研究成果公表
2024 年 4 月 9 日
わが国最⼤の学会誌で、診断・治療が難しい甲状腺の病気「甲状腺ホルモン不応症」について解説を⾏いました。
本学生物・医学の石井角保教授は、わが国最大の学会誌である「日本内科学会雑誌」で、診断・治療が難しい「甲状腺ホルモン不応症」という病気について解説を行いました。甲状腺ホルモン不応症は「バセドウ病」という別の甲状腺特集 甲状腺疾患の臨床的課題
疾患などと間違えられやすく、不適切な治療が行われることも珍しくないため、多くの内科医が所属する学会の会誌で解説を行うことによって、より適切な診トピックス Ⅵ
療が普及することが期待されます。

甲状腺ホルモン不応症：
診断と治療要旨

甲状腺ホルモン不応症は，主にβ型甲状腺ホルモン受容体遺伝子変異のため，ホルモンに対する反応が減弱する疾患である．β型受容体が制御するネガティブフィードバック機構が障害され，甲状腺ホルモン高値で甲状腺刺激ホルモン（TSH）が基準値〜高値となるが，TSHが低値となるバ石井 角保

セドウ病と見分けることが重要である．近年，日本甲状腺学会が世界初となる診療の手引きを策定しており，そのポイントについて概説する．
〔日内会誌 113：1〜7，2024〕

Key words 甲状腺ホルモン不応症，不適切TSH分泌症候群，診断基準，診療の手引き
１．本件のポイント● 甲状腺ホルモン不応症はバセドウ病などと間違えられやすく、不適切な治療が行われることも少なくない。
行うことが重要であるが，世界的にも診断基準● 石井教授は、日本甲状腺学会の研究グループで、わが国の甲状腺ホルモンはじめにや診療ガイドラインは存在していなかった．
不応症の診断基準や治療の手引きなどを策定してきた。これは世界初の成そのような中，甲状腺ホルモン不応症は指定
甲状腺ホルモン不応症は，甲状腺ホルモンに果である。
難病 80 として 2014 年に指定を受けた．それに対する標的臓器の反応性が減弱している家族性● 今回、多くの内科医師が所属する学会誌で解説を行ったことにより、今後
1）
伴い，日本甲状腺学会は診断基準と重症度分類
症候群として 1967 年に報告された ．報告者の甲状腺ホルモン不応症の診療がより適切に行われることが期待される。
（第 1 次案）を策定し，さらに，2016 年には改
名 前 を と っ て， レ フ ェ ト フ 症 候 群 と も 呼 ば れる．甲状腺ホルモンが存在しても反応が弱いた

訂を行って，甲状腺ホルモン不応症の診断基準

め，甲状腺ホルモンの作用が十分発揮されないならびに重症度分類（第 2 次案）を公表してい状態となる．すると，体は甲状腺ホルモンの量る2）．その後，文献検討に基づき，診断・治療が不十分であると認識して，それを補おうと甲についてまとめた診療の手引きが 2023 年に公状腺ホルモンを過剰に産生するため，血清中の開された3）．こうした流れを踏まえ，本稿では，甲状腺ホルモン値が高値となる．甲状腺ホルモ

甲状腺ホルモンの診断と治療について概説す

ン値が高値となる疾患としてはバセドウ病が有る．

２．本件の概要
本学生物・医学の石井角保教授が、日本内科学会雑誌で、診断・治療が難しい甲状腺ホルモン不応症について解説を行いました。
【研究の背景】のどぼとけの下にある「甲状腺」という臓器は、「甲状腺ホルモン」というホルモンを作っています。甲状腺ホルモンは体の代謝を活発にしたり赤ちゃんの脳の発達を促したりする重要な作用があるため、ホルモンが多すぎたり少なすぎたりすると体に異常が生じます。
甲 状 腺 ホ ル モ ン 不 応 症 というのは、甲状腺ホルモンは血液の中にたくさんあるのにホルモンが十分に働かなくなる、生まれつきの病気です。この病気は国の指定難病に制定されています。甲状腺ホルモンが多くなる
他の代表的な病気に「バセドウ病」がありますが、甲状腺ホルモン不応症でもホルモンの数値が高くなるため、甲状腺ホルモン不応症の患者さんはバセドウ病と間違えられて不適切な治療をされてしまうこともあります。甲状腺ホルモン不応症は 4 万人に 1 人くらいの割合で発症するという論文があり、この割合だとわが国には約 3000 人の患者さんがいる計算になりますが、実際にこれまでに報告されているのは 100 人ほどです。そのため、甲状腺ホルモン不応症の患者さんの多くは、バセドウ病などと間違えられていたり、病気があることに気づいていなかった
りすることが予想されます。
このような状況の原因の一つに、甲状腺ホルモン不応症をどのように診断・治療するのが良いかという指針が世界的にも存在しないということが挙げられていました。そこで、石井教授たち日本甲状腺学会の研究グループは、甲状腺ホルモン不応症の診断及び治療についての方針を提唱する「診療の手引き」を 2023 年に世界で初めて作成しました。この成果は、わが国における診断基準などとして厚生労働省の指定難病制度で活用されています。今回は、主に内科医が所属するわが国最大の学会、日本内科学会が刊行する日本内科学会雑誌で、診療の手引きの内容を踏まえて甲状腺ホルモン不応症の解説を行いました。
【研究の内容】
甲状腺が専門でない内科医師を主な対象として、甲状腺ホルモン不応症の解説を行いました。まず、この病気がバセドウ病と間違われやすいことを指摘して、診療の手引きの策定に至る経緯を簡単に説明しました。
次にどんな病気であるかを解説しましたが、ここではバセドウ病と見分けるポイントを強調しています。続けて、どのように診断するかについて解説しました。診断については、甲状腺ホルモン不応症と紛らわしい様々な状況をどうやってこの病気ではないと判断するかということに力を入れました。最後に、診療の手引きの内容に沿って、現時点で最良と思われる治療方針を解説しました。
【社会的意義と今後の展望】
日本内科学会は、2024 年 1 月時点で 120,608 名の会員がいるわが国最大の学会で、会員の多くは内科医師です。多くの医師には心臓や肺などそれぞれ専門とする分野がありますが、一人の患者さんが複数の病気にかかっていたり、一つの病気のせいで色々な分野に関連する症状が出たりということも多いため、内科医師は専門ではない分野の病気も診療することが多くあります。そのため、甲状腺を専門としない多くの内科医師に向けて学会誌で甲状腺の病気を解説することは、日常の診療に役立つと考えられます。甲状腺ホルモン不応症はバセドウ病などと間違えられやすく、不適切な治療が行われることも珍しくなかったのですが、本 解 説 の 刊 行 に よ り 、こ の 疾 患 を 専 門 と し て い な い 医 師 を 含 め て 、よ り
適切な診療が行えるようになると期待されます。
なお、石井教授は、2024 年 7 月 18 日 18 時 30 分より本学いきいきサ
ロンで「危険な「やせ薬」から子供の知能まで〜甲状腺について」という公開講座を予定しております。参加費無料、要申込となっておりますので、甲状腺にご興味がある方はぜひ足をお運びください。詳細は次のセクションに記載してあるリンクをご参照ください。
【論文/書籍情報】
石井角保. 甲状腺ホルモン不応症：診断と治療. 日本内科学会雑誌 第113 巻第 4 号 印刷中. 2024 年 4 月.
(参 考 )日 本 甲 状 腺 学 会 編 集 . 甲 状 腺 ホ ル モ ン 不 応 症 診 療 の 手 引 き . 南 江堂, 東京. ISBN: 978-4-524-23386-1. 2023 年 4 月.

３．関連リンク
新潟県立看護大学 いきいきサロン（公開講座のご案内）
https://www.nirin.jp/salon/
難病情報センター 甲状腺ホルモン不応症
https://www.nanbyou.or.jp/entry/99