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ase of Mous

Ph

マウス表現型知識化
研究開発ユニット
Technology and Development Unit forKnowledge Base of Mouse Phenotype

ユニットリーダー桝屋啓志（理博）

Hiroshi MASUYA, Ph.D.

ゲノム研究の進展により、マウスを用いた大規模突然ターが目指すバイオリソース標準化、管理の高度化のメ

変異リソース開発プロジェクトが様々な形で行われるよ

リットをユーザーが十分に享受できるようにするためうになった。近年では、これらのリソースに対して形に、このような国際コンソーシアムにおける標準化策定

態、感覚器、行動、病理などの表現型をあらかじめ評価

において、従来とは異なる高品質バイオリソースを表現

しておき、個別研究に役立てるための網羅的表現型解

可能な情報技術を提唱して行く必要がある。

析プロジェクト（マウスクリニック）が各国で進行中

当ユニットでは、オントロジーおよびセマンティッである。また、これらのリソースの解析量とデータ量

ク Web 技術に基づいて、多様なバイオリソース情報を増大に伴って情報を国際的に共有しようという動きも統合し、バイオリソース標準化、管理の高度化に伴う付高まっており、マウス表現型情報共有のための国際連

随情報を的確に表現するための情報技術開発を行ってい携を推進する InterPhenome コンソーシアム、およびマる。さらに国際コミュニティとの連携により、マウスリ

ウス情報資源の維持と連携を推進する国際コンソーシ

ソース情報の共有、統合、標準化を推進し、世界中のユー

アム Coordination And Sustainability of International Mouse

ザーが詳細かつ高度なリソース情報を効率的に収集でき

Resource（CASIMIR）では、国際的な研究の分担や情報るようにすることで、ライフサイエンス情報面におけるの共有が求められている。一方で、バイオリソースセン

知的基盤向上を目指している。

事業内容
1. バイオリソース情報統合の方法論、標準化に関する研究開発
2. 先進的なリソース関連データベースの開発
3. マウスリソース情報の共有、統合、標準化に向けた国際連携

職員とメンバー構成
ユニットリーダー

桝屋

啓志

開発研究員

田中

信彦

客員研究員

溝口

理一郎

テクニカルスタッフ I

脇パートタイマー

高月

照江

派遣職員

渡口

清太

入沢

幸代

和規
宮城

― 192 ―

哲

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

宮城、田中、脇
渡口、桝屋ユニットリーダー、高月

年次計画と成果
1. バイオリソース情報統合の方法論、標準化に関する研究開発

オメディカル分野にブリッジする情報基盤、Genetics
Ontology (GXO) の開発を継続した。主体（解剖学的部
位など）、属性（パラメーター）とその値（パラメータ値）

バイオリソース管理高度化、付随情報の充実によって、による表現型記述方法論等を確立し、この方法論の有効各リソース高品質化がもたらされている。ユーザーがそ性について国外の研究者と協議中である。

のメリットを十分に享受するためには、高品質化に関す（2）マウス表現型オントロジー拡張

る情報提供が必須であり、そのために情報の複雑化は避

バイオリソースセンターに寄託されている各マウス系

けられない。しかしながら、こうして複雑化した情報構統について、疾患研究のモデル系として用いることが造の標準化が行われないために、提供される情報は一部できるかどうかという情報をその根拠とともに提示すでしか利用されず、ユーザーへの貢献も限定的であるのるために、マウス表現型を示す標準オントロジーであが現状である。このような状況を打破するためには、バる「Mammalian Phentype Ontology (MP)」を以下の様にイオリソースの高品質性を的確に表現し、かつバイオメ

拡張した。a) MP は、英語のみで提供されており、日本

ディカル分野全体に標準として受け入れられる情報構造

国内での多くのユーザーが利用するにあたって、少なの策定が必要である。オントロジーは各情報の定義を他からず利便性が損なわれている。そこで、MP オントロの情報との組み合わせにより表現できるため、このよう

ジー約 6500 語句の日本語化を行った。b) 国際コンソーな標準策定の手段としてバイオメディカル分野で広く用

シアムより、マウス表現型のオントロジー MP と、部いられつつある。当ユニットでは、広範囲の情報を複雑

位のオントロジーである Mouse gross anatomy (MA), 定に組み合わせる高品質バイオリソースの情報構造を、オ性値のオントロジーである Phenotypic Quality (PATO) のントロジーを基盤として開発している。

関連性を示した Post-production ファイルが提供されて（1）実験遺伝学オントロジー開発

いる（http://bioontology.org/wiki/index.php/PATO:Pre_vs_

上記の通り、高品質バイオリソースの情報構造には多Post_Coordinating）が、これをより規格化するために、

種多様な情報を組み合わせる必要がある。本ユニット

YAMATO-GXO に即した構造すなわち、主体、属性、値

では、日本で開発された上位オントロジー Yet Anotherの組み合わせに整理する作業を 500 語句分行った。

More Advanced Top-level Ontology (YAMATO) を バ イ― 193 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype
する結果の相違を比較評価することが可能である。各

2. 先進的なリソース関連データベースの開発

フォーマットは、研究コミュニティ内のプロトコル情報（1）マウスクリニックシステム標準作業手順書作製及共有、あるいはラボ内のプロトコル管理のために Web

び公開の為のシステム開発（マウス表現型解析開サイトから自由にダウンロード可能である。

発チームとの共同研究）（3）マウスクリニック解析結果データベースの開発（ママウス表現型解析開発チームで行うマウスクリニッ

ウス表現型解析開発チームとの共同研究）

クシステムでは、再現性を高める為に標準作業手順書

JMC 解析結果をインターネット公開する目的で、マ（SOP）に基づいて作業を行うことと、解析結果の相互

ウス表現型解析開発チームとの連携により、個体単位の比較や作業手順参照の為に、国際的に用いられる文書形

定量値、および定性値データ解析を、あらかじめ設定し式により作製された標準作業手順書を公開し、情報の国た方法により自動的に行うマウス表現型統計データ記述

際的共有を行うことが必須である。その為の第１段階

解析ソフトウエア、公開コンテンツの管理を行う Web

として、本ユニットでは European Mouse Disease Clinic

コンテンツ自動作成システム、特性情報システム（実験（EUMODIC）の提唱する SOP-ML 形式の標準作業手順

動物開発室特性プロファイルシステムを改修）の仕様策書の作製をより簡便に行う為のシステムを開発し、マウ定、一部開発等を行った。

スクリニックシステムの為の標準作業手順書作製に貢献（4）SciNeS システムを用いた表現型データの連携デーした。また、公開している標準作業手順書のウェブサイ

タベース構築トを拡張し、27 項目の表現型解析プロトコルから成る

Science Networking System (SciNeS) シ ス テ ム は、 理 研

マウスクリニックシステムの為の標準作業手順書を追加

生命情報基盤部門が開発したデータベース構築の共通して、マウス表現型知識化研究開発ユニットホームペー

基盤システムである。このシステムは、データ共有やジ（http://www.brc.riken.jp/lab/bpmp/SOPs）において公開

再利用の枠組みを提供する世界標準のデータ形式であした。ここで収集した標準作業手順書は、SDOP およびる Resource Description Framework (RDF) お よ び、Web

実験プロトコルの情報フレームワーク開発においても利Ontology Language (OWL) を基盤としており、上記のオ用されている。

ントロジーを基盤とした統合データベースの構築が可（2）研究所間での SOPs の相違点を厳密かつ容易に比較能である。我々は、このシステムの上に、JMC および、

検討することが可能なデータベース（SDOPDB）のEUMODIC の表現型データを収納できるデータベースを公開構築した。これは個体、個体グループ、個体解析結果、

マウス表現型情報の高度化並びに国際的共有・統合

グループ結果（統計結果）、表現型アノテーション、測を実現するためには、研究所間で異なる SOPs を比較検定項目の 6 つのデータベーステーブルから成っており、討することが可能な情報基盤を整備することが必要不

別途 SciNeS にインポートされた YAMATO-GXO オント

可欠である。そこで我々は、Interphenome の提唱する実ロジーにより全てのデータがアノテーションされるしく験プロトコルの標準フォーマット Phenotyping Procedures

みとなっている。

Markup Language（PPML） 及 び Minimum Information todescribe a Mouse Phenotyping Procedure, under development（MIMPP） と 互 換 性 を 持 つ 記 述 形 式、Standardized
Description of Operation Procedure（SDOP）フォーマット
を新たに開発した。そして、
日本マウスクリニック（JMC）と EUMODIC との間で共通する全 16 種類の検査を対象とした SDOP を作成し、これらを SDOPDB として Web
上に公開した（http://www.brc.riken.jp/lab/bpmp/SDOP/）。
SDOP フォーマットでは、SOP 内容が詳細に項目化され、その内容が研究所間で異なる場合ピンク色に描出されることから、相違点を厳密かつ容易に比較検討することが可能である。さらに、各 SOP による解析結果をハ
イパーリンクで参照することにより、SOP 相違に起因― 194 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

図1

マウスクリニックシステムにおける標準作業
手順書（SOPs）の公開用ウェブサイト
(http://www.brc.riken.jp/lab/bpmp/SOPs/)

TOP䊕䊷䉳

図2

SDOPDB：表現型解析プロトコル
比較検討データベース（SDOPDB：表現型解析プロトコル
比較検討データベース）

図3

国際マウス表現型統合データベース（https://database.riken.jp/sw/view#RIA00110）― 195 ―

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マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

3. マウスリソース情報の共有、統合、標準化に向けた国際連携

機関からのアクセスのために RDF 形式のデータを提供する。
（2） よ り 高 次 の 表 現 型 デ ー タ の 統 合 の た め、 上 記 のマウス表現型における国際統合データベースの

SciNeS システムを用いた表現型データの連携データ

構 築 を 最 終 目 標 と し、 デ ー タ 連 携 の た め の 国 際 会

ベース構築に関して国際連携を継続する。MA、MP、

議「International Phenome Integration Meeting RIKEN/PATO といったオントロジーについては、共通利用するInterPhenome/CASIMIR」 を 2009 年 7 月 12、13 日 の 2ことで合意した。これらのオントロジーと理研が採用す

日間、ホテルラフォーレ琵琶湖（滋賀県）にて、生命情る YAMATO（Yet Another Top-level Ontology） に 基 づ い

報基盤部門と共催により開催した。理研、遺伝学研究所、た包括的なデータ形式の相互運用を行う。

EUMODIC（欧州）、ジャクソン研究所（米国）、Centre（3）コミュニティでの情報公開を推進するための情報ラfor Modeling Human Disease（CHMD: カナダ）
、CASIMIR

イセンス技術についての議論を継続する。

の研究者を招聘し、ポータルの提供機関、共通オントロ

上記の合意と議論がマウス表現型のコンソーシアムにおジーについて、データの信頼性確保について、下記の合

けるひとつの基礎となると期待される。また上記活動を意を得た。

行うために、理研はデータのオープンアクセスを可能に（1）各機関は最小限の情報を載せたポータルを提供すするために、Web 上で標準となりつつある著作権ルーる。これにより、ウェブサイトを通じてデータベースかルである Creative Commons のライセンスを採用するこらデータを自動的に抽出できるようになる。理研は外部ととした。

International Phenome Integration Meeting RIKEN/InterPhenome/CASIMIR

研究発表（誌上発表）【原著論文】（査読制度あり）
1. Taylor C.F, Field D, Sansone S.-A, Aerts J, Apweiler R,

Reecy J.M, Robertson D.G, Rocca-Serra P, Rodriguez

Ashburner M, Ball C.A, Binz P.-A, Bogue M, Booth T,

H, Rosenfelder H, Santoyo-Lopez J, Scheuermann R.H,

Brazma A, Brinkman R.R, Clark A.M, Deutsch E.W,

Schober D, Smith B, Snape J, Stoeckert C.J.Jr, Tipton

Fiehn O, Fostel J, Ghazal P, Gibson F, Gray T, Grimes

K, Sterk P, Untergasser A, Vandesompele J, Wiemann S,

G, Hancock J.M, Hardy N.W, Hermjakob H, Julian"Promoting Coherent Minimum Reporting Requirements

R.K.Jr, Kane M, Kettner C, Kinsinger C, Kolker E,

for Biological and Biomedical Investigations." The

Kuiper M, Novére N, Leebens-Mack J, Lewis S.E, Lord

MIBBI Project, Nature Biotechnology, Vol.26 pp889-896

P, Mallon A.-M, Marthandan N, Masuya H, McNally(2008)R, Mehrle A, Morrison N, Orchard S, Quackenbush J,― 196 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

2. Kaminuma E, Masuya H, Miura I, Motegi H, Takahashi

7. Yoshida Y, Makita Y, Heida N, Asano S, Matsushima A,

K, Nakazawa M, Matsui M, Gondo Y, Noda T, Shiroishi T,

Ishii M, Mochizuki Y, Masuya H, Wakana S, Kobayashi

Wakana S, Toyoda T, "Objective evaluation measures ofN, Toyoda T, "PosMed (Positional Medline): prioritizing

genetic maker selection in large-scale SNP genotyping."

genes with an artificial neural network comprising

Journal of Bioinformatics and Computational Biology

medical documents to accelerate positional cloning."

Vol.6 pp905-917 (2008)

Nucleic Acids Research Vol.37 ppW147-152 (2009)

3. Plessy C, Fagiolini M, Wagastuma A, Harasawa N, Kuji

8. Wakana S, Suzuki T, Furuse T, Kobayashi K, Miura

T, Oba A, Kanzaki Y, Waki K, Nakahara H, Hensch T,

I, Kaneda H, Yamada I, Motegi H, Toki H, Inoue M,

Carninci P, "A resource for transcriptomic analysis in

Minowa O, Noda T, Waki K, Tanaka N, Masuya H,

the mouse brain." PLoS One Vol.3 ppe3012-1-e3012-10

Obata Y, "Introduction to the Japan Mouse Clinic at the(2008)RIKEN BioResource Center." Experimental Animals
Vol.58 pp443-450 (2009)

4. Sakuraba Y, Kimura T, Masuya H, Noguchi H, Sezutsu
H, Takahasi K, Toyoda A, Fukumura R, Murata T,
Sakaki Y, Yamamura M, Wakana S, Noda T, Shiroishi【総説・その他】

T, Gondo Y, "Identification and characterization of new

1. 桝屋 啓志 , " マウスを使って実験しよう 5 マウスのlong conserved noncoding sequences in vertebrates."

ゲノムについて知ろう " MedicalBio Vil.55 pp82-87

Mammalian Genome Vol.19 pp703-712 (2008)（2008）

5. Suzuki H, Forrest A, Daub C, Lassmann T, Hasegawa

2. 権藤 洋一 , 桝屋 啓志 , 若菜 茂晴 , " 世界に広がる

Y, De Hoon M, Katayama S, Carninci P, Tomaru Y,

ミュータントマウス大規模プロジェクトの最新動向

Katayama M, Kubosaki A, Ando Y, Arner E, Bertin N," 実験医学 Vol.26 pp2130-2135 (2008)

Bulger E, Furuno M, Okada M, Hashimoto T, Ishihara
R, Kawaji H, Kimura Y, Kondo S, Lennartsson A, Lizio

3. 桝屋 啓志 , " 第 10 章 マウスのゲノムについて知M, Maeda N, Nakano M, Okazaki Y, Okuda H, Plessy C,

ろう " マウス実験の基礎知識 小出 剛編 オーム社

Severin J, Suzuki M, Suzuki T, Waki K, Waterhouse A,

pp131-140 (2009)

Yamaguchi K, Yasuda J, The FANTOM C, Arakawa T,
Fukuda S, Imamura K, Kai C, Kaiho A, Kawashima T,

4. 桝屋 啓志 , " 第 13 章 コンピュータでマウスを研究

Suzuki C, Kitazume Y, Kojima M, Miura H, Murakami

しよう " マウス実験の基礎知識 小出 剛編 オーム社

K, Murata M, Fukuda N, Sueki H, Noma S, Ogawa C,

pp167-177 (2009)

Sano T, Simon C, Tagami M, Takahashi Y, Kawai J,
Hayashizaki Y, "The transcriptional network that controls
growth arrest and differentiation in a human myeloid
leukemia cell line." Nature Genetics Vol.41 pp553-562(2009)
6. Faulkner G, Kimura Y, Daub C, Wani S, Plessy C, Irvine
K, Schroder K, Cloonan N, Steptoe A, Lassmann T,
Waki K, Hornig N, Arakawa T, Sato H, Kawai J, Forrest
A, Suzuki H, Hayashizaki Y, Hume D, Orlando V,
Grimmond S, Carninci P, "The regulated retrotransposontranscriptome of mammalian cells." Nature Genetics
Vol.41 pp563-571 (2009)― 197 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

研究発表（学会発表）【国際会議】
1. Masuya H, "Development of an ontological framework

M, Minowa O, Tanaka N, Noda T, Shiroishi T, Obata

to describe experimental procedures, experimental results

Y, "A plan of Japanese Mouse Clinic in RIKEN BRC."

and phenotypes." CASIMIR/Interphenome Workshop on

22nd International Mammalian Genome Conference

Describing and Reporting Phenotypes, Cambridge UK,(IMGC2008), Prague Czech, Nov. (2008)

Sep. (2008)
8. Suzuki T, Sato H, Ikeda K, Masuya H, Yokoyama H,
2. Waki K, Tanaka N, Wakana S, Masuya H, "A web-based

Nishimura S, Kaneda H, Miura I, Kobayashi K, Toki H,

procedure database for mouse phenotype analyses." CBI

Minowa O, Kurihara Y, Shiroishi T, Wakana S, "Genetic

Annual Meeting 2008 International Symposium, Tokyo

analyses of inherited retinal degeneration model mouse

Japan, Oct. (2008)

in ENU mutagenesis." 22nd International Mammalian
Genome Conference (IMGC2008), Prague Czech, Nov.

3. Kobayashi N, Yoshida Y, Mochizuki Y, Ishii M,(2008)

Matsushima A, Makita Y, Heida N, Asano S, Masuya
H, Wakana S, Toyoda T, "Statistical inference for

9. Masuya H, Mizoguchi R, "Toward integration of mouse

mammalian omic data integration on the semantic web."phenotype information." 2nd Interdisciplinary Ontology

22nd International Mammalian Genome Conference

Conference (InterOntology 09 Tokyo), Tokyo Japan,(IMGC2008), Prague Czech, Nov. (2008)

Feb.-Mar. (2009)

4. Furuse T, Wada Y, Hattori K, Yamada I, Kushida T,

10. Masuya H, Tanaka N, Waki K, Kushida T, Mizoguchi

Shibukawa Y, Masuya H, Kaneda H, Miura I, Kobayashi

R, "Ontology mapping of PATO to YATO for theK, Shiroishi T, Yuasa S, Wakana S, "Genetic andimprovement of interoperability of quality description."

phenotypic analyses of an ENU-induced mouse mutant

International Conference on Biomedical Ontologythat shows AD/HD-like behavior." 22nd International

Amherst, New York USA, Jul. (2009)

Mammalian Genome Conference (IMGC2008), Prague
Czech, Nov. (2008)【国内会議】
5. Masuya H, Tanaka N, Waki K, Kobayashi N, Toyoda

1. 若菜 茂晴 , 鈴木 智広 , 桝屋 啓志 , 三浦 郁生 , 小林

T, Shiroishi T, Wakana S, Mizoguchi R, "Development

喜美男 , 金田 秀貴 , 古瀬 民生 , 茂木 浩未 , 土岐 秀

of a Semantic framework for the integration of mouse

明 , 内山 麻紀 , 美野輪 治 , 山田 郁子 , 野田 哲生 , 城

phenome information." 22nd International Mammalian

石 俊彦 , 小幡 裕一 , " 理研バイオリソースセンター

Genome Conference (IMGC2008), Prague Czech, Nov.

日本マウスクリニック開設計画 " 日本実験動物科学(2008)

技術 2008 仙台 5 月 (2008)

6. Tanaka N, Waki K, Mizoguchi R, Kobayashi N, Toyoda T,

2. 鈴木 智広 , 佐藤 肇 , 池田 恭子 , 桝屋 啓志 , 横山 晴

Shibukawa Y, Kushida T, Yamada I, Furuse T, Wakana S,

香 , 金田 秀貴 , 三浦 郁生 , 小林 喜美男 , 権藤 洋一 ,Masuya H, "Development of interigent infrastructure for野田 哲生 , 西田 幸二 , 若菜 茂晴 , 城石 俊彦 , "ENU

description of experimental protocols with Semantic Web

ミュータジェネシスにおけるヒト網膜色素変性症モ

technology." 22nd International Mammalian Genome

デルマウスの解析 " 日本実験動物科学技術 2008 仙Conference (IMGC2008), Prague Czech, Nov. (2008)

台 5 月 (2008)

7. Wakana S, Suzuki T, Masuya H, Miura I, Kobayashi K,

3. 桝屋 啓志 , 西田 圭一郎 , 古市 達哉 , 西村 玄 , 川端

Kaneda H, Furuse T, Yamada I, Motegi H, Toki H, Inoue

秀彦 , 若菜 茂晴 , 池川 志郎 , 城石 俊彦 , " 変形性関― 198 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

節症を示す新規 Gdf5 変異マウス " 日本実験動物科

10. 鈴木 智広 , 池田 恭子 , 桝屋 啓志 , 金田 秀貴 , 三浦学技術 2008 仙台 5 月 (2008)

郁生 , 土岐 秀明 , 美野輪 治 , 栗原 靖之 , 城石 俊彦 ,佐藤 肇 , 若菜 茂晴 , "ENU ミュータジェネシスによ4. 古瀬 民生 , 和田 由美子 , 服部 巧太郎 , 桝屋 啓志 , 三

る網膜変性疾患モデルマウスの遺伝解析 " 日本遺伝

浦 郁生 , 山田 郁子 , 串田 知子 , 渋川 陽子 , 金田 秀

学会第 80 回大会 名古屋 9 月 (2008)

貴 , 小林 喜美男 , 瀬筒 秀樹 , 湯浅 茂樹 , 若菜 茂晴 ,城石 俊彦 , "ENU 誘発突然変異によって作出された

11. 桝屋 啓志 , " 変形性関節症を示す新規 Gdf5 変異マ

注意欠陥多動障害（AD/HD）モデルマウスの詳細

ウス " 日本人類遺伝学会第 53 回大会 横浜 9 月 (2008)

表現型解析 " 日本実験動物科学技術 2008 仙台 5 月
12. 山田 郁子 , 渋川 陽子 , 串田 知子 , 鈴木 智広 , 桝屋(2008)

啓志 , 金田 秀貴 , 小林 喜美男 , 三浦 郁生 , 古瀬 民生 ,5. 金田 秀貴 , 桝屋 啓志 , 中潟 直己 , 持田 慶司 , 小倉

若菜 茂晴 , " 理研 BRC 日本マウスクリニックにお淳郎 , 山村 研一 , 城石 俊彦 , 小幡 裕一 , 若菜 茂晴 ,ける行動解析バッテリーの開発 " 第 18 回日本臨床" マウス生殖工学実験のためのプロトコールデータ

精神神経薬理学会・第 38 回日本神経精神薬理学会

ベースの開発 " 日本実験動物科学技術 2008 仙台 5

合同年会 東京 10 月 (2008)

月 (2008)
13. 桝屋 啓志 , " マウスフェノタイプデータベースと国6. 古瀬 民生 , 和田 由美子 , 服部 功太郎 , 山田 郁子 , 串

際連携の動向 " 理事長ファンドワークショップ「理田 知子 , 渋川 陽子 , 桝屋 啓志 , 三浦 郁生 , 瀬筒 秀

研ライフサイエンス系統合データベースの整備と戦樹 , 金田 秀貴 , 小林 喜美男 , 湯浅 茂樹 , 若菜 茂晴 ,略的研究の推進：チャンス発見の情報テクノロジー、

城石 俊彦 , "AD/HD 様行動異常を示す、ENU 誘発

大規模情報とその活用」北杜 10 月 (2008)

突然変異マウスの行動学及び薬理学的解析 " 第 31
回日本神経科学大会（Neuroscience 2008）東京 7 月

14. 桝屋 啓志 , " 変形性関節症を示す新規 Gdf5 変異マ
ウス " 第 23 回日本整形外科学会基礎学術集会 京都(2008)

10 月 (2008)
7. 古瀬 民生 , 和田 由美子 , 服部 功太郎 , 山田 郁子 , 串田 知子 , 渋川 陽子 , 桝屋 啓志 , 金田 秀貴 , 三浦 郁

15. 桝屋 啓志 , " 実験遺伝学における多様なデータを記

生 , 小林 喜美男 , 瀬筒 秀樹 , 権藤 洋一 , 城石 俊彦 ,述するためのオントロジー基盤の構築 " 第 5 回バイ

湯浅 茂樹 , 若菜 茂晴 , " 高活動性を示す ENU 誘発

オインフォマティクス学会オントロジー研究会 東突然変異マウスの遺伝解析による責任遺伝子の同定

京 10 月 (2008)と表現型解析 " 日本遺伝学会第 80 回大会 名古屋 9
月 (2008)

16. 桝屋 啓志 , " マウス実験遺伝学における多様なデー
タを統合するための情報基盤の開発 " 第 4 回ナノテ

8. 桝屋 啓志 , 田中 信彦 , 小林 紀郎 , 脇 和規 , 若菜 茂

クノロジーセンター研究会「ナノテクノロジーの基

晴 , 城石 俊彦 , 豊田 哲郎 , 溝口 理一郎 , " 実験遺伝

盤研究から応用への展望」大阪 11 月 (2008)

学における多様なデータを記述するための情報基盤の開発 " 日本遺伝学会第 80 回大会 名古屋 9 月 (2008)

17. 古瀬 民生 , 和田 由美子 , 服部 功太郎 , 山田 郁子 ,串田 知子 , 渋川 陽子 , 桝屋 啓志 , 金田 秀貴 , 三浦

9. 片平 絵美子 , 渡邉 紘介 , 佐藤 康成 , 石田 龍太郎 , 稲郁生 , 小林 喜美男 , 城石 俊彦 , 湯浅 茂樹 , 若菜 茂

田 英理子 , 田中 成和 , 田村 勝 , 桝屋 啓志 , 若菜 茂

晴 , "ENU 誘発突然変異によって作出された Grin1

晴 , 城石 俊彦 , 山本 博章 , " 加齢とともに毛色変化(NMDA receptor subunit 1) の行動薬理学的解析 " 第を起こす変異体マウスの解析 " 日本遺伝学会第 80

31 回日本分子生物学会年会・第 81 回日本生化学会

回大会 名古屋 9 月 (2008)

大会合同大会 (BMB2008) 神戸 12 月 (2008)― 199 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

18. 鈴木 智広 , 池田 恭子 , 桝屋 啓志 , 横山 晴香 , 西村

ontological framework." 2008 年日本バイオインフォ

静佳 , 金田 秀貴 , 三浦 郁生 , 小林 喜美男 , 土岐 秀明 ,マティクス学会年会 豊中 12 月 (2008)

美野輪 治 , 栗原 靖之 , 城石 俊彦 , 若菜 茂晴 , 佐藤
肇 , " 点突然変異による網膜色素変性症マウスの遺25. 脇 和 規 , 田 中 信 彦 , 若 菜 茂 晴 , 桝 屋 啓 志 ,伝学的解析 " 第 31 回日本分子生物学会年会・第 81"Experimental procedure databases for mouse phenotype

回日本生化学会大会合同大会 (BMB2008) 神戸 12 月

analyses." 2008 年日本バイオインフォマティクス学(2008)

会年会 豊中 12 月 (2008)19. 桝屋 啓志 , 田中 信彦 , 小林 紀郎 , 脇 和規 , 若菜 茂

26. 桝屋 啓志 , " マウス表現型データベースの国際統合

晴 , 城石 俊彦 , 豊田 哲郎 , 溝口 理一郎 , " 実験遺伝化へ向けて " 理研シンポジウム「生体形状情報の数学におけるトップレベルオントロジーの開発 " 第値化及びデータベース構築研究」和光 12 月 (2008)

31 回日本分子生物学会年会・第 81 回日本生化学会
大会合同大会 (BMB2008) 神戸 12 月 (2008)

27. 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型解析基盤の標
準化と創薬開発支援への展開 " 第 13 回理事長ファ

20. 田中 信彦 , 脇 和規 , 溝口 理一郎 , 小林 紀郎 , 豊田

ンドワークショップ「創薬研究基盤システムの構築

哲郎 , 渋川 陽子 , 串田 知子 , 山田 郁子 , 古瀬 民生 ,の展開」－ライフサイエンス研究から創薬研究への

若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型情報の高度展開とその研究システムの確立ー 掛川 2 月 (2009)

化のための情報基盤の技術開発 " 第 31 回日本分子生物学会年会・第 81 回日本生化学会大会合同大会

28. 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型解析標準化の(BMB2008) 神戸 12 月 (2008)

潮流と日本マウスクリニック計画 " 2008 年度国立
遺伝学研究所研究会「行動遺伝学研究会」三島 3 月

21. 脇 和規 , 田中 信彦 , 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス(2009)

表現型解析の為の実験プロトコルデータベース " 第31 回日本分子生物学会年会・第 81 回日本生化学会

29. 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型解析基盤の標

大会合同大会 (BMB2008) 神戸 12 月 (2008)

準化と日本マウスクリニック " 第 56 回日本実験動物学会総会 さいたま 5 月 (2009)22. 若菜 茂晴 , 鈴木 智広 , 古瀬 民生 , 金田 秀貴 , 小林
喜美男 , 三浦 郁生 , 井上 麻紀 , 茂木 浩未 , 土岐 秀

30. 古瀬 民生 , 和田 由美子 , 水間 広 , 山田 郁子 , 串田明 , 美野輪 治 , 田中 信彦 , 野田 哲生 , 桝屋 啓志 , 小知子 , 渋川 陽子 , 桝屋 啓志 , 金田 秀貴 , 小林 喜美男 ,幡 裕一 , " マウス表現型解析基盤の構築と理研 BRC

三浦 郁生 , 兼子 幸一 , 城石 敏彦 , 尾上 浩隆 , 若菜

マウスクリニック計画 " 第 31 回日本分子生物学会

茂晴 , " グルコース輸送体遺伝子にミスセンス変異

年会・第 81 回日本生化学会大会合同大会 (BMB2008)

を持つ ENU 誘発突然変異マウスの表現型解析 " 第神戸 12 月 (2008)

56 回日本実験動物学会総会 さいたま 5 月 (2009)23. 田中 信彦 , 脇 和規 , 若菜 茂晴 , 山田 郁子 , 古瀬

31. 小林 喜美男 , 鈴木 智広 , 金田 秀貴 , 三浦 郁生 , 古瀬

民生 , 小林 紀郎 , 豊田 哲郎 , 溝口 理一郎 , 桝屋

民生 , 山田 郁子 , 茂木 浩未 , 土岐 秀明 , 井上 麻紀 ,啓

志 , "Development of Intelligent Infrastructure for

美野輪 治 , 野田 哲生 , 桝屋 啓志 , 小幡 裕一 , 若菜

Experimental Protocols with Ontological Technology."

茂晴 , " 理研 BRC 日本マウスクリニックⅠ：その概2008 年日本バイオインフォマティクス学会年会 豊要と利用について " 第 56 回日本実験動物学会総会

中 12 月 (2008)

さいたま 5 月 (2009)24. 桝屋 啓志 , 田中 信彦 , 脇 和規 , 若菜 茂晴 , 小林 紀

32. 鈴木 智広 , 金田 秀貴 , 小林 喜美男 , 三浦 郁生 , 古瀬郎 , 豊田 哲郎 , 溝口 理一郎 , "Development of data-

民生 , 山田 郁子 , 美野輪 治 , 土岐 秀明 , 茂木 浩未 ,models for major concepts in genetics studies using

井上 麻紀 , 野田 哲夫 , 桝屋 啓志 , 若菜 茂晴 , " 理研

― 200 ―

RIKEN BRC Annual Report 2008

マウス表現型知識化研究開発ユニット
Technology and Development Unit for Knowledge Base of Mouse Phenotype

BRC 日本マウスクリニック II： 基本解析パイプラ
インの開発と基準系統の解析 " 第 56 回日本実験動物学会総会 さいたま 5 月 (2009)
33. 山田 郁子 , 渋川 陽子 , 串田 知子 , 鈴木 智広 , 桝屋啓志 , 金田 秀貴 , 小林 喜美男 , 三浦 郁生 , 古瀬 民
生 , 若菜 茂晴 , " 理研 BRC に本マウスクリニックⅢ：
行動解析パイプラインの開発と基準系統の解析 " 第
56 回日本実験動物学会総会 さいたま 5 月（2009）34. 田中 信彦 , 脇 和規 , 金田 秀貴 , 鈴木 智広 , 山田 郁
子 , 古瀬 民生 , 小林 喜美男 , 茂木 浩未 , 土岐 秀明 ,井上 麻紀 , 美野輪 治 , 野田 哲生 , 高雄 啓三 , 宮川
剛 , 小出 剛 , 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型
DB 整備 (1) 表現型解析プロトコールの国際的共有へ向けた情報技術開発 " 第 56 回日本実験動物学会
総会 さいたま 5 月 (2009)35. 脇 和規 , 田中 信彦 , 金田 秀貴 , 鈴木 智広 , 古瀬 民
生 , 山田 郁子 , 小林 喜美男 , 茂木 浩未 , 土岐 秀明 ,井上 麻紀 , 美野輪 治 , 野田 哲生 , 高雄 啓三 , 宮川
剛 , 小出 剛 , 若菜 茂晴 , 桝屋 啓志 , " マウス表現型
DB 整備 (2) マウス実験プロトコール共有データベースの開発 " 第 56 回日本実験動物学会総会 さいたま5 月 (2009)36. 桝 屋 啓 志 , "Introduction of this meeting and Japan
Mouse Clinic." 国際マウス表現型情報統合シンポジ
ウム 守山 7 月 (2009)37. 桝屋 啓志 , "Progress report for RDF-based data sharing
between EuroPhenome and RIKEN." 国際マウス表現
型情報統合シンポジウム 守山 7 月 (2009)― 201 ―