小児科学
著書
1) 山口清次: フェニルケトン尿症. 加藤忠明, 西牧謙吾, 原田正平編: すぐに役立つ小児慢性疾患支援マニュアル. 東京書籍, 東京, p128-130, 2005
2) 山口清次: 脂肪酸代謝異常症. 加藤忠明, 西牧謙吾 原田正平編: すぐに役立つ小児慢性疾患支援マニュアル. 東京書籍, 東京, p133-135, 2005
3) 山口清次: 先天代謝異常. 森川昭廣, 内山聖, 原寿郎編: 標準小児科学 第 6 版, 医学書院,
p161-178, 2006
4) 山口清次: 代謝学検査: 有機酸. 五十嵐隆編: 小児臨床検査ガイド, 文光堂, p222-227,
20065) 山口清次: ミトコンドリアβ酸化異常症. 大関武彦, 古川漸, 横田俊一郎編: 今日の小児治療指針 第 14 版, 医学書院, 東京, p169, 2006
学術論文
1) Hori D, Hasegawa Y, Kimura M, Yang YL, Verma IC, Yamaguchi S: Clinical onset and prognosis
of Asian children with organic acidemias, as detected by analysis of urinary organic acids using
GC/MS, instead of mass screening. Brain and Development 27: 39-45, 2005
2) Kaneoka H, Uesugi N, Moriguchi A, Hirose S, Takayanagi M, Yamaguchi S, Shigematsu Y,
Yasuno T, Sasatomi Y, Saito T: Cartitine palmitoyltransferase II deficiency due to a novel genevariant in a patient with rhabdomyolysis and ARF. American Journal of Kidney Disease 45(3):596-602, 2005
3) Toriumi Y, Murata K, Taketani T, Uchiyama A, Ohie T, Yamaguchi S: A case of
hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome: usefulness of the oral protein tolerance for theevaluation of treatment. European Journal of Pediatrics 164: 182-183, 2005
4) Chen Y, Mizuguchi H, Yao D, Ide M, Kuroda Y, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Yamaguchi M,
Kinoshita M, Kido H: Thermolabile phenotype of carnitine palmitoytransferase II variations as apredisposing factor for Influenza-associated encephalopathy. FEBS Letter 579: 2040-2044, 2005
5) Tomatsu S, Okamura K, Maeda H, Taketani T, Castrillon SV, Gutierrez MA, Nishioka T, Fachel
AA, Orii KO, Grubb JH, Cooper A, Thornley M, Wraith E, Barrera LA, Laybauer LS, Giugliani
R, Schwartz IV, Frenking GS, Beck M, Kircher SG, Paschke E, Yamaguchi S, Ullrich K, Haskins
M, Isogai K, Suzuki Y, Orii T, Kondo N, Creer M, Okuyama T, Tanaka A, Noguchi A: Keratan
sulphate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. Journal of Inherited Metabolic
Disease 28: 187-202, 2005
6) Kanai R, Tasaka M, Sejima H, Uchida N, Nakano A, Akiyama Y, Yamasaki T, Yamaguchi S:
Brain stem glioma with multiple large cyst formation and leptomeningeal disseminatio in a
4-year-old girl. Brain and Development 27: 58-61, 2005
7) Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S: Prenatal diagnosis for organic aciddisorders using two mass spectrometric methods, gas chromatography mass spectrometry andtandem mass spectrometry. Journal of Chromatography B 823(1): 13-17, 2005
8) Tajima G, Sakura N, Yofune H, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Kimura M, Yamaguchi
S, Shigematsu Y, Kobayashi M: Enzymatic diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
deficiency by detecting 2-octenoyl-CoA production using high-performance liquid
chromatography: a practical confirmatory test for tandem mass spectrometry newborn screening
in Japan. Journal of Chromatography B 823(2): 122-130, 2005
9) Tomatsu S, Montano AM, Nishioka T, Gutierrez MA, Pena OM, Tranda Firescu GG, Lopez P,
Yamaguchi S, Noguchi A, Orii T: Mutation and polymorphism spectrum of the GALNS gene inmucopolysaccharidosis IVA (Morquio A). Human Mutattion 26(6): 500-512, 2005
10) Tomatsu S, Gutierrez MA, Nishioka T, Yamada M, Yamada M, Tosaka Y, Grubb JH, Montano
AM, Vieira MB, Tranda Firescu GG, Pena OM, Yamaguchi S, Orii KO, Orii T, Noguchi A,
Laybauer L: Development of MPS IVA mouse (Galnstm (hC798{middle dot}. mC768) slu)

tolerant to human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Human Molecular Genetics 14(22): 3321-3335, 2005
11) Tomatsu S, Gutierrez MA, Ishimaru T, Pena OM, Montano AM, Maeda H, Velez-Castrillon S,
Nishioka T, Fachel AA, Cooper A, Thornley M, Wraith E, Barrera LA, Laybauer LS, Giugliani R,
Schwartz IV, Frenking GS, Beck M, Kircher SG, Paschke E, Yamaguchi S, Ullrich K, Isogai K,
Suzuki Y, Orii T, Noguchi A: Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses andmucolipidoses. Journal of Inherited Metabolic Disease 28(5): 743-757, 2005
12) Kawaguchi H, Taketani T, Hongo T, Park MJ, Koh K, Ida K, Kobayashi M, Takita J, Taki T,
Yoshino H, Bessho F, Hayashi Y: In vitro drug resistance to imatinib and mutation of ABL genein childhood Philadelphia chromosome-positive (Ph+) acute lymphoblastic leukemia. Leuk
Lymphoma. 46: 273-276, 2005
13) Kanazawa T, Ogawa C, Taketani T, Taki T, Hayashi Y, Morikawa A: TLS/FUS-ERG fusion
gene in acute lymphoblastic leukemia with t(16;21)(p11;q22) and monitoring of minimal
residual disease. Leuk Lymphoma 46: 1833-1835, 2005
14) Kobayashi H, Tashita H, Hara H, Hasegawa Y: Utility of computed tomography in identifying
an ectopic thyroid in infants and pre-school children. Endocrine Journal 52(2): 189-192, 2005
15) Yasuda K, Hayashi G, Ohuchi H, Ono Y, Yutani C, Echigo S: Dilated cardiomyopathy after
pacemaker implantaion in complete heart block. Pediatrics International 47: 121-125, 2005
16) 山口清次: 新生児マススクリーニング実施の要点. 周産期医学 35: 1209-1212, 2005
17) 山口清次: 有機酸・脂肪酸代謝異常研究の進歩. 日本先天代謝異常学会誌 21: 26-36,
200518) 金井理恵, 山口清次: チームとしての小児在宅ターミナルケア. 日本小児血液学会誌
19(3): 123-130, 200519) 堀江昭好, 木村正彦, 内山温, 瀬島斉, 山口清次: 複雑部分発作型有熱性けいれん重積後の脳血流シンチグラムで血流増加が観察された突発性発疹の乳児例. 日本小児科学会
誌 109(3): 373-376, 200520) 川村眞智子, 賀来秀文, 竹谷 健, 滝 智彦, 林 泰秀: TEL-AML1 融合遺伝子が検出された t(3;12)(q12;p12)を有する急性ﾘﾝﾊﾟ性白血病の 1 例. 日本小児血液学会雑誌 19: 236-239,
200521) 四本由郁, 仁志田博司, 佐久間泉, 白石美香, 福井千佳, 内山 温, 榊原清一, 西方準一
郎: NICU におけるアルベカシンの至適投与法の検討. 日本未熟児新生児学会雑誌 17(2):47-51, 200522) 竹谷 健, 安田謙二, 山口清次: 日本紅斑熱. 化学療法の領域 21: 831-838, 200523) 高橋あんず, 木村正彦, 瀬島斉, 山口清次: 多焦点性脳機能障害を呈したテオフィリン
関連急性脳症の５歳女児例. 小児科臨床 58(7): 1533-1538, 200524) 長谷川有紀, 山口清次: 先天代謝異常 -有機酸・脂肪酸代謝異常患者に対する感染時の対応-. 小児科臨床 58(12): 2480-2484, 2005
25) 小林弘典, 虫本雄一, 山口清次: 低血糖の病態・原因. 小児科診療 68(10): 1805-1811,
200526) 安川 玲, 稲垣卓司, 佐伯はるか, 斉藤千都香, 堀口 淳, 伊藤貴美子, 山口清次: 心因性咳嗽を呈した一卵性双生児姉妹例. 心療内科 9(2): 147-151, 200527) 北川照男, 松田一郎, 多田哲也, 大浦敏明, 大和田操, 青木菊麿, 山口清次, 高柳正樹,
重松陽介, 大浦敏博 (特殊ミルク改良開発部会第一部会): 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告 平成 17 年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告. 特殊ミルク情報 (先天性代謝異常症の治療) 41:
31-38, 200528) 森島恒雄, 富樫武弘, 中村祐輔, 横田俊平, 田代眞人, 岡部信彦, 奥野良信, 布井博幸,
山口清次, 細矢光亮, 市川光太郎, 水口雅, 河島尚志, 塩見正司, 市山高志, 玉腰暁子,
佐多徹太郎, 木村宏, 山田至康, 宮崎千明, 黒木春郎, 鍵本聖一, 岩崎琢也, 栗原まな,奥村彰久, 前田明彦, 中野貴司, 荒川浩一, 尾内一信, 藤井史敏, 安井良則, 坂下裕子,
黒川雅代子, 瀬藤万里子, 井上ひとみ, 多屋馨子, 岡田晴恵, 二宮伸介, 山下信子, 長尾隆志, 和田智顕 (厚生労働省インフルエンザ脳症研究班): インフルエンザ脳症ガイドラ
イン. 小児感染免疫 17(4): 341-366, 2005
29) 木村正彦: 血液ろ紙と線維芽細胞を用いた GC/MS による脂肪酸β酸化異常スクリーニ
ング法. 平成 15-16 年度科学研究費補助金 (基盤研究(C)) 研究成果報告書, 2005
30) 山口清次, 木村正彦, 長谷川有紀, 小林弘典, 四本由郁: タンデム質量分析計を用いた新しい新生児スクリーニング体制の検討. 島根難病研究所 平成 16 年度研究事業報告書,
p76-82, 200531) 山口清次: わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）平成 16 年度総括・分担研究報
告書, 2005
32) 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 高橋あんず, 木村正彦, 山口清次: 新しい新生児マ
ススクリーニング体制に関する研究: 有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態. 厚生労働科
学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススク
リーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研究
報告書, p35-37, 200533) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次, 重松陽介, 深尾敏幸, 大橋裕子, 西野一
三: 新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究: 日本人極長鎖アシル CoA 脱水
素酵素 (VLCAD) 欠損症の臨床的・遺伝的特徴. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家
庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研究報告書, p46-48, 2005 (3 月)
34) 木村正彦, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 南 弘一, 吉川徳茂: タンデムマスによる
マススクリーニングの効果に関する研究: タンデムマスによる全身性カルニチン欠乏症の診断経験. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平
成 16 年度総括・分担研究報告書, p108-109, 200535) 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次, 重松陽介: 新しい新生児マススクリーニ
ング体制に関する研究: タンデムマスにおける血液ろ紙分析の後方視的検討. 厚生労働
科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マスス
クリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研
究報告書, p110-111, 2005
36) Fujiwaki T, Tasaka M, Takahashi N, Kobayashi H, Murakami Y, Shimada T, Yamaguchi S:
Quantitative evaluation of shingolipids using delayed extraction matrix-associated laser
desorption ionization time-of-flight mass spectrometry with sphingosylphosphorylcholine as aninternal standard: practical application to cardiac valves from a patient with Fabry disease.
Journal of Chromatography B 832: 97-102, 200637) Numakura C, Yamada M, Ariyasu D, Maesaka A, Kobayashi H, Nishimura G, Ikeda M,
Hasegawa Y: Genetic and enzymatic analysis for two Japanese patients with idiopathic infantile
arterial calcification. Journal of Bone and Mineral Metabolism 24: 48-52, 200638) Nakamura M, Yamaguchi S: The ubiquitin-like protein MNSFb regulates ERK-MAPK cascade.
Journal of Biological Chemistry 281 (25) : 16861-16869, 200639) Toriumi Y, Takusa Y, Uchiyama A, Kimura M, Sejima H, Yamaguchi S, Eda I, Nishio I, Nonaka
I: Distal myopathy with rimmed vacuoles in a case of opercular syndrome. Brain andDevelopment 28: 458-461, 200640) Kimura M, Taketani T, Horie A, Isumi H, Sejima H, Yamaguchi S: Two Japanese families withhyperekplexia who have a Arg271Gln mutation in the glycine receptor alpha 1 subunit gene.
Brain and Development 28(4): 228-231, 200641) Numakura C, Kobayashi H, Hasegawa Y, Adachi M, Kim L-H, Nishimura G: Achondroplasia
and enchondromatosis: report of three boys. Skeletal Radiology, Online 200642) Eriguchi M, Mizuta H, Kurohara K, Kosugi M, Yakushiji Y, Okada R, Yukitake M, Hasegawa Y,
Yamaguchi S, Kuroda Y: 3-Methylglutaconic aciduria type I causes leukoencephalopathy ofadult onset. Neurology 67: 1895-1896, 2006
43) Yang Y, Sun F, Song J, Hasegawa Y, Yamaguchi S, Zhang Y, Jiang Y, Qin J, Wu X: Clinical andbiochemical studies on Chinese patients with methylmalonic aciduria. Journal of Child
Neurology 21: 1020-1024, 200644) 菅原民枝, 大日康史, 及川 馨, 羽根田紀幸, 菊池 清, 加藤文英, 山口清次, 岡部信彦:
水痘ワクチン定期接種化の費用対効果分析. 感染症学雑誌 80(3): 212-219, 200645) 山口清次: SIDS 様症状で発症する先天代謝異常と診断へのアプローチ. 日本 SIDS 学会
雑誌 6(1): 15-24, 200646) 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来. 日本先天代
謝異常学会雑誌 22(1): 66-69, 200647) 山口清次: タンデムマスを導入した新生児マススクリーニングの新時代. 小児保健研
65(6): 725-732, 200648) 岸 和子: 周産期からの虐待予防の重要性〜被虐待児の医療相談に関わった経験から〜.
島根母性衛生学会雑誌 10: 29-33, 2006
49) 虫本雄一, 小林弘典, 安田謙二, 竹谷 健, 山口清次: 血清カルシウムが正常を呈した偽性副甲状腺機能低下症 Ia 型の 1 例. 小児科 47(2): 273-276, 2006
50) 虫本雄一, 瀬島 斉, 竹谷 健, 岸 和子, 木村正彦, 安田謙二, 清水麻衣子, 山口清次:
複雑部分発作を併発した West 症候群の１例. 小児科臨床 59(1): 42-46, 2006
51) 山口清次, 小林弘典: 健診・検査後の対応とその評価: 先天性脂肪酸代謝異常症. 小児科臨床 59: 643-651, 2006
52) 虫本雄一, 山田健治, 細木康史, 葛西武司: 病原性大腸菌 O25 ベロ毒素(-)家族内保菌者からの二次感染により血便が頻回再発したと考えられた姉弟例. 小児科臨床 59(11):2329-2332, 200653) 高橋あんず,田草雄一, 安田謙二, 南 憲明, 内山 温, 渡辺 浩, 山口清次, 根宜由実: ロ
タウイルス感染により Hemorrhagic shock and encephalopathy を来した 2 歳男児例. 小児科臨床 59(11): 2400-2404, 200654) 鳥海善貴, 内山 温, 渡辺 浩, 井上 真, 山口清次: 新生児期に発症した急性化膿性耳下腺炎の 1 例. 小児科診療 69(8): 1215-1217, 200655) 長谷川有紀, 山口清次: 先天代謝異常症 日常診療で必須の知識: 治療の進歩 有機酸・脂肪酸代謝異常症 -発症形態と予後-. 小児科診療 69(11): 1661-1666, 2006
56) 小林弘典, 山口清次: メチルマロン酸血症, プロピオン酸血症などの有機酸代謝異常症.
小児科診療 69 (増刊): 533-535, 200657) 長谷川有紀, 山口清次: 当直医師に必要な新生児の知識: 先天代謝異常. 小児科診療
69(3): 409-415, 2006
58) 山口清次: 乳幼児突然死症候群 (SIDS) と先天代謝異常症. 乳幼児突然死症候群(SIDS)
母子保健情報 53: 39-45, 200659) 北川照男, 松田一郎, 多田啓也, 大浦敏明, 大和田操, 青木菊磨, 山口清次, 高柳正樹,
重松陽介, 大浦敏博: タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針. 特殊ミ
ルク情報 42: 28-53, 200660) 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 重松陽介, 大浦敏博, 福士 勝, 鈴木 健, 田崎隆二:
新しい新生児・乳幼児マススクリーニング対象疾患の登録・追跡・解析・情報提供シス
テムの構築に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）子どもの病気に関する包括的データベース（難治性疾患に関する疫学研究データベース等を含む）の構築とその利用に関する研究 (主任研究者 原田正平) 平成 17 年度総括・分担

研究報告書, p100-108, 2006
61) 山口清次: わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, 200662) 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次: 新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究: 2005 年度に島根大学で診断した有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態と予後の検討. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17
年度総括・分担研究報告書, p32-36, 200663) 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, 山口清次: 新しい新生児マススクリーニン
グ体制に関する研究: 日本人グルタル酸血症 2 型 (GA2) 患者の臨床的・遺伝的特徴. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児
マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, p45-47, 200664) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによるマススクリーニングの効果に関する研究: 島根で開発したタンデムマスによるパイロットスタディ
ー: 2005 年度の成績. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, p106-107, 200665) 桝村智美, 加藤忠明, 原田正平, 重松陽介, 山口清次: 小児慢性特定疾患治療研究事業の電子データの精度. 平成 17 年度厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業) 「小児慢性特定疾患治療研究事業の登録・管理・評価・情報提供に関する研究」 (主任研究者 加藤忠明) 分担研究報告書, p27-35, 2006
66) 山口清次, 長谷川有紀, Jamiyan P, 小林弘典, 遠藤 充: 病態の解明特に先天代謝異常との関連に関する研究. 平成 17 年度厚生労働科学研究費補助金 (新興・再興感染症研究事業) 「インフルエンザ脳症の発症因子の解明と治療及び予防方法の確立に関する研究」(主任研究者 森島恒雄) 分担研究報告書, p85-87, 2006
学会発表
1) 山口清次: インフルエンザ脳症から子どもを守ろう〜島根大学で行っている障害予防のためのチャレンジ〜. 出雲ケーブルテレビ「まめなか健康クラブ」, 2005 年 1 月
2) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次: 前児の疾患が確定診断されなかった有機酸代謝異常症の出生前診断: その倫理. 第 2 回中国四国出生前医学研究会. 高松, 2005 年
１月3) 松倉 崇, 遠藤 充, 平田拓也, 岡田雅行, 石岡千寛, 林 丈二, 安田謙二: 出生後に診断した 18 trisomy の 2 例. 第 43 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 出雲, 2005 年 1 月
4) 曳野圭子, 竹谷 健, 下山理恵, 安田謙二, 山口清次: 超低出生体重児でのちに肝芽腫を発症した 4 歳女児例. 第 43 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 出雲, 2005 年 1 月
5) 久守孝司, 立花光夫, 永末直文, 竹谷 健, 木村正彦, 岸 和子, 瀬島 斉, 大野貴子, 江田
伊勢松: 経管栄養のために幼児期に胃瘻造設した 7 例. 第 43 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 出雲, 2005 年 1 月
6) 加藤忠明, 原田正平, 重松陽介, 山口清次: 新技術による新生児マススクリーニングで発見されうる疾患に関しての小児慢性特定疾患治療研究事業での全国登録状況. 平成 16
年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
7) 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 高橋あんず, 木村正彦, 山口清次: 有機酸血症、脂肪酸代謝異常の発症形態. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班
会議. 東京, 2005 年 2 月
8) 深尾敏幸, 櫻井里美, 山田桂太郎, 近藤直実, 山口清次: β-ケトチオラーゼ欠損症の酵
素，蛋白，遺伝子診断について. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
9) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次, 深尾敏幸, 重松陽介, 西野一三, 大橋裕子:
日本人極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素（VLCAD）欠損症の臨床的、遺伝的特徴. 平成 16
年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
10) 大浦敏博, 廣瀬三重子, 佐藤育子, 石飛真美子, 横山浩之, 萩野谷和裕, 坂本 修, 飯沼
一宇, 山口清次, 重松陽介, 吉田一郎: 重度筋力低下、呼吸不全を合併したグルタール酸尿症 2 型の 1 例. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月11) 鈴木 健, 石毛信之, 北川照男, 大和田操, 重松陽介, 山口清次: タンデム質量分析計による新生児マス･スクリーニング法の検討−アミノ酸代謝異常症を中心として−. 平成 16
年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
12) 小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる血液ろ紙
分析の診断感度の検討. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班
会議. 東京, 2005 年 2 月
13) 曳野圭子, 瀬島 斉, 安田謙二, 山口清次, 岸本朋宗, 越崎雅行, 野村岳志: 血漿交換療法を施行した Rasmussen 脳炎の幼児例. 第 8 回中国地区小児免疫薬物療法研究会. 広島,
2005 年 3 月
14) 山口清次: SIDS に類似した症状で発症する先天代謝異常: 有機酸・脂肪酸代謝異常の重要性. 第 11 回日本 SIDS 学会 特別講演. 盛岡, 2005 年 3 月
15) 虫本雄一, 瀬島 斉, 竹谷 健, 岸 和子, 木村正彦, 山口清次: 複雑部分発作を伴ったWest 症候群の男児例. 第 35 回中国・四国点頭てんかん研究会. 岡山, 2005 年 3 月
16) 竹谷 健, 曳野圭子, 田村良香, 木村正彦, 安田謙二, 山口清次, 久守孝司: 間欠的腹痛を契機に器質的疾患が明らかとなった 3 症例の検討. 第 75 回山陰小児科学会. 松江,2005 年 3 月
17) 久守孝司, 立花光夫, 永末直文, 安田謙二: 代用膀胱造設術を必要とした神経因性膀胱
の一例. 第 75 回山陰小児科学会. 松江, 2005 年 3 月
18) 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次: タンデムマスを導入した新しい新生児マ
ススクリーニング. 第 75 回山陰小児科学会. 松江, 2005 年 3 月
19) Yamaguchi S: Significance of Early Detection of Organic and Fatty Acid Disorders Using Mass
Scpetrometry (GC/MS and Tandem MS): Current Trend in Newborn Mass Screening. 3th
Vietnam Diabetes and Endocrinology Meeting (Special Lecture). Hue, April 2005
20) Yamaguchi S: Clinical Picture and Approach to Organic and Fatty Acid Disorders. 6th Vietnam
Pediatric Meeting (Symposium of Inborn Errors of Metabolism). Hanoi, April 200521) Yamaguchi S: Significance of newborn mass screening for fatty acid disorders to preventchildren from sudden infant death or acute encephalopathyof unknown origin. 6th Vietnam
Pediatric Meeting (Special Lecture). Hanoi, April 200522) 竹谷 健, 安田謙二, 山口清次, 浅井康一, 遠藤 充, 田村良香, 石岡千寛: 島根県におけるインフルエンザ桿菌重症感染症の臨床像と菌株の検討. 第 108 回日本小児科学会学術集会. 東京, 2005 年 4 月
23) 瀬島 斉, 石崎 茜, 南 憲明, 木村正彦, 古賀靖敏, 後藤雄一, 山口清次: L-アルギニン
内服治療が脳卒中様発作予防に有効性を示した MELAS の幼児例. 第 108 回日本小児科学会学術集会. 東京, 2005 年 4 月
24) 小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 四本由郁, 山口清次: タンデムマスによる先天代謝異常診断精度の検討: 尿中有機酸分析所見との比較. 第 108 回日本小児科学会学術集会.
東京, 2005 年 4 月
25) 四本由郁, 長谷川有紀, 内田由里, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次: グルタル酸血症 2 型
日本人患者の臨床像と病因の検討. 第 108 回日本小児科学会学術集会. 東京, 2005 年 4 月
26) 山口清次: 脂肪酸β酸化異常症の最近の進歩. 神戸大学大学院講演. 神戸, 2005 年 5 月
27) 竹谷 健, 安田謙二, 山口清次: 島根県におけるインフルエンザ桿菌重症感染症の動向.
出雲小児科医会. 出雲, 2005 年 5 月28) 高橋あんず, 瀬島斉, 内田由里, 四本由郁, 岸 和子, 木村正彦, 山口清次: シルビウス
発作から欠神発作に進展した特発性てんかんの 9 歳女児例. 第 19 回島根てんかん研究会.
出雲, 2005 年 5 月
29) 山本佳昭, 岸 和子, 長谷川有紀, 森竹浩三: 対応に苦慮した虐待による重症頭部外傷の一例. 第 47 回日本小児神経学会総会. 熊本, 2005 年 5 月
30) 竹谷 健, 金井理恵, 安田謙二, 山口清次, 渡辺 浩: 稀な合併症を呈した小児伝染性単核球症の 2 例. 第 15 回 EB ウイルス感染症研究会. 東京, 2005 年 5 月
31) Yamaguchi S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Uchida Y, Yotsumoto Y, Takahashi A, Kimura M,
Tajima G, Sakura N, Fukao T, Takayanagi M, Shigematsu Y: Survey of Mitochondrial Fatty Acid
Oxidation Disorders (FAODs) in Japanese. 6th International Congress on Fatty Acid Oxidation,
Egmond aan Zee, The Netherlands, Jun 2005
32) 山口清次: 日常診療における代謝疾患の重要性とアプローチ. 第 103 回日本小児科学会
福島地方会 特別講演. 福島, 2005 年 6 月
33) 林 丈二, 曳野圭子, 安田謙二, 竹谷 健, 金井理恵, 山口清次, 横尾哲也: 原因不明の汎血球減少により DIC となった 2 歳男児例. 第 83 回日本小児科学会島根地方会. 出雲,
2005 年 6 月34) 四本由郁, 田村良香, 長谷川有紀, 安田謙二, 金井理恵, 竹谷 健, 山口清次, 前出喜信,
木村敏之, 早坂 清, 藤本昭栄: 遺伝的要因にもとづく新生児黄疸の 2 例. 第 83 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2005 年 6 月35) 岸 和子, 長谷川有紀, 瀬島 斉, 山口清次: 子どもの虐待 6 家族の家族背景の検討〜家
族再統合の視点からみた問題点と支援のあり方〜. 第 14 回中国四国小児保健学会. 米子,2005 年 6 月36) 竹谷 健: 小児気管支喘息における, 吸入β2 刺激薬『セレベント』の使用経験. 出雲小児科医会. 出雲, 2005 年 6 月
37) 山口清次: 新生児マススクリーニングの新しい動き. 第 21 回徳島小児内分泌代謝研究会. 高松, 2005 年 7 月
38) 安田謙二, 石崎 茜, 林 丈二: KCNQ1 遺伝子変異が同定された小児先天性 QT 延長症候群の臨床像の検討. 第 41 回日本小児循環器学会総会. 東京, 2005 年 7 月
39) 林 丈二, 安田謙二, 石崎 茜: 先天性 QT 延長症候群のトレッドミル運動負荷・β受容体刺激薬負荷に対する QTc・Tpec の反応. 第 41 回日本小児循環器学会総会. 東京, 2005年7月
40) Yamaguchi S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yotsumoto Y, Kimura M, Fukao T, Shigematsu Y:
Clinical and Molecular Aspects of VLCAD Deficiency and Glutaric acidemia Type II in
Japanese. 42st Annual symposium of SSIEM. Paris, France, September 200541) 竹谷 健, 山口清次, 葛西武司, 根宜由実: 乳幼児の下気道感染におけるプランルカス
トの検討. 出雲医師会学術講演会. 出雲, 2005 年 9 月
42) 中川勝博, 川名修一, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次: Fast-GC/MS 法と保持指標を用いた有機酸分析における分析時間短縮法. 第 30 回日本医用マススペクトル学会年会. 大阪, 2005 年 9 月
43) 小林弘典，長谷川有紀，木村正彦，山口清次: タンデムマスでの血中アシルカルニチン
分析によるカルニチン欠乏症の診断評価. 第 30 回日本医用マススペクトル学会年会. 大阪，2005 年 9 月
44) 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 脂肪酸・有機酸代謝異常症のタンデムマスによる代謝解析. 第 30 回日本医用マススペクトル学会年会 ワークショップ. 大阪, 2005 年 9 月
45) 竹谷 健, 葛西武司, 根宜由実, 山口清次: 小児気管支喘息患者に対する長時間作動型
b2 刺激薬サルメテロールの効果の検討. 第 76 回山陰小児科学会. 米子, 2005 年 9 月
46) 林 丈二, 安田謙二, 竹谷 健, 山口清次, 平田拓也, 高木潤二: MDCT による三次元画像構築で評価した気道狭窄の 3 例. 第 76 回山陰小児科学会. 米子, 2005 年 9 月
47) 滝 智彦, 林 泰秀, 竹谷 健, 神田由美子, 迫 正廣, 谷脇雅史: t(12;13)(p13;q14)を有する Myeloid/NK 前駆細胞型急性白血病における TEL-TTL 融合遺伝子の同定. 第 64 回日本
癌学会学術総会. 札幌, 2005 年 9 月
48) 竹谷 健, 滝 智彦, 浜口裕之, 林 泰秀: t(4;12)(q11-12;p13)を有する急性骨髄性白血病における ETV6-BTL 融合遺伝子の解析. 第 67 回日本血液学会・第 47 回日本臨床血液学会・合同総会. 横浜, 2005 年 9 月
49) 木村正彦, 玉置由子, 大家隆晴, 山口清次: ダウン症候群の特徴を欠く Partial 21
torisomy の男児. 第 50 回日本人類遺伝学会. 倉敷, 2005 年 9 月
50) 長谷川有紀, 小林弘典, 伊賀三佐子, 木村正彦, 重松陽介, 山口清次: 有機酸代謝異常症の出生前診断: 異なる 2 種類の質量分析による羊水診断の検討. 第 50 回日本人類遺伝学会. 倉敷, 2005 年 9 月
51) 小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次: タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点. 第 33 回日本マス・スクリーニング学会. 久留米，2005 年 10 月52) 高橋あんず, 後藤文子, 金井理恵, 竹谷 健, 山口清次, 三宅達也, 佐藤秀一: 自己免疫性肝炎の 8 歳男児例. 第 57 回中国四国小児科学会. 高知, 2005 年 10 月53) 吉岡誠一郎, 竹谷 健, 長谷川有紀, 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次, 松崎雅彦, 和田昭彦,
羽根田紀幸: 明らかな麻痺症状を認めなかった脊髄腫瘍の 5 歳男児例. 第 57 回中国四国
小児科学会. 高知, 2005 年 10 月
54) 小林弘典, 大家隆晴, 内田伸江, 山口清次: 131I 治療によって QOL が改善した小児期発症 Basedow 病の一例. 第 39 回日本小児内分泌学会学術集会. 東京, 2005 年 10 月55) Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S: Reliable prenatal diagnosis oforganic acidemias simultaneously, GC/MS and ESI/MS/MS. 1st Congress of Asian Society for
Pediatric Research. Tokyo, November 2005
56) 小林弘典，長谷川有紀，木村正彦，山口清次: 原発性及び 2 次性カルニチン欠乏症のタ
ンデムマスによる診断アプローチ. 第 48 回日本先天代謝異常学会. 熊本, 2005 年 11 月
57) 四本由郁, 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次: グルタル酸血症 2 型患者 17 例の臨床像と病因の検討. 第 48 回日本先天代謝異常学会. 熊本, 2005 年 11 月
58) 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来. 第 48 回日
本先天代謝異常学会 ワークショップ. 熊本, 2005 年 11 月
59) 藤岡弘季, 新宅治夫, 松本謙太郎, 重松陽介, 山口清次, 山岡小百合, 山野恒一: タンデ
ムマス分析にて診断されたグルタル酸血症 I 型の 1 女児例. 第 48 回日本先天代謝異常学会. 熊本, 2005 年 11 月60) 新宅治夫, 浅田 稔, 藤岡弘樹, 澤田好伴, 藤脇建久, 山忠太郎, 山野恒一: テトラヒド
ロビオプテリン (BH4) 反応性と血漿中ビオプテリン濃度. 第 48 回日本先天代謝異常学会. 熊本, 2005 年 11 月
61) Yang Y, Sun F, Song J, Hasegawa Y, Kimura M, Yamaguchi S, Zhang Y, Jiang Y, Bao X, Chang
X, Qin J, Wu X: Clinical and biochemical studies on Chinese patients with methylmalonicacidumia. 第 48 回日本先天代謝異常学会 第 5 回アジア先天代謝異常学会シンポジウム.
熊本, 2005 年 11 月
62) Wasant P, Liammongkolkul L, Sathienkijkarnchai A, Vatanavicharn N, Yotsumoto Y, Hasegawa
Y, Yamaguchi S: Glutaric aciduria type II in a Thai infant. 第 48 回日本先天代謝異常学会 第5 回アジア先天代謝異常学会シンポジウム. 熊本, 2005 年 11 月
63) 金井理恵, 曳野圭子, 竹谷 健, 安田謙二, 山口清次: 反復する肺障害に難渋している髄芽腫の 1 例. 第 21 回日本小児がん学会. 宇都宮, 2005 年 11 月
64) 安田謙二, 林 丈二, 堀江昭好, 竹谷 健, 山口清次: 小児 LQT1 患者の運動時 QT 間隔の変化の検討. 第 10 回日本小児心電学研究会. 新潟, 2005 年 11 月
65) 林 丈二, 安田謙二, 堀江昭好, 竹谷 健, 山口清次: LQT1 患者における交感神経受容体
刺激の反応. 第 10 回日本小児心電学研究会. 新潟, 2005 年 11 月
66) 竹谷 健, 林 丈二, 金井理恵, 山口清次: 小児インフルエンザに対する麻黄湯の有効性の検討. 出雲小児科医会. 出雲, 2005 年 11 月
67) 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次: タンデムマスによる新生児代
謝異常スクリーニングの検討. 第 50 回日本未熟児新生児学会. 名古屋, 2005 年 12 月
68) 山口清次: 冬に多い小児の病気. 大社町地域家庭教育推進事業「子育て講演会」. 大社町, 2005 年 12 月
69) 竹谷 健, 徳安裕輔, 山口清次, 木村正彦, 寺井 洋: 喘息性気管支炎を契機に発見された Becker 型筋ジストロフィーの 1 例. 第 84 回小児科学会島根地方会. 出雲, 2005 年 12月70) 堀江昭好, 四本由郁, 竹谷 健, 山口清次, 久守孝司: 早期診断, 治療ができた抗糸球体基底膜抗体型急速進行性糸球体腎炎の一例. 第 84 回小児科学会島根地方会. 出雲, 2005
年 12 月71) 長谷川有紀, 山口清次, 森島恒雄: 「インフルエンザ脳症ガイドライン」について. 第84 回小児科学会島根地方会. 出雲, 2005 年 12 月
72) 野口篤子, 荘司 裕, 高橋 勉, 土田聡子, 高橋郁子, 田村啓成, 高田五郎, 大塚美穂子,
小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 遅発型プロピオン酸血症の 1 例. 第 88 回日本小児科学会秋田地方会. 秋田, 2005 年 12 月
73) 山口清次: 新しい新生児マススクリーニング対象疾患と陽性者への対応. 国立成育医療センター講演会. 東京, 2006 年 1 月74) 山口清次: インフルエンザワクチンとインフルエンザ合併症の話. 浜田市予防接種事故防止研究会講演. 浜田, 2006 年 1 月
75) 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 三春範夫, Wanders R: ミトコンドリア脂肪酸代謝異常・カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の羊水細胞をもちいた出生前
診断. 第 3 回中国四国出生前医学研究会. 岡山, 2006 年 1 月76) 桝村智美, 加藤忠明, 原田正平, 重松陽介, 山口清次: 新技術による新生児マススクリーニングで発見されうる疾患に関して小児慢性特定疾患治療研究事業を利活用した実態調査. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京,
2006 年 2 月77) 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次: 2005 年に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月
78) 大浦敏博, 坂本 修, 斉藤郁磨, 名古屋裕子, 一條敦子, 針生敬子, 山本俊夫, 遠藤善宏,
白石廣行, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: タンデムマス質量分析計による新生児マ
ス・スクリーニング−宮城県におけるパイロットスタデイの報告. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月
79) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次: 島根で開始したタンデムマスによるパイ
ロットスタディー 2005 年の成績. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月
80) 山口清次, 長谷川有紀, Jamiyan P, 小林弘典, 遠藤 充: インフルエンザ脳症 60 名の代謝産物の解析: 有機酸, アシルカルニチン, グリセロール関連代謝産物. 厚生労働科学研
究費補助金（新興・再興感染症研究事業）「インフルエンザ脳症の発症因子の解明と治療及び予防方法の確立に関する研究」平成 17 年度第 4 回班会議. 横浜, 2006 年 2 月81) 吉岡誠一郎: 重症心身障害者の慢性低体温に対する加味逍遙散の効果. 平成 17 年度第2 回出雲臨床漢方研究会. 出雲, 2006 年 2 月
82) 金井理恵, 竹谷 健, 小林弘典, 伊藤貴美子, 山口清次, 内尾祐司, 大串 始: 周産期型低ホスファターゼ症に対する間葉系細胞を併用した骨髄移植の経験. 第 28 回日本造血細胞移植学会総会. 東京, 2006 年 2 月
83) 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, Jamiyan P, 内田由里, 高橋あんず: インフ
ルエンザ脳症をふくむ急性脳症患者の質量分析による代謝プロフィールの検討. 平成 17
年度医薬品医療機器総合機構 保健医療分野における基礎研究推進事業研究プロジェク
ト「新規コンセプト Thermolabile Phenotype of Polymorphic Variation の発見を基盤とした"熱不安定性フェノタイプ" のスクリーニング, 診断法の確立と治療法の開発」第 2 回班
会議. 徳島, 2006 年 2 月84) 山 口 清 次 : 変 わ り つ つ あ る 新 生 児 マ ス ス ク リ ー ニ ン グ . 2006 KIGS FORUM IN
HIROSHIMA 特別講演. 広島, 2006 年 2 月85) 安部哲史, 四本由郁, 安田謙二, 山口清次, 高梨泰至, 高橋あんず, 大家隆晴, 前出喜信: 新生児期に治療介入を要した Axenfeld-Rieger 症候群の女児例. 第 44 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 米子, 2006 年 3 月
86) 角田恵理奈, 吉岡誠一郎, 竹谷 健, 葛西武司, 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次: 不穏状態と無呼吸を伴うてんかん発作重積を来した 16 歳女児例. 第 36 回中国・四国点頭てんかん研究会. 岡山, 2006 年 3 月
87) 瀬島 斉: 難治性てんかんと自己抗体. 第 36 回中国・四国点頭てんかん研究会 特別講
演. 岡山, 2006 年 3 月
88) 柴田 宏, 熊倉俊一, 益田順一, 塩飽邦憲, 山口清次: 病院職員における風疹, 麻疹, 水痘, ムンプス抗体保有率と感染既往, ワクチン接種との関係. 第 80 回日本感染症学会,
東京, 2006 年 4 月89) 美根 潤, 内田由里, 竹谷 健, 山口清次, 久守孝司: 壊死性腸炎を合併したアレルギー性紫斑病 6 歳女児例. 第 77 回山陰小児科学会. 松江, 2006 年 4 月
90) 神田貴行, 堀向健太, 村上 潤, 林 篤, 神崎 晋, 井上岳彦, 小林弘典, 山口清次, 石井
祥子, 中井正二: 断続的な抗生剤投与との関連が疑われた低カルニチン血症の１例. 第77 回山陰小児科学会. 松江, 2006 年 4 月
91) 遠藤 充, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次, 高橋あんず: 全国から送られた
インフルエンザ脳症患者の代謝スクリーニング結果の検討. 第 77 回 山陰小児科学会.

松江, 2006 年 4 月
92) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次: 乳児期以降に診断された先天代謝異常症の新生児血液ろ紙でのタンデムマス所見の検討. 第 109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
93) 竹谷 健, 金井理恵, 山口清次: ステロイドで寛解している潰瘍性大腸炎および原発性
硬化性胆管炎を合併した男児例. 第 109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
94) 安田謙二, 林 丈二, 山口清次: ネフローゼ症候群を呈したチアノーゼ腎症の 2 例. 第109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
95) 南 弘一, 神波信次, 田村 彰, 泉 鉉吉, 木岡直美, 柳川敏彦, 小林弘典, 木村正彦, 山
口清次, 吉川徳茂: 急性脳症で発生した全身性カルニチン欠損症の 1 例. 第 109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
96) 西尾夏人, 荒木来太, 黒田文人, 堀澤 徹, 北野裕之, 上野康尚, 堀田成紀, 久保 実, 重松陽介, 山口清次: 重症型で発症した極長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症の兄弟例. 第109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
97) 十河 剛, 小松陽樹, 乾あやの, 藤澤知雄, 長坂博範, 高柳正樹, 重松陽介, 長谷川有紀,
山口清次: 肝機能異常を契機に発見された脂肪酸代謝異常症が疑われた 5 例. 第 109 回
日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月
98) Yamaguchi S: Inherited metabolic disorder of organic and fatty acids: A causative disorder of
unexpected acute encephalopathy or sudden death in childhood. The 10th Vietnam PediatricCongress, Hanoi, May 200699) 吉岡誠一郎, 四本由郁, 葛西武司, 竹谷 健, 瀬島 斉, 山口清次: サイトメガロウイル
ス感染後に, Fisher 症候群から Guillain-Barre 症候群に移行した 2 例. 第 5 回島根ヘルペス研究会. 出雲, 2006 年 5 月
100) 瀬島 斉, 高橋あんず, 内田由里, 吉岡誠一郎, 岸 和子, 山口清次: 非典型的な発作症状を示した特発性局在関連性てんかんの 3 例. 第 20 回島根てんかん研究会. 出雲, 2006
年5月
101) 竹谷 健, 葛西武司, 根宜由実, 中村守彦, 堀江修二, 山口清次: 小児気管支喘息患者における調湿木炭の効果の検討. 第 18 回日本アレルギー学会春季臨床大会. 東京, 2006
年5月
102) 吉岡誠一郎, 瀬島 斉, 富士川善直, 須貝研司, 佐々木征行, 山口清次, 高橋幸利: 片側
基底核限局性脳炎の 2 例. 第 48 回日本小児神経学会. 千葉, 2006 年 6 月
103) 高橋あんず, 吉岡誠一郎, 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次, 高橋幸利: 抗グルタミン酸受容体ε2 (GluRε2) 抗体陽性であった難治性ミオクロニー失立発作てんかんの幼児例.
第 48 回日本小児神経学会. 千葉, 2006 年 6 月
104) 堀江昭好, 片桐 浩, 竹谷 健, 四本由郁, 山口清次, 久守孝司: 早期診断, 治療によって良好な経過をとっている抗糸球体基底膜抗体型糸球体腎炎の 11 才女児例. 第 41 回日本小児腎臓病学会. 名古屋, 2006 年 6 月
105) Yamaguchi S: Sudden Infant death and inborn errors of metabolism. The 9th SIDS
International Conference. Yokohama, Jun 2006106) 葛西武司, 吉岡誠一郎, 角田恵理奈, 竹谷 健, 山口清次, 太神尚士, 川内秀之, 虫本雄
一: 副鼻腔炎から硬膜下膿瘍, 髄膜脳炎に進展した男児例. 第 85 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2006 年 6 月
107) 伊藤真理子, 葛西武司, 竹谷 健, 山口清次, 久守孝司: 腎盂尿管移行部狭窄による先天性水腎症に偽性低アルドステロン症Ⅰ型を合併した男児例. 第 85 回日本小児科学会
島根地方会. 出雲, 2006 年 6 月
108) Nakamura M, Yamaguchi S: THE UBIQUITIN-LIKE PROTEIN MNSFb REGULATESERK-MAPK CASCADE20th IUBMB Internatioinal Congress of Biochemistry and MolecularBiology. Kyoto, June 2006109) 遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 島根大学で行っているタンデムマスによる新生児マススクリーニング試験研究の現状. 第 15 回中国四国小児保健学会. 高松,
2006 年 7 月
110) 山口清次: 新生児マススクリーニングの新しい動き. 第 5 回東北代謝異常症治療研究会 特別講演. 仙台, 2006 年 6 月
111) 竹谷 健: 侵襲性肺炎球菌感染症と最近の話題. 第 240 回島根県東部小児科医会学術集会. 松江, 2006 年 7 月
112) 山口清次: 有機酸・脂肪酸代謝異常症研究の進歩と臨床的意義. 第 3 回九州先天代謝異常研究会 特別講演. 福岡, 2006 年 7 月
113) 安田謙二, 林 丈二, 羽根田紀幸, 野木俊二: 成人動脈管開存の形態評価における
MDCT の有用性について. 第 42 回日本小児循環器学会. 名古屋, 2006 年 7 月
114) 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次: 島根県のある地域における発達クリニックの現状と課
題. 第 17 回日本小児神経学会中国・四国地方会. 岡山, 2006 年 7 月
115) 山口清次: マススクリーニングの過去と現在（いま）. 第 2 回日本先天代謝異常学会
セミナー 講義. 東京, 2006 年 8 月
116) 南 憲明, 安田謙二, 山口清次: 当科で行った QT 延長症例に対する顔面浸水試験とト
レッドミルの検討. 第 24 回中国四国地区小児循環器談話会. 岡山, 2006 年 9 月
117) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次: 尿中アシルカルニチン分析による脂肪酸・有機酸代謝異常症の代謝解析の試み. 第 31 回日本医用マススペクトル学会年会. 名
古屋, 2006 年 9 月
118) 遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 脂肪酸代謝異常症 3 症例のタンデムマスと培養線維芽細胞を用いた評価. 第 31 回日本医用マススペクトル学会年会. 名古屋,
2006 年 9 月
119) 川名修一, 中川勝博, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: GC/MS を用いた血中アミノ酸の迅速分析法. 第 31 回日本医用マススペクトル学会年会. 名古屋, 2006 年 9 月
120) Yang YL, Song JQ, Zhang Y, Sun F, Tagami Y, Kobayashi K, Saheki T, Yamaguchi S, Qin J,
Wu XR: High risk screening, clinical and laboratory studies of urea cycle defects in south
Chinese patients with hyperammonemia. The 10th International Congress of Inborn Errors ofMetabolism. Chiba, September 2006
121) Tomatsu S, Oguma T, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii T : A novel GAG assay in blood by tandem
mass spectrometry: Application to screening for mucopolysaccharidoses. The 10th International
Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 2006
122) Tomatsu S, Nishioka T, Gutierrez MA, Miyamoto K, Trandafirescu GG, Kanai R, Kobayashi H,
Yamaguchi S: Enhancement of drug delivery to bone: Characterization of humantissue-nonspecific alkaline phosphatase tagged with an acidic oligopeptide. The 10th
International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 2006
123) Zhang Y, Sujan S, Yang YL, Song JQ, Yamaguchi S, Jiang YW, Sun F, Qi ZY, Qin J, Wu XR:
Acute metabolic crisis induced by vaccination in seven Chinese patients. The 10th International
Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 2006
124) Fujioka H, Shintaku H, Shigematsu Y, Yamaguchi S, Yamaoka S, Yamano T: Glutaric acidemia
type I detected by CT imaging: retrospective measurement of neonatal mass screening guthriecard using MS/MS. The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba,
September 2006
125) Kobayashi H, Hasegawa Y, Endo M, Yamaguchi S: Evaluation of urinary acylcarnitines fordifferential diagnosis of cases showing blood carnitine deficit in tandem MS screening. The 10th
International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 2006126) Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Hirose H, Fukao T, Yamaguchi S: Clinical andmolecular study of 13 Japanese children with glutaric acidemia type 2. The 10th International

Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 2006
127) Li CY, Yang YL, Qi ZY, Xiao JX, Zhang Y, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Tagami Y, Jiang Y,
Xiong H, Zhang YH, Qin J, Wu XR: Spinal cord demyelination associated with biotinidase
deficiency in 3 Chinese patients. The 10th International Congress of Inborn Errors ofMetabolism. Chiba, September 2006
128) Choi JH, Yoon HR, Kim GH, Park SJ, Shin YL, Yamaguchi S, Yoo HW: Identification ofnovel mutations of the HADHA and HADHB genes in patients with mitochondrial trifunctional
protein deficiency. The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba,
September 2006129) Hasegawa Y, Kobayashi H, Ohashi Y, Nishino I, Shigematsu Y, Fukao T, Yamaguchi S: Studyof clinical phenotype and genotype in Japanese patients with very-long chain acyl-CoA
dehydrogenase. The 10th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba,
September 2006
130) Tomatsu S, Oguma T, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii T: A novel GAG assay by tandem mass
spectrometry: Application to screening for mucopolysaccharidoses. The 6th Meeting of theInternational Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006131) Nguyen HT, Nguyen LT, Nguyen NT, Vu DC, Bui TP, Doong LH, Brage AS, Yamaguchi S:
Newborn screening in Vietnam. The 6th Meeting of the International Society for Neonatal
Screening. Awaji, September 2006132) Nakagawa K, Kawana S, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S: A quick and simple
method for amino acid analysis in blood spot samples. The 6th Meeting of the International
Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006
133) Purevsuren J, Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, Yamaguchi S: Metabolic screening ofchildren with influenza-associated encephalopathy by organic acid analysis using GC/MS. The
6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006
134) Endo M, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S: Retrospective tandem MS analysis ofnewborn blood spots from patients with organic and fatty acid disorders who became
symptomatic and diagnosed in infancy or childhood. The 6th Meeting of the International
Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006135) Tajima G, Sakura N, Nishimura Y, Ono H, Nakatsune C, Togawa M, Yanagawa J, Kubota M,
Yoshii C, Hamakawa M, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y: Enzymatic
diagnosis of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency by detecting
2-hexadecenoyl-CoA production using HPLC:A practical confirmatory test for MS/MS-based
screening in Japan. The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Awaji,
September 2006
136) Tajima G, Sakura N, Nishimura Y, Ono H, Nakatsune C, Togawa M, Yanagawa J, Kubota M,
Yoshii C, Hamakawa M, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y: An
HPLC-based enzymatic diagnosis system for MS/MS newborn screening of organic acid andfatty acid disorders conducted in Japan. The 6th Meeting of the International Society for
Neonatal Screening. Awaji, September 2006
137) Kawana S, Nakagawa K, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S: The diagnosis for organic
acids disorders using fast gas chromatography mass-spectrometry and automated data system.
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006
138) Song J, Yang Y, Yamaguchi S, Hasegawa Y, Zhang Y, Sun F, Qian N, Qin J, Wu X: Applicationof gas chromatography-mass spectrometry analysis in the screening and diagnosis of organic
acidurias. The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Awaji,
September 2006
139) Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, P. Jamiyan, Yang Y, Verma IC, Nguyen NT, Yamaguchi
S: Experience of high-risk screening for inborn metabolic disease by GC/MS and tandem MS
using dried urine and/or blood filter papers transported from Asian Countries. The 6th Meetingof the International Society for Neonatal Screening. Awaji, September 2006
140) 長谷川有紀, 遠藤 充, P. Jamiyan, 小林弘典, 山口清次, 宇都宮靖, 由井崇子: 有機酸分

析で同定した脚気（ビタミン B1 欠乏症）の 2 例. 第 78 回山陰小児科学会. 米子, 2006
年9月
141) 竹谷 健, 安田謙二, 葛西武司, 山口清次: 肺炎球菌菌血症の 4 例. 第 78 回山陰小児科学会. 米子, 2006 年 9 月
142) 小林弘典, 伊藤真理子, 岸 和子, 山口清次, 久守孝司, 丸山理留敬, 増江道哉, 加古伸雄, 大久保久美子: PET の所見と病理像の乖離がみられた乳児持続性高インスリン血性低血糖症の一女児例. 第 40 回日本小児内分泌学会. 浜松, 2006 年 9 月
143) 竹谷 健, 堀江昭好, 安田謙二, 山口清次, 伊藤孝史, 渡辺 浩: 抗真菌薬多剤併用により軽快した真菌性腹膜炎の例. 第 20 回小児 PD 研究会. 熱海, 2006 年 10 月
144) 岸 和子, 瀬島 斉, 山口清次: 島根県のある保健所における発達クリニック受診児状
況の変遷. 第 53 回日本小児保健学会. 山梨県昭和町, 2006 年 10 月
145) 遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 島根大学で行なっているタンデムマスによる新生児マススクリーニングパイロットスタディー. 第 58 回中国四国小児科学会. 宇部, 2006 年 10 月
146) 美根 潤, 竹谷 健, 葛西武司, 山口清次: 体重増加不良, 低アルブミン血症, 低ナトリ
ウム血症をきたしたアトピー性皮膚炎の 2 例. 第 58 回中国四国小児科学会. 宇部, 2006
年 10 月147) 山口清次: インフルエンザ脳症と代謝異常. 第 58 回中国四国小児科学会 シンポジウ
ム. 宇部, 2006 年 10 月
148) 松原洋一, 相澤志優, 青木継稔, 大浦敏博, 大原 信, 奥山虎之, 栗山進一, 小林圭子,
坂本 修, 清水教一, 下澤伸行, 杉江秀夫, 辻 一郎, 山口清次: 先天代謝異常症の診断ネットワークを介した長期予後追跡システムの構築. 日本人類遺伝学会第 51 回大会. 米子,2006 年 10 月
149) 山田健治, 竹谷 健, 堀江昭好, 葛西武司, 山口清次: MRSA による CAPD 関連性腹膜炎の一例. 第 3 回出雲小児感染症カンファレンス. 出雲, 2006 年 11 月
150) 高橋知男, 竹谷 健, 安田謙二, 葛西武司, 山口清次: MRSA の毒素が原因と考えられた川崎病不全型の一例. 第 3 回出雲小児感染症カンファレンス. 出雲, 2006 年 11 月
151) 稲垣卓司, 安川 玲, 斎藤千都香, 堀口 淳, 四本由郁, 金井理恵, 岸 和子, 瀬島 斉,
山口清次: 小児科入院中の神経性無食欲症患者へのコンサルテーション・リエゾン活動について. 第 30 回日本心身医学会中国・四国地方会, 出雲, 2006 年 11 月
152) 吉川陽子, 内田由里, 金井理恵, 竹谷 健, 小林弘典, 山口清次, 高橋雄介, 久守孝司:
異なる症状を呈した副腎皮質癌の 2 例. 第 22 回小児がん学会. 大阪, 2006 年 11 月
153) 南 憲明, 安田謙二, 林 丈二, 四本由郁, 内田由里, 葛西武司, 山口清次: 当科における先天性心疾患に対する Palivizumab 投与の検討 -first season を振り返って-. 第 86 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2006 年 12 月
154) 内田由里, 清村真道, 岸 和子, 瀬島 斉, 葛西武司, 山口清次, 羽根田紀幸: Paroxysmal
tonic upgaze of childhood（PTU）の乳児例. 第 86 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2006
年 12 月155) Nakamura M, Yamaguchi S: THE UBIQUITIN-LIKE PROTEIN MNSFb CONJUGATES TO
Bcl-G AND INHIBITS ERK ACTIVITY. 第 36 回日本免疫学会. 大阪, 2006 年 12 月