□ 新規 □ 更新

臨 床 調 査 個 人 票

180 ATR-X 症候群■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月

1703-0180-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 2.中程度ある□ 1.問題はない□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
Ａ．必発症状・所見
1.男性□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明2.重度精神運動発達遅滞□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明3.特徴的顔貌□ 顔面中心部の低形成（鼻孔が上向き、厚い下口唇、鼻根部が平低、三角口、すき間の空いた門歯）□ 小頭□ 耳介低位

Ｂ．高頻度に認める症状・所見□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明新生児期

外性器の異常□ 哺乳障害（経管栄養を必要とする）□ 筋緊張低下□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 小精巣□ 停留精巣□ 小陰茎□ 女性外性器様1703-0180-000-02

消化器系の異常□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 空気嚥下症□ 嘔吐□ 胃食道逆流□ 便秘□ イレウス□ 流涎過多□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 先細りの指□ 第 5 指短指症

□ 指関節の屈曲拘縮□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明

骨格の異常

発育：低身長姿勢・運動の異常□ 手を口に突っ込み嘔吐を誘発□ 突然の笑い発作□ 感情の高ぶり□ 自閉症様（視線を合わせようとしない）□ 常同運動（指をこする（pill-rolling））□ 斜め上を見上げる□ 顎を手の平を返して突き上げる□ 首をしめるような仕草□ 自傷行為Ｃ．しばしば認める症状・所見
中枢神経：てんかん□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明心臓：心奇形□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明腎臓：腎尿路奇形□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明

□ 白内障

□ 斜視

□ 1.該当□ 2.非該当眼科□ 3.不明□ 原因不明の脳症
その他□ 全く食事を受け付けなくなる発作を周期的に繰り返す□ 無呼吸□ チアノーゼ発作□ 膝をまげた小刻み歩行□ 脊柱を前彎した独特の歩き方（歩行獲得例） □ 側弯症

1703-0180-000-03

Ｄ．その他の参考所見□ 1.該当家族歴□ 2.非該当□ 3.不明X 連鎖性遺伝を疑わせる患者が存在□ 男性同胞□ 母方を介した家系

Ｅ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する
1.Brilliant Cresyl Blue 染色による
HbH の封入体をもつ赤血球の存在□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ 脳の構造異常（脳萎縮、脳梁欠損症）

2.頭 MRI□ 白質の信号異常□ 髄鞘化遅延□ 白質脳症□ 進行性の脳萎縮□ 1.あり3.ATRX 遺伝子変異の存在

Ｆ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
□ 1.全て除外可
除外できた疾病には☑を記入する□ 2.なし□ 3.不明□ 2.除外不可□ 3.不明□ 1.染色体異常症□ 染色体異常（G-band 分染法）

□ 微細構造異常（マイクロアレイ染色体検査）□ 2.先天性代謝疾患（アミノ酸、有機酸、乳酸・ピルビン酸、血液ガス、生化学検査などの検査を行い、著しい異常所見を認めない）□ 3.重度精神運動発達遅滞や自閉症を呈する疾患□ 脆弱 X 症候群□ アンジェルマン症候群□ コフィン・ローリー症候群□ スミス・レムリ・オビッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群□ FG 症候群□ ATR-16 症候群□ その他＊その他を選択の場合、以下に記入

1703-0180-000-04

＜診断のカテゴリー＞□ Definite：Ａの 3 項目を認め、Ｅの 3.を満たす場合□ Probable：Ａの 3 項目を全て満たし、Ｅの 1.を満たし、Ｆの鑑別すべき疾患を除外した場合□ Possible：Ａの 3 項目を全て満たし、Ｆの鑑別すべき疾患を除外した場合□ Questionable：Ａのいずれかを満たし、Ｅの 3.を満たす□ いずれにも該当しない症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内■ 理学所見□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明

□ 1～4

□ 5～9

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明重症心身障害児分類（大島分類）

コミュニケーション能力

摂食能力

歩行能力

1703-0180-000-05

■ 発症と経過就学等の状況

□ 小学

□ 中学

□ 高校

□ 支援学級□ 支援学校□ 在宅□ 施設入所□ その他＊その他を選択の場合、以下に記入□ 1.あり通院、リハビリ状況□ 2.なし□ 3.不明□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明□ 両親□ 同胞□ 1.実施□ 2.未実施

病院名

主治医名

手術歴

患児・患者をとりまく家庭環境（両親・同胞の有無）■ 治療その他□ 抗てんかん薬の内服
継続的な治療□ 3.不明□ その他＊その他を選択の場合、以下に記入■ 重症度分類に関する事項□ 1.小児（18 歳未満）で小児慢性特定疾病重症患者認定基準に準ずる□ 2.成人で以下の a～c のいずれかに該当する□ a.難治性てんかんの場合で主な抗てんかん薬 2～3 種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、2 年以上治療しても、発作が 1 年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態□ b.先天性心疾患があり、NYHA 分類で II 度以上に該当する□ c.modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールでいずれかが 3 以上

□ 3.いずれにも該当しない
1703-0180-000-06

NYHA 分類□ I度

心疾患はあるが身体活動に制限はない。日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生じない。
軽度から中等度の身体活動の制限がある。安静時または軽労作時には無症状。日常労作□ II 度のうち、比較的強い労作（例えば、階段上昇、坂道歩行など）で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生ずる。

□ III 度□ IV 度高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。日常労作のうち、軽労作（例えば、平地歩行など）で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛（胸痛）を生ずる。
心疾患のためいかなる身体活動も制限される。心不全症状や狭心痛（胸痛）が安静時にも存在する。わずかな身体活動でこれらが増悪する。

modified Rankin Scale（mRS）□ 0.まったく症候がない□ 1.症候はあっても明らかな障害はない（日常の勤めや活動は行える）□ 2.軽度の障害（発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える）□ 3.中等度の障害（何らかの介助を必要とするが、歩行は介助なしに行える）□ 4.中等度から重度の障害（歩行や身体的要求には介助が必要である）□ 5.重度の障害（寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする）
食事・栄養□ 0.症候なし□ 1.時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする□ 3.食事・栄養摂取に何らかの介助を要する□ 4.補助的な非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）を必要とする□ 5.全面的に非経口的栄養摂取に依存している

1703-0180-000-07

呼吸□ 0.症候なし□ 1.肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある□ 3.呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる□ 4.喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要□ 5.気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

1703-0180-000-08

□ 自立□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

食事

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年

月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

1703-0180-000-09