増加している。会費納入者は 349 名で（名誉会員 14 名、宛先不日本先天代謝異常学会理事会議事録明者 24 名を除く）納入率は 54.7％である。
日時：平成 28 年 10 月 26 日（水）13:00〜17:00
場所：小田急ホテルセンチュリーサザンタワー

３）理事長選考会報告
日本先天代謝異常学会役員の改選に伴い、理事長も 3 年の任期がアーバンルーム

満了となる事から、会則第 14 条「理事長は理事の中から互選さ出席者（五十音順、敬称略）れ、必要に応じて理事会を招集し、その議長となり理事会の業務

理事：井田博幸

遠藤文夫 大浦

奥山虎之窪田満高柳正樹

深尾敏幸 山口

監事：児玉浩子

た結果、立候補者を募り候補者はプレゼンテーションを行い、そ幹事：櫻井謙の後投票で決定する事とした。

呉 繁夫

敏博
新宅大竹

明治夫

清次を総理する」に基づき理事長選考会を開催した。
＜選考方法＞
新理事全員にアンケート（選考会の開催時期、選考方法）を取っ＜選考会＞
A．理事長挨拶井田

平成 28 年 10 月 1 日（土）に東京慈恵会医科大学にて開催。新博幸理事長

理事 11 名全員が出席。
B．第 58 回日本先天代謝異常学会会長挨拶
奥山

立候補者がプレゼンテーションの後、自書式投票をし、その場で虎之会長開票を行った。その結果、現理事長の井田 博幸先生が再選された。

C．報告事項
１．事務局関連報告（櫻井謙幹事）

１）平成 28 年度会計中間報告

２．日本先天代謝異常学会総会、今後の予定と準備状況

・現在までの収支状況（9 月末集計）

2017 年（第 59 回）：会長

収入：主に一般会員年会費、企業会員年会費、著作権料

会期は 2017 年 10 月 12 日（木）～10 月 14 日（土）に川越市ので ¥5,718,243「ウェスタ川越」にて開催予定であるとの報告がなされた。

6 月に「新生児マススクリーニング対象疾患ガ

大竹明先生（埼玉医科大学）

イドライン」の印税として¥461,306 の収入があった。

2018 年（第 60 回）：会長

支出：学会開催費、人件費、会議費、財団等年会費、通信費・運会期は 2018 年 11 月 8 日（木）～11 月 10 日（土）に岐阜市の搬費、印刷費、旅費・交通費、事務費、役員選挙関連費「じゅうろくプラザ」で開催予定であるとの報告がなされた。

深尾敏幸先生（岐阜大学）

で ¥3,390,677・セミナー会計口座
昨年同様、企業からの寄付金はこの口座に振り込まれ、

３．平成 28 年度各賞選考結果

今年度は 5 社¥2,900,000 の寄付があった。当口座に入金＜学会賞＞

分は 8 月 31 日に実行委員長の持つ「日本先天代謝異常学・櫻庭会セミナー」口座に全額送金。

「ライソゾーム病の分子病理学的および構造生物学的研究」
・新宅

２）会員数推移、会費納入状況
平成 28 年 10 月 13 日現在の会員数は 651 名で前年度より 26 名均先生（明治薬科大学臨床遺伝学）

治夫先生（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）「ビオプテリン代謝異常症の病態解明に関する研究」

＜奨励賞＞

・2016 年 8 月

・青山＜ミトコンドリア病診断基準診療マニュアルのパブコメ募集へ

友佳先生（中部大学臨床検査技術教育・実習センター）「HMG-CoA リアーゼ欠損症およびβ-ケトチオラーゼ欠損症における MLPA 法の確立と変異の同定」
・城戸淳先生（熊本大学医学部附属病院小児科）「わが国における先天代謝異常症の実態調査」の承認＞
内容：「ミトコンドリア病診断基準（MELAS, Leigh 脳症）及び診療マニュアル」が作成され、それに対するパブリックコメントを HP にて募集する事への承認。
結果：承認＜学術・臨床・教育賞（ジェンザイムアカデミックグラント＞
・小須賀・坂本基通先生（国立成育医療研究センター遺伝診療科）
修先生（東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野）

５．日本先天代謝異常学会役員選挙報告（高柳正樹選挙管理委員長）＜JCR トラベルアワード（海外研究助成）＞

高柳選挙管理委員長より、日本先天代謝異常学会役員選挙につい・大塚て以下の報告がなされた。

博樹先生（岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学）「Oral glucose tolerance tests in Japanese Citrin-deficientsiblings before and after MCT-oil supplementation」
・松永 綾子先生（千葉県こども病院代謝科）「A novel causative gene of mitochondrial respiratory chain
disorders in an apparent life-threatening event (ALTE)」・選挙管理委員会組織
委員長：高柳正樹
委員：石毛信之、小須賀基通、小林正久、清水教一、村山圭、
山崎太郎
・評議員選挙投票期間は平成 28 年 5 月 2 日～28 日、
投票権は正会員 625 名。

＜若手優秀演題賞＞

投票率は 38%であった。6 月 2 日に帝京平成大学池袋キャンパス・志村 優先生（千葉県こども病院代謝科）にて開票を行った。日本先天代謝異常学会会則附則第 3 条「評議「乳児ミトコンドリア肝症の新規病因遺伝子（IARS 遺伝子）の員は正会員 15 名に 1 名の割合で会員より選出される」に基づき発見, 黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連」

42 名が当選となるが、同票があったため、43 名を当選とした。

・大塚 博樹先生（岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学）＜評議員＞「3 ヒドロキシ酪酸脱水素酵素 Bdh1KO マウスの作成とその病

石毛信之、石毛美夏、井田博幸、伊藤哲哉、井原健二、大浦敏博、態解析」

大薗惠一、大竹明、大橋十也、岡野善行、奥山虎之、折居建治、金澤正樹、河井昌彦、窪田満、呉繁夫、小須賀基通、小林博司、小林弘典、小林正久、酒井規夫、坂本修、櫻井謙、清水教一、

４．メール審議結果（井田博幸理事長）

下澤伸行、新宅治夫、鈴木康之、高橋勉、但馬剛、中島葉子、・2016 年 7 月

中村公俊、野口篤子、長谷川奉延、長谷川有紀、畑郁江、＜先天性胆汁酸代謝異常症診療ガイドラインのパブコメ募集へ

濱崎考史、深尾敏幸、松原洋一、三渕浩、村山圭、望月弘、の承認＞

山本重則、依藤亨（五十音順、敬称略）

内容：中村班において先天性胆汁酸代謝異常症の診療ガイドラインを作成され、それに対するパブリックコメントを HP に・理事・監事選挙て募集する事への承認

投票期間は平成 28 年 6 月 27 日～7 月 12 日、投票権は評議員 43

結果：承認名。投票率は 97.7%であった。7 月 16 日に東京コンファレンス

センター品川にて開票を行った。日本先天代謝異常学会会則第 4するプログラムにしたとの報告があった。2017 年（第 13 回）は条「理事の定数は評議員の約 4 分の 1 とする。
」に基づき 11 名を国立成育医療研究センターの窪田満先生が実行委員長に就任し、当選とした。

平成 29 年 7 月 15 日、16 日に東京コンファレンスセンター品川＜理事＞

で開催が予定されている。

井田博幸、伊藤哲哉、大浦敏博、大竹明、奥山虎之、窪田満、呉繁夫、酒井規夫、高橋勉、中村公俊、深尾敏幸（五十音順、敬称略）

３）薬事委員会（大浦敏博理事）＜監事＞

承認待ちであったカルバグルが 9 月 7 日付で承認された。販売名

新宅治夫、松原洋一（五十音順、敬称略）

は「カーバグル」となった。今年度中に発売になる予定であるとの報告があった。

６．各委員会報告
委員会活動について以下の報告があった。

４）社会保険委員会（高柳１）国際渉外委員会（深尾現在、シナジスの適応拡大に向けて、日本先天代謝異常学会から敏幸理事）

正樹理事）

は石毛美夏先生が代表となり、動いているとの報告があった。
・国際交流
SLEIPMN から Prof. Juan F Cabello、SIMD より Dr. Froeseを招聘。今後 SSIEM との交流も検討していく必要がある。

５）移行期医療委員会（窪田・今後の関連国際学会日本小児科学会、日本小児循環器学会にて講演を行った。日本小満理事）＜ICIEM＞

2017 年：ブラジル、2021 年：オーストラリア

児科学会小児慢性疾患患者の移行期支援ワーキンググループに＜SSIEM＞

2018 年：アテネ、2019 年：ロッテルダム

出席したとの報告があった。

2020 年：フライブルグ＜ACIMD＞ 2018 年：中国
・ICIEM2017 へ日本からの講演推薦

６）栄養・マススクリーニング委員会（山口シトリン欠損症：佐伯武頼先生もしくは大浦敏博先生

治療用特殊ミルクの問題について、出荷量調査、成人後の特殊ミ新生児マススクリーニング：山口清次先生

ルク供給者の実態調査を行っており、特殊ミルクにかかる費用のペルオキシゾーム病：下澤伸行先生

財源について母子保健課で検討中であるとの報告があった。

ミトコンドリア病：大竹明先生

マススクリーニングに関しては「新生児マススクリーニングのコケトン体代謝：深尾敏幸先生

ホート体制、支援体制および精度向上に関する研究班」で発見さ清次理事）れた患者の全員登録、長期追跡、遺伝子解析の体制を構築中であるとの報告があった。
２）生涯教育委員会（窪田満理事）

・第 12 回日本先天代謝異常学会セミナー報告
平成 28 年 7 月 16 日、17 日に東京コンファレンスセンター品川７）学術委員会（呉にて開催。今年の参加者は 323 名。今年のプログラムは総論 7

委員会活動について以下の報告があった。

題、各論 8 題。各発表を 30 分にする事で各分野を幅広くカバー①学会におけるシンポジウム企画等

繁夫理事）

・第 119 回日本小児科学会（札幌）分野別シンポジウム 1

2005 年：評議員数（推薦評議員は含めず）40 人「先天代謝異常症の早期診断・治療に向けた診療ネットワーク」

論文数

103 編

座長：大浦先生（仙台市立病院）
・下澤先生（岐阜大学）

評議員 1 人当たりの論文数

2.58 編／人1. ミトコンドリア病の診療ネットワークの構築

村山先生（千2015 年：評議員数（推薦評議員は含めず）45 人

葉県こども病院）
2. マススクリーニング対象疾患の診療ネットワーク体制

深尾先生（岐阜大学）
3. ペルオキシゾーム病の診療ネットワーク

下澤先生（岐阜大

論文数89 編評議員 1 人当たりの論文数

1.98 編／人（2005 年と比べて約 25％低下）

学）

これらを踏まえ、学会として論文数を増やす為にどのような活動

4. ライソゾーム病の診断と治療 井田先生（慈恵医大）をしていくべきか？との話し合いがなされ、論文の書き方につい・第 119 回日本小児科学会（札幌）分野別シンポジウム 12ての講習会を学術集会の際に設けてはどうか。との提案がなされ「今後検討すべき新生児マススクリーニング対象疾患」

今後検討していく事とした。

座長：山口先生（島根大学）・松原先生（国立成育医療研究センター）
1. ムコ多糖症

2. 原発性免疫不全
3. ファブリー病
4. 遺伝型評価８）広報委員会（新宅戸松先生（デュポン小児病院）治夫理事）

委員会活動について以下の報告があった。

今井先生（東京医科歯科大学）①学会ホームページの更新

中村先生（熊本大学）

・ガイドライン関係：4 件

深尾先生（岐阜大学）

5. NGS 松原先生（国立成育医療研究センター）・JSIMD 役員選挙関連：4 件・その他掲載事項：2 件・第 120 回日本小児科学会（東京）分野別シンポジウム※提案

ガイドラインのパブリックコメントが多くなってきた事から、ホ済ームページの左のバナー「ガイドライン」の項目内にパブリック「先天代謝異常症の診療ガイドライン－作成上の問題点と上手コメント欄を設置した。

な活用法（仮題）」②精密検査施設一覧の更新

座長：深尾先生（岐阜大学）・窪田先生（国立成育医療研究セン

3 年が経過した精密検査施設一覧について更新作業を行う（2017ター）

年 4 月～更新予定）

1. 先天代謝異常症のガイドライン作成の紹介 深尾先生

③News Letter vol.3 の発行（7 月）

2. ライソゾーム病のガイドライン作成の紹介（MPS or ALD）
奥山先生 or 下澤先生
3. MINS によるガイドライン作成

森實先生

９）診断基準・診療ガイドライン委員会（深尾敏幸理事）

4. MIND で作成された DMD のガイドラインについての紹介

2015 年 1 月より施行されている指定難病制度で登録病名も 306

福田先生 or 石垣先生疾患に拡大となったが、多くの小児期発症の慢性疾患が入ってお②先天代謝異常学会からの論文発信力の評価らず、候補疾病の選定を小児科学会が見直す事となり、各分科会

課題「先天代謝異常学会の論文発信力は向上しているか？」に「指定難病の検討資料」の作成が依頼され、その資料を用いて検証「評議員が著者に含まれる先天代謝異常症関係の論文リスト

第 3 次指定難病が 24 疾病選定された。この 3 次指定 24 疾病のを作成」

うち 8 疾病が先天代謝異常症であり、本学会での取り組みが評価されているのではないかとの報告があった。現在指定難病に認定

2017 年 12 月か 2018 年 1 月に熊本での開催を検討しているとのされている先天代謝異常症は 41 疾患である。

件については全員一致で承認とした。また参加者の募集方法については審議がなされ、アドバンスドセミナーという事から一般応１０）患者登録委員会（大竹明理事）

募はせず、少人数での開催とし、評議員が推薦する者を対象とす委員会活動について以下の報告があった。

る事とした。

2015 年 11 月 14 日に大阪で第 3 回患者登録委員会を開催した。

②公認会計士の契約

・先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の活動状況

今年度までは大阪の公認会計士と契約していたが、実行委員長が①

新委員の就任及びグループ長の変更

酒井先生から窪田先生に変わる事により、学会で公認会計士を契②

MC-Bank の JaSMIn への統合作業及びデータクリー約し、学会会計とセミナー会計の両方を審査して頂くのはどうかニングの実施との意見があり、審議の結果、来年度からは学会で公認会計士を③

登録情報の研究利用状況について確認契約し、両方の会計の審査をお願いする事にするとの事で承認が④

登録専用ホームページのリニューアル作業得られた。

⑤

現在の登録数：計 1197 件③企業からの寄付について

次回の委員会では、登録書類（はがき）のリニューアル、近年、企業からの寄付が大変厳しくなっており、今後の寄付体制

登録情報の研究利用における委員会での審議体制及び関についての審議がなされた。その結果、現状より増えていく事は連規則、書類等の作成について検討する。

望めないので、現状で出来る範囲で運営していけるようにする事とした。

１１）総務委員会（奥山虎之理事）

４．移行期医療委員会より小児科学会より提示された遺伝学的検査の実施に関する指針に医師同士の連携や患者のヘルス・リテラシーの獲得のため、個々ついて」の報告がなされた。の社会生活にあわせた指導プログラムを委員会で作成していくことの承認を頂きたいとの報告があった。これについて審議がなされ全員一致で承認が得られた。

D．審議事項
１．コール酸の未承認薬検討委員会への要望書提出について全員一致で承認が得られた。

５．学会賞選考委員会内規について現在まで明確な規定が無かったため、選考委員会および各賞の応２．シスチノーシスの診療ガイドライン作成について募規定案を作成し、検討した。審議の結果、下記の通りに内規が将来的にシスチンの測定を保険収載するために、診療ガイドライ決定し平成 29 年度より施行する事とした。

ンの作成を検討しているとの報告があった。中村班での作成とな＜選考委員会＞

るが、既に衞藤班で作成されているものがあるため、内容をすり

１）選考委員会は直近の学会賞受賞者 6 名および理事長を加えた合わせる必要があるとの意見があった。

7 名で構成する。
２）理事長が選考委員長をつとめる。
３）選考委員は受賞年度の古い順に交代する。

３．生涯教育委員会より※注 1：当該年度の受賞者がいない場合はこの限りではない。

①アドバンスドセミナーの企画※注 2：当該年度の受賞者が複数名の場合はそれと同数の委員

③ 会員歴が当該年度を含め過去 10 年以上ある事。

が交代する。
※注 3：当該年度の受賞者が 1 名であるのに対し、該当する交代委員が複数名いる場合は年齢が上の委員が交代する。

④ 会費の滞納のない事。
・応募について：① 応募は他薦のみとする。

４）選考委員会は委員の 3 分の 2 以上の出席で成立する。但し委② 推薦者は日本先天代謝異常学会評議員に限任状、意見書の提出は出席とみなす。

る。
③ 当該年度の応募者がなかった場合は、締め＜学会賞募集・選考規定＞
・対象者：先天代謝異常症領域に関する優れた研究業績を残し、切り後、評議員に二次募集の連絡を行う。
・受賞者条件：① 受賞者は原則として 2 名以内とする。
② 受賞者に副賞として 1 人 20 万円を贈呈する。

日本先天代謝異常学会に多大な貢献をした者。

③ News Letter（年 1 回）発行の際に「受賞者・応募について：① 応募は他薦のみとする。
② 推薦者は日本先天代謝異常学会評議員に限る。但し、選考委員は推薦者にはなれない。
・受賞者条件：① 受賞者に副賞として 30 万円を贈呈する。

寄稿」を執筆する。
＜海外研究助成（ＪＣＲトラベルアワード）募集・選考規定＞
・対象者：① 先天代謝異常症領域に関する優れた研究を海外に② News Letter（年 1 回）発行の際に「受賞発信する者。
② 当該年度末（3 月 31 日）時点での年齢が 45 歳未者寄稿」を執筆する。

満の者。
③ 当該年度の SSIEM もしくは ICIEM へ演題を登録＜奨励賞募集・選考規定＞
・対象者：① 先天代謝異常症領域に関する優れた論文を発表し、し、採択された者。
④ 会員歴が当該年度を含め過去 3 年以上ある事。

今後の発展が期待される者。
② 当該年度末（3 月 31 日）で 45 歳未満の者。
③ 会員歴が当該年度を含め過去 3 年以上ある事。

⑤ 会費の滞納のない事。
・受賞者条件：① 受賞者は原則として 2 名までとする。

④ 本学会において発表された演題である事。

② 受賞者に副賞として 1 人 20 万円を贈呈する。

⑤ 会費の滞納のない事。

③ News Letter（年 1 回）発行の際に「受賞者・応募について：① 応募は他薦のみとする。

寄稿」を執筆する。

② 推薦者は日本先天代謝異常学会評議員に限る。
・受賞者条件：① 受賞者に副賞として 10 万円を贈呈する。
② News Letter（年 1 回）発行の際に「受賞者寄稿」を執筆する。

・平成 29 年度各賞選考委員会
大野耕策（平成 23 年度）、深尾敏幸（平成 24 年度）、早坂清（平成 25 年度）、大浦井田博幸（平成 27 年度・選考委員長）

櫻庭均（平成 28 年度）、新宅 治夫（平成 28 年度）

敏博（平成 26 年度）、＜学術・臨床・教育賞（サノフィジェンザイムアカデミックグラント）募集・選考規定＞
・対象者：① 日本先天代謝異常学会の発展に寄与し、学術・臨床・教育の分野で貢献のある者。
② 当該年度末（3 月 31 日）時点で 40 歳以上 60 歳未満の者。

６．会員個人情報管理の外部委託について
現在事務局で行っている会員の個人情報管理を外部業者に委託し、学会ホームページに会員専用ページを設け、会員各自で個人情報の確認や変更が可能となるようなシステムを導入していきたいとの報告があり、それについて前向きに検討して良いかどうおいても、十分な検討が必要であるとの事から、春の理事会までかの審議がなされた。審議の結果、このシステムを導入する事にに複数社の内容を検討しておく事とした。

関しては賛成だが、委託する業者はセキュリティ面や費用の面に