学術俯瞰講義「いのち」のシステムを解き明かす

ゲノムから読み解く
日本人の起源斎藤 成也
国立遺伝学研究所

科学紀元９年５月１日
東京大学駒場第１８号館ホール「‡：このマークが付してある著作物は、第三者が有する著作物ですので、同著作物の再使用、同著作物の二次的著作物の創作等については、著作権者より直接使用許諾を得る必要があります。」

DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)

「日本人」とは？
• 日本国籍を持っている人？
• 日本語を話している人？
• 日本人的な顔をしている人？
• 日本に住んでいる人？

日本列島人類史の時代区分‡ 絵でわかる人類の進化(絵でわかるシリーズ)
斎藤 成也 (著)講談社 (2009）

イラスト:安富佐織

日本列島人類史の時代区分‡ 絵でわかる人類の進化(絵でわかるシリーズ)
斎藤 成也 (著)講談社 (2009）

卑弥呼
イラスト:安富佐織

日本列島人の成立〜３種類の仮説〜• 人種置換説：第一の移住者の子孫は先住民であり，系統の異なる第二の移住者の子孫が現在の日本人である。
• 混血説：第一の移住者の子孫に，それ以降の移住者が混血して現在の日本人となった。
• 変形説：第一の移住者の子孫が，時間的に変化して現在の日本人となった。

日本列島人成立の三大仮説• 置換説：シーボルト,モース,坪井正五郎,小金井良精ら• 混血説：エルヴィン・ベルツ,鳥居龍蔵,清野謙二,金関丈夫,山口敏,埴原和郎,尾本恵市,宝来聰,徳永勝士ら• 変形説：長谷部言人，鈴木尚方言周圏論• ABAという型の分布が見られたら，語形Aが古く，語形Bが古い傾向がある
A=アイヌの人々と沖縄の人々
B=本土の人々鼻根隆起・身長・頭示数の時代変化 現代っ子は『骨から見た日本人のルーツ』 (鈴木, 1983)より・背が高い＊Y・鼻が高い＊J・頭が丸い＊J骨から見た日本人のルーツ / 鈴木尚著
岩波新書 ; 黄版-220‡ (1983)

縄文人

アイヌ人

頭骨小変異データによる日本人とその周辺集団の近縁図
百々・石田・斎藤(1992)より
J( 古 墳 )J( 室 町 )

モンゴル人
南部中国人

アリュート

DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)

土 居 が 浜 (弥 生 )J( 鎌 倉 )金 隈 (弥 生 )J( 現 代 -南 西 日 本 )J( 江 戸 )J( 現 代 -東 日 本 )アラスカエスキモー
カナダエスキモー

オンタリオイロコワ族

形態小変異から見た人類集団の近縁関係
石田肇ら (2006)より

北海道アイヌ人

本土日本人
サハリンアイヌ人

縄文人‡

Anthropological ScienceVol. 114 (2006) , No. 2 pp.141-151”Nonmetric cranial variation of early modern human skeletal remains from Kumejima, Okinawa and the peopling of the Ryukyu Islands”
Tadahiko Fukumine, Tsunehiko Hanihara, Akira Nishime, Hajime Ishida

二重構造モデルによる日本人集団の成立『日本人の成り立ち』埴原 (1990)より

日本人の成り立ち埴原 和郎 著
‡ 人文書院 (1990)

進化の根本：DNAが自己複製を繰り返しながら突然変異を蓄積してゆく突然変異

O遺伝子における１塩基の欠失 (X )によって引き起こされたフレームシフト突然変異

塩基配列:
A
AAGGATGTCCTCGTGGTGACCCCTTGGCTGGCTCCCATTGTCTGGGAGGGCACATTCAAC
B
G
O
X
G
タンパク質のアミノ酸配列:
A/B K D V L V V TOK D V L V V

P
PW
L

L
GA
W

PLIPVLW
SE
GGRTA

FHN
S

T

A転移酵素と B 転移酵素 の酵素活性の違いを与えている２個のアミノ酸の違い(+ )と、それを引き起こすA遺伝子とB遺伝子２個の塩基の違い (!)
遺伝子の塩基配列 :A GATTTCTACTACCTGGGGGGGTTCTTCGGGGGGTCGGTGCAAGAG
B
AC!
!
酵素タンパク質のアミノ酸配列:
A D F Y Y L G G F F G G S V Q R
B D F Y Y M G A F F G G S V Q R++（山本文一郎ら、Nature, 1990）

SNP 単一塩基多型
Single NucleotidePolymorphism

ワードマップ ゲノムと進化 ――ゲノムから立ち昇る生命 (ワードマップ)
斎藤 成也 (著)‡ 新曜社 (2004)

イラスト:安富佐織

SNP (単一塩基多型)
Single Nucleotide Polymorphism
ワードマップ ゲノムと進化 ――ゲノムから立ち昇る生命 (ワードマップ)
斎藤 成也 (著)‡ 新曜社 (2004)

イラスト:安富佐織

人間のあいだの遺伝的個体差

0.07%＝0.07 × 0.01 × 30億× ２＝約420万個の塩基差遺伝的浮動 (random genetic drift)遺伝的浮動のコンピュータ・シミュレーション（斎藤『ゲノム進化学入門』より）「ゲノム進化学入門」
斎藤成也 著‡ 共立出版(2007)

ＡＢＯ式血液型の遺伝子頻度

世界30集団の遺伝的近縁図
斎藤(1995)より‡ DNAから見た日本人 (ちくま新書) 斎藤 成也 著 (2005)
Saitou N. (1995) A genetic affinity analysis of human populations. Human Evolution, Vol. 10, No. 1, pp. 17-33.

A F212402（チュクチ人）
A F212400（チュクチ人）
A F212401（チュクチ人）、A F212403（チュクチ人）、A Y 005526（バルカン半島人）
U 33368（モンゴル人）
U 33413（モンゴル人）
A F212429（チュクチ人）
A F212406（チュクチ人）
A Y 005493（バルカン半島人）

ヒトミトコンドリアDNAの系統樹

A F212399（チュクチ人）
U 33359（モンゴル人）
A B 059887（ブリヤート人）、A F 273588（ウイグル人）、A F 273589（カザフ人）
A F212428（チュクチ人）
A F212404（チュクチ人）
A Y 024647（北欧人）
U 37745（香港人）
A Y 025878（北欧人）、A Y 025877（北欧人）
U 25380（パプアニューギニア人）
M 76312（ナイジェリア人）
U 33342（モンゴル人）
U 37742（香港人）
U 33352（モンゴル人）
U 33405（モンゴル人）
U 33365（モンゴル人）
A B 059877（ブリヤート人）、U 33373（モンゴル人）
U 33357（モンゴル人）
U 25378（パプアニューギニア人）
U 33383（モンゴル人）
U 33416（モンゴル人）
U 33395（モンゴル人）
A F249845（インド人）
A F273576（ウイグル人）、A F273577（カザフ人）、U 33393（モンゴル人）、A B 059873（ブリヤート人）
U 33380（モンゴル人）
A F087014（インドネシア人）
A F249844（インド人）、A F249843（インド人）
A F212387（チュクチ人）
A Y 025645（北欧人）
A Y 025300（北欧人）
A F273586（ウイグル人）

現代東ユーラシア人
現代オセアニア人
現代西ユーラシア人
現代アフリカ人A B 059886（ブリヤート人）
M 76291（ナイジェリア人）
U 33412（モンゴル人）
A F273568（ウイグル人）
A F273569（ウイグル人）
A F273572（ウイグル人）、U 33339（モンゴル人）、A B 059889（ブリヤート人）
A Y 025410（北欧人）
A Y 025070（北欧人）
A Y 025990（北欧人）
A Y 025999（北欧人）
A Y 025106（北欧人）
A Y 025670（北欧人）
A Y 025378（北欧人）
A Y 025228（英国人）
A Y 025298（英国人）
A Y 025500（北欧人）
A Y 024881（英国人）
M 76270（アフリカ系米国人）
M 76264（東部ピグミー人）
M 76235（西部ピグミー人）
M 76236（西部ピグミー人）
M 76237（アフリカ系米国人）
A F254446（ネアンデルタール人・南ロシア）
A F282971（ネアンデルタール人・クロアチア）
A F011222（ネアンデルタール人・ドイツ）

0.0 10

ネアンデルタール人

人間のミトコンドリアDNA
完全配列52人の系統樹

アフリカ人‡ DNAから見た日本人(ちくま新書)
斎藤 成也 著(2005)

過去１５万年間に人間がアフリカから拡散した予想経路‡

DNAから見た日本人(ちくま新書)
斎藤 成也 著
(2005)

台湾，フィリピン，中国東北部，モンゴル環太平洋集団の遺伝的近縁関係（尾本・斎藤 1997より）‡ DNAから見た日本人 (ちくま新書) 斎藤 成也 著 (2005)
Omoto K. and Saitou N. (1997) Genetic origins of the Japanese: A
partial support for the "dual structure hypothesis". American Journalof Physical Anthropology, Vol. 102, No. 4, pp. 437-446.

3

日本列島への移住経路

2
6『DNAから見た日本人』より
1

5
DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)4

モンゴル族１

HLAデータにホイ族
モンゴル族２もとづくカザフ族
チベット族
中国を中心とするモンゴル族３
韓国人
東アジア集団の近縁図 漢 族 （ 徐 州 ）日本人漢族（北京）徳永・斎藤（1988）より
北方の集団
南方の集団
漢族（広西）
ドン族

漢族（広州）
チュアン族

ミヤオ族（海南島）
ヤオ族
漢族（海南島）‡ DNAから見た日本人 (ちくま新書) 斎藤 成也 著 (2005)
徳永勝士・斎藤成也（1988）ＨＬＡ抗原系からみた日本人．遺伝，42巻10号， 40-46頁．

リー族（海南島）ABO式血液型など10種類の遺伝子のデータから推定した
遺伝的近縁関係
斎藤ら(1994)より‡ DNAから見た日本人 (ちくま新書) 斎藤 成也 著 (2005)
Saitou N., Omoto K., Du C., and Du R. (1994) Population genetic
study in Hainan Island, China. II. Genetic affinity analyses.
Anthropological Science, Vol. 102, No. 2, pp. 129-147.

日本列島周辺４集団の遺伝的近縁関係：無根系統樹尾本・斎藤 (1997)より‡ DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著(2005)
Omoto K. and SaitouN. (1997) Genetic origins of
the Japanese: A partial support
for the "dual structurehypothesis". American
Journal of Physical
Anthropology, Vol. 102, No. 4,
pp. 437-446.

日本列島周辺４集団の遺伝的近縁関係：系統ネットワーク
斎藤 (2008)より

アイヌ人
韓国人
本土日本人

沖縄人
‡ Saitou N. (2008) Genetic Relationships of Human

Populations in and around the Japanese Archipelago. In
Matsumura S., Forster P. and Renfrew C. (eds.), "Simulations,genetics and human prehistory", McDonald InstituteMonographs, Cambridge, pp. 89-92.

あなたのゲノムは・・・・・あなたあなたのゲノムは・・・・・

母親

父親あなた

あなたのゲノムは祖先の元気玉

祖母

祖父

祖母

母親祖父
父親あなた

あなたのゲノムは祖先の元気玉

祖母

祖父

祖母

母親

祖父
父親

あなた

あなたのゲノムは祖先の元気玉

祖母

祖父

祖母

母親祖父
父親

あなた

ミトコンドリアＤＮＡ

Y染色体

ミトコンドリアDNAは母系遺伝する

ヒトのミトコンドリアDNAゲノム

ワードマップ ゲノムと進化―― ゲノムから立ち昇る生命 (ワードマップ)
斎藤 成也 (著)‡ 新曜社 (2004)

イラスト:安富佐織

遺伝子系図突然変異★

塩基配列を並べて比較したもの（多重整列）

日本列島人にだけ存在するＹ染色体のハプロタイプ

DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著‡(2005)

白血球の血液型ＨＬＡのデータ

DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)

徳永勝士らのデータより

日本列島における集団の小進化と相互関係（『DNAから見た日本人』より）DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)

ヒトゲノム全体（32億塩基）┃┣ー遺伝子とその関連領域（12億塩基）┃ ┣ー遺伝子（4800万塩基） ← 全体のわずか1.5％┃ ┗ー遺伝子の関連領域（11億5200万塩基）┃┗遺伝子と遺伝子の間の領域（20億塩基）┣ー散在反復配列（14億塩基）┃ ┣ー長い散在反復配列LINE（6億4千万塩基）┃ ┣ー短い散在反復配列SINE（4億2千万塩基）┃ ┗ーその他の反復配列SINE（3億4千万塩基）┗その他の遺伝子間領域（6億塩基）┣ーマイクロサテライト（9千万塩基）┗ーマイクロサテライト以外（5億1千万塩基）‡ The International Chimpanzee Chromosome 22 Consortium [H.Watanabe, A.Fujiyama, M.Hattori, T.
D.Taylor, A.Toyoda, Y.Kuroki, H.Noguchi, A.BenKahla, H.Lehrach, R.Sudbrak, M.Kube,S.Taenzer,P.Galgoczy, M.Platzer, M.Scharfe, G.Nordsiek, H.Blocker, I.Hellmann, P.Khaitovich, S.Paabo,R.Reinhardt, H.-J.Zheng,X.-L.Zhang, G.-F.Zhu, B.-F.Wang, G.Fu, S.-X.Ren9, G.-P.Zhao, Z.Chen, Y.S.Lee, J.-E.Cheong, S.-H.Choi, K.-M.Wu, T.-T.Liu, K.-J.Hsiao, S.-F.Tsai, C.-G.Kim, S.Oota, T.Kitano,Y.Kohara, N.Saitou, H.-S.Park, S.-Y.Wang, M.-L.Yaspo, and Y.Sakaki] (2004) DNA sequence andcomparative analysis of chimpanzee chromosome 22. Nature, vol. 429, No. 6990, pp. 382-388.

マイクロサテライトＤＮＡ多型あ）い）う）＝ＣＴＧなど‡ Shi-Lin Li et al., Human Genetics vol.118, no.6, 695-707 (2006)（李、山本、勝又、斎藤ら、2006より）

中国漢民族５集団の遺伝的多様性を探る研究（中国科学院遺伝研究所との国際共同研究）‡

マイクロサテライトDNA多型によるアジア９集団の遺伝的近縁関係の推定
福建省
広東省
沖縄
名古屋
陜西省
湖南省
北京
バンコック（タイ）
ヤンゴン（ビルマ）
イギリス(李・山本・斎藤ら, 2006; Human Genetics)‡ Shi-Lin Li et al., Human Genetics vol.118, no.6, 695-707 (2006)

日本列島人と他集団との関係
山口・鎌谷ら(2008)より著作権の都合により、ここに挿入されていた画像を削除しました。
Yamaguchi et al.
The American Journal of Human Genetics, Volume 83, Issue 4,pages 445-456 (2008)

日本列島人の大規模SNP解析
山口・鎌谷ら(2008)より著作権の都合により、ここに挿入されていた画像を削除しました。
Yamaguchi et al.
The American Journal of Human Genetics, Volume 83, Issue 4,pages 445-456 (2008)

各地域在住の人の位置（１）

山口・鎌谷ら(2008)より著作権の都合により、ここに挿入されていた画像を削除しました。
Yamaguchi et al.
The American Journal of Human Genetics, Volume 83, Issue 4,pages 445-456 (2008)

各地域在住の人の位置（２）山口・鎌谷ら(2008)より著作権の都合により、ここに挿入されていた画像を削除しました。
Yamaguchi et al.
The American Journal of Human Genetics, Volume 83, Issue 4,pages 445-456 (2008)

SNP解析結果の解釈
韓国クラスター？
中国クラスター
本土クラスター
混血クラスターA

東北地方集団の分布
混血クラスターC
混血クラスターB‡ 斎藤成也（2009）ヒトゲノム研究の新しい地平
Anthropological Science，Vol.117 No.1, 1-9頁．

琉球クラスター？

中国の地図

中国史の年表後漢
2000年前
前漢
秦
戦国時代
春秋時代
リンシ

周
3000年前殷拠（安陽）中原

商後期（殷）
商前期
夏
ヤンシャオ（新石器時代）‡4000年前古代中国の２集団と現代人類集団の遺伝的近縁関係(王, 斎藤, 植田ら 2000 より)‡ Wang et al., Molecular Biology and Evolution 17:1396-1400 (2000)

中国の古代２集団と現代集団との比較(王, 斎藤, 植田ら 2000 より)‡ Wang et al., Molecular Biology and Evolution 17:1396-1400 (2000)

耳垢型の遺伝様式
湿型と乾型がアジア人では両方とも高い頻度である
湿型が乾型に対して優性である
単一遺伝子によって湿か乾が決まっている耳垢型を決める遺伝子は常染色体の上にある

耳垢型遺伝子頻度の集団による違い『分子人類学と日本人の起源』（尾本，1996）より‡ 分子人類学と日本人の起源(ポピュラーサイエンス) 尾本 恵市 (著)裳華房（1996）

耳垢型の研究小史
1930年代：足立文太郎（京都帝国大学医学部）
が耳垢型を科学的に報告
1960年代：松永英（札幌医科大学／国立遺伝学研究所）が耳垢型の遺伝様式を確定

足立文太郎

2002年：富田・新川ら（長崎大学）が耳垢型遺伝子のヒトゲノム上の位置を特定
2006年：吉浦・新川（長崎大学）らが耳垢型遺伝子を同定‡ 写真提供：国立遺伝学研究所

松永英病気の遺伝子が染色体のどこに位置するのかを推定する方法（遺伝子の連鎖解析）
突アイ
ウエ

B

13B24B

14B

23然変オb1

異病気の原因遺伝子bともとの遺伝子B
病 気 遺 伝 子 に 近 い 遺 伝 子 ( 1 ,2 )病 気 遺 伝 子 か ら 遠 い 遺 伝 子 ( 3 ,4 )3組換えによって遺伝子ｂー１の組み合わせだけが残ってゆくくマイクロサテライトＤＮＡ多型を用いた家系分析

Mappedregion
16p11.2
D16S3093~ 7.42 cM

D16S3080
16q12.1

著作権の都合により、ここに挿入されていた画像を削除しました。
Tomita et al.
The Lancet
Volume 359, Issue 9322, Pages 2000-2002(2002)

第16番染色体(Tomita et al. 2002, Lancet)

吉浦ら (2006)より‡ Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd:A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type
Nature Genetics 38, 324 - 330, copyright (2006)

ABCC11遺伝子産物の機能の違いが耳垢の違いの原因である吉浦ら (2006)より湿型タンパク質（グリシン）

アミノ酸１個の変化で湿型（機能あり）から乾型（機能なし）が生まれた

乾型タンパク質（アルギニン）

タンパク質なし
吉浦ら (2006)より‡ Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd:A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type
Nature Genetics 38, 324 - 330, copyright (2006)

耳垢型遺伝子の分布 ●：湿型 ○：乾型

吉浦ら (2006)より‡ Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd:A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type
Nature Genetics 38, 324 - 330, copyright (2006)

A single-nucleotide polymorphism in the ABCC11 gene isthe determinant of human earwax typeKoh-ichiro Yoshiura1,2, Akira Kinoshita1,2, Takafumi Ishida3, Aya
Ninokata3,Toshihisa Ishikawa4, Tadashi Kaname2,5, Makoto Bannai6,
Katsushi Tokunaga6, Shunro Sonoda7, Ryoichi Komaki8, Makoto Ihara9,
Vladimir A. Saenko10, Gabit K. Alipov11, Ichiro Sekine11, Kazuki
Komatsu12, Haruo Takahashi12, Mitsuko Nakashima1,2,13, Nadiya
Sosonkina1,2, Christophe K. Mapendano1,2, Mohsen Ghadami1,2,Masayo Nomura1,2,14, De-Sheng Liang2,15, Nobutomo Miwa1,2, DaeKwang Kim16, Ariuntuul Garidkhuu17, Nagato Natsume17, Tohru
Ohta2,18, Hiroaki Tomita19, Mihoko Kikuchi20, Graciela Russomando21,Kenji Hirayama20; Minaka Ishibashi22, Aya Takahashi22, Naruya
Saitou22, Jeffery C. Murray23, Susumu Saito24, Yusuke Nakamura24,25,& Norio Niikawa1,2
Nature Genetics (2006)

北海道のアイヌ語地名• 札幌（さっぽろ）• 稚内（わっかない）• 登別（のぼりべつ）• 江別（えべつ）• 紋別（もんべつ）• 中標津（なかしべつ）東北のアイヌ語地名‡

東北のアイヌ語地名とまべち‡

東北のアイヌ語地名‡

東北のアイヌ語地名まぶち‡さねさし
相模の小野に燃ゆる火の火中に立ちて問ひし君はも弟橘比売命

印欧語族の地理的分布
図の出典：http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/3/33/Indo-European_Groups_World_Distribution.gif‡

印欧語族の系統樹
Gray & Atkinson(2004)より‡DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
(2005)

日本語と近縁な言語、言語族は？
韓国語：
新井白石, 白鳥倉吉, 服部四郎, A. Vovin, 松本克己など
アイヌ語：
服部四郎, 安本美典, 松本克己, 梅原猛など
高句麗語（死語）：
李基文, 村山七郎, C. Beckwith, 板橋義三など
アルタイ語族：
藤岡勝二, 金田一京助, R.A. Miller, S. A. Starostinなど
アウストロネシア語族：
新村出, 泉井久之助, 村山七郎, 川本崇雄など

アルタイ語族５祖語の基礎語彙比較（ Vovin, 2003より）
日本 語 祖語＝韓国語祖語：

骨、毛、月、火、雲、水、足

日本語祖語＝韓国語祖語＝

満語ツングース語

日本語祖語＝モンゴル語祖語：

血韓国語祖語＝満語ツングース語祖語：

祖語 ： 水、足鼻チュルク語祖語＝他の祖語：なし

日本語
韓国語
満語
ツングース語
モンゴル語
チュルク語

？

安本・本多 (1978)の収集した基礎語彙100語の語頭子音一致パターンに基づく日本列島周辺の言語の系統ネットワーク『ＤＮＡから見た日本人』より○○●●●○○●●○○○○●●
DNAから見た日本人(ちくま新書)斎藤 成也 著
‡ (2005)

斎藤成也「人種よさらば」での引用文（竹沢泰子編、『人種概念の普遍性を問う』（2005、人文書院）所収）
J.D. Salinger『大工よ、屋根の梁を高く上げよ』の中の、ゾーイーの言葉：
いっそのこと、世界中の人たちがみんな同じ顔つきをしていればいい。
誰と会っても、これは自分の奥さんだ、お父さんだ、お母さんだと思うだろうし、みんなはいつどこで会っても互いに腕をまわして抱きつくだろうし、そうなればとてもいい。

‡人種よさらば，民族よさらば（斎藤, 1997；民族学研究）「日本人」が消える時（斎藤, 2005；DNAから見た日本人）

大陸からの道，大陸への夢（斎藤, 2006；学士会報）

出典：http://chikyu-to-umi.com/n-con/N-con-gallery-2007rid-b1-1.html
‡‡

‡

斎藤成也著
『DNAから見た日本人』
ちくま新書
2005年３月刊行