文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20

Ver 20

検査案内書
内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】

使用開始日

2024 年 6 月 27 日

管理者（発行者）

糸賀栄

精度管理責任者

細川淳一

1 / 11

文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20

改訂履歴一覧表
No.

改訂内容

Ver.

使用開始日

作成者

承認者

1

新規作成

1

2018/3/26

小原 收

森 千恵

2

名称改定

2

2018/10/19

細川淳一

森 千恵

3

項目変更

3

2019/4/1

細川淳一

糸賀栄

4

項目変更

4

2019/5/21

細川淳一

糸賀栄

5

ACAN 一部対象外の追記

5

2019/7/9

細川淳一

糸賀栄

6

PPIB,FKBP10 重複削除

6

2019/11/12

細川淳一

糸賀栄

7

遺伝子一部修正7

2020/4/1

細川淳一

糸賀栄

8intron 領域の追加

82020/8/26

細川淳一

糸賀栄

9

骨疾患パネルの尿細管性電解質異

92021/2/22

細川淳一

糸賀栄

常症パネルへの入れ替え
10

一部領域追加102021/5/19

細川淳一

糸賀栄

11

一部領域追加112021/6/30

細川淳一

糸賀栄

12

一部領域追加122021/10/2

細川淳一

糸賀栄

13

WNK1 追加

132022/2/21

細川淳一

糸賀栄

14

性成熟疾患 panel に MKRN3 を追加、 14

2022/6/21

細川淳一

糸賀栄

また複数の deep intron 追加
15

領域追加、遺伝子追加

152022/11/24

細川淳一

糸賀栄

16

記載ミス修正162022/12/12

細川淳一

糸賀栄

17

尿細管性電解質異常症遺伝子検査

172022/12/27

細川淳一

糸賀栄に HSD11B2 を追加
18(11)検査依頼書の記載項目の変更

182023/4/1森 千恵

糸賀栄

19

intron 領域の変更、検査名の変更

192024/6/1

細川淳一

糸賀栄

20

遺伝子追加

202024/6/27

細川淳一

糸賀栄

2 / 11

文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20

検査項目：「 内分泌異常症 」
本検査所で実施する内分泌異常症の遺伝子解析パネルは、以下の７種類である。以下に各検査名とそれぞれのパネルでの解析対象遺伝子名を記載する。本検査は下記遺伝子のタンパク質コード領域エクソンとその両端のスプライス部位領域を、次世代シークエンサーで解析し、主に検出されたアレル頻度 1％以下の稀なバリアントについて報告する。短鎖リード型次世代シーケンサーのデータの補完が必要な場合は、サンガー法によるキャピラリーシーケンサーでの解析を行う。なお大規模欠失・挿入等のコピー数変化や大規模なゲノム構造変化に関しては高精度での検出が短鎖リード型の次世代シーケンサーでは困難なため、報告対象としない。体細胞モザイクについてはバリアントコーラ
ーで検出できたものに関しては報告するが、バリアントコーラーで検出できなかったものに関しては報告しない。ANOS1 には相同領域があるため正確なバリアントの同定が困難な場合がある。また ACAN exon12 の一部領域（chr15:88855416-88857005(hg38)）は反復配列を認めるため検査対象外です。また上記領域に加え、下記の領域も解析に追加する。
遺伝子名position(hg38)

HGVS.cABCC8

chr11:17394412

c.4412-13G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17405481

c.3399+13G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17405576

c.3330-13G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17427954

c.2041-12C>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17427963

c.2041-21G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17427967c.2041-25G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17430979

c.1672-20A>G(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17442930

c.1468-48G>A(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17444325

c.1333-1013A>G(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17448722-17448724

c.1177-53_1177-51delGTG(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17476784

c.-8G>T(NM_000352.6)

ABCC8

chr11:17476966

c.-190C>G(NM_000352.6)

ACAN

chr15:88836198

c.-7-2A>C(NM_001369268.1)

ARchrX:67544600

c.-547C>T(NM_000044.6)

ARchrX:67568834c.1616+22072A>C(NM_000044.6)

ARchrX:67685999

c.1769-11T>A(NM_000044.6)

ARchrX:67722709

c.2450-118A>G(NM_000044.6)

ARchrX:67722785

c.2450-42G>A(NM_000044.6)

CASR

chr3:122275793

c.1378-19A>C(NM_000388.4)

3 / 11

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CDKN1C

chr11:2883979

c.*5+20G>T(NM_000076.2)

CDKN1C

chr11:2883997

c.*5+2T>C(NM_000076.2)

CDKN1C

chr11:2884149

c.821-15C>A(NM_000076.2)

CHD7

chr8:60821779

c.2698-11A>G(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60822009

c.2836-15C>G(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60845235

c.5051-15T>A(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60850471

c.5405-22T>A(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60850475

c.5405-18C>A(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60850476

c.5405-17G>A(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60850480

c.5405-13G>A(NM_017780.4)

CHD7

chr8:60851121

c.5607+17A>G(NM_017780.4)

CUL3

chr2:224503834

c.1207-12T>G(NM_003590.5)

CUL3

chr2:224503848

c.1207-26A>G(NM_003590.5)

CUL3

chr2:224503850

c.1207-28T>G(NM_003590.5)

CUL3

chr2:224557600

c.264+59C>T(NM_003590.5)

CYP11B1

chr8:142877007

c.595+16G>T(NM_000497.4)

CYP11B1

chr8:142879344

c.240-157T>G(NM_000497.4)

CYP11B1

chr8:142879425

c.239+150C>A(NM_000497.4)

CYP17A1

chr10:102837375

c.-14G>A(NM_000102.4)

ERCC6

chr10:49473613

c.2599-26A>G(NM_000124.4)

ERCC6

chr10:49538959

c.-15+3G>T(NM_000124.4)

FGFR3

chr4:1803931

c.1075+95C>G(NM_000142.5)

FOXL2

chr3:138944973

c.*619C>A(NM_023067.4)

FOXL2

chr3:138947692-138947946

c.-1224_-970del255(NM_023067.4)

FOXP3

chrX:49250456

c.*878A>G(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49250458

c.*876A>G(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49258512

c.-7G>T(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49264656

c.-23+5G>A(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49264659

c.-23+2T>G(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49264660

c.-23+1G>T(NM_014009.4)

FOXP3

chrX:49264661

c.-23G>A(NM_014009.4)

FSHR

chr2:49154454

c.-37A>G(NM_000145.4)

FSHR

chr2:49154540

c.-123A>G(NM_000145.4)

FSHR

chr2:49154555

c.-138A>T(NM_000145.4)

GATA6

chr18:22169190

c.-530A>T(NM_005257.6)
4 / 11

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GATA6

chr18:22169311

c.-409C>G(NM_005257.6)

GCK

chr7:44145291-44145306

c.1254-26_125411delGGCAGCCCTGCTTCTC(NM_000162.5)

GCK

chr7:44146443

c.1019+20G>A(NM_000162.5)

GCK

chr7:44146445

c.1019+18G>A(NM_000162.5)

GCK

chr7:44147848

c.680-15C>A(NM_000162.5)

GCK

chr7:44149940

c.579+29G>T(NM_000162.5)

GCK

chr7:44150839

c.483+117T>C(NM_000162.5)

GCK

chr7:44150930

c.483+26C>A(NM_000162.5)

GCK

chr7:44153286

c.208+15C>G(NM_000162.5)

GCK

chr7:44153474-44153478

c.46-15_4611delCCCCTinsGGGAGGG(NM_000162.5)

GCK

chr7:44189410

c.-457C>T(NM_000162.5)

GCK

chr7:44189510

c.-557G>C(NM_000162.5)

GH1

chr17:63917940-63917961

c.292-37_292-16del22(NM_000515.5)

GH1

chr17:63917971-63917988

c.291+29_291+46delGATGGGGGAGACCTGTAG(NM_000515.5)

GH1

chr17:63917989

c.291+28G>A(NM_000515.5)

GH1

chr17:63918156

c.172-20delG(NM_000515.5)

GH1

chr17:63918999

c.-223C>T(NM_000515.5)

GHR

chr5:42689102

c.266+83G>T(NM_000163.5)

GHR

chr5:42700794

c.618+792A>G(NM_000163.5)

GHR

chr5:42700838

c.618+836T>G(NM_000163.5)

GHR

chr5:42718037

c.876-15T>G(NM_000163.5)

GHRHR

chr7:30963945

c.-124A>C(NM_000823.4)

GNAS

chr20:58903519

c.258-12A>G(NM_000516.7)

GNAS

chr20:58903661

c.313-11A>G(NM_000516.7)

GNAS

chr20:58905491

c.530+11G>A(NM_000516.7)

HADH

chr4:108024034

c.636+471G>T(NM_005327.7)

HADH

chr4:108027799

c.709+39C>G(NM_005327.7)

HNF1A

chr12:120978231

c.-538G>C(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978307

c.-462G>A(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978478c.-291T>C(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978482

c.-287G>A(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978483-

c.-286_-285delTC(NM_000545.8)
5 / 11

文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20

120978484

HNF1A

chr12:120978486

c.-283A>C(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978511

c.-258A>G(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978535-

c.-234_-233delAT(NM_000545.8)

120978536

HNF1A

chr12:120978551

c.-218T>C(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978582

c.-187C>T(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978588-c.-181_-180delGCinsAA(NM_000545.8)

120978589

HNF1A

chr12:120978645

c.-124G>C(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978650

c.-119G>A(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978672

c.-97T>G(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978705-c.-64_-

120978714

55delCACGCGGTGGinsGC(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120978707

c.-62C>G(NM_000545.8)

HNF1A

chr12:120999254-c.1502-14_1502-13delTC(NM_000545.8)

120999255

HNF1Bchr17:37710678

c.1046-15T>A(NM_000458.4)

HNF1B

chr17:37731583

c.1045+12T>C(NM_000458.4)

HNF4A

chr20:44355613

c.-192C>G(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355624

c.-181G>A(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355627

c.-178A>G(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355631

c.-174T>C(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355636

c.-169C>T(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355659

c.-146T>C(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44355669

c.-136A>G(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44401307-44401313

c.50-4751_504745delAGGGCGG(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44407360

c.225-21A>G(NM_175914.5)

HNF4A

chr20:44429741

c.*76G>A(NM_175914.5)

HSD11B2

chr16:67436156

c.664+14C>T(NM_000196.4)

HSD17B4

chr5:119502030

c.1210-11C>G(NM_000414.4)

IGF1

chr12:102402244

c.*263T>A(NM_000618.5)

IGF2

chr11:2135530

c.-6-1G>C(NM_000612.6)

IGSF1

chrX:131285137

c.667+42C>G(NM_001170961.2)
6 / 11

文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20INS

chr11:2159793

c.*59A>G(NM_000207.3)

INS

chr11:2160012

c.188-15G>A(NM_000207.3)

INS

chr11:2160028

c.188-31G>A(NM_000207.3)

INS

chr11:2160034

c.188-37T>A(NM_000207.3)

INS

chr11:2160544

c.187+241G>A(NM_000207.3)

INS

chr11:2161189

c.-39A>C(NM_000207.3)

INS

chr11:2161302

c.-152C>G(NM_000207.3)

INS

chr11:2161303

c.-153C>G(NM_000207.3)

KCNJ11

chr11:17388145

c.-54C>T(NM_000525.4)

KCNJ11

chr11:17388225

c.-134G>T(NM_000525.4)

KISS1

chr1:204196535

c.-198C>T(NM_002256.4)

LHX4

chr1:180274649

c.*70G>A(NM_033343.4)

MKRN3

chr15:23564798

c.-985C>T(NM_005664.4)

MKRN3

chr15:23564819

c.-964G>A(NM_005664.4)

MKRN3

chr15:23565518

c.-265G>A(NM_005664.4)

MKRN3

chr15:23565633-23565636

c.-150_-147delTCAG(NM_005664.4)

MKRN3

chr15:23565696

c.-87C>T(NM_005664.4)

MKRN3

chr15:23565702

c.-81C>T(NM_005664.4)

NEUROD1

chr2:181680580

c.-162G>A(NM_002500.5)

PDX1

chr13:27920121

c.-18C>T(NM_000209.4)

POR

chr7:75915183

c.-14+4A>G(NM_001395413.1)

POU1F1

chr3:87259886

c.*8C>T(NM_000306.4)

POU1F1

chr3:87273487

c.143-69T>G(NM_000306.4)

POU1F1

chr3:87273501

c.143-83A>G(NM_000306.4)

POU1F1

chr3:87276521

c.-59T>A(NM_000306.4)

PROK2

chr3:71785056

c.-4C>A(NM_001126128.2)

PROP1

chr5:177993058

c.343-11G>C(NM_006261.5)

SCNN1A

chr12:6355905

c.876-25A>G(NM_001038.6)

SHOX

chrX:630833

c.-65C>A(NM_000451.4)

SHOXchrX:630847

c.-51G>A(NM_000451.4)

SHOX

chrX:630879

c.-19G>A(NM_000451.4)

SLC12A1

chr15:48232713

c.976-14C>G(NM_000338.3)

SLC12A3

chr16:56870080

c.602-16G>A(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56870085

c.602-11T>A(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56870979

c.852+243C>T(NM_000339.3)
7 / 11

文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20

SLC12A3

chr16:56880550

c.1567+297T>G(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56882794

c.1669+297T>G(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56883858

c.1670-191C>T(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56886562

c.2037+87A>G(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56892916-56892934

c.2447-37_244719delTGCTGGCTCTGCTCTGACC(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56893307

c.2548+253C>T(NM_000339.3)

SLC12A3

chr16:56893309

c.2548+255G>A(NM_000339.3)

SOX10

chr22:37974240-37974250

c.698-52_69842delCTCTAACCTGC(NM_006941.4)

SOX10

chr22:37983870

c.-84-2A>T(NM_006941.4)

SOX10

chr22:38016208

c.-31954C>T(NM_006941.4)

SOX10

chr22:38016774

c.-32520C>G(NM_006941.4)

SRY

chrY:2787678

c.-75G>A(NM_003140.3)

SRY

chrY:2787733

c.-130G>C(NM_003140.3)

SRY

chrY:2787734-2787736

c.-133_-131delAGG(NM_003140.3)

STAR

chr8:38146158

c.466-11T>A(NM_000349.3)

TAC3

chr12:57010289

c.*2-1G>T(NM_013251.4)

WFS1

chr4:6269977

c.-43G>T(NM_006005.3)

検査名：【副腎疾患遺伝子検査】
CDKN1C,CYP11A1,CYP11B1,CYP17A1,HSD3B2,NNT,NR0B1,POR,STAR,NR5A1検査名：【成長障害遺伝子検査】
ACAN,FGFR3,GH1,GHR,GHRHR,GHSR,IGF1,IGF1R,IGFALS,JAK2,NPR2,SHOX,STAT5B,CDKN1C,GNAS,IGF2

検査名：【性分化疾患遺伝子検査】
AR,HSD17B3,HSD3B2,NR5A1,SRD5A2,WT1,ANOS1,CHD7,FGF8,FGFR1,DHX37,(SRY)

検査名：【性成熟疾患遺伝子検査】
CHD7,FGF8,FGFR1,GNRH1,GNRHR,ANOS1,KISS1R,PROKR2,TACR3,IGSF1,KISS1,PROK2,SOX10,TAC3,WDR11,MKRN3

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検査名：【下垂体機能障害遺伝子検査】
HESX1,LHX3,LHX4,OTX2,POU1F1,PROKR2,PROP1,SOX2,SOX3,CHD7,FGF8,FGFR1,GLI2,IGSF
1,KISS1R,SOX10,WDR11

検査名：【糖代謝異常症遺伝子検査】
ABCC8,GATA6,GCK,GLUD1,HNF1A,HNF1B,HNF4A,INS,INSR,KCNJ11,NEUROD1,PDX1,AIRE,FO
XP3,HADH,KLF11,WFS1,PIK3R1

検査名：【尿細管性電解質異常症遺伝子検査】
SLC12A1,KCNJ1,BSND,SLC12A3,GNAS,CLCNKA,CLCNKB,CASR,NR3C2,SCNN1A,SCNN1B,SCNN1G,WNK1,WNK4,KLHL3,CUL3,HSD11B2＊CLCNKA と CLCNKB は高い配列相同性を有するため、短鎖リード型の次世代シーケンサー
では区別ができず解析精度が上がらない。そのため、CLCNKB の解析は、コードエクソン領域を特異的に PCR 増幅した産物の次世代シーケンス解析として実施する。一方、CLCNKA は次世代シーケンシングのみの解析のため、相同領域の存在で解析精度が低下する exons
6,9,20 を解析対象から外す。

検査名：【卵巣機能不全症遺伝子検査】
AIRE,BMP15,TWNK,ERCC6,CYP17A1,FOXL2,FSHR,HFM1,HSD17B4,LARS2,NANOS3,NOBOX,NOG,NR5A1,POF1B,POR,RSPO1,STAR(1) 検査方法
血液から回収したゲノム DNA から、該当する検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域エクソンとそのイントロン境界部分をハイブリダイゼーションあるいは酵素的増量法（polymerase chain reaction 法、PCR 法と略）により濃縮し、次世代シーケンサーによる遺伝子配列決定を行い、検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域における低出現頻度の塩基配列変化の有無を検出する。原則血液のみの受け入れとするが、やむを得ない場合は調整された DNA も受け入れる。この場合は個々の事例により判断するものとする。

(2) 基準値及び判定基準
国際的に用いられているヒトゲノムリファレンス配列との比較から、低出現頻度変異の有無を判定する。

(3) 医療機関に緊急報告を行うこととする検査値の範囲特になし。本検査は緊急性を要するものではありません。
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文書管理番号 K110-09 検査案内書（内分泌異常症遺伝子検査【非保険検査】）ver20(4) 検査に要する日数
検体が本所に届いた日から 60 営業日以内。

(5) 測定を委託する場合にあっては、実際に測定を行う衛生検査所の名称測定の委託はありません。

(6) 検体の採取条件
医療機関にて検査の目的や限界について十分に説明し、本検査の申し込みの意思を確認する。

(7) 検体の採取容器
弊所発行の匿名化 ID 記載ラベルが貼付された採血管 1 本（真空密封型採血管 EDTA-2K（または Na）顆粒）(8) 検体の採取量
血液 1mL 以上を採血する。

(9) 検体の保存条件
採血後は、速やかに冷蔵または凍結保管する。

(10) 検体の提出条件
上記（７）
、
（８）、
（９）を満たす検体について、箱に入れて室温にて本所に発送する（必要に応じて、保冷剤の同梱も可）。発送日の翌日に到着することを原則とする。

(11) 検査依頼書及び検体のラベルの記載項目
検体貼付ラベルには匿名化 ID ならびに検体管理用 ID を記載する。
検査依頼書は、当検査室指定の様式を使用する。主な記載項目を以下に示す。
・匿名化 ID
・希望する検査項目（疾患名、検査コード番号、検体数）
・医療機関情報・ガイドライン遵守の確認
・請求書送付先情報(12) 検体を医療機関から衛生検査所(他の衛生検査所に測定を依頼する場合にあたっては、当該衛生検査所等)まで搬送するのに要する時間
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発送日の翌日到着を原則とする。
土日祝日は受付け不可なので、医療機関には十分な注意を促す。

(13) 免責事項なし(14) 検査のお申し込み、お問い合わせ
公益財団法人かずさ DNA 研究所 遺伝子検査室 (かずさ遺伝子検査室)〒292-0818 千葉県木更津市かずさ鎌足 2 丁目 5-23
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html
E-mail ： onjk@kazusa.or.jp

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