新生児集中治療部
学術論文
1) Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S: Prenatal diagnosis for organic aciddisorders using two mass spectrometric methods, gas chromatography mass spectrometry andtandem mass spectrometry. Journal of Chromatography B 823(1): 13-17, 2005
2) Tajima G, Sakura N, Yofune H, Nishimura Y, Ono H, Hasegawa Y, Hata I, Kimura M, Yamaguchi
S, Shigematsu Y, Kobayashi M: Enzymatic diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
deficiency by detecting 2-octenoyl-CoA production using high-performance liquid
chromatography: a practical confirmatory test for tandem mass spectrometry newborn screening
in Japan. Journal of Chromatography B 823(2): 122-130, 2005
3) 山口清次: 新生児マススクリーニング実施の要点. 周産期医学 35: 1209-1212, 2005
4) 四本由郁, 仁志田博司, 佐久間泉, 白石美香, 福井千佳, 内山 温, 榊原清一, 西方準一郎: NICU におけるアルベカシンの至適投与法の検討. 日本未熟児新生児学会雑誌 17(2):47-51, 2005
5) 北川照男, 松田一郎, 多田哲也, 大浦敏明, 大和田操, 青木菊麿, 山口清次, 高柳正樹,重松陽介, 大浦敏博 (特殊ミルク改良開発部会第一部会): 有機酸代謝異常症および脂肪酸酸化酵素異常症の治療ガイドラインの検討専門委員会報告 平成 17 年度特殊ミルク改良開発部会第一部会共同研究報告. 特殊ミルク情報 (先天性代謝異常症の治療) 41:31-38, 2005
6) 山口清次, 木村正彦, 長谷川有紀, 小林弘典, 四本由郁: タンデム質量分析計を用いた新しい新生児スクリーニング体制の検討. 島根難病研究所 平成 16 年度研究事業報告書,p76-82, 2005
7) 山口清次: わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）平成 16 年度総括・分担研究報
告書, 2005
8) 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 高橋あんず, 木村正彦, 山口清次: 新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究: 有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研究報
告書, p35-37, 20059) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次, 重松陽介, 深尾敏幸, 大橋裕子, 西野一三:
新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究: 日本人極長鎖アシル CoA 脱水素酵素 (VLCAD) 欠損症の臨床的・遺伝的特徴. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研究報告書, p46-48, 2005 (3 月)
10) 木村正彦, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次, 南 弘一, 吉川徳茂: タンデムマスによるマススクリーニングの効果に関する研究: タンデムマスによる全身性カルニチン欠乏症の診断経験. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平
成 16 年度総括・分担研究報告書, p108-109, 2005
11) 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次, 重松陽介: 新しい新生児マススクリーニ
ング体制に関する研究: タンデムマスにおける血液ろ紙分析の後方視的検討. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 16 年度総括・分担研
究報告書, p110-111, 2005
12) Numakura C, Kobayashi H, Hasegawa Y, Adachi M, Kim L-H, Nishimura G: Achondroplasia
and enchondromatosis: report of three boys. Skeletal Radiology, Online 200613) 山口清次: SIDS 様症状で発症する先天代謝異常と診断へのアプローチ. 日本 SIDS 学会
雑誌 6(1): 15-24, 2006
14) 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来. 日本先天代謝異常学会雑誌 22(1): 66-69, 2006
15) 山口清次: タンデムマスを導入した新生児マススクリーニングの新時代. 小児保健研
65(6): 725-732, 200616) 岸 和子: 周産期からの虐待予防の重要性〜被虐待児の医療相談に関わった経験から〜.
島根母性衛生学会雑誌 10: 29-33, 200617) 長谷川有紀, 山口清次: 当直医師に必要な新生児の知識: 先天代謝異常. 小児科診療
69(3): 409-415, 200618) 山口清次: 乳幼児突然死症候群 (SIDS) と先天代謝異常症. 乳幼児突然死症候群(SIDS)
母子保健情報 53: 39-45, 200619) 北川照男, 松田一郎, 多田啓也, 大浦敏明, 大和田操, 青木菊磨, 山口清次, 高柳正樹,重松陽介, 大浦敏博: タンデムマス導入にともなう新しい対象疾患の治療指針. 特殊ミルク情報 42: 28-53, 2006
20) 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 重松陽介, 大浦敏博, 福士 勝, 鈴木 健, 田崎隆二:
新しい新生児・乳幼児マススクリーニング対象疾患の登録・追跡・解析・情報提供システムの構築に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）子どもの病気に関する包括的データベース（難治性疾患に関する疫学研究データベース等を含む）の構築とその利用に関する研究 (主任研究者 原田正平) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, p100-108, 200621) 山口清次: わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究.
厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, 200622) 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次: 新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究: 2005 年度に島根大学で診断した有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態と予後の検討. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17年度総括・分担研究報告書, p32-36, 200623) 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 遠藤 充, 山口清次: 新しい新生児マススクリーニン
グ体制に関する研究: 日本人グルタル酸血症 2 型 (GA2) 患者の臨床的・遺伝的特徴. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の 21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, p45-47, 200624) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによるマススクリーニングの効果に関する研究: 島根で開発したタンデムマスによるパイロットスタディー: 2005 年度の成績. 厚生労働科学研究費補助金 (子ども家庭総合研究事業)「わが国の21 世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究」(主任研究者 山口清次) 平成 17 年度総括・分担研究報告書, p106-107, 2006
学会発表
1) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次: 前児の疾患が確定診断されなかった有機酸代謝異常症の出生前診断: その倫理. 第 2 回中国四国出生前医学研究会. 高松, 2005 年
１月2) 久守孝司, 立花光夫, 永末直文, 石橋雅子, 山田曜子, 前出喜信, 真鍋 敦, 宮﨑康二: 母体搬送された重複腎盂尿管の治療経験. 第 43 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 松江,2005 年 1 月3) 加藤忠明, 原田正平, 重松陽介, 山口清次: 新技術による新生児マススクリーニングで発見されうる疾患に関しての小児慢性特定疾患治療研究事業での全国登録状況. 平成 16
年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
4) 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 高橋あんず, 木村正彦, 山口清次: 有機酸血症、脂肪酸代謝異常の発症形態. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班
会議. 東京, 2005 年 2 月
5) 深尾敏幸, 櫻井里美, 山田桂太郎, 近藤直実, 山口清次: β-ケトチオラーゼ欠損症の酵素，蛋白，遺伝子診断について. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
6) 長谷川有紀, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次, 深尾敏幸, 重松陽介, 西野一三, 大橋裕子:
日本人極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素（VLCAD）欠損症の臨床的、遺伝的特徴. 平成 16
年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
7) 大浦敏博, 廣瀬三重子, 佐藤育子, 石飛真美子, 横山浩之, 萩野谷和裕, 坂本 修, 飯沼一宇, 山口清次, 重松陽介, 吉田一郎: 重度筋力低下、呼吸不全を合併したグルタール酸尿症 2 型の 1 例. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月8) 鈴木 健, 石毛信之, 北川照男, 大和田操, 重松陽介, 山口清次: タンデム質量分析計による新生児マス･スクリーニング法の検討−アミノ酸代謝異常症を中心として−. 平成 16年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班会議. 東京, 2005 年 2 月
9) 小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる血液ろ紙分析の診断感度の検討. 平成 16 年度厚生労働科学研究費補助金（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」班
会議. 東京, 2005 年 2 月
10) 山口清次: SIDS に類似した症状で発症する先天代謝異常: 有機酸・脂肪酸代謝異常の重要性. 第 11 回日本 SIDS 学会 特別講演. 盛岡, 2005 年 3 月11) 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次: タンデムマスを導入した新しい新生児マススクリーニング. 第 75 回山陰小児科学会. 松江, 2005 年 3 月12) Yamaguchi S: Significance of Early Detection of Organic and Fatty Acid Disorders Using Mass
Scpetrometry (GC/MS and Tandem MS): Current Trend in Newborn Mass Screening. 3thVietnam Diabetes and Endocrinology Meeting (Special Lecture). Hue, April 200513) Yamaguchi S: Significance of newborn mass screening for fatty acid disorders to preventchildren from sudden infant death or acute encephalopathyof unknown origin. 6th Vietnam
Pediatric Meeting (Special Lecture). Hanoi, April 200514) 小林弘典, 木村正彦, 長谷川有紀, 四本由郁, 山口清次: タンデムマスによる先天代謝異常診断精度の検討: 尿中有機酸分析所見との比較. 第 108 回日本小児科学会学術集会.
東京, 2005 年 4 月
15) 四本由郁, 長谷川有紀, 内田由里, 小林弘典, 木村正彦, 山口清次: グルタル酸血症 2 型
日本人患者の臨床像と病因の検討. 第 108 回日本小児科学会学術集会. 東京, 2005 年 4 月
16) 四本由郁, 田村良香, 長谷川有紀, 安田謙二, 金井理恵, 竹谷 健, 山口清次, 前出喜信,木村敏之, 早坂 清, 藤本昭栄: 遺伝的要因にもとづく新生児黄疸の２例. 第 83 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2005 年 6 月17) 山口清次: 新生児マススクリーニングの新しい動き. 第 21 回徳島小児内分泌代謝研究会. 高松, 2005 年 7 月18) 前出喜信, 他: ABO 血液型不適合に G6PD 異常症を伴った早期黄疸の 1 例. 第 41 回日本周産期・新生児医学会総会および学術集会. 福岡, 2005 年 7 月19) 坪倉かおり, 他: 胎児動脈管早期閉鎖が疑われた 3 症例. 第 41 回日本周産期・新生児医学会総会および学術集会. 福岡, 2005 年 7 月20) 長谷川有紀, 小林弘典, 伊賀三佐子, 木村正彦, 重松陽介, 山口清次: 有機酸代謝異常症の出生前診断: 異なる 2 種類の質量分析による羊水診断の検討. 第 50 回日本人類遺伝学会. 倉敷, 2005 年 9 月21) 小林弘典, 遠藤 充, 長谷川有紀, 山口清次: タンデム・マスによる新生児マス・スクリーニングの試験研究をはじめての問題点. 第 33 回日本マス・スクリーニング学会. 久留米，2005 年 10 月22) 前出喜信, 永石美和, 山田曜子, 原田 崇, 坪倉かおり, 折出亜希, 角田育子, 金崎春彦,真鍋 敦, 宮﨑康二, 久守孝司: 出生後早期に診断可能であったガートナー管嚢胞の 1 症
例. 第 58 回日本産科婦人科学会中国四国合同地方部会総会および学術講演会. 山口,2005 年 10 月23) Hasegawa Y, Iga M, Kimura M, Shigematsu Y, Yamaguchi S: Reliable prenatal diagnosis oforganic acidemias simultaneously, GC/MS and ESI/MS/MS. 1st Congress of Asian Society forPediatric Research. Tokyo, November 200524) 四本由郁, 小林弘典, 長谷川有紀, 木村正彦, 山口清次: グルタル酸血症 2 型患者 17 例の臨床像と病因の検討. 第 48 回日本先天代謝異常学会. 熊本, 2005 年 11 月25) 山口清次, 重松陽介: タンデムマスによる新生児スクリーニングの近未来. 第 48 回日本先天代謝異常学会 ワークショップ. 熊本, 2005 年 11 月26) 四本由郁, 長谷川有紀, 小林弘典, 内田由里, 山口清次: タンデムマスによる新生児代謝異常スクリーニングの検討. 第 50 回日本未熟児新生児学会. 名古屋, 2005 年 12 月27) 山口清次: 新しい新生児マススクリーニング対象疾患と陽性者への対応. 国立成育医療センター講演会. 東京, 2006 年 1 月28) 山口清次, 長谷川有紀, 小林弘典, 三春範夫, Wanders R: ミトコンドリア脂肪酸代謝異常・カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の羊水細胞をもちいた出生前診断. 第 3 回中国四国出生前医学研究会. 岡山, 2006 年 1 月29) 桝村智美, 加藤忠明, 原田正平, 重松陽介, 山口清次: 新技術による新生児マススクリーニングで発見されうる疾患に関して小児慢性特定疾患治療研究事業を利活用した実態調査. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京,2006 年 2 月30) 長谷川有紀, 遠藤 充, 小林弘典, 山口清次: 2005 年に発見された有機酸・脂肪酸代謝異常の発症形態. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月31) 大浦敏博, 坂本 修, 斉藤郁磨, 名古屋裕子, 一條敦子, 針生敬子, 山本俊夫, 遠藤善宏,
白石廣行, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: タンデムマス質量分析計による新生児マス・スクリーニング−宮城県におけるパイロットスタデイの報告. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月32) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次: 島根で開始したタンデムマスによるパイロットスタディー 2005 年の成績. 平成 17 年度厚生労働省科学研究（子ども家庭総合研究事業）「わが国の 21 世紀における新生児マス・スクリーニングのあり方に関する研究」研究班全体会議. 東京, 2006 年 2 月33) 山 口 清 次 : 変 わ り つ つ あ る 新 生 児 マ ス ス ク リ ー ニ ン グ . 2006 KIGS FORUM INHIROSHIMA 特別講演. 広島, 2006 年 2 月34) 安部哲史, 四本由郁, 安田謙二, 山口清次, 高梨泰至, 高橋あんず, 大家隆晴, 前出喜信: 新生児期に治療介入を要した Axenfeld-Rieger 症候群の女児例. 第 44 回山陰小児外科内科・周産期研究会. 米子, 2006 年 3 月35) 小林弘典, 長谷川有紀, 遠藤 充, 山口清次: 乳児期以降に診断された先天代謝異常症の新生児血液ろ紙でのタンデムマス所見の検討. 第 109 回日本小児科学会学術集会. 金沢, 2006 年 4 月36) 山田曜子, 角田育子, 紀 美和, 前出喜信, 真鍋 敦, 宮﨑康二: 心房中隔瘤を伴ったIUGR の一症例. 第 58 回日本産科婦人科学会学術講演会. 横浜, 2006 年 4 月37) 前出喜信, 紀 美和, 山田曜子, 原田 崇, 坪倉かおり, 金崎春彦, 真鍋 敦, 宮﨑康二:
出生後早期に診断可能であったガートナー管嚢胞の 1 症例. 第 58 回日本産科婦人科学会
学術講演会. 横浜, 2006 年 4 月38) Yamaguchi S: Sudden Infant death and inborn errors of metabolism. The 9th SIDS InternationalConference. Yokohama, Jun 200639) 遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 島根大学で行っているタンデムマスによる新生児マススクリーニング試験研究の現状. 第 15 回中国四国小児保健学会. 高松,
2006 年 7 月40) 山口清次: 新生児マススクリーニングの新しい動き. 第 5 回東北代謝異常症治療研究会
特別講演. 仙台, 2006 年 6 月41) Yotsumoto Y, Hasegawa Y, Kobayashi H, Hirose H, Fukao T, Yamaguchi S: Clinical andmolecular study of 13 Japanese children with glutaric acidemia type 2. The 10th International
Congress of Inborn Errors of Metabolism. Chiba, September 200642) Tomatsu S, Oguma T, Yamaguchi S, Suzuki Y, Orii T: A novel GAG assay by tandem mass
spectrometry: Application to screening for mucopolysaccharidoses. The 6th Meeting of theInternational Society for Neonatal Screening. Awaji, September 200643) Endo M, Kobayashi H, Hasegawa Y, Yamaguchi S: Retrospective tandem MS analysis ofnewborn blood spots from patients with organic and fatty acid disorders who became
symptomatic and diagnosed in infancy or childhood. The 6th Meeting of the International
Society for Neonatal Screening. Awaji, September 200644) Tajima G, Sakura N, Nishimura Y, Ono H, Nakatsune C, Togawa M, Yanagawa J, Kubota M,Yoshii C, Hamakawa M, Hasegawa Y, Hata I, Naito E, Yamaguchi S, Shigematsu Y: AnHPLC-based enzymatic diagnosis system for MS/MS newborn screening of organic acid andfatty acid disorders conducted in Japan. The 6th Meeting of the International Society forNeonatal Screening. Awaji, September 200645) Kawana S, Nakagawa K, Hasegawa Y, Kobayashi H, Yamaguchi S: The diagnosis for organic
acids disorders using fast gas chromatography mass-spectrometry and automated data system.
The 6th Meeting of the International Society for Neonatal Screening. Awaji, September 200646) Hasegawa Y, Kobayashi H, Endo M, P. Jamiyan , Yang Y, Verma IC, Nguyen NT, Yamaguchi S:
Experience of high-risk screening for inborn metabolic disease by GC/MS and tandem MS using
dried urine and/or blood filter papers transported from Asian Countries. The 6th Meeting of theInternational Society for Neonatal Screening. Awaji, September 200647) 遠藤 充, 小林弘典, 長谷川有紀, 山口清次: 島根大学で行なっているタンデムマスによる新生児マススクリーニングパイロットスタディー. 第 58 回中国四国小児科学会. 宇部, 2006 年 10 月48) 南 憲明, 安田謙二, 林 丈二, 四本由郁, 内田由里, 葛西武司, 山口清次: 当科における先天性心疾患に対する Palivizumab 投与の検討 -first season を振り返って-. 第 86 回日本小児科学会島根地方会. 出雲, 2006 年 12 月