日本先天代謝異常学会理事会議事録

４．メール審議結果
・2015 年 12 月

日時：平成 28 年 5 月 14 日（土）13：00～17：00＜厚労省研究班アンケート調査の為の評議員リストの場所：京王プラザホテル札幌

使用許可＞

ラベンダールーム

内容：東京大学小児科三浦健一郎先生より依頼。平成 27～28（出席者：五十音順、敬称略）
理事：井田博幸

遠藤文夫

奥山虎之窪田満

高柳正樹

深尾敏幸

監事：大野耕策

児玉浩子

幹事：櫻井謙

年度厚生労働科学研究難治性疾患等政策研究事業（難治大浦呉繁夫

敏博

松原大竹

新宅洋一

明

疾患（Dent 病・Lowe 症候群・シスチン症・特発性 Fanconi

治夫
山口性疾患政策研究事業）「尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性清次症候群など）の全国調査」を実施するにあたり、本学会評議員のリストを使用させてほしい。
結果：可決

・2016 年 1 月
・遠藤理事より熊本地震の現状についての報告がなされた。

＜SIMD 同行者への派遣費用の負担＞
内容：井田理事長の代わりとして SIMD に参加して頂く先生をA．理事長挨拶

井田博幸理事長

募集するにあたり、派遣費用として学会会計から 30 万円を支出する事への承認。

B．報告事項

結果：承認

１．平成 27 年度会計報告（櫻井謙幹事）

収入は一般会員年会費、企業会員年会費、雑誌販売費を主とし、・2016 年 1 月

前年度繰越金を含む合計 22,907,765 円、主な支出は年次総会＜カルニチン欠乏症診断指針の策定に関する要望書の提出＞

開催助成金、財団会費、海外学会交流費、各賞賞金、印刷費、

内容：「カルニチン欠乏症診断指針の策定に関する要望書」を通信費、旅費、会議費、人件費、事務費として 7,215,396 円であった為、残り 15,692,369 円を次年度繰越金とするとの報告

小児科学会へ提出する事への承認。
結果：承認。

がなされた。
・2016 年 2 月
２．平成 27 年度会計監査報告（大野耕策監事、児玉浩子監事）＜学会ホームページ転載利用許可（ジェンザイム社より）＞

平成 28 年 4 月に監査をし、適切に使用されているとの報告が内容：ジェンザイム社より。学会ホームページ「精密検査施設一覧・ライソゾーム病」のページを、転載利用させてほなされた。

しいとの依頼３．日本先天代謝異常学会総会今後の予定と準備状況
・第 58 回（2016 年）：会長

奥山虎之先生

結果：様々な意見があり、メール審議では決定せず、理事会にて再審議する事とした。

10 月 27 日（木）～29 日（土）の日程で京王プラザホテル東京

再審議結果：学会として企業の作成するものに、一学会が絡んにて開催。海外からの招待講演者 7 名が決定。また Englishでいるのは好ましくないととれる可能性もある為、企業session 等英語の発表にも力を入れているとの報告がなされた。

への転載使用は認めない事とするとした。

・第 59 回（2017 年）：会長

大竹 明先生2017 年 10 月 12 日（木）～14 日（土）の日程でウェスタ川越・2016 年 3 月にて開催する事が決定したとの報告がなされた。

＜「小児疾患患者の臨床情報登録の推進を目指す研究班」への・第 60 回（2018 年）：会長

深尾敏幸先生2018 年 11 月 8 日～10 日の日程で岐阜市じゅうろくプラザでの開催を予定しているとの報告がなされた。

参画＞
内容：小児科学会五十嵐会長を班長とする「小児疾患患者の臨床情報登録の推進を目指す研究班」へ日本先天代謝異常学会が参画する事への承認

結果：承認。日本先天代謝異常学会からは分担研究者として奥山先生を推薦する事とした。

活動として以下の報告がなされた。
・酒井規夫実行委員長のもと、第 12 回日本先天代謝異常学会セミナーの準備を進めている。2015 年 7 月 16、17 日に、東５．役員選挙について（高柳正樹選挙管理委員長）

京コンファレンスセンター・品川で、参加費 20,000 円で行選挙管理委員会を高柳正樹先生（帝京平成大学）、石毛信之先う予定である。診断に関わる講義を求める意見が多く、テー生（東京都予防医学協会）、小須賀基通先生（国立成育医療研マを「先天代謝異常症を見逃すな！」とした。懇親会は予定究センター）、小林正久先生（東京慈恵会医科大学）、清水教一

せず、食事は初日の始まる前の弁当のみとした。その代わり、先生（東邦大学大橋病院）、村山圭先生（千葉県こども病院）、休憩時間を長めにとり，その区切りで講義していただいた先山崎太郎先生（埼玉医科大学）の 7 名で構成。選挙の進捗状況生への質問に充てる。

は 5 月 2 日に全会員宛に評議員選挙のお知らせを発送。開票は・2017 年のセミナーは、前回の理事会で承認の通り、窪田理事6 月 2 日に行われるとの報告がなされた。今後の予定は以下のが 5 代目の実行委員長となり、13 回目のセミナーとして、今通りである。

年と同様に東京コンファレンスセンター品川で、2017 年 7 月

・評議員選挙投票締め切り：5 月 28 日必着

15、16 日を予定している。

・評議員選挙開票：6 月 2 日（帝京平成大学池袋キャンパスにて）・セミナーの会計に関しては、基本的には日本先天代謝異常学
会の会計との合算処理をさらに進める予定である。

・評議員選出結果報告と受諾依頼：6 月 14 日頃予定

・トータルマップという会社にテキスト作成、当日の運営、予・理事、監事選挙のお知らせ：6 月 28 日発送予定、7 月 12 日

約、入金の管理などを依頼することにした。

投票締め切り・アドバンスド・セミナー（臨床も積極的に診ながら研究を進・理事、監事選挙開票：7 月 16 日

めていくモチベーションをもった研究者を育てる）に関して計・理事、監事選挙結果報告と受諾依頼：8 月 1 日頃予定画が進んでおらず、早急に進めていく。

６．各委員会報告

第 12 回日本先天代謝異常学会セミナー

１）国際渉外委員会（深尾敏幸理事）「先天代謝異常症を見逃すな！」

活動として以下の報告がなされた。

【第 1 日目】

・南アメリカ先天代謝異常学会、新生児マススクリーニング学

12：00受付開始、弁当配布会（SLEIPMN）派遣

12：50-

セミナー実行委員長

深尾理事

挨拶

日本先天代謝異常学会理事長

・アメリカ先天代謝異常学会（SIMD）若手派遣
田綾先生
同行理事

2016 年 7 月 16 日（土）

鳥取大学

成
【総論】

奥山理事

挨拶

座長；井田博幸

13：00-13：30

・今後の ICIEM「先天代謝異常症って何？いつ疑う？」 伊藤哲哉

2017 ブラジル

13：30-13：40

2021 オーストラリア【疾患各論Ⅰ】～～～休憩～～～
座長；深尾敏幸

・今後の SSIEM

13：40-14：10

脂肪酸代謝異常症・有機酸血症

2016 ローマ

14：10-14：40

尿素サイクル異常症

2017 ICIEM 開催の為なし

14：40-15：10 ミトコンドリア病

2018 ロッテルダム

15：10-15：30

2019 フライブルグ【疾患各論Ⅱ】

山口清次

遠藤文夫
村山圭

～～～休憩～～～
座長；大竹 明・今後の ACIMD

15：30-16：00

糖代謝異常症福田冬季子

2018 中国

16：00-16：30

アミノ酸代謝異常症

但馬剛

16：30-17：00

金属代謝異常症

清水教一２）生涯教育委員会（窪田満理事）

17：00-17：20～～～休憩～～～

【総論Ⅱ】
17：20-17：50

新生児マススクリーニング

石毛信之

17：50-18：10

検査室

安嶋まさみ

18：10-18：40

代謝救急

窪田満

【患者さんご家族からのお話】
18：40-19：00

フェニルアラニン除去ミルク配合散「雪印」10.10 円/g →

座長；長谷川有紀ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散「雪印」
10.00 円/g →新薬価

アルギ U 点滴静注



座長；酒井規夫

朝美さん（尿素サイクル異常症）or

11.10 円/g

新薬価11.10 円/g

1744.00 円/袋（20g）→

新薬価2616.00 円/袋武田君（Krabbe 病）
３．その他【第 2 日目】【疾患各論Ⅲ】

第 2 回治療用ミルク安定供給のためのワークショップ開2016 年 7 月 17 日（日）催（2015 年 12 月 13 日）

座長；小林正久

9：00-9：30 ライソゾーム病

小須賀基通

厚労省政策統括官らによる特殊ミルクに関するヒアリン

9：30-10：00 ペルオキシソーム病（ALD を中心に）下澤伸行
10：00-10：15～～～休憩～～～【総論Ⅲ】

座長；坂本修グがあった（2016/1/14）


特別食加算としててんかん食（ケトン食）が認められた。



ラジオ NIKKEI「小児科診療 UP-to-Date」4 月 20 日 21

10：15-10：45 法医学的検索

山本琢磨

時—21 時 15 分放送

10：45-11：15 遺伝学的検査

中村公俊

供給上の問題点」http://medical.radionikkei.jp/から聴取

11：15-11：30～～～休憩～～～【最新のトピックス】
11：30-12：00 最新の治療

テーマ「治療用ミルクの現状と安定可能

座長；高柳正樹
酒井規夫

４）社会保険委員会（高柳正樹理事）

12：00-12：20 症例問題解説 （第一日目に問題を配布します）

平成２８年度診療報酬改定に向けての提案書として以下を提12：20-終了のあいさつ出したとの報告がなされた。

12：30

閉講
◎医療技術評価分科会に提出されるもの

３）薬事委員会（大浦敏博理事）＜学会内順位活動として以下の報告がなされた。

区分

１．小児医薬品の臨床試験・治験への取り組み

診療報酬番号 D010-8





検査

１＞
既出項目

5-アミノレブリン酸塩/クエン酸第一鉄 Na（ミトコンドリ・特殊分析

先天性代謝異常症検査ア病）Phase 3 試験

・要望内容

算定要件の見直し

ピルビン酸ナトリウム（ミトコンドリア病に伴う高乳酸血・提案内容

施設基準の改定症）Phase 2 試験

注に「保険医療機関内において、・・・・・・」とされていベザフィブラート（脂肪酸代謝異常症）登録患者 8 名、るところを、「専門家が検査結果を確認しさらに検査結果に2018 年 5 月終了予定

対しての問い合わせなどに対応できる検査施設におい

アルギニン製剤（MELAS）承認申請中て・・・・」に記載を変更することを希望する。

シトルリン：遠藤班が購入したシトルリンを尿素回路異常

・概要症の患者へ主治医を通じて無償提供していたが、H28 年

先天代謝異常検査として認められている各種検査は非常に度中に有料化する予定で準備を進めている

手間ヒマがかかるものであり、保健医療機関内の検査施設だカルバグル（カルグルミック酸）の有機酸血症患者 4 症

けでは検査検体を十分に処理できないと考えられる。商業的例を対象とした第Ⅲ相臨床試験が終了。申請準備中。

な検査施設においても検査技術の正確性は十分に担保されている状況と考えられるの、上記の提案を行うものである。

２．薬価維持のための要望書要望書を提出した結果、以下の希少難病に対する製剤の薬価が引き上げられた。

＜学会内順位区分検査２＞
既出項目診療報酬番号 D006-4

欠乏症を引き起こす。

遺伝学的検査

セレンは必須微量元素であり、其の欠乏は心筋症、不整脈、筋・要望内容

算定要件の見直し 適応疾患の拡大

肉痛、易感染性、易がん性を生じる。

・提案内容

先天性尿素サイクル異常症を遺伝学的検査の適応

さらにセレン過剰も各種症状を呈することが知られている。

疾患として追加することを希望する。
・概要

セレン欠乏症の診断には血清セレン測定は必須である。現在は商業基盤の検査施設に依頼しており、その費用は各医療施設の先天性尿素サイクル異常症はその発生症例数が多いことや、生負担となっている。

命予後や神経学的予後の改善がいまだ不十分な疾患群である。

医原性のセレンに関する医原性疾患を防止するためにも、保険確定診断に遺伝学的検査が必要となる症例があるので保険診収載が必要である。

療としての収載されているべきであると考えている。患者の死亡率の改善とＱＯＬの改善するためには必須であると思われる。

年間対象患者数は５０００症例程度と考えられる。

年間対象患者数は５０症例程度と考えられる。

保険点数としては１５０点を希望する。

＜学会内順位区分検査・要望内容

３＞＜学会内順位検査

５＞

新規項目

区分

プテリジン分析を新規項目としての採用を希望す

診療報酬番号 D006-4

る。

遺伝学的検査

・提案内容

・要望内容

既出項目

尿などの生体資料を用いたプテリジン分析は高フェニール算定要件の見直し

適応疾患の拡大・提案内容

アラニン血症をきたす各種疾患、フェニールケトン尿症、Ｂ患者由来培養皮膚線維芽細胞を用いたフィリピン染色にてＨ ４ （テトラヒロキシバイオプテリン）反応性高フェニール

細胞内の過剰な遊離型コレステロール蓄積を確認する事はアラニン血症、ＢＨ ４ 欠損症などの鑑別に不可欠の検査であニーマンピック病 C 型の診断の鍵であり、遺伝子変異検査とる。さらに最近知られるようになってきた瀬川病などのＢＨ合わせて確定診断に用いられる方法である。（Molecular

４合成経路の異常症の鑑別にも不可欠な検査である。

Genetics and Metabolism 106(2012) 330-344)。フィリピン
染色を行い、陽性または疑陽性の場合に NPC1/NPC2 遺伝・概要プテリジン分析は高速液体クロマトグラフィーを使用し、検出器として蛍光光度計により計測するものである。

子解析を行う。
・概要

年間対象患者数は３０症例程度と考えられる。

ニーマンピック病 C 型の治療薬が平成 25 年 11 月に承認と保険点数としては１０００点を希望する。

なり、治療が可能な疾患の一つとなった。診断は、細胞内に遊離のコレステロールが蓄積していることをフィリピン染４＞

色でスクリーニングし、NPC1 および NPC2 遺伝子変異を新規項目同定することで行われる。平成 20 年 4 月より、治療可能な血清セレン測定（原子吸光法）を新規項目としてムコ多糖症Ⅰ型およびⅡ型、ゴーシェ病、ファブリ-病、ポ＜学会内順位区分

検査・要望内容の採用を希望する。

ンぺ病（D006-4

遺伝学的検査のケからス）では、遺伝学・提案内容的検査が保健収載されており、ニーマンピック病 C 型の「培特殊な栄養法が行われている患者でセレン欠乏症が疑われ養細胞を用いたフィリピン染色と PCR 法および DNA シーる患者を対象に、血清セレン濃度を測定する。

クエンスによる遺伝学的診断」が保健収載されるのが望まし測定機器は原子吸光法を用いる。

い。

当該技術の導入より代替される既収載技術はない。
・概要

年間対象患者数は５０症例程度と考えられる。

長期静脈栄養管理や経腸栄養管理中に輸液製剤や経管栄養剤に含有されていない。このためこれら製剤の長期使用はセレン◎薬剤の適応拡大等の医薬食品局扱いになるもの

シナジス ®（パリビズマブ）の適応疾患拡大
先天代謝異常症をシナジス®

（パリビズマブ）に適応疾患として追活動として以下の報告がなされた。
①

学会ホームページの更新加することを希望する。

②

第 2 回ニュースレターの発行（年 1 回）６）栄養・マススクリーニング委員会（山口清次理事）

１０）診断基準・診療ガイドライン委員会（深尾敏幸理事）

活動として以下の報告がなされた。

活動として以下の報告がなされた。

・食事療法を目的とした治療用特殊ミルクは、マススクリーニ①

ング対象疾患を中心に年々患者数が増え、成人患者（対象外）

新生児マス スクリーニング等診療ガイ ドライン 2015

（2015 年 11 月発刊）
3 月末までに 878 冊販売されたので、印税として 45 万円も増えているため、安定供給が危惧されている。2015 年 12
月 13 日（日）に日本小児連絡協議会主催で「第 2 回治療用が学会収入となる予定。

ミルク安定供給のためのワークショップ」を開催した。今年②4 月から、てんかん食（ケトン食）が特別食として加算が認ントを募集中。

新たな診療ガイドライン 10 疾患

現在、パブリックコメ

スクシニル-CoA:3-ケト酸 CoA トランスフェラーゼ欠損症

められた。
・厚労省マススクリーニング研究班「新生児マススクリーニン

HMG−CoA 合成酵素欠損症

グのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究」

メチルグルタコン酸尿症が3年目に入る。発見された患者全員登録、長期追跡、遺伝子高メチオニン血症

解析の体制を構築中である。あまりに希少疾患のために自治

シスチン尿症体の理解が十分でない面のあること、個人情報保護条例への非ケトーシス型高グリシン血症

抵触を危惧して予想以上に慎重な姿勢であることが分かった。

PEPCK 欠損症

タンデムマス発見患者の情報調査に応じた症例数は87％から瀬川病53％に減った。今後は患者家族、小児科医等の意識調査を進セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症

めたい。

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症

７）学術委員会（呉繁夫理事）

活動として以下の報告がなされた。

１１）患者登録委員会（大竹・第 119 回日本小児科学会分野別シンポジウム（平成 28 年 5

先天代謝異常症患者登録制度「JaSMIn」の活動状況以下の報

月 13 日）の企画

告がなされた。

～先天代謝異常症の早期診断・治療に向けた診療ネットワーク①

新委員の就任及びグループ長の変更～②

MC-Bank の JaSMIn への統合作業及びデータクリーニン

座長：大浦明理事）

敏博先生（仙台市立病院）

グの実施

下澤伸行先生（岐阜大学）③

登録情報の研究利用状況について確認

演者：深尾敏幸先生（岐阜大学）④

登録専用ホームページのリニューアル作業村山圭先生（千葉県こども病院）⑤

現在の登録数：計 1146 件

下澤伸行先生（岐阜大学）

井田博幸先生（東京慈恵会医科大学）
１２）総務委員会（奥山虎之理事）
特になし

８）倫理・用語委員会（松原洋一理事）
特になし

C．審議事項
１．役員名簿の掲載方法について（櫻井９）広報委員会（新宅治夫理事）

謙幹事）①現職の掲載：現職については理事長、副理事長、全理事、全評議員、幹事、全監事、各委員会委員長および副委員長を掲載た。

する事とした。
②名誉会員の選定と掲載：現在、会則第 7 条「本会の趣旨に関５．薬事委員会より（大浦敏博理事）して特に功績のあったもので、理事会の推薦に基づき、評議員

先天性胆汁酸代謝異常症に対するコール酸の未承認薬検討会会および総会で承認されたものとする。名誉会員は会費が免除

議に要望書を提出する事に関しての審議がなされた。その結果、される。」を選定基準としている。これでは明確な基準がなく診断基準や診療ガイドラインが作成されてから提出した方が選定が困難となるため、事務局で内規を作成し、それに基づい良いのではとの意見から現段階での提出は見送る事とした。診て選定する事とした。また名誉会員が逝去された際は学会ホー療ガイドラインは中村班（旧遠藤班）及び本学会診断基準診療ムページにお悔やみを掲載し、役員名簿からは削除する事としガイドライン作成委員会で作成することとなった。

た。
③物故会員の掲載：現職の役員が逝去された際は物故役員とし６．移行期医療委員会より（窪田満理事）て任期中は役員名簿に掲載する事とするとした。

先天代謝異常症の移行期医療における問題点として、①成人期の症状、治療と生活上の問題点、②成人期の診療体制、③小児

２．SIMD 同行理事の派遣、費用について（井田博幸理事長）

科医では対応できない問題点についての検討項目が提示され毎年理事 1 名をその年の若手優秀演題賞受賞者（SIMD 講演者）たが、この場ですぐに結論を出すのは難しいとの事から、各理の同行者として、SIMD に派遣する事とする。渡航費用につい事で検討し、事務局宛にコメントを送ってもらう事となった。ては個人負担（研究費等）、学会支出（30 万円）をその年の同行者によって柔軟に対応する事とした。

７．診断基準・診療ガイドライン委員会より（深尾敏幸理事）
遊離脂肪酸の保険点数削除の為、検査会社が検査を取りやめる

３．広報委員会より（櫻井謙幹事）事に対する事に関して、学会としてどのように働きかけるか審①学会ホームページへのリンク希望への対応について議がなされた。その結果、保険点数の復活の為の要望書を提出

他の学会、研究会、協会、患者会、会員からの依頼についてはするなどが考えられるが、共同提案の形をとった方が意見を聞メール審議にかけ決定する事とし、メール審議で意見があったき入れてもらいやすいのではないかとの事から、まずは井田理

ものに関しては理事会にて再審議する事とした。

事長が小児科学会へ相談する事となった。

企業からのリンク希望に対して、原則として、相互リンクは行わず、企業会員のみの一方向リンクのみ行う事とした。

８．研究会、学会の案内をホームページに掲載する事の承認②学会ホームページ検査施設一覧のアップデートについて（櫻井

現在、変更が生じた施設については先方より変更の連絡がある衞藤義勝先生より「第 1 回神経代謝病研究会（6 月 30 日開催）」、為、随時アップデートはされている状態である。その為、全体

大橋十也先生より「第 22 回日本遺伝子細胞治療学会（7 月 28の見直しとしては 3 年ごとに全会員に「新規検査施設として登日～30 日）」の学会開催案内をホームページに掲載してほしい

録希望」「記載されている内容の変更の有無」の調査をする事との依頼があった。それについて全員一致で承認を得た。

謙幹事）とした。
③学会ホームページのガイドラインページについて

９．「診療報酬のための遺伝学的検査の適応疾患と検査手順」

書籍として販売されたものが PDF ファイルとして掲載可能にに関する学会ホームページへの掲載についてなった際の掲載内容や期日等については診断基準・診療ガイド

現状の「診療報酬のための遺伝学的検査の適応疾患と検査手順」

ライン委員会にて検討する事とした。

がわかりにくいことから、説明や案内を学会ホームページへ掲載すべきとの意見が提出された。

４．国際渉外委員会より（深尾敏幸理事）
2025 年の ICIEM に立候補するかどうかについての審議がなされた。その結果、井田理事長が 9 月にローマで開催されるSSIEM の会議に出席予定なので、その際に全体の様子を見たうえで立候補するか否かを秋の理事会にて報告する事となっ