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臨 床 調 査 個 人 票

152 PCDH19 関連症候群■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年

月

1703-0152-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 1.問題はない□ 2.中程度ある□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
Ａ．症状
1.女児（女性）である□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

2.乳幼児期にてんかん発作が初発する□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

3.てんかん発作は一旦出現すると群発し、1 日～数週間持続する。これを反復することが多い□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

4.しばしば発熱や感染症がてんかん発作群発再発の契機となる□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

5.発作型は焦点性発作、全身けいれん（強直、強直間代）発作が主体である□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

6.家族例では女性にのみ発症する特異な分布がみられ、男性は健常である□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

7.知的障害、他の精神神経症状（自閉、多動、強迫症状、うつなど）を認める□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

1703-0152-000-02

Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する
1.血液・生化学的検査所見：てんかん発作を惹起しうる異常や、他疾患を示唆する所見はない□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明2.頭部 CT/MRI：正常である（ただし発作等による二次的異常や、軽微な形成異常などを認めることもある）□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明3.生理学的所見：発作間欠期脳波ではしばしば焦点性棘波・鋭波や基礎波・背景活動の徐波化を認める□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明Ｃ．遺伝学的検査□ 1.実施

遺伝子検査の実施□ 2.未実施

変異のあった遺伝子□ PCDH19
Ｄ．鑑別診断以下の遺伝子異常や疾病を鑑別し、全て除外できる。
□ 1.全て除外可
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 2.除外不可 □ 3.不明

□ SCN1A 遺伝子異常に伴うドラベ症候群□ 脳炎・脳症□ 良性乳児部分てんかん□ 軽症胃腸炎関連けいれん＜診断のカテゴリー＞
Ａ.症状および検査所見（Ｂ-3）から本症を疑い、Ｃ.遺伝学的検査の遺伝子変異を認める□ 1.該当□ 2.非該当症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内

1703-0152-000-03

■ 臨床所見□ 1.あり頭部 CT/MRI 所見□ 3.不明□ 2.なし□ 3.不明ありの場合その詳細□ 1.あり有効であった
抗てんかん薬剤□ 2.なし

薬剤名□ PHT□ PB/PRM

□ CBZ

□ VPA

□ ZNS

□ TPM

□ LTG

□ LEV

□ GBP

□ CLB

□ DZP

□ ESM

□ STP

□ RFN

□ KBr

□ ACTH□ その他の薬剤・特殊治療 ＊その他の薬剤・特殊治療を選択の場合、以下に記入□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明ありの場合詳細併存症□ 知的障害□ 自閉症スペクトラム症□ 精神症状□ その他□ 多動性障害＊知的障害の場合、以下より選択□ 軽度

社会生活状況

□ 中等度

□ 重度

□ 最重度

□ 就労／学生（一般）□ 就労／学生（障害）□ 就労訓練□ 生活介護□ 家事□ 無職□ 施設入所

□ 入院

□ その他

■ 重症度分類に関する事項「G40 てんかん」の障害等級判定区分□ ハ、ニの発作が月に 1 回以上ある（1 級程度）
□ イ、ロの発作が月に 1 回以上ある、またはハ、ニの発作が年に 2 回以上ある（2 級程度）
□ イ、ロの発作が月に 1 回未満、またはハ、ニの発作が年に 2 回未満である（3 級程度）
てんかん発作のタイプ
イ.意識障害はないが、随意運動が失われる発作
ロ.意識を失い、行為が途絶するが、倒れない発作
ハ.意識障害の有無を問わず、転倒する発作
ニ.意識障害を呈し、状況にそぐわない行為を示す発作

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「精神症状・能力障害二軸評価」 （2）能力障害評価□ 1.精神障害や知的障害を認めないか、または、精神障害、知的障害を認めるが、日常生活および社会生活は普通に出来る□ 2.精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に一定の制限を受ける□ 3.精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、時に応じて支援を必要とする□ 4.精神障害、知的障害を認め、日常生活または社会生活に著しい制限を受けており、常時支援を要する□ 5.精神障害、知的障害を認め、身の回りのことはほとんど出来ない
上記の精神保健福祉手帳診断基準における「G40 てんかん」の障害等級判定区分および障害者総合支援法における「精神症状・能力障害二軸評価」（2）能力障害評価で、次のいずれかに該当する□ 1.該当□ 2.非該当 □ 3.不明

□ 「G40 てんかん」の障害等級が 1 級程度で、能力障害評価 1～5 のいずれかを満たす□ 「G40 てんかん」の障害等級が 2 級程度で、能力障害評価 3～5 のいずれかを満たす□ 「G40 てんかん」の障害等級が 3 級程度で、能力障害評価 4～5 のいずれかを満たす■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

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□ 自立□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

食事

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年

月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

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