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はじめに・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・1
全国遺伝子医療部門連絡会議

出席状況・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・2

第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議 プログラム・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・6
第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議 理事会議事録・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・7
開会挨拶（大会長）、来賓挨拶（日本医科大学付属病院長 福永慶隆／
文部科学省医学教育課長 村田善則）
・・・・・・・・・・・・・・9
１）講演１：遺伝子医療部門調査報告から①日本遺伝カウンセリング学会倫理委員会－遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果の報告－
野村文夫（千葉大学教授）・11②全国遺伝子医療部門連絡会議－全国遺伝子医療部門設置施設の遺伝医療提供体制検索システムの構築－
高田史男（北里大学教授）・15③遺伝子医療の今後に向けて－遺伝子医療部門連絡会議 10 年をむかえて－
福嶋義光（信州大学教授）
・19
２）講演２：改定された「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」

宮地勇人（東海大学教授）・25【別添資料】
別添１ ファーマコゲノミクス検査の運用指針・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・35
別添２「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」（ＰＧｘ検査運用指針）Ｑ&Ａ・・・・・・・48
３）講演３：無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）

左合治彦（国立成育医療Ｃ）・57

ワークショップ：課題解決のための提言案の作成
コーディネイター（１）組織の構築と診療の流れ久保田健夫（山梨大学）・・・・・69（２）遺伝医学教育

櫻井晃洋（信州大学）・・・・・・72（３）遺伝学的検査をめぐる諸問題（４）出生前診断への対応（着床前診断を含む）

中山智祥（日本大学）・・・・・・90
三宅秀彦（日本医科大学）・・・・94（５）発症前診断への対応

難波栄二（鳥取大学）・・・・・・98（６）ファーマコゲノミクスへの対応

中谷 中（三重大学）・・・・・・102

総合討論・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・105
参加者アンケート・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・139【参考資料】
１． CITI JAPAN・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・157
２． 遺伝医学教育モデルカリキュラム・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・158
３．「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」についての共同声明・・・・・・・・・・・169
４． 母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針・・・・・・・・・・・・・・・170
５．
「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」の指針等について（周知依頼）・・・・・・179
第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議 参加者名簿・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・185
維持機関会員施設名簿・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・191
第 11 回全国遺伝子医療部門連絡会議 開催予定・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・・194

はじめに第 10 回 全国遺伝子医療部門連絡会議 大会長 渡邉淳（日本医科大学）
第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議を、日本人類遺伝学会第 57 回大会（東京女子医科大学齋藤加代子大会長）に引き続き、2012 年 10 月 27 日、28 日の 2 日間にわたり開催させていただきました。ここに本大会の成果である記録集をお届け申し上げます。
全国遺伝子医療部門連絡会議は、わが国の遺伝子医療（遺伝学的検査，遺伝カウンセリ
ング等）の充実・発展のために、遺伝子医療部門の存在する高度医療機関（特定機能病院
等）等の代表者により構成し，各施設間の情報交換・意見交換を目的に、第 1 回大会が 2003
年に開催され、本年度 10 年目（第 10 回）を迎えました。2008 年度に維持機関会員制度が発足し， 99 施設の遺伝子医療部門が維持機関会員として登録されています。今年度になり全国 80 全ての大学（医育機関）病院（本院）が登録となり、節目となる本大会は「これからの遺伝子医療「現状・課題の明確化と共有」」をテーマにいたしました。
第 10 回大会では、遺伝子医療部門への調査結果に基づいた各施設の現状、第 9 回大会に行われた遺伝学的検査・診断のガイドラインに引き続いたファーマコゲノミクスの運用指針の講演を企画しました。さらに、企画後の 8 月にメディア報道を契機に国民から大きな関心が寄せられた NIPT(Non-invaive Prenatal Genetic Testing, 非侵襲的出生前遺伝学的検査)については、情報を適確に発信するためにも，遺伝子医療部門間の情報共有が早急に重要であることから、急遽講演をいただきました。2 日目はこれらの講演を受け、組織の構
築と診療の流れ、遺伝医学教育、遺伝学的検査、出生前診断、発症前診断、ファーマコゲ
ノミクスという 6 つのテーマによるワークショップを行いました。また、各施設間の意見交換も重要であることから地域ブロックの代表者懇談も企画しました。本年も文部科学省
から村田善則医学教育課長、厚生労働省より山本尚子先生疾病対策課長にご臨席いただきましたことは特筆すべきことであります。2 日間を通し、維持機関会員施設 99 施設中 84 施
設 174 名の方々にご出席いただき、活発な討論が行われました。詳細につきましては、本報告集をごらんいただけますと幸いです。
大会後、2013 年 1 月「医学部卒前遺伝医学教育モデルカリキュラム」が、日本医学会、
日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、本連絡会議の共同で上梓されました。
また、母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査については、2013 年 3 月に日本産科婦人科学会よりを指針が確定され、日本医師会、日本医学会、日本産科婦人科学会、日本産婦人科医会および日本人類遺伝学会から共同声明が公表されました。これらにつきましては
本会議の成果でもあり、また遺伝子医療部門施設において共有していただくことが重要であることから本報告集に掲載しております。ぜひご一読いただけますと幸いです。特に、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査に関する指針」の本報告書掲載におきましては、
日本産科婦人科学会のご快諾をいただきましたこと、感謝いたします。
2013 年、第 11 回大会は、日本人類遺伝学会第 58 回大会に引き続き、松原洋一会長のもと仙台で行われます。ぜひみなさまご参会いただけますようお願いいたします。
最後に、本大会の開催に当たり、ご指導、ご尽力いただきました福嶋理事長はじめ、連絡会議役員、ワークショップ座長・書記の方々、事務局であるソーテーリアのみなさま、
日本医科大学のメンバーに厚く感謝の意を表したく存じます。本報告集が遺伝医療の発展に向けて、広く利用されることを願っております。

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60

55
60

63

67

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大阪医科大学附属病院

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神戸大学医学部附属病院

兵庫医科大学病院

鳥取大学医学部附属病院

岡山大学病院

2011年登録○近畿大学医学部

和歌山県立医科大学附属病院○

大阪大学医学部附属病院

2012年登録○

関西医科大学附属滝井病院・枚方病院

大阪市立大学医学部附属病院○○

名古屋大学医学部附属病院

京都府立医科大学附属病院○

岐阜大学医学部附属病院○○

浜松医科大学医学部附属病院○○

福井大学医学部附属病院

京都大学医学部附属病院○

金沢医科大学病院

滋賀医科大学医学部附属病院○

金沢大学医学部附属病院○○

富山大学附属病院

奈良県立医科大学附属病院○

新潟大学医歯学総合病院○○

信州大学医学部附属病院

三重大学医学部附属病院○

山梨大学医学部附属病院○○

東海大学医学部付属病院○○

北里大学病院

愛知医科大学病院○

聖マリアンナ医科大学病院

藤田保健衛生大学病院○

横浜市立大学附属病院○○

杏林大学医学部付属病院

名古屋市立大学病院○

2012年登録

東邦大学医療センター大森病院

昭和大学病院

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日時：2012 年 10 月 28 日（日）8：00－9：00
場所：日本医科大学 大学院棟 第一会議室
出席理事：福嶋（理事長）
・渡邉（大会長）
・松原（次期大会長）
・小杉・斎藤・野村・玉置・高田・久保田（順不同）
出席監事：後藤・大竹
欠席理事：平原・戸田
オブザーバー：関島（事務局長）
・櫻井・涌井・高澤・木村
議題
Ⅰ．報告事項
１．維持機関会員登録状況
現在大学病院 80 施設
国立高度医療機関 4 施設
その他の医療機関 14 施設
教育機関 1 施設
計 99 施設登録
全国の大学病院が登録されたことが、報告された。
２．個人参加登録 11 名が承認された。
３．2011 年度活動報告
1）第９回連絡会議のガイドラインについての講演会の録画と DVD 配布
2）アンケート調査 日本遺伝カウンセリング学会倫理委員会
3）GeneReviews Japan 実績報告
各項目について、報告された。
４．第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議について①事前アンケートを使用してのワークショップおよび討論を進める事を確認した。
②連絡会議のアンケートの内容の確認と配布時間（昼食前）について確認した。
Ⅱ．協議事項
１． 会計期に関する会則が改訂された。
会則 第 5 章 会計第 18 条 本会の会計年度は，毎年７月１日に始まり翌年６月 30 日に終わる．
２．平成 23 年度収支報告ならびに監査が報告され、承認された。
３．平成 24 年度予算案について、収入に懇親会費を加えることで、承認された。
（別紙）
また、予備費枠で、高田理事が進める遺伝医療提供体制検索システムの構築に 50 万程支出することが承認された。
４．次年度（2013 年）の総会・大会について
第 11 回全国遺伝子医療部門連絡会議

松原洋一（東北大学）

期日：2013 年 11 月 23 日（土），24 日（日）[日本人類遺伝学会終了後]
会場：宮城県仙台市青葉区本町二丁目 3-1 江陽グランドホテル
内容については、理事を中心に進めていくことを確認した。
５．次々年度（2014 年）の総会・大会について
第 12 回全国遺伝子医療部門連絡会議--

辻 省次（東京大学）

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第 10 回全国遺伝子医療部門連絡会議

講演要旨
講演１

遺伝子医療部門調査報告から（１）遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果の報告
日本遺伝カウンセリング学会倫理委員会

野村 文夫（千葉大学教授）（２）全国遺伝子医療部門連絡会議－全国遺伝子医療部門設置施設の遺伝医療提供体制検索システムの構築－
高 田 史男（北里大学教授）（３）遺伝子医療の今後に向けて－遺伝子医療部門連絡会議 10 年をむかえて理事長 福嶋 義光（信州大学医学部長）
講演２

改定された「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」

宮地 勇人（東海大学教授）【別添資料】
別添１

ファーマコゲノミクス検査の運用指針

別添２

ＰＧｘ検査運用指針Ｑ＆Ａ

講演３

無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）

左合 治彦（国立成育医療研究センター）⻠Ṷ㧝ㆮવሶක≮ㇱ㐷⺞ᩏႎ๔߆ࠄ     ㆮવᖱႎߩขࠅᛒ޿ߦ㑐ߔࠆࠕࡦࠤ࡯࠻⚿ᨐߩႎ๔    ㊁᧛ᢥᄦ㧔ජ⪲ᄢቇකቇㇱ㒝ዻ∛㒮ㆮવ⸻≮ㇱ࡮         ᣣᧄㆮવࠞ࠙ࡦ࠮࡝ࡦࠣቇળ୶ℂᆔຬળᆔຬ㐳㧕 ජ⪲ᄢቇߩ㊁᧛ߢߔ‫߅ߊߒࠈࠃޕ‬㗿޿ߒ߹ߔ‫ޔߪߢࠇߘޕ‬ㆮવࠞ࠙ࡦ࠮࡝ࡦࠣቇળߩ୶ℂ໧㗴ᬌ⸛ᆔຬળߩ߶߁ߢⴕ޿߹ߒߚㆮવᖱႎߩขᛒ޿ߦ㑐ߔࠆࠕࡦࠤ࡯࠻⚿ᨐߩႎ๔ࠍߐߖߡ޿ߚߛ
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- 42 -䠏䠅 ༏ྡ໬
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http://www.mhlw.go.jp/topics/bukyoku/seisaku/kojin/dl/170805-11a.pdf
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http://www.jslm.org/committees/ethic/kaikoku201002.pdf5) ⮫ᗋ◊✲䛻㛵䛩䜛೔⌮ᣦ㔪㉁␲ᛂ⟅㞟䠄Q䠃A䠅䛾࿘▱䛻䛴䛔䛶䠄ᖹᡂ 20 ᖺ 12 ᭶ 26 ᪥䠅 ཌ⏕ປാ┬་ᨻᒁ◊✲఍㛤Ⓨ᣺⯆ㄢ㛗
http://www.mhlw.go.jp/general/seido/kousei/i-kenkyu/rinsyo/dl/gigisyoukai.pdf6) 䛂㑇ఏᏛⓗ᳨ᰝཷク䛻㛵䛩䜛೔⌮ᣦ㔪䛃䠄ᖹᡂ 13 ᖺ 4 ᭶ 10 ᪥⟇ᐃ ᖹᡂ 16 ᖺ 9 ᭶ 16 ᪥ᨵṇ ᖹᡂ 19 ᖺ 4 ᭶ 1 ᪥ᨵṇ ᖹᡂ 23 ᖺ 10 ᭶ 1 ᪥ᨵṇ䠅 ♫ᅋἲே᪥ᮏ⾨⏕᳨ᰝᡤ༠఍
http://www.jrcla.or.jp/
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http://www.mext.go.jp/a_menu/shinkou/seimei/genome/04122801.htm
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http://www.pmda.go.jp/ich/e/e15_08_01_09.pdf
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http://www.jpma.or.jp/about/basis/guide/phamageno.html

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http://wwwhourei.mhlw.go.jp/hourei/doc/tsuchi/2028I200930007.pdf11) 䛂OECD Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing䛃䛂ศᏊ㑇ఏᏛⓗ᳨ᰝ䛻䛚䛡䜛㉁ಖド䛻㛵䛩䜛OECD䜺䜲䝗䝷䜲䞁䛃
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http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html
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http://jstdm.umin.jp/about/osirase_public_genom.pdf

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3- 50 -

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http://www.jccls.org/techreport/pgx_guideline.pdf
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http://jams.med.or.jp/guideline/index.html
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http://www.mhlw.go.jp/houdou/2004/12/dl/h1227-6a.pdf
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http://www.pmda.go.jp/ich/e/e15_08_01_09.pdf
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http://www.mext.go.jp/a_menu/shinkou/seimei/genome/04122801.htm
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http://www.jslm.org/committees/ethic/kaikoku201002.pdf
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http://www.jrcla.or.jp/10䠊䛂㑇ఏᏊ㛵㐃᳨ᰝ᳨యရ㉁⟶⌮䝬䝙䝳䜰䝹䛃䠄ᢎㄆᩥ᭩䠅(2011 ᖺ 12 ᭶)᪥ᮏ⮫ᗋ᳨ᰝᶆ‽༠㆟఍ 㑇ఏᏊ㛵㐃᳨ᰝᶆ‽໬ᑓ㛛ጤဨ఍
http://www.jccls.org/techreport/tentative_guideline.pdf

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を載せていいかどうかということの問い合わせをいただきましてＯＫを出しました。ですから、各地域において、そのホームページを見て、あそこには維持機関会員の電話番号も書かれていますから、それぞれの施設にお問い合わせが行く可能性があります。その際に、やはり統一した情報が必要だろうということで、今回、急遽、こういうコーナーを設けていただきました。やはりぶれない形で、今の状況というものを正しく、お問
い合わせいただいた方にはお伝えいただきますようよろしくお願いいたします。
また、先ほど議論もありましたけれども、妊婦さんの血液で胎児の情報が分かるということで、これは産科診療にかかわらない問題ということもありますので、１１月１６日に日本医学会の中に設立されております「遺伝子・健康・社会」検討委員会という私が委員長を務めさせていただいておりますけれども、その会議には必ず髙久史麿会長も御出席される会議が開かれます。そのときに産科婦人科学会の代表の方にも来ていただ
いて状況を御説明いただくことになっております。可能であれば、日本医学会としても何らかのステートメントを出せるようにというふうな準備は進めております。
【渡邉】福嶋先生、ありがとうございました。先ほども申しましたように、明日の中では、そういう意味では、今年の中で固めるものを出さなくちゃいけない、この会議としても出さなくちゃいけないだろうと思われます。ですので、ぜひ、明日のこのワークショップもぜひよろしくお願いいたします。左合先生、ありがとうございました。（拍手）【左合】それと、できるだけ皆さんに同じ資料を使えるような、できるような資料をなるべく早急に使ってですね、もう、今日出したようなスライドを皆さんに使っていただけるような形になるべくいたしますので、また、そのときは使っていただいてという形にします。
よろしくお願いします。
【司会】皆様、お疲れさまでした。以上をもちまして、第１日目のプログラムを終了いたします。
明日は９時半から会場を変えまして、日本医科大学大学院棟にてワークショップを開始
いたします。ワークショップの会場にお集まりください。
(１日目終了)- 67 -

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- 75 -

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- 85 -

0/0/




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ミニレクチャーの構成
遺伝医学教育WS
学習目標

1. 教育とは？カリキュラムって？
2. 学習目標の設定

第0回全国遺伝子医療部門連絡会議
0年0月日
旭川医科大学 教育センター 蒔田 芳男“医学教育 虎の穴”富士研ワークショップの会場と日野原先生

教育とは教育（研修）とは、学習者の知識・技能・態度に価値ある変化をおこすこと。

• 学習者の行動に• 価値ある変化をもたらすプロセスである

学んだことの唯一の証は変わることである(林 竹二)

学習者が変わったことをどうとらえるか＝評価

より望ましい状態
より高い状態

学習者は自分がどのように評価されるかによって、学習態度を変える。
（より良く変わっていくためにはどう評価するか）目 標

評価は人をつくる。
→ 評価する側の責任は非常に大きい。

カリキュラムとは？

カリキュラムとは？

時間割？
月曜

火曜

水曜

木曜

金曜

音楽

国語

算数

体育

保健

理科

社会

音楽

総合

算数

算数

体 育

道徳

算数

社会

体育

社会

外国語

理科

国語

家庭科

総合

社会

国語

総合

• 学習者は、• ある特定の目標に到達するために学習する• カリキュラムとは、• 目標に到達するための「学習活動計画書」

ローテーション表？
循環器

呼吸器

消化器

外科

脳外科

救急

麻酔科

小児科

産婦人科

精神科

地域医療

整形外科


- 86 -

0/0/

学習のプロセス
必要

学習のプロセス

要求

必要

要求

ニーズ

ニーズ
制約

制約

カリキュラムの立案

目標
学習

評価

学習者
（研修医）

学習により、

何がどれだけできるようになるか（目標）

援助

指導者

方略

評 価どのようにして学習するか（方略）（方法・資源）どのように学習成果を確認するか（評価）

カリキュラムの３要素を具体的に表したメニューを作ってみましょう。
ワークショップ一日目の活動

小学校の体育ドッジボール
何を教わった？
• ゲームを理解すること• ルールを説明できる。

目標の分類（Taxonomy）

知識

浅• ボールから逃げること• 相手にボールを
当てること

技能

• チークワーク• ゲームのマナー

態度・
習慣

認知領域
Cognitive
Domain

精神運動領域
Psychomotor
Domain

情意領域
Affective
Domain

知識

技能

態度・習慣

想起

模倣

受け入れ

解釈

コントロール

反応

自動化

内面化

深 問題解決学習目標は「領域」を分けて考えることができる。

目標設定の意義

学習目標の記述)研修医に学習目標を理解させる→ 学習のガイド，モチベーションのための刺激)研修医と指導医との間の情報交換を容易にする)複数の指導医が担当する場合，共通の理解を得やすい)学習方略・評価法の設計を容易にする）他施設（国内・国外）との単位互換や第３者によ
る大学評価

２つの原則
１）センテンスの主語を学習者にして書く。
２）学習経験の結果，いかなることができるよ
うになるかを表す動詞を含む文章で書く。
一般目標(GIO)
行動目標(SBOs)- 87 -

0/0/

一般目標（GIO）と個別行動目標（SBOs）の関係
 GIOを具体的に表したものがSBOｓである。
 SBOsをすべて達成
すれば，GIOを達成することができる。
GIO≒SBOｓ

ＳＢＯ１
想起

例 車椅子訓練（普通版）
ニーズ：ｗｈｙ（目的）GIO：
安全で快適な車椅子生活を送るために、車椅子の構造と機能を理解し、安全な取り扱いとルール・マナーゴールを包括的に：What（目標）を修得する。
SBOｓ：
１ 車椅子の構造を述べることができる。
２ 安全な停止・始動ができる。
３ 車椅子を駆動することができる。
４ 修理会社への連絡方法を述べることができる
５ 周囲の人に配慮して通行できる。

ＳＢＯ２
技能
ＳＢＯ４
解釈

ＧＩＯ

ＳＢＯ3
想起

ＳＢＯ６
問題解決

ＳＢＯ５
態度

ＳＢＯ７
技能

ＳＢＯ８
態度

例 車椅子訓練（普通版）

例 車椅子訓練（普通版）

GIO：
安全で快適な車椅子生活を送るために、車椅子の構造と機能を理解し、安全な取り扱いとルール・マナーを修得する。
技能
知識
態度
SBOｓ：
１ 車椅子の構造を述べることができる。 （知識：想起）
２ 安全な停止・始動ができる。 （技能：自動化）
３ 車椅子を駆動することができる。（技能：コントロール）（問題解決）
４ 修理会社への連絡方法を述べることができる。
５ 周囲の人に配慮して通行できる。（態度：反応）

GIO：
安全で快適な車椅子生活を送るために、車椅子の構造と機能を理解し、安全な取り扱いとルール・マナーを修得する。
SBOｓ：
１ 車椅子の構造を述べよ。
２ 安全な停止・始動する方法について述べよ。
３ 車椅子を駆動する方法について述べよ。
４ 修理会社への連絡方法を述べよ。
５ 周囲の人に配慮して通行する方法について述べよ。

⇒ 学習目標を命令型にすると試験問題になる

例 車椅子訓練（競技版）

例 車椅子訓練（競技版）

GIO：
車椅子を用いた競技に参加するために、車椅子の構造と機能を理解し、安全な取り扱いとルール・マナーを修得する。
SBOｓ：
１ 車椅子の構造を述べることができる。
２ 安全な停止・始動ができる。
３ 車椅子を駆動することができる。
４ 修理会社への連絡方法を述べることができる
５ 周囲の人に配慮して通行できる。

GIO：
車椅子を用いた競技に参加するために、車椅子の構造と機能を理解し、安全な取り扱いとルール・マナーを修得する。
SBOｓ：
１ 車椅子の構造を述べることができる。
２ 素早く安全な停止・始動ができる。
３ 車椅子を駆動することができる。
４ 簡単な修理ができる。
５ スポーツマンシップにそった操作ができる。

- 88 -

0/0/

教育目標の持つべき性格

目標記述のための動詞 一般目標（ＧＩＯ）：
修得する 身につける

理解する

R real （現実的）U understandable （理解可能）
M measurable （測定可能）
B behavioral （行動的）A achievable （達成可能）

想像する など

 行動目標（ＳＢＯｓ）
 知識
列挙する 述べる 記述する 説明する
指摘する 類別する 関係づける 選択する
応用する 適用する 使用する など
 技能
操作する 実地する 測定する 聴診する など
 態度
協調する コミュニケートする 配慮する 参加するなど
ＳＢＯ（行動目標）は、命令形にすると試験問題になる！！

• GIOは現実的、理解可能、達成可能であること• SBOsはすべてを満たすこと

- 89 -

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- 117 -

だということです。それから、精度管理については、先ほどのアンケートのところに書きました
けれども、この項目は、恐らくこの議事録としてアップロードされるので、そういったことは非常に重要なこと、公表していくことが重要なことであるということです。
それから、遺伝学的検査情報をきちんと報告、解釈できる高度な知識と技術を有する遺伝子解
析担当者が必要。実はこれは日本遺伝子診療学会でそういったワーキンググループ、委員会が立ち上がっておりますので、そういった方面も含めて、例えば各施設ごとにこういった高度な知識と技量を有する解析担当者がいれば、非常に有用だというふうなこと。それから、一つの会社の例でしたけれども、遺伝子の結果報告について問い合わせをしたんだけれども、もっともらしい
答えが返ってこないというふうなことがありまして、改善をお願いしたいと。でも、これは、現場では非常に問題点になっていたことで挙げさせていただきました。以上です。
当日作成した簡単な議事録案（指摘を受けた点は修正済）
1）事前アンケートの主旨説明
事前アンケートにおける「遺伝学的検査」の範囲が不明確であったが、今回は「測定可能なもの」を対象とした。
２）アンケート結果についてオーバービュー
３）自施設が遺伝学的検査に関わっているか否かについて
79/99 施設から回答があり、本アンケートでは、約 150 の疾患が自施設で実施している検査項
目として挙げられたが、東北大松原先生によると厚労省の難治性疾患に関連するアンケートでは実施している検査項目として 470 あまりの疾患が挙げられており、本アンケートでは、他の診療科や研究室などで行っている検査の情報が反映されていない可能性が示唆された。これに対しては、施設ごとに自施設で検査可能な検査に関する情報を集約するシステムを構築していくことが重要である。その際に、高田先生が昨日プレゼンテーションされたデータベースを用いて連携していくのも一つの方法であろうと述べられた。
４）関わっている施設では他施設からの依頼受付が可能か否かについて。
約 7 割の施設で、他施設からの依頼は可能との解答であったが、項目ごとに科別・研究室ごとの対応であり、一律に他施設からの依頼は可能とはいえない（共同研究ならば受け入れ可という施設もあり）。検査が、「研究の一貫としての検査」なのか「臨床サービスとしての検査」
であるのかを分けて考えることが重要。研究目的の場合には倫理審査の問題がある一方で、臨床検査の場合には、疾患ごとに費用（保険・自費・研究費など）や診療録を作成する必要がある（富山大学北島先生）などの問題点が挙げられた。
５）自施設で実施している際の費用の拠出元について。
６）自施設で実施している遺伝学的検査の項目について。
７）精度管理について
他施設から、検査を受け入れする場合に費用の出し入れに、病院間ごとの契約が必要であることや、保険に収載されているものについては 4000 点ではコストに見合わない場合があること、保険に収載されていないものについては研究費から拠出あるいは自費診療行為として行われている現状がある。薬事承認されていない試薬や機器を用いているという現状があるため、まず、
先進医療として申請していくことが重要であり、多数の症例実績を積むことが申請のために重要であることから、検査項目（疾患）ごとにセンター化していくことが必要であろう（何の検査項目を申請していくか。）検査費用には、検査の固定費やランニングコストの他、人件費も含まれており、コストダウンの面からもセンター化による集約が望ましい。施行する施設がな- 118 -

い検査に関しては、NPO 法人オーファンネット・ジャパンが対応できる場合もある。NPO 法人オーファンネット・ジャパンの利用も選択肢の一つとして考慮する。
先進医療から臨床検査に移行した場合に、特許の問題が生じる可能性があることも指摘された。
また、どのような疾患を今後、先進医療として申請していくのがよいのかなどを詰めていくことが重要であると述べられた。
遺伝学的検査結果の電子カルテへの記載に関する取り扱いについては、アクセス制限を設けている施設と設けていない施設があり、倫理審査に施設間差がある。東京女子医大では疾患区分ごとにアクセス制限のレベルを階層化し対応しているとのことであった（松尾真理先生）。日
本医学会のガイドラインとの兼ね合いがあることや、古典的な遺伝学的検査結果（ペニシリン
禁・血液型など）は昔からカルテの一号用紙に記載しており、セキュリティーを高めることも重要であるが、検査の結果を診療に役立てることがより重要であること、遺伝に関する情報は不変であるのに診療録は 5 年保存であり、情報の保存に関しても考えていく必要があることが議論された。精度管理については、事前アンケートで解答された項目が解決法の一つとして重要である一方で、集中化が重要であろう。その際には、検査の臨床的有用性や臨床的妥当性に留意することが重要であると述べられた。
臨床検査の結果の開示が不十分であるといわざるを得ない検査施設も一部にあるという問題
や、遺伝学的検査情報をきちんと報告・解釈できる高度な知識と技術を有する遺伝子解析担当者が必要。
@@@@社の B@C@1, @R@A2 遺伝子の結果報告について問い合わせたが、不備な点があった。改善をお願いしたい。
８）その他【渡邉】ありがとうございました。フロアのほうからコメント、御質問等がございましたら。松原先生、よろしくお願いいたします。
【松原（東北大学）】東北大学の松原です。NPO 法人のオーファンネットジャパンも運営させていただきます。オーファンネットジャパンのことを取り上げていただいたのは非常にいいんですけども、積極的に活用するというのは、ちょっとそこまでの強いあれは言い過ぎのような気がしますので、まあ、オーファンネットジャパンの利用も選択肢の一つとして考えるという程度にしていただいたほうがいいと思います。
【中山】そのとおりに書き換えておきます。
【松原】お願いいたします。
【渡邉】ありがとうございました。久保田先生。
【久保田（山梨大学）】中山先生が最後に、下から 4 行目ですけれども、高度な知識や技術を有する遺伝子解析担当者。ちょっと、きのう、野村先生ともお話ししたんですけれども、
今そういった担当者が必要だという動きで考えている 1 人ですけれども、先ほど、アンケートの結果で、各施設で、中山先生ですね、すみません。自分の施設でどれだけの遺伝子検査が行われているかを我々が把握すると、あの部分というのがもし大変であるな
ら、やはり担当者というのを各大学病院に１人ずつ置いて、その解釈がきちっとできる方、これは必ずしもＭＤ(医師)でなくてもいいと思うんですけど。その各大学病院の、あるいは大学の臨床部門の検査を把握できるという意味も、こういった高度な知識を持っている人でないとできないと思いますので、そういう意味でも、いろんな方々を病院に、大学病院に配置していくというのも一つの方向性ではないかと。ちょっと補足させ- 119 -

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何らかの返事は行っているはずなので、３年間というのは多分ないと思うんです。申請
施設には行っていますから、申請施設からそのクライアントが最初に出発した相談施設に返事がないというだけだと思います。現在のところ東京に２か所、それから名古屋に１か所、それから大阪に３か所。それから、あとは大分と鹿児島と北九州に１か所ずつですけれども、実際に遺伝子疾患を対応しているのは慶応大学と名古屋市大だけです。
あとのほかのは、全部、開業の先生がいわゆる均衡型転座に起因する習慣流産というケースでスタートしたフィッシュでの染色体の検査をしているという施設がほかの施設になっているんです。今のところそんな状況です。これも、多分、何かの形で情報公開、施設の名前を出すのがいいのかどうなのか。ただ、出しても、じゃあ、その施設が何を対応するのかというのは今言ったとおりなので、そういう疾患名を、こういう疾患をそこが対応しているということを学会が出すのがいいのかどうか、とても難しいところがあると思ってますので、検討はしたいと思いますけれども。一応、メディアは全部知っているんです。毎回、メディアには審査したたびにプレスに流しますから、どこの施設が何例登録したというのは、実はメディアは全部知っているんですけれども、余りそういう情報はメディアのほうでは出していないというのがあって、まあ、ちょっと考えてみたいとは思いますけど。
【渡邉】ありがとうございます。多分、その点を誤解ないように記載しないと、問題なのは、多分実施施設と２次的に遺伝カウンセリングを行う施設の連携が問題だと思いますから、そこのところを明確にしていただいたほうがよろしいかと思います。
【小崎（慶應義塾大学）】慶応大学の小崎です。平原先生から御指摘いただいた東京の１施設でありますが、その申請の内容によっては、やっぱり自施設の倫理委員会を通すことが難しい内容もありまして、一概に期間が長いことだけを問題にするということはいかがなものかと思います。
【三宅】いや、その３年間の間、連絡が一つもないということが問題点だと。
【小崎】うちかどうかは、そこは分かりませんが。
【三宅】恐らくそのおっしゃられていた施設のところはですね、３年間全く連絡もなくて、どうなったんだろうというまんまで、全くその紹介元のところからが蚊帳の外に置かれてしまっていると、カウンセリングの体制もどうなるか分からないのと、あと、実は妊娠に絡んでくる話なので、その妊婦さんの管理です。管理の問題とかが出てくるというのがありまして、それで随分悩まれていたという話を伺わせていただきました。
【渡邉】ありがとうございました。それでは、次のほうに移りたいと思います。

５）発症前診断への対応
コーディネーター：難波栄二（鳥取大学）【難波】発症前診断ですが、基本的に昨年から大きく動いた内容はそれほどありません。今回１４名の方にお集まりいただきました。読売新聞社の記者さんにも参加していただき議論いたしました。今回は、信州大学が学会で報告されているアンケート調査の内容をまず報告いただき、昨年度の内容も確認しながら話を進めました。
信州大学の関島先生からは、２００６年に取ったアンケートと今回取ったアンケート
で、件数自体はそれほど変わっていないとの報告でした。発症前診断の件数はそれほど- 129 -

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と私は思うんです。ちょっと分かりにくいかもしれませんけど。
【渡邉】ありがとうございました。ほかにいかがでしょうか。じゃあ、次のセクションに移りた
いと思います。

６）ファーマコゲノミクスへの対応
コーディネーター：中谷中（三重大学）【中谷】三重大学の中谷です。よろしくお願いします。昨年のファーマコゲノミクスのワークシ
ョップは、日本医学会のガイドラインが出たあとで、データの取扱いについてかなり白熱した議論がありました。今年も、まずデータの取扱いについて話し合いました。２番目にはデータの解析活用法、３番目にはファーマコゲノミクスの今後についてといったことについて議論しました。
データの取扱いにつきましては、昨日の野村先生のアンケートにありましたように、
電子カルテにも載せてしまっている施設もありますし、まだ匿名化している施設もあります。ですが、今後、一般の臨床検査として取り扱うためには、電子カルテでデータを共有化することが重要であろうと考えています。
データの解析活用法については、現在、各診療科にお任せという状況になっているようです。例えば、ＩＬ２８Ｂは肝臓内科に任せているということです。電子カルテ化す
る意義は、データの共有化、つまり検査室、遺伝子診療科、診療科と薬剤部等でデータを共有して、より良い治療をしようということではあるのですが、この連携が十分にな
されていないのではないかということを感じます。
さらに、今ＰＧｘがちょっとやや足踏みを弱めているのは、臨床的有用性が担保されていないものが多いためと考えられ、今後、外人のデータではなくて日本人のデータを蓄積する必要があろうと考えられます。ただ、今回改定されましたＰＧｘ検査の運用指針の中には、検査のあと、しかるべき時期に検体を破棄することと書いてあります。破
棄することと書いてあるのですが、今後は、データ、検体を蓄積して、日本人のデータを集めていく必要があるんじゃないかという意見がありました。ただ、ＰＧｘは研究と臨床の狭間にありますので、なかなか同意の取り方が難しいと思います。昨日の人類遺伝学会のシンポジウムでありましたけれども、一般的同意をどのようにして取っていくかというのが今後大事だと思います。
次に、日本人のデータや倦怠をを他施設間で共有していくときに、その倦怠の保存方
法や検査方法のその標準化がなされているかどうかというのが非常に重要な問題だろうと思います。これなども、ＪＣＣＬＳの検体化の管理マニュアルなどに準拠して、各施設が標準化された、均一な方法で保存し、解析していくのがいいんじゃないかという意
見でした。
それからさらに、ファーマコゲノミクスの今後ですけれども、ちょっと夢のような話も話しいろいろあったのんですが、今は、例えば現在はＳＮＰのワンポイントを標的としてで検査をしていることが多いのんですが、今後は NGS の普及とともにホールゲノム
シークエンスやエクソンシークエンスエクソームシークエンスが簡単に実施できるようになり、シーケンス解析がより使われる可能性があります。そうしますと、このＰＧｘ検査に関しても、インシデンタルファインディングという問題が出てくると思います。
得られた個人情報をどう取り扱うかということですが、ゲノムカードやＩＣカードの- 133 -

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にもリスキーだろうという方向に意識が傾いてしまい、今ちょっと引いてしまっているのです。それからあともう一つは、政府がいつ潰れるのか、衆院選はいつになるのか、という話が現実味を帯びて出てきていて、そちらの模様眺めの事情もあって、厚労省が動けなくなっているという状況なのです。政府では、医療等分野の個人情報が犯罪等何らかの行
為によって漏洩されてしまったときに、その訴訟が起きたらどうなるかということになると、もう、とてつもなく恐ろしいということで、ちょっと作業が止まってしまっています。
この先、ちょっと先が見えていないという話でした。
【福嶋】リコンタクトの話だと思うんですけれども、どのように得られた成果、インシデンタル
ファインディングを返すかということで、今の考え方としては、その当事者、患者さんに有用であると思われる場合には返してあげようよということで、何でも、得られたものは全部返すべきだというふうにはなっていないと思うんです。そうするとどういう判断で、どこがそういうふうに有用だと考えるかというところは、１段階、具体的には倫理委員会
で、その能力があるかどうかは分かりませんけど、倫理委員会でこういう情報が得られたので返すべきでしょうかというので諮問するという道なのではないかなと思います。答えになってないですか。
【堤】すみません、一つだけ。
【渡邉】はい、どうぞ。
【堤】マイナンバー法の検討があって、今、その様子を見てゲノム指針の公表が遅れているという状況だったんですけれども、医療イノベの澤井さんが来ているので、ちょっとそこら辺だけ、一言、正確に説明しておいていただいたほうがいいと思います。
【澤井（医療イノベーション推進室）】皆さん、こんにちは。突然失礼いたします。私は、内閣
官房医療イノベーション推進室で個別化医療を担当しております澤井と申します。今日、皆さん、先生方の御意見を聞きまして、非常に大きな課題、これから国がやらなければい
けないことを非常に重く感じております。
先ほどの高田先生のほうからの話に加えまして、今国がどうなっているかというところ
を簡単に御報告いたします。医療イノベーション５か年戦略というのが内閣の決議で、７月３１日に日本再生戦略というものと一緒に出ています。御存じのように、与党が危ないという中でどうなっているかという話なんですけれども、まず、遺伝情報、社会、これだ
け本当にいろんな解析技術がなってきている中で、差別のないような形でどういうふうにして発信していけばいいか、法制度を作るべきかということに関しましては、昨年度から、内閣官房プラス厚労省、それから文科省、それから経産省のほうと、あり方についての制度の検討が続いております。先ほどのお話があったように、厚労省のほうでマイナンバーに基づく医療情報個別法の検討というのが４月から開始されています。これは税と社会保障の一体改革のところで、特に医療情報の機密性の高いものについてどう活用すべきかというところで論点が出ていました。御存じの先生方が多いと思いますが、非常にそういった意味では、ステークホルダーが分かれる中で、利活用と保護のあり方ということについて論点が出て、パブコメがちょうど１０月にまとめられたというところで一度止まっております。そういった中で、３省のゲノム指針をこれからどう出すかということを生命倫理室、文科省のほうが今検討しているという状況にあります。

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- 137 -

るというようなビジョンをシンプルに、いろいろな難しいことがあることはよく分かっているんですけど、そういうようなことなんかも御検討いただくといいのかなと思いました。それはいろんなバックグランドがありますけれども、その方から出身者がいると思うんですけど、ぜひ、そういうことも御検討いただけたらと思います。
【渡邉】ありがとうございました。多分、今いただいたことも含めて、いろいろ、提言というのを多分まとめていかなくちゃいけないと思って、それはまた、ここでやったものを今回報
告書も含めて検討しなくちゃいけないかなというふうに思っています。
もう、そろそろ終わりが近づいてまいりました。まず、来年度、続きまして松原先生のほうが大会長をされますので、松原先生のほうから、まずお言葉をいただければと思います。
【松原（東北大学）】来年は、日本人類遺伝学会の大会に引き続いて、１１月に仙台で開かせていただきます。今よりも少し、１か月あとということで、少し仙台も寒くなってきておりますけども、皆様、ぜひ御出席ください。また、仙台でお会いしましょう。どうぞよろし
くお願いします。（拍手）【福嶋】そろそろ終わりますが、理事長として御礼を一言申し述べさせていただきます。今回も多くの施設の代表の方にお集まりいただきまして、我が国の遺伝子医療のあり方について深いディスカッションをいただきました。課題もまた明らかになったわけで、宿題も多い
わけですけれども、ぜひとも、この議論で御提言いただきましたプランが少しでも実現できるように努力してまいりたいと思います。
連絡会議の事務局を務めていただいている木村さん、ちょっと御挨拶を。
【木村（ソーテーリア）】いつもお世話になっております。ソーテーリアの木村と申します。去年から携わっております。まだまだ分からないことがいっぱいありますので、先生方に教えていただきたいと思いますので、よろしくお願いいたします。（拍手）【福嶋】今回の課題、いろいろ宿題があります。また、この報告書にまとめていろいろなところに配布していきたいと思います。それぞれの活動に御利用いただければと思います。ありがとうございました。（拍手）【渡邉】本当に、皆様、長い間どうもありがとうございました。まずは、今ここにいらしていた
だいているコーディネータの先生方、どうもありがとうございます。十分な議論ができたと思っております。あとは、今回のテーマであります現状、課題の明確化と、あと共有という形で、皆様の施設にまた持ち帰っていただいて、あと、報告書、あとは新しいもので早急に配布いたしますので、よろしくお願いいたします。あと、この間にいろいろとお手伝いいただきました、ソーテーリアの方、信州大学の皆さん、あとは日本医大の皆さん、どうもありがとうございました。あと、伝言ですけれども、先ほど高田先生のほうからお話がありました、施設登録をまだお書きになっていらっしゃらない先生は、木村さんのほうに紙がありますので、書いていっていただければと思います。あと、来年度に向けまして
は、皆さんのほうにアンケートのほうをお配りさせていただいています。ぜひ来年度、ぜひ充実したものにさらにしていただきたいというふうに考えておりますので、ぜひお答え
いただいて返却いただければと思っております。また今後ともよろしくお願いいたしま
す。どうもありがとうございました。（拍手）- 138 -








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ＦＡＸ返信用紙
FAX: 043-306-3381 宛
第 10 回［11 月 2 日（水）までに返信をお願いします．
］

全国遺伝子医療部門連絡会議アンケート（2012.10.27/28）
今後の活動の為、会議の内容についてのアンケートにご協力ください。

1.本会議に参加されたお立場について伺います。
a.維持機関施設の代表者

b.維持機関施設の代表者の代理

c.維持機関施設の職員

d.未登録医療機関の個人会員（職員・その他）

e.その他（教育機関・企業・その他）の個人会員

f.その他（具体的に：）

2.あなたの職種・資格についてお教えください。
a.臨床遺伝専門医
e.研究者

b.臨床遺伝専門医以外の医師

f.認定遺伝カウンセラー（GC）

c.看護職

d.臨床検査技師

g.GC コース修了者

h.その他（具体的に：）3.遺伝子医療への関与についてお教えください（複数回答可）。
a.遺伝カウンセリング実施（１ヶ月にc.カンファレンスに参加（１ヶ月に例程度）

b.遺伝学的検査実施に関与
d.遺伝子医療部門の管理・運営例程度）

e.その他（）

4.配布資料や会議の全体的な内容はいかがでしたか？ご意見・ご感想をお聞かせください。

5.今回のテーマであるこれからの遺伝子医療「現状・課題の明確化と共有」についての講演はいかがでしたか？
ご意見・ご感想をお聞かせください。
全般的に

1.講演 1 遺伝子医療部門調査報告から

2.講演 2 改定された「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」

3.講演 3 無侵襲的出生前遺伝学的検査（ＮＩＰＴ）- 139 -

6.参加した代表者ワークショップについてのご意見・ご感想をお聞かせください。（＊参加したテーマに○）
1）各施設の機構構築と診療システム
4）出生前診断5）発症前診断

2）遺伝医学教育

3）遺伝学検査の諸問題

6）ファーマコゲノミクス検査

7.代表者ワークショップ毎に人数の片寄りがあり、多いと活発な議論になりにくい印象を持ちます。今後の代表者ワークショップについてご意見をお聞かせください。
（複数回答可）①このままで良い。
②新しいワークショップがあると良い（）③人数を限定して、そろえる方が良い。
④人数が増えたら、分ける。
⑤その他（

）

8.総合討論についてのご意見・ご感想をお聞かせください。

9.今回は日本人類遺伝学会に連続するかたちで開催致しました。
開催時期について、ご意見をお聞かせください。

10.本連絡会議は維持機関会員制度により運営されています。運営体制について、ご意見がありましたらお聞かせください。

11.次年度の会議にどのような内容の議題・テーマを希望しますか？具体的にご提案ください。

12.本連絡会議への要望事項など、ご意見・ご希望をお聞かせください。

以上、ご協力ありがとうございました。

- 140 -

1. 本会議に参加されたお立場について伺います・ 維持機関施設の代表者

31名

・ 維持機関施設の代表者の代理
・ 維持機関施設の職員

23名

16名

・ 未登録医療施設の個人会員（職員･その他）
・ その他（教育機関・企業･その他）の個人会員
・ その他

1名
3名

2名（大学院生１名）

2. あなたの職種･資格についてお教えください
・ 臨床遺伝専門医

58名

・ 臨床遺伝専門医以外の医師
・ 看護職

6名

1名

・ 臨床検査技師
・ 研究者

1名

2名

・ 認定遺伝カウンセラー（ＧＣ）
・ その他

２名

・ 無回答

1名

5名

（GCコース院生・新聞記者）

3. 遺伝子医療への関与についてお教えください（複数回答）
・ 遺伝カウンセリング実施
―１ヶ月に

64名

0～1例(1名）1例（10名）1～2例(5名）2例(6名）2～3例（6名）2～4例(1名）
2～5例（1名）3例(2名）4例（5名）4～5例(1名）5例(4名）5～10例（1名）
6例(1名)10例(9名）15例（3名）15～20例（1名）16例（1名）20例（2名）
30例（1名）30～40例（1名）40例（1名）100例（1名）

・ 遺伝学的検査実施に関与

・ カンファレンスに参加
―１ヶ月に

34名

46名
１例（13名） 2例(6名） 2～3例（1名） 3例（4名） 3～4例（1名）
4例（10名） 4～5例（1名） 10例（5名） 20例（1名） 無回答（2名）―3か月に1例（1名）―数か月に2～3例（1名）

・ 遺伝子医療部門の管理･運営

・ その他

33名

6名
カウンセリング 年に１～2例（1名）
定例カンファレンス 1ヶ月に1回（1名）
立ち上がる途中（1名）
遺伝診療部門立ち上げ（1名）- 141 -

研究ベースでの遺伝子解析（1名）
遺伝カウンセリング、出生前診断、着床前診断などの記事を執筆（1名）

4. 配布資料や会議の全般的な内容はいかがでしたか
a 維持機関施設の代表者
・ 有用な情報が濃縮されている。
・ 参加者の名簿があると良かった。
・ up to date (NIPT) 中心すぎた。
・ 適切であった。（2名）
・ かなり厚いので、冊子にして下さるとありがたい。スライドと配布資料は一致させて欲しい。
・ 自由に発言できる雰囲気で良いと思いました。
・ NIPTを始め、遺伝医療の最近の動向が分かり有用だった。
・ 情報量が多い。
・ 良くorganaizeされていて、有益でした。
・ 会場が良くなかった。アイランドタワーではスライドが目立たなかった。
・ もう少し、事前に問題点を明確にしておくべきか。例えば、直前のFAX調査が、遺伝学的な検査の問題については、既に辻班で十分討議され報告書にまとめられている訳で、それをもう一度列挙することに、あまり意義が無い。具体的なアクションについてさぐるべきだろうと思われる。議論が深まってない。
・ わかり易くて良い。
・ 良い。(3名）
・ スタッフの方々の御苦労は大変なもので、感謝いたします。1日目の最初に参加予定者の所属名簿を配布して欲しかった。
・ 有意義でした。
・ 最初の会議で、後方は机がなかったので、不便でした。

b 維持機関の代表者の代理
・ 資料は多すぎず、わかり易かった。（過去の）前年度の会議であがった問題点とその解決策など、項目ごとに年次ごとに改善改良の進行状況が見えると良いと思います。
・ 初日は参加できませんでしたが、大変勉強になりました。また、遺伝子診療に関わる多くの先生方と知り合うことができ、大変良い機会となりました。
・ ワークショップなど多彩な企画で勉強になりました。
・ 2日目の会場は良かったです。（机もあり、ディスカッションもしやすかったです。）
・ 充実していると考えます。（2名）
・ まとめるのは難しい点がありました。
・ 代表者会議の時の座席がいつも北（東）から南（西）、大学→それ以外という順番に固定されており、発言しやすさにも影響しているかもしれないと思う。
・ 良い。
・ 地域別の懇談が、隣のテーブルの声が大きく、話が聞こえにくかった。出席者の多い、出生前診断のWGだったが、2列ずつくらいでもいいから、対面式？参加者の顔がお互いに見える配置にする必要があった。

- 142 -

・ 非常に参考になった。
・ メモなどができる余白が欲しかった（WS資料） WS参加者名簿がWS時に欲しい。
・ 資料内容の重なりが多いように感じました。

c 維持機関施設の職員
・ 充実した内容であったと思います。
・ up-to-date, topical なものも多く、良かった。
・ 良かったです。
・ 同じ内容のものが、繰り返し配布されていたりするので、最初にすべての資料をまとめて渡してほしい。
・ up-to-dateな内容をきいて有意義でした。
・ フォームの統一がもう少しされると良い。
・ 各施設の状況がわかり勉強になった。

d 未登録医療施設の個人会員 （職員・その他）
・ 初めての参加でしたが、活発なディスカッションがなされていた。

e その他（教育機関・企業・その他）の個人会員
・ とても参考になった。

5. 今回のテーマであるこれからの遺伝子医療「現状・課題の明確化と共有」についての講演について。
全般的に
a 維持機関施設の代表者
・ 具体的事項が多く、本質的議論がもう少しあって良い。
・ NIPTを急遽組み込まれたのはヒットと思います。
・ タイムリーなトピックもあって良かったと思います。
・ コンパクトに良くまとまっていました。企画としてはとても良い内容でした。
・ 現状が分かった。
・ 良かった。（2名）
・ かたよっている。小児科、産婦人科の問題→だから広がらない。
・ 理解が進みました。
・ 有意義でした。
・ 素晴らしかったです。

b 維持機関の代表者の代理
・ 日本国内での広い視野の状況がわかって良かった。
・ 良かった。
・ 活発なディスカッション、問題提起があり、良かったと思います。
・ 時間が限られており効率よかった。
・ 充実していました。

- 143 -

・ 参考になりました。
・ 現場にも同様な対策をとりたいと考える。
・ 知りたいことが分かって良かった。
・ それぞれ重要なテーマであり、現状の把握に役立った。
・「共有する」意識を統一（整えて）していく意味で有用だった。

c

維持機関施設の職員・ 少々、散漫的でした。

e

その他（教育機関・企業・その他）の個人会員

・ 有意義だった。

１.講演１ 遺伝子医療部門調査報告から
a

維持機関施設の代表者

・ ホームページのupdateがどのくらいの頻度で行われるか心配。
・ しっかりしたネットワーク形成を望む。
・ 有用であり、情報のupdateにむけた活動を望む。
・ 有用であった。
・ 特にありません。
（2名）
・ 貴重な情報でした。
・ 施設間の連携を深める取り組みとして評価できる。
・ 情報を頂いて、ありがとうございました。
・ 全体の現状がわかることは良かった。
・ 今後のこのシステムの「メンテ」が重要と思いました。
・ 一般的な方針はわかるが、特異性などはわからないので、それがわかれば、紹介などの参考になる。
・ 努力に頭が下がる思いです。大変ありがとうございます。参考とさせて頂きます。公開すべきだと思います。
・ まず、理解を深められた。
・ この講演の時間をもっと取った方が良かった。3名の講演者の講演内容は良かった。
・ 有意義でした。
・ 全体像が分かった。
・ 良かった。
・ 重要案件だと思いました。
・ 電子カルテ記載を考える上で、参考になった。

b

維持機関の代表者の代理

・ 日本国内での広い視野の状況がわかって良かった。
・ 現状が把握できて良かった。
・ 各医療機関での可能な検査項目を再調査して（受け入れ状況、有料かどうかなども含め）、HP上にアップして、アクセスできるようにして欲しい。

- 144 -

・ 現状がよく分かりました。
・ わかり易かった。
・ 情報共有に有用でした。
・ 遺伝情報の取り扱いについて参考になった。SORDの活動を理解できた。
・ これからも連絡会議が中心となってアンケート調査をして報告してほしい。
・ 他施設の情報が分かり有用。

c 維持機関施設の職員
・ 非常に意義のある調査と思いますが、updateされないと情報が古くなることと、対応の程度に差があると思いますが、丸をすべて同一の丸と解釈してよいのかどうかと感じました。
・ 全体的な流れが分かって良かった。
・ 遺伝情報の取り扱いについて興味深かった。
・ 代施設の個別の状況が分かると良い。

ｄ 未登録医療機関の個人会員（職員・その他）
・ 特に無し。

e その他（教育機関・企業・その他）の個人会員
・ 重要なデータベースであると感じた。

2.講演２ 改定された「ファーマコゲノミクス検査の運用指針」
a 維持機関施設の代表者
・ 問題点がよく分かった。
・ よく整理されていた。
・ 最新のトピックスで良かった。
・ 役に立った。（2名）
・ Pgxの講義が、まだわかりにくかったです。治験IRB（薬事法適応）のことも含め、もう少し具体的でわかりやすいお話が聞きたかった。
・ 混乱していることが判りました。
・ 内容として少し理解しにくかったです。
・ PGxに関するGL策定の過程が分かって有用であった。
・ 他学会での取り組みについての現状なども情報が頂ければと考えました。
説明がくわしく、良く理解できました。
・ 苦労が分かった。
・ 将来的には「GOT、GPT」と同じ取り扱いになるのではと思うのですが？
・ 全体的な流れがよく分かった。
・ わかり易かった。
・ 少し、長かった。
・ 少し、散漫な内容で、ファーマコゲノミクス検査について特化した方が良かった。
・ 良い講演でした。もう少しコンパクトでも良かったが。

- 145 -

・ 良かった。
・ 周知が必要と思われました。

b 維持機関の代表者の代理
・ 日本国内での広い視野の状況が分かって良かった。
・ 少し、内容が詳細すぎて分かりにくかった。
・ わかり易かったと思います。（2名）
・ 保険適応検査がどの程度あるかなど、現状についての情報がもう少し欲しい。
・ 現状がよく分かりました。
・ 少し難しい印象を持ちました。
・ 分かりにくかった。長い。
・ 今後当施設でも増加すると思われる。
・ 少し分かりにくかった。

c 維持機関施設の職員
・ もう少しまとめて簡潔に話して欲しかった。
・ 電子カルテ記載について詳しく知りたい。
・ 現状がよく分かりました。

ｄ 未登録医療機関の個人会員（職員・その他）
・ とても勉強になりました。ありがとうございました。

e その他（教育機関・企業・その他）の個人会員
・ 有意義でした。
・ データの取り扱い（保管・共有）と臨床への応用

３．講演３ 無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT)
a 維持機関施設の代表者
・ 情報が有用で問題点がよく分かった。
・ 割り当て時間が短かった。
・ よく現状をまとめてあった。出生前診断そのものに関する議論が必要。
・ 良かった。今後の参考になる。
・ 最新のトピックスで良かった。
・ 有用な情報であった。
・ 非常に有用であった。
・ タイムリーで良かった。内容もわかり易かったです。
・ 出生前診断のことをよく知らない参加者には、もう少し詳しい解説が必要だと思います。
・ タイムリーな話題で良いと思いました。
・ NIPTについて、コンソーシアムを作った目的→理解できた。
・ 問題点について、もっと詳しい情報の提供を頂きたかったと思います。ビデオ/DVDの形で基本的な- 146 -

説明がクライアントさんに出来る様に本会議が説明を提供して頂きたい。
・ 実情がわかった。
・ 「NIPTを行う対象患者が一般の人には知られていない」ということが問題であることが分かりました。
・ 現状での方針がわかり易かった。
・ 非常に明確に説明頂き、参考になった。
・ 大変重要な問題。
・ 参考になった。
・ 分かり易かった。
・ 複数のより短い講演を組み合わせた方が良かったかもしれない。
・ とてもタイムリーであった。（2名）
・ 最新の情報が聞けて良かった。
・ よく理解できた。

b 維持機関の代表者の代理
・ NIPTの現状が良く分かった。（2名）
・ タイムリーな企画で役に立ちました。
・ 重要なテーマで、よく確認できました。
・ この話題が取り上げられていて良かった。
・ 日本国内での広い視野の状況がわかって良かった。
・ 期待通りの興味深い内容でした。
・ よく分かった。
・ 今後、染色体異常以外にも適応となる可能性あること。
・ タイムリーな話題で一番聞きたかった話が聞けて良かった。
・ 技術が進み、数多くの疾患についてNIPTができるようになると、すべての診療科がこの検査について理解することとともに、何らかのガイドライン（or法整備？）が必要。
・ もう少し時間をとって聞きたかった。

c 維持機関施設の職員
・ 分かりやすいご説明でした。
・ 明確なレクチャーで大変よく分かりました。
・ 今後、倫理面や規制を含め議論が必要と考える。
・ 良く分かった。
・ 講演があってよかったと思います。
・ よく分かった。説明して頂いてとても良かった。
・ もう少し論点を整理したディスカッションがあると良いと思いました。

ｄ 未登録医療機関の個人会員（職員・その他）
・ 産婦人科/小児科の立場でのオピニオンの差があることが分かりました。もう少しディスカッションの時間があると良かったかなと思います。

- 147 -

e その他（教育機関・企業・その他）の個人会員
・ タイムリーな内容でわかり易かった。

6. 参加した代表者ワークショップについてのご感想・ご意見
参加したテーマ
1 各組織の機構構築と診療のシステム（11名）

2 遺伝医学教育（6名）

3 遺伝学検査の諸問題（25名）

4 出生前診断（17名）

5 発症前診断(10名）

6 ファーマコゲノミクス検査（5名）―1. 各組織の機構構築と診療のシステム （11名）
・ 有用だった。（a１名）
・ 方向性が示された。（a1名）
・ 良かったと思います。（a1名）
・ 前向きな討論ができた。実効性、自分達の所で実行できるかは不明・不安。（a1名）
・ 有意義でした。人数が多い。自己紹介と施設紹介だけで大部分の時間が使われた。
他施設の状況が分かって良かったけど・・・。（ｂ１名）
・ 収益・人材の配置など各施設間の事情があり、調整・構築に諸問題もあるが、何より、各施設で施設長・院長・学部長などのレベルで必要性を認識し、トップダウンで進めてもらえる
よう本会議からのワークショップでの結果をふまえて、各施設長への提言（臨床・研究・教育に不可欠なこと）していくのが望ましい。（ｂ１名）
・ 充実した話でした。（ｃ１名）―2. 遺伝医学教育(6名）

・ 教育項目の確認になり、良い機会であった。（a1名）
・ 大枠ができあがって良かったと思います。（a1名）
・ 具体的な内容、行動目標が定まった。（a1名）
・ 系統的な遺伝学のカリキュラムを考える上で役に立った。（ｂ1名）
・ 遺伝に関する卒前教育について必要な内容について、かなりしっかりとした議論ができたと思います。本学でも今年度より3年次の遺伝教育や臨床遺伝に関する内容を盛り込むことになったので、大変参考になりました。（ｂ1名）
・ 大学に遺伝医学教育を行う講座がないことが、他施設と比べ、もの足りない。（ｃ１名）―3. 遺伝学検査の諸問題(25名）

・ 最大の人数で、積極的なディスカッションが行われ良かった。私は企画した方なので、皆様に感謝申し上げます。（a1名）
・ 良かった。時間が短い。（a1名）
・ 問題点を挙げるのみで方向性が出てない。討議は「方向性」を出すことが重要と思われる。
（a1名）- 148 -

・遺伝情報を一般的な医療に組み込む方向で取り組むべきと考えました。
（a1名）
・活発な討議があり、多くの問題点が浮き彫りになったと思います。
（a1名）
・現状の問題点を再認識した。
（a1名）
・アンケートを元に実施された点が良かった。
（a1名）
・意見交換が活発で、自施設について再度考えるための部門に返していきたい。
（b1名）
・出席してかなり勉強になった。有意義であったと思われる。
（b1名）
・もう少し的をしぼった議論がしたいです。
（ｂ1名）
・問題点がかなり明確になったと思います、これらが提言にとどまることなく、実施の方向ですすむように、会議後も引き続き取り組む必要があると思います。
（ｂ１名）
・もう少しあらかじめ問題を整理した方が良かった。
（ｂ1名）
・早く一律で値題（？）が決まり、保険が通ればと感じました。
（c1名）
・疾患ごとの検査の状況は大切な情報であるから、今回のデータではなく、現状をより示す
データをお取りいただきたい。
（ｃ１名）
・アンケート内容に沿ってのディスカッションで色々な意見が聞けてよかったですが、もう少し提言作成に向けて項目を誘導しても良かったかもしれません。
（ｄ1名）
・全国の医療機関における遺伝学的検査の現状をお聞きすることができ、学生として大変勉強になりました。
（f1名）―4. 出生前診断（17名）

・NIPTの問題を中心に議論した。
「結局は出生前診断にまつわる問題に帰着する」という点で一致できた。→口コミ報道では知り得ない実状が分かり大変参考になった。
（a1名）
・私の発言した内容は録音に残っているかと思います。
（a1名）
・NIPT中心であった。PrenatDiagの環境整備を早急に。特に母体保護法の改正（胎児条項を入れる）の気運です。
（a1名）
・議論が白熱し、NIPTの対応について問題の深さを考える機会となった。
（b1名）
・NIPTという大きなトピックに対して、議論できた。
（b1名）
・多岐にわたる意見・論点があるため、ﾎﾜｲﾄﾎﾞｰﾄﾞでもないと意見がまとめにくかったし、論点が分かりにくかった。事情からのWSのテーマを分けて頂き感謝している。総合討論では、各遺伝子部門、関連学会との協力、国への要望という目的があるのだから、これに当てはめて討論内容を整理した方がわかり易かった可能性がある。
（b1名）
・NIPT、大変かつ緊急なテーマでしたので、助かりました。
（b1名）
・NIPTの話は問題点が多くて混乱してしまった。
（c1名）
・産科医と小児科医、臨床遺伝専門医がどう関わるかという討議が中心で「遺伝カウンセラー」
は名称さえ出てこない状態でした。討論にも参加できない状況でした。
（ｃ1名）
・最初に、テーマ（細目）をいくつかList upして欲しかった。
（c1名）―5. 発症前診断(10名）

・コスト面がスタッフの確保などの問題を各施設とも抱えていることが分かった。
（a1名）
・体制やカウンセリングのやり方について、いろんな意見が聞けて参考になった。
（a1名）
・カウンセラーの大切さがよく分かりました。
（a1名）
・現在までのDiscussionの問題点がよく分かりました。
（c1名）―6. ファーマコゲノミクス検査（5名）- 149 -

・ 各施設での事情、いろいろな問題点が分かり良かった。（c1名）

7. 今後の代表者ワークショップについて（複数回答）① このままで良い（41名

WS１：8名 WS2：2名 WS3：14名 WS4：10名 WS5：2名 WS6：4名 無回答：1名）

・ 今回初めて参加したが、今回のものは良かった。（WS1）・ 人数が少なかったので、全員が発言できて良かった。（WS1）
・ 興味がないところに配置になっても実がなくなると思います。（WS２）・ 興味関心が第一です。（WS４）② 新しいワークショップがあると良い。
（8名

WS3：2名

WS４：4名WS５：1名

無回答：1名）・ PGDについて（WS4)・ 産科・小児科が出られることのできるテーマで新設する。（WS4）・ 遺伝カウンセリングを社会に定着させるためのWS（WS4）③ 人数を限定して、そろえる方が良い。
（5名

WS3：2名WS5：1名

WS6：1名

無回答：1名）④ 人数が増えたら、分ける（21名

WS１：3名 WS2：4名 WS3：5名 WS4：3名 WS5：6名）

・ グループダイナミクスからすると全員が議論に参加し、活発な議論ができるのは最大６名と言われています。（WS1）・ いくつかトピック別にするのはいかがでしょう。（WS5）
⑤ その他

（10名

WS2：1名

WS3：6名

WS4：1名WS5：2名）・ WSとしては7名が上限（皆が能動的に参加するとすれば）。場所の確保が問題。（WS2）
・ 議論は活発だった。いろいろな人に指名後コメントをもらうようにしたら良かったと後で思った。（WS3）
・ 少なくとも個人での参加の場合は、WSの内容を指定できるようにして下さい。（WS3）・ 1施設からの参加者の上限を決める。（WS3)
・ あらかじめ意見を整理して、それを“たたき台”にしていく方が良いのでは？（WS3）・ 数か月前にテーマを募ったらどうでしょうか？刻一刻と変化している状況もあると思うので。（WS3）・ ４～５人ずつのグループに分けてKJ法をやって・・・後半で全体をまとめるというのも良いのではないでしょうか。（WS4）・ その時の状況によって、内容もフレキシブルに。（WS５）・ 具体的なテーマを議論した方がいいのでは。（WS5）
８． 総合討論について. 良いと思います。（a2名）. そもそもの話も含め、深い議論ありがとうございます。（a1名）. 会場の問題あり。やや一方向性の印象あり。「総合討論」では、会場の問題が大きいと思われる。（a1名）- 150 -

. 参加できなかったワークショップの内容が分かるので良い。（a1名）. 特にありません。（a1名 b1名）
. 各グループのまとめは良くできていた。これらの提言が学会、国などに反映されるよう努めてほしい。（a1名）. 情報量が多い。（a1名）. no problem（a1名）. 活発な意見交換があり、有意義だったと思います。この場での議論に終わらせず、外部への提言/情報発信をお願いします。（a1名）. まとめ以外に個別の意見があったことが、参考になりました。（a1名）. 全体的に有益だった。（a1名）. 会場の後ろの人は遠くて議論に加わりにくかったのでは。（a1名）. 充実していた。（a1名）. よくまとめられ、認識を共有することができ、良かった。（b1名）. 有益な情報が得られたと思います。（b1名）. 参考になりました。（b1名）. 勉強になりました。（b1名 c1名）
. 平原先生が言われたことが重要だと思う。議論した内容が実現するような戦略が必要だと思う。（b1名）. 充実した討論であったと思う。（b1名）. 他のセッションの問題点が明らかになった。（b1名）. もう少し時間が長い方が良いのでは？（b1名）. 難波先生の司会もあって皆がよく発言できていた。（b1名）. 簡単なもので良いので、まとめをスライドとして示された方が、ぐっとわかり易かった。（b1名）. 報告方法が統一されると聞きやすい。内容は有効であると思う。Ex.ディスカッション状況→提案. 他のワークショップの内容も把握でき、大変参考になりました。遺伝学的検査を利用し合うことは良いと思うが、Quality Controlをどうするかに不安を感じた。（b1名）. 他のテーマのディスカッションでも、同じような話題が出ており、問題点と考えられていることは、
全施設ほぼ共通なのだなぁと思いました。ポイントは「金（資金）」だと再認識しました。（b1名）. 時間が短い。（b1名）. さまざまな見解・意識があること。（b1名）. 具体的な議論で準備しておいた方がいいと思います。（b1名）. 今後、ますますall Japanで遺伝医療を進めていかなければならないと感じました。（c1名）. 内容があっちこっちにいったため、理解が難しい。（c1名）. 各施設が1名となっており、一般が参加しにくい。必ずしも各施設の代表が、その施設の現状を分かっていない。（c1名）. このような専門の会議においてすら、基本的知識を共有できていないことが多いことに驚いた。（c1名）
・ 短期間で議論のまとめをして下さった座長の先生方に感謝します。（c1名）
・ 様々な分野の問題点が知れて良かった。（e1名）- 151 -

・ NIPTについての議論は様々な意見があり大変勉強になった。（e1名）

9. 今回は日本人類遺伝学会に連続するかたちで開催いたしました。
開催時期について、ご意見をお聞かせ下さい。
（良い：36，期間短縮：4，人類遺伝学会会期中：3，別日：12）
・ 今のままで良い。（a12名 b3名 c5名 d1名 e2名)・ 良い。（同じメンバーが移動・参加）（b1名）
・ 適切と思います。（c1名）
・ 連続して良い。（a1名 b1名 c1名）
・ 参加しやすいので良いと思う。（a1名 b1名）
・ 学会に連続して長期の出張になるのは大変ですが、いろんな事を総合的にかんがみると妥当だと思います。（b1名）
・ 集まりやすく現実的と思います。（b1名）
・ 日程・場所等ともに参加しやすかったと思います。（f1名）
・ 遠方の方には、参加しやすいので良いのではないかと思います。（b1名）
・ 特に問題はないと思います。（b2名）
・ 4日間は結構長いと感じました。日曜日の午前中で終えて頂ければと思います。（a1名）
・ 良いと思いますが、できれば一日に短縮して頂いた方がさらに良いかと。（a1名）
・ 期間が短くなった方が良い。（土曜日一日のみなど）（b1名）
・ 大変ありがたいですが、もう少しコンパクトになると良いかもしれません。（ｃ1名）
・ 体力的にはきついが仕方ない。（b1名）
・ やや疲れました。（b1名）
・ 便利である反面、長い出張となってしまいます。（a1名）
・ これ以外は、難しいと思いますが、長丁場で大変なのも事実です。（a1名）
・ 関連した話題を学んだあとという意味では良いものの、長期間休みがとりにくい人もいるのかも知れない。（b1名）
・ 会期中に行って開催して欲しい。（a1名 c1名）
・ 人類遺伝学会の会期中の（金）（土）にして欲しい。（a1名）
・ 別の方が良い。開催地も固定する日帰りですむところに）などご配慮を頂きたい。（a1名）
・ 相当な長丁場になってしまうので、分散させるのが良いかもしれません。（a1名）
・ 水～日までずっと滞在するのは厳しい。できれば逆に別々にしてほしい。（a1名）
・ 学会とあわせて長期間になるので、業務の都合上、全日程参加するのが難しい。できれば他の時期に別個で開催してほしい。（ｂ１名）
・ 別途開催して欲しい。（b1名 c1名）
・ 土日開催にして頂ければと思います。（a1名）
・ 負担が大きい。やはりセパレートが良いのは。（a1名）
・ 同時だと病院をあける時間的な問題から、別日の方が都合が良いです。（b1名）
・ 10月～11月は学会シーズンで忙しい。他学会との重なりで参加できないことがある。（b1名）
・ 人類遺伝につづけてやるのは疲れる。別の日が良いと思う。（b1名）- 152 -

・ 連続開催ならば同じ会場で行った方が良いと思いました。日本人類遺伝学会と別日程でお願いしたいと思います。（連続になると病院の方が長期不在になってしまいます。（b1名）

10 . 本連絡会議は維持機関会員制度により運営されています。
運営体制についてご意見がありましたらお聞かせ下さい。
・ 年に一回の全国会議、あとは地域ブロック会議があっても良いかも。（a1名）
・ これで良い。（a5名 ｂ2名 c1名）
・ 学会のシンポよりは、はるかに多くの意見が出るので、この体制でいいのではと思います。
（a1名）
・ 予算の割に、具体的アクションに乏しい印象ある。（a1名）
・ 現状でよろしいと思います。（a1名）
・ 特にありません。（a5名 b5名 e1名）
・ bestだと思います。（a1名）
・ 担当大学の負担が重いのではないでしょうか？学会事務会社と分業するなど・・・。（b1名）
・ 安心運営です。（b1名）
・ 全大学が加入して良かった。（b1名）
・ 自主参加者と代表者で区別せず、全員で議論することが望ましい。食事も費用をとって同様に提供すべきであると思います。（b1名）
・ この体制なので、すべての大学が参加しているので大変良いと思います。（b1名）
・ 病院長に遺伝部門の重要性を認識してもらうために良いシステムだと思います。（b1名）
・ 事務方もまきこめるようになると、会議の結果を持ち帰り、反映され易いかもしれません。
（難しいでしょうね）一人より二人、立場の違う人を連れて来れればと思います。施設認定の必須条件になると良いと思います。（b1名）
・ 特に異論はないが、参加したい人への情報提供をもっとすべき。（c1名）
・ 費用負担について病院には、何とか理解して頂いております。（c1名）
・ 非維持機関会員にも参加（聴講）の機会を今後も続けてください。（d1名）

11. 次年度の会議にどのような内容の議題・テーマを希望しますか．具体的にご提案ください・ やはりhotな話題についての議題。（a1名）
・ 本年と同じで良い。ただし、1年間でどのように進展があったかディスカッションする。（a1名）
・ 積極的治療が可能な疾患の体制づくりなど。（a1名）
・ 各地域の連携について。（a1名）
・ 遺伝学的検査のfollow up (up date) (a1名）
・ 遺伝医療と保険診療（何を保険にして何を私費にするか等）DTC genetic testy (a1名）
・ NGSの遺伝子診療の応用、問題点と課題（a1名）
・ 出生前診断をめぐる環境整備について、特に母体保護法改正や「生命の価値、命の選別問題」を（a1名）
・ 特にありません。（a1名 c1名）
・ 同じでOKと思います。（a1名）- 153 -

・ 遺伝カウンセラーの卒後就職の現状について知る機会が欲しい。具体的には各施設にどのように採用させているかなど。（a1名）
・ 次世代シーケンスの時代の遺伝医療。（a1名）
・ 次世代シークエンサー医療をみすえて。（a1名）
・ NIPTのその後（現状）・医学教育の中での遺伝教育。（a1名）
・ 人的資源が少ない施設へのサポートなど。（今回お話した先生が一人で全てやってらっしゃ
ると伺い驚きました。）（b1名）
・ 遺伝医療の日本での現状（検査、治療、保険適応など変化が多くてcatch upできない）をサテライズしていただくとありがたい。（b1名）
・ ひきつづきNIPT（b1名）
・ 遺伝子検査のコスト・カウンセリングのコスト どうやって徴収するのか？保険と自費、研究費からの支出の線引きは？クライアントから検査費用（検体輸送費）を徴収できるか。（b1名）
・ 会議の3～6か月前にテーマを募集したらいかがでしょう。（b1名）
・ 災害によるカルテや情報喪失に対する対策について、難病当事者に対しても自身の情報をクラウドして保存することを選択として示す。あるいはひな型の作成。（b1名）
・ 出生前診断（どこまでが重篤な疾患なのか）（b1名）
・ 出生前診断全般のその後の動向。（b1名）
・ Gene Review Japanの運営方法（いかに和訳疾患をふやすか？）（b1名）
・ NIPT（b1名 c1名）
・ 現行の議題。（b1名）
・ 保険収載の遺伝病学的検査。（c1名）
・ 次世代型シーケンサー。（c1名）
・ 遺伝子検査の精度管理。（ｄ1名）
・ 遺伝子検査ビジネスへの対応。（e1名）
・ ①Direct-to-consumer遺伝子解析について ②WGSの診断上の問題点など。（f1名）

12. 本連絡会議への要望事項等，ご意見・ご希望等
・ 全体に議論の準備が少ない印象あり。この連絡会議の中での具体的行動グループなどが出ても良いと思われる。（a1名）
・ 病院評価認定機構（？）の審査項目に、個人遺伝医療情報管理体制整備に関する項目を新設し、遺伝診療部門を安全管理体制の要項とする様、申し入れてはいかがでしょうか？
経済面での貢献が難しいとしても、情報保護・安全管理面で要件とするのは不可能ではない
・・・というより、そうする必要性は考えられるのではないかと思います。（ｂ1名）
・ 福嶋先生のご尽力が大きくますます発展しています。ずっと福嶋先生が理事長をつとめて下さればよいのですが、その後のことも考慮が必要な時期にもなっているかもしれません。病院
機能評価のpointに遺伝医療部門の充実のいうことが入れば、病院長はすぐに動いてくれると考えます。ぜひコンタクトして下さい。（a1名）
・ 年々役割が増している。社会への貢献度も大きい。スタッフの方々に大変感謝いたします。
（a1名）- 154 -

・ 本会議参加者への会議内容や今後の指針を示すのみでなく、施設代表者か院長・学長・学部長などへ理解して頂き。施設全体として動いていきやすいように提言していくことは、これまで以上にしっかり行い、全国でも一緒に動いていける調整を続け、活動内容を医療者・研究者・一般の方々へも是非広く知らせていって頂ければ有難いです。（ｂ1名）
・ ワークショップの内容を継続して発展していくを願います。（ｂ1名）
・ 前年の提言が一年たってどのように進展したのかが分かりにくい。毎年、同じようなことが議論され、前に進んでいないように感じる部分が多い。（b1名）
・ お世話になっています。次年も継続お願いします。（ｂ１名）
・ 遺伝子解析機関の登録などは、明日にでも行って欲しい事ですので、繰越金などあれば、それを使ってでも、早急に行っていくことが、より完全なデータベース作りの一歩ではないでしょうか。（お忙しい先生に頼るばかりでは、申し訳ありませんので）（b1名）
・ 院内の問題だが、代表者は忙しすぎて処理しなくてはいけない事案が多すぎ、病院代表としての窓口として適当でない可能性がある。対外的な代表者と連絡係を両方登録することができると良いと思う。（b1名）
・ 初めて参加しましたが（私自身は）、とてもおもしろいと思いました。各施設の方が悩みを率直に話され、活発に論じられる雰囲気が良いと思いました。（b1名）
・ 福嶋先生のカリスマ性と実行力で、毎年、着実な活動ができていて素晴らしいと思います。遺伝医学系統講義はすばらしい先生方の講義が受けられてうれしいです。学生教育にも大変役立っています。（b1名）
・ 前年度のワークショップでの提言が、その後どのような取り組みを経て、現状はどうであるかといった情報のフィードバックがもう少しあると良い。（b1名）
・ お弁当が高いのでは？病院長は稼げないのであれば、やめてしまえばいいのでは、という方向に行きがちです。→遺伝診療の重要性を病院の責任者にアピールしてほしい。特に大学病院に対してお願いします。（b1名）
・ このままで良い。（c1名）- 155 -









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資料 1- 157 -

資料 2

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1- 158 -

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2- 159 -

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- 178
9 -

資料 5

- 179 -

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（2012年10月28日現在、174 名）

参加者なし

参加者なし
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参加者なし

参加者なし

- 185 -

参加者なし参加者なし- 186 -

参加者なし

参加者なし
参加者なし

参加者なし

- 187 -

参加者なし
参加者なし
参加者なし

参加者なし

参加者なし

- 188 -

施設名

部門名

2012年連絡会議参加者名

大阪市立総合医療センター

遺伝子診療部中村博昭

国立病院機構

第一診療部

高橋和也

医療福祉学研究科
遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞｺｰｽ

黒木良和、山内泰子

医王病院

川崎医療福祉大学大学院<未登録施設参加者>
国立高度専門医療センター
施設名
国立がん研究センター研究所

部門名遺伝医学研究分野

2012年連絡会議参加者名
牛尼美年子、友田茉莉

臨床遺伝専門医研修施設で未登録
施設名

部門名

2012年連絡会議参加者名

聖路加国際病院

遺伝子診療部

吉野美紀子

愛知県心身障害者コロニー中央病院

臨床第一部

水野誠司

その他の病院・施設・企業
施設名

部門名

2012年連絡会議参加者名

お茶の水女子大学

遺伝カウンセリングコース

川目裕

がん研有明病院

遺伝子診療部新井正美

国立がん研究センター東病院

病理・臨床検査科

桑田健

宮城県立こども病院

産科

室月

淳

明理会中央総合病院

婦人科

熊耳敦子

内閣官房

医療イノベーション推進室

澤井典子

文部科学省

ライフサイエンス課

柴田鏡子

㈱エス

アール

エル

遺伝子・染色体解析センター

中條聖子

㈱エス

アール

エル

学術企画部

堤

学術情報グループ正好㈱ハプロファーマ

研究開発部

岩本恭典

三菱化学テクノリサーチ

調査コンサルティング2部

宗林孝明- 189 -

- 190 -全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿 （2013年2月1日現在）

施設名

部門名

郵便番号

住所

電話

ファックス

責任者氏名

北海道大学病院

臨床遺伝子診療部

060-8638

北海道札幌市北区北15条西7丁目

011-706-6028

011-700-5356

矢部

札幌医科大学附属病院

小児科

060-8543

北海道札幌市中央区南１条西16丁目

011-611-2111（内）3420011-611-0352

堤

旭川医科大学病院

遺伝子診療カウンセリング室

078-8510

北海道旭川市緑が丘東２条1-1-1

0166-68-2480

0166-68-2489

蒔田

弘前大学医学部附属病院

神経内科

036-8562

青森県弘前市在府町50172-39-5142

0172-39-5143

東海林

秋田大学医学部附属病院

遺伝子医療部

010-8543

秋田県秋田市本道1-1-1

018-884-6159

018-836-2620

高橋勉

山形大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

990-9585

山形県山形市飯田西2-2-2

023-628-5329

023-628-5332

早坂清

東北大学病院

遺伝科

980-8574

宮城県仙台市青葉区星陵町1-1

022-717-8139

022-717-8142

松原洋一

岩手医科大学附属病院

臨床遺伝科

020-8505

岩手県盛岡市内丸19-1

019-651-5111(内8483、2263）

019-903-0171

福島明宗

福島県立医科大学附属病院

産婦人科

960-1295

福島県福島市光が丘1024-547-1290

藤森敬也

群馬大学医学部附属病院

遺伝子診療部371-8511

群馬県前橋市昭和町3-39-15

027-220-8122

027-220-8136

山田

正信

自治医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

329-0498

栃木県下野市薬師寺3311-1

0285-58-7342

0285-44-4902

岩本禎彦

獨協医科大学病院

総合周産期母子医療センター

321-0293

栃木県下都賀郡壬生町大字北小林880

0282-86-1111

0282-86-6856

渡辺博

筑波大学附属病院

遺伝診療グループ305-8575

茨城県つくば市天王台1-1-1
4B260

029-853-3177/3352

029-853-3333

有波忠雄

埼玉医科大学病院

遺伝子診断治療センター準備室

350-0495

埼玉県入間郡毛呂山町毛呂本郷38049-276-1220

049-276-1790

大竹明

359-8513

埼玉県所沢市並木3-2

04-2995-1687

04-2996-5213

古谷健一

防衛医科大学校

医学学系棟

一郎
裕幸
芳男
幹夫

千葉大学医学部附属病院

遺伝子診療部

260-8677

千葉県千葉市中央区亥鼻1-8-1

043-226-2324

043-226-2324

野村文夫

日本大学医学部附属板橋病院

遺伝相談室173-8610

東京都板橋区大谷口上町30-1

03-3972-8111

03-5375-8076

中山智祥

帝京大学医学部

医学部長

173-8605

東京都板橋区加賀2-11-1

03-3964-4163

03-3964-9199

寺本民生

日本医科大学付属病院

遺伝診療科

113-8603

東京都文京区千駄木1-1-5

03-3822-2131(内5240）03-5814-8156

島田隆

東京大学医学部附属病院

臨床ゲノム診療部

113-8655

東京都文京区本郷7-3-1

03-5800-8672

03-5800-6548

後藤順

東京大学医科学研究所附属病院

ゲノム診療部108-8639

東京都港区白金台4-6-1

03-6409-2100

03-6409-2101

古川洋一

東京医科歯科大学

生命倫理研究センター

113-8519

東京都文京区湯島1-5-45

03-5803-4724

03-5803-4725

吉田雅幸

順天堂大学医学部附属順天堂医院

遺伝相談外来113-8421

東京都文京区本郷3-1-3

03-3813-3111

03-3813-7440

服部信孝

慶應義塾大学

臨床遺伝学センター

160-8582

東京都新宿区信濃町35

03-53633581(62901)

03-6368-4315

小崎

健次郎

東京医科大学病院

遺伝子診療室160-0023

東京都新宿区西新宿6-7-1

03-3342-1510

03-5381-6651

大屋敷

一馬

東京女子医科大学

遺伝子医療センター

162-0054

東京都新宿区河田町10-22

03-3353-8111(内34236)

03-5269-7689

斎藤

加代子

東京慈恵会医科大学附属病院

腎臓高血圧内科

105-8461

東京都港区西新橋3-25-8

03-3433-1111（内3321）03-3435-8665

花岡一成

昭和大学病院

臨床遺伝医療センター

142-8666

東京都品川区旗の台1-5-8

03-3784-8551

03-3784-8355

中村清吾

杏林大学医学部付属病院

臨床検査医学181-8611

東京都三鷹市新川6-20-2

0422-47-5511

0422-79-3471

大西宏明

東邦大学医療センター大森病院

臨床遺伝診療室

143-8541

東京都大田区大森西6-11-1

03-3762-4151

03-3765-7671

片桐

由起子

横浜市立大学附属病院

遺伝子診療部

236-0004

神奈川県横浜市金沢区福浦3-9045-787-2689

045-701-3536

平原史樹

聖マリアンナ医科大学病院（準備中）

216-8511

神奈川県川崎市宮前区菅生2-16-1

044-977-8111

044-977-2944

石塚文平

北里大学病院

遺伝診療部

252-0375

神奈川県相模原市南区北里1-15-1

042-778-7966042-778-7985

高田史男

東海大学医学部付属病院

遺伝子診療科259-1193

神奈川県伊勢原市下糟屋143

0463-93-1121(内）23830463-91-4343

和泉

俊一郎

山梨大学医学部附属病院

遺伝子疾患診療センター

409-3898

山梨県中央市下河東1110

055-273-1111

055-273-7108

久保田

健夫

信州大学医学部附属病院

遺伝子診療部

390-8621

長野県松本市旭3-1-1

0263-37-2618

0263-37-2619

福嶋義光

新潟大学医歯学総合病院

生命科学医療センター
遺伝子診療部門

951-8520

新潟県新潟市旭町通一番町754

025-227-0847

025-227-0377

中田光

富山大学附属病院

検査部遺伝子・先進医療支援部門

930-0194富山県富山市杉谷2630

076-434-7735

076-434-5081

北島

勲

金沢大学医学部附属病院

小児科

920-8641

石川県金沢市宝町13-1

076-265-2314

076-262-1866

新井田

要

金沢医科大学病院

遺伝子医療センター

920-0293

石川県河北郡内灘町大学1-1

076-286-3511(内）5173076-286-2372

新井田

要

福井大学医学部附属病院

遺伝診療部

910-1193福井県吉田郡永平寺町松岡下合月23-3

0776-61-8348

0776-61-8110

米田

神経遺伝外来- 191 -

誠

全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿 （2013年2月1日現在）

施設名

部門名

郵便番号

住所

電話

ファックス

責任者氏名

浜松医科大学医学部附属病院

遺伝子診療部431-3192

静岡県浜松市東区半田山1-20-1

053-435-2721

053-435-2096

前川真人

岐阜大学医学部附属病院

遺伝相談外来501-1194岐阜県岐阜市柳戸1-1

058-230-6000(内）6386058-230-6387

近藤
深尾

直実，
敏幸

名古屋大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室466-8550

愛知県名古屋市昭和区鶴舞町65052-744-2282

052-744-2293

尾崎 紀夫

名古屋市立大学病院

臨床遺伝医療部

467-8602

愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂町字川澄1052-851-5511

052-842-2269

鈴森伸宏

藤田保健衛生大学病院

遺伝カウンセリング室

470-1192愛知県豊明市沓掛町田楽ケ窪1-98

0562-93-9392

0562-93-8831

倉橋浩樹

愛知医科大学病院

倫理委員長

480-1195愛知県長久手市大字岩作字雁又1-1

0561-62-3311

0561-63-3208

山口悦郎

三重大学医学部附属病院

オーダーメイド医療部

514-8507三重県津市江戸橋2-174

059-231-5476

059-231-5476

中谷

中滋賀医科大学医学部附属病院

臨床遺伝相談科

520-2192滋賀県大津市瀬田月輪町

077-548-2621

077-548-2603

田中俊宏

奈良県立医科大学附属病院

カウンセリング室（NICU）

034-8522

奈良県橿原市四条840

0744-29-8881

0744-24-9222

西久保

京都大学医学部附属病院

遺伝子診療部606-8507

京都府京都市左京区聖護院川原町54

075-751-3751

075-751-4977

平家俊男

京都府立医科大学附属病院

遺伝子診療部

602-8566

京都府京都市上京区河原町通広小路上ル梶
井町465

075-251-5651

075-251-5743

谷脇雅史

大阪医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

569-8686

大阪府高槻市大学町2-7

072-683-1221

072-683-4810

米田博

大阪大学医学部附属病院

遺伝子診療部

565-0871

大阪府吹田市山田丘2-15

06-6879-6558

06-6879-6539

酒井規夫

大阪市立大学医学部附属病院

小児科

545-8585

大阪府大阪市阿倍野区旭町1-4-3

06-6645-3816

06-6636-8737

新宅治夫

近畿大学医学部

ゲノム生物学教室

589-8511

大阪府大阪狭山市大野東377-2

072-366-0221

西尾和人

641-8510

和歌山県和歌山市紀三井寺811-1

073-441-0633

073-444-9055

吉川徳茂

和歌山県立医科大学附属病院敏也

関西医科大学附属滝井病院・枚方病院

臨床検査部

573-1191

枚方市新町2-3-1（枚方病院）

072-804-0101

072-804-0131

高橋伯夫

神戸大学医学部附属病院

遺伝子診療部

650-0017

兵庫県神戸市中央区楠町7-5-2

078-382-6080

078-382-6099

戸田達史

兵庫医科大学病院

臨床遺伝部

663-8501

兵庫県西宮市武庫川町1-1

0798-45-6346

0798-45-6347

玉置知子

岡山大学病院神経内科

700-8558

岡山市鹿田町2-5-1

086-235-7363

086-235-7368

松浦徹

川崎医科大学附属病院

遺伝子医療部門（仮称）701-0192岡山県倉敷市松島577

086-462-1111

086-462-7897

角田司

鳥取大学医学部附属病院

遺伝子診療科683-8503

鳥取県米子市西町86

0859-38-6472

0859-38-6470

難波栄二

島根大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部693-8501

島根県出雲市塩冶町89-1

0853-20-2220

0853-20-2215

山口清次

広島大学病院

遺伝子診療部734-8551

広島県広島市南区霞1-2-3

082-257-5210

082-257-5214

小林正夫

山口大学医学部附属病院

遺伝診療部

755-8505

山口県宇部市南小串1-1-1

0836-22-2337

0836-22-2338

武藤正彦

徳島大学病院

遺伝相談室

770-8503

徳島県徳島市蔵本町2-50-1

088-633-9218

088-633-9219

井本逸勢

愛媛大学医学部附属病院

臨床遺伝医療部

791-0295

愛媛県東温市志津川089-960-5122（総務課）

089-960-5131
（総務課）

江口

真理子

高知大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部783-8505

高知県南国市岡豊町小蓮185-1

088-880-2402

088-880-2404

執印

太郎

香川大学医学部附属病院

遺伝子診療部

761-0793

香川県木田郡三木町大字池戸1750-1

087-891-2174

087-891-2175

秦産業医科大学病院

呼吸器・胸部外科

807-8555

福岡県北九州市八幡西区医生ケ丘1-1

093-603-1611

九州大学病院

臨床遺伝医療部

812-8582

福岡県福岡市東区馬出3-1-1

092-642-5421

092-642-5435

原

福岡大学病院

遺伝医療室

814-0180

福岡県福岡市城南区七隈7-45-1

092-801-1011

092-862-8200

吉里俊幸

久留米大学病院

遺伝外来

830-0011

福岡県久留米市旭町670942-31-7565

0942-38-1792渡辺順子

佐賀大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

849-8501

佐賀県佐賀市鍋島5-1-1

0952-34-2541（直通）

0952-34-2023

大田明英

長崎大学病院

遺伝カウンセリング室

852-8501

長崎県長崎市坂本1-7-1

095-819-7363

095-819-7365

増﨑英明

熊本大学医学部附属病院

中央検査部遺伝子検査室

860-8556

熊本県熊本市本荘1-1-1

096-344-2111

安東

由喜雄

879-5593

大分県由布市挾間町医大ケ丘1-1

097-549-4411

097-586-5119

古林秀則

大分大学医学部附属病院

田中

利之
文啓
寿郎

宮崎大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング部

889-1692

宮崎県宮崎郡清武町木原5200

0985-85-0988

0985-85-6149

山口昌俊

鹿児島大学病院

遺伝カウンセリング室

890-8520

鹿児島市桜ヶ丘8-35-1

099-275-5028

099-275-6846

熊本一朗

琉球大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

903-0215

沖縄県中頭郡西原町字上原207

098-895-1204

098-895-1090

成富

研二

国立精神・神経医療研究センター

遺伝カウンセリング室/DNA診断治療室

187-8552

東京都小平市小川東町4-1-1

042-341-2711

042-346-1743

後藤雄一

国立循環器病研究センター

臨床遺伝科565-8565

大阪府吹田市藤白台5-7-1

06-6833-5012(内）2506

06-6835-5451

森崎隆幸

国立国際医療研究センター

遺伝子診断治療開発研究部

162-8655

東京都新宿区戸山1-21-1

03-3202-7181

03-3202-7364

加藤規弘- 192 -

全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿 （2013年2月1日現在）

施設名

部門名

郵便番号

住所

電話

ファックス

責任者氏名

国立成育医療研究センター

遺伝診療科

154-8535

東京都世田谷区大蔵2-10-1

03-3416-0181

03-5494-7909

小崎

群馬県立小児医療センター

遺伝科

377-8577

群馬県渋川市北橘町下箱田779

0279-52-3551

0279-52-2045

鮫島希代子

埼玉県立小児医療センター

遺伝科339-8551

埼玉県さいたま市岩槻区馬込2100

048-758-1811

048-758-1818

大橋博文

千葉県こども病院

小児救急総合診療科，代謝科

266-0007

千葉市緑区辺田町579-1

043-292-2111

043-292-3815

高柳正樹

神奈川県立こども医療センター

小児科（遺伝科）

232-8555

神奈川県横浜市南区六ツ川2-138-4

045-711-2351

045-721-3324

黒澤

健司

公立学校共済組合近畿中央病院

遺伝子診療センター

664-8533

兵庫県伊丹市車塚3-1

072-781-3712

072-779-1567

上道知之

社会医療法人 母恋 天使病院

臨床遺伝診療室

065-8611

北海道札幌市東区北12条東3-1-1

011-711-0101

011-751-1708

外木秀文

聖隷浜松病院

臨床遺伝センター

430-8558

静岡県浜松市中区住吉2-12-12

053-474-2222

053-471-6050

林

独立行政法人国立病院機構新潟病院

内科

945-8585

新潟県柏崎市赤坂町3-52

0257-22-2126

0257-24-9812

小澤哲夫

東京都立小児総合医療センター

臨床遺伝科

183-8561

東京都府中市武蔵台2-8-29

042-300-5111

吉橋博史

がん・感染症センター都立駒込病院

遺伝性乳がん・
卵巣がんカウンセリング外来

113-8677

東京都文京区本駒込三丁目18番22号

03-3823-2101

03-3824-1552

有賀智之

社会医療法人財団右心会

腫瘍内科

212-0014

川崎市幸区大宮町31-27

044-544-4611

044-549-0662

仲田洋美

大阪市立総合医療センター

遺伝子診療部

534-0021

大阪市都島区都島本通2丁目13番22号

06-6929-1221

06-6929-1090

依藤亨

国立病院機構

第一診療部

920-0192石川県金沢市岩出町二73-1

076-258-1180

076-258-6719

高橋和也

医療福祉学研究科
遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞｺｰｽ

701-0193

岡山県倉敷市松島288086-462-1111（内線54066）

升野

光雄

医王病院

川崎医療福祉大学大学院

川崎幸病院- 193 -里華

泰広

第 11 回全国遺伝子医療部門連絡会議（開催予定）
大 会 長：松原 洋一（東北大学／国立成育医療研究センター）
副大会長：川目裕（東北大学）
日時：2013 年 11 月 23 日（土）、24 日（日）会場：江陽グランドホテル（宮城県仙台市）- 194 -