日医発第 1068 号(健Ⅱ)
令和５年９月１２日
都道府県医師会担当理事 殿日本医師会常任理事
渡辺 弘司
黒瀨

巌

（公印省略）「指定難病に係る臨床調査個人票」及び「小児慢性特定疾病に係る医療意見書」の一部改正について
今般、厚生労働省より、標記に係る事務連絡が各都道府県等宛になされるとともに本会に対しても周知方依頼がありました。
難病法及び児童福祉法が昨年 12 月に改正され、難病患者及び小児慢性特定疾病児童等に対する医療費助成の開始時期について、これまでの「申請日」から、「診断日」へ前倒しが可能とされたことに伴い、指定医が記載する「指定難病に係る臨床調査個人票」及び「小児慢性特定疾病に係る医療意見書」の様式が一部改正され、新たに「診断年月日」の記載欄が設けられました。(令和５年 10 月１日施行)。
改正後の各疾患の臨床調査個人票及び医療意見書につきましては、厚生労働省ホームページ（下記URL 参照）に掲載されておりますのでご参照いただきますようお願いいたします。疾病の状態の程度
等さらに詳細をご案内している難病情報センター及び小児慢性特定疾病情報センターでの公表は、令和５年 10 月１日の掲載予定としています。
また、追加された「診断年月日」欄に記載する内容に関して、ご案内用のチラシが作成されましたので併せてお送りいたします。
つきましては、貴会におかれましても本件についてご了知のうえ、郡市区医師会及び関係医療機関
に対する周知方について、ご高配のほどよろしくお願い申し上げます。
なお、改正前の臨床調査個人票及び医療意見書につきましては、令和５年 10 月１日以降も、当面使用して差し支えないとされておりますことを申し添えます。
記【厚生労働省 URL】
〇臨床調査個人票： https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html〇医療意見書： https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34547.html【添付資料】〇臨床調査個人票の一部改正について(厚生労働省健康局難病対策課長令和 5 年 8 月 29 日付事務連絡)〇難病指定医及び協力難病指定医の皆さまへ(ご案内用チラシ)〇小児慢性特定疾病に係る医療意見書について(厚生労働省健康局難病対策課長令和 5 年 8 月 15 日付
事務連絡)〇小児慢性特定疾病指定医の皆さまへ（ご案内用チラシ）

事
務
連
絡
令 和 ５ 年 ８ 月 29 日
公益社団法人 日本医師会会長

殿

厚生労働省健康局難病対策課長

臨床調査個人票の一部改正について（周知依頼）

日頃から厚生労働行政の推進に御尽力を賜り、厚く御礼申し上げます。
さて、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律等の一部を改正する法律」（令和４年法律第 104 号。）については、昨年 12 月９日に国会で可決・成立し、同年 12 月 16 日に公布されたところであり、これにより改正された「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年法律第 50 号）に基づく特定医療費の支給開始日の見直しについて、令和５年 10 月１日施行予定としております。これにあわせて、指定難病の診断書（以下「臨個票」という。）の様式についても、見直しを行いました。
このため、下記１に掲げる通知の改正について、法第７条に基づく支給認定に関する事務を行う都道府県及び指定都市に対して周知を行いました。
つきまして、貴会からも、都道府県医師会を通じ、法第６条に基づき指定難病に関する診断を行う難病指定医及び協力難病指定医へ周知いただけるよう、御配慮方よろしくお願いいたします。
なお、下記１により改正された臨個票については、下記２のリンク先に電子媒体を掲載していますので、周知に当たりご活用ください。
記
１．「「指定難病に係る臨床調査個人票について」の改正について」（令和５年８月 29
日付け健難発 0829 第１号厚生労働省健康局難病対策課長通知）
２．リンク先：https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html
以上健 難 発 0829 第 １ 号
令 和 ５ 年 ８ 月 29 日
都道府県各衛生主管部（局）長
指定都市
厚生労働省健康局難病対策課長
（
公
印
省
略
）

「指定難病に係る臨床調査個人票について」の改正について

難病の患者に対する医療等に関する法律（平成26年法律第50号。以下「法」という。）
第６条第１項に規定する診断書（以下「臨床調査個人票」という。）の記載項目等については、難病の患者に対する医療等に関する法律施行規則（平成26年厚生労働省令第121号）第14条において定めており、この診断書の様式については、「指定難病に係る臨床調査個人票について」（平成26年11月12日付け健疾発1112第１号厚生労働省健康局疾病対策課長通知。以下「課長通知」という。）において、法第５条第１項に基づき厚生労働大臣
が定める指定難病ごとに示している。
今般、「障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律等の一部を改正する法律」（令和４年法律第104号）により改正された法に基づく特定医療費の支給開始日の見直しに伴い、課長通知中、別添の表に掲げる臨床調査個人票について、別紙の臨床調査個人票に改正し、令和５年10月１日から適用することとしたので通知する。
なお、令和５年10月１日以降に、法第６条に基づく支給認定の申請を行う場合に、指定難病の患者又はその保護者が旧臨個票（本通知による改正前の臨床調査個人票をいう。）
を添付して提出された場合には、これを使用することも差し支えないものとする。
本通知は、地方自治法（昭和22年法律第67号）第245条の４第１項の規定に基づく技術的助言であることを申し添える。

別添（一部改正）

1

球脊髄性筋萎縮症

別紙 1（一部改正）

2

筋萎縮性側索硬化症

別紙 2（一部改正）

3

脊髄性筋萎縮症

別紙 3（一部改正）

4

原発性側索硬化症

別紙 4（一部改正）

5

進行性核上性麻痺

別紙 5（一部改正）

6

パーキンソン病

別紙 6（一部改正）

7

大脳皮質基底核変性症

別紙 7（一部改正）

8

ハンチントン病

別紙 8（一部改正）

9神経有棘赤血球症

別紙 9（一部改正）

10

シャルコー・マリー・トゥース病

別紙 10（一部改正）

11

重症筋無力症別紙 11（一部改正）

12

先天性筋無力症候群

別紙 12（一部改正）

13

多発性硬化症／視神経脊髄炎

別紙 13（一部改正）

14

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

別紙 14（一部改正）

15

封入体筋炎

別紙 15

（一部改正）

16

クロウ・深瀬症候群

別紙 16（一部改正）

17

多系統萎縮症別紙 17（一部改正）

18

脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

別紙 18（一部改正）

19

ライソゾーム病

別紙 19（一部改正）

20

副腎白質ジストロフィー

別紙 20（一部改正）

21

ミトコンドリア病

別紙 21（一部改正）

22

もやもや病

別紙 22

（一部改正）

23

プリオン病

別紙 23

（一部改正）

24

亜急性硬化性全脳炎

別紙 24（一部改正）

25

進行性多巣性白質脳症

別紙 25（一部改正）

26

HTLV-1 関連脊髄症

別紙 26（一部改正）

27

特発性基底核石灰化症

別紙 27（一部改正）

28

全身性アミロイドーシス

別紙 28（一部改正）

29

ウルリッヒ病別紙 29（一部改正）

30

遠位型ミオパチー

別紙 30（一部改正）

31

ベスレムミオパチー

別紙 31（一部改正）

32

自己貪食空胞性ミオパチー

別紙 32（一部改正）

33

シュワルツ・ヤンペル症候群

別紙 33（一部改正）

34

神経線維腫症別紙 34（一部改正）

35

天疱瘡

別紙 35

（一部改正）

36

表皮水疱症

別紙 36

（一部改正）

37

膿疱性乾癬（汎発型）

別紙 37

（一部改正）38

スティーヴンス・ジョンソン症候群

別紙 38（一部改正）

39

中毒性表皮壊死症

別紙 39（一部改正）

40

高安動脈炎

別紙 40

（一部改正）

41

巨細胞性動脈炎

別紙 41（一部改正）

42

結節性多発動脈炎

別紙 42（一部改正）

43

顕微鏡的多発血管炎

別紙 43（一部改正）

44

多発血管炎性肉芽腫症

別紙 44（一部改正）

45

好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

別紙 45（一部改正）

46

悪性関節リウマチ

別紙 46（一部改正）

47

バージャー病別紙 47（一部改正）

48

原発性抗リン脂質抗体症候群

別紙 48（一部改正）

49

全身性エリテマトーデス

別紙 49（一部改正）

50

皮膚筋炎／多発性筋炎

別紙 50（一部改正）

51

全身性強皮症別紙 51（一部改正）

52

混合性結合組織病

別紙 52（一部改正）

53

シェーグレン症候群

別紙 53（一部改正）

54

成人スチル病別紙 54（一部改正）

55

再発性多発軟骨炎

別紙 55（一部改正）

56

ベーチェット病

別紙 56（一部改正）

57

特発性拡張型心筋症

別紙 57（一部改正）

58

肥大型心筋症別紙 58（一部改正）

59

拘束型心筋症別紙 59（一部改正）

60

再生不良性貧血

別紙 60（一部改正）

61

自己免疫性溶血性貧血

別紙 61（一部改正）

62

発作性夜間ヘモグロビン尿症

別紙 62（一部改正）

63

特発性血小板減少性紫斑病

別紙 63（一部改正）

64

血栓性血小板減少性紫斑病

別紙 64（一部改正）

65

原発性免疫不全症候群

別紙 65（一部改正）66

IgＡ 腎症別紙 66（一部改正）

67

多発性嚢胞腎別紙 67（一部改正）

68

黄色靱帯骨化症

別紙 68（一部改正）

69

後縦靱帯骨化症

別紙 69（一部改正）

70

広範脊柱管狭窄症

別紙 70（一部改正）

71

特発性大腿骨頭壊死症

別紙 71（一部改正）

72

下垂体性 ADH 分泌異常症

別紙 72（一部改正）

73

下垂体性 TSH 分泌亢進症

別紙 73（一部改正）

74

下垂体性 PRL 分泌亢進症

別紙 74（一部改正）

75

クッシング病別紙 75

（一部改正）76

下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症

別紙 76（一部改正）

77

下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

別紙 77（一部改正）

78

下垂体前葉機能低下症

別紙 78（一部改正）

79

家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）

別紙 79（一部改正）

80

甲状腺ホルモン不応症

別紙 80（一部改正）

81

先天性副腎皮質酵素欠損症

別紙 81（一部改正）

82

先天性副腎低形成症

別紙 82（一部改正）

83

アジソン病

別紙 83

（一部改正）

84

サルコイドーシス

別紙 84（一部改正）

85

特発性間質性肺炎

別紙 85（一部改正）

86

肺動脈性肺高血圧症

別紙 86（一部改正）

87

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

別紙 87（一部改正）

88

慢性血栓塞栓性肺高血圧症

別紙 88（一部改正）

89

リンパ脈管筋腫症

別紙 89（一部改正）

90

網膜色素変性症

別紙 90（一部改正）

91

バッド・キアリ症候群

別紙 91（一部改正）

92

特発性門脈圧亢進症

別紙 92（一部改正）

93

原発性胆汁性胆管炎

別紙 93（一部改正）

94

原発性硬化性胆管炎

別紙 94（一部改正）

95

自己免疫性肝炎

別紙 95（一部改正）

96

クローン病

別紙 96

（一部改正）

97

潰瘍性大腸炎別紙 97（一部改正）

98

好酸球性消化管疾患

別紙 98（一部改正）

99

慢性特発性偽性腸閉塞症

別紙 99（一部改正）

100

巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

別紙 100（一部改正）

101

腸管神経節細胞僅少症

別紙 101（一部改正）

102

ルビンシュタイン・テイビ症候群

別紙 102（一部改正）

103

CFC 症候群

別紙 103（一部改正）

104

コステロ症候群

別紙 104（一部改正）

105

チャージ症候群

別紙 105（一部改正）

106

クリオピリン関連周期熱症候群

別紙 106（一部改正）

107

若年性特発性関節炎

別紙 107（一部改正）

108

TNF 受容体関連周期性症候群

別紙 108（一部改正）

109

非典型溶血性尿毒症症候群

別紙 109（一部改正）

110

ブラウ症候群別紙 110（一部改正）

111

先天性ミオパチー

別紙 111（一部改正）

112

マリネスコ・シェーグレン症候群

別紙 112（一部改正）

113

筋ジストロフィー

別紙 113

（一部改正）114

非ジストロフィー性ミオトニー症候群

別紙 114（一部改正）

115

遺伝性周期性四肢麻痺

別紙 115（一部改正）

116

アトピー性脊髄炎

別紙 116（一部改正）

117

脊髄空洞症

別紙 117（一部改正）

118

脊髄髄膜瘤

別紙 118（一部改正）

119

アイザックス症候群

別紙 119（一部改正）

120

遺伝性ジストニア

別紙 120（一部改正）

121

神経フェリチン症

別紙 121（一部改正）

122

脳表ヘモジデリン沈着症

別紙 122（一部改正）

123

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

別紙 123（一部改正）

124

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

別紙 124（一部改正）

125

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

別紙 125（一部改正）

126

ペリー症候群別紙 126（一部改正）

127

前頭側頭葉変性症

別紙 127（一部改正）

128

ビッカースタッフ脳幹脳炎

別紙 128（一部改正）

129

痙攣重積型（二相性）急性脳症

別紙 129（一部改正）

130

先天性無痛無汗症

別紙 130（一部改正）

131

アレキサンダー病

別紙 131（一部改正）

132

先天性核上性球麻痺

別紙 132（一部改正）

133

メビウス症候群

別紙 133（一部改正）

134

中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

別紙 134（一部改正）

135

アイカルディ症候群

別紙 135（一部改正）

136

片側巨脳症

別紙 136（一部改正）

137

限局性皮質異形成

別紙 137（一部改正）

138

神経細胞移動異常症

別紙 138（一部改正）

139

先天性大脳白質形成不全症

別紙 139（一部改正）

140

ドラベ症候群別紙 140（一部改正）

141

海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

別紙 141（一部改正）

142

ミオクロニー欠神てんかん

別紙 142（一部改正）

143

ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

別紙 143（一部改正）

144

レノックス・ガストー症候群

別紙 144（一部改正）

145

ウエスト症候群

別紙 145（一部改正）

146

大田原症候群別紙 146（一部改正）

147

早期ミオクロニー脳症

別紙 147（一部改正）

148

遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

別紙 148（一部改正）

149

片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

別紙 149（一部改正）

150

環状 20 番染色体症候群

別紙 150（一部改正）

151

ラスムッセン脳炎

別紙 151

（一部改正）152

ＰＣＤＨ19 関連症候群

別紙 152（一部改正）

153

難治頻回部分発作重積型急性脳炎

別紙 153（一部改正）

154

徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

別紙 154（一部改正）

155

ランドウ・クレフナー症候群

別紙 155（一部改正）

156

レット症候群別紙 156（一部改正）

157

スタージ・ウェーバー症候群

別紙 157（一部改正）

158

結節性硬化症別紙 158（一部改正）

159

色素性乾皮症別紙 159（一部改正）

160

先天性魚鱗癬

別紙 160（一部改正）

161

家族性良性慢性天疱瘡

別紙 161（一部改正）

162

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

別紙 162（一部改正）

163

特発性後天性全身性無汗症

別紙 163（一部改正）

164

眼皮膚白皮症別紙 164（一部改正）

165

肥厚性皮膚骨膜症

別紙 165（一部改正）

166

弾性線維性仮性黄色腫

別紙 166（一部改正）

167

マルファン症候群

別紙 167（一部改正）

168

エーラス・ダンロス症候群

別紙 168（一部改正）

169

メンケス病

別紙 169（一部改正）

170

オクシピタル・ホーン症候群

別紙 170（一部改正）

171

ウィルソン病別紙 171（一部改正）

172

低ホスファターゼ症

別紙 172（一部改正）

173

VATER 症候群

別紙 173（一部改正）

174

那須・ハコラ病

別紙 174（一部改正）

175

ウィーバー症候群

別紙 175（一部改正）

176

コフィン・ローリー症候群

別紙 176（一部改正）

177

ジュベール症候群関連疾患

別紙 177（一部改正）

178

モワット・ウィルソン症候群

別紙 178（一部改正）

179

ウィリアムズ症候群

別紙 179（一部改正）

180

ＡＴＲ－Ｘ症候群

別紙 180（一部改正）

181

クルーゾン症候群

別紙 181（一部改正）

182

アペール症候群

別紙 182（一部改正）

183

ファイファー症候群

別紙 183（一部改正）

184

アントレー・ビクスラー症候群

別紙 184（一部改正）

185

コフィン・シリス症候群

別紙 185（一部改正）

186

ロスムンド・トムソン症候群

別紙 186（一部改正）

187

歌舞伎症候群別紙 187（一部改正）

188

多脾症候群

別紙 188（一部改正）

189

無脾症候群

別紙 189（一部改正）190

鰓耳腎症候群別紙 190（一部改正）

191

ウェルナー症候群

別紙 191（一部改正）

192

コケイン症候群

別紙 192（一部改正）

193

プラダー・ウィリ症候群

別紙 193（一部改正）

194

ソトス症候群別紙 194（一部改正）

195

ヌーナン症候群

別紙 195（一部改正）

196

ヤング・シンプソン症候群

別紙 196（一部改正）

197

１p36 欠失症候群

別紙 197（一部改正）

198

４p 欠失症候群

別紙 198（一部改正）

199

５p 欠失症候群

別紙 199（一部改正）

200

第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群

別紙 200（一部改正）

201

アンジェルマン症候群

別紙 201（一部改正）

202

スミス・マギニス症候群

別紙 202（一部改正）

203

22q11.2 欠失症候群

別紙 203（一部改正）

204

エマヌエル症候群

別紙 204（一部改正）

205

脆弱Ｘ症候群関連疾患

別紙 205（一部改正）

206

脆弱 X 症候群

別紙 206（一部改正）

207

総動脈幹遺残症

別紙 207（一部改正）

208

修正大血管転位症

別紙 208（一部改正）

209

完全大血管転位症

別紙 209（一部改正）

210

単心室症

別紙 210（一部改正）

211

左心低形成症候群

別紙 211（一部改正）

212

三尖弁閉鎖症別紙 212（一部改正）

213

心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

別紙 213（一部改正）

214

心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

別紙 214（一部改正）

215

ファロー四徴症

別紙 215（一部改正）

216

両大血管右室起始症

別紙 216（一部改正）

217

エプスタイン病

別紙 217（一部改正）

218

アルポート症候群

別紙 218（一部改正）

219

ギャロウェイ・モワト症候群

別紙 219（一部改正）

220

急速進行性糸球体腎炎

別紙 220（一部改正）

221

抗糸球体基底膜腎炎

別紙 221（一部改正）

222

一次性ネフローゼ症候群

別紙 222（一部改正）

223

一次性膜性増殖性糸球体腎炎

別紙 223（一部改正）

224

紫斑病性腎炎別紙 224（一部改正）

225

先天性腎性尿崩症

別紙 225（一部改正）

226

間質性膀胱炎（ハンナ型）

別紙 226（一部改正）

227

オスラー病

別紙 227

（一部改正）228

閉塞性細気管支炎

別紙 228（一部改正）

229

肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

別紙 229（一部改正）

230

肺胞低換気症候群

別紙 230（一部改正）

231

α1－アンチトリプシン欠乏症

別紙 231（一部改正）

232

カーニー複合別紙 232（一部改正）233

ウォルフラム症候群

別紙 233（一部改正）

234

ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）

別紙 234（一部改正）

235

副甲状腺機能低下症

別紙 235（一部改正）

236

偽性副甲状腺機能低下症

別紙 236（一部改正）

237

副腎皮質刺激ホルモン不応症

別紙 237（一部改正）

238

ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

別紙 238（一部改正）

239

ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

別紙 239（一部改正）

240

フェニルケトン尿症

別紙 240（一部改正）

241

高チロシン血症 1 型

別紙 241（一部改正）

242

高チロシン血症 2 型

別紙 242（一部改正）

243

高チロシン血症 3 型

別紙 243（一部改正）

244

メープルシロップ尿症

別紙 244（一部改正）

245

プロピオン酸血症

別紙 245（一部改正）

246

メチルマロン酸血症

別紙 246（一部改正）

247

イソ吉草酸血症

別紙 247（一部改正）

248

グルコーストランスポーター1 欠損症

別紙 248（一部改正）

249

グルタル酸血症 1 型

別紙 249（一部改正）

250

グルタル酸血症 2 型

別紙 250（一部改正）

251

尿素サイクル異常症

別紙 251（一部改正）

252

リジン尿性蛋白不耐症

別紙 252（一部改正）

253

先天性葉酸吸収不全

別紙 253（一部改正）

254

ポルフィリン症

別紙 254（一部改正）

255

複合カルボキシラーゼ欠損症

別紙 255（一部改正）

256

筋型糖原病

別紙 256（一部改正）

257

肝型糖原病

別紙 257（一部改正）

258

ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

別紙 258（一部改正）

259

レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

別紙 259（一部改正）

260

シトステロール血症

別紙 260（一部改正）

261

タンジール病

別紙 261（一部改正）

262

原発性高カイロミクロン血症

別紙 262（一部改正）

263

脳腱黄色腫症別紙 263（一部改正）

264

無βリポタンパク血症

別紙 264（一部改正）

265

脂肪萎縮症

別紙 265

（一部改正）266

家族性地中海熱別紙 266（一部改正）

267

高ＩｇＤ症候群

別紙 267（一部改正）

268

中條・西村症候群

別紙 268（一部改正）

269

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

別紙 269（一部改正）

270

慢性再発性多発性骨髄炎

別紙 270（一部改正）

271

強直性脊椎炎別紙 271（一部改正）

272

進行性骨化性線維異形成症

別紙 272（一部改正）

273

肋骨異常を伴う先天性側弯症

別紙 273（一部改正）

274

骨形成不全症別紙 274（一部改正）

275

タナトフォリック骨異形成症

別紙 275（一部改正）

276

軟骨無形成症別紙 276（一部改正）

277

リンパ管腫症/ゴーハム病

別紙 277（一部改正）

278

巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

別紙 278（一部改正）

279

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）

別紙 279（一部改正）

280

巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）別紙 280（一部改正）

281

クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

別紙 281（一部改正）282

先天性赤血球形成異常性貧血

別紙 282（一部改正）

283

後天性赤芽球癆

別紙 283（一部改正）

284

ダイアモンド・ブラックファン貧血

別紙 284（一部改正）

285

ファンコニ貧血

別紙 285（一部改正）

286

遺伝性鉄芽球性貧血

別紙 286（一部改正）

287

エプスタイン症候群

別紙 287（一部改正）

288

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症

別紙 288（一部改正）

289

クロンカイト・カナダ症候群

別紙 289（一部改正）

290

非特異性多発性小腸潰瘍症

別紙 290（一部改正）

291

ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

別紙 291（一部改正）

292

総排泄腔外反症

別紙 292（一部改正）

293

総排泄腔遺残別紙 293（一部改正）294

先天性横隔膜ヘルニア

別紙 294（一部改正）

295

乳幼児肝巨大血管腫

別紙 295（一部改正）

296

胆道閉鎖症

別紙 296（一部改正）

297

アラジール症候群

別紙 297（一部改正）298

遺伝性膵炎

別紙 298（一部改正）

299

嚢胞性線維症別紙 299（一部改正）300

ＩｇＧ４関連疾患

別紙 300（一部改正）

301

黄斑ジストロフィー

別紙 301（一部改正）

302

レーベル遺伝性視神経症

別紙 302（一部改正）

303

アッシャー症候群

別紙 303

（一部改正）304

若年発症型両側性感音難聴

別紙 304（一部改正）

305

遅発性内リンパ水腫

別紙 305（一部改正）

306

好酸球性副鼻腔炎

別紙 306（一部改正）

307

カナバン病

別紙 307（一部改正）

308

進行性白質脳症

別紙 308（一部改正）

309

進行性ミオクローヌスてんかん

別紙 309（一部改正）

310

先天異常症候群

別紙 310（一部改正）

311

先天性三尖弁狭窄症

別紙 311（一部改正）

312

先天性僧帽弁狭窄症

別紙 312（一部改正）

313

先天性肺静脈狭窄症

別紙 313（一部改正）

314

左肺動脈右肺動脈起始症

別紙 314（一部改正）

315

ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症

別紙 315（一部改正）

316

カルニチン回路異常症

別紙 316（一部改正）

317

三頭酵素欠損症

別紙 317（一部改正）

318

シトリン欠損症

別紙 318（一部改正）

319

セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症

別紙 319（一部改正）

320

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

別紙 320（一部改正）

321

非ケトーシス型高グリシン血症

別紙 321（一部改正）

322

β―ケトチオラーゼ欠損症

別紙 322（一部改正）

323

芳香族 L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

別紙 323（一部改正）

324

メチルグルタコン酸尿症

別紙 324（一部改正）

325

遺伝性自己炎症疾患

別紙 325（一部改正）

326

大理石骨病

別紙 326（一部改正）

327

特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

別紙 327（一部改正）

328

前眼部形成異常別紙 328（一部改正）

329

無虹彩症

別紙 329（一部改正）

330

先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症

別紙 330（一部改正）

331

特発性多中心性キャッスルマン病

別紙 331（一部改正）

332

膠様滴状角膜ジストロフィー

別紙 332（一部改正）

333

ハッチンソン・ギルフォード症候群

別紙 333（一部改正）

334

脳クレアチン欠乏症候群

別紙 334（一部改正）

335

ネフロン癆

別紙 335（一部改正）

336

家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）

別紙 336（一部改正）

337

ホモシスチン尿症

別紙 337（一部改正）

338

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

別紙 338

難病指定医及び協力難病指定医の皆さまへ
2023（令和5）年10月1日から難病医療費助成制度が変わり、指定難病の臨床調査個人票に「診断年月日」欄が追加されます
特定医療費の支給開始日を確認するため、臨床調査個人票の「診断年月日」欄には「当該臨床調査個人票に記載された内容を診断した日」を記載いただきますようお願いいたします。

＜１０月１日からの臨床調査個人票＞：改正箇所※「診断年月日」欄のない臨床調査個人票を難病患者が持参した場合は、特記事項欄又は欄外に診断年月日を記載してください。

＜診断年月日の具体的な考え方＞■診察や検査結果等から、当該指定難病の診断基準を満たし、且つ、当該指定難病が原因で重症度分類を満たしていると総合的に診断した日※令和５年10月１日以降の申請から適用となります。
※「診断年月日」が「記載年月日」と同日の場合は、同日を記載してください。
ただし、重症度分類を満たしていないと診断した場合は、「診断年月日」欄は記載不要です。
「令和５年10月１日以降は、
難病情報センターにも掲載されます」

新しい臨個票は、厚生労働省ホームページからダウンロードできます。

難病情報センター（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html）

https://www.nanbyou.or.jp/

検索

特定医療費の支給開始日の見直しの概要については、（別添）の周知チラシをご確認ください。
健康・生活衛生局難病対策課

指定難病と診断された皆さまへ（別添）

2023（令和5）年10月1日から難病医療費助成制度が変わり、助成開始時期を前倒しできます
助成の開始時期が、申請日から、「重症度分類を満たしていることを診断した日等」へ前倒し可能になります
医療費助成の見直しのイメージ
難病医療費助成申請注3

これまで

これまでの医療費助成の範囲

申請日から
助成開始
2023年

支給対象の拡大

10月1日以降診断日等から
助成開始

注１⚫ 医療費助成の開始時期を、「重症度分類を満たしていることを診断した日」等 注１とします。
⚫ ただし、遡り期間は原則として申請日から1か月とします。
⚫ 診断日から1月以内に申請を行わなかったことについて、やむを得ない理由 注2 があるときは最長3か月まで延長します。

重症度分類を満たさない場合であっても、以下の要件を満たした方は医療費助成の対象となります（軽症
高額対象者）。軽症高額対象者は、医療費助成の開始時期を、「その基準を満たした日の翌日」とします。
助成要件

注２

（例）
難病指定医
による診断注4

申請月以前の12か月以内に、その治療に要した医療費総額が33,330円を超える月が3月以上あること

診断書（臨床調査個人票）の受領に時間を要した、診断後すぐに入院することになった、大規模災害に被災した など注３ 2023（令和5）年10月1日以降の申請から適用します。ただし、2023年10月1日より前の医療費について、助成の対象とすることはできません。
注４

特定医療費の支給開始日を確認するため、臨個票に新たに「診断年月日」の欄を設け、指定医において、臨個票に記載された内容を診断した日を記載します。

指定難病に関する情報は、「難病情報センター」ウェブサイトをご覧ください。
都道府県・指定都市ごとの相談窓口や難病指定医・難病指定医療機関、指定難病の疾病概要や診断基準などが掲載されています。

難病情報センター

検索https://www.nanbyou.or.jp/

医療費助成の申請方法について、詳しくはお住まいの都道府県・指定都市の窓口にお問い合わせください。
健康・生活衛生局難病対策課

事
務
連
絡
令 和 ５ 年 ８ 月 15 日
公益社団法人

日本医師会会長

殿

厚生労働省健康局難病対策課長

小児慢性特定疾病に係る医療意見書について（周知依頼）

日頃から厚生労働行政の推進に御尽力を賜り、厚く御礼申し上げます。
さて、児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号。以下「法」という。）第 19 条の３第１項に規定する診断書（小児慢性特定疾病児童等が小児慢性特定疾病にかかっており、かつ、当該小児慢性特定疾病の状態が法第６条の２第３項に規定する厚生労働大臣が定める程度であることを証する書面として厚生労働省令で定めるものをいう。以下「医療意見書」という。）の書式について、今般、別紙のとおり改め、令和５年 10 月１日より適用することとしましたのでお知らせいたします。
このため、下記について、支給認定に関する事務を行う都道府県、指定都市、中核市
及び児童相談所設置市（特別区を含む。）に対して周知を行いました。
つきましては、貴会からも都道府県医師会を通じ、法第 19 条の９第１項の規程に基づく指定小児慢性特定疾病医療機関及び、法第 19 条の３第１項に基づく小児慢性特定疾病指定医へ周知いただけるよう、ご配慮方よろしくお願い申し上げます。
なお、下記１により定められた医療意見書については、下記２のリンク先に電子媒体を掲載していますので、周知に当たりご活用ください。
記

１．「小児慢性特定疾病に係る医療意見書の取り扱いについて」（令和５年８月 15 日付
厚生労働省健康局難病対策課事務連絡）２．「別紙」医療意見書については、厚生労働省ホームページをご参照ください。
リンク先：https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_34547.html

以上

事
務
連
絡
令和５年８月 15 日

各

都 道 府 県指 定 都 市中
核
市
児童相談所設置市

小児慢性特定疾病対策担当課

御中

厚生労働省健康局難病対策課

小児慢性特定疾病に係る医療意見書の取り扱いについて

小児慢性特定疾病対策の推進につきましては、平素より格別の御協力をいただき厚く御礼申し上げます。
さて、小児慢性特定疾病医療費助成の支給認定の申請書に添付する医療意見書について
は、「小児慢性特定疾病医療費の支給認定について」（平成 26 年 12 月３日付け雇児発1203 第２号）により、小児慢性特定疾病対策のポータルサイト「小児慢性特定疾病情報センター」のＨＰに掲載している医療意見書を活用することとしておりますが、今般、別紙のとおり、新たな医療意見書（以下、「新医療意見書」という。）として、令和５年 10月１日から変更することとしましたので、今後の取り扱いについて、下記のとおりお知ら
せいたします。
記
１．新医療意見書の使用開始予定時期
・新医療意見書の使用開始時期：令和５年 10 月１日
２．現在までの医療意見書の経過措置の取扱いについて
現在までの医療意見書は、更新の案内等で小児慢性特定疾病医療費の申請者に対し既に送付しており、今後、申請者が指定医による診断を受け作成するケース等が想定されることから、医療意見書の再提出などによる申請者の負担を考慮し、当面の間、使用できることとする。

【連絡先】
厚生労働省健康局難病対策課小児慢性特定疾病係
Ｔ Ｅ Ｌ：03-5253-1111（内線 7937）大成・丸山
夜 間 直 通：03-3595-2249
E - m a i l ：shouman@mhlw.go.jp

小児慢性特定疾病病名及び医療意見書一覧表
通し
番号

疾患群名

（令和５年10月１日時点）

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

1 悪性新生物白血病

180 前駆B細胞急性リンパ性白血病

D01-001N-2023a.pdf D01-001U-2023a.pdf

2 悪性新生物白血病

177 成熟B細胞急性リンパ性白血病

D01-002N-2023a.pdf D01-002U-2023a.pdf

3 悪性新生物白血病

181 T細胞急性リンパ性白血病

D01-003N-2023a.pdf D01-003U-2023a.pdf

4 悪性新生物白血病

1

71 急性骨髄性白血病、最未分化

D01-004N-2023a.pdf D01-004U-2023a.pdf

5 悪性新生物白血病

1

79 成熟を伴わない急性骨髄性白血病

D01-005N-2023a.pdf D01-005U-2023a.pdf

6 悪性新生物白血病

178 成熟を伴う急性骨髄性白血病

D01-006N-2023a.pdf D01-006U-2023a.pdf

7 悪性新生物白血病

174 急性前骨髄球性白血病

D01-007N-2023a.pdf D01-007U-2023a.pdf

8 悪性新生物白血病

172 急性骨髄単球性白血病

D01-008N-2023a.pdf D01-008U-2023a.pdf

9 悪性新生物白血病

175 急性単球性白血病

D01-009N-2023a.pdf D01-009U-2023a.pdf

10 悪性新生物白血病

1

73 急性赤白血病

D01-010N-2023a.pdf D01-010U-2023a.pdf

11 悪性新生物白血病

1

70 急性巨核芽球性白血病

D01-011N-2023a.pdf D01-011U-2023a.pdf

12 悪性新生物白血病

182 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病

D01-012N-2023a.pdf D01-012U-2023a.pdf

13 悪性新生物白血病

1

83 慢性骨髄性白血病

D01-013N-2023a.pdf D01-013U-2023a.pdf

14 悪性新生物白血病

184 慢性骨髄単球性白血病

D01-014N-2023a.pdf D01-014U-2023a.pdf

15 悪性新生物白血病

176 若年性骨髄単球性白血病

D01-015N-2023a.pdf D01-015U-2023a.pdf

16 悪性新生物白血病

1

85 70から84までに掲げるもののほか、白血病

D01-016N-2023a.pdf D01-016U-2023a.pdf

17 悪性新生物

骨髄異形成症候群

1

44 骨髄異形成症候群

D01-017N-2023a.pdf D01-017U-2023a.pdf

18 悪性新生物リンパ腫

1

86 成熟B 細胞リンパ腫

D01-018N-2023a.pdf D01-018U-2023a.pdf

19 悪性新生物リンパ腫

190 未分化大細胞リンパ腫

D01-019N-2023a.pdf D01-019U-2023a.pdf

20 悪性新生物リンパ腫

1

88 B リンパ芽球性リンパ腫

D01-020N-2023a.pdf D01-020U-2023a.pdf

21 悪性新生物リンパ腫

1

87 T リンパ芽球性リンパ腫

D01-021N-2023a.pdf D01-021U-2023a.pdf

22 悪性新生物リンパ腫

1

89 ホジキンリンパ腫

D01-022N-2023a.pdf D01-022U-2023a.pdf

23 悪性新生物リンパ腫

1

91 86から90までに掲げるもののほか、リンパ腫

D01-023N-2023a.pdf D01-023U-2023a.pdf

24 悪性新生物組織球症

146 ランゲルハンス細胞組織球症

D01-024N-2023a.pdf D01-024U-2023a.pdf

25 悪性新生物

組織球症

1

45 血球貪食性リンパ組織球症

D01-025N-2023a.pdf D01-025U-2023a.pdf

26 悪性新生物組織球症

1

47 45及び46に掲げるもののほか、組織球症

D01-026N-2023a.pdf D01-026U-2023a.pdf

1

20 神経芽腫

D01-027N-2023a.pdf D01-027U-2023a.pdf

1

21 神経節芽腫

D01-028N-2023a.pdf D01-028U-2023a.pdf

140 網膜芽細胞腫

D01-029N-2023a.pdf D01-029U-2023a.pdf

1

5 ウィルムス腫瘍／腎芽腫

D01-030N-2023a.pdf D01-030U-2023a.pdf

1

23 腎明細胞肉腫

D01-031N-2023a.pdf D01-031U-2023a.pdf

1

22 腎細胞癌

D01-032N-2023a.pdf D01-032U-2023a.pdf

1

9 肝芽腫

D01-033N-2023a.pdf D01-033U-2023a.pdf

1

10 肝細胞癌

D01-034N-2023a.pdf D01-034U-2023a.pdf

1

15 骨肉腫D01-035N-2023a.pdf D01-035U-2023a.pdf

1

14 骨軟骨腫症

D01-036N-2023a.pdf D01-036U-2023a.pdf

1

32 軟骨肉腫

D01-037N-2023a.pdf D01-037U-2023a.pdf

1

31 軟骨芽細胞腫

D01-038N-2023a.pdf D01-038U-2023a.pdf

27 悪性新生物
28 悪性新生物
29 悪性新生物
30 悪性新生物
31 悪性新生物
32 悪性新生物
33 悪性新生物
34 悪性新生物
35 悪性新生物
36 悪性新生物
37 悪性新生物
38 悪性新生物

固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）

1 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

39 悪性新生物
40 悪性新生物
41 悪性新生物
42 悪性新生物
43 悪性新生物
44 悪性新生物
45 悪性新生物
46 悪性新生物
47 悪性新生物48 悪性新生物
49 悪性新生物
50 悪性新生物
51 悪性新生物
52 悪性新生物
53 悪性新生物
54 悪性新生物
55 悪性新生物
56 悪性新生物
57 悪性新生物
58 悪性新生物
59 悪性新生物
60 悪性新生物
61 悪性新生物
62 悪性新生物
63 悪性新生物
64 悪性新生物
65 悪性新生物66 悪性新生物
67 悪性新生物
68 悪性新生物
69 悪性新生物

告示
番号

大分類名
表
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）
固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
1

3 悪性骨巨細胞腫

D01-039N-2023a.pdf D01-039U-2023a.pdf

1

41 ユーイング肉腫

D01-040N-2023a.pdf D01-040U-2023a.pdf

1

36 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。） D01-041N-2023a.pdf D01-041U-2023a.pdf

1

6 横紋筋肉腫

D01-042N-2023a.pdf D01-042U-2023a.pdf

1

4 悪性ラブドイド腫瘍

D01-043N-2023a.pdf D01-043U-2023a.pdf

1

37 未分化肉腫

D01-044N-2023a.pdf D01-044U-2023a.pdf

126 線維形成性小円形細胞腫瘍

D01-045N-2023a.pdf D01-045U-2023a.pdf

127 線維肉腫

D01-046N-2023a.pdf D01-046U-2023a.pdf

1

8 滑膜肉腫D01-047N-2023a.pdf D01-047U-2023a.pdf

1

39 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）

D01-048N-2023a.pdf D01-048U-2023a.pdf

135 胞巣状軟部肉腫

D01-049N-2023a.pdf D01-049U-2023a.pdf

1

34 平滑筋肉腫

D01-050N-2023a.pdf D01-050U-2023a.pdf

1

17 脂肪肉腫

D01-051N-2023a.pdf D01-051U-2023a.pdf

1

38 未分化胚細胞腫

D01-052N-2023a.pdf D01-052U-2023a.pdf

128 胎児性癌

D01-053N-2023a.pdf D01-053U-2023a.pdf

1

30 多胎芽腫

D01-054N-2023a.pdf D01-054U-2023a.pdf

142 卵黄嚢腫

D01-055N-2023a.pdf D01-055U-2023a.pdf

1

18 絨毛癌

D01-056N-2023a.pdf D01-056U-2023a.pdf

1

16 混合性胚細胞腫瘍

D01-057N-2023a.pdf D01-057U-2023a.pdf

125 性索間質性腫瘍

D01-058N-2023a.pdf D01-058U-2023a.pdf

133 副腎皮質癌

D01-059N-2023a.pdf D01-059U-2023a.pdf

1

13 甲状腺癌

D01-060N-2023a.pdf D01-060U-2023a.pdf

1

19 上咽頭癌

D01-061N-2023a.pdf D01-061U-2023a.pdf

1

29 唾液腺癌

D01-062N-2023a.pdf D01-062U-2023a.pdf

1

2 悪性黒色腫

D01-063N-2023a.pdf D01-063U-2023a.pdf

17 褐色細胞腫

D01-064N-2023a.pdf D01-064U-2023a.pdf

1

1 悪性胸腺腫

D01-065N-2023a.pdf D01-065U-2023a.pdf

1

12 胸膜肺芽腫

D01-066N-2023a.pdf D01-066U-2023a.pdf

1

11 気管支腫瘍

D01-067N-2023a.pdf D01-067U-2023a.pdf

1

24 膵芽腫D01-068N-2023a.pdf D01-068U-2023a.pdf

1

43

1から42までに掲げるもののほか、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く。）

D01-069N-2023a.pdf D01-069U-2023a.pdf

70 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

68 毛様細胞性星細胞腫

D01-070N-2023a.pdf D01-070U-2023a.pdf

71 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

64 びまん性星細胞腫

D01-071N-2023a.pdf D01-071U-2023a.pdf

72 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

63 退形成性星細胞腫

D01-072N-2023a.pdf D01-072U-2023a.pdf

73 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

52 膠芽腫D01-073N-2023a.pdf D01-073U-2023a.pdf

74 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

53 上衣腫D01-074N-2023a.pdf D01-074U-2023a.pdf

75 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

65 乏突起神経膠腫

D01-075N-2023a.pdf D01-075U-2023a.pdf

76 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

58 髄芽腫D01-076N-2023a.pdf D01-076U-2023a.pdf

77 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

60 頭蓋咽頭腫

D01-077N-2023a.pdf D01-077U-2023a.pdf

2 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

78 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

54 松果体腫

D01-078N-2023a.pdf D01-078U-2023a.pdf

79 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

67 脈絡叢乳頭腫

D01-079N-2023a.pdf D01-079U-2023a.pdf

80 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

59 髄膜腫D01-080N-2023a.pdf D01-080U-2023a.pdf

81 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

50 下垂体腺腫

D01-081N-2023a.pdf D01-081U-2023a.pdf

82 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

56 神経節膠腫

D01-082N-2023a.pdf D01-082U-2023a.pdf

83 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

57 神経節腫D01-083N-2023a.pdf D01-083U-2023a.pdf

84 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

62 脊索腫D01-084N-2023a.pdf D01-084U-2023a.pdf

85 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

66 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。） D01-085N-2023a.pdf D01-085U-2023a.pdf

86 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

49 異型奇形腫瘍／ラブドイド腫瘍

D01-086N-2023a.pdf D01-086U-2023a.pdf

87 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

48 悪性神経鞘腫

D01-087N-2023a.pdf D01-087U-2023a.pdf

88 悪性新生物

中枢神経系腫瘍155 神経鞘腫

D01-088N-2023a.pdf D01-088U-2023a.pdf

89 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

51 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。）

D01-089N-2023a.pdf D01-089U-2023a.pdf

90 悪性新生物

中枢神経系腫瘍1

61 頭蓋内胚細胞腫瘍

D01-090N-2023a.pdf D01-090U-2023a.pdf

91 悪性新生物

中枢神経系腫瘍

1

69

92 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群

2

26 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群

D02-001N-2023a.pdf D02-001U-2023a.pdf

93 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群

225 びまん性メサンギウム硬化症

D02-002N-2023a.pdf D02-002U-2023a.pdf

94 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群2

24 微小変化型ネフローゼ症候群

D02-003N-2023a.pdf D02-003U-2023a.pdf

95 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群

2

23 巣状分節性糸球体硬化症

D02-004N-2023a.pdf D02-004U-2023a.pdf

96 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群2

27 膜性腎症

D02-005N-2023a.pdf D02-005U-2023a.pdf

97 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群

222 ギャロウェイ・モワト症候群

D02-006N-2023a.pdf D02-006U-2023a.pdf

98 慢性腎疾患

ネフローゼ症候群228

99 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

232 IgA腎症

D02-008N-2023a.pdf D02-008U-2023a.pdf

100 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

243 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）

D02-009N-2023a.pdf D02-009U-2023a.pdf

101 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

241 膜性増殖性糸球体腎炎

D02-010N-2023a.pdf D02-010U-2023a.pdf

102 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

237 紫斑病性腎炎

D02-011N-2023a.pdf D02-011U-2023a.pdf

103 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

236 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー症候群）

D02-012N-2023a.pdf D02-012U-2023a.pdf

104 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

242105 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

233 エプスタイン症候群

D02-014N-2023a.pdf D02-014U-2023a.pdf

106 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

245 ループス腎炎

D02-015N-2023a.pdf D02-015U-2023a.pdf

107 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

234108 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

2109 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

239 非典型溶血性尿毒症症候群

D02-018N-2023a.pdf D02-018U-2023a.pdf

110 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

238 ネイル・パテラ症候群（爪膝蓋症候群）

D02-019N-2023a.pdf D02-019U-2023a.pdf

111 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

240 フィブロネクチン腎症

D02-020N-2023a.pdf D02-020U-2023a.pdf

112 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎

244 リポタンパク糸球体症

D02-021N-2023a.pdf D02-021U-2023a.pdf

113 慢性腎疾患

246

115 慢性腎疾患

慢性糸球体腎炎
慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く ）慢性腎盂腎炎2

47 慢性腎盂腎炎

D02-024N-2023a.pdf D02-024U-2023a.pdf

116 慢性腎疾患

アミロイド腎2

1 アミロイド腎

D02-025N-2023a.pdf D02-025U-2023a.pdf

114 慢性腎疾患

248から68までに掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍

D01-091N-2023a.pdf D01-091U-2023a.pdf

22から27までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候 D02-007N-2023a.pdf D02-007U-2023a.pdf
群

慢性糸球体腎炎（アルポート症候群によるものに限 D02-013N-2023a.pdf D02-013U-2023a.pdf
る。）

急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によ D02-016N-2023a.pdf D02-016U-2023a.pdf
るものに限る。）
急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症に D02-017N-2023a.pdf D02-017U-2023a.pdf
35
よるものに限る。）

32から45までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎 D02-022N-2023a.pdf D02-022U-2023a.pdf炎
慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを D02-023N-2023a.pdf D02-023U-2023a.pdf
50
除く。）

3 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

117 慢性腎疾患
118 慢性腎疾患

告示
番号

大分類名
表
家族性若年性高尿酸血症
性腎症
常染色体優性尿細管間質性腎疾患

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
2

3 家族性若年性高尿酸血症性腎症

D02-026N-2023a.pdf D02-026U-2023a.pdf

25 常染色体優性尿細管間質性腎疾患

D02-027N-2023a.pdf D02-027U-2023a.pdf

119 慢性腎疾患

ネフロン癆

2

29 ネフロン癆

D02-028N-2023a.pdf D02-028U-2023a.pdf

120 慢性腎疾患

腎血管性高血圧214 腎血管性高血圧

D02-029N-2023a.pdf D02-029U-2023a.pdf

121 慢性腎疾患

腎静脈血栓症2

15 腎静脈血栓症

D02-030N-2023a.pdf D02-030U-2023a.pdf

122 慢性腎疾患

腎動静脈瘻

2

16 腎動静脈瘻D02-031N-2023a.pdf D02-031U-2023a.pdf

123 慢性腎疾患

尿細管性アシドーシス

2

18 尿細管性アシドーシス

D02-032N-2023a.pdf D02-032U-2023a.pdf

124 慢性腎疾患

ギッテルマン（Gitelman）症
候群

2

4 ギッテルマン症候群

D02-033N-2023a.pdf D02-033U-2023a.pdf

125 慢性腎疾患

バーター（Bartter）症候群

230 バーター症候群

D02-034N-2023a.pdf D02-034U-2023a.pdf

126 慢性腎疾患

腎尿管結石

2

17 腎尿管結石

D02-035N-2023a.pdf D02-035U-2023a.pdf

127 慢性腎疾患

慢性腎不全

2

49 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）

D02-036N-2023a.pdf D02-036U-2023a.pdf

128 慢性腎疾患

慢性腎不全

2

48

129 慢性腎疾患

腎奇形

210 多発性嚢胞腎D02-038N-2023a.pdf D02-038U-2023a.pdf

130 慢性腎疾患

腎奇形

211 低形成腎D02-039N-2023a.pdf D02-039U-2023a.pdf

131 慢性腎疾患

腎奇形

28 腎無形成D02-040N-2023a.pdf D02-040U-2023a.pdf

132 慢性腎疾患

腎奇形

212 ポッター症候群

D02-041N-2023a.pdf D02-041U-2023a.pdf

133 慢性腎疾患

腎奇形

29 多嚢胞性異形成腎

D02-042N-2023a.pdf D02-042U-2023a.pdf

134 慢性腎疾患

腎奇形

2

6 寡巨大糸球体症

D02-043N-2023a.pdf D02-043U-2023a.pdf

135 慢性腎疾患

腎奇形

27 鰓耳腎症候群D02-044N-2023a.pdf D02-044U-2023a.pdf

136 慢性腎疾患

腎奇形

213 6から12までに掲げるもののほか、腎奇形

D02-045N-2023a.pdf D02-045U-2023a.pdf

137 慢性腎疾患

尿路奇形

219 閉塞性尿路疾患

D02-046N-2023a.pdf D02-046U-2023a.pdf

138 慢性腎疾患

尿路奇形

2

20

139 慢性腎疾患

尿路奇形

221 19及び20に掲げるもののほか、尿路奇形

D02-048N-2023a.pdf D02-048U-2023a.pdf

22 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）

D02-049N-2023a.pdf D02-049U-2023a.pdf

2

31 ファンコーニ症候群

D02-050N-2023a.pdf D02-050U-2023a.pdf

140 慢性腎疾患
141 慢性腎疾患

萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）
ファンコーニ（Fanconi）症候群

慢性腎不全（急性尿細管壊死又は腎虚血によるものに限る。）

D02-037N-2023a.pdf D02-037U-2023a.pdf

尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合 D02-047N-2023a.pdf D02-047U-2023a.pdf
を除く。）

142 慢性腎疾患

ロウ（Lowe）症候群

251 ロウ症候群D02-051N-2023a.pdf D02-051U-2023a.pdf

143 慢性呼吸器疾患

気道狭窄

3

6 気道狭窄

D03-001N-2023a.pdf D03-001U-2023a.pdf

144 慢性呼吸器疾患

気管支喘息

3

5 気管支喘息

D03-002N-2023a.pdf D03-002U-2023a.pdf

145 慢性呼吸器疾患

先天性中枢性低換気症候群

3

8 先天性中枢性低換気症候群

D03-003N-2023a.pdf D03-003U-2023a.pdf

146 慢性呼吸器疾患

間質性肺疾患3

2 特発性間質性肺炎

D03-004N-2023a.pdf D03-004U-2023a.pdf

147 慢性呼吸器疾患

間質性肺疾患3

1

148 慢性呼吸器疾患

間質性肺疾患3

3 肺胞微石症

149 慢性呼吸器疾患

線毛機能不全症候群

3

10

150 慢性呼吸器疾患

嚢胞性線維症

312 嚢胞性線維症

D03-008N-2023a.pdf D03-008U-2023a.pdf

151 慢性呼吸器疾患

気管支拡張症

34 気管支拡張症

D03-009N-2023a.pdf D03-009U-2023a.pdf

152 慢性呼吸器疾患

特発性肺ヘモジデローシス

3

11 特発性肺ヘモジデローシス

D03-010N-2023a.pdf D03-010U-2023a.pdf

153 慢性呼吸器疾患

慢性肺疾患

3

14 慢性肺疾患

D03-011N-2023a.pdf D03-011U-2023a.pdf

154 慢性呼吸器疾患

閉塞性細気管支炎313 閉塞性細気管支炎

D03-012N-2023a.pdf D03-012U-2023a.pdf

155 慢性呼吸器疾患

先天性横隔膜ヘルニア

37 先天性横隔膜ヘルニア

D03-013N-2023a.pdf D03-013U-2023a.pdf

先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。）

線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）

4 / 22 ページ

D03-005N-2023a.pdf D03-005U-2023a.pdf

D03-006N-2023a.pdf D03-006U-2023a.pdf

D03-007N-2023a.pdf D03-007U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

156 慢性呼吸器疾患

先天性囊胞性肺疾患

3

9 先天性囊胞性肺疾患

D03-014N-2023a.pdf D03-014U-2023a.pdf

157 慢性心疾患

洞不全症候群472 洞不全症候群

D04-001N-2023a.pdf D04-001U-2023a.pdf

158 慢性心疾患

モビッツ（Mobitz）2 型ブロック

4

96 モビッツ2型ブロック

D04-002N-2023a.pdf D04-002U-2023a.pdf

159 慢性心疾患

完全房室ブロック4

9 完全房室ブロック

D04-003N-2023a.pdf D04-003U-2023a.pdf

160 慢性心疾患

脚ブロック

4

13 脚ブロック

D04-004N-2023a.pdf D04-004U-2023a.pdf

161 慢性心疾患

多源性心室期外収縮

467 多源性心室期外収縮

D04-005N-2023a.pdf D04-005U-2023a.pdf

162 慢性心疾患

上室頻拍

426 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）

D04-006N-2023a.pdf D04-006U-2023a.pdf

163 慢性心疾患

上室頻拍

427 多源性心房頻拍

D04-007N-2023a.pdf D04-007U-2023a.pdf

164 慢性心疾患

上室頻拍

428 26及び27に掲げるもののほか、上室頻拍

D04-008N-2023a.pdf D04-008U-2023a.pdf

165 慢性心疾患

心室頻拍

433 ベラパミル感受性心室頻拍

D04-009N-2023a.pdf D04-009U-2023a.pdf

166 慢性心疾患

心室頻拍

432 カテコラミン誘発多形性心室頻拍

D04-010N-2023a.pdf D04-010U-2023a.pdf

167 慢性心疾患

心室頻拍

434 32及び33に掲げるもののほか、心室頻拍

D04-011N-2023a.pdf D04-011U-2023a.pdf

168 慢性心疾患

心房粗動

447 心房粗動D04-012N-2023a.pdf D04-012U-2023a.pdf

169 慢性心疾患

心房細動

446 心房細動

D04-013N-2023a.pdf D04-013U-2023a.pdf

170 慢性心疾患

心室細動

430 心室細動

D04-014N-2023a.pdf D04-014U-2023a.pdf

171 慢性心疾患

QT 延長症候群

4

14 QT延長症候群

D04-015N-2023a.pdf D04-015U-2023a.pdf

172 慢性心疾患

肥大型心筋症488 肥大型心筋症

D04-016N-2023a.pdf D04-016U-2023a.pdf

173 慢性心疾患

不整脈源性右室心筋症

4

91 不整脈源性右室心筋症

D04-017N-2023a.pdf D04-017U-2023a.pdf

174 慢性心疾患

心筋緻密化障害429 心筋緻密化障害

D04-018N-2023a.pdf D04-018U-2023a.pdf

175 慢性心疾患

拡張型心筋症44 拡張型心筋症

D04-019N-2023a.pdf D04-019U-2023a.pdf

176 慢性心疾患

拘束型心筋症4

20 拘束型心筋症

D04-020N-2023a.pdf D04-020U-2023a.pdf

177 慢性心疾患

心室瘤

435 心室瘤

D04-021N-2023a.pdf D04-021U-2023a.pdf

178 慢性心疾患

心内膜線維弾性症

445 心内膜線維弾性症

D04-022N-2023a.pdf D04-022U-2023a.pdf

179 慢性心疾患

心臓腫瘍

436 心臓腫瘍D04-023N-2023a.pdf D04-023U-2023a.pdf

180 慢性心疾患

慢性心筋炎

4

93 慢性心筋炎

D04-024N-2023a.pdf D04-024U-2023a.pdf

181 慢性心疾患

慢性心膜炎

4

94 慢性心膜炎

D04-025N-2023a.pdf D04-025U-2023a.pdf

182 慢性心疾患

収縮性心膜炎425 収縮性心膜炎

D04-026N-2023a.pdf D04-026U-2023a.pdf

183 慢性心疾患

先天性心膜欠損症

453 先天性心膜欠損症

D04-027N-2023a.pdf D04-027U-2023a.pdf

184 慢性心疾患

乳児特発性僧帽弁腱索断裂

476 乳児特発性僧帽弁腱索断裂

D04-028N-2023a.pdf D04-028U-2023a.pdf

185 慢性心疾患

冠動脈起始異常4

10 左冠動脈肺動脈起始症

D04-029N-2023a.pdf D04-029U-2023a.pdf

186 慢性心疾患

冠動脈起始異常4

11 右冠動脈肺動脈起始症

D04-030N-2023a.pdf D04-030U-2023a.pdf

187 慢性心疾患

冠動脈起始異常4

12 10及び11に掲げるもののほか、冠動脈起始異常

D04-031N-2023a.pdf D04-031U-2023a.pdf

188 慢性心疾患

川崎病性冠動脈瘤

4

5 川崎病性冠動脈瘤

D04-032N-2023a.pdf D04-032U-2023a.pdf

189 慢性心疾患

冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）

46 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）

D04-033N-2023a.pdf D04-033U-2023a.pdf

190 慢性心疾患

虚血性心疾患4

15 狭心症D04-034N-2023a.pdf D04-034U-2023a.pdf

191 慢性心疾患

虚血性心疾患4

16 心筋梗塞

D04-035N-2023a.pdf D04-035U-2023a.pdf

192 慢性心疾患

左心低形成症候群

422 左心低形成症候群

D04-036N-2023a.pdf D04-036U-2023a.pdf

193 慢性心疾患

単心室症

468 単心室症

D04-037N-2023a.pdf D04-037U-2023a.pdf

194 慢性心疾患

三尖弁閉鎖症

424 三尖弁閉鎖症

D04-038N-2023a.pdf D04-038U-2023a.pdf

5 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

195 慢性心疾患

肺動脈閉鎖症484 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

D04-039N-2023a.pdf D04-039U-2023a.pdf

196 慢性心疾患

肺動脈閉鎖症485 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

D04-040N-2023a.pdf D04-040U-2023a.pdf

197 慢性心疾患

ファロー（Fallot）四徴症

4

89 ファロー四徴症

D04-041N-2023a.pdf D04-041U-2023a.pdf

198 慢性心疾患

両大血管右室起始症

497 タウジッヒ・ビング奇形

D04-042N-2023a.pdf D04-042U-2023a.pdf

199 慢性心疾患

両大血管右室起始症

498

200 慢性心疾患

両大血管左室起始症

4

99 両大血管左室起始症

D04-044N-2023a.pdf D04-044U-2023a.pdf

201 慢性心疾患

完全大血管転位症

48 完全大血管転位症

D04-045N-2023a.pdf D04-045U-2023a.pdf

202 慢性心疾患

先天性修正大血管転位症

452 先天性修正大血管転位症

D04-046N-2023a.pdf D04-046U-2023a.pdf

203 慢性心疾患

エプスタイン（Ebstein）病

4

3 エプスタイン病

D04-047N-2023a.pdf D04-047U-2023a.pdf

204 慢性心疾患

総動脈幹遺残症

4

54 総動脈幹遺残症

D04-048N-2023a.pdf D04-048U-2023a.pdf

205 慢性心疾患

大動脈肺動脈窓

463 大動脈肺動脈窓D04-049N-2023a.pdf D04-049U-2023a.pdf

206 慢性心疾患

三心房心4

23 三心房心D04-050N-2023a.pdf D04-050U-2023a.pdf

207 慢性心疾患

動脈管開存症473 動脈管開存症

D04-051N-2023a.pdf D04-051U-2023a.pdf

208 慢性心疾患

心房中隔欠損症

449 単心房症

D04-052N-2023a.pdf D04-052U-2023a.pdf

209 慢性心疾患

心房中隔欠損症

450 二次孔型心房中隔欠損症

D04-053N-2023a.pdf D04-053U-2023a.pdf

210 慢性心疾患

心房中隔欠損症

448 静脈洞型心房中隔欠損症

D04-054N-2023a.pdf D04-054U-2023a.pdf

211 慢性心疾患

心房中隔欠損症

451

不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）

D04-055N-2023a.pdf D04-055U-2023a.pdf

212 慢性心疾患

完全型房室中隔欠損症

47 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）

D04-056N-2023a.pdf D04-056U-2023a.pdf

213 慢性心疾患

心室中隔欠損症

4

31 心室中隔欠損症

D04-057N-2023a.pdf D04-057U-2023a.pdf

214 慢性心疾患

肺静脈還流異常症

477 総肺静脈還流異常症

D04-058N-2023a.pdf D04-058U-2023a.pdf

215 慢性心疾患

肺静脈還流異常症

4

78 部分肺静脈還流異常症

D04-059N-2023a.pdf D04-059U-2023a.pdf

216 慢性心疾患

肺静脈狭窄症

479 肺静脈狭窄症

D04-060N-2023a.pdf D04-060U-2023a.pdf

217 慢性心疾患

左室右房交通症

421 左室右房交通症

D04-061N-2023a.pdf D04-061U-2023a.pdf

218 慢性心疾患

右室二腔症

4

2 右室二腔症

D04-062N-2023a.pdf D04-062U-2023a.pdf

219 慢性心疾患

肺動脈弁下狭窄症

486 肺動脈弁下狭窄症

D04-063N-2023a.pdf D04-063U-2023a.pdf

220 慢性心疾患

大動脈弁下狭窄症

464 大動脈弁下狭窄症

D04-064N-2023a.pdf D04-064U-2023a.pdf

221 慢性心疾患

肺動脈狭窄症

480 肺動脈弁上狭窄症

D04-065N-2023a.pdf D04-065U-2023a.pdf

222 慢性心疾患

肺動脈狭窄症481 末梢性肺動脈狭窄症

D04-066N-2023a.pdf D04-066U-2023a.pdf

223 慢性心疾患

肺動脈弁欠損487 肺動脈弁欠損

D04-067N-2023a.pdf D04-067U-2023a.pdf

224 慢性心疾患

肺動脈上行大動脈起始症

482 肺動脈上行大動脈起始症

D04-068N-2023a.pdf D04-068U-2023a.pdf

225 慢性心疾患

一側肺動脈欠損4

1 一側肺動脈欠損

D04-069N-2023a.pdf D04-069U-2023a.pdf

226 慢性心疾患

大動脈狭窄症

459 大動脈縮窄症D04-070N-2023a.pdf D04-070U-2023a.pdf

227 慢性心疾患

大動脈狭窄症460 大動脈縮窄複合D04-071N-2023a.pdf D04-071U-2023a.pdf

228 慢性心疾患

大動脈狭窄症461 大動脈弁上狭窄症

D04-072N-2023a.pdf D04-072U-2023a.pdf

229 慢性心疾患

大動脈狭窄症4

58 ウィリアムズ症候群

D04-073N-2023a.pdf D04-073U-2023a.pdf

230 慢性心疾患

大動脈狭窄症462 58から61までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症

D04-074N-2023a.pdf D04-074U-2023a.pdf

231 慢性心疾患

大動脈弓閉塞症

457 大動脈弓離断複合

D04-075N-2023a.pdf D04-075U-2023a.pdf

232 慢性心疾患

大動脈弓閉塞症

456 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。）

D04-076N-2023a.pdf D04-076U-2023a.pdf

233 慢性心疾患血管輪

4

18 重複大動脈弓症

D04-077N-2023a.pdf D04-077U-2023a.pdf

両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング奇形を除く。）

6 / 22 ページ

D04-043N-2023a.pdf D04-043U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

234 慢性心疾患血管輪

417 左肺動脈右肺動脈起始症

D04-078N-2023a.pdf D04-078U-2023a.pdf

235 慢性心疾患血管輪419 17及び18に掲げるもののほか、血管輪

D04-079N-2023a.pdf D04-079U-2023a.pdf

236 慢性心疾患

大動脈瘤

466 バルサルバ洞動脈瘤

D04-080N-2023a.pdf D04-080U-2023a.pdf

237 慢性心疾患

大動脈瘤

465 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。）

D04-081N-2023a.pdf D04-081U-2023a.pdf

238 慢性心疾患

動静脈瘻

470 肺動静脈瘻D04-082N-2023a.pdf D04-082U-2023a.pdf

239 慢性心疾患

動静脈瘻

469 冠動脈瘻D04-083N-2023a.pdf D04-083U-2023a.pdf

240 慢性心疾患

動静脈瘻

471 69及び70に掲げるもののほか、動静脈瘻

D04-084N-2023a.pdf D04-084U-2023a.pdf

241 慢性心疾患

肺動脈性肺高血圧症

483 肺動脈性肺高血圧症

D04-085N-2023a.pdf D04-085U-2023a.pdf

242 慢性心疾患

慢性肺性心

4

95 慢性肺性心D04-086N-2023a.pdf D04-086U-2023a.pdf

243 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

37 三尖弁狭窄症

D04-087N-2023a.pdf D04-087U-2023a.pdf

244 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

38 三尖弁閉鎖不全症

D04-088N-2023a.pdf D04-088U-2023a.pdf

245 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

39 僧帽弁狭窄症

D04-089N-2023a.pdf D04-089U-2023a.pdf

246 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

40 僧帽弁閉鎖不全症

D04-090N-2023a.pdf D04-090U-2023a.pdf

247 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

43 肺動脈弁狭窄症

D04-091N-2023a.pdf D04-091U-2023a.pdf

248 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

44 肺動脈弁閉鎖不全症

D04-092N-2023a.pdf D04-092U-2023a.pdf

249 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

41 大動脈弁狭窄症

D04-093N-2023a.pdf D04-093U-2023a.pdf

250 慢性心疾患

心臓弁膜症

4

42 大動脈弁閉鎖不全症

D04-094N-2023a.pdf D04-094U-2023a.pdf

251 慢性心疾患

僧帽弁弁上輪455 僧帽弁弁上輪

D04-095N-2023a.pdf D04-095U-2023a.pdf

252 慢性心疾患

内臓錯位症候群

475 無脾症候群

D04-096N-2023a.pdf D04-096U-2023a.pdf

253 慢性心疾患

内臓錯位症候群

474 多脾症候群

D04-097N-2023a.pdf D04-097U-2023a.pdf

4

90 フォンタン術後症候群

D04-098N-2023a.pdf D04-098U-2023a.pdf

4

92 ホルト・オーラム症候群

D04-099N-2023a.pdf D04-099U-2023a.pdf

254 慢性心疾患
255 慢性心疾患

フォンタン（Fontan）術後症
候群
ホルト・オーラム（HoltOram）症候群

256 内分泌疾患

下垂体機能低下症

55 先天性下垂体機能低下症

D05-001N-2023a.pdf D05-001U-2023a.pdf

257 内分泌疾患

下垂体機能低下症

5

4 後天性下垂体機能低下症

D05-002N-2023a.pdf D05-002U-2023a.pdf

258 内分泌疾患

下垂体性巨人症

5

6 下垂体性巨人症

D05-003N-2023a.pdf D05-003U-2023a.pdf

259 内分泌疾患

先端巨大症

5

55 先端巨大症

D05-004N-2023a.pdf D05-004U-2023a.pdf

545

260 内分泌疾患
261 内分泌疾患
262 内分泌疾患
263 内分泌疾患

成長ホルモン分泌不全性
低身長症
成長ホルモン分泌不全性
低身長症
成長ホルモン不応性症候群
成長ホルモン不応性症候群

5

成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器46
質的原因によるものを除く。）

5

43 インスリン様成長因子1（IGF ー1）不応症

544

D05-005N-2023a.pdf D05-005U-2023a.pdf

D05-006N-2023a.pdf D05-006U-2023a.pdf

D05-007N-2023a.pdf D05-007U-2023a.pdf

成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子 D05-008N-2023a.pdf D05-008U-2023a.pdf
1 不応症を除く。）

264 内分泌疾患

高プロラクチン血症

533 高プロラクチン血症

D05-009N-2023a.pdf D05-009U-2023a.pdf

265 内分泌疾患

抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群

534 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群

D05-010N-2023a.pdf D05-010U-2023a.pdf

266 内分泌疾患

尿崩症

575 中枢性尿崩症

D05-011N-2023a.pdf D05-011U-2023a.pdf

267 内分泌疾患

尿崩症

5

73

268 内分泌疾患

尿崩症

574 腎性尿崩症

D05-013N-2023a.pdf D05-013U-2023a.pdf

269 内分泌疾患

中枢性塩喪失症候群

567 中枢性塩喪失症候群

D05-014N-2023a.pdf D05-014U-2023a.pdf

270 内分泌疾患

甲状腺機能亢進症

5

24 バセドウ病

D05-015N-2023a.pdf D05-015U-2023a.pdf

271 内分泌疾患

甲状腺機能亢進症

523 甲状腺機能亢進症（バセドウ病を除く。）

D05-016N-2023a.pdf D05-016U-2023a.pdf

272 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

528 異所性甲状腺D05-017N-2023a.pdf D05-017U-2023a.pdf

口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナ D05-012N-2023a.pdf D05-012U-2023a.pdf
トリウム血症）

7 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

273 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

530 無甲状腺症

274 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

529

275 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

5276 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

526 橋本病D05-021N-2023a.pdf D05-021U-2023a.pdf

277 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

525 萎縮性甲状腺炎

D05-022N-2023a.pdf D05-022U-2023a.pdf

278 内分泌疾患

甲状腺機能低下症

527279 内分泌疾患

甲状腺ホルモン不応症

532 甲状腺ホルモン不応症

D05-024N-2023a.pdf D05-024U-2023a.pdf

280 内分泌疾患

腺腫様甲状腺腫

554 腺腫様甲状腺腫

D05-025N-2023a.pdf D05-025U-2023a.pdf

281 内分泌疾患

副甲状腺機能亢進症

578 副甲状腺機能亢進症

D05-026N-2023a.pdf D05-026U-2023a.pdf

282 内分泌疾患

副甲状腺機能低下症

580 副甲状腺欠損症

D05-027N-2023a.pdf D05-027U-2023a.pdf

283 内分泌疾患

副甲状腺機能低下症

579 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。）

D05-028N-2023a.pdf D05-028U-2023a.pdf

535 自己免疫性多内分泌腺症候群 1 型

D05-029N-2023a.pdf D05-029U-2023a.pdf

5

36 自己免疫性多内分泌腺症候群 2 型

D05-030N-2023a.pdf D05-030U-2023a.pdf

D05-031N-2023a.pdf D05-031U-2023a.pdf

284 内分泌疾患
285 内分泌疾患

自己免疫性多内分泌腺症
候群
自己免疫性多内分泌腺症
候群

甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）
28から30までに掲げるもののほか、先天性甲状腺
31
機能低下症

D05-018N-2023a.pdf D05-018U-2023a.pdf

D05-019N-2023a.pdf D05-019U-2023a.pdf

D05-020N-2023a.pdf D05-020U-2023a.pdf

25及び26に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能 D05-023N-2023a.pdf D05-023U-2023a.pdf低下症

286 内分泌疾患

偽性副甲状腺機能低下症

58 偽性偽性副甲状腺機能低下症

287 内分泌疾患

偽性副甲状腺機能低下症

59288 内分泌疾患

クッシング（Cushing）症候群

511 クッシング病

289 内分泌疾患

クッシング（Cushing）症候群

510 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 D05-034N-2023a.pdf D05-034U-2023a.pdf

290 内分泌疾患

クッシング（Cushing）症候群

512 副腎腺腫

D05-035N-2023a.pdf D05-035U-2023a.pdf

291 内分泌疾患

クッシング（Cushing）症候群

513 副腎皮質結節性過形成

D05-036N-2023a.pdf D05-036U-2023a.pdf

292 内分泌疾患

クッシング（Cushing）症候群

514

293 内分泌疾患

慢性副腎皮質機能低下症

583 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症

D05-038N-2023a.pdf D05-038U-2023a.pdf

294 内分泌疾患

慢性副腎皮質機能低下症

584 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症

D05-039N-2023a.pdf D05-039U-2023a.pdf

295 内分泌疾患

慢性副腎皮質機能低下症

582 先天性副腎低形成症

D05-040N-2023a.pdf D05-040U-2023a.pdf

296 内分泌疾患

慢性副腎皮質機能低下症

581 グルココルチコイド抵抗症

D05-041N-2023a.pdf D05-041U-2023a.pdf

297 内分泌疾患

慢性副腎皮質機能低下症

585

298 内分泌疾患

アルドステロン症

5

1 アルドステロン症

299 内分泌疾患

見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME 症候群）

586

300 内分泌疾患

リドル（Liddle）症候群

587 リドル症候群

D05-045N-2023a.pdf D05-045U-2023a.pdf

301 内分泌疾患

低アルドステロン症

569 低レニン性低アルドステロン症

D05-046N-2023a.pdf D05-046U-2023a.pdf

302 内分泌疾患

低アルドステロン症

568 アルドステロン合成酵素欠損症

D05-047N-2023a.pdf D05-047U-2023a.pdf

303 内分泌疾患

低アルドステロン症

570 68及び69に掲げるもののほか、低アルドステロン症 D05-048N-2023a.pdf D05-048U-2023a.pdf

304 内分泌疾患

偽性低アルドステロン症

57 偽性低アルドステロン症

D05-049N-2023a.pdf D05-049U-2023a.pdf

305 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

561 リポイド副腎過形成症

D05-050N-2023a.pdf D05-050U-2023a.pdf

306 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

557 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

D05-051N-2023a.pdf D05-051U-2023a.pdf

307 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

556 11β-水酸化酵素欠損症

D05-052N-2023a.pdf D05-052U-2023a.pdf

308 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

558 17α-水酸化酵素欠損症

D05-053N-2023a.pdf D05-053U-2023a.pdf

309 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

559 21-水酸化酵素欠損症

D05-054N-2023a.pdf D05-054U-2023a.pdf

310 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

560 P450酸化還元酵素欠損症

D05-055N-2023a.pdf D05-055U-2023a.pdf

311 内分泌疾患

先天性副腎過形成症

562

偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。）

D05-032N-2023a.pdf D05-032U-2023a.pdf

D05-033N-2023a.pdf D05-033U-2023a.pdf

10から13までに掲げるもののほか、クッシング症候 D05-037N-2023a.pdf D05-037U-2023a.pdf
群81から84までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン病を含む。）

見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）

56から61までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症

8 / 22 ページ

D05-042N-2023a.pdf D05-042U-2023a.pdf

D05-043N-2023a.pdf D05-043U-2023a.pdf

D05-044N-2023a.pdf D05-044U-2023a.pdf

D05-056N-2023a.pdf D05-056U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

312 内分泌疾患

思春期早発症537 ゴナドトロピン依存性思春期早発症

313 内分泌疾患

思春期早発症55D05-058N-2023a.pdf D05-058U-2023a.pdf
38 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早3 発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を D05-059N-2023a.pdf D05-059U-2023a.pdf
除く）
アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早2 発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を D05-060N-2023a.pdf D05-060U-2023a.pdf
除く ）D05-061N-2023a.pdf D05-061U-2023a.pdf
71 カルマン症候群

5

72

5

20 精巣形成不全

D05-063N-2023a.pdf D05-063U-2023a.pdf

521 卵巣形成不全

D05-064N-2023a.pdf D05-064U-2023a.pdf

522314 内分泌疾患
315 内分泌疾患
316 内分泌疾患
317 内分泌疾患
318 内分泌疾患
319 内分泌疾患
320 内分泌疾患

エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）
アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）
低ゴナドトロピン性性腺機
能低下症
低ゴナドトロピン性性腺機
能低下症
高ゴナドトロピン性性腺機
能低下症
高ゴナドトロピン性性腺機
能低下症
高ゴナドトロピン性性腺機
能低下症

5
5

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン症候群を除く。）

20及び21に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性
性腺機能低下症

D05-057N-2023a.pdf D05-057U-2023a.pdf

D05-062N-2023a.pdf D05-062U-2023a.pdf

D05-065N-2023a.pdf D05-065U-2023a.pdf

321 内分泌疾患

性分化疾患

5

53 卵精巣性性分化疾患

D05-066N-2023a.pdf D05-066U-2023a.pdf

322 内分泌疾患

性分化疾患

5

51 混合性性腺異形成症

D05-067N-2023a.pdf D05-067U-2023a.pdf

323 内分泌疾患

性分化疾患

5

49 5α-還元酵素欠損症

D05-068N-2023a.pdf D05-068U-2023a.pdf

324 内分泌疾患

性分化疾患

5

48 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

D05-069N-2023a.pdf D05-069U-2023a.pdf

325 内分泌疾患

性分化疾患

5

47 アンドロゲン不応症

D05-070N-2023a.pdf D05-070U-2023a.pdf

326 内分泌疾患

性分化疾患

5

50

327 内分泌疾患

性分化疾患

5

52 46,XX性分化疾患

D05-072N-2023a.pdf D05-072U-2023a.pdf

328 内分泌疾患

消化管ホルモン産生腫瘍

542 VIP産生腫瘍

D05-073N-2023a.pdf D05-073U-2023a.pdf

329 内分泌疾患

消化管ホルモン産生腫瘍

540 ガストリノーマ

D05-074N-2023a.pdf D05-074U-2023a.pdf

330 内分泌疾患

消化管ホルモン産生腫瘍

541 カルチノイド症候群

D05-075N-2023a.pdf D05-075U-2023a.pdf

331 内分泌疾患

グルカゴノーマ5

15 グルカゴノーマ

D05-076N-2023a.pdf D05-076U-2023a.pdf

332 内分泌疾患

高インスリン血性低血糖症

517 インスリノーマ

D05-077N-2023a.pdf D05-077U-2023a.pdf

333 内分泌疾患

高インスリン血性低血糖症

518 先天性高インスリン血症

D05-078N-2023a.pdf D05-078U-2023a.pdf

334 内分泌疾患

高インスリン血性低血糖症

519335 内分泌疾患

ビタミン D 依存性くる病

576 ビタミンD依存性くる病

D05-080N-2023a.pdf D05-080U-2023a.pdf

336 内分泌疾患

ビタミンＤ抵抗性骨軟化症

577 ビタミンD抵抗性骨軟化症

D05-081N-2023a.pdf D05-081U-2023a.pdf

337 内分泌疾患

原発性低リン血症性くる病

516 原発性低リン血症性くる病

D05-082N-2023a.pdf D05-082U-2023a.pdf

338 内分泌疾患

脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）

539 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症）

D05-083N-2023a.pdf D05-083U-2023a.pdf

339 内分泌疾患

多発性内分泌腫瘍

5

64 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー 症候群）D05-084N-2023a.pdf D05-084U-2023a.pdf

340 内分泌疾患

多発性内分泌腫瘍

5

65 多発性内分泌腫瘍2型（シップル症候群）

D05-085N-2023a.pdf D05-085U-2023a.pdf

341 内分泌疾患

多発性内分泌腫瘍

5

66 64及び65に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 D05-086N-2023a.pdf D05-086U-2023a.pdf

342 内分泌疾患

多嚢胞性卵巣症候群

563 多嚢胞性卵巣症候群

D05-087N-2023a.pdf D05-087U-2023a.pdf

5

88 ターナー症候群

D05-088N-2023a.pdf D05-088U-2023a.pdf

5

91 プラダー・ウィリ症候群

D05-089N-2023a.pdf D05-089U-2023a.pdf

5

92 マッキューン・オルブライト症候群

D05-090N-2023a.pdf D05-090U-2023a.pdf

5

89 ヌーナン症候群

D05-091N-2023a.pdf D05-091U-2023a.pdf

5

90 バルデー・ビードル症候群

D05-092N-2023a.pdf D05-092U-2023a.pdf

343 内分泌疾患
344 内分泌疾患
345 内分泌疾患
346 内分泌疾患
347 内分泌疾患

内分泌疾患を伴うその他の症候群
内分泌疾患を伴うその他の症候群
内分泌疾患を伴うその他の症候群
内分泌疾患を伴うその他の症候群
内分泌疾患を伴うその他の症候群

47から49までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾 D05-071N-2023a.pdf D05-071U-2023a.pdf
患17及び18に掲げるもののほか、高インスリン血性低 D05-079N-2023a.pdf D05-079U-2023a.pdf
血糖症

348 膠原病

膠原病疾患

6

8 若年性特発性関節炎

D06-001N-2023a.pdf D06-001U-2023a.pdf

349 膠原病

膠原病疾患

6

9 全身性エリテマトーデス

D06-002N-2023a.pdf D06-002U-2023a.pdf

350 膠原病

膠原病疾患

6

10 皮膚筋炎／多発性筋炎

D06-003N-2023a.pdf D06-003U-2023a.pdf

9 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

351 膠原病

膠原病疾患

6

7 シェーグレン症候群

D06-004N-2023a.pdf D06-004U-2023a.pdf

352 膠原病

膠原病疾患

6

6 抗リン脂質抗体症候群

D06-005N-2023a.pdf D06-005U-2023a.pdf

353 膠原病

膠原病疾患

6

11 ベーチェット病

D06-006N-2023a.pdf D06-006U-2023a.pdf

354 膠原病

血管炎症候群

64 高安動脈炎

D06-007N-2023a.pdf D06-007U-2023a.pdf

355 膠原病

血管炎症候群

65 多発血管炎性肉芽腫症

D06-008N-2023a.pdf D06-008U-2023a.pdf

356 膠原病

血管炎症候群

6

1 結節性多発動脈炎

D06-009N-2023a.pdf D06-009U-2023a.pdf

357 膠原病

血管炎症候群62 顕微鏡的多発血管炎

D06-010N-2023a.pdf D06-010U-2023a.pdf

358 膠原病

血管炎症候群6

3 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

D06-011N-2023a.pdf D06-011U-2023a.pdf

359 膠原病

再発性多発軟骨炎

612 再発性多発軟骨炎

D06-012N-2023a.pdf D06-012U-2023a.pdf

360 膠原病

皮膚 ･ 結合組織疾患

623 全身性強皮症

D06-013N-2023a.pdf D06-013U-2023a.pdf

361 膠原病

皮膚 ･ 結合組織疾患

624 混合性結合組織病

D06-014N-2023a.pdf D06-014U-2023a.pdf

362 膠原病

自己炎症性疾患6

14 家族性地中海熱

D06-015N-2023a.pdf D06-015U-2023a.pdf

363 膠原病

自己炎症性疾患

6

16 クリオピリン関連周期熱症候群

D06-016N-2023a.pdf D06-016U-2023a.pdf

364 膠原病

自己炎症性疾患

6

18 TNF受容体関連周期性症候群

D06-017N-2023a.pdf D06-017U-2023a.pdf

365 膠原病

自己炎症性疾患6

20 ブラウ症候群／若年発症サルコイドーシス

D06-018N-2023a.pdf D06-018U-2023a.pdf

366 膠原病

自己炎症性疾患6

19 中條・西村症候群

D06-019N-2023a.pdf D06-019U-2023a.pdf

367 膠原病

自己炎症性疾患

617 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）

D06-020N-2023a.pdf D06-020U-2023a.pdf

368 膠原病

自己炎症性疾患615369 膠原病

自己炎症性疾患

621 慢性再発性多発性骨髄炎

D06-022N-2023a.pdf D06-022U-2023a.pdf

370 膠原病

自己炎症性疾患6

13 インターロイキンI受容体拮抗分子欠損症

D06-023N-2023a.pdf D06-023U-2023a.pdf

371 膠原病

自己炎症性疾患

622372 糖尿病

糖尿病

7

1 1型糖尿病

D07-001N-2023a.pdf D07-001U-2023a.pdf

373 糖尿病

糖尿病

7

6 2型糖尿病

D07-002N-2023a.pdf D07-002U-2023a.pdf

374 糖尿病

糖尿病

7

4 若年発症成人型糖尿病（MODY）

D07-003N-2023a.pdf D07-003U-2023a.pdf

375 糖尿病

糖尿病

7

5 新生児糖尿病

D07-004N-2023a.pdf D07-004U-2023a.pdf

376 糖尿病

糖尿病

7

2 インスリン受容体異常症

D07-005N-2023a.pdf D07-005U-2023a.pdf

377 糖尿病

糖尿病

7

3 脂肪萎縮性糖尿病

D07-006N-2023a.pdf D07-006U-2023a.pdf

378 糖尿病

糖尿病

7

7 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病

D7-007N-2023a.pdf

379 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

817 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症）

D08-001N-2023a.pdf D08-001U-2023a.pdf

380 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

8 高チロシン血症1型

D08-002N-2023a.pdf D08-002U-2023a.pdf

381 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

9 高チロシン血症2型

D08-003N-2023a.pdf D08-003U-2023a.pdf

382 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

10 高チロシン血症3型

D08-004N-2023a.pdf D08-004U-2023a.pdf

383 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

11 高プロリン血症

D08-005N-2023a.pdf D08-005U-2023a.pdf

384 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

18 プロリダーゼ欠損症

D08-006N-2023a.pdf D08-006U-2023a.pdf

385 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

820 メープルシロップ尿症

D08-007N-2023a.pdf D08-007U-2023a.pdf

386 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

19 ホモシスチン尿症

D08-008N-2023a.pdf D08-008U-2023a.pdf

387 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

12 高メチオニン血症

D08-009N-2023a.pdf D08-009U-2023a.pdf

388 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

16 非ケトーシス型高グリシン血症

D08-010N-2023a.pdf D08-010U-2023a.pdf

389 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

3 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

D08-011N-2023a.pdf D08-011U-2023a.pdf

化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

13から21までに掲げるもののほか、自己炎症性疾
患10 / 22 ページ

D06-021N-2023a.pdf D06-021U-2023a.pdf

D06-024N-2023a.pdf D06-024U-2023a.pdf

D7-007U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

390 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

5 カルバミルリン酸合成酵素欠損症

D08-012N-2023a.pdf D08-012U-2023a.pdf

391 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

4 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

D08-013N-2023a.pdf D08-013U-2023a.pdf

392 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

1393 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

2 アルギニノコハク酸尿症

D08-015N-2023a.pdf D08-015U-2023a.pdf

394 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

6 高アルギニン血症

D08-016N-2023a.pdf D08-016U-2023a.pdf

395 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

14 シトリン欠損症

D08-017N-2023a.pdf D08-017U-2023a.pdf

396 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

7 高オルニチン血症

D08-018N-2023a.pdf D08-018U-2023a.pdf

397 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

15 ハートナップ病

D08-019N-2023a.pdf D08-019U-2023a.pdf

398 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

21 リジン尿性蛋白不耐症

D08-020N-2023a.pdf D08-020U-2023a.pdf

399 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

13 シスチン尿症

D08-021N-2023a.pdf D08-021U-2023a.pdf

400 先天性代謝異常

アミノ酸代謝異常症

8

22

401 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8109 メチルマロン酸血症

D08-023N-2023a.pdf D08-023U-2023a.pdf

402 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

106 プロピオン酸血症

D08-024N-2023a.pdf D08-024U-2023a.pdf

403 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8107 β-ケトチオラーゼ欠損症

D08-025N-2023a.pdf D08-025U-2023a.pdf

404 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

895 イソ吉草酸血症

D08-026N-2023a.pdf D08-026U-2023a.pdf

405 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

103 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

D08-027N-2023a.pdf D08-027U-2023a.pdf

406 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8108 メチルグルタコン酸尿症

D08-028N-2023a.pdf D08-028U-2023a.pdf

407 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

102 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

D08-029N-2023a.pdf D08-029U-2023a.pdf

408 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8101

409 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

410 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

105 複合カルボキシラーゼ欠損症

D08-032N-2023a.pdf D08-032U-2023a.pdf

411 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

897 グルタル酸血症1型

D08-033N-2023a.pdf D08-033U-2023a.pdf

412 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

898 グルタル酸血症2型

D08-034N-2023a.pdf D08-034U-2023a.pdf

413 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

99 原発性高シュウ酸尿症

D08-035N-2023a.pdf D08-035U-2023a.pdf

414 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

94 アルカプトン尿症

D08-036N-2023a.pdf D08-036U-2023a.pdf

415 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

96 グリセロール尿症

D08-037N-2023a.pdf D08-037U-2023a.pdf

416 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8

104 先天性胆汁酸代謝異常症

D08-038N-2023a.pdf D08-038U-2023a.pdf

417 先天性代謝異常

有機酸代謝異常症

8110

418 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

8

46 全身性カルニチン欠損症

D08-040N-2023a.pdf D08-040U-2023a.pdf

419 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

841 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症

D08-041N-2023a.pdf D08-041U-2023a.pdf

420 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

842 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

D08-042N-2023a.pdf D08-042U-2023a.pdf

421 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

840

カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

D08-043N-2023a.pdf D08-043U-2023a.pdf

422 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

843 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

D08-044N-2023a.pdf D08-044U-2023a.pdf

423 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

8

48 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

D08-045N-2023a.pdf D08-045U-2023a.pdf

424 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

847 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

D08-046N-2023a.pdf D08-046U-2023a.pdf

425 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

8

44 三頭酵素欠損症

D08-047N-2023a.pdf D08-047U-2023a.pdf

426 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

845 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

D08-048N-2023a.pdf D08-048U-2023a.pdf

427 先天性代謝異常

脂肪酸代謝異常症

849

428 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

887 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症）

1から21 までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異
常症

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症
スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ
100（SCOT）欠損症

D08-014N-2023a.pdf D08-014U-2023a.pdf

D08-022N-2023a.pdf D08-022U-2023a.pdf

D08-030N-2023a.pdf D08-030U-2023a.pdf

D08-031N-2023a.pdf D08-031U-2023a.pdf

94から109までに掲げるもののほか、有機酸代謝異 D08-039N-2023a.pdf D08-039U-2023a.pdf
常症

40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症

11 / 22 ページ

D08-049N-2023a.pdf D08-049U-2023a.pdf

D08-050N-2023a.pdf D08-050U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

429 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8

86 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症

D08-051N-2023a.pdf D08-051U-2023a.pdf

430 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8

88 フマラーゼ欠損症

D08-052N-2023a.pdf D08-052U-2023a.pdf

431 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

885 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症

D08-053N-2023a.pdf D08-053U-2023a.pdf

432 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8

89 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症

D08-054N-2023a.pdf D08-054U-2023a.pdf

433 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8

91 ミトコンドリアDNA枯渇症候群

D08-055N-2023a.pdf D08-055U-2023a.pdf

434 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

892435 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8436 先天性代謝異常

ミトコンドリア病

8

93 85から92までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 D08-058N-2023a.pdf D08-058U-2023a.pdf

437 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

857 遺伝性フルクトース不耐症

438 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

859439 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

860 ガラクトキナーゼ欠損症

440 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

858

441 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

870 フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症

442 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

871

443 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

861 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型）

D08-065N-2023a.pdf D08-065U-2023a.pdf

444 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

863 糖原病I型

D08-066N-2023a.pdf D08-066U-2023a.pdf

445 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

864 糖原病III型

D08-067N-2023a.pdf D08-067U-2023a.pdf

446 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

865 糖原病IV型

D08-068N-2023a.pdf D08-068U-2023a.pdf

447 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

866 糖原病V型

D08-069N-2023a.pdf D08-069U-2023a.pdf

448 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

867 糖原病VI型

D08-070N-2023a.pdf D08-070U-2023a.pdf

449 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

868 糖原病VII型

D08-071N-2023a.pdf D08-071U-2023a.pdf

450 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

869 糖原病IV型

D08-072N-2023a.pdf D08-072U-2023a.pdf

451 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

862 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症

D08-073N-2023a.pdf D08-073U-2023a.pdf

452 先天性代謝異常

糖質代謝異常症

872453 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

129 ムコ多糖症I型

D08-075N-2023a.pdf D08-075U-2023a.pdf

454 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8130 ムコ多糖症II型

D08-076N-2023a.pdf D08-076U-2023a.pdf

455 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

131 ムコ多糖症III型

D08-077N-2023a.pdf D08-077U-2023a.pdf

456 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8132 ムコ多糖症IV型

D08-078N-2023a.pdf D08-078U-2023a.pdf

457 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

133 ムコ多糖症VI型

D08-079N-2023a.pdf D08-079U-2023a.pdf

458 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

134 ムコ多糖症VII型

D08-080N-2023a.pdf D08-080U-2023a.pdf

459 先天性代謝異常

ライソゾーム病8125 フコシドーシス

D08-081N-2023a.pdf D08-081U-2023a.pdf

460 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

128 マンノシドーシス

D08-082N-2023a.pdf D08-082U-2023a.pdf

461 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

111 アスパルチルグルコサミン尿症

D08-083N-2023a.pdf D08-083U-2023a.pdf

462 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

117 シアリドーシス

D08-084N-2023a.pdf D08-084U-2023a.pdf

463 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

113 ガラクトシアリドーシス

D08-085N-2023a.pdf D08-085U-2023a.pdf

464 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

118 GM1-ガングリオシドーシス

D08-086N-2023a.pdf D08-086U-2023a.pdf

465 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

119 GM2-ガングリオシドーシス

D08-087N-2023a.pdf D08-087U-2023a.pdf

466 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8112 異染性白質ジストロフィー

D08-088N-2023a.pdf D08-088U-2023a.pdf

467 先天性代謝異常

ライソゾーム病8

122 ニーマン・ピック病

D08-089N-2023a.pdf D08-089U-2023a.pdf

ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、 D08-056N-2023a.pdf D08-056U-2023a.pdf
MELAS及びMERRFを含む。）
ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー症候群を D08-057N-2023a.pdf D08-057U-2023a.pdf
90含む。）

D08-059N-2023a.pdf D08-059U-2023a.pdf

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠 D08-060N-2023a.pdf D08-060U-2023a.pdf
損症

ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

D08-061N-2023a.pdf D08-061U-2023a.pdf

D08-062N-2023a.pdf D08-062U-2023a.pdf

D08-063N-2023a.pdf D08-063U-2023a.pdf

ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損 D08-064N-2023a.pdf D08-064U-2023a.pdf症

57から71までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症

12 / 22 ページ

D08-074N-2023a.pdf D08-074U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

468 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

115 ゴーシェ病

D08-090N-2023a.pdf D08-090U-2023a.pdf

469 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

124 ファブリー病

D08-091N-2023a.pdf D08-091U-2023a.pdf

470 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8114 クラッベ病

D08-092N-2023a.pdf D08-092U-2023a.pdf

471 先天性代謝異常

ライソゾーム病8123 ファーバー病

D08-093N-2023a.pdf D08-093U-2023a.pdf

472 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

127 マルチプルスルファターゼ欠損症

D08-094N-2023a.pdf D08-094U-2023a.pdf

473 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

135 ムコリピドーシスII型（I-cell病）

D08-095N-2023a.pdf D08-095U-2023a.pdf

474 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8136 ムコリピドーシスIII型

D08-096N-2023a.pdf D08-096U-2023a.pdf

475 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

126 ポンペ病

D08-097N-2023a.pdf D08-097U-2023a.pdf

476 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8

116 酸性リパーゼ欠損症

D08-098N-2023a.pdf D08-098U-2023a.pdf

477 先天性代謝異常

ライソゾーム病

8120 シスチン症

D08-099N-2023a.pdf D08-099U-2023a.pdf

478 先天性代謝異常

ライソゾーム病8

137 遊離シアル酸蓄積症

D08-100N-2023a.pdf D08-100U-2023a.pdf

479 先天性代謝異常

ライソゾーム病8

121 神経セロイドリポフスチン症

D08-101N-2023a.pdf D08-101U-2023a.pdf

480 先天性代謝異常

ライソゾーム病8138481 先天性代謝異常

ペルオキシソーム病

882 ペルオキシソーム形成異常症

D08-103N-2023a.pdf D08-103U-2023a.pdf

482 先天性代謝異常

ペルオキシソーム病

881 副腎白質ジストロフィー

D08-104N-2023a.pdf D08-104U-2023a.pdf

483 先天性代謝異常

ペルオキシソーム病

8

83 レフサム病

D08-105N-2023a.pdf D08-105U-2023a.pdf

484 先天性代謝異常

ペルオキシソーム病

884

485 先天性代謝異常

金属代謝異常症

825 ウィルソン病

D08-107N-2023a.pdf D08-107U-2023a.pdf

486 先天性代謝異常

金属代謝異常症

829 メンケス病

D08-108N-2023a.pdf D08-108U-2023a.pdf

487 先天性代謝異常

金属代謝異常症

826 オクシピタル・ホーン症候群

D08-109N-2023a.pdf D08-109U-2023a.pdf

488 先天性代謝異常

金属代謝異常症

828 無セルロプラスミン血症

D08-110N-2023a.pdf D08-110U-2023a.pdf

489 先天性代謝異常

金属代謝異常症

824 亜硫酸酸化酵素欠損症

D08-111N-2023a.pdf D08-111U-2023a.pdf

490 先天性代謝異常

金属代謝異常症

827 先天性腸性肢端皮膚炎

D08-112N-2023a.pdf D08-112U-2023a.pdf

491 先天性代謝異常

金属代謝異常症

830

492 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

8493 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

875 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

D08-115N-2023a.pdf D08-115U-2023a.pdf

494 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

877 キサンチン尿症

D08-116N-2023a.pdf D08-116U-2023a.pdf

495 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

878 尿酸トランスポーター異常症

D08-117N-2023a.pdf D08-117U-2023a.pdf

496 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

876 オロト酸尿症

D08-118N-2023a.pdf D08-118U-2023a.pdf

497 先天性代謝異常

プリンピリミジン代謝異常症

880

498 先天性代謝異常

ビタミン代謝異常症

873 先天性葉酸吸収不全症

D08-120N-2023a.pdf D08-120U-2023a.pdf

499 先天性代謝異常

ビタミン代謝異常症

874 73に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症

D08-121N-2023a.pdf D08-121U-2023a.pdf

500 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

8

54 ビオプテリン代謝異常症

D08-122N-2023a.pdf D08-122U-2023a.pdf

501 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

852 チロシン水酸化酵素欠損症

D08-123N-2023a.pdf D08-123U-2023a.pdf

502 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

855 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

D08-124N-2023a.pdf D08-124U-2023a.pdf

503 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

853 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症

D08-125N-2023a.pdf D08-125U-2023a.pdf

504 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

850 GABAアミノ基転移酵素欠損症

D08-126N-2023a.pdf D08-126U-2023a.pdf

505 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

851 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

D08-127N-2023a.pdf D08-127U-2023a.pdf

506 先天性代謝異常

神経伝達物質異常症

856111から137までに掲げるもののほか、ライソゾーム D08-102N-2023a.pdf D08-102U-2023a.pdf
病81から83までに掲げるもののほか、ペルオキシソー D08-106N-2023a.pdf D08-106U-2023a.pdf
ム病

24から29までに掲げるもののほか、金属代謝異常症
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェ
79
ラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン症候群）

D08-113N-2023a.pdf D08-113U-2023a.pdf

D08-114N-2023a.pdf D08-114U-2023a.pdf

75から79までに掲げるもののほか、プリンピリミジン D08-119N-2023a.pdf D08-119U-2023a.pdf
代謝異常症

50から55までに掲げるもののほか、神経伝達物質
異常症

13 / 22 ページ

D08-128N-2023a.pdf D08-128U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

507 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

8

36 原発性高カイロミクロン血症

D08-129N-2023a.pdf D08-129U-2023a.pdf

508 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

8

34 家族性高コレステロール血症

D08-130N-2023a.pdf D08-130U-2023a.pdf

509 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

835 家族性複合型高脂質血症

D08-131N-2023a.pdf D08-131U-2023a.pdf

510 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

838 無β-リポタンパク血症

D08-132N-2023a.pdf D08-132U-2023a.pdf

511 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

837 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症

D08-133N-2023a.pdf D08-133U-2023a.pdf

512 先天性代謝異常

脂質代謝異常症

839

513 先天性代謝異常

結合組織異常症

831 エーラス・ダンロス症候群

D08-135N-2023a.pdf D08-135U-2023a.pdf

514 先天性代謝異常

結合組織異常症

832 リポイドタンパク症

D08-136N-2023a.pdf D08-136U-2023a.pdf

515 先天性代謝異常

結合組織異常症

833 31及び32に掲げるもののほか、結合組織異常症

D08-137N-2023a.pdf D08-137U-2023a.pdf

516 先天性代謝異常

α 1- アンチトリプシン欠損症

823 α1-アンチトリプシン欠損症

D08-138N-2023a.pdf D08-138U-2023a.pdf

517 血液疾患

巨赤芽球性貧血

9

10 巨赤芽球性貧血

D09-001N-2023a.pdf D09-001U-2023a.pdf

518 血液疾患

赤芽球癆

926 後天性赤芽球癆

D09-002N-2023a.pdf D09-002U-2023a.pdf

519 血液疾患

赤芽球癆

927 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン貧血） D09-003N-2023a.pdf D09-003U-2023a.pdf

520 血液疾患

先天性赤血球形成異常性貧血

943 先天性赤血球形成異常性貧血

D09-004N-2023a.pdf D09-004U-2023a.pdf

521 血液疾患

鉄芽球性貧血946 鉄芽球性貧血

D09-005N-2023a.pdf D09-005U-2023a.pdf

522 血液疾患

無トランスフェリン血症

950 無トランスフェリン血症

D09-006N-2023a.pdf D09-006U-2023a.pdf

523 血液疾患

自己免疫性溶血性貧血

921 寒冷凝集素症

D09-007N-2023a.pdf D09-007U-2023a.pdf

524 血液疾患

自己免疫性溶血性貧血

922 発作性寒冷ヘモグロビン尿症

D09-008N-2023a.pdf D09-008U-2023a.pdf

525 血液疾患

自己免疫性溶血性貧血

923526 血液疾患

発作性夜間ヘモグロビン尿症

948 発作性夜間ヘモグロビン尿症

D09-010N-2023a.pdf D09-010U-2023a.pdf

527 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

91 遺伝性球状赤血球症

D09-011N-2023a.pdf D09-011U-2023a.pdf

528 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

94 口唇赤血球症

D09-012N-2023a.pdf D09-012U-2023a.pdf

529 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

92 鎌状赤血球症

D09-013N-2023a.pdf D09-013U-2023a.pdf

530 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

97 不安定ヘモグロビン症

D09-014N-2023a.pdf D09-014U-2023a.pdf

531 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

9

5 サラセミア

D09-015N-2023a.pdf D09-015U-2023a.pdf

532 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

93 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症

D09-016N-2023a.pdf D09-016U-2023a.pdf

533 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

96 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血

D09-017N-2023a.pdf D09-017U-2023a.pdf

534 血液疾患

遺伝性溶血性貧血

98952 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）

D09-019N-2023a.pdf D09-019U-2023a.pdf

947 微小血管障害性溶血性貧血

D09-020N-2023a.pdf D09-020U-2023a.pdf

535 血液疾患
536 血液疾患

溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）
微小血管障害性溶血性貧血34から38までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症

D08-134N-2023a.pdf D08-134U-2023a.pdf

21及び22に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性 D09-009N-2023a.pdf D09-009U-2023a.pdf
貧血（AIHAを含む。）

1から7までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血D09-018N-2023a.pdf D09-018U-2023a.pdf

537 血液疾患

真性多血症

925 真性多血症

D09-021N-2023a.pdf D09-021U-2023a.pdf

538 血液疾患

家族性赤血球増加症

9

9 家族性赤血球増加症

D09-022N-2023a.pdf D09-022U-2023a.pdf

539 血液疾患

血小板減少性紫斑病

916 免疫性血小板減少性紫斑病

D09-023N-2023a.pdf D09-023U-2023a.pdf

540 血液疾患

血小板減少性紫斑病

917 16に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病

D09-024N-2023a.pdf D09-024U-2023a.pdf

918 血栓性血小板減少性紫斑病

D09-025N-2023a.pdf D09-025U-2023a.pdf

915 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）

D09-026N-2023a.pdf D09-026U-2023a.pdf

541 血液疾患
542 血液疾患

血栓性血小板減少性紫斑病
血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）

543 血液疾患

先天性骨髄不全症候群

941 先天性無巨核球性血小板減少症

D09-027N-2023a.pdf D09-027U-2023a.pdf

544 血液疾患

先天性骨髄不全症候群

942 ファンコニ貧血

D09-028N-2023a.pdf D09-028U-2023a.pdf

545 血液疾患

周期性血小板減少症

924 周期性血小板減少症

D09-029N-2023a.pdf D09-029U-2023a.pdf

14 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

546 血液疾患

メイ・ヘグリン（MayHegglin）異常症

951 メイ・ヘグリン異常症

D09-030N-2023a.pdf D09-030U-2023a.pdf

547 血液疾患

本態性血小板血症

949 本態性血小板血症

D09-031N-2023a.pdf D09-031U-2023a.pdf

548 血液疾患

血小板機能異常症

913 ベルナール・スーリエ症候群

D09-032N-2023a.pdf D09-032U-2023a.pdf

549 血液疾患

血小板機能異常症

912 血小板無力症

D09-033N-2023a.pdf D09-033U-2023a.pdf

550 血液疾患

血小板機能異常症

911 血小板放出機構異常症

D09-034N-2023a.pdf D09-034U-2023a.pdf

551 血液疾患

血小板機能異常症

914552 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

931 先天性フィブリノーゲン欠乏症

D09-036N-2023a.pdf D09-036U-2023a.pdf

553 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

932 先天性プロトロンビン欠乏症

D09-037N-2023a.pdf D09-037U-2023a.pdf

554 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

933 第V因子欠乏症

D09-038N-2023a.pdf D09-038U-2023a.pdf

555 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

934 第VII因子欠乏症

D09-039N-2023a.pdf D09-039U-2023a.pdf

556 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

929 血友病A

D09-040N-2023a.pdf D09-040U-2023a.pdf

557 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

930 血友病B

D09-041N-2023a.pdf D09-041U-2023a.pdf

558 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

935 第X因子欠乏症

D09-042N-2023a.pdf D09-042U-2023a.pdf

559 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

936 第XI因子欠乏症

D09-043N-2023a.pdf D09-043U-2023a.pdf

560 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

937 第XII因子欠乏症

D09-044N-2023a.pdf D09-044U-2023a.pdf

561 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

938 第XIII因子欠乏症

D09-045N-2023a.pdf D09-045U-2023a.pdf

562 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

939 フォンウィルブランド病

D09-046N-2023a.pdf D09-046U-2023a.pdf

563 血液疾患

先天性血液凝固因子異常

940564 血液疾患

先天性プロテイン C 欠乏症

944 先天性プロテインC欠乏症

D09-048N-2023a.pdf D09-048U-2023a.pdf

565 血液疾患

先天性プロテイン S 欠乏症

945 先天性プロテインS欠乏症

D09-049N-2023a.pdf D09-049U-2023a.pdf

566 血液疾患

先天性アンチトロンビン欠乏症

928 先天性アンチトロンビン欠乏症

D09-050N-2023a.pdf D09-050U-2023a.pdf

567 血液疾患

骨髄線維症

919 骨髄線維症

D09-051N-2023a.pdf D09-051U-2023a.pdf

568 血液疾患

再生不良性貧血9

20 再生不良性貧血

D09-052N-2023a.pdf D09-052U-2023a.pdf

569 免疫疾患

複合免疫不全症

1030 X 連鎖重症複合免疫不全症

D10-001N-2023a.pdf D10-001U-2023a.pdf

570 免疫疾患

複合免疫不全症

10

32 細網異形成症

D10-002N-2023a.pdf D10-002U-2023a.pdf

571 免疫疾患

複合免疫不全症

10

29 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症

D10-003N-2023a.pdf D10-003U-2023a.pdf

572 免疫疾患

複合免疫不全症

10

31 オーメン症候群

D10-004N-2023a.pdf D10-004U-2023a.pdf

573 免疫疾患

複合免疫不全症

10

35 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症

D10-005N-2023a.pdf D10-005U-2023a.pdf

574 免疫疾患

複合免疫不全症

10

34 CD8 欠損症

D10-006N-2023a.pdf D10-006U-2023a.pdf

575 免疫疾患

複合免疫不全症

10

33 ZAP-70 欠損症

D10-007N-2023a.pdf D10-007U-2023a.pdf

576 免疫疾患

複合免疫不全症

10

36 MHC クラスI欠損症

D10-008N-2023a.pdf D10-008U-2023a.pdf

577 免疫疾患

複合免疫不全症

10

37 MHC クラスII欠損症

D10-009N-2023a.pdf D10-009U-2023a.pdf

578 免疫疾患

複合免疫不全症

10

38

10

46 ウィスコット・オルドリッチ症候群

D10-011N-2023a.pdf D10-011U-2023a.pdf

1055 毛細血管拡張性運動失調症

D10-012N-2023a.pdf D10-012U-2023a.pdf

1052 ナイミーヘン染色体不安定症候群

D10-013N-2023a.pdf D10-013U-2023a.pdf

1054 ブルーム症候群

D10-014N-2023a.pdf D10-014U-2023a.pdf

1045 ICF症候群

D10-015N-2023a.pdf D10-015U-2023a.pdf

1053 PMS2異常症

D10-016N-2023a.pdf D10-016U-2023a.pdf

579 免疫疾患
580 免疫疾患
581 免疫疾患
582 免疫疾患
583 免疫疾患
584 免疫疾患

免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群

11から13までに掲げるもののほか、血小板機能異常症

29から39までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常

29から37までに掲げるもののほか、複合免疫不全症

15 / 22 ページ

D09-035N-2023a.pdf D09-035U-2023a.pdf

D09-047N-2023a.pdf D09-047U-2023a.pdf

D10-010N-2023a.pdf D10-010U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

585 免疫疾患
586 免疫疾患
587 免疫疾患
588 免疫疾患
589 免疫疾患
590 免疫疾患
591 免疫疾患
592 免疫疾患
593 免疫疾患
594 免疫疾患
595 免疫疾患
596 免疫疾患
597 免疫疾患
598 免疫疾患

告示
番号

大分類名
表
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
免疫不全を伴う特徴的な症
候群
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患
液性免疫不全を主とする疾患

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
10

56 RIDDLE症候群

D10-017N-2023a.pdf D10-017U-2023a.pdf

1050 シムケ症候群

D10-018N-2023a.pdf D10-018U-2023a.pdf

10

48

10

49 高IgE症候群

D10-020N-2023a.pdf D10-020U-2023a.pdf

1047 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症

D10-021N-2023a.pdf D10-021U-2023a.pdf

1051 先天性角化異常症

D10-022N-2023a.pdf D10-022U-2023a.pdf

10

2 X連鎖無ガンマグロブリン血症

D10-023N-2023a.pdf D10-023U-2023a.pdf

10

7 分類不能型免疫不全症

D10-024N-2023a.pdf D10-024U-2023a.pdf

10

3 高IgM症候群

D10-025N-2023a.pdf D10-025U-2023a.pdf

10

1 IgGサブクラス欠損症

D10-026N-2023a.pdf D10-026U-2023a.pdf

10

4 選択的IgA欠損

D10-027N-2023a.pdf D10-027U-2023a.pdf

105 特異抗体産生不全症

D10-028N-2023a.pdf D10-028U-2023a.pdf

10

6 乳児一過性低ガンマグロブリン血症

D10-029N-2023a.pdf D10-029U-2023a.pdf

108

胸腺低形成（ディ・ジョージ症候群／22q11.2欠失症 D10-019N-2023a.pdf D10-019U-2023a.pdf
候群）

1から7までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患D10-030N-2023a.pdf D10-030U-2023a.pdf

599 免疫疾患

免疫調節障害1043 チェディアック・東症候群

D10-031N-2023a.pdf D10-031U-2023a.pdf

600 免疫疾患

免疫調節障害10

41 X連鎖リンパ増殖症候群

D10-032N-2023a.pdf D10-032U-2023a.pdf

601 免疫疾患

免疫調節障害10

42 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）

D10-033N-2023a.pdf D10-033U-2023a.pdf

602 免疫疾患

免疫調節障害10

44 41から43までに掲げるもののほか、免疫調節障害

D10-034N-2023a.pdf D10-034U-2023a.pdf

1010 重症先天性好中球減少症

D10-035N-2023a.pdf D10-035U-2023a.pdf

109 周期性好中球減少症

D10-036N-2023a.pdf D10-036U-2023a.pdf

10

11

10

13 白血球接着不全症

D10-038N-2023a.pdf D10-038U-2023a.pdf

1012 シュワッハマン・ダイアモンド症候群

D10-039N-2023a.pdf D10-039U-2023a.pdf

1014 慢性肉芽腫症

D10-040N-2023a.pdf D10-040U-2023a.pdf

10

15 ミエロペルオキシダーゼ欠損症

D10-041N-2023a.pdf D10-041U-2023a.pdf

10

16 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症

D10-042N-2023a.pdf D10-042U-2023a.pdf

1017603 免疫疾患
604 免疫疾患
605 免疫疾患
606 免疫疾患
607 免疫疾患
608 免疫疾患
609 免疫疾患
610 免疫疾患
611 免疫疾患

原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症
原発性食細胞機能不全症
および欠損症9及び10に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる D10-037N-2023a.pdf D10-037U-2023a.pdf
好中球減少症12から16までに掲げるもののほか、白血球機能異常D10-043N-2023a.pdf D10-043U-2023a.pdf

612 免疫疾患

自然免疫異常1024 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症

D10-044N-2023a.pdf D10-044U-2023a.pdf

613 免疫疾患

自然免疫異常1021 IRAK4欠損症

D10-045N-2023a.pdf D10-045U-2023a.pdf

614 免疫疾患

自然免疫異常1023 MyD88欠損症

D10-046N-2023a.pdf D10-046U-2023a.pdf

615 免疫疾患

自然免疫異常1022 慢性皮膚粘膜カンジダ症

D10-047N-2023a.pdf D10-047U-2023a.pdf

616 免疫疾患

自然免疫異常1025 21から24までに掲げるもののほか、自然免疫異常

D10-048N-2023a.pdf D10-048U-2023a.pdf

617 免疫疾患

先天性補体欠損症

1027 先天性補体欠損症

D10-049N-2023a.pdf D10-049U-2023a.pdf

618 免疫疾患

先天性補体欠損症

1026 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症）

D10-050N-2023a.pdf D10-050U-2023a.pdf

619 免疫疾患

先天性補体欠損症

10

28 26及び27に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 D10-051N-2023a.pdf D10-051U-2023a.pdf

620 免疫疾患

好酸球増加症

1018 好酸球増加症

D10-052N-2023a.pdf D10-052U-2023a.pdf

621 免疫疾患

慢性活動性 EB ウイルス感染症

1040 慢性活動性EBウイルス感染症

D10-053N-2023a.pdf D10-053U-2023a.pdf

622 免疫疾患

後天性免疫不全症

1019623 免疫疾患

後天性免疫不全症

10

20 後天的な免疫系障害による免疫不全症

後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。）

16 / 22 ページ

D10-054N-2023a.pdf D10-054U-2023a.pdf

D10-055N-2023a.pdf D10-055U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

624 免疫疾患

慢性移植片対宿主病

1039 慢性移植片対宿主病

D10-056N-2023a.pdf D10-056U-2023a.pdf

625 神経・筋疾患

脊髄髄膜瘤

11

38 髄膜脳瘤

D11-001N-2023a.pdf D11-001U-2023a.pdf

626 神経・筋疾患

脊髄髄膜瘤

11

39 脊髄髄膜瘤

D11-002N-2023a.pdf D11-002U-2023a.pdf

627 神経・筋疾患

脊髄髄膜瘤

11

37 脊髄脂肪腫

D11-003N-2023a.pdf D11-003U-2023a.pdf

628 神経・筋疾患

仙尾部奇形腫11

54 仙尾部奇形腫

D11-004N-2023a.pdf D11-004U-2023a.pdf

629 神経・筋疾患

脳形成障害

11

81 滑脳症D11-005N-2023a.pdf D11-005U-2023a.pdf

630 神経・筋疾患

脳形成障害

11

89 裂脳症D11-006N-2023a.pdf D11-006U-2023a.pdf

631 神経・筋疾患

脳形成障害

11

84 全前脳胞症

D11-007N-2023a.pdf D11-007U-2023a.pdf

632 神経・筋疾患

脳形成障害

11

87 中隔視神経形成異常症（ドモルシア症候群）

D11-008N-2023a.pdf D11-008U-2023a.pdf

633 神経・筋疾患

脳形成障害

11

86 ダンディー・ウォーカー症候群

D11-009N-2023a.pdf D11-009U-2023a.pdf

634 神経・筋疾患

脳形成障害

11

85 先天性水頭症

D11-010N-2023a.pdf D11-010U-2023a.pdf

635 神経・筋疾患

脳形成障害

11

83 巨脳症-毛細血管奇形症候群

D11-011N-2023a.pdf D11-011U-2023a.pdf

636 神経・筋疾患

脳形成障害

11

82 CASK異常症

D11-012N-2023a.pdf D11-012U-2023a.pdf

637 神経・筋疾患

脳形成障害

11

88 片側巨脳症

D11-013N-2023a.pdf D11-013U-2023a.pdf

638 神経・筋疾患

ジュベール（Joubert）症候
群関連疾患

11

21 ジュベール症候群関連疾患

D11-014N-2023a.pdf D11-014U-2023a.pdf

639 神経・筋疾患

レット（Rett）症候群

11100 レット症候群

D11-015N-2023a.pdf D11-015U-2023a.pdf

640 神経・筋疾患

神経皮膚症候群

1124 結節性硬化症

D11-016N-2023a.pdf D11-016U-2023a.pdf

641 神経・筋疾患

神経皮膚症候群

11

26 神経皮膚黒色症

D11-017N-2023a.pdf D11-017U-2023a.pdf

642 神経・筋疾患

神経皮膚症候群

11

25 ゴーリン症候群（基底細胞母斑症候群）

D11-018N-2023a.pdf D11-018U-2023a.pdf

643 神経・筋疾患

神経皮膚症候群

1128 フォンヒッペル・リンドウ病

D11-019N-2023a.pdf D11-019U-2023a.pdf

644 神経・筋疾患

神経皮膚症候群

11

27 スタージ・ウェーバー症候群

D11-020N-2023a.pdf D11-020U-2023a.pdf

645 神経・筋疾患

早老症

11

56 ウェルナー症候群

D11-021N-2023a.pdf D11-021U-2023a.pdf

646 神経・筋疾患

早老症

11

57 コケイン症候群

D11-022N-2023a.pdf D11-022U-2023a.pdf

647 神経・筋疾患

早老症

11

58 ハッチンソン・ギルフォード症候群

D11-023N-2023a.pdf D11-023U-2023a.pdf

11

3 カナバン病

D11-024N-2023a.pdf D11-024U-2023a.pdf

11

2 アレキサンダー病

D11-025N-2023a.pdf D11-025U-2023a.pdf

11

4 先天性大脳白質形成不全症

D11-026N-2023a.pdf D11-026U-2023a.pdf

11

6 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症

D11-027N-2023a.pdf D11-027U-2023a.pdf

115 白質消失症

D11-028N-2023a.pdf D11-028U-2023a.pdf

648 神経・筋疾患
649 神経・筋疾患
650 神経・筋疾患
651 神経・筋疾患
652 神経・筋疾患

遺伝子異常による白質脳症
遺伝子異常による白質脳症
遺伝子異常による白質脳症
遺伝子異常による白質脳症
遺伝子異常による白質脳症

653 神経・筋疾患

ATR-X 症候群

11

8 ATR-X症候群

D11-029N-2023a.pdf D11-029U-2023a.pdf

654 神経・筋疾患

脆弱Ｘ症候群11

35 脆弱X症候群

D11-030N-2023a.pdf D11-030U-2023a.pdf

655 神経・筋疾患

ＤＤＸ３Ｘ関連神経発達異常症

1160 DDX3X関連神経発達異常症

D11-031N-2023a.pdf D11-031U-2023a.pdf

656 神経・筋疾患

糖蛋白代謝障害1161 先天性グリコシル化異常症

D11-032N-2023a.pdf D11-032U-2023a.pdf

657 神経・筋疾患

糖蛋白代謝障害1162658 神経・筋疾患

脳クレアチン欠乏症候群

1180 脳クレアチン欠乏症候群

D11-034N-2023a.pdf D11-034U-2023a.pdf

659 神経・筋疾患

頭蓋骨縫合早期癒合症

1133 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症

D11-035N-2023a.pdf D11-035U-2023a.pdf

660 神経・筋疾患

頭蓋骨縫合早期癒合症

1131 アペール症候群

D11-036N-2023a.pdf D11-036U-2023a.pdf

661 神経・筋疾患

頭蓋骨縫合早期癒合症

1132 クルーゾン病

D11-037N-2023a.pdf D11-037U-2023a.pdf

662 神経・筋疾患

頭蓋骨縫合早期癒合症

1134

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI） D11-033N-2023a.pdf D11-033U-2023a.pdf
欠損症

31から33までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症

17 / 22 ページ

D11-038N-2023a.pdf D11-038U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

663 神経・筋疾患

もやもや病

11

98 もやもや病D11-039N-2023a.pdf D11-039U-2023a.pdf

664 神経・筋疾患

脳動静脈奇形1190 脳動静脈奇形

D11-040N-2023a.pdf D11-040U-2023a.pdf

665 神経・筋疾患

海綿状血管腫（脳脊髄）119 海綿状血管腫（脳脊髄）D11-041N-2023a.pdf D11-041U-2023a.pdf

666 神経・筋疾患

脊髄性筋萎縮症

1140 脊髄性筋萎縮症

D11-042N-2023a.pdf D11-042U-2023a.pdf

667 神経・筋疾患

先天性ニューロパチー

11

46 先天性無痛無汗症

D11-043N-2023a.pdf D11-043U-2023a.pdf

668 神経・筋疾患

先天性ニューロパチー

1145 遺伝性運動感覚ニューロパチー

D11-044N-2023a.pdf D11-044U-2023a.pdf

669 神経・筋疾患

筋ジストロフィー

11

14 デュシェンヌ型筋ジストロフィー

D11-045N-2023a.pdf D11-045U-2023a.pdf

670 神経・筋疾患

筋ジストロフィー

11

11 エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

D11-046N-2023a.pdf D11-046U-2023a.pdf

671 神経・筋疾患

筋ジストロフィー

11

13 肢帯型筋ジストロフィー

D11-047N-2023a.pdf D11-047U-2023a.pdf

672 神経・筋疾患

筋ジストロフィー11

12 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

D11-048N-2023a.pdf D11-048U-2023a.pdf

673 神経・筋疾患

筋ジストロフィー11

15 福山型先天性筋ジストロフィー

D11-049N-2023a.pdf D11-049U-2023a.pdf

674 神経・筋疾患

筋ジストロフィー11

16 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー

D11-050N-2023a.pdf D11-050U-2023a.pdf

675 神経・筋疾患

筋ジストロフィー

1110676 神経・筋疾患

筋ジストロフィー

11677 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

51 ミオチュブラーミオパチー

D11-053N-2023a.pdf D11-053U-2023a.pdf

678 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

47 先天性筋線維不均等症

D11-054N-2023a.pdf D11-054U-2023a.pdf

679 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

49 ネマリンミオパチー

D11-055N-2023a.pdf D11-055U-2023a.pdf

680 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

48 セントラルコア病

D11-056N-2023a.pdf D11-056U-2023a.pdf

681 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

50 マルチコア病

D11-057N-2023a.pdf D11-057U-2023a.pdf

682 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

11

52 ミニコア病

D11-058N-2023a.pdf D11-058U-2023a.pdf

683 神経・筋疾患

先天性ミオパチー

1153

684 神経・筋疾患

シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群

1122 シュワルツ・ヤンペル症候群

D11-060N-2023a.pdf D11-060U-2023a.pdf

685 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1171 乳児重症ミオクロニーてんかんD11-061N-2023a.pdf D11-061U-2023a.pdf

686 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

11

70 点頭てんかん（ウエスト症候群）

D11-062N-2023a.pdf D11-062U-2023a.pdf

687 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1177 レノックス・ガストー症候群

D11-063N-2023a.pdf D11-063U-2023a.pdf

688 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

11

63 アイカルディ症候群

D11-064N-2023a.pdf D11-064U-2023a.pdf

689 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1164 大田原症候群

D11-065N-2023a.pdf D11-065U-2023a.pdf

690 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1165 環状20番染色体症候群

D11-066N-2023a.pdf D11-066U-2023a.pdf

691 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1166 GRIN2B関連神経発達異常症

D11-067N-2023a.pdf D11-067U-2023a.pdf

692 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1167 視床下部過誤腫症候群

D11-068N-2023a.pdf D11-068U-2023a.pdf

693 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

11

68 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

D11-069N-2023a.pdf D11-069U-2023a.pdf

694 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1169 早期ミオクロニー脳症

D11-070N-2023a.pdf D11-070U-2023a.pdf

695 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1172 PCDH19関連症候群

D11-071N-2023a.pdf D11-071U-2023a.pdf

696 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1173 PURA関連神経発達異常症

D11-072N-2023a.pdf D11-072U-2023a.pdf

697 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1174 ミオクロニー欠神てんかん

D11-073N-2023a.pdf D11-073U-2023a.pdf

698 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

1175 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

D11-074N-2023a.pdf D11-074U-2023a.pdf

699 神経・筋疾患

難治てんかん脳症

11

76 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

D11-075N-2023a.pdf D11-075U-2023a.pdf

700 神経・筋疾患

ビタミンＢ６依存性てんかん

11

94 ビタミンB6依存性てんかん

D11-076N-2023a.pdf D11-076U-2023a.pdf

701 神経・筋疾患

早産児ビリルビン脳症

1155 早産児ビリルビン脳症

D11-077N-2023a.pdf D11-077U-2023a.pdf

ウルリヒ型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）
10から16までに掲げるもののほか、筋ジストロ
17フィー

47から52までに掲げるもののほか、先天性ミオパ
チー18 / 22 ページ

D11-051N-2023a.pdf D11-051U-2023a.pdf

D11-052N-2023a.pdf D11-052U-2023a.pdf

D11-059N-2023a.pdf D11-059U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

702 神経・筋疾患
703 神経・筋疾患

告示
番号

大分類名
表
進行性ミオクローヌスてんかん
進行性ミオクローヌスてんかん

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
11

29 ウンフェルリヒト・ルントボルク病

D11-078N-2023a.pdf D11-078U-2023a.pdf

1130 ラフォラ病

D11-079N-2023a.pdf D11-079U-2023a.pdf

704 神経・筋疾患

脊髄小脳変性症

1136 脊髄小脳変性症

D11-080N-2023a.pdf D11-080U-2023a.pdf

705 神経・筋疾患

小児交互性片麻痺

1123 小児交互性片麻痺

D11-081N-2023a.pdf D11-081U-2023a.pdf

706 神経・筋疾患

変形性筋ジストニー

11

96 変形性筋ジストニー

D11-082N-2023a.pdf D11-082U-2023a.pdf

707 神経・筋疾患

変形性筋ジストニー

11

95 瀬川病D11-083N-2023a.pdf D11-083U-2023a.pdf

11

93 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症

D11-084N-2023a.pdf D11-084U-2023a.pdf

11

92 乳児神経軸索ジストロフィー

D11-085N-2023a.pdf D11-085U-2023a.pdf

11

91 WDR45関連神経変性症

D11-086N-2023a.pdf D11-086U-2023a.pdf

708 神経・筋疾患
709 神経・筋疾患
710 神経・筋疾患

脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患

711 神経・筋疾患

乳児両側線条体壊死

1179 乳児両側線条体壊死

D11-087N-2023a.pdf D11-087U-2023a.pdf

712 神経・筋疾患

先天性感染症11

44 先天性ヘルペスウイルス感染症

D11-088N-2023a.pdf D11-088U-2023a.pdf

713 神経・筋疾患

先天性感染症1143 先天性風疹症候群

D11-089N-2023a.pdf D11-089U-2023a.pdf

714 神経・筋疾患

先天性感染症1141 先天性サイトメガロウイルス感染症

D11-090N-2023a.pdf D11-090U-2023a.pdf

715 神経・筋疾患

先天性感染症1142 先天性トキソプラズマ感染症

D11-091N-2023a.pdf D11-091U-2023a.pdf

716 神経・筋疾患

エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群

11

7 エカルディ・グティエール症候群

D11-092N-2023a.pdf D11-092U-2023a.pdf

717 神経・筋疾患

亜急性硬化性全脳炎

111 亜急性硬化性全脳炎

D11-093N-2023a.pdf D11-093U-2023a.pdf

718 神経・筋疾患

ラスムッセン（Rasmussen）
脳炎

11

99 ラスムッセン脳炎

D11-094N-2023a.pdf D11-094U-2023a.pdf

719 神経・筋疾患

痙攣重積型急性脳症

1118 痙攣重積型（二相性）急性脳症

D11-095N-2023a.pdf D11-095U-2023a.pdf

720 神経・筋疾患

自己免疫介在性脳炎・脳症

11

19 自己免疫介在性脳炎・脳症

D11-096N-2023a.pdf D11-096U-2023a.pdf

721 神経・筋疾患

難治頻回部分発作重積型
急性脳炎

11

78 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

D11-097N-2023a.pdf D11-097U-2023a.pdf

722 神経・筋疾患

多発性硬化症1159 多発性硬化症

D11-098N-2023a.pdf D11-098U-2023a.pdf

723 神経・筋疾患

慢性炎症性脱髄性多発神
経炎

11

97

724 神経・筋疾患

重症筋無力症

1120 重症筋無力症

D11-100N-2023a.pdf D11-100U-2023a.pdf

725 慢性消化器疾患

難治性下痢症12

28 乳糖不耐症

D12-001N-2023a.pdf D12-001U-2023a.pdf

726 慢性消化器疾患

難治性下痢症12

25 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症

D12-002N-2023a.pdf D12-002U-2023a.pdf

727 慢性消化器疾患

難治性下痢症1226 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症

D12-003N-2023a.pdf D12-003U-2023a.pdf

728 慢性消化器疾患

難治性下痢症1224 エンテロキナーゼ欠損症

D12-004N-2023a.pdf D12-004U-2023a.pdf

729 慢性消化器疾患

難治性下痢症1223 アミラーゼ欠損症

D12-005N-2023a.pdf D12-005U-2023a.pdf

730 慢性消化器疾患

難治性下痢症1230 リパーゼ欠損症

D12-006N-2023a.pdf D12-006U-2023a.pdf

731 慢性消化器疾患

難治性下痢症1229 微絨毛封入体病

D12-007N-2023a.pdf D12-007U-2023a.pdf

732 慢性消化器疾患

難治性下痢症1227 腸リンパ管拡張症

D12-008N-2023a.pdf D12-008U-2023a.pdf

733 慢性消化器疾患

ポリポーシス12

39 家族性腺腫性ポリポーシス

D12-009N-2023a.pdf D12-009U-2023a.pdf

734 慢性消化器疾患

ポリポーシス12

40 若年性ポリポーシス

D12-010N-2023a.pdf D12-010U-2023a.pdf

735 慢性消化器疾患

ポリポーシス12

41 ポイツ・ジェガース症候群

D12-011N-2023a.pdf D12-011U-2023a.pdf

736 慢性消化器疾患

ポリポーシス12

38 カウデン症候群

D12-012N-2023a.pdf D12-012U-2023a.pdf

737 慢性消化器疾患

周期性嘔吐症候群1219 周期性嘔吐症候群

D12-013N-2023a.pdf D12-013U-2023a.pdf

12

1 潰瘍性大腸炎

D12-014N-2023a.pdf D12-014U-2023a.pdf

12

2 クローン病

D12-015N-2023a.pdf D12-015U-2023a.pdf

124 早期発症型炎症性腸疾患

D12-016N-2023a.pdf D12-016U-2023a.pdf

738 慢性消化器疾患
739 慢性消化器疾患
740 慢性消化器疾患

炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）
炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）
炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）

慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動
ニューロパチー

19 / 22 ページ

D11-099N-2023a.pdf D11-099U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

741 慢性消化器疾患
742 慢性消化器疾患

告示
番号

大分類名
表
炎症性腸疾患（自己免疫性腸症を含む。）
非特異性多発性小腸潰瘍症

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
12

3 自己免疫性腸症（IPEX 症候群を含む。）

D12-017N-2023a.pdf D12-017U-2023a.pdf

1233 非特異性多発性小腸潰瘍症

D12-018N-2023a.pdf D12-018U-2023a.pdf

743 慢性消化器疾患

急性肝不全（昏睡型）

12

17 急性肝不全（昏睡型）

D12-019N-2023a.pdf D12-019U-2023a.pdf

744 慢性消化器疾患

免疫性肝疾患12

44 新生児ヘモクロマトーシス

D12-020N-2023a.pdf D12-020U-2023a.pdf

745 慢性消化器疾患

免疫性肝疾患12

43 自己免疫性肝炎

D12-021N-2023a.pdf D12-021U-2023a.pdf

746 慢性消化器疾患

免疫性肝疾患12

42 原発性硬化性胆管炎

D12-022N-2023a.pdf D12-022U-2023a.pdf

747 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

1216 胆道閉鎖症

D12-023N-2023a.pdf D12-023U-2023a.pdf

748 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

1211 アラジール症候群

D12-024N-2023a.pdf D12-024U-2023a.pdf

749 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

12

12 肝内胆管減少症

D12-025N-2023a.pdf D12-025U-2023a.pdf

750 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

1213 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

D12-026N-2023a.pdf D12-026U-2023a.pdf

751 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

12

14 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ病）

D12-027N-2023a.pdf D12-027U-2023a.pdf

752 慢性消化器疾患

肝内胆汁うっ滞性疾患

12

15 先天性胆道拡張症

D12-028N-2023a.pdf D12-028U-2023a.pdf

753 慢性消化器疾患

肝硬変症

12

10 先天性肝線維症

D12-029N-2023a.pdf D12-029U-2023a.pdf

754 慢性消化器疾患

肝硬変症

12

9 肝硬変症D12-030N-2023a.pdf D12-030U-2023a.pdf

755 慢性消化器疾患

肝血行異常症12

7 門脈圧亢進症（バンチ症候群を含む。）

D12-031N-2023a.pdf D12-031U-2023a.pdf

756 慢性消化器疾患

肝血行異常症12

6 先天性門脈欠損症

D12-032N-2023a.pdf D12-032U-2023a.pdf

757 慢性消化器疾患

肝血行異常症

128 門脈・肝動脈瘻

D12-033N-2023a.pdf D12-033U-2023a.pdf

758 慢性消化器疾患

クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

1218 クリグラー・ナジャー症候群

D12-034N-2023a.pdf D12-034U-2023a.pdf

759 慢性消化器疾患

難治性膵炎

12

31 遺伝性膵炎

D12-035N-2023a.pdf D12-035U-2023a.pdf

760 慢性消化器疾患

難治性膵炎

12

32 自己免疫性膵炎

D12-036N-2023a.pdf D12-036U-2023a.pdf

761 慢性消化器疾患

1222 短腸症D12-037N-2023a.pdf D12-037U-2023a.pdf

12

36 ヒルシュスプルング病

D12-038N-2023a.pdf D12-038U-2023a.pdf

1237 慢性特発性偽性腸閉塞症

D12-039N-2023a.pdf D12-039U-2023a.pdf

1234 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

D12-040N-2023a.pdf D12-040U-2023a.pdf

1235 腸管神経節細胞僅少症

D12-041N-2023a.pdf D12-041U-2023a.pdf

766 慢性消化器疾患

短腸症
ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患
ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患
ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患
ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患
肝巨大血管腫12

5 肝巨大血管腫

D12-042N-2023a.pdf D12-042U-2023a.pdf

767 慢性消化器疾患

総排泄腔異常症

1220 総排泄腔遺残D12-043N-2023a.pdf D12-043U-2023a.pdf

768 慢性消化器疾患
染色体又は遺伝子769 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子770 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子771 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子772 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子773 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子774 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子775 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子776 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子777 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子778 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子779 に変化を伴う症候群

総排泄腔異常症

1221 総排泄腔外反症

D12-044N-2023a.pdf D12-044U-2023a.pdf

13

15 コフィン・ローリー症候群

D13-001N-2023a.pdf D13-001U-2023a.pdf

13

23 ソトス症候群

D13-002N-2023a.pdf D13-002U-2023a.pdf

13

20 スミス・マギニス症候群

D13-003N-2023a.pdf D13-003U-2023a.pdf

13

34 ルビンシュタイン・テイビ症候群

D13-004N-2023a.pdf D13-004U-2023a.pdf

13

11 歌舞伎症候群

D13-005N-2023a.pdf D13-005U-2023a.pdf

13

9 ウィーバー症候群

D13-006N-2023a.pdf D13-006U-2023a.pdf

13

16 コルネリア・デランゲ症候群

D13-007N-2023a.pdf D13-007U-2023a.pdf

13

29 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

D13-008N-2023a.pdf D13-008U-2023a.pdf

13

1 アンジェルマン症候群

D13-009N-2023a.pdf D13-009U-2023a.pdf

13

2 5p-症候群

D13-010N-2023a.pdf D13-010U-2023a.pdf

13

6 4p-症候群

D13-011N-2023a.pdf D13-011U-2023a.pdf

762 慢性消化器疾患
763 慢性消化器疾患
764 慢性消化器疾患
765 慢性消化器疾患

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群20 / 22 ページ

通し
番号

疾患群名

染色体又は遺伝子780 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子781 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子782 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子783 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子784 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子785 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子786 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子787 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子788 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子789 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子790 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子791 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子792 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子793 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子794 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子795 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子796 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子797 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子798 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子799 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子800 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子801 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子802 に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子803 に変化を伴う症候群
804 皮膚疾患

告示
番号

大分類名
表
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
眼皮膚白皮症（先天性白皮症）

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号
13

4 18 トリソミー症候群

D13-012N-2023a.pdf D13-012U-2023a.pdf

13

3 13 トリソミー症候群

D13-013N-2023a.pdf D13-013U-2023a.pdf

13

D13-014N-2023a.pdf D13-014U-2023a.pdf

13

5 ダウン症候群
1から6までに掲げるもののほか、常染色体異常
7 （ウィリアムズ症候群及びプラダー・ウィリ症候群を除く ）17 CFC症候群

1330 マルファン症候群

D13-017N-2023a.pdf D13-017U-2023a.pdf

1335 ロイス・ディーツ症候群

D13-018N-2023a.pdf D13-018U-2023a.pdf

13

12 カムラティ・エンゲルマン症候群

D13-019N-2023a.pdf D13-019U-2023a.pdf

13

13 コステロ症候群

D13-020N-2023a.pdf D13-020U-2023a.pdf

13

25 チャージ症候群

D13-021N-2023a.pdf D13-021U-2023a.pdf

13

26 ハーラマン・ストライフ症候群

D13-022N-2023a.pdf D13-022U-2023a.pdf

1318 色素失調症

D13-023N-2023a.pdf D13-023U-2023a.pdf

13

8 アントレー・ビクスラー症候群

D13-024N-2023a.pdf D13-024U-2023a.pdf

13

28 ファイファー症候群

D13-025N-2023a.pdf D13-025U-2023a.pdf

13

14 コフィン・シリス症候群

D13-026N-2023a.pdf D13-026U-2023a.pdf

13

19 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

D13-027N-2023a.pdf D13-027U-2023a.pdf

13

21 スミス・レムリ・オピッツ症候群

D13-028N-2023a.pdf D13-028U-2023a.pdf

13

31 メビウス症候群

D13-029N-2023a.pdf D13-029U-2023a.pdf

13

32 モワット・ウィルソン症候群

D13-030N-2023a.pdf D13-030U-2023a.pdf

13

33 ヤング・シンプソン症候群

D13-031N-2023a.pdf D13-031U-2023a.pdf

13

27 VATER症候群

D13-032N-2023a.pdf D13-032U-2023a.pdf

13

10 MECP2重複症候群

D13-033N-2023a.pdf D13-033U-2023a.pdf

1314

D13-034N-2023a.pdf D13-034U-2023a.pdf
24 武内・小崎症候群
染色体又は遺伝子異常を伴い特徴的な形態的異22 常の組み合わせを呈する症候群（厚生労働省健康 D13-035N-2023a.pdf D13-035U-2023a.pdf
局長の定めるものに限る ）D14-001N-2023a.pdf D14-001U-2023a.pdf
1 眼皮膚白皮症（先天性白皮症）

5

13

13

D13-015N-2023a.pdf D13-015U-2023a.pdf

D13-016N-2023a.pdf D13-016U-2023a.pdf

ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／ D14-002N-2023a.pdf D14-002U-2023a.pdf劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。）
常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除 D14-003N-2023a.pdf D14-003U-2023a.pdf
7く。）

805 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14806 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14807 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14

8 道化師様魚鱗癬

D14-004N-2023a.pdf D14-004U-2023a.pdf

808 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14

9 ネザートン症候群

D14-005N-2023a.pdf D14-005U-2023a.pdf

809 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14

6 シェーグレン・ラルソン症候群

D14-006N-2023a.pdf D14-006U-2023a.pdf

810 皮膚疾患

先天性魚鱗癬

14

10 5から9までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬

D14-007N-2023a.pdf D14-007U-2023a.pdf

811 皮膚疾患

表皮水疱症

14

14 表皮水疱症

D14-008N-2023a.pdf D14-008U-2023a.pdf

812 皮膚疾患

膿疱性乾癬（汎発型）

14

12 膿疱性乾癬（汎発型）

D14-009N-2023a.pdf D14-009U-2023a.pdf

813 皮膚疾患

14

3 色素性乾皮症

D14-010N-2023a.pdf D14-010U-2023a.pdf

14

16 レックリングハウゼン病（神経線維腫症I型）

D14-011N-2023a.pdf D14-011U-2023a.pdf

815 皮膚疾患

色素性乾皮症
レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）
肥厚性皮膚骨膜症

14

13 肥厚性皮膚骨膜症

D14-012N-2023a.pdf D14-012U-2023a.pdf

816 皮膚疾患

外胚葉形成不全

14

15 無汗性外胚葉形成不全

D14-013N-2023a.pdf D14-013U-2023a.pdf

817 皮膚疾患

スティーヴンス・ジョンソン
症候群

14

4

818 皮膚疾患

限局性強皮症

14

2 限局性強皮症

814 皮膚疾患

スティーヴンス・ジョンソン症候群（中毒性表皮壊死 D14-014N-2023a.pdf D14-014U-2023a.pdf症を含む。）

21 / 22 ページ

D14-015N-2023a.pdf D14-015U-2023a.pdf

通し
番号

疾患群名

告示
番号

大分類名
表

疾病名（告示名）

ファイル名
（新規）

ファイル名
（更新）

番号

819 皮膚疾患

先天性ポルフィリン症

1411 先天性ポルフィリン症

D14-016N-2023a.pdf D14-016U-2023a.pdf

820 骨系統疾患

胸郭不全症候群

15

1 胸郭不全症候群

D15-001N-2023a.pdf D15-001U-2023a.pdf

821 骨系統疾患

骨系統疾患

15

14 軟骨無形成症

D15-002N-2023a.pdf D15-002U-2023a.pdf

822 骨系統疾患

骨系統疾患

15

13 軟骨低形成症

D15-003N-2023a.pdf D15-003U-2023a.pdf

823 骨系統疾患

骨系統疾患

15

7 タナトフォリック骨異形成症

D15-004N-2023a.pdf D15-004U-2023a.pdf

824 骨系統疾患

骨系統疾患

15

3 骨形成不全症

D15-005N-2023a.pdf D15-005U-2023a.pdf

825 骨系統疾患

骨系統疾患

15

9 低ホスファターゼ症

D15-006N-2023a.pdf D15-006U-2023a.pdf

826 骨系統疾患

骨系統疾患

15

6 大理石骨病

D15-007N-2023a.pdf D15-007U-2023a.pdf

827 骨系統疾患

骨系統疾患

15

8 多発性軟骨性外骨腫症

D15-008N-2023a.pdf D15-008U-2023a.pdf

828 骨系統疾患

骨系統疾患

15

12 内軟骨腫症

D15-009N-2023a.pdf D15-009U-2023a.pdf

829 骨系統疾患

骨系統疾患

15

15 2型コラーゲン異常症関連疾患

D15-010N-2023a.pdf D15-010U-2023a.pdf

830 骨系統疾患

骨系統疾患

15

11 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。）

D15-011N-2023a.pdf D15-011U-2023a.pdf

831 骨系統疾患

骨系統疾患

15

2 偽性軟骨無形成症

D15-012N-2023a.pdf D15-012U-2023a.pdf

832 骨系統疾患

骨系統疾患

15

17 ラーセン症候群

D15-013N-2023a.pdf D15-013U-2023a.pdf

833 骨系統疾患

骨系統疾患

15

5 進行性骨化性線維異形成症

D15-014N-2023a.pdf D15-014U-2023a.pdf

834 骨系統疾患

骨系統疾患

15

10 TRPV4異常症

D15-015N-2023a.pdf D15-015U-2023a.pdf

835 骨系統疾患

骨系統疾患

15

4 骨硬化性疾患

D15-016N-2023a.pdf D15-016U-2023a.pdf

836 骨系統疾患

骨系統疾患

15

16 ビールズ症候群

D15-017N-2023a.pdf D15-017U-2023a.pdf

837 脈管系疾患

脈管奇形

16

3 青色ゴムまり様母斑症候群

D16-001N-2023a.pdf D16-001U-2023a.pdf

838 脈管系疾患

脈管奇形

16

4 巨大静脈奇形

D16-002N-2023a.pdf D16-002U-2023a.pdf

839 脈管系疾患

脈管奇形

16

5 巨大動静脈奇形

D16-003N-2023a.pdf D16-003U-2023a.pdf

840 脈管系疾患

脈管奇形

16

6 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

D16-004N-2023a.pdf D16-004U-2023a.pdf

841 脈管系疾患

脈管奇形

16

7 原発性リンパ浮腫

D16-005N-2023a.pdf D16-005U-2023a.pdf

842 脈管系疾患

脈管奇形

16

8 リンパ管腫D16-006N-2023a.pdf D16-006U-2023a.pdf

843 脈管系疾患

脈管奇形

16

9 リンパ管腫症

D16-007N-2023a.pdf D16-007U-2023a.pdf

844 脈管系疾患

遺伝性出血性末梢血管拡張症

16

1 遺伝性出血性末梢血管拡張症

D16-008N-2023a.pdf D16-008U-2023a.pdf

845 脈管系疾患

カサバッハ・メリット症候群

16

2 カサバッハ・メリット現象（症候群）D16-009N-2023a.pdf D16-009U-2023a.pdf

846 成長ホルモン治療

悪性新生物

－

－

悪性新生物 〈共通〉

D30-001N-2023a.pdf D30-001U-2023a.pdf

847 成長ホルモン治療

慢性腎疾患

－

－

慢性腎疾患 〈共通〉

D30-002N-2023a.pdf D30-002U-2023a.pdf

848 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

内分泌疾患： 先天性下垂体機能低下症

D30-003N-2023a.pdf D30-003U-2023a.pdf

849 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

内分泌疾患： 後天性下垂体機能低下症

D30-004N-2023a.pdf D30-004U-2023a.pdf

850 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

851 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

852 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

内分泌疾病： ターナー（Turner）症候群

853 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

内分泌疾患： プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 D30-008N-2023a.pdf D30-008U-2023a.pdf

854 成長ホルモン治療

内分泌疾患

－

－

内分泌疾患： ヌーナン（Noonan）症候群

D30-009N-2023a.pdf D30-009U-2023a.pdf

855 成長ホルモン治療

骨系統疾患

－

－

骨系統疾患： 軟骨無形成症

D30-010N-2023a.pdf D30-010U-2023a.pdf

856 成長ホルモン治療

骨系統疾患

－

－

骨系統疾患： 軟骨低形成症

D30-011N-2023a.pdf D30-011U-2023a.pdf

内分泌疾患： 成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）
内分泌疾患：成長ホルモン分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）

22 / 22 ページ

D30-005N-2023a.pdf D30-005U-2023a.pdf

D30-006N-2023a.pdf D30-006U-2023a.pdf

D30-007N-2023a.pdf D30-007U-2023a.pdf

小児慢性特定疾病指定医の皆さまへ
2023（令和5）年10月1日から小児慢性特定疾病医療費助成制度が変わり、小児慢性特定疾病の医療意見書に「診断年月日」欄が追加されます
小児慢性特定疾病医療費の支給開始日を確認するため、医療意見書の「診断年月日」欄には「医療意見書に記載された内容を診断した日」を記載いただきますようお願いいたします。

＜10月１日からの医療意見書＞※「診断年月日」欄のない医療意見書を患者が持参した場合は、欄外に「診断年月日」を記載してください。

＜診断年月日の具体的な考え方＞■当該小児慢性特定疾病と診断し、且つ、当該小児慢性特定疾病が原因で、疾病の状態の程度を満たすと総合的に判断した日

新しい医療意見書は、令和５年10月１日以降、「小児慢性特定疾病情報センター」からダウンロードできます。
※
厚生労働省ホー ム ペー ジ にも 掲 載し て い ます 。
＜https://w w w . m h l w . go .j p/ st f/ne w pa ge_ 3 45 47 . h t m l＞

都道府県・指定都市・中核市・児童相談所設置市（特別区含む）ごとの相談窓口や小慢指定医・小慢指定医療機関、小児慢性特定疾病の概要や診断の手引き、疾病の状態の程度などが掲載されています。

小慢情報センター

検索https://www.shouman.jp/

小児慢性特定疾病医療費の支給開始日の見直しに関する概要は、（別添）の周知チラシをご確認ください。
健康・生活衛生局
難病対策課

小児慢性特定疾病と診断された方、保護者の皆さまへ（別添）

2023（令和5）年10月1日から小児慢性特定疾病医療費助成制度が変わり、小児慢性特定疾病医療費の支給認定の開始日を遡ることができます
小児慢性特定疾病医療費の支給開始日が、これまでの「申請日」から、「疾病の状態の程度を満たしていることを診断した日※１等」へ遡ることが可能になります

医療費助成の見直しのイメージ
小児慢性特定疾病
医療費助成申請※2

これまで
申請日から
助成開始

これまでの医療費助成の範囲

2023年
10月1日以降

診断日から
助成開始

助成対象の拡大小慢指定医による診断※1

前倒し期間は原則として申請日から1か月とします。
ただし、診断日から1月以内に申請を行わなかったことについて、やむを得ない理由 ※3 があるときは最長3か月まで延長します。

※1

疾病の状態の程度を満たした日を確認するため、医療意見書に新たに「診断年月日」の欄を設け、指定医において、医療意見書に記載された内容を診断した日を記載します。

※22023（令和5）年10月1日以降の申請から適用します。ただし、2023年10月1日より前の医療費について、助成の対象とすることはできません。

※3

診断書（医療意見書）の受領に時間を要した、診断後すぐに入院することになった、大規模災害に被災した など

小児慢性特定疾病に関する情報は「小児慢性特定疾病情報センター」ウェブサイトをご覧ください。
都道府県・指定都市・中核市・児童相談所設置市（特別区含む）ごとの相談窓口や小慢指定医・小慢指定医療機関、小児慢性特定疾病の概要や診断の手引き、疾病の状態の程度などが掲載されています。

小慢情報センター

検索https://www.shouman.jp/

医療費助成の申請方法について、詳しくはお住まいの都道府県・指定都市・中核市及び児童相談所設置市（特別区含む）の窓口にお問い合わせください
健康・生活衛生局
難病対策課