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臨 床 調 査 個 人 票

272 進行性骨化性線維異形成症■ 行政記載欄
受給者番号

□ 認定

判定結果

□ 不認定

■ 基本情報
姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

郵便番号

住所

生年月日

西暦

性別

□ 1.男

年月日

＊以降、数字は右詰めで記入□ 2.女

出生市区町村出生時氏名（変更のある場合）

姓（かな）

名（かな）

姓（漢字）

名（漢字）

□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明

発症者続柄

□ 1.父
家族歴

□ 2.母

□ 3.子

□ 4.同胞（男性）□ 5.同胞（女性）□ 6.祖父（父方）□ 7.祖母（父方）□ 8.祖父（母方）□ 9.祖母（母方）□ 10.いとこ□ 11.その他 ＊11 を選択の場合、以下に記入
続柄

発症年月

西暦年月

1703-0272-000-01

社会保障
介護認定

□ 1.要介護要介護度□1□ 2.要支援□2□ 3.なし

□3

□4

□5

生活状況
移動の程度

□ 1.歩き回るのに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.寝たきりである
身の回りの管理□ 1.洗面や着替えに問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.自分でできない
ふだんの活動□ 1.問題はない□ 2.いくらか問題がある□ 3.行うことができない
痛み／不快感不安／ふさぎ込み□ 1.ない□ 2.中程度ある□ 1.問題はない□ 3.ひどい□ 2.中程度□ 3.ひどく不安あるいはふさぎ込んでいる■ 診断基準に関する事項
Ａ．症状
1)進行性の異所性骨化（a.～c.の特徴を満たす）□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ a.乳児期から学童期に初回のフレアアップを生じ、その後引き続いて筋肉、腱、筋膜、靱帯などの軟部組織が骨化する□ b.骨化を生じる順序は、背側から腹側、体幹から四肢、頭側から尾側が典型的であり、多くは頭部か背部に初発する□ c.横隔膜、舌、外眼筋、心筋、平滑筋に骨化は生じない
2)母趾の変形・短縮（a.～d.の特徴を満たす）□ 1.該当□ 2.非該当□ 3.不明□ a.変形・短縮は生下時から認める□ b.変形としては、外反母趾が多く、第一中足骨遠位関節面が傾いている□ c.短縮は、基節骨、第一中手骨に認める□ d.年齢とともに基節骨と末節骨が癒合する

1703-0272-000-02

□ 1.該当

3)その他の身体的特徴□ 2.非該当□ 3.不明□ a.生下時から認める頸部可動域制限。X 線で棘突起の肥大、高い椎体高、椎間関節の癒合を認める□ b.母指の短縮、斜指、X 線で太い大腿骨頚部、脛骨近位内側の骨突出を認める
Ｂ．鑑別診断以下の疾病を鑑別し、全て除外できる。
除外できた疾病には☑を記入する。

□ 外傷性骨化性筋炎□ 1.全て除外可 □ 2.除外不可 □ 3.不明

□ 進行性骨性異形成症□ オールブライト遺伝性骨異栄養症

Ｃ．遺伝学的検査□ 1.実施

遺伝子検査の実施□ 2.未実施□ ACVR1＜診断のカテゴリー＞□ Definite：Ａのうち 1 項目以上を満たしＢの鑑別すべき疾患を除外し、Ｃを満たすもの□ Probable：Ａのうち 1)および 2)を満たしＢの鑑別すべき疾患を除外したもの□ Possible：Ａのうち 1 項目以上
□ いずれにも該当しない症状の概要、経過、特記すべき事項など ＊250 文字以内かつ 7 行以内■ 臨床所見□ 1.あり□ 2.なし□ 3.不明開口障害
最大開口量mm□ 1.あり□ 2.なし気づいた時期

西暦□ 3.不明禿頭（毛髪の減少）
年月ごろ

1703-0272-000-03

■ 検査所見 ＊小数点も 1 文字として記入する□ 1.あり難聴の有無と程度□ 2.なし□ 3.不明□ 25dBHL 以上 40dBHL 未満（軽度難聴）□ 40dBHL 以上 70dBHL 未満（中等度難聴）□ 70dBHL 以上 90dBHL 未満（高度難聴）□ 90dBHL 以上（重度難聴）■ 治療その他□ 1.実施□ 2.未実施□ 1.ステロイド
薬物治療□ 2.COX2 阻害薬□ 3.ビスフォスフォネート□ 4.その他の薬剤 ＊4 を選択の場合、以下に記入□ 1.実施手術治療□ 3.不明時期□ 2.未実施
西暦□ 3.不明年月

内容■ 重症度分類に関する事項
modified Rankin Scale（mRS）□ 0.まったく症候がない□ 1.症候はあっても明らかな障害はない（日常の勤めや活動は行える）□ 2.軽度の障害（発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える）□ 3.中等度の障害（何らかの介助を必要とするが、歩行は介助なしに行える）□ 4.中等度から重度の障害（歩行や身体的要求には介助が必要である）□ 5.重度の障害（寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする）

1703-0272-000-04

食事・栄養

□ 0.症候なし□ 1.時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする□ 3.食事・栄養摂取に何らかの介助を要する□ 4.補助的な非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）を必要とする□ 5.全面的に非経口的栄養摂取に依存している
呼吸□ 0.症候なし□ 1.肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない□ 2.呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある□ 3.呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる□ 4.喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要□ 5.気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要■ 人工呼吸器に関する事項（使用者のみ記入）
使用の有無□ 1.あり開始時期

西暦

離脱の見込み□ 1.あり種類

年月□ 2.なし□ 1.気管切開孔を介した人工呼吸器□ 2.鼻マスク又は顔マスクを介した人工呼吸器

施行状況□ 1.間欠的施行□ 2.夜間に継続的に施行□ 3.一日中施行□ 4.現在は未施行

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□ 自立□ 部分介助□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

整容

□ 自立

□ 部分介助/不可能

トイレ動作

□ 自立

□ 部分介助入浴□ 自立□ 部分介助/不可能□ 自立□ 軽度介助□ 部分介助

□ 全介助

階段昇降

□ 自立

□ 部分介助

□ 不能

着替え

□ 自立

□ 部分介助□ 全介助

排便コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

排尿コントロール□ 自立□ 部分介助□ 全介助

食事

車椅子とベッド間の移動

□ 全介助

□ 全介助

生活状況
歩行

医療機関名指定医番号

医療機関所在地

電話番号＊ハイフンを除き、左詰めで記入

印

医師の氏名

※自筆または押印のこと

記載年月日

西暦年月日

・病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えありません。
（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限ります。
）
・治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態で、直近 6 か月間で最も悪い状態を記載してください。
・診断基準、重症度分類については、「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」（平成 26 年 11 月 12 日健発 1112 第 1 号健康局長通知）を参照の上、ご記入ください。
・審査のため、検査結果等について別途提出をお願いすることがあります。

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