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臨 床 調 査 個 人 票

262 原発性高カイロミクロン血症■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年月1703-0262-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 2.中程度ある□ 1.問題はない□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
必須項目□ 1.該当(1)血清トリグリセリド値 1,000mg/dL 以上[空腹時採血（食後 12 時間以上）]□ 2.非該当□ 3.不明(2)カイロミクロンの証明（血清静置試験※、超遠心法、電気泳動法、HPLC 法による）※：血清を 4℃で 24～48 時間静置した後に、血清の上清にクリーム層を認める□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明Ａ．症状＜主症状＞
1.繰り返す腹痛 AND/OR 急性膵炎

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明2.発疹性黄色腫□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明3.網膜脂血症の存在□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明4.肝腫大 AND/OR 脾腫大□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明1703-0262-000-02

＜副症状＞
5.呼吸困難感□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明6.神経精神症状（認知症、うつ病、記憶障害）□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

□0

□ 1～2

□ 3～5

□ 6～9

□ 10 以上

その他所見(1)急性膵炎による腹痛の頻度（過去 1 年の発作回数）(2)急性膵炎による入院の頻度（過去 1 年の入院回数）回□ 0～19(3)飲酒量の 5 段階評価（エタノール換算）□ 100
Ｂ．検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する
1.リポ蛋白リパーゼ（LPL）活性の欠損あるいは著明な低下（正常の 10%以下）（ヘパリン静脈注射後血漿、脂肪組織生検検体、単球由来マクロファージ）
2.アポリポ蛋白 C-II の欠損あるいは著明な低下（正常の 10%以下）□ 20～59□ 60～99（g エタノール／日－平均飲酒量）□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明
□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

3.アポリポ蛋白 A-V の欠損あるいは著明な低下（正常の 10%以下）□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

4.LPL、ヘパリン、アポリポ蛋白 C-II に対する自己抗体の証明□ 1.該当 □ 2.非該当 □ 3.不明

TCmg/dL

TGmg/dL

HDL-Cmg/dL

身長cm

体重kg

腹囲cm

血圧/

血糖値mg/dL

クレアチニンHbA1c.

mmHg%mg/dL

アミラーゼ

U/L

P-アミラーゼ

リパーゼ

U/L

尿中アミラーゼ

U/L

apoC-III

mg/dL

apoC-II

mg/dL

U/L

1703-0262-000-03

mg/dL
apoE
フェノタイプ
ng/mL
apoA5
キット名

pre-heparin LPL massng/mL

post-heparin LPL mass

ng/mL

pre-heparin LPL 活性

micro-mol FFA/mL/h

post-heparin LPL 活性

micro-mol FFA/mL/h

post-heparin 肝性リパーゼ

pmol/mL/min

Ｃ．遺伝学的検査
遺伝子検査の実施□ 1.実施□ 2.未実施□ リポ蛋白リパーゼ遺伝子の変異 □ アポリポ蛋白 C-II 遺伝子の変異 □ GPIHBP1 遺伝子の変異□ LMF1 遺伝子の変異□ アポリポ蛋白 A-V 遺伝子の変異

遺伝子変異部位（具体的に記入）1703-0262-000-04

Ｄ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 1.全て除外可□ 2.除外不可 □ 3.不明

□ 1.III 型高脂血症□ 2.家族性複合型高脂血症（FCHL）□ 3.二次性高脂血症□ アルコール多飲□ ネフローゼ症候群□ 神経性食思不振症

□ 妊娠

□ 糖尿病

□ リポジストロフィー□ ウェーバー・クリスチャン病□ 甲状腺機能低下症□ 先端巨大症□ クッシング症候群□ ネルソン症候群□ 薬剤□ エストロゲン□ ステロイド□ 利尿薬□ βブロッカー□ SSRI など抗精神病薬□ 痤瘡治療薬□ HIV 治療薬

□ 免疫抑制剤□ その他高 TG 血症を来す疾患□ 多発性骨髄腫□ 全身性エリテマトーデス（SLE）□ 悪性リンパ腫□ サルコイドーシス＜診断のカテゴリー＞□ Definite：必須項目(1)(2)を満たし、Ｄが除外され、ＢあるいはＣのいずれかの異常（疾患関連あり）が確認される場合□ Probable：必須項目(1)(2)を満たし、Ｄが除外され、Ａの主症状のいずれかを認める場合□ Possible：必須項目(1)(2)を満たし、Ｄが除外される、あるいは、左記に加えてＡの副症状を認める場合□ いずれにも該当しない症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内

1703-0262-000-05

■ 治療その他□ 1.実施併用薬剤□ 2.未実施□ 3.不明□ エストロゲン□ ステロイド□ 利尿薬□ βブロッカー□ SSRI など抗精神病薬□ 痤瘡治療薬□ HIV 治療薬

□ 免疫抑制剤□ その他 ＊その他を選択した場合、以下に記入■ 重症度分類に関する事項
急性膵炎発作を直近 1 年に 1 回以上起こしている□ 1.該当先天性代謝異常症の重症度評価（一部改変） I～VI合□ 2.非該当計□ 3.不明点

総合評価（以下の I から VI までの各評価および総合点をもとに以下項目に☑を記入する）□ 重 症（4 点の項目が 1 つでもある場合）□ 重 症（2 点以上の項目があり、かつ加点した総点数が 6 点以上の場合）□ 中等症（加点した総点数が 3～6 点の場合）□ 軽 症（加点した総点数が 0～2 点の場合）
I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.治療を要しない(0)□ b.対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している(1)□ c.疾患特異的な薬物治療が中断できない(2)□ d.急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする(4)II 食事栄養治療の状況（a、b いずれか 1 つを選択する）□ a.食事制限など特に必要がない(0)□ b.軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である(1)1703-0262-000-06

III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.特に異常を認めない(0)□ b.軽度の異常値が継続している（目安として正常範囲から 1.5SD の逸脱）(1)□ c.中等度以上の異常値が継続している（目安として 1.5SD から 2.0SD の逸脱）(2)□ d.高度の異常値が持続している（目安として 2.0SD 以上の逸脱）(3)
IV 現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下についての評価（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.異常を認めない(0)□ b.軽度の障害を認める（目安として、IQ70 未満や補助具などを用いた自立歩行が可能な程度の障害）(1)□ c.中程度の障害を認める（目安として、IQ50 未満や自立歩行が不可能な程度の障害）(2)□ d.高度の障害を認める（目安として、IQ35 未満やほぼ寝たきりの状態）(4)
V 現在の臓器障害に関する評価（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.肝臓、腎臓、心臓などに機能障害がない(0)□ b.肝臓、腎臓、心臓などに軽度機能障害がある（目安として、それぞれの臓器異常による検査異常を認めるもの）(1)□ c.肝臓、腎臓、心臓などに中等度機能障害がある（目安として、それぞれの臓器異常による症状を認めるもの）(2)□ d.肝臓、腎臓、心臓などに重度機能障害がある、あるいは移植医療が必要である（目安として、それぞれの臓器の機能不全を認めるもの）(4)
VI 生活の自立・介助などの状況（以下の中からいずれか 1 つを選択する）□ a.自立した生活が可能(0)□ b.何らかの介助が必要(1)□ c.日常生活の多くで介助が必要(2)□ d.生命維持医療が必要(4)1703-0262-000-07

■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

食事

□ 自立

□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

1703-0262-000-08

医療機関名
指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

1703-0262-000-09