「遺伝性のがん」ではないかと思っている・心配されている皆様へ「家族にがんが多い」「若くてがんになった」「複数のがんになった」「主治医に遺伝性のがんの可能性があると言われた」
私は生まれつきがんになりやすい体質なのだろうか？

がんと遺伝のはなし
Q．がんは遺伝しますか？
正確にいうと「いいえ」です。がんという病気が遺伝するのではなく、がんになりやすい体質が遺伝することがあります。
がんに罹患された方の10％の方は、生まれつきがんになりやすい体質であることがわかっています。
私達の身体には、「遺伝子」といってからだを作る設計図が、２～３万種類あるとされています。人はそれぞれ、からだの形や性格が少しずつ異なるように、遺伝子も少しずつ異なる部分があります。
がんを引き起こさないように活動している遺伝子が何種類かあるのですが、それらに生まれつき変化があると、変化がない方と比較してがんになりやすくなります。
がん患者さんの10％程度の方が、生まれつきがんになりやすい体質
がん患者さん

卵巣がんでは15％近く、大腸がんでは5％とがんの種類によっても異なります。

Q．親ががんになりやすい体質の場合、子も同じ体質になりますか？
がんになりやすい体質の多くは、親から子へ1/2の確率で受け継ぎます（4ページ参照）。
また、原因となる遺伝子によって、どのようながんのなりやすさがあるかは違ってきます。右のページで少し具体例を出して説明しますね。

Q．どのような場合にがんになりやすい体質（遺伝性）を疑いますか？
・40歳未満でがんになった・複数の種類のがんになった・血縁者内で、同じようながんの方が複数いる
このような場合に、遺伝性ではないかと疑います。
※ただし、肺がんは遺伝性腫瘍の報告はないため除きます。
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生まれつきがんのなりやすさに関連する遺伝子に変化があり、罹患する「がん・腫瘍」を「遺伝性腫瘍」と言います。
遺伝性腫瘍には、どのような種類と特徴があるのでしょうか？
代表的な４つの疾患について紹介します。

脳腫瘍

前立腺がん

乳がん

大腸がん

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）

リンチ症候群胃がん

子宮体がん

卵巣がん膵がん

卵巣がん

原因遺伝子：MLH1,MSH2，MSH6,PMS2,EPCAM

原因遺伝子：BRCA1,BRCA2

大腸がん

脳腫瘍

骨肉腫

尿路がん

大腸ポリープ乳がん

家族性大腸腺腫症

リフラウメニ症候群（FAP）

副腎皮質がん胃のポリープ

軟部肉腫

胃がん

デスモイド腫瘍
原因遺伝子：APC

原因遺伝子：TP53

他にも、たくさんの遺伝性腫瘍があります。
また、遺伝性腫瘍だからと言って全ての関連がんになるわけではありません。
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遺伝性腫瘍だとわかると今後にどのような影響があるのでしょうか？

いいことなの？
よくないことなの？

Aさん （50歳、女性、早期の大腸がん）「うちは大腸がん家系だから、大腸がん検診はしっかりしていました。」
例えば、このAさん、遺伝子検査を受け、遺伝性腫瘍であるリンチ症候群だと分かると、大腸がん以外にも、子宮体がん、胃がんなどのリスクもあるため、大腸がん以外の疾患に対しても早期の対応が可能となります。

Bさん （４０歳、女性、右乳がん）「遺伝性乳がん卵巣がん症候群だと診断されました。今後の再発のリスクを下げるために、乳房の全摘を考えています。」
Bさんのように遺伝性乳がん卵巣がんと診断された場合、リスク低減を目的とした乳房全摘や卵巣・卵管の予防的切除が推奨されています。
早期発見ができるよう検診を受けたり、予防的な対策をとるなど、自分自身、血縁者の健康管理につなげることが可能となります。
ただし、知ることを不安に思う方もおられますし、予防的な手術を受けたり、検査をすることを怖いと思う方もいます。
人それぞれの、考え方、性格、価値観もありますので、専門家と十分に相談して考えることをお勧めします。

Cさん （62歳、男性、前立腺がん）「遺伝性腫瘍の可能性があると言われました。子ども達のことが心配です。」
遺伝子検査を受け、遺伝性腫瘍と診断された場合、多くの疾患において1/2の確率で、子どもさんも同じ遺伝子の変化を受け継ぎます。
詳しくは次のページで説明しますね。
3遺伝性乳がん卵巣がん症候群で「子どもが受け継ぐ可能性」について説明します
Bさん （４０歳、女性、右乳がん）
遺伝性乳がん卵巣がん症候群の原因遺伝子であるBRCA1に変化があり、遺伝性乳がん卵巣がん症候群と診断されている。
BさんのBRCA1遺伝子
BさんのBRCA遺伝子をピンクの棒で示します。
人は同じ遺伝子を２つずつ持ちます。１つはお父さんから、１つはお母さんから受け継ぐからです。
遺伝性腫瘍に関する遺伝子の多くは、どちらか一方に生まれつき変化（）があることで、がんが発症しやすい体質となります。

Bさんの子どもに受け継ぐ遺伝子の組み合わせ
BさんのBRCA1遺伝子①①③

パートナーのBRCA１遺伝子

③②②

①③

子どもに受け渡す時にも、お父さんとお母さんから１つずつ受け渡すので、変化のある遺伝子を受け継ぐ可能性は、1/2となります。

④④② ④

ただし、遺伝子の変化を持っていても全員が発症するわけではありません。
BRCA1遺伝子に生まれつき変化がある方のがんのリスクをお示しします。
がんの種類

日本人の生涯罹患率

BRCA1遺伝子に生まれつき変化がある

乳がん（女性） 10.６％

46～87％

乳がん（男性） 0.1％（欧米）

1.2％

卵巣がん

1.6％

39～63％

前立腺がん

10.8％

65歳までに8.6％

膵臓がん

男性：2.6％
女性：2.5％1～3％

変化のない人と比較すると、特に、乳がん、卵巣がんの罹患率は上がります

HBOCコンソーシアム

4遺伝性腫瘍の診断はどのような流れで行うのでしょうか？

① 主治医に相談・主治医からの提案② 主治医より、臨床遺伝診療部へ紹介
遺伝カウンセリング料金【自費】 初回：5,500円、2回目以降4,400円【保険】 遺伝性乳がん卵巣がん症候群、網膜芽細胞腫、多発性内分泌腫瘍1型、甲状腺髄様癌等の遺伝子検査を目的とした遺伝カウンセリングは保険適応となります。

③遺伝カウンセリング④検査をご希望の場合は採血⑤結果の説明・遺伝カウンセリング

ちょっと、気になるのでまずは相談したい！という場合は、遺伝カウンセラーによるプレカウンセリングも可能です。
主治医に相談するか、6ページ下部をお読み下さい。

遺伝カウンセリングとは？
来談された方々と、コミュニケーションを通し、遺伝に関連した困りごとや悩みをともに整理します。そして、その内容に基づき、医学的な情報提供を行い、遺伝子検査をご希
望の際には一緒にメリット・デメリットを考えるなど、意思決定における支援を行います。
遺伝に関する不安、家族への伝え方など心理的サポートも行います。
詳しくはこちらを参照下さい。
臨床遺伝診療部のホームページです。
【URL】
https://www.med.shimaneu.ac.jp/hospital/rinsyoiden_shinryobu/
5このパンフレットをお手に取っていただいた皆様へ

遺伝子検査の技術も進化し、数10年前にはわからなかった遺伝性腫瘍に関する原因遺伝子も解明されてきました。自分の体質を知ることができる時代になりつつあるものの、「知りたいこと」「知りたくないこと」は皆様それぞれで異なると思います。
遺伝性腫瘍の場合、「知ること」で今後のご自身やご家族のがんの早期発見や、予防につながるということは分かっていても、不安になったり、検査をしたくないという思いももちろんあるかと思います。
また、自分が遺伝子の変化をもっていた場合に、ご家族へ伝えることが辛いと思われることもあります。
遺伝子はからだを作り、維持するための設計図です。遺伝子の変化は、顔や体質が違うように個人の差として影響するものもあれば、病気の原因につながるものもありますが、遺伝子の変化は決して特別なことではありません。
遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子の変化が分かったからこそ、早期発見や予防につなぐことができるということを、メリットに感じてもいいのではないかと私どもは考えております。
すぐすぐに、答えを出す必要はないと思います。「知りたい」か「知りたくないか」分
からないという相談でも構いません。お悩みになっている場合はご相談下さい。

「これって相談していいこと？医師に相談する前に、まずは聞いてみたい」という場合は、臨床遺伝診療部の遺伝カウンセラーによるプレカウンセリングを受けることが可能です。（※15分まで無料）
まずは、がん患者・家族サポートセンターにご相談下さい。
【がん患者・家族サポートセンターのご利用の方法】
面接・電話どちらもお受けします
電話： （0853）-20-2518・2545
相談時間： 平日8：30～17：00
場所： 外来中央診療棟３階
62022年９月 第１版
島根大学医学部附属病院
臨床遺伝診療部＆がん患者・家族サポートセンター作成