先天性中枢性低換気症候群
CCHS呼吸ドック―神経学的予後の改善につながる適切な呼吸管理を目指してー

女子医大東医療センター新生児科
公式マスコット JOPPYくん

東京女子医科大学東医療センター新生児科

CCHS診療における現状と課題
 早期診断と適切な呼吸管理が、生命予後だけでなく神経学的予後にも影響を及ぼす。
 希少疾患であり、呼吸器の評価法が定まっていないために呼吸管理に難渋することが多く、施設間の違いが大きい。
（長期間同じ呼吸器設定？二酸化炭素は気にしない？覚醒時の低換
気は本当にない？・・・etc）
呼吸器を包括的に評価、管理する方法を作成し普及する必要があります。

⇒CCHS呼吸ドック

厚生労働省研究班
呼吸ドックの開発、実践当科に受診、入院歴のある患者さん● ～2013年● 2014年～2015年

合計 19人（1か月～26歳）

東京女子医科大学
東医療センター

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参考 2006年全国調査：CCHSの経験のある病院は35施設、平均1.6例/施設
2014年12月までに遺伝子診断がなされてCCHSは102例

CCHS呼吸ドックのイメージ
呼吸中枢• 炭酸ガス換気応答試験（VR CO2）
• 横隔膜電気的活動（Edi）モニタリング

呼吸器• 喉頭気管気管支鏡• 肺機能などの呼吸機能検査

換気状態
呼吸器を包括的に評価し適切な呼吸管理を決定する
安定した呼吸管理• SpO2、EtCO2連続モニタリング（覚醒時、睡眠時人工呼吸、自然睡眠時）

CCHS呼吸ドック スケジュール例
小児科入院：3泊4日
NICU転院：5泊6日• 午前• 入院時説明（一般的なもの）、• 血液検査、胸部・腹部レントゲン、気管支鏡

一日目

• 午後
• 寝ていたら⇒VR CO2、睡眠時呼吸器なしのモニタリング• 起きていたら⇒覚醒時のモニタリング• 夜間• 入院時説明の追加（検査内容の詳細など）• 睡眠時、人工呼吸ありのモニタリング

呼吸中枢の評価• 炭酸ガス換気応答試験（VR CO2）
• 横隔膜電気的活動(Edi)モニタリング

炭酸ガス換気応答試験（Ventilatory Response to CO : VR CO ）22

 VR CO2は、呼吸中枢の血中二酸化炭素濃度上昇に対して換気量を増加させる反応を定量評価する検査である。
 閉鎖回路内で再呼吸を行い、二酸化炭素濃度と換気量の関係をグラフにして、その傾きの大きさをもとに定量評価を行う。

マスクフィットにて閉鎖回路を作る

再呼吸により二酸化炭素を蓄積、換気量を測定す
る

5％二酸化炭素と95％酸素の混合気<CCHS><正常児>

CCHSにおけるVR CO2
 対象

CCHS9例と正常児113例
 結果[mL/min/kg/mmHg]

CCHS: 4.62 (0.47～13.06)
正常児: 40.4±14.8
呼吸生理学的診断に有用
重症度評価への応用も

横隔膜電気的活動(Electrical activity of the diaphragm: Edi)
 呼吸中枢から横隔神経に出力される横隔膜電気的活動（Edi）を専用の経鼻胃管からモニタリングする検査である。
 吸息命令の強さを反映しており、呼吸努力に応じてEdiは上昇する。
 二酸化炭素だけでなく酸素への呼吸中枢の反応性も評価できる。
正常呼吸中枢呼吸命令

横隔膜呼吸苦CCHSにおけるEdiモニタリング＜13か月 男児 27PARM＞

Edi µV

EtCO2502540203015基準値（正常児・安静時）

1020

5100018（分）-10-8-6-4

覚醒時-20246810121416

EtCO2 (mmHg)

Edi peak (µV)

30

睡眠時

＜覚醒時正常値: 16±6 µV 睡眠時正常値: 10±4 µV ＞

睡眠時にEdiが低下（自発呼吸の減弱）し低換気となり、その後EtCO2が上昇しても、それに応じたEdiの上昇（呼吸努力）を認めない、CCHSの病態と一致した。

呼吸器の評価• 気管支鏡• 肺機能気管支鏡
 直径約2㎜のファイバースコープにより、気道（鼻腔、咽頭、喉頭、声門部、気管、気管支）の異常を直視下に調べる検査である。
 CCHSでは、気管肉芽や気管軟化症などの合併症を評価し、レーザー焼灼や気管切開チューブの変更などが必要になることがある。

＜チューブ直上の肉芽 レーザー前/後＞＜チューブ直下の肉芽 レーザー前/後＞<気管肉芽><気管軟化症>CCHSにおける気管軟化症
 気管軟化症を10例中6例に認め、6例中3例は重症であり特別な呼吸管理を必要とした。
 気管・気管支軟化症は憤怒痙攣と診断されていることがあるが、軟化症の発作は低酸素による後遺症を引き起こすため、鑑別が重要である。
＜気管軟化症の合併＞

4例
40%あり

6例
60%

なし

気管軟化症の発作(Dying spell)

憤怒痙攣

タイミング

泣き始め

泣き終わり

対応

陽圧換気

経過観察

長期予後

自然軽快〜
低酸素による後遺症

自然軽快

換気状態の評価• SpO2、EtCO2モニタリング酸素、二酸化炭素モニタリング
 体内の酸素、二酸化炭素濃度をワンポイントだけでなく、長時間モニタリングを行う検査で、定期検診の中で最も重要な検査である。
ステージ

評価内容

覚醒時

人工呼吸器の必要性

睡眠時（人工呼吸器あり）

呼吸器設定の確認

睡眠時（人工呼吸器なし）

呼吸器を装着しわすれた時の状態<酸素モニタリング><二酸化炭素モニタリング>モニタリング結果の一例
SpO2モニタリング値
ヒストグラム（どの値が多いか）
トレンドグラムる値の推移）

EtCO2モニタリング
平均、最大値、トレンドグラム

コメント
どのように管理したらよいか提案覚醒時（呼吸器なし）のモニタリング例
酸素モニタリング覚醒時（呼吸器なし）のモニタリング例
二酸化炭素モニタリング

当院でのEtCO2管理: 25～40

平均EtCO2 49.5、最高EtCO2 61.5

覚醒時（呼吸器なし）のモニタリング例

コメント
・覚醒時にも低換気を認める（これまでは指摘されていなかったとのこと）覚醒時にも可能な時には呼吸器をつける睡眠時（呼吸器なし）のモニタリング例
酸素モニタリング

寝返りでモニタはずれ睡眠時（呼吸器なし）のモニタリング例
二酸化炭素
モニタリング

平均EtCO2 52.7、平均呼吸数20回

当院でのEtCO2管理: 25～40睡眠時（呼吸器なし）のモニタリング例
コメント
・酸素は平均が80％台
・二酸化炭素は平均が50mmHg台

・入眠後すぐに低換気が生じるため積極的な呼吸管理が必要
・低換気が繰り返されると発達や心肺機能への影響などが懸念される

酸素、二酸化炭素モニタリングの結果
覚醒時
睡眠時
人工呼吸あり睡眠時
人工呼吸なし• 覚醒時の低換気 4/10 人• 覚醒時の呼吸管理開始 1/10 人• 過換気のため設定変更 6/10 人• 低換気のため設定変更 2/10 人• 平均酸素飽和度>90% 3/10 人• 最低酸素飽和度70-80% 3/10 人

CCHS呼吸ドックの効能・効果
呼吸中枢• 呼吸中枢の定量評価・呼吸生理学的診断• 重症度やダメージの進行がないか

呼吸器• 気管切開チューブ、呼吸器設定の調整• 気管肉芽、気管軟化症の検索、対応換気状態• 適切な呼吸管理法の決定• 呼吸器つけ忘れの影響

10人中8人が呼吸管理の変更があり、そのうち5人は大きな変更を行った

患者さん、ご家族、主治医の声• 定期的に評価してもらえるので安心です• 次の検診までの目標ができました• 結果が数値ででるのでわかりやすいです• 呼吸器をつけ忘れてしまったときのことがわかるので、改めて気がひきしまりました• こどもがモニタや装置を外してしまうので、先生が大変そうでした(笑)

• 呼吸管理の方針を示してくれるので参考になります• 当院ではできない検査もあるので助かります• 検査をしても比較対象がないので困っていました• それぞれの施設が得意分野を持ち寄って連携することが大切だと感じました

CCHS呼吸ドックのご用命は・・・
 主治医の先生から私宛にお電話等で連絡をお願いします。検査内容、適応、日程などを相談します。
 患者さんの状態によって、検査内容の調整や、検診が延期となることがあります。年長児以降では、外来検査のみ行うこともできます。
 医療費は小児慢性特定疾患が適応されます。交通費は自治体によって補助があります。
まずはご相談ください。
荒川で待ってます。