西暦 2024 年 3 月 10 日 第 2 版

希少てんかんに関する調査研究（臨床研究に関する公開情報）
当院では、下記の臨床研究を実施しております。この研究の計画、研究の方法についてお知りになりたい場合、この研究にカルテ情報を利用することをご了解できない場合など、お問い合わせがありましたら、以下の「問い合わせ先」へご照会ください。なお、この研究に参加している他の方の個人情報や、研究の知的財産等は、お答えできない内容もありますのでご了承ください。
[研究課題名] 希少てんかんに関する調査研究[研究責任者]

京都大学医学部附属病院
池田 昭夫[研究の目的]近年、てんかんの研究は非常に進んでいます。特に脳波や画像診断（MRI など）の進歩、遺伝子の発見やその応用は、今後の診断・治療法の開発に大きく貢献することが期待されています。
しかしてんかんという病気は一様ではありません。原因がさまざまで、それによって治療の方法や見通しが少しずつ異なってきます。稀な原因による患者数の少ない（希少な）タイプでは、病気の全体を把握することが難しく、適切な治療法の導入も遅れてしまいがちです。このような場合には、原因や症状が同じ患者さんからできるだけ多くの情報を集め、いろいろな角度から検討することで、病気の理解や治療法の開発を進めていくことが必要になります。
もし新しい治療法がみつかった場合、医療現場で現実に提供できるようになるには、その治療法が本当に患者さんに有効で安全性に問題がないことを証明する作業が必要です。このように新しい治療法を患者さんに試みることを臨床研究といい、その中で新しいお薬や医療機器を国に承認してもらうことを目的としている臨床研究を治験とよびます。新しい治療法が早く医療現場で使えるようにするためには、一定の数の患者さんにご協力をいただいて、臨床研究/治験を円滑に実施することが必要です。高血圧や糖尿病など患者数が多い疾患では、臨床研究/治験に参加いただ
く患者さんを集めることは容易ですが、患者数が少ない病気ではここでも困難が予想されます。数の確保ができないために、せっかく開発された有効な治療法がいつまでも使えないとすると大きな問題です。
このような問題を克服するため、希少な病気についての世界的な患者登録システムが構築されてきています。これにより、世界規模で患者さんの情報を登録し、多くの情報から病気の理解をすすめ、原因あるいは治療法を見つけ出し、臨床研究/治験の対象となる患者さんを速やかに把握し、実施することができます。私たちは、このような情勢を踏まえて、日本でも希少てんかん症候群（疾患）患者登録システム(RES-R)を構築することとしました。
この登録システムは、患者さんの種々の情報を集約することにより、病気の全体像とその影響を明らかにし、病気の原因の究明や新しい治療法の開発に役立てるとともに、患者さんやご家族がどのような医療・福祉ケアを必要としているのかを分析して政策提言につなげることを目的としています。また患者さんには臨床研究/治験の情報をお知らせし、広く公平にそして効率的に臨床研究/治験に参加できる機会をご提供したいと考えています。
[研究の方法]●対象となる患者さん
2014 年 11 月 1 日から 2026 年 3 月 31 日の間に当院を受診された下記の 31 項目のてんかん症
候群及び 23 項目の原因疾患（および原因不明）に該当する患者さんに登録をお願いしています。
希少てんかん症候群
1. 早期ミオクロニー脳症
2. 大田原症候群
3. 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
4. West 症候群（点頭てんかん）
5. Dravet 症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）6. 非進行性疾患のミオクロニー脳症
7. ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
8. ミオクロニー欠神てんかん
9. Lennox-Gastaut 症候群
10. 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
11. Landau-Kleffner 症候群
12. 進行性ミオクローヌスてんかん
13. 海馬硬化症を伴う内側側頭葉てんかん
14. Rasmussen 症候群
15. 視床下部過誤腫による笑い発作
16. 片側痙攣片麻痺てんかん症候群
17. Aicardi 症候群
18. Angelman 症候群
19. Rett 症候群
20. PCDH19 関連症候群
21. 環状 20 番染色体症候群
22. 特発性全般てんかん症候群
23. 家族性てんかん症候群
24. 自然終息性（良性）小児てんかん25. 反射てんかん症候群
26. Jeavons 症候群
27. 新生児てんかん
28. 高齢（初発）てんかん
29. その他の焦点てんかん
30. その他の全般てんかん
31. その他の未決定てんかん

希少てんかんの原因疾患
1.
神経皮膚症候群
2.
皮質発達異常による奇形
3.
ミトコンドリア病
4.
ライソゾーム病
5.
ペルオキシソーム病
6.
アミノ酸代謝異常症
7.
尿素サイクル異常症
8.
有機酸代謝異常症
9.
銅代謝異常症
10. 脂肪酸代謝異常症
11. クレアチン代謝異常症
12. 糖代謝異常症
13. 神経伝達物質異常症
14. ビタミン／補酵素依存症
15. その他の代謝障害
16. 変性疾患
17. 腫瘍
18. 脳血管障害
19. 低酸素性虚血性疾患
20. 感染症
21. 免疫介在性疾患
22. 外傷23. 上記に当てはまらない原因疾患
24. 不明●研究期間：2014 年 11 月 1 日から 2026 年 3 月 31 日●利用するカルテなどの情報
入力日、病院カルテ番号、患者さんのイニシャル、生年月日、性別、双胎の有無、居住都道府県、発病日、診断名、原因疾患、遺伝子検査の有無とその所見、染色体・アレイ CGH 検査の有無とその所見、担当医師所属施設、担当医師、診察の所見、発達検査の所見、身体・精神状態およびその他の併存症の有無と内容、発作型と頻度、誘因、脳波所見、画像所見、病理所見、薬物治療や外科治療の有無と内容、その他の治療、現在の社会生活状況、利用制度。（新たな情報があればその都度更新します）●情報の管理患者さんの診療情報は、インターネットを介して提出され、研究期間中は、名古屋医療センター臨床研究事業部データセンターにて管理、集計、保管されます。当該研究終了後は研究代表者の下で、研究の終了について報告された日から 5 年を経過した日又は当該研究の結果について最終公表が行われた日から 3 年を経過した日のいずれか遅い日までの期間以上、適切に保管・管理されます。原資料については当院にて 10 年間、適切に保管されます。
●倫理審査と許可
本研究は、京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院 医の倫理委員会の審査を受け、研究機関の長の許可を得て実施するものです。
●研究資金及び利益相反
本研究は科学研究費補助金により実施します。特定の企業からの資金提供は受けていません。
利益相反については、「京都大学利益相反ポリシー」「京都大学利益相反マネジメント規程」に従い、「京都大学臨床研究利益相反審査委員会」において適切に審査されています。
●利用または提供を開始する予定日京都大学医学部附属病院長の実施許可日以降に提供します。

[研究組織]
この研究は、多施設との共同研究で行われます。研究で得られた情報は、共同研究機関内で利用されることがあります。
●研究代表者（研究の全体の責任者）：
国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター 今井克美
●その他の参加予定医療機関・責任者：
東京女子医大病院
福岡大学病院
新潟大学脳研究所
北海道大学病院
東北大病院
聖マリアンナ医科大学病院
西新潟中央病院
国立精神・神経医療研究センター
大阪大学病院
岡山大学病院
長崎医療センター
自治医科大学病院
愛知医大病院
埼玉県立小児医療センター
順天堂大学病院
久留米大学病院
大阪府立母子保健総合医療センター
NTT 東日本関東病院
東京都立神経病院

伊藤 進
井上貴仁
柿田明美
白石秀明
神 一敬
山本 仁
白水洋史
齋藤貴志
青天目信
小林勝弘
本田涼子
川合謙介
奥村彰久
菊池健二郎
飯村康司
弓削 康太郎
岡本伸彦
松尾 健
松尾 健

県立延岡病院
東京医科歯科大学病院
昭和大学病院
医療法人社団浅ノ川 浅ノ川総合病院
岩手医科大学附属病院
聖マリア病院
信州大学病院
大阪市立総合医療センター
あおぞら内科
横浜市立大学付属市民総合医療センター

中村賢二
水野朋子（佐久間 啓）
加藤光広
中川裕康
荒谷菜海
河野 剛
福山哲広
九鬼一郎
馬木良文
本井宏尚

[個人情報の取扱い]
研究に利用する情報には個人情報が含まれますが、院外に提出する場合には、お名前、住所など、個人を直ちに判別できる情報は削除し、研究用の番号を付けます。また、研究用の番号とあなたの名前を結びつける一覧表を当院の研究責任者が作成し、研究参加への同意の取り消し、診療情報との照合などの目的に使用します。対応表は、研究責任者が責任をもって適切に管理いたします。
情報は、当院の研究責任者及び情報の提供先である研究代表者が責任をもって適切に管理いたします。研究成果は学会や学術雑誌で発表されますが、その際も個人を直ちに判別できるような情報は利用しません。
この研究の関することについて、わからないことや、聞きたいこと、また何か心配なことがありましたら、いつでも遠慮なく担当医におたずねください。

[問い合わせ先]【希少てんかん症候群患者登録システム（RES-R）全体に関するお問い合わせ先】
希少てんかん症候群患者登録システム（RES-R）事務局〒420-8688 静岡市葵区漆山 886
Tel: 054-245-5446
ホームページ：www.res-r.com【研究代表者】国立病院機構静岡てんかん神経医療センター 今井克美
【実施医療機関の研究責任者の連絡先】
京都大学医学部附属病院〒606-8507 京都市左京区聖護院川原町 54
TEL：075-751-3111
研究責任者：京都大学医学研究科 てんかん・運動異常生理学講座 教授 池田昭夫
【京都大学の苦情等の相談窓口】

京都大学医学部附属病院 臨床研究相談窓口
TEL：075-751-4748
E-mail：ctsodan@kuhp.kyoto-u.ac.jp