ファブ リー 病 の 症 状 がいまい ち よく分 か りませ ん 。
4 ページへ

Q.
Q.

2

1
病

on Fabryに つ いて の質

問

tions

7 ページへ2

10 ページへQ.

6

7

治 療 に は ど のくら い の費 用 が か か りま す か？
12 ページへ5

妊 娠中や授乳中の治 療 は で きま す か？

diseaseQ.

3

Q.

自分の子供にもファブリー病は遺伝しますか？

どうして女性は症状の程度に幅があるのですか？

ァーブ リ

6 ページへQ.

48 ページへフ

ファブ リー 病 は治 療 しな いとだ め で す か？

Q.

ファブ リー 病 の治 療にはど のような も の がありま す か？

11 ページへ3

Q.

1

ファブリー病の 症 状 がいまいちよく分かりません。

A ファブリー病は全身に様々な症状が生じる疾患です。 下の図はFabry Outcome Survey（FOS）*というファブリー病の患者さんを対象とした大規模な調査でファブリー病と診断された男性のご家族がいらした
多いですが、男性に比べて、女性患者さんでは現れる
下記の症状のすべてが現れる方、一部の症状のみ
脳卒中 平均発症年齢 50歳代
一過性脳虚血発作（TIA）
平均発症年齢

40歳代

めまい

平均発症年齢30歳代

ふらつく、めまいがする

心臓の症状（胸痛、動悸、左室肥大 など）
どう き

平均発症年齢

30歳代

胸が締め付けられるような痛みを感じる

女性患者さん（358人）にみられた主な症状です。
場合、女性患者さんでも症状がはっきりと現れることが症状や程度には幅があります。
が現れる方、全く症状が現れない方など患者さんごとに異なります。
角膜の渦巻き状の混濁 平均発症年齢 30歳代 白内障 平均発症年齢 50歳代
耳鳴り 平均発症年齢 30歳代 難聴
耳鳴りがする（ジー、ブーンというような低い音やキーン、ピーという高い音が耳の中で聞こえる）
聞こえにくさを感じる急に胸がドキドキする、心臓がドクンドクンと不快に鼓動する、脈が乱れる（速くなるまたは遅くなる）

腎臓の症状（タンパク尿 など） 平均発症年齢 30歳代

健康診断などで「心肥大」を指摘された

健康診断などで「タンパク尿」を指摘された胃腸の症状（下痢、腹痛、便秘 など） 平均発症年齢 20歳代

痛み

食後の腹痛、下痢や嘔吐

赤紫色の発疹が、おなか（おへそ周り）、おしり、陰部、太ももなどに現れる（痛みやかゆみはあまりないことが多い）

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10歳代

手先や足先にズキズキとうずくような痛み、焼けつくような痛みが数分から数時間続く

皮膚の赤い斑点（被角血管腫） 平均発症年齢 30歳代

C h ec k

平均発症年齢

ファブリー病ではFOSで多く現れた上記の症状の他に次のような症状も現れます

発汗の低下
湯船に入ることが苦手でシャワー浴を好む
運動時や暑い日でも、ほとんど汗をかかない、または全く汗をかかない

比較的多くみられるファブリー病に特徴的な症状をピンク色の四角内に示しています。なかでも濃いピンクの心臓の症状や痛みは高い頻度でみられます。

疲労、全身倦怠感、抑うつ症状からだのだるさが続く、すぐに疲れる

何もやる気が起こらない、落ち込みやすいご自身の症状について定期的に確認してみましょう。
4＊FOS : Fabry Outcome Surveyはファブリー病患者さんのために設立された、多くの施設が参加する大規模かつ世界的なデータベースです。

5

Q.

2

Q.

どうして 女 性 は症 状の 程 度に幅 が あるの で すか？

3 ファブリー 病 は 治 療

しな いとだ めで すか？
A ファブリー病は進行性の疾患です。

A ファブリー病は性別を決める

現在は症状が軽度であっても、染色体のひとつであるX染色体上に存在する、治療をしないままにしていると、GLA 遺伝子が変化（遺伝子変異）することが病気の原因となります。

将来的に重篤な合併症を生じる可能性があります。

しかし、女性のX染色体は2本あり、細胞ごとにどちらか片方のX染色体

また、痛みや全身的な疲労感などの症状を我慢して過ごすことは、日常のみが働きます。変異のない遺伝子を持つX染色体が働く細胞は正常に的な活動や仕事などを制限することになり、生活の質を下げてしまう要因

機能し、変異のある遺伝子を持つX染色体が働く細胞では機能不全をにもなります。治療の必要性や開始時期については主治医の先生とよく起こします。これらの細胞のバランスで発現する症状の程度が決まります。

相談して決める必要があります。
ファブリー病の早い段階から治療を始め、臓器障害の進行を抑制することがX染色体は2本のどちらか1本だけが働きます
変異のない遺伝子を持つX染色体が働くと、正常に酵素がつくられてファブリー病の症状を引き起こす物質もたまりません。

正 常に機 能X X

変異のない遺伝子を持つ
X染色体が働く変異のある遺伝子を持つX染色体が働くと、酵素をつくることができず、ファブリー病の症状を引き起こす物質がたまっていきます。

機能不全

重要です。

脳卒中

X X変異のある遺伝子を持つX染色体が働く機能不全の細胞が多い

20 21 221293
10 1 1

腎臓の障害

ファブリー病では腎臓の細胞にGL-3やLyso-Gb3がたまることにより、腎機能が低下します。本来、腎臓は血液中のタンパク質など身体に必要な物以外の不要な物を体外に尿として出す働きをしています。
腎臓の障害は、尿タンパクとして現れますが、自覚症状はありません。
障害が進行し、腎不全になると透析などの治療が必要になります。

が多い人では症状が重くなります。
重症

10 1 1

心臓の障害
決まり、結果として、変異のある遺伝子を持つ X 染色体が働く機能不全の細胞機能不全の細胞が少ない

9ファブリー病では心筋細胞や心臓に刺激を伝える神経細胞にGL-3や1 、2心肥大を認め、320と2122
Lyso-Gb3*がたまるこ
により
その後、狭心症、不整脈
9 10 1 1などの合併症を生じます。しかし、初期の段階では無症状のことがある
20 21 22
ため、健康診断などで心肥大を認めた場合は、受診が大切です。これらの心臓の障害により、息苦しさや胸痛、動悸などの症状が現れます。

どちらの X 染色体が働くかは、一人のひとにおいても細胞ごとにランダムに軽症

ファブリー病では、虚血性脳卒中を合併することがあります。脳に血液を送る血管が閉塞することによって突然に血流が減少または停止し、脳卒中を起こします。意識がなくなったり、半身まひや言語障害、
12 3
さらには認知機能低下などの症状が現れます。

＊ＧＬ-3：グロボトリアオシルセラミド、Lyso-Gb3：グロボトリアオシルスフィンゴシン

67

Q.

4 ファブリー 病 の 治 療 に はQ.
そ れぞ れ の 治 療 の 頻 度 や治 療 に か か る 時 間 を 教 えてくだ さい 。

どのようなもの がありますか？

A 酵素補充療法では、A ファブリー病の治療には2週間に1回 1～3時間の点滴となります。主に酵素補充療法とミガーラスタット塩酸塩による薬理学的シャペロン療法では、2日に1回の内服治療です。

薬理学的シャペロン療法という2つの治療方法があります。
患者さんの症状や遺伝子の変異のタイプ、酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法の治療頻度などは以下の通りです。

生活スタイルなどによって、主治医の先生と相談して、治療方法を決めていきます。

酵素補充療法の治療頻度
治療頻度を分解する酵素であるα-Gal Aが全くつくられない、またはα-Gal A の構造が現在国内で承認されているお薬はすべて、不安定で十分に機能しないためです。

する治療方法です。点滴での治療となります。

薬理学的シャペロン療法（内服治療）
薬理学的シャペロンが細胞内で構造が不安定なαGal Aと結合することにより、α-Gal Aの酵素としての機能を回復させる治療方法です。
機能が回復したα-Gal Aは、たまったGL-3やLyso-Gb3を分解します。内服での治療となります。

812920 21 22 1

10 1 120 21 223
お薬によって投与時間が異なります。
10 1 1プや 2 ～ 3時間投与の1 約
2 1時間投与のタイ
32 93 10 1 1ます。
9 タイ
10 プがあり1120 21 22

20 21 22

薬理学的シャペロン療法の治療頻度
治1 療 2頻 度3910 1 1

現在国内で承認されているお薬は、

20 21 22

2日に1回1カプセル服用するお薬です。
服用時の注意点

食事の前後 2時間を避けて、空腹時の決まった時間に 服用します。

e v er y 2 days !して、ライソゾームの中にたまったGL-3やLyso-Gb3を分解

9

治療時間

2つの治療方法があります。

不足している酵素であるα-Gal Aを体外から点滴で補充

we eks !

2週間に1回点滴投与するお薬です。
12 3

この状態を改善するために、酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法という酵素補充療法（点滴治療）

y2everファブリー病でGL-3やLyso-Gb3が体内にたまってしまうのは、これらの物質

9Q.

5 妊 娠 中や 授乳中の治 療 はできますか？

Q.

6 自 分 の 子 供 にもA ファブリー病の治療に用いられる

ファブリー 病 は遺 伝しますか？

酵素補充療法のお薬も薬理学的シャペロン療法のお薬も、

A ファブリー病はX染色体上にある、GLA 遺伝子が妊婦または妊娠している可能性のある女性には、変化（遺伝子変異）することが病気の原因となります。
女性にはX染色体が 2本あるため、変異のないGLAお薬を使う場合と使わない場合のメリットとデメリットを総合的に判断して使用することになります。
患者さんごとに症状などが異なりますので、妊娠中や授乳中の治療は主治医の先生と相談して決めていきます。
妊娠中や授乳中のお薬については、次のような点に注意してください。

妊娠中のお薬について遺伝子を持つX染色体が子供に伝わった場合はファブリー病は遺伝しませんが、変異のあるGLA 遺伝子を持つX染色体が伝わった場合はファブリー病が遺伝します。
女性の患者さんからは生まれてくるお子さんが男児でも女児でも、50％の割合でファブリー病が伝わる可能性があります。

母親から子供への遺伝子の変化の伝わり方

ファブリー病で用いられるお薬は妊娠中の方への臨床試験は実施されていないため、国内外での安全性は確認されていません。酵素補充療法は、

父親

母親

X YX X

実際の治療現場において国内外での使用報告があり、母子ともに安全に治療ができたとされています。薬理学的シャペロン療法では、妊娠中の方へのX

変 異 遺 伝 子を持つX染色体使用経験がないことと動物試験の結果から、治療による効果が、治療による危険性を上回ると判断される場合にのみ使用することとされています。

授乳中のお薬について
酵素補充療法については授乳中の患者さんには投与しないことが望ましく、やむを得ず投与する場合には授乳を避けることとされていますが、「ファブリー病診療ガイドライン2020」では、実際の治療現場においての使用報告ではお子さんの健康に問題が認められなかったとされています。
薬理学的シャペロン療法では、乳汁へお薬が移行する可能性があるので授乳しないことが望ましいとされています。

10X X

X X

X YX Y

女児

ファブリー病女児

男児

ファブリー病男児

ヒトの細胞の中には22対（44本）の常染色体と1対（2本）の性染色体があり、性染色体は男性は「XY」、女性は「XX」の2本を持っています。
ファブリー病の原因となる変異したGLA 遺伝子は、X染色体上にあります。
女性患者さんの場合、X染色体が 2本あるため、変異のないGLA 遺伝子を持つX染色体と変異のあるGLA 遺伝子を持つX染色体を1本ずつ持っています。
性染色体は親から子供へ伝わる時に、父親の持つ「XY」の2本のうちのどちらか1本と母親の持つ「XX」の2本のうちのどちらか1本がそれぞれ受け継がれます。母親から変異のあるGLA 遺伝子を持つX染色体を受け継いだ場合に、ファブリー病が伝わることになります。

11

Q.

7

治 療 に はどのくらい の費 用 が か かりますか？
A ファブリー病の治療に用いられる酵素補充療法も薬理学的シャペロン療法も高価な薬剤のため、患者さんの本来の自己負担額は高額になります。
しかし、ファブリー病は、指定難病のひとつであり、難病に対する医療費助成制度を利用することができます。
世帯の収入により、自己負担の上限額が異なりますが、安心して治療を受けていただくことができます。

指定難病医療費助成制度の申請の流れ● 申請に必要な書類を準備します。

医療費助成の申請の際には主に次の書類が必要となります。
❶診断書（臨床調査個人票）❷申請書（指定難病医療費支給認定用）❸公的医療保険の被保険者証のコピー ❹市町村民税の課税状況の確認書類 ❺世帯全員の住民票の写し※都道府県・指定都市により、❹❺の書類の添付を省略できる場合や❶～❺以外の書類の提出を求める場合があります。

● 難病指定医*を受診し、診断書の作成を依頼します。
＊指定難病の制度では、都道府県・指定都市から指定を受けた指定医に限り、特定医療費支給認定の申請に必要な診断書を作成することができます。

● 都道府県・指定都市の窓口に申請します。

都道府県・指定都市による審査により、支給の対象と認定されると、医療受給者証が交付されます。指定難病の医療費の給付を受けることができるのは、原則として指定医療機関†で行われた医療に限られます。

ライソゾーム病は、細胞のライソゾームに含まれる酵素の働きが上手くいかないことによる病気の総称で、ファブリー病もライソゾーム病のひとつとして、国が難病医療費助成制度の対象とする指定難病に含まれています。

†指定医療機関とは、都道府県・指定都市から指定を受けた病院・診療所、薬局、訪問看護ステーションです。

指定難病医療費助成による自己負担上限額（月額）（2021年 10月現在）

指定難病医療費助成制度は、長期の療養による医療費の経済的な負担が大きい患者さんを支援する制度です。
20歳未満の患者さんでは、小児慢性特定疾病医療費助成制度が利用可能

階層区分です。さらに経済的負担が軽減される場合もあります。
＊詳細は都道府県・指定都市の窓口でご確認ください。

低所得Ⅰ

Q.

医 療 費 助 成 制 度を 利 用 するために は 、何を すれ ばよい の で すか？

A 指定難病医療費助成制度を利用するためには、申請に必要な書類をそろえて、都道府県・指定都市に申請します。
都道府県・指定都市の審査により、症状の程度が認定基準に該当するとき、または、認定基準に該当しないが高額な医療の継続が必要な人（軽症高額該当）と認められた場合には、医療受給者証が交付されます。

12

階層区分の基準（ ）内の数字は、
夫婦 2 人世帯の場合における年収の目安

生活保護
低所得Ⅱ
一般所得Ⅰ
一般所得Ⅱ
上位所得

自己負担上限額（外来+入院）（ 患者負担割合：2割）
一般

高額かつ長期※─
市町村民税非課税（世帯）

0円

本人年収〜80万円

2 ,500 円

本人年収80万円超〜

5,000 円市区町村民税 7.1万円未満（約 160万円〜約 370万円）

市区町村民税 7.1万円以上 25.1万円未満（約 370万円〜約 810万円）

市区町村民税 25.1万円以上（約 810万円〜）

入院時の食費人工呼吸器等装着者

10,000 円

5,000 円

20,000 円

10,000 円

1,000 円

30,000 円 20,000 円
全額自己負担※「高額かつ長期」とは、月ごとの医療費総額が５万円を超える月が年間６回以上ある者（例えば医療保険の２割負担の場合、医療費の自己負担が１万円を超える月が年間６回以上）

指定難病医療費助成制度の詳細や申請書類については、都道府県・指定都市の窓口でご確認ください。

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ファブリー 病 の 情 報をもっと 知りた い 時 は
遺伝カウンセリングを利用する

お わ り にファブリー病は細胞の中の酵素が上手く働くことができないために、グロボトリアオシルセラミド（GL-3）やグロボトリアオシルスフィンゴシン（Lyso-Gb3）がたまっていくことによって、全身に様々な症状が生じる進行性の疾患です。

ファブリー病は遺伝性の病気です。
原因となる遺伝子の変化は偶然に起こりえることで、誰にでも起こりえることです。ご自身の将来やご家族進行性であるために、診断当時はほとんど症状がなかったのに、のことで不安になったり、子供にどのように伝えればよい

年齢とともに新たな症状が現れる可能性がある疾患です。

12 3かなど、誰かに相談したいことがある時には遺伝の専門
910 1 1家（臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー）による
20 21 と22もできます。
遺伝カウンセリングを利用するこ遺伝カウンセリングを利用したい場合は主治医にご相談ください。

以前は、ファブリー病女性患者さんでは、ほとんど症状が現れないか軽度であると考えられていました。
しかし、現在では、症状の幅は大きいものの、女性の患者さんにも重篤な合併症が難病情報についてのサイト
難 病 情 報 センタ ーhttps://www.nanbyou.or.jp/

難病情報センターのウェブサイトでは、患者さん、現れるということが分かっています。
このため、ファブリー病の女性患者さんにおいても、早期発見、早期治療開始が重要と考えられます。

ご家族の皆様の参考となる、病気の情報、医療費助成

女性のライフステージの中では、様々な要因により、制度の情報などが掲載されています。

ご自分のペースだけでは治療を進めていくことが20 21 22

難しい状況もあると思います。
92

10 1 1

ファブリー病情報サイ1ト「ファブリーコネクト」について
3
ファブリーコネクト

https://www.fabryconnect.jp/

ファブリー病患者さんとご家族のためのウェブサイトです。ファブリー病に関与するコミュニティーの一人ひとりがコネクトする・つながる場としてお役立ていただける情報を提供しています。

不安なことや疑問に思うことがあれば、担当の医師や医療スタッフに遠慮なく聞いてください。
このパンフレットがファブリー病の女性患者さんの疑問や不安を解消し、前向きにファブリー病とともにあゆむ一助となれば幸いです。

監修：東京慈恵会医科大学小児科学講座

小 林 正 久 先生
1415

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B
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医療機関名

アミカス・セラピューティクス株式会社
NP-GA-JP-0002-0921
2021年10月作成