《課題名》
家族性不整脈症候群及び心筋症の遺伝子解析《研究対象者》
滋賀医科大学付属病院を不整脈や心筋症等で 2003 年から 2023 年に受診された家族性不整脈症候群（先天性 QT 延長症候群・短縮症候群・ブルガダ症候群・特発性心室細動・家族性洞不全症候群・カテコラミン誘発性多形性心室頻拍・不整脈源性右室心筋症、肥大型心筋症、拡張型心筋症など）の患者さん及びそのご家族の方
研究協力のお願い滋賀医科大学において上記課題名の研究を行います。この研究は、対象となる方の滋賀医大で既に保有している臨床情報（及び生体試料）を調査する研究であり、研究目的や研究方法は以下の通りです。情報等の使用について、直接に説明して同意はいただかずに、このお知らせをもって公開いたします。対象となる方におかれましては、研究の主旨・方法をご理解いただきますようお願い申し上げます。
この研究への参加（試料・情報提供）を希望されない場合、あるいは、研究に関するご質問は下記の問い合わせ先へご連絡ください。

（１）研究の概要について
研究課題名：家族性不整脈症候群及び心筋症の遺伝子解析
研究期間：2015 年 7 月 28 日〜2031 年 3 月 31 日

研究機関・実施責任者：

滋賀医科大学《所属》循環器内科《氏名》加藤浩一（２）研究の意義、目的について《研究の意義、目的》
本研究は家族性不整脈症候群及び心筋症患者の遺伝的背景を明らかにし、家族内保因者を同定することで心臓突然死の予防を目的としています。研究にご協力いただいた患者さまの貴重な試料・情報を集積することにより、家族性不整脈症候群及び心筋症の原因遺伝子の特定、遺伝子変異と臨床像の比較などの遺伝変異疾患発症に関する評価分析を行い、医学的診断ツール、検査ツールの開発に役立てることが出来る意義のある研究であると考えています。

（３）研究の方法について《研究の方法》
・本研究への参加にご承諾いただいた患者さんと家族様から約 10ml 程度採血をさせていただき、ゲノム DNA を抽出し専用の機械で遺伝子の解析を行います。
・この研究では患者さん又はご家族の方の血液と、年齢・性別、診断名、臨床情報、検査所見、心電図、採血データ、画像診断などの情報を用いる予定にしています。

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《多施設共同研究等、他の研究機関へ試料・情報等を提供する場合に追記する事項》①

本研究は滋賀医科大学を中心に全国の複数の医療機関と連携して実施します。

②

不整脈や心筋症等で受診した患者及びその家族のうち、家族性不整脈症候群（先天性 QT 延長症候群・短縮症候群・ブルガダ症候群・特発性心室細動・家族性洞不全症候群・カテコラミン誘発性多形性心室頻拍・不整脈源性右室心筋症、肥大型心筋症、拡張型心筋症など）が疑われ、精査目的で確定診断のために国内の医療機関から送られてきた血液とカルテの情報と、本学附属病院を受診した同疾患が疑われる患者とその家族の方の血液とカルテ情報を使用します。研究の詳細は滋賀医科大学附属病院のホームページ http://www.shiga‑med.ac.jp/hospital/の「人を対象とする医学系研究に関する情報公開」からご覧になれます。なお、この研究の責任者の所属・氏名；滋賀医科大学・加藤浩一です。本研究に協力いただいた医療機関についても同サイトからご確認いただけます。

③

提供する試料や情報等の項目
血液と、年齢・性別、診断名、臨床情報、検査所見、心電図、採血データ、画像診断などの情報を利用させてもらいます

④

提供の方法

③に記載した試料・情報は郵送で送られてきます⑤

試料・情報を利用する者の範囲
滋賀医科大学

循環器内科

加藤浩一

（研究統括）

滋賀医科大学

循環器内科

堀江 稔

(研究業務全般)

滋賀医科大学生化学・分子生物学講座（分子病態生化学部門）扇田久和（研究業務全般）
滋賀医科大学アジア疫学研究センター・国立循環器病研究センター
メディカルゲノムセンター
滋賀医科大学内科学講座（循環器内科）

福山 恵

大野聖子(研究業務全般)(研究業務全般)

滋賀医科大学内科学講座（循環器内科）和田悠子（解析）
国立循環器病研究センター研究所

蒔田直昌（解析）東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンター
広島大学病院

医療安全管理部

京都大学大学院循環器内科学

田中敏博（解析）伊藤英樹（研究業務全般）
牧山 武（解析）京都大学 iPS 細胞研究所

吉田善紀（解析）京都大学 iPS 細胞研究所

羽溪健（解析）京都大学 形態形成機構学 教授 萩原 正敏
京都大学創薬医学講座

網代将彦（RNA 解析）

新潟大学医学部小児科

小澤淳一（解析）新潟大学 医歯学総合病院 魚沼地域医療教育センター
順天堂大学医学部臨床検査医学講座
群馬大学医学部循環器内科

藍 智彦

鈴木博（解析）（解析）

長谷川寛（解析）金沢大学医薬保健研究域保健学系

准教授

林研至（解析）東北大学大学院薬学研究科生活習慣病治療薬学分野

平塚真弘（解析）

Vanderbilt University Medical Center, Nashville, USA, Brett Kroncke (解析)Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, TheNetherlands,

Arthur Wilde (解析),Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, TheNetherlands,Connie R Bezzina（解析）Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milan, Italy, Peter J Schwartz (解析)Ver.3.0

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Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milan, Italy, Lia Crotti (解析)⑥

試料・情報の管理について責任を有する者の氏名又は名称
この研究の責任者の所属・氏名；滋賀医科大学・加藤浩一（４）個人情報の取扱いについて《個人情報の取扱いに関する記載》
遺伝子の研究結果は、様々な問題を引き起こす可能性があるため、他の人に漏れないように、取り扱いを慎重に行う必要があります。あなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）の血液などの試料や診療情報は、分析する前に診療録や試料の整理簿から、住所、氏名、生年月日などを削り、代わりに新しく符号をつけ、どこの誰の試料かが分からないようにした上で、滋賀医科大学呼吸循環器内科学講座内において厳重に保管します。このどこの誰の試料かが分からないようにしたことにより、あなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）の遺伝子の分析結果は、分析を行う研究者を含む誰にも、あなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）のものであると分からなくなります。ただし、遺伝子解析の結果、必要な場合には、滋賀医科大学循環器内科学講座においてこの符号を元の氏名などに戻す操作を行い、結果をあなた（または、提供者本人の代わりをつとめるあなた）にお知らせすることが可能になります。
研究にあたっては、個人を容易に同定できる情報は削除したり関わりのない記述等に置き換えたりして使用します。また、研究を学会や論文などで発表する時にも、個人を特定できないようにして公表します。
《他の研究機関への提供する場合》
あなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）の血液などの試料は、原則として本研究のために用いさせていただきます。しかし、もし、あなた（または、提供者本人の代わりをつとめるあなた）が同意してくだされば、将来の研究のための貴重な資源として、研究終了後も保管させていただきたいと思います。この場合は、符号によってどこの誰の試料かが分からないようにした上で、試料が使い切られるまで保管します。
なお、将来、試料を研究に用いる場合は、改めてその研究計画書を倫理審査委員会において承認を受けた上で利用します。将来の研究において分かった遺伝子の新たな情報については、その情報があなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）に医学的に重大な影響を及ぼす場合に限り、倫理審査委員会における審査を経て、さらにあなた（または、提供者本人の代わりをつとめるあなた）の知りたいという希望を確認した上で、報告致します。
他の研究機関へ試料や情報を提供して研究を行う際には、どこの誰の物であるかを分からないようにした上で提供し、解析を行います。
本研究は海外へ資料・情報を提供することがあります。
・CR Bezzina が研究代表者を務める「Personalized medicine for Long QT patients」研究に、試料・情報の提供を行います。この研究では、先天性 QT 延長症候群の臨床像と関連のある遺伝的修飾因子（一塩基多型）について、解析を行います。解析は CR Bezzina とその研究室に所属する研究員によって実施されます。
試料・情報の管理責任者
Dr. Connie R

Bezzina（アムステル大学、オランダ）

Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, TheNetherlands

・CR Bezzina が研究代表者を務める「CPVT registry」研究に、情報の提供を行います。この研究では、カテコラミン誘発性多形心室頻拍のグローバルな臨床・遺伝子データベースの構築を目指します。
試料・情報の管理責任者
Dr. Connie R

Bezzina（アムステル大学、オランダ）

Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The

Netherlands

Ver.3.02023.06

海外の研究期間へ試料や情報を提供して研究を行う際には、どこの誰の物であるかを分からないようにした上で提供し、解析を行います。
また、研究機関では、提供された細胞や血液などの体の一部やそこから取り出したＤＮＡなどを、どこの誰の物であるかを分からないようにした上で保存し、広く研究用に提供する事業（バンク事業）を行っていることがあります。あなた（または、あなたが代わりをつとめる提供者本人）からいただいた試料やそれから取り出したＤＮＡなどもバンク事業に提供し、国民の共有財産として様々な研究に利用させていただくことも併せてお願いします。
バンク事業の提供先：

国立循環器病研究センターバイオバンク（５）研究成果の公表について
この研究成果は学会発表、学術雑誌およびデータベースなどで公表します。

（６）研究計画書等の入手又は閲覧
本研究の対象となる方は、希望される場合には、他の研究対象者等の個人情報及び知的財産の保護等に支障がない範囲内で本研究に関する研究計画書等の資料を入手・閲覧することができます。

（７）問い合わせ等の連絡先
滋賀医科大学《窓口所属》循環器内科

住所：520‑2192
電話番号：《対応者氏名》加藤浩一

滋賀県大津市瀬田月輪町

077‑548‑2213／

メールアドレス： 《窓口メールアドレス》gaccess@belle.shiga‑med.ac.jp

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