大会賞候補セッション（口演）/ Oral Presentation Award Session
大会賞候補セッション（口演）/ Oral Presentation Award Session

EnglishSession

日会座

時：12月16日（金） 11:00 ～ 11:50
場：第1会場（5F 501+502）
長： 小崎 健次郎（慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター）
左合 治彦（国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター、遺伝診療センター）
Date ： Fri. December 16 11:00 ～ 11:50 Room 1（501+502, 5F）
Chairs ： Kenjiro Kosaki（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
Haruhiko Sago（Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, Center for Clinical Genetics,
National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
BO-1

Nanoporeデータを用いたターゲット局所アセンブリによって反復配列の詳細な配列解析を行う
Targeted local assembly using Nanopore long reads enables in-depth sequence analysisof repetitive regions○池本 滉（Ko Ikemoto）、藤本 明洋（Akihiro Fujimoto）

東京大学 医学系研究科 国際保健学専攻 人類遺伝学分野（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）

BO-2

BAK1 遺伝子近傍のcommon non-coding deletion多型はエンハンサー活性を減弱させ、頭蓋内胚細胞腫瘍の遺伝的リスクに寄与する
A common deletion at BAK1 attenuates enhancer activity and confers risk of intracranial
germ cell tumors○曽根原 究人 1（Kyuto Sonehara）、木村 由依 2,3（Yui Kimura）、中野 嘉子 3,4（Yoshiko Nakano）、
小澤 達也 3（Tatsuya Ozawa）、高橋 めい子 5（Meiko Takahashi）、鈴木 顕 1（Ken Suzuki）、
藤井 隆司 6,7,8（Takashi Fujii）、松下 裕子 7,8（Yuko Matsushita）、富山 新太 6,7,8（Arata Tomiyama）、
岸川 敏博 1,9（Toshihiro Kishikawa）、山本 賢一 1（Kenichi Yamamoto）、内藤 龍彦 1,10（Tatsuhiko Naito）、
鈴木 智成 11（Tomonari Suzuki）、山口 秀 12（Shigeru Yamaguchi）、三輪 点 13（Tomoru Miwa）、
佐々木 光 13（Hikaru Sasaki）、北川 雅史 14（Masashi Kitagawa）、大江 直行 15（Naoyuki Ohe）、
深井 順也 16（Junya Fukai）、荻原 英樹 2（Hideki Ogiwara）、河村 淳史 17（Atsufumi Kawamura）、
宮脇 哲 18（Satoru Miyawaki）、松田 文彦 5（Fumihiko Matsuda）、清河 信敬 2（Nobutaka Kiyokawa）、
市村 幸一 3,8（Koichi Ichimura）、西川 亮 11（Ryo Nishikawa）、岡田 随象 1,10,19,20（Yukinori Okada）、
寺島 慶太 2（Keita Terashima）
1

大阪大学大学院 医学系研究科（Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan）
2 国立成育医療研究センター（National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
3 国立がん研究センター（National Cancer Center Research Institute, Tokyo, Japan）
4 東京大学医学部附属病院（The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan）
5 京都大学大学院 医学研究科（Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan）
6 防衛医科大学校（National Defense Medical College, Tokorozawa, Japan）
7 順天堂大学 医学部（Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan）
8 順天堂大学大学院 医学系研究科（Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
9 愛知県がんセンター（Aichi Cancer Center Hospital, Nagoya, Japan）
10 東京大学大学院 医学系研究科（Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
11 埼玉医科大学 国際医療センター（Saitama Medical University International Medical Center, Hidaka, Japan）
12 北海道大学 医学部（Faculty of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan）
13 慶應義塾大学 医学部（Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
14 静岡県立こども病院（Shizuoka Children's Hospital, Shizuoka, Japan）
15 岐阜大学大学院 医学系研究科（Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan）
16 和歌山県立医科大学 医学部（Wakayama Medical University School of Medicine, Kimiidera, Japan）

56

17

兵庫県立こども病院（Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Kobe, Japan）
18 東京大学 医学部（Faculty of Medicine, The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
19 大阪大学 免疫学フロンティア研究センター（Immunology Frontier Research Center (WPI-IFReC), Osaka University, Suita, Japan）
20 理化学研究所 生命医科学研究センター（RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan）

BO-3

アトピー性皮膚炎の発症年齢に関する遺伝的特徴の解明
Elucidation of genetic characteristics related to onset age of atopic dermatitis○曳野 圭子 1（Keiko Hikino）、田中 奈緒 1,2（Nao Tanaka）、小井土 大 1,3（Masaru Koido）、
冨塚 耕平 1（Kohei Tomizuka）、小池 良直 1（Yoshinao Koike）、伊藤 修二 1,4（Shuji Ito）、
鈴木 亜香里 1（Akari Suzuki）、桃沢 幸秀 1（Yukihide Momozawa）、鎌谷 洋一郎 1,3（Yoichiro Kamatani）、
バイオバンクジャパン 3（Biobank Japan）、莚田 泰誠 1（Taisei Mushiroda）、寺尾 知可史 1,5,6（Chikashi Terao）
1

理化学研究所生命医科学研究センターファーマコゲノミクス研究チーム（RIKEN, Yokohama, JAPAN）
2 東京医科歯科大学（Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan）
3 東京大学（The University of Tokyo, Tokyo, Japan）
4 島根大学（Shimane University Faculty of Medicine, Izumo, Japan）
5 静岡県立総合病院（Shizuoka General Hospital, Shizuoka, Japan）
6 静岡県立大学（University of Shizuoka, Shizuoka, Japan）

BO-4

マルチオミクス解析から明らかにしたAlu配列の介在した遺伝子異常
Alu-mediated genomic rearrangements revealed by multi-omics analysis○木下 善仁 1,2,4（Yoshihito Kishita）、新田 和広 2（Kazuhiro R Nitta）、八塚 由紀子 2（Yukiko Yatsuka）、
岡崎 敦子 2（Atsuko Okazaki）、杉浦 歩 2（Ayumu Sugiura）、伏見 拓矢 3（Takuya Fushimi）、
大道 納菜子 4（Nanako Omichi）、大竹 明 5,6（Akira Ohtake）、村山 圭 3,7（Kei Murayama）、岡﨑 康司 2,8（Yasushi Okazaki）
1近畿大学 理工学部 生命科学科（Department of Life Science, Faculty of Science and Engineering, Kindai University, Osaka, Japan）
2 順天堂大学大学院 難治性疾患診断・治療学講座/難病の診断と治療研究センター（Diagnostics and Therapeutics of Intractable Diseases, Intractable Disease Research Center, Graduate
School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan）
3 千葉県こども病院 代謝科（Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan）
4 近畿大学大学院 総合理工学研究科 理学専攻 遺伝カウンセラー養成課程（Kindai University, Graduate School of Science and Engineering, Genetic Counselor Training Course,Osaka, Japan）
5 埼玉医科大学 小児科学・ゲノム医療学（Department of Pediatrics & Clinical Genomics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan）
6 埼玉医科大学 難病センター（Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan）
7 千葉県こども病院 遺伝診療センター（Center for Medical Genetics, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan）
8 国立研究開発法人 理化学研究所 生命医科学研究センター 応用ゲノム解析技術研究チーム（Laboratory for Comprehensive Genomic Analysis, RIKEN Centre for Integrative Medical Sciences,Kanagawa, Japan）

BO-5

原因不明の胎児構造異常に対するエクソーム解析でのイントロンを含めた評価による診断率向上に向けた試み
A new evaluating method for undiagnosed fetal structural anomalies by whole exomesequencing, including introns○谷口 公介 1（Taniguchi Kosuke）、長谷川 冬雪 2（Fuyuki Hasegawa）、青砥 早希 3（Saki Aoto）、
緒方 広子 1（Hiroko Ogata）、小澤 克典 2（Katsusuke Ozawa）、和田 誠司 2（Seiji Wada）、
左合 治彦 2（Haruhiko Sago）、秦 健一郎 1,4（Kenichiro Hata）
1

国立成育医療研究センター研究所 周産期病態研究部（Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
2 国立成育医療研究センター 周産期・母性診療センター（Center for Maternal-Fetal-Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child Health andDevelopment,Tokyo, Japan）
3 国立成育医療研究センター メディカルゲノムセンター（Medical Genome Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan）
4 群馬大学 医学系研究科 分子細胞生物学講座（Department of Molecular and Cellular Biology, Gumma University, Maebashi, Gunma, Japan）

57