人の特徴を分かりや

22q11.2 欠失症候群のある子どもは、言葉でのやりとりの方が物事の理解よりも得意な傾向があるす。その背景には、上記の養育者の声に挙げられたよ

すく教育現場にフィードバックすることなどが考えられとも言われ、実際には理解できていなくても、周りから「理解できている」と思われてしまうことがうな、家族が自らそれぞれの場に情報を伝えて橋渡します。22q11.2欠失症候群のある子どもは認知する力あります。そのため、周囲の要求水準が高くなってしまいがちです。期待に応えようと頑張る子どもをしなくてならないといった現状があります。多くの医よりも表現する力の方が高い傾向にあるという報告がたちは、内心では、分からないことが多くて常に不安を感じている可能性があることを知ってくださ

療機関や支援機関と関わっている家族にとって、それあります。表現能力の高さから、周囲は本人の能力をらの情報を家族が全て把握して伝達することは大きな

高く見積もってしまいがちですが、実際は自立に不可負担となります。このため、学校と家族、教育と医療、欠な生活技能の習熟が未熟なことが多いです。また、教育と福祉、あるいはそれら全てが連携をとることの22q11.2欠失症候 群のある子どもの顕著な特徴としできる場や環境、つなぐような人材が求められていまて、算数の苦手さがあげられます。このような特性にす。また、学校選択をする際の市町村教育委員会によ

ついても、医療と学校現場で情報を共有し、支援策をる相談窓口での支援や、放課後等デイサービスなどの講じていけるとよいと思われます。

事業所と学校との連携があることは、家族にとってのい。頑張りすぎて疲れてしまう子どもや、不安から逃れたくて気になる行動につながってしまう子どもたちには、本人が頑張りすぎなくてすむ関わりが必要です。子どものペースを尊重して、本人の取り組みを見守ってあげましょう。その際、子どもの強みや興味関心を見つけることが役に立ちます。
音楽や絵画など、芸術分野で力を発揮する22q11.2 欠失症候群のある子どももいて、得意なことを認められることは、本人の自尊心アップにつながります。クラス全体が、お互いを認め合い、困った
時には「助けて」と言える環境が、子どもたちの安心・安全な学校生活の土台となります。

4

先生方も、対応に困難を感じ、誰かと相談したいと思うことがあると思います。
その時は、関係機関とも一緒に相談していくことを検討してください。

重複障害に伴う困難があるがゆえに既存の教育制

聞きなれない病名と支援を必要としている子どもを目の前にして、先生方が対応に困難を感じるこ

度に馴染まない22q11.2欠失症候群のある子どもにとは多くあると思われます。その場合は、学校の中の管理者などを含めた相談体制を利用され、ス

医療と教育との連携において医療側が取り組めるこ

とっての教育を考えることは、特別なニーズを要する子

クールカウンセラーやスクールソーシャルワーカーなどへの相談も検討されることと思います。加えととしては、例えば感覚過敏や極度の不安といった見どものみならず、すべての子どもの教育システムに、新

えにくい精神面での困難さを具体的に診断書に記載

たな視座を与えるものとなるかもしれません。

力となります。

て、本人には病院などの学校以外の関係者が関わっていることも多いです。学校以外の関係者がいる時には、ぜひ連絡をとってください。お互いが行っている工夫を共有し、対応に困難を感じている部分を一緒に相談いただくことで、より良い工夫を発見できたり、1人で抱える負担が軽減された
りするでしょう。先生方にも安心・安全な環境が必要なのです。

17

18

22q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P19-20／⑥トランジション（小児期から成人期への移行）の支援

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トランジション（小児期から成人期への移行）の支援

6-2. 病名告知
子どもが生まれてすぐに診断を聞く場合もあれば、診断名がつくまでに長い時間かかることもあります。診断がついたときに絶6-1. 移行期支援

望感・無力感・罪悪感など様々な感覚を抱く養育者もいるため、子どもの認知発達はまだ発達途上であり、その自己決定力は十分ではないかもしれませんが、子ど心理面に配慮して伝えることが必要です。また、子どもに診断がも自身がおかれる状況を可能な限り十分に認知し、自身の今後の意思決定をしていくことを妨げる医つくまでに何年も待たなければいけないことにより、無力感や欲療であってはなりません。

求不満を感じることが報告されています。

病気を持った子どもの医療と生活の連続性の 支援、自律支援のために、早期からの継続した 育
児支援、発達の多様性を踏まえた療養支援、積極的な地域連携（福祉、教育など）が、これまで以上養育者の声に重要と考えられます。その体制を強化するためには以下が必要です。

子どもを産んだばかりの時に診断名を聞1

医療スタッフの認識強化→疾患をもつ子どもの心理社会的問題に

2

心理社会的支援側の体制強化→リエゾン担当医師（こどものこころの専門医）、

3

早期からの地域連携（福祉、教育、医療）の遂行

かされました。信じたくない気持ちでした。

告知を行う時期や年齢はいつ頃が良いのか、誰が行えば良いのか、どこまで 伝えれば良いのかが 分からない。

気づく体制（とくに小児科医）の構築
様々な身体的な疾患を持つことや、多くの人にとって当たり前で平気なことが苦手で苦痛を伴うことなどが、「22q11.2 欠失症候群のせい」と理解するためにも告知は必要だと思った。

心理職、ソーシャルワーカーなど多職種における支援体制の構築（小児慢性特定疾病制度の活用、担当保健師につなげるなど）
COLUMN

養育者の声（養育者＋子）／２の思春期課題があります。

小児科を卒業して内科に転院しましたが、大人になると症状によってかかる科が違うので総合的に 把握していてくれる先生がいなくて、緊急時は小児科に駆け込みました。

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18 歳の壁
トランジションにおいては、福祉において18援が必要な人にとって、この影響は大きいです。

歳未満の児童のサービスと18 歳以上の成人の人生においても、更なる高等教育を受けるか、サービスが分断されているため、いわゆる「18

就労するかといった岐路にある当事者・家族に歳の壁」という問題が生じます。医療において対して、この18歳の壁の影響は計り知れません。

も、小児科や児童精神科などで、18 歳になると切れ目のない行政サービスや地域のケースマ

他院を一律に紹介する内規で運用しているよう

ネージャーなどの配置が望まれますが、当面は、な医療機関が見受けられます。とりわけ本症候医療機関等の医師、臨床心理職、ソーシャル群のように重複障害があり、かつ思春期以降にワーカーなどが橋渡し役となり、支援者会議を

精神的不調を抱えることが多く、本来は、多職開催するなど、切れ目のない支援の実現に力を種や小児・成人サービスによる切れ目のない支注いでいくことが現実的でしょう。

2022q11.2欠失症候群ガイダンス要約版 B5（W182×H257mm）P21-22／⑦家族の支援

77-2. きょうだいについて

家族の支援

病気や障害のある子どもをもつと、養育者は子どもの治療やケアに生活時間の多くを割きます。このため「きょうだい」（ きょうだい児）への養育者からの注目が減ると言われています。きょうだいは嫉

7-1. 養育者の支援

妬心を抱くことがありますが、病気や障害が養育者や本人のせいではないことも知っているため、嫉

病気や障害をもつ子どもの養育者は様々な身体的負担や精神的負担を経験するといわれています。
22q11.2欠失症候群は、症状を変化させながら生涯にわたって経過するため、養育者の精神的負担は長期間におよび、抱える困難も多岐にわたります。
22q11.2欠失症候群のある子どもの養育者は子どもが診断をうけたことによるショック、治療による子どもとの分離、死の恐怖など様々な心理的困難を経験しています。
子育ての中で定期的に養育者に課されるケアの量は非常に多く、これに圧倒された感覚をもつ養育者も多いです。
生後間もなく判明する心疾患、循環器系の症状、度重なる感染症など、ケアのために養育者は休む
暇がなく、休息できる機会は非常に少ないです。
このようなケアの負担は養育者の人生にも影響します。
ケアのために養育者自身の仕事を制限しなくてはならず、子育てに人生を投じることによって社会の中で孤立化する傾向にあることも明らかになっています。
医療、教育、福祉いずれの分野においても22q11.2欠失症候群について十分に理解している専門家は少ないため、
適切な支援を受けるための支援機関間の伝達や調整も養育者の役割となりがちです。
また、支援が十分に提供されない場合、養育者の負担は更に増加します。
養育者は代弁者・教育者・サービスの調整者としての役割に圧倒された感覚を持っています。
加齢により子どものケアが出来なくなることは、養育者の抱える不安の一つです。
養育者が担っている役割を社

妬心をもった自分に罪悪感や恥の意識を持ちやすいことも明らかになっています。きょうだいは、次第に自分の感情を抑圧してストレスを感じる状況を避けるようになり、病気や障害の診断やそれに伴う制限を合理的に受け入れるようになります。きょうだいが治療や介護に時間を割く養育者を支える役割を担うこともあります。このため、きょうだいの中には忍耐強く共感力に長けた人も多いと言われています。養育者が高齢になった際に自らが介護を担う役割であることを意識しているきょうだいもいます。環境の中で合理的にふるまうことを身に着けたきょうだいは、一見、ストレスを感じない生活をしているように見えることもあるかもしれません。しかし、病気や障害のある本人だけでなくきょうだい自身の成長にも留意し、社会的な支援を行うことが求められます。
もちろん、家族のあり方やきょうだいの感じ方はそれぞれ多様であり、皆がこのような体験をするわ
けではありません。しかし、病気や障害のある子どものきょうだいが、人知れずことばにしづらい困難を抱えているかもしれないことへの理解を、関わる支援者がもっていることが重要です。きょうだいに対する支援はまだまだ不十分であり、今後の発展が望まれます。

会の中でできる限り負担し、本人の障害を支える社会システムを構築することが求められます。このように、子どもが呈する症状への対処のみならず、制度の側の課題によって養育者の負担が増幅していることに養育者の声留意する必要があります。
このような養育者の体験する困難の理解のもと、公的な支援を拡充することは必要不可欠です。
その一きょうだいには迷惑をかけないで、この子ひとりの力で育っていってほしいという気持ちがあります。

方で、
もちろん、
22q11.2欠失症候群のある子どもを育てた体験を、
ポジティブに語る養育者もたくさんいることもまた事実です。
養育者だけが養育するのではなく、社会全体で多様な疾患を抱えながら生きる子どもを支える体制を構築することが何よりも望まれます。

きょうだいの声
養育者の声
親になにかあったら自分が責任を追うのだろう
目を離すと死んでしまうのでは、と不安な毎日

学校の勉強にまったくついていけないので 家でした。看護師さんに子どもを預けて一人になっ族総出で勉強を教えました。

なという気持ちがどこかにあります。

た時 に、昔の自分が一人の時間を過ごしていたことを思い出しました。

小さいころから、本人へのケアに追われる親を将来のことが心配です。きょうだいに頼らないで一人で生きていってほしい。ひとりでいき

私は（A科の医師とB科の医師の）伝書バトじゃ

支えるのが私の役目でした。

ていけるのかしら、といつも心配です。

ない。助けてほしいのは私なのに、といつも思っ21ていました。

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