日本先天代謝異常学会理事会議事録案

は対面が 67 名、Web 配信が 479 名であった。

日時 : 2023 年 10 月 4 日（水） 12:15～15:45

第 63 回日本先天代謝異常学会学術集会は 2022 年 11 月 24

開催形式: 現地開催

日～26 日に熊本城ホールで中村公俊先生を会長として開催さ

会場：大阪市北区中之島 5-3-68

れた。日本先天代謝異常学会雑誌第 38 巻が 1300 部、Newsリーガロイヤルホテル大阪

Letter が 800 部、オンラインジャーナル誌 Vol.39No.1 が１編

ウエストウイング２F「桜の間」発行された。
3. メール審議内容と結果 (中村公俊 理事長)

（出席者：五十音順、敬称略）
1. 理事総数：13 名

出席理事：13 名・2023 年 4 月 26 日

1. 監事総数：2 名

出席監事：2 名<在籍証明書様式について>

1. オブザーバー出席（庶務幹事・幹事）：6 名

様式について
結果：承認だが意見があったため追加審議

1. 出席理事
中村公俊（議長兼議事録作成者）、石毛美夏、伊藤哲哉、・2023 年 5 月 11 日

大石公彦、窪田満、小須賀基通、小林弘典、小林正久、<在籍証明書様式について（追加審議）>酒井規夫、但馬剛、濱崎考史、村山圭、渡邊順子（１）証明書発行の目的はどのようなものか→在籍証明書の申請時に目的を記載してもらう。総務委員会で審議し、理事会の1. 出席監事承認を得る。

小林博司、高橋勉（２）定款変更後し休会制度が整備されれば、休会期間も加えられるように対応→在籍期間に休会の期間も併記する予定

1. オブザーバー出席（庶務幹事・幹事）
：6 名

結果：承認

庶務幹事 : 松本志郎
幹事：櫻井謙、李知子、和田陽一、大友孝信、中島葉子

・2023 年 5 月 25 日<「在宅輸血加算」に関する共同提案の依頼>

A. 理事長挨拶 (中村公俊 理事長)

令和 6 年度診療報酬改正にむけて、日本血液学会から添付の「在宅輸血加算 500 点」の提案がでている。日本輸血・細胞治B. 報告事項

療学会、日本小児科学会、日本造血・免疫細胞療法学会、日1. 2022 年度会計報告 （松本志郎 幹事）

本緩和医療学会、日本在宅医療連合学会と同様に共同提案

2022 年度の決算報告を行った。総収入は 43,105,220 円、総学会になることについて。

支出は 17,135,359 円であった。主な収入は年会費、寄付金、結果：承認

サノフィからの研究助成金であった。主な支出は学術集会関連費、オンラインジャーナル発行費、雑誌印刷費、患者登録シ・2023 年 5 月 31 日

ステム維持費であった。サノフィ助成金（7,500,000 円）から対<アミカスからの業務委託について>

象者 8 名に計 7,000,000 円が支払われることとなった。

春の理事会にて業務委託内容と報酬についてすでに理事会承認を得ている。アミカス社より「業務委受託契約案」が送付さ

2. 事務局関連報告 (松本志郎 幹事)

れてきたので、契約を結ぶことについて。

2023 年度会員は 690 名、新規入会が 13 名。2022 年度までは結果：承認会費納入率は 70％～80％であることが報告された。
第 18 回日本先天代謝異常学会セミナーが 2022 年 7 月 16 日
～17 日に東京コンファレンスセンター品川で開催され参加者・2023 年 6 月２２日
<衛藤先生のご寄付による若手支援賞の新設について>

衞藤義勝先生から、毎年 35 万円（１名 30 万円＋賞状などの医療情報の発信に関する総合的な連携協定書事務経費５万）を約 10 年間、当学会へ寄付するので、それを結果：承認基に若手研究者の海外発表への支援を考えてほしいとのご提案について。

・2023 年 8 月 8 日

ご意見１．「このトラベルアワード案には賛成です。ただ、寄付「アルギ U 点滴静注 20g」の不採算品再算定に係る意見書にをくださる団体からの寄付金が受け取っても学会にとって問題ついてがないかだけご確認いただければと思います。３５万円を 10 年

結果：承認

間とありますが、どのような形で受け取るのかも伝えていただけるとありがたいです。」

4. 2023 年度学会各賞選考委員会記録 （中村公俊 会長）

回答１．衞藤先生からは振込先の口座番号を教えてほしいと2023 年度学会賞は奥山虎之先生が受賞されることが報告され伺っています。毎年そこに 35 万円を振り込まれるようです。10た。

年間となっていますが、途中で振り込まれなくなればそこで中止です。寄附を頂くことは COI 的にも問題ないと考えますが、

5. 日本先天代謝異常学会 今後の予定と準備状況

今後のためにも目的を明確にした寄付申込書を作成しておく

1）2023 年（第 64 回）：会長 酒井規夫先生（大阪大学）のがよいと考えます。

（酒井規夫 理事）

ご意見２．「賛成ですが、選出方法はどうなりますか？学術委

開催概要については以下のとおり報告された。

員会（＋理事長）、あるいは採択後に選出法は改めて討議でし<第 64 回日本先天代謝異常学会学術集会>ょうか？」会場：大阪国際会議場

回答２．選出方法はこれから学術委員会と相談です。SIMD,

会期：2023 年 10 月 5 日～10 月 7 日

KSIMD 派遣旅費は学術集会優秀演題賞として選んでいました。

開催形式：対面，会期後オンデマンド有学会トラベルアワードは SSIEM 発表者から選考委員会で選出しています。

一般会員（13000 円），非会員（15000 円），大学院生（医師）

結果：承認（6000 円），医師以外の医療専門職（5000 円）を初めて設定した。 優遇枠として今年のセミナー参加者（−3000 円），セミナ

・2023 年 7 月 27 日

ー後の学会入会者（−3000 円）は継続また前期登録期間，後<休会・復会にかかる規則・定款について>

期登録期間を設けて，後期はそれぞれ１０００円アップ患者会「休会及び退会に関する規程」新設にむけ、般社団法人及び参加者の懇親会料金（2000 円）を設定した。

一般財団法人に関する法律第 96 条及び当法人定款第 39 条の規定に基づき規定（案）への同意または異議について結果：継続審議

2）2024 年（第 65 回：）会長 窪田満先生（国立成育医療研究センター）

理事によるメール審議で検討した最終的な内規案ということで、（窪田満 理事）次回の理事会承認事項ととして、総務委員会から理事会メー開催概要については以下のとおり報告された。

ル審議済みの案件として提出する。

<第 65 回日本先天代謝異常学会学術集会>
会場：ステーションコンファレンス東京

・2023 年 7 月 27 日

会場開催日程：2024 年 11 月 7 日(木)～9 日(土)<新規入会者について>

テーマ：「100 万人に 1 人はゼロじゃない」

2023 年４月より入会希望のうち入金のあった 13 名について
結果：承認

6．第 19 回先天代謝セミナー （村山圭 理事）・2023 年 8 月 8 日＜メディカルノートとの連携協定について＞

1)開催報告会場：東京コンファレンスセンター品川ムにて開催

現地開催日程：7 月 15 日（土）11:10 開会～7 月 16 日（日）開催形式：対面、オンデマンド配信配信日程：8 月 2 日（水）～9 月 15 日（金）今後の SSIEM の開催予定
2024 ポルト2025 京都（ICIEM）

参加費：対面＋オンデマンド 20,000 円、オンデマンド視聴
14,000 円、肝臓研究会参加者（オンデマンド視聴のみ）7,000円、参加者数：603 名、現地参加 115 名、Web 参加 488 名(日2026 ヘルシンキ
2027 ダブリン
2028 未定
2029 トロント（IOC 会議承認済）

本小児肝臓研究会参加者 24 名含)講義 1-8、ランチョンセミナー①②、共催セミナー1-5、モーニ
ングセミナー、Dr.窪田に挑戦の合計 18 人の講師による講義がSIMD
April 14-17, 2024 in Charlotte, North Carolina

行われ、オンデマンド配信を行った。
SLEIMPN
2）アンケート結果
各講義に対する 5 段階評価 （平均）4.1/5.0（配信 4.21）

Oct 2024 in Uruguay
2026 in Costa Rica

全体としてセミナーはあなたの役に立ちましたか？ 4.37/5.0（配信 4.48）

ASIEM&SSIEM
Nov, 2023 in Melbourne

3）第 20 回記念セミナー

2024 In Brisbane

会場：東京コンファレンスセンター品川
日程：2024 年 7 月 13 日（土）～7 月 14 日（日）JSIMD

開催形式：対面、オンデマンド配信

2023 Osaka

テーマ：「疾患対応を中心に 診断～治療」

2024 Tokyo
2025 Kyoto（ICIEM）

7． 各委員会報告
1） 国際渉外委員会 （中村公俊 理事長）
・ICIEM 2025 準備委員会
日程：2025 年 9 月 2 日～6 日
会場：国立京都国際会館

2） 薬事委員会 （伊藤哲哉 理事）①チオラ錠供給問題
新たな原薬の製造開始に伴い、2023 年 1 月に流通再開に向け厚労省の承認を得て、2023 年 8 月 23 日から限定出荷にて供給再開となった。

・The 7th ACIMD 2023
第 7 回 ACIMD(Asian Congress of Inherited Metabolic Disease)の開催地について・インドが 2027 年にデリーで開催する提案を提出予定
・Board member meeting を 2023 年 10 月 4 日に開催予定。

②ヒドロキソコバラミン供給問題
原薬を製造している社が少量での販売を中止したことから製造できなくなり、販売中止が決定していたが、原薬供給の要請がなされ、小ロットでの供給が行われることとなった。このため今後数年分の薬剤は製造できることとなった。
高濃度製剤の開発も視野にプレフィルドシリンジ化、濃度設定

SSIEM2023
2023 年 8 月 29 日（火）～9 月 1 日（金）、イスラエルのエルサレについて検討していたが、PMDAとの相談の結果、濃度変更は新薬の開発と同等の治験が必要であるとの見解から現行の

1mg/mlでのプレフィルドシリンジ化によるメチルマロン酸血症

から厚労省へ要望書提出、厚労省ヒアリング時に指摘のあった治療薬の開発が進行中である。

追加エビデンスに関して提出をしたが、厚労省の動きが遅く、現在、どの学会においても、厚労省からの問い合わせがない。

③シスチンの供給についてホモシスチン尿症でのシスチン欠乏に対するシスチン投与について、サプリメントとして製造されている日本理化学に相談した。供給体制が整うのであれば供給も可能との返事をいただ
いており、実際の供給体制について検討中。

３）学術教育研究（生涯教育,学術,臨床研究推進）委員会（村山圭 理事）①アミカス・セラピューティクス株式会社からの業務委託につい参考 1： 春の理事会で提出した本学会からの最終提案書の内
容：在宅患者訪問点滴注射管理指導料（C005-2）
参考 2： 春の理事会で提出した他学会からの最終提案書（共同提案）の内容① 「要支援児童慢性疾患等地域連携指導料」（日本小児科医会）② 先天性 GPI 欠損症の「顆粒球のフローサイトメトリーによるCD16 測定」（日本小児神経学会）③在宅輸血加算（日本血液学会）てアミカス社に応募申請がある奨学寄付申請の審査を外部専門

５）小児慢性、指定難病委員会（移行期医療）家（日本先天代謝異常学会）へ委託することとなった。教育分
野 11 件、研究分野 14 件の審査中であることの報告があった。

（石毛美夏 理事）
小児慢性特定疾病および指定難病について小児慢性特定疾病検討委員会で 新たな疾患の追加や概要・手引きの修正に②小児科学会学術集会への推薦演題について日本マススクリーニング学会と共同で「拡大新生児マススクリーニングのエビデンスと今後の展望」を採択し、提出することとなった。
③２つのトラベルアワードについてついて審議されること、移行期医療について 小児科学会内で自律的意思決定が困難な患者の成人移行支援のあり方を検討するワ ーキンググループが作られたことの報告があった。

６）栄養特殊ミルク委員会 （濱崎考史 理事）

JCR トラベルアワードと先天代謝異常学会・若手海外発表支援（仮題）の受賞者の対象条件の説明があった。最終的な目標は活発な若手の研究と海外発信であることが述べられた。

メープルシロップ尿症治療剤『ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク配合散「雪 印」(以下 LIV ミルク)』 の出荷調整に関す
当会からの対応についてとフェニルアラニン除去粉乳 S-60 (フ④2022 年度サノフィ LSD グラントについてェニルケトン尿症用特殊ミルク) および分枝アミノ酸無添加総合採択者全員より研究成果報告書の提出があり、確認をした。

アミノ酸粉末 A-4 (メープルシロップ 尿症用特殊ミルク)登録外品への登録についての報告があった。また、薬価収載特殊ミ⑤共有事項

ルクの薬価に関する要望書を提出した。大規模災害時の特殊SNS 企業による診療コンサルテーション（e-コンサル）に関して報告があった。

ミルク供給体制(パブコメ募集)案内を評議員へ周知したことの報告があった。

理事長より、JCR から海外留学支援のオファーがあり、詳細については今後、JCR と相談のうえ決定をする。

７）マススクリーニング委員会（特殊検査適正）（但馬剛 理事）
サノフィ株式会社より 2023 年 1 月 5 日付で寄せられた案件

４）社会保険委員会（エラプレース発売国において、イデュルスルファーゼ投与中（窪田 満 理事）の患者に対する安全性を確保する目的で、抗薬物抗体測定と令和 6 年度診療報酬改訂に向けた本学会の要望書提出に関尿中総グルコサミノグリカン定量検査（DMMB 法）を提供するこわる動きについて、内保連小児関連委員会ヒアリング、内保連と）について検討し、当学会から要望書を提出した。LSD/ALD

新生児マスクリーニングのワーキンググループを設置した。

①メディカルトリビューン社から刊行された『ファブリー病症例集 2』（2015 年刊行）に記載されている情報において、訂正当学会のマススクリーニング委員会のワーキンググループとしが必要な箇所があったため、同誌の所持者が多いと考えらての活動とし、メンバーを確認したうえ改めて報告する。

れる当学会の会員宛に回収を促進するための通知の発信の依頼を当該箇所の執筆者より受けた。本委員会で審議の８）患者登録委員会（患者会） （小須賀基通 理事）
１．患者登録委員会：2023 年度は 11 月頃 Web 開催予定
２．先天代謝異常症患者登録制度『JaSMIn』の活動報告①現在の登録数（表 1）：計 1788 名／前年同月より 42 名増加②登録者へのフィードバック
JaSMIn 通信（メールマガジン）の発行：月 1 回、現在 87 号まで＜JaSMIn 通信登録者内訳＞
内訳 登録者数
JaSMIn 登録者 1394 名
関連企業 43 名（19 社）

上、添付書類の通りに学会員宛に通知を送付した。
②当学会への各種問い合わせの対応について、総務委員会で意見をまとめた。
③各種団体、個人からの寄附金の本学会への正式な申込書がこれまでになかったため、新たに作成した。
④海外会員から、ニュースレターの海外送付とクレジットカードによる会費支払いの希望を受けた。ニュースレターに関しては、送付数が多くないことから現在まで海外発送をしている。
クレジットカード支払いは、現在の財務状況では難しい状況である。

医療関係者（患者登録委員会、医師、遺伝カウンセラー等）
107 名-

JaSMIn 通信特別記事（専門医による最新情報の発信）
作成：月 1 回、現在 No.78-

JaSMIn 通信特別記事リーフレット制作：年 1 回、特別記
事+登録状況を冊子で制作

審議事項
・海外留学中の会員などへの対応のため、学会でも休会の規定を作成することが前回の理事会にて審議され、承認された。細則の追加で対応することになり、その細則と休会届けの原案を作成した。

2023 年 9 月制作・住所登録のある登録者へ配布（約1600 部）③登録情報の研究への利活用：2023 年度は新規に 1 件の研究利用
・研究施設：東京慈恵会医科大学（小須賀基通 理事）
・当委員会と日本在宅医療連合学会で在宅医療のマニュアルを作成した。ホームページに掲載して活用していくことの報告があった。

・内容：登録患者へ質問紙を郵送（事務局代行）
１１) 診断基準・診療ガイドライン委員会 （小林弘典 理事）
９） 広報委員会（オンラインジャーナル） （渡邊順子 理事）
学会ホームページの適宜更新、ニュースレターの制作、電子ジャーナルの編集、査読、Editorial board の構成について報告された。オンラインジャーナルについては、進捗状況について今後担当者と協議することとなった。メディカルノート契約締結されプレスリリース準備中。

①ガイドライン作成状況について・承認済ガイドライン
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2019
part2【2019 年版未収載疾患編】パブコメ終了。
前回理事会後に著者修正⇒承認．現在発刊に向けて作業中・評価が開始されているガイドライン
ムコ多糖症 IVA 型 最終版未（濱崎先生）

編集委員会準備会議を日程調整して開催する。
②ニーマンピック病 C 型（2023/1 発刊）
10）総務委員会（倫理、用語、利益相反、在宅医療・医療的ケ学会より Minds 掲載許可の連絡をうけた。

ア） （大石公彦 理事・）
ホームページのガイトラインの内容を更新することの報告があった。

３．理事会の開催
1）秋 2023 年 10 月 4 日（水）本日

１２） 選挙管理委員会 （小林正久 理事）

2）春 2024 年 4 月 19 日（金）～21 日（日）

次回の選挙は 202６年であること、2024 年に定年による退任者

第 127 回日本小児科学会会期中の後任については選挙理事より繰り上げとなることが報告され

於：福岡
４．雑誌の発行た。

日本先天代謝異常学会雑誌 2023 年 9 月
１３）将来計画委員会（酒井 規夫 理事）①学会への栄養士、薬剤師、遺伝カウンセラー、検査技師など、医師以外の医療関係者の参加、入会を促進し学会の将来的発展を目指す。

オンラインジャーナル 2024 年夏
５．ニュースレターの発行
日本先天代謝異常学会ニュースレター 2024 年春頃
６．関係各賞の選出①学会賞②今後若手の会のようなものを企画し、今後の学会に対する提②奨励賞案を促す。

③トラベルアワード③本年の学術集会にて委員会企画を行うことを目的とするが④若手優秀演題賞報告された。

⑤アジアフェローシップ⑥JCR 留学支援

C. 審議事項
1. 2023 年度予算案 （松本志郎 幹事）
2023 年度予算案が審議された。

３.サノフィ「2023 年度 団体活動支援」への申請についてサノフィ団体活動支援（学会寄付、一般寄付）への申請をすることの報告があった。

総収入は 17,110,000 円、総支出は 19,290,000 円であった。
提示された予算案では寄付金が減少したため単年度赤字とな以上るが、今後は企業会員や正会員を増やすなど努力することとし、承認された。
上記の決議を明確にするため本議事録を作成し、一般法人法理事長より事務局運営費について本年度より、月額 250,000 円、第 95 条第 3 項及び当法人定款第 41 条の規定に基づき、議年間 3,000,000 円（税抜）に引き上げる提案がなされ、承認され長兼出席理事長及び出席監事が下記に記名捺印する。

た。
2024 年 3 月 12 日
2. 2023 年度事業計画
１．学術集会

一般社団法人日本先天代謝異常学会 理事会

第 64 回日本先天代謝異常学会学術集会
第 19 回アジア先天代謝異常シンポジウム

議長・出席理事長

会長：酒井 規夫
会期：2023 年 10 月 5 日（木）～7 日（土）出席監事 小林博司

会場：大阪国際会議場
２．セミナーの開催
第 20 回先天代謝異常学会セミナー
実行委員長：村山 圭
会期：2024 年 7 月 13 日（土）～14 日（日）会場：東京コンファレンスセンター品川

出席監事 高橋勉

中村公俊