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統合データベース探索フレームワークTogoDXの開発とその応用〇高月 照江1) 池田 秀也1) 井手 隆広2) 大田 達郎1) 小野 浩雅1) 片山 俊明1) 川島 秀一1) 申 在紋1) 建石 由佳2)
千葉 啓和1) 豊岡 理人2,5) 内藤 雄樹1) 仲里 猛留1,3) 信定 知江2,4) 藤原 豊史1) 三橋 信孝1) 箕輪 真理1) 守屋 勇樹1) 山本 泰智1) 八塚 茂2,3) 五斗 進1)
1)情報・システム研究機構 ライフサイエンス統合データベースセンター 2)科学技術振興機構 NBDC事業推進部 3)現：製品評価技術基盤機構 バイオテクノロジーセンター 4)現：理化学研究所 生命医科学研究センター 5)現：富山国際大学
現代社会学部●TogoDX https://togodx.dbcls.jp/human/

トーゴーの日シンポジウム2022

Licensed under a Creative Commons 表示4.0国際ライセンス©2022 高月 照江（ライフサイエンス統合データベースセンター）

TogoDX とはTogoDX (Togo Data eXplorer)は、知識グラフ(Knowledge graph)化された様々なデータベースを統合的に探索するためのフレームワークです。
異なるデータベースに由来する多数のデータセットを、同じものを示すIDの互換性や、異なるデータ間のつながりを整理したID関係に基づいて統合しています。TogoDXでは、データセットが持つ多様な属性(attribute)によって絞り込みを行い、データサイエンスに有用なデータを柔軟に抽出する新しい仕組みの提供を目指しています。

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開発の経緯NBDC/DBCLSではこれまでデータベース利用者に委ねられていた、データベースを統合的に利用する場合のデータベースごとに異なるインターフェースデータベース間を繋ぐリンク情報の欠如
データベースごとに異なる出力形式と言った、問題を解決するために、知識グラフによる生命科学分野のデータベース統合を進めてきました。
知識グラフの技術基盤としてRDF (Resource Description Framework)を用いることで、以下のような利点を得ることができます。
複数のデータセットが共通のURIで連結される
各データとそのつながりの意味が表現できる、すなわち、知識が表現できる
RDFを用いてデータベースを統合することにより、異なるデータセットをまたいだ情報の検索や取得が可能になります。
一方で、統合されたデータ量は非常に大きく複雑なものとなり、検索にはある程度専門的な知識が必要です。そこで、統合されたデータを高速に処理し、ウェブブラウザ上の操作で探索することができるTogoDXを開発しました。

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TogoDX/HumanとはTogoDX/HumanはTogoDXのフレームワークを用いて、ヒトに関するデータを統合的に探索するためのインターフェースを提供します。遺伝子、タンパク質、化合物、疾患などの情報を国内外のデータベースから収集・統合しています。本サイトは、NBDC/DBCLSが開発・提供しています。
TogoDX/Humanの特長
TogoDX/Humanでは、さまざまなデータベースから収集・統合したヒトに関する情報をワンストップで探索することができるアプリケーションです。現在、遺伝子、タンパク質、化合物、疾患などの多様なデータベースに由来する50以上の属性（例：遺伝子の発現情報やタンパク質の局在情報、疾患別の分類など）を用いて、データの探索を行うことができます。

https://togodx.dbcls.jp/human/
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TogoDX/Human データの概要

統合されたデータベースとデータセット間のIDリンク関係
カテゴリー

DB名

Attribute数

Gene

Ensembl, HomoloGene,
RefEx, GTEx, HPA

10

Protein

UniProt, neXtProt

13

Protein structure

PDB, UniProt

5

Interaction

Reactome, ChEMBL,
UniProt

4

Chemical compound ChEMBL, ChEBI,
PubChem

8

GlycanGlycosmos

3

DiseaseMondo, MeSH, NANDO, 5
HPO

Variant

TogoVar (ClinVar, GWAS 2Catalog)

トーゴーの日シンポジウム2022⚫ Dataset★ Attribute

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検索事例●目に異常のある、遺伝性疾患とその遺伝子を検索する
選択条件としてMondoの遺伝性疾患、HPOの目の表現型異常を選び、遺伝子を選択項目として選んで実行をする

結果として、21個の遺伝子が該当し、その結果が表示される。項目のグレーのアイコンを押すと、それぞれのデータの詳細が表示される。
結果はTSVでダウンロードできる。

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検索事例●目に異常のある、遺伝性疾患とその遺伝子を検索する（２）
次にダウンロードした結果を利用して、データの俯瞰を行ってみる。

‘Map your IDs’に、全体で俯瞰してみたい IDを入力し、Submitを押す。
ここではダウンロードして得られた 21個の遺伝子を入力している。

該当するデータが Hitした場合は、詳細を見ると、Hit数と、p-valueが表示される。

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まとめと展望●まとめ
TogoDX は、知識グラフ化された様々なデータベースを統合的に探索するための汎用的なフレームワークです。統合されたデータを高速に処理し、ウェブブラウザ上の操作で探索する事が可能です。
TogoDX/Humanは、 TogoDXのフレームワークを用いて、ヒトに関するデータを統合的に探索するためのインターフェースを提供しています。

●今後の展望①機能向上を目指したUIの開発(カスタマイズ機能、オントロジービューア等)②更なるデータセット(Attribute)の追加③Human以外へのデータを適用したTogoDXの作成とその支援（TogoDX-TPP: ポスター番号10, 16)

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