計 13,933,850 円、主な支出は年次総会開催費、財団会費、印

日本先天代謝異常学会理事会議事録

刷費、通信費、旅費、会議費、人件費、事務費として 5,180,688
日時：平成 27 年 4 月 17 日（金）14：00～17：00円であった為、残り 8,753,162 円を次年度繰越金とするとの場所：リーガロイヤルホテル大阪

報告があった。

タワーウイング 6 階[賛助会計]

羽衣

収入は賛助会員費、ジェンザイム賞賞金、JCR トラベルアワ（出席者、五十音順、敬称略）

ード・若手優秀演題賞（JCR 賞）賞金を主とし、前年度繰越
大浦博幸

遠藤文夫

奥山虎之

窪田満

高柳正樹

松原洋一

若手優秀演題賞（JCR 賞）賞金、事務手数料として 3,403,348

監事：大野耕策

児玉浩子

円であった為、繰越金は 5,773,159 円となった。賛助会計は

幹事：櫻井謙

呉敏博

繁夫

大竹新宅明

金を含む合計 9,176,507 円、主な支出は年次総会開催費、学理事：井田治夫

会賞賞金、ジェンザイム賞賞金、JCR トラベルアワード賞金、

平成 26 年度をもって廃止となる為、4/10 付で賛助会計口座は解約し、残金は一般会計へと移行したとの報告があった。

A．理事長挨拶

井田博幸理事長

2）平成 26 年度会計監査報告（大野耕策監事、児玉浩子監事）
平成 27 年 4 月に監査をし、一般会計、賛助会計ともに適切にB．報告事項使用されているとの報告がなされた。

1．第 11 回日本先天代謝異常学会セミナー報告（酒井規夫実3）賛助会員の廃止および企業会員の設立について行委員長）
新たな取り組みとして今年は宣伝の強化（チラシを前回参加

賛助会員においては昨今寄付による会費の徴収は困難と者、小児科研修施設宛に送付。関連学会などでのポスターをなりつつある為、平成 26 年度をもって賛助会員を廃止し、掲示した。また関連学会ホームページ上での宣伝依頼のため

平成 27 年度より企業会員として新たに公募する事となっバナーを作成）自動返信メールシステムを使用し事務処理をた。平成 27 年 2 月に賛助会員にはこの旨を文書にて連絡簡便化、託児所の設置、初期研修医割引制度を設けたとの報した。

告があった。今年は大阪開催の為参加者の減少が予想されて＜企業会員要項＞

いたが、4/14 の時点で既に 200 名近くの参加申し込みがあり、対象：日本先天代謝異常学会の企業会員の趣旨に賛同する例年通りの参加者数になるであろうとの報告があった。

企業とする。
年会費：1 口 5 万円、複数口の応募も可。

2．今後の日本先天代謝異常学会予定と準備状況

会員特典：日本先天代謝異常学会ホームページの広告欄に

1）2015 年（第 57 回）：会長

企業のロゴを掲載できる。なお、会員レベルによりロゴの新宅治夫先生

大会ホームページを開設、5/26 より演題募集を開始するとの報告があった。
2）2016 年（第 58 回）：会長

奥山虎之先生大きさは異なる。
○プラチナ会員

4 口以上の申込○ゴールド会員

3 口以上の申込会場が TKP ガーデンシティ品川から京王プラザホテル東京○シルバー会員 2 口以上の申込に変更になったとの報告があった。

○ブロンズ会員

1 口以上の申込

・井田理事長より「企業会員募集趣意書」を 14 社に配布。
3．事務局からの報告（櫻井謙幹事）（平成 27 年 2 月～3 月）また旧賛助会員 4 社からも企業

1）平成 26 年度会計報告

会員入会の問い合わせがあった為、合計 18 社に趣意書を[一般会計]配布した。4/11 現在 5 社からの入会申込みがあったとの収入は年会費、雑誌販売費を主とし、前年度繰越金を含む合報告があった。

頂きたい。
4）メール審議結果

結果：種々の意見があり、理事会にて再審議。

(1)

(7)

2014 年 12 月

2015 年 2 月＜市民公開セミナーの後援について＞＜セミナー実行委員長酒井規夫先生の理事会への出席＞

内容：衞藤義勝先生より依頼。厚労省衞藤班の主催する「市内容：修了証廃止案について多数の意見があり、理事会での民公開セミナー2015」（2015 年 1 月 18 日開催）を日再審議となった為、経緯を説明して頂く事と、会計・本先天代謝異常学会が後援する事への可否。

寄付に関しての中間報告もして頂きたいので、理事会

結果：可決(2)に出席してもらう。

2014 年 12 月

結果；承認

＜韓国先天代謝異常学会からの依頼＞(8)

内容：日本先天代謝異常学会から韓国先天代謝異常学会での＜患者登録委員会開催の為の会議費の支出＞

講演者の推薦と総説の投稿をお願いしたいとの依頼があった。
[学術委員会案としての提案]①

内容：4 月 18 日に患者登録委員会を開催するにあたり、日本先天代謝異常学会より会議室費を支出して頂きたい。
結果：承認

韓国先天代謝異常学会の講演者：第 57 回日本先天代謝異常学会大会長②

2015 年 2 月

新宅治夫先生韓国先天代謝異常学会雑誌：新宅先生に韓国での講演内

5）ICIEM2017 の日程変更
旧 2017 年 8 月 29 日～9 月 1 日容のミニレビューを投稿していただく

日～9 月 8 日

結果：承認

場所；ブラジル(3)→

新 2017 年 9 月 5

リオデジャネイロ

2014 年 12 月

＜ニチシノン発売決定事項のホームページ掲載について＞

6）長期会費滞納者への対応と会員数、会費納入状況

内容：広報委員会より提示されたニチシノン発売決定事項の長期会費滞納者（5 年以上の未納者）45 名には平成 27 年 2ホームページ掲載案の承認

月に「会員継続希望の連絡が無い場合、平成 26 年度をもって結果：承認。

退会扱いとする」との内容を記載した文書を郵送した。その(4)

結果、継続希望は 1 名のみであった為、他 44 名は平成 26 年

2015 年 1 月＜ICIEM2021 の会長候補について＞

度末で退会とした。会員数は平成 26 年度末の時点で 652 名。

内容：国際渉外委員会より依頼。国際先天代謝異常学会

前年度より 4 名減であった。平成 26 年度入退者数は入会 58（ICIEM）2021 の開催地に立候補するにあたり、井田名、退会 62 名であった。会費納入状況は納入 479 名[納入率：理事長を会長候補として推薦する事への承認。

73％]（納入後退会者含む）未納 178 名（連絡先不明者 53 名

結果：承認(5)を含む）であった。

2015 年 1 月＜ピミジム製造販売承認取得決定のホームページ掲載について＞
内容：広報委員会より提示されたピミジム製造販売承認取得
決定事項のホームページ掲載案の承認。

7）セミナー会計口座の開設
日本先天代謝異常学会セミナー用として「セミナー会計口座」を新規開設した。
企業からの寄付および繰越金に関してはこの口座で管理する。

結果：承認

今年度は 10 社に趣意書を配布。4/11 現在、1 社からの入金が(6)あった（¥100,000）との報告があった。

2015 年 2 月＜JSIMD セミナー修了証の廃止案について＞
内容：セミナー実行委員長酒井規夫先生より依頼。実行委員会で提案された修了証の廃止案について、理事に審議

8）公印の変更
今まで使用していた公印の消耗により、新しく公印を作成した。ただし、旧公印は郵便局口座の届印となっているため、

2） 国際渉外委員会

こちらの用途でのみ引き続き使用するとの報告があった。

・米国先天代謝異常学会（SIMD）参加報告（井田博幸理事長・遠藤文夫理事）

2015 年 3/28～31 にユタ州ソルトレークシティにて開催。今4．各委員会報告
1） 薬事委員会

年から日本先天代謝異常学会からの招待講演枠が設けられ、第 56 回日本先天代謝異常学会最優秀若手演題賞を受賞した（大浦敏博理事）・小児医薬品および医療機器を対象とした臨床試験・治験へ久留米大学小児科の八ッ賀秀一先生が講演した。講演は大変好評で SIMD 理事長より今後もこのプログラムを継続する事の取り組み。
＜計画中の治験＞を確約して頂いたとの報告がなされた。

5-アミノレブリン酸塩/クエン酸第一鉄 Na（ミトコンドリア病）

・ICIEM2021 への立候補についてピルビン酸ナトリウム（ミトコンドリア病に伴う高乳酸血症）

2021 年開催の ICIEM に日本が立候補するにあたり、会長候

ベザフィブラート（脂肪酸代謝異常症）

補の井田理事長が IOC 事務局に開催概要を提出したとの報＜承認申請準備中＞告があった。

アルギニン製剤（MELAS）
・「医療上の必要性の高い未承認薬・適応外薬検討会議」に提3） 生涯教育委員会

出した医薬品のその後の経緯と、その後の要望提出状況

・日本先天代謝異常学会セミナー＜承認された年・月と薬剤名および適応疾患＞

第 11 回日本先天代謝異常学会セミナーを 7/18、19 にホテル

2012 年 11 月

阪急エキスポパーク（大阪府吹田市）にて開催。テーマは「先ブフェニール（フェニル酪酸ナトリウム）・・・（窪田満理事）

尿素サイクル異常症

天代謝異常症；診療の Essence」とした。1 日目の講義終了後

2014 年には懇親会、2 次会を企画している。開催費については、井田

5月

サイスタダン（ベタイン）・・・ホモシスチン尿症

理事長名義の「開催趣意書」を用いて各社に寄付を募っていニシシスタゴン（システアミン）
・・・腎性シスチン症るとの報告がなされた。2016 年 12 回目のセミナーは再び東

問題点：必須検査である白血球中シスチン含量の測定が保険京に戻り、7/16、17 に東京コンファレンスセンター品川にて収載されていない。国際医療研究センター研究所開催を予定。

9月

岡村匡史

先生と白血球中シスチン定量法の開発計画中。
12 月

オーファディン（ニチシノン）
・・・高チロジン血症 14） 社会保険委員会（高柳正樹理事）型

平成２８年度診療報酬改定に向けての以下の提案書を提出しオーファディンカプセル（アステラス製薬）薬価決定たとの報告があった。

1~2mg/kg/day

3,960.60 円/2mg cap、8,649.00 円/5mg cap、・医療技術評価分科会に提出されるもの

15,768.20 円/10mg cap

学会内順位

１：特殊分析

先天性代謝異常症検査＜治験準備中＞学会内順位

２：遺伝学的検査（先天性尿素サイクル異常症）

カルバグル（カルグルミック酸）・・・NAGS 欠損症、プロピ

学会内順位

３：プテリジン分析を新規項目としての採用。

オン酸血症など

学会内順位

４：血清セレン測定（原子吸光法）を新規項目＜開発状況不明＞としての採用。

安息香酸ナトリウム・フェニル酢酸ナトリウム配合剤・・・

学会内順位

５：遺伝学的検査（ニーマンピック病Ｃ型）

高アンモニア血症
・薬剤の適応拡大等の医薬食品局扱いになるもの
診療に不可欠な薬剤であっても供給停止対象になることがあ

シナジス ®（パリビズマブ）の適応疾患拡大る（コバマミド）。学会としての企業側への対応策を考える必要があるとの報告がなされた。

5） 移行期医療委員会（窪田満理事）

昨年秋の学会以降の活動状況についての報告があった。

・日本医師会雑誌 2015 年 1 月号に窪田理事執筆の「慢性疾9） 広報委員会

患をもって成人に至る子どもや青年に提供される医療環境－ホーメページ（HP）掲載承認項目の報告があった。

現状と課題」が掲載された。

・診断基準・診療ガイドライン委員会からの診療ガイドライ・遠藤班「新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応ン案を HP に掲載し、パブリックコメントを募集した。

した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の・高チロシン血症Ⅰ型治療剤ニチシノンが製造販売承認を獲確立に向けた調査研究」で患者会から得たアンケート結果に得ついて班会議で報告をした。

・ムコ多糖症ⅣA 型治療薬ビミジム点滴静注液 5mg（一般名：

・今後の予定として日本小児科学会小児慢性疾患患者の移行エロスルファーゼアルファ（遺伝子組換え））が製造販売承認期支援ワーキンググループにおいて「移行支援ガイドブックを獲得医師版（試案）」がまとめられる予定

今後の予定として今春中にニュースレターvol.2 を発行する（新宅治夫理事）

事、HP に窪田理事が日医誌に執筆した総説のダイジェスト
6） 栄養・マススクリーニング委員会 （山口清次理事 [代：版を掲載するとの報告があった。

井田博幸理事長]）・新生児マススクリーニング研究班（厚労科研）で、タンデ10）診断基準・診療ガイドライン委員会

ムマス対象疾患の患者登録、コホート体制を目指して、自治遠藤班との合同で、難病指定のための重症度分類を作成、そ体と診断医療機関を対象にアンケート調査を開始した。これ

れが難病の疾患概要に用いられているとの報告があった。

（窪田満理事）まで 47 都道府県のうち 41 自治体が参加している。来年度以降、患者登録は悉皆性を目指す。

11）

・治療用特殊ミルク安定供給体制を作るため、愛育会「特殊2014 年 11 月 15 日に仙台で第 1 回患者登録委員会を開催しミルク事務局」で特殊ミルク開発委員会の下に、長期計画委た。2014 年 11 月現在の登録数は JaSMIn（2013 年 1 月～）

員会が組織された（小児科学会、先天代謝異常学会、マスス713 件、MC-Bank（2013 年 10 月～）687 件であるが、患者クリーニング学会、小児腎臓病学会、小児神経学会から委員

登録委員会事務局で管理するには数が多すぎる為、疾患群別を指名）。さらに適応判定委員会、安全供給委員会も設置され小グループでの管理も検討しているとの報告があった。

患者登録委員会（大竹明理事）

た。
・特殊ミルクは現在、全額乳業メーカーの負担で提供されて

12）総務委員会

いるが、本来ありえないことであり、本学会だけでなく、小現在、小児慢性特定疾病と難病事業見直しが行われている。

児科学会全体の問題として、今後も対応を協議していく必要

すでに、先天代謝異常症 141 疾患に関しては、小児慢性特定があると報告された。

疾病として採択され、本年１月から運用が開始されている。

（奥山虎之理事）

一方で、成人期の指定難病に関しては、一部の先天代謝異常症が指定難病として認定されたが、中には「診断に関し客観
7） 学術委員会（呉繁夫理事）的な指標による一定の基準が定まっていることについて用件

韓国先天代謝異常学会（KSIMD）から招待を受ける講演者にを満たすことが明らかでない疾病」と評価され落選となってついては、学術集会の PR も兼ねてその年の大会長を派遣すいるものや今回検討されていない疾患もある。そこで、日本るのはどうかとの提案があり、これについて全員一致で承認

小児科学会を中心として本学会でも、小児慢性特定疾病に採された。

択されている疾患の中で今回落選もしくは検討されなかった疾患を中心に指定難病としての採択が適当と考える疾患を抽

8） 倫理・用語委員会
特になし。

（松原洋一理事）

出して、今後厚労省に検討してもらうための資料作成などを行うこととなった。

C．審議事項

教育賞（ジェンザイム賞）、海外研究助成（JCR トラベルアワ

・JSIMD 作成診療ガイドラインの承認ード）、若手優秀演題賞（JCR 賞）については賞金額を見直す

新生児マススクリーニング疾患を中心とした診療ガイドライ事とした。具体的な金額については、事務局で案を出し、メンの最終案について全員一致で承認された。

ール審議にて決定する。

Wilson 病ガイドラインについては、日本小児栄養消化器肝臓学会作成のガイドラインにも編集学会として執筆に協力して・日本先天代謝異常学会セミナー修了証の廃止についていた事がわかり、ガイドラインの重複問題が明らかとなった。

日本先天代謝異常学会セミナー時に作成、贈呈していた修了

この問題は当方の不手際により承認の段階に至るまでわから証であるが、不参加者や途中退席者分が毎年数十枚余ってしなかった。そこで 2 つの学会のガイドラインを 1 つにまとめまう状態にある。修了証作成の料金、作業量、管理もそれなるべく双方の学会で話し合いを行ったが、ガイドラインのコりにかかるという状況から廃止してはどうかとの案が出されンセプトが違っている為、擦り合わせを行うのは不可能と判た。審議の結果、第 11 回セミナーより修了証は希望者のみに断された。しかし JSIMD より承認されたガイドラインが 2配布する事とした。

つ存在するのは望ましい事ではない為、どのようにするのがよいかとの審議がなされた。その結果、日本小児栄養消化器・アドバンスドセミナーの開催について肝臓学会作成のガイドラインについては一旦承認を見合わせ、今後行う方向で詳細を理事会でする事とした。

JSIMD ガイドラインについても、現段階では保留としておく事となった。最終決定は理事会後、深尾先生・窪田先生・児・日本小児科学会誌の総説執筆者について玉先生で話し合って頂き、その決定事項に一任する事とした。

学術委員会で検討し、4 名の先生を執筆者として推薦する事に関して、理事会で承認された。

・ライソゾーム病診療ガイドライン委員の承認

1．窪田衞藤班より「厚生労働省難治性疾患政策研究事業ライソゾー「先天代謝異常症の transition」（仮題）

ム病（ファブリー病含む）に関する調査研究班」でライソゾ

2．小林弘典先生（島根大学小児科）

ーム病診療ガイドラインを作成するにあたり、作成メンバー「タンデムマス試験による新生児スクリーニング」（仮題）の承認依頼があった。その結果、全員一致で承認が得られた。

3．奥山虎之先生（国立成育医療研究センター）

満先生（埼玉県立小児医療センター総合診療科）「酵素補充療法の発展」（仮題）
・海外の学会との交流について

4. 高柳正樹先生（帝京平成大学地域医療学部看護学科）

海 外 の 先 天 代 謝 異 常 学 会 で あ る 米 国 （ SIMD ）、 南 米「先天代謝異常症領域の保険収載の現状と課題」（仮題）（SLEIMPN）、韓国（KSIMD）との相互交流を進めるにあたり招聘、派遣の費用について審議がなされた。その結果、現・リプレガル保険診療外検査に関する要望書の提出について

在ジェンザイム社、JCR 社から賞金として支援頂いている分大日本住友製薬株式会社宛にリプレガル保険診療外検査の継の一部を相互交流の為の費用として使用するのはどうかとの続についての要望書を提出する提案が出され、これについて意見があった。これについては両社に「支援頂いた一部を相全員一致で承認された。

互交流費（仮称）として使用して良いか」を確認した後に詳細を決定する事とした。

・各賞賞金の見直しについて
海外の学会との相互交流を始めるにあたり、ジェンザイム社、JCR 社から賞金として支援頂いている分を相互交流費として使用したいと考えている為、各賞の賞金額を見直す事となった。その結果、学会賞と奨励賞は現行通りとし、学術・臨床・