發行者：創源生物科技
請尊重本單位智慧財產權，適當使用本列表，未經本單位授權不得於公開場合發表、拷貝或販售

康知因-成人健檢基因篩檢
疾病分類

中文名稱
家族性胸主動脈瘤或動脈剝離

英文名稱Familial thoracic aortic
aneurysms/dissections(FTAAD)

Arrhythmogenic right(致)心律失常性右心室心ventricular cardiomyopathy
肌病變兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈

Catecholaminergic
polymorphic ventriculartachycardia

擴大性心肌病變

Dilated cardiomyopathy

肥厚性心肌病變fHypertrophic
cardiomyopathy

先天性結締組織異常第四型(又稱先天性結締組織異常血管型)

Ehlers–Danlos syndrome,
vascular type家族性高膽固醇血症

Familial
hypercholesterolemia

先天性QT 間期延長症候群

Congenital long-QTsyndrome

心血管疾病(Cardiovascularphenotypes)

基因FBN1
TGFBR1TGFBR2
SMAD3
ACTA2
MYH11
PKP2
DSPa
DSC2
TMEM43
DSG2
RYR2
CASQ2
TRDNb
TNNT2cLMNA
FLNC
TTNd
ACTC1
MYBPC3
MYH7a
MYL2
MYL3
PRKAG2e
TNNI3
TPM1
COL3A1
LDLR
APOB
PCSK9
KCNQ1
KCNH2a

代謝疾病( Metabolismphenotypes)

其他疾病(Miscellaneousphenotypes)

SCN5A

遺傳模式 i

病症 l

盛行率

J

於胸部、背部或腹部有突發性的劇烈疼痛、呼吸喘、手腳疼痛無力、 暈眩昏迷、 心肌梗塞。

AD每年在美國造成近3萬人死亡

AD

1/ 1,000 - 1 /1,250J
or 1/ 1,000- 1/5,000K

AD1/10,000K

偶發性暈厥、運動誘發的多形性室性心律失常、心臟驟停。

AD

美國約有75萬人患有此疾病J
1/2,500-2,700K

疲憊、水腫、呼吸困難、心力衰竭、心律失常、血管栓塞、中風。

AD

美國：1/500K

心室肥大、運動時呼吸短促、胸痛、心悸、暈厥、心力衰竭、突發性心因性猝死。

AD

1/200,000K

薄而透明的皮膚、容易瘀傷、特殊的面部外觀、脆弱的動脈、肌肉和內臟等器官；血管破裂、腸胃穿孔或是器官破裂等症狀。

AD暈厥、心悸、心臟猝死、心電圖異常、通過心臟成像看到異常右心室。

異型核子：1/200-1/500
動脈血管粥樣硬化、心肌梗塞、總膽固醇>500mg / dL、皮膚黃色
同型核子： 1/160,000 - 1/300,000 脂肪瘤(xanthomas)、心絞痛、心臟雜音。

AD

影響約：1/ 2,000-1/7,000J,KAD

1/700-1/800K

暈厥、心律不整、心臟驟停。
房室傳導阻滯、心室內傳導延遲、右束支傳導阻滯、病竇症候
群、突發性猝死
新生兒在第二到第六個月期間通常會產生肌肉張力減退、運動失調、癲癇、呼吸困難、發展遲緩和皮膚症狀 （如皮膚起紅疹、脫髮）。
四肢劇烈疼痛、血管皮膚病變、少濕（出汗反應減弱）、蛋白尿，或角膜和晶狀體混濁；心臟和/或腦血管疾病; 二尖瓣關閉不全；腎功能逐漸下降導致終末期腎病（ESRD）。
厭食、易怒、呼吸急促、昏睡、嘔吐、定向力障礙（disorientation）、疲倦、昏迷、腦水腫等。男性患者通常於嬰兒時期發病，也可能在任何年齡發病；女性帶因者小時候可能無症
狀，也有可能嚴重發病。
嬰兒型的症狀為肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、呼吸困難、發
展遲緩及肝臟肥大。晚發型的症狀為逐漸的肌肉無力、行動時感
到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎及下背疼痛。
心血管症狀(心肌病變、鬱血性心臟衰竭、心律不整、心臟肥大)、肺積水、腹部症狀(腹痛、腹水、肝硬化、肝腫大、肝細胞惡性腫瘤、脾臟腫大)、生殖泌尿症狀(陽痿、睪丸萎縮、無精症、無月經症)、骨骼症狀(關節病、骨質疏鬆)、內分泌症狀(糖尿病、性腺激素功能低下、葡萄糖不耐)、黑色素沉著、血管擴張已及脫髮。

疾病 OMIM
154700609192610168613795611788132900609040607450610476604400610193604772611938615441601494115200617047604145612098115197192600608758608751600858613690115196130050143890144010603776
192500613688603830601144

布魯蓋達症候群

Brugada syndrome

生物素酵素缺乏症

Biotinidase deficiency

BTDAR

1/61,067K

法布瑞氏症

Fabry disease

GLAgX-linked

1/50,000 - 1/117,000K

鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺 Ornithine transcarbamylase
deficiency
乏症

OTC

X-linked

新生兒：1 /14,000 - 1 / 77,000J,K

龐貝氏症( 肝醣儲積症第二型 )Pompe disease(Glycogen Storage Diseasetype 2)GAA

AR

1/40,000 in the USK

遺傳性血鐵沉積症

Hereditary
hemochromatosis

HFEhAR

白種人:1/220-1/250K

遺傳性出血性血管擴張症

Hereditary hemorrhagictelangiectasiaAD

1/5,000 -1/10,000K腦部病變(毛細血管擴張、動脈瘤、腦部動靜脈畸形、頭痛、癲
癇、昏迷)、肺動靜脈畸形造成低血氧、呼吸困難、紅血球增多症，經常性的鼻出血以及胃腸道出血。
因麻醉藥物致酸中毒、高碳酸血症、心跳過快、體溫過高、肌肉僵硬、橫紋肌溶解症、高鉀血症、心律失常。

145600601887

黑色棘皮症、高血壓、血脂肪異常、多囊性卵巢症候群。

600496204100277900惡性高熱易感症

Malignant hyperthermia

年輕人成年型糖尿病

Maturity-onset diabetes ofthe young

ACVRL1ENG
RYR1CACNA1SAD

1/60,000-1/100,000K

HNF1A

AD

2.1/100,000-4.6/100,000K

RPE65基因相關之視網膜病變

RPE65-related retinopathy

RPE65

AR

1/3,000-1/80,000K

典型症狀在出生後12個月內出現，視覺功能通常較差，通常還伴隨有眼球震顫、遲緩或近乎喪失瞳孔反射、畏光、高度遠視以及圓錐狀角膜，視力很難優於0.05。此外，亦有可能在10歲前，視力狀況相對穩定，但從青少年開始卻又開始漸進性下滑，多數個案到了40歲完全喪失視力(沒有光感反應)。

威爾森氏症

Wilson disease

ATP7B

AR

1/7,026K發病多半發生在青少年晚期，可能會以肝臟或中樞神經系統表現症狀（例：免疫型肝炎、慢性肝病、平衡失調、震顫、肌肉僵硬、人格改變、精神疾病、憂鬱症等）。大約1/2患者只表現肝臟方面的異常，大約1/3患者先呈現精神病症狀。

附註(AD : Autosomal Dominant體染色體顯性遺傳；AR : Autosomal Recessive體染色體隱性遺傳；X-linked: X染色體性聯遺傳)
a. Also associated with dilated cardiomyopathy (DCM) as a primary disease.
b. Also associated with long QT syndrome.
c. Also associated with hypertrophic cardiomyopathy (HCM).
d. Only loss-of-function variants should be reported as a secondary finding.
e. Pathogenic variants in this gene are associated with metabolic storage disease that mimics a HCM, but also can involve skeletal muscle.
f. Individuals with primary HCM may present in late stage disease with a DCM phenotype.
g. Gene also applies to the cardiovascular category.
h. Transcript for the HFE gene is NM_000410.3.
i. Some conditions that may demonstrate semidominant inheritance have been indicated as autosomal-dominant (AD) for the sake of simplicity.
j. Genetic home reference
k. https://actionability.clinicalgenome.org/redmine/projects/actionability_release/genboree_ac/ui
l. 病症資料參考：ACMG、罕見遺傳疾病中文資料庫、台灣家庭醫學醫學會、台大基因分子診斷實驗室、醫藥品查驗中心253260301500311250232300235200600376187300