ま ん が で 知 る
た は つ せ い の うほ うじん

多発性嚢胞腎厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
進行性腎障害に関する調査研究班 多発性嚢胞腎分科会1

はじめに腎 臓 は、からだの 背 中 側、腰 のやや上のあたりに左 右二つある、握りこぶし大の臓器です。
血液中にたまった老廃物をろ過して尿をつくるほか、塩分やカリウムなどの電解質を調節しています。また、血圧をコントロールしたり、血液を増やすホルモンなどを分泌する内分泌器官としても重要な役割を担っています。
こうした働きをもつ腎臓に、水の入った袋が複数できるのが「多 発性嚢胞腎」です。
治療の第一歩は、まず病気についてよく知ることです。
この小冊子が、「多発性嚢胞腎」についての理解を深めていただくための手助けとなるよう、願っております。

登 場 人 物 紹 介

キク山先生（50 歳）
Ｔ総合病院の腎臓専門医
サクラの担当医師

長男 モモ太花野サクラ（40 歳）長女 スズラン（12 歳）（14 歳）

小学校 6 年生

中学 2 年生

夫 花野ウメ雄（45 歳）
会社員

2

主婦
パートタイマーある日︑花野サクラさんは歳になったのを契機に人間ドックを受診しました

花野サクラです
お願いします検査の結果は血圧が高いですね

さらに超音波検査の結果は両側の腎臓に多数の嚢胞が認められます

そこでＴ総合病院を受診しました

どうぞよろしくお願いします

腎臓専門医のキク山です

超音波の再検査をしましょう340

﹁多発性嚢胞腎﹂と何か症状が聞いています

母もそれで透析しているとそうですか

サクラさんは検査の結果を診断されます

出てくるのか嚢胞腎とは聞きに︑夫のウメ雄さんと嚢胞は両方の腎臓にできてと思っていました

先生をたずねました
数も増えますすると﹁老廃物の排泄﹂という腎臓本来の働きがサクラさんのように超音波検査で大切なのです

人間ドックはそのため健診や徐々に落ちてきます

最初のうちは自覚症状は腎臓に嚢胞という診断されることがほとんどありません

水の入った﹁袋﹂が多くなっています4

年齢とともに大きくなりその結果︑ 歳までに半数の方が﹁人工透析﹂が必要になると言われています70

たくさんできています

超音波検査の写真を見てくださいせ︑先生
これからどのようにしていったらいいのでしょう？

この病気はすぐにですから︑しっかりではありません

言われています脳動脈瘤を合併すると約 ％の方におどかしてすみません

頻度は高くないのですが命に関わることがあるので脳の検査を受けてください

わかりましたのキク山先生は脳の検査を予約しました5

何かが起きてくるわけ

前向きにつきあうことがそれが大きくなりなんだか怖いわ起こしてしまいます

くも膜下出血を破裂すると大切なのです

はい⁝⁝

MRI

10

サクラさんは人間ドックでしたいことがあります

その検査までにお願いありますか？

ことは気をつける

ほかに今

血圧は塩分を摂りすぎると高血圧を指摘されましたね

嚢胞腎は高血圧も合併してきます

まず次回の受診までに上がると言われています

血圧をご自宅で測定

自動血圧計をなので﹁味は薄めに﹂をしていただけますか購入していただき心がけてください

はい

朝起きたときできれば寝る前も少し安静にして測り数値を血圧手帳に記録してみてください

コ ラ ム「多発性嚢胞腎」とは最近はサクラさんのように超音波・病名は、英語で Polycystic Kidney
・MRI 等の画像Disease（ポリシスティック・キドニー・ CT（シー・ティー）
ディジーズ ）と言われることから、 検査により容易に診断されます。
腎臓だけでなく肝臓やその他の臓PKD（ピーケーディー）とも呼ばれます。
器に嚢胞が多発することもあり、さPKD には、常染色体劣性多発性らに高血圧、脳動脈瘤など嚢胞以嚢胞腎（ARPKD）と常染 色体優性
多発性嚢胞腎（ADPKD）があります。 外の合併症を伴うこともある全身疾患です。
ARPKD（ エーアール PKD）は、 頻
1990 年 代に 2 つの原因 遺 伝 子
度は少ないですが、おもに生まれた時に発症し、肝 線維症を伴います。 （PKD1 遺伝子と PKD2 遺伝子）が発見され、その後モデル動物も含めそれに対して ADPKD（エーディーPKD）は成人になって両側の腎臓にた、さまざまな研究が進められてお多数の嚢胞が発見され、腎臓が大きり、成果が上げられています。
くなっていくことが特徴です。

6

ですが︑このＰＫＤ遺伝子には原因が含まれている﹂﹁やがて嚢胞を発症する
この病気の原因は場合があります

嚢胞はなぜできる？

何ですか？という管があります

腎臓の中には尿細管受け継いだと考えられますなるＰＫＤ遺伝子﹂をお母さんから﹁嚢胞腎にサクラさんの場合は︑この管の太さを調節するのが﹁ＰＫＤ遺伝子﹂と呼ばれるものです
ＰＫＤ遺伝子が働いているかぎり嚢胞はできません

同時にお父さんからはできたのですか？

では︑どうして嚢胞が起こることがあります

ある時期に変化︵変異︶がＰＫＤ遺伝子にも受け継いだ正常な

実は︑お父さんから正常なＰＫＤ遺伝子を受け継いでいます

サクラさんの体の中ではお父さんから受け継いだ正常に働いていたのです

ＰＫＤ遺伝子が7そうすると︑正常に働く遺伝子がその結果︑管の太さをお母さんと同じでは経過は必ずしもなくなってしまい

私は︑母と同じように調節することができずありません

なるのでしょうか？

嚢胞になっていきます

嚢胞ができる時期は正常な遺伝子が働かなくなって一人ひとり違いますですから︑親・兄弟・親戚など同じ遺伝子を受け継ぐ家系でも病気の進み方は同じではないのです

はい︑分かりました

これからは医師と二人三脚です⁝⁝8

まずは私たち医師のアドバイスに従って通院してください

はい

状況に応じてベストな治療を行っていくことが̶̶大事だと思います

帰宅後今日は疲れたわ

そうだね

これからのことをまずは病気と向き合って心配しすぎないでサポートするよ三人四脚だよ！

そうね
ありがとう

僕はいつでも君をいこうよ

考えると不安で⁝⁝進行の具合は人それぞれだって先生も言ってたじゃないか9

コ ラ ム遺伝と遺伝子「遺伝」とは「親の体質が子に伝わること」を言います。
「遺伝子」は「その遺伝を決定する小単位」で、その本体は「ＤＮＡ」という物質からできています。
「ＤＮＡ」は、Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃという四つの印（塩基）の連続した鎖で、一つの細胞の中には約 30 億個の印があります。単純につながっているのではなく、いくつもの印が意味のあるように配列されています。その一つの小単位が「遺伝子」であり、それをもとに体に必要な「たんぱく質」がつくられていきます。一つの細胞の中にはそのような遺伝子が 10 万個以上、散らばって存在しています。
この遺伝情報を総称して「ゲノム」という言葉で表現することもあります。
人体は受精した一つの細胞から分裂を繰り返して、「これは腎臓の細胞」などと、さまざまな細胞になり、最終的には 60 兆個まで増えて人体を形作りますが、その設計図はすべて遺伝子に含まれています。遺伝子はこの「人体の設計図」であるとともに、親から子へ受け継がれる「種の保存」（人間から人間へ）というもう一つの重要な働きもしています。

腎臓の仕組み――ネフロン、糸球体・尿細管とは？
腎臓は、背骨の両わきに２つある「そら豆」のような形をした臓器です。
大きさは 長さ 10 〜 12cm、 幅 5 〜6cm、厚み 2.5 〜 3cm、重さは 130〜 150g です。大動脈から供給された血液が腎臓に入り、老廃物を含んだ「尿」を作り、尿管に流し出します。
腎臓の中には、血液から尿を作り出す仕組みとして「ネフロン」という構造があります。ネフロンは、血液から老廃物をろ過する「糸球体」と、水分や塩分・カリウムなどの電解質を再吸収・分泌により体の成分を調整している「尿細管」からできています。1 つの腎臓に約 100 万個のネフロンがあると言われています。
ネフロンの仕組み

腎臓

糸球体尿細管分泌尿血液10再吸収高血圧について
サクラさんはＭＲＩの検査を受けました̶̶

やはり高いようですね

ただ︑血圧は下げる薬を飲み始めた

そうしますと︑血圧を分かりました

ほうが良さそうですね

塩分は控えてみましたか？

副作用などもそうか

帰宅後︱︱

よかった

脳動脈瘤はなかったのか

よかった

でも⁝⁝
血圧を下げる薬を処方されたの

11

後日次回来院する１週間前からご心配でしょうから飲んでみましょう

脳のＭＲＩの検査では脳動脈瘤は認められません

私はもともと薄味で前回うかがったときからさらに控えてみたのですがはいでした︒ひと安心です

良かった血圧は「全身の血管に血液（栄養や酸素など）を送るための圧力」で、「心臓のポンプ作用（心拍出量）」と「動脈の抵抗」によって規定されます。
従って、高血圧はこのどちらか、あるいは両方が増えたときに起こります。
腎臓の機能が低下してくると、腎臓からの塩分排泄や血管抵抗を調節するホルモンなどが障害されて高血圧となります（腎性高血圧）。ただ、嚢胞腎では腎臓の機能が低下する前から高血圧になることが多く、これにはおもに「レニン・アルドステロン・アンジオテンシン」などの血圧を上昇さ12せるホルモンが関与していると言われています。
高血圧が嚢胞腎の病気の進行に関与しているかどうかは明らかではありませんが、高血圧の存在は明らかに心臓や脳などの血管障害に悪影響を及ぼすため、降圧治療は必要になります。
降圧薬の種類としては、「レニン」系の関与からその阻害薬（アンジオテンシン受容体拮抗薬など）が第一選択として推奨されます。
また目標血圧については米国では120/80mmHg未満が推奨されています。

そうだ︑ぼくも一緒に毎日︑血圧を測ろう

嚢胞腎と高血圧

こうやって薬を一生飲み続けなければいけないと思うとますます気が重くなってきたわ

高血圧による合併症の心配が少なくなるならかえって安心じゃないか
生活習慣病の予防にもなるからね

コ ラ ム毎日の暮らし方Ｑ＆Ａ
血圧は安定していますね
検査でも副作用はないし経過がいいので血圧を下げる薬は続けて飲んでいきましょう

はい

一日どのくらいところで︑水分はもっと摂るようにそれは少ないですね

ありません︵嚢胞感染︶も少なく嚢胞にばい菌が入ること

嚢胞腎ではそれに︑体の中の水分が水分摂取は役立ちます

これらの予防のためにも及ぼします

腎臓の働きにも悪影響をしましょう

あまりのどが渇かないので尿路結石が摂っていますか？

なぜ水分を多く摂った

そんなには摂っていないできやすかったりほうがいいのですか？

気がします
１リットル摂れば多いほうでしょうか

足りなくなると︑尿を濃くするために出てくるホルモン︵バゾプレシン︶によって︑嚢胞が大きくなると言われています13

摂ればいいのでは︑どのくらい２ヶ月に１回程度の腎臓の働きは正常なので嚢胞があっても今は出るのですか？

なぜ痛みが通院にしましょう

ただおなかや背中の痛みが出てきたり︑血尿が出たり熱が出てきたら痛みはおもに嚢胞が大きくなろうとして腎臓を被っている膜が伸ばされることによって起こると言われていますですか？

サクラさんは︑腎臓の働きが正常なので︑できれば１日２リットルを目安にしましょう

大事なのは︑体が﹁水分が足りない﹂と感じないように小まめに摂ることです

注意が必要です

痛みの程度はさまざまでほとんどの場合数日間︑安静にすれば治まります

血尿が出ることもあるんですね

はい
周囲の血管が切れて嚢胞の中に出血した場合にも痛みとともに血尿を伴うこともあります

血尿はたいてい数日間の安静で治まります14出るのですか？

なぜ熱がしまい︑おなかや背中の嚢胞の中にばい菌が入って続けることができますか？

これまでどおり勤めを働いているのですが先生︑私はパートタイムでいいですよ

今まで通り︑続けて支障はありません

働くことにいいのです

抗生剤で治療したほうがその場合には早めに痛みとともに熱が出ます

嚢胞感染症になって発熱している可能性があります

趣味で︑友だちとたまにテニスをします

運動してはいけませんか？

15おなかに衝撃を与える

ようなスポーツでなければむしろ運動していただいたほうがいいと思います

とうつう

嚢胞出血と嚢胞感染、疼痛について

嚢胞出血とは、嚢胞の壁に存在すに尿管を伝わり、腎臓に到達して嚢る血管が切れて嚢胞内に出血するも胞の中まで侵入し増殖すると考えらので、嚢胞の容積が大きくなり痛みれています。嚢胞という閉鎖した腔を伴います。さらに尿細管との交通に起こるため、抗生物質が効きにくがある場合には、肉眼的に見える血く、何度も繰り返すこともあります。

尿として現れることもあります。真っ頻度も多く（患者さんの 30 〜 50％

赤な尿でも大量に血液が出ているこが経験）、注意が必要です。
嚢胞の伸展、嚢胞出血、嚢胞感とは少なく、安静にして経過を見る

染などによる疼痛のほかに、尿路結ことが大切です。
感染症とは、細菌やウイルスなど石も痛みの原因になります。その頻の病原体が原因となり起こる病気で度は男性で 21％、女性で 13%と言す。嚢胞腎における嚢胞感染は、おわれています。

もに膀胱炎を起こした細菌が逆行性

16

夫の晩酌につきあうこともあるのですがお酒は止めたほうがいいのでしょうか？

お酒も適度であれば問題はありません

コ ラ ム子どもへの遺伝なんでしょうか？

すぐに検査をすべき指摘された場合には尿検査で何か異常をただし学校健診のはっきりするのですか？

遺伝しているかどうか検査をしたら12相談いたしましょう

ずっと気になっていたのですが子どもたちにもまた症状がある場合や高血圧を認める場合には現在のお子さんの年齢ですと嚢胞が︑ある程度はっきり認められれば嚢胞腎と診断できます

17

遺伝しているのかどうか

モモ太くん
小６歳

根本的な治療法が確立して歳代まきちんと診断し︑それに〜

で ほ と ん ど無 症 状で 経 過す対する治療を行っていったいないこと︑ることなどから︑早期診断的には奨められていません

ほうがいいと思います40

に関しては現時点では積極

30

心配でしかたがないんです
スズランちゃん
中２歳
14しかし︑現時点で 嚢胞が認められない場合でも今後︑発症する可能性がありますので︑はっきりと遺伝していないとは言えません

子どもが２人なので︑どちらかには遺伝していると考えるとなんだか申し訳なくてこれは受精のときに決まるものであり兄弟の数によって変わるものではありませんということは︑２人とも遺伝していない場合もあるし遺伝している場合もあるんですね

帰宅後︱︱

日本には３万人くらい嚢胞腎の人がいるんですってね

ことを︑心配している人も私と同じように︑子どもの多いのでしょうね

18

そういうことではないんですよ両親の２対の遺伝子から﹁嚢胞腎になるＰＫＤ 遺伝子﹂

デリケートな問題なのでご家族で話し合った上でを受け継ぐ確率はそれぞれ一つずつ受け継ぐので検査をするかどうか二分の一になります

本人の意志を十分に尊重し決めて行くのがよろしいかと思います

何年か後ーーはいありがとう
ストレスをためず塩分を控えた食事︑規則正しい生活を心がける⁝⁝
嚢胞腎とのつきあい方もだんだん分かってきたわ

うん
うん

まだまだ先は長いのよ

人生楽しまなくちゃね

世界初 !!

嚢胞腎治療薬の登場

嚢胞腎（ADPKD）では、バソプレシン受容体拮抗薬である「トルバプタン（一般名）」という薬の臨床試験（治験）が 2007 年から世界的な規模で行われました。このお薬は、尿を濃縮するホルモンであるバソプレシンの作用を抑えて、尿量を増やす（利尿作用）ため、これまで心不全や肝硬変といった浮腫（むくみ）をきたす病気に使われてきました。
バソプレシンがサイクリックAMP という物質を介して嚢胞を増大させることがわかっており、その作用を抑えることが嚢胞腎の進行を抑えることにつながると考えられています。この臨床試験において，このお薬は嚢胞腎の増大だけでなく、腎機能の悪19

今からくよくよ考えるのはやめようよじゃ

２人とも元気に育っている

ないか

医学の進歩に期待しよう

それに︑子どもたちのことはキク山先生も相談にのってくれると言っていたしまずは︑君からだよ！

コ ラ ム
化を抑えることが示されました。この結果をうけて、日本では 2014 年 3月より保険診療のもとで常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）に対してトルバプタンを処方することができるようになりました。
トルバプタンは多発性嚢胞腎の進行を抑える世界で初めてのお薬です。
ただし、その適応は「進行性の」成人 ADPKD に限られています。また尿が大量に増えるため、のどが渇くなど脱水症状をきたしやすくなり、十分な水分補給が必要になります。
そのため、このお薬については嚢胞腎について十分な知識をもった医師とよく相談することが奨められます。

参 考 に な るサ イト「患者会」ホームページ
多発性嚢胞腎財団 日本支部（PKDFCJ） http://www.pkdfcj.org
PKD の会 http://www.pkdnokai.org/「難病情報センター」ホームページ
http://www.nanbyou.or.jp/「順天堂大学医学部附属順天堂医院」ホームページ
http://juntendo-urology.jp/disease/adpkd/「帝京大学医学部附属病院泌尿器科」ホームページ
http://teikyo-urology.jp/info/sp/polycystic̲kidney.html「杏林大学医学部付属病院泌尿器科学教室」ホームページ
http://www.kyorin-u.ac.jp/univ/user/medicine/urology/「東京女子医科大学 腎臓病総合医療センター 腎臓内科」ホームページ
http://www.twmu.ac.jp/info-twmu/shinryo-bumon/kidney-center/d12-kidney2n.html「東京慈恵会医科大学

腎臓・高血圧内科」ホームページ

http://www.jikei-kidneyht.jp/「東京慈恵会医科大学附属第三病院腎臓・高血圧内科」ホームページ

http://www.jikei.ac.jp/hospital/daisan/sinryo/05.html「北海道大学医学部第二内科」ホームページ

http://www.hucc.hokudai.ac.jp/˜e20677/index.html「千葉東病院（泌尿器科）」ホームページ
http://www.hosp.go.jp/˜chibae2/

まんがで知る 多発性嚢胞腎■発行

厚生労働科学研究費補助金

難治性疾患克服研究事業

進行性腎障害に関する調査研究班

多発性嚢胞腎分科会

杏林大学医学部泌尿器科

順天堂大学医学部泌尿器科■分担研究者

堀江重郎

奴田原紀久雄帝京大学医学部泌尿器科■編集

東京女子医科大学腎臓内科﹁多発性嚢胞腎分科会﹂編集委員会

武藤20

智

望月俊雄

鈴木太郎

かまくら春秋社

２０１４年８月第四刷■まんが■制作■発行日※このパンフレットについての問い合わせ先※無断転載・複写を禁じます︒

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進行性腎障害に関する調査研究班
多発性嚢胞腎分科会事務局︵帝京大学医学部泌尿器科学教室内︶

電 話 ０３︵３９６４︶１２１１︵代︶
０３︵３９６４︶８９３４
メール :urology@med.teikyo-u.ac.jp
E FAX