第 20 回
全国遺伝子医療部門連絡会議
開催期間：2022 年９月 23 日（金・祝）
開催方法：オンライン報告書
令和４年（2022 年）
主大催：全国遺伝子医療部門連絡会議（理事長：小杉
会

後

事

長：中山

眞司）

智祥（日本大学医学部附属板橋病院 臨床検査医学科・遺伝相談室）

援：日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝子診療学会

務

局：信州大学医学部附属病院〒390-8621

長野県松本市旭 3-1-1

遺伝子医療研究センター
TEL：0263-37-2618

FAX：0263-37-2619

運営事務局：株式会社 成進社印刷〒390-0815

長野県松本市深志 2-8-13

TEL：0263-32-2301

FAX：0263-36-4691

E-mail：zeniden@seisin.ccあいさつ -2

第 20 回

全国遺伝子医療部門連絡会議

理事長挨拶、大会長挨拶

あいさつ -3

理事長挨拶、大会長挨拶
理事長挨拶：小杉 眞司（京都大学／全国遺伝子医療部門連絡会議理事長）
全国遺伝子医療部門連絡会議は、遺伝医療の現場での課題を明らかにし、解決することを目的に、20 年前に設立されました。大会は年に一度秋の時期に、多くは日本人類遺伝学会大会の直後に開催してまいりました。会議の詳細の議事録作成と公開のスケジュールから、遅くとも 11月までに開催が必要ですが、今年は人類遺伝学会が 12 月となっていること、Web 開催であれ
ば時期に拘らないことより、この時期の開催といたしました。
大会長は日本大学の中山智祥先生にお願いしております。特別講演とワークショップの構成は、基本的に例年と同様です。
今回はその他の連絡会議の活動の報告の時間がとれませんでしたので、この場を借りて簡単にご紹介ご説明させていただきます。主な活動は全て連絡会議のホームページにございます。
まず、「新・遺伝医学やさしい系統講義」DVD の貸し出しを行っています。それから「遺伝子医療実施施設検索システム」、どこでどのような遺伝医療が行われているかの検索ができます。
それから遺伝性疾患の臨床医療を解説した GeneReviews を翻訳した「GeneReviews・ Japan」もあります。
新しいものとして「Actionability サマリーレポート」があります。これは、二次的所見が見出された際の対応について、わが国における医療へのアクセス性を踏まえた情報提供を行っております。この Actionability サマリーレポートは、ClinGen を日本語訳したものにアクセシビリ
ティという概念を加えて、日本での現状の Actionability を示しています。多数の遺伝子や疾患について、二次的所見として見出された場合の対応を示しております。この中で、「アクセス性」
が、日本における医療へのアクセス性を示しており、参考文献に「J」と記載してあるものが、わが国における現状を踏まえた文献です。
その他、次世代スーパードクターとしての臨床遺伝専門医を育てるプログラムである NGSD
プロジェクトなどの紹介があります。ホームページ右側にある報告書は、これまでの全ての会のワークショップを含むものとなっており、大変貴重な情報源となっております。20 年を迎える
全国遺伝子医療部門連絡会議は、より充実した活動が行えるよう組織改革を予定をしております。
以上、第 20 回全国遺伝子医療部門連絡会議、開催のご挨拶とさせていただきます。本日はよろしくお願いいたします。
大会長挨拶：中山 智祥（日本大学医学部附属板橋病院

臨床検査医学科・遺伝相談室）

第 20 回のこの節目で大会長を仰せつかりました日本大学医学部附属板橋病院の中山智祥と申します。本日は一日よろしくお願いします。ではまず、私の施設の病院長からご挨拶を申し上げますので、動画でご覧ください。
（日本大学医学部附属板橋病院

病院長

高橋

悟）

「今回は第 20 回という節目に全国遺伝子医療部門連絡会議を当院にて開催できることを大変嬉しく思っています。当院は臨床検査医学科の中山先生を中心に、遺伝性疾患やがんゲノム医療に－3－

あいさつ -4おける遺伝カウンセリング等を積極的に行っております。これからも遺伝子医療に貢献できる病院でありたいと思っております。今回は Web による開催ということでございますけれども、積極的に皆様が交流をし、そして実りの多い会になることを祈念しております。簡単ではございますけれども、私からの開会のご挨拶とさせていただきます。本日はどうぞよろしくお願いいたします。」
病院長からのご挨拶をお聞きいただきました。では私からご挨拶申し上げます。先ほど小杉理事長からもありましたが、この会議はちょうど 20 年の節目を迎えます。私自身は初期の頃からこの会議に参加しておりまして、非常に馴染みのある会議です。この会議は学会とは異なり、各施設が抱える問題点を持ち寄って討議し、それで提言するという非常に実地的な役割を担っております。
ただこの 3 年間、新型コロナウイルス感染症のため、現地に集まるということがなかなか困難でした。昨年はハイブリッド開催でしたが、今回もいろいろなことを考慮して、完全オンライン
といたしました。他の学会と切り離しての開催で、また、２日に渡って開催していたものを、１日で完結することにしました。それから、特別講演は後日オンデマンド配信、約１か月ぐらいの配信を考えております。これは今日の日程が終わったあとに、申し込みが可能となります。それからワークショップは今まで通り、６つのテーマをとりあげます。このワークショップ、それから午後の全体会議・総合討論、両方とも例年と比べて 30 分くらい長めに時間をとっております
ので、十分にご討論、ご討議いただきたいと思います。
本日特別講演をお願いいたしましたのは、福嶋義光先生、それから三戸芳子先生であります。
このお二方はランチタイムセミナーとして、通常ならばお昼ご飯を食べる時間帯にご講演いただ
き、皆さんにお楽しみいただきたいと思います。
６つのワークショップのリーダーの先生方、維持機関会員の皆様、それから事務局をやってい
ただいている成進社の方々、関係者すべての皆様に感謝を申し上げます。
本日ニュースを聞いておりますと、長崎のほうで新しい新幹線が開業したことが報じられていました。思えば長崎で完全な形で開催されたのが、2019 年の増﨑英明先生の時でした。それから 2020 年が倉橋浩樹先生、2021 年が高田史男先生のご担当で、今年に至ります。なかなか現地に集まることが困難な中、オンラインでの開催ですが、非常に私自身も楽しみにしております
ので、皆さんもどうぞ今日一日を実り多い会議としていただきたいと思います。これをもちまして私のご挨拶といたします。よろしくお願いいたします。

－4－

特 1-1

第 20 回

全国遺伝子医療部門連絡会議
特別講演

講演要旨
講演１：日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022 年 3 月改定）について
福嶋 義光（信州大学医学部 特任教授）
講演２：米国におけるゲノム医療と遺伝子診断
三戸 芳子（マウントサイナイ医科大学 遺伝・ゲノム科学科 客員助教授／
Clinical Laboratory Director, Sema4, Inc）

特 1-2

講演 1：
「日本医学会『医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン』
（2022 年 3 月改定）について」
福嶋 義光（信州大学医学部 特任教授）

１．指針・ガイドラインの変遷
２．
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定の経緯
３．
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定の詳細
質疑応答【小杉】例年同様本年も二つの講演会を企画いたしました。まずは信州大学特任教授、福嶋義光
先生に、日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022 年 3月改定）のテーマのもと講演をいただきます。
福嶋先生は非常にもう高名で、知らない人は絶対いないと思いますが、詳しい学歴をいただきましたのでご紹介いたします。
信州大学を 2017 年まで遺伝医学・予防医学の教授として勤められており、その間 11 年から
14 年までは信州大学医学部長を歴任されました。人類遺伝学会の元理事長でもございますし、
この全国遺伝子医療部門連絡会議の理事長、私が務める前の 2 年前まで理事長を担当されておりまして、現在も顧問をされております。
本日のテーマに関連するところとして、日本医学会の「遺伝子・健康・社会」検討委員会の委員長をされておりまして、今回は日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイ
ドライン」作成委員会の委員長を務められており、まさにお話を今日詳しくお伺いできると思います。それでは福嶋義光先生、よろしくお願いいたします。

【福嶋】小杉先生、ご紹介ありがとうございました。それでは早速始めたいと思います。
１．指針・ガイドラインの変遷
日本医学会のガイドラインが今回改定されました。まずガイドラインの歴史について、振り返ってみたいと思います。遺伝学的検査は当初、研究として行われることが多く、2000 年、2001 年に「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」ということで、３省指針ができました。それよりも前に、人類遺伝学会を中心に「遺伝学的検査に関するガイドライン」が出され、2003 年には 10 学会、当時遺伝学的検査を臨床の場で実施していると思われている 10 学会でガイドラインができ、更に拡がってきたということから 2011 年に日本医学会のガイドラインが、この時には 17 学会の協力でできました。このガイドラインができたのを契機に、日本医学会の中に「遺伝子・健康・社会」検討委員会が設立したという歴史があります。
2011 年に作られた時のメンバーですが、これは日本医学会のホームページに出されております。日本医学会で COI 等さまざまなガイドラインができておりますが、最初にできたのはこの「遺伝学的検査に関するガイドライン」ということになります。17 学会の方々、有識者、協力者－5－

特 1-3のもとにできました。当時新聞にも、朝日新聞などでもこの医学会の指針ができたということが報道されております。
この日本医学会のガイドラインというのは、当時ゲノム医療、ゲノム医学研究の成果を活かしていこうというのは、研究レベルで行われていたわけですが、どんどん診療のほうにはいってきました。
「研究段階の遺伝学的検査」から「実用段階にはいった遺伝学的検査」、その際のガイド
ラインという位置づけが非常に大きなインパクトをもって受け入れられてきました。
厚生労働省においても、個人情報保護法の対応ということになりますが、「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」が出され、その 10 番目の項目に、「遺伝情報を診療に活用する場合の取扱い」が記載されており、
そこで「関係団体が定める指針を参考」にすべきだ、ということで、別表 6 に「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
が掲載されました。
その結果、診療報酬点数表にもこの検査にあたっては、この「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を遵守すること、ということが述べられていて、現在の遺伝学的検査で幅広く、さまざまな疾患で保険診療化されておりますが、その際にこのガイドラインを参照す
ることということが明記されています。

２．
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定の経緯
今回この 2011 年にできたガイドラインが改定されたわけですが、その経緯についてご説明申し上げます。
昨年の 4 月 1 日に日本人類遺伝学会の小崎健次郎理事長から日本医学会に、ガイドラインの改定の要望書が提出されました。そこに書かれていたのが、遺伝学的検査がこれだけ普及してきて、このままでいいのでしょうかということと、技術的な進歩、網羅的遺伝学的検査が行われるようになって、この二次的所見の扱い、VUS の扱い、そういうことが 2011 年のガイドラインには記載されていないので、そういうところもしっかり反映させてほしい、ということでした。また、診療記録の一元管理が求められていること。電子カルテの普及。遺伝学的検査の結果や、遺伝カ
ウンセリングの内容をどう扱っていったらいいか明確に記載すべきだ、ということ。あるいは改正医療法によって、検査精度も担保するようにということが起きているわけですが、そういうこ
ともしっかりと記載してほしいという要望でした。
日本医学会では「遺伝子・健康・社会」検討委員会におきまして、この改定の進め方について議論をいたしまして、まず日本人類遺伝学会の理事会・倫理審議委員会に原案を作成していただ
いて、それを基にこの日本医学会の検討委員会で審議することにしようということになりました。
その際、基本方針として、ガイドラインを全面的に書き換えるのではなく、2011 年以降の動向に照らし合わせて、必要最低限の加筆・修正によって、今後の医療現場における遺伝学的検査を、
遺伝情報の取扱に関する齟齬をなくすようにするという方針になりました。
その後、日本人類遺伝学会と連携をとりまして、原案を作成していったわけですが、12 月に原案改定案ができ、それを今回から全ての日本医学会加盟の分科会のご意見をお聞きしようということで「改定案に関するご意見のお伺い」を送付しました。結果、15 の分科会から非常に熱－6－特 1-4

心なご意見をいただきました。それを基に検討委員会で議論を重ねまして、最終的に 2 月 1 日に改定案の変更について、認められて 2 月 16 日に最終的な案がまとまり 3 月に公表に至ったという経緯になります。
日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会のメンバーは、日本医学会の副会長、門脇先生のもとに 11 名のメンバーで構成されています。

３．
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定の詳細
ここで各論に入っていきます。2011 年 2 月に作成されたものが 2022 年 3 月に改定されました。
文言について非常に悩みまして、遺伝学に関する用語について現在日本医学会の用語管理委員会に結成されているワーキングで検討されているので、今後変更される可能性があるということはご理解いただきたいと思います。
これが改定前の時と新しいもの、改定された時の目次を示しています（スライド 11）。大枠は変わっていませんが、いくつか変更点があります。まず 3 番目の「遺伝学的検査の留意点」。こ
こに「すでに発症している患者の診断を目的として行われる遺伝学的検査」というのがあります
が、ここに「準備」と「伝え方」、と詳しく項目だてをしたというところ。あとは「新生児マス
スクリーニング」が新たに加わったこと。
「着床前遺伝学的検査」をしっかりとここに記載したこと。
「薬理遺伝学的検査」は今回削除されているということ。それと 4 番目の「個人情報および個人遺伝情報の取扱い」を非常に詳しく項目だてをして記載したこと。
注については変わりありませんが、参考や委員の名称、名前は削除したというようなところが
主な変更点です。
各論の中身に入っていきますが、変更した部分のみお話ししたいと思います。
「はじめに」の部分では網羅的遺伝子解析技術、こういうものが広く利用される時代になっているということについて言及されています。
「医療安全およびチーム医療の観点から、遺伝学的検査結果を含む、すべての診療記録はアクセスが必要なすべての医療従事者に適切に共有される必要がある。
」という、この情報の扱い方ということが「はじめに」のところにも述べられています。「さらに、個人の遺伝情報の取り扱いにおいては個人情報保護法等を遵守することが求められる。」ということも記載しております。
「１．本ガイドラインの適用範囲」では、従来「遺伝子の病的変異」という言葉が使われていましたが、今回からは「病的バリアント（変異）」という形で、そのことを言い表すようにしています。それと「着床前遺伝学的検査」がしっかりと記載されたということです。
【注 2】では、
この「生殖細胞系列病的バリアント（変異）」の詳しい説明が記載されています。
「バ
リアントとは塩基配列における個人差を示すものであり、病気の原因と考えられるもの、病気の原因とははっきりしないもの、判断できないもの」と説明がなされています。ですから「本ガイドラインは、原則として前者の生殖細胞系列病的バリアントに関する遺伝学的検査のこと」です－7－特 1-5

よということを述べています。
「２．遺伝学的検査・診断を実施する際に考慮すべき遺伝情報の特性」について。従来「一生変わらないです」とか「血縁者で共有されている」とか「将来予測ができる」ということは従来からもありましたが、今回から「あいまい性が内在していること」という、この遺伝情報の特性の中に、この「あいまい性」というものが新たに加わりました。「あいまい性とは、結果の病的意義の判断が変わりうること、病的バリアント（変異）から発症の有無や時期、重症度に個人差がありうること、医学・医療の進歩とともに臨床的有用性が変わりうること等である。
」と。あいまい性が加わったというのが、今回のガイドラインの大きな特徴の一つです。
3 に「遺伝学的検査の留意点」が記載されていますが、ここでは従来と同じように「すでに発症している患者を対象に行う場合」と、「その時点では、患者ではない方を対象に行われる場合」とを明確に分けて留意点を記載しています。これは従来と変わりません。その中で「すでに発症している患者の診断を目的として行われる遺伝学的検査」については、その「準備」と「結果の伝え方」、それを二項目に分けて記載されているというのが、今回の変更点の大きな違いです。
「準備」としては、「分析妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性を確認」というところは従来と変わりませんが、「複数の遺伝学的検査あるいは網羅性の高い遺伝学的検査が必要となる場合は、検査の順番、結果などについて、臨床的に適切に判断した上で実施する」というところが新たに加わりました。
「血縁者に影響を与える可能性」は従来からのことですし、「二次的所見が得られた場合の開示の方針を決めておき」ましょう、「原則として主治医が行う。また、必要に応じて専門家による遺伝カウンセリングが意思決定のため支援を受けられるように配慮する」。これは従来と変わったところではありません。
「３-1）
（2）
遺伝学的検査結果の伝え方」では、「一連の診療の流れの中で『診療記録に記載』され」と、この「診療記録に記載」ということが新たに加わっております。
「臨床医学的な情報を含め総合的に」なされる、これも従来からの考え方に一致しています。
新たに加わったところとしては、「次のような場合には、遺伝学的検査の結果を解釈し開示する際に、特段の注意が求められる」とし、「１）新規のバリアントなどその病的意義を確定することが困難な場合」、「２）浸透率が必ずしも 100% ではないと考えられる場合」、「３）網羅的遺伝学的検査により臨床的有用性が確立していない遺伝子に病的バリアント（変異）が認められる
場合」、これを明確に、このような時は特段の注意が求められますということを記載しています。
続いて「発症していない人を対象とする遺伝学的検査」について。これはどのようにまとめる
かということで表現に迷ったところです。胎児や受精卵なども含まれることになりますので、これは全てそれぞれの遺伝学的検査の名称を書くことにしました。
「3-2）（1）非発症保因者遺伝学
的検査」、
「3-2）
（2）発症前遺伝学的検査」については、前回のガイドラインと変わったところはありません。
「3-2）（3）新生児マススクリーニング」が今回明確にここに記載されることとなりました。
－8－

特 1-62011 年の時にはまだ遺伝医療体制が十分ではなかったので、この専門とするところからまだこ
こに記載するのは時期尚早だというご意見があって、ここには記載されなかったのですが、今回は新生児のマススクリーニングの際の留意点というのも記載されています。
「3-2）（4）出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査」、これは別項目にすべきだというご意
見もありましたが、これは産科診療で行われるということで極力ガイドラインではシンプルにしようというポリシーがあり、同じ項目になりましたが、しっかりと着床前遺伝学検査の詳しい中身についても記載するということで対応いたしました。
「産科婦人科あるいは臨床遺伝専門医、小児科専門医等の意見を重視し、検査前後の被検者の心理への配慮および支援を含む適切な遺伝カウンセリングを行った上で実施する」ということを記載しております。
「3-3）未成年者等や同意能力がない者を対象とする遺伝学的検査」は、従来と変更はありません。
「3-4）多因子疾患の遺伝学的検査」については、この黒のところは従来と同様ですが、新たに 3 項目が加わりました。
「多因子疾患の遺伝学的検査は、一般に因果ではなく相関を見ており、結果の臨床的意義が必ずしも明確ではないこと」。
「多因子疾患の遺伝要因は祖先系集団ごとに少しずつ異なる場合があり、同じ検査を行っても個人間での結果の解釈は異なること」。
「臨床的に多因子疾患だと考えられても、遺伝学的検査の結果、単一遺伝子疾患の病的バリアント（変異）がみつかることがあること」。単一遺伝子疾患の結果とは考え方が違うということを明確にここで述べています。
続いて「4．個人情報および個人遺伝情報の取扱い」。ここが大きく変わったところです。細か
く五つの項目だてをしています。「１）個人情報の保護」。そして「２）診療記録への記載」。
「遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容も、原則として他の診療記録と同様に、診療記録に記載する」ということを明確に述べています。
それと「３）医療従事者への教育・研修」。
「４）被検者に対する守秘義務と血縁者への結果説明」。
遺伝学的検査で得られた個人の遺伝情報は、「すべての医療情報と同様に、守秘義務の対象であり、被検者の同意なく血縁者を含む第三者に開示すべきではない」。遺伝情報だけが特別ではないということが、ここの「すべての医療情報と同様に」という文言に含まれています。
また、被検者の同意が得られない場合どうするかということについては、この場合「担当する医師の単独の判断ではなく、倫理カンファレンスや当該医療機関の倫理委員会に諮るなどの対応が必要である。」ここでいくつかご質問いただく場合がありますが、この「担当する医師の単独の判断ではなく」というところがポイントだと考えています。
それから「５）社会的不利益や差別の防止への配慮」。これも「他の機微情報と同様に、さまざまな場面で十分に留意して取り扱う」。「他の医療情報と同様に、民間保険会社等の第三者から患者の健康状態等について照会があった場合、患者の同意を得ずに回答してはならない。なお、同意取得に際しては、患者の利益・不利益について十分で偏りのない説明を行う。
」と記載しています。
「５．遺伝カウンセリング」、「６．遺伝学的検査の実施」。ここの「遺伝学的検査の実施に際しては、医療法等で示された基準の精度の確保を行うように努める」と、精度の確保についてもこ－9－特 1-7

こで記載しているということになります。
「おわりに」のところでは、遺伝医学とそこにゲノム医療が加わったということと、ここに「なお、遺伝医学関連 10 学会による、2003 年にできたものですが、これは廃止する」ということが明確に記載されています。
注の部分では大きな変更はありません。
【注 2】のところでこのバリアントの説明が記載されています。「分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性」についても変更はありません。
「遺伝カウンセリング」についても変更はありません。表の 1 も大きな変更はありません。
今回いくつかガイドライン本文で書ききれなかったことは Q&A に記載しています。
「Q この
ガイドラインで最も重視していることは何でしょうか？」「診療記録として共有すること」を重要視しているということが今回大きく変わった点、明確になされた点です。
「Q 今後の課題としてはどのようなことがありますか？」医師、医療機関、学会、ここは大きく変化はありません。「保険や雇用、結婚、教育など医療以外の様々な場面で、不当な差別や社会的不利益が起こらないように法的整備を含めた体制を構築していく必要がある」と記載されて、ここで日本医学会から今年の 3 月に出された『「遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益の防止」
についての共同声明』を引用しております。ホームページに記載されていますが、
日本医学会長・日本医学会連合会長および日本医師会長から出されているものが、ここに記載されていますので、是非お読みいただきたいと思います。
「Q 診療記録に遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容は含まれますか？」。これは日
本医師会の「診療情報の提供に関する指針」によると、すべてのそれ一切を指すとされているので、「遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容も診療記録に含まれると考えられます」。それと「用語の定義で優性・劣性が顕性・潜性」になったということで、これについては「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」で統一する、と、今回のガイドラインにも反映させています。
それと検査会社では匿名化がなされていることが多いとは思いますが、「匿名化」すると検体の「取り違え」が発生するリスクが高いということもここで述べていますので、「匿名化が必須とは考えていない」ということを明確にここに述べています。
「個人情報保護法等の「等」は何ですか？」。法律はここに記載しましたが、各省庁で出されているものは書ききれないというところから、ここで各省庁が定めているガイドラインを記載したということです。
「Q 薬理遺伝学検査について今回のガイドラインに記載されていないのは何故ですか？」薬理遺伝学的検査はすでに一般医療として利用されているようになっているので、ここからは除いたという説明があります。
「Q 電子カルテに記載していいのでしょうか？」、「個人遺伝情報の漏洩の防止」と「チーム医療の推進に必要な遺伝情報の共有」とで、なかなか悩むところですが「教育・研修が必要」、あとは「アクセス制限をするというのは、ふさわしくない」ということをこのガイドラインでは述－ 10 －

特 1-8

べています。
その根拠としては、「診療録管理体制加算」を要求する時には診療記録の中央管理を条件としているので、このような加算が請求できなくなる可能性があります、ということがここで記載されています。
これが最後のスライドになります。今日お話しした内容を日本医師会雑誌の 9 月号に会員投稿として報告しておりますので、是非ご覧いただきたいと思います。ご清聴ありがとうございました。

【小杉】福嶋先生、ご講演ありがとうございました。参加者のほうからご質問等がありましたら、Q&A のほうに記載をお願いいたします。あるいはパネリスト等からご質問ご意見ありましたらお願いいたします。
福嶋先生、Q&A をちょっと見ていただけますか？
【Q】第三者へのカルテ開示、特に死後誰にでも開示していいものか、血縁者や家族ならいいのか、
死後カルテ開示を要求されることがあった際に、亡くなったクライアントや患者の意向を無視して遺伝学的検査結果が第三者に漏れてしまいます。個人情報は生きている人にだけ適用されると聞いています。
【Q】すべての遺伝子検査の結果を電子カルテに記載という点について、研究で得られた情報についてはいかがでしょうか。

【福嶋】「亡くなった方の情報をどういうふうに扱うか」というなかなか難しいご質問です。このガイドラインの考え方というのは、それぞれの施設でお考えくださいということで、答えを示す
ものではないという原則があると思いますので、是非さまざまなことをお考えになった上で結論を出していただきたいと思います。
これは同じようなことをこの連絡会議に参加される施設で悩まれると思いますので、しっかりと記載していっていただくということしかないように思います。亡くなった方の情報をどういうふうに扱うかはなかなか悩ましいと思います。有用なものであればどんどん利用していくべきだと遺伝関係の者としては思うところです。
研究で得られたものを臨床で使うということについては、精度の確保ですとか、そういうものも通常の遺伝学的検査で要求されるものが要求されるようになってくると思います。

【小杉】ありがとうございます。その他ございませんでしょうか。
時間もおしておりますので、そろそろ終了にしたいと思います。今回の日本医学会のガイドラ
インの改定というのは、遺伝医療が幅広く医療全体の中に定着するために大きな方針を示されたと思います。福嶋先生、非常に苦労されたと思いますが、おまとめありがとうございました。それでは講演第一部を終了させていただきます。

－ 11 －

特 1-9

第20回 全国遺伝子医療部門連絡会議 ランチタイムセミナー （2022.9.23）

指針・ガイドラインの変遷

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2022年3月改定）について

全国遺伝子医療部門連絡会議顧問

福嶋義光（信州大学医学部

特任教授）

2000
2001

「遺伝子解析研究に付随する倫理問題等に対応するための指針」厚生科学審議会．
「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」文部科学省・厚生労働省・経済産業省．

1995
1995
2000
2001
2001

「遺伝カウンセリング・出生前診断に関するガイドライン」日本人類遺伝学会.
「遺伝性疾患の遺伝子診断に関するガイドライン」日本人類遺伝学会．
「家族性腫瘍における遺伝子診断の研究とこれを応用した診療に関するガイドライン」家族性腫瘍研究会「遺伝学的検査に関するガイドライン」日本人類遺伝学会「ヒト遺伝子検査受託に関する倫理指針」社団法人日本衛生検査所協会．

2003「遺伝学的検査に関するガイドライン」（10学会：遺伝カウンセリング，遺伝子診療，産科婦人科，小児遺伝，人類遺伝，先天異常，
先天代謝異常，マススクリーニング，臨床検査医学，家族性腫瘍）

2011

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（10学会 ＋ 循環器，神経，皮膚科，耳鼻咽喉科，眼科，血液，糖尿病）

2011

日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会 設立

厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成29年4月、令和2年10月一部改正）
10. 遺伝情報を診療に活用する場合の取扱い
遺伝学的検査等により得られた遺伝情報については、本人の遺伝子・染色体の変化に 基づく体質、疾病の発症等に関する情報が含まれるほか、その血縁者に関わる情報でも あり、その情報は生涯変化しないものであることから、これが漏えいした場合には、本人及び血縁者が被る被害及び苦痛は大きなものとなるおそれがある。したがって、遺伝 学的検査等により得られた遺伝情報の取扱いについては、UNESCO 国際宣言等(別表 6参照)、別表5に掲げる指針及び関係団体等が定める指針を参考とし、特に留意する必 要がある。
また、検査の実施に同意している場合においても、その検査結果が示す意味を正確に 理解することが困難であったり、疾病の将来予測性に対してどのように対処すればよい かなど、本人及び家族等が大きな不安を持つ場合が多い。したがって、医療機関等が、 遺伝学的検査を行う場合には、臨床遺伝学の専門的知識を持つ者により、遺伝カウンセ リングを実施するなど、本人及び家族等の心理的社会的支援を行う必要がある。

研究段階の遺伝学的検査から

実 用 段 階 には い っ た 遺 伝 学 的 検 査

別表5 医学研究分野における関連指針○「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」(平成16年12月28日文部科学省・ 厚生労働省・経済産業省告示第1号)○「遺伝子治療等臨床研究に関する指針」(平成16年12月28日文部科学省・厚生労働 省告示第2号)○「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」(平成 26 年文部科学省・厚生労働省告 示第3号)の ガ イドライ ン

別表6 UNESCO国際宣言等○「ヒト遺伝情報に関する国際宣言」(UNESCO October 16, 2003)○「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」(平成23年2月 日本医学会)

令和４年 診療報酬点数表 D００６－４ 遺伝学的検査

日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」改定の経緯

注
別に厚生労働大臣が定める疾患の患者については、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているもの
として地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に限り算定する。

2021年４月 1日付 日本人類遺伝学会（理事長：小崎健次郎）から日本医学会にガイドライン改定の要望
・遺伝学的検査の普及
・網羅的遺伝学的検査（次世代シークエンサー等）：二次的所見，VUS
・診療記録の一元管理，電子カルテの普及：遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリング内容の記載
・改正医療法による検査精度の担保

通知(１) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。ただし、２回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。
(２) 検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成 29 年４月）及び関係学会による「医療における遺伝学的検査･診断に関するガイドライン」（平成 23 年２月）を遵守すること。
(３) (１)のエ及びオに掲げる遺伝子疾患に対する検査については、(２)に掲げるガイダンス及びガイドラインに加え、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険
医療機関において行われる場合に限り算定する。
施設基準：① 遺伝カウンセリングを要する診療に係る経験を３年以上有する常勤医師に係る事項（非常勤医師を組み合わせた場合を含む）② 当該保険医療機関における遺伝カウンセリングの年間実施件数（20 例以上）

2021年７月 9日 「遺伝子・健康・社会」検討委員会（第22回）
日本人類遺伝学会理事会・倫理審議委員会が原案を作成し，検討委員会で審議する．
基本方針：ガイドラインを全面的に書き換えるのではなく、2011年以降の動向に照らし、必要最低限の加筆・修正により今後の医療現場における遺伝学的検査の適切な提供体制や遺伝情報の取扱に関する齟齬をなくすようにする．
2021年11月15日
2021年12月14日

2021年12月24日 日本医学会から138分科会に「改定案に関するご意見のお伺い」送付
2022年 1月20日 15分科会から意見・要望が日本医学会に届けられた
2022年 1月23日 検討委員会委員 に改定案の変更案についての意見伺い（1/27締切）
2022年 2月 1日 検討委員会（第24回）において，改定案の変更について審議
2022年 2月16日 検討委員会（第25回）開催

日本医学会

日本医学会「遺伝子・健康・社会」検討委員会
担当副会長
委員長
委員（50音順）

門脇
孝
福嶋 義光
青野 由利
苛原
稔
尾崎 紀夫
鎌谷洋一郎
杉浦 真弓
高田 史男
中村 清吾
中山 智祥
松原 洋一
山内 敏正

国家公務員共済組合連合会虎の門病院院長
信州大学医学部特任教授
毎日新聞東京本社 論説室専門編集委員
徳島大学大学院医歯薬学研究部長
名古屋大学大学院医学系研究科教授
東京大学大学院新領域創成科学研究科教授
名古屋市立大学大学院医学研究科教授
北里大学大学院医療系研究科教授
昭和大学医学部教授
日本大学医学部医学科教授
国立成育医療研究センター研究所長
東京大学大学院医学系研究科教授

検討委員会 委員 に改定案についての意見伺い（11/29締切）検討委員会（第23回）において，改定案決定「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

2011年2月
2022年3月

改定（本ガイドラインで用いている遺伝学に関する用語については、現在、日本医学会用語管理委員会遺伝学用語改訂に関するワーキンググループで検討されており、今後変更される可能性がある。）－ 12 －

特 1-10

はじめに
遺伝医学の進歩は、単一遺伝子疾患においては、責任遺伝子の同定に基づく病態解明を可能にし、治療法開発研究へと発展している。さらに、遺伝医学研究は、多因子疾患の発症に関わる遺伝要因の解明や、薬物応答に関係する個体差の解明など、幅広く医学・医療の分野に応用可能な成果をもたらしている。そして、その過程で開発されてきた数々の遺伝学的検査およびその結果に基づいてなされる診断（遺伝学的検査・診断）は、疾患の治療法や予防法の適切な選択を可能にし、さらに網羅的遺伝子解析技術によるゲノム医療が医療全域にわたって広く有効に利用される時代を迎えている。このように遺伝学的検査・診断は、すべての診療科の医師にとって重要な医療行為になりつつある。医療安全およびチーム医療の観点から、遺伝情報を含むすべての診療記録はアクセスが必要なすべての医療従事者に適切に共有される必要がある。遺伝学的検
査・診断では生涯変化せず、疾患の罹患を予測しうること、血縁者にも影響を与えうることなどの特性をもつ個人の遺伝情報を扱うため、これらの特性に十分配慮した対応が求められる。その前提として、遺伝子の変化に基づく疾患・病態や遺伝型を例外的なものとせず、人の多様性として理解し、その多様性と独自性を尊重する姿勢で臨むこと、つまり遺伝情報・ゲノム情報による社会的不利益や差別の防止への配慮が求められる。さらに、個人の遺伝情報の取り扱いにおいては個人情報保護法等を遵守することが求められる。
日本医学会では、国民により良い医療を提供するためには、医師をはじめ医療従事者が、医療の場において遺伝学的検査・診断を、遺伝情報の特性に十分留意し、配慮した上で、適切かつ効果的に実施することが必要であると考え、その実施の際に医師をはじめ医療従事者が留意すべき基本的事項と原則を「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」としてまとめた。
なお、遺伝学的検査が行われる疾患（群）、領域、診療科は多様であり、それぞれに固有の留意点が存在するため、各医学会分科会は疾患（群）、領域、診療科ごとのガイドラインやマニュアル等を本ガイドラインの趣旨に則して作成し、医療従事者はそれに従って適切な医療を実施することが推奨される。
また、研究として行われる遺伝学的検査に関しては、研究に関する指針に則って実施する必要がある。

１．本ガイドラインの適用範囲【注２】本ガイドラインの対象となる生殖細胞系列病的バリアント（変異）本ガイドラインの主な対象は、遺伝子関連検査［注１］のうち、個人の遺伝情報を扱う上で、その特性に基づいた配慮が求められる遺伝学的検査［分子遺伝学的検査（DNA/RNA検査）、染色体検査、遺伝生化学的検査等］と、それを用いて行われる診断である。本ガイドラインにいう遺伝学的検査はヒト生
殖細胞系列における遺伝子の病的バリアント（変異）もしくは染色体異常に関する検査、およびそれらに関連する検査を意味している［注２］。医療の場において実施される遺伝学的検査には、すでに発症している患者の診断を目的とした検査のみならず、非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、易罹患性遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査、先天代謝異常症等に関する新生児
マススクリーニング等が含まれる。
一方、がん細胞などで後天的に起こり次世代に受け継がれることのない遺伝子の変化・遺伝子発現の差
異・染色体異常を明らかにするための検査・診断においても、生殖細胞系列の遺伝情報が含まれることがあり、その場合には、本ガイドラインを参照する必要がある。

本ガイドラインでは、pathogenic variantを病的バリアント（変異）と記載した。バリアントとはDNA塩
基配列における個人差を示すものであり、病気の原因と考えられるもの、病気の原因とは考えられないもの、および現時点では判断できないものがある。遺伝子の病的バリアント（変異）には生殖細胞系列のものと後天的に体細胞に生じたものがある。
前者は個体を形成するすべての細胞に共通して存在し、遺伝情報として子孫に伝えられうる病的バリアン
ト（変異）である。この病的バリアント（変異）を明らかにするためには、がん細胞等を除き、末梢血、皮膚線維芽細胞、毛髪、爪、口腔粘膜など、人体を構成するどの細胞を用いても検査することが可能である。
後者は受精後もしくは出生後に体細胞において後天的に獲得される遺伝子の変化であり、原則として次世代に受け継がれることはない、主として悪性腫瘍などにみられる遺伝子の変化である。この変化を明らかにするためには直接、その腫瘍化した細胞、組織、あるいはそれら由来の核酸（DNA・RNA）を含む検体（血漿、血清、尿、髄液等の液体成分など）を用いて検査することが必要である。
本ガイドラインは、原則として前者の生殖細胞系列病的バリアント（変異）に関する遺伝学的検査を対象としている。
がん細胞などで後天的に起こった次世代に受け継がれることのない遺伝子の変化・遺伝子発現の差異・染色体異常を明らかにするための検査においても、生殖細胞系列の遺伝情報が関係する可能性がある場合は本ガイドラインを参照する必要がある。
但し、医療の枠組みに含まれない親子鑑定などの法医学的DNA検査は本ガイドラインの対象としない。

２．遺伝学的検査・診断を実施する際に考慮すべき遺伝情報の特性「 ３ ． 遺 伝 学 的 検 査 の 留 意点 」 の 特 徴

遺伝情報には次のような特性があり、遺伝学的検査およびその結果に基づいてなされる診断を行う際にはこれらの特性を十分考慮する必要がある。
・生涯変化しないこと「すでに発症している患者を対象に行う場合」

・血縁者間で一部共有されていること・血縁関係にある親族の遺伝型や表現型が比較的正確な確率で予測できることと・非発症保因者（将来的に病的バリアント（変異）に起因する疾患を発症する可能性はほとんどないが、当該
病的バリアント（変異）を有しており、次世代に伝える可能性のある者）の診断ができる場合があること・発症する前に将来の発症の可能性についてほぼ確実に予測することができる場合があること「その時点では，患者ではない方を対象に行われる場合

・出生前遺伝学的検査や着床前遺伝学的検査に利用できる場合があること（非発症保因者診断，発症前診断，出生前診断，等）」

・不適切に扱われた場合には、被検者および被検者の血縁者に社会的不利益がもたらされる可能性があること・あいまい性が内在していること（あいまい性とは、結果の病的意義の判断が変わりうること、病的バリアント（変異）から予測される、発症の有無、発症時期や症状、重症度に個人差がありうること、医学・医療の進歩とともに臨床的有用性が変わりうること等である。）

３．遺伝学的検査の留意点
遺伝学的検査の実施に際しては、対象者と目的により留意点が異なることを理解する必要がある。遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項の例を［表１］に示す。
3-1）すでに発症している患者の診断を目的として行われる遺伝学的検査3-1)-(1) 遺伝学的検査を実施する前の準備
すでに発症している患者を対象とした遺伝学的検査は、主に、臨床的に可能性が高いと考えられる疾患の確定診断や、検討すべき疾患の鑑別診断を目的として行われる。遺伝学的検査は、その分析的妥当性、臨床的妥
当性、臨床的有用性［注３］などを確認した上で、臨床的および遺伝医学的に有用と考えられる場合に提案され、説明と同意の上で実施する。
複数の遺伝学的検査あるいは網羅性の高い遺伝学的検査が必要となる場合は、検査の順番や適用範囲及び限界等について、臨床的に適切に判断した上で実施する。
検査実施に際しては、検査前の適切な時期にその意義や目的の説明を行うことに加えて、結果が得られた後の状況、および検査結果が血縁者に影響を与える可能性があること等についても説明し、被検者がそれらを十分に理解した上で検査を受けるか受けないかについて本人が自律的に意思決定できるように支援する必要がある。
被検者の診断確定とは直接関係のないバリアントが検出されうる遺伝学的検査においては、検査を実施する
前に、二次的所見（偶発的所見）が得られた場合の開示の方針を決めておき、十分な説明をしておくことが望まれる。
十分な説明と支援の後には、書面による同意を得ることが推奨される。これら遺伝学的検査の事前の説明と同意・了解（成人におけるインフォームド・コンセント、未成年者等におけるインフォームド・アセント）の確認は、原則として主治医が行う。また、必要に応じて専門家による遺伝カウンセリング［注４］や意思決定のための支援を受けられるように配慮する。

表１．遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項の例-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------1）疾患名: 遺伝学的検査の目的となる疾患名・病態名
2）疫学的事項: 有病率、罹患率、性比、人種差など
3）病態生理: 既知もしくは推測される分子遺伝学的発症機序、不明であればその旨の説明
4）疾患説明: 症状、発症年齢、合併症、生命予後などの正確な自然歴
5）治療法: 治療法・予防法・早期診断治療法（サーベイランス法）の有無、効果、限界、副作用など
6）遺伝学的事項:
・遺伝形式: 確定もしくは推定される遺伝形式
・浸透率、新生変異率、性腺モザイク等により生じる確率
・再発（確）率: 同胞ならびに子の再発（確）率（理論的確率と経験的確率）
・遺伝学的影響: 血縁者が罹患する可能性、もしくは非発症保因者である可能性の有無
7）遺伝学的検査:
・遺伝学的検査の目的（発症者における遺伝学検査の意義）、検査の対象となる遺伝子の名称や性質など
・遺伝学的検査の方法: 検体の採取法、遺伝子解析技術など
・遺伝学的検査により診断が確定する確率: 検査精度や検査法による検出率の差など
・遺伝学的検査によりさらに詳しくわかること：遺伝型と表現型の関係・遺伝学的検査結果の開示法: 結果開示の方法やその対象者
・発症者の遺伝学検査の情報に基づいた、血縁者の非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査等の可能性、その概要と意義
8）社会資源に関する情報: 医療費補助制度、社会福祉制度、患者・家族会、患者支援団体情報など
9）遺伝カウンセリングの提供について
10）遺伝情報の特性：
・生涯変化しないこと
・遺伝学的情報が血縁者間で一部共有されていること・血縁関係にある親族の遺伝型や表現型が確率で予測できること・発症する前に将来の発症の可能性について予測できる場合があること・発症者の確定診断の目的で行われる遺伝学的検査においても、得られた個人の遺伝学的情報が血縁者のために有用である可能性があるときは、積極的に血縁者への開示を考慮すべ
きであること・あいまい性が内在していること （あいまい性とは、結果の病的意義の判断が変わりうること、病的バリアント（変異）から予測される発症の有無、発症時期や症状、重症度に個人差がありうること、医学・医療の進歩とともに臨床的有用性が変わりうること等である。）
11）被検者の権利：・検査を受けること、受けないこと、あるいは検査の中断を申し出ることについては自由であり、結果の開示を拒否することも可能であること
・検査を希望しなかったり、検査実施後に中断を申し出たり、結果を聞かないという選択をした場合でも以後の医療において不利な取り扱いを受けず、実施可能な範囲で最善の医療が提供されること・検査前後に被検者が取りうる選択肢が提示され、選択肢ごとのメリット・デメリットが平易に説明されることとを明確に分けて留意点を記載している．

【注３】分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性
１）分析的妥当性とは、検査法が確立しており、再現性の高い結果が得られるなど精度管理が適切に行われていることを意味しており、病的バリアント（変異）があるときの陽性率、病的バリアント（変異）がないときの陰性率、品質管理プログラムの有無、確認検査の方法などの情報に基づいて評価される。
２）臨床的妥当性とは、検査結果の意味付けが十分になされていることを意味しており、感度（疾患があるときの陽性率）、特異度（疾患がないときの陰性率）、疾患の罹患率、陽性適中率、陰性適中率、遺伝型と表現型の関係などの情報に基づいて評価される。
３）臨床的有用性とは、検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、患者・家族の疾患に対する理解、受容が進む、今後の見通しについての情報が得られる、適切な予防法や治療法に結びつけることができるなど、臨床上のメリットがあることを意味しており、検査結果が被検者に与える影響や効果的な対応方
法の有無などの情報に基づいて評価される。
【注４】遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。
このプロセスには、1） 疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈、2） 遺伝現象、検査、マネージメント、予防、資源および研究についての教育、3） インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択）、およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング、などが含まれる。
遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましい。
また、遺伝学的検査・診断を担当する医師および医療機関は、必要に応じて、医師・非医師の専門家による遺伝カウンセリングを提供するか、または紹介する体制を整えておく必要がある。

3-1)-(2)遺伝学的検査結果の伝え方

遺伝学的検査の結果は、一連の診療の流れの中で診療記録に記載され、わかりやすく説明される必要がある。診断は遺伝学的検査の結果のみにより行われるのではなく、臨床医学的な情報を含め総合的に行われるべきである。遺伝学的検査の結果は、診断の確定に有用なだけではなく、これによってもたらされる遺伝型と表現型の関係に関する情報も診療上有用であることにも留意する。
確定診断が得られた場合には、当該疾患の経過や予後、治療法、療養に関する情報など、十分な情報を提供することが重要である。
次のような場合には、遺伝学的検査の結果を解釈し開示する際に、特段の注意が求められる。
1）新規のバリアントなどその病的意義を確定することが困難な場合
2）浸透率が必ずしも100%ではないと考えられる場合
3）網羅的遺伝学的検査により臨床的有用性が確立していない遺伝子に病的バリアント（変異）が見つかった場合等
上記のようなバリアントについては、その臨床的意義を慎重に判断する。また解釈が変わりうることを考慮し、必要に応じて患者に説明する。
網羅的遺伝学的検査において表現型から想定されていなかった目的外の遺伝子に病的バリアント（変異）が得られた場合には、臨床的有用性を考慮し、患者に結果開示の意思を確認した上で、結果開示の実施を検討する。その実施に際しては、3-2）-（2）の項（発症前遺伝学的検査）も考慮する。
浸透率は低いが病的意義があると考えられる場合は、低浸透率についても十分に説明した上で内容を伝える。

（注：ここに掲げた事項は、これらすべてを遺伝学的検査実施前に説明しなければならないということではなく、被検者の理解や疾患の特性に応じた説明を行う際の参考として例示したものである。）－ 13 －

特 1-11

発症していない人を対象とする遺伝学的検査
3-2）非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、新生児マススクリーニング検査、
出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査3-2)-(1) 非発症保因者遺伝学的検査
非発症保因者遺伝学的検査は、通常は当該疾患を発症せず治療の必要のない者に対する検査であり、原則的には、本人の同意が得られない状況での検査は特別な理由がない限り実施すべきではない。
3-2)-(2) 発症前遺伝学的検査
発症する前に将来の発症をほぼ確実に予測することを可能とする発症前遺伝学的検査においては、検査実施
前に被検者が疾患の予防法や発症後の治療法に関する情報を十分に理解した後に実施する必要がある。浸透率が低い、あるいは不明な場合でも、何らかの医学的介入が臨床的に有用である可能性がある場合には、同様の対応を行う。結果の開示に際しては疾患の特性や自然歴を再度十分に説明し、被検者個人の健康維持のために適切な医学的情報を提供する。とくに、発症前の予防法や発症後の治療法が確立されていない疾患の発症前遺伝学的検査においては、検査前後の被検者の心理への配慮および支援は必須である。

3-2)-(4) 出生前遺伝学的検査、着床前遺伝学的検査
出生前遺伝学的検査には、広義には羊水、絨毛、その他の胎児試料等を用いた細胞遺伝学的、遺伝生化学
的、分子遺伝学的、細胞・病理学的方法、母体からの採取血で行う非侵襲的出生前検査（NIPT）、及び超音波検査などを用いた画像診断的方法などがある。
着床前遺伝学的検査（PGT)では、体外受精・顕微授精の手技によって得られた胚の割球や栄養外胚葉細胞を検体とし、細胞遺伝学的検査や分子遺伝学的方法が用いられる。重篤な遺伝性疾患を避ける目的のPGT-Mと、不育症、不妊症を対象として染色体異数性、構造異常に由来する不均衡染色体を検査することによって流産を避ける目的のPGT-A、 PGT-SRに分けられる。
出生前遺伝学的検査及び着床前遺伝学的検査は、医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があることから、実施する場合は日本産科婦人科学会等関連学会の見解等を遵守し、産婦人科専門医、臨床遺伝専門医、小児科専門医等の意見を重視し、検査前後の被検者の心理への配慮および支援を含む適切な遺伝カウンセリング［注４］を行った上で実施する。

3-2)-(3)新生児マススクリーニング
新生児マススクリーニングにおける遺伝学的検査の実施に当たっては、検査の実施前に保護者に十分な説明を行うこと、検査陽性であった場合には専門医療施設において遺伝カウンセリングを行った上で、確定検査としての遺伝学的検査を実施すること、診断が確定した場合には、遺伝カウンセリングを含む、疾患・治療に関する情報提供を行い、疾患への対応支援することが必要である。

3-4）多因子疾患の遺伝学的検査（易罹患性診断）3-3）未成年者等や同意能力がない者を対象とする遺伝学的検査
すでに発症している疾患の診断を目的として、未成年者や知的障害者など同意能力がない患者に対して検査を実施する場合は、本人に代わって検査の実施を承諾することのできる立場にある者の代諾を得る必要があるが、その際は、当該被検者の最善の利益を十分に考慮すべきである。また、被検者の理解度に応じた説明を行い、本人の了解（インフォームド・アセント）を得ることが望ましい。
未成年期に発症する疾患で発症前に診断を行うことが健康管理上大きな有用性があることが予測される場
合も同様である。
一方、未成年者に対する非発症保因者の診断や、成年期以降に発症する疾患の発症前遺伝学的検査については、原則として本人が成人し自律的に判断できるまで実施を延期すべきで、両親等の代諾で検査を実施すべきではない。

多因子疾患の遺伝要因の解明が進められており、これらを対象とする遺伝学的検査は疾患の発症予防等のために臨床応用への発展が期待される。
但し、多因子疾患の発症予測等に用いられる遺伝学的検査には以下のような特性があるため、検査を実施する
場合には、当該検査の分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性［注３］などの科学的根拠を明確にする必要がある。また、必要に応じて遺伝カウンセリング［注４］の提供等について考慮した上で実施する。
・多因子疾患の発症には複数の遺伝要因が複雑に関わること・得られる結果は、疾患発症に関わるリスク（確率）であること
・遺伝型に基づく表現型の予測力が必ずしも高くないこと・疾患発症と体質や特性には遺伝要因のみならず、環境要因の関与もありうること・疾患により、遺伝要因や環境要因の寄与度は多様であること
・多因子疾患の遺伝学的検査は、一般に因果ではなく相関を見ており、結果の臨床的意義が必ずしも明確ではないこと
・多因子疾患の遺伝要因は祖先系集団ごとに少しずつ異なる場合があり、同じ検査を行なっても個人間での結果の解釈は異なること・臨床的に多因子疾患だと考えられても、遺伝学的検査の結果、単一遺伝子疾患の病的バリアント（変異）がみつかることがあること

４．個人情報および個人遺伝情報の取扱い

４）被検者に対する守秘義務と血縁者への結果説明

１）個人情報の保護
個人情報保護法等を遵守した上で、遺伝情報にアクセスする医療従事者は、遺伝情報の特性を十分理解し、本ガイドラインに基づき個人の遺伝情報を適切に扱うことが求められる。
２）診療記録への記載
生殖細胞系列の遺伝情報は、一生変化しない情報（静的情報）であると同時に全身の細胞で共通という臓器横断的な情報でもある。また、現在の血縁者のみでなく、将来の血縁者にも共有されうる。このような観点から、遺伝情報は、診療科間、および医療従事者間で患者のプライバシー保護に十分に留意する形で適切に共有され、長期間保持される必要があり、遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容も、原則として他の診療情報と同様に、診療記録に記載する。
３）医療従事者への教育・研修
他の診療情報に加えた特性を有する遺伝情報にアクセスする可能性のある全ての医療従事者に対して、遺伝医学の基本的知識、守秘義務の徹底、および個人の遺伝情報の適切な取扱いに関する事項について十分な教育・研修を行う必要がある。

５．遺伝カウンセリング［注４］
遺伝学的検査・診断に際して、必要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施する。遺伝カウンセリン
グは、情報提供だけではなく、患者・被検者等の自律的選択が可能となるような心理的社会的支援が重要であることから、当該疾患の診療経験が豊富な医師と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力し、チーム医療として実施することが望ましい。
６．遺伝学的検査の実施
遺伝学的検査の実施に際しては、医療法等で示された基準の精度の確保を行うように努める。

【注１】遺伝子関連検査の分類と定義
公益社団法人日本臨床検査標準協議会(Japanese Committee for Clinical Laboratory Standards: JCCLS) に設置された「遺伝子関連検査標準化専門委員会」の提言に基づき、これまで一般的に用いられてきた「遺伝子検査」の用語を次のように分類・定義する。
１）病原体核酸検査
ヒトに感染症を引き起こす外来性の病原体（ウイルス、細菌等、微生物）の核酸（DNAあるいはRNA）を検出・解析する検査
２）ヒト体細胞遺伝子検査
がん細胞特有の遺伝子の構造異常等を検出する遺伝子の解析および遺伝子発現解析等、疾患病変部・組織に限局し、病状とともに変化しうる一時的な遺伝子情報を明らかにする検査
３）ヒト遺伝学的検査
単一遺伝子疾患の診断、多因子疾患のリスク評価、薬物等の効果・副作用・代謝の推定、個人識別に関わる遺伝学的検査などを目的とした、核およびミトコンドリアゲノム内の、原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報（生殖細胞系列の遺伝子解析より明らかにされる情報）を明らかにする検査
1)～3)を総称して「遺伝子関連検査」とし、一般的にはそれぞれ、1)病原体核酸検査、2)体細胞遺伝子検査、
3)遺伝学的検査の用語を用いる。

遺伝学的検査で得られた個人の遺伝情報は、すべての医療情報と同様に、守秘義務の対象であり、被検者の同意なく血縁者を含む第三者に開示すべきではない。
但し、被検者の診断結果が血縁者の健康管理に役立ち、その情報なしには有効な予防や治療に結びつけることができないと考えられる場合には、血縁者等に開示することも考慮される。その際、被検者本人の同意を得た
のちに血縁者等に開示することが原則である。例外的に、被検者の同意が得られない状況下であっても血縁者の不利益を防止する観点から血縁者等への結果開示を考慮する場合がありうる。この場合の血縁者等への開示については、担当する医師の単独の判断ではなく、倫理カンファレンスや当該医療機関の倫理委員会に諮るな
どの対応が必要である。
５）社会的不利益や差別の防止への配慮
全ての医療従事者は、取り扱う遺伝情報が、他の機微情報と同様に、保険や雇用、結婚、教育など医療以外の様々な場面で、患者や血縁者に対する社会的不利益や差別につながる可能性にも十分に留意して取り扱う必要がある。他の医療情報と同様に、民間保険会社等の第三者から患者の健康状態等について照会があった場合、患者の同意を得ずに回答してはならない。なお、同意取得に際しては、患者の利益・不利益について十分で偏りのない説明を行う。

おわりに遺伝学的検査・診断を実施する際には、実施する各診療科の医師自身が遺伝医学に関する十分な理解と知識および経験を持つことが重要である。遺伝学的検査・診断に関する情報は常に更新されていることか
ら、遺伝学的検査・診断に関わる医師は最新の研究成果を診療に生かすため積極的に新たな情報を得るよう自己研鑽に努める必要がある。また、検査の対象となる疾患や領域の特性を考慮し、必要に応じて、遺伝医療の専門家等と連携して対応することが望まれる。
医療機関においては、本ガイドラインの趣旨を十分に理解し、医師だけではなく、遺伝学的検査・診断に関与する医療従事者を対象に、遺伝医学の基本的知識、および個人の遺伝情報の適切な取扱いに関する事項について啓発や教育を継続して行うこと、ならびに、適切な遺伝医療を実施できる体制を整備することが望まれる。
遺伝医学やゲノム医療は今後も急速に発展すると考えられ、遺伝学的検査はさまざまな医療の領域に広く応用されることが予想される、各医学会分科会においては、それぞれの領域の疾患に関する遺伝医療や遺伝カウンセリングのあり方について教育・啓発を行うことが望まれる。
本ガイドラインは必要に応じて、適宜見直しを行なうこととする。
なお、遺伝医学関連10学会による「遺伝学的検査に関するガイドライン」（2003年8月）は廃止する。

【注２】本ガイドラインの対象となる生殖細胞系列病的バリアント（変異）本ガイドラインでは、pathogenic variantを病的バリアント（変異）と記載した。バリアントとはDNA塩
基配列における個人差を示すものであり、病気の原因と考えられるもの、病気の原因とは考えられないもの、および現時点では判断できないものがある。遺伝子の病的バリアント（変異）には生殖細胞系列のものと後天的に体細胞に生じたものがある。
前者は個体を形成するすべての細胞に共通して存在し、遺伝情報として子孫に伝えられうる病的バリアン
ト（変異）である。この病的バリアント（変異）を明らかにするためには、がん細胞等を除き、末梢血、皮膚線維芽細胞、毛髪、爪、口腔粘膜など、人体を構成するどの細胞を用いても検査することが可能である。
後者は受精後もしくは出生後に体細胞において後天的に獲得される遺伝子の変化であり、原則として次世代に受け継がれることはない、主として悪性腫瘍などにみられる遺伝子の変化である。この変化を明らかにするためには直接、その腫瘍化した細胞、組織、あるいはそれら由来の核酸（DNA・RNA）を含む検体（血漿、血清、尿、髄液等の液体成分など）を用いて検査することが必要である。
本ガイドラインは、原則として前者の生殖細胞系列病的バリアント（変異）に関する遺伝学的検査を対象としている。
がん細胞などで後天的に起こった次世代に受け継がれることのない遺伝子の変化・遺伝子発現の差異・染色体異常を明らかにするための検査においても、生殖細胞系列の遺伝情報が関係する可能性がある場合は本ガイドラインを参照する必要がある。
但し、医療の枠組みに含まれない親子鑑定などの法医学的DNA検査は本ガイドラインの対象としない。

－ 14 －

特 1-12【注３】分析的妥当性、臨床的妥当性、臨床的有用性
１）分析的妥当性とは、検査法が確立しており、再現性の高い結果が得られるなど精度管理が適切に行われていることを意味しており、病的バリアント（変異）があるときの陽性率、病的バリアント（変異）がないときの陰性率、品質管理プログラムの有無、確認検査の方法などの情報に基づいて評価される。
２）臨床的妥当性とは、検査結果の意味付けが十分になされていることを意味しており、感度（疾患があるときの陽性率）、特異度（疾患がないときの陰性率）、疾患の罹患率、陽性適中率、陰性適中率、遺伝型と表現型の関係などの情報に基づいて評価される。
３）臨床的有用性とは、検査の対象となっている疾患の診断がつけられることにより、患者・家族の疾患に対する理解、受容が進む、今後の見通しについての情報が得られる、適切な予防法や治療法に結びつけることができるなど、臨床上のメリットがあることを意味しており、検査結果が被検者に与える影響や効果的な対応方
法の有無などの情報に基づいて評価される。
【注４】遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。
このプロセスには、1） 疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴および病歴の解釈、2） 遺伝現象、検査、マネージメント、予防、資源および研究についての教育、3） インフォームド・チョイス（十分な情報を得た上での自律的選択）、およびリスクや状況への適応を促進するためのカウンセリング、などが含まれる。
遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得しておくことが望ましい。
また、遺伝学的検査・診断を担当する医師および医療機関は、必要に応じて、医師・非医師の専門家による遺伝カウンセリングを提供するか、または紹介する体制を整えておく必要がある。

表１．遺伝学的検査実施時に考慮される説明事項の例-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------1）疾患名: 遺伝学的検査の目的となる疾患名・病態名
2）疫学的事項: 有病率、罹患率、性比、人種差など
3）病態生理: 既知もしくは推測される分子遺伝学的発症機序、不明であればその旨の説明
4）疾患説明: 症状、発症年齢、合併症、生命予後などの正確な自然歴
5）治療法: 治療法・予防法・早期診断治療法（サーベイランス法）の有無、効果、限界、副作用など
6）遺伝学的事項:
・遺伝形式: 確定もしくは推定される遺伝形式
・浸透率、新生変異率、性腺モザイク等により生じる確率
・再発（確）率: 同胞ならびに子の再発（確）率（理論的確率と経験的確率）
・遺伝学的影響: 血縁者が罹患する可能性、もしくは非発症保因者である可能性の有無
7）遺伝学的検査:
・遺伝学的検査の目的（発症者における遺伝学検査の意義）、検査の対象となる遺伝子の名称や性質など
・遺伝学的検査の方法: 検体の採取法、遺伝子解析技術など
・遺伝学的検査により診断が確定する確率: 検査精度や検査法による検出率の差など
・遺伝学的検査によりさらに詳しくわかること：遺伝型と表現型の関係・遺伝学的検査結果の開示法: 結果開示の方法やその対象者
・発症者の遺伝学検査の情報に基づいた、血縁者の非発症保因者遺伝学的検査、発症前遺伝学的検査、出生前遺伝学的検査等の可能性、その概要と意義
8）社会資源に関する情報: 医療費補助制度、社会福祉制度、患者・家族会、患者支援団体情報など
9）遺伝カウンセリングの提供について
10）遺伝情報の特性：
・生涯変化しないこと
・遺伝学的情報が血縁者間で一部共有されていること・血縁関係にある親族の遺伝型や表現型が確率で予測できること・発症する前に将来の発症の可能性について予測できる場合があること・発症者の確定診断の目的で行われる遺伝学的検査においても、得られた個人の遺伝学的情報が血縁者のために有用である可能性があるときは、積極的に血縁者への開示を考慮すべ
きであること・あいまい性が内在していること （あいまい性とは、結果の病的意義の判断が変わりうること、病的バリアント（変異）から予測される発症の有無、発症時期や症状、重症度に個人差がありうること、医学・医療の進歩とともに臨床的有用性が変わりうること等である。）
11）被検者の権利：・検査を受けること、受けないこと、あるいは検査の中断を申し出ることについては自由であり、結果の開示を拒否することも可能であること
・検査を希望しなかったり、検査実施後に中断を申し出たり、結果を聞かないという選択をした場合でも以後の医療において不利な取り扱いを受けず、実施可能な範囲で最善の医療が提供されること・検査前後に被検者が取りうる選択肢が提示され、選択肢ごとのメリット・デメリットが平易に説明されること（注：ここに掲げた事項は、これらすべてを遺伝学的検査実施前に説明しなければならないということではなく、被検者の理解や疾患の特性に応じた説明を行う際の参考として例示したものである。）

Qこのガイドラインで最も重要視していることは何でしょうか？

Q今後の課題としてはどのようなことがありますか？

A遺伝情報の特性を十分に理解し、遺伝学的検査・診断を実施し、診療記録として共有することです。そのためには、各診療科の医師自身を含むすべての医療従事者が遺伝医学に関する十分な理解と知識および経験を持つ必要があります。日進月歩の遺伝学的検査・診断に関する情報を得るとともに、必要に応じて、遺伝医療の専門家と連携して対応することも重要です。

A遺伝学的検査・診断は、すべての診療科の医師および医療従事者にとって重要な医療行為になっているため、医師および医療従事者、医療機関、学会には、それぞれ次の事柄が望まれます。
医師および医療従事者：遺伝医学の基本的な知識をもち、最新の情報を得るよう自己研鑽に努めるとともに、必要に応じて、遺伝医療の専門家と連携して対応する。
医療機関：遺伝学的検査・診断に関与する医師および医療従事者を対象に、遺伝医学の啓発・教育を継続して行うとともに、適切な遺伝医療を実施できる体制を整備する。
学会：疾患（群）、領域、診療科ごとのガイドラインやマニュアル等を本ガイドラインの趣旨に則して作成するとともに、各領域における遺伝医療、遺伝カウンセリングのあり方について教育・啓発を行う。
また、国民が安心してゲノム医療を受けるためには、保険や雇用、結婚、教育など医療以外の様々な場面で、不当な差別や社会的不利益が起こらないように法的整備を含めた体制を構築していく必要があります．日本医学会では「遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益の防止」についての共同声明を公表しています。

2022年4月6日「遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益の防止」についての共同声明
日本医学会長・日本医学会連合会長 門田守人
日本医師会長 中川俊男
個人の遺伝情報・ゲノム情報に基づき、個々人の体質や病状に適した、より効果的・効率的な疾患の診断、治療、予防が可能となる「ゲノム医療」の実現が、様々な診療領域で広がっています。特に、がんや難病の分野
では既に実用化が進んでおり、その人の病状に適した治療法の選択や迅速な診断の実現などの恩恵が得られています。また、糖尿病や肥満症、心血管疾患や免疫・アレルギー疾患、精神・神経疾患を含む多因子疾患についても、世界的に医療応用を目指した研究が進んでいます。
一方で、生殖細胞系列の遺伝情報・ゲノム情報は生涯変化しないことから、国民が安心してゲノム医療を受けるためには社会環境を整備する必要があることが指摘されています。1） 仮に不適切に扱われた場合には、患者とその血縁者に、保険や雇用、結婚、教育など医療以外の様々な場面で不当な差別や社会的不利益がもたらされる可能性があるためです。
日本も加盟するUNESCOの「ヒトゲノムと人権に関する世界宣言」（1997）では、「ヒトゲノムは、人類の遺産であり、何人も、その遺伝的特徴の如何を問わず、その尊厳と人権を尊重される権利を有する」とされ、「何人も、遺伝的特徴に基づいて、人権、基本的自由及び人間の尊厳を侵害する意図又は効果をもつ差別を受けることがあってはならない」と述べられています。2） 諸外国では2000 年代から保険や雇用を中心として、医療以外の分野における遺伝情報・ゲノム情報の取り扱いに関するルールの策定が行われており、また、
ゲノム医療の実装に伴い、その見直しの議論も進められています。３）

全ての医療関係者は、遺伝情報・ゲノム情報を取り扱う際、情報によっては保険や雇用、結婚、教育など医療以外の様々な場面で、患者や血縁者に対する不当な差別や社会的不利益につながるものが含まれる可能性があることについて十分に留意すべきです。
日本医学会及び日本医学会連合は、遺伝情報・ゲノム情報を活用した医療や公衆衛生の実現に向けて、教育や研究、啓発に尽力するだけでなく、不当な差別や社会的不利益の防止にも貢献したいと考えています。今後、我が国でゲノム医療が普及し、国民が安心してゲノム医療を受けられるようにするため、日本医学会及び日本医学会
連合は、国、監督官庁、遺伝情報・ゲノム情報を取り扱う可能性のある保険会社等の事業者および関係団体に対し、遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益を防止するため下記を要望します。
１．国は、遺伝情報・ゲノム情報による不当な差別や社会的不利益を防止するための法的整備を早急に行うこと、及び関係省庁は、保険や雇用などを含む社会･経済政策において、個人の遺伝情報・ゲノム情報の不適切な取り扱いを防止したうえで、いかに利活用するかを検討する会議を設置し、我が国の実情に沿った方策を早急に検討すること。
２．監督官庁においては、遺伝情報・ゲノム情報を取り扱う可能性のある保険会社等の事業者および関係団体に対し、遺伝情報・ゲノム情報の取扱いに関する自主規制が早急に進むよう促すとともに、その内容が消費者にわかりやすく適正なものとなるよう、指導・監督を行う仕組みを構築すること。
３．遺伝情報・ゲノム情報を取り扱う可能性のある保険会社等の事業者および関係団体は、遺伝情報・ゲノム情報の取扱いについて開かれた議論を行い、自主的な方策を早急に検討し公表すること。

しかし、我が国の社会環境の整備としては、個人情報の取得や第三者提供に本人同意の取得を求めるという個
人情報保護法による対応のみに留まっており、不当な差別や社会的不利益の防止については、法律あるいは自主ルールのいずれの形でも定められていません。我が国では、国民皆保険の制度が整備され、公的健康保険の加入に際して、遺伝情報・ゲノム情報の提示を求められることはありません。しかし、いわゆるがん保険や死亡保険等の、民間保険の引受・支払実務における遺伝情報・ゲノム情報の取り扱いに関するルールは不明瞭な状況にあり、業界の自主規制の検討状況を待っている状況にあります。4） また、事業所における採用、配置、職責の決定や労働者の健康診断等における、個人の遺伝情報・ゲノム情報の取扱いについても不明瞭なままです。
現在、全ゲノム解析研究が国策として進められ、5） 患者とその血縁者を対象としたゲノム解析や遺伝学的検査が急速に医療の場で展開されようとしていますが、前述のような我が国の現況においては、患者やその家族が遺伝情報・ゲノム情報に基づく不当な差別や社会的不利益を受ける可能性を払拭できず、当事者には強い不安を引き起こします。患者・家族だけではなく、現時点では遺伝との関連を自覚していない、現在は健康な多くの方々にも不安が広がる恐れがあります。
国民がゲノム解析を伴う医学研究への参加や遺伝学的検査の利用を控えることも考えられ、我が国での遺伝情報・ゲノム情報を用いた新規医薬品開発やゲノム医療の導入の障壁となることも懸念されます。6） また、ゲノムと疾患の関係には集団間の違いや民族差が存在するため、我が国での遺伝情報・ゲノム情報を用いた新規医薬品開発やゲノム医療が世界から遅れを取れば、国民に長期間の不利益をもたらす可能性があります。

[註] 用語の定義 厚生労働省「ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について(意見とりまとめ)」(2016 年)では，「ゲノム情報」は、塩基配列に解釈を加え意味を有するもの，「遺伝情報」 はゲノム情報の中で子孫へ受け継がれるものと定義している。 [https://www.mhlw.go.jp/ﬁle/05-Shingikai-10601000Daijinkanboukouseikagakuka- Kouseikagakuka/0000140440.pdf]
1) 厚生労働省「ゲノム医療等の実現・発展のための具体的方策について(意見とりまと め)」(2016 年)[https://www.mhlw.go.jp/ﬁle/05-Shingikai-10601000-DaijinkanboukouseikagakukaKouseikagakuka/0000140440.pdf]
2) ヒトゲノムと人権に関する世界宣言(1997)[https://www.mext.go.jp/unesco/009/1386506.htm]

3)ACMG Statement: Points to consider to avoid unfair discrimination and the misuse of genetic
information: A statementof the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine (2021)[https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)05379-X/fulltext]4) 健康・医療戦略室ゲノム医療実現推進協議会「中間とりまとめに対する最終報告書」 (2019)[https://www.kantei.go.jp/jp/singi/kenkouiryou/genome/genome_dai3/sankou3.pdf]
5)厚生労働省 「全ゲノム解析等実行計画(第 1 版)」(2019)[https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_08564.html]
6) 厚生労働科学特別研究「社会における個人遺伝情報利用の実態とゲノムリテラシーに関する調査研究」
研究報告書(2017) [https //mhl grants niph go jp/project/25825]

Q診療記録に遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容は含まれますか？

Q検査会社に遺伝学的検査を依頼する場合は、匿名化が必須と考えるべきでしょうか。

A日本医師会「診療情報の提供に関する指針」によると、診療情報とは診療の過程で、患者の身体状況、病状、治療等について医師またはその指揮・監督下にある医療従事者が知り得た情報とされており、診療記
録には医師法第24条に規定される診療録、手術記録、麻酔記録、各種検査記録、検査成績表、エックス線
写真、助産録、看護記録、その他診療の過程で患者の身体状況、病状等について作成、記録された書面、画像等の一切を指すとされています。したがって、遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングの内容も診療記録に含まれると考えられます。

A本ガイドラインでは、匿名化が必須とは考えていません。検査会社には個人情報をしっかりと守ることが法的に義務づけられています。個人情報保護法では検査のような「個人情報を扱う業務の委託」の場合、委託者（病院）の個人情報の取扱を受託者（検査会社）に守らせると委託契約に明記することを求めています。
「匿名化」を行うと、匿名の下で実施された検査において「取り違え」が発生する危険、場合によっては発生した取り違えが検知できなくなる危険があり、医療安全の確保が難しくなる可能性があります。

Q遺伝形式の用語の優性・劣性が顕性・潜性に変更になったと聞きますが、この用語変更は診療録等の記載
事項や遺伝カウンセリングにおいて、どのように対応すべきでしょうか。

Q個人情報保護法等を遵守するとの記載がありますが、「等」は何を意味しているのでしょうか。

Aすべてを顕性・劣性に置き換えるのはこれまで優性・劣性で理解していた患者さんの混乱を招く可能性があるため、現状では日本医学会の用語管理委員会報告に従って、診療録等の記載事項を「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」で統一することが推奨されます。ただし、遺伝カウンセリングにおいては、顕性と潜性が発音上、非常に区別しにくいため、クライエントの状況に応じて、柔軟に対応することが必要です。

A厚生労働省「医療・介護関係事業者における 個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」、厚生労働省「医療情報システムの安全管理に関するガイドライン」、経済産業省・総務省「医療情報を取り扱う情報シ
ステム・サービスの提供事業者における安全管理ガイドライン」などを示しています。

－ 15 －

特 1-13

Q 薬理遺伝学検査について今回のガイドラインに記載されていないのは何故ですか？
A薬理遺伝学検査は、特定の薬剤の生体への反応と遺伝情報の関連が明らかとなっている場合に実施するもので、薬剤による有効性が期待できる、薬剤による危険な副作用や有効性の乏しい薬剤の投与を回避できるなど、診療上有用な検査です。生殖細胞系列の遺伝情報を取り扱う他の遺伝学的検査と大きく異なる
側面があり、薬理遺伝学検査に特化したガイドライン等もあることから本ガイドラインからは削除されています。

Qすでに発症している患者の診断を目的として行われた遺伝学的検査の結果は、他の臨床検査の結果と同様に、診療録に記載する必要があるとこのガイドラインには記載されていますが、他の血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を当該患者に関与する医療従事者であれば誰でも閲覧可能な電子カルテに掲載してよいのでしょうか？
A遺伝学的検査の結果は診療情報に含まれますので、電子カルテに記載することが必要です。医療安全の観点からも、患者の診療に関係する医療従事者は、チーム医療の推進に必要となる遺伝情報を含む全ての診療記
録を共有すべきです。電子カルテに記載された遺伝学的検査の情報について適切に取り扱うことができるよ
うに、医療機関においては、遺伝情報にアクセスできる医療従事者に対して、遺伝医学の基本的知識、および個人の遺伝情報の適切な取扱いに関する事項について十分な教育・研修を行う事が求められます。

個人の遺伝情報の漏洩の防止

チーム医療の推進に必要な遺伝情報の共有

遺伝情報にアクセスする医療関係者は，遺伝情報の特性を十分理解し，個人の遺伝情報を適切に扱うことができるにしておく・ 遺伝情報にアクセスする医療関係者にする教育・研修
・ 遺伝情報が記載された診療録へのアクセス制限

Qすでに発症している患者の診断を目的として行われた遺伝学的検査の結果は、他の臨床検査の結果と同様に、診療録に記載する必要があるとこのガイドラインには記載されていますが、他の血縁者にも影響を与える個人の遺伝情報を当該患者に関与する医療従事者であれば誰でも閲覧可能な電子カルテに掲載してよいのでしょうか？
A遺伝学的検査の結果は診療情報に含まれますので、電子カルテに記載することが必要です。医療安全の観点からも、患者の診療に関係する医療従事者は、チーム医療の推進に必要となる遺伝情報を含む全ての診療記
録を共有すべきです。電子カルテに記載された遺伝学的検査の情報について適切に取り扱うことができるよ
うに、医療機関においては、遺伝情報にアクセスできる医療従事者に対して、遺伝医学の基本的知識、および個人の遺伝情報の適切な取扱いに関する事項について十分な教育・研修を行う事が求められます。

個人の遺伝情報の漏洩の防止

Q遺伝医療にかかる診療情報を紙カルテに記載し、共通の電子カルテには記載しないで運用した場合、問題はありますか？
A医療機関側としては、保険診療における「診療録管理体制加算」は、すべての診療記録の中央管理を条件としているため、一部の診療記録を別管理にしている場合は、加算請求ができなくなる可能性があります。また、「診療録管理体制加算」算定の条件を満たしていることが、2012年からは7：1入院基本料の要件に、また2016 年からは10:1入院基本料の要件となったため、多くの医療機関では、実質的にすべての診療記録の中央保管が必要となっています。

医師法第24条
医師は、診療をしたときは、遅滞なく診療に関する事項を診療録に記載しなければならない。
２ 前項の診療録であって、病院又は診療所に勤務する医師のした診療に関するものは、その病院又は診療所の管理者において、その他の診療に関するものは、その医師において、５年間これを保存しなければならない。
日本医師会 診療情報の提供に関する指針［第２版］
定義および適用範囲• 1. 診療情報
診療の過程で、患者の身体状況、病状、治療等について、医師またはその指揮・監督下にある医療従事者が知り得た情報• 2. 診療録
医師法第24条所定の文書• 3. 診療記録等
診療録、手術記録、麻酔記録、各種検査記録、検査成績表、エックス線写真、助産録、看護記録、その他、診療の過程で患者の身体状況、病状等について作成、記録された書面、画像等の一切• 4. 診療記録等の開示
患者など特定の者に対して、診療記録等の閲覧、謄写の求めに応ずること

チーム医療の推進に必要な遺伝情報の共有

遺伝情報にアクセスする医療関係者は，遺伝情報の特性を十分理解し，個人の遺伝情報を適切に扱うことができるにしておく・ 遺伝情報にアクセスする医療関係者にする教育・研修
・ 遺伝情報が記載された診療録へのアクセス制限

https://www.med.or.jp/cme/jjma/newmag/15106/15106.html－ 16 －

ws-1

第 20 回

全国遺伝子医療部門連絡会議

代表者ワークショップ：
課題解決のための提言案の作成
討議内容
１）「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて

２）遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？

３）PGT-A と遺伝医療

４）個人情報保護法改正に伴う倫理指針および遺伝診療ガイドラインの改正について
５）認定遺伝カウンセラー ® が目指すところ６）遺伝性循環器疾患の診療体制

ws-2

ワークショップ 1）「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて
リーダー：岡崎 哲也（鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科）
書

記：足立 香織（鳥取大学研究推進機構研究基盤センター）
青木 智彩子（鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科）

グループファシリテーター：
難波 栄二（鳥取大学医学部附属病院）
吉田 雅幸（東京医科歯科大学病院）
平沢 晃（岡山大学病院）
サポートスタッフ：
土田 祥央（日本大学）
青木 留美子（日本大学）
参加者：41 名
参加施設：34 施設
国立循環器病研究センター（朝野 仁裕）、順天堂医院（新井 正美）、静岡県立総合病院（臼井 健）、
九州大学病院（小川 昌宣）、京都医療センター（小西 陽介）、慶応義塾大学（佐藤 正幸）、大阪
医科薬科大学病院（鮫島 希代子）
、大阪公立大学医学部附属病院（瀬戸 俊之）、北里大学病院（高田 史男）、大阪大学医学部附属病院（高橋 正紀）、東京慈恵会医科大学附属病院（竹内 千仙）、
京都府立医科大学附属病院（千代延 友裕）、県立広島病院（土井 美帆子）
、関西医大附属病院（峠理絵）、名古屋市立大学医学部附属西部医療センター（濱嶋 直樹）、奈良県立医科大学附属病院（坂野 公彦）、岩手医科大学附属病院（福島 明宗）、東京都立小児総合医療センター（二川 弘司）、
トヨタ記念病院（町田 純一郎）、国立がん研究センター東病院（松川 愛未）、岐阜大学医学部附属病院（松山 裕美）、兵庫県立こども病院（森貞 直哉）、北海道大学病院（矢部 一郎）、宮崎大
学医学部附属病院（山口 昌俊）、
国立病院機構東京医療センター（山澤 一樹）、
久留米大学病院（渡邊 順子、沼田 早苗）、弘前大学（皆川 智子）、日本大学（中山 智祥、土田 祥央、青木 留美子）
＜特別参加＞
信州大学（福嶋 義光、古庄 知己）、札幌医科大学附属病院（櫻井 晃洋）、京都大学（小杉 眞司）（順不同・敬称略）

ワークショップの実施にあたり、はじめに標榜診療科の概要・昨年度の WS からの進捗、および事前に実施したアンケート結果について説明した。続いて中山智祥先生・平沢晃先生より指定発言を頂いた後、３つのグループに分かれてグループディスカッションを行った。グループで議論した内容をそれぞれ発表し、課題解決に向けた提言を作成した。
標榜診療科について、および事前アンケート結果については【資料】を参照。

－ 49 －

ws-3【中山智祥先生の指定発言より抜粋】
・日本大学医学部附属板橋病院「臨床検査医学科」と日本大学病院「臨床検査科」（兼担）を担当している。このように、診療科の名称は各施設で自由に付けて良いと聞いている。また、日本大学医学部では 2001 年に「臨床病理学」から「臨床検査医学分野」へ医局の名称が変更となった。
・厚生労働省では「標榜診療科名に関する基本的な考え方」が掲げられている。
・医道審議会（診療科名標榜部会）第 1 回～第 5 回（2007 年～ 2008 年）において、「臨床検査科」に関する審議が行われた。「病理診断部」「臨床検査部」に関する議論が行われ、最終的に 2008 年に「病理診断科」「臨床検査科」が診療科名として認められた。
・「標準臨床検査医学（医学書院）」追加改訂によると、
米国の Clinical Pathology を直訳して「臨床病理学」とされていたものを、病理学 Pathology または Anatomic Pathology との混同を避ける意味で、最近では「臨床検査医学」と呼ぶものが多いようである。2000 年に「日本臨床病理学会」が「日本臨床検査医学会」へ、2021 年に機関誌「臨床病理」が「日本臨床検査
医学会誌」へ名称が変更になったことなども、診療科が独立して認められたことに関係するのではないかと思われる。
・日本大学医学部附属板橋病院では「臨床検査部」と「臨床検査医学科」があり、医師と臨床検査技師で構成されている。
「臨床検査部」は臨床検査技師が中心となって臨床検査のデータを出すところ、「臨床検査医学科」は保険診療をやらない自由診療に特化した診療科であり、特殊な臨床検査の実施、他科からのコンサルト、遺伝カウンセリング、採血後の痛み症例対応などを行っている。
・2008 年の赴任と同時に「臨床検査医学科」と名称にし、新しく立ち上げた。
「臨床検査科」が診療科になったメリットとして
1. 病院内での認知度がアップした。何をやっているかのアピールができる。
（臨床検査部との違い）
2. 病院長へのアピールができた。
3. 病院内で何をやるのかの明確な任務が決まった。
4. 専門医を目指す人にイメージを提供できた。
5. 臨床検査部の臨床検査技師さんでは荷が重い仕事（特に診療科医師との橋渡し）がスムー
ズになった。
6. 医局医師数確保の根拠となる。
デメリットとして
1. 経営目標のノルマが課せられる。
（科として病院にどのように貢献しているのか問われる）
2. 臨床検査部との境界があいまいな時にどうするか。
（臨床検査医学科と臨床検査部の違い
をどのように説明するか）
3. 医師数削減の根拠にもなり得る。
（貢献度に合わせて医師数が決められる可能性）
4. 専門医を有していることが加算に関係していない。
（臨床検査専門医がなかなか認知され辛い）－ 50 －

ws-4

本日は「遺伝科」「臨床遺伝科」について議論が行われると思うが、私が提示したスライドで「臨床検査科」を「遺伝科」に置き換えて、どうなるかイメージ頂ければと思う。
【平沢晃先生の指定発言より抜粋】
このテーマを 2 年続けている理由について、継続的に審議が必要であること、また、連絡会議の一番のポイントは提言を作ることで、提言を実装し議論が始まったところであるため、今年も継続することとなった。
中山先生のお話にあった「診療科のメリット・デメリット」について、厚労省の標榜診療科ではなくても、独立した部門に人がいれば良いという意見もあるかもしれない。
私は 2018 年 6 月に岡山大学に赴任し同年 9 月に診療科を立ち上げた。その際、この部門では絶対にインシデントを起こすと訴えた。定期的な安全対策のマネージャー会議には、センターや部では参加できず、診療科以上でないと参加できない。そのため、安全対策の観点から、厚労省の標榜診療科ではないが、院内標榜科として科にしてもらったという経緯がある。経緯はどうであれ、まず作ることが大事である。とはいえ、院内標榜診療科を立ち上げたとしても会計上はどこかの標榜診療科に紐づいている。そういう意味では独立していない状態が続いている。
本 WS は、標榜診療科の創設に関して提言を作ることがエンドポイントである。
「できない」
や「大変」といった愚痴は盛り上がるが、ここから何を作るのかということを文章にするのが大切である。また、誰に対する提言なのかが重要で、全方位的な提言が必要と考えられる。当局（厚労省、医政局）に対してはもちろん、医政局から「遺伝」は馴染みがないというコメントを得た。
我々も学会・病院・社会全体あるいは国民に対する提言が必要である。
【グループディスカッションで協議した議題と参加者（敬称略、順不同、FT: ファシリテーター）】
・全グループ共通：標榜診療科としての「遺伝科」を中心とした遺伝医療の具体案
・A グループ：標榜診療科申請に向けて必要なこと
FT 難波、松川、朝野、新井、臼井、小川、佐藤、鮫島、瀬戸、高田、渡邊、皆川・B グループ：国民が適切に受診できること
FT 吉田、小西、高橋、竹内、千代延、土井、峠、濱嶋、沼田・C グループ：診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること
FT 平沢、坂野、福島、二川、町田、松山、森貞、矢部、山口、山澤－ 51 －

ws-5【全体討論】
各グループ FT より、グループディスカッションの内容について以下のとおり報告された。
＜標榜診療科としての「遺伝科」を中心とした遺伝医療の具体案＞（全グループ）
敷居が低く、間口の広い遺伝診療を目指す。標榜診療科になることで以下のメリットが挙げられる。
①

患者・クライエントにとって・患者の生涯にわたるフォローが可能
・院内に働きかける際に、個人で働きかけなくてすむ・患者が、遺伝カウンセリングに繋がるまでに時間がかからずにすむ
・未発症の方、at risk の方のフォローが可能②

医療者にとって・遺伝学的検査の前後のセットアップ、主治医と分業できる（受託会社がない検査も請け負う）
・遺伝学的検査結果の正確なバリアント解釈（将来解釈が変化し得ることも含め）③

遺伝医療部門にとって・院内紹介の枠ができるため院内外からの紹介が増える
・人員確保が可能になる・予算確保しやすくなる
・遺伝学的検査の同意説明の管理により訴訟のリスクを回避できる・研修医からの意見：「科」になっていないことで、研修が選択できない→若手の育成に繋がる＜標榜診療科申請に向けて必要なこと＞（A グループ）
今後の案・プランとして以下が挙げられた。
・遠隔診療も取り入れ「遺伝科」がカバーする診療範囲を広げる。
・倫理審査の申請に、遺伝カウンセリングのための「遺伝科」の必要性を認めてもらう。
・患者・家族の会などに「遺伝科」の重要性と課題を示し、その必要性に関するアンケートをとる。
・「遺伝科」が設定されていないために、発生（経験）した過去のインシデントを集約し提示する。
・医師の初期研修のプログラムに入れる＜国民が適切に受診できること＞（B グループ）
国民が適切に受診できるための解決策として以下が挙げられた。
・均てん化のために、施設内での位置を確立し、施設内、施設外地域連携－ 52 －

遺伝の問題に対ws-6

応できるようにする・インターネットの活用、YouTube の利用
・全国遺伝子医療部門連絡会議の検索サイト：遺伝医療へのアクセス先を知ることができる
が、専門職向けになっており、患者向けのアクセスの別の入り口を模索する
・初等、中等教育で国民のリテラシーを向上していく。学会主導で作成している YouTube
を病院のサイトリンクに貼る・遺伝部門（部より科のほうがよりよい？）があるほうが施設外の人が安心して紹介しやすい。
・院内の事務方、地域連携に遺伝科を周知することで、近隣の病院からのアクセス性がよくなる・開業医を個別訪問して、紹介ルートを構築していく＜診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること＞（C グループ）①医師・歯科医師の教育プログラムの改善、②医療者における認知度の向上、③敷居の低い・間
口の広い診療を目指すこと、が必要と考えられた。以下に各項目の改善に向けた具体案を記載する。
①

医師・歯科医師の教育プログラムの改善
・臨床に即したロールプレイや臨床実習（必修）を含めた卒前教育が急務。
・現役医師に対する啓発活動。
・啓発活動や教育の機会として多くの診療科が関わるコモンな遺伝性疾患をベースとした、研究会や講演会の立ち上げが有用。

②

医療者における認知度の向上
・現状、遺伝診療は紹介してもらわないと提供が難しい。より多くの先生に遺伝診療について知ってもらうことが必要。
・がんゲノムの影響もあり、がんの領域に関しては遺伝診療への認識が高まっている。
・新生児マススクリーニングには潜性遺伝疾患が多い。遺伝カウンセリングが必須となってから医療者の意識も変わり、必要性が感じられている。
・今秋の NIPT 施設の拡大も、遺伝診療をアピールする機会になるのではないか。
・今後、国が全ゲノム診療を進める上で、その受け皿として遺伝診療部門が重要となることをアピールする。

③

敷居の低い・間口が広い遺伝診療・費用や保険制度の問題の改善。いつでも患者さんが話を聞ける体制を作る。
・遺伝診療はエッセンシャルだが、特別なことをしていると思われやすい。相談しやすい環
境を作ることが大切。
・遺伝学的検査は以前よりも出しやすくなっている。先天異常を主に扱っているが、患者さ－ 53 －

ws-7

んの中には遺伝科という名前を聞いて驚かれてしまうことも少なくない。国民が気軽に受診できるようなイメージ的な改善努力も必要。診療科がないことが特殊と感じられている可能性もある。
・国民への啓発も必要。外来でポスターなどを用いてアピールすることも必要。
・遺伝の話に患者さんが引いてしまうこともある。保険制度との関係もあるが、より多くの先生に遺伝診療について知ってもらうことが必要。
最後にワークショップ全体で議論を行った（以下発言、コメントの抜粋）＜ワークショップ全体における追加でのコメント＞
・診療科の名称について、「臨床遺伝科」が馴染みやすいのではという意見もあった。普及に関して、サイエンスカフェなどの意見があった。
・大学の名前で明治時代から残っている学部は文学部など、短くシンプルである。馴染む名称が大切である。
・神奈川で遺伝科をつくった際に、最初は「遺伝染色体科」などが候補となったが、シンプ
ルに遺伝科とした。親が悪いと言っているようだ、という意見もあったが、遺伝を正しく理解してもらうために「遺伝」を残した。先ほどのグループディスカッションでは、専門医の名称が「臨床遺伝専門医」のため、「臨床遺伝科」の方が整合性が取れるのではないか、という意見もあった。
・「総合遺伝科」などの案も挙がった。
・アンケートでは「ゲノム科」「ゲノム診療科」なども挙がっていた。
・今、標榜診療科でカタカナなのはリハビリテーション科くらいである。武藤香織先生の論文でも、アンケートの結果、ゲノムという言葉に対する国民の知識が低いと報告されている。
・1970 年代には、遺伝という言葉が暗い・血の呪いというイメージがありタブーであった。
そのような偏見があることが問題で、genetics を遺伝として声高に掲げるポリシーであった。保険診療の科として乳腺外科や神経内科に割り振られることを避け、遺伝科で請求できるようにすることが最大の目的である。保険診療の診療科として登録できるということが目的であり、シンプルな名前にし、全ての科が臨床なので「臨床」は不要と考える。
・認知度の向上のためにも専攻医を受け入れることが大事である。
＜独立した標榜診療科としての「遺伝科」について＞・遺伝カウンセリングのみならず、診療横断化的な役割、医療安全面の懸念に対する課題解決といった点などから、標榜診療科として独立させる意義があると考えられる。
・他科の理解が進まないという意見があった。逆に理解のある病院はうまくいっているという意見もあった。国民の理解も必要だが、他科の医師の理解を深める必要がある。
・他科では、遺伝科を通さずに自前で遺伝学的検査を実施しているなど、歴史的な背景が関連していると考える。遺伝科に紹介するメリットをアピールする必要がある。家族の方のフォローができる、遺伝カウンセリングの資格を持っている人がきちんと対応できるな－ 54 －

ws-8

ど。他科には時間をかけてアプローチし、遺伝科とコラボした方がお互いにメリットがある、と納得して頂けると自然と協力関係が築けるのではないかと思う。
・遺伝医療部門があることによって、うまく回っている部分を形にし、地域にアピールするのが良いという意見が印象的だった。
・研修医、若手医師が遺伝医療部門の存在すら知らないという、示唆に富んだ意見があった。
初期研修のときに、見学だけでも 1 週間でも研修があると良い。
・倫理委員会との関わりについて、倫理的な部分については遺伝科の関与が必須であり、医療安全も含めた倫理の問題に遺伝科が関わるという戦略はあると思う。
・医学部の教育では、コアカリキュラムに遺伝が含まれている。後期研修にも入っている。
初期だけ抜けている。当院では卒後の研修センターと掛け合い、遺伝で困っている初期研修医を集めて、イニシエーションしている。
・遺伝医療に関わるメンバーには施設の倫理委員会等の役職を兼ねている人も多い、逆にそれをレバレッジにするとよい。

WS1.「遺伝科」の標榜診療科申請に向けての提言
国民が適切に安心してゲノム医療を継続的に享受できるように、フリーアクセス可能な窓口として “ 標榜診療科「遺伝科」” の設置が喫緊の課題である。
標榜診療科としての「遺伝科」設置の必要性
1. 国民がゲノム医療を適切に享受できる体制を整えるために
2. 卒前・卒後教育のみならず国民への啓発をさらに充実させていくために
3. 常に新しく専門的な知識を要する分野であることから、医療安全面等への懸念を払拭するために全国の遺伝医療部門では以下の実践をより活発に行う必要がある
1. 施設内および地域での連携体制の構築をより進めていくこと。
2. 卒前・卒後教育の充実を図り、医療者に対して遺伝診療の啓発をより積極的に行っていくこと。
3. 一般市民への幅広い啓発活動の実践をより進めていくこと。

－ 55 －

ws-9

令和4年9月23日
全国遺伝子医療部門連絡会議“標榜診療科”について

WS1「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて

医療法第6条第1項第2号にて、定められた診療科
名以外を広告してはならず、第6条の6にて、その診療科名は政令で定められている。

本ワークショップでは「遺伝科」の標榜診療科申請というテーマで議論を行います。
遺伝医療部門の呼称は遺伝子診療科、臨床遺伝科など様々なものが用いられていますが、今回のワークショップでは「遺伝科」と称します“標榜診療科”に関するこれまでの見直し「遺伝科」を標榜診療科とするために標榜診療科の変遷
昭和２３年 （医療法制定時）

内科、精神科、小児科、外科、整形外 科、皮膚ひ尿器科（又は皮膚科、ひ尿器 科）、産婦人科（又は産科、婦人科）、 眼科、
耳鼻いんこう科、理学診療科（又 は放射線科）、歯科

昭和２５年 （法改正)

神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、性病科、こう門科

昭和２７年 （法改正）

気管食道科

昭和４０年 （法改正）

脳神経外科、放射線科の独立

昭和５０年 （法改正）

神経内科、形成外科

昭和５３年 （法改正）

美容外科、呼吸器外科、心臓血管外科、 小児外科、矯正歯科、
小児歯科

平成４年

医療法改正により、診療科名（標榜診療科名）については、政令（医療法施行令）で定めることとされる

16診療科

医療法より抜粋
第6条の6第2項；
厚生労働大臣が、政令の制定や改廃を立案しようするときには、 医学医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならない“遺伝”という記載はない

平成８年追加アレルギー科、心療内科、リウマチ科、 リハビリテーション科（政令（医療法施行令）改正） （「理学療法科」 の廃止）、歯科口腔外科
平成２０年「内科」「外科」と他に定められた各事項を組み合わせたもの、
及び以下の単独で標榜可能な診療科名であれば標榜が可能

国がゲノム医療を急速に進めているという背景にも関わらず、「診療科がない」という状況。
本件を、より迅速に進めることができないか。

38診療科

平成19年5月21日；第一回医道審議会医道分科会診療科名標榜部会資料より

遺伝医療と医療安全

遺伝医療と医療安全
Case 1; バリアント部位の誤認
クライエント（父）は多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）と以前の遺伝子解析研究で診断されていた。
児のMEN2関連疾患のサーベイランスが必要かを知るために、児の遺伝学的検査を希望。
クライエントから自身のバリアントの詳細がすぐに分からないので主治医へ問い合わせて欲しいと希望あり。
依頼した後、主治医から臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®へ参考論文が提供された。
論文から、クライエントが有するバリアントはp.Ser891Alaと考えられた。
こどもの遺伝学的検査（シングルサイト）を実施。
→ RET遺伝子全領域ではなくp.Ser891Alaがあるかだけを検査。

医療安全の面での強い懸念

Case 2；検査結果の誤認

・主治医がMSI（マイクロサテライト不安定性）検査の結果を誤認し、カルテにMSI-H(-)と記載されていた。
・患者には検査結果は陰性と報告されていた。

Case 3; 結果の確認漏れ
・遺伝学的検査を実施。2ヶ月後に結果が出たが説明を失念していた。
・患者には検査結果が出るのは半年ほどかかり、結果が出たら説明するとしていた。

遺伝子検査結果開示後、クライエントから自身のバリアントはp.Cys634Argであったはずだと問い合わせあり。その際にクライエント（父）のバリアントが記載された論文を提示された。
この時点で参考にした論文と父親の論文が別物である事が判明。
再度p.Cys634Argのバリアントについて解析することとなった。

出典：公益財団法人日本医療機能評価機構. 医療事故情報収集等事業（文言、用語等を一部改変しています）
https://www.med-safe.jp/mpsearch/SearchReport.action

出典：公益財団法人日本医療機能評価機構. 医療事故情報収集等事業（文言、用語等を一部改変しています）
https://www.med-safe.jp/mpsearch/SearchReport.action

2021年. WS1.遺伝科の将来像：
厚生労働省の標榜診療科申請に向けての提言

昨年のWSからの進捗• 国民が安心できるゲノム医療を享受するために標榜診療科の設置が不可避• 遺伝関連学会等と連携し継続した議論を行い、標榜診療科申請に向けた取り組みを進めていく必要がある• 関連する省庁、ゲノム医療協議会等へ働きかけ実現を目指す。
• 現在わが国では遺伝子診療部門に対して統一した名称が存在せず、そのことがゲノム医療、遺伝医療が国民に十分に理解されていないという現状がある。ゲノム医療の実装化を受け、国民が診療内容を理解し安心して受診してもらうことで国民の健康に寄与することを目指して、各病院の遺伝子診療部門を独立した診療科として「遺伝科（仮称）」と統一することを提案する。

2021年10月17日
全国遺伝子医療部門連絡会議WS1「遺伝科」の将来像：
厚生労働省の標榜診療科申請に向けて

厚生労働省医政局総務課の担当者との面談：「標榜診療科の次期検討は、専門医制度の議論が落ち着いた後と考えられている」“４つの考え方”は現在も重要である。
「遺伝科の現状を教えてほしい」

標榜診療科の考え方
1996年、厚生省の「医道審議会」が医療法施行令の改正に際してまとめた意
見では、標榜診療科目名に関する基本的な考え方として、以下４点を挙げている。

（１）独立した診療分野を形成していること（２）国民の要望の高い診療分野であること（３）国民が適切に受診できること（４）国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分
野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること

遺伝関連３学会および当会議からの「標榜診療科の４つの考え方に関する「遺伝科（仮称）」の現状と｢遺伝科｣設置の要望」を作成し、各理事会に諮った。

今回のWSの内容も踏まえ、本要望を厚生労働省の担当者へ提出する予定－ 56 －

ws-10

貴施設の体制について、当てはまるものを一つ選んでください。
80 件の回答■ a.遺伝医療を行う独立した「診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）」がある■ b.上記がなく、それぞれの診療科で行っている

WS1 ｢遺伝科｣の標榜診療科申請に向けて事前アンケート結果

質問２で「遺伝医療を行う独立した診療科あるいは部門（遺伝診療科、診療部など）がある」とお答え頂いたご施設の方へお聞きします

その部門の名称（院内での位置づけ）を下記から選んでください。
67 件の回答■ a. 〇〇科（例：遺伝科遺伝子診療科等）■ b. 〇〇部（例：遺伝子診療部等）■ c. 〇〇センター（例：臨床遺伝センター等）■その他回答：遺伝カウンセリング室■■■その他回答：遺伝カウンセリング部門,
遺伝診療科と遺伝診療部の両方, 臨床遺伝外来「遺伝科が形成している独立した診療分野」と思いますか。

お答え頂いた「院内での位置づけ」において、課題と感じていることを教えてください。

質問７. 成人期発症疾患や遺伝性腫瘍における発端者の家系員を対象とした遺伝カウンセリング

a. 〇〇科（例：遺伝科、遺伝子診療科等）２７件

質問８. （小児期発症疾患における）両親を含む発端者の家系員を対象とした遺伝カウンセリング

・中央部門としての役割を求められる反面、人員配置が少ない
・常に収支を考えて診療をしなければならない
・診療科としては存在するがコスト算定ができない。診療科長の所属診療科で全てのコストを算定している。

質問９. 出生前診断における遺伝カウンセリング
質問１０. 着床前診断における遺伝カウンセリング
質問１１. 腫瘍組織を用いたがん遺伝子パネル検査でPGPVが同定された患者に対する遺伝カウンセリング
質問１２. 主治医からの相談に応じて実施する遺伝学的検査の選択、方針決定を行うこと

b. 〇〇部（例：遺伝子診療部等）20件
c. 〇〇センター（例：臨床遺伝センター等）10件
d. 遺伝カウンセリング室 6件

質問１３. 主治医からの相談に応じて遺伝学的検査の結果解釈を行うこと
質問１４. 遺伝性疾患の発端者が疾患に関連した診療科を受診するためのコーディネート

・部門がバーチャルセンターで、遺伝カウンセラーは看護部ないしは事務部つき、医師は兼任であり、専任のポジションがない
・予算がない、部門としての部屋がない
・遺伝学的検査や遺伝カウンセリングを行っても報酬が各診療科に入るため、実績としてみなされにくい。

■ a. そう思う■ b. ややそう思う

すべて7-9割が「a.b」■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない「遺伝科」が国民の要望の高い診療分野である根拠につながると思いますか。

質問15
質問7から14の内容以外に、遺伝科が形成している「独立した診療分野」と考えられるものをご記載ください。
15 件の回答

質問１６. 全ゲノム解析計画が推進されていること
質問１７. 出生前診断のニーズあるいは、関連する遺伝カウンセリング件数の増加

・一般市民の遺伝相談・遺伝診療相談・遺伝子治療における遺伝カウンセリング、新生児スクリーニングの陽性結果への対応

質問１８. 着床前診断のニーズあるいは、関連する遺伝カウンセリング件数の増加
質問１９. がん遺伝子パネル検査の普及

・未発症者や遺伝学的背景が濃厚である健康人に対するドックでの対応
・未発症者の継続的な受診のためのコーディネート
・希少疾患の診断後のピアサポートを含む病院発信の患者会の主催
・HBOCのリスク低減手術の選択・診断された発端者のいない不安に対する遺伝相談・主治医からの要請に応じて実施する遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングと、遺伝学的検査の実施、結果解釈、結果開示
・がん遺伝子パネル検査前の検査説明と、エキスパートパネルでのPGPV判定、がん遺伝子パネル検査後の結果説明、PGPVに関する遺伝カウンセリング
遺伝性疾患の原因検索の方法に関する助言（研究領域の解析も含め）遺伝性疾患に対する疾患修飾療法（酵素補充療法、拡散医薬品など）の選択や実施疾患に罹患していない方の家系内の疾患に関する相談

質問２０. 難病領域におけるエクソーム解析の普及
75 件の回答■ a. そう思う

すべて7-9割が「a.b」■ b. ややそう思う■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない

質問２１.
質問16から20の選択肢以外に、「遺伝科」
が国民の要望の高い診療分野である根拠として、考えられるものをご記載ください。
12 件の回答

・発症前診断の遺伝カウンセリングのように、時間をかけて丁寧に面談する診療部門は唯一無二 だと思う。

質問２２.現時点で、あなたの勤務施設のある地域において国民が適切に「遺伝科」を受診できると考えられますか。
75 件の回答

・難病の遺伝子治療の実施において、適正使用指針においても遺伝カウンセリングの重要性をPMDA、厚労省から指摘されている

注：質問22､23は「遺伝科」が示しているものが、明確でなかったため、参考情報と捉えています。
■ a. そう思う

・がん領域、難病領域、そして、全ての診療分野に関する全ゲノム解析の普及■ b. ややそう思う

・遺伝性疾患に対する遺伝子治療薬・疾患修飾薬が次々と上市されている現状と，その治験に参加するためにも遺伝学的検査による診断確定が重要となってきていること．

■ e. そう思わない■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない

質問２３. クライエントの受診機会が適切に確保できるよう「遺伝科」の診療分野に関する知識・技術が医療者に普及・定着していると思いますか。
75 件の回答

・診療科のサーベイランス等をマネジメントして生命予後の改善をデータとして示す
・遺伝学的背景がある（あるいは考えらえる）未発症者に対する検診やドックでの対応■ a. そう思う■ b. ややそう思う

・「遺伝科」の標榜が早くできることを要望します
・日本の医療のレベルアップのために、強力に進めてください。
・遺伝科を認めていただくための方策を考えるうえで良いテーマだと思います
・標榜科になったことで他診療科への紹介など連携がとりやすくなりました。
・大変興味深いテーマだと思いました。
・存在意義を考えることは重要であることを改めて認識しました。
・遺伝科の標榜は、遺伝性疾患の保険診療の推進に大きく関与すると思います。
・各分野で遺伝の知識の必要度は増しているので、それぞれの科の主治医が遺伝関連の相談ができる科としての専門の遺伝科は必要だと思います。
か・本来はがん遺伝子パネル検査の折りに遺伝科の厚労省標榜診療科化をすべきでした。我が国は全ゲノム解析を診療に導入することを国策としていますが、遺伝科の厚労省標榜診療科化なくしては安心・安全に医療展開できないと考えております。
・「遺伝科」という名称は、時代に遅れていると思います。遺伝診療科、ゲノム診療科、ゲノム科などはいかがでしょう・遺伝診療が年々一般診療となっていく現状で、遺伝診療部門の専門性がどこにあるのか、より明確にしていく必要を感じています。
診療科横断的な役割の必要性、医療安全を含めた体制、・人材育成がおいついていません

遺伝カウンセリング以外の遺伝医療の広がりへの対応等は？

・専任者がおらず，兼任者の意欲（ボランティア精神）に頼っている現状を打破するためには，ぜひ達成すべき非常に重要な取り組み
だと思います．
・各診療科に臨床遺伝専門医が存在、あるいは、全医師が遺伝学的な知識を基本的に持っていれば、「遺伝科」を独立させる意義がどこにあるのかが判り兼ねる。今後、遺伝的検査の適応が大幅に拡大することが予想される。「遺伝科」で全臨床科の遺伝的疾患を網羅的に対応するには限界があるのではないか。例えば、遺伝性疾患に罹患した小児の両親に対する遺伝カウンセリングを小児科主治医（臨床遺伝専門医）ではなく、遺伝科の臨床遺伝専門医が行う意義はどこにあるのか。むしろ、小児科主治医が臨床遺伝専門医でなければ、小児科主治医が認定遺伝カウンセラーとともに遺伝カウンセリングに臨む、といった体制の方が望ましいと感じる。今ひとつ「遺伝科」の独立意義、診療体制が想像しかねる。

Cグループの議題■ c. どちらともいえない

・倫理的な配慮が必要な疾患であれば全般的に該当すると思う。

質問２４. 今回のテーマにつきましてコメントがございましたら下記にご記載ください。

Bグループの議題■ d. ややそう思わない■ e. そう思わない

本ワークショップにあたり・ 広告が可能な医業・歯科医業の診療科名は医療法において規定されているが、現在、「遺伝」はこの中には含まれていない。
・ 近年、ゲノム医療が一般診療へ次々に導入されているが、現在、さらに国策としてがん、難病ともに全ゲノム解析の臨床導入が行われる方針が示されている。
・ 国民がゲノム医療、遺伝カウンセリングを安心かつ安全に利用していくにあたり、厚生労働省の標榜診療科としての｢遺伝科｣設置が喫緊の課題である。

－ 57 －

ws-11

ワークショップ 2）
遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？
リーダー：吉田 玲子（昭和大学）
総合書記：髙津 美月（がん研有明病院）
サブグループ 1：HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制
ファシリテーター：渡邉 尚文（福島県立医科大学）
書記：金子 景香（がん研有明病院）
サブグループ 2：HBOC, MEN1/2, RB1 以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけてファシリテーター：隈元 謙介（香川大学）
書記：加藤 芙美乃（岡山大学）
サブグループ 3：遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制は何か？
ファシリテーター：田辺 真彦（東京大学）
書記：藤田 裕子（姫路赤十字病院／岡山大学）
サブグループ 4：遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育
ファシリテーター：渡邉 淳（金沢大学）
書記：竹内 抄與子（昭和大学）
参加者：42 名
参加施設：40 施設
東京慈恵会医科大学附属病院（秋山 政晴）、学校法人北里研究所

北里大学病院（荒木 尚美）、

九州大学病院（石井 加奈子、松﨑 佐和子）
、千葉大学医学部附属病院（市川 智彦、松下 一之）、
山口大学医学部附属病院（伊藤 浩史）、公益財団法人ちば県民保健予防財団（稲田 麻里）、浜松
医科大学医学部附属病院（岩泉 守哉）、亀田総合病院、（大髙 理生）、独立行政法人国立病院機構
四国がんセンター（岡村 弥妃、山本 弥寿子）、三重大学 医学部附属病院（奥川 喜永）、東京大学医学部附属病院（織田 克利）、岩手医科大学附属病院・内丸メディカルセンター（小畑 慶子）、
姫路赤十字病院（甲斐 恭平）、堺市立総合医療センター（階堂 三砂子）
、藤田医科大学病院（加藤 良美）、杏林大学医学部付属病院（菊地 茉莉）、国立がん研究センター東病院（木村 香里）、
大阪大学医学部附属病院（佐藤 友紀、永井 真理子）
、信州大学医学部附属病院（高野 亨子）、東
京医科歯科大学（高嶺 恵理子）、関西医科大学附属病院（滝澤 奈恵）、横浜市立大学附属市民総合医療センター（田野島 美城）、近畿大学病院（田村 和朗）、琉球大学医学部附属病院（知念 安紹）、宮崎大学医学部附属病院（土井 宏太郎）
、久留米大学病院（奈良 清光）、広島大学病院（檜井 孝夫）、社会医療法人愛仁会高槻病院（藤本 康二）、香川県立中央病院（藤原 有基）、静岡県立静岡がんセンター（松林 宏行）、兵庫県立がんセンター（松本 光史）、長崎大学病院（松本 恵）、
和歌山県立医科大学附属病院（南 佐和子）
、札幌医科大学附属病院（室田 文子）、自治医科大学
附属病院（柳沢 佳子）、
京都大学医学部附属病院（吉岡 正博）、
東京都立小児総合医療センター（吉橋 博史）、鹿児島大学病院（吉満 誠）（順不同・敬称略）－ 58 －

ws-12【本ワークショップの目的】
これまでの取組みの積み重ねにより近年、遺伝性腫瘍診療が日常診療で行われる場面が増えている。しかし現在保険収載されている項目は限定的であり、臓器横断的、世代横断的な診療実装に向けての課題も多い。またがんの予防医療は担当医や病院に受診している患者だけではなく、医療従事者全般および国民全体が対象であり、適切なリスク評価と予防医療提供に対する情報提供および啓発活動の充足も必要である。これらの観点から本ワークショップでは以下の 4 つの課
題を挙げ、それぞれに対する提言を作成することを目的とした。
課題：
1）HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制
2）HBOC, MEN1/2, RB1 以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて
3）遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制は何か？
4）遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育【方法】
上述の各課題に対しサブグループを設定し、グループディスカッションおよび提言作成を行った。その後ワークショップ 2 全体でのディスカッションにて各提言をブラッシュアップし、全体の意見とした。
【事前アンケート項目】
Q1. 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについて、貴施設で対応可能な項目を選択してください（複数回答可）Q2. 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査等について、貴施設で施行可能な項目を選択してください（複数回答可）
Q3. HBOC のサーベイランス・予防切除等のリスク管理とフォローアップ体制についてお答えください
3-1: 保険既収載の HBOC リスク管理で行っているもの（複数回答可）
3-2: 3-1 のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門（複数回答可）
3-3: 未発症変異保持者を含む保険未収載の HBOC リスク管理で行っているもの（複数回答可）
3-4: 3-3 のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門（複数回答可）
Q4. HBOC 未発症変異保持者の保険診療拡大について、問題点や課題と思われるものをご記載ください
Q5. HBOC 以外の遺伝性腫瘍のリスク管理について、貴施設で対応可能な遺伝性腫瘍症候群の項目を選択してください（複数回答可）
Q6. リンチ症候群の遺伝学的検査が保険収載となるメリットと思われるものを選択してください（複数回答可）
Q7. 現在、保険収載されていない遺伝学的検査で、経済的な理由でクライエントが受検できな－ 59 －

ws-13いときの対応についてお答えください（複数回答可）
Q8. 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載が望まれる理由を選択してください（複数回答可）
Q9. 乳癌、大腸癌を発症した 30 歳代の女性で、家族歴から HBOC，リンチ症候群，リー・フ
ラウメニ症候群等複数の遺伝性腫瘍症候群が疑われる場合、どのような遺伝性腫瘍のアセQ8. 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載が望まれる理由を選択してください（複数回答可）
スメントを行いますか？（複数回答可）
Q9. 乳癌、大腸癌を発症した
30 歳代の女性で、家族歴から HBOC，リンチ症候群，リー・フラウメニ症
Q10. 遺伝性腫瘍のサーベイランス・長期フォローアップで課題と感じる点、今後の課題と思わ候群等複数の遺伝性腫瘍症候群が疑われる場合、どのような遺伝性腫瘍のアセスメントを行いますか？
れる点について当てはまるものを選択してください（複数回答可）（複数回答可）
Q10.
Q11.遺伝性腫瘍のサーベイランス・長期フォローアップで課題と感じる点、今後の課題と思われる点に医療者の養成教育（学校教育）についてお尋ねします
ついて当てはまるものを選択してください（複数回答可）
11-1: 遺伝医療・ゲノム医療について、担当されている項目を全て選択してください

Q11. 医療者の養成教育（学校教育）についてお尋ねします
11-2: 11-1 でいずれかを担当されている場合、がん関連の項目で含まれているものを全  11-1: 遺伝医療・ゲノム医療について、担当されている項目を全て選択してください
て選択してください  11-2: 11-1 でいずれかを担当されている場合、がん関連の項目で含まれているものを全て選択してQ12. 成人前のがん教育について、当てはまる項目を全て選択してくださいください
12-1: 外部講師等で関与していますかQ12. 成人前のがん教育について、当てはまる項目を全て選択してください
12-2: 12-1 でいずれかに関与されている場合、「遺伝性」の話を入れていますか  12-1: 外部講師等で関与していますか
Q13. 医療者養成教育や成人前のがん教育において、課題に思われるもの、要望等についてご記  12-2: 12-1 でいずれかに関与されている場合、「遺伝性」の話を入れていますか
載くださいQ13. 医療者養成教育や成人前のがん教育において、課題に思われるもの、要望等についてご記載ください【サブグループ
1】HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制
アンケート調査結果【サブグループ 1】HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制
アンケート調査結果

－ 60 －

ws-14
＜課題およびディスカッション内容＞＜課題およびディスカッション内容＞
1. 未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか
 未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか
・未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM, RRSO）
・ 未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM, RRSO）
・at risk 者に対する遺伝学的検査（シングルサイト）
・ at risk 者に対する遺伝学的検査（シングルサイト）
⇒ディスカッション⇒ ディスカッション

・未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM, RRSO) の保険収載は必須。未発症と既発症の姉妹など、家系内で同じ状況で費用負担が異なるのは、
クライエントにとって受け入れがたいのではないか。発症の有無での差別にあたらないか。
－ 61 －

ws-15・サーベイランスと手術に関しては、医療経済的・費用対効果の観点からも、厚労省に訴えかけることが大切。
・実現可能性では、シングルサイト検査が医療技術として認可されていないものを保険収載す
ることはハードルが高い。承認拡大というものと、まだ認められていないものを新しく認めてもらうことは、ハードルが異なる。
・家系内にすでにわかっているバリアントに関して、スクリーニング検査なのか、シングルサ
イトなのか。BRCA1/2 のシングルサイトを保険償還する前例を作ると他の遺伝性腫瘍にも応用できるのではないか。
・CGP での PGPV の確認検査は、コンパニオン診断として保険収載されているがん種に関しては BRACAnalysis を行っているが、それ以外の場合には自費でシングルサイト検査を行っている。
2.

前立腺癌と膵癌について

・HBOC 診断目的の BRCA 遺伝学的検査の対象者は？
・未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（前立腺と膵）の確立
・泌尿器科および消化器内科との連携⇒ ディスカッション
・膵癌のサーベイランスに関して、バリアント保持者全員が対象になるのではないか。MRCPと EUS は身体的な負担もあるので、実際には当人と相談にはなるが。キャパシティがオーバーする可能性はあるが、長期的な観点ではプラトーになり、体制が整うのではないか。
・家族性膵癌登録では、学会誌で対象者や検査内容に関して提言している。BRCA2 病的バリ
アント保持で、第 1 度近親者に膵癌が 1 名いらっしゃると、相対リスクが 5 ～ 6 倍あがる。
BRCA1 に関しては日本人の大規模症例対照研究の結果でも BRCA2 と同等という報告もある。現時点では自費診療なので、年齢制限を設けていないが、海外では 50 歳以上となっている。
・消化器科や泌尿器科も含めてカンファレンスやサーベイランス等ですでに連携を取っている、
あるいは取りつつある。膵癌でのコンパニオン診断を出すのは外科で、サーベイランスを依頼するのが内科で、少し温度差があることもある。
・乳癌、卵巣癌と異なり、保険未収載。
3.

対象者の増加に対するマンパワーやキャパシティの不足の問題

・医師の充足（特に乳腺科）
・遺伝カウンセリング体制
・施設の受け入れ（外来枠、部屋等）
・病院間および検診施設との連携⇒ ディスカッション
・自費診療の体制を作ることに対する障壁がある施設もある。
・自費施設で対応している。HBOC 外来を設定し、その中で自費診療で対応している施設もある。未発症者の方々への対応については、HBOC の診断がついても保険未収載であればクラ－ 62 －

ws-16

イエントが離れて行く可能性もあるため、保険診療として扱う方が診療しやすくなる。
・保険収載されればクリニック等でもサーベイランスが可能となり、医療機関のリソースは増加するのではないか。遺伝カウンセリング等で適切に情報提供できていれば、患者・クライ
エントにサーベイランスを受け入れてもらえるのではないか。保険診療と自費診療の交通整理が必要という点でも、医療者の負担が大きい。保険収載されれば院内外への紹介のハード
ルが下がる。
・キャパシティの部分はそれほど問題視しなくてもよいのでは。保険収載することで地域内での連携が構築できるとマンパワーの問題が解消できるのではないか。
・遺伝医療の専門家を確保することに関しては、がんゲノム医療での遺伝医療が必須の条件となったことで、認定遺伝カウンセラーを雇用しやすくなった。
＜提言＞
1.

未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか
厚労省に、未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM と RRSO) を依頼する
検査会社に、シングルサイト検査を体外診断用医薬品としての開発を依頼する

2.

前立腺癌と膵癌について
厚労省に、膵癌及び前立腺癌患者に対する BRCA1/2 遺伝学的検査の保険適応拡大を依頼する
厚労省に、HBOC 未発症病的バリアント保持者に対する膵癌および前立腺癌サーベ
イランスの保険収載を依頼する

3.

対象者に対するマンパワーやキャパシティ不足の問題
医療機関に、連携を促進し各施設で負担のない予防医療体制が構築できるように依頼する

4.

社会的不利益国会議員に、日本版 GINA（遺伝子情報差別禁止法）の早期成立を依頼する－ 63 －

ws-17【サブグループ 2】HBOC, MEN1/2, RB1 以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけてアンケート調査結果





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



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－ 64 －

ws-18

＜課題およびディスカッション内容：リンチ症候群の遺伝学的検査の保険収載に向けて何が課題となっ＜課題およびディスカッション内容：リンチ症候群の遺伝学的検査の保険収載に向けて何が課題ているのか？＞
となっているのか？＞・ 診療に関わる医療者の関心が薄いのではないか。

・診療に関わる医療者の関心が薄いのではないか。
現在保険で実施可能な MSI 検査は病院・診療科によって実施状況が異なる。

現在保険で実施可能な
MSI 検査は病院・診療科によって実施状況が異なる。
主な診療科は、消化器外科になるが、医療者によりMSI 検査を実施する頻度が違う。
リンチ症候群関連腫瘍に携わる診療科間の連携がなく、リンチ症候群の拾い上げへの取り組みが
主な診療科は、消化器外科になるが、医療者によりMSI 検査を実施する頻度が違う。

少なく、遺伝子医療部門へつながりにくい。
リンチ症候群関連腫瘍に携わる診療科間の連携がなく、リンチ症候群の拾い上げへの取り組
・
遺伝学的検査を実施できる検査会社はどこか。
みが少なく、遺伝子医療部門へつながりにくい。

保険収載にあたり、精度管理ができた検査会社はどこなのか不明である。
・遺伝学的検査を実施できる検査会社はどこか。
これまで研究機関で実施されてきた。
保険収載にあたり、精度管理ができた検査会社はどこなのか不明である。
RNAseq は行われていない（研究でのみ行われている）。
これまで研究機関で実施されてきた。
・ MSI 検査・MMR の IHC の立ち位置。
RNAseq は行われていない（研究でのみ行われている）。
2022 年 10 月からミスマッチ修復タンパク免疫染色（MMR-IHC）が保険収載される予定。しかし・MSI 検査・MMR の IHC の立ち位置。
対象臓器は大腸癌のみと限定的である
2022
年（IHC）までしか保険収載されていないため、リンチ症候群の可能性が指摘されても確定診
10 月からミスマッチ修復タンパク免疫染色（MMR-IHC）が保険収載される予定。
MSI、

しかし対象臓器は大腸癌のみと限定的である
断のための遺伝学的検査は自費となる。患者にとっても大きなストレスになる。
MSI、（IHC）までしか保険収載されていないため、リンチ症候群の可能性が指摘されても確・ HBOC
では患者会などの活発な活動があった。リンチ症候群では、一定の患者数はいるものの、定診断のための遺伝学的検査は自費となる。患者にとっても大きなストレスになる。
全国的な当事者会の存在、当事者の声を反映する場がないのでは。

・ 関連学会の協力が足りない。リンチ症候群のように診療科横断的なサーベイランスが必要な疾患
・HBOC
では患者会などの活発な活動があった。リンチ症候群では、一定の患者数はいるものに対して、関連する学会が協力して提言していく。HBOC コンソーシアムのような組織からの提の、全国的な当事者会の存在、当事者の声を反映する場がないのでは。
言が必要ではないか。
・関連学会の協力が足りない。リンチ症候群のように診療科横断的なサーベイランスが必要な

・ 保険収載に向けては、ある程度対象の絞り込みが必要か。
疾患に対して、関連する学会が協力して提言していく。HBOC コンソーシアムのような組織発生頻度の高い大腸癌、
子宮体癌から行うなど BRACAnalysis と同様な流れで可能にならないか？
からの提言が必要ではないか。
それにより未発症 at-risk 者へつながることが期待される。
・保険収載に向けては、ある程度対象の絞り込みが必要か。
・ ハイリスク症例を対象に予防医学の観点から提言していくことが必要ではないか。
発生頻度の高い大腸癌、子宮体癌から行うなど BRACAnalysis と同様な流れで可能にならな
費用対効果の観点から医療コスト試算が必要
いか？ それにより未発症 at-risk 者へつながることが期待される。

 ・ハイリスク症例を対象に予防医学の観点から提言していくことが必要ではないか。
費用対効果の観点から医療コスト試算が必要
－ 65 －

ws-19＜提言＞
国に対して・リンチ症候群が疑われる患者 ( 大腸癌・子宮体癌など ) への遺伝学的検査の保険収載をすることの有用性を訴えていく。
・血縁者の健康管理につながる。血縁者の心理的・社会的支援が可能になるうえ、健康管＜提言＞
➢ 理の実施の必要性を判断できる。
国に対して

⇒・ 検査をすることで、ハイリスクの層別化を行い、適切な対象に適切な医療の提供ができ
リンチ症候群が疑われる患者(大腸癌・子宮体癌など)への遺伝学的検査の保険収載をすることのることで医療費の削減に寄与する。
有用性を訴えていく。
・ 血縁者の健康管理につながる。血縁者の心理的・社会的支援が可能になるうえ、健康管理の実施の必要性を判断できる。
医療者に対して⇒検査をすることで、ハイリスクの層別化を行い、適切な対象に適切な医療の提供ができることで・現状では、HBOCに関わる医療者よりも熱意が足りないと思われるので、リンチ症候
 医療費の削減に寄与する。
群に関わる医療者にリンチ症候群の拾い上げにおける MSI 検査の実施の啓発をしていく。
➢ 医療者に対して
・MSI 検査数増加すれば、結果的にリンチ症候群疑いの患者が増える。
・ 現状では、HBOC に関わる医療者よりも熱意が足りないと思われるので、リンチ症候群に関わる⇒ 遺伝学的検査のニーズが高まる。遺伝子医療部門と診療科間の連携を促進する。
医療者にリンチ症候群の拾い上げにおける MSI 検査の実施の啓発をしていく。
・ MSI 検査数増加すれば、結果的にリンチ症候群疑いの患者が増える。
関連学会に対して⇒ 遺伝学的検査のニーズが高まる。遺伝子医療部門と診療科間の連携を促進する。
・遺伝関連 3 学会のみならず、関連腫瘍の学会にも働きかけて、保険収載に向けた提言を➢ する。
関連学会に対して

・学会が患者会の交流の場を設けるなど、国民の声として当事者からリンチ症候群の遺伝・遺伝関連 3 学会のみならず、関連腫瘍の学会にも働きかけて、保険収載に向けた提言をする。
・ 学的検査の必要性を訴えていただける環境づくりをする。
学会が患者会の交流の場を設けるなど、国民の声として当事者からリンチ症候群の遺伝学的検査の必要性を訴えていただける環境づくりをする。


検査会社に対して➢・リンチ症候群の遺伝学的検査を担う検査会社の精度管理などを求める。
検査会社に対して
・ リンチ症候群の遺伝学的検査を担う検査会社の精度管理などを求める。

【サブグループ 3】遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制は何か？
【サブグループ 3】遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制は何か？
アンケート調査結果
アンケート調査結果

－ 66 －

ws-20＜課題およびディスカッション内容＞＜課題およびディスカッション内容＞
1. サーベイランス体制の構築・連携について：対象者数の増加を念頭に

 サーベイランス体制の構築・連携について：対象者数の増加を念頭に・施設内の体制構築（既発症者・未発症者）
・ 施設内の体制構築（既発症者・未発症者）
・施設間での連携について（既発症者・未発症者）
・ 施設間での連携について（既発症者・未発症者）
・保険収載
・ 保険収載⇒ ディスカッション⇒ ディスカッション◆ 自施設内で体制構築するには◆ 自施設内で体制構築するには✓✓ 多診療科で顔を合わせてカンファレンスする機会があると構築しやすい
多診療科で顔を合わせてカンファレンスする機会があると構築しやすい✓✓ 専門のハブとなる部署があると構築しやすい専門のハブとなる部署があると構築しやすい✓✓ 小児科からフォローを開始しているケースがある。適切な年齢で成人対応の診療科へ
小児科からフォローを開始しているケースがある。適切な年齢で成人対応の診療科へ移行す
移行すると多診療科が対応することにより情報共有が複雑となる。小児科のようにると多診療科が対応することにより情報共有が複雑となる。小児科のようにトータルで管理できる部門が大切。
トータルで管理できる部門が大切。

・ スタッフが兼任の場合がほとんど→ リーダーは様々な部門と連携が必要
・スタッフが兼任の場合がほとんど→ リーダーは様々な部門と連携が必要

兼任の場合の強みもある。
例）検査部門と連携している場合、結果を渡す際に主治医とコミュニケーションがとれる。
顔の見える連携につながる。
－ 67 －

ws-21

・がんゲノム領域も兼任している場合がある
がんゲノム領域と兼任、壁を作らないこと、エキスパートパネルで顔を合わせることで連携しやすい。多診療科でカンファレンスを行うことで連携につながる。
・未発症の場合、自費プログラムを作成している施設がある。
・地域によって、カバーする範囲が広い場合、連携施設に依頼している。
・長期フォローアップ
・RB1 など小児期から成人まで継続して連携が必要な疾患がある。全国の研究体制などの情報が重要。
◆

多数の対象者に対してどのように対応するか

・当初は検査前の遺伝カウンセリングについても遺伝診療部が対応していたが、人数増加に伴い、診療科で検査前に説明し、陽性が出た場合に遺伝診療部が対応している。
・検診施設でサーベイランスに取り組んでいるところがある。
・地域で連携していけるとありがたい。
・地域の病院へ週１回程度、外勤で対応しているが、全ての対応は難しい。
2.

遺伝カウンセリング体制について

・遺伝カウンセリング加算の算定（D006-4 ではなく、医学的管理区分 B、複数回）
・遠隔遺伝カウンセリング（難病領域でのみ認められている）
・遺伝診療部門の役割（多診療科、多施設間のマネジメントおよび血縁者対応）→ 専門の診療科標榜⇒ ディスカッション
・フォローアップしていく中での受診について、保険診療となれば、継続しやすい。
・ドロップアウトしないように、看護師が電話などサーベイランスのフォローを丁寧に継続している。専門の部門、標榜科があればハブになれる。
・原則は自費設定であるが、病名がつく状態であれば保険診療が混在している（胃炎などが併存）。
自費は保険 10 割が原則。HBOC 未発症者の MRI は高額のため研究扱いで補助がある（公益財団法人の補助金を使用）。しかし、永続的に使用できないため課題となっている。
・オンライン遺伝カウンセリング

自費診療で実施している。

例）クライエントは主治医と病院でオンライン参加：遺伝診療部門が別施設で対応
情報漏洩の心配が少ない、主治医と相談が可能
例）オンライン遺伝カウンセリングに対応可能なプラットフォームができないか
3.

活用可能な資源について

・人材：対応可能な人材育成、遺伝医療の一般化、研修 / 教育体制の拡充、学生教育の充実
・資材：臨床で導入しやすい資材やプログラム⇒ ディスカッション
・診療科においても一人の医師では困難なため、複数の医師に研修いただき対応可能なスタッ－ 68 －

ws-22

フを育成している。
・小児科ではトータルで複数臓器についてフォローしているが、成人になると多診療科の対応が必要となり、連携が難しい場合がある。複数科に関わることにより、フォローのドロップ
アウトの可能性がある。
発達の問題など癌以外の問題を抱えているケースもある。専門のハブとなる部門が望ましい。
・兼任のスタッフが多く、専任のスタッフの雇用が困難。
・遺伝カウンセラーの増加する対策をとってほしい。ニーズがあるのに人材がいない。
・遺伝カウンセラーになりたいが、大学院修士課程が大きな壁となっている。
・がんゲノムではがんゲノム医療コーディネーターが存在するが、遺伝カウンセリングの人材が課題である。
・オンラインで施設にいながら遺伝カウンセリングだけの対応であれば、プラットフォームを作成し、ジェンダーやライフスタイルに縛られない働き方が提案できないだろうか。
そのような取り組みが九州地区 12 人で検討している。マッチングができれば、実現できるのではないか。しかし、遺伝カウンセリングだけが業務ではなく、資料準備など様々な業務がある。遺伝カウンセラーの業務のうち、一部のみをオンラインで多くの施設へ提供できな
いか。
＜提言＞
厚労省に対して・対象者数が増え続けている遺伝性腫瘍発症者・未発症者双方の長期サーベイランスの実装に向けて、保険適用となる対象疾患拡大および未発症者への保険適用拡大を求める。
・遺伝カウンセリングの充実（遺伝学的検査のみならず、リスク低減手術、臓器横断的サーベイランスなどの対策全般）に向けて、検査のみに紐づいた加算から医学管理料への改定、および、遠隔連携遺伝カウンセリング加算の遺伝性腫瘍への適応拡大を求める。
・遺伝診療部門は、長期に血縁者対応や複数診療科のマネジメントを行う専門性を有する医療を行っており、がんゲノム医療部門との連携の観点からも遺伝科の標榜が望ましい。
医療機関・検診機関に対して・サーベイランス、遺伝カウンセリングの地域連携体制構築（オンライン遺伝カウンセリ
ングを含む）が望ましい。
・継続して院内で対応可能な人材育成などリソースの充実を求める。
・検診機関や診療を行っていない施設など、対応可能な医療機関の拡大を求める。
教育機関・学会に対して・認定遺伝カウンセラーのニーズに対して資格保有者が圧倒的に少ない。
・養成数の増加、社会人などが学びやすい養成課程を望む。
・遺伝医療人材の幅広い研修、育成を求める。

－ 69 －



ws-23


【サブグループ 4】遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育【サブグループ
4】遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育
アンケート調査結果
アンケート調査結果

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＜課題およびディスカッション内容＞
＜課題およびディスカッション内容＞
 チームのメンバーでもある各職種の医療者教育において、「遺伝性腫瘍」を導入するため
1. チームのメンバーでもある各職種の医療者教育において、「遺伝性腫瘍」を導入するため・ カリキュラムの課題の抽出・提案
・カリキュラムの課題の抽出
・提案
・ 何をすればよいか（大局的、施設内）の検討

・何をすればよいか
（大局的、
施設内）
の検討
⇒
ディスカッション⇒ ディスカッション◆ 医療者教育卒後教育（グループ内経験者：10 名）
◆医療者教育卒後教育（グループ内経験者：10名）
・ゲノム、遺伝子に関心がない方への対応；
構えてしまう、
ハードルを下げる、
相手の関心やニーズに合わせる（看護研究等）－ 72 －

ws-26・気軽にできる体制（アンケート等の地道な取り組み）・保険適用がきっかけになることも多い
・共通のツールがあると良い◆卒前教育（グループ内経験者：2名）
・研修医に連続性を持たせること
・特に遺伝カウンセリング、利点を知る・学生も参加できる勉強会
2.

成人前教育
（特にがん教育）において、「ヒトの遺伝」を導入するため・どうすればよいかといったカリキュラムへの提案
・どのようにかかわればよいかの検討⇒ ディスカッション◆成人前・ 学校と医療機関の橋渡しが無い → 行政
（教育委員会等）
へのアプローチ・ 方向性を示す → 発達段階に合わせた内容にすれば「遺伝性」
を伝えるのは小学校からも可・ 改訂された日本医学会ガイドラインに合わせての準備◆成人後
・市民公開講座＜提言＞
保険適用になることにより、施設間共通の各種医療者に向けたツールの作成を求める
医療者養成教育においては、
遺伝カウンセリング、
遺伝医療の利点を明示（イメージ）
でき
るように各教育機関に求める
また、医 療 機 関には、卒後、研修医教育においても遺伝医療教育を必須にするように働きかける
成人前教育において、発達段階に基づく「ヒトの遺伝」
内容の提示や日本医学会ガイドラ
インを市民に理解できる方策を学会等に依頼する
がん教育においては、外部講師として参画できるよう、
教育現場
（学校）
とのスムーズな橋
渡しを行政に依頼する－ 73 －

ws-27

ワークショップ 3）
PGT-A と遺伝医療
リーダー：真里谷 奨（札幌医科大学医学部産婦人科学講座 / 遺伝子診療科）
スーパーバイザー：倉橋 浩樹（藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門）
サポートスタッフ兼ファシリテーター：河村 理恵（藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門）、馬場 剛（札幌医科大学医学部産婦人科学講座）
ファシリテーター：原 鐵晃（県立広島病院ゲノム診療科）、石堂 佳世（茨城県立中央病院遺伝子診療部）、古俣 知里（日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院）
WS 運営サポート：七里 由衣（藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門）、
田辺 大輔（日本大学医学部附属板橋病院臨床検査部）
サポートスタッフ：新開 翔太、梅本 美菜（札幌医科大学医学部産婦人科学講座）
現地（札幌医大）サポート：久々宇 千恵、葛西 彩乃（札幌医科大学遺伝医学大学院生）
参加者：46 名（スタッフ含む）
参加施設：28 施設
北海道大学病院（佐々木 佑菜）、埼玉医科大学病院（沼倉 周彦）、千葉大学医学部附属病院（宇津野 恵美、澤田 大輔）、東京医科歯科大学（江川 真希子）
、東京慈恵会医科大学附属病院（佐村修）、杏林大学医学部付属病院（田嶋 敦）、横浜市立大学附属病院（浜之上 はるか）
、学校法人北里研究所 北里大学病院（川田 莉佳）、山梨大学医学部付属病院（石黒 浩毅）、信州大学医学附属病院（玉井 真理子）
、藤田医科大学病院（七里 由衣）、京都大学医学部附属病院（本田 明夏、村田 彩音）、京都府立医科大学附属病院（和泉 祐子）、大阪大学医学部附属病院（橋本 香映）、近畿大学病院（大道 納菜子、西郷 和真）、関西医科大学附属病院（神谷 亮雄、木田 尚子）、兵庫
医科大学病院（中原 恵理）、岡山大学病院（衛藤 英理子、早田 桂）、島根大学医学部附属病院（谷口 真紀）、国立精神・神経医療研究センター病院（後藤 雄一）、東京都立小児総合医療センター（伊藤 志帆）、大阪市立総合医療センター（中村 博昭）、国立病院機構四国 こどもおとなの医療センター（近藤 朱音）
、社会医療法人愛仁会高槻病院（村越 誉）、埼玉医科大学総合医療センター（高井 泰）、昭和大学横浜市北部病院（富永 牧子）、がん研有明病院（幅野 愛理）（順不同・敬称略）
本ワークショップでは、基調講演ののち事前アンケートの結果を全体で供覧し、現状の PGT-A
および遺伝医療における課題を全体で共有した。その上で 7-8 人毎の 5 つのグループに分けグ
ループディスカッションを行うことで課題解決の方法を討論し、その後ディスカッション内容は規定のスライドに班ごとにまとめ再度全体会を行い共有した。なお討論の具体的な内容としては、前半を「PGT-A 遺伝カウンセリングの実施状況と体制構築について」、後半を「モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断について」と分けた。
以下、基調講演内容および事前アンケートの結果を示す。
－ 74 －

ws-28【基調講演】藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門

倉橋浩樹

教授

『PGT-A と遺伝カウンセリング』●

着床前胚染色体異数性検査
PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy: 着床前胚染色体異数性検査）を行うことにより、移植胚あたりの妊娠率や流産率を改善するというデータが出てきた。また生児獲得までの期間が早まると予想されている。ただし実際にはＡ判定の正常胚を移植しても生児獲得率は 60 ～ 70％であり、染色体以外の要素や胚生検のダメージの影響が考えられる。ただし、PGT-A なしとありで比較した場合、生産率が大きく変わらないといった報告も散見され、患者当たりの生児獲得率は改善しない可能性がある。原因として採卵数や胚盤胞到達率、異数体率などの条件によりＡ判定胚獲得率は約 40％（年齢依存性）である
ことが考えられ、Ｂ判定を移植してようやく同等となる。検査前遺伝カウンセリングでは上記をクライアントご夫婦にご理解頂く必要がある。

●

モザイク胚は移植可能か
モザイク胚とは正常細胞・異常細胞が混じった胚であり、受精後の体細胞分裂由来である。
モザイク胚移植のガイドラインについて、これまでは高頻度か低頻度か、モノソミーかトリ
ソミーか、何番染色体か、複数の染色体なのか、インプリンティング遺伝子があるかなど様々なパラメータがあると考えられていたが、最新のガイドラインではあまり細かいことを定めず、モザイク率により移植優先度を検討する方針に転換されている。異数体細胞の胚内の分布は予測不能であることを踏まえ、移植胚のデータを細かく分析して情報提供する指針として日本産婦人科学会より「胚診断指針」が示されている。今後は必要に応じて出生前診断・
出生後検査などの情報提供を行う必要がある。

●

PGT-A/SR 妊娠における出生前診断
A 判定移植の場合には一般の妊娠と同等の対応で十分と考えられるが、B 判定移植の場合には、まずは超音波等での表現型を重視し、羊水検査で胎児成分を解析（NIPT も含む絨毛由来の検査は不適）することが考慮される。ただし、羊水検査は必須の検査ではなく、経験的には実際に遺伝カウンセリング後にも希望しない夫婦も多い。

●

まとめ
PGT-A 検査前遺伝カウンセリングは、PGT-A の過去の成績（移植あたり・患者あたり）、
検査精度（不確実性）、モザイクの可能性等を十分に説明する必要がある。また、PGT-A
検査後遺伝カウンセリングでは、移植胚の優先順位やその決定、モザイク胚移植の際の健常児出産に関する期待およびリスクを伝えるべきである。
さらに PGT-A の妊娠後遺伝カウンセリングでは、十分なフォローアップを行うことや必要に応じて出生前診断、出生後の検査も含め提案することが肝要である。
－ 75 －

ws-29【アンケート結果：PGT-A と遺伝医療】【アンケート結果：PGT-A と遺伝医療】
62 件の回答
62 件の回答＜質問項目＞＜質問項⽬＞【前半セッション】PGT-A の遺伝カウンセリング実施状況と体制構築【前半セッション】PGT-A の遺伝カウンセリング実施状況と体制構築
・自施設での実施の有無
・⾃施設での実施の有無
・自施設での運用・⾃施設での運⽤（対象、担当者、対応体制）(対象、担当者、対応体制)
・全国での運用に関する意識調査
・全国での運⽤に関する意識調査（ART
施設における情報提供や解釈における臨床遺伝専門医資格の必要性、生殖領域における(ART
施設における情報提供や解釈における臨床遺伝専⾨医資格の必要性、⽣殖領域における講習等で講習等での資格の設定）の資格の設定)－ 76 －

ws-30【後半セッション】モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断【後半セッション】モザイク胚移植に関する諸課題と出⽣前診断・モザイク胚移植に関する実施状況や意識調査
・モザイク胚移植に関する実施状況や意識調査（積極的移植対象か否か、移植に際する遺伝カウンセリングの必要性）(積極的移植対象か否か、移植に際する遺伝カウンセリングの必要性)
・出生前診断に関する実施状況や意識調査
・出⽣前診断に関する実施状況や意識調査（PGT-A カウンセリング時の出生前診断に関する情報提供、PGT- 後の出生前診断での検査手(PGT-A カウンセリング時の出⽣前診断に関する情報提供、PGT-後の出⽣前診断での検査⼿法、モザ法、モザイク胚移植後の出生前診断における全染色体 NIPT の実施）
イク胚移植後の出⽣前診断における全染⾊体 NIPT の実施)

事前アンケートの結果から現状と問題点を共有し、以下の項⽬を議題としグループディスカッションを⾏った。
グループディスカッション結果－ 77 －

ws-31

事前アンケートの結果から現状と問題点を共有し、以下の項目を議題としグループディスカッ
ションを行った。
グループディスカッション結果【前半セッション】PGT-A の遺伝カウンセリング実施状況と体制構築
Q. PGT-A 検査実施前・検査後移植前に遺伝カウンセリングを行うこととなる「臨床遺伝について専門的な知識を有する実施施設の医師 」について、どのように質の担保を行うべきか
新規の資格設定および取得を要件とすることはハードルが高い。
また、資格化により門戸を狭くすることで人材不足となるおそれも。
➡関連学会ごとに、現状の認定資格（生殖医療専門医・胚培養士等）を 2 階建てとしバージョンアップする手法が妥当ではないか。
検査前の説明が不十分な例や、どのような説明をしたか不明な例がある。また、クライエントが検査の目的を理解されていないようなケースを経験する参加者が多かった。
➡高次施設等へ紹介するにあたり、診療情報提供書のテンプレートがあると良いのではないか。
また、共通した PGT-A に関する説明文書があることも望まれる（日産婦の動画は有用だが、情報量が多過ぎるのではという御意見もあった）。
臨床遺伝専門医側にも、支援を担当するものとして生殖医療への精通が求められるため、講習等の提供が望ましい。

【後半セッション】モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断
Q. モザイク胚（B 胚）移植に際して、臨床遺伝専門医をはじめとした遺伝専門家による遺伝カ
ウンセリングは必要か。
必須とまでは言えないが、胚診断指針が判断の助けになるが絶対ではなく遺伝カウンセリングの難易度は高い。
➡ PGT-A を実施する施設と出産施設が多くの場合異なるため、クライエントのフォローが途切れないような方策が必要である。
出生前遺伝カウンセリングの実施はモザイクに限らず重要であるが、正常胚よりはモザイク胚（B胚）において情報提供ニーズが高いだろう。ただし、利点と欠点など、基本的な情報がまだ曖昧であり、研究段階と認識するべきである。いずれにせよ、御夫婦に選択してもらうためには、胚移植から出産までを見通した情報提供が望ましい。
－ 78 －

ws-32

PGT-A を受ける方は、情報過多で消化不良になりがちである。PGT-A と出生前診断は目的が異なるため、内容を整理するためにはやはり認定遺伝カウンセラーおよび胚培養士等のコメディ
カルの補助が必要となる。
【グループディスカッション総括】・生殖医療関連学会が主体となり、臨床遺伝に関連した知識向上並びに維持を図るような体制確立が望ましい。
・PGT-A 診療を適切に運用する上で必要となるのが、コメディカル（認定遺伝カウンセラー ®
および胚培養士）のサポートである。コメディカルの知識レベル上昇も特にクライエントの正しい理解を促すためには必須となってくる。
・モザイク胚移植に際し適切な支援を行うためには、適切なコンサルテーションおよび連携体制の構築が必要である。日産婦の提供する事前説明動画に加えて、カウンセリング時の共通説明資料の設定や、施設間連携（特に生殖部門から周産期へ向けて）を目的とした紹介時の定型文書の設定等が望ましい。

以上より、WS3「PGT-A と遺伝医療」からの提言は下記の２つとした。

【提言 1】
生殖医療専門医をはじめとした生殖関連資格について、PGT 関連診療実施に際し資格の階層化を提案する。PGT 関連診療実施に際しては、講習会によるアップデートやロールプレイを要件とするものである。
【提言 2】PGT-A 実施時、とくにモザイク胚（B 胚）等の移植前や出生前遺伝カウンセリングを求められた際には胚移植から出産までを通じた情報提供・フォローアップが必要となるが、現状では医療連携が途切れがちである。
生殖医療担当施設と周産期担当施設が円滑に連携できるような体制構築について、全国および各地域規模で取り組む必要がある。

－ 79 －

ws-33

ワークショップ 4）
個人情報保護法改正に伴う倫理指針および遺伝診療ガイドラインの改正についてリーダー：江花 有亮（東京医科歯科大学）
書記：髙橋 沙矢子（東京医科歯科大学）
サポート：五十嵐 睦美（日本大学）

参加者：48 名
参加施設：35 施設
国立国際医療研究センター（荒川 玲子）、神戸大学（粟野 宏之）、藤田医科大学（稲垣 秀人）、愛
知医科大学（内田 育恵）、東京女子医科大学（浦野 真理）、九州大学（大賀 有佳子）
、東京大学医科研（岡田 尚巳）
、国立長寿医療研究センター（尾崎 浩一）、群馬大学（小澤 厚志）、千葉大学（尾内 善広）、青森県立中央病院（北澤 淳一）、国立がん研究センター東（桑田 健）、大阪大学（酒井規夫）、兵庫医科大学（澤井 英明）、瀬戸病院（篠塚 憲男）、関西医科大学（島田 咲）、医王病院（高橋 和也）、高槻病院（玉置 知子）、東京大学（張 香理）、日本医科大学（豊島 将文）、京都大学（小杉 眞司、中島 健、村上 裕美、山田 崇弘）、札幌医科大学（西川 香奈子）
、久留米大学（西小森 隆
太、原 宗嗣）、東京医療センター（藤波 芳、松永 達雄）、岐阜大学（堀川 幸男）、京都府立医科大学（水田 依久子、森田 翠）、がん研有明病院（箕浦 祐子）、埼玉医科大学（母里 淑子）、名古屋大
学（森川 真紀）、信州大学（山口 智美、涌井 敬子）、都立小児総合医療センター（長谷川 暖日）、
岡山大学（山本 英喜）、北海道がんセンター（横内 浩）、国立がん研究センター中央病院（吉田 輝彦）、帝京大学（渡邊 清高）（順不同・敬称略）

はじめに「個人情報の保護に関する法律」（平成 15 年法律第 57 号；以後、個情法）の改正に伴い、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」（経済産業省、厚生労働省、文部科学省、
2022 年 4 月；以後、倫理指針）が改正された。同時期に「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（日本医学会、2022 年 3 月；以後、遺伝診療ガイドライン）や「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス」（厚生労働省、2022 年
3 月）、医療情報システムの安全管理に関するガイドライン 5.2（厚生労働省、2022 年 3 月）も合わせて改正された。
個人情報保護制度が官民で一元化され、個人情報保護委員会が全体を所轄することとなった。
さらには欧州連合の一般データ保護規則（GDPR）で定められた、個人データの移転に関して欧州と同等であるという認定（十分性認定）への対応について、学術研究に関してもこれに合わせて、個人情報の管理義務が精緻化される必要があった。
倫理指針は 2021 年から 22 年において 2 回改正され、多機関共同研究における原則一括審査や研究責任者による倫理審査申請、電磁的同意などに加え、個情法改正に伴う用語の追加、安全－ 80 －

ws-34

管理措置と結果の開示に関する記述が完全に個情法から引用されることとなった。医学研究を実施する際には倫理指針のみならず個情法についても知悉したうえで実施しなければならない。
最後に遺伝診療ガイドラインの改正では、常染色体顕性・潜性遺伝形式や病的バリアントなどの定義がされた。

ワークショップの目的
個情法改正に伴う倫理指針改正と遺伝診療ガイドラインについて情報共有し、遺伝子医療において障壁となっている問題を挙げる。解決策を検討し、最終的にまとめて提言する。

ワークショップの内容◆ 2021 年の倫理指針の改正◆
昨年から今年にかけて倫理指針は 2 度改正された。1 回目は昨年の 7 月に、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針（医学系指針）」と「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（ゲノム指針）」の統合が行われ、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」（以後、倫理指針）としてまとめられた。大枠としてゲノム指針を廃止し、医学系指針の中にゲノム指針
特有の項目を追加するというものであった。ゲノム指針特有の規定のうち、個人情報管理責任者の設置義務や有識者による実地調査などは廃止された。
ここでの改正の大きな点は多機関共同研究における原則一括審査や研究責任者・代表者の倫理審査委員会への倫理審査申請の義務付けが挙げられる。診療上必要な遺伝学的検査であっても、商業ベースで利用できない場合、研究に参加することで行わなければならない。事前アンケート
でも 96.7% の機関は研究に参加することで検査を実施していた。患者から DNA 試料の提供を受け、解析を実施している機関へ送付する必要がある。研究の実施体制として、共同研究機関となるか、研究協力機関となるか、いずれになるかは研究計画書に依存する。共同研究である場合、倫理審査を受ける必要がある一方、インフォームド・コンセント（IC）を自身で行える。研究協
力機関では倫理審査は不要で、かつ機関の長（病院長等）の許可も必ずしも必要ないが、研究協力機関に所属するものが患者から IC を得ることはできない。研究協力機関を活用する体制は必
ずしも使い勝手がよくないという意見があった。当該改正の施行以降、研究協力機関として参加することも増え、グループ・ディスカッション参加者のうち 1/3 を占めていた。また電磁的手法を用いた説明や同意についても、徐々に増えてきており、26.7% の機関で活用しているという結果であった。倫理審査専門職（CReP）を対象としたアンケートでは 2021 年 7 月改正指針 3 か
月後に、機関の長の許可を得ずに研究を確認している割合が 10% 以上に及んでいた。
グループワークでは多機関共同研究の際の問題点、電磁的説明・同意の現状についてお話しい
ただいた。
◆個情法改正に伴う倫理指針改正について◆
個情法の改正 [1] に伴い、2022 年 4 月にも倫理指針が改正された [2]。個人に関する情報が整理されただけでなく、個人情報保護制度が官民で一元化され、個人情報保護委員会が全体を所－ 81 －

ws-35

轄することとなったこと、欧州連合の一般データ保護規則（GDPR）で定められた、個人データの移転に関して欧州と同等であるという認定（十分性認定）への対応について、学術研究に関してもこれに合わせて、個人情報の管理義務が精緻化される必要があったことが盛り込まれている。
最も大きな変化は個人に関する情報に含まれる用語として、個人情報、匿名加工情報の他に仮名加工情報と個人関連情報を定義し、それに合わせて指針の文言も整理し直すこととなった。例
えば、インフォームド・コンセントの手続きのところで指針第８には「匿名化」という用語が使われているが、これを既に作成されている仮名加工情報と個人関連情報に再分類している。次に指針第 3 の「適用範囲」の項目では、これまでは指針の対象外と見なされてきた研究も該当する
ような書きぶりになっている。
また学術研究機関による要配慮個人情報の医療目的外使用（＝研究目的）について、個人情報保護委員会は市中病院やクリニックなどの医療機関を学術研究機関とはみなせず、学術研究目的の使用は不可という見解を示したことで、一時業界がざわついた（オプトアウト・ラプソディー）。
個人情報の取り扱いに関わる個人情報保護委員会との対話の重要性も明らかになった [3]。
我が国においては個人情報、とりわけ医療情報の管理についてはリスクに関する議論が先行しがちである。例えば、製薬企業側にはレジストリーデータを使用したいという強いニーズはあるが、多くのレジストリーは企業への第三者提供を認めていない。医療情報について、情報の取得や利用手続きの透明化を図り、データの利活用の意義について国民の理解を広く求める時期に来ていると考えられる。そのためには医療情報の利活用の結果、創出された知見を広くフィードバッ
クしていくことが肝要である。
グループワークでは多機関共同研究を実施する際にモデルとなりうる研究形態の提案についてお話しいただいた。
◆遺伝診療ガイドライン改正◆
時を同じくして、「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」が改訂された。
用語の改正については、遺伝子変異を「病的バリアント」とし、従来、優性遺伝・劣性遺伝をしてきたものを「顕性遺伝（優性遺伝）」「潜性遺伝（劣性遺伝）」と変更した。また遺伝情報の特性として「あいまい性」が含まれることを明記し、臨床的意義の不明なバリアント（VUS）について記載された。結果の開示については、疾患の原因遺伝子か、全ての疾患についてか、病的バリアントのみか、VUS も含めて開示するかについては意見が分かれる結果となった。
個人情報保護法の改正に関しては、患者の診断を目的として実施された遺伝学的検査の結果や遺伝カウンセリングについて、「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成 29 年 4 月 14 日医政発 0414 第 6 号）[5]、や「診療情報の提供等に関する指針」（平成 15 年９月 12 日医政発第 0912001 号）[6] にもとづき、診療記録に記載されることが推奨されている。一方で、遺伝情報にアクセスできる医療従事者に対して、遺伝医学の基
本的知識および個人の遺伝情報の適切な取り扱いに関する事項について充分や教育・研修が求められるが、病院職員へどのように教育・研修を進めるのかについてはそれぞれの機関でも悩みがあることが共有された。最後に、従来は遺伝学的検査の委託においては機関内で匿名化をしたうえで提出されていたが、他の検査項目ではそのような匿名化は行われておらず、検査会社へ匿名－ 82 －

ws-36

化の廃止を求めていくという意見が多く見られた。
◆グループワーク◆以上のことを踏まえて、グループを 4 つに分けて議論を行った。
Group1：吉田輝彦先生（国立がん研究センター）
多機関共同研究の枠組み「今から理想的な、遺伝医療領域の多機関共同研究の枠組みを作れないか」ということで、これまでのご経験を踏まえて多機関共同研究の枠組みというものを考えていただいた。レジストリーの管理と同意の範囲について話し合っていただいた。研究を観察研究と介入研究とに分け、研究の手法、研究対象者、具体的な例を示した。観察研究としては GenotypePhenotype 関連や自然史の RWD 解析が挙げられる。一般集団を対象とするゲノムコホー
トやハイリスク患者のスクリーニング、全ゲノムシークエンス解析などのバイアスの入らない対照群のデータなどが挙げられる。介入研究では診断法の評価・開発研究や予防法・治療法の開発が挙げられる。
現状で、Real World Data（RWD）を用いた大規模な研究の解析が進行している。厚労省
も仮名加工情報などのデータについて利活用の可能性やその中で研究対象者の保護についても議論されている。例えば、レジストリーの管理として「電子カルテネットワーク」から高品質の RWD 収集するような場合に法律に基づいて保険診療の情報を集約・二次利用する仕組みを作るような場合に、がん登録推進法の拡大などのような解決方法が挙げられる。その際には同意の取り扱いが重要で、例えば Dynamic consent などのように、その都度同意の拡大をしていくときにその都度同意を常に確認していくものや、スマートフォンアプリのようなウェブツール等を通して行うなどが考えられる。インフォームド・コンセントの方法論だけでなく、法律で二次的な利活用可能な仕組みを提案することが重要であると考えられる。
Group2：江花有亮（東京医科歯科大学）
結果開示の範囲
主に血縁者を想定して「本人以外の方への情報開示」についてアンケートで質問したところ、87.9% で検査前開示についての意向を確認しているという答えであり、かなり浸透している
一方、9.1% まだ対応していないということが分かった。
二次的所見
次に「エクソーム解析などで網羅的な解析をした時にどこまで開示しているか」という質問
では、①原因となる遺伝子の病的バリアントのみ開示、②原因遺伝子の病的バリアントとVUS を開示、③原因遺伝子とアクション可能な疾患の病的バリアントのみ開示、④原因遺伝
子とアクション可能な疾患の病低バリアントと VUS という選択肢では①、②、③は同じくらいの割合で、④のみが少ないという結果であり、結果の開示については、考え方にバラつきが見られた。そもそも検査をやっていないケースも 1/4 で見られた。疾患により対応が変わることや、ご本人の意思にもよることではあるが、病院あるいは医師としての方針について考え方にバラつきがある可能性があると考えられた。
－ 83 －

ws-37

統一書式・参考書式の作成
二次的所見の結果開示の方法について話していて、例えば BRCA1/2 遺伝学的検査について
は、乳腺外科、女性診療科、消化器科、泌尿器科など多くの科にまたがった検査である。検査の同意説明文書はそれぞれの科が作成している病院も多くあるのではないかと推測される。
その場合、ある診療科では第三者や二次的所見などの開示について IC 文書に記載があっても、別の科の IC 文書には書いてないということが起こりうる。これは診療上の検査の同意文書に限らず、研究においても起こりうる。
その病院では「BRCA1/2 遺伝学的検査の統一 IC 文書を作成する必要がある」という結論に至った。VUS 開示の考え方は各診療科、各医師によって異なる可能性があるが、雛型を作成するのは受容があるかもしれない。
Group3：山田崇弘先生（京都大学）
検査会社・他機関へ検査依頼する際の匿名化
現状では検査会社に出検する時に「匿名化」を求められるケースが多い。そこで匿名化の必要性について質問をしたところ、48.5% で必要ないという回答であった。遺伝診療ガイドラ
インの Q&A でも示されている通り、匿名化は必ずしも必要ないというのが日本医学会の見解であり、検査会社の管理責任でもよいとも考えられるが、本アンケートの結果は匿名化を必要とする医療機関が多かった。グループ・ディスカッションの中では他診療科や他者と情報共有できないことや匿名化のための伝票などの処理により別の作業が生じること、匿名化による取り違えのリスクなどの不利益が挙げられた。
また結果の取り扱いについては主治医宛に返却されることや紙での報告書の管理などで医師個人への負担が生じており、その点を遺伝カウンセラーとも協働しながら行っている機関が多かった。なかなか中央検査部門がその業務を請け負ってくれないという点も明らかとなった。
非保険の遺伝学的検査（研究を除く）については、Gene Reviews/NCBI（OMIM）に掲載
されている疾患については、各診療科が患者負担で実施できるよう、遺伝子医療部門でまとめて倫理審査を受けたうえで衛生検査所に依頼しているという機関があった。一方で、診療と研究を明確に分け、完全に診療扱いで検査をし、研究によるものについては倫理審査を受けて実施しているところもあった。
電子カルテへの記載内容
診療録への記録については、遺伝カウンセリング記録を含めて記載しているという機関が多く、むしろ機関からそのように求められるという意見もあったが、稀に患者・クライエントから同意を得られないことも挙げられた。記載内容については、少なくとも保険診療については診療録に記載すべきであるとまとめられた。機関によっては保険診療以外にも保因者検査の結果も記載しているところがあった。一方、遺伝カウンセリング記録を一般の診療録に記載することへの躊躇を示す参加者もいた。その場合、遺伝の診療録を別に作成し、権限のある人のみ閲覧できるような配慮を求める声も根強くあった。アンケートの結果では、記載内容として受診歴、診療内容、検査結果は 90% 前後で記載されている一方、遺伝カウンセリ－ 84 －

ws-38ング記録については 74% であった。医療の目的や患者の保護という観点から考えると、診療録には医師・看護師・技師・ソーシャルワーカー等、様々な医療従事者がそれぞれの立場から記録されているものであり、遺伝カウンセリング記録も同様に記載されている方が患者にとって有益であることが多いと考えられる。ただし患者やクライエントが希望しない場合や患者・クライエントに不利益が生じる場合はもちろんこの限りではない。遺伝学的検査のう
ちどの結果を診療録に記載するのかという点についてはバラつきがあった。保因者診断や発症前診断などは 66.7% の方は診療録に記載してないとされていた。確定診断目的で実施した検査については 27.3% が診療録に記載していない、という結果になっている。
Group4 ：粟野宏之先生（神戸大学）
研究と診療のはざまで生じる問題点
商業ベースの遺伝子解析も増えてきているが、まだまだ研究ベースとなる検査も多く、完全に診療としての遺伝学的検査へ移行するのはまだ先であると考えられる。多機関共同研究では、共同研究機関のほかに研究協力機関という定義が新たに加わり、少しずつこの体制を取り入れた研究も増えてきた。インスタントアンケートでは多機関共同研究の中の役割では共同研究多く、1/4 が研究協力機関としても研究を実施しているということであった。研究協力機関を設定することで研究の進展に有益ではないかという期待はあったが、実施してみて結局負担が大きいという意見があった。具体的に研究協力機関の患者から研究責任者が ICを取得する場合、オンラインを活用することが考えられた。
電磁的説明・電磁的同意
オンラインの IC を活用していきたいという意見がある反面、診療においてはプラットフォー
ムやアプリケーションの活用が可能で、診療報酬を通して実施可能であるが、研究として実施する場合に費用負担が問題となる。結論として、研究協力機関は可能性はあるが、研究者がオンラインで IC を取得するという仕組みの構築が必要と考えられた。ただし DNA 試料の受け渡しは別の検討が必要である。
電磁的同意の活用について、アンケートでは 26.7% であり、コロナ禍によって、インターネッ
トツールの活用が拡大していると考えられた。
◆全体討論◆【中山】ありがとうございました。最後のまとめ提言は 5 つですね。平沢先生から匿名化についてコメントです。
【平沢】（検査会社が求める）遺伝学的検査の匿名化の解除につきましては、この会で提言の中に是非とも取り込んでもらいたい一つだと思っています。先ほど福嶋先生もお話がありましたように、日本医学会のガイドラインの改定と、そしてこの 9 月に日本衛生検査所協会が匿名化を義務づけないということを言っています。
臨床現場でいろんなことが起きてきておりまして、本人が持ってきた遺伝学的検査の結果を本当に信用していいのかという課題がありますよね。例えば、HBOC 診療で他院から遺伝学的検査をパラッと持ってきたら、それを信用していいのか。他院の結果だけで予防的に未発症の臓器－ 85 －

ws-39を取るということができる、勇気ある医者はいないのではないか。僕はどうしているかと言いま
すと、室町時代の勘合貿易みたいな感じで、本人が持ってきたものと医療機関からの紹介状とを合わせて本人の結果とみなして対応をしております。こういうところは臨床検査の先生方が詳し
いと思いますが、是非この会でも匿名化の解除を提言したいと思っております。
【江花】ありがとうございます。ほんとに意味があることだと思います。
【平沢】一方で、染色体検査はずっと前から実名ですよね？この検査は全ゲノム解析で染色体１本の有無が実名なのに、１塩基が違うのが匿名というのもちょっとおかしいとずっと思っていたんです。
【Q】カウンセリング内容を記載するか否かを患者さんに確認することそのもので、不信感を抱かれることはないでしょうか？どのように確認するのがよいでしょうか？
【江花】カウンセリング内容によると思います。例えば神経難病で遺伝学的検査については記載
しないでほしいっていうご希望があるかもしれません。場合によってはその方にとっては不利益になるかもしれないので、その点については考慮したほうがいいと思います。例えば遺伝性腫瘍や心血管系の遺伝性疾患などの場合はメリットのほうが大きいので、そのように内容をご説明して、カルテに記載して情報共有したほうがメリットがあるとお話しすれば不信感を抱かれることはないかと思っております。
【Q】遺伝カウンセリング加算を検査に紐づいたものでなく、診療に紐づいたものにしていくという方針が WG1 で示されていました。そのためにも遺伝カウンセリング記録を、今から電子カ
ルテ（正式の診療録）に記載しておくことは、私も必要かつ重要と思いますが、診療報酬との関連性からの議論はなされましたでしょうか？
【江花】診療報酬という観点からは議論していません。カウンセリング記録はやはり患者さんの状況を知るのに、非常に有効な情報ですし、その患者さんのためになるものです。ですので、その点を強調して、診療報酬に結びつくかどうかはわからないんですけれども、記載していく必要はあると思います。
【Q】原則匿名化が解除されたとして、施設内の合意は得られるでしょうか？
【江花】先ほど平沢先生からも染色体検査についてご指摘がありましたけれども、そうなったらそうなったで施設内で受け入れられるのではないかなとは考えております。
【Q】家系図についても、全ての医療従事者が閲覧できる診療録に入れる方向で考えられているかなど、何か議論がありましたか？
【江花】突っ込んだ議論はできなかったのですが、患者さんにとって不利益になる場合、神経難病の家族がおられる場合に、健常な方のカルテの中にその家系図が入ってくると不利益と考える方もいらっしゃいますので、一律には決められず状況を見てということになると思います。家系
図もカウンセリング記録もそのような影響が起こりうるということをご説明した上で載せる必要があるかなと思います。

－ 86 －

ws-40【中山】平沢先生からのご意見は提言の中に入れ込むことはできますか？
【江花】承知しました。提言とします。ファシリテーターの先生方、本当にありがとうございま
した。
◆提言・まとめ◆
・多機関共同研究の枠組みや同意システムの検討については来年以降も継続する。
・病院内で多くの科で実施される遺伝学手検査（例えば BRCA1/2）では説明書・同意書の統一・参考書式を作成する。
・検査会社に依頼する時の「匿名化」の義務をなくす。
・遺伝カウンセリング記録については、基本的に診療録に入れるべきだが、患者・クライエ
ントが希望しない場合や不利益を生じる場合はそうすべきではない。
・研究協力機関の患者から IC を取得する際には、研究者がオンラインで IC を取得するシス
テムの構築が重要である。

ワークショップの目的

全国遺伝子医療部門連絡会議

WS4. 個情法、医学系指針、遺伝ガイドラインの改正• 法令・指針・ガイドラインの改正をまとめる

1. 個情法（2020年、2021年改正）
2. 医学系指針（2021年7月、2022年3月改正）
3. 遺伝診療ガイドライン（2022年3月改正）※医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取り扱いのためのガイダンス（厚労省2022年3月）※ 医療情報システムの安全管理に関するガイドライン5.2（厚労省2022
年3月）

リーダー：江花有亮 東京医科歯科大学
サポート：高橋沙矢子 東京医科歯科大学
サポート：五十嵐睦美 様 日本大学
ファシリテーター
吉田輝彦先生 国立がん研究センター
山田崇弘先生 京都大学
粟野宏之先生 神戸大学

• 現状での問題点を挙げ、解決策を考える• 多機関共同研究・悲喜交々• 結果の開示について• 大規模解析での倫理審査とIC• 電子診療録への記録

2

個情法の改正2021年7月の指針改正• 個人情報管理について官民一元化• 個人情報保護委員会による監督• 国立大学法人は民間部門の個人情報取り扱い規律が適用• 学術研究に係る例外規定を精緻化• 新しい用語の追加• 医学系指針とゲノム指針が統合• ゲノム指針を医学系指針に入れ込む• ゲノム研究で使われていたルールが一部廃止• 研究責任者の裁量拡大と多機関共同研究• 機関の分類• 研究機関（共同研究機関、分担機関など）• 研究協力機関• 既存試料・情報の提供のみを行う機関• 委託機関3

4

2022年4月の指針改正（個情法改正に伴う）

学術研究機関に関する記載• 用語の変更・追加 → 個情法を完全に引用• 要配慮個人情報の取得と目的外利用※研究の際は指針だけでなく個情法も知らなきゃいけない• 個人情報• 匿名加工情報（既出）• 仮名加工情報（新）• 個人関連情報（新）• オプトアウト・ラプソディー• オプトアウト規定が学術研究機関のみに限定• 医療機関も公衆衛生例外規定で可能に• 指針の適用範囲拡大• 学術研究機関に関する記載が追加• 学術例外規定の精緻化• 個人情報保護委員会（個情委）が決定している• 個情委に医学の専門家はいない
個情委とのダイレクト・チャネルも必要？

5－ 87 －

6

ws-41

アンケート結果：所属機関について7割近くが大学

遺伝診療ガイドラインの改正• 用語の改正• 遺伝子変異→病的バリアント• 優性遺伝・劣性遺伝→顕性遺伝（優性遺伝）・潜性遺伝（劣性遺伝）• 遺伝情報の特性に「あいまい性」を追記• 診療情報の管理について• 中央管理と中央保管について• 十分な教育・研修（遺伝情報にアクセスできる医療従事者）• 検査会社に依頼する場合の匿名化

78

遺伝子解析研究の実施の有無
45.5%が実施

グループワーク 1時間程度
議論ご提案内容：• Group1（吉田輝彦先生チーム）• 多機関共同研究の枠組み（全ゲノムシークエンスでの特殊性についても？）• 第三者提供への情報開示の手続き• Group2（江花チーム）• 二次的所見• 結果開示の範囲• 第三者（血縁者含む）への開示について• Group3（山田崇弘先生チーム）• 他機関へ検査依頼するときの困りごと• 電子カルテへの記載内容• Group4（粟野宏之先生チーム）• 研究と診療のはざまで。。。
• 電磁的説明・電磁的同意• 検査会社へ依頼する際の透明化について

910• 目的設定Group 1:

今から理想的な、遺伝医療領域の多機関共同研究の枠組みを作るとしたら特定遺伝性疾患

観察

Genotypephenotypeや自然史のRWD解析

一般集団

特定せず

◯

全受診患者
遺伝子医療部門受診者（含紹介）

介入*診断法（特に遺伝学的検査法）の評
価・開発

10A）ゲノムコホートを大規模に。
23A）がん検診問診情報からhigh risk者のスクリーニング。
12A）WGSとリンクして、biasの入らないコントロールデータが必要。
そこからadd-onで介入研究に進む。
30A）がん患者全員に遺伝の話をしてみる場合の反応調査等。

◯まずはこちらから？

39A）まずはリソース的に観察から、HIS連携を活用し、highquality RWD収集。
38A）未発症変異保有者の方の情報収集の仕組み、highquality情報をHISから自動抽出。

一般集団

全受診患者
遺伝子医療部門受診者（含紹介）30A）がん患者にMulti Gene Panel検査の意向を聞く。
◯

Δ
（予算）

◯

22A）最先端のゲノム検査を提供するIRUDのがん版が必要。
目的は保険収載を明確に。対象は予算があれば広く。
12A）一般集団WGSコホートからadd-onで介入研究に進むためにdynamic consent：観察と介入をリンク、PMDA事前相談。

予防法の評価・開発
治療法の評価・開発
遺伝カウンセリング#12

今から理想的な、遺伝医療領域の多機関共同研究の枠組みを作るとしたら• 多機関共同研究の枠組み• レジストリーの管理◯

22A）オンライン遺伝カウンセリング*研究目的で、人の健康に関する様々な事象に影響を与える要因（健康の保持増進につながる行動及び医療における傷病の予防、診断又は治療のための投薬、検査等を含む。）の有無又は程度を制御する行為（通常の診療を超える医療行為であって、研究目的で実施するものを含む。）をいう。

Group2.

来年以降も続けて検討が必要！

• 電子カルテネットワークからのhigh quality, real world data収集• 法に基づいて保険診療の情報を集約・二次利用する仕組みづくり：がん登録推進法の拡大

・二次的所見と結果の開示
・第三者への開示• 同意の範囲

・BRCA検査は色々な科にまたがった検査になっており、バラバラの書式で用いられることもある。病院ごとに把握できないこともある。検査に関する同意書は同一機関の全診療科で同じ同意書を用いることが望ましい。
・VUSの開示：腫瘍領域germlineについては開示が望ましい。
・SomaticのVUSについては内容は、患者さんが希望したら開示するという道を開いておく方針。

• Dynamic consent：二次利用の可能性と、観察から介入への移行を前もって説明• e-consentがそのツールの一つとして。
• 介入に移行するためには再同意が必須。レジストリーであれば包括的なIC？
• ICのみでなく法律などで二次利活用できる仕組みを併用。

• 第三者（血縁者等）への情報開示→ 遺伝子医療部門連絡会議で同一の説明書・同意書など作成はどうだろうか？

• 集めた情報の二次利用#13

遺伝子医療部門受診者（含紹介）• 予防・検診領域ではがん登録等（レセプト・臓器がん登録・各種学会
レジストリ、etc.）のデータ（予後情報等）の利用が求められている。
法改正は個情法改正で議論が停まっている？

本人以外への情報開示：87.9%が対応済み

結果の開示：

病的バリアントのみ

病的バリアントのみ
病的バリアントとVUS

自由記載：2-4血縁者共有についての意向確認は、検査内容
によって異なるため、答えにくいです。

15－ 88 －

16

ws-42

Group 3:

「匿名化」について：必要が48.5%で最多

検査会社へ出検の際の「匿名化」について• 匿名化のデメリット：• 他診療科と情報共有困難• 匿名ラベル・匿名紙伝票→スキャンオーダー• 主治医（病院）が取り違えの責任主体• 検査結果の取り扱い→個人宛の郵送、何かあったら。。。
• 「可能な限り匿名化しないようにしている」• 中央検査部門での取りまとめが望ましいが検査部が取り扱ってくれない。。。

基本的に検査会社のスタンスによるため、検査会社に対して「匿名化」義務をなくしてもらうよう求めては？
18

電子カルテへ記載内容：
遺伝カウンセリング記録はまちまち

診療録への記録• 遺伝カウンセリング記録を含めて記載している機関が多い• 職種によって閲覧制限• 既存の紙カルテも電子カルテに移行• 結論：保険診療については診療録に記載すべき・
20• ご質問2-1の「遺伝カウンセリング記録」は臨床遺伝専門医によるそれは記載
有になります。一方で、認定遺伝カウンセラーによるその記録の作成を部門内ではずっと推奨していますが、まだ「記録無」に近いため、その意味で空欄になっています。記録を医師によるアクセス権限で代行することを好む方もおられ、そこのところはかなり気になっています。

電子カルテへの記載：• 医療の目的：• 患者保護の立場から、医師・看護師・技師・MSW・医療クラークなどによる、様々な角度からの記録が望ましい• 一方で、アクセス代行は誰の見解か分からなくなるため望ましくない

遺伝カウンセリング記録を診療録に入れるべき、
ただし患者・クライエントが希望しない場合、不利益が生じる場合はその限りではない
21

22

Group 4

共同研究か、研究協力か、実情の共有

電磁的同意：活用は26.7%• まだまだ研究ベースとなる検査が多く、完全に診療移行は先• 共同研究機関は、IC取得など慣れていないと大変• 研究協力機関は便利そうだけど・・・結局大変？
• ICを研究責任者が取る場合、オンラインの活用は？
※インスタント・アンケートでは• 共同研究がメイン、研究協力はその1／4くらい• オンラインICを活用していきたいという意見が多数

研究協力機関として、研究者がオンラインでICを取れれば進
むだろう
ただしDNA試料（唾液？）の受け渡しは要検討

24

まとめ、提言• 多機関共同研究機関の枠組み、同意について：来年以降も続けて検討が必要• 遺伝子医療部門連絡会議で同一の説明書・同意書など作成はどうだ
ろうか？（BRCA1/2遺伝学的検査）• 基本的に検査会社のスタンスによるため、検査会社に対して「匿名化」義務をなくしてもらうよう求めては？
• 遺伝カウンセリング記録を診療録に入れるべき、ただし患者・クライエントが希望しない場合、不利益が生じる場合はその限りではな
い• 研究協力機関として、研究者がオンラインでICを取れれば進むだろう－ 89 －

ws-43

ワークショップ 5）
認定遺伝カウンセラーが目指すところ
リーダー：
認定遺伝カウンセラー制度委員会 副委員長
甲畑 宏子（東京医科歯科大学）、佐々木 元子（お茶の水女子大学）
スーパーバイザー：
認定遺伝カウンセラー制度委員会 委員長

三宅 秀彦（お茶の水女子大学）

ファシリテーター：
神原 容子（お茶の水女子大学）、佐藤 智佳（関西医科大学附属病院）、
田辺 記子（国立がん研究センター中央病院）、山本 佳世乃（岩手医科大学附属病院）
書記：石原 恵依子、上田 日和、仲 なつき（東京医科歯科大学）
サポートスタッフ：福田 嘉明（日本大学医学部附属板橋病院）
参加者：34 名
参加施設：26 施設
北海道大学病院（柴田 有花）、札幌医科大学病院（三浦 彩奈、宮﨑 幸子）、筑波大学附属病院（有田 美和）、千葉大学医学部附属病院（野竹 真未、
渡辺 夏未）、
東京大学医学部附属病院（秋山 奈々）、順天堂大学医学部附属順天堂医院（渡辺 基子）、東京医科大学病院（董倞伊）、東京慈恵会医科
大学附属病院（金子 実基子、川目 裕、原田 佳奈）、昭和大学病院（八幡 美紀）、学校法人北里研究所北里大学病院（木俣 恵子）、
信州大学医学部附属病院（黄瀬 恵美子、
小島 朋美、
佐久 彰子）、
藤田医科大学病院（大江 瑞恵）、
奈良県立医科大学附属病院（増井 薫）、
京都大学医学部附属病院（稲葉 慧、大澤 春萌、和田 侑夏）、京都府立医科大学附属病院（村島 京子）、大阪大学医学部附属病院（安達 容枝）、近畿大学病院（池川 敦子）、神戸大学医学部附属病院（田中 敬子）、香川大
学医学部附属病院（米原 優香）、九州大学病院（木村 緑）、長崎大学病院（平間 理子）、熊本大学病院（柊中 智恵子）、大分大学医学部附属病院（塚谷 延枝）、宮崎大学医学部附属病院（岩井美奈代）、国立がん研究センター東病院（友澤 周子）、東京都立小児総合医療センター（黒田 真帆）（順不同・敬称略）
認定遺伝カウンセラーの雇用状況や業務など事前アンケートの結果を供覧し、現状を全体で共有した。その後、本ワークショップの背景と目的を説明し、6 グループのワールドカフェ形式にて、「（医師の指示・同席のもとで）認定遺伝カウンセラーが担当する業務」「認定遺伝カウンセラー
特有の役割（多職種との差別化について）」の 2 回のグループディスカッションを行った。ディ
スカッション内容は班ごとにまとめ、再度全体で共有した。
以下、事前アンケートの抜粋および、提示資料を示す。なお、事前アンケートの結果は、総合
討論のスライドに示す。

－ 90 －

ws-44【事前アンケート】＜質問項目＞
セクション１：遺伝カウンセラーのバックグランド（Q1）
・勤務先の遺伝カウンセラーのバックグランドを教えてください。
セクション２：遺伝カウンセラーの募集条件（Q2）
・勤務先の遺伝カウンセラーの募集において、遺伝カウンセラー以外の資格の保有に関する条件（資格必須、優先等）はありますか。
▶ その条件を教えてください。▶ 条件を設けた理由を教えてください。
▶ 医療系資格保有者である遺伝カウンセラーにどのようなことを期待しますか。

・遺伝カウンセラーの雇用形態は、常勤 / 非常勤のどちらが良いとお考えですか。
セクション３：遺伝カウンセラーの業務内容（Q3）・遺伝カウンセラーに担当してもらいたい業務を教えてください。
・遺伝カウンセラー以外の資格の有無により、業務に違いはありますか。
▶ 資格保有の有無による業務の違いについて具体的に教えてください。

セクション４：他職種との業務分担（Q4）
・あなたの施設の遺伝子診療部門に、医師、遺伝カウンセラー以外の職種の方はいますか。
▶ どのような職種の方ですか。▶ 他職種の方とどのような業務分担をしていますか。

・他の診療科等の他職種と連携する際に、遺伝カウンセラーとしての専門性を感じるのは具体的にどのようなとき、またはどのような業務でしょうか。
セクション５：遺伝カウンセラーの専門性（Q5）・あなたの施設の遺伝子診療部門長は遺伝カウンセラーの業務範囲を把握していますか。
・遺伝カウンセラーも専門領域をもったほうが良いとお考えですか。
・遺伝カウンセラーとしての勤務先について、望ましいと思う領域・分野を教えてください。
＜結果・抜粋＞（回答：66 施設・69 名）
・遺伝医療部門に雇用されている遺伝カウンセラーの数は 2 名が最も多く（37％）
、1 ～ 3 名が全体の約 8 割を占めた（Q1）・常勤・非常勤ともに、「看護師資格を有する」遺伝カウンセラーと「医療系国家資格を保有しない」
遺伝カウンセラーが同程度雇用されている（Q1-1）
・募集の際、医療系国家資格の有無を問わない施設が大多数（87％）であり（Q2-1）、国家資格を求める施設の多くは医療者としての職種・雇用枠のためであった（Q2-1-1 ～ 3）保有する医療系国家資格の有無が遺伝カウンセラーの業務に影響しない施設の方が多く（64％）、資格保有者はその資格に応じた業務（看護師であれば採血、等）を任される傾向にあった（Q3-2）・遺伝カウンセラーに担当してもらいたい業務（Q3-1）および実際に担当している業務（Q4-2）は多岐にわたっていた－ 91 －

ws-45【当日の提示資料】－ 92 －

ws-46【 認定遺伝カウンセラーが担当する業務、役割(1～6グループのまとめ) 】【 認定遺伝カウンセラーが担当する業務、役割(1～6 グループのまとめ) 】
全てのグループにおいて、認定遺伝カウンセラー（CGC）の担当する業務の多さ、幅広さがあげら全てのグループにおいて、認定遺伝カウンセラー（CGC）の担当する業務の多さ、幅広された。以下に、
CGCが医師と連携し担当している業務を「個別症例に関連した業務」「遺伝医療全があげられた。以下に、CGC が医師と連携し担当している業務を「個別症例に関連した業
般・その他の業務」
に分け、
まとめた。
務」「遺伝医療全般・その他の業務」に分け、まとめた。

個別症例に関連した業務

予
約
・
調
整

プ
レ

事
前
準
備

遺
伝
カ
ウ
ン
セ
リ
ン
グ
・
セ
�
シ
�
ン

●は CGC 特有/主に担当できる業務

予約調整●予約の調整・他科における遺伝学的検査陽性症例の遺伝科紹介に対応
遺伝カウンセリングのセッティング●遺伝学的検査の準備（医事課、検査室などと連絡・調整含む）●クライエントに応じた遺伝カウンセリング担当者・臨床遺伝専門医の調整・カルテ準備・遺伝カウンセリングに陪席する医師（遺伝専門医研修中）への連絡調整
・同意説明文書案の作成
・ファクトシートの作成
プレ遺伝カウンセリング・インテイク（CGC のみで電話、対面で実施）●遺伝カウンセリング面談前のプレカウンセリング・インテイク●事前に話を聞く機会を作ることで、アイスブレイク・導入を行う●家族歴・どのくらい情報を調べているか・当日誰と受診するか・遺伝学的検査の希望があるかの事前確認●主訴、悩み・不安、気持ちの確認●他科受診患者に対する遺伝学的検査（保険）の事前説明・情報提供
最新情報の収集・遺伝医療・疾患・研究等に関連する最新情報の収集・専門的な情報の収集
説明資料作成●説明資料の作成・準備
・クライエントに応じて資料の修正（子ども用など）
家 系図●家系図聴取・作成・更新
遺伝カウンセリングでの医師との連携・フォロー●医師の説明の補足・追加・フォロー●医師と患者との間で知識差を埋める役割●クライエントに応じた情報提供(遺伝、検査、疾患等に関連する一般的な情報）・難聴者等に対して、説明資料にない情報や補足事項等の説明内容を記載して渡す
・子ども相手のセッションなどでは様々な関わり方をしている
・話しやすい雰囲気作り
・本音を引き出す・検査の限界を伝える（知っている）
心理社会的アセスメント●クライエントの気持ちを読み取る
・家族関係などクライエントの背景からアセスメントを実施
心理支援・意思決定支援●心理支援・心理面のフォロー・グリーフケア・「その人にとっての最良」という視点で自己決定支援をする
記録●CGC の視点で遺伝カウンセリング記録を作成する－ 93 －

ws-47

ポ
ス
ト

他
科
連
携

フ
�
ロ
�
ア
�
プ

ポスト遺伝カウンセリング（CGC のみで実施）
ポスト遺伝カウンセリング（CGC のみで実施）●遺伝カウンセリング後のフォロー●遺伝カウンセリング後のフォロー●理解が難しい部分の説明、補足●理解が難しい部分の説明、補足
・ドアノブメッセージポ・ドアノブメッセージ・情報提供以外の部分でクライエントと関わりをもつス・情報提供以外の部分でクライエントと関わりをもつ
ト・カウンセリング中に言いづらいことについて相談を受ける
・カウンセリング中に言いづらいことについて相談を受ける
・気持ちや理解の確認、サポート
・気持ちや理解の確認、サポート
・ポストカウンセリング後に担当医師と情報共有
・ポストカウンセリング後に担当医師と情報共有
他職種・他科コーディネート
他職種・他科コーディネート
他●他科主治医・担当医への橋渡し・受診調整●他科主治医・担当医への橋渡し・受診調整
科●他科カンファレンスへの参加・情報共有連●他科カンファレンスへの参加・情報共有・他科・他職種との情報共有
携・他科・他職種との情報共有
フォローアップ
フォローアップ●他科診察に同席、他科診察後に話を聞くなどの患者サポート●他科診察に同席、他科診察後に話を聞くなどの患者サポート●電話等での状況確認●電話等での状況確認
・予約外での声かけ
・予約外での声かけ
フ・他職種とフォロー・支援の検討
・他職種とフォロー・支援の検討
�長ロ
期的な介入・橋渡し
長期的な介入・橋渡し
・ライフプランなどを一緒に考える�・ライフプランなどを一緒に考える
ア・長期的なフォローアップ
・長期的なフォローアップ
�・ライフイベントに応じた対応
プ・ライフイベントに応じた対応
未発症・血縁者・家族への支援
未発症・血縁者・家族への支援●未発症血縁者への対応●未発症血縁者への対応●配偶者(非血縁者)への対応●配偶者(非血縁者)への対応

遺伝医療全般・その他の業務
遺伝医療全般・その他の業務●は CGC 特有/主に担当できる業務●は CGC 特有/主に担当できる業務

相
談
窓
口

連
携
構
築

リ
ス
ク
評
価
解
釈

そ
の
他

研
究
教
育

遺伝に関連した問い合わせ窓口・対応
相
遺伝に関連した問い合わせ窓口・対応●電話対応・電話相談（患者、その他一般の方より）談●電話対応・電話相談（患者、その他一般の方より）
窓・他科での対応困難症例の相談（他科医師より）・他科での対応困難症例の相談（他科医師より）
口
遺伝医療全般に関して院内・院外連携の構築
遺伝医療全般に関して院内・院外連携の構築●遺伝学的検査導入実施にあたり検査会社との連絡・調整●遺伝学的検査導入実施にあたり検査会社との連絡・調整●診療科横断カンファレンスの主催・開催●診療科横断カンファレンスの主催・開催●様々な診療科・部門との連携構築、地ならし●様々な診療科・部門との連携構築、地ならし
連●事務からの相談●事務からの相談
携●他機関からの相談対応
構●他機関からの相談対応●自治体の事業との連携
築●自治体の事業との連携
・医療者間でのディスカッション用資料の作成
・医療者間でのディスカッション用資料の作成
・遺伝学的検査に関する院内体制構築
・遺伝学的検査に関する院内体制構築
・院内サーベイランス体制構築
・院内サーベイランス体制構築
リスク評価・スクリーニング
リスク評価・スクリーニングリ●がんゲノム症例の遺伝性腫瘍疑い症例のスクリーニングス●がんゲノム症例の遺伝性腫瘍疑い症例のスクリーニング●がんゲノムでの二次的所見対象の抽出ク●がんゲノムでの二次的所見対象の抽出
評●問診票から遺伝性腫瘍のスクリーニング●問診票から遺伝性腫瘍のスクリーニング
価
バリアントの解釈
バリアントの解釈
・遺伝学的検査の結果解釈
解・遺伝学的検査の結果解釈
釈・二次的所見のバリアント評価、相談に応じる
・二次的所見のバリアント評価、相談に応じる
その他
その他●患者会の運営●患者会の運営●部署の HP 管理●部署の HP 管理
そ・症例・遺伝学的検査リストの作成
・症例・遺伝学的検査リストの作成の・院内でのピアサポート支援
他
・院内でのピアサポート支援
・遺伝・ゲノム情報の管理
・遺伝・ゲノム情報の管理
・受診者・症例の集計
・受診者・症例の集計
研究・研究検体の搬送・研究
教育●教育資料作成●院内セミナー運営（患者向け、医療者向け）

このほかにも、遺伝医療に関する様々な状況の変化が大きいが、その情報にいち早く対－ 94 －
応できることなども挙がっていた。

研
究
教
育

・研究検体の搬送
・研究
ws-48
教育
●教育資料作成●院内セミナー運営（患者向け、医療者向け）

このほかにも、遺伝医療に関する様々な状況の変化が大きいが、その情報にいち早く対
このほかにも、遺伝医療に関する様々な状況の変化が大きいが、その情報にいち早く対応できる
応できることなども挙がっていた。
ことなども挙がっていた。
WS の最後に行った、投票機能を利用して行ったアンケートの結果を以下に示す。
WSの最後に行った、
投票機能を利用して行ったアンケートの結果を以下に示す。
取り上げた 3 つの業務内容は、事前アンケートの「CGC に担当してもらいたい業務」
取り上げた3つの業務内容は、
事前アンケートの「CGCに担当してもらいたい業務」
で、40～65％
で、40～65％の方が担当してもらいたいと回答したものである。
の方が担当してもらいたいと回答したものである。
（医師の指示・同席のもと）CGC が以下の業務を担当してよいか
業務内容

担当してよいよいと思わない

病歴の聴取

38 名

1名

疾患の一般的な説明

36 名

2名

遺伝学的検査の結果の評価

36 名

2名

【提言】
【提
】
■ 言CGCの業務内容を、院内外の医療者が理解できるように、明文化し、公表することがCG
C の業務内容を、院内外の医療者が理解できるように、明文化し、公表することが必要である。

■ 必CGC
要であが担当している業務を他職種に理解してもらうために、CGCる。
自身が、カルテや報

告書などの記録として残すことが必要である。
CG
C が担当している業務を他職種に理解してもらうために、CGC 自身が、カルテや本邦におけるCGCが実際に担当している業務を示すことができた。
報本報告書に、告書などの記録として残すことが必要である。
■ CGC の国家資格化へ向けては、CGC の認知度を高めるために、多方面への啓発や国会本報告書に、本邦における CGC が実際に担当している業務を示すことができた。
議員へのアピールが必要である。
 CGC の国家資格化へ向けては、CGC の認知度を高めるために、多方面への啓発や国
施設基準（リスクマネージメントとして「遺伝学的検査管理加算」「患者指導管理料」のよ
会議員へのアピールが必要である。
うなもの）があるとよい。
施設基準（リスクマネージメントとして「遺伝学的検査管理加算」「患者指導管理料」のようなもの）があるとよい。

－ 95 －

ws-49

ワークショップ 6）
遺伝性循環器疾患の診療体制
リーダー：石川 亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学 / 附属病院遺伝子診療科）
リーダー（兼ファシリテーター）：稲垣 夏子（東京医科大学病院遺伝子診療センター）
書紀（兼ファシリテーター）：水上 都（札幌医科大学附属病院遺伝子診療科 / 札幌マタニティ・
ウイメンズホスピタル）
スーパーバイザー：
森崎 裕子（榊原記念病院総合診療部臨床遺伝科）
大野 聖子（国立循環器病研究センター分子生物学部）
西村 基（千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部）
ファシリテーター：
相澤 義泰（国際医療福祉大学成田病院循環器内科）
川崎 秀徳（京都大学医学部附属病院ゲノム医療学）
サポートスタッフ：桐林 和代（東京医科大学病院遺伝子診療センター）
参加者：15 名
参加施設：15 施設
東邦大学医療センター佐倉病院（荒川 航太）、信州大学医学部附属病院（神谷 素子）、日本医科大学附属病院（佐原 智子）、長崎大学病院（高尾 真未）、近畿大学病院（多田 陽香）、岐阜大学
医学部附属病院（塚田 敬義）、国立循環器病研究センター（辻 明宏）、広島大学病院（利田 明日香）、京都大学医学部附属病院（鳥嶋 雅子）、名古屋大学医学部附属病院（畠山 未来）、県立広島病院（日高 貴之）
、東京都立小児総合医療センター（福田 憲太郎）
、藤田医科大学病院（森山 育実）、大阪大学医学部附属病院（米井 歩）、関西医科大学附属病院（塚口 裕康）（順不同・敬称略）

Ⅰ . 本ワークショップ（以下 WS）の背景
遺伝性循環器疾患の中でも保険診療で遺伝学的検査が可能となっている、
遺伝性結合織疾患（マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離）と先天性 QT 延長症候群の診療体制について注目した。
先 天 性 QT 延 長 症 候 群 は 2008 年 に、 遺 伝 性 結 合 織 疾 患 は 2016 年 に 遺 伝 学 的 検 査 が 保
険収載され、保険診療で遺伝子診断が可能となった。さらに網羅的遺伝学的検査におけるActionable な二次的所見として循環器系の表現型に関する 37 遺伝子が指定されており（ACMG
STATEMENT（2022））、発症前診断されるケースも増えてくると思われるが、現時点で循環器系の症状が未発症である患者に対するフォローアップ体制、サーベイランス体制は確立されておらず、遺伝情報をふまえた、遺伝性循環器疾患の医療体制の構築は急務であると考えらえる。

－ 96 －

ws-50Ⅱ . 本 WS の目的
遺伝性循環器疾患（対象疾患；D006-4 の遺伝性結合織疾患、先天性 QT 延長症候群）の診療体制に関する現状把握と問題点を抽出し、遺伝性循環器疾患の診療体制構築に向けて、循環器内科 / 小児循環器と遺伝子医療部門が連携・協働するために必要なことは何かを検討した上で提言をまとめることとした。

Ⅲ . WS 概要①

全体に事前配布のアンケート結果報告及び WS の流れとポイントについて説明②

遺伝性循環器疾患の遺伝学的検査に関する理解を深めるために、スーパーバイザーによるミニレクチャーを実施。

【ミニレクチャー内容】●

遺伝学的検査の結果の解釈についての問題提起（稲垣夏子先生）●

LQTS 診断、遺伝学的検査の位置づけ、フォローの留意点（大野聖子先生）●

LQTS 遺伝学的検査の解釈（西村基先生）●

遺伝性結合織疾患について診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点（森崎裕子先生）③

4 つの小グループに分かれ、それぞれのテーマを中心にグループ討論【グループ分け（順不同・敬称略）】ファシリテーター：FT
A：稲垣（FT）、森崎、荒川、鳥嶋、高尾「遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入について」
B：相澤（FT）、西村、日高、塚口、佐原、森山「LQTS の診断後のフォロー・サーベイランスについて」
C：川崎（FT）、辻、福田、桐林、畠山、塚田「遺伝性結合織疾患の診断後のフォロー・サーベイランスについて」
D：水上（FT）、大野、神谷、利田、米井、多田「LQTS の遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入」④

グループ討論内容をもとに全体討論（以下に詳細記載）

Ⅳ . 全体討論（グループ討論まとめ）
１．LQTS の診療における問題点（1）遺伝学的検査結の結果解釈・血縁者への介入における問題点と解決策＜問題点＞
・遺伝学的検査は臨床情報がなくともオーダーが可能であり検査結果解釈が難しい。
・施設により遺伝子診療部門と循環器内科との連携の有無や程度が異なり、その連携の程度が遺伝学的検査結果解釈にも影響を与えている。
・循環器領域に臨床遺伝専門医が圧倒的に少なく、遺伝性循環器疾患に関する診療における問
題や遺伝学的検査結果の解釈の問題点に気づきにくい現状がある。
・ClinVar の有用性が限定的であり、VUS の解釈に限界がある。
－ 97 －

ws-51＜解決策＞
・臨床所見が重要であることの周知と、検査オーダーに臨床情報を加える。
・遺伝子診療部門と循環器領域との連携は必須であり、院内体制の整備を行う。遺伝子診療部
門から講演会や勉強会を通じて連携について働きかける。
・循環器領域の医師が臨床遺伝専門医を取得することのメリットやアドバンテージについて双方の学会レベルで検討してく必要がある。単位取得のしやすさも診療科により偏りがあり、
循環器内科医が臨床遺伝専門医を取得、維持していくことが困難な現状を見直す。
・LQTS に限定した遺伝子情報が掲載された共有のデータベースを作成する。
(2) 診断後のフォローアップ・サーベイランスにおける問題点と解決策＜問題点＞
・浸透率の低さや症状出現の性差などもあり、未発症変異保有者や血縁者を長期フォローアッ
プしていくことが難しい。
・at risk 者への検査、フォローアップ体制に関するガイドラインが存在しない。
＜解決策＞
・血縁者への介入については患者、血縁者への教育が必要であり、各年齢に応じた情報提供を行う。また診療科を越えて遺伝カウンセラーがフォローすることは有効。
・血縁者への介入も含めた診療ガイドラインの作成・充実
２．遺伝性結合織疾患の診療における問題点(1) 遺伝学的検査の結果解釈・血縁者の介入における問題点と解決策＜問題点＞
・衛生検査所を介し臨床情報なく検査を提出することで、結果解釈が限定的となる。
・連携施設（紹介先施設）との結果解釈の共有に対する問題・血縁者への介入に関してのガイドラインがない。
＜解決策＞
・家系図、臨床情報を解析者に伝えられるような検査オーダーシステムを提案。
・臨床情報や遺伝学的検査結果解釈について施設間で意見交換や情報共有を行う（オンライン
診療等の導入・活用）
・遺伝学的検査の前に臨床所見の確認が必要であることを周知する。
・診療ガイドラインに at risk 者の診断、介入についても明記する。
(2) 診断後のフォローアップ・サーベイランスにおける問題点と解決策＜問題点＞
・遺伝医療部門の認知度の低さで診療科間の連携構築が難しい場合がある。
・移行期医療に対し遺伝医療部門が介入できていないケースが多い。
－ 98 －

ws-52

・各科連携・移行支援が必要なる領域であり、体制構築が不十分。
・ドロップアウトする患者も多く、継続的な支援が難しい。
・混合診療の問題で、at risk 者への検査の料金にばらつきがある。
＜解決策＞
・診療科を越えたユニットやチームを作り、情報共有の場を設ける。
・個人の努力に依存しない形のネットワークシステムを構築する。
・患者・医療者に対し診断やフォローアップの必要性について理解してもらう。
・at risk 者、未発症変異保有者のフォローアップ体制を保険診療化する。
３．その他
＜問題点＞
・全体的に遺伝リテラシー不足を感じる。幼少期からの「自身の体質に関心を持つ」という教育がなされていない。
・突然死例に対する genetic autopsy の可能性に対する議論不足。
＜解決策＞
・小児期からの遺伝教育の充実化
・施設間におけるエキスパートパネルの実用、救急部門、法医学部門との連携も必要。

WS6.「遺伝性循環器疾患の診療体制」に関する提言＜提言１

循環器内科 / 小児循環器 / 遺伝子医療部門の保険診療内での連携・協働を図る＞

・臨床診断、遺伝学的検査の前後の GC、結果解釈、フォローアップ、血縁者への介入、小児から成人期への移行医療の全ての流れにおいて相談、紹介しやすくする体制づくりを行う＜提言２

臨床力とバリアント解釈の知識を兼ね備えた人材・チームを育成する＞

・結合織疾患は臨床遺伝領域（小児遺伝など）、LQTS・心筋症は循環器領域が主体となる。
・循環器領域、臨床遺伝領域の双方において専門医到達目標に遺伝性循環器疾患を組み込む。
・臨床遺伝専門医制度の単位認定の専門領域間格差を是正する。
・人類遺伝学会と循環器学会双方で遺伝医療に関する教育ツールを閲覧できるようにする。
＜提言３

画一化された診療体制を構築する＞

・遺伝型を踏まえた治療指針の充実と家族調査に関する指針を整える（ガイドラインの作成）＜提言４

患者・家族への教育に取り組む＞

・患者・家族の疾患理解、アドヒアランス維持のための教育コンテンツ（ガイドブックや
Web サイト）を作成、活用する。

－ 99 －

ws-532022年9月23日（金）【WS６】 タイムスケジュール

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」

9:10-15

参加者の確認、開始の挨拶

9:15

開始の挨拶、WS6の概略、アンケート調査の報告（石川）9:25

遺伝学的検査の結果の解釈についての問題提起（稲垣）リーダー：札幌医科大学医学部遺伝医学≹附属病院遺伝子診療科 石川 亜貴
リーダー（兼ファシリテーター）：東京医科大学病院遺伝子診療センター 稲垣 夏子

遺伝性結合織疾患の診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点（森崎）
LQTSの診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点（大野）サポートスタッフ（スーパーバイザー）
榊原記念病院総合診療部臨床遺伝科 森崎 裕子
国立循環器病研究センター分子生物学部 大野 聖子
千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部 西村 基

LQTSの遺伝学的検査の解釈（西村）9:50

グループディスカッションの議題、進め方を説明（石川）ブレイクアウトルームへ（4グループ）

サポートスタッフ兼ファシリテーター
国際医療福祉大学成田病院 准教授 循環器内科 相澤 義泰
札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科 水上 都

10:00-10:45

グループディスカッション （45分）

10:45-10:50

FTがディスカッション内容をまとめる

10:55

ブレイクアウトルーム解除 → メインルームへ

ファシリテーター：京都大学医学部付属病院 ゲノム医療学 川崎 秀徳

10:55
10:55‐11:15
11:15‐11:35

全体ディスカッション 各班のFTから発表（5分×4班、コメント5分）
LQT
Dグループ（5分）、Bグループ（5分） → 全体ディスカッション（10分）
結合織 Aグループ（5分）、Cグループ（5分） → 全体ディスカッション（10分）

サポートスタッフ：東京医科大学病院遺伝子診療センター 桐林 和代

11:40-11:50

総括・提言の提示 石川、稲垣（10分）

11:50-12:00

クロージングコメント・閉会

遺 伝 性 循 環 器 疾 患 を とり ま く 現 状 遺 伝 学 的 検 査 の 保 険 診 療 化

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」

先天性QT延長症候群
2008年 先天性LQTSの遺伝学的検査 保険適用（8000点）
2018年 SRL 受託開始

遺伝性結合織疾患
マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群
ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離

遺伝性結合織疾患
2016年 マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群
ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離
遺伝学的検査 保険適用（8000点）

先天性QT延長症候群

2017年 かずさ遺伝子検査室 受託開始

参照：遺伝性腫瘍と遺伝性循環器疾患のガイドラインの違い

遺伝性循環器疾患をとりまく現状 網羅的遺伝学的検査における 二次的 所見

遺伝性腫瘍に関する診療ガイドライン

ACMG STATEMENT(2013)
ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing

24疾患56遺伝子→ 循環器系の表現型に関する遺伝子 7遺伝子
（FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYLK, MYH11）
ACMG STATEMENT(2022)
ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American
College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

36疾患78遺伝子→ 循環器系の表現型に関する遺伝子 37遺伝子 （遺伝性腫瘍は28遺伝子）

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療の手引き 2017年版

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）

遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版

大腸癌研究会

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン 2019 年度版

厚生労働省科学研究費補助金（がん政策研究事業）
小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するがんゲノム医療体
制実装のための研究

小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン 平成29年度～厚生労働省科学研究費難治性疾患等政策研（2020年版）
究事業「消化管良性多発性腫瘍好発疾患の医療水準向上
及び均てん化のための研究」（石川秀樹班長）
小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群「小児から成人にかけてのシームレスな消化管ポリポーシス
診療ガイドライン（2020年版）
診療ガイドライン」
小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイド
ライン（2020年版）

2019年6月 がん遺伝子パネル検査が保険適用
AMED小杉班 がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト Ver 3.1（推奨度 Grade A SMAD3,TGFBR1,TGFBR2） (Ver3.1_20210815)

日本遺伝性腫瘍学会 KWWSVMVKWLQIRMSPHGLFDOBSHUVRQQHOLQIRUPDWLRQOLQN

参照：遺伝性腫瘍と遺伝性循環器疾患のガイドラインの違い

遺伝性循環器疾患に関する診療ガイドライン

WS6のテーマ

心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン（2011年改訂版）

2010年度合同研究班：日本循環器学会/日本遺伝カウンセリング学会/日本遺伝子診療学会/日本小児遺伝学会/日本小児循環器学会/日本心臓病学会/日本人類遺伝学会

遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）

2016‒2017年度活動 合同研究班参加学会：日本循環器学会/日本心臓病学会/日本不整脈心電学会✓ 遺伝性循環器疾患の診療体制に関する現状把握と問題点の整理をする

心筋症診療ガイドライン(2018年改訂版)

日本循環器学会/日本心不全学会合同ガイドライン（対象疾患：D006-4 の遺伝性結合織疾患、先天性QT延長症候群）

大動脈瘤･大動脈解離診療ガイドライン（2020年改訂版 ）日本循環器学会/日本心臓血管外科学会/日本胸部外科学会/日本血管外科学会合同ガイドライン

学校心臓検診のガイドライン(2016年版)

日本循環器学会／日本小児循環器学会合同ガイドライン✓ 遺伝性循環器疾患の診療体制構築に向けて、循環器内科/小児循環器と遺伝子医療部門が連携・協働するために必要なことはなにかを検討する

循環器領域における性差医療に関するガイドライン

循環器病の診断と治療に関するガイドライン（2008−2009年
度合同研究班報告）

肥大型心筋症
サルコメア遺伝子異常 遺伝子検査および家族スクリーニング（遺伝カウンセリングを含む）
拡張型心筋症 遺伝子検査（遺伝カウンセリングを含む）
遺伝性結合織疾患

循環器系の症状が未発症者のフォロー・サーベイランスが確立されていない
日本循環器学会 循環器病ガイドラインシリーズ KWWSVZZZMFLUFRUMSJXLGHOLQHJXLGHOLQHVHULHVActionableな疾患である遺伝性腫瘍の診療体制の良い点や問題点を参考に
遺伝性循環器疾患の疾患特性に合わせた診療体制を作っていきたい
そのためになにが必要か【ワークショップ６】 遺伝性循環器疾患の診療体制

アンケート 回答率 59施設/144施設
回答者の属性 専門医・資格（57施設回答）

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」
認定遺伝カウンセラー®

循環器専門医4名
脳神経内科専門医/総合内科専門医/リハビリ専門医 1名

アンケート結果

臨床遺伝専門医 ＋ 小児循環器専門医 1名

臨床遺伝専門医－ 100 －

ws-54【Section１】 D006-4遺伝学的検査（発症者の診断目的）の提出について
質問１．貴施設における発症者の診断目的のD006-4遺伝学的検査の提出の体制について、お答えください（複数回答可）。（59施設回答）（BRCA1／2遺伝子検査 （D006－18）は含みません）

遺伝学的検査が保険適用となっている遺伝性循環器疾患について【Section２】 遺伝性結合織疾患（マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離）【Section３】 先天性QT延長症候群（LQTS）

基本的に主たる診療科が提出している施設（37.3％） → 遺伝子医療部門が把握できていない可能性

質問１．貴施設内（院内）において、発症者の診断目的で行う遺伝学的検査の提出から結果説明は、どこの部門・担当医が行っていますか。１つ選んでください。

遺伝性結合織疾患 59件

LQTS 56件

遺伝もしくは主治医

遺伝もしくは主治医

質問２．貴施設で2021年度（2021年4月～2022年3月まで）に発症者の診断目的で提出した遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査の件数を、疾患項目別でお答えください。

遺伝性結合織疾患

LQTS
10-19件

20件以上

不明

主たる診療科（非遺伝専門）主たる診療科（非遺伝専門）

1-9件
マルファン
症候群

遺伝子医療部門

主たる診療科（遺伝専門）

結合織疾患
LQTS

血管型EDS

ロイズ・
ディーツ
症候群

家族性大動
脈瘤・解離

0件

遺伝子医療部門

遺伝子医療部門 ≫ 循環器領域
循環器領域≫ 遺伝子医療部門

質問７．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制（発症者もしくは未発症者のサーベイランス・フォロー）
について、行っている診療連携の取り組みをすべて選んでください。（複数回答可）

LQTS

遺伝性結合織疾患 59件回答

42/59（71.2％）

他院から紹介合同カンファ 12.3％

合同カンファ 18.6％

LQTS

遺伝性結合織疾患

57件回答

医師間レベル 87.7％

医師間レベル 88.1％

質問４．貴施設の地域の他の医療機関（遠隔地を含む）では、遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査を提出する場合に、貴施設とどのように連携して対応していますか。（複数回答可）

31/58（53.4％）

他院から紹介

26/58（44.8％）

他院と連携していない

かずさ遺伝子検査室では臨床遺伝専門医と連携が必須

臨床遺伝専門医と連携の有無の用件なし

両疾患とも医師間レベルでの連携 → 通常の診療連携
合同カンファレンスしている → 結合織疾患18％ LQTS 12％

他院から紹介 結合織疾患：71.2％、LQTS：53.4％
LQTSは他の医療機関と連携していないが44.8％
オンライン実施はわずか

質問６．遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査で病的バリアントが同定された場合、at risk者に対する介入（発症前診断、遺伝カウンセリング）はどの部門、診療科が行っていますか。

質問８．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制、また地域の他の医療機関との診療連携体制は十分に整っていると感じますか。5段階で評価をお願いします。

LQTS

遺伝性結合織疾患 58件回答
遺伝子医療部門
主治医どちらも主治医

遺伝子医療部門

遺伝性結合織疾患
56件回答
十分整っている

遺伝子医療部門
主治医どちらも整っている

どちらともいえない

整っていない遺伝子医療部門

院内の連携体制
専門家がいない・経験がない・疾患が周知されていない
VUSの対応 臨床的判断が難しい
院内診療連携体制は確立、ほぼ循環器内科が担当
マルファンユニットがある
連携はできているが、システムとして確立されていない

at risk者への介入は遺伝子医療部門が主に行っている（結合織 65.5％、LQTS 55.4％）
LQTSは循環器内科/小児循環器が行っている 14％

質問８．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制、また地域の他の医療機関との診療連携体制は十分に整っていると感じますか。5段階で評価をお願いします。

LQTS

地域の他の医療機関との連携体制窓口となる診療科がない
専門医とつながりたい、どこの施設が対応できるか知りたい
地域医療連携を介した通常の診療
特定の医療機関からの紹介にとどまっている
遠隔遺伝カウンセリングは未実施であり、不十分【Section２】 遺伝学的検査が保険適用となっている遺伝性結合織疾患について（マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離）
質問３．遺伝学的検査依頼先（検査会社）をお答えください（複数回答可） 57件回答

十分整っている

整っている

院内の連携体制
循環器内科でのGene awarenessがまだ低い段階
Actionableな疾患のはずなのに、発端者やat risk者が紹介されてこない
小児循環器と循環器内科の連携に課題がある
at risk者への介入がどうなっているのか把握できない

全く整っていない

主治医

どちらともいえない

整っていない全く整っていない

地域の他の医療機関との連携体制
紹介が多くはない印象、潜在的に診断されていない患者や血縁者がいるのではないかと推測される
循環器領域は、臨床評価と遺伝学的検査を同時に提供する必要があるケースが多く、医師間で蜜な連携が必要であり、他院との連携体制がどうあるべきかは難しい－ 101 －

ws-55【Section２】 遺伝性結合織疾患 質問５．かずさ遺伝子検査室に提出する場合に、臨床遺伝専門医（他施設でも可）と連携することが求められていることについて、良い点や、問題となる点などがあれば記載してください。31施設から回答【良い点】
遺伝部門が該当症例を把握できるため、血縁者への対応が行いやすくなる。
遺伝子検査を無暗に提出することへの抑止力となっている。
*&により患者さんに検査結果を十分に解釈し、考える機会の提供につながっている。
最低限の遺伝医学へのアクセスが担保される。

【Section３】 LQTS 質問４．遺伝学的検査の提出において、臨床遺伝専門医との連携の有無などの用件がないことによる、問題点などがあれば記載してください。17施設から回答【良い点】
健診(&*のスクリーニング項目に入っておりユニバーサルな項目であり、遺伝学的検査といえども特別視せず幅広く検査が実施可能であること

循環器内科で血縁者への対応も含めて行われているのであれば良い。

→ 管理ができる、適切な解釈、遺伝カウンセリング、血縁者への介入ができる （8）【問題となる点】

遺伝医療の専門家との連携の必要性を意識する機会になっている
主治医が自ら出検する際の、事前の挨拶となっている症例がいるかどうかもとらえられていない 2
血縁者の対応が不十分 4
V U S を 含 め た解 釈 、 説 明 が 不 十 分 6→ 主治医に対して意識づけになっている、遺伝医療へつなぐ機会となる （4）【問題となる点】
専門医番号の記載のみで、実際に専門医が許可したかどうかの確認作業がない
実際には臨床遺伝専門医と連携されないケースがある
他院から専門医の名前を借りたいといわれることが時々あり対応に困っている→ 実際は連携されていない、実態が把握できない（6）
担当医が臨床遺伝専門医と連携しなければ，患者は検査の機会を失う．
遺伝学的診断、血縁者への介入に関して、地域格差が生じている．
臨床遺伝専門医不在の診療科や施設においては、遺伝学的検査の敬遠につながり、診断の機会が失われ、健康管理上の不利益を被る可能性がある

要件が無いことにより、986の解釈にばらつきが出る可能性がある。
臨床遺伝専門医が皆$&0*ガイドラインに慣れているとは限らないので、要件があってもなく変わらないかもしれない。
主たる診療科主治医が実施すると言っても、当該科の中で多く症例を担当している医師が実施しており、主治医実施でも問題はないと思うが、遺伝部門と違い、カンファレンスなどの目が入らないこともあり、%HQLJQと3DWKRJHQLFの判断がつかないことがある。個別に相談があるなどで解決する可能性があるが。医療法改正に伴い、施設内の遺伝学的検査は一元管理となったはずで、おおむね件数程度しか集計していないが、診療科内の実施件数の把握はかなり事務的に大変にもなっている。とはいえ臨床遺伝専門医であっても循環器内科医以外での対応は難しい領域であるようにも思う。

→ 患者の不利益、非遺伝専門医がかえって遺伝学的検査を出しにくい状況となっている (5)臨床遺伝専門医との連携の用件の有無、是非については、今回のWSの論点と異なるので議論しません【Section４】 遺伝性結合織疾患、LQTSの遺伝学的検査結果のバリアント評価、解釈について

質問２．遺伝学的検査の結果でVUSまたはモザイクの結果が出た場合に、患者にどこまで説明していますか。
49 件の回答

質問１．遺伝学的検査結果のバリアント評価、解釈の検討の実施状況をお答えください。 57件の回答

V U S 、 モ ザ イ ク に つ い てす べ て説 明 し てい る 1 8 / 4 9

現時点での評価と今後情報が蓄積されて解釈が変更される可能性があること、その場合には改めて連絡する可能性があることを説明している。
XQNQRZQVLJQLILFDQFHという文字通りの意味を含めて説明
遺伝子診療部で対応する場合は遺伝カウンセラーが補助的な資料を作成し、原則全て説明している。

（遺伝性結合織疾患とLQTSで回答が異なる場合は、その他に記載してください）
バリアントの評価・解釈を行っていない
届いた報告書をそのまま返却

VUS,モザイク
表現型と矛盾した場合のみ

バ リ ア ン ト 評 価 、 解 釈 の 検 討 の 結 果 に よ り 、 説 明 す る 場 合 と 、 説 明 し ない 場 合 が あ る 8 / 4 9%HQLJQの可能性が高い986に関しては、他に明らかな病的変異がある場合には詳細な説明は行わない。
迷う986の場合には説明することはあるが、臨床経過フォローの重要性を強調し、遺伝情報だけでの判断で結論づけないようにしている。

VUS以下のバリアント評価の場合は報告しない 1
届いた報告書をそのまま返却 1
患者の希望に合わせて説明している 1

すべてのバリアント評価
解釈を行っている

モザイクについてすべて説明している 
モザイクの結果が出た経験がない（986は説明している） 
内科が対応してくれており、遺伝診療部への紹介はない 
検査実績なし 
研究検体では非開示。臨床検査で返却された内容については開示。

質問３．遺伝学的検査でVUSまたはモザイクの結果が出た患者のサーベイランス、フォローアップどのようにされていますか。
48 件の回答

質問４．遺伝学的検査でVUSの結果が出た場合、そのバリアントの解釈について定期的な見直しを実施していますか。 59件の回答

表現型、家族歴が濃厚な場合は関連診療科と相談してフォローを継続している 13
表現型、家族歴が濃厚でない場合は、フォローしていない 3
表現型や家族歴を参考に症例毎に検討する 5
循環器科の判断、主たる診療科に情報を提供し，表現型，家族歴から判断 2

質問６．４で実施してと回答した施設に伺います。バリアントの解釈の定期的な見直しを実施していない理由を教えてください。29 件の回答

遺伝学的検査は、補助診断にすぎないので、発端者986の場合に、それを根拠に遺伝部門が診療科を飛び越えて直接フォローするのは困難と思われます。もちろん検査前後の*&の際に家族歴が濃厚であれば、検査陰性であっても否定できないという説明を行うと同時に、最近は、そこまで濃厚であれば陰性の場合に,58'の話はほぼ％、*&で出ますので、,58'を通じた形で事実上のフォローが続くようにも思われます。

人的資源がたりていない 7
再解釈のフローが未構築 2
専門的な解釈が困難

実施していない

顕性遺伝形式で遺伝型と表現型が一致しないことが多いので臨床診断で判断することが多い

検査実績なし 
まだ986・モザイクの経験がない 
モザイクの経験なし 
986・モザイクで、表現型、家族歴が濃厚な場合はこれまで該当する患者はいない

再手術などのイベントのタイミングで見直して、評価がPathogenicになった事例はあった。VUSであっても、表現型が重い症例は、研究での全ゲノム/RNA評価の選択肢を検討している。解析の限界は説明しており、保険診療としてVUSの追跡については想定していない。

実施している

表現型・家族歴により症例毎に検討している施設が多い

質問５．４で実施していると回答した施設に伺います。バリアントの解釈の見直しはどのくらいの頻度で行っていますか。25件の回答

他院からの情報

主治医の裁量バ リ ア ン ト 評 価 解 釈 の 適 切 な見 直 し 期 間 、 体 制 、 人 材 に つ い て 3

検査会社
からの連絡

986の評価が変更された時のレポートが返ってくる検査会社なら良いが、&OLQ9DUにも登録がない場合、どのくらいの頻度で見直すのが適切なのか。

不定期
患者希望など状況に応じて実施

V US の 場 合 の 血 縁 者 へ の 介 入 を ど う す れ ば よ い か 5

その他

各施設で対応をしているかを知りたい（986の血縁者の介入など） 
986の解釈とそのリスクについて 
986の場合に、その後家系解析で病的バリアントと解釈した場合があれば、家系解析の状況と医療的介入について具体的に知りたい。
表現型や濃厚な家族歴を有する症例で986の場合、血縁者の発症前診断に活用できない。

VUS症例まとめて約1年ごと

1年ごと

質問７．遺伝学的検査のバリアント（VUS、モザイクなど）の評価、解釈について、WSで話し合いたい課題があれば記載してください。17 件の回答

6か月ごと

個々の症例ごとに解釈しているので一般論として集約する発想は良いと思います。
986が減るように、&OLQYDU登録や国内の検査統計の公表を推進すべきかと思われます。
一つは受託している衛生検査所に連絡会議や*&学会などの公的色の強い組織が働きかける（要望を出すなど）ことで、衛生検査所側も動くことが可能になります。そして、連絡会議で継続的に循環器分野を取り上げていただくことかと思います（年に１回くらい？）質問７．遺伝学的検査のバリアント（VUS、モザイクなど）の評価、解釈について、WSで話し合いたい課題があれば記載してください。17 件の回答

WS6 ミニレクチャー

相談窓口について

症候性大動脈疾患に関しては、大切なのは問題となっている症状・徴候（家族歴）であり、原因遺伝子を特定することが主目的である必要はないように感じる。そのためV
VUSの意義などを理解していれば、本来はそれほど問題になることはないと思うが、現状、その解釈ができない状態でオーダーされているケースが多いのではないかと感じている。
臨床遺伝専門医、カウンセラーがすべての分野・疾患の詳細を把握しているわけではないので、実臨床に携わる人がそういう知識を得て（資格に関わらず）説明できるような体制づくりが大切だと思う
現状、より重篤な表現型のものからバリアントは報告されているのではないか、と何となく考えています。遺伝性大動脈疾
患において病原性変異は再発の独立危険因子なので、「986」であるということは、その時点では重症度分類上この因子は「確認されていない」という扱い方も出来るのかもしれません。それでも解離発症年齢や、複数部位での瘤化、他の危険因子がないことなど、絶対に何かある場合、現在「研究」で原因が明らかとなることも極めて難易度があるので、何かいい方法があれば良いのですが。遺伝性を推定するスコアで+LJKWを識別しておきその方だけ986を追跡することにするなど、診療ガイドライン化できるといいかもしれません。986についてはまだ検査事例がすくないので新規バリアントが多いですが、$&0*判定基準、,QVLOLFR評価などで、ある程度、病原性の可能性については986であっても手掛かりがある気もしています。
当該領域でモザイクのことはあまり論文を見かけたことがなくもしそのあたりの症例のご経験がある先生がおられたら、是非ご紹介頂けると有難いと思います。心臓外科手術検体の取扱等検討する余地につながると思います。

✓ 遺伝学的検査の結果の解釈についての問題提起✓ LQTS 診断、遺伝学的検査の位置づけ、フォローの留意点
国立循環器病研究センター分子生物学部 大野 聖子先生

✓ LQTS 遺伝学的検査の解釈
千葉大学医学部付属病院遺伝子診療部 西村 基先生✓ 遺伝性結合織疾患について診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点－ 102 －

榊原記念病院総合診療部臨床遺伝科 森崎 裕子先生

ws-56【WS６】

遺伝学的検査の結果解釈

敬称略✓ 衛生検査所へ遺伝子解析を委託する場合の問題点→ 臨床所見がない状態での結果解釈✓ VUSの対応
臨床的に疑わしいのにP/LP/VUSが検出されない場合→ 参加者の施設ではどのように対応しているか？
どの部門が出検し結果解釈まで行っているか、問題点はなにか？
結合織疾患 遺伝子医療部門 ≫ 循環器領域
LQT

循環器領域

グループ分け ディスカッションのテーマ・疾患別 当日参加者

FT

疾患

テ ーマ

医師

C GC

その 他

人数

A 稲垣（循+遺）結合織①遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入

森崎（小+遺）荒川
鳥嶋

高尾（Ns）

6

B 相澤（循）LQTS②診断後のフォロー・サーベイランス

西村（遺）
日高（循）
塚口（遺+腎内）

佐原
森山

6

C 川崎（小+遺）結合織②診断後のフォロー・サーベイランス

辻（循）
福田（小）

桐林
畠山

塚田
6
（生命倫理）D 水上（小+遺）LQTS①遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入

大野（循+遺）神谷（小+遺）

利田
米井

多田
6
（大学院生）から出検≫ 遺伝子医療部門 から出検

✓ モザイクの対応
サンガー方での確認の必要性

遺伝学的検査の出検、結果解釈、結果開示、治療、血縁者への介入
結合織疾患
循環器領域
担当医

自施設

≪

循環器領域 ≫
担当医

遺伝子
医療部門

かずさ遺伝子検査室
臨床遺伝専門医との連携が必須

結果解釈
森崎先生がコメント

検査前のGC
限界、予測される結果

臨床情報なしの解釈であること

患者の医療管理

遺伝子医療部門

血縁者への介入遺伝子医療部門

小児循環器/循環器内科

遺伝学的検査を出検

SRL

Pathogenic/Likely
Pathogenic

自施設

解析：かずさDNA研究所

結果解釈
遺伝（西村先生）
循環器のコメント

遺伝子医療部門

Benign/Likely Benign
病的バリアント検出せず

VUS（臨床的意義不明）

表現型・家族歴と照らし合わせてバリアント情報を解釈できる施設（医師）が結果解釈・説明を行うのが安全

小児循環器/循環器内科

小児循環器/循環器内科
遺伝子医療部門

小児循環器/循環器内科

遺伝子医療部門

患者の医療管理

血縁者への介入

未発症者も含めた診断後のフォロー・サーベイランス
遺伝性結合織疾患

LQTS

遺伝子医療部門

臨床遺伝専門医の用件なし

表現型・家族歴と照合
バリアント解釈小児循環器/循環器内科

遺伝学的検査の結果解釈
遺伝性結合織疾患

LQTS

小児循環器/循環器内科

遺伝子医療部門

診断後のフォロー・サーベイランス
血縁者への介入【WS６】 グループディスカッション テーマ

LQTS

２つのテーマについて、疾患別にディスカッションしてもらいます
循環器系に明らかな所見がある

循環器系に明らかな所見がない

二次的所見
生殖細胞系列でP/LP検出

小児循環器/循環器内科/外科
遺伝子医療部門ができること
循環器領域以外の診療科へのコーディネート
小児から成人に移行するとき 自分の体質を知る
家族がふえるとき 結婚・妊娠・出産 など

疾患特性、ライフステージ、個々の症例に合わせて、切れ目ないフォローを継続【WS６】 グループディスカッションのテーマ ①• 遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入① 遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入② 診断後のフォロー・サーベイランス• 現状の課題（今、何が問題か）• 課題解決のために具体的に方策を出してもらう• すぐにできること、やるべきことは？
• 中長期的に取り組まなくてはいけないことは？
①、②ともに、小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働しないとできないことであり、臨床診断、遺伝学的検査の前後のGC、結果解釈、フォロー、血縁者への介入、小児から成人期への移行医療のすべての流れにおいて相談、紹介しやすい体制をつくるための意見や各施設の取り組みも出してもらう【WS６】 グループディスカッションのテーマ ②• 診断後のフォロー・サーベイランス（未発症者も含む）
結合織疾患

VUSがでた場合
臨床的に疑わしいのに病的バリアントが検出されない場合

血管病変ありの場合はフォローは確立されている
骨格症状のみで血管病変がない未発症者のサーベイランスの難しさ
どのくらいの間隔で？

→ 参加者の施設ではどのように対応しているか？

LQT
浸透率、表現度の幅が広い、性差
病的バリアント保有者でもQTｃが正常の場合もあるなどの特性がある

血縁者への介入→ 確実につなげられているか？

二次的所見（生殖細胞系列でP/LP検出）
結果を確実に適切に患者の診療・医療管理につなげるために
小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働が必要
遺伝子医療部門はどこから、どのようにかかわるとよいか

疾患特性に合わせて、切れ目ないフォローを継続するために
小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働が必要
遺伝子医療部門ができることは？

－ 103 －

全体 -1

第 20 回

全国遺伝子医療部門連絡会議
全体会議／総合討論

全体 -2

総合討論

座長：中山智祥・小杉眞司【小杉】それではワークショップ 6 題につきまして、1 から順にワークショップの中でディスカッ
ションされたことのまとめをまず発表していただき、それについて討論をしていきたいと思います。ワークショップ１から３は私が担当し、後半４から６は中山先生にご担当いただきます。
それでは、まずワークショップ１、「『遺伝科』の標榜診療科申請に向けて」というテーマで鳥取大学の岡崎哲也先生にご担当いただいております。岡崎先生、よろしくお願いいたします。

■ワークショップ１「『遺伝科』の将来像：厚生労働省の標榜診療科申請に向けて」
リーダー：岡崎哲也（鳥取大学医学部附属病院 遺伝子診療科 助教・統括医長）【岡崎】よろしくお願いします。このワークショップでは「遺伝科」の標榜診療科申請というテーマで議論を行いました。この議論は昨年のワークショップでもとりあげていただき、行っております。ちなみに調べた範囲ではこの「遺伝科」の標榜診療科申請という話し合いはそれまで行われておらず、昨年初めて行われた内容で、今年 2 回目のワークショップになっております。
今示しておりますように、いろいろな呼び方が用いられていますが、今回は「遺伝科」ということで統一しております。グループワークの前に、昨年は福嶋先生と高田先生にお言葉をお願いをいたしましたが、今年は日本大学の中山先生そして岡山大学の平沢先生に言葉をいただきまして、士気を高めて、グループワークを行いました。最後に全体で発表しあいました。
標榜診療科について
まず標榜診療科とアンケートについて話をしていきたいと思います。まず “ 標榜診療科 “ ですが、これは「医療法で定められた診療科名以外を広告してはいけません」となっており、その「診療科名は政令で定められ」ています。これまでの歴史としては、昭和 23 年の医療法制定時に 16
診療科が定められ、複数回の法改正が行われております。直近では平成 20 年、2008 年に見直しが行われておりますので、そこから少し時間が経っているという状況です。今までここの見直しの中に “ 遺伝 “ という言葉はありません。今後「遺伝科」を標榜診療科とするために何が必要かについて、医療法からの抜粋になりますが、「厚労大臣が、政令の制定や「改廃」を立案しようとするときには、医学医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなくてはいけません」となっています。そして、今ゲノム医療が急速に進められていますが、「診療科がない」という状況になっています。ということで、やはり迅速に進めていく必要があるという状況かと思います。
遺伝医療と医療安全
少し話が変わりますが、昨年、高田先生、今年も平沢先生からもお話がありましたが、「医療安全」という点の話を少ししていきたいと思います。こちら（スライド６）右下に出典が書いてありますが、これは「医療事故情報収集等事業」で、誰でも閲覧、検索ができるサイトです。ここに、
もう遺伝医療に関する医療事故が登録されているので、それをご紹介していきたいと思います。
－ 115 －

全体 -3

まず１つ目、バリアント部位の誤認です。
「クライエント」はお父さんにあたる方ですが、「MEN2」と以前遺伝子解析研究で診断がされている方。お子さんがサーベランスが必要かということで、「お子さんの遺伝学的検査を希望」
された。そしてクライエントから自身の「バリアント」の詳細がわからないから主治医に問い合わせて欲しいと希望があったため、依頼したところ「主治医から参考論文が提供された」。論文からクライエントが有するバリアントはこちらのバリアントと考えられたということで、「RET 遺伝子」の全てではなくて特定の部位、シングルサイトの解析を行った。結果を開示した時に、クライアントから「自身のバリアントと違う」という話があり、お父さんから、つまりクライエントから別の論文を提示され、別のバリアントについて解析をすることになった、という事例があがっておりました。医療事故の報告で、実際にあった内容です。あと２つ、簡単に紹介します。
「検査結果の誤認」。主治医が MSI の結果の誤認をして、カルテに「MSI-H(-)」と記載されていた。つまり主治医が誤認していて、患者さんには陰性と報告されていた事例。３つ目、「結果の確認漏れ」。遺伝学的検査を行って、2 ヶ月後に結果が出たが、説明していなかった。患者さんには「半年ぐらいかかります」と話をしていたものの、説明をしていなかったという事例です。他にもありますが、今回はこの３つの事例を紹介をしました。ということで、やはり標榜診療科を目指す中で、今の状況は「医療安全の面で強い懸念」があるということです。
昨年の WS からの進捗と厚労省の標榜診療科の考え方
昨年のワークショップの提言をお示ししますが、「国民が安心できるゲノム医療を享受するために標榜診療科の設置が不可避」です。そして学会、そして省庁、ゲノム医療協議会等に働きかけていこうということ。そしてあとは「現在統一した名前、名称がないので、例として「遺伝科」と統一したらどうかという提案」を昨年しております。昨年からの進捗ですが、昨年 10 月のこの連絡会議以降、厚労省の担当の方と面談をしております。その際、担当の方からは「標榜診療科の次期の検討は、専門医制度の議論が落ち着いた後」と言われましたが、今ゲノム医療が急速に進められている状況で、やはり別途考えるべきだということをお伝えしました。その中で担当の方から “4 つの考え方 ”、のちほど述べますが、標榜診療科に関する “4 つの考え方 ” というのが現在も重要で「遺伝科の現状を教えてほしい」ということがありました。これがその “4 つの考え方 ” で、1996 年、厚労省の「医道審議会」がまとめたものです。このことを受けて、遺伝関連 3 学会および当会議から「標榜診療科の 4 つの考え方に関する現状、そして設置の要望」という書類を作成し、各理事会に諮っております。書類は、もう完成しておりまして、今回のワー
クショップの内容を踏まえて、この要望を、厚労省の担当者に提出する予定でおります。
事前アンケート結果
ここから事前アンケートの結果をお伝えしたいと思います。
まずは “4 つの考え方 ” の１つ目、「独立した診療分野を築いているか」という点でアンケート
をとりました。アンケートの設問としては、「発端者の家系員」を対象とした遺伝カウンセリング。
出生前診断、着床前診断における遺伝カウンセリング。そして、がんゲノムプロファイリング検査で PGPV が同定された方に対する遺伝カウンセリング。そして少し遺伝カウンセリング以外－ 116 －

全体 -4のところとして、「遺伝学的検査の選択、方針決定」。そして「結果解釈」、そういったことを相談に応じて行うということ。最後に、「疾患に関連した診療科を受診するためのコーディネート」
です。そのようなところが独立した診療科だと思うか、という設問に関しては、全ての設問において、7 割から 9 割が a か b、
「そう思う」「ややそう思う」を選ばれていたという結果でした。
それ以外に「独立した診療分野」と考えられるものがありますかという、自由記載の回答で印象に残ったもののみ記載しました。「一般市民の遺伝相談・遺伝診断相談」。
「遺伝子治療における遺伝カウンセリング、新生児スクリーニングの陽性結果への対応」という記載をここでは取り上げました。
次は、“4 つの考え方 ” のうちの 2 つ目です。
「『遺伝科』が国民の要望の高い診療分野である
根拠に、それに下記がつながるかどうか」という質問をしております。具体的には全ゲノム解析が進んでいること。出生前・着床前診断のニーズ、遺伝カウンセリング件数の増加。そしてがん
遺伝子パネル検査の普及。難病領域におけるエクソーム解析の普及です。こちらも 5 つとも 7 割
から 9 割が「そう思う」あるいは「ややそう思う」という回答でした。
その他に「国民の要望が高い診療分野という根拠になるものは何か」に関しては、2 つあげま
すが、「発症前診断の遺伝カウンセリングのように、時間をかけて丁寧に面談する診療部門は唯一無二」。「難病の遺伝子治療の実施において、適性使用指針においても遺伝カウンセリングの重要性を PMDA、厚労省から指摘されている」という記載がありました。
続いて “4 つの考え方 ” の 3 つ目と 4 つ目。3 つ目は「国民が適切に『遺伝科』を受診できると考えられますか」。4 つ目が「『遺伝科』の診療分野に関する知識・技術が医療者に普及・定着していると思いますか」です。こちらは「そう思う」「やや思う」という方が少なかったという結果になりました。ただ、この設問に関しては、その「遺伝科」が示しているものが明確ではな
かったと捉えており、参考情報と捉えております。ただ、やはり低かったということで、今回グループディスカッションの議題にあげました。
全体通しての自由記載から 2 つだけ紹介します。まず１つ目は「専任者がおらず、兼任者の意
欲（ボランティア）に頼っている現状を打破するためには、ぜひ達成すべき」というご意見です。
２つ目、赤い部分ですが、少しネガティブなご意見で「『遺伝科』を独立させる意義がちょっと判らない」。「主治医が臨床遺伝専門医でなければ、小児科主治医が認定遺伝カウンセラーとともに遺伝カウンセリングに臨む、という体制の方が望ましい」というようなご意見がありました。
認定遺伝カウンセラーの役割が今後、ますます重要になっていくという点には、非常にアグリーということになろうかと思いますが、「診療科横断的な役割が必要」である。そして先ほど述べた「医療安全を含めた体制」、そして「遺伝カウンセリング以外の遺伝医療の広がり、ここへの対策対応」というのは、この体制ではできないため、やはり標榜診療科の必要性があるということかと思います。
本ワークショップにあたり
ワークショップにあたって、ここまでのまとめですが、診療科名は「医療法」において規定されていますが、「遺伝科」が含まれていない。そして現在ゲノム医療が次々に導入されていますが、現在さらに「全ゲノム解析」と、こちらが進められている。やはり国民がゲノム医療、遺伝カウ－ 117 －

全体 -5ンセリングを安心かつ安全に利用していくにあたって、標榜診療科としての設置が喫緊の課題と捉え、グループディスカッションに臨みました。
そのグループディスカッションのご報告をしたいと思います。グループディスカッションは、
3 グループ共通の議題とグループ別の議題に分けておりますので、全部で 4 枚のスライドをご用意しております（スライド 22-25）。
１つ目、「標榜診療科としての『遺伝科』を中心とした遺伝医療の具体案」です。
「目指すべき姿：敷居が低く、間口の広い遺伝診療を」。
「患者さん、クライアントにとって」、「医療者にとって」、「遺伝医療部門にとって」の３つに分けて標榜診療科になることのメリットで主なものを紹介します。「患者さん、クライアントにとって」は、「生涯にわたるフォローが可能」となる。
「時間がかからず」遺伝カウンセリングにアクセスしやすくなる。
「未発症」の方、「at risk」の方のフォローが可能となる。
「医療者にとって」は、「分業」ができる。結果の「正確なバリアント解釈」。
「遺伝医療部門にとって」は、「院内外からの紹介が増える→クライエントがアクセスしやすくなる」。「人員・予算の確保」。そして集約化によって「診療科の利益が向上」すると予想できる。
「訴
訟リスク」が回避できる。今回、参加してくださった研修医の先生から「（「科」になっていないので）研修ができない」という意見があがっており、（「科」になると）研修ができるようになる。
若手の育成という点も「遺伝科」が標榜科になるメリットだという意見があがりました。
次はグループごとの内容です。まず難波先生にリーダーをしていただいた A グループ：「標榜
診療科申請に向けて必要なこと」です。下線部だけ読んでいきますが、「当事者・家族会などに『遺伝科』の重要性、課題を示して、その必要性に関するアンケートをとる」。そして医療安全面で、「『遺伝科』が設定されていないために、発生（経験）した過去のインシデントを集約し提示する」。
先ほど述べた「初期研修のプログラムに入れる」。あとは「遺伝関連 3 学会で本課題に取り組んでいく」というような案があがりました。
次は、吉田先生にリーダーをしていただいた B グループ：「国民が適切に受診できること」。こ
ちらは先ほどの “4 つの考え方 ” の 3 つ目になります。
「インターネットの活用、YouTube の使用」。
あとは全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ（施設検索システム）です。全国の遺伝医療部門を探す時によく活用されているかと思います。そこに「患者さん向けの入り口があってもいいのでは」という案があがりました。その他、「リテラシー向上」といった意見があがりました。
次は、平沢先生にリーダーをしていただいた C グループ、こちらは “4 つの考え方 ” の 4 つ目の「国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること」です。
「卒前教育」。そして「現役医師に対する啓発活動」。そしてここが教育の部分。＜医療者における認知の向上＞「遺伝診療は紹介してもらわないと提供が難しい。より多くの先生に遺伝診療について知ってもらうことが必要」。今後「国が全ゲノム
診療を進める上で、その受け皿として遺伝診療部門が重要となることをアピールすべき」と。こちら＜敷居の低い・間口が広い遺伝診療を＞「費用や保険制度の問題、これを改善すること。そしていつでも患者さんが話を聞ける、利用できる体制を作ろう」。
「遺伝診療はエッセンシャルだが、特別なことをしていると思われやすい。相談しやすい環境を作ることが大切」という意見があがりました。
最後に、提言「案」です。まとめとしては、施設内での遺伝部門確立、地域との連携。そして－ 118 －

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二つ目、卒前・卒後教育を充実し、医療者に対して遺伝診療の啓発を行っていく。医療者および一般市民などへの幅広い啓発活動の実践を行うことで敷居が低く、安心できる窓口としての診療科が成り立つ。ということで、提言「案」としては、「国民が遺伝医療を安心、安全に利用できるよう、標榜診療科としての『遺伝科』が必須である。
」ということで、案を出させていただきます。
最後に多くの方々にご協力いただきまして、今回ワークショップを行うことができましたので、改めてお礼を申し上げたいと思います。私のプレゼンは以上になります。
【小杉】岡崎先生、ありがとうございました。それではディスカッションに入りたいと思います。
今ご報告いただいた内容も含めまして、このテーマについてご意見を活発に出していただければと思います。Q&A を使っていただければと思います。パネリストの方、先生方等も含めていかがでしょうか？
【吉田】岡崎先生、どうもありがとうございました。今回のワークショップの結果を踏まえて、
厚労省の報告書をブラッシュアップされるということですが、特に締め切りは言われてなかったでしたよね？
【岡崎】特にそこは言われていません。少し時間が空いてますので、昨年から状況が変わっているところもありますし、あとは今回ワークショップの中であがった医療安全面であったりとか、そういった内容などをまたまとめて、提供して検討してもらうという方向で考えてます。
【吉田】ありがとうございます。高田先生がもしいらっしゃってご存知だったら話せる範囲でご共有いただきたいのですが。昨年先生が話されていたゲノム立法の話が今回進むかもしれないという話を聞いたのですが、いかがでしょうか。
標榜診療科というのが必ずしもゲノム立法とは無関係とは言いながら、横目で睨みながらいろ
いろ進めることになるので、その進み方が、すぐいかないにしてもまた動き始めているというところがあるのは、標榜診療科ということを進める上でもマイナスにはならないのかなと思ってお伺いした次第です。
【高田】現実にはどこまで話が進んでいるのかという詳しいところまでは、私も把握できてないのが現状です。もしゲノム立法の話が進んだ場合には、強力にこれを後押しするファクトにはなると思っています。もし情報が、そういうのが本当に国会に上程されるようなことになったら、これも一気に進むのではないかなと思っています。
【小杉】Q&A に一つコメントが来ています。
【岡崎】「『保険診療が拡大されている』という文言が入っていないので、強調のために入れてください。」
ありがとうございます。是非これは加えたいと思います。
【小杉】他にご質問やコメント、ご意見等ございますでしょうか？
【岡崎】今回会議を始めるにあたって、中山先生から、前回見直しの 2008 年の時に、臨床検査－ 119 －

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科が標榜診療科になっており、そこに関するお話をいただいたきました。
ワークショップ終了後という状況で、また中山先生から是非ご意見をいただけたらと思います
が、よろしいでしょうか。
【中山】私が話したのは、ちょうど 2008 年に臨床検査科というのが病理診断科とともに認められたということなんですが、現状はこれ、まだいろいろな施設でやっているという感じではないんですよね。メリット、デメリットがあって。メリットは病院の中でプレゼンスがあがるとか、何をやっているかということがはっきりするとか目標ができるとかがあるのですが、デメリット
としてはやはり収益のことを言われると厳しいというのがあります。私が経験した臨床検査科あるいは臨床検査医学科というのを「遺伝科」と置きかえて、臨床遺伝をやっている皆さんに考えていただけたらなと思っています。
【岡崎】ありがとうございます。
【小杉】中山先生、その臨床検査科とか病理診断科もそうですが、これって要するに従前から同じような組織が病院の中にあったわけで、名前が変わっただけという感じがするのですが。それで知名度があがるというのがちょっとよくわからない。
【中山】つまり臨床検査って臨床検査技師っていう国家資格があるわけですよね。だいたい「臨床検査部」とか病院によっては「検査部」と呼ばれているものですが、それとどう特色を違うものを診療科としてやるかっていうのが、それはもう各施設の腕の見せどころなんですよね。私たちはそれを自費診療に特化したりして、いろいろな自費の、特に高額な遺伝学的検査とかをやったり、遺伝カウンセリングにその枠を使ったりしています。だからそれはもうほんとに施設によって違っていて、それをどう施設によって特徴を出していくかというのが、問題点だと思います。
でも「遺伝科」というのは結構独特な特徴が出せると思うんですよね。検査とは違って。小杉先生、いかがでしょうか？両方、先生も関わっているので。
【小杉】これは、だから標榜科で認められると、要するに全国でみんなその科の名前にしないといけないってことなんですよね？
【中山】いやいや。我々のところは臨床検査医学科というのと臨床検査科というのと違えていて、二つの病院で。だからこれ結構独自に使っていいと聞いています。ちょっとしたモディファイは大丈夫だとは思いますけど。診療科の名称というのは。
【小杉】いや、正確じゃないかもしれないんですけど、京大病院の場合は確かに「病理診断科」っていうのはもともと部だったのが科になって名称が変わったんですけど、検査部は変わってないんですよ。
【中山】なるほど。
【小杉】だから、そういうメリットをあんまり感じてないのか、ちょっとどうかっていうのは。
【中山】我々の施設は「病理部」というのは臨床検査技師さんが主にやってるところ。
「病理診断科」
は医師がやってるところという、そういう区分けになっていますね。それはいろんな施設によって。
【櫻井】よろしいですか？
【小杉】どうぞ。
【櫻井】中山先生にお聞きしたいんですけど、今のお話。臨床検査科ですか。それが「各病院の－ 120 －

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知恵の出しどころ」ということだと、いわゆる「どこでも遺伝科って必要なんだよ」という均てんの理念とまた逆のような気がしています。その考え方が「遺伝科」を診療科にもっていくのに、本当に追い風になるのかどうか、私ちょっとそこがしっくりきてないんですけど。
【中山】ちょっと今言葉足らずでした。
臨床検査というのはもう臨床検査部があるので、すごく微妙なんですよ、何をやるんだっていうことに関して。ただ、そこで各施設の知恵が必要なわけですね。だけど、「遺伝」っていうことになると、もうだいたいやることが均一化してるので、逆にそっちを「遺伝科」のほうは特徴としてやっていったほうがいいような気がする。医療安全も含めてですよね。
【櫻井】わかりました。
【小杉】医療安全との関わりというのが、ちょっとよくわからなかったのですが。これが標榜診療科になれば医療安全が向上するというのは、どういう理由でしょうか？
【岡崎】いろんな側面からあるかと思うのですが。例えば、責任の所在だったりとか、あとはどこに相談すればいいのかとか、そういったところがもう、どこから見ても明確化するというのが一つあると思います。あとはそういった部門があれば、医学的な知識、遺伝の知識とかそういったところの啓発にも繋がるのではないかと思っています。先ほどの MSI の結果の誤認だとか、そういったところはやはり一般診療の中で、行われている遺伝医療もあると思いますし、そうでない、やはり専門的な知識が必要な部分もあると思いますので、そういったところを。さきほど「分業」という言葉もありましたが、どこからどこを専門家がやるのかというような、そういったことにも繋がるかなと。そういったところをクリアができれば医療事故は減ってくると思います。反対に医療事故が増えてくるんじゃないかなというのが非常に心配しているところですね。
【平沢】よろしいでしょうか。今の医療安全のことなのですが、実は私が岡山大学に赴任して診療科をつくる時に最初病院に認めていただいたのが、「医療安全の対策」というところを結構強く言って、そこの観点から認めていただいたというのがあります。
というのは、やはりセンターとか部というと、いわゆる安全対策委員、いわゆる「セーフティ
マネージャー会議」と言っていますが、そういうのに入れないんですね。診療科以上じゃないとそういうのがないので。それでがんゲノム医療と遺伝医療をやる時、「絶対この部門はインシデ
ントを起こしますので、お願いします」と言ってつくってもらったという経緯があります。
具体的にやはりこれが問題化したのは、例えば BRACAnalysis の時です。各診療科いわゆる5 診療科ですよね。遺伝、乳腺外科、婦人科、すい臓、前立腺が、それぞれ別の自分のところで出したもの、自分の診療科のところに格納しているということで、同じ院内の中でもどこで検査を診たらいいのかわからないってことがありました。そこをやはり安全対策の会議で、みんなで集まって決めたことがあります。
今私たちはもう月に 1 回、遺伝学的検査に関する安全対策の会議というのを、病院が執行してやってくれています。やはりそういう意味でも診療科として扱うことによるメリットというのは大きいと思います。
あとは匿名化の問題ですよね。今回 4 月の、先ほど福嶋先生から話がありましたように、遺伝学的検査については衛生検査所協会からも出ていますけど、「匿名化は必須としない」というこ－ 121 －

全体 -9とを言っておりますけど、まだまだ匿名化ですので。やはり何らかのポリシーを病院でまとめてやる必要があるかなと考えております。
【小杉】ありがとうございました。それでは時間もおしておりますので、ワークショップ 1 に関してのディスカッションをこれで終了したいと思います。岡崎先生、ありがとうございました。
【岡崎】ありがとうございました。

令和4年9月23日
全国遺伝子医療部門連絡会議

WS1「遺伝科」の標榜診療科申請に向けてTime schedule

9:10から9:40頃

WS1「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて・標榜診療科についてとアンケート集計、WSについて
・標榜診療科申請に関して（コメントをお願いさせて頂いております）
中山 智祥 先生（日本大学）、平沢 晃 先生（岡山大学）
・参加者からの質問への回答等
各グループでのグループワーク
全体で行います。
FTの先生方から各グループワークの内容をご発表頂きます
Aグループ；難波 栄二 先生（鳥取大学）
Bグループ；吉田 雅幸 先生（東京医科歯科大学）
Cグループ；平沢 晃 先生（岡山大学）

9:40頃- 11:15
11:15-12:00
本ワークショップでは「遺伝科」の標榜診療科申請というテーマで議論を行いました。
遺伝医療部門の呼称は遺伝子診療科、臨床遺伝科など様々なものが用いられていますが、今回のワークショップでは「遺伝科」と称します。

“標榜診療科”に関するこれまでの見直し“標榜診療科”について

標榜診療科の変遷

医療法第6条第1項第2号にて、定められた診療科
名以外を広告してはならず、第6条の6にて、その診療科名は政令で定められている。

昭和２３年 （医療法制定時）

内科、精神科、小児科、外科、整形外 科、皮膚ひ尿器科（又は皮膚科、ひ尿器 科）、産婦人科（又は産科、婦人科）、 眼科、
耳鼻いんこう科、理学診療科（又 は放射線科）、歯科

昭和２５年 （法改正)

神経科、呼吸器科、消化器科（又は胃腸科）、循環器科、性病科、こう門科

昭和２７年 （法改正）

気管食道科

昭和４０年 （法改正）

脳神経外科、放射線科の独立

昭和５０年 （法改正）

神経内科、形成外科

昭和５３年 （法改正）

美容外科、呼吸器外科、心臓血管外科、 小児外科、矯正歯科、
小児歯科

平成４年

医療法改正により、診療科名（標榜診療科名）については、政令（医療法施行令）で定めることとされる

16診療科“遺伝”という記載はない

平成８年追加アレルギー科、心療内科、リウマチ科、 リハビリテーション科（政令（医療法施行令）改正） （「理学療法科」 の廃止）、歯科口腔外科
平成２０年「内科」「外科」と他に定められた各事項を組み合わせたもの、
及び以下の単独で標榜可能な診療科名であれば標榜が可能

38診療科

平成19年5月21日；第一回医道審議会医道分科会診療科名標榜部会資料より

遺伝医療と医療安全「遺伝科」を標榜診療科とするためにCase 1; バリアント部位の誤認

医療法より抜粋

クライエント（父）は多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）と以前の遺伝子解析研究で診断されていた。
児のMEN2関連疾患のサーベイランスが必要かを知るために、児の遺伝学的検査を希望。

第6条の6第2項；
厚生労働大臣が、政令の制定や改廃を立案しようするときには、 医学医術に関する学術団体及び医道審議会の意見を聴かなければならない

クライエントから自身のバリアントの詳細がすぐに分からないので主治医へ問い合わせて欲しいと希望あり。
依頼した後、主治医から臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®へ参考論文が提供された。
論文から、クライエントが有するバリアントはp.Ser891Alaと考えられた。
こどもの遺伝学的検査（シングルサイト）を実施。
→ RET遺伝子全領域ではなくp.Ser891Alaがあるかだけを検査。
遺伝子検査結果開示後、クライエントから自身のバリアントはp.Cys634Argであったはずだと問い合わせあり。その際にクライエント（父）のバリアントが記載された論文を提示された。

国がゲノム医療を急速に進めているという背景にも関わらず、「診療科がない」という状況。
本件を、より迅速に進めることができないか。

この時点で参考にした論文と父親の論文が別物である事が判明。
再度p.Cys634Argのバリアントについて解析することとなった。

出典：公益財団法人日本医療機能評価機構. 医療事故情報収集等事業（文言、用語等を一部改変しています）
https://www.med-safe.jp/mpsearch/SearchReport.action

遺伝医療と医療安全2021年. WS1.遺伝科の将来像：
厚生労働省の標榜診療科申請に向けての提言

医療安全の面での強い懸念• 国民が安心できるゲノム医療を享受するために標榜診療科の設置が不可避• 遺伝関連学会等と連携し継続した議論を行い、標榜診療科申請に向けた取り組みを進めていく必要がある• 関連する省庁、ゲノム医療協議会等へ働きかけ実現を目指す。
• 現在わが国では遺伝子診療部門に対して統一した名称が存在せず、そのことがゲノム医療、遺伝医療が国民に十分に理解されていないという現状がある。ゲノム医療の実装化を受け、国民が診療内容を理解し安心して受診してもらうことで国民の健康に寄与することを目指して、各病院の遺伝子診療部門を独立した診療科として「遺伝科（仮称）」と統一することを提案する。

Case 2；検査結果の誤認

・主治医がMSI（マイクロサテライト不安定性）検査の結果を誤認し、カルテにMSI-H(-)と記載されていた。
・患者には検査結果は陰性と報告されていた。

Case 3; 結果の確認漏れ
・遺伝学的検査を実施。2ヶ月後に結果が出たが説明を失念していた。
・患者には検査結果が出るのは半年ほどかかり、結果が出たら説明するとしていた。

出典：公益財団法人日本医療機能評価機構. 医療事故情報収集等事業（文言、用語等を一部改変しています）
https://www.med-safe.jp/mpsearch/SearchReport.action－ 122 －

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昨年のWSからの進捗

標榜診療科の考え方

2021年10月17日
全国遺伝子医療部門連絡会議WS1「遺伝科」の将来像：
厚生労働省の標榜診療科申請に向けて1996年、厚生省の「医道審議会」が医療法施行令の改正に際してまとめた意
見では、標榜診療科目名に関する基本的な考え方として、以下４点を挙げている。

（１）独立した診療分野を形成していること（２）国民の要望の高い診療分野であること（３）国民が適切に受診できること（４）国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分
野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること

厚生労働省医政局総務課の担当者との面談：「標榜診療科の次期検討は、専門医制度の議論が落ち着いた後と考えられている」“４つの考え方”は現在も重要である。
「遺伝科の現状を教えてほしい」

遺伝関連３学会および当会議からのWS1 ｢遺伝科｣の標榜診療科申請に向けて「標榜診療科の４つの考え方に関する「遺伝科（仮称）」の現状と｢遺伝科｣設置の要望」

事前アンケート結果を作成し、各理事会に諮った。

今回のWSの内容も踏まえ、本要望を厚生労働省の担当者へ提出する予定「遺伝科が形成している独立した診療分野」と思いますか。

質問15

質問７. 成人期発症疾患や遺伝性腫瘍における発端者の家系員を対象とした遺伝カウンセリング

質問7から14の内容以外に、遺伝科が形成している「独立した診療分野」と考えられるものをご記載ください。
15 件の回答

質問８. （小児期発症疾患における）両親を含む発端者の家系員を対象とした遺伝カウンセリング
質問９. 出生前診断における遺伝カウンセリング

・一般市民の遺伝相談・遺伝診療相談・遺伝子治療における遺伝カウンセリング、新生児スクリーニングの陽性結果への対応

質問１０. 着床前診断における遺伝カウンセリング
質問１１. 腫瘍組織を用いたがん遺伝子パネル検査でPGPVが同定された患者に対する遺伝カウンセリング
質問１２. 主治医からの相談に応じて実施する遺伝学的検査の選択、方針決定を行うこと
質問１３. 主治医からの相談に応じて遺伝学的検査の結果解釈を行うこと
質問１４. 遺伝性疾患の発端者が疾患に関連した診療科を受診するためのコーディネート■ a. そう思う■ b. ややそう思う

すべて7-9割が「a.b」

・未発症者や遺伝学的背景が濃厚である健康人に対するドックでの対応
・未発症者の継続的な受診のためのコーディネート
・希少疾患の診断後のピアサポートを含む病院発信の患者会の主催
・HBOCのリスク低減手術の選択・診断された発端者のいない不安に対する遺伝相談・主治医からの要請に応じて実施する遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングと、遺伝学的検査の実施、結果解釈、結果開示
・がん遺伝子パネル検査前の検査説明と、エキスパートパネルでのPGPV判定、がん遺伝子パネル検査後の結果説明、PGPVに関する遺伝カウンセリング
遺伝性疾患の原因検索の方法に関する助言（研究領域の解析も含め）遺伝性疾患に対する疾患修飾療法（酵素補充療法、拡散医薬品など）の選択や実施疾患に罹患していない方の家系内の疾患に関する相談■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない「遺伝科」が国民の要望の高い診療分野である根拠につながると思いますか。

質問２１.
質問16から20の選択肢以外に、「遺伝科」
が国民の要望の高い診療分野である根拠として、考えられるものをご記載ください。
12 件の回答

質問１６. 全ゲノム解析計画が推進されていること
質問１７. 出生前診断のニーズあるいは、関連する遺伝カウンセリング件数の増加
質問１８. 着床前診断のニーズあるいは、関連する遺伝カウンセリング件数の増加

・発症前診断の遺伝カウンセリングのように、時間をかけて丁寧に面談する診療部門は唯一無二 だと思う。
・難病の遺伝子治療の実施において、適正使用指針においても遺伝カウンセリングの重要性をPMDA、厚労省から指摘されている
・がん領域、難病領域、そして、全ての診療分野に関する全ゲノム解析の普及

質問１９. がん遺伝子パネル検査の普及
質問２０. 難病領域におけるエクソーム解析の普及

・遺伝性疾患に対する遺伝子治療薬・疾患修飾薬が次々と上市されている現状と，その治験に参加するためにも遺伝学的検査による診断確定が重要となってきていること．

75 件の回答

・診療科のサーベイランス等をマネジメントして生命予後の改善をデータとして示す
・遺伝学的背景がある（あるいは考えらえる）未発症者に対する検診やドックでの対応■ a. そう思う

すべて7-9割が「a.b」■ b. ややそう思う■ c. どちらともいえない

・倫理的な配慮が必要な疾患であれば全般的に該当すると思う。

■ d. ややそう思わない

質問２２.現時点で、あなたの勤務施設のある地域において国民が適切に「遺伝科」を受診できると考えられますか。
75 件の回答

質問２４. 今回のテーマにつきましてコメントがございましたら下記にご記載ください。

注：質問22､23は「遺伝科」が示しているものが、明確でなかったため、参考情報と捉えています。
■ a. そう思う■ b. ややそう思う■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない

Bグループの議題■ e. そう思わない

質問２３. クライエントの受診機会が適切に確保できるよう「遺伝科」の診療分野に関する知識・技術が医療者に普及・定着していると思いますか。
75 件の回答

・「遺伝科」の標榜が早くできることを要望します
・日本の医療のレベルアップのために、強力に進めてください。
・遺伝科を認めていただくための方策を考えるうえで良いテーマだと思います
・標榜科になったことで他診療科への紹介など連携がとりやすくなりました。
・大変興味深いテーマだと思いました。
・存在意義を考えることは重要であることを改めて認識しました。
・遺伝科の標榜は、遺伝性疾患の保険診療の推進に大きく関与すると思います。
・各分野で遺伝の知識の必要度は増しているので、それぞれの科の主治医が遺伝関連の相談ができる科としての専門の遺伝科は必要だと思います。
か・本来はがん遺伝子パネル検査の折りに遺伝科の厚労省標榜診療科化をすべきでした。我が国は全ゲノム解析を診療に導入することを国策としていますが、遺伝科の厚労省標榜診療科化なくしては安心・安全に医療展開できないと考えております。
・「遺伝科」という名称は、時代に遅れていると思います。遺伝診療科、ゲノム診療科、ゲノム科などはいかがでしょう・遺伝診療が年々一般診療となっていく現状で、遺伝診療部門の専門性がどこにあるのか、より明確にしていく必要を感じています。
診療科横断的な役割の必要性、医療安全を含めた体制、・人材育成がおいついていません

遺伝カウンセリング以外の遺伝医療の広がりへの対応等は？

・専任者がおらず，兼任者の意欲（ボランティア精神）に頼っている現状を打破するためには，ぜひ達成すべき非常に重要な取り組み
だと思います．

■ a. そう思う■ b. ややそう思う■ c. どちらともいえない■ d. ややそう思わない

Cグループの議題

・各診療科に臨床遺伝専門医が存在、あるいは、全医師が遺伝学的な知識を基本的に持っていれば、「遺伝科」を独立させる意義がどこにあるのかが判り兼ねる。今後、遺伝的検査の適応が大幅に拡大することが予想される。「遺伝科」で全臨床科の遺伝的疾患を網羅的に対応するには限界があるのではないか。例えば、遺伝性疾患に罹患した小児の両親に対する遺伝カウンセリングを小児科主治医（臨床遺伝専門医）ではなく、遺伝科の臨床遺伝専門医が行う意義はどこにあるのか。むしろ、小児科主治医が臨床遺伝専門医でなければ、小児科主治医が認定遺伝カウンセラーとともに遺伝カウンセリングに臨む、といった体制の方が望ましいと感じる。今ひとつ「遺伝科」の独立意義、診療体制が想像しかねる。

■ e. そう思わない－ 123 －

全体 -11

ワークショップの予定

本ワークショップにあたり

Time schedule

・ 広告が可能な医業・歯科医業の診療科名は医療法において規定されているが、現在、「遺伝」はこの中には含まれていない。
・ 近年、ゲノム医療が一般診療へ次々に導入されているが、現在、さらに国策としてがん、難病ともに全ゲノム解析の臨床導入が行われる方針が示されている。

9:10から9:40頃

9:40頃- 11:15
11:15-12:00

・ 国民がゲノム医療、遺伝カウンセリングを安心かつ安全に利用していくにあたり、厚生労働省の標榜診療科としての｢遺伝科｣設置が喫緊の課題である。

グループディスカッション：9
9:40-11:15まで
1.

・標榜診療科についてとアンケート集計、WSについて
・標榜診療科申請に関して（コメントをお願いさせて頂いております）
中山 智祥 先生（日本大学）、平沢 晃 先生（岡山大学）
・参加者からの質問への回答等
各グループでのグループワーク
全体で行います。
FTの先生方から各グループワークの内容をご発表頂きます
Aグループ；難波 栄二 先生（鳥取大学）
Bグループ；吉田 雅幸 先生（東京医科歯科大学）
Cグループ；平沢 晃 先生（岡山大学）

グループディスカッションでの意見

標榜診療科としての「遺伝科」を中心とした遺伝医療の具体案（３グループ共通）（例：現状から改善されること、患者・クライエントにとって/医療者にとって）

1.

2. グループ毎に議題が異なります

目指すべき姿：敷居が低く、間口の広い遺伝診療を。※遺伝診療は他診療科間の隙間を埋めて下支えをする存在。

Aグループ. 標榜診療科申請に向けて必要なこと（難波先生）＜標榜診療科になることのメリット＞

・ 標榜診療科の考え方に関する４つの点が確立していることを踏まえて
・ 今後の具体的な進め方の案も（例；ゲノム医療協議会での検討等）、可能なら短期的、中期的、長期的なプランまで患者・クライエントにとって••Bグループ. 国民が適切に受診できること（吉田先生）•

Cグループ. 国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること（平沢先生）
3.

標榜診療科としての「遺伝科」を中心とした遺伝医療の具体案（３グループ共通）•

患者の生涯にわたるフォローが可能院内に働きかける際に、個人で働きかけなくてすむ
患者が、遺伝カウンセリングに繋がるまでに時間がかからずにすむ
未発症の方、at riskの方のフォローが可能

医療者にとって••遺伝学的検査の前後のセットアップ、主治医と分業できる（受託会社がない検査も請け負う）
遺伝学的検査結果の正確なバリアント解釈（将来解釈が変化し得ることも含め）

1.2を踏まえての提言案（１つあるいは２つ程度）（３グループ共通）
時間の目安）9:40-9:50 自己紹介
9:50-10:20, 10:20-10:50, 10:50-11:15

遺伝医療部門にとって
•
•
•
•
•
•

院内紹介の枠ができるため院内外からの紹介が増える➔➔クライエントがアクセスしやすくなる
人員確保が可能になる予算確保しやすくなる
集約化により診療科の利益が向上
遺伝学的検査の同意説明の管理により訴訟のリスクを回避できる
研修医からの意見：「科」になっていないことで、研修が選択できない→若手の育成に繋がるで３つを議論いただく。

Aグループ：標榜診療科申請に向けて必要なこと（リーダー: 難波先生）

Bグループ. 国民が適切に受診できること（リーダー：吉田先生）
・均てん化のために、施設内での位置を確立し、施設内、施設外地域連携 遺伝の問題に対応できるようにする

今後の案・プラン・インターネットの活用、YouTubeの利用
・連絡会議の検索サイト 患者・医療者、専門性が高くて、患者にとっつきにくい、Googleアビリティが低い、商業ベースのノイズがある。患者向けのアクセスの別の入り口を模索する(連絡会議の施設検索システム)

・遠隔診療も取り入れ「遺伝科」がカバーする診療範囲を広げる。
・倫理審査の申請に、遺伝カウンセリングのための「遺伝科」の必要性を認めてもらう。

・初等、中等教育で国民のリテラシーを向上していく。学会主導で作成しているYouTubeを病院のサイトリ
ンクに貼る・当事者・家族の会などに「遺伝科」の重要性と課題を示し、その必要性に関するアンケートをとる
・「遺伝科」が設定されていないために、発生（経験）した過去のインシデントを集約し提示する・遺伝部門(部より科のほうがよりよい？)があるほうが施設外の人が安心して紹介しやすい。

・医師の初期研修のプログラムに入れる・院内の事務方、地域連携に遺伝科のこと言っとくと、近隣の病院からのアクセス性はよくなる・遺伝関連３学会で本課題に取り組む

・開業医を個別訪問して、紹介ルートを構築していく

Cグループ. 国民の受診機会が適切に確保できるよう、診療分野に関する知識・技術が医師、または歯科医師に普及・定着していること（リーダー：平沢先生）＜医師・歯科医師の教育プログラムに関して＞

WS1：「遺伝科」の標榜診療科申請に向けての提言
国民が適切に安心してゲノム医療を継続的に享受できるように、フリーア
クセス可能な窓口として“標榜診療科「遺伝科」”の設置が喫緊の課題である。

・臨床に即したRPや臨床実習（必修）を含めた卒前教育が急務。
・現役医師に対する啓発活動。
・啓発活動や教育の機会として多くの診療科が関わるコモンな遺伝性疾患をベースとした、研究会や講演会の立ち上げが有用。
＜医療者における認知度の向上＞
・現状、遺伝診療は紹介してもらわないと提供が難しい。より多くの先生に遺伝診療について知ってもらうことが必要。
・がんゲノムの影響もあり、がんの領域に関しては遺伝診療への認識が高まっている。
・新生児マススクリーニングにはARも多い。遺伝カウンセリングが必須となってから医療者の意識も変わり、必要性が感じられている。
・今秋のNIPT施設の拡大も、遺伝診療をアピールする機会になるのではないか。
・今後、国が全ゲノム診療を進める上で、その受け皿として遺伝診療部門が重要となることをアピールする。
＜敷居の低い・間口が広い遺伝診療を＞・費用や保険制度の問題の改善。いつでも患者さんが話を聞ける体制を作る。
・遺伝診療はエッセンシャルだが、特別なことをしていると思われやすい。相談しやすい環境を作ることが大切。
・遺伝学的検査は以前よりも出しやすくなっている。先天異常を主に扱っているが、患者さんの中には遺伝科という名前を聞いて驚かれてしまうことも少なくない。国民が気軽に受診できるようなイメージ的な改善努力も必要。診療科がないことが特殊と感じられている可能性もある。
・国民への啓発も必要。外来でポスターなどでアピールすることも必要。
・遺伝の話に患者さんが引いてしまうこともある。保険制度との関係もあるが、より多くの先生に遺伝診療について知ってもらうことが必要。

標榜診療科としての「遺伝科」設置の必要性
1. 国民がゲノム医療を適切に享受できる体制を整えるために
2. 卒前・卒後教育のみならず国民への啓発をさらに充実させていくために
3. 常に新しく専門的な知識を要する分野であることから、医療安全面等への懸念を払拭するために全国の遺伝医療部門では以下の実践をより活発に行う必要がある
1. 施設内および地域での連携体制の構築をより進めていくこと。
2. 卒前・卒後教育の充実を図り、医療者に対して遺伝診療の啓発をより積極的に行っていくこと。
3. 一般市民への幅広い啓発活動の実践をより進めていくこと。

－ 124 －

全体 -12■ワークショップ２「遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？」
リーダー：吉田玲子（昭和大学）【小杉】続きましてワークショップ２、「遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？」は昭和大学の吉田玲子先生です。よろしくお願いいたします。
【吉田】よろしくお願いいたします。では始めさせていただきます。
このワークグループは、昨年の第 19 回で、がんの先制医療のところで、４つあるセクションのうち２つを引き継ぐ形で、本年はこのような４つのサブグループ「HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制」、「HBOC, MEN1/2, RB1 以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療に向けて」、「遺伝性腫瘍の長期フォローアップに耐えうる診療体制は何か？」、そして「遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育」、という内容で、それぞれファシリテーターの先生、書記の先生にご担当いただきました。全部で 54 人の参加がありました。
最初にこの４つのサブグループに関して、それぞれがどこの立ち位置なのか、簡単なポンチ絵をお示しします。
まず BRCA ですが、乳癌、卵巣癌、膵癌、前立腺癌が PARP 阻害薬の保険診療の適用となっている以外、遺伝性腫瘍としての検査に関しては卵巣癌と乳癌のみであり、リスク管理も卵巣癌、乳癌は一部が保険適用になっていますが、それ以外はいずれもまだ保険未収載の状態です。特に未発症変異保持者というのは、何もかもが未収載といったところで、ここをサブグループ 1 の方に担当していただきました。
そして遺伝性腫瘍の中では BRCA と並ぶ二大巨頭と言われるリンチ症候群は、大腸癌に関しては MSI とミスマッチリペアの免染は保険既収載ですが、確定診断の遺伝学的検査は保険未収載です。その他大腸癌以外に対しては、MSI 以外全て保険未収載であり、未発症者に対しても保険未収載といったところで、サブグループ 2 ではこのリンチ症候群を中心に担当していただきました。
更に BRCA とリンチ症候群のこの６つのがん種だけで、2022 年度の本邦のがん罹患予測、
1,019,000 人の中でだいたい 45% ぐらいを占めるのですが、日本人の変異保持率の文献の数字にあてはめて見てみますと、年間 10,000 人以上が新たながんを発症することが分かっています。
これらの方に対してリスク管理を行う数の多さ、長期フォローアップを継続するにはどうすればいいのかというのをサブグループ 3 の方に担当していただきました。
更にこのリスク管理、多くは病院にかかっている方ですが、その血縁者というのは病院にかかっていないような市民、国民も含まれます。もちろん医療者も国民です。こういったところの遺伝
教育というのをサブグループ 4 の方に担当していただきました。
アンケートはサブグループごとに重なっているところもあり、全部で 13 項目で内容としては多いものを皆様にお願いしました。ご負担をおかけして申し訳ありませんでした。また。ご回答
ありがとうございました。

－ 125 －

全体 -13

サブグループ 1：HBOC 未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制
それではサブグループ 1 の内容に入っていきたいと思います。渡邉先生、金子先生にご担当いただきました。まずアンケートの結果、HBOC 未発症変異保持者に関連するものですが、遺伝カウンセリングの対応を見ますと、98%、95%、保険、自費ともに今回高い数字の回答を得られています（Q1）。次に遺伝学的検査の対応も 90% を超えるという結果でした（Q2）。また、
サー
ベイランス・予防切除等の保険既収載のリスク管理に関しては若干、リスク低減の乳房切除は低いのですが、それでも 8 割以上の施設が提供が可能という結果でした（Q3,3-1）。赤字部分がご参考までに 2021 年の時の結果ですが、ほぼ同じです。
未発症変異保持者に対してはどうなのかというと、先ほどの保険既収載のものに比べると、やはり全体的に 20% ずつぐらい数字が下がっている結果です（Q3,3-3）。ただこちらは昨年に比べると、膵のサーベイランスというのが、ガイドラインが出た関係かもしれませんが、対応可能な施設が 20％位増加しています。
自由記載の結果で、やはり HBOC 未発症変異保持者に関して問題と思われるものとしては、「保
険診療、保険の収載がされていない」といったようなことが挙げられていました。
また一方で医療者、体制に関しては、「医療者側のマンパワー・キャパシティの不足」や、「連携が取れていない」といったようなことが挙げられていました。
「経済的な負担」、「診療格差の整合性、公平性」、「病院による差」といったものも挙げられていました（Q4）。
サブグループ 1：Agenda
その中でこのサブグループ 1 では、４つの Agenda「未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか」、「前立腺癌と膵癌」、「対象者の増加に対するマンパワーやキャパシティ不足の問題」、そして「社会的不利益・診療格差」を挙げました。
こちらは実際のディスカッションの内容です。全部はお伝えできませんが、その中でやはり「サーベイランスと予防切除」で既にガイドラインに推奨の記載があるものは、やはり保険収載
は必須でお願いしたいというものや、血縁者の「シングルサイト検査がまだ医療技術として認可されていないものを保険収載というのは、なかなかハードルが高いのではないか」という意見が出ました。また「前立腺癌と膵癌」ここはまだいろいろとエビデンスが日本人のものでは少ないものもありますが、現状大きな課題としては、ガイドラインにあるものの「全てが保険未収載」
であるといったところが挙げられています。
「体制とマンパワーとキャパシティ」、この後のサブグループ 3 のところにも関わってきますが、やはり増えていくこの遺伝性腫瘍のクライアントへの対応は保険収載されることでむしろ地域内での連携が構築しやすくなるのではないかというよ
うなディスカッションが挙げられていました。
サブグループ 1：提言
以上から、【提言】としてサブグループ 1 ではこのように述べています。厚労省に対して未発症 BRCA 病的バリアント保持者のサーベイランスと予防医療を引き続き依頼する。シングルサイト血縁者の検査を体外診断用医薬品として開発を検査会社と協同しておこなっていく。
「前立
腺癌、膵癌」に関しても、厚労省に乳癌、卵巣癌だけではなくて、検査の保険適用の拡大とリス－ 126 －

全体 -14

ク管理の保険適用の拡大を依頼する。医療機関に対して、予防医療体制の連携構築ができるように促していく、そして「社会的不利益」これは「国会議員」とございますが、先ほどのお話でも出ておりましたが、日本版 GINA の早期成立というのも、遺伝性腫瘍側からも一緒に提言していけたらといったことを挙げました。
サブグループ 2：HBOC, MEN1/2, RB1 以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療に向けて
次にサブグループ 2 です。こちらは HBOC、MEN、RB といった保険既収載以外の遺伝性腫
瘍診療の保険収載に向けて、です。先ほどと同じアンケート結果を使っております。
遺伝学的検査が可能な施設として、HBOC が一番多いですが、MSI など保険既収載のもの
は 90%、80% となっています（Q2）。そして自費の検査ではリンチ症候群は HBOC と同じ
91.5%、リー・フラウメニ症候群も 88% 施行可能との結果でした。また今回は全国遺伝子診
療部門連絡会議にご参加の施設なので遺伝診療が充実しているだからだと思いますが、MultiGene Panel Testing が 73.2% の施設で施行可能という結果で、これは非常に高い数字だと思っています。
リスク管理が対応可能な遺伝性腫瘍症候群は、HBOC は 90% ぐらいですが、その次に高いのはリンチ症候群でした（Q5）。リンチ症候群の遺伝学的検査が保険収載となるメリットとしては「血縁者に有用な情報」、「確定診断」、「サーベイランス」、「治療方針に関わる情報」が 80％以上で選択されていますが、「もし保険収載されてない場合どうしますか？」、「経済的な理由でクライエントが受検できないときどうしますか？」といった質問にに対して、「検査せずに臨床症状に応じて行う」あるいは「研究でできる機関を探す」、「リスク管理は行わない」の回答の割合は
このような結果でした（Q6,7）。ただ臨床症状に応じた場合、「不確実な疾患に対する医療者による対応の違いというのが少し懸念される」というお答えもいただいています。
また、遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載が望まれる理由としてこのようなものが挙げられています（Q8）。今回 1 例、想定症例として、乳癌、大腸癌を発症した 30 歳代の女性、家族歴から HBOC もリンチ症候群もリー・フラウメニも疑われる場合に、どのようなアセスメントをしますか？といったご質問をさせていただきました（Q9）。結果は「保険適用の BRCA と MSI検査を行う」というのが非常に高くなりました。その次が「TP53 を自費で勧める」、そして「遺伝の専門家に相談する」、「マルチジーンパネルを行う」、「初めからマルチジーンパネルを行う」
といったような結果が得られています。
サブグループ 2：Agenda
このサブグループの Agenda としては、まだ保険未収載の症候群の中では、まずはリンチ症
候群に少し焦点をあてたディスカッションとなりました。リンチ症候群は、現在「診療に関わる医療者の関心がまだ低いのではないか」、HBOC ほどは関心がまだ、モチベーションが保たれていないのではないかということ、そして MSI 検査も保険になっていますが、「病院・診療科によって実施状況が異なる」といったことが懸念されていました。
ただ、このリンチ症候群の遺伝学的検査を保険収載するにあたって、「精度管理ができた検査
会社はどこなのか」といったことも、どのようにすればいいのか考える必要が出てくるというこ－ 127 －

全体 -15とがディスカッションで挙げられました。
またリンチ症候群では、「全国的な当事者会、国民の声を代表する一つとしての当事者会」というのがまだないということ、また HBOC コンソーシアムのような全国的なデータベース登録
事業などはまだないといったところ、またある程度対象の絞り込みが必要ではないかといったことが挙げられていました。
サブグループ 2：提言
以上より【提言】として２つ、国に対して、リンチ症候群が疑われる対象への保険収載の有用性を訴えていき、まず確定診断の検査を行うことで「ハイリスクの層別化を行い、適切な対象に適切な医療の提供ができることで医療費の削減に寄与する」ことを訴えていきたいということ。
そして医療者に関しては、「遺伝診療部門と診療科間の連携を更に促進する」といったことを提言として挙げました。そしてまた、こちらはオンゴーイングで行われていると思いますが、「遺伝関連学会だけではなくて、腫瘍関連の学会と共同で」提案を行うこと。そして「国民の声として当事者側からのリンチ症候群の遺伝学的検査の必要性」を訴えていきたいといったことを挙げています。
サブグループ 3：遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制は何か？
サブグループ 3 になります。「遺伝性腫瘍の長期 follow up に耐えうる診療体制」といったことで田辺先生、藤田先生にご担当いただきました。こちら（のアンケートスライド）は再掲になります（Q3）。HBOC のリスク管理、フォローアップといったところですが、「フォローアップを継続的に担当する部門はどこですか？」といった回答は、乳腺、婦人科 90%、そして遺伝診療部門となっています。また「未発症変異保持者に対するフォローアップというのはどこですか？」は、先ほどよりも 20% ぐらい下がっていますが、乳腺、婦人科、消化器、そして遺伝診療部門というお答えをいただきました。遺伝性腫瘍の数の多い、そして長期のフォローアップで課題と感じる点の自由記載を見ますと、「予防医療の診療枠・検査枠の不足」、「癌の診療の担当医の診療時間が多忙により対応不足」、「院内の連携体制の構築不足」、「人材の不足」、「保険適用」、
そして「未発症者は保険未収載」といったことが挙げられています（Q10）。
今回このグループではまずディスカッションとして、follow up に耐えうる診療体制ということに対して、一つは体制の構築で、対象者の数の増加に対してどう考えるか、腫瘍の遺伝カウン
セリングに対して永続的に行うにはどうすればいいのか、そして医療資源について、を焦点にディスカッションを行いました。
サーベイランスの対応についてですが、現時点ではまだ対応できているといったところが多く、この先のことというのはまだボヤッとしたところがあるかもしれません。
「スタッフが、院内で兼任している場合が多い」。例えば「兼任していることのメリットというのもある」といったようなディスカッションがされていました。また、体制に関しては現在この遺伝カウンセリングの加算というのが検査に紐づいていますが、診療に紐づいていくというのが大事ではないかといっ－ 128 －

全体 -16

たようなことが挙げられています。また、「オンラインの遺伝カウンセリング」というのも遺伝性腫瘍で、もっと展開していくといいのではないかといったことが挙げられていました。また、
こちらは人材不足といったところで、「認定遺伝カウンセラーの増加」のニーズの声が挙げられていました。「大学院の修士課程が大きな壁となっている」というご意見もありました。
サブグループ 3：提言
このサブグループ 3 からの【提言】としては、まずは「厚労省に対して、保険適用と対象疾患の拡大と未発症者への保険適用の拡大」、「検査に紐づいた遺伝カウンセリング加算から医学管理料への改定」、「遠隔遺伝カウンセリング加算の遺伝性腫瘍への適応拡大」というのを求めたいという結論になりました。このような長期的なそして数の多い follow up にはやはり先ほどもございましたが、遺伝の専門部署、大事なハブとしての「遺伝科」の役割というのは、とても大事だということも挙げさせていただきます。
医療機関に関しては、先ほどのオンライン遺伝カウンセリングを遺伝性腫瘍領域へもその加算の適用というのを挙げていくことと、人材に関しては、「認定遺伝カウンセラーで社会人などが学びやすい養成過程というのをもっと増やしていく」というのも挙げられていました。
サブグループ 4：遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育
最後サブグループ 4 になります。
「遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育」で、渡邉先生、竹内先生におまとめいただきました。
「遺伝性腫瘍」、これは「関わる前からの準備・遺伝リテラシーの向上と共有」が大切といったところで、「医療者」側に関しては、「医療者間」それから卒前、卒後教育といったものがあります。
そして「国民・市民」に関しては「家庭内の教育」、そして成人前教育と市民教育・生涯教育といったものが挙げられると思います。
その中でアンケートとしては、まずは学校教育に関わっていますか？に関しまして、医学に関わっているのが多く、その次が担当していない、そして看護、検査学の順という結果でした（Q11）。この、関わっている方に対して、どういった内容で関わっていますか？に関しては、遺伝性腫瘍とがんゲノムといったものが挙げられています。
ここで自由意見として、「専門医・指導医が少ない」、「遺伝学の系統講義がない」、「国家試験に出題がない」とったことが挙げられていました（Q13）。
次は現在、改定の準備中であります「モデル・コア・カリキュラム」ですが、ここでも遺伝性腫瘍に関しては、［新設］の内容が増えてきております。ここまでが医療者への卒前教育についてです。
また最後アンケートの結果で、成人前のがん教育について行った結果です（Q12）。こちらに関しては外部講師等で関与していますか？といったものに関して、90% が「関与していない」というお答えでした。関与されている中で「遺伝性」の話を入れていますか？というと、「はい」
が 64% という結果でした。
成人前のがん教育について、課題と思われるものの意見としては、「遺伝カウンセリングに馴染みがない人が多い」、「遺伝のことは隠さなければいけないんだ、というようなイメージ」、－ 129 －

全体 -17「がんの一部は遺伝するということが正確に伝わっていない」といったことが挙げられています（Q13）。
一般市民への要望、医療者養成教育や成人前のがん教育においての課題についての自由記載では、「遺伝教育、リテラシーの向上」といったものが挙げられていました。この「ヒトの遺伝」
教育ですが、2020 年から小学校、中学校、高校と始まっておりますが、こちらは高校の教科書
ですけども、「遺伝子」という言葉が登場してきてはおります。
しかしいろいろ「遺伝要因が関与するものなど本人自身で回避できない要因があることを明確に伝えることが必要」というガイドラインもある一方で、「遺伝するがんもあることを話すことで、がんは遺伝するという誤解を与え、身内にがん経験者がいる場合に、過度な不安を与えてしまう」
といった（がん教育における配慮事項）ガイドラインも出てきています。
サブグループ 4：Agenda
このグループでは２つの Agenda で、「医療者教育」そして「成人前教育」についてディスカッ
ションを行いました。
医療者教育は、なかなかディスカッションの中では教育に関わっている方というのは少なかったので申し訳なかったのですが、その中でのディスカッションでは医療者の教育、卒後教育には「共通の何かツールがあると良い」と思われるということ、せっかく卒前教育を行ったのに研修医になったところで途絶えてしまう、「研修医に連続性を持たせる教育」を行っていきたいとい
うこと、「遺伝カウンセリングの利点を知る」ということを教育として伝えていくといいのではないかというディスカッションを行いました。
また、がん教育に関しては、「学校と医療機関の橋渡し」、「行政（教育委員会等）へのアプロー
チ」、そして「発達段階に合わせた内容」で教育を行うこと、「改訂された日本医学会ガイドラインに合わせての準備」や「市民公開講座」などが案としてディスカッションで挙げられました。
サブグループ 4：提言
以上より、サブグループ 4 からは、まず医療者の卒前教育に関しては「共有のツールの作成」ということ、そして「卒後、研修医教育についての遺伝医療教育を必須」にするということ、成人前教育に関しては、「ヒト遺伝学の内容の提示や日本医学会ガイドラインを市民に理解できる
方策を学会等に依頼」する、がん教育に関しては、「外部講師として皆さんが参画できるよう、
教育現場とのスムーズな橋渡しを行政に依頼」するといったことを【提言】に挙げております。
長くなってしまいましたがワークショップ 2 からは以上です。謝辞はスライドに代えさせていただきます。皆様ありがとうございました。
【小杉】吉田先生、充実したご報告ありがとうございました。それでは皆さん、どうか質問やご意見等ありましたらお願いいたします。
【高田】サブグループ 1 でシングルサイトが保険にならない、なってない件で、先生の表現で「技術的な問題で」と仰ってたんだけれども。技術的にはただのサンガーでやるだけなので、全然そ－ 130 －

全体 -18

れがハードルになるとは思えないんですけど。シングルサイトは是非保険にしてほしいというか、していくべきだと私は考えているんですけども、先生のその表現上でそうならない問題点の理由ということを「技術的」という表現されてたんですが、具体的にはどういうことだったんですか？
【吉田】すみません、技術的と申し上げましたか。
【高田】実際のところ、例えば、かずさとかだともうそこのサイトを言えば、もうプライマーを作ってサッとやってくれるっていうような感じで。自分たちでやってもいいんですけど。
【吉田】それと、シングル検査だけではないと思うんですが、体外診断薬として申請する時に、精度管理をどうするのかっていうところを。そちらのほうでちょっと技術的というようなことで。
【高田】じゃあ PCR ダイレクトシークエンスという形で、やるということで。たぶんテクニカルな問題というよりも精度管理だとかそういった医療法上の問題ということですかね？
【吉田】そうですね。あとは BRCA ですと保険適用といったところがそこに紐づく保険適用っていったのがまたいろいろと考えていかなければいけないところもあると思います。
【高田】わかりました。
実際家族で来られる方が非常に多くて、それが当然のことですけど、シングルサイトになるわけですよね。今は自費だけどかずさだと 1 万円ぐらいでできるから自費でいいんですけれども。保険になったほうがいいなっていうのは皆さんも思っておられることだと思うので、これは早急に保険化することが大事なファクターではないかなと考えています。ありがとうございました。
【吉田】ありがとうございます。
【中山】私から質問よろしいでしょうか。「腫瘍内科」という診療科がありますよね？そうすると「腫瘍内科」と「遺伝科」、それとの連携というか、どこまでを遺伝性腫瘍ってやってるのかって、そういう実態の声はありました？
【吉田】やはり今がんの診療は遺伝性腫瘍、どこまでが somatic での診療で、germline のとこと切り離せないところがあるのですが、腫瘍内科の先生方で遺伝の専門医をとられる方が増えてきたというイメージはあります。そういう方々は両方の立場でされてると思いますが、腫瘍内科
そのものはやはり薬物療法の専門家の集まりだと思っておりますので、遺伝のリスク管理をメインに行うというふうには、ちょっと部門としては別個のものと考えます。
【中山】そうなんですよね。だからさっきのワークショップ 1 の「遺伝科」の話にも通ずるんですけれども。腫瘍の治療をやっているとか手術をやっている先生方って、発症前の方とか家族の方とかの診療はほとんど興味がないというか、自分の範疇ではないと、そういう捉え方をしてると思うんです。だからそこが「遺伝科」の範疇という気がしていますよね。その辺のディスカッ
ションって何かありましたか？
【吉田】未発症変異保持者といったところで。今は、保険未収載であり、やはりとてもやりにくいといった意見がありました。実際にお金もかかってしまいますし、検査してハイリスクな体質がわかって更にお金がかかることをずっとし続けるといった、そちらのほうがやはり今一番のディスカッションポイントになっていたと思います。
【中山】ありがとうございます。
【小杉】保険診療できない理由として、要するに予防はダメだという話があるじゃないですか？
－ 131 －

全体 -19

しかしながら世の中に保険収載されてる診療の中で予防を含んでるものって、結構たくさんあるんですよね。だからそういう矛盾点をついていって、明らかなコストベネフィットがあるものについては、やっぱり粘り強く説得していくということは重要かなとは思います。
【吉田】数が多い遺伝性腫瘍症候群というのもありますので、そこの部分もやはり厚労省としては少し慎重になるところもあるのかなとも思っております。
【小杉】あと、リンチ症候群ができないというのが、もう何かガラパゴス状態の国になってる気がしますけど、そんな国ないんじゃないですか。リンチ症候群の診断基準なわけですよね。要す
るにもうそれがゴールデンスタンダードですよね、リンチ症候群の。そういうものなのにそれを保険収載。あれ難病だったら何の問題もないんですけど、診断基準の中に入れ込むだけで。あっという間に保険収載されるんですけど。
【吉田】まずは、あとは確定診断である検査の体外診断薬の承認をとる。
【小杉】もうだからたぶんそれしかないですね。それができればいいんでしょうけど。そういうものに向けて別にいろいろやってるところあるみたいですけど、ちょっとこの辺どこまで表に出てくる情報なのかっていうのがわからないところもあります。
遺伝カウンセラーの養成についての話も出てましたけど、認定遺伝カウンセラー制度委員会の三宅先生何かコメントいただけますか？
【三宅】実際には遺伝子医療部門において遺伝カウンセラーが必須だとしても民間資格であるがゆえに保険収載に名前が出ないとか。それから各種文書にも「遺伝カウンセリングの能力を有する者」とか「遺伝カウンセリングを担当できる者」とは書いてあるんですが、「遺伝カウンセラー」という名前が出てるのはほとんどなくて、唯一出ているのが、いわゆる参照ガイドラインというか、研究のガイドラインですよね。それぐらいになってしまうので、この辺りをもう少し改善していかなくちゃいけませんし、あと実際にやっぱり国家資格化にどのように先鞭をつけるか、だと思います。
ただ認定遺伝カウンセラー制度委員会としては、まだその国家資格化に足るべく制度の内容を、やっぱり今の段階ではまだちょっと足りない部分があるかなというところもあるので、そこを何とかしているところではあります。よろしくお願いします。
【小杉】ありがとうございます。その他、
何か発言ございませんでしょうか？よろしいでしょうか。
充実した情報、報告ありがとうございました。吉田先生、ありがとうございました。
【吉田】ありがとうございました。

－ 132 －

全体 -20

WS1:岡崎哲也先生｢「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて」
WS2：吉田 玲子先生「遺伝性腫瘍の最適な診療体制は?」
WS3：真里谷 奨先生「PGT-Aと遺伝医療」
WS4：江花 有亮先生「個人情報保護法改正に伴う倫理指針の改訂と遺伝医療」
WS5：佐々木 元子先生,甲畑 宏子先生「認定遺伝カウンセラーが目指すところ」
WS6：石川 亜貴先生,稲垣 夏子先生「遺伝性循環器疾患の診療体制」

WS2：”遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？”

第19回 がんの先制医療：ゲノム情報に応じた個別化がん予防医療体制の確立に向けて
リーダー：長崎大学 松本恵先生、書記：岡山大学 浦川優作先生

2022年9月23日

セクション１．がん遺伝子パネル検査から遺伝医療への連携➡FT 兵庫県立がんセンター：松本光史先生、書記：九州大学病院 鹿田佐和子先生

セクション２．HBOCの「一部」保険収載に伴う現状と課題（コンパニオン診断は除く）➡FT 福島県立大学：渡邉尚文先生、書記：長崎大学 高尾真未先生

セクション３．国民への情報提供

リーダー：昭和大学 吉田玲子
総合書記：がん研有明病院 高津美月

➡FT 昭和大学：吉田玲子、書記：長崎大学 佐々木規子先生

セクション４．がん全ゲノム解析の臨床応用を見据えた遺伝診療体制➡FT 愛知県立がんセンター：井本逸勢先生、書記：岡山大学 浦川優作先生

WS1:岡崎哲也先生｢「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて」
WS2：吉田 玲子先生「遺伝性腫瘍の最適な診療体制は?」
WS3：真里谷 奨先生「PGT-Aと遺伝医療」
WS4：江花 有亮先生「個人情報保護法改正に伴う倫理指針の改訂と遺伝医療」
WS5：佐々木 元子先生,甲畑 宏子先生「認定遺伝カウンセラーが目指すところ」
WS6：石川 亜貴先生,稲垣 夏子先生「遺伝性循環器疾患の診療体制」

54人
WS1:岡崎哲也先生｢「遺伝科」の標榜診療科申請に向けて」
参加
WS2：吉田 玲子先生「遺伝性腫瘍の最適な診療体制は?」
WS3：真里谷 奨先生「PGT-Aと遺伝医療」
WS4：江花 有亮先生「個人情報保護法改正に伴う倫理指針の改訂と遺伝医療」
WS5：佐々木 元子先生,甲畑 宏子先生「認定遺伝カウンセラーが目指すところ」
WS6：石川 亜貴先生,稲垣 夏子先生「遺伝性循環器疾患の診療体制」
第20回

第19回 がんの先制医療：ゲノム情報に応じた個別化がん予防医療体制の確立に向けて
リーダー：長崎大学 松本恵先生、書記：岡山大学 浦川優作先生

サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制

セクション１．がん遺伝子パネル検査から遺伝医療への連携➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生➡FT 兵庫県立がんセンター：松本光史先生、書記：九州大学病院 鹿田佐和子先生

サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけてセクション２．HBOCの「一部」保険収載に伴う現状と課題（コンパニオン診断は除く）➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生➡FT 福島県立大学：渡邉尚文先生、書記：長崎大学 高尾真未先生

サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？

セクション３．国民への情報提供➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生➡FT 昭和大学：吉田玲子、書記：長崎大学 佐々木規子先生

サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育セクション４．がん全ゲノム解析の臨床応用を見据えた遺伝診療体制➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生➡FT 愛知県立がんセンター：井本逸勢先生、書記：岡山大学 浦川優作先生

BRCA遺伝学的検査・リスク管理の保険診療の範囲
2022年度 がん罹患予測:
1,019,000人

BRCA遺伝学的検査※出生数81.1万人

8669人/年

PARP阻害剤
BRCA CDx

卵巣がん

卵巣癌

乳癌

乳がん

13,100/年

膵癌

前 立 腺 がん2022年度 がん罹患予測:
1,019,000人

サブグループ2

リスク低減対側乳房切除術
乳房MRIサーベイランス
リスク低減卵管卵巣摘出術
膵がんサーベイランス

3.4%

リスク低減乳房切除術
乳房MRIサーベイランス
リスク低減卵管卵巣摘出術
卵巣がんサーベイランス
前立腺がんサーベイランス

44,500/年

膵がんサーベイランス

大腸がん

前立腺癌

子宮体がん

サブグループ1

その他のがん罹患者
未発症血縁者

リスク管理

多発・ 多重がんのサーベイ ラ ンス

MMR
IHC

大腸がん
158,200人

卵巣がん

MMR遺伝学的検査

乳がん
膵がん
前立腺がん

1.3%

その他がん

保険
未収載

保険
既収載

※出生数
81.1万人MSI

4.2%
95,000/年

膵がん

リンチ症候群遺伝学的検査・リスク管理の保険診療の範囲

保険未収載

リスク低減乳房切除術
乳房MRIサーベイランス膵がんサーベイランス

14.6%

BRCA1/2変異保持者

保険
既収載

リスク管理

そ の 他 がんMSI

その他のがん
860,800人/年

大腸がん

大腸がん
子宮がん
卵巣がん
胃がん
腎盂尿管がん
小腸がん

MSI-H
MMR

MMR
IHC
MMR遺伝
学的検査

96,400/年

子宮体がん

リスク低減乳房切除術
乳房MRIサーベイランス
リスク低減卵管卵巣摘出術
卵巣がんサーベイランス
膵がんサーベイランス
前立腺がんサーベイランス

594,600人/年
50%

がん発症予防早期発見

MMR遺伝学的検査

未発症血縁者

リンチ症候群2442人/年

リンチ症候群 ICD10: C809

遺伝性乳癌卵巣癌症候群 ICD10: R798

サブグループ3
2022年度 がん罹患予測:
1,019,000人

保険
既収載

保険
未収載

BRCA1/2変異保持者
8669人/年

卵巣がん
乳がん
膵がん
前 立 腺 がん
その他がんアンケートも欲張ってしまいました・・・（多分）※出生数
81.1万人

大腸がん

子宮体がん

サブグループ4

リンチ症候群2442人/年

未発症血縁者50％？！

Q1 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについて、対応可能な項目
Q2 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査等について、施行可能な項目
Q3-1 保険既収載のHBOCリスク管理で行っているもの
Q3-2 Q3-1のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門
Q3-3 未発症変異保持者を含む保険未収載のHBOCリスク管理で行っているもの
Q3-4 Q3-3のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門
Q4 HBOC未発症変異保持者の保険診療拡大について、問題点や課題と思われるもの
Q5 HBOC以外の遺伝性腫瘍のリスク管理について、対応可能な遺伝性腫瘍症候群
Q6 リンチ症候群の遺伝学的検査が保険収載となるメリットと思われるもの
Q7 保険収載されていない遺伝学的検査で、経済的な理由でクライエントが受検できないときの対応
Q8 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載が望まれる理由
Q9 乳癌、大腸癌を発症した30歳代の女性 どのような遺伝性腫瘍のアセスメントを行いますか？
Q10 遺伝性腫瘍のサーベイランス・長期フォローアップで課題と感じる点
Q11-1 学校教育 遺伝医療・ゲノム医療について、担当されている項目
Q11-2 学校教育 がん関連の項目で含まれる内容
Q12-1 成人前のがん教育 外部講師
Q12-2 成人前のがん教育 遺伝性の話
Q13 医療者養成教育や成人前のがん教育においての課題

SB1
〇
〇
〇

SB2
〇
〇

SB3

〇
〇
〇
〇
〇
〇

〇

〇
〇
〇
〇

Q1
遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについて、貴施設で対応可能な項目を選択してください（複数回答可）サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）（保険）HBOC（自費）

サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生
サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）（保険）MEN1（自費）
多発性内分泌腫瘍症2型
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）（保険）MEN2（自費）

マイクロサテライト不安定性（MSI）検査（保険）

リンチ症候群（自費）サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生

家族性大腸腺腫症（FAP）（自費）
FAP以外のポリポーシス（自費）フォン・ヒッペル・リンドゥ病（VHL）（自費）

網膜芽細胞腫（保険）
網膜芽細胞腫（自費）

リー・フラウメニ症候群（自費）
神経線維腫症 I/II型（自費）－ 133 －

SB4

〇
〇
〇
〇
〇

全体 -21Ｑ３
HBOCのサーベイランス・予防切除等のリスク管理とフォローアップ体制についてお答えください
3⁻1：保険既収載のHBOCリスク管理で行っているもの（複数回答可）

Q2
遺伝性腫瘍の遺伝学的検査等について、貴施設で施行可能な項目を選択してください（複数回答可）

2021年
81%
94%
77%
94%

全て行っていない場合の理由（5件の回答）

・小児病院でありHBOCは対象としていない
・小児病院であるため・小児専門病院であるため
・小児病院なので・当該診療部門が当院になく、グループ内の別の別病院で行っているため

Ｑ３
HBOCのサーベイランス・予防切除等のリスク管理とフォローアップ体制についてお答えください
3-3: 未発症変異保持者を含む保険未収載のHBOCリスク管理で行っているもの（複数回答可）

Q4
HBOC未発症変異保持者の保険診療拡大について、問題点や課題と思われるものをご記載ください

31件の回答①
現在の保険診療の範疇に関する課題• HBOC未発症at risk者（血縁者）に対する遺伝学的検査とHBOC未発症変異保持者に対するサーベイ
ランスやリスク低減手術の保険診療化• がん未発症者への適応拡大• ハイリスク者を対象とした予防医療が保険収載されていないこと• 未発症者を同定する方法が確立していない• 遺伝学的検査の方法、既に病的バリアントが検出されている者への遺伝学的検査、過去に骨髄移植歴のある者への遺伝学的検査• BRCA2遺伝子バリアントなど発症予測が非常に困難な場合がある。
• 前立腺癌や膵癌のサーベイランスが実臨床レベルで確立できていない病院が多いと思われる。
• 前立腺がん・膵がんなどの既発症者の保険診療の範囲が不十分。
• 卵巣癌や膵臓癌といった医学的に検診方法が確立されていない腫瘍に対するスクリーニング検査がどこまで保険診療として認められるのか

2021年
乳房サーベイランス（乳房造影MRI等）

58%

卵巣サーベイランス（経腟超音波検査, 血清CA125）

68%
46%
65%
45%

前立腺サーベイランス（血清PSA）
膵サーベイランス（MRCP/EUS, 血清CA19-9）32%

全て行っていない（理由を以下に記入ください）

Q4
HBOC未発症変異保持者の保険診療拡大について、問題点や課題と思われるものをご記載ください

Q4
HBOC未発症変異保持者の保険診療拡大について、問題点や課題と思われるものをご記載ください
31件の回答③31件の回答②
対象者の増加に対するマンパワー・キャパシティの不足• 患者の拡大による、医師のマンパワー不足（特に乳腺科医）。
• また、リスク管理に関しては受け入れ側のキャパシティも課題になってくると思われます。
• 関連診療科の負担が増える（担当医・外来枠・部屋など）。
• 保険診療で対応できる施設が限られる場合に、他の疾患で治療すべき患者さんの診療が圧迫される可能性がある• 現在は未発症者の相談はそれほど件数はなく、各科で対応できる状況ですが、今後保険診療の拡大で対象者が増えることで各科の診療に影響が出る可能性があると、各科でその受け入れに対して消極的になることが危惧される。
• 遺伝学的検査やサーベイランスについて保険適応とすること、拡大に伴う対象者の増加
遺伝カウンセリング体制、遺伝性腫瘍診療体制に関する課題• 遺伝カウンセリングの増加に伴う、遺伝医療部門の充足が必要• それに対する遺伝カウンセリング体制がととのっていない• 適切な遺伝カウンセリングの提供及び知りたくない権利の補償• クライエントの自律的な意思決定を確保できること（医療者から強制されて実施するものではなく、本人の希望に応じた診療となるべき）• 外部のクリニックに定期健診などを依頼することになると、継続の状況把握ができない場合がある

1. 未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うかAgenda
1. 未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか• 未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM,RRSO)• at risk者に対する遺伝学的検査（シングルサイト）
2. 前立腺癌と膵癌について• HBOC診断目的のBRCA遺伝学的検査の対象者は？
• 未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（前立腺と膵臓）の確立• 泌尿器科および消化器内科との連携•

未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM,RRSO)•

at risk者に対する遺伝学的検査（シングルサイト）

 ディスカッション•

3. 対象者の増加に対するマンパワーやキャパシティの不足の問題• 医師の充足（特に乳腺科）• 遺伝カウンセリング体制• 施設の受け入れ（外来枠、部屋等）• 病院間および検診施設との連携
4. 社会的不利益・診療格差• 未発症病的バリアント保持者が保険診療でHBOC診断がついた場合の、民間保険加入の問題

2.前立腺癌と膵癌について

経済的な負担や社会的不利益• サーベイランスや予防的リスク低減術が自費診療であり費用負担が大きい。未発症者に対する社会的不利益を受ける可能性について、対策が未だ十分とはいえない側面がある。
• 遺伝学的検査、サーベイランスが保険収載でないため経済的理由で実施できない方がいる• リスク低減手術が自費であること• 民間保険加入のタイミング• HBOCを病気として扱われることとなると保険加入等での問題が生じると思います。
診療格差の整合性、公平性• HBOC以外の遺伝性腫瘍患者との診療格差の整合性をどうとるか• 他の遺伝性腫瘍の整合性• 遺伝性腫瘍と検査を受けた同胞と受けなかった同胞との公平性• どの病名で登録するか。他の遺伝性疾患との整合性
保険収載に対する期待• 保険診療拡大してもらえれば問題なし• 一刻も早い拡大が望ましい• すぐに行うべき• 早期の保険適用を望みますその他• 国の予算の負担が大きい

未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRM、RRSO)の保険収載は必須。
未発症と既発症の姉妹など、家系内で同じ状況で費用負担が異なるのは、クライエントにとって受け入れがた
いのではないか。発症の有無での差別にあたらないか。

•

サーベイランスと手術に関しては、医療経済学的に、厚労省に訴えかけることが大切。

•

実現可能性では、シングルサイト検査が医療技術として認可されていないものを保険収載することはハードルが高い。承認拡大というものと、まだ認められていないものを新しく認めてもらうことは、ハードルが異なる。

•

家系内にすでにわかっているバリアントに関して、スクリーニング検査なのか、シングルサイトなのか。
BRCA1/2のシングルサイトを保険償還する前例を作ると他の遺伝性腫瘍にも応用できるのではないか。

•

CGPでのPGPVの確認検査は、コンパニオン診断として保険収載されているがん種に関してはBRACAnalysis
を行っているが、それ以外の場合には自費でシングルサイト検査を行っている。

3. 対象者の増加に対するマンパワーやキャ
パシティの不足の問題• 医師の充足（特に乳腺科）• HBOC診断目的のBRCA遺伝学的検査の対象者は？
• 未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（前立腺と膵臓）の確立• 泌尿器科および消化器内科との連携
 ディスカッション• 膵臓がんのサーベイランスに関して、バリアント保持者全員が対象になるのではないか。MRCPとEUSは身体的な負担もあるので、実際には当人と相談にはなるが。キャパシティがオーバーする可能性はあるが、長期的な観点ではプラトーになり、体制が整うのではないか。
• 家族性膵癌登録では、学会誌で対象者や検査内容に関して提言している。BRCA2病的バリアント保持で、第1度近親者に膵癌が1名いらっしゃると、相対リスクが5～6倍あがる。BRCA1に関しては桃沢論文でもBRCA2と同等という報告もある。現時点では、自費診療なので、年齢制限を設けていないが、海外では50歳以上となっている。
• 消化器や泌尿器科も含めてカンファレンスやサーベイランス等で連携を取っていたり、連携を取りつつある。
膵臓がんでのコンパニオン診断を出すのは外科で、サーベイランスを依頼するのが内科で、少し温度差があることもある。
• 乳癌、卵巣癌と異なり、保険未収載。

• 遺伝カウンセリング体制• 施設の受け入れ（外来枠、部屋等）• 病院間および検診施設との連携
 ディスカッション•

自費診療の体制を作ることに対する障壁がある施設もある。

•

自費施設で対応している。HBOC外来を設定し、その中で自費診療で対応している施設もある。未発症者の方々に対する対応可能性については、診断がついても保険診療でないと、クライエントが離れて行く可能性もあるため、保険診療として扱う方が診療しやすくなる。

•

保険に収載されると、クリニック等でもサーベイランスが対応可能となり、リソースは増加するのではないか。
患者さん・クライエントとの話し合いの部分で、遺伝カウンセリングで伝えてさえおけば、サーベイランスを受け入れてもらえるのではないか。保険診療と自費診療の交通整理の部分に負担が大きい。紹介もしやすい。

•

キャパシティの部分はそれほど問題視しなくてもよいのでは。保険収載することで地域内での連携が構築できるとマンパワーの問題が解消できるのではないか。

•

遺伝医療の専門家を確保することに関しては、がんゲノム医療での遺伝医療が必須の条件となったことで、認定遺伝カウンセラーを雇用しやすくなった。

－ 134 －

全体 -22

提言
サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生

1. 未発症者に対する予防医療を保険収載でどこまで行うか• 厚労省に、未発症病的バリアント保持者のサーベイランス（乳腺と卵巣）と予防手術（RRMとRRSO)を依頼する• 検査会社に、シングルサイト検査を体外診断用医薬品としての開発を依頼する
2. 前立腺癌と膵臓癌について• 厚労省に、膵臓癌及び前立腺癌患者に対するBRCA1/2遺伝学的検査の保険適応拡大を依頼する• 厚労省に、HBOC未発症病的バリアント保持者に対する膵臓癌および前立腺癌サーベ
イランスの保険収載を依頼する
3. 対象者に対するマンパワーやキャパシティ不足の問題• 医療機関に、連携を促進し各施設で負担のない予防医療体制が構築できるように依頼する
4. 社会的不利益• 国会議員に、日本版GINAの早期成立を依頼する

サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生
サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生
サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生

遺伝カウンセリングが可能な割合（保険）Q1 遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングについて、
貴施設で対応可能な項目を選択してください。
（複数回答可）遺伝学的検査可能な割合（保険）

HBOC

98.6

MEN1

92.9

MEN2

92.9

Q2 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査等について、
貴施設で施行可能な項目を選択してください（複数回答可）

HBOC

95.8

MEN1

90.1

MEN2

91.5

85.7

網膜芽細胞腫81.7

網膜芽細胞腫
MSI検査

94.3
0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

遺伝性腫瘍生殖細胞系列多遺伝子パネル検査は71施設中52施設（73.2％）が施行可能

MSI検査

94.4
0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

遺伝カウンセリングが可能な割合（自費）
遺伝学的検査可能な割合（自費）
HBOC

95.7

MEN1

85.7

MEN2

85.7

HBOC

FAP

10

20

30

40

50

60

70

80

90

78.9

FAP

81.7

FAP以外のポリポーシス

66.2

VHL病

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

• 血縁者にも有用な情報となる（93％）• 遺伝学的検査を勧めやすくなる（90.1％）• 疑わしい症例に対して確定診断が付けられる可能性がある（85.9％）• サーベイランスに役立つと考えられる（85.9％）• 治療方針に関わる情報となる（80.3％）• 他科受診の際に遺伝カウンセリング等が実施できる（混合診療にならない）（74.6％）• わからない（１.4％）

87.3

リンチ症候群

88.7
81.7
0

Q6 リンチ症候群の遺伝学的検査が保険収載となるメリットと思われるものを選択してください（複数回答可）リスク管理可能な項目
77.5

70.4

神経線維腫症Ⅰ/Ⅱ
100

Q５ HBOC以外の遺伝性腫瘍のリスク管理について、貴施設で対応可能な遺伝性腫瘍症候群の項目を選択してください（複数回答可）

MEN2

80.3

リー・フラウメニ症候群

87.1
0

87.3
70.4

網膜芽細胞腫91.4

リー・フラウメニ症候群

MEN1

FAP

VHL

77.1

神経線維腫症Ⅰ/Ⅱ

91.5

FAP以外のポリポーシス
87.1

網膜芽細胞腫85.9

リンチ症候群

81.4

VHL

83.1

MEN2

94.3

FAP以外のポリポーシス

91.5

MEN1
95.7

リンチ症候群66.2• その他（自由記載）
状況により子宮体癌と大腸癌など同時に手術も可能な場合がある
確定診断までの時間が短縮できる

63.4

網膜芽細胞腫76.1

リー・フラウメニ症候群
70.4

神経線維腫症Ⅰ/Ⅱ
5.6

すべて行っていない
0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

HBOCのリスク管理の場合
保険既収載の項目（乳房・卵巣サーベイランス・リスク低減手術）：90.1％
保険未収載の項目（未発症者・前立腺・膵臓サーベイランス）：80.3％

Q７ 現在、保険収載されていない遺伝学的検査で、経済的な理由でクライエントが受検できない
ときの対応についてお答えください（複数回答可）

日本の大腸がん患者におけるリンチ症候群の頻度は100～180人に1人
一般集団におけるリンチ症候群の頻度は140～650人に1人

Q７ 現在、保険収載されていない遺伝学的検査で、経済的な理由でクライエントが受検できない
ときの対応についてお答えください（複数回答可）• 検査をせずに臨床症状に応じて（臨床診断で）遺伝性腫瘍のリスク管理を行う（89.9％）
検査をせずに臨床症状に応じて（臨床診断で）遺伝性腫瘍のリスク管理を行う• 無料で遺伝学的検査を行うことできる研究機関等を探す（39.1％）• 血縁者に相談するよう提案してみる（20.3％）• 確定診断がつくまでは遺伝性腫瘍のリスク管理は行わない（13％）

遺伝学的検査が保険収載されていない遺伝性腫瘍に対する現状の医療では、
不確実な疾患に対する医療者による対応の違いが想定される。
あくまでも臨床診断で予測不能である。

• 検査をしてくれるまで何度も勧める（10.1％）• その他（自由記載）
クライエントの意向が変わった場合に連絡をもらう（2回答）

患者さんによってはデメリットが多いと考える。
いつ病気が発症するのか、しないのか？
検診はいつまで受ければいいのか？検査にお金もかかる！
子供にもどのくらい影響するのか？

自施設で行える検査（パネル）の情報提供
関連がんの検診を勧める
時折、診療科の担当医より受検への声をかけてもらう

Q８ 遺伝性腫瘍の遺伝学的検査の保険収載が望まれる理由を選択してください（複数回答可）• クライエントの今の疾患の診断や治療に役立つ情報となるため（94.4％）• 血縁者にも情報を提供できるため（85.9％）• サーベイランスを実施しやすくなるため（84.5％）• 心理的また経済的負担が軽減するため（77.5％）• 日本におけるバリアント情報の蓄積になるため（53.5％）• その他（自由記載）
疾患により保険収載されているものといないものと患者・家族にとっては本質的な差はない
ため、可能ならば疾患に限らず保険収載が望まれる。
社会的な認知を高めるため保険収載を望む理由は、患者のため・血縁者のため・予防医療のため⇒遺伝学的検査では、サーベイランスが必要な人を選別できる⇒患者さんの不安、医療費や医療資源も減らせる‼

Q９ 乳癌、大腸癌を発症した30歳代の女性で、家族歴からHBOC，リンチ症候群，リー・フラウメ
ニ症候群等複数の遺伝性腫瘍症候群が疑われる場合、どのような遺伝性腫瘍のアセスメントを行いますか？（複数回答可）
やはりBRCA、MSIを調べることから始める意見が多い⇒保険でできる検査から実施する。
• 遺伝の専門家に相談する（38％）• BRCA検査（保険）（69％）
遺伝性腫瘍の確定診断に到達するには、複数の検査を経る• MSI検査（保険）（64.8％）⇒医療者にも患者さんにも時間や医療費がかかる• TP53検査（自費）（9.9％）• BRCAとMSIが陰性であった場合に、TP53検査（自費）を行う（勧める）（47.9％）• BRCAとMSIが陰性であった場合に、生殖細胞系列多遺伝子パネル検査（自費）を行う（勧める）（53.5％）• 初めから生殖細胞系列多遺伝子パネル検査（自費）を勧める（26.8％）• その他（自由記載）
患者の治療に直結し（CDx等）バリアントが検出される可能性が高いと考えられる遺伝子、かつ費用対効果（検出率）が高い遺伝学的検査から提案しているのが現状である。
上記の選択肢を本人と相談研究班で研究費での遺伝学的検査受け入れ可能かを確認して、可能であれば勧める
次世代シークエンサーの時代に1つの遺伝子を見るのも複数の遺伝子を見るのも同じなのだから…

－ 135 －

全体 -23• リンチ症候群の遺伝学的検査の保険収載に向けて何が課題となっているのか？

第20回全国遺伝子医療連絡会議
WS2：遺伝性腫瘍の最適な診療体制は？
サブグループB：HBOC,MEN1/2,RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて（特にリンチ症候群 現実の医療での有用性と、何が壁なのか、保険適用に向けての提言）

・診療に関わる医療者の関心が薄いのではないか。
現在本件収載で実施可能なMSI検査は病院・診療科によって実施状況が異なる。
主な診療科は、消化器外科になるが、医療者によりMSI検査を実施する頻度が違う。
リンチ関連腫瘍に携わる診療科間の連携がなく、リンチ症候群の拾い上げへの取り組みが少なく、遺伝子医療部門へつながりにくい。

【Agenda】
・リンチ症候群の遺伝学的検査の保険収載に向けて何が課題となっているのか？

・遺伝学的検査を実施できる検査会社はどこか。
保険収載にあたり、精度管理ができた検査会社はどこなのか不明である。
これまで研究機関で実施されてきた。
RNAseqは行われていない（研究でのみ行われている）。

・どうすれば保険適用へ進めるか？

・MSI検査・MMRのIHCの立ち位置
2022年10月～dMMRのIHC保険収載予定→大腸がんのみが対象
MSI、（IHC）までしか保険収載されておらず、そこまでの検査で疑いがもたれても、確定診断に必要な遺伝学的検査のみ自費であることは患者にとっても大きなストレスになる。

【提言】・国に対してリンチ症候群が疑われる患者(大腸癌・子宮体癌など)への遺伝学的検査の保険収載をすることの有用性を訴えていく。
血縁者の健康管理につながる。血縁者の心理的・社会的支援が可能になるうえ、健康管理の実施の必要性を判断できる。
⇒検査をすることで、ハイリスクの層別化を行い、適切な対象に適切な医療の提供ができることで医療費の削減に寄与する。

・HBOCでは患者会などの活発な活動があった。リンチ症候群では、一定の患者数はいるものの、全国的な当事者会の存在、当事者の声を反映する場がないのでは。
・関連学会の協力が足りない。リンチ症候群のように診療科横断的なサーベイランスが必要な疾患に対して、関連する学会が協力して提言していく。HBOCコンソーシア
ムのような組織からの提言が必要ではないか。
・保険収載に向けては、ある程度対象の絞り込みが必要か。

頻度の高い大腸がん、子宮体がんから行うなどBRACAnalysisと同様な流れで可能にならないか？

・医療者に対して
現状では、HBOCに関わる医療者よりも熱意が足りないと思われるので、リンチ症候群に関わる医療者にリンチ症候群の拾い上げにおけるMSI検査の実施の啓発をしていく。
MSI検査数増加すれば、結果的にリンチ症候群疑いの患者が増える。
⇒遺伝学的検査のニーズが高まる。
遺伝子医療部門と診療科間の連携を促進する。

→未発症at-risk者へつなげる・ハイリスク症例を対象に予防医学の観点から提言していくことが必要ではないか。
費用対効果の観点から医療コスト試算が必要か。

【提言】
・関連学会に対して
遺伝関連3学会のみならず、関連腫瘍の学会にも働きかけて、保険収載に向けた提言をする。
学会が、患者会の交流の場を設けたりしながら、国民の声として当事者からリンチ症候群の遺伝学的検査の必要性を訴えていただける環境づくりをする。

サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生
サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生
サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生

・検査会社に対して
リンチ症候群の遺伝学的検査を担う検査会社の精度管理など

サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生

アンケート結果
Q3 HBOCのサーベイランス・予防切除等のリスク管理とフォローアップ体制についてお答えください3-2:3-1のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門（複数回答可）

3-1：保険既収載のHBOCリスク管理で行っているもの（複数回答可）
・乳房サーベイランス（乳房造影MRI等）

・リスク低減乳房切除術・リスク低減卵管卵巣摘出術
・前立腺サーベイランス

・自施設の診療科（婦人科）

・膵サーベイランス

・自施設の遺伝診療部門（経腟超音波検査、血清CA125）

・全て行っていない

・自施設の検診部門

・リスク低減乳房切除術

・外部の検診施設

・全て行っていない

・その他（遺伝診療部門でのフォロー）

回答施設71

・その他

回答施設70・他院（連携病院等）

・リスク低減卵管卵巣摘出術

回答施設683⁻1： 全て行っていない場合の理由
5 件の回答小児病院でありHBOCは対象としていない。
小児病院であるため
小児専門病院であるため
当該診療部門が当院になく，グループ内の別の別病院で行っているため
小児病院なので

Q10 遺伝性腫瘍のサーベイランス・長期フォローアップで課題と感じる点、
今後の課題と思われる点について当てはまるものを選択してください（複数回答可）

3-4: 3-3のリスク管理やフォローアップを継続的に担当する部門（複数回答可）
・自施設の診療科（乳腺科）
・自施設の診療科（婦人科）
・自施設の診療科（泌尿器科）
・自施設の診療科（消化器内科）
・自施設の遺伝診療部門
・自施設の検診部門
・他院（連携病院等）
・外部の検診施設

・乳房サーベイランス
・卵巣サーベイランス

・自施設の診療科（乳腺科）

・卵巣サーベイランス

3-3: 未発症変異保持者を含む保険未収載の
HBOCリスク管理で行っているもの（複数回答可）

3⁻3： 全て行っていない場合の理由
13 件の回答
保険外であり自費サーベイランスのためのシステムができていない
小児病院でありHBOCは対象としていない。
小児病院であるため未発症変異保持者の遺伝学的検査希望者がまだいない
小児専門病院であるため
乳腺外科、産婦人科の意向
小児病院だから・肝胆膵外科・状況により腫瘍内科が継続的に対応

回答施設68

・遺伝診療部門は希望者に対してのみ行っています
大学病院の機能として未発症者のサーベイランス等の医学的管理は行っていない
病院の規定で自費検診を行うことができないため。
また、現時点で自費で予防切除を希望された方はおられないため。
未発症であるため現時点でサーベイランスを希望する未発症変異保持者がいないが、該当者がいれば、一部は対応可能。
何か症状があった場合には保険診療で当院で検査を行えるが、症状がない段階の場合は別施設や検診センターなどご紹介しているため。

遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
（毎年増加する遺伝性腫瘍キャリアの医学的管理/臓器横断的な遺伝診療とは）
ディスカッションポイント
１．サーベイランス体制の構築・連携について：対象者数の増加を念頭に
施設内の体制構築（既発症者・未発症者）
施設間での連携について（既発症者・未発症者）
保険収載

・院内（病院）における予防医療の診療枠・検査枠の不足
・診療科の担当医の診療時間が多忙による対応不足
・遺伝性腫瘍症候群に対応可能な診療科が院内に存在しない・臓器横断的な遺伝診療に対する院内の連携体制が構築できていない
・遺伝診療部門が院内に存在しない
・遺伝医療の人材不足・サーベイランスの保険適用が限られている
・リスク低減手術の保険適用が限られている・未発症血縁者等の遺伝診療が保険適用ではない
・遺伝カウンセリングの保険適用が限られている（加算の施設要件、回数）・ガイドライン、教科書等汎用性の高い遺伝性腫瘍の資料の不足
・遺伝性腫瘍のリスク管理のエビデンス不足
・院内医療者の遺伝性腫瘍に対する理解・認識が低い
・地域の連携医療機関や検診施設の遺伝性腫瘍に対する理解・認識が低い
・当事者への生涯に渡るフォローアップに対する遺伝教育の不足
・その他 検診のドロップアウトへの対策
転居後などは途切れる可能性がある
加算ではなく、遺伝カウンセリング自体に保険点数をつけることが必要

２．遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリング体制について
遺伝カウンセリング加算の算定（D006-4ではなく、医学的管理区分B、複数回）
遠隔遺伝カウンセリング（難病領域でのみ認められている）
遺伝診療部門の役割（多診療科、多施設間のマネジメントおよび血縁者対応）→専門の診療科標榜

回答施設69－ 136 －

３．活用可能な資源について
人材：対応可能な人材育成、遺伝医療の一般化、研修/教育体制の拡充、学生教育の充実
資材：臨床で導入しやすい資材やプログラム

全体 -24

遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
（毎年増加する遺伝性腫瘍キャリアの医学的管理/臓器横断的な遺伝診療とは）遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
（毎年増加する遺伝性腫瘍キャリアの医学的管理/臓器横断的な遺伝診療とは）

本日のディスカッションポイント
１．サーベイランス体制の構築・連携について
自施設内で体制構築するには多診療科で顔を合わせてカンファレンスする機会があると構築しやすい専門のハブとなる部署があると構築しやすい
小児科からフォローを開始しているケースがある。適切な年齢で成人対応の診療科へ移行すると多診療科が対応することにより情報共有が複雑となる。小児科のようにトータルで管理できる部門が大切。
・ス
スタッフが兼任の場合がほとんど リーダーは様々な部門と連携が必要である。
兼任の場合の強みもある。
例）検査部門と連携している場合、結果を渡す際に主治医とコミュニケーションがとれる。
顔の見える連携につながる。
・がんゲノム領域も兼任している場合がある。
がんゲノム医療と兼任、壁を作らないこと、EPで顔を合わせることで連携しやすい
多診療科でカンファレンスを行うことで連携につながる・未発症の場合、自費プログラムを作成している施設がある・地域によって、カバーする範囲が広い場合、連携施設に依頼している・長期フォローアップ
RB1 など小児期から成人まで継続して連携が必要な疾患がある。全国の研究体制などの情報が重要
多数の対象者に対してどのように対応するか
・当初は検査前の遺伝カウンセリングについても遺伝診療部が対応していたが、人数増加に伴い、診療科で検査前に説明し、陽性が出た場合に遺伝診療部が対応している。
・検診施設でサーベイランスに取り組んでいるところがある。
・地域で連携していけるとありがたい。
・地域の病院へ週１回程度、外勤で対応しているが、全ての対応は難しい。

本日のディスカッションポイント
２．遺伝カウンセリング体制について
遺伝カウンセリング加算の算定（D006-4ではなく、医学的管理区分B、複数回）
遠隔遺伝カウンセリング加算（難病領域でのみ認められている）
遺伝診療部門の役割（多診療科、多施設間のマネジメントおよび血縁者対応）→専門の診療科標榜
保険収載について・フォローアップしていく中での受診について、保険診療となれば、継続しやすい・ドロップアウトしないように、看護師が電話などサーベイランスのフォローを丁寧に継続している。
専門の部門、標榜科があればハブになれる。
・原則は自費設定であるが、病名がつく状態であれば保険診療が混在している。（胃炎などが併存）
自費は保険１０割が原則
HBOC未発症者のMRIは高額のため研究扱いで補助がある（公益財団法人の補助金を使用）。
しかし、永続的に使用できないため課題となっている・オンライン遺伝カウンセリング 自費診療で実施している。
例）クライエントは主治医と病院でオンライン参加：遺伝診療部門が別施設で対応
情報漏洩の心配が少ない、主治医と相談が可能
例）オンライン遺伝カウンセリング対応可能な、GCのプラットホームができないか

遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
（毎年増加する遺伝性腫瘍キャリアの医学的管理/臓器横断的な遺伝診療とは）

まとめ：遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
（毎年増加する遺伝性腫瘍キャリアの医学的管理/臓器横断的な遺伝診療とは）

本日のディスカッションポイント

提言へ

３．活用可能な資源について
人材：対応可能な人材育成、遺伝医療の一般化、研修/教育体制の拡充、学生教育の充実
資材：臨床で導入しやすい資材やプログラム

１．厚労省へ
・対象者数が増え続けている遺伝性腫瘍発症者・未発症者双方の長期サーベイランスの実装に向けて、保保険適用となる対象疾患拡大および未未発症者への保険適用拡大を求める。
・遺伝カウンセリングの充実（遺伝学的検査のみならず、リスク低減手術、臓器横断的サーベイ
検査のみに紐づいた加算から医学管理料への改定、および、
ランスなどの対策全般）に向けて、検遠隔連携遺伝カウンセリング加算の遺伝性腫瘍への適応拡大を求める。
・遺伝診療部門は、長期に血縁者対応や複数診療科のマネジメントを行う専門性を有する医療を遺伝科の標榜が望ましい。
行っており、がんゲノム医療部門との連携の観点からも遺２．医療機関・検診機関へ・サーベイランス、遺伝カウンセリングの地域連携体制構築（オンライン遺伝カウンセリングを含む）が望ましい。
・継続して院内で対応可能な人材育成などリソースの充実を求める。
・検診機関や診療を行っていない施設など、対応可能な医療機関の拡大を求める。
３．教育機関・学会へ
・認定遺伝カウンセラーのニーズに対して資格保有者が圧倒的に少ない。
・養成数の増加、社会人などが学びやすい養成課程を望む。
・遺伝医療人材の幅広い研修、育成を求める。

・診療科においても一人の医師では困難なため、複数の医師に研修いただき対応可能なスタッフを育成している。
・小児科ではトータルで複数臓器についてフォローしているが、成人になると多診療科の対応が必要となり、連携が難しい場合がある。複数科に関わることにより、フォローのドロップアウトの可能性がある。
発達の問題など癌以外の問題を抱えているケースもある。専門のハブとなる部門が望ましい。
・兼任のスタッフが多く、専任のスタッフの雇用が困難。
・遺伝カウンセラーの増加する対策をとってほしい。ニーズがあるのに人材がいない。
・遺伝カウンセラーになりたいが、大学院修士課程が大きな壁となっている。
・がんゲノムではがんゲノム医療コーディネーターが存在するが、遺伝カウンセリングの人材が課題である・オンラインで施設にいながらGCだけの対応であれば、プラットフォームを作成し、
ジェンダーやライフスタイルに縛られない働き方が提案できないだろうか。
そのような取り組みが九州地区１２人で検討している。マッチングができれば、実現できるのではないか。
しかし、GCだけが業務ではなく、資料準備など様々な業務がある。遺伝カウンセラーの業務のうち、一部のみをオンラインで多くの施設へ提供できないか。

遺伝性腫瘍診療を円滑に進めるには関わる前からの準備・遺遺 伝 リ テ ラシ ー の 向 上 ・ 共 有⇒関サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生
サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生

医療者
医療者間の共有（チーム医療）サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生

・医療職
・非臨床遺伝専門

・医療者養成（卒前）期

サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生

国民・市民
家族内での共有患者だけでなく、血縁者もがんになる前(未発症期)からの準備

・周りの住民・患者さん
・血縁者

・成人前教育（初等・中等教育）
がん教育

橋渡し・臨床遺伝専門
・遺伝性腫瘍専門

・卒後教育

・市民教育・生涯教育

患者さんをとりまく環境

Q11：医療者の養成教育（学校教育）についてお尋ねします。

Q11-2：11-1でいずれかを担当されている場合、がん関連の項目で含まれているものを全て選択してください。

11-1: 遺伝医療・ゲノム医療について、担当されている項目を全て選択してください。

45 95.7％

遺伝性腫瘍
23

医学
21

看護学

32. 4％

71件回答

29. 6%

染色体異常 1 2.1％

11 15.5%

薬学 1

1. 4%

歯学 1 1. 4%

他職種連携 1 2.1％

23

64.8％

検診 1 2.1％

46

担 当 し てい ない
0

5

10

15

20

2 4.2％

遺 伝 カ ウ ン セ ルン グ

46

検査学

42 89.4％が んゲノ ム

25

30

35

40

45

Q13 医療者養成教育において、課題に思われるもの、要望等についてご記載ください。

0

5

5

47件回答
10

15

20

25

30

35

40

医師養成，歯科医師養成教育【医療者養成教育について】
人材不足 専門医・指導医が非常に少ない
がんの遺伝や遺伝性腫瘍に対してもある程度の教育が必要と思われる。
遺伝情報のもつ多様性についての適切な認識未発症者への対策や遺伝・ゲノム情報の取り扱いも含めた教育が課題である
遺伝学の系統講義がない
医療者養成課程における遺伝医療教育が必要
医師国試・看護師国試に出題がない、出題があれば教育ニーズも高まる
医療者での遺伝性腫瘍の認知度が低くカリキュラムへの反映が十分ではない、実践的ではない多数の大学病院との連携でバーチャル遺伝診療科の立ち上げで、少ない人材で適切な教育効果が得られる
土曜日のセミナー形式が望ましい－ 137 －

• 「医学教育モデル・コア・カリキュラム」「歯学教育モデル・コア・カリキュラム」• 平成13（2001）年３月に策定• 平成19（2007）年12月• 平成23（2011）年2月• 平成28（2016）年3月一部改訂• 令和 4（2022）年度末までに 改訂（準備中）45

50

全体 -25

医学教育モデル・コア・カリキュラム

Q12：成人前のがん教育について、当てはまる項目をすべて選択してください。
（平成28／2016年度改訂版）（令和４／2022年度改訂素案）
学習目標
項 目
学習目標
②癌の原因や遺伝子変化を説明できる。PS-01-04: 病因と病態
PS-01-04-20
癌の原因や遺伝子変化について概要を理解している。
E-3 腫瘍
①腫瘍の定 義と病態を説明できる。 PS-03-04: 腫瘍
PS-03-04-01
腫瘍の定義とその特性について、ゲノム異常
E-3-1) 定義・病態や分子機構とともに理解している。[新設]
PS-03-04-03
腫瘍性疾患発症の遺伝的素因・基礎疾患・感染症・環境生活習慣等のリスク因子、腫瘍の予防・検診について理解している。[新設]①腫瘍の検査所見を説明できる。
PS-03-04-04
E-3-2) 診断
腫瘍マーカー、バイオマーカー、ががん遺伝子
パネル検査等、腫瘍に特化した検査とその所見について概要を理解している。[新設]④腫瘍の薬物療法（殺細胞性抗癌薬、
PS-03-04-25
E-3-3) 治療
分子標的薬、免疫チェックポイント阻主な腫瘍の薬物療法（細胞障害性抗癌薬、分害薬）を概説できる。
子標的治療薬）、造血幹細胞移植、がん免疫に関する治療法について概要を理解している(表. 20)。
CS-02-04-13
F-2-8) 薬物治療の基本原理 ⑫分子標的薬の薬理作用と有害事象を CS-02-04: 治療説明できる。
分子標的薬・バイオ医薬の薬理作用と有害事(計画・経過の評価)[新設]
象の概要を理解している。

12-1：外部講師等で関与していますか

項 目
C-4-6) 腫瘍

6

高等学校

8.5%

中学校

5 7.0%

小学校高学年

4 5.6%
2

小学校低学年

71件回答

2.8%
64

関 与 し てい ない
0

10

20

30

40

50

90.1%

60

70

日本人類遺伝学会、日本遺伝カウンセリング学会合同医学教育モデルコアカリキュラム令和4年改訂案検討ワーキング資料より

Q13 成人前のがん教育において、課題に思われるもの、要望等についてご記載ください。

Q12⁻2：12⁻1でいずれかに関与されている場合、「遺伝性」の話を入れていますか【成人前のがん教育】
遺伝カウンセリングに馴染みがない人が多く、臨床症状から遺伝性腫瘍が疑われても積極的に遺伝カウンセリングに繋がらないことがあるため、教育の一環として、知る機会があると良いと思います一部遺伝性のものがあることを伝えないのは、遺伝のことは隠さなければいけないことだというようなマイナスイメージをつけることになるのではないか。もちろん成長過程に応じた話をする必要があるが、がんの一部は遺伝することも含め、自分自身の健康に興味を持つことができるような教育になると良いと思う。世代間格差もあるので、時間がかかるとは思いますが。
そもそも義務教育での臨床遺伝に関する教育が必要である
学校教育におけるがん教育では遺伝的側面については十分ではない
教育そのものが消極的一般教養として高校生に教育するのは賛成現在は血縁者の死を身近に経験することが少なくなったため、死というものを身近に感じられない、したがって、生命の尊厳さを伝えることが難しいと感じる。

36%
64%

はい

いいえ

「ヒトの遺伝」教育

Q13 医療者養成教育や成人前のがん教育において、課題に思われるもの、要望等についてご記載ください。

現在の教科書では、ヒトの遺伝学に関する記述も減っている。

【一般市民への教育】
一般市民におけるがん教育や遺伝教育、リテラシーの向上

ヒトに関する記述が少ないのは、保保健で教えるからという理由もあるが、成人病や感染症などの問題は、生生 物学の関連性も含めて教える方が良い。
しっかりした科学的基盤の上に、生物の他の知識との関【教育全般】
受け身の知識ではなく、その先の探求的課題の設定、調べ学習につながるような情報提供の仕方が確立されていないこと
どちらもカリキュラムとして組み入れていくべきだと考えます【資材・モデルの不足】
ゲノムの多様性を理解してもらえるよう伝えたいが、資材やモデルとなるものがない【教育資材の周知】
医療者，一般市民を視聴対象とした非常によい教育資材の一つとして「大阪オンコロ
ジーセミナー」が挙げられるが，十分周知されていないのが残念

2022年改訂
高校
保健体育教科書『社会人の遺伝学リテラシー及び 大学と高校の生物学教育について』
日本学術会議 基礎生物学委員会・統合生物学委員会・合同 遺伝学分科会
2017年

p11

http://www.scj.go.jp/ja/member/iinkai/kiroku/2-20170905-2.pdf

新 し い 学 習 指 導 要 領 、 スタ ート。
小学校：2020年度～ 中学校：2021年度～ 高等学校：2022年度～
学校で学んだことが、明日、そして将来につながるように、子供の学びが進化します。
「 生 き る力 学 び の 、 その 先 へ 」⇒

・がん教育（学校全体として）
・保健体育教科書に「がん」が加わる

成人前教育における「ヒトの遺伝」の扱い

C

１．これまでの学校教育における市民に向けた「ヒトの遺伝」リテラシー：生生物
２ ． 初 等 ・ 中 等 教 育 に 導 入 さ れ るが ん 教 育
中学校では2021年度より，高校では2022年度より全国的に実施
保健体育で「がんとその予防」が新規項目( 2021年度改訂中学「学習指導要領」)
３．がん教育の中での「遺伝」の扱い
学校教員以外に外外部講師（がんの専門家）の登用，活用体制の整備
資材やマニュアルでの扱いは様々
外部講師を用いたがん教育ガイドライン（2021年一部改訂 文部科学省）「遺伝要因が関与するものなど本人自身で回避できない要因があることを明確に伝えることが必要」
がん教育における配慮事項ガイドライン（2020年 全国がん患者団体連合会）「遺伝するがんもあることを話すことで、がんは遺伝するという誤解を与え、身内にがん経験者がいる場合に、過度の不安を与えてしまう」
児童生徒を対象としたがんの原因についての認識調査（2013年）
がんの原因として「遺伝」と回答する割合は校種を上がるにしたがい増加• 10名• 医療者教育 卒後教育

Agenda＜グループD ＞
本邦でもゲノム情報を用いたがん診療は、一般診療のひとつのカテゴリーとなった現在、がん診療に関わる医療者のみならず国民の誰もが、ゲノム医療・遺伝診療を理解し（知り）周知する必要があります。がんへの教育の機会が増え、我々も関わることもあります。
① チームのメンバーでもある各職種の医療者教育において、「遺伝性腫瘍」を導入するためカリキュラムの課題の抽出・提案、
何をすればよいか（大局的、施設内）を検討する。
② 成人前教育（特にがん教育）において、「ヒトの遺伝」を導入するため、どうすればよいかといったカリキュラムへの提案、どのようにかかわればよいかを検討する。
⇒提言の作成－ 138 －

卒前教育経験者（2人）・ゲノム・遺伝子に関心がない方への対応
構えてしまう ハードルを下げる
看護研究等 相手の関心・ニーズに合わせる
・気軽にできる体制 アンケート等の地道な取り組み
・保険適用がきっかけになることが高い
共通のツールがあると良い・研修医に連続性を持たせること
・特に遺伝カウンセリング、利点を知る学生も参加できる勉強会全体 -26【提言】
・がん教育 経験者（2人）
成人前
・学校と医療機関の橋渡しが無い
行政（教育委員会等）へのアプローチ
・方向性を示す
発達段階に合わせた内容にすれば「遺伝性」を伝えるのは小学校からも可
・改訂された日本医学会ガイドラインに合わせての準備
成人後

・市民公開講座

１．保険適用になることにより、施設間共通の各種医療者に向けたツールの作成を求めたい
２．医療者養成教育においては、
遺伝カウンセリング、遺伝医療の利点を明示（イメージ）できるように各教育機関に求めやい
また、医療機関には、卒後、研修医教育においても遺伝医療教育を必須にするように働きかける
３．成人前教育において、発達段階に基づく「ヒトの遺伝」内容の提示や日本医学会ガイドラインを市民に理解できる方策を学会等に依頼する
４．がん教育においては、外部講師として参画できるよう、教育現場（学校）とのスムーズな橋渡しを行政に依頼する

謝辞

サブグループ１．HBOC未発症変異保持者の保険診療問題を含む予防医療体制➡FT 福島県立医科大学：渡邉尚文先生、書記：がん研有明病院 金子景香先生

サブグループ２．HBOC, MEN1/2, RB1以外の遺伝性腫瘍診療の保険診療にむけて➡FT 香川大学：隈元謙介先生、書記：岡山大学 加藤芙美乃先生

サブグループ３．遺伝性腫瘍の長期follow upに耐えうる診療体制は何か？
➡FT 東京大学：田辺真彦先生、書記：姫路赤十字病院/岡山大学 藤田裕子先生

サブグループ４．遺伝性腫瘍の院内・地域・国民に向けた教育➡FT 金沢大学：渡邉淳先生、書記：昭和大学 竹内抄與子先生

WS2ご参加の皆様－ 139 －

全体 -27■ワークショップ３「PGT-A と遺伝医療」
リーダー：真里谷奨（札幌医科大学医学部産婦人科学講座 / 遺伝子診療科）【真里谷】よろしくお願いいたします。札幌医科大学の真里谷と申します。
ワークショップ 3 は「PGT-A と遺伝医療」というテーマで今回実施させていただきました。
まず PGT-A（Preimplantation genetic testing for aneuploidy: 着床前胚染色体異数性検査）を取り巻く現況についてです。今年度の 4 月から、生殖医療における体外受精が保険診療化
いたしました。それに伴いまして、特定不妊治療費助成事業が終了いたしましたので、現状では
PGT-A は全診療過程を通じて全額自費診療で運用せざるを得ない状況にあります。もともと助成金による補助を前提とした運用でありましたのが、今回完全自費になったことにより、保険診療化に伴い各施設、実は PGT-A についてはブレーキがかかっているような状況であります。現
在申請中の、先進医療の認定が待たれるところです。
また、2022 年 9 月現在で 210 施設が PGT-A の認定施設となっておりますが、実は遺伝子診
療部門を併設しているというのは、32/210 施設のみでありました。内訳として、210 施設のうち大半が不妊治療を専門とするクリニックです。この施設認定につきましては、自施設内ないしは外部に連携する臨床遺伝子専門医が存在することを必須要件としております。ただし、連携する臨床遺伝専門医の PGT に関する専門性は、厳密には規定されていないというのが現状です。
学術的には、2022 年 8 月末までこれまで全国で実施されておりました、PGT-A 特別臨床研究における症例集積が終了いたしまして、今後文献化されていくにあたりまして国内の集積されたエビデンスがオープンになっていくものと考えられます。
なお、日本産婦人科学会の PGT に関する審査小委員会のサイトを見てみますと、多くの見解・
細則ないしは指針という形が示されておりますが、これも比較的新しい日付であるのがお分かりいただけるかと思います。
胚の診断指針につきましては、つい先月ぐらいに公開になっております。日産婦が提示している PGT-A/SR の説明動画、あるいは実施するにあたっての理解状況のチェックリストがホームページに公開されてはおりますが、こちらは公開が 8 月 30 日となっております。つまり、本ワー
クショップに関して参加者へ事前アンケートを収集している最中に、整備状況がどんどん変わっていくというオンゴーイングの中でディスカッションが行われたということで、本ワークショッ
プの内容をご理解いただければと思っております。
今回、多くの方々に本ワークショップへご参加いただきました。ABCDE 班・各 7 名の 5 班を構成させていただき、2 つのテーマに大きく分けてディスカッションを実施させていただきました。本日のアジェンダといたしましては、まず本領域のエキスパートであります藤田医科大学の倉橋浩樹教授より PGT-A の遺伝カウンセリングに関する基調講演を頂戴したのちにグループ
ディスカッションを、2 つのテーマで実施させていただきました。ひとつは「PGT-A 遺伝カウ
ンセリングの実施状況と体制の構築について」ということで、実際のところ全国でどのように
PGT-A に関連したカウンセリングや体制構築が行われているのかというのが分かっておりませ－ 140 －

全体 -28

んでしたので、遺伝子診療部門のエキスパートの先生方に現状に関する様々なアンケートをとらせていただいた内容を踏まえ、ディスカッションをしていただきました。ふたつめ、後半のディスカッションにつきましては、話題となりやすい「モザイク胚の移植」について実施していただ
きました。PGT-A の結果の中でも特にディスカッションの対象になりやすい内容と考えての提案です。
PGT-A 遺伝カウンセリングの実施状況と体制構築について
PGT-A 遺伝カウンセリングの実施状況
ワークショップを通じて、様々な課題が見えてきたのですが、まず前半の PGT-A カウンセリ
ングの実施状況に関するアンケートの結果についてです。がんセンターの方などもおられますので、PGT-A の遺伝カウンセリング自体そもそも実施してないという施設もあったのですが、実施している施設が 4 割以下に留まっておりました。また対応している対象についても、自施設・他施設ないしは自他施設両方という形で一定ではありませんでした。現状では、まだまだ PGTの遺伝カウンセリングを診療部門主導で実施しているというところがそんなに多くはないのかなという印象を今回の結果からは受けております。またアンケートの結果、PGT-A の主たる遺伝
カウンセリングの担当者は、産婦人科領域の臨床遺伝専門医である施設がもっとも多い結果でした。
PGT-A の主たる遺伝カウンセリング担当者は？
ただし、先ほどお示ししました通りこちらは遺伝診療部門のアンケートでございますので、大半は遺伝カウンセリング支援を行う対象は、臨床遺伝専門医が不在の不妊治療クリニックとなります。多くの遺伝カウンセリングにおける初期対応は非臨床遺伝専門医となる、という実情であるわけです。担当者については、日本産婦人科学会の細則によれば、「結果の解釈に必要な臨床
遺伝の知識を持った専門家」という方に、情報提供・結果解釈が委ねられている形になっております。こちらにつきましては各自、自身の生殖遺伝領域の経験に関する履歴書を提出し、認定されているという仕組みとして理解はしております。ただし、私も内部の人間ではありませんので、最終的な担当者としての資格可否について、どのように認定されているのかというのが、基準があいまいで実態が不明であるのが現状です。
また、解釈・情報提供に関するレベルの基準っていうのはやはり設定が必要なのではないか、ということをアンケートで多く頂戴しております。ただし、「ならば、臨床遺伝専門医だけでやったらいいのではないか？」というのは、やはり人員的にも難しいだろうと思われます。受容と供給のバランスがとれていないという現実的な意見も多くいただきました。ただし、やはり不妊治
療クリニックをはじめとした施設の生殖医療ご担当の先生方に、これから全領域の症例について陪席をしていただいて、皆さんで臨床遺伝専門医をとりましょうというのも、現実ではない訳です。今後の PGT-A に関する遺伝カウンセリングの提供に際し、資格化・提供情報の一定化というのを何とか図っていく、遺伝子診療部門として支援していく、ということが必要なのではないか、という結果をいただいております。

－ 141 －

全体 -29

モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断について
後半につきましては、モザイク胚について、いわゆる B 胚と呼ばれるものについてです。モザ
イク胚においては、染色体異数性を示す細胞の割合が 100% ではなく、何十 % 程度と幅をもって検出されるわけです。その胚を積極的に移植対象としてよいか、いうことについては、現状のエビデンスでは十分に安全であることが示されております。ただし、今回のアンケート結果では、「基本的に移植可能」という完全に肯定するご意見については、約 2 割と想定より少ない印象でした。また、「どちらとも言えない」という、胚および症例ごとに検討を要するという、慎重なご意見を多く頂戴しております。ただし一方で、やはり専門家による遺伝カウンセリングが、特にモザイク胚の移植に際しては必要なんじゃないかというご意見が多い事前のアンケート結果でした。しかし、本日のディスカッションの中身を拝聴しておりますと、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングの要否に関し、多くの方は必須とはしないような印象でしたので、事前情報提供等でご意見に変化があった可能性を考えます。
また、出生前診断についても重要な検討事項となります。PGT-A の遺伝カウンセリング時に、出生前診断に関する情報をどこまで提供するか、ということは重要なトピックスです。実は海外の ACOG ですとか PGDIS という手段からのステートメントでは、基本的には全妊婦に出生前診断に関する情報提供をしましょう、という形になっております。あくまで情報提供であり、「全妊婦に実施しましょう」ということではありません。では、実際に本邦の遺伝子診療部門において、出生前診断に関する情報提供状況についてアンケートを参照いたしますと、「全ての PGT において提供している」というご回答は 35% に留まっていました。したがいまして、
海外の各種ステー
トメントと、日本の実際の実施状況を比較すると、少しビハインドな状況にあるのかなという印
象を受けます。
また、PGT-A を実施し、出生前診断をするということになった場合に、検査手法として何をご提示するか、ということについてです。海外の文献等を拝見しておりますと、カウンセリングの際には Genome-wide NIPT、いわゆる全染色体の NIPT をご選択されるご夫婦が極めて多いと言われております。今回の結果拝見しますと、羊水の G-band 法、マイクロアレイ法ならびに超音波での形態評価が多い結果となっておりました。海外での主力である NIPT につきましては、まだ本邦においては GW-NIPT が無認可施設でしか行われていないという現状ですので、「標準的な検査法と提供するには完全に時期尚早である」とご意見が大半でした。
前半ディスカッション：PGT-A の検査実施前に質の担保
このようなアンケートの結果を全体に共有した上で、ワークショップのディスカッションを実施いたしました。
まず前半の部分、PGT-A の検査実施前に質の担保をどのように行うべきかという点です。要は説明をする医師・担当者の質の担保をどのように行うべきかということになります。
私は今回、この設問を設定するにあたって、NIPT の施設認定に用いられる産婦人科遺伝診療学会の認定資格があるのですが、そちらを少しイメージしながら類似資格の制定が望ましいのではないかと思い、設問を作成させていただいておりました。ただし、本日のディスカッションにおいては、既に様々な生殖・遺伝関係の資格が乱立している状況にありますので、ここに資格を－ 142 －

全体 -30

更にセットするというのは望ましくないのではないか、というもっともなご意見をいただいております。また、更に資格取得を促すということは、ハードルが高いのではないかということで、現状で既に設定されている資格を 2 階建てにして、専門性に関するバージョンアップをする手法
が妥当ではないのか、というご意見をいただきました。
すなわち、現状では生殖医療専門医が PGT-A を実施するにあたって、必須とされている唯一の資格です。生殖医療専門医に対して、例えばロールプレイ、あるいは講習会といった受講学習義務をしっかり課していくということが重要なのではないか、というコメントをいただいております。
臨床現場において PGT-A 実施のフローを実際にご経験されている先生方からは、検査前の説
明が不十分だったり、どのような説明をしたか不明な点があったり等、施設間の情報伝達の困難性を指摘するご意見を多くいただきました。遺伝カウンセリング希望の PGT-A 胚移植後のクライエントが来てみたら、全く検査の目的がわかってなかった、そういった症例のご経験をよくされているということです。
日産婦が PGT-A に関する事前説明の動画を 8 月 30 日に公開した、というのは先ほどお示ししたばかりであり、今後状況は変わっていくのかもしれません。ですが、少なくとも「どういう説明をしました」ないしは「どういう胚移植をしました」という内容を、診療情報提供書の形で、要は不妊治療クリニックから高次施設ないしは周産期施設に紹介するにあたって、テンプレートがあったほうがよりスムーズに進むのではないかと思われます。例えば、PGT-A 症例の臨床情報提供書のテンプレートがあったほうがいいのではないか、というご意見をについては、皆様概ね同意をいただいているところではありました。
また、臨床遺伝専門医の先生方におかれましても、PGT および生殖医療に関し、必ずしも専門性の高い知識をお持ちでない先生方はおられるかと思います。今後 PGT に関する遺伝カウン
セリングについて支援を担当される臨床医専門医の方につきましては、生殖医療に関する一定の知識はやはり求められると思います。生殖医療部門側から遺伝子診療部門側に対して、講習会等の提供および相互意見交換があるのが望ましいのでは、というご意見も頂戴いたしました。
後半ディスカッション：モザイク胚移植の際の遺伝専門家による遺伝カウンセリングの必要性
後半は、モザイク胚についてです。モザイク胚移植に際して、移植前に臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングの必要性については、必須とまでは言えない意見となりました。ただ一方で、遺伝カウンセリングの難易度は決して低くはなく、先日公開された胚の診断指針が判断の助けにはなるものの絶対ではなく、症例ごとの検討が必要であるとのコメントを複数施設からいただいております。
モザイク胚に関わらず全体として最も重要となるのは、やはり PGT-A を実施する生殖医療の提供施設と分娩・出産をする周産期施設というのが、多くの場合異なっていることです。現状では、
180/210 の PGT-A 施設は、不妊治療クリニックなわけです。不妊治療クリニックで生殖補助医療を行って妊娠された方は、そのまま分娩施設に移動してしまったら、その後は通常生殖医療
側には出生前診断の提供状況も含め、ほとんどフィードバックがないような状態になってしまう
ことになります。そのような状況を避けていただくのが大変重要になってくるのかなと、ないし－ 143 －

全体 -31

はそこが生殖医療側から周産期施設に情報を渡すにあたって、フォローが途切れないような形にもっていくことが重要なのでは、というご意見をいただき、WS 参加の皆様も合意するところでありました。
また出生前遺伝カウンセリングについては、正常胚よりはやはりモザイク胚において情報提供のニーズが高いだろうと思われます。ただし、各検査の利点や欠点、ならびに PGT 症例に対し出生前診断を行うことに関する基本的な情報がまだ曖昧な状況にあります。アンケートの結果か
らは、海外のステートメントに対し日本の実施対応状況はまだ安定していないことは明らかです。
ですが、いずれにせよ、胚移植から出産までという全体の流れを見通した、継続的な情報提供をしていかなければならない、ということが、ご参加の皆様の一致したご意見ではありました。
また、PGT-A を受けられる方は、生殖補助医療も含め、かなり情報過多になってまいります。
遺伝学的な情報もかなり難しく、予備知識のない方への説明は、カウンセリング担当者としても大変難渋する内容です。理解を促すためには、カウンセリングは担当医だけではなく、認定遺伝カウンセラーや胚培養士等のコメディカルに介入・分業していただくことが重要であると考えられます。PGT-A や出生前診断等で、各施設のスタッフがそれぞれ得意な分野での分業体制を確立することが重要になると考えられます。
以上、雑多となりましたが、総括といたしましては特に PGT-A については生殖の関連学会にイニシアチブをとっていただくことが重要と考えられました。その上で、遺伝側から同学会等に支援を行い、生殖遺伝に関連した知識向上ならびに維持を図るような体制確立をしていく必要があるだろうと考えております。ただし、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに生殖領域の理解を促すことも重要であり、領域横断的な体制構築が望まれます。PGT-A 診療を適切に運用するためには、胚培養士や認定遺伝カウンセラーといったコメディカルの支援が今後検査拡大にあたっては必須となってくることが明らかです。
また、繰り返しになりますが、モザイク胚移植をはじめとした、遺伝学的検討が必要な症例に関し適切な支援を行うためには、コンサルテーションおよび連携体制を構築しなければなりません。ですので、日産婦の提供する事前説明動画というのもありますが、それに加えてカウンセリ
ングの時の共通説明資料や、あるいは各施設で使っている施設資料を共有するようなレポジトリを作成したり、施設間連携を特に促していくような定型的な文書の設定等が望ましいかと考えられました。
提言
これらを踏まえまして、我々のワークショップとしましては、提言としまして、こちらの二つ出させていただきたいと考えております。提言の一つ目は、生殖医療専門医をはじめとした生殖関連資格につきまして、PGT 関連診療の実施に際し資格を階層化していただきいということを、
各種生殖関連学会に依頼できればと考えております。PGT-A のカウンセリング実施に際し、講習会による知識の継続的なアップデートに加えて、ロールプレイのような遺伝カウンセリングの技術につきましても現場を担当する不妊治療クリニックの先生方に習得していただければと考えております。
－ 144 －

全体 -32

また、モザイク胚の移植後ですとか、出生前遺伝カウンセリング等の先進的な知識が必要な分
野につきましては、胚移植から出産までシームレスに繋がった情報提供・フォローアップが必須になってまいります。したがいまして、提言の二つ目として、生殖医療の担当施設あとは周産期担当施設が円滑に連携できるような体制構築を、まずは全国レベル、プラス各エリアで実施・調整していくような取り組みを考えていかなければならない、と結論いたしました。
以上です。ありがとうございました。
【小杉】真里谷先生ありがとうございました。それではワークショップ 3 につきましてディスカッ
ションに入りたいと思います。質問等がございましたら Q&A のところに書き込みしていただけ
ればと思います。いかがでしょうか？
【中山】定型文書についての話題についてです。情報提供する定型文書について、例えば具体的にどういう情報を定型にすればいいか等のアイデアは出たでしょうか？
【真里谷】ありがとうございます。細かくは項目として抽出できてはおりません。ただし、「A 胚を移植した」、「B 胚を移植した」というコアな情報、
すなわち「正常胚移植をしました」ないしは「モザイクが疑われるものを移植したのか」のような情報すらも伝わっていないケースが多くあるとのご意見を頂戴しております。したがいまして、移植胚の情報が不足、あるいは PGT-A を実施したという記録そのものが、不妊治療施設から周産期施設宛の手紙に書いてないとか、そういったこととかもあり得る現状です。
定型的にこういう情報を周産期施設に流していただきたいなっていう情報を提示させていただ
くのが望ましいだろう、ということで議論を進めておりました。
【中山】生殖医療に限らずとも、遺伝医療全般についても似たような定型文書を作ってもいいの
かなと少し思いました。
【小杉】ありがとうございます。他はいかがでしょうか？
【三宅】よろしいでしょうか？
PGT-A の遺伝カウンセリングに際し、モザイク胚の遺伝カウンセリングの時には、生殖補助医療を終了する際のカウンセリングに近い時が結構あるんですよね。40 代の方の PGT-A とか。
ですからかなり、実際の生殖補助医療について学んでおくことも必要になります。ただ単純に胚の選択ができればいいとか、次の採卵をどうするかでは収まらないわけです。生殖補助医療は、やめる時が一番難しい。これはもうプロの先生に言うのもなんですけども、遺伝カウンセリングの場でお伝えすることがあるので、その辺も含めた上での教材化を考えていただきたいです。
あとはもう一つは、養子の問題とかそんなことまで実際に話しはじめると深いところに行ってしまいます。遺伝カウンセリングを生殖補助医療を終結ということも含めた上での、考え方をつくってもらう場とすると、実際のクライエントのニーズには結構応えられるのじゃないかなと。
かなりそういったところに結構踏み込んだ遺伝カウンセリング、何回も結構経験したものですから、そういった意見を出させてもらいました。以上です。

－ 145 －

全体 -33【小杉】ありがとうございました。他に追加発言等ございませんでしょうか？

よろしいですか。

それでは真里谷先生、まとめていただきましてありがとうございます。
【真里谷】ありがとうございました。

PGT-Aを取り巻く現況

WS3「PGT-Aと遺伝医療」

Preimplantation genetic testing for aneuploidy
着床前胚染色体異数性検査• 2022年4月 体外受精の保険診療化➡特定不妊治療費助成が無くなり、一時的にPGT-A
は全額自費診療での運用に。
（現在先進医療Bとしての申請経過中）

リーダー：札幌医科大学医学部産婦人科学講座/遺伝子診療科 真里谷奨
スーパーバイザー：藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門 倉橋浩樹
サポートスタッフ兼ファシリテーター：
藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門 河村理恵
札幌医科大学医学部産婦人科学講座 馬場剛• 2022年9月現在 210施設がPGT-Aの承認施設（遺伝子診療部門を併設しているのは32/210承認施設のみ）➡自施設内もしくは連携する臨床遺伝専門医を設定することを必須としている。

ファシリテーター：県立広島病院ゲノム診療科 原鐵晃
茨城県立中央病院遺伝子診療部 石堂佳世
日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院 古俣知里
サポートスタッフ：札幌医科大学医学部産婦人科学講座 新開翔太, 梅本美菜

• 2022年8月末で特別臨床研究の症例集積は終了➡今後国内からのエビデンスが示されていく。

WS運営サポート：藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門 七里由衣
日本大学医学部附属板橋病院臨床検査部 田辺大輔
現地（札幌医大）サポート：札幌医科大学遺伝医学大学院生 久々宇千恵, 葛西彩乃

（敬称略）

日本産婦人科学会より各種見解・細則・指針・資料等

日産婦提供の説明動画と理解度
チェックシート（2022/8/30公開）
https://www.jsog.or.jp/modules/committee/
index.php?content_id=256

https://www.jsog.or.jp/modules/committee/index.php?content_id=139

WS3参加者名簿
グループ
A
A

参加№

名前

8

大道 納菜子

ふりがな

資格・職種

資格・職種（その他）

その他

大学院生

【勤務先：所属】会員ナンバーおよび施設名

近藤 朱音

こんどう あかね

臨床遺伝専門医102 国立病院機構

谷口 真紀

たにぐち まき

助産師,認定遺伝カウンセラー

64 島根大学医学部附属病院

A

26

中原 恵理

なかはら えり

臨床検査技師,認定遺伝カウンセラー,そ胚培養士

60 兵庫医科大学病院

28

沼倉 周彦

58 関西医科大学附属病院

ぬまくら ちかひこ 臨床遺伝専門医

ファシリテーター

馬場剛

つよし

臨床遺伝専門医札幌医科大学6

江川 真希子

えがわ まきこ臨床遺伝専門医

22 東京医科歯科大学

11

川田 莉佳

かわた りか

認定遺伝カウンセラー

33 学校法人北里研究所

木田 尚子

きだ なおこ医師

58 関西医科大学附属病院

ごとう ゆういち

B

12B

ほんだ いずみ
ばば

医師

13

後藤 雄一

B

24

玉井 真理子

たまい まりこ

その他

B

29

野口 篤子

のぐち あつこ

臨床遺伝専門医B

33

B

ファシリテーター

C

3

早田 桂
河村理恵
和泉 祐子

はやた けいかわむらりえ

いずみ ゆうこ

遺伝子医療部

14 埼玉医科大学病院

35

A
B

臨床遺伝専門医

医学部産婦人科学講座
北里大学病院

83 国立精神・神経医療研究センター病院
臨床心理士・公認心理師

36 信州大学医学部附属病院
5 秋田大学医学部附属病院

臨床遺伝専門医,医師61 岡山大学病院

認定遺伝カウンセラー,臨床細胞遺伝学認定士
医師

藤田医科大学52 京都府立医科大学附属病院

遺伝子医療部
産科婦人科
医科学研究センター分子遺伝学研究部門
産婦人科

18

佐村 修

さむら おさむ

臨床遺伝専門医

27 東京慈恵会医科大学附属病院

産婦人科

19

澤田 大輔

さわだ だいすけ医師

16 千葉大学医学部附属病院

遺伝子診療部

C

21
30

高井 泰
橋本 香映

たかい やすしはしもと かえ

臨床遺伝専門医,医師

116 埼玉医科大学総合医療センター

臨床遺伝専門医54 大阪大学医学部附属病院

幅野 愛理

はばの えり認定遺伝カウンセラー,ジェネティックエキスパート

142 がん研有明病院

C

37

村越 誉

むらこし ほまれ

医師113 社会医療法人愛仁会高槻病院

C

2 ファシリテーター

石堂 佳世

いしどう かよ認定遺伝カウンセラー

127 茨城県立中央病院

D
D

31

1
5

石黒 浩毅
宇津野 恵美

D

16

西郷 和真

D

17

佐々木 佑菜

D
D

22
27

D

38

D

34 ファシリテーター

E

4

E

7

E

9

E

20 サポート

田嶋 敦
中村 博昭

いしぐろ ひろき
うつの えみたじま あつし35 山梨大学医学部附属病院
16 千葉大学医学部附属病院

遺伝子診療部

56 近畿大学病院

遺伝子診療部

臨床遺伝専門医29 杏林大学医学部付属病院

産科婦人科

99 大阪市立総合医療センター

村田 彩音

むらた あやね原鐵晃

はら てつあき臨床遺伝専門医138 県立広島病院

ゲノム診療科伊藤 志帆

いとう しほ

認定遺伝カウンセラー

97 東京都立小児総合医療センター

看護部

えとう えりこ

臨床遺伝専門医,医師61 岡山大学病院

おぐり さおり医師78 大分大学医学部附属病院

しちり ゆい看護師,助産師,保健師,認定遺伝カウンセラー,ジェネティックエキ 46 藤田医科大学病院

衛藤 英理子小栗 沙織
七里 由衣とみなが まきこ

臨床遺伝専門医,医師

大学院生

51 京都大学医学部附属病院

E

25

富永 牧子

E

32

浜之上 はるか

E

36

本田 明夏

ほんだ さやか認定遺伝カウンセラー

51 京都大学医学部附属病院

E

14 ファシリテーター

古俣 知里

こまた ちさと認定遺伝カウンセラー

117 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院

はまのうえ はるか 臨床遺伝専門医,医師Q. 臨床遺伝専門医不在施設においてPGT-A検査実施前後に遺伝カウンセリングを行うこととなる「臨床遺伝について専門的な知識を有する実施施設の医師 」について、どのよ
うに質の担保を行うべきか。

1 北海道大学病院

なかむら ひろあき 臨床遺伝専門医,医師
その他【前半】PGT-A遺伝カウンセリングの実施状況と体制構築について

産婦人科
遺伝子診療部
臨床遺伝医療部

臨床遺伝専門医認定遺伝カウンセラー

2. グループディスカッション

遺伝子診療部

臨床検査技師,認定遺伝カウンセラー

さいごう かずまさ 臨床遺伝専門医
ささき ゆうな

藤田医科大学医科学研究センター分子遺伝学研究部門 倉橋浩樹教授より

遺伝診療部

C

C

1. PGT-Aの遺伝カウンセリングに関する基調講演

ゲノム医療科125 東京都立多摩総合医療センター

C

C

WS3進行概要部署名
女性診療科

四国こどもとおとなの医療センター

A
B

本多 泉

医師

56 近畿大学病院

かみや あきお

15
23

A

10

おおみち ななこ

神谷 亮雄

A
A

【後半】モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断について
Q. モザイク胚（B胚）移植時の遺伝カウンセリングや、出生前遺伝カウンセリングに際して、遺伝子診療部門による支援をどのように行うべきか。

128 昭和大学横浜市北部病院
31 横浜市立大学附属病院

敬称略－ 146 －

全体 -34

PGT-Aの遺伝カウンセリングの実施状況
現状の実施有無

前半：PGT-A遺遺伝カウンセリングの実施状況と体制構築について

現状の実施対象

他施設症例のみ

実施していない
自他施設症例
実施している

自施設症例のみ

 現状ではまだPGT-A遺伝カウンセリングの実施状況としては全国的に少ない

臨床遺伝専門医が不在の場合、日本産科婦人科学会の示す細則上の「結果の解釈に必要な臨床遺伝の知識を持った専門家」に情報提供や解釈が委ねられることになるが、許容されるか。

PGT-Aの主たる遺伝カウンセリング担当者は?

 基準があいまい、実態が不明であり、解釈や情報提供に関するレベルの基準が必要。
 専門家との連携が重要だが、一方で臨床遺伝専門医のみで対応するのは難しい（受容と供給のバランスがとれない）、という現実的な意見が散見 産婦人科を主体とした臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング体制

 生殖領域の担当医にも臨床遺伝専門医を取得してもらうのは困難であり、資格化による提供情報の一定化が望ましいという意見が多い結果であった。

モザイク胚（B胚）は積極的に移植対象とすべきか

11%

3%

移植対象とすべきどちらとも言えない
移植は回避するべきその他

20%

後半：モザイク胚移植に関する諸課題と出生前診断について

 肯定的な意見としては、現状のエビデンス
において安全性が高いと考えられるため、積極的な移植対象と考えるという内容。

66%

 対し、モザイク率による・クライエントの希望による、等の意見が「どちらとも言えない」グループに多い結果であった。
 専門家による遺伝カウンセリングは必要とする意見が大半であった。

PGT-Aを経て妊娠した症例に対する出生前診断について、情報提供を行うにあたり、どのような検査手法を推奨しますか（複数選択可）PGT-Aの遺伝カウンセリング時に出生前診断の情報はどのように提供しているか

0
全てのPGT-Aにおいて提供している

17%

35%

15%

10

15

20

25

13

超音波によるFirst trimester screening (FTS)

モザイク胚移植については状況に応じて

16

超音波による形態学的評価（FTSをのぞく）

提供している
生殖・産科医療担当医へ一任している

20

NIPT

実施していない・未定

13

特に決めていない
実施していない／推奨していない

6%
 海外の各種ステートメント（ACOG, PGDIS他）と異なり、今回のアンケート結果は積極的な情報提供状況とは言えない。

30 人

25

羊水マイクロアレイ

モザイク胚移植については提供している

27%

5

羊水G-band23
5

 全染色体NIPTを海外に準じて実施してもよいとする施設がある一方で、大多数は標準的な検査法として提供するには時期尚早との意見であった。

－ 147 －

全体 -35

WSディスカッション（後半）WSディスカッション（前半）

Q. PGT-A検査実施前・検査後移植前に遺伝カウンセリングを行うこととなる「臨床遺伝について専門的な知識を有する実施施設の医師 」について、どのように質の担保を行うべきか。
 新規の資格設定および取得を要件とすることはハードルが高い。
また、資格化により門戸を狭くすることで人材不足となるおそれも。
➡関連学会ごとに、現状の認定資格（生殖医療専門医・胚培養士等）
を2階建てとしバージョンアップする手法が妥当ではないか。

Q. モザイク胚（B胚）移植に際して、臨床遺伝専門医をはじめとした遺伝専門家による遺伝カウンセリングは必要か。
 必須とまでは言えないが、胚診断指針が判断の助けになるが絶対ではなく遺伝カウンセリングの難易度は高い。
➡PGT-Aを実施する施設と出産施設が多くの場合異なるため、クライ
エントのフォローが途切れないような方策が必要である。
 出生前遺伝カウンセリングの実施はモザイクに限らず重要であるが、正常胚よりはモザイク胚（B胚）において情報提供ニーズが高いだろう。ただし、利点と欠点など、基本的な情報がまだ曖昧であり、研究段階と認識するべきである。いずれにせよ、御夫婦に選択してもらう
ためには、胚移植から出産までを見通した情報提供が望ましい。

 検査前の説明が不十分であったり、どのような説明をしたか不明な例がある。また、クライエントが検査の目的を理解されていないようなケースを経験する参加者が多かった。
➡高次施設等へ紹介するにあたり、診療情報提供書のテンプレートがあると良いのではないか。また、共通したPGT-Aに関する説明文書があることも望まれる（日産婦の動画は有用だが、情報量が多いという御意見も）。

 PGT-Aを受ける方は、情報過多で消化不良になりがちである。PGT-Aと出生前診断は目的が異なるため、内容を整理するためにはやはり認
定遺伝カウンセラーおよび胚培養士等のコメディカルの補助が必要となる。

 臨床遺伝専門医側にも、支援を担当するものとして生殖医療への精通が求められため、講習等の提供が望ましい。

WS3「PGT-Aと遺伝医療」総括• 生殖関連学会が主導となり、臨床遺伝に関連した知識向上ならびに維持を図るような体制確立が望ましい。
• PGT-A診療を適切に運用する上で必要となるのが、コメディカ
ル（認定遺伝カウンセラーおよび胚培養士等）のサポートである。コメディカルの知識レベル上昇も特にクライエントの正しい理解を促すためには必須となってくる。
• モザイク胚移植に際し適切な支援を行うためには、適切なコン
サルテーションおよび連携体制の構築が必要である。日産婦の提供する事前説明動画に加えて、カウンセリング時の共通説明
資料の設定や、施設間連携（特に生殖部門から周産期へ向けて）を目的とした紹介時の定型文書の設定等が望ましい。

－ 148 －

2022提
提言
WS3「
「PGT-Aとと遺伝医療」
提言1：生殖医療専門医をはじめとした生殖関連資格について、PGT関連診療実施に際し資格の階層化を提案する。
PGT関連診療実施に際しては、講習会によるアップデート
やロールプレイを要件とするものである。
提言2：PGT-A実施時、とくにモザイク胚（B胚）等の移植前や出生前遺伝カウンセリングを求められた際には胚移植から出産までを通じた情報提供・フォローアップが必要となるが、現状では医療連携が途切れがちである。
生殖医療担当施設と周産期担当施設が円滑に連携できるよ
うな体制構築について、全国および各地域規模で取り組む必要がある。

全体 -36■ワークショップ４「個人情報保護法改正に伴う倫理指針および遺伝診療ガイドラインの改正について」
リーダー：江花有亮（東京医科歯科大学）【江花】東京医科歯科大学の江花有亮と申します。この度、「個情法、医学系指針、遺伝ガイドラ
イン改正」ということでテーマをいただきました。臨床の小杉先生、大会長の中山先生から事務長の古庄先生、大変なご重責を担っていただきありがとうございました。国立がん研究センターの吉田輝彦先生、京都大学の山田崇弘先生、神戸大学の粟野宏之先生にファシリテーターとしてご協力いただきまして、今回のグループのディスカッションを行いました。では早速内容に入らせていただきます。
この比較的短い間の中にさまざまな法令、
新ガイドラインの改正が行われました。ワークショッ
プの目的は、個情法、それから医学系指針、遺伝診療ガイドラインとなりましたので、その主な改正点についてまとめようということと、現状での問題点をあげて、できればその解決策を考えることとしました。
最初に思いついたのは多機関共同研究・悲喜交々、あるいは結果の開示について、大規模解析
での倫理審査と IC、電子診療録への記録。こういったことがテーマとしてあるのではないかと考えられました。
個情法の改正まず個情法の改正について見てみますと、目的は、個人情報の管理については、これまでは法人によってルールの枠、官民で違っていたものを官民一元化することになり、「個人情報保護委員会が管轄」するという内容に変わりました。
例えば国立大学法人においては、民間部門の個人情報の取り扱い規律が適用されるということになります。もう一点は、「学術研究に係る例外規定を精緻化」したこと。最後に「新しい用語の追加」がありました。これが結構大きなポイントではありました。
医学系指針の改正
それから医学系指針の改正につきましてはこの短い期間に 2 回ありました。１回目の 2021 年の 7 月の指針の改正においては、医学系指針とゲノム指針の統合ということ。また、研究責任者の裁量が拡大したということがあげられます。それまでは研究の実施については責任をもっていましたが、それに加えて倫理審査の依頼も研究責任者が選べるようになりました。しかし、それが多機関共同研究においてはトラブルの原因になっているというケースも散見されました。それから機関の分類として、これまで３つの機関が定義されていましたが、新たに「研究協力機関」が定義されました。これをゲノム診療、ゲノム研究の中でも使えないかということがあげられます。
そして２回目の、2022 年 4 月には、個情法の改正に伴う指針の改正が行われ、先ほど申しましたように、用語が変更・追加されました。これまでは個人情報の管理については、個情法に基－ 149 －

全体 -37

づいて、指針の中で記載されていました。ところが全て個情法を完全に引用するということになりました。ですので実際に研究を実施する際には指針だけではなく個人情報保護法も知っていな
ければならないことになりました。
その中で新たに出てきたのが、この「仮名加工情報」という言葉と「個人関連情報」という言葉です。また、担当者はそうは言わないのですが、指針の適用範囲が実は拡大しているということがあげられます。あとは学術研究機関に関する記載が追加されたということ。それから学術例
外規定が精緻化され、それまでは学術研究においては個情法的には何をやっても OK のようなルール、医学系研究においては、指針を作ってその中で管理することになっていましたが、個情法の考え方からすると、学術研究では何やっても OK だったのですが、それが変わり、少なくとも安全管理措置と開示請求に関する対応という、この 2 点だけはちゃんと個情法に則ってやりな
さいと明記されました。
それから学術研究機関に関するところでは、診療情報というのは、要は個人情報ですので、その取得と目的外利用は個情法的には認められていませんが、学術研究においては基本的には OKです。また、オプトアウト規定というのがあって、これは学術研究機関以外の医療機関は可能かどうかというと、個人情報保護委員会としては、それは認められないとなります。では医療機関
はオプトアウトができないのかとなった時に、医療機関も公衆衛生例外の中で可能にしましょうというように最終的には収まっています。ここから個人情報保護委員会がいろいろ決定しているということなのですが、個情委の中には医学の専門家はいませんので、ここで「個情委とのダイレクト・チャネルも必要なのかな」ということがあります。
遺伝診療ガイドラインの改正
もうひとつは遺伝診療ガイドラインの改正です。これは福嶋先生からの詳細な講義がありましたので、細かくは言いませんが、用語の改正や「あいまい性」の追記。で、ここでお話ししましたのは「診療情報」をどのように管理していくか。特に遺伝カウンセリング記録をどのように考えるかということ。それから、あともう一つあるのは「検査会社に依頼する場合の匿名化」ということ。この 2 点はこのセッションの中でディスカッションしようと考えました。
アンケート結果、事前にお答えいただいたアンケートにつきましては 66 件の方に回答していただきました。7 割近くが大学。ナショナルセンターは 1 桁台ということになっています。
「遺伝子解析研究を実施しているかどうか、自分の施設でしているか」については 45.5% で実施しているという結果でした。
以上のようなことを考えまして、
1 時間程度でグループワークを行っていただきました。グルー
プ 1 は、吉田輝彦先生を中心に多機関共同研究の枠組みを話し合っていただくようにお願いしま
した。グループ 2 は私が担当し、結果の開示やあるいは血縁者への開示についてどうするのか、ということを話し合いました。グループ 3 は山田崇弘先生に他機関に依頼する時のことや電子カ
ルテへの記載内容。グループ 4 は粟野宏之先生に電磁的な同意や検査会社の透明化について話し合っていただきました。
－ 150 －

全体 -38

Group １
では、それぞれのグループワークの内容についてお話しいたします。吉田輝彦先生のところでは、できれば「今から理想的な、遺伝医療領域の多機関共同研究の枠組みを作るとしたら」ということで、これまでの経験を踏まえて多機関共同研究の枠組みを考えていただきました。一つはレジストリーの管理ともう一つは同意の範囲ということを話し合っていただきました。
それをこのようにまとめていただきました。まずは観察研究と介入研究とに分けると、このよ
うな研究の内容が考えられます。それから対象者としては、こういった非常に大きな領域の一般
集団や全受検者のものが考えられますので、こういった方々についてどのような枠決めをするのがいいか、具体的な例をここに示していただいております。
今このような大規模な研究、real world data はどんどん解析が進んでいて、厚労省の中でも、例えばさまざまなデータをどのように利活用できるのか、そして、どのように被験者を守るのかということはディスカッションされておりますので、非常に重要なポイントであると思いました。
そこで、例えば多機関共同研究の枠組みにおいては、レジストリーの管理として「電子カルテ
ネットワーク」から high quality、real world data の収集をすること。できればこれらを「法律に基づいて保険診療の情報を集約・二次利用する仕組み」ができればと考えております。特にがん登録推進法の拡大ということがあげられるかと思います。
ただそれについては、同意をどのように取り扱うのかが重要で、いろいろなところで議論されているのですが、例えば「Dynamic consent」というもので、その都度、同意の拡大をしていく。
その時点での同意を常に確認していく。例えば Web ツールがありますので、そういったものを通して行うことなどが考えられるかと思います。
こういうことが IC の仕組みだけではなくて、法律などで二次的な利活用ができる仕組みができればと考えます。
次の、第三者の情報提供についてはなかなか議論が進まなかったところです。集めた情報をどのように利用するのかというのは今後の検討課題かなと思います。
「来年以降も続けて検討は必要」で、これ自体が一つの大きなテーマになってしまいました。吉田先生どうもありがとうございました。
Group ２
次は私が担当しました。アンケートの中で２つうかがいました。
「本人以外の方への情報開示をどのようにしていますか」という質問で、主に血縁者への開示を想定しておりますが、87.9%
が検査をする前に開示についての意向を確認しているということでした。一方で 9.1% はまだ対応していないということがありました。
それからもう１つは、「エクソーム解析など網羅的な解析をした時にどこまで開示しているのか」ということです。一番多い、この紫の部分は、そもそも検査をやっていないケースです。原
因となる遺伝子、原因遺伝子の病的バリアントのみ開示しているというのが青、24.2％。そして、
病的バリアントプラス VUS が赤で 18.2％。一方で、原因遺伝子や確定診断とは関係のない遺伝
子の病的バリアントの開示というのもそれなりに多く、結果の開示については、考え方がバラついていることが見てとれます。もちろん疾患の内容についてとか、ご本人に則ってとかそのよう－ 151 －

全体 -39

な共通点はありますが、病院としてあるいは研究者として大きな方針というのは、少しバラつきがあるかもしれないということは感じました。
二次的所見と結果の開示について、特に話題になったのは、BRCA 検査はいろいろな科にまたがった検査になっていて、その中でそれぞれの科ごとに、同意文書を作っているという可能性があるということでした。そうしますと、この IC 文書の中には、血縁者に対する開示をしていいのかということが書いてあるけれども、あるいは VUS については書いてあるけども、他のものには書いてないというようなことが起こりうるということがわかりました。これは何も診療上の検査の同意文書に限らず、研究においても起こるかもしれません。
そこで、病院としてもこの IC 文書を統一したものを作っていくのはいいのではないか、ということがあげられました。VUS の考え方はもちろん関係者にとって、あるいは診療科にとって、あるいは機関にとっていろいろあるかもしれないのですが、その雛型のようなものを作成するのがいいのではないかということで話をしました。
Group 3
Group 3 は、山田崇弘先生にご担当いただきました。
これは事前のアンケートです。検査会社に出検する時に「匿名化」を求められることがありますが、この「匿名化」は必要ですか、という質問をしました。48.5% で必要なのではないか、という回答をいただきました。これは少し意外な結果で、私は「匿名化」はいらないのではないか、
もう検査会社の責任でやっていただければいいのではないかと思っていたのですが、「必要である」という答えが多かったという結果でした。
その中で匿名化のデメリットについてもお話しいただきました。
他の診療科と情報共有が困難であること。スキャンオーダーする際の匿名ラベルや匿名化の紙伝票の取り違えの問題。この責任の主体は主治医だったり病院だったりします。また、検査結果
は個人宛の郵送で来るなど、いろいろなことがあるので「可能な限り匿名化しないようにはしている」ということでした。しかし検査会社に「匿名化してくれ」と言われるとそちらに合わせる必要がありますが、これは検査会社のスタンスによるものなので、検査会社に対して匿名化の義
務をなくしてもらうように求めることはありえるのかなと考えられます。
次に、診療録への記録についてです。遺伝カウンセリング記録を含めて記載しているという機関が多く、それでおそらく職種によって閲覧制限したりする、ということがあります。少なくとも保険診療については診療録に記載すべきという考えなのですが、記載内容はまちまちで、例えば受診歴、診療内容、検査結果、このようなものは 90% 前後で記載されているけれども、カウンセリング記録については 74% となっています。もちろん内容によるとは思いますが、医療の目的からすると、患者を保護するという立場からすると、医師・看護師・技師・ソーシャルワー
カー、いろいろな立場の人からいろいろな記録がされていて、それがむしろ患者の保護につながります。しかし、中にはアクセス代行をして他の医者のものを使って入力するということがある
ようですが、これは誰の見解かわからない分、望ましくないということになります。やはり、遺伝カウンセリング記録は診療録に入れていいのではないか。ただし患者やクライエントが希望しない場合や患者・クライエントに不利益が生じる場合はもちろんこの限りではない、という方向－ 152 －

全体 -40で、できるだけ遺伝カウンセリング記録を入れたほうがよいということになりました。
これはあまり議論はできなかったのですが、電子カルテへの記載で、遺伝学的検査の結果のうち、記載しないものについての質問です。やはりこれもバラつきがありました。例えば保因者診
断や発症前診断などは、60% 以上が入れるべきではないのではないかという回答で、一方、確定診断目的で実施した検査については、27% が入れない、すなわち 7 割以上の人は入れたほうがいいという結果になっています。これももしかしたら検査の内容によって変わることで、ケー
スバイケースというので、まとめるところまではいかなかったかなというところです。
Group ４
最後に粟野先生にご担当いただいたところは、研究に関してで、先ほどお話ししたように共同研究の他に研究協力機関が新たに付け加わって、もしかしたらこれが使えるのではないかということなんですね。まだまだ研究ベースとなる検査が多くて、完全に診療に移行するのはまだ先であろうと。だけれども、研究協力機関になってくださいと言われた時に、慣れてない担当医がIC を取得するということになって、なかなか大変だ、という意見がありました。
一方で研究協力機関は便利そうだということが、話し合いの中で出たようですが、いろいろ考えると結局大変なのかなというご意見もありました。
基本的には研究協力機関の中で IC を研究責任者が取る場合、オンラインを活用してはどうか、ということが話し合いの中で出てきました。インスタントアンケートの回答では、基本的には共同研究が多くて、中の 1/4 ぐらいの方が研究協力機関として治療を提供しているということ、オンラインの IC はできれば活用していきたいというご意見が多数であることが分かりました。
一方でオンラインの IC を活用する場合には、例えば診療においてはアプリケーションを購入して使用しますが、それを研究の中でやる場合、誰がその費用を負担するのかということがなかなか解決できない問題だとも言えます。
まとめとしては、「研究協力機関として、研究者がオンラインで IC を取得するという仕組みを構築すればいいのではないか。ただし DNA 試料の受け渡しについては検討が必要である」ということになりました。
「遺伝子解析研究として電磁的同意をどれぐらい活用しているか」については、26.7% が活用しているという回答でした。やはりコロナによって、インターネットツールを活用したさまざまな取り組みが広がっていますので、そのような背景を反映してか、活用しているケースが増えていると感じます。
提言
ここからまとめ・提言です。１．多機関共同研究の枠組み、同意については国としてやっていかなければならない事業なので、来年以降も続けて検討が必要で、これはぜひ枠組みを提案できればと思っています。２．決まった検査、例えば BRCA1/2 のようなものでは、説明書・同意書がそれぞれの診療科の中で異なっていることは望ましくなく、BRCA1/2 については同一のものを使用してもいいのではないかということで、同一の説明書・同意書を作成すること。３．検査－ 153 －

全体 -41

会社に依頼する時の「匿名化」の義務をなくしてもらうことを求めてはどうか、ということ。４．
遺伝カウンセリング記録については、基本的に診療録に入れるべき。ただし、患者さんやクライ
エントが希望しない場合や不利益を生じる場合はそうすべきではない。５．研究協力として行った場合は、研究協力機関として研究者がオンラインで IC を取れれば進むのではないか、という５つがあげられました。以上です。ご清聴いただきありがとうございました。
【中山】ありがとうございました。最後のまとめ提言は 5 つですね。平沢先生から匿名化についてコメントです。
【平沢】（検査会社が求める）遺伝学的検査の匿名化の解除につきましては、この会で提言の中に是非とも取り込んでもらいたい一つだと思っています。先ほど福嶋先生もお話がありましたように、日本医学会のガイドラインの改定と、そしてこの 9 月に日本衛生検査所協会が匿名化を義務づけないということを言っています。
臨床現場でいろんなことが起きてきておりまして、本人が持ってきた遺伝学的検査の結果を本当に信用していいのかという課題がありますよね。例えば、HBOC 診療で他院から遺伝学的検査をパラッと持ってきたら、それを信用していいのか。他院の結果だけで予防的に未発症の臓器を取るということができる、勇気ある医者はいないのではないか。僕はどうしているかと言いま
すと、室町時代の勘合貿易みたいな感じで、本人が持ってきたものと医療機関からの紹介状とを合わせて本人の結果とみなして対応をしております。こういうところは臨床検査の先生方が詳し
いと思いますが、ぜひこの会でも匿名化の解除を提言したいと思っております。
【江花】ありがとうございます。本当に意味があることだと思います。
【平沢】一方で、染色体検査はずっと前から実名ですよね？この検査は全ゲノム解析で染色体１本の有無が実名なのに、１塩基が違うのが匿名というのもちょっとおかしいとずっと思っていたんです。
【Q】カウンセリング内容を記載するか否かを患者さんに確認することそのもので、不信感を抱かれることはないでしょうか？どのように確認するのがよいでしょうか？
【江花】カウンセリング内容によると思います。例えば神経難病で遺伝学的検査については記載
しないでほしいというご希望があるかもしれません。場合によってはその方にとっては不利益になるかもしれないので、その点については考慮したほうがいいと思います。例えば遺伝性腫瘍や心血管系の遺伝性疾患などの場合はメリットのほうが大きいので、そのように内容をご説明して、カルテに記載して情報共有したほうがメリットがあるとお話しすれば不信感を抱かれることはな
いかと思っております。
【Q】遺伝カウンセリング加算を検査に紐づいたものでなく、診療に紐づいたものにしていくという方針が WG1 で示されていました。そのためにも遺伝カウンセリング記録を、今から電子カ
ルテ（正式の診療録）に記載しておくことは、私も必要かつ重要と思いますが、診療報酬との関連性からの議論はなされましたでしょうか？
【江花】診療報酬という観点からは議論していません。カウンセリング記録はやはり患者さんの－ 154 －

全体 -42

状況を知るのに、非常に有効な情報ですし、その患者さんのためになるものです。ですので、その点を強調して、診療報酬に結びつくかどうかはわからないんですけれども、記載していく必要はあると思います。
【Q】原則匿名化が解除されたとして、施設内の合意は得られるでしょうか？
【江花】先ほど平沢先生からも染色体検査についてご指摘がありましたけれども、そうなったらそうなったで施設内で受け入れられるのではないかなとは考えております。
【Q】家系図についても、全ての医療従事者が閲覧できる診療録に入れる方向で考えられているかなど、何か議論がありましたか？
【江花】突っ込んだ議論はできなかったのですが、患者さんにとって不利益になる場合、神経難病の家族がおられる場合に、健常な方のカルテの中にその家系図が入ってくると不利益と考える方もいらっしゃいますので、一律には決められず状況を見てということになると思います。家系
図もカウンセリング記録もそのような影響が起こりうるということをご説明した上で載せる必要があるかなと思います。
【中山】平沢先生からのご意見は提言の中に入れ込むことはできますか？
【江花】承知しました。提言とします。ファシリテーターの先生方、本当にありがとうございま
した。
◆提言・まとめ◆
・多機関共同研究の枠組みや同意システムの検討については来年以降も継続する。
・病院内で多くの科で実施される遺伝学手検査（例えば BRCA1/2）
では説明書・同意書の統一・参考書式を作成する。
・検査会社に依頼する時の「匿名化」の義務をなくす。
・遺伝カウンセリング記録については、基本的に診療録に入れるべきだが、患者・クライエ
ントが希望しない場合や不利益を生じる場合はそうすべきではない。
・研究協力機関の患者から IC を取得する際には、研究者がオンラインで IC を取得するシス
テムの構築が重要である。

－ 155 －

全体 -43■ワークショップ５「認定遺伝カウンセラーが目指すところ」
リーダー：甲畑宏子（東京医科歯科大学）
佐々木元子（お茶の水女子大学）【佐々木】お茶の水女子大学の佐々木です。最初に私からご説明させていただきます。こちらのワー
クショップは、認定遺伝カウンセラー制度委員会の副委員長ということで、甲畑先生と私の 2 名がリーダーにご指名いただきました。そしてファシリテーターに、やはり制度委員会から佐藤さん、田辺さん、山本さん、本学の神原先生にもお願いしました。書記は東京医科歯科大学の遺伝カウンセラーコースの学生さん、石原さん、上田さん、仲さんにお願いして、事前のアンケートの集計なども手伝っていただきました。それからサポートスタッフとして日本大学の福田先生、
そして当制度委員会の委員長の三宅先生もご参加くださいました。また一般の参加者として、やはり制度委員会の川目先生。三宅先生の前に 10 年間、制度委員会の委員長をお務めだった川目先生もご参加くださっていることで、私たちとしても心強い中でワークショップを行うことができました。
1．本ワークショップの経緯
ワークショップの経緯です。細かいところは省かせていただきますが、そもそも認定遺伝カウ
ンセラー制度のはじまりも、かなり以前から議論は始まっていて、実際には 2000 年からの古山班で、2002 年にまとめられ、2003 年に北里大学と信州大学で遺伝カウンセラーの養成課程が設置されております。どうしてもインフォームドコンセントと遺伝カウンセリングの違いが、曖昧になりがちなので、改めてワークショップの始めに、こちらを皆で確認しました。遺伝カウン
セリングは、分かりやすく丁寧な「説明と同意の取得」ではないということです。きちんとクラ
イアントさんに焦点をあてて、クライアントさんが何を悩んでいらっしゃるかを大事にしなければいけないということを確認しています。経緯の②ですが、実際に私が 20 年近く前に遺伝カウンセリングコースに入学した当初は、「体細胞は遺伝カウンセラーは扱わなくていい」と言われたのですが、2000 年代に入りましてから「ゲノム情報があることが前提とした対応が必要になって」きていることで、状況が大きく変わっています。先ほど申し上げたように、2003 年にスタートして以来、遺伝カウンセラーの到達目標が変更されていなかったということで、昨年も到達目
標のことをワークショップ 5 でやらせていただきましたが、昨年度 1 年間かけて、認定遺伝カウ
ンセラー制度委員会の下位組織として、到達目標のワーキンググループをさせていただき、現在
新しい到達目標が制度委員会のホームページに掲載されております。今回「遺伝カウンセリングとはどのような診療であり、認定遺伝カウンセラーがどう貢献していくのか」ということを念頭におきまして、ワークショップをさせていただきました。
２．事前アンケート結果【甲畑】それでは事前のアンケート結果を共有させていただきます。今回の事前アンケートも特に「認定遺伝カウンセラーの専門性」というところに着目しております。69 名、66 施設の方か
ら回答をいただいております。半数強、6 割が遺伝カウンセラーで医師が 35%、残り 10% ぐら－ 159 －

全体 -44

いが検査技師、その他という属性になっております。
Q1．所属施設の遺伝カウンセラーの人数
0 名、勤務されてないという施設が 2 施設ございましたが、それ以外 1 名から最大 7 名となっております。一番多いのが 2 名、37%。ついで 1 名、3 名で、1 名から 3 名でだいたい 80% ぐらい。
多くは常勤で、1 名から 2 名の常勤を有している施設が多いです。非常勤も半数以上の施設には所属してないけれども、1 名非常勤がいらっしゃる施設が、2 割強になっております。
遺伝カウンセラーのバックグラウンド（Q1-1）ですけれども、看護師の資格をおもちの方が多くて、あとは医療系資格をもっていない遺伝カウンセラーも同程度いることがわかるかと思います。看護師に続いて多い医療系資格としては臨床検査技師になっております。続いて、遺伝カ
ウンセラーの雇用形態は、常勤・非常勤どちらが良いかは、常勤が望ましいという回答が圧倒的に多かったということになります。
Q2．遺伝カウンセラーの募集時に遺伝カウンセラー以外の資格保有に関して、何らかの条件を設けているか条件を設けたことがあるという施設が 9 施設、約 13%、1 割強ありました。もう少しあるかなと思ったのですが、1 割程度でした。この 9 施設に対して「どのような条件だったか（Q2-1-1）」を聞きましたところ、看護師資格を有していることが必須、もしくは看護師資格をもってることが優先されるという施設が 7 割ぐらい。あとは医療系国家資格、博士号とか遺伝専門看護師という回答がございました。
「この条件を設けた理由を教えてください。条件を設けた人は誰ですか（Q2-1-2）」に対しては、施設事務部門からの要請で、それは職種や雇用枠や事情等によってというのが 7 割。診療科長、部門長より医療系の国家資格を有しているほうが望ましいという施設が 2 施設あります。
続いての質問は、「この診療科長、部門長が医療系国家資格をもってる人が望ましいとした理由は何ですか（Q2-1-3）」は、医療者としての勤務ができるからという回答を 1 施設よりいただ
いております。
Q3．遺伝カウンセラーの業務について「遺伝カウンセラーに担当してもらいたい業務は何か（Q3-1）」、枠で囲ったところが 8 割以上の回答者が、担当してもらいたいと回答したもの。グレーで表記しているものが、5 割以下と少なかったところになります。
多いものを見ていきますと、プレカウンセリング、医師への情報提供（情報収集や文献検索）、
家族歴の聴取・家系図の作成、クライエントのフォローアップ、意思決定支援や心理支援、患者・家族会の紹介、記録の作成、整理・管理、あと教育的なところと連携が述べられていました。
「遺伝カウンセラー以外の資格、いわゆる国家資格の有無によって、遺伝カウンセラーとしての業務に違いがありますか（Q3-2）」という質問に対しては、「ない」と答えた回答者のほうが多く 6 割強でした。
「ある」と答えた方に対して、「どのような業務に違いがありますか（Q3-2-1）」という質問に対しては、国家資格のバックグラウンドに応じて業務が違うということでした。見
－ 160 －

全体 -45ていただくとわかる通り、看護師さんの場合には採血や診療補助。福祉職の方は福祉のサポート。
公認心理師さんは、より心理的なセッションというようなところで、もっている国家資格のバッ
クグラウンドに応じた業務が、プラスでなされているのかなと思います。
Q4．「遺伝子診療部門の医師・遺伝カウンセラー以外の職種の方はいらっしゃいますか（Q4-1）」
この質問に対しては「いる」という回答が 6 割強で、「どのような職種ですか（Q4-1-1）」に事務職員が一番多くて 6 割、その次が看護職の方が 4 割、心理士さん 26%、臨床検査技師さん
21%、薬剤師さん 12% という結果でございました。
このように医師・遺伝カウンセラー以外の職種がいる遺伝診療部門の中で、「どのように業務分担をしていますか（Q4-1-2）」という質問に対して、やはり事務職員の方には事務的な作業をお願いしている。看護師さん、心理士さん、検査技師さんといった国家資格をおもちの方は、先ほどの設問で得られた回答と同じで、検体採取、心理的なところ、検体の出検手続きというようなバックグラウンドに応じた業務を担っていらっしゃるという回答がございました。
次の質問が、「他の診療科の他職種と遺伝カウンセラーが連携する際に、遺伝カウンセラーとしての専門性を感じるのはどのようなとき、どのような業務ですか（Q4-2）」という質問に対して、非常にたくさんの回答をいただきました。複数得られた回答としては、遺伝学的な知識があり遺伝医療に関してもそもそもそこが専門的であること。あとは患者・血縁者に対する対応。検査の結果解釈や情報検索ができる、などあり、羅列すると見づらいため、図で表示させていただ
いています。多くの回答の背景には必ずその「遺伝医療に関する専門知識」があること、そして「心理社会的支援の知識やスキル」があることを前提にしたさまざまな業務が述べられていまし
た。院内他科・他部門との連携構築、問い合わせ・対応、セッション前の事前準備、そしてセッションですね。検査関連、心理的なアセスメント、支援。未発症者・血縁者・家族への支援。長期的な橋渡し役というところ。時系列で矢印で繋いでいるだけですが、非常に多岐に渡る業務が出てきました。欄外ですが、研究や教育活動という回答もございました。具体的な詳細な回答については、ぜひ報告書でご確認いただければと思います。その他のご意見もいただいております。
Q5．「あなたの施設の遺伝子診療部門長は遺伝カウンセラーの業務を把握していますか（Q5-1）」
この質問に対して、把握しているという回答が 8 割です。80% の施設では遺伝子診療部門長が把握しています。そして「遺伝カウンセラーも専門領域をもったほうがいいですか（Q5-2）」という質問に対しては、はい 6 割、いいえ 4 割という回答になっております。こちらが最後になりますが、「遺伝カウンセラーとしての勤務先として、望ましいと思う領域（Q5-3）」医療機関
は 100% ですが、検査会社、製薬会社も比較的高い数値かなと思います。回答者によって望ましいかどうかという傾向は多少違っておりますが、概ね望ましいというような回答と解釈しております。事前アンケートのご報告は以上となります。
３．グループワーク【佐々木】それでは本日のグループワークについて、ご報告いたします。タイムスケジュールとしてはこのような感じで、6 グループに分かれてのグループワークを 2 回しております。一般参－ 161 －

全体 -46加の方が 40 名で、そのうち川目先生ともう一人の方が医師で、それ以外が遺伝カウンセラーと遺伝カウンセリングコースの学生という構成になっておりました。
1 回目のグループワークでは、医師の指示・同席のもとで「遺伝カウンセラーが担当する業務はどのようなことだと思いますか」について議論しました。2 回目のグループワークでは、「遺伝カウンセラー特有な役割はどのようなことだと思いますか」特に多職種との違いを意識して議論してくださいとお願いしました。
ワールド・カフェ形式を目指し、成進社印刷の北原さん、福田先生のご協力もあって無事行う
ことができました。実際だと、例えば模造紙をひいて、部屋の中にいくつかテーブルをつくって、
みんなでそこをグルグル回ってということができるのですが、今回はオンラインなので、各グルー
プのファシリテーターは固定にして、参加者の皆さんに自分で移動してください、とお願いしております。人数の偏りを防ぐために、こちらでグループ分けをさせていただきました。
ホワイトボード／チャット機能を使っていただくことで、皆さんの議論がお互いに見える形を目指しました。そして最終的には、遺伝カウンセリングの臨床場面に焦点を当て、そのなかで認定遺伝カウンセラーはどのように貢献できるかということが提言できる、を目標にして進めています。
今回グループワークの最後に、投票もやらせていただきました。遺伝カウンセラーが担当する業務として、先ほど甲畑先生がお示しくださった事前アンケートの中で、遺伝カウンセラーがやってもいいという割合が低かったものに関して、あえて今回投票をお願いしてみました。全部で 38、39 人ぐらいの回答で、「病歴の聴取」は担当していいという方 38 人で、いいえがお一人。
「疾患の一般的な説明」に関しても、していいという方が圧倒的に多いです。
「遺伝学的検査結果の評価」に関しても、いわゆるバリアント評価もやっていいという方が非常に多くいらっしゃったという結果になっています。
遺伝医療に対する認定遺伝カウンセラーの貢献
実際のディスカッションの中で出たことですが、「遺伝医療に対する遺伝カウンセラーの貢献」
について、具体的な内容をあげていただきました。これは本当にひとつひとつ細かいものが出されましたが、ある程度まとめた形でご報告します。
遺伝子関連検査の導入・運用に関する院内外の調整。遺伝学知識に基づいた事前準備。例えば
クライアントさんに「こういうものを準備してきてください」ということも遺伝カウンセラーが事前に伝えることができます。
「予約」のところ、「アテンド、フォローアップ、ドアノブトーク」
でクライアントさんの気持ちを汲み取るということもしております。
また、例えば病院の代表電話から「遺伝科」に回されてきた時に、実は遺伝科の担当でないことも結構あり、その振り分けも遺伝カウンセラーが担当しています。
それから遺伝科に関しては、独自で予約を取る施設が多いと思います。病院の代表電話で予約を取るところは非常に少ないと思いますので、その意味・必要性をアピールしていくことが大事という話も出ております。こういったことを含めて施設基準で、例えばリスクマネージメント、
先ほど他のワークショップでも、リスクマネージメントが出ていました。そして「遺伝学的検査－ 162 －

全体 -47の管理加算」や「患者指導管理料」的なものがあったら、私たちが病院に貢献できているアピー
ルになるのではないかと議論しております。
このリスクマネージメントと関連しますが、やはり遺伝カウンセラーの大事な仕事の一つが、遺伝情報、ゲノム情報の管理もあります。さらに、家族歴の聴取もさせていただいているので、ここに関しても、例えば家族歴を聴取したり家系図を作成したりしたら、それで診療報酬点数がつくといい、という議論もありました。
あと一般的な検査の説明ができます。ただこの時に気をつけなければいけないのは、薄い色で記載している部分ですが、「検査しましょう」とか「検査した方がいいですよ / しなくていいですよ」は、当然私たちは言ってはいけません。一般的な疾患の説明も、例えば「HBOC ってこ
ういう疾患ですよ」は言っていいと思いますが、「あなたの場合はこうですよ」というのは違うだろうということも話しました。
やはり遺伝カウンセラーの得意なところはコーディネート業務になりますので、多職種、診療
科間、遺伝医療は一つの科では終わらないので、さまざまな診療科との連携。それから医療機関同士の連携というところで、相手のところにも遺伝カウンセラーがいると、非常に情報共有がスムーズだという話も出ました。ただここも、例えば「○○がんセンターでは HBOC の未発症者を受け入れていますか？」ということを問い合わせるとか、そういうイメージになります。この、多職種や診療科間の連携といったところでは、チーム医療の調整役としての遺伝カウンセラーの重要な役割があると思っています。
そして、やはり私たちは専門的な遺伝学的知識をもっておりますので、それに基づいた遺伝カ
ウンセリングができる、さらに患者の個別な心理社会的背景にも対応できる。私たちはそういったところのアセスメントができる。それから患者以外への対応（未発症者・配偶者などの非血縁者の方たちの対応）もできます。あとはバリアントの評価を最近求められることが増えてきておりますので、これは得意不得意があると思いますが、必要に応じて文献を探したりも当然しております。
また、なかなか診療科を横断的となると活動がしにくいという話もありますが、遺伝カウンセ
ラーの場合は、いろいろな科の先生方とお付き合いさせていただけていることで、横断的に動きやすいのが強みではないか。あとは柔軟性のある対応ができること。また院内外の教育啓発ができるということが、遺伝カウンセラーとして遺伝医療に貢献できるところではないかというディ
スカッションになっております。
提言
最後に提言的なものになるんですけれども、私たち認定遺伝カウンセラーが担う役割というのは、やはり「遺伝医療におけるコーディネート業務」だろうと。遺伝に特化したことができて、保険点数がついていると嬉しいなと思いました。けれども、それをしていくためには、私たちが「ならないよね」と言っているだけではダメで、遺伝カウンセラー自身の行っていることがなかなか見えにくい、遺伝医療に関わっている先生方はよくご存知だとは思いますが、それを病院にアピールする時に、きちんと何かないといけないので、業務を明文化することが大切だろうということになりました。例えば今回も、報告書の中に「こういったことを遺伝カウンセラーがやっていま－ 163 －

全体 -48

すよ」をいれておくと、それを証拠として、私もこれをやっています、と病院において自分でアピールする際に使えるのではないか。カルテにも例えば、「アテンドしました」というのは書きにくいかもしれませんが、そのような時に患者さんから聞いた話もなるべくカルテに書くことで、そこで役割を担っているということをアピールすることができるのではないか。ただ、難しいという意見が出たのは、電話の予約の時点でさまざまなお話を伺いますが、まだ予約の時点は患者さんのカルテがないので、書けない、ということです。そのような形で私たち自身のアピールをしていくことも大事だろうという話をしました。
あとは国家資格化ということです。すぐではないと当然わかってはいるけれども、そのための活動が、やはり色々なところでの「啓発」活動が必要です。また、やはり法律できちんと制定していただかないといけないので、「国会議員等へのアピールが大事」だろうということも、私たちのワークショップの提言とさせていただきます。
こちらが参加してくださった皆様になります。無事終えられましたのも皆さんのお陰です。どうもありがとうございました、以上になります。
【中山】ありがとうございます。佐々木先生、甲畑先生、ありがとうございました。質問を吉田先生どうぞ。
【吉田】佐々木先生、甲畑先生、お疲れ様でした。特にアンケートのところを興味深くお聞きしましたが、結構医療職バックグラウンドにあまり拘られてないという印象をもちました。本学のコースは、現状では医療職限定ということにしていますが、今のような結果を見ると、別にそう限定する必要はないのではないかと思いました。
医療職以外にも、例えば理系とか何かそういうところのバックグラウンドの差はあるのでしょうか。
【佐々木】今回のアンケートではそこは聞いてはいませんので、全体としての印象になってしま
いますが、医療職、理系の方のほうが割合としては多く、文系の出身の方は少ないです。ただ一定数の方、特に本学の場合は医療職限定にしておりませんので、毎年例えばお一人ぐらいは文系出身の方がいるような印象になっています。あと心理職バックグラウンドの方もいらっしゃいます。
【吉田】非常に興味深いデータで、ぜひ利活用させていただきたいと思います。ありがとうございました。
【中山】岡崎先生、どうぞ。
【岡崎】ご発表いただいた内容と少し異なってしまうかもしれませんが、ワークショップ 1 で標榜診療科という内容で議論して、やはり少なからず関係あるのではないかと思いましたので質問させていただきます。
「遺伝科」がその標榜診療科になることのその認定遺伝カウンセラーへの影響、
その点についてお考えやご意見があれば教えていただけたらと思いましたが、いかがでしょうか。
【佐々木】なかなか難しいところですけれども、これもきちんと数値でとってるわけではないので印象になってしまいます。私も大学病院に勤めていた時に、遺伝診療科の正職員が私 1 名で、先生方は全員兼務でした。また「遺伝診療科」「遺伝子診療部」とかさまざまな名称があるので、「遺伝科」に統一していただくと混乱は少なくなります。
－ 164 －

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ぜひ「遺伝科には遺伝カウンセラーがいないとダメだよ」と言っていただけると、私どもとしては非常にありがたいと思います。甲畑先生、何かあったらお願いします。
【甲畑】佐々木先生が仰っていただいた通り、私も今、医科歯科大学で遺伝専門医の先生が、遺伝科には 3 名いらっしゃるんですが、兼務というか遺伝科所属の先生ではありません。遺伝カウ
ンセラーも 4 名中 2 名のみ遺伝科所属です。標榜科になることで、専任の遺伝専門医であったり
遺伝カウンセラーが、各病院でしっかりと常勤ポストで入っていくということは、遺伝医療の上でも重要かなと思いますので、よろしくお願いします。
【岡崎】ありがとうございます。うちのワークショップ 1 にも認定遺伝カウンセラーの方に入っていただきましたが、やはり人数が多いほうがいいですよね。人材が複数名いること、そこの専任がいることというのは、大きいのかなと思います。
【中山】ありがとうございました。小杉先生、どうぞ。
【小杉】佐々木先生、最後にお話しされたことに関連するのですが、今回の日本医学会のガイド
ラインにおいて、遺伝医療の情報の共有の重要性を特に強調したもう一つの理由は、今まであまりにも遺伝医療がブラックボックス化していて、他の診療科から「あそこは何をしているところ
かわからない」ということが多かったからです。それで、遺伝カウンセラーの人たちは特に、そういう細やかな情報を捉えて、患者さんの診療にプラスしてるようなことをすごくたくさんやっているので、それをシェアしないのはすごくもったいないと思います。
私が医者になった時に言われたことは「カルテに書いてないことはやってないことと一緒だからね」と。つまり「カルテに何も書いてなかったら何もあなたは仕事をしてないんですよ」と言われたことがあって、そういう想いがずっとあります。それでさっき、先ほどの時のセッションの質問で、カルテに書くかどうか聞くかという話がありましたが、基本は普通の診療で一つ一つ「これはカルテに書きますか？書きませんか？」とは聞いていません。カルテに記録されることが前提なんですね。もしクライアントの側から自発的にそういう要望があったら、確かにある程度聞く必要があると思いますが、今度それを診療上、情報を共有しないことによるデメリットを
きちんと理解してもらう必要がある。書かなければ、なかったことになるわけなので。それはすごく重要なポイントだと思います。
こういう議論の中で、さっきの話に戻って申し訳ないんですが「誰でも見てしまえるカルテに書くのはどうか」という議論がありますが、誰でも見ることができる情報なんてないんです。つまり、それは、我々医療機関の者でもカルテにアクセス権限を与えられていて、個人の情報にアクセスできる権限が与えられている者は、診療などの目的に限るわけで、それ以外の目的で診療情報を見ることは、個人情報保護法違反になるわけですからね。それをしっかりと理解していただくということは、すごく重要だと私は思います。
【中山】ありがとうございます。私から一つ。看護師免許をもっている人を病院は欲しているという結果が出ていたのですが、「認定遺伝カウンセラーとして働きたかったのに」というような想いがあるんじゃないかなと思うのですが、どうなんでしょうか？
【佐々木】ありがとうございます。やはり新しい職種だったので、特に初期の頃は、なかなか遺－ 165 －

全体 -50

伝カウンセラーとしての雇用枠がないので、看護資格をもっていれば堂々と雇用ができました。
そういう時代があったので、その名残がまだあるのかなと感じております。
【中山】ありがとうございます。

【事前アンケート】

回答者の属性
回答者 69 名
CGC
41 名（59％）
医師
24 名（35％）
1 名（ 2％）
臨床検査技師不明
3 名（ 4％）
回答施設 66 施設
大学病院
47 施設（71％）
国公立病院
12 施設（18％）
一般病院
6 施設（ 9％）不明
1 施設（ 2％）－ 166 －

全体 -51－ 167 －

全体 -52【グループワーク】－ 168 －

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全体 -54■ワークショップ６「遺伝性循環器疾患の診療体制」
リーダー：石川亜貴（札幌医科大学医学部遺伝医学 / 附属病院遺伝子診療科）
稲垣夏子（東京医科大学病院遺伝子診療センター）【石川】札幌医科大学の石川です。よろしくお願いいたします。東京医科大学の稲垣夏子先生と一緒に、共同リーダーを務めさせていただきました。
私たちはワークショップ 6 として「遺伝性循環器疾患の診療体制」というテーマを与えられました。私と稲垣先生とそしてここに記載してありますエキスパートの先生方、ファシリテーター、
サポートスタッフの先生方に準備の段階から協力していただき、運営させていただきました。ありがとうございます。
遺伝性循環器疾患をとりまく現状
今回は遺伝性循環器疾患のうち保険診療で遺伝学的検査が可能となっている、マルファン症候群関連の遺伝性結合織疾患と先天性 QT 延長症候群の二つの疾患を取り上げました。先天性 QT延長症候群は 2008 年に遺伝学的検査が保険収載され、SRL によって受託が開始されたのが比較的最近の 2018 年となります。結合織疾患は 2016 年に保険適用となり 2017 年からかずさ遺伝
子検査室で受託が開始されています。
一方、遺伝性循環器疾患は網羅的な遺伝学的検査、解析における二次的所見としての重要性が注目されています。2013 年の ACMG の指針では、循環器系の表現型に関する遺伝子は 7 つでしたが、今年 2022 年には新たに心筋症に関連する遺伝子が 5 つ加わり、78 遺伝子中の 37 遺伝子が循環器に関連する遺伝子であり、遺伝性腫瘍の 28 遺伝子を上回っているという状況です。
そして 2019 年からは、がん遺伝子パネル検査が保険適用となり、開示対象遺伝子として推奨度
シングル A ですが、非腫瘍の遺伝子として、ロイス・ディーツ症候群の遺伝子も含まれています。
ここで遺伝性腫瘍と遺伝性循環器疾患の診療ガイドラインを比べてみると、HBOC の保険診
療化、そしてがん遺伝子パネルの保険診療化に伴いまして、遺伝性腫瘍に関しては、スピード感をもって診療ガイドラインが整備され、未発症の方のサーベイランスを含めて、非常に充実してきている状況です。一方で遺伝性循環器疾患に関しては、既に循環器領域の先生方がしっかりとした診療ガイドラインは作られているものの、未発症、循環器系の症状がまだ出ていない方のフォロー、サーベイランスというのが確立されていません。この遺伝性循環器疾患に関しては、臨床力とバリアント解釈をする力、両方が求められるわけですが、循環器領域を専門にしている臨床
遺伝子専門医は非常に少ないというのが現状です。
ワークショップ
今回のワークショップのテーマは「遺伝性循環器疾患の診療体制で各施設、地域での現状把握と問題点を整理しよう」ということ、そして「よりよい診療体制に向けて、循環器内科 / 小児循
環器、また心臓血管外科の領域と遺伝子医療部門が一緒になにができるのか」というところを検討したいと参加者で話し合いました。私見も入りますが、遺伝性腫瘍の診療体制を作り上げてきた流れの中で、良い点は参考にして、難しかった点や、問題点については、反省しながら、遺伝－ 170 －

全体 -55

性循環器疾患の疾患特性に合わせて診療体制を作っていくために、参加者の皆さんの知恵や良い取り組みを教えていただくことができました。
【事前のアンケートの結果】
事前のアンケートの結果を供覧します。59 施設から回答を得ました。この中で循環器を専門にしている先生が回答をしていただいたのは 4 施設でした。まず各施設の発症者の診断目的の遺伝学的検査がどのような体制で出検されているかを質問しています。
「すべての項目を遺伝子医療部門」が出検している施設は 2 割程度、「基本的に主治医が出検している」という施設は 37%でした。「特定の検査会社は遺伝子医療部門が出している」という施設は 44% で、おそらくこの
特定の検査会社は、かずさ遺伝子検査室ではないかと理解しています。
結合織疾患と LQT についてアンケート結果を提示します。
「どこの部門や診療科が診療目的の検査を出していますか（Sec.1 質問１）」というような質問では、結合織疾患は遺伝子医療部門が 44% と多く、LQT は主治医が多いという結果でした。
「遺伝子医療部門と主治医の両方どちらからも出検している」という施設が 3 割程度であり、双方の連携がとれているという理解もできるかと考えます。検査の出検数は、非常にハイボリュームの施設と全く経験がないという施設があり、非常に差がありました。年間「1-9 件」という回答が多かったという結果でした。
院内の連携体制の質問（Sec.1 質問７）では、「合同カンファレンス、ユニットやボードなどを立ち上げている」という施設は、結合織疾患で 18%、LQT で 12% でした。
「他院から遺伝学的検査を目的で連携する時にどうしているか（Sec.1 質問４）」に対しては、「紹介してもらっている」施設が結合織疾患で 7 割、LQT では 5 割でした。LQT は「連携していない」と回答された施設が 44 施設あり、割合としては 50% 弱でした。やはり LQT は循環器領域の先生が臨床診断される疾患ですので、あまり連携する必要がないということなのかもしれません。
「at risk 者の遺伝カウンセリング、血縁者に関する介入は、どこが行っていますか（Sec.1 質問６）」に対しては、結合織疾患では 65%、LQT では 55% で遺伝子医療部門が行っていると回答していました。LQT に関しては主治医も 14% で at risk 者の遺伝カウンセリングに関わっているという結果でした。
「院内の診療体制、また地域の他の医療機関との連携体制が整っているか（Sec.1 質問８）」に対しては、「十分整っている」「整っている」と回答した割合は、結合織疾患で「院内」約 25％、「地域」
約 10％、LQT で「院内」約 20％、「地域」約 7％であり、当然ですが、院内よりは院外、他院との連携がなかなか整わないという結果でした。また結合織疾患は「専門家がいない・経験がな
い・疾患が周知されていない」という施設から「体制がほぼ確立している」という施設まで幅広
く、地域差、施設差がみられました。また「連携はできているがシステムとしては確立されてない」という回答もあり、医師間でうまく連携できているという施設もありました。LQT に関しても結合織疾患とほぼ同じような結果でしたが、一方で LQT は循環器領域がやはり主体となって臨床診断しているので、あまり遺伝学的な検査の必要性を感じていないという背景があるのかもしれません。これは遺伝子医療部門に質問しているアンケートですので、実際の循環器領域の先生
たちの生の声が反映されてないと考えます。また、「Actionable な疾患のはずなのに、なかなか紹介されてこない」、「小児と成人の連携に課題がある」という意見、回答もありました。
－ 171 －

全体 -56

結合織疾患のみに出検先の質問を行っていますが、結合織疾患はかずさ遺伝子検査室に出検している施設が 93% でした。かずさ遺伝子検査室は臨床遺伝専門医との連携が必須となっています。一方で LQT を受託している SRL は臨床遺伝専門医との連携という要件はありません。このような「臨床遺伝専門医との連携の要件のありなしについて、良い点、問題点（Sec.2 質問 5）」について質問しています。結合織疾患に関しては良い点として「管理ができる、適切な解釈、遺伝カウンセリング、血縁者への介入ができる」。
「主治医に対して意識づけになっている」という意見がありました。問題点としては、「実際は連携の実態がない」、「患者の不利益になっているのではないか」という意見がありました。
LQT に関して（Sec.3 質問４）は、良い点として「遺伝学的検査といえども特別視せずに幅広く検査が実施可能であること」、問題点としては、やはり「解釈が正しくできているか」という意見が多くありました。そのほか、「血縁者への介入が把握できない」「臨床遺伝専門医であっても循環器内科医以外での対応は難しい領域であるように思う」というような意見もいただきました。今回のワークショップでは、臨床遺伝専門医との連携の要件のあるなしの是非については、論点とは異なりますので議論は行っていません。ただ、今回のアンケート調査の結果をみると、要件の有無ではなくて、その施設がしっかりと循環器領域と遺伝子医療部門とが連携をしているかどうか、バリアントの解釈を正しくできる人材がいるかどうかによるのではないかと考えます。
バリアント解釈に関しては、「遺伝学的検査の結果が返ってきた時にバリアント評価、解釈をしているか（Sec.4 質問１）」に対しては、「すべてのバリアント評価、解釈を行っている」が65%、VUS, モザイクの時、表現型と矛盾した時のみ評価、解釈を確認している」
が 17% であり、
「報告書をそのまま返却、結果開示している」という施設が 8% いました。
「VUS、
モザイクについて、患者にどこまで説明しているか（Sec.4 質問２）」に対しては、「すべて説明している」が 49 施
設中 18 施設。「個々に応じて説明する場合と、説明しない場合がある」が 49 施設中 8 施設でした。
「VUS、モザイクの時に、患者自身のフォローアップ、サーベイランスはどのようにされていますか（Sec.4 質問３）」に関しては、これは一様に「表現型とか家族歴によって、症例毎に検討して行っている」という回答でした。
「VUS の見直しをしていますか（Sec.4 質問４）」については、42% の施設で VUS の見直しを実施していました。見直しをしていない理由は、人手不足が最も多かったです。
「見直しをしている施設に対して、どのぐらいの頻度で行っているか（Sec.4 質問５）」には、半数の施設で「1年ごと」に見直しをしていました。「バリアント解釈について、ワークショップで話し合いたい
課題はありますか（Sec.4 質問７）」に対しても多くの意見をいただきました。
「バリアント評価の解釈、適切な見直し期間、体制、人材は他施設ではどうしているかを知りたい」「VUS の解釈と血縁者への介入をどうすればよいか」「VUS の意義などを理解していれば、本来はそれほど問題になることはないと思うが、現状、その解釈ができていない状態でオーダーされているケースが多いのではないかと感じている」「実臨床に携わる人がバリアント解釈の知識を得て（資格に関わらず）説明できるような体制づくりが大切」などの貴重な意見もいただきました。
今回ワークショップではかずさ遺伝子検査室の結合織疾患の遺伝学的検査のコメントをつけて－ 172 －

全体 -57

くれている、榊原記念病院の森崎裕子先生、LQT については、国立循環器病研究センターの大野聖子先生、SRL の遺伝学的検査の結果解釈コメントをつけてくれている千葉大学の西村基先生
から、それぞれの疾患の「診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点」
についてミニレクチャー形式で講演していただき、参加者それぞれの疑問点や問題点を整理した
うえで、グループディスカッションに移りました。
【グループディスカッション】
グループディスカッションのテーマは、疾患別に「遺伝学的検査の結果解釈、そして血縁者の介入」と「診断後のフォロー・サーベイランス」としました。
「診断後のフォロー・サーベイランス」
については、循環器系の所見がまだ出現していない方のサーベイランスも含めて話し合っていただきました。各施設や地域の現状の課題を出してもらい、その課題を解決するための具体的な方策を出してもらうという方向でディスカッションを進めました。
・遺伝学的検査の結果解釈、そして血縁者の介入
検査前後の遺伝カウンセリングとして、遺伝学的検査の結果が「臨床情報なしの解釈であること」をしっかり理解して、返ってきた結果を「表現型・家族歴と照合」して、しっかりと確実に患者さんの診療に繋げる、血縁者に繋げることができれば、どこの診療科、部門が対応しても大丈夫なのですが、実際は、循環器領域で遺伝の専門とする知識が有している医師がいない、少ないなどといった、各施設、各地域によって、さまざまな現状があると思います。遺伝学的検査の結果を、VUS、表現型が明らかにあるのに病的バリアントが検出されなかった場合なども含めて、表現型・家族歴と照らし合わせてバリアント情報解釈ができる施設、人材が行うのが安全ですが、各施設、地域がすべて同じようにはできない現状がある中で、どのような取り組み、工夫、体制を行うのが良いのかというところを話し合っていただきました。
・診断後のフォロー・サーベイランス「診断後のフォロー・サーベイランス」については、結合織疾患、LQT ともに「循環器系に明らかな所見がある」、「循環器系に明らかな所見がまだない」、「二次的所見でみつかってくる」そ
れぞれの場合があると考えます。いずれの場合でも、循環器の先生方には必ずフォローしていただかなければならないということで、主体的に関わっていただく必要があるということになります。ここでは、循環器領域の先生方は、遺伝子医療部門がどのようなサポートをすればフォロー
がスムーズにいくかという点を話し合ってもらいました。また逆に循環器の先生方から「遺伝子医療部門にこういうことをしてもらうと非常に助かるな」という要望、意見も出していただき議論をしていただきました。
繰り返しになりますが、遺伝学的検査の結果を確実に適切に、患者の診療、医療管理に繋げるために、どのような取り組みや体制が必要か、そして「疾患特性に合わせて、切れ目ないフォローを継続するために」はどのように連携していけばいいかというところで話し合いをしていただきました。
－ 173 －

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4 つのグループに分けて、A グループは結合織疾患の「遺伝学的検査の結果解釈、そして血縁者の介入」、B グループは LQT の「遺伝学的検査の結果解釈、そして血縁者の介入」、C グループ
は結合織疾患の「診断後のフォロー・サーベイランス」、
C グループは LQT の「診断後のフォロー・
サーベイランス」について、議論していただいています。参加者は 18 名でして、臨床遺伝専門医が 8 名、そのうち循環器内科医が 2 名でした。循環器内科医が 2 名、小児科医が 1 名、認定
遺伝カウンセラー 8 名、看護職が 1 名、生命倫理専門の先生が 1 名、大学院生が 1 名という内訳になっています。本日は日本心臓病学会が開催されており、他にも数名の循環器領域の先生方が参加予定でしたが、直前に不参加となりました。
【グループディスカッションのまとめ】
・LQTS の問題点
【石川】LQT は臨床診断が非常に重要であるということで、診療の主体は循環器内科 / 小児循環器の医師となります。LQT の遺伝学的検査の結果解釈の問題点 として、「衛生検査所を介した検査解釈の難しさ」があります。臨床所見の情報がない状況で結果が返ってきたときに、解釈ができる循環器領域の先生方が少ないことが問題点と考えます。
「血縁者の介入」についての問題点としては、病的バリアントが確認できた発端者の方が一人いた時に、血縁者はまず心電図検査
からフォローアップするわけですけども、心電図だけ見ても QT も長くない場合、また症状もな
いという場合に、どのようにフォローアップしたらよいのか、というところに悩まれているという先生方の声がありました。このような家族調査に関する指針をガイドラインに盛り込んでいた
だいて、全国どこの施設でも同じように血縁者のフォローができるようにしていただくというのが重要なのではないかと考えました。「継続的な支援につなげる、ドロップアウトの問題」については、無症状で QT 延長の所見もない病的変異保有者の長期フォローは非常に難しいということから、患者教育が重要なのではないか、そしてそのための教育コンテンツやツール等が必要ではないかという意見が出ました。
・遺伝性結合織疾患における遺伝学的検査の結果解釈の問題点【稲垣】「遺伝性結合織疾患における問題点」のディスカッションのまとめをさせていただきます。
まず先ほどの LQT と同じですけれども、「衛生検査所を介した結果解釈の難しさ」という点があげられます。LQT の場合は家系情報（検査伝票に記載する欄がある）が解析者に伝えられる
ようなシステムですが、かずさ遺伝子検査室に結合織疾患の遺伝学的検査を約 9 割の施設が出検されていることを考えると、臨床情報や家系情報を解析者に伝えられるように、解析オーダーシ
ステムを少し検討してもらうというのも一つの案ではないかという意見が出ました。また解析レ
ポートと一緒に VUS に関する資料を作成して結果報告書に添付するという案も出ました。
次に「連携施設（紹介先）との結果解釈の共有に対する問題」があるという意見がありました。
先ほどかずさ遺伝子検査室は臨床遺伝専門医との連携が要件になっているということがでました
ように、遺伝子医療部門が関与する場合が多いと思いますが、紹介元からいただいた臨床情報が少なすぎて、結果解釈が上手くいかない、説明が上手くいかないということがあるので、患者医師間ではなく、病院 - 病院間を連携するオンライン診療システムを取り入れて、循環器領域の医－ 174 －

全体 -59

師と遺伝子医療部門が情報交換や意見交換を行うことを可能にすれば、もう少しハードルが低くなるのではないかなという意見が出ました。
次に「血縁者への介入」についてです。これはすごく循環器特有の問題だと思いますが、遺伝学的検査を行って at risk かそうでないか、というのではなく、例えば LQT の場合は心電図でドキュメントされているかどうか、マルファン症候群を例にとりますと、エコーで動脈の拡張があるかどうかを診るというのが、遺伝学的検査よりも前に必要になってくることになります。結合織疾患に関しては、循環器のみではなく症状が全身に行き渡りますので、画一した診療体制が整っている施設が少ないというのが現状と考えます。循環器関連のガイドラインには循環器以外の全身のサーベイランスについてはあまり記載されていないのが現状なので、循環器関連のガイ
ドラインにもそのような項目を追加してもらって、遺伝診療にもう少し循環器の先生の目を向けてもらうということが重要なのかなと考えます。また大学病院と市中病院などの病院ごとによって意識格差があるので、どの施設でも行うことができるように、ガイドラインに組み込むという点は重要ではないかという意見が出ておりました。
・遺伝性結合織疾患における診断後のフォロー・サーベイランス（未発症者も含む）の問題点【稲垣】循環器領域では「サーベイランス」という言葉すらないような感じです。遺伝性結合織疾患のサーベイランスは、腫瘍領域のリー・フラウメニ症候群のように、多診療科が関わってくることになりますので、スタッフ間で顔を合わせて情報共有できる場を定期的に設けるユニット
やチームづくりや、風通しの良い連携をしていくことが必要です。それを遺伝子医療部門から発信できると、循環器領域のスタッフの遺伝というものに対するハードルが少し下がるのではない
かなという気がしてきます。循環器領域の医師は、あまり遺伝に詳しくはないため、認定遺伝カウンセラーが尽力してくれたりすることも多いです。個人の努力に依存しない形で、ネットワー
クやシステムを構築していくことも一つの目標ではないかと思います。
あとは「継続的な支援につなげる、ドロップアウトの問題」というのも話題になりました。診断するだけではなく、ご本人によりそって、そのあともライフイベントに沿った関わりや継続的な診療管理のシステム作りが必要であろうということです。また主に循環器領域に関しては、循
環器関連の症状がない患者と、循環器関連の所見があるもしくは手術歴があるという患者に対する意識の差がありますので、現時点では循環器関連の症状がない変異保有者のフォローアップの継続が必要であるという意識の理解を深めていくというのも重要だという意見が出ました。
この話題は診療体制の問題点ではないのですが、LQT、遺伝性結合織疾患に関して、やはり突然死というのが真横にある疾患になります。この突然死に対する、genetic autopsy の可能性についてもディスカッションで言及しました。救急部、法医学教室のタイアップをするということが必要ということで、遺伝子医療部門にもこれらの部門との連携を周知してもらって、突然死した原因が LQT や結合織疾患などの遺伝性循環器疾患の可能性があるのかどうか、というところは、残された家族の今後に関してもすごく大きな問題になってくると思いますので、この
autopsy の可能性を含めた協力体制を作っていくことも重要ではないかなという意見が出ておりました。グループディスカッションのまとめは以上になります。

－ 175 －

全体 -60【提言のまとめ】【石川】最後の提言になります。最終的には循環器領域と遺伝の領域の人と人、診療科と診療科、学会と学会がいろんなレベルでコラボレーションしていかないと、これは解決しない問題ということになります。皆さんの施設、地域でまずやっていただくことは、循環器内科、小児循環器、遺伝子医療部門、部門がない施設は、臨床遺伝専門医の先生が、保険診療内で連携することが重要と考えました。施設によっては、遺伝子医療部門の診療を自費で行っているところもあり、他科の保険診療と同日で行うことができないなどのハードルがあるようです。保険診療内で普通に連携できるような体制が重要だということを提言します。つまり、循環器領域と遺伝子医療部門
が双方に相談、紹介しやすくするということを提言しているということは、現在は相談、紹介しにくいということだと思うので、そういうハードルをどちらかと言うと、遺伝子医療部門が下げていくという努力が必要だと考えます。
2 番目としては、繰り返しになりますが、LQT、結合織疾患、今回は取り上げていませんが心筋症などの遺伝性循環器疾患は、循環器の先生方の臨床力が必ず必要になってきます。臨床力とバリアントの解釈の知識を兼ね備えた人材・チームをつくっていかなければいけない、ということになります。結合織疾患に関しては、心血管系以外の症状も多岐にわたるため循環器だけでチームを組んでいくのは難しいかと思いますので、臨床遺伝の領域を専門にしている先生方が主体となるのが望ましいと考えます。現在、結合織疾患を専門に診療している先生方は、小児遺伝をバッ
クグラウンドにされている方が多いのではないかと思いますが、小児だけではなく成人も含めて診ていけるような人材の育成が重要かと思います。LQT、心筋症に関してはやはり、循環器領域が主体となると考えます。循環器領域、臨床遺伝領域の双方の人材育成という意味で、それぞれの専門医の到達目標に、双方の領域を組み込んでいく。また、臨床遺伝専門医制度の単位認定ですが、現在、産婦人科領域の先生などの一部の専門領域で単位がとれるような状況かと思います。循環器領域の先生の単位がとれるようなものがないようなので、こういう専門領域間の格差を是正していくというところもハードルを下げるという意味では大事なことと考えました。日本
人類遺伝学会で活用されている教育ツール、疾患のスライドなどは、会員のみが供覧できるようになっていますが、そういうものを循環器関連の学会の遺伝関連のセミナー受講者なども供覧できるなど、教育ツールを共有できると良いと考えました。
そして先ほどからガイドラインの話が出ていますけれど、循環器領域の学会の循環器内科学会の、日本循環器学会のガイドラインに、遺伝型を踏まえた治療指針の充実化が必要と考えます。
つまり、ここには未発症というか、循環器領域の症状がないけれども、病的バリアントをもっている方の指針や治療の方針も含むというようなガイドラインが必要であるということです。また
家族調査に関する指針も組み込んでいただけると、地域や施設格差がなく統一されると考えます。
ドロップアウトを避けるという意味では、患者家族への教育が重要になります。ここは誰がやるのかというのが難しいのですが、患者教育のコンテンツがあると良いということも提言したいと思います。最終的にはやはり循環器領域と遺伝領域がしっかり手をつないで歩み寄ってくというところになると思います。

－ 176 －

全体 -61【中山】ありがとうございました。では Q&A、フロアからありますでしょうか？
では、兵庫県立こども病院の森貞先生からのコメントです。
最近、かなり背の高い中学生から、「あるスポーツの日本代表候補になったが、マルファン症
候群であれば代表になれないと言われたので、マルファン症候群ではないことを調べてほしい」と言われました。遺伝学的検査をしてもマルファン症候群を否定することにはならず、森崎先生にもご相談させていただきましたが、かなり難しい問題であると感じました。
本人にとっては極めて大事なことなので、マルファン症候群と遺伝学的検査について、広く社会にご理解をいただけるように啓発していただきたいです。よろしくお願い申し上げます。
【中山】他はありますでしょうか。古庄先生お願いします。
【古庄】おまとめいただきありがとうございました。参考までになのですが、ちょうど現在、日本循環器学会が遺伝学的検査と遺伝カウンセリングのガイドラインの改定作業を 10 年ぶりにやっております。そこに関わることができましたので、今の提言がしっかり盛り込める、特に未発症者に対する積極的治療を可能にする専門的遺伝カウンセリングのアプローチというのを入れ込んでいきたいと思います。それはやはり発端者を診る人ではなく、遺伝医療の部門の人たちが積極的に関わりうる分野だと思うので、そこはしっかり入れていきたいと思います。あとはちょ
うど LQT に関しても、今、国循の相庭先生を中心に全国調査が厚労省の班で始まっています。
そこでおそらく全国的な患者さんやバリアントの状況がわかってくると思います。そちらにも関わることができたので、ぜひ遺伝領域も関与しながらエビデンスを作って、ガイドラインにも貢献していければと思います。おまとめいただいたものをもって、なぐりこむじゃないですけど入っていきたいと思います。ありがとうございました。
【中山】ありがとうございました。
本当に今回の循環器疾患をテーマにしたのは、保険収載された疾患も多いし、今トピックスだ
よね、という話が出て、それで今に至っております。
循環器だけじゃなくて、結合織疾患もあるので、やはり臨床遺伝専門医のコミットが非常に大切だと思っています。
【Q】「循環器領域には素人ですので、循環器領域の遺伝性疾患はドロップアウトを避けて、サーベイランスを継続していけば概ね重篤な病態は避けられる可能性が高い領域だとの認識でいいのでしょうか？」【稲垣】ご質問ありがとうございます。サーベイランスを継続していけば、重篤な病態を避けられる可能性が高い、というのはその通りだと思います。やはり予防法がある病気だと認識してい
ただいていいかと思います。ただ、サーベイランスを継続というのが、腫瘍領域とは違って、な
かなか循環器領域では難しいことが多いです。循環器の医師がサーベイランス継続の重要性を認識していない場合もありますから、遺伝領域からサーベイランスの重要性を含め多くのことを広めていただけたらいいかなと思います。古庄先生、どうぞガイドラインの改訂をよろしくお願いいたします。
－ 177 －

全体 -62【中山】岡崎先生どうぞ。
【岡崎】VUS の見直しという点がやはり将来に大きく関わることだと思います。VUS の見直しが、施設によって違うというのが、すごくやはり課題だなと思いましたので、この点も、遺伝学的検査全体に関わることですけれども、ぜひ継続的に早急に考えていかなくちゃいけない課題だなと思いました。コメントです、以上です。
【中山】小杉先生、何かありますでしょうか？
【小杉】今のディスカッションの内容と同じなのですが、5 年ぐらい前にアメリカの ACMG では、周産期領域、腫瘍領域に続いて、やはり循環器領域が重要だという話でした。当時はまだそのぐ
らいでアメリカでもまだそういう遺伝循環器の専門家がまだ少なかったんですね。ですが、ここ数年ですごく充実してきていると思うので、ぜひ今のような話をきちっと進めていただいたらい
いと思います。
サーベイランスの考え方も、突然死ということとか、また浸透率という観点も、腫瘍領域とは違う考え方をもっていかないといけないのだろうなと思っています。以上です。ありがとうございました。
【中山】ありがとうございました。お時間が来ましたので、そろそろ終わりにします。石川先生、
稲垣先生、ありがとうございました。

2022年9月23日（金）【WS６】 タイムスケジュール

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」

9:10-15

開始の挨拶、WS6の概略、アンケート調査の報告（石川）9:25

遺伝学的検査の結果の解釈についての問題提起（稲垣）リーダー：札幌医科大学医学部遺伝医学≹附属病院遺伝子診療科 石川 亜貴
リーダー（兼ファシリテーター）：東京医科大学病院遺伝子診療センター 稲垣 夏子

サポートスタッフ（スーパーバイザー）
榊原記念病院総合診療部臨床遺伝科 森崎 裕子
国立循環器病研究センター分子生物学部 大野 聖子
千葉大学医学部附属病院遺伝子診療部 西村 基
サポートスタッフ兼ファシリテーター
国際医療福祉大学成田病院 准教授 循環器内科 相澤 義泰
札幌医科大学附属病院 遺伝子診療科 水上 都

参加者の確認、開始の挨拶

9:15

遺伝性結合織疾患の診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点（森崎）
LQTSの診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点（大野）
LQTSの遺伝学的検査の解釈（西村）9:50

グループディスカッションの議題、進め方を説明（石川）ブレイクアウトルームへ（4グループ）

10:00-10:45

グループディスカッション （45分）

10:45-10:50

FTがディスカッション内容をまとめる

10:55

ブレイクアウトルーム解除 → メインルームへ

ファシリテーター：京都大学医学部付属病院 ゲノム医療学 川崎 秀徳

10:55
10:55‐11:15
11:15‐11:35

全体ディスカッション 各班のFTから発表（5分×4班、コメント5分）
LQT
Dグループ（5分）、Bグループ（5分） → 全体ディスカッション（10分）
結合織 Aグループ（5分）、Cグループ（5分） → 全体ディスカッション（10分）

サポートスタッフ：東京医科大学病院遺伝子診療センター 桐林 和代

11:40-11:50

総括・提言の提示 石川、稲垣（10分）

11:50-12:00

クロージングコメント・閉会

遺 伝 性 循 環 器 疾 患 を とり ま く 現 状 遺 伝 学 的 検 査 の 保 険 診 療 化

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」

先天性QT延長症候群
2008年 先天性LQTSの遺伝学的検査 保険適用（8000点）

遺伝性結合織疾患
マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群
ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離

先天性QT延長症候群

2018年 SRL 受託開始
遺伝性結合織疾患
2016年 マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群
ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離
遺伝学的検査 保険適用（8000点）
2017年 かずさ遺伝子検査室 受託開始

－ 178 －

全体 -63

参照：遺伝性腫瘍と遺伝性循環器疾患のガイドラインの違い

遺伝性循環器疾患をとりまく現状 網羅的遺伝学的検査における 二次的 所見

遺伝性腫瘍に関する診療ガイドライン

ACMG STATEMENT(2013)
ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing

24疾患56遺伝子→ 循環器系の表現型に関する遺伝子 7遺伝子
（FBN1, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, ACTA2, MYLK, MYH11）
ACMG STATEMENT(2022)
ACMG SF v3.1 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: A policy statement of the American
College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

36疾患78遺伝子→ 循環器系の表現型に関する遺伝子 37遺伝子 （遺伝性腫瘍は28遺伝子）

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療の手引き 2017年版

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）

遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン 2021年版

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）

遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版

大腸癌研究会

リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン 2019 年度版

厚生労働省科学研究費補助金（がん政策研究事業）
小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するがんゲノム医療体
制実装のための研究

小児・成人のためのPeutz-Jeghers症候群診療ガイドライン 平成29年度～厚生労働省科学研究費難治性疾患等政策研（2020年版）
究事業「消化管良性多発性腫瘍好発疾患の医療水準向上
及び均てん化のための研究」（石川秀樹班長）
小児・成人のためのCowden症候群/PTEN過誤腫症候群「小児から成人にかけてのシームレスな消化管ポリポーシス
診療ガイドライン（2020年版）
診療ガイドライン」
小児・成人のための若年性ポリポーシス症候群診療ガイド
ライン（2020年版）

2019年6月 がん遺伝子パネル検査が保険適用
AMED小杉班 がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示 推奨度別リスト Ver 3.1（推奨度 Grade A SMAD3,TGFBR1,TGFBR2） (Ver3.1_20210815)

日本遺伝性腫瘍学会 KWWSVMVKWLQIRMSPHGLFDOBSHUVRQQHOLQIRUPDWLRQOLQN

参照：遺伝性腫瘍と遺伝性循環器疾患のガイドラインの違い

遺伝性循環器疾患に関する診療ガイドライン

WS6のテーマ

心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドライン（2011年改訂版）

2010年度合同研究班：日本循環器学会/日本遺伝カウンセリング学会/日本遺伝子診療学会/日本小児遺伝学会/日本小児循環器学会/日本心臓病学会/日本人類遺伝学会

遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン（2017年改訂版）

2016‒2017年度活動 合同研究班参加学会：日本循環器学会/日本心臓病学会/日本不整脈心電学会✓ 遺伝性循環器疾患の診療体制に関する現状把握と問題点の整理をする

心筋症診療ガイドライン(2018年改訂版)

日本循環器学会/日本心不全学会合同ガイドライン（対象疾患：D006-4 の遺伝性結合織疾患、先天性QT延長症候群）

大動脈瘤･大動脈解離診療ガイドライン（2020年改訂版 ）日本循環器学会/日本心臓血管外科学会/日本胸部外科学会/日本血管外科学会合同ガイドライン

学校心臓検診のガイドライン(2016年版)

日本循環器学会／日本小児循環器学会合同ガイドライン✓ 遺伝性循環器疾患の診療体制構築に向けて、循環器内科/小児循環器と遺伝子医療部門が連携・協働するために必要なことはなにかを検討する

循環器領域における性差医療に関するガイドライン

循環器病の診断と治療に関するガイドライン（2008−2009年
度合同研究班報告）

肥大型心筋症
サルコメア遺伝子異常 遺伝子検査および家族スクリーニング（遺伝カウンセリングを含む）
拡張型心筋症 遺伝子検査（遺伝カウンセリングを含む）
遺伝性結合織疾患

循環器系の症状が未発症者のフォロー・サーベイランスが確立されていない
日本循環器学会 循環器病ガイドラインシリーズ KWWSVZZZMFLUFRUMSJXLGHOLQHJXLGHOLQHVHULHVActionableな疾患である遺伝性腫瘍の診療体制の良い点や問題点を参考に
遺伝性循環器疾患の疾患特性に合わせた診療体制を作っていきたい
そのためになにが必要か【ワークショップ６】 遺伝性循環器疾患の診療体制

アンケート 回答率 59施設/144施設
回答者の属性 専門医・資格（57施設回答）

WS6 「遺伝性循環器疾患の診療体制」

循環器専門医4名

認定遺伝カウンセラー®

脳神経内科専門医/総合内科専門医/リハビリ専門医 1名

アンケート結果

臨床遺伝専門医 ＋ 小児循環器専門医 1名

臨床遺伝専門医【Section１】 D006-4遺伝学的検査（発症者の診断目的）の提出について
質問１．貴施設における発症者の診断目的のD006-4遺伝学的検査の提出の体制について、お答えください（複数回答可）。（59施設回答）（BRCA1／2遺伝子検査 （D006－18）は含みません）

遺伝学的検査が保険適用となっている遺伝性循環器疾患について【Section２】 遺伝性結合織疾患（マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離）【Section３】 先天性QT延長症候群（LQTS）

基本的に主たる診療科が提出している施設（37.3％） → 遺伝子医療部門が把握できていない可能性

質問１．貴施設内（院内）において、発症者の診断目的で行う遺伝学的検査の提出から結果説明は、どこの部門・担当医が行っていますか。１つ選んでください。

遺伝性結合織疾患 59件

LQTS 56件

遺伝もしくは主治医

遺伝もしくは主治医

遺伝性結合織疾患

LQTS
10-19件

20件以上

不明

主たる診療科（非遺伝専門）主たる診療科（非遺伝専門）

1-9件
マルファン
症候群

遺伝子医療部門

主たる診療科（遺伝専門）

結合織疾患
LQTS

質問２．貴施設で2021年度（2021年4月～2022年3月まで）に発症者の診断目的で提出した遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査の件数を、疾患項目別でお答えください。

遺伝子医療部門

遺伝子医療部門 ≫ 循環器領域
循環器領域≫ 遺伝子医療部門－ 179 －

血管型EDS

ロイズ・
ディーツ
症候群

家族性大動
脈瘤・解離

0件

全体 -64

質問７．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制（発症者もしくは未発症者のサーベイランス・フォロー）
について、行っている診療連携の取り組みをすべて選んでください。（複数回答可）

LQTS

遺伝性結合織疾患 59件回答

LQTS

遺伝性結合織疾患

57件回答

医師間レベル 87.7％

医師間レベル 88.1％

質問４．貴施設の地域の他の医療機関（遠隔地を含む）では、遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査を提出する場合に、貴施設とどのように連携して対応していますか。（複数回答可）

42/59（71.2％）

他院から紹介合同カンファ 12.3％

合同カンファ 18.6％

31/58（53.4％）

他院から紹介

26/58（44.8％）

他院と連携していない

かずさ遺伝子検査室では臨床遺伝専門医と連携が必須

臨床遺伝専門医と連携の有無の用件なし

両疾患とも医師間レベルでの連携 → 通常の診療連携
合同カンファレンスしている → 結合織疾患18％ LQTS 12％

他院から紹介 結合織疾患：71.2％、LQTS：53.4％
LQTSは他の医療機関と連携していないが44.8％
オンライン実施はわずか

質問６．遺伝性結合織疾患の遺伝学的検査で病的バリアントが同定された場合、at risk者に対する介入（発症前診断、遺伝カウンセリング）はどの部門、診療科が行っていますか。

質問８．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制、また地域の他の医療機関との診療連携体制は十分に整っていると感じますか。5段階で評価をお願いします。

56件回答
十分整っている

遺伝子医療部門
主治医どちらも

遺伝子医療部門
主治医どちらも主治医

遺伝性結合織疾患

LQTS

遺伝性結合織疾患 58件回答

整っている

どちらともいえない

整っていない全く整っていない

主治医

遺伝子医療部門

遺伝子医療部門

院内の連携体制
専門家がいない・経験がない・疾患が周知されていない
VUSの対応 臨床的判断が難しい
院内診療連携体制は確立、ほぼ循環器内科が担当
マルファンユニットがある
連携はできているが、システムとして確立されていない

at risk者への介入は遺伝子医療部門が主に行っている（結合織 65.5％、LQTS 55.4％）
LQTSは循環器内科/小児循環器が行っている 14％

質問８．貴施設での遺伝性結合織疾患の院内の診療連携体制、また地域の他の医療機関との診療連携体制は十分に整っていると感じますか。5段階で評価をお願いします。

LQTS

地域の他の医療機関との連携体制窓口となる診療科がない
専門医とつながりたい、どこの施設が対応できるか知りたい
地域医療連携を介した通常の診療
特定の医療機関からの紹介にとどまっている
遠隔遺伝カウンセリングは未実施であり、不十分【Section２】 遺伝学的検査が保険適用となっている遺伝性結合織疾患について（マルファン症候群、血管型エーラス・ダンロス症候群、ロイス・ディーツ症候群、家族性大動脈瘤・解離）
質問３．遺伝学的検査依頼先（検査会社）をお答えください（複数回答可） 57件回答

十分整っている

整っている

どちらともいえない

整っていない全く整っていない

地域の他の医療機関との連携体制

院内の連携体制
循環器内科でのGene awarenessがまだ低い段階
Actionableな疾患のはずなのに、発端者やat risk者が紹介されてこない
小児循環器と循環器内科の連携に課題がある
at risk者への介入がどうなっているのか把握できない紹介が多くはない印象、潜在的に診断されていない患者や血縁者がいるのではないかと推測される
循環器領域は、臨床評価と遺伝学的検査を同時に提供する必要があるケースが多く、医師間で蜜な連携が必要であり、他院との連携体制がどうあるべきかは難しい【Section２】 遺伝性結合織疾患 質問５．かずさ遺伝子検査室に提出する場合に、臨床遺伝専門医（他施設でも可）と連携することが求められていることについて、良い点や、問題となる点などがあれば記載してください。31施設から回答【良い点】
遺伝部門が該当症例を把握できるため、血縁者への対応が行いやすくなる。
遺伝子検査を無暗に提出することへの抑止力となっている。
*&により患者さんに検査結果を十分に解釈し、考える機会の提供につながっている。
最低限の遺伝医学へのアクセスが担保される。

【Section３】 LQTS 質問４．遺伝学的検査の提出において、臨床遺伝専門医との連携の有無などの用件がないことによる、問題点などがあれば記載してください。17施設から回答【良い点】
健診(&*のスクリーニング項目に入っておりユニバーサルな項目であり、遺伝学的検査といえども特別視せず幅広く検査が実施可能であること

循環器内科で血縁者への対応も含めて行われているのであれば良い。

→ 管理ができる、適切な解釈、遺伝カウンセリング、血縁者への介入ができる （8）【問題となる点】

遺伝医療の専門家との連携の必要性を意識する機会になっている
主治医が自ら出検する際の、事前の挨拶となっている症 例 が い る か ど う か も と ら え られ て い な い 2
血縁者の対応が不十分 4
V U S を 含 め た解 釈 、 説 明 が 不 十 分 6→ 主治医に対して意識づけになっている、遺伝医療へつなぐ機会となる （4）【問題となる点】
専門医番号の記載のみで、実際に専門医が許可したかどうかの確認作業がない
実際には臨床遺伝専門医と連携されないケースがある
他院から専門医の名前を借りたいといわれることが時々あり対応に困っている→ 実際は連携されていない、実態が把握できない（6）
担当医が臨床遺伝専門医と連携しなければ，患者は検査の機会を失う．
遺伝学的診断、血縁者への介入に関して、地域格差が生じている．
臨床遺伝専門医不在の診療科や施設においては、遺伝学的検査の敬遠につながり、診断の機会が失われ、健康管理上の不利益を被る可能性がある

要件が無いことにより、986の解釈にばらつきが出る可能性がある。
臨床遺伝専門医が皆$&0*ガイドラインに慣れているとは限らないので、要件があってもなく変わらないかもしれない。
主たる診療科主治医が実施すると言っても、当該科の中で多く症例を担当している医師が実施しており、主治医実施でも問題はないと思うが、遺伝部門と違い、カンファレンスなどの目が入らないこともあり、%HQLJQと3DWKRJHQLFの判断がつかないことがある。個別に相談があるなどで解決する可能性があるが。医療法改正に伴い、施設内の遺伝学的検査は一元管理となったはずで、おおむね件数程度しか集計していないが、診療科内の実施件数の把握はかなり事務的に大変にもなっている。とはいえ臨床遺伝専門医であっても循環器内科医以外での対応は難しい領域であるようにも思う。

→ 患者の不利益、非遺伝専門医がかえって遺伝学的検査を出しにくい状況となっている (5)臨床遺伝専門医との連携の用件の有無、是非については、今回のWSの論点と異なるので議論しません【Section４】 遺伝性結合織疾患、LQTSの遺伝学的検査結果のバリアント評価、解釈について

質問２．遺伝学的検査の結果でVUSまたはモザイクの結果が出た場合に、患者にどこまで説明していますか。
49 件の回答

質問１．遺伝学的検査結果のバリアント評価、解釈の検討の実施状況をお答えください。 57件の回答

V U S 、 モ ザ イ ク に つ い てす べ て説 明 し てい る 1 8 / 4 9（遺伝性結合織疾患とLQTSで回答が異なる場合は、その他に記載してください）

VUS,モザイク
表現型と矛盾した場合のみバリアントの評価・解釈を行っていない
届いた報告書をそのまま返却

現時点での評価と今後情報が蓄積されて解釈が変更される可能性があること、その場合には改めて連絡する可能性があることを説明している。
XQNQRZQVLJQLILFDQFHという文字通りの意味を含めて説明
遺伝子診療部で対応する場合は遺伝カウンセラーが補助的な資料を作成し、原則全て説明している。

バ リ ア ン ト 評 価 、 解 釈 の 検 討 の 結 果 に よ り 、 説 明 す る 場 合 と 、 説 明 し ない 場 合 が あ る 8 / 4 9%HQLJQの可能性が高い986に関しては、他に明らかな病的変異がある場合には詳細な説明は行わない。
迷う986の場合には説明することはあるが、臨床経過フォローの重要性を強調し、遺伝情報だけでの判断で結論づけないようにしている。

すべてのバリアント評価
解釈を行っている

VUS以下のバリアント評価の場合は報告しない 1
届いた報告書をそのまま返却 1
患者の希望に合わせて説明している 1

モザイクについてすべて説明している 
モザイクの結果が出た経験がない（986は説明している） 
内科が対応してくれており、遺伝診療部への紹介はない 
検査実績なし 
研究検体では非開示。臨床検査で返却された内容については開示。

－ 180 －

全体 -65

質問３．遺伝学的検査でVUSまたはモザイクの結果が出た患者のサーベイランス、フォローアップどのようにされていますか。
48 件の回答

質問４．遺伝学的検査でVUSの結果が出た場合、そのバリアントの解釈について定期的な見直しを実施していますか。 59件の回答

表現型、家族歴が濃厚な場合は関連診療科と相談してフォローを継続している 13
表現型、家族歴が濃厚でない場合は、フォローしていない 3
表現型や家族歴を参考に症例毎に検討する 5
循環器科の判断、主たる診療科に情報を提供し，表現型，家族歴から判断 2

質問６．４で実施してと回答した施設に伺います。バリアントの解釈の定期的な見直しを実施していない理由を教えてください。29 件の回答

遺伝学的検査は、補助診断にすぎないので、発端者986の場合に、それを根拠に遺伝部門が診療科を飛び越えて直接フォローするのは困難と思われます。もちろん検査前後の*&の際に家族歴が濃厚であれば、検査陰性であっても否定できないという説明を行うと同時に、最近は、そこまで濃厚であれば陰性の場合に,58'の話はほぼ％、*&で出ますので、,58'を通じた形で事実上のフォローが続くようにも思われます。

人的資源がたりていない 7
再解釈のフローが未構築 2
専門的な解釈が困難

実施していない

顕性遺伝形式で遺伝型と表現型が一致しないことが多いので臨床診断で判断することが多い

検査実績なし 
まだ986・モザイクの経験がない 
モザイクの経験なし 
986・モザイクで、表現型、家族歴が濃厚な場合はこれまで該当する患者はいない

再手術などのイベントのタイミングで見直して、評価がPathogenicになった事例はあった。VUSであっても、表現型が重い症例は、研究での全ゲノム/RNA評価の選択肢を検討している。解析の限界は説明しており、保険診療としてVUSの追跡については想定していない。

実施している

表現型・家族歴により症例毎に検討している施設が多い

質問５．４で実施していると回答した施設に伺います。バリアントの解釈の見直しはどのくらいの頻度で行っていますか。25件の回答

バ リ ア ン ト 評 価 解 釈 の 適 切 な見 直 し 期 間 、 体 制 、 人 材 に つ い て 3

検査会社
からの連絡

他院からの情報

主治医の裁量986の評価が変更された時のレポートが返ってくる検査会社なら良いが、&OLQ9DUにも登録がない場合、どのくらいの頻度で見直すのが適切なのか。

不定期
患者希望など状況に応じて実施

V US の 場 合 の 血 縁 者 へ の 介 入 を ど う す れ ば よ い か 5

その他

各施設で対応をしているかを知りたい（986の血縁者の介入など） 
986の解釈とそのリスクについて 
986の場合に、その後家系解析で病的バリアントと解釈した場合があれば、家系解析の状況と医療的介入について具体的に知りたい。
表現型や濃厚な家族歴を有する症例で986の場合、血縁者の発症前診断に活用できない。

VUS症例まとめて約1年ごと

6か月ごと

1年ごと

質問７．遺伝学的検査のバリアント（VUS、モザイクなど）の評価、解釈について、WSで話し合いたい課題があれば記載してください。17 件の回答

個々の症例ごとに解釈しているので一般論として集約する発想は良いと思います。
986が減るように、&OLQYDU登録や国内の検査統計の公表を推進すべきかと思われます。
一つは受託している衛生検査所に連絡会議や*&学会などの公的色の強い組織が働きかける（要望を出すなど）ことで、衛生検査所側も動くことが可能になります。そして、連絡会議で継続的に循環器分野を取り上げていただくことかと思います（年に１回くらい？）質問７．遺伝学的検査のバリアント（VUS、モザイクなど）の評価、解釈について、WSで話し合いたい課題があれば記載してください。17 件の回答

WS6 ミニレクチャー

相談窓口について

症候性大動脈疾患に関しては、大切なのは問題となっている症状・徴候（家族歴）であり、原因遺伝子を特定することが主目的である必要はないように感じる。そのためV
VUSの意義などを理解していれば、本来はそれほど問題になることはないと思うが、現状、その解釈ができない状態でオーダーされているケースが多いのではないかと感じている。

✓ 遺伝学的検査の結果の解釈についての問題提起✓ LQTS 診断、遺伝学的検査の位置づけ、フォローの留意点
国立循環器病研究センター分子生物学部 大野 聖子先生

臨床遺伝専門医、カウンセラーがすべての分野・疾患の詳細を把握しているわけではないので、実臨床に携わる人がそういう知識を得て（資格に関わらず）説明できるような体制づくりが大切だと思う✓ LQTS 遺伝学的検査の解釈
千葉大学医学部付属病院遺伝子診療部 西村 基先生

現状、より重篤な表現型のものからバリアントは報告されているのではないか、と何となく考えています。遺伝性大動脈疾
患において病原性変異は再発の独立危険因子なので、「986」であるということは、その時点では重症度分類上この因子は「確認されていない」という扱い方も出来るのかもしれません。それでも解離発症年齢や、複数部位での瘤化、他の危険因子がないことなど、絶対に何かある場合、現在「研究」で原因が明らかとなることも極めて難易度があるので、何かいい方法があれば良いのですが。遺伝性を推定するスコアで+LJKWを識別しておきその方だけ986を追跡することにするなど、診療ガイドライン化できるといいかもしれません。986についてはまだ検査事例がすくないので新規バリアントが多いですが、$&0*判定基準、,QVLOLFR評価などで、ある程度、病原性の可能性については986であっても手掛かりがある気もしています。
当該領域でモザイクのことはあまり論文を見かけたことがなくもしそのあたりの症例のご経験がある先生がおられたら、是非ご紹介頂けると有難いと思います。心臓外科手術検体の取扱等検討する余地につながると思います。

✓ VUSの対応
臨床的に疑わしいのにP/LP/VUSが検出されない場合→ 参加者の施設ではどのように対応しているか？
どの部門が出検し結果解釈まで行っているか、問題点はなにか？

循環器領域

グループ分け ディスカッションのテーマ・疾患別 当日参加者
敬称略✓ 衛生検査所へ遺伝子解析を委託する場合の問題点→ 臨床所見がない状態での結果解釈

LQT

榊原記念病院総合診療部臨床遺伝科 森崎 裕子先生

【WS６】

遺伝学的検査の結果解釈

結合織疾患 遺伝子医療部門 ≫ 循環器領域✓ 遺伝性結合織疾患について診断、遺伝学的検査の位置づけ、解釈、結果開示、フォローの留意点

FT

疾患

テ ーマ

医師

C GC

その 他

人数

A 稲垣（循+遺）結合織①遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入

森崎（小+遺）荒川
鳥嶋

高尾（Ns）

6

B 相澤（循）LQTS②診断後のフォロー・サーベイランス

西村（遺）
日高（循）
塚口（遺+腎内）

佐原
森山

6

C 川崎（小+遺）結合織②診断後のフォロー・サーベイランス

辻（循）
福田（小）

桐林
畠山

塚田
6
（生命倫理）D 水上（小+遺）LQTS①遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入

大野（循+遺）神谷（小+遺）

利田
米井

多田
6
（大学院生）から出検≫ 遺伝子医療部門 から出検

✓ モザイクの対応
サンガー方での確認の必要性

遺伝学的検査の出検、結果解釈、結果開示、治療、血縁者への介入
結合織疾患
循環器領域
担当医

自施設

≪

循環器領域 ≫
担当医

遺伝子
医療部門

かずさ遺伝子検査室
臨床遺伝専門医との連携が必須

結果解釈
森崎先生がコメント

検査前のGC
限界、予測される結果

臨床情報なしの解釈であること
表現型・家族歴と照合
バリアント解釈小児循環器/循環器内科

患者の医療管理

遺伝学的検査の結果解釈
遺伝性結合織疾患

LQTS

遺伝子医療部門

血縁者への介入

遺伝子
医療部門

LQTS

遺伝子医療部門

小児循環器/循環器内科

遺伝学的検査を出検

SRL

Pathogenic/Likely
Pathogenic

自施設

解析：かずさDNA研究所

臨床遺伝専門医の用件なし
結果解釈
遺伝（西村先生）
循環器のコメント

遺伝子医療部門
小児循環器/循環器内科

Benign/Likely Benign
病的バリアント検出せず

VUS（臨床的意義不明）

表現型・家族歴と照らし合わせてバリアント情報を解釈できる施設（医師）が結果解釈・説明を行うのが安全
小児循環器/循環器内科
遺伝子医療部門

小児循環器/循環器内科

遺伝子医療部門

患者の医療管理

血縁者への介入－ 181 －

小児循環器/循環器内科
診断後のフォロー・サーベイランス
血縁者への介入

遺伝子医療部門

全体 -66

未発症者も含めた診断後のフォロー・サーベイランス
遺伝性結合織疾患【WS６】 グループディスカッション テーマ

LQTS

２つのテーマについて、疾患別にディスカッションしてもらいます
循環器系に明らかな所見がある

循環器系に明らかな所見がない

二次的所見
生殖細胞系列でP/LP検出① 遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入② 診断後のフォロー・サーベイランス

小児循環器/循環器内科/外科• 現状の課題（今、何が問題か）

遺伝子医療部門ができること• 課題解決のために具体的に方策を出してもらう• すぐにできること、やるべきことは？
• 中長期的に取り組まなくてはいけないことは？

循環器領域以外の診療科へのコーディネート
小児から成人に移行するとき 自分の体質を知る
家族がふえるとき 結婚・妊娠・出産 など①、②ともに、小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働しないとできないことであり、臨床診断、遺伝学的検査の前後のGC、結果解釈、フォロー、血縁者への介入、小児から成人期への移行医療のすべての流れにおいて相談、紹介しやすい体制をつくるための意見や各施設の取り組みも出してもらう

疾患特性、ライフステージ、個々の症例に合わせて、切れ目ないフォローを継続【WS６】 グループディスカッションのテーマ ①【WS６】 グループディスカッションのテーマ ②• 遺伝学的検査の結果解釈・血縁者への介入• 診断後のフォロー・サーベイランス（未発症者も含む）
結合織疾患

VUSがでた場合
臨床的に疑わしいのに病的バリアントが検出されない場合

血管病変ありの場合はフォローは確立されている
骨格症状のみで血管病変がない未発症者のサーベイランスの難しさ
どのくらいの間隔で？

→ 参加者の施設ではどのように対応しているか？

LQT
浸透率、表現度の幅が広い、性差
病的バリアント保有者でもQTｃが正常の場合もあるなどの特性がある

血縁者への介入→ 確実につなげられているか？

二次的所見（生殖細胞系列でP/LP検出）
結果を確実に適切に患者の診療・医療管理につなげるために
小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働が必要
遺伝子医療部門はどこから、どのようにかかわるとよいか

疾患特性に合わせて、切れ目ないフォローを継続するために
小児循環器/循環器内科/遺伝子医療部門が連携・協働が必要
遺伝子医療部門ができることは？

【 W S ６ 】 グ ル ー プ デ ィスカ ッ シ ョ ン の ま と め

L Q TS 問 題 点• L QT S は 臨 床 診 断 が 重 要 で あ り 診 療 の 主 体 は 循 環 器 内 科 / 小 児 循 環 器 医• 衛 生 検 査 所 を 介 し た結 果 解 釈 の 難 し さ
臨床所見なしのバリアント情報であり、表現型、家族歴と合わせて解釈する必要があるが、それができる循環器内科/小児循環器医が少ない

総合討論 まとめと提言• 血縁者への介入
家族調査に関する指針（ガイドライン）• 継続的な支援につなげる、ドロップアウトの問題
長期フォローの難しさ（自覚症状なし、失神歴なしの場合）

ライフイベントに沿って自ら医療につながることができるような、患者教育が必要【 W S ６ 】 グ ル ー プ デ ィスカ ッ シ ョ ン の ま と め【 W S ６ 】 グ ル ー プ デ ィスカ ッ シ ョ ン の ま と め

遺伝性結合織疾患における遺伝学的検査の結果解釈の問題点

遺伝性結合織疾患における診断後のフォロー・サーベイランス（未発症者も含む）の問題点• 衛 生 検 査 所 を 介 し た結 果 解 釈 の 難 し さ• 各科連携・移行支援の関わりの難しさ

臨床情報を解析者に伝えることが出来ないことで、例えばDe novoの解釈等が不十分となる。
LQTのように例えば、家系図だけでも解析者に伝えられるような解析オーダーシステムを提案。

情報共有の場を定期的に設ける（ユニットやチーム）。
スタッフ間で顔を合わせていくことで、信頼関係の構築につながり、連携がスムーズに運ぶ可能性がある。遺伝子診療部門から発信していくことで、ハードルを下げていく。
個人の努力に依存しない形でネットワークやシステムを構築していくことが目標。

解析レポートと共にVUSに対する資料の別途作成し結果報告書に添付をする。

• 連携施設（紹介先施設）との結果解釈の共有に対する問題• 継 続 的 な 支 援 に つ な げ る 、 ドロ ッ プ ア ウ ト の 問 題

臨床所見を含め、結果解釈への意見等、病院間を連携するオンライン診療等を導入する等し、意
見交換や情報共有を行うことの可能性を検討。

診断だけでなく、本人の気持ちの整理がついた後もライフイベントに沿った関わり、継続的な医学的管理のためのシステム作り。
患者・医療者に対する診断や継続の必要性の意義の理解を広める。

• 血縁者への介入• その他：突然死例に対するgenetic autopsyの可能性

遺伝学的検査の前に臨床所見の確認が必要であることの周知。画一した体制が整っていない施設が多いため、循環器関連のガイドラインにも項目を追加を検討してもらうなど、遺伝診療ー循環器を含めた他診療科との意識格差を極力へらす努力が必要。

普段から救急部門、法医学教室等とのタイアップが必要で、遺伝子医療部門について周知してもらい協力体制を作っていく【WS６】 提言
• 循環器内科/小児循環器/遺伝子医療部門の保険診療内での連携・協働
臨床診断、遺伝学的検査の前後のGC、結果解釈、フォロー、血縁者への介入、小児から成人期への移行医療のすべての流れにおいて相談、紹介しやすくする• 臨 床 力 と バ リ ア ン ト 解 釈 の 知 識 を 兼 ね 備 え た 人 材 ・ チ ー ムの 育 成

結合織疾患 臨床遺伝領域（小児遺伝など）が主体となるのが望ましい
ＬＱＴ・心筋症 循環器領域が主体となるのが望ましい
専門医到達目標 循環器領域、臨床遺伝領域の双方に組み込む
臨床遺伝専門医制度 単位認定 専門領域間格差の是正 循環器領域の単位がとれない
人類遺伝学会＋循環器学会で閲覧できる教育ツール• 画 一 化 さ れ た診 療 体 制
遺伝型を踏まえた治療指針の充実（ガイドライン）
家族調査に関する指針（ガイドライン）• 患者・家族への教育
患者・家族の疾患理解、アドヒアランス維持のための教育コンテンツ（ガイドブックやWebサイト）

循環器領域の学会と遺伝領域の学会のコ ラボレー ション－ 182 －

参加者名簿
維持機関会員施設名簿

付 -1

第 20 回全国遺伝子医療部門連絡会議

参加者名簿〈参加維持会員施設〉

施設
番号

施設番号順

施設名

部門名

1

北海道大学病院

臨床遺伝子診療部

2

札幌医科大学附属病院

遺伝子診療科／遺伝医学4

弘前大学医学部附属病院

検査部

5

秋田大学医学部附属病院

遺伝子医療部

7

東北大学病院

遺伝科・遺伝子診療部

8

岩手医科大学附属病院・内丸メディカルセンター 医学部

9

福島県立医科大学附属病院

遺伝診療部／産婦人科

10

群馬大学医学部附属病院

遺伝子診療部

11

自治医科大学附属病院

12

獨協医科大学病院

13

筑波大学附属病院

14

埼玉医科大学病院

ゲノム医療科16

千葉大学医学部附属病院

検査部／遺伝子診療部／がんゲノムセンター

17

日本大学医学部附属板橋病院

18

帝京大学医学部附属病院

19

日本医科大学付属病院

遺伝診療科

20

東京大学医学部附属病院

ゲノム診療部

21

東京大学医科学研究所

遺伝子・細胞治療センター

22東京医科歯科大学

遺伝子診療科23

順天堂大学医学部附属順天堂医院

臨床遺伝学

24

慶應義塾大学25

東京医科大学病院

遺伝子診療センター

26

東京女子医科大学

ゲノム診療科

27

東京慈恵会医科大学附属病院

遺伝診療部／泌尿器科／産婦人科

28

昭和大学病院29

杏林大学医学部付属病院

臨床検査部
産科婦人科

30

東邦大学医療センター大森病院

臨床遺伝診療部

31

横浜市立大学附属病院

遺伝子診療科33

北里大学病院

遺伝診療部

34

東海大学医学部付属病院

遺伝子診療科35

山梨大学医学部附属病院

臨床遺伝学科

臨床遺伝診療室／産婦人科－ 175 －

遺伝子診療センター／脳神経内科／

付 -2

施設
番号

施設名

部門名

36

信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター

37

新潟大学医歯学総合病院

38

富山大学附属病院

遺伝子診療部

39

金沢大学附属病院

遺伝診療部

41

福井大学医学部附属病院

遺伝診療部

42

浜松医科大学医学部附属病院

遺伝子診療部／臨床検査医学43

岐阜大学医学部附属病院

ゲノム疾患・遺伝子診療センター／臨床倫理室

44

名古屋大学医学部附属病院

ゲノム医療センター45

名古屋市立大学病院

臨床遺伝医療部46

藤田医科大学病院

臨床遺伝科

47

愛知医科大学48

三重大学医学部附属病院

ゲノム医療部／小児科

50

奈良県立医科大学附属病院

がんゲノム・腫瘍内科／生理学第二講座

51

京都大学医学部附属病院

遺伝子診療部／医学研究科遺伝カウンセラーコース／
ゲノム医療学52

京都府立医科大学附属病院

遺伝子診療部／遺伝相談室／脳神経内科学／
内分泌乳腺外科／産婦人科

53

大阪医科薬科大学病院

がんゲノム医療管理室

54

大阪大学医学部附属病院

遺伝子診療部55

大阪公立大学医学部附属病院

ゲノム医療センター／障がい医学・再生医学寄附講座

56

近畿大学病院

遺伝子診療部

57

和歌山県立医科大学附属病院

58

関西医科大学附属病院

臨床遺伝センター／腎泌尿器外科／女性診療科

59

神戸大学医学部附属病院

遺伝子診療部60

兵庫医科大学病院

遺伝子医療部

61

岡山大学病院

臨床遺伝子診療科／産科婦人科／小児神経科／
医療教育センター／薬剤部 他

62

川崎医科大学附属病院

遺伝診療部

64

島根大学医学部附属病院

65

広島大学病院

遺伝子診療科66

山口大学医学部附属病院

遺伝・ゲノム診療部

67

徳島大学病院68

愛媛大学医学部附属病院

69

高知大学医学部附属病院

70

香川大学医学部附属病院

72

九州大学病院

小児科・臨床遺伝医療部

臨床遺伝医療部／小児科－ 176 －

付 -3

施設
番号

施設名

部門名

73

福岡大学病院

遺伝医療室

74

久留米大学病院

産婦人科／小児科

75

佐賀大学医学部附属病院

76

長崎大学病院

腫瘍外科・遺伝カウンセリング部門／産婦人科

77

熊本大学病院

遺伝カウンセリングチーム

78

大分大学医学部附属病院

遺伝子診療室／小児科／神経内科学講座

79

宮崎大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング部

80

鹿児島大学病院

遺伝カウンセリング室

81

琉球大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室82

東北医科薬科大学病院

腫瘍内科

83

国立精神・神経医療研究センター

脳神経内科

84

国立循環器病研究センター

ゲノム医療支援部／心臓血管内科

85

国立国際医療研究センター

メディカルゲノムセンター／臨床ゲノム科86

国立成育医療研究センター

87

国立長寿医療研究センター

88

国立がん研究センター東病院

遺伝子診療部門

89

国立がん研究センター中央病院

遺伝子診療部門

92

地方独立行政法人神奈川県立病院機構
神奈川県立こども医療センター

遺伝科

93

近畿中央病院

遺伝子診療センター

94

天使病院

96

独立行政法人国立病院機構新潟病院

97

東京都立小児総合医療センター

臨床遺伝科／看護部

99

大阪市立総合医療センター

遺伝子診療部

100 独立行政法人国立病院機構医王病院
101 名古屋市立大学医学部附属西部医療センター

遺伝診療部

102 四国こどもとおとなの医療センター
107 国立病院機構京都医療センター
109 瀬戸病院
110 北野病院

乳腺外科

111 国立病院機構東京医療センター

遺伝診療科／臨床遺伝センター／眼科112 静岡県立総合病院
113 社会医療法人愛仁会 高槻病院

遺伝診療センター／消化器外科／産婦人科

114 愛知県がんセンター－ 177 －

付 -4

施設
番号

施設名

部門名

115 国立病院機構名古屋医療センター

遺伝診療科

116 埼玉医科大学総合医療センター

産婦人科

117 日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院
118 公益財団法人ちば県民保健予防財団
119 愛知県医療療育総合センター

小児内科／遺伝診療科

121 東邦大学医療センター佐倉病院

臨床遺伝診療センター／臨床検査診断センター

124 亀田総合病院

臨床遺伝科

125 東京都立多摩総合医療センター

ゲノム診療科126 静岡県立静岡がんセンター

遺伝カウンセリング室

127 茨城県立中央病院

遺伝子診療部

128 昭和大学横浜市北部病院
129 香川県立中央病院

がんゲノム医療センター

130 堺市立総合医療センター

循環器内科

131 青森県立中央病院

ゲノム医療部／臨床遺伝科

132 兵庫県立がんセンター

遺伝診療科

133 国立病院機構北海道がんセンター

がんゲノム医療センター

135 独立行政法人国立病院機構福山医療センター
136 トヨタ記念病院

ゲノム医療科137 佐世保市総合医療センター
138 県立広島病院

ゲノム診療科／臨床研究検査科／病理診断科／
臨床腫瘍科／循環器内科

139 横浜市立大学附属市民総合医療センター

遺伝子診療科／臨床検査部／臨床研究部／輸血部

140 独立行政法人国立病院機構四国がんセンター

遺伝性がん診療科

141 兵庫県立こども病院

臨床遺伝科

142 がん研有明病院

臨床遺伝医療部143 姫路赤十字病院

遺伝診療部／検査技術部

144 岐阜県総合医療センター

遺伝子診療科〈未登録施設参加者等〉


順不同・敬称略

施設名

部門名

参加者名

新潟県立がんセンター

外来

三冨 亜希

岡山済生会総合病院

内科

藤井 雅邦

医療法人三慧会 IVF 大阪クリニック小林 亮太－ 178 －

付 -5

全国遺伝子医療部門連絡会議 維持機関会員施設名簿（2022 年度）
施設番号順・敬称略
No

施設名

部門名

1

北海道大学病院

臨床遺伝子診療部

2

札幌医科大学附属病院

遺伝子診療科3

旭川医科大学病院

遺伝子診療カウンセリング室

4

弘前大学医学部附属病院

総合患者支援センター／
遺伝カウンセリング部門

5

秋田大学医学部附属病院

6

山形大学医学部附属病院

郵便番号

住所
電話
ファックス
代表者氏名
北海道札幌市北区北14条西5 011-716-1161
060-8648
011-706-7056 山田 崇弘
丁目
（内）
7056
北海道札幌市中央区南1条西 011-611-2111
011-688-5354 櫻井 晃洋
060-8543
16丁目291
38750/27900
北海道旭川市緑が丘東2条
0166-68-2870 0166-68-2879 蒔田 芳男
078-8510
1-1-1
036-8563 青森県弘前市本町530172-39-5551 0172-39-5338 大門眞

遺伝子医療部

010-8543 秋田県秋田市本道1-1-1

018-884-6159 018-836-2620 高橋勉

遺伝カウンセリング室

990-9585 山形県山形市飯田西2-2-2

023-628-5296
023-628-5583 鈴木
（内）
5296

民夫

022-717-8139 022-717-8142 青木洋子

7

東北大学病院

遺伝子診療部

8

岩手医科大学附属病院・
内丸メディカルセンター

宮城県仙台市青葉区星陵町980-8574
1-1

臨床遺伝科

020-8505 岩手県盛岡市内丸19-1

019-651-5111
019-907-3771 福島
（内）
3258

明宗

9

福島県立医科大学附属病院

遺伝診療部

960-1295 福島県福島市光が丘1024-547-1290 024-548-3878 渡邉尚文

10 群馬大学医学部附属病院

遺伝子診療部371-8511 群馬県前橋市昭和町3-39-15 027-220-8122 027-220-8136 小澤厚志

11 自治医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

329-0498 栃木県下野市薬師寺3311-1 0285-58-7342 0285-44-4902 岩本禎彦

12 獨協医科大学病院
13 筑波大学附属病院
14 埼玉医科大学病院
16 千葉大学医学部附属病院
17 日本大学医学部附属板橋病院
18 帝京大学医学部附属病院

栃木県下都賀郡壬生町北小林880
茨城県つくば市天王台1-1-1
遺伝診療部
305-8575
医学学系棟4B260
埼玉県入間郡毛呂山町毛呂
難病センター 遺伝子診療部 350-0495
本郷38
千葉県千葉市中央区亥鼻
遺伝子診療部
260-8677
1-8-1
東京都板橋区大谷口上町
遺伝相談室
173-861030-1

0282-86-1111
0282-86-6856 成瀬（内）
2670
029-853-3177
029-853-3333 野口
（内）
3352

がんゲノム医療支援室

臨床遺伝診療室

321-0293

173-8606 東京都板橋区加賀2-11-1

勝彦
恵美子

049-276-1741 049-276-1741 沼倉周彦

043-226-2325 043-226-2325 市川智彦

03-3972-8111
03-5375-8076 中山
（内）
2570

智祥

03-3964-1211 03-3964-9177 渡邊

清高

03-3822-2131
山田
（内）
6292
03-5800-956603-5800-8873 織田
（内）
35412

19 日本医科大学付属病院

遺伝診療科

113-8603 東京都文京区千駄木1-1-5

20 東京大学医学部附属病院

ゲノム診療部

113-8655 東京都文京区本郷7-3-1

21 東京大学医科学研究所

ゲノム診療部108-8639 東京都港区白金台4-6-1

03-6409-2100 03-6409-2103 古川洋一

22 東京医科歯科大学病院

遺伝子診療科113-8519 東京都文京区湯島1-5-45

03-5803-4724 03-5803-4725 吉田雅幸

113-8431 東京都文京区本郷3-1-3

03-3813-3111 03-5800-5022 新井正美

医学部／臨床遺伝学センター 160-0016 東京都新宿区信濃町35

03-5363-3890 03-5843-7084 小崎

健次郎

23 順天堂大学医学部附属順天堂医院 ゲノム診療センター
24 慶應義塾大学

岳史
克利

03-3342-6111
03-6258-0395 稲垣 夏子（医局ex）
5822
03-3353-8111
03-5269-7594 齋藤 加代子
（内）
27645
03-3433-1111
03-3432-1533 川目 裕
（内）
3545

25 東京医科大学病院

遺伝子診療センター

160-0023 東京都新宿区西新宿6-7-1

26 東京女子医科大学病院

ゲノム診療科162-8111 東京都新宿区河田町8-1

27 東京慈恵会医科大学附属病院

遺伝診療部

105-8471 東京都港区西新橋3-19-18

28 昭和大学病院

臨床遺伝医療センター

142-8666 東京都品川区旗の台1-5-8

03-3784-8670 03-3784-8355 関沢明彦

29 杏林大学医学部付属病院

遺伝子診療センター

181-8611 東京都三鷹市新川6-20-2

0422-47-5511 0422-44-0645 市川弥生子

30 東邦大学医療センター大森病院

臨床遺伝診療部

143-8541 東京都大田区大森西6-11-1

03-3762-4151 03-3765-7671 片桐

由起子

神奈川県横浜市金沢区福浦3-9
236-0004
045-787-2692 045-350-2858 浜之上はるか
先端医科学研究センター405
神奈川県川崎市宮前区菅生044-977-8111 044-977-8111 津川 浩一郎
216-8511
2-16-1
神奈川県相模原市南区北里042-778-7966 042-778-7985 高田 史男
252-0375
1-15-131 横浜市立大学附属病院

遺伝子診療科32 聖マリアンナ医科大学病院

遺伝診療部

学校法人北里研究所
33
北里大学病院

遺伝診療部

34 東海大学医学部付属病院

遺伝子診療科259-1193 神奈川県伊勢原市下糟屋143 0463-93-1121 0463-92-2600 大貫優子

35 山梨大学医学部附属病院

遺伝子疾患診療センター

409-3821 山梨県中央市下河東1110

055-273-1111 055-273-6765 石黒浩毅

36 信州大学医学部附属病院

遺伝子医療研究センター

390-8621 長野県松本市旭3-1-1

0263-37-2282 0263-37-3216 古庄知己

37 新潟大学医歯学総合病院

ゲノム診療部
遺伝医療センター

新潟県新潟市中央区旭町通
951-8520
1-754

025-227-0352 025-227-0363 池内健

38 富山大学附属病院

遺伝子診療部

930-0194 富山県富山市杉谷2630番地 076-415-8863 076-415-8863 仁井見

39 金沢大学附属病院

遺伝診療部

920-8640 石川県金沢市宝町13-1－ 179 －

076-265-2861 076-265-2861 渡邉

英樹
淳

付 -6

No

施設名

部門名

郵便番号

住所

電話
ファックス
代表者氏名
076-286-3511
920-0293 石川県河北郡内灘町大学1-1
076-218-8081 新井田 要（内）
8353
福井県吉田郡永平寺町松岡0776-61-8351 0776-61-8110 中本 安成
910-1193
下合月23-3
静岡県浜松市東区半田山
053-435-2310 053-435-2310 堀田 喜裕
431-3192
1-20-140 金沢医科大学病院

ゲノム医療センター

41 福井大学医学部附属病院

遺伝診療部

42 浜松医科大学医学部附属病院

遺伝子診療部

43 岐阜大学医学部附属病院

ゲノム疾患・遺伝子診療センター 501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1-1

44 名古屋大学医学部附属病院

ゲノム医療センター

45 名古屋市立大学病院

臨床遺伝医療部46 藤田医科大学病院

臨床遺伝科

47 愛知医科大学

臨床遺伝総合診療愛知県名古屋市昭和区鶴舞466-8560
町65
愛知県名古屋市瑞穂区瑞穂467-8601
町川澄1番地愛知県豊明市沓掛町田楽ヶ470-1192窪1-98
愛知県長久手市岩作雁又1番
480-1195
地1

058-230-6000 058-230-7354 小川

武則

052-741-2111
052-744-2853 安藤
（内）
5043

雄一

052-853-8241 052-842-2269 鈴森伸宏

0562-93-2111
0562-93-8831 倉橋
（内）
9785

浩樹

0561-62-3311 0561-63-1068 高木

潤子
喜永
良浩

48 三重大学 医学部附属病院

ゲノム診療科514-8507 三重県津市江戸橋2-174

059-232-1111
059-231-5136 奥川
（内）
5395

49 滋賀医科大学医学部附属病院

小児科・臨床遺伝相談科

520-2192 滋賀県大津市瀬田月輪町

077-548-2228 077-548-2230 丸尾

50 奈良県立医科大学附属病院

遺伝カウンセリング室

634-8522 奈良県橿原市四条町840

0744-29-8881 0744-24-9222 西久保

京都府京都市左京区聖護院606-8507
河原町54
京都府京都市上京区河原町602-8566
通広小路上ル梶井町465
大阪府高槻市大学町2-7
569-8686 病院外来棟3階
がんゲノム医療管理室敏也

075-751-4350 075-753-4649 万代

昌紀

075-251-5659 075-251-5659 黒田純也

072-684-6751 072-684-6752 鮫島希代子

565-0871 大阪府吹田市山田丘2-15

06-6879-6558 06-6879-6539 酒井規夫

大阪府大阪市阿倍野区旭町
1-5-7
大阪府大阪狭山市大野東589-8511377-2
和歌山県和歌山市紀三井寺
641-0012
811-1

06-6645-2121
06-6636-8737 新宅 治夫（内）
3816
072-366-0221
072-366-4846 西郷 和真（内）
5645
073-447-2300
073-445-1161 南 佐和子
（内）
2268

臨床遺伝センター

573-1010 大阪府枚方市新町2-5-1

072-804-2517 072-804-2045 塚口裕康

59 神戸大学医学部附属病院

遺伝子診療部

兵庫県神戸市中央区楠町
650-0017
7-5-2

078-382-6090 078-382-6099 野津寛大

60 兵庫医科大学病院

遺伝子医療部663-8501 兵庫県西宮市武庫川町1-1

0798-45-6346 0798-45-6347 澤井英明

61 岡山大学病院

臨床遺伝子診療科

700-8558

岡山県岡山市北区鹿田町
2-5-1

086-235-6987 086-235-6988 平沢晃

62 川崎医科大学附属病院

遺伝診療部

701-0192 岡山県倉敷市松島577

086-462-1111 086-462-7897 升野光雄

63 鳥取大学医学部附属病院

遺伝子診療科683-8504 鳥取県米子市西町36-1

0859-38-6692 0859-38-6470 前垣義弘

64 島根大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部693-8511 島根県出雲市塩冶町89-1

0853-20-2383 0853-20-2716 鬼形

和道

65 広島大学病院

遺伝子診療科734-8551 広島県広島市南区霞1-2-3

082-257-5965 082-257-1762 檜井孝夫

66 山口大学医学部附属病院

遺伝・ゲノム診療部

755-8505 山口県宇部市南小串1-1-1

0836-85-3241 0836-85-3241 伊藤浩史

67 徳島大学病院

ゲノム医療センター

770-8503 徳島県徳島市蔵本町2-50-1

088-633-9218 088-633-9219 森野

豊之

68 愛媛大学医学部附属病院

臨床遺伝医療部

791-0295 愛媛県東温市志津川089-960-5125
089-960-5131 江口
（内）
5123

真理子

51 京都大学医学部附属病院

遺伝子診療部

52 京都府立医科大学附属病院

遺伝子診療部

53 大阪医科薬科大学病院

遺伝カウンセリング室

54 大阪大学医学部附属病院

遺伝子診療部

55 大阪公立大学医学部附属病院

ゲノム医療センター

56 近畿大学病院

遺伝子診療部

57 和歌山県立医科大学附属病院

遺伝診療部

58 関西医科大学附属病院

545-8586

高知県南国市岡豊町小蓮
088-888-2139 088-888-2140 杉本
783-8505
185-1
香川県木田郡三木町池戸
087-898-5111
761-0793
087-891-2175 隈元
1750-1（内）0878912174
福岡県北九州市八幡西区093-603-1611 093-603-3657 近藤
807-8556
医生ケ丘1-1
福岡県福岡市東区馬出3丁目
092-642-5057 092-642-6926 加藤
812-8582
1-1
福岡県福岡市城南区七隈092-801-1011 092-865-4114 倉員814-0180
7-45-1健樹

69 高知大学医学部附属病院

臨床遺伝診療部70 香川大学医学部附属病院

臨床遺伝ゲノム診療科

71 産業医科大学病院

遺伝カウンセリング科

72 九州大学病院

臨床遺伝医療部

73 福岡大学病院

遺伝医療室

74 久留米大学病院

遺伝外来

830-0011 福岡県久留米市旭町67番地

0942-35-3311 0942-38-1792 渡邊順子

75 佐賀大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング室

849-8501 佐賀県佐賀市鍋島5-1-1

0952-34-3149 0952-34-2071 副島英伸

76 長崎大学病院

ゲノム診療センター
遺伝カウンセリング部門

852-8501 長崎県長崎市坂本1-7-1

095-819-7548 095-819-7548 三浦

清徳

096-373-5993 096-373-5828 大場隆

097-586-5833 097-586-5839 井原

健二

77 熊本大学病院

遺伝カウンセリングチーム

78 大分大学医学部附属病院

遺伝子診療室熊本県熊本市中央区本荘860-8556
1-1-1
大分県由布市挾間町医大ヶ879-5593
丘1丁目1番地－ 180 －

謙介
寛之
聖子
正光

付 -7

No

施設名

部門名

郵便番号

住所
宮崎県宮崎市清武町木原
889-16925200
鹿児島県鹿児島市桜ヶ丘
890-8520
8-35-179 宮崎大学医学部附属病院

遺伝カウンセリング部

80 鹿児島大学病院

遺伝カウンセリング室

81 琉球大学病院

遺伝カウンセリング室

903-0215 沖縄県中頭郡西原町上原207

遺伝子診療部

宮城県仙台市宮城野区福室983-8512
1-12-182 東北医科薬科大学病院

電話

ファックス

代表者氏名

0985-85-9766 0985-85-6149 山口昌俊

099-275-5028 099-275-6846 小林裕明

098-895-3331
098-895-1418 中西
（内）
2380

浩一

022-259-1221 022-290-8959 下平

秀樹

国立精神・神経医療研究センター
83
病院

遺伝カウンセリング室

042-341-2711
187-8551 東京都小平市小川東町4-1-1
（内）
7262

84 国立循環器病研究センター

ゲノム医療支援部

85 国立国際医療研究センター

メディカルゲノムセンター／臨床ゲノム科

86 国立成育医療研究センター

後藤雄一564-8565 大阪府吹田市岸部新町6-1

06-6170-1070 06-6170-1424 根木玲子

162-8655 東京都新宿区戸山1-21-1

03-3202-7181
03-3202-7364 加藤
（内）
2896

規弘

遺伝診療科

157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1

03-3416-0181 03-3416-2222 小﨑里華

87 国立長寿医療研究センター

メディカルゲノムセンター

474-8511 愛知県大府市森岡町7-430

0562-46-2311
0562-46-8594 尾崎
（内）
5060

浩一

88 国立がん研究センター東病院

遺伝子診療部門

277-8577 千葉県柏市柏の葉6-5-1

04-7133-1111 04-7131-9960 桑田健

89 国立がん研究センター中央病院

遺伝子診療部門

104-0045 東京都中央区築地5-1-1

03-3542-2511 03-3541-2685 吉田輝彦

90 埼玉県立小児医療センター

遺伝診療センター/遺伝科

048-601-2200 048-601-2249 大橋博文

043-292-2111
043-292-3815 村山
（内）
2281

圭

045-711-2351 045-721-3324 黒澤健司

664-8533 兵庫県伊丹市車塚3丁目1番地 072-781-3712 072-779-1567 上道知之

91 千葉県こども病院
92

代謝科

地方独立行政法人神奈川県立病院
機構神奈川県立こども医療センター

93 公立学校共済組合
94 社会医療法人母恋

遺伝科

近畿中央病院 遺伝子診療センター
天使病院

臨床遺伝センター

95 聖隷浜松病院

臨床遺伝センター

独立行政法人国立病院機構
96
新潟病院

内科

97 東京都立小児総合医療センター

遺伝診療部

がん・感染症センター98
東京都立駒込病院
99 大阪市立総合医療センター
独立行政法人国立病院機構
医王病院
名古屋市立大学医学部附属101
西部医療センター
国立病院機構102
四国こどもとおとなの医療センター
学校法人聖路加国際大学
103
聖路加国際病院独立行政法人国立病院機構
104
九州医療センター
100

埼玉県さいたま市中央区新都心1-2
千葉県千葉市緑区辺田町
266-0007
579-1
神奈川県横浜市南区六ッ川232-8555
2-138-4
330-8777

北海道札幌市東区北12条東3 011-711-0101
065-8611
011-751-1708 外木 秀文
丁目1-1
（内）
4018
静岡県浜松市中区住吉2-12053-474-2222 053-471-6050 内山 剛
430-855812945-8585 新潟県柏崎市赤坂町3-52

0257-22-2126 0257-24-9812 小澤哲夫

183-8561 東京都府中市武蔵台2-8-29

042-300-5111
042-312-8162 吉橋
（内）
5122

博史

遺伝子診療科113-8677 東京都文京区本駒込3-18-22 03-3823-2101 03-3824-1552 山口達郎

遺伝子診療部

大阪府大阪市都島区都島本534-0021
通2-13-22

06-6929-1221 06-6929-1090 中村博昭

遺伝カウンセリング部門

920-0192 石川県金沢市岩出町二73-1

076-258-1180 076-258-6719 高橋

和也

遺伝診療部

愛知県名古屋市北区平手町462-8508
1-1-1

052-991-8121 052-916-2038 濱嶋直樹

遺伝医療センター

765-8507 香川県善通寺市仙遊町2-1-1 0877-62-1000 0877-62-6311 近藤朱音

遺伝診療センター

104-0044 東京都中央区明石町10-1

美智子

臨床遺伝科

ゲノム診療部

03-5550-2412 03-5550-2563 山中

福岡県福岡市中央区地行浜 092-852-0700
092-846-8485 蓮尾 泰之
810-8563
1-8-1
（内）
6684
兵庫県尼崎市東難波町2丁目
06-6480-7000 06-6480-7001 佐藤 浩
660-855017-77
京都府京都市伏見区深草向075-641-9161 075-645-2781 浅原 哲子
612-8555
畑町1-1
077-582-6200
524-0022 滋賀県守山市守山5-7-30
077-582-6304 野崎 章仁
（内）
6763

106 兵庫県立尼崎総合医療センター

遺伝診療センター

107 国立病院機構京都医療センター

遺伝診療部

108 滋賀県立小児保健医療センター

遺伝科

109 医療法人

遺伝診療部

359-1128 埼玉県所沢市金山町8-6

04-2922-0221 04-2922-9800 篠塚憲男

110 北野病院

ブレストセンター乳腺外科

大阪府大阪市北区扇町2丁目
06-6131-1221 06-6312-8867 高原
530-8480
4番20号

祥子

111 国立病院機構東京医療センター

臨床遺伝センター

152-8902 東京都目黒区東が丘2-5-1

達雄

慈桜会

瀬戸病院

03-3411-0111 03-3412-9811 松永

静岡県静岡市葵区北安東054-247-6111 054-247-6187 臼井
112 静岡県立総合病院
ゲノム医療センター
420-8527
4-27-1大阪府高槻市古曾部町1-3072-681-3801 072-682-3834 玉置
113 社会医療法人愛仁会高槻病院
遺伝診療センター
569-119213愛知県名古屋市千種区鹿子 052-762-6111
ゲノム医療センター・リスク
464-8681
114 愛知県がんセンター
052-764-2963 井本
殿1-1
評価室（内）3080、3006
愛知県名古屋市中区三の丸 052-951-1111
052-951-0664 服部
115 国立病院機構名古屋医療センター 遺伝診療科
460-0001
4-1-1
（内）
6129
高井
116 埼玉医科大学総合医療センター
遺伝相談室
350-8550 埼玉県川越市鴨田1981049-228-3841 049-225-2033
母里
愛知県名古屋市中村区道下日本赤十字社愛知医療センター
052-481-5111 052-482-7733 安藤
遺伝カウンセリングセンター
453-8511
117
町3丁目35番地
名古屋第一病院
公益財団法人ちば県民保健予防
千葉県千葉市美浜区新港32043-246-0350 043-246-8640 野村
118
診療部 遺伝子診療科
261-0002
14
財団－ 181 －

健
知子
逸勢
浩佳
泰
淑子
智子
文夫

付 -8

No

施設名

119 愛知県医療療育総合センター

部門名
遺伝診療科/中央病院 及び遺伝子医療研究部門/
発達障害研究所

郵便番号

住所

大阪府大阪市住吉区万代東
3丁目1番56号

043-462-8811
043-462-8820 竹下
（内）
6020

直樹

052-832-1121 052-832-1130 加藤紀子

045-520-2222 045-520-2202 成松

宏人

296-8602 千葉県鴨川市東町929番地

04-7092-2211 04-7099-1103 松浦拓人

183-8524 東京都府中市武蔵台2-8-29

042-323-5111
042-312-9197 井上
（内）
4079

大

055-989-5222 055-989-5692 松林宏行

0296-77-1121
0296-77-2886 齋藤
（内）
5750

誠

121 東邦大学医療センター佐倉病院

臨床遺伝診療センター

285-8741 千葉県佐倉市下志津564−1

遺伝診療科

124 亀田総合病院

臨床遺伝科

地方独立行政法人東京都立病院機構
125
ゲノム診療科
東京都立多摩総合医療センター
ゲノム医療推進部
126 静岡県立静岡がんセンター
遺伝カウンセリング室
127 茨城県立中央病院
128 昭和大学横浜市北部病院
129 香川県立中央病院
130 堺市立総合医療センター
131 青森県立中央病院
132 兵庫県立がんセンター

遺伝子診療部

誠司
甚一

558-8558

123 神奈川県立がんセンター

代表者氏名

06-6694-8816 06-6608-8416 澤田

遺伝診療センター

臨床遺伝診療科

ファックス

480-0392 愛知県春日井市神屋町713-8 0568-88-0811 0568-88-0838 水野

120 大阪急性期・総合医療センター

日本赤十字社愛知医療センター
122
名古屋第二病院

電話

愛知県名古屋市昭和区妙見466-8650町2-9
神奈川県横浜市旭区中尾241-8515
2-3-2

411-8777

静岡県駿東郡長泉町下長窪
1007

309-1793 茨城県笠間市鯉淵6528

神奈川県横浜市都筑区茅ケ045-949-7000 045-949-7297 富永 牧子
臨床遺伝・ゲノム医療センター 224-8503
崎中央35-1
香川県高松市朝日町一丁目 087-811-3333
がんゲノム医療センター
760-8557
087-802-1188 川上 公宏
2番1号
（内）
5055
大阪府堺市西区家原寺町1丁
072-272-1199 072-272-9911 階堂 三砂子
遺伝診療科593-8304
1番1号
017-726-8111
臨床遺伝科
030-8553 青森県青森市東造道2-1-1
017-726-8273 北澤 淳一
（内）
3203
遺伝診療科

673-8558 兵庫県明石市北王子町13-70 078-929-1151 078-929-2380 松本

光史

北海道札幌市白石区菊水4条
011-811-9111 011-832-0652 横内 浩
003-0804
2丁目3-54
富山県富山市西長江2丁目
076-424-1531
930-8550
076-422-0667 八田 尚人
2-78
（内）
9670
広島県福山市沖野上町4丁目
084-922-0001 084-931-3969 三好 和也
720-8520
14-17

133 国立病院機構北海道がんセンター

がんゲノム医療センター

134 富山県立中央病院

遺伝診療科

独立行政法人国立病院機構
135
福山医療センター

がんゲノム医療センター

136 トヨタ記念病院

ゲノム医療科471-8513 愛知県豊田市平和町1丁目10565-28-0100 0565-24-7170 町田純一郎

137 佐世保市総合医療センター

ゲノム医療センター
遺伝カウンセリング室

0956-24-1515
0956-22-4641 早田
（内）
6287

宏

138 県立広島病院

ゲノム診療科長崎県佐世保市平瀬町9番地
857-8511
3
広島県広島市南区宇品神田734-8530
1丁目5-54
神奈川県横浜市南区浦舟町232-00244-57

082-254-1818 082-253-8274 土井

美帆子

045-261-5656
045-241-5550 田野島
（内）
7131

美城

横浜市立大学附属市民総合医療センター
独立行政法人国立病院機構
140
四国がんセンター
139

遺伝子診療科
遺伝性がん診療科

791-0280 愛媛県松山市南梅本町甲160 089-999-1111 089-999-1100 大住

141 兵庫県立こども病院

臨床遺伝科

650-0047

078-945-7300
078-302-1023 森貞
（内）
38042

直哉

142 がん研有明病院

臨床遺伝医療部

135-8550 東京都江東区有明3丁目8-31 03-3520-0111 03-3570-0343 植木有紗

143 姫路赤十字病院

遺伝診療部

144 岐阜県総合医療センター

遺伝子診療科145 武蔵野赤十字病院

がんゲノム医療センター
遺伝外来

兵庫県神戸市中央区港島南町1-6-7

省三兵庫県姫路市下手野1丁目12 079-294-2251
079-296-4050 甲斐 恭平
670-8540
番1号
（内）
1049
岐阜県岐阜市野一色4丁目
058-246-1111 058-248-3805 金子 英雄
500-87176-1
東京都武蔵野市境南町1丁目
0422-32-3111 0422-34-2835 井ノ口 幹人
180-8610
26-1
2023.2.1現在－ 182 －

付 -9

全国遺伝子医療部門連絡会議
第１章

会則

総則

（名称）
第１条

本会は，全国遺伝子医療部門連絡会議

The National Liaison Council for Clinical

Sections of Medical Genetics と称する．
（以下，本会という．
）
（組織）
第２条

本会は全国の大学病院及びその他の医療機関の遺伝子医療部門を維持機関とし，次の構成員からなる．
（1）正会員

維持機関の構成員（2）個人会員

本会の趣旨に賛同し，理事会の承認を受けた者
第２章

目的及び事業（目的）
第３条

本会は大学病院及びその他の医療機関の遺伝子医療部門の連携を保ち，学術的・社会的事柄に関する情報交換，並びに構成員相互の意見交換を図り，もって遺伝子医療（遺伝カウン
セリング，遺伝学的検査等）の発展に寄与することを目的とする．
（事業）
第４条

本会は前条の目的を達成するために，次の事業を行なう．

（1）年１回以上の総会及び大会の開催（2）会誌の発行（3）その他本会の目的を達成するために必要な事業
第３章
（役員）
第５条

本会に次の役員を置く．役員は通常総会において選出する．

（1）理事長

１名

（2）理事

若干名

（3）監事

２名

（4）大会長

１名

（理事長）
第６条

理事長は，本会を代表し，理事会を組織して，業務を総括する．

（理事）
第７条

理事は，本会の事業につき理事長を補佐し，または代行する．

（監事）
第８条

監事は，理事会に出席し，会務を監査して，総会に報告する．

（大会長）
第９条

大会長は総会及び大会を主催する．
－ 183 －

付 -10（任期）第10条

役員の任期は２年とし，再任を妨げない．
第４章

総会（総会の組織）第11条

総会の組織は，維持機関代表者及び役員によって構成される．

（総会の開催）第12条

総会は通常総会及び臨時総会とする．

（1）通常総会には，維持機関代表者及び役員が出席し，大会開催期間に行なう．
（2）臨時総会は必要に応じて，理事長が招集し，維持機関代表者及び役員が参加する．
（総会の審議事項）
第13条

通常総会は次の事項を審議する．

（1）予算及び決算に関すること（2）総会及び大会に関すること（3）本会則の改正に関すること（4）その他，本会の運営に関すること（総会の議長）第14条
２

議長には大会長をもってあてる．
大会長に事故がある時は，理事長が仮議長となり，議長を選出する．

（定足数及び表決）
第15条

通常総会は，維持機関代表者の３分の２以上の出席（委任状を含む．
）により成立する．

２

通常総会の議事は，出席代表者の過半数をもって決する．可否同数の時は議長の決するところとする．

３

維持機関の代表者が出席できない時は，維持機関が任命した代理者が表決権をもって出席することができる
第５章

第16条

会計

本会の経費は，会費その他の収入による．

（年会費）
第17条
２

維持機関の年会費は５万円とする．
個人会員は大会参加費を負担する．

（会計年度）
第18条

本会の会計年度は，毎年 7 月１日に始まり翌年 6 月 30 日に終わる．
第６章

第19条
２

事務局

本会に事務局をおく．
事務局に，事務局長１名及び事務局員若干名をおく．

－ 184 －

付 -11

第７章

会則変更等（会則変更）
第20条

本会則の変更には，通常総会において出席した維持機関代表者の３分の２以上の同意を必要とする．
（雑則）
第21条

本会則に定めてある条項の他，必要事項は理事会が定め通常総会において承認を得る．

附則
１

本会則は，平成 20 年 4 月 1 日から施行する．

２

本会の事務局は，信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター内に置く．

３

この会則の改訂は平成 24 年 10 月 28 日から施行する．

４

この会則の改訂は平成 25 年 11 月 24 日から施行する．

５

この会則の改訂は平成 30 年 10 月 14 日から施行する．

全国遺伝子医療部門連絡会議

役員選任細則１．理事長は，理事会において選任し，通常総会で承認を得る．
２．理事は以下の方法で選任する．
（1）前期，現，次期大会長は理事とする．
（2）理事会は理事の候補者を推薦し，通常総会において承認を得る．
（3）理事長は必要があると認めた場合には，２名まで理事長指名理事を任命できる．
３．監事は，理事会で２名選任し，通常総会で承認を得る．
４．大会長は，総会及び大会を主催する維持機関が指名する．
（総会及び大会を主催する維持機
関は理事会の推薦に基づき，通常総会で選任する．
）
附則
１．本細則は，平成 20 年 4 月 1 日から施行する．
２．この細則の改訂は平成 30 年 10 月 14 日から施行する．

－ 185 －

付 -12

全国遺伝子医療部門連絡会議（2022-2023 年度）

役員

理 事 長：小杉眞司
理

事：高田史男、櫻井晃洋、三宅秀彦、中山智祥、
平沢監晃、吉田雅幸事：後藤雄一、齊藤加代子

事務局長：古庄知己
顧

問：福嶋義光

第 21 回（2023 年）全国遺伝子医療部門連絡会議（開催予定）
大 会 長：三宅秀彦（お茶の水女子大学大学院）
開催期日：2023 年 11 月 23 日（木・祝）
開催会場／オンライン－ 186 －