Inhaltsverzeichnis – Anforderung molekulargenetische Diagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1, 2 und 3 sowie die zur gewünschten
Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 20 Seiten!
Die passende Seite finden Sie oft am schnellsten, indem Sie einen Gen-Namen oder eine
Diagnose in die Suchfunktion eingeben. Aber Cave: Bei genetisch sehr heterogenen
Phänotypen sind die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt.
Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

1

Umgang mit Zufallsbefunden (nur bei umfassenden genetischen Analysen auszufüllen)

1

Anforderung molekulargenetische Diagnostik

2, 3

Exom- und Trio-Exom-Analysen

4Intelligenzminderung/syndromale und nicht-syndromale Formen

5

Epilepsie

6

Skeletterkrankungen, unklare Skelettphänotypen und Kleinwuchs

7, 8

Nierenerkrankungen

9, 10

Neuromuskuläre Erkrankungen

11

Marfan-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen

12

Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie

13

Lipodystrophie und Neuroendokrine Tumorerkrankungen

14

Pulmonale arterielle und hereditäre Hypertonie

15

Pädiatrische Lungenerkrankungen

16

Autoinflammation-/Periodisches Fieber-Syndrom

17

Dermatologische Erkrankungen

18

Sonstige Erkrankungen/Multisystem-Erkrankungen

19

Infos zur Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz

20

Infos zur Aufklärung zu Zufallsbefunden bei genetischen Analysen

20Institut für Humangenetik Direktorin: Prof. Dr. rer. nat. Brunhilde Wirth
Klinische Humangenetik Leiter: Prof. Dr. med. Christian Netzer
Kerpener Str. 34, 50931 Köln
Telefon: 0221 478-86811 – E-Mail: humangenetik@uk-koeln.de

Patient/in (ggf. Aufkleber)Name:______________________________________________

Vorname(n):______________________________________________

Geburtsdatum: ____________________ Geschlecht:mw

Kooperationspartner:
MVZ des Universitätsklinikums Köln
Probeneingang Institut und MVZ:
Kerpener Str. 34, 50931 Köln
Telefon: 0221 478-86811

Kostenträger
PKV (privat versichert)
Selbstzahler
ambulant § 116b/ASV
stationär (OPS oder ILV)
Selektivverträge zur Exom-Diagnostik(evtl. wichtig bei rezessiven Erkrankungen)

Eilt
Besteht eine Schwangerschaft?
ja neinBei wem?
SSW:

Mutter von Patient/in (ggf. Aufkleber)

Vater von Patient/in (ggf. Aufkleber)Name:______________________________________________Name:______________________________________________

Vorname(n):______________________________________________

Vorname(n):______________________________________________

Anschrift:______________________________________________

Ethnische Herkunft:___________________________________________

GKV-Patient/in mit Laborschein 10
Hiermit beauftrage ich die Humange­netik im MVZ der Uniklinik Köln mit
der Analyse.
Das MVZ ist nicht akkreditiert, die Analyse erfolgt
aber in dem akkreditierten Labor des Instituts für
Humangenetik der Uniklinik Köln.

Geburtsdatum: ____________________ Geschlecht: weiblich

Geburtsdatum: ___________________ Geschlecht: männlich

Anschrift:

Anschrift:____________________________________________________________________________________________

Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
Ich bin durch u.g. Ärztin/Arzt ausführlich und verständlich über die geplante genetische Untersuchung und über die Aussagemöglichkeiten/-grenzen der Diagnostik aufgeklärt worden. Mit meiner Unterschrift gebe ich meine Einwilligung zur Durchführung der genetischen Analysen, die zur Klärung der in Frage steheden Erkrankung/Diagnose
bei mir/o.g. Patienten notwendig sind. Ich bin mit der dafür erforderlichen Probenentnahme (z. B. EDTA-Blut, Gewebe, Fruchtwasser) einverstanden.
Meine Probe und die Untersuchungsergebnisse sollen wie folgt verwendet werden:
Ich bin mit der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial zum Zwecke der Nachprüfbarkeit der Ergebnisse, nach Qualitätssicherung und für spätere neue
Diagnostikmöglichkeiten einverstanden.
Ich bin mit der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für spätere neue Diagnosemöglichkeiten einverstanden.
Ich bin mit der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse und -Unterlagen über die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren hinaus einverstanden.
Ich bin mit der Weiterleitung des Untersuchungsauftrages und der zur Untersuchung notwendigen personenbezogenen Daten an das Universitätsklinikum Köln Institut für Humangenetik bzw. MVZ Humangenetik - oder bei Bedarf an ein anderes spezialisiertes Kooperationslabor einverstanden.
Ich bin damit einverstanden, dass überschüssiges Untersuchungsmaterial zur Erforschung der Ursachen und zur Verbesserung der Behandlung genetisch­bedingter Erkrankungen verwendet wird.
Ich bin damit einverstanden, dass ggf. erhobene Daten/Ergebnisse über die in Frage stehende Erkrankung in verschlüsselter (pseudonymisierter) Form für­Zwecke der Lehre und Ausbildung sowie wissenschaftliche Zwecke genutzt und anonymisiert in Fachzeitschriften und öffentlich zugänglichen humangene­tischen Datenbanken veröffentlicht werden.
Ich bin damit einverstanden, dass die Befunde von der verantwortlichen ärztlichen Person (s.u.) an folgende Ärzte (bzw. deren Vertreter) geschickt werden:- Nicht Zutreffendes bitte streichen -Umgang mit Zufallsbefunden (nur bei umfassenden genetischen Analysen auszufüllen)
Im Rahmen der geplanten umfassenden genetischen Untersuchung können ggf. Zufallsbefunde erhoben werden, die nicht direkt im Zusammenhang mit dero.g. Erkrankung/Diagnose stehen. Solche Zufallsbefunde können in drei Kategorien eingeteilt werden (siehe ausführliche Erläuterung auf Seite 20). Sie haben
die Möglichkeit zu entschieden, ob und welche Zufallsbefunde mitgeteilt werden (Nicht-Ankreuzen wird als NEIN gewertet):
Ich wünsche die Mitteilung von Zufallsbefunden der Kategorie 1 (mögliche Erkrankung beim Träger, die medizinisch angehbar ist)
Patient/in (Kind):Ja
Nein
ggf. Mutter:
Ja
Nein
Vater:Ja
Nein
Ich wünsche die Mitteilung von Zufallsbefunden der Kategorie 2 (mögliche Erkrankung beim Träger, die nicht medizinisch angehbar ist).
Patient/in:
Ja
Nein
ggf. Mutter:
Ja
Nein
Vater:Ja
Nein
Bitte beachten Sie, dass bei Feten sowie bei Kindern und Jugendlichen, die als Erwachsene voraussichtlich einwilligungsfähig sein könnten, Zufallsbefunde derKategorie 2 zum Schutz des “Rechts auf Nichtwissen” in der Regel nicht mitgeteilt werden, wenn es sich um spätmanifeste Erkrankungen handelt.

Die Einverständniserklärung kann ich jederzeit ganz oder in Teilen widerrufen. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit.
Mir liegt eine andere gültige GenDG-Einverständniserklärung vor und regelt - sofern erforderlich - den Umgang mit Zufallsbefunden (bitte ggf. beifügen!).
________________
Ort, Datum____________________ _______________ _______________
Unterschrift Patient/in/
gesetzlicher Vertreter

Unterschrift Mutter

Unterschrift Vater________________________ _________________________________
verantwortliche ärztliche Person(Name in Druckbuchstaben)

Stempel und Unterschrift
der verantwortlichen ärztlichen Person

 Bitte Kopie der ausgefüllten und unterschriebenen Einwilligungserklärung an den Patienten P2209041 ; Stand: 12.05.2023

Ich wünsche die Mitteilung von Zufallsbefunden der Kategorie 3 (Varianten, die bei Nachkommen oder verwandten Personen zu einer erblichen Erkrankung
führen könnten). Patient/in (Kind):Ja
Nein
ggf. Mutter:
Ja
Nein
Vater:Ja
Nein

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Anforderung molekulargenetische Diagnostik
Klinische Symptomatik/Verdachtsdiagnose/Indikation/Fragestellung

Detaillierte klinische Angaben zum Patienten (falls möglich Arztbriefe beilegen)Leitsymptome:

Auffällige Wachstumsparameter:

1.

Kleinwuchs

2.

Großwuchs

3.

Mikrozephalie

4.

MakrozephalieÄußere körperliche Merkmale/Gesichtsdysmorphien:

5.
Entwicklungs-/Verhaltensauffälligkeiten:
motorische Entwicklungsverzögerung
sprachliche Entwicklungsverzögerung
Intelligenzminderung (Gesamt-IQ:

P.)
Sonstige Erkrankungen:autistische Verhaltensweisen
Sonstiges:
Angeborene Fehlbildungen:kardiovaskulär:
urogenital:
skelettal:
Sonstiges:

Gibt es molekulargenetische Voruntersuchungen des Patienten in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung?
neinja, bitte Angabe der molekulargenetischen Voruntersuchungen/Vorbefunde:Ist ein Indexpatient in der Familie bekannt, der gleichartig betroffen ist oder war?
neinja, aber zum Indexpatienten liegen keine oder nur unvollständige Informationen vor. In diesem Fall ist die genetische Mutationssuche bei Ihrem Patienten gesondert zu begründen. Die Begründung muss gemäß der KV mindestens die vorliegende Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft Ihres Patienten oderdas verbleibende Lebenszeitrisiko für den Erkrankungseintritt erfassen:ja, bitte Angabe von genetischem Verwandtschaftsgrad zu Ihrem Patienten, Mutation und Erkrankung:Wenn die Diagnostik in unserem Labor durchgeführt wurde, bitte wir um die Angabe von:Name:

Vorname:

Proben-ID (falls bekannt):

MGK-Nummer (falls bekannt):

Geburtsdatum:

Bei externen Proben bitten wir um Zusendung einer Kopie des Originalbefundes und ggf. einer Probe des Indexpatienten als Positivkontrolle
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Anforderung molekulargenetische Diagnostik
Art der Untersuchungdiagnostische Untersuchungvorgeburtliche Untersuchungdiagnostische Untersuchung - Segregationsanalyse bei den

prädiktive Untersuchung

Eltern/weiteren Familienmitgliedern bei abklärungsbedürftigem Befund

Heterozygotentest/Carrier-Test

des Kindes/Indexpatienten

Zieldiagnostik mittels

MLPA oder

Sequenzierung für das Gen/die Gene:

Gen 1:

Bezeichnung der fam. Veränderung:Transkriptnummer (falls bekannt):

Gen 2:

Bezeichnung der fam. Veränderung:Transkriptnummer (falls bekannt):

Gen 3:

Bezeichnung der fam. Veränderung:Transkriptnummer (falls bekannt):

Gen 4:

Bezeichnung der fam. Veränderung:Transkriptnummer (falls bekannt):

Gen 5:

Bezeichnung der fam. Veränderung:Transkriptnummer (falls bekannt):

Segregationsanalyse bei abklärungsbedürftigem Array-CGH Befund des Indexpatienten.

Art des Untersuchungsmaterials
Blut

Speichel

Fruchtwasser

DNA

Fibroblasten

Sonstiges:

Mundschleimhaut

Chorionzotten

Entnahmedatum des Untersuchungsmaterials
entspricht dem Datum auf dem Überweisungsscheinabweichend vom Datum auf dem Überweisungsschein, und zwar:

Klinische Angaben zu den Eltern (wichtig!)beide nicht betroffen
ein Elternteil zeigt überlappende Symptome und zwar
Mutter:Vater:

Blutsverwandtschaft der Eltern des Patienten
neinja, und zwar:

Stammbaum

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Exom- und Trio-Exom-Analysen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
1gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht(Trio-)Exom-Analyse für Patienten des Zentrums für seltene Erkrankungen Köln, nur nach Aufnahme in die Selektiv­
verträge für AOK– und vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln, inkl. Del-/Dup-Analyse1
Trio-Exom-basierte Analyse bei unklarem Symptomkomplex für privatversicherte Patienten, inkl. Del-/Dup-Analyse1
Genauswahl z.B. mittels HPO-terms, Genomics England PanelApp (gemäß Leitsymptomen, siehe Seite 2)

Trio-Exom-basierte Analyse bei unklarem Symptomkomplex für stationäre Patienten der UKK, inkl. Del-/Dup-Analyse1
Genauswahl z.B. mittels HPO-terms, Genomics England PanelApp (gemäß Leitsymptomen, siehe Seite 2)
OPS 1-944.10 OPS 1-942.2

Individuelles Exom-basiertes Panel, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Genauswahl z.B. mittels HPO-terms, Genomics England PanelApp (gemäß Leitsymptomen, siehe Seite 2)
Erkrankung:Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:Intelligenzminderung/syndromale und nicht-syndromale Formen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1409: Exom-basierte Analyse von ~2500 Expertenkonsensus-Genen für Intelligenzminderung. Ggf. Priorisierung der auszuwertenden Gene
mittels HPO-terms, inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1411: Autismus (>380 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort
angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der­Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #1168: Coffin-Siris-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ARID1A*, ARID1B*, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA2, SMARCA4,SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX4, SOX11 (13 Gene, 45,37 Kb)
Panel #268: Kabuki-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
KMT2D/MLL2*, KDM6A* (2 Gene, 20,82 Kb)
Nicolaides-Baraitser-Syndrom
SMARCA2 (per Sanger-Sequenzierung)Panel #1744: Cornelia-de-Lange-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
1. NIPBL1*, 2. ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, RAD21, SMC1A,
SMC3, TAF6 (9 Gene, 44,83 Kb)
Panel #270: Poretti-Boltshauser-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
LAMA1 (1 Gen, 9,23 Kb)
Panel #271: Treacher-Collins-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
TCOF1, POLR1C, POLR1D (3 Gene, 5,91 Kb)
Panel #1172: Seckel-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, NUP85,
RBBP8, TRAIP (10 Gene, 35,43 Kb)
Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1174: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1166: Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters(>70 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1167: Glykosylierungsstörungen (>50 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
DiGeorge-Syndrom
22q11.2 (MLPA)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ARID1A*ARID1B*
ASPM
ATR
ATRIP
BRAT1
CASC5

CDK5RAP2
CENPJ
CEP63
CEP135
CEP152DNA2
KMT2D*KDM6A*
LIG4
MCPH1
MRE11
NBS1
NHEJ1
PCNT

PHF6
PNKP
RAD50
RBBP8
RNU4ATACSCN2ASMARCA2

SMARCA4
SMARCB1
SMARCE1
STIL
WDR62
XRCC4
ZNF335

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Epilepsie
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1437: Gesamt-Panel Epilepsie (>800 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regelüber unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Idiopathische und familiäre Epilepsie
Panel #364: häufigste familiäre Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse
DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1(7 Gene, 25,6 Kb)

1Panel #1438: benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie,inkl. Del-/Dup-Analyse1
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A, CHRNA2 (6 Gene, 19,8 Kb)
Panel #1589: Fokale Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GAL, GRIN2A, KCNT1, LGI1,
MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN, SCN3A (15 Gene, 51,6 Kb)
Panel #1440: GEFS+/generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP1A2, CACNA1A, CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2,
HCN1, HCN2, PCDH19, RORB, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, TBC1D24(16 Gene, 29,2 Kb)
Panel #1590: Idiopathische und familiäre Epilepsie (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Entwicklungsstörung mit Epilepsie(inkl. Epileptische Enzephalopathie)
Panel #370: epileptische Enzephalopathie, frühinfantile,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKL5, FOXG1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A,
STXBP1 (10 Gene, 35,6 Kb)
Panel #371: epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration
fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI), inkl. Del-/Dup-Analyse1
KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24(7 Gene, 25 Kb)
Panel #372: Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHD2, GABRA1, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1 (7 Gene, 25 Kb)
Panel #373: (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonisch-atonischen
Anfällen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1(8 Gene, 25 Kb)
Panel #1442: Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A,STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45 (13 Gene, 31,6 Kb)

Myoklone Epilepsie
Panel #1443: Progressive Myoklonusepilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2,
NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1,
SLC7A6OS (16 Gene, 23,4 Kb)
Panel #1444: Neuronale Cereoidlipofuszinose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7,
MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene, 17,8 Kb)

Metabolische Epilepsie

Panel #324: Aicardi-Goutieres Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1(7 Gene, 11,9 Kb)
Panel #1449: Entwicklungsstörung mit Epilepsie (>150 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Sonstige epileptiforme Erkrankungen

Panel #1445: Pyridoxin– und Folsäure-abhängige Epilepsien,inkl. Del-/Dup-Analyse1
ALDH7A1, DHFR, FOLR1, MTHFR, PLPBP, PNPO, SLC46A1(7 Gene, 17,8 Kb)

Panel #1448: Familiäre hemiplegische Migräne
inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1(8 Gene, 30 Kb)

Panel #1447: GPI-Anker-Defizienz, inkl. Del-/Dup-Analyse1
GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM,
PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY (19 Gene, 27,4 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ARID1AARID1BBRAT1CASKMMACHC
MOCS1

MOCS2
PNKP
SCN2A

SDHA
TSC2*
SUOX
TTR
TSC1* 		Seite 6 von 20

Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Skeletterkrankungen, unklare Skelettphänotypen und Kleinwuchs
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1169: Skelettdysplasie (>500 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regelüber unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Osteogenesis imperfecta/Osteoporose

Weitere Skeletterkrankungen

Panel #330: Osteogenesis imperfecta und Osteoporose, alle Gene mit
OI– oder OI-ähnlichem Phänotyp (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23,04 Kb)

Panel #328: autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta, alle bekannten
Gene (Stand 5/2019), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1368: Mukopolysaccharidosen und Differentialdiagnosen(>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, NBAS, NUDT6, P3H1, PLOD2, PPIB,SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1
(17 Gene, 32,0 Kb)
Panel #059: autosomal-dominante Osteogenesis imperfecta, alle Gene,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
1.COL1A1*, 2. COL1A2*, IFITM5 (3 Gene, 8,9 Kb)
Panel #060: pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta, häufigste
dominante und rezessive Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1
1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2.ALPL, BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PPIB,SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 (14 Gene, 24,85 Kb)
Panel #061: V.a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (dominant infolge Neumutation ebenso wie rezessiv und­X-gekoppelt denkbar), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #230: Adams-Oliver-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1369: Fanconi-Anämie (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1370: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom/Thorakale Dysplasien (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #234: Van Maldergem-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
DCHS1, FAT4 (2 Gene, 24,84 Kb)
Panel #1744: Cornelia-de-Lange-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
1. NIPBL1*, 2. ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, RAD21, SMC1A, SMC3,
TAF6 (9 Gene, 44,83 Kb)
Panel #236: Peroxisomen-Biogenese-Komplex/Zellweger-Syndrom, inkl.
Del-/Dup-Analyse1
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26,
PEX3, PEX5, PEX6, PEX7 (14 Gene, 19,80 Kb)

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLS3, PPIB,SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 (14 Gene, 25,17 Kb)

Panel #1379: Osteopetrose (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #093: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit schwerer Verlaufsform,
häufigste Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1

SEC23A (per Sanger-Sequenzierung)

1. COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2,
PPIB, SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 (13 Gene, 24,6 Kb)

ALPL (per Sanger-Sequenzierung)Panel #094: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit moderater Verlaufsform,
häufigste Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1
1. COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. ALPL, LRP5, PLS3, SEC24D, SP7, SPARC,
WNT1 (10 Gene, 23,6 Kb)
Panel #062: Osteogenesis imperfecta mit zusätzlichen klinischen­Auffälligkeiten, inkl. Del-/Dup-Analyse1
P3H1, P4HB, SEC24D (3 Gene, 6,8 Kb)
Panel #1746: juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene,­dominante oder X-gekoppelte Vererbung, inkl. Del-/Dup-Analyse1
BMP1, COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1 (7 Gene, 19,7 Kb)

Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie
Hypophosphatasie

Kleinwuchs
Panel #1169: Skelettdysplasie (>500 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
1. SHOX MLPA

2. Sequenzierung

Panel #1200: Idiopathischer Kleinwuchs (>140 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1171: (Pan-)Hypopituitarismus (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1174: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie (>40 Gene)(RNU4ATAC per Sanger-Sequenzierung), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1172: Seckel-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, NUP85, RBBP8, TRAIP(10 Gene, 35,43 Kb)
Panel #1173: Meier-Gorlin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDC45, CDC6, CDT1, GINS2, GMNN, MCM5, ORC1, ORC4, ORC6
(9 Gene, 13,17 Kb)
MOPD (microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism)RNU4ATAC, PCNT (per Sanger-Sequenzierung)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Skeletterkrankungen, unklare Skelettphänotypen und Kleinwuchs
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ACTA1
AGXT
AIP
ALPL
ANO5
ARID1AARID1B
BBS10
BMP1
BUB1B
CASK
CASR

CBS
CENPJ
CEP152CHEK2CHRNA1CHRND
CCHRNG
CLCN5
COL1A1*COL1A2*
COL3A1
COL6A1

COL6A2
COL6A3
CRB2
CRTAP
CTNS
DIS3L2
DOK7
ERF
FBN1*
FGF10
FGFR2
FGFR3

FKBP10HNF4A*IFITM5
IGHMBP2*
KDM6A*LIG4LMNA
LMX1B*LRP5
MEGF10
MUSK
MYH3

NPHP1
NPHP3
P4HB
PCNT
PDE3A
PHF6
PLOD2
PLS3
PPARG
PPIB
RAPSN
RBBP8

RNU4ATACSCN2A
SEC23A
SEC24DSERPINF1SERPINH1
SLC34A1SMAD3SMARAC2
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1

SMARCE1
SP7
SPARC
TGFB2
TGFBR1*TGFBR2*
TMEM38B
TNNI2
TNNT3
TPM2
TRPV4
TWIST1*

UBA1
WNK1
WNT1
XRCC4

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Nierenerkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1347: Gesamt-Panel Nierenerkrankungen (>500 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort
angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in derRegel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Nephrotisches Syndrom/FSGS/proteinurische Nierenerkrankungen
Panel #1617: Nephrotisches Syndrom/fokal segmentale Glomerulo­
sklerose/proteinurische Nierenerkrankungen (>60 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Angeborene Nieren-/Harntraktfehlbildungen(CAKUT inkl. LUTO/Genitaltraktfehlbildungen)
Panel #1629: CAKUT (>70 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1630: LUTO, inkl. Del-/Dup-Analyse1

BMP4, BNC2, CHD1L, CHRM3, DSTYK, GATA3, HNF1B*, PAX2, ROBO2(9 Gene, 17,7 Kb)

Panel #1618: Galloway Mowat Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, PRDM15, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73,
YRDC (11 Gene, 12,6 Kb)

Panel #1631: Renale tubuläre Dysgenesie, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 7,8 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)Panel #034: Alport Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

COL4A3*, COL4A4*, COL4A5*, MYH9, COL4A1 (5 Gene, 26,1 Kb)

aHUS

Tubulopathien

Panel #1619: Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)/
renale thrombotische Mikroangiopathie (rTMA) (inkl. TTP/USS),
inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1632: Tubulopathien (>110 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

ADAMTS13, C1GALT1C1, C3, CD46*, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4,
CFHR5, CFI*, DGKE, G6PD, SAMD9, SAMD9L,MMACHC, THBD, VTN (19 Gene, 42,2
Kb)

Polyzystische Nierenerkrankungen

BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3*, CASR, HNF1B*,
SLC26A3 (10 Gene, 21,7 Kb)

Panel #1634: Hypomagnesiämie/Gitelman like Syndrom,
inkl. Del-/Dup-Analyse1

TRPM6, CLDN16, CLDN19, EGF, ATP1A1, CNNM2, SLC12A3*, HNF1B*, MT-TF, MT-TI,RRAGD, KCNJ10, FXYD2, CLCNKB, CLDN10, GNA11 (16 Gene, 28,1 Kb)

Polyzystische Nierenerkrankung

1. (bei V.a. ADPKD) PKD1: Analyse der repetitiven Bereiche (Exon 1-33)
per Sanger-Sequenzierung
2. Panel #1620: polyzystische Nierenerkrankungen (>30 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1621: Polyzystische Lebererkrankung, inkl. Del-/Dup-Analyse

Panel #1635: Phosphatdiabetes/Hypophosphatämie (>20 Gene),inkl. Del-/Dup- Analyse1
Panel #1636: Fanconi Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1

ALG8, GANAB, LRP5, PRKCSH, SEC63, SEC61B, PKHD1, PKD1*, PKD2*, HNF1B*,
NOTCH2, JAG1 (11 Gene, 53,9 Kb)

Panel #1622: ADTKD, inkl. Del-/Dup-Analyse

Panel #1633: Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom,
inkl. Del-/Dup-Analyse1

1

UMOD, MUC1, REN, HNF1B*, SEC61A1, DNAJB11, FAN1 (7 Gene, 11,2 Kb)
MUC1 VNTR Analyse nur nach individueller Absprache

ATP7B, CTNS, EHHADH, FAH, GATM, HNF4A*, SLC22A12, SLC2A2, SLC34A1, VPS33B(10 Gene, 18,6 Kb)

Panel #1637: Renale tubuläre Azidose, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, COX10, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VPS33B(8 Gene, 15 Kb)

Panel #1638: Diabetes insipidus renalis/zentralis, inkl. Del-/Dup-Analyse1

AQP2, AVP, AVPR2 (3 Gene, 2,4 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)Panel #1639: Monogene Diarrhoeformen/Immunodefizienz-Erkrankungen (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Renale Ciliopathien
Renale Ciliopathien

1. NPHP1 MLPA
2. Panel #1623: renale Ciliopathien (>100 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1624: Nephronophthise (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1640: Andere Tubulopathien/Andere Erkrankungen,inkl. Del-/Dup-Analyse1

ARG1, ASL, ASS1, ATP7B, AUH, BCS1L, CBS, COX6B1, GALNT3, GC, GCDH, GCM2,
GNA11, GNAS, HMGCL, KCNA1, KL, LRP2, MEN1, MMAA, MMAB, PCBD1, PGK1,
PRPS1, PTHR1, PYGM, RMND1, RRM2B, SARS2, SLC22A12, SLC2A9, SLC5A2,
SLC36A2, SLC6A20, STX (34 Gene, 63,3 Kb)

Panel #1625: Bardet-Biedl-Syndrom (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1626: Joubert Syndrom (>30 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1627: Jeune Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Nephrolithiasis

CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43,
IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60(18 Gene, 66,7 Kb)

Panel #1641: Nephrolithiasis/Nephrokalzinose (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1628: Meckel-Gruber Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

AGXT*, HOGA1, GRHPR* (per Sanger-Sequenzierung)

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216,
TMEM231, TMEM67 (12 Gene, 34,6 Kb)

Primäre Hyperoxalurie

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Nierenerkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)

Nierentumore

keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Sonstige Nierenerkrankungen

Panel #1651: Nierentumore (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse
Panel #1642: RCC, inkl. Del-/Dup-Analyse

Panel #1646: Renale Amyloidose, inkl. Del-/Dup-Analyse111

BAP1, FH, FLCN*, MET, SDHA, SDHB*, SDHD*, TSC1*, TSC2*, VHL* (10 Gene, 22,6 Kb)

APOA1 , APOA2, APOC2, APOC3, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, LYZ, MEFV, MVK,NLRP3, TTR (14 Gene, 16,6 Kb)

Panel #1647: MODY/Diabetes, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1643: Wilmstumor, inkl. Del-/Dup-Analyse1

CEL, GLIS3, HNF1A*, HNF1B*, HNF4A*, INS, INSR, KLF11, NEUROD1, PAX4, PCBD1,
PDX1, PPARG (13 Gene, 20,3 Kb)

BUB1B, DICER1, DIS3L2, TRIP13, WT1* (5 Gene, 14,4 Kb)

Panel #1644: Renale Harmatome/Angiomyolipome,
inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1648: Systemerkrankungen/Stoffwechselerkrankungen mit
Nierenbeteiligung mit/ohne Niereninsuffizienz (>130 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

CDC73, CDKN1B, TSC1*, TSC2* (4 Gene, 11,1 Kb)

Panel #1645: Phäochromozytom/NN-Tumor, inkl. Del-/Dup-Analyse1

MAX, MEN1, NF1*, RET, SDHA, SDHAF2 SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127(10 Gene, 19,2 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ACE
ACTN4
ADAMTS13
AGT *
AGXT
AGTR1
ALAD
AP2S1
APOL1
AQP2
ARHGDIA
AVP
AVPR2
BBS10
BUB1B

C3
CASR
CBS
CD46*
CDKN1B
CFB
CFH
CFI*
CLCN2
CLCN5
CLDN16
CLDN19COL4A3*
COL4A4*COL4A5*

COQ2
COQ6
COQ8B
CRB2
CTNS*
CUL3
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP24A1
DGKE
DICER1DIS3L2DNAJB11
DZIP1L

FAN1
FH
FLCN*
GANAB
GNA11
GRHPR*
HNF1A*
HNF1B*
HNF4A*HOGA1
HPRT1
HSD11B2
INF2
INVS
KCNJ10

KCNJ5
KLHL3
LAMB2
LMX1B*LRP5
MAGED2
MAX
MEN1*
MET
MMACHCMMADHC
MT-TF
MT-TI
MYH9
MYLK

MYO1E
NPHP1*
NPHP3
NPHS1
NPHS2
NR3C2
OSGEP
PAX2
PAX6*
PDE3A
PDSS2
PKD1*
PKD2*
PKHD1
PLCE1

PPARG
PTPRO
REN
RET
SCNN1ASCNN1B
SCNN1G
SDHA
SDHAF2*
SDHB*
SDHC*
SDHD*
SLC12A1
SLC12A3*
SLC34A1

SLC34A3SLC3A1*
SLC7A9*SMARCAL1
THBD
TMEM127
TRIP13
TRPC6
TSC1*
TSC2*
TTR
UMOD
VHL*
WDR73
WNK1

WNK4
WT1*

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Neuromuskuläre Erkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung, Ausnahme SMN1-MLPA).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #850: Gesamt-Panel Neuromuskuläre Erkrankungen (>600 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort
angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in derRegel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Sonstige Muskelerkrankungen

TypI-IV, rezessiv

Panel #834: Pädiatrische Motoneuron Erkrankungen (>10 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

1. SMN1 MLPA (akkreditierte Leistung)Panel #835: ALS-Motoneuron Erkrankungen (>20 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

2. SMN1 Punktmutationsanalyse
SMN2*
SMA mit Atemnot Typ 1 (SMARD1), Diphragmale SMA (DSMA1):
IGHMBP2*
SMA X-linked: UBA1
SMA dominant: BICD2

Panel #825: Kongenitale Muskeldystrophie (>30 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #833: Gliedergürteldystrophie (>70 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #827: Kongenitale Myopathie (>50 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse1

SMA dominant: TRPV4

Panel #828: Distale Myopathie (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #082: Myotonische Syndrome (5 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse1
Panel #826: Kongenitale Myasthenie (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Muskeldystrophie Duchenne, Muskeldystrophie Becker
1. DMD MLPA

Panel #088: Fetale Akinesie-Deformations-Sequenz (FADS) (>10 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

2. DMD Sequenzierung

Panel #831: Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) (>80 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #829: Glykogen-Speichererkrankungen (>22 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Hereditäre Sensomotorische Neuropathie
1. PMP22 MLPA

Panel #836: Rhabdomyolyse-Erkrankungen (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

2. Panel #830 (>100 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #837: Kanalopathien der Skelettmuskulatur (>10 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Hereditäre ATTR-Amyloidose bzw. familiäre Amyloidpolyneuropathie
TTR (per Sanger-Sequenzierung)Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #824: Arthrogrypose (>160 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ACTA1
ACTA2
ALS2
ANO5
ASPM
B3GALNT2
B4GAT1
BICD2
CAPN3
CAV3
CHRNA1
CHRND

CHRNE
CHRNG
COL3A1*
COL6A1
COL6A2
COL6A3COLQDMD*DNAJB6DOK7DYSF
FKBP10

FKRP
FKTN
FUS
GMPPB
IGHMBP2*
INF2
ISPD
LAMB2
LARGE1LMNA
LMX1B*
MEGF10METMUSK
MYBPC1MYBPC3
MYH3
MYH7
MYH8
MYOT
PIEZO2
PLOD2
PNKP
POLG

POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
RAPSN
SEPN1
SMN1*
SOD1
SORD
TARDBP
TNNI2

TNNT3
TPM2
TRPV4
TSEN54
TTR
UBA1
VAPB
VWA1
WNK1

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Marfan-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1222: Gesamt-Panel Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom, Gene für Aortenerweiterung & Ehlers-Danlos-Syndrom (>70 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #010: Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene undStufendiagnostik inkl. MLPA gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
FBN1*, TGFBR1*, TGFBR2* (3 Gene, 11,83 Kb)
Panel #1772: Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene
gemäß EBM-Ziffer 11448, inkl. Del-/Dup- Analyse1
ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, ARIH1, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1,
COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FLCN, FLNA,GATA5, IPO8, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, ROBO4, SKI,SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2(36 Gene, 113,2 Kb)
Panel #1771: Bindegewebserkrankungen (Marfan-, Ehlers-Danlos- und­Loeys-Dietz-Syndrom), inkl. Del-/Dup-Analyse1
ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6,B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN,FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, NPR3, PLOD1,
PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3,
TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 (50 Gene, 163 Kb)
Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS Typ IV) Gen gemäß EBM-Ziffer
11446 und 11447, inkl. Del-/Dup-Analyse1
COL3A1*Panel #1773: Stickler-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2(6 Gene, 21,9 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ACTA2
CBS
COL1A1*COL1A2*

COL3A1*
COL4A5*
FBN1*
MYH11

MYLK
SMAD2
SMAD3

TGFB2
TGFBR1*TGFBR2*

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #886: Gesamt-Panel Kardiomyopathien und Rasopathien/Noonan-Syndrom (>100 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
Panel #1216: HCM alle Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse

Noonan-Syndrom1

ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, FHL1, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3,
MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN,
PRDM16, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR(29 Gene, 154 Kb)
Panel #1219: HCM, umfassend, Stand 03/2022 (>80 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #057: PTPN11-Einzelgenanalyse, Stufe 1 der Diagnostik gemäß
EBM-Ziffer 11355, inkl. Del-/Dup-Analyse1
PTPN11 (1 Gen, 1,8 Kb)
Panel #887: weitere Noonan-Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBMZiffer 11356, inkl. Del-/Dup-Analyse1
A2ML1, BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB,
PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1(20 Gene, 36,2 Kb)

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Rasopathien

Panel #1220: DCM, umfassend (>80 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse

1Panel #1221: Noonan-, Cardiofaciocutanes (CFC) und Costello-Syndrom,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1,
MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2,
SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 (23 Gene, 46 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
ACTA1
CAV3
COQ2
DMD*

FKTN
LMNA
MYBPC3
MYH7

PTPN11
RIT1
TTNI3
TNNT2

TPM1
TTR

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Lipodystrophie und Neuroendokrine Tumorerkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #1227: Gesamt-Panel Lipodystrophie (>30 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1747: Familiäre partielle Lipodystrophie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FBN1*, KCNJ6,
LEMD2, LIPE, LMNA, LMNB2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG,PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24 (21 Gene, 37,2 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
FBN1*
LMNA
PCNT
PPARG

Panel #1232: Gesamt-Panel Neuroendokrine Tumorerkrankungen (>20 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #703: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKN1B, MEN1*, RET (3 Gene, 5,78 Kb)
Panel #1748: hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom,
inkl. Del-/Dup-Analyse1
FH, MAX, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*,
TMEM127, VHL* (11 Gene, 10 Kb) und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)Panel #705: Hyperparathyreoidismus, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, TRPV6 (6 Gene, 10 Kb)
Panel #1281: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV, hereditäres­Paragangliom/Phäochromozytom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AIP, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, MEN1*,PRKAR1A, NF1, RET, SDHA,
SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, TP53, VHL* (16 Gene, 21 Kb)
und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)
Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
AIP
AP2S1
CASR
CDKN1B
FH

GNA11
MAX
MEN1*
RET
SDHA

SDHAF2*
SDHB*
SDHC*
SDHD*
TMEM127

TP53
VHL*

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Pulmonale arterielle und hereditäre Hypertonie
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
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„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)Pulmonale arterielle Hypertonie (PAH)
Panel #1749: PAH - alle Gene, inkl. Del-/Dup-Analysekeine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Hereditärer Hypertonus
Panel #1751: Hereditärer Hypertonus, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1

ABCC8, ACVRL1*, AQP1, ATP13A3, BMP10, BMPR1B, BMPR2*, CAV1, EIF2AK4, ENG*, EPHB4, G6PC3, GATA6, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2,
MMACHC, NFU1, PRDX1, SARS2, SMAD1, SMAD4, SMAD9, SOX17, TBX4,
TET2, TMEM70 (30 Gene, 59 Kb)

CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYB11B1, CYB11B2, CYP17A1,
HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C1, NR3C2, PDE3A, PPARG, RMND1,
SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*,
SSH1, TMEM127, WNK1, WNK4 (27 Gene, 63,9 Kb)

Panel #1750: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse1

long-range PCR: CYP11B1-CYP11B2 Fusionsgen (fam. Hyperaldosteronismus Typ I)

ACVRL1*, BMPR2*, ENG*, EPHB4, GDF2, SMAD4, (6 Gene, 12,4Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
CLCN2
CUL3
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
HSD11B2

KCNJ5
KLHL3
MMACHC
NR3C2
PDE3A
PPARG

SCNN1ASCNN1B
SCNN1G
SDHA*
SDHAF2*
SDHB*

SDHC*
SDHD*
TMEM27WNK1WNK4Seite 15 von 20

Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Pädiatrische Lungenerkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)Primäre ciliäre Dyskinesie
Panel #1341: primäre ciliäre Dyskinesie (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Interstitielle Lungenerkrankung/Alveolarproteinose
Panel #1342: Interstitielle Lungenerkrankung, inkl. Del-/Dup- Analyse1
ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, FLNA, FOXF1, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC(10 Gene, 22 Kb)

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Autoinflammation-/Periodisches Fieber-Syndrom
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
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Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Panel #972: Periodisches Fieber-Syndrom, Hauptgene,inkl. Del-/Dup-Analyse1
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, ELANE, FGA, GSN, IL1RN, IL36RN,
LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OSMR, OTULIN, PSMB8,
PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TTR (23 Gene, 34 Kb)
Panel #1672: Periodisches Fieber und Autoinflammationserkrankungen,
Hauptgene (>30 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1759: Periodisches Fieber, Autoinflammationserkrankungen und
Immunodefizienzen (>50 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1758: Interferonopathien, inkl. Del-/Dup-Analyse1
TREX1, ADAR1, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1,
ACP5, C1Q1, C1QB, C1QC, DDX58, ISG15, TMEM173, USP18, POMP,PSMB8, PSMB4, PSMA3, PSMB9, SKIV2L (21 Gene, 27,9 Kb)
Panel #1757: Amyloidosen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, TTR, FGA, GSN, LYZ, OSMR, B2M, CST3,
NLRP3 (12 Gene, 13,7 Kb)
Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:
Einzelgendiagnostik (keine akkreditierte Leistung) Für folgende Gene der Subpanels bieten wir bei gezielter Fragestellung eine Einzelgendiagnostik an
TTR

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Dermatologische Erkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen/
Peeling-Skin-Syndom

keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Weitere Genodermatosen

Panel #1463: Peeling-Skin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse

1Panel #1458: Hereditäres Angioödem, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ANGPT1, F12, HS3ST6, KNG1, MYOF, PLG, SERPING1 (7 Gene, 16,4 Kb)

ATP2A2, ATP2C1, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5
(9 Gene, 20,4 Kb)

Panel #1459: Albinismus (inkl. okulokutaner Albinismus), inkl. Del-/DupAnalyse1

Panel #1465: Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen, inkl. Del-/DupAnalyse1 (>40 Gene)

DCT, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2,SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (14 Gene, 32,7 Kb)
Panel #1460: Dyskeratosis congenita, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Hauterkrankungen mit vaskulärer Beteiligung(nicht-syndromal & syndromal)

ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RPA1, RTEL1, TERT, TINF2,
WRAP53, ZCCHC8 (13 Gene, 19,3 Kb)
Panel #1461: Ektodermale Dysplasie (>70 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1470: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4 (7 Gene, 15,6 Kb)
Gesamt-Panel #1471 (>30 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse

1Panel #1464: Hypotrichosis & Alopezien (>20 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1466: Epidermodysplasia verruciformis, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CIB1, CORO1A, IL7, MST1, RHOH, TMC6, TMC8 (7 Gene, 9,8 Kb)(Kongenitale) Ichthyosen, Palmoplantare Keratodermatosen& Erythrokeratodermatosen

Panel #1467: Familiäre disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
FDPS, MVD, MVK, PMVK, SART3, SLC17A9 (6 Gene, 7,7 Kb)

Panel #1472: (Kongenitale) Ichthyosen (>40 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1468: Familiäre suppurative Hidradenitis/Akne inversa,
inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1473: Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen (>50 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

FGFR2, GJB2, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1 (6 Gene, 8,2 Kb)

Gesamt-Panel #1474 (>90 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

AP1S3, CARD14, IL36RN, SERPINA3 (4 Gene, 5,2 Kb)

Panel #1469: Generalisierte pustulöse Psoriasis, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Tumorerkrankungen der Haut

Inflammations-/Immunerkrankungen mit Hautbeteiligung

Für dermatologische Tumorerkrankungen (z.B. bei V.a. hereditäres Melanom, Muir-Torre
Syndrom, Basalzell-Nävus-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, u.a.) ist eine individuelle
Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte
dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und
Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt

Für immunologische Erkrankungen mit Beteiligung der Haut ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und TrioExom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen
Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.

Gene, die unbedingt analysiert werden sollen:

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Patientin/Patient Name:_

Vorname(n):Geburtsdatum:

Sonstige Erkrankungen/Multisystem-Erkrankungen
Die passenden Ansprechpartner für klinische Fragen finden Sie auf unserer Homepage. Für sonstige Fragen zum Diagnostikangebot wenden Sie sich bitte an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811; humangenetik@uk-koeln.de). Wenn die Gene eines Panels nicht einzeln aufgeführt sind, können Sie die jeweils aktuelle Zusammenstellung bei uns erfragen.
Ausschließlich für privatversicherte Patienten und sonstige Kostenträger:Bitte wenden Sie sich für Kostenvoranschläge an unser Diagnostik-Sekretariat (0221 478-86811 oder mvz-humangenetik@uk-koeln.de).
Akkreditierte Verfahren sind unserer Homepage zu entnehmen („Liste der akkreditierten Verfahren“) (NGS sowie entsprechend gekennzeichnete Analysen).
„Core-Gene“, deren kodierender Bereich zu 100% in höchster Qualität auswertbar sein soll, sind fett gedruckt.
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache (keine akkreditierte Leistung).
1

gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus NGS-Daten (keine akkreditierte Leistung)keine Del-/Dup-Analyse gewünscht

Cystische Fibrose
CFTR (Test auf 44 häufige Mutationen)
CFTR vollständige Sequenzierung (akkreditierte Leistung)
CFTR MLPA
Pankreatitis
PRSS1 (per Sanger-Sequenzierung)
Schwerhörigkeit/DFNB1, rezessiv
1. GJB2 Sequenzierung (akkreditierte Leistung)
2. GJB2 MLPA
Pendred-Syndrom/DFNB4, rezessiv
SLC26A4 (per Sanger-Sequenzierung)Aminoglycosid-induzierter Hörverlust
MTRNR1 (per Sanger-Sequenzierung)
Molybdän-Cofaktor-Defizienz
MOCS1 (per Sanger-Sequenzierung)
MOCS2 (per Sanger-Sequenzierung)
GPHN (per Sanger-Sequenzierung)Sulfitoxidase-Mangel
SUOX (per Sanger-Sequenzierung)
Porphyrie
ALAD (per Sanger-Sequenzierung)
Aniridie/WAGR Syndrom
PAX6 (per Sanger-Sequenzierung)
PAX6 MLPA
Methylmalonazidurie/Homocysteinurie
MMACHC (per Sanger-Sequenzierung)
MMADHC (per Sanger-Sequenzierung)
CBS (per Sanger-Sequenzierung)
Hereditäre ATTR-Amyloidose bzw. familiäre Amyloidpolyneuropathie
TTR (per Sanger-Sequenzierung)
VEXAS-Syndrom
UBA1 (per Sanger-Sequenzierung)Panel #456: Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome (>25 Gene),inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #385: Möbius-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
HOXB1, PLXND1, REV3L, TUBB3 (4 Gene, 17,4 Kb)

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Infos zur Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) weisen ausdrücklich darauf hin, dass das Gendiagnostikgesetz (GenDG) für alle genetischen Analysen gemäß GenDG eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung der Patienten voraussetzt.
Vor vorgeburtlichen und prädiktiven (vorhersagenden) Analysen ist zusätzlich eine genetische Beratung erforderlich. Bitte lesen Sie diese Patienteninformation
zur Aufklärung vor genetischen Analysen sorgfältig durch und sprechen Sie uns gezielt an, wenn Sie Fragen dazu haben.
Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient,
Ihnen (oder einer Person, für die Sie sorgeberechtigt sind oder die Sie betreuen) wurde die Durchführung einer genetischen Analyse empfohlen, um folgende Diagnose/Fragestellung abzuklären:____________________________________________________________________________________________________________________________
Wir möchten Ihnen erläutern, welches Ziel diese Analyse hat, was bei genetischen Analysen geschieht und welche Bedeutung die Ergebnisse für Sie und Ihre Angehörigen erlangen können.
Eine genetische Analyse hat zum Ziel,- die Chromosomen als Träger der Erbsubstanz mittels Chromosomenanalyse bzw. molekularzytogenetischer Analyse,- die Erbsubstanz selbst (DNS/DNA) mittels molekulargenetischer bzw. Array-Analyse oder
- die Produkte der Erbsubstanz (Genproduktanalyse)
auf genetische Eigenschaften zu untersuchen, die möglicherweise die Ursache der bei Ihnen oder Ihren Angehörigen aufgetretenen oder vermuteten Erkrankung/
Störung sind.
Als Untersuchungsmaterial dient in den meisten Fällen eine Blutprobe (5 ml, bei Kindern oft weniger). Normalerweise bedingt eine Blutentnahme keine gesundheitlichen Risiken. Manchmal kann im Bereich der Einstichstelle eine Blutansammlung (Hämatom) oder extrem selten eine Nervenschädigung auftreten. Sollte in Ihrem Fall eine Gewebeentnahme notwendig sein (Hautbiopsie, Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie o.a.), werden Sie gesondert über die Risiken der Probenentnahme für Sie und ggf. für das von Ihnen erwartete Kind aufgeklärt.
Bei einer genetischen Analyse werden- entweder bei einem konkreten Verdacht gezielt einzelne genetische Eigenschaften (z.B. mittels molekularzytogenetischer, molekulargenetischeroder Genproduktanalyse)- oder viele genetische Eigenschaften gleichzeitig im Sinne einer Übersichtsmethode untersucht, z.B. mittels Chromosomenanalyse, DNA-Array,
Genpanel-Sequenzierung - d.h. die parallele Analyse mehrerer Gene - Exom- oder Genomsequenzierung)- und bei modernen Sequenzierverfahren aus technischen Gründen oftmals für mehr Gene und/oder Genbereiche Sequenzrohdaten generiert als angefordert.
Die diagnostische Auswertung dieser Rohdaten beschränkt sich jedoch nur auf die jeweils angeforderten Gene.
Bedeutung der Ergebnisse
Wird eine krankheitsverursachende Eigenschaft (z.B. eine Mutation) nachgewiesen, hat dieser Befund in der Regel eine hohe Sicherheit. Wird keine krankheitsverursachende Mutation gefunden, können trotzdem für die Erkrankung verantwortliche Mutationen in dem untersuchten Gen oder in anderen Genen vorliegen. Eine
genetische Krankheit bzw. Veranlagung für eine Krankheit lässt sich daher meist nicht mit völliger Sicherheit ausschließen. In diesem Fall werden wir versuchen,eine Wahrscheinlichkeit für das Auftreten der o.g. Erkrankung bzw. eine Veranlagung bei Ihnen bzw. Ihren Angehörigen abzuschätzen. Manchmal werden Genvarianten nachgewiesen, deren Bedeutung unklar ist. Dies wird dann im Befund angegeben und mit Ihnen besprochen. Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetisch (mit-)bedingten Erkrankungsursachen ist nicht möglich. Es ist auch nicht möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen (insbesondere für Ihre Kinder) durch genetische Analysen auszuschließen.
Werden mehrere Familienmitglieder untersucht, ist eine korrekte Befundinterpretation davon abhängig, dass die angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse stimmen. Sollte der Befund einer genetischen Analyse zum Zweifel an den angegebenen Verwandtschaftsverhältnissen führen, teilen wir Ihnen dies nur mit, wenn es
zur Erfüllung unseres Untersuchungsauftrages unvermeidbar ist.

Infos zur Aufklärung zu Zufallsbefunden bei genetischen Analysen
Bei Ihnen bzw. Ihrem Kind besteht der Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung. Zur Abklärung wird deshalb eine umfassende Untersuchung des Erbmaterials (Sequenzierung des Genoms oder Exoms, Multigen- bzw. Panel-Analyse oder Array-CGH) durchgeführt. Dabei werden große Mengen an genetischen Datenerhoben, von denen jedoch nach Möglichkeit nur diejenigen Daten ausgewertet werden sollen, die in Zusammenhang mit der Fragestellung und den vorliegenden
klinischen Symptomen stehen könnten. Dies nennt man „indikationsbezogene“ oder „Phänotyp-basierte“ Auswertung. Trotzdem lässt sich nicht immer vermeiden,dass genetische Zufallsbefunde erhoben werden, die nicht in erkennbarem Zusammenhang mit der Fragestellung stehen. Zufallsbefunde können eine große medizinische Bedeutung haben, da sie zum Teil schwerwiegende erbliche Erkrankungen betreffen. Manche dieser Erkrankungen beginnen erst im Erwachsenenalter, andere schon in der Kindheit. Es ist möglich, dass Zufallsbefunde Sie psychisch belasten oder dass sie z. B. für spätere Abschlüsse von Lebens-, Kranken- und Pflegeversicherungen relevant sind. Vor Benachteiligungen im Versicherungswesen oder Arbeitsleben sind Sie allerdings durch das Gendiagnostikgesetz weitgehendgeschützt.
Zufallsbefunde können in folgende drei Kategorien eingeteilt werden:
Kategorie 1
Die genetische Variante führt zum (möglichen) Auftreten einer Erkrankung beim Träger. Die Erkrankung kann durch Vorsorge- oder therapeutische Maßnahmen
vermieden oder günstig beeinflusst werden (sog. „medizinisch angehbare Erkrankungen“)
Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Zufallsbefunden der Kategorie 1 beträgt bei indikationsbezogener Auswertung max. 1-2 %. Das Wissen um eine solche
Anlageträgerschaft hätte Bedeutung für Ihre medizinische Betreuung (oder die Ihres Kindes).
Kategorie 2
Die genetische Variante führt zum (möglichen) Auftreten einer Erkrankung beim Träger. Die Erkrankung kann jedoch nicht durch Vorsorge- oder therapeutische
Maßnahmen vermieden oder günstig beeinflusst werden (sog. „medizinisch nicht angehbare Erkrankungen“)
Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Zufallsbefunden der Kategorie 2 beträgt bei indikationsbezogener Auswertung vermutlich wenige Prozent. Das Wissenum eine solche Anlageträgerschaft hätte keine Bedeutung für Ihre medizinische Betreuung, könnte aber einen Einfluss auf Ihre Lebensführung und Lebensplanung
haben. Bitte beachten Sie, dass bei Kindern und Jugendlichen, die als Erwachsene voraussichtlich einwilligungsfähig sein könnten, Zufallsbefunde der Kategorie 2
zum Schutz des “Rechts auf Nichtwissen” in der Regel nicht mitgeteilt werden, wenn es sich um spätmanifeste Erkrankungen handelt.
Kategorie 3
Die genetische Variante führt nicht zur Erkrankung beim Träger, kann jedoch zum Auftreten einer Erkrankung bei dessen Nachkommen (oder verwandten Personen) führen.
Die Kenntnis solcher Varianten kann daher für die Familienplanung von Bedeutung sein. Varianten der Kategorie 3 trägt jeder Mensch in seinem Erbgut (Genom),insbesondere Anlagen für autosomal-rezessiv oder X-chromosomal erbliche Erkrankungen. Bei indikationsbezogener Auswertung hängt die Wahrscheinlichkeit desAuftretens von Zufallsbefunden der Kategorie 3 davon ab, wie viele Gene ausgewertet werden.
Widerrufsbelehrung
Sie können Ihre Einwilligung zur Analyse jederzeit ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen. Sie haben das Recht, Untersuchungsergebnisse
nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), eingeleitete Untersuchungsverfahren bis zur Ergebnismitteilung jederzeit zu stoppen und die Vernichtung allen Untersuchungsmaterials sowie aller bis dahin erhobenen Ergebnisse zu verlangen.
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