令和元年 12 月

山口県医師会報

第 1912 号

今月の視点
難病対策の変遷と県内患者の動向
理事

伊藤真一

わが国の希少難病対策のモデルは、昭和 40 年

たり、単に経済的な問題のみならず、介護等に等代に大流行したスモンの原因を短期間で解明してしく人手を要するために家族の負担が重く、また、制圧した、スモン対策事業とされている。スモン

精神的にも負担の大きい疾病、と定義された。難（SMON： subacute myelo-optico-neuropathy）と病に対する対策の進め方としては、１）調査研究は視神経を侵し、同時に脊髄炎を合併する疾患での推進、２）医療施設の整備、３）医療費の自己あるが、わが国にのみ見られ、昭和 42 〜 43 年負担の解消、の３つが挙げられ、難病の病因・病頃に患者数が急増した。スモンは特定の地域、病態の解明研究及び診療整備のみならず、難病に対院、家族内に集団発生し、患者数は 1 万人を超する医療費の公費負担が初めて目指されることとえて社会問題化した。マスコミはウイルス性伝染なった。当初の調査研究の対象としては、スモン、病の可能性をセンセーショナルに報道し、結果的ベーチェット病、重症筋無力症、全身性エリテマに社会の偏見を助長した結果、自殺者が出るまでトーデス、サルコイドーシス、再生不良性貧血、の事態に陥った。政府はスモン対策の重要性に鑑多発性硬化症、難治性肝炎が選ばれ、特に前述のみ、昭和 44 年 4 月に厚生省に調査研究協議会が4 つの病気が医療費助成の対象として開始され、組織され研究班形式によるプロジェクト研究が行

それは国家政策として実施された世界初の希少難われた結果、翌年になってスモンと整腸剤キノホ治性疾患対策事業であった。

ルムとの因果関係を突き止めた。同年 9 月に厚生省がキノホルムの発売を中止したところ、翌月

その後、難病研究の進展と同時に研究対象とすから新規患者の発症が激減し、翌年には発生がほる病気の数は徐々に増加し、数百の病気についてぼ終息した。難病の原因として「薬剤」が関与し疾患概念の確立や治療法の開発が進められた。医ているのであれば、この「薬剤」を承認した国は療費助成の対象疾患としては、「診断基準が一応救済策を講ずる必要があり、また、難病といわれ確立し、かつ難治度、重症度が高く、患者数が比ている疾患でも、集中的にかつ多角的に研究を行較的少ないため、公費負担の方法をとらないと原えば、その原因が解明されることが示唆された。

因の究明、治療法の開発などに困難をきたすおそ

この成功体験をモデルとして、「原因不明で効果れのある疾患」として、56 疾患が特定疾患治療的治療法がなく、長期にわたって心身の機能障研究事業（医療費助成事業）の対象となり、医療害により患者を苦しめる」数多くの原因不明の難費は公費負担となった。

病の研究と患者救済を目的として、1972 年に難病対策要綱が策定され、難治性疾患克服事業が始しかし、その一方で対象疾患数及び患者数も増まった。この要綱の中において、難病は１）原因加の一途を辿り、平成 23 年度末の時点では対象不明、治療方針未確定であり、かつ、後遺症を残患者数は 78 万人にまで増加、医療財政を圧迫す

すおそれが少なくない疾病、２）経過が慢性にわるようになった。

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難治性疾患克服研究事業（研究費助成事業）の厚生科学審議会疾病対策部会で承認をしたうえ

総予算は 100 億円にまで増額をされたが、特定で、厚生労働大臣が指定するというプロセスが取疾患治療研究事業（医療費助成事業）に要する予られた。第 1 次実施分として 110 疾病が指定され、算はさらに必要となり、総計で 400 億円を超え

平成 27 年 1 月 1 日から医療費助成が開始され、る状況となった。同事業は都道府県が実施主体でさらに 5 月 13 日には第２次実施分 196 疾病があったことから、国の財政悪化に伴って都道府決まり、合計 306 疾病が対象となることになっ県の超過負担が発生するという事態も発生し、予た。これに伴って、指定難病患者は平成 27 年度算事業としての限界を迎えつつあった。さらに末には約 94 万人となり、医療費助成の事業規模公平性の観点より、難病に悩む患者から医療費は約 2,221 億円となった。指定難病検討委員会

助成の対象疾患のさらなる拡大と見直しの声も強では指定難病の追加を検討し今年 11 月現在の指く上がった。このような状況を克服するため、平定難病は 333 疾病となっている（令和元年 7 月

成 26 年 5 月 23 日に持続可能な社会保障制度の1 日より膠様滴状角膜ジストロフィー、ハッチン確立を図るための改革の推進に関する法律としてソン・ギルフォード症候群が追加）。現状、指定「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病難病の数に制限は設けられていないが、全体で法）が成立、平成 27 年 1 月 1 日に施行され、難6,000 〜 8,000 種類に上るといわれている。

病の患者に対する医療費助成に消費税などの財源

山口県の難病患者の現状を以下に示す。受給者が充てられることとなり、安定的な医療費助成の証交付人数は平成 30 年度末で 11,711 名であり、制度が確立することとなった（医療費の支給に関過去５年間若干の増減は認めるが、ほぼ横ばいにする費用は都道府県の支弁とし、国はその半分を推移している（図１）。疾病別の件数では、パー負担）。このほか、この法律の制定により国は難キ ン ソ ン 病 2,340 名、 潰 瘍 性 大 腸 炎 1,386 名、病の発症の機構、診断及び治療方法に関する調査

SLE 749 名、クローン病 565 名、後縦靭帯骨化及び研究を推進し、療養生活環境整備事業の実施

症 521 名となっている（図２）。なども継続的かつ安定的に可能となった。
難病法では、難病をより早く正確に診断し治療
難病法により、医療費助成の対象とする疾患方針が決定できるよう、診断する医師や診療連携は新たに指定難病と呼ばれることとなった。難病の枠組みを定めている。これにより指定難病の診は、１）発病の機構が明らかでなく、２）治療方断は、「指定医」が行うこととされた。指定医とは、法が確立していない、３）希少な疾患であって、４）長期の療養を必要とするもの、という４つの条
件に加えて、指定難病にはさらに５）患者数が本邦において一定の人数（人口の約 0.1％程度）に達しないこと、６）客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が成立していることと定義された。指定難病の指定にあたっては、厚生労働省の厚生科学審議会指定難病検討委員会において上記の要件を満たし、なおかつ重症度分類のあるものについて討議をし、さらにパブリックコメントを求めた後、

図１（山口県健康増進課 精神・難病班 資料より）

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難病患者が医療費の受給申請をする際に必要な診断書（臨床調査個人票）を作成する医師のことで、「難病指定医」と「協力難病指定医」に分けられる。前者
は、新規の受給及び更新時の受給申請に必要な診断書の両方を作成でき、後者は更新時の診断書の作成のみとなる。両者を分けたのは、新規の申請には専門性を有する医師の診断が重要である一方、更新時の診断は主に申請した難病の重症度評価であることから、かかりつけ医が行図２（山口県健康増進課 精神・難病班 資料より）えると考えられたためだ。いずれの指定医にも求められる要件は、難病診療の有院」（各都道府県に原則 1 か所）、神経・筋、消無にかかわらず 5 年以上の臨床経験（臨床研修化器などの専門領域の難病診断と治療を行う「難期間を含む）があることに加え、難病指定医では、病診療分野別拠点病院」、主な難病の診断と標準各関連学会と日本専門医機構が認定する専門医資治療を行う「難病医療協力病院」（二次医療圏ご格を有する、又は都道府県知事が行う研修を修了とに約 1 か所とした従来の難病医療協力病院にすること。協力難病指定医では、専門医資格の有相当）の 3 つに再編した。しかし、都道府県内無にかかわらず、都道府県知事が行う協力難病指では対応が困難な超希少とされる例や特殊な検査定医向けの研修を修了することである。現在までが必要な例もあるため、そのようなケースを支援に指定医数は 13 万人を超えたが、その大半が研する「難病医療支援ネットワーク」が整備された。

修を受講する必要がない難病指定医である。そのネットワークは難病研究班、関連学会、IRUD（未ため、専門医の資格をお持ちでない指定医におけ診断疾患イニシアチブ）拠点病院、国立高度専門

る難病診療の質のさらなる向上の仕組みとして、医療研究センターで構成され、各施設からの問いe- ラーニング方式の研修等の導入を検討中であ合わせに適宜対応する。

る。
地域の医療提供体制においては、難病法施行前

このように難病の知識を習得することで、患者では重症患者の入院施設の確保に重点が置かれたの未診断期間が短縮され、より早く介入できるとため、①発症から確定診断までに時間がかかる、考えられる。患者が違和感を覚え、まず受診する②診断できる医療機関が分かりにくい、③確定のはかかりつけ医であることからも、山口県医師

診断に必要な遺伝子関連検査の説明が不十分であ会は現在、指定医の資格を持たないかかりつけ医

る、④患者の居住地と医療機関が離れている、なに対し、学会や地域の講演会などを通じ、積極的どの課題があった。施行後は、指定難病の基本的に情報を提供していく予定である。

な診断・治療を担う医療機関は「指定医療機関」

日本医師会が刊行した『日本医師会雑誌 第制度に移行し、診療の質を担保するとともに、難148 巻・特別号（1）「指定難病ペディア 2019」』

病情報センターがその情報を公開、患者のスムー（2019 年 6 月 15 日発行）もぜひ参照していた

ズな医療受診を促す仕組みが設けられた。また、だきたい。

専門的な医療提供体制については、難病全般の早期診断と専門治療を行う「難病診療連携拠点病984