糖鎖関連の遺伝性疾患と感染症に関するオントロジーの開発○ソロビヨワ・イェレナ1)、藤田典昭1)、鹿内俊秀1)、木下聖子2)、成松久1)
1)産業技術総合研究所

糖鎖研究グループ

2)創価大学工学部

要旨

我々は、糖鎖関連データベースの統合化を推進している。疾患に関連した２つのデータベース Glyco-Disease Genes Database(GDGDB) と Pathogen Adherence to Carbohydrate Database (PACDB) を構築し、2010年から公開している。GDGDBでは、糖鎖関連遺伝子の変異によって引き起こされる疾患の情報と遺伝子の情報を提供している。PACDBでは、感染症を引き起こす病原体（バクテリア、ウイルス、真菌、プロトゾア）のレクチンとそのレクチンが結合する宿主（人間と動物）側の糖タンパク質や糖脂質（リガンド）の情報を提供している。
そこで、利用者に分かりやすい情報の提供を行うために、糖鎖研究者側からの視点により、疾患の症状や糖鎖の代謝に関与する酵素の欠損、レクチンや糖鎖リガンド等に関する情報の構造化と分類を行い、多様な分類を追加した。GDGDB・PACDBで提供している情報の意味的な構造（セマンティクス）及び関連領域の知識を表現するために、セマンティックWeb技術を使用し、糖鎖関連の遺伝性疾患と感染症に関するオントロジーを構築した。オントロジーの開発にあたっては、セマンティックWeb技術を用いることより、関連オントロジーとの連結を可能にした。
RDF形式オントロジーの提供とともに、データの検索や階層構造の閲覧、詳細表示ができるユーザインタフェースも開発し提供している。（Poster 21）
本オントロジーをデータベースと一緒に提供することで、疾患の病因やメカニズム、症状等への理解を深めることができると考えられる。GGDonto & GDGDB と PAConto オントロジーは http://acgg.asia/db/diseases/ からアクセスできる。RDFファイルを公開しているURLはhttp://purl.jp/bio/12/diseases (http://jcggdb.jp/rdf/diseases)である。
GGDonto & GDGDB: Main concepts & Related Concept Schemes
gdgdb: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gdgdb-schema#>
gdgdb:DocumentGDGDB Class

PAConto: Main concepts & Classifications

Namespaces
skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>
ggdon: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/ggdonto-schema#>
gdgdb: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gdgdb-schema#>
gmncbi: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gmncbi-schema#>GDGDB data
(Related Concept Schemes)
data from GDGDB database

Namespaces
skos: <http://www.w3.org/2004/02/skos/core#>pacon: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/paconto-schema#>
uniprot: <http://purl.uniprot.org/core/>

rdf:type

skos:Concept#dMSId35~

gdgdb:DiseaseDescriptionAndEtiology
ggdon:conceptTypeskos:prefLabel
gdgdb:diseaseNames
gdgdb:pathogenesis
gdgdb:omimPhenotype
gdgdb:omimPhenoMIMnumber

gdgdb:dmsid (Concept UI)
gdgdb:diseaseDescription

gmncbi: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gmncbi-schema#>疾患：
疾患名、原因、MIM番号等

by gdgdb:dmsid property;
by relation properties:
skos:exactMatchskos:closeMatch

rdf:type

ggdon:conceptTypegdgdb:omimPhenoMIMnumber

skos:Concept (species)
Concept UI: SPECIES_CUI
SPE001 ~ (127 concepts for species& 372 concepts for subspecies)

gmncbi:omimDisName

gmncbi:umlsHpoCuigmncbi:hpoUi
gmncbi:hpoName
gmncbi:medgenName
gmncbi:medgenSource
gmncbi:umlsSty
gmncbi:umlsRela

疾患：
疾患名、疾患の別名、疾患の症状、他のコンセプトとの関係等

skos:Concept (diseases)
Concept UI: DISEASE_CUI
DIS001 ~ (97 concepts)

Caused by

gmncbi:nameFromSource

for subspecies(strain) (ST)skos:Concept(species)

for species (SP)Tropism (tissue/cell tropism ofthe microorganism)

Strain(has strain)

rdf:type

gdgdb:omimPhenoMIMnumber
by ggdon:omimGeneMIMnumber property;
by relation property (relation type):
gmncbi:caused_by
skos:related

xml:base="http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gincbi"
gdgdb:GeneDescription Class<gmncbi:caused_by rdf:resource="http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gincbi#NGI5373"/><skos:related rdf:resource="http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gincbi#NGI5373"/>by gdgdb:dmsid property;
by relation properties:
owl:sameAs

by relation properties:
gmncbi:caused_by
skos:related

pacon:describedInRef<!-- Individuals for #OccurInOrganismInReference Class-->
Occur in organism (occurrence of microbial lectins inmicroorganism)skos:Concept (sources)
Concept UI: SOURCE_CUISOU001 ~ (225 concepts)

rdf:type

病原体のレクチン：
レクチン名、レクチンを産生する遺伝子名等skos:Concept (genes info)(for data from Homo_sapiens.gene_info)#NGI8869~

pacon:describedInRef<!-- Individuals for pacon:InteractionInReference Class -->Interaction (Lectin–carbohydrate interactions)(glycan recognition by microbial lectins)(from PACDB: the interaction of microbial lectinswith glycans - Binding / Not Binding)gmncbi:GeneInfoNcbi<owl:sameAs rdf:resource="http://jcggdb.jp/doc/Ext.action?dMSId=35"/>

ggdon:conceptType<gmncbi:caused_by rdf:resource="http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG6"/><skos:related rdf:resource="http://jcggdb.jp/rcmg/ggdb/Homolog?cat=symbol&symbol=ALG6"/>

ggdon:omimGeneMIMnumber

産総研のデータベース
糖鎖関連の遺伝性疾患の情報

産総研のデータベース
糖鎖関連遺伝子の情報

GlycoGene Database(GGDB)

Glyco-Disease Genes Database(GDGDB)

individuals for http://jcggdb.jp/rdf/diseases/ggdonto-schema#GlycoRelatedDatabases Classby relation properties:
gmncbi:caused_by
skos:related

by relation property:
skos:related<skos:related rdf:resource="http://purl.uniprot.org/uniprot/O15305"/>

遺伝子：
遺伝子名、MIM番号、NCBI GeneID 等

pacon:pathAdherMolForm

gdgdb:aliasGeneSymbol

遺伝子産物 （タンパク質）の情報

遺伝子の情報OR{same information}

In biological source (tissue/cellin which glycan is present)
skos:Concept (glycans)
Concept UI: GLYCAN_CUI
GLY001 ~ (402 concepts)

宿主の糖鎖リガンド：
糖鎖構造、糖鎖構造名等

gmncbi:ncbiGeneSymbol

pacon:targetClassification
skos:Concept (sources classification)
Concept UI: SOURCE_CLASSIF_CUI
SOC001 ~ (241 concepts)

skos:Concept (lectin_forms)
Concept UI: LECTIN_FORM_CUILCF001 ~ (26 concepts)

gdgdb:geneNames
Bio2RDF_Ncbigene<!-- Individuals for pacon:AffinityInReference Class -->Affinity (The affinity of sugars to lectins)(from PACDB: the interaction of microbial lectins withglycans - Binding / Not Binding)

gdgdb:ncbiGeneId<gmncbi:caused_by rdf:resource="http://bio2rdf.org/ncbigene:5373"/><skos:related rdf:resource="http://bio2rdf.org/ncbigene:5373"/>by uniprot:enzyme property;
by relation property:
skos:related

pacon:inBioSource

Main concepts of
PAConto ontology:
data from PACDB database

参考文献：
著者名、論文名等
skos:Concept (references)
Concept UI: PUBMED_CUI
PUB001 ~ (214 concepts)

ターゲットの細胞：細胞、組織等

skos:Concept (lectins)
Concept UI: LECTIN_CUI
LEC001 ~ (741 concepts)

Broader(species for strain)skos:Concept(subspecies)

pacon:Microorganism class<skos:closeMatch rdf:resource="http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gmncbi#MGE062"/>

ggdon:omimGeneMIMnumber

UniProtKB_Proteins<owl:Class "uniprot:Strain">

rdf:type

gmncbi:hpoData

Main concepts of
GGDonto ontology

感染症：
疾患名、疾患クラス等

gmncbi:definitionFromSource

NCBI data:disease descriptions (Related Concept Schemes)

ggdon:conceptTypeggdon:disPrefTermpacon:disClassAnimal

Causes病原体：
病原体名、微生物タイプ

疾患の定義
gmncbi:umlsSource
gmncbi:umlsConDef

ggdon:umlsCUI

pacon:disClassSystems

Diseases Classifications

疾患の症状

skos:Concept (diseases)#CON00005~

pacon:disClassPathogens

疾患名gmncbi:umlsSource
gmncbi:umlsConNameby ggdon:umlsCUI property;
by relation properties (relation types):skos:exactMatchskos:closeMatchgmncbi:conceptual_part_of
gmncbi:conceptually_related_to

rdf:type

ggdon:MultipleTypesDisease
ggdon:SingleDisease
ggdon:DiseaseType<pacon:DiseasesClassAnimal> Individuals for <pacon:pacon:DiseasesClassificationsMeSH> ClassClassification of animal infectious diseases using MeSH vocabulary

ggdon:umlsCUI

ggdon: <http://jcggdb.jp/rdf/diseases/ggdonto-schema#>

gdgdb:dmsid<pacon:DiseasesClassPathogens> Individuals for <pacon:pacon:DiseasesClassificationsMeSH> ClassClassification of infectious diseases by pathogens using MeSH vocabulary

skos:Concept#MGE097~

gmncbi:DiseaseAndPhenotype<skos:closeMatch rdf:resource="http://jcggdb.jp/rdf/diseases/gdgdb#dMSId35"/>

ggdon:DiseaseDescriptionGGDonto Classskos:Concept (diseases classifications)Concept UI: DISEASE_CLASSIF_CUI
DIC001 ~ (219 concepts)

gmncbi:DiseaseDescriptionNcbi Class

gdgdb:geneSymbol
遺伝子：
gdgdb:aliasGeneSymbol
gdgdb:geneNames 遺伝子名、遺伝子シンボル、遺伝子座等
gdgdb:aliasGeneNames
gdgdb:locus
gdgdb:externalLink
gdgdb:ncbiGeneId

gdgdb:geneDescription<pacon:DiseasesClassSystems> Individuals for <pacon:pacon:DiseasesClassificationsMeSH> ClassClassification of infectious diseases by organ systems using MeSH vocabulary

gdgdb:aliasGeneNames<pacon:MicrobialGlycanBindingProteinForms>
Concept TypeClassification of Microbial Glycan-Binding Proteins<uniprot:enzyme rdf:resource="http://purl.uniprot.org/enzyme/5.4.2.8"/><skos:related rdf:resource="http://purl.uniprot.org/enzyme/5.4.2.8"/><pacon:TargetsClassificationNCIT> Concept TypeClassifications of target sources in host-pathogen
interactions based on the National Cancer InstituteThesaurus (NCIT), with adaptations to PACDB datapacon:targetClassification

skos:Concept (glycans types)(26 concepts)<pacon:GlycansTypes> Concept Type
Types of Carbohydrates andGlycoconjugates recorded in the PACDB

gdgdb:locus

糖鎖の代謝に関与する酵素の情報

UniProtKB_Enzymes

individuals for http://purl.uniprot.org/core/Database ClassNCBI data:gene descriptions (Related Concept Schemes)

Classifications

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5373
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene&term=5373<pacon:LigandsStructuralFeatures> ClassFor describing information about structural features (characteristics) and structural parts of carbohydrate ligands;
the individuals of this class are characteristics or substructures of glycans or glycoconjugates

本オントロジーの特徴
GGDonto & GDGDB オントロジー

PAConto オントロジー• 参考文献を基にして、糖鎖関連の遺伝子性疾患に関連した「疾患の症状に• 参考文献を基にして、糖鎖生物学側からの視点により、感染症の症状、病原基づいた分類」と「原因遺伝子の欠陥によって生じる糖鎖代謝の異常に基づ体、病原体のタンパク質（レクチン）、宿主（人間と動物）側の糖鎖リガンドとタいた分類」を２つ作成し、オントロジーに追加した。
ーゲットの細胞等に関する情報の構造化と分類を行い、多様な分類をオント• GDGDBデータベースと本オントロジーの対象は１つの遺伝子における変異ロジーに追加した。
が原因で生じる遺伝子性疾患であり、それらの疾患と原因遺伝子についての • PACDBデータベースは生物学実験を基にした参考文献に基づいて作成され情報は多様な医学関連の情報リソースに掲載されているため、本オントロジたデータベースであり、実験の対象と実験で得られたデータが複雑であるたーと外部の情報リソースとの関係は多様である。
め、PAContoオントロジーのコンセプト間には複雑な相互関係がある。
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http://www.aist.go.jp/