眼科に通院中あるいは通院されたことがある患者さんへ（臨床研究に関する情報）
当院では、以下の臨床研究を実施しております。この研究は、通常の診察で得られた過去の記録や資料を⽤いて⾏います。このような研究は、⽂部科学省、厚⽣労働省が定めた「⼈を対象とする医学系研究に関する倫理指針（2014 年 12 ⽉策定、2015 年 3 ⽉⼀部改正）」の規程により、対象となる患者さんお⼀⼈ずつから直接同意を得る代わりに、研究内容の情報を公開することが必要とされています。この研究に関するお問い合わせなどがありましたら、「５．問い合わせ先」へご参照下さい。
研究名：⽇本網膜⾊素変性レジストリプロジェクト
研究実施期間：2020 年 10 ⽉ 30 ⽇〜

2021 年 3 ⽉ 31 ⽇

弘前⼤学⼤学院医学研究科倫理審査委員会承認番号：2020-139 号（承認⽇ 2020 年 10 ⽉30 ⽇）
１．対象となる患者さん（研究の⽬的、資料・情報の利⽤⽬的及び利⽤⽅法）
網膜⾊素変性は難病に指定されている稀少疾患で、遺伝⼦変異が原因で網膜の視細胞及び⾊素上⽪細胞が広範に変性する疾患である。⽣涯良好な視⼒を保つ例もありますが進⾏に個⼈差が⼤きく、多くは徐々に進⾏し、⽼年に⾄って社会的失明（矯正視⼒約 0.05 未満）となる例も多いです。病因遺伝⼦が多く、遺伝⼦診断率が低いなどの問題もあります。また、⾃然経過に関するデータが少なく、病因遺伝⼦によって進⾏速度が異なる可能性なども⽰
唆されているものの、病気の進⾏が遅いことから、臨床研究や知⾒に時間と費⽤を要することなども相まって単⼀施設での治療法開発は困難であるのが現状です。
網膜⾊素変性患者を施設を超えて登録するレジストリ研究は網膜⾊素変性の研究を促進するプラットフォームとして⼤きな可能性を持っています。これまでのレジストリ研究には、Japanese Eye Genetics Consortium（国内 20 施設以上が参加、遺伝性網脈絡膜疾患（30疾患以上）と緑内障を対象）、Asian Eye Genetics Consortium（上記に加えてインド・中国・
韓 国 の 施 設 が 参 加 、 加 齢 ⻩ 斑 変 性 ・ 緑 内 障 な ど も 対 象 ）、 European Retinal Disease
Consortium（欧州 13 施設、⽶ 1 施設、加 1 施設）などがありますが、主に診断と病因遺伝⼦の同定を⽬的としており、臨床像に関わる臨床情報、累積情報が⼗分に蓄積されているとは⾔えません。
今回、網膜⾊素変性の基礎研究・治療研究を推進するために、網膜⾊素変性の特化したレジストリを構築し、参加施設による研究活動をサポートするプラットフォームとして本研究を⾏うこととなりました。
以下の指定難病診断基準によって定義される患者を対象とします。診断に必須な検査が⼀部施⾏できないなどのために診断基準を満たさないけれども網膜⾊素変性が強く疑われる症例（⼩児の患者など）も登録対象とします。⽬標症例数は 3000 ⼈とし、本学としての⽬標⼈数を 250 ⼈とします。
＜診断基準＞（難病情報センター

平成 30 年 6 ⽉ 4 ⽇現在）

１）⾃覚症状：
（１）

夜盲

（２）

視野狭窄（３）視⼒低下（４）

羞明（または昼盲）２）臨床検査所⾒（１） 眼底所⾒：網膜⾎管狭⼩、粗造な網膜⾊調、⾻⼩体様⾊素沈着、多発する⽩点、視神経萎縮症、⻩斑変性（２） 網膜電図の異常（減弱型、陰性型、消失型）（３） 眼底⾃発蛍光所⾒で網膜⾊素上⽪萎縮による過蛍光または低蛍光（４） 光⼲渉断層像で中⼼窩におけるエリプソイドゾーン（EZ）の異常（不連続または消失）
３）診断のカテゴリー（１） 進⾏性の病変である。
（２） ⾃覚症状で、上記のいずれか１つ以上がみられる。
（３） 眼底所⾒で、上記のいずれか２つ以上がみられる。
（４） 網膜電図で、上記の所⾒がみられる。
（５） 炎症性または続発性でない。
上記、１）〜３）の全てを満たすものを、指定難病としての網膜⾊素変性と診断する。

２．利⽤する資料・情報
１）本研究は、厚⽣労働省難治性疾患克服研究事業「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班」の⼀環として⾏われるものです。
２）対象疾患は網膜⾊素変性（類縁疾患も含む）の確診例もしくは疑い例とします。
３）本研究について⼝頭で説明を⾏い、オプトアウトで同意の確認を⾏った上で本研究の参加とします。

４）参加する施設において前項の定義に該当する患者のデータをデータセンターのウエブプログラム（https://secure2.visitors.jp/retinal_pigment/）を⽤いて登録し、データベース化します。
５）登録する情報の内容は、（１）臨床診断名、（２）性別、（３）年齢、（４）家族歴および遺伝形式、（５）視⼒、（６）静的視野検査 (HFA 10-2 プログラムの MD 値)とします。
６）研究の経過中に項⽬を追加する場合は別途研究計画の変更を⾏います。
＊個⼈が特定できる情報や、患者 ID 番号は研究には利⽤しません。研究データ上にも残りませんので、本研究から個⼈情報が流出することはありません。また、研究の成果を公表するときにおいても個⼈情報が流出することはありませんので、患者様に危険や不利益が⽣じることはありません。
３．誰が使⽤するか（研究実施施設の責任者（利⽤する者の範囲、資料・情報の管理責任者））
研究実施施設：弘前⼤学⼤学院医学研究科
研究責任者：中澤

眼科学講座

満利⽤する者の範囲
所属

職位

主任研究者

眼科教授

中澤

分担研究者

眼科

准教授

鈴⽊幸彦

眼科講師

齋藤昌晃

眼科

助教

⼯藤孝志

眼科

医員

⼯藤朝⾹

眼科

助教

安達功武

眼科

助教

⼭内宏⼤

眼科

助教

丹藤利夫

眼科助⼿

原

眼科

医員

渡部永利⼦

眼科

助⼿

古川智美

⼭形⼤学・眼科教授

⼭下英俊

千葉⼤学・眼科教授

⼭本修⼀

順天堂⼤学・眼科教授

村上神⼾アイセンター・眼科

プロジェクトリーダ

共同研究者（学外）

⽒名
満

藍⼦

晶

⾼橋政代

ー
⼤阪⼤学・寄附講座

教授

川崎良

東北⼤学・眼科准教授

⻄⼝康⼆九州⼤学・眼科

助教

村上宏明

東京⼤学・眼科講師

⼩畑

京都⼤学・眼科助教

⼤⽯明⽣

名古屋⼤学・眼科講師

上野真治

⿅児島⼤学・眼科教授

坂本泰⼆

三重⼤学・眼科教授

近藤峰⽣

東京医療センター医員

⾓⽥知茂

浜松医科⼤学・眼科教授

堀⽥喜裕

宮崎⼤学・眼科教授

池⽥康博

徳島⼤学・眼科教授

三⽥村佳典

獨協⼤学・越⾕・眼科教授

町⽥繁樹

帝京⼤学・眼科教授

溝⽥淳

東京慈恵医科⼤学・眼科准教授

林孝彰

近畿⼤学・眼科講師

國吉⼀樹

⽇本⼤学・眼科助教

⽥中公⼆亮

４．研究への利⽤をやめてほしい場合患者様においては、得られた情報の研究への利⽤をいつでも停⽌することができます。研究に不参加となった場合も、患者様に不利益が⽣じることはありません。申し出をされる場
合は本⼈または代理⼈の⽅より、下記の連絡先までお問い合わせください。
５．問い合わせ先
研究利⽤の停⽌、そのほか質問したいことなどがありましら、下記の担当者までご連絡下さい。
弘前⼤学⼤学院医学研究科眼科学講座
036-8562 ⻘森県弘前市在府町５
電話：0172-39-5094 FAX: 0172-37-5735
E-mail: mitsuru@hirosaki-u.ac.jp
担当者：中澤満