生殖細胞系列遺伝子変異解析セット（疾患原因遺伝子検査用）

PrismGuide
IRDパネル システム
TM

RP1L1

MERTK

KCNV2

MYO7A

LRAT

CYP4V2

RDH5

RPGR

RP1
CNGA3

EYS

USH2A

RHO

RPE65

PRPF31

PDE6B

BEST1RS1

CNGB3

ABCA4生殖細胞系列遺伝子変異解析セット（疾患原因遺伝子検査用）

PrismGuide
IRDパネル システム
TM

【使用目的又は効果】

本品は、遺伝性網膜ジストロフィと診断された患者又は疑われる患者の疾患原因遺伝子の情報を取得する。

【使用目的または効果に関連する使用上の注意】

本品による疾患原因遺伝子の情報に基づく診断や治療方針、ロービ
ジョンケア等の決定においては、遺伝性網膜ジストロフィに精通した医師が、最新の医学知見に基づき、自覚症状、臨床症状及び他の関連する検査結果とあわせて、総合的に判断すること。

【承認条件】

遺伝性網膜ジストロフィに関連する十分な知識及び経験を有する医師が、関連学会の最新のガイドライン等に基づく検査の対象及び運用指針を遵守した上で、遺伝性網膜ジストロフィパネル検査に基づく診療体制が整った医療機関で本品を用いるよう、必要な措置を講ずること。
承認番号：30500BZX00129000
承認月日：令和5年5月31日

02

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム

CONTENTS
PrismGuideTM IRDパネル システムによるゲノムプロファイリング検査 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 4

PrismGuideTM IRDパネル システム 構成品（コンビネーション医療機器）・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 5
PrismGuideTM IRDパネル システムと組み合わせて使用する医療機器 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 5
PrismGuideTM IRDパネル システムの検出遺伝子 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 5

PrismGuideTM IRDパネル システムの対象疾患 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 6
PrismGuideTM IRDパネル システムの特徴 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 6
臨床研究試験 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 7
検査の流れ ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 8
提出検体情報 ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 9
PrismGuideTM NET ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 10
解析結果レポート ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 11
関連資料・Webサイト ・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・ 23

PrismGuideTM IRDパネル システム

03

PrismGuide IRDパネル システムによるゲノムプロファイリング検査
TM

PrismGuideTM IRDパネル システムは遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy, IRD）の診断を受けた患者もしくは疑いのある患者に対し、IRD関連遺伝子を網羅的に解析して原因遺伝子を特定することで、遺伝子補充療法や適切なロービジョンケアなど、早期の個別化治療と患者ケアへ繋げることを目的としています。

個人に合わせた的確な遺伝カウンセリング、治療計画、ロービジョンケア計画のための情報提供【個々に合った遺伝カウンセリング・ロービジョンケア計画】
視覚補助具選定

歩行訓練

ケアに重点をおいた問診（心理ケア等）

就学・就業、生活上の留意点、家族計画など、患者に寄り添った適切なカウンセリングが可能

学校・仕事について
家族について自身の将来について【個別化医療の実現】

遺伝子補充療法04

PrismGuideTM IRDパネル システム

適切な薬剤の選定

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム 構成品（コンビネーション医療機器）
PrismGuideTM
IRDパネル 解析プログラム

PrismGuideTM
IRDパネル キット

PrismGuideTM IRDパネル システムと組み合わせて使用する医療機器
MiSeqTMDx システム
＊MiSeqTMDx システムは本品の構成には含まれません。
一般的名称：遺伝子解析装置
医療機器製造販売届出番号：13B1X10303000002
製造販売元：イルミナ株式会社

PrismGuideTM IRDパネル システムの検出遺伝子
検出遺伝子（82遺伝子）

ABCA4

CNGA1

GUCA1ANRLPRPH2RPGRADGRV1CNGA3GUCY2DNYXRBP3RPGRIP1AIPL1CNGB1IDH3B

PCARE

RDH12RS1BEST1CNGB3IMPDH1PDE6A

RDH5SAG

C8orf37

CRB1IMPG2PDE6B

RGR

SEMA4A

CA4CRXIQCB1PDE6C

RGS9BPSNRNP200

CACNA1F

CYP4V2KCNV2PDE6GRHOSPATA7CDH23

DHDDS

KLHL7POC1B

RLBP1TOPORSCDHR1DRAM2LRATPRCD

ROM1TTC8CEP290

EYS

MAK

PROM1RP1TULP1CERKLFAM161A

MERTK

PRPF3RP1L1USH2A

CFAP410FSCN2MYO7A

PRPF31RP2ZNF513

CHM

GNAT2NMNAT1PRPF6RP9CLRN1

GRK1

NR2E3

PRPF8RPE65

PrismGuideTM IRDパネル システム

05

PrismGuideTM IRDパネル システムの対象疾患
本システムが対象とする疾患

網膜色素変性

網膜色素変性症（指定難病 告示番号90）
1．網膜色素変性症
2．杆体ジストロフィ
3．
杆体錐体ジストロフィ
4．その他
バルデ―・ビードル症候群（小児慢性特定疾病 告示番号90）
アッシャー症候群（指定難病 告示番号303）

遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）

黄斑ジストロフィ

黄斑ジストロフィ（指定難病 告示番号301）
1．卵黄状黄斑ジストロフィ（ベスト病）
2．Stargardt病
3．オカルト黄斑ジストロフィ
4．錐体ジストロフィ、錐体桿体ジストロフィ
5．X連鎖性若年網膜分離症

非遺伝的要因由来の疾患と想定されるものの遺伝学的検査を実施しなければ確定できない患者（鑑別診断）

PrismGuideTM IRDパネル システムの特徴

病的バリアントの評価➀PrismGuideTM IRDパネル 解析プログラム塩基配列情報のみで評価（18基準）

HGMD等のDB➁エキスパートパネル

家系情報や臨床情報を必要とする残りの10基準を含めたACMGガイドラインの全28基準を評価

出力ファイル・サマリーレポート・シークエンシングレポート

ACMGに準拠した生殖細胞系列病的バリアント評価方法

学会ガイドライン：「網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン」に基づく

本製品の解析プログラムには病的バリアントを評価する機能が含まれており、検出されたバリアントは、本解析プログラムが参照するデータベースと照合され、ACMGガイドライン・基準に基づく病原性評価が行われます。病原性評価には検出された個々の変異に対し病原性に関する28の基準が使用されますが、そのうち病原性に関する10の基準、及び良性に関する8の基準に関する該当性の評価がなされた後、5つの分類（Pathogenic, Likely Pathogenic, Benign, Likely Benign,

Uncertain Significance）に基づき病原性を判定しています。本製品の解析プログラムは28基準のうち18基準を塩基配列情報のみで評価します。

病原性判定に際し、家系情報や臨床情報を必要とする残りの10基準を含めたACMGガイドラインの全28基準による病原性の評価は、複数の専門医等から構成される医療施設のエキスパートパネルで行います。

06

PrismGuideTM IRDパネル システム

臨床研究試験

PrismGuideTM IRDパネル システム

「遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断」100症例の解析結果

本システムによる原因遺伝子同定、及び臨床所見に基づき診断された遺伝性網膜ジストロフィ患者由来の100例を対象に、本システムを用いて生殖細胞系列バリアントの検出及び病的バリアント情報を取得後、医療機関でのエキスパートパネルによる原因遺伝子同定率（主要評価項目）を確認しました。
この臨床研究試験は先進医療B（遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断）として神戸市立神戸アイセンター病院と国立病院機構東京医療センターで実施されたものです。

主要評価項目エキスパートパネルによる原因遺伝子同定割合

41.0%※１（41 / 100）

シークエンス成功割合

100%

原因遺伝子同定患者のうち、本品で判定された病原性バリアントを有する遺伝子が原因遺伝子であった患者

41.0% （41 / 100）

副次評価項目

候補原因遺伝子（バリアント）同定割合

原因遺伝子同定患者のうち、本品で判定された病原性バリアントを有する遺伝子とエキスパートパネルを経て確定された原因遺伝子が一致した患者
原因遺伝子同定患者のうち、本品で判定された非病原性バリアント(VUS含む）を有する遺伝子が原因遺伝子であった患者※2

アクショナブル率➀全適格解析例を分母とし、遺伝形式情報に基づく遺伝カウンセリングができるようになった割合➁合併症精査を提案できた割合

解析前の遺伝カウンセリングの満足度
解析後の遺伝カウンセリングの満足度（100 / 100）

55.0% （55 / 100）

92.7% （38 / 41）
7.3%（3 / 41）

41.0% （41 / 100）
4.0%（4 / 100）

96.0% （97 / 101）※3
97.0% （97 / 100）

※1 先行研究（エキスパートパネルを経た原因遺伝子同定率：約30％～50％）と同程度でした。Maeda A, et al. Development of a molecular diagnostic test for Retinitis Pigmentosain the Japanese population. Jpn. J. Ophthalmol. 62, 451–457（2018）.
※2 シークエンシングレポート（全ての遺伝子変異の検出結果が記載）に、臨床的意義不明のバリアント（Variant of uncertain significance：VUS）として報告されていました。
※3 遺伝カウンセリングを受けて解析に進まないという決断をされた方1名を含みます。

原 因 遺 伝 子 が 同 定された 4 1 例 中 、3 8 例（9 2 .7 %）は 、本 システムが 判 定した 病 的バリアント（P a t h o g e n i c , 又 はLikelypathogenic）を有する遺伝子でした。
一方、3例（7.3%）は、本システムによりVUS（Variant of uncertain significance）として判定されたバリアントを有する遺伝子であり、医療機関が保有する臨床情報や家系情報に基づくエキスパートパネルでの総合判定の結果、原因遺伝子として同定されました。

本結果より、本システムから得られた情報が、遺伝性網膜ジストロフィの原因遺伝子同定の補助として寄与すること、ならびに医療機関のエキスパートパネルにおいて、本システムからの結果に加え、臨床情報や家系情報に基づき病原性有無に係る総合判定を行う運用が妥当であることが示されました。

なお、原因遺伝子が同定できた41名全員が、正確な遺伝形式に基づく遺伝カウンセリングの実施ができました。

PrismGuideTM IRDパネル システム07

検査の流れ遺伝カウンセラー／担当医

1

遺伝カウンセリング
検査説明・同意取得
検体採取

2

PrismGuideTM NETより検査依頼

外部認定を受けた臨床検査室

3

ライブラリー調製

4

シークエンシング

5
6

エキスパート
パネル担当者

エキスパートパネル
遺伝カウンセラー／担当医08

789・ハイブリッドキャプチャー法によるNGS解析用ライブラリーの調製測定結果解析

・本品が参照するデータベースと照合し、ACMGガイドライン・基準に基づく病原性評価・アノテーション情報を付与

PrismGuideTM NETよりレポート出力

PrismGuideTM NETを用いてエキスパートパネルの開催日程調整

資料アップロード・共有

エキスパートパネル協議

・レポート原案をもとに推奨されるロービジョンケア計画・治療方針を協議
・レポート確定

遺伝カウンセリング / 外来・結果説明・ロービジョンケア計画・治療方針決定

PrismGuideTM IRDパネル システム

2mL

PrismGuideTM IRDパネル システム

提出検体情報本検査は血液（全血）を用います。

ご用意いただく血液について

EDTA※採血管を用いて、血液2ｍL以上を採取してください。
※成分の指定はありません（Na、Kどちらも使用可能）

EDTA採血管2mL
採血後の取り扱い

採血後は直ちに十分な転倒混和を行い、各種の検体取扱いガイドライン（例：検体品質管理マニュアル：日本臨床検査標準協議会作成、等）に記載の条件に基づいて、適切に取り扱ってください。

採血後4℃で保管された全血検体は30日間、30℃で保管された全血検体は7日間まで検査に使用できることを確認しています。

PrismGuideTM IRDパネル システム

09

PrismGuideTM NET
PrismGuide NETは検査依頼から結果返却、エキスパートパネル支援等を行うシステムです。
TM

検査依頼情報の登録

エキスパートパネル支援

医療機関から検査センターへオーダー登録● エキスパートパネルの開催調整
・開催日時、対象症例、参加施設の調整など● データ共有・エキスパートパネル参加施設間の共有
・エキスパートパネル結果登録● 病原性総合判定の支援
・解析プログラムが出力した患者データに加え、患者情報やカテゴリー分類を考慮して、ACMGガイドラインに従った病原性判定の支援

患者情報の入力、保持、出力● 臨床情報・表現型の入力● 家系図の入力

解析結果の返却● PrismGuideTM IRDパネル システムの解析結果を返却● サマリーレポート原案
・遺伝子変異検出結果のサマリー
・患者データのみに基づくACMGカテゴリー分類を含む● シークエンシングレポート
・遺伝子変異検出結果等の詳細情報
・品質評価指標に関する付随・参考情報【検査依頼情報の登録や患者情報入力、解析結果返却】➂PrismGuideTM NETに入力した情報を基に検査依頼書・検体を提出

医療機関（検査依頼元）検査の進捗確認

検査センター（出検先）➁➀検査依頼情報を入力・送信➅結果報告書の返却➃検査依頼情報取得

PrismGuideTM NET
患者情報の入力

エキスパートパネル実施施設

10

PrismGuideTM IRDパネル システム

データ共有

理研ジェネシス（解析）

セキュアな回線検査実施施設検査実施施設PrismGuideTM NET

エキスパートパネル
開催調整

検査依頼書・検体の搬送➄解析結果の返却【エキスパートパネル支援機能】

エキスパートパネル

付

頼受

依
検査

病原性総合判定の支援

検査実施施設PrismGuideTM IRDパネル システム

解析結果レポート
出力ファイルNo.

1

サマリーレポート2

シークエンシングレポート

内 容

解析により得られた結果サマリー
サマリーレポートには、解析プログラムで病的（PathogenicとLikely pathogenic）と判断されたバリアントが報告されます。

解析プログラムが検出した全てのバリアントと、解析により得られた付随・参考情報および品質評価指標に関する付随・参考情報参照データベース

本システムは下記3種類のデータベースを参照します。
遺伝子変異データベース➀臨床的変異データベース➁遺伝子定義データベース➂SNPデータベース➀臨床的変異データベース

臨床的変異データベースはヒトの遺伝子変異について臨床的・生物学的意義が登録されているデータベースであり、検出された遺伝子変異が臨床的・生物学的に意味があり、サマリーレポートに出力すべきかを選択するために使用される。臨床的変異データベースとして、以下の４つのデータベースを使用する。

【使用データベース】
1. ClinVar
2. HGMD® Professional ※1
3. PublicP/PublicB ※2
4. カスタムバリアントリスト ※2※1 HGMD is a registered trademark of Cardiff University※2 PublicP/PublicBおよびカスタムバリアントリスト（自社データベース）、その他は公開データベース®

➁遺伝子定義データベース

遺伝子定義データベースとはヒトゲノムリファレンス配列に存在する遺伝子の位置（転写領域・コーディング領域・転写方向）について定義しているデータベースとし、検出された遺伝子変異の遺伝子における機能部位（エクソン、イントロン、スプライシング）や変異種別（missense、nonsense、frame shift、in-frame、silent）、エクソン番号、HGVS表記によるアミノ酸変化・塩基変化を求めるために使用する。
遺伝子定義データベースとして、以下の3つのデータベースを使用している。
【使用データベース】
1. RefSeq
2. PFAM
3. Repeat Masker database➂SNPデータベース

SNPデータベースとはヒトの遺伝する変異の内容と集団における頻度（アレル頻度）について登録されているデータベースで、検出された遺伝子変異が集団内で一般的であるかを知るために使用する。
遺伝性網膜ジストロフィに関連しない変異を特定するためのものであるため、最低でも1,000人以上の集団に対して体系的に調査された公開データベースを使用する必要がある。SNPデータベースとして、以下の4つのデータベースを使用している。
【使用データベース】
1. 1,000ゲノム
2. gnomAD
3. dbSNP
4. GEM-J WGA

PrismGuideTM IRDパネル システム11

解析結果レポート

サマリーレポート例➀➁➂➃➄➅➆➇➈➉

12

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム
サマリーレポートの概要

ファイル名：PrioritizedVariantsReport.pdf
内容：解析結果をまとめたレポートです。
以下の項目が表示されます。
見出し

項目名

➀QC判定結果

QC Status➂サンプル情報

Clinical Sample ID➁オーダー情報

Order ID

Gene Name
Inheritance PatternFrequency（Read）➃SNV/InDel情報

Zygosity
HGVSc
HGVSp
ACMG Classification
ACMG labels➄SNV/InDel レポート

SNV/InDel Reports➅SNV/InDel ノート

SNV/InDel Notes➆サンプルノート

Sample Notes➇レポート日、署名記載欄

Report Date
Confirmation Sign

QCの判定結果

内容

解析時のオーダーID
臨床サンプルID

遺伝子名

遺伝パターン

アレル頻度

対象の遺伝子座における接合型です。
同一の対立遺伝子の場合は”Homozygous”、異なる対立遺伝子の場合は”Heterozygous”と出力されます。
CDS変化※１

アミノ酸変化※１
ACMG分類ACMG基準➃に記載された判定結果を変異毎にまとめた内容が、以下の形式で出力されます。
（形式）[遺伝子名]の[アミノ酸変化]は[ホモ/ヘテロ]であり、[遺伝パターン]の[ACMG分類]です。

バイオインフォマティシャンが目視確認を行った結果として、GUI上で変異ごとにコメントを入力できます。
入力したコメントがバリアントごとに出力されます。
GUI上のサンプル確認画面で、サンプルについてコメントすべき内容があった場合にコメントを入力できます。

レポート日を手書きで記載する欄です。

レポート作成者の署名を手書きで記載する欄です。

※1 CDS変化、アミノ酸変化、物理位置の記法はHuman Genome Variation Society（HGVS）に従う。

データベース/ソフトウェア
見出し➈データベース、ソフトウェア情報

遺伝子情報

見出し

➉ 遺伝子情報

項目名

Database/Software
Used

項目名
Target Genes

内

容

内

容

使用しているデータベースの名前と、バージョンが記載されています。

遺 伝 子 名と、転 写 I D 、タンパクI D 、H U G O G e n e N o m e n c l a t u r eCommittee（HGNC）IDが記載されます。

PrismGuideTM IRDパネル システム13

解析結果レポート

シークエンシングレポート例 1/4➀➁➂➃

14

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム
シークエンシングレポートの概要

ファイル名：SequencingReport.pdf

内容：解析プログラムが検出した全てのバリアントと解析により得られた付随・参考情報および品質評価指標に関する付随・参考情報

見出し➀オーダー情報➁サンプル情報

Order ID

項目名

Clinical Sample ID
Customer-provided Sample Sex
Panel
Reagent
Analysis Execution Date
On Target Reads (%)
On And Near Target Reads (%）
Off Target Reads (%)
Mapped Reads (%)
Duplicated Reads (%)
Reads Mapping Quality 0 (%)➂解析データに関する情報

Average Quality
Average Insert Size
Insert size std
Mean Target Coverage
Targets Not Covered
EvennessUniformity
Derivative Log Ratio Score for
PrismGuide IRD Panel System
Pipeline-calculated Sample Sex
Low Coverage (≧100x)
Medium CoverageHigh Coverage
Analysis Protocol
Pipeline Version
Enable CNV Calling
Import SNV Results
Flanking Region (bp)Allele Balance Priors Off
Minimum Alt Count
Minimum Base Quality➃解析条件に関する情報

Minimum Total Read Count
Minimum Mapping Quality
Max Read Mismatch Fraction

内

オーダー時に登録したオーダーID容

オーダー時に登録した臨床サンプルID

オーダー時に登録した患者の性別

パネル名（PrismGuide IRD Panel）

試薬名（PrismGuide IRD Panel reagent kit）
解析実行日（日付 月 年 時間）

パネルで定義されたすべての領域でオーバーラップしているフィル
ター処理されたリードの割合

パネルで定義されたすべての領域で両方向に250bp重複している
フィルター処理されたリードの割合
パネルで定義されたOn TargetまたはNear Target領域とオーバーラップしていないフィルター処理されたリードの割合
リファレンスゲノムにマッピングされたリード全体のパーセンテージ
全体のリード数に対する重複リードの割合

マッピング品質が0に等しいリードの合計の割合
全てのリードのPhredスコアの平均ペアおよびマップされた読み取りの平均絶対テンプレート長

平均テンプレート長分布の標準偏差ターゲット領域内の塩基の合計をこれらの領域の全長で割ったもの
1を下回るカバレッジを持つパネルのターゲット領域の数

パネルのターゲット領域に正しく分散されているベースの割合

ターゲットベースの80％が平均カバレッジを達成するために必要な倍数

Derivative Log Ratioのスコア
スコアが高いサンプルで検出されたCNVは信頼性が低いことが示唆されます。
性染色体の標的領域のカバレッジに基づいて予測された性別

カバレッジが100以上のベースの割合

カバレッジが500以上のベースの割合

カバレッジが1,000以上のベースの割合
解析プロトコル

パイプラインバージョン
CNV検出

SNV結果のインポート

ターゲット領域に隣接した、変異検出可能な領域（bp）
アレルバランスによるフィルター
最小検出変異リード

最小検出塩基クオリティ
最小検出合計リード数

最小検出マッピングクオリティ
最大リードミスマッチ

Threshold for Targets Not Covered Target Not Covered の閾値

Germline Minimum Alt Fraction

Germline Segmentation p-value
Threshold
Genetic aberration selection
criteria (SNV, InDel)
Genetic aberration selection
criteria (CNV)
Analysis Program Version

変異をカバーする領域の最小割合
p値の閾値
遺伝子変異の選択基準
CNVの選択基準
解析プログラムバージョン
PrismGuideTM IRDパネル システム15

解析結果レポート

シークエンシングレポート例 2/4➄➅16PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム

Variant（HGVSc）
Gene Symbol
Variant TypeLocation
RefAltFrequency（Read）
Zygosity
Amino Acid Change（HGVSp）
User Classification

ACMG Classification➄遺伝子変異（SNV/InDel）に
ACMG Labels
関する情報検出された遺伝子変異ごとに、 Inheritance Pattern
以下の情報が記載されます。
Variant Function
Allele frequency in
gnomAD-whole population
Allele frequency in
gnomAD-East Asian
1000 Genomes Minor Allele

遺伝子名

変異のタイプ
変異の位置

リファレンス配列検出された変異の配列
頻度（リード）（対象の遺伝子座における）接合型
同一の対立遺伝子の場合はHomozygous、異なる対立遺伝子の場合はHeterozygousが表示されます。
アミノ酸変化

ユーザー判定GUI上で変異の分類を変更したい場合は、変異毎に手動で分類を変更できます。手動で変更した判定が出力されます。変更しない場
合は、ACMG判定と同じ判定が表示されます。

ACMG判定ACMG基準遺伝パターン

バリアント機能

gnomADのアレル頻度（全体）gnomADのアレル頻度（東アジア）
1,000ゲノムのマイナーアレル

1000 Genomes Minor Allele
Frequency

1,000ゲノムマイナーアレル頻度

SIFT Prediction

SIFTによる評価

dbSNP ID

dbSNP ID

ClinVar ID

ClinVar ID

ClinVar Pathogenicity

ClinVarの分類

HGMD

HGMDのID

GEM-J WGA Allele
Frequency
Report Inclusion
Variant（ISCN）
Variant Type➅コピー数異常に関する情報（参考）

HGVSc表記

Location
Copy Number
Log Ratio
Genes
User Classification

GEM Japan Whole Genome Aggregation（GEM-J WGA）パネルの日本人コホートのアレル頻度
サマリーレポート報告対象か否かの情報
ISCN表記法による変異詳細
変異形式

バリアント位置

コピー数
ログ比

遺伝子名

ユーザによる分類

PrismGuideTM IRDパネル システム17

解析結果レポート

シークエンシングレポート例 3/4

➆➇

➈

18

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム

見出し

➆各遺伝子と関連する眼関連疾
患の情報➇ACMGガイドラインに基づく変異基準の分類基準の情報➈ACMGガイドラインに基づく分類を組み合わせた病原性判定基準の情報

項目名

Gene/
Associated Diseases
Criteria

rules

内

容

本プログラムで対象とする遺伝子と関連する眼関連の疾患の一覧です。
遺伝形式(劣性、優性)の情報も記載されます。
ACMGガイドラインの判定基準と、プログラム内で使用しているデータベースが記載されます。

判定基準のルールが示されます。
ルールの詳細は技術解説書内のシークエンシングレポートへの出力基準の欄に記載しています。

PrismGuideTM IRDパネル システム

19解析結果レポート

シークエンシングレポート例 4/4

➉

⑪

⑫⑬20

PrismGuideTM IRDパネル システム

QC情報の記載：詳しくは解析に関する情報※1を参照

PrismGuideTM IRDパネル システム

見出し➉使用しているデータベースとソフトウェアの情報⑪対象遺伝子の情報⑫QC 項目の定義⑬QC 閾値の情報

項目名

Database,Software/
Version Used
Target Genes

Mapped Reads (%)

Duplicated Reads (%)
Mean Target Coverage
Low Coverage (>=100x)
Medium CoverageHigh Coverage
Evenness
Average Quality
Average Insert Size
Insert Size std
Reads Mapping Quality 0 (%)
Targets Not Covered
On Target Reads (%)
On And Near Target Reads (%)
Off Target Reads (%)
Uniformity
Pipeline-Calculated Sample Sex

容使用しているデータベース・ソフトウェアの名称とバージョン情報が記載されます。
対象遺伝子とその転写ID、タンパクID、HGNC IDが記載されます。

Name/Definition

QC項目とその定義が記載されます。※

Name/Pass

QC項目名と合格基準の値が記載されます。

※QC項目の定義情報一覧
項目名内定義リファレンスゲノムにマッピングされたリード全体のパーセンテージ
全体のリード数に対する重複リードの割合

ターゲット領域内の塩基の合計をこれらの領域の全長で割ったもの
カバレッジが100以上のベースの割合

カバレッジが500以上のベースの割合

カバレッジが1,000以上のベースの割合

パネルのターゲット領域に正しく分散されているベースの割合
全てのリードのPhredスコアの平均ペアおよびマップされた読み取りの平均絶対テンプレート長

平均テンプレート長分布の標準偏差マッピング品質が0に等しいリードの合計の割合

1を下回るカバレッジを持つパネルのターゲット領域の数

パネルで定義されたすべての領域でオーバーラップしているフィルター処理されたリードの割合

パネルで定義されたすべての領域で両方向に250bp重複しているフィルター処理されたリードの割合

パネルで定義されたOn TargetまたはNear Target領域とオーバーラッ
プしていないフィルター処理されたリードの割合
ターゲットベースの80％が平均カバレッジを達成するために必要な倍数性染色体の標的領域のカバレッジに基づいて予測された性別

Customer-Provided Sex

顧客が提供した性別

Derivative Log Ratio Score for
IRD System

Derivative Log Ratioのスコア
スコアが高いサンプルで検出されたCNVは信頼性が低いことを示唆されます。

PrismGuideTM IRDパネル システム

21

22

PrismGuideTM IRDパネル システム

PrismGuideTM IRDパネル システム

弊社Webサイトのご案内

PrismGuideTM IRDパネル システムを正しくご理解、ご使用いただくため、製品紹介サイトをご用意しております。
本サイトでは、本品に関する情報、診療サポート資材（患者さんおよびご家族の方説明用冊子等）の情報をご案内しております。

医療関係者向けサイト
https://products.sysmex.co.jp/products/genetic/AY273548/index.html
スマートフォンからもご覧いただけます。

弊社HPにて以下のコンテンツのダウンロードが可能です。

● カタログ● レポート活用ガイド● 患者さんおよびご家族の方向け小冊子など

PrismGuideTM IRDパネル システム

23

PrismGuideTM IRDパネル システムのお問合せはシスメックス株式会社 PrismGuideTM IRDパネル システム 専用窓口

0120-056-034

受付時間：月曜日～金曜日 9：30～17：00（祝日・お盆・年末年始・その他休日は除く）
お問合わせフォーム：

https://www.sysmex.co.jp/contact/ivd_gene/index.html

製造販売元

取扱店

LS事業本部 LS市場開発部（東 京）Tel 03-5434-8569 Fax 03-5434-8557（神 戸）Tel 078-992-7221 Fax 078-992-7065

支店

営業所

仙大台 022-722-1710
阪 06-6337-8300

北関東 048-600-3888
広 島 082-248-9070

札 幌 011-700-1090 盛
千 葉 043-297-2701 横京 都 075-255-1871 神
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注：活動及びサイトの適用範囲は規格により異なります。
詳細は www.tuv.com の ID 0910589004 を参照。
Note : Scopes of sites and activities vary depending on the standard.
For details, refer to the ID 0910589004 at www.tuv.com* 外観、仕様については改良のため予告なしに変更することがあります。

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