ver.3.02-01

OncoGuide™ NCCオンコパネル システム
サマリーレポート原案
検査会社受付ID:

Expert Panel予定日：■ サンプル情報
サンプル

検体識別番号：(T08, N08)

がん種

Biliary Tract (BILIARY_TRACT)_胆道■ コンパニオン診断項目
コンパニオン診断項目である下記の遺伝子変異が検出されました。
遺伝子名

変異種類

対応する医薬品

FGFR2

fusion

フチバチニブ本コンパニオン診断項目は、コンパニオン診断対象である遺伝子変異が適用がん種で検出された場合に、 医薬品の適応判定の補助としてご使用いただけます。ご使用の際には、本品の最新の添付文書及び、 医薬品の最新の添付文書をご確認ください。

■ 遺伝子変異情報
遺伝子名

変異アレル頻度[%]

変異種類

CDS変化

アミノ酸変化

公共データベース情報
COSMIC(登録数)

EGFR

26.1(618/2,364

nonsynonymous SNV

exon15:c.1787C>TP596L

21689(9)

BRCA1
PMS2

56.4(413/732)
49.3(237/481)

stopgain SNV
nonsynonymous SNV

exon12:c.4327C>T
exon9:c.917T>A

R1443*
V306E

979730(4)-■ 遺伝子コピー数異常情報
遺伝子名
ERBB2

変異種類

遺伝子コピー数比

amplification

6.42■ 遺伝子再構成情報
変異種類

物理位置（染色体:塩基番号）

ETV6|NTRK3

fusion12:12,034,344-15:88,572,323

CTNNB1long deletion

3:41,266,002-3:41,266,096

遺伝子名■ マイクロサテライト不安定性（MSI）
ステータス

MSI-HIGH■ 体細胞変異数
領域区分

SNV

合計

InDel

変異出現数

変異出現率*

変異出現数

変異出現率*²

変異出現数

変異出現率*

nonsyn719.7 /Mb

616.8 /Mb

1644.9 /Mb

syn38.4 /Mb

非コーディング領域2122.5 /Mb

3436.4 /Mb

5558.9 /Mb

領域全体

3124.0 /Mb

403.1 /Mb7155.0 /Mb

コーディング領域* 変異出現率＝1Mbpあたりの変異数

解析レポート：・EGFR:P596L: COSMICデータベースに複数の登録があり、活性化変異である可能性がある。
・BRCA1:R1443*: 短縮型変異のため機能欠失変異と考えられる。
・PMS2:V306E: 機能欠失変異である可能性がある。
・ERBB2:amplification: 増幅あり。
・ETV6|NTRK3: 遺伝子の再構成が認められる。
・CTNNB1: 短縮型変異のため活性化変異と考えられる。
確認サイン：

報告書原案作成日： 2023/7/1

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サマリーレポート原案

OncoGuide NCCオンコパネル システム 解析プログラム__ver.3.02-01■ 使用データベースバージョン
EPDB

20230511_v6.4

refGene20220312_exc

ensGene20221217_exc
Phase_3(20130502)

1000人ゲノム
ESP6500
ExAC

V2-SSA137
r0.3.1(20160316)

HGVD

v2.10(20170202)

COSMICv97(20221129)

ClinVar20230107

Known
Except20230511
v2.02(20220120)

Exceptgermline

v2.02(20230508)

Exceptcna

v2.01(20210204)

Exceptsv

v2.00(20191220)＊ ExACに関しては、東アジアのポピュレーションにおけるデータベースを参照しています。

■ 注意事項
下記のとおり、本品の特性を十分に理解した上で使用してください。
・一塩基変異および挿入・欠失の検出について、124遺伝子のエキソン領域およびスプライシング領域を対象としています。それ以外の領域は、既知変異データベースに登録されている一部の変異を除き、検出およびレポートされません。
・本品の測定原理であるショートリードシークエンスと解析アルゴリズムの特性から、比較的大きな挿入欠失変異※については検出が難しい可能性がございます。なお、 EPDB及び既知変異デー
タベースに登録されている変異の検出や、遺伝子再構成として検出されるLong Deletionは、上記の特性に影響されない検出方法を用いております。※挿入欠失変異としての理論上の検出可能限界は、挿入変異は47塩基まで、欠失変異は70塩基までですが、実際は検体の品質や遺伝子座によっても変わります。
・本品はDNAシークエンスの解析に基づき遺伝子再構成を判定するため、FISH法や免疫染色と比較して偽陰性の結果を生じる可能性があります。
・HER2以外の遺伝子のコピー数異常の検出については、他のバリデートされた検査法との同等性は評価されておりません。
・本品で得られた結果は特定の医薬品に対する適応判定を目的とするものではありません。
・本品により出力された体細胞変異数欄の変異出現率（SNV、InDelごとの変異出現率、およびそれらを合わせた合計変異出現率）は、算出に用いる領域における検出された遺伝子変異（SNV、InDel)の個数を、100万塩基あたり（／Mb)で表記しています。本品による変異出現率に基づいたTMB判定の手法は、臨床的には確立されておりません。なお、体細胞変異数欄の算出は全ての領域を対象としておらず、そのため体細胞変異数欄に掲載される変異出現数とレポートされる変異数が一致しない場合があります。
・本品によるMSI-HIGH/MSS 判定は、広く使用されているベセスダパネル（5又は7のMSI 遺伝子座）に基づくものではありません。MSIスコアが30.0以上の場合にMSI-HIGH、30.0未満の場合にMSSとしています。MSI-HIGH/MSS の閾値は、FFPE 組織を用いた対照アッセイ（PCR 法）との分析的同等性試験により決定されており、本品によるMSI 判定の手法は、臨床的にはまだ確立されておりません。
・COSMICやClinVarなどの公共データベースの情報は定期的に更新されているため、サマリーレポート及びシークエンシングレポート内の公共データベースのアノテーション情報と乖離する可能性がございます。つきましては、公共データベースのアノテーション情報を参照する際には、直接 Webサイト上で最新情報をご確認いただきますようお願いいたします。
・本サマリーレポートは、検出された変異の中からサマリーレポート出力条件に従い出力しています。シークエンシングレポートに記載されている遺伝子変異情報も併せてご確認ください。

■ 免責事項
本検査に基づく解析レポートに関して、医療機関が自己の責任で適応性、妥当性、適時性などを判断の上、活用するものとする。

神戸市中央区脇浜海岸通1-5-1 〒651-0073
シスメックス株式会社 OncoGuide™ NCCオンコパネル システム 専用窓口：0120-035-802
受付時間：月曜日～金曜日 9:30～17:00（祝日・お盆・年末年始・その他休日は除く）

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サマリーレポート原案

OncoGuide NCCオンコパネル システム 解析プログラム__ver.3.02-01

OncoGuide™ NCCオンコパネル システム
サマリーレポート原案（生殖細胞系列バリアント情報）
検査会社受付ID:

Expert Panel予定日：

本検査は固形がん患者を対象とした腫瘍組織の包括的なゲノムプロファイリング検査であり、遺伝性の疾患の診断を目的とするものではありません。本検査で検出された生殖細胞系列バリアン
ト情報に関する患者への結果開示の判断は、施設のエキスパートパネルと、施設の明文化された規定に基づき行ってください。

■ サンプル情報
サンプル

検体識別番号：(T08, N08)

がん種

Biliary Tract (BILIARY_TRACT)_胆道■ 生殖細胞系列バリアント情報
遺伝子名
BRCA1

開示
推奨度
AAA腫瘍
非腫瘍
アレル頻度(%) アレル頻度(%)
56.4
46.7(413/732)(194/415)

PMS2

AAA

51.3
(532/1,038)

49.3(237/481)

変異種類
CDS変化
stopgain SNV exon12:c.4327
C>T

nonsynonymousSNV

アミノ酸変化R1443*

exon9:c.917T> V306E
A

公共データベース情報
ClinVarVar ID
Significance
17675
Pathogenic

237933

Likey_path
ogenic

SNP
データベース[%]
1000g[-]ExAC[0.00]
ESP[-]HGVD[-]
1000g[-]ExAC[-]
ESP[-]HGVD[-]

解析レポート：・BRCA1:R1443*: 短縮型変異のため機能欠失変異と考えられる。
・PMS2:V306E: 機能欠失変異である可能性がある。
確認サイン：

報告書原案作成日： 2023/7/1■ 使用データベースバージョン
20230511_V6.4
EPDB
refGene20220312_exc
ensGene20221217_exc
Phase_3(20130502)
1000人ゲノム
ESP6500
V2-SSA137
r0.3.1(20160316)
ExAC
v2.10(20170202)
HGVD
v97(20221129)
COSMIC
20230107
ClinVarKnown
20230511
v2.02(20220120)
Exceptv2.02(20230508)
Exceptgermline
v2.01(20210204)
Exceptcna
v2.00(20191220)
Exceptsv＊ ExACに関しては、東アジアのポピュレーションにおけるデータベースを参照しています。

■ 注意事項
下記のとおり、本品の特性を十分に理解した上で使用してください。
・NCCオンコパネル サマリーレポート(生殖細胞系列バリアント情報)に掲載されているClinVar Significanceは、ClinVarデータベースのエビデンス情報（SCV）のうち、がんに関わる疾患に絞ってSignificanceを作成しています。本Significanceの作成方法は、2023年1月時点におけるClinVar webサイトの“Representation of clinical significance in ClinVar andother variation resources at NCBI” に記載の方法に従っています。(URL：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/clinsig/)
・生殖細胞系列で複合的な塩基変化を含むバリアントが検出された場合、解析プログラムの性能上、正確な腫瘍アレル頻度の算出が難しい場合があります。
・本レポートでは、サマリーレポート内で報告しているバリアントのうち、生殖細胞系列バリアントのみが掲載されています。シークエンシングレポートに掲載されている生殖細胞系列遺伝子バリアント情報も併せてご確認ください。

■ 免責事項
本検査に基づく解析レポートに関して、医療機関が自己の責任で適応性、妥当性、適時性などを判断の上、活用するものとする。

神戸市中央区脇浜海岸通1-5-1 〒651-0073
シスメックス株式会社 OncoGuide™ NCCオンコパネル システム 専用窓口：0120-035-802
受付時間：月曜日～金曜日 9:30～17:00（祝日・お盆・年末年始・その他休日は除く）
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サマリーレポート原案（生殖細胞系列バリアント情報）

OncoGuide NCCオンコパネル システム 解析プログラム__