障害者総合支援法における障害支援区分

難病患者等に対する認定マニュアル

令和６年（2024 年）４月
厚生労働省社会･援護局障害保健福祉部

目

Ⅰ

次

障害者総合支援法における障害者の範囲
１．平成 25 年(2013 年)４月施行【130 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ ２
２．平成 27 年(2015 年)１月施行【151 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ ４
３．平成 27 年(2015 年)７月施行【332 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ ６
４．平成 29 年(2017 年)４月施行【358 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ ８
５. 平成 30 年(2018 年)４月施行【359 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ ９
６．令和元年(2019 年）７月施行【361 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ 10
７．令和３年(2021 年) 11 月施行【366 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････

12

８．令和６年(2024 年) ４月施行【369 疾病】 ･･･････････････････････････････････････････ 12

Ⅱ

難病等の基礎知識
１．難病とはⅢ

Ⅳ････････････････････････････････････ 29

２．難病の特徴（症状の変化や進行、福祉ニーズ等） ････････････････････････････････････

31

３．難病関連の支援機関････････････････････････････････････

34

４．障害者手帳の取得状況････････････････････････････････････

34

１．難病患者等とその家族への接し方や配慮すべき事柄 ･･････････････････････････････････

37

２．認定調査員の選定･･････････････････････････････････

37

３．調査上の留意点･･････････････････････････････････

38

認定調査（訪問調査）

医師意見書
１．医師意見書の役割 ････････････････････････････････････････････････････････････････ 45
２．記載上の留意点

Ⅴ････････････････････････････････････････････････････････････････ 45

市町村審査会の審査判定
１．審査判定上の留意点･･････････････････････････････････････････････････････････ 49

２．市町村審査会からの意見 ･･････････････････････････････････････････････････････････ 49

Ⅵ

その他
１．難病患者等の状態について（様式例） ･･････････････････････････････････････････････ 51
２．医師意見書（記載例）･･････････････････････････････････････････････ 52

Ⅰ

障害者総合支援法における障害者の範囲-1-

１．平成 25 年(2013 年)４月施行【130 疾病】（１）難病患者等居宅生活支援事業（平成９年度～平成 24 年度）○ 地域における難病患者等の自立と社会参加を図る観点から、平成９年度以降、日常生活において介護や家事等のサービスの提供を必要とする難病患者等を対象に、ＱＯＬ(生活の質)の向上や居宅における療養生活の支援を目的とした補助事業（難病患者等居宅生活支援事業）が実施されていた。
【難病患者等居宅生活支援事業（概要）】
事業内容

難病患者等ホームヘルプサービス事業
難病患者等短期入所事業
難病患者等日常生活用具給付事業

実施主体

市町村（特別区を含む）※ 補助率：国 1/2・都道府県 1/4・市町村 1/4

対 象 者

日常生活を営むのに支障があり、介護や家事等のサービスの提供を必要する難病患者等であって、以下の全ての要件を満たす者。
① 難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）の対象疾病患者及び関節リウマチ患者② 在宅で療養が可能な程度に症状が安定していると医師によって判断されている者③ 障害者自立支援法や介護保険法等の他の施策の対象とはならない者

注）難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）
難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）とは、症例数が少なく、原因不明で治療方法も未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾病について研究班を設置し、原因の究明、治療方法の確立に向けた研究を行うもので、平成 25 年度時点では、130 疾病を対象としていた。
（なお、臨床調査研究分野は平成 25 年度をもって終了している。
）○ 一方、
難病患者等居宅生活支援事業の利用について、
平成 22 年度に実施したアンケート調査では、
・ 「利用したいが制度内容がよくわからない」
・ 「サービスについて知らない」の回答が全体の約 28％を占め、必ずしも事業が十分に周知されているとは言えない状況であった。
【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】★ 難病患者等居宅生活支援事業の利用について
カテゴリ

件数

割合

１

利用している（今後利用する予定）

81

5.9％

２

利用したいが利用対象外となり利用できない

41

3.0％

３

利用したいが制度内容がよくわからない

74

5.4％

４

利用する必要がない

561

40.7％

５

サービスについて知らない

306

22.2％

６

サービスをやってくれるところがなく利用できない

9

0.7％

－

無回答

308

22.3％

－

サンプル数

1,380

100.0％-2-

（２）障害者総合支援法における「障害者の定義」○ 平成 24 年６月に成立した障害者総合支援法では、制度の谷間のない支援を提供する観点から、障害者の定義に「難病等（治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者）」が追加された。
【障害者総合支援法（平成 25 年４月施行）】（定義）
第４条 この法律において「障害者」とは、身体障害者福祉法第４条に規定する身体障害者、知的障害者福祉法にいう知的障害者のうち 18 歳以上である者及び精神保健及び精神障害者福祉に関する法律第５条に規定する精神障害者（発達障害者支援法（平成 16 年法律第 167 号）第２条第２項に規定する発達障害者を含み、知的障害者福祉法にいう知的障害者を除く。以下「精神障害者」という。
）のうち 18 歳以上である者並びに治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者であって 18 歳以上であるものをいう。
○ これにより、難病患者等であって「障害者総合支援法における障害者の定義」に該当する場合は、・障害者手帳を取得できない場合等であっても、障害者総合支援法に定める障害福祉サービス等の利用が可能になるとともに・ 利用できるサービスの種類も、難病患者等居宅生活支援事業の３サービス（ホームヘルプサービ
ス、短期入所、日常生活用具給付）に限らず、全ての障害福祉サービス等に拡がった。
○ さらに、それまでは、難病患者等居宅生活支援事業を実施する一部の市町村においてのみ提供されていたホームヘルプサービス等が、全ての市町村において提供可能となった。

（３）具体的な「難病等」の範囲① 政令で定める特殊の疾病（障害者総合支援法施行令第１条）○

障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な範囲については、厚生科学審議会疾病対策部
会難病対策委員会における新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等も参考にして検討することとされていた。

○

しかしながら、平成 24 年 12 月の段階において、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会における議論が引き続き行われていたことから、障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な範囲について、直ちに結論を得ることが困難な状況にあった。

○

そのため、障害者総合支援法における難病等の範囲は、当面の措置として、難病患者等居宅生活支援事業の対象疾病と同じ範囲（130 疾病を政令で規定）として平成 25 年４月から制度を施行した上で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等に係る検討を踏まえ、見直しを行うこととした。

② 厚生労働大臣が定める程度（厚生労働省告示第７号）○

また、障害者総合支援法の対象となる難病等による障害の程度（厚生労働大臣が定める程度）については、難病患者等居宅生活支援事業の対象患者の状態を鑑み、「（政令で定める）特殊の疾病による障害により継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度」とした。

-3-

【厚生労働省告示第７号（平成 25 年４月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第４条第１項に規定する厚生労働大臣が定める程度は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令（平成 18 年政令第 10 号）別表に掲げる特殊の疾病による障害により継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする。

２．平成 27 年(2015 年)１月施行【151 疾病】○

平成 26 年５月の「難病の患者に対する医療等に関する法律」及び「児童福祉法の一部を改正する法律」の成立に伴う指定難病及び小児慢性特定疾病の対象疾病の検討を踏まえつつ、福祉的見地から障害者総合支援法の対象となる難病等の範囲を検討するため、同年８月、新たに「障害者総合支援法対象疾病検討会（以下「対象疾病検討会」という。）」が設置された。

○

その後、同年 10 月の第２回対象疾病検討会において取りまとめられた「障害者総合支援法の対象疾病の要件案」及び「障害者総合支援法の対象となる疾病案（平成 27 年１月施行分）」を基に、関係政令等についてパブリックコメントが実施され、平成 27 年１月以降の対象疾病として 151 疾病が定められた。
※ 具体的な「対象疾病の要件」及び「対象となる疾病（平成 27 年１月施行分）」は、以下のとおり。

（１）障害者総合支援法の対象疾病の要件○ 指定難病の基準を踏まえつつ、福祉的見地により、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件を定めた。（ただし、他の施策体系が樹立している疾病を除く。
）
指定難病の要件

障害者総合支援法における取扱い① 発病の機構が明らかではない

要件としない② 治療方法が確立していない要件とする③ 患者数が人口の 0.1％程度に達しない要件としない

④ 長期療養を必要とするもの

要件とする⑤ 診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること要件とする（２）障害者総合支援法の対象となる疾病（151 疾病）① 新規に対象とする疾病○ 指定難病における対象疾病の検討において、「平成 25 年４月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 130 疾病（以下「障害 130 疾病」という。）」以外で新規に指定難病とすべきと整理された疾病（25 疾病）は、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。
② 障害 130 疾病のうち、指定難病の対象外となる３疾病の取扱い
指定難病対象外の３疾病
１）スモン
２）劇症肝炎３）重症急性膵炎

障害者総合支援法における取扱い「発病の機構が明らか」であるが「長期の療養を必要とする」「長期の療養を必要としない」

対象
対象外
（※）

(※) 平成 26 年 12 月 31 日までに障害者総合支援法に基づく支給決定等を受けたことのある者は、平成 27 年１月以降も対象。（経過措置）-4-

③ その他○障害 130 疾病のうち、平成 27 年１月施行分の指定難病に係る検討が行われなかった疾病（障害者総合支援法において疾病概念上広く捉えている疾病について、その一部のみが指定難病として対象となった場合を含む。
）については、今後の指定難病の検討状況を踏まえつつ検討することとし、それまでの間、引き続き障害者総合支援法の対象疾病とする。

※ なお、「対象疾病検討会の取りまとめ案」及び「パブリックコメント」の時点では「153 疾病」として提示していたが、医学的観点から疾病名の見直しを行い「151 疾病」と整理された。
（対象に変
更なし）
【障害者総合支援施行令（平成 27 年１月施行）】（法第４条第１項の政令で定める特殊の疾病）第１条

障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第４条第１項の政令で定める特殊の疾病は、治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして厚生労働大臣が定めるものとする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年１月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第 478 号）に掲げる疾病による障害により継続的に日常
生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする【厚生労働省告示第 478 号（平成 27 年１月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号 略）
附則（経過措置）２

次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の施行の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第 19 条に規定する支給決定、同法第 51 条の５に規定する地域相談支援給付決定、同法第52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項に規定する補装具費の支給の決定若しくは同法第 77 条若
しくは第 78 条に規定する地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第 21 条の５の５に規定する通所給付決
定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一

劇症肝炎

二

重症急性膵炎-5-

３．平成 27 年(2015 年)７月施行【332 疾病】○

平成 27 年３月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における第２次拡大分の疾病の検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、平成 27 年７月以降の対象疾病として 332 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（平成 27 年 7 月施行分）は、以下のとおり。
① 新規に対象とする疾病
ア 指定難病の対象疾病
指定難病における対象疾病において、平成 27 年１月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 151 疾病以外で新規に指定難病とすべきと整理された疾病（180 疾病）は、障害者総合支
援法の新規対象疾病とする。
イ 指定難病対象外の疾病うち、障害者総合支援法の対象となる疾病
第 10 回指定難病検討委員会において、現時点において指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病のうち、以下 16 疾病について、障害福祉サービスの対象疾病の要件を満たす疾病として取り扱う。
指定難病対象外の疾病

障害者総合支援法における取扱い

１）急性壊死性脳症

指定難病の要件である「発病の機構が明ら

２）急性網膜壊死

かでない」ことについて要件を満たすこと

３）先天性風疹症候群が明らかでないが、障害者総合支援法の対

４）短腸症候群

象疾病の要件である「治療方法が未確立」、

５）サイトメガロウィルス角膜内皮炎「長期の療養が必要」、「客観的な診断基準

６）ヘパリン起因性血小板減少症がある」を満たすとされた疾病。

対象

７）ヘモクロマトーシス
８）薬剤性過敏症症候群
９）優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
10）両側性小耳症・外耳道閉鎖症
11）劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
12）顕微鏡的大腸炎

指定難病の要件である「患者数が本邦にお13）円錐角膜

いて一定の人数に達しない」ことについて

14）原発性局所多汗症

要件を満たすことが明らかでないが、障害

15）ダウン（Down）症候群

者総合支援法の対象疾病の要件である「治16）ペルーシド角膜辺縁変性症

療方法が未確立」、「長期の療養が必要」、「客観的な診断基準がある」とされた疾病。

②

障害者総合支援法の対象となっていた 151 疾病のうち対象外となる疾病（16 疾病）
疾病名対象外となった理由

１）肝外門脈閉塞症

客観的な診断基準がない

２）肝内結石症

治療法が確立している

３）偽性低アルドステロン症

長期の療養を必要としない

４）ギラン・バレ症候群

長期の療養を必要としない

５）グルココルチコイド抵抗症

日本に患者が未確認

６）原発性アルドステロン症

治療法が確立している-6-対象７）硬化性萎縮性苔癬

客観的な診断基準がない

８）好酸球性筋膜炎

客観的な診断基準がない

９）視神経症

客観的な診断基準がない

10）神経性過食症

他の施策体系がある

11）神経性食欲不振症

他の施策体系がある

12）先天性 QT 延長症候群

長期の療養を必要としない

13）TSH 受容体異常症

客観的な診断基準がない

14）特発性血栓症

客観的な診断基準がない

15）フィッシャー症候群

長期の療養を必要としない

16）メニエール病

長期の療養を必要としない※ 平成 27 年 6 月 30 日までに障害者総合支援法に基づく支給決定を受けたことのある者は、平成 27
年 7 月以降も対象（経過措置）③ その他
障害者総合支援法の対象疾病の要件について検討を行うためのデータが現時点で明らかでない疾病については、データが収集されるまでの間、引き続き対象とする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年７月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第 292 号）に掲げる疾病による障害により継続的に日常
生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする【厚生労働省告示第 292 号（平成 27 年７月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号 略）
附則（経過措置）２

次に掲げる疾病にかかっている者であって、平成 27 年１月１日において現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。

３

一

劇症肝炎

二

重症急性膵炎

次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の適用の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがある
ものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。

-7-

一

肝外門脈閉塞症

二

肝内結石症

三

偽性低アルドステロン症

四ギラン・バレ症候群

五グルココルチコイド抵抗症

六

原発性アルドステロン症

七硬化性萎縮性苔癬

八

好酸球性筋膜炎

九

視神経症

十

神経性過食症十一

神経性食欲不振症

十二

先天性 QT 延長症候群

十三

TSH 受容体異常症

十四

特発性血栓症十五

フィッシャー症候群

十六メニエール病４．平成 29 年(2017 年)４月施行【358 疾病】○ 平成 29 年２月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における第３次拡大分の疾病の検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、平成 29 年４月以降の対象疾病として 358 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（平成 29 年 4 月施行分）は、以下のとおり。
ア 新規に対象とする疾病
指定難病における対象疾病において、平成 27 年７月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 332 疾病以外で、新たに指定難病とすべきと整理された疾病（24 疾病）について、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。また、既存の指定難病のうち厚生科学審議会疾病対策部会において疾病の名称を変更することとされた 2 疾病について、疾病の名称を変更した。
平成 29 年 4 月より新規に指定難病の対象となった疾病
指定難病対象の疾病
１）カナバン病

13）セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症

２）進行性白質脳症

14）先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症

３）進行性ミオクローヌスてんかん

15）非ケトーシス型高グリシン血症

４）先天異常症候群16）β－ケトチオラーゼ欠損症

５）先天性三尖弁狭窄症

17）芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

６）先天性僧帽弁狭窄症

18）メチルグルタコン酸尿症

７）先天性肺静脈狭窄症

19）遺伝性自己炎症疾患-8-８）左肺動脈右肺動脈起始症

20）大理石骨病

９）ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／21）特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるもの

ＬＭＸ１Ｂ関連腎症に限る）

10）カルニチン回路異常症

22）前眼部形成異常11）三頭酵素欠損症

23）無虹彩症

12）シトリン欠損症

24）先天性気管狭窄症

既存の指定難病のうち、疾病の名称を変更するもの
旧疾病名

新疾病名

１）原発性胆汁性肝硬変

原発性胆汁性胆管炎

２）自己免疫性出血病ⅩⅢ

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（※）（※）
「後天性血友病 A（自己免疫性第Ⅷ/8 因子欠乏症）」及び「自己免疫性 von Willebrand 病」
を含めるため、疾病の名称を変更するもの。
イ

指定難病対象外の疾病うち、障害者総合支援法の対象となる疾病（追加）平成 28 年度第１回指定難病検討委員会（平成 29 年 1 月 18 日開催）において指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病のうち、以下の２疾病について、障害福祉サービスの対象疾病の要件を満たす疾病として取り扱う。
指定難病対象外の疾病

障害者総合支援法における取扱い

１）四肢形成不全

指定難病の要件である「発病の機構が明らかでない」

２）多発性軟骨性外骨腫症

ことについて要件を満たすことが明らかでないが、障対象

害者総合支援法の対象疾病の要件である「治療方法が未確立」、「長期の療養が必要」、「客観的な診断基準がある」を満たすとされた疾病。
○ 障害者総合支援法の対象疾病の要件について検討を行うためのデータが現時点で明らかでない疾病については、データが収集されるまでの間、引き続き対象とする。

５．平成 30 年(2018 年)４月施行【359 疾病】○ 平成 30 年２月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、平成 30 年４月以降の対象疾病として 359 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（平成 30 年 4 月施行分）は、以下のとおり。
新規に対象とする疾病
指定難病における対象疾病において、平成 29 年４月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 358 疾病以外で、新たに指定難病とすべきと整理された疾病（1 疾病）について、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。また、既存の指定難病のうち厚生科学審議会疾病対策部会において疾病の名称を変更することとされた 3 疾病について、疾病の名称を変更した。
-9-平成 30 年 4 月より新規に指定難病の対象となった疾病
指定難病対象の疾病
１）特発性多中心性キャッスルマン病
既存の障害者総合支援法対象疾病のうち、対象疾病の追加に伴い疾病の名称を変更するもの
新疾病名

旧疾病名
１）有馬症候群

ジュベール症候群関連疾患（※１）２）全身型若年性特発性関節炎

若年性特発性関節炎（※２）３）先天性気管狭窄症

先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（※３）（※１）ジュベール症候群関連疾患の対象への追加に伴い、有馬症候群と統合。
（※２）関節型若年性特発性関節炎の対象への追加に伴い、全身型若年性特発性関節炎と統合。
（※３）先天性声門下狭窄症の対象への追加に伴い、先天性気管狭窄症と統合。
既存の障害者総合支援法対象疾病のうち、疾病の対象を追加するもの追加される既存の障害者総合支援法対象疾病

追加する疾病名
１）A20 ハプロ不全症

遺伝性自己炎症疾患

２）自己免疫性後天性凝固第Ⅴ/5 因子(F5)自己免疫性後天性凝固因子欠乏症

欠乏症○ 障害者総合支援法の対象疾病の要件について検討を行うためのデータが現時点で明らかでない疾病については、データが収集されるまでの間、引き続き対象とする。

６．令和元年(2019 年)７月施行【361 疾病】○ 令和元年５月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、令和元年７月以降の対象疾病として 361 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（令和元年７月施行分）は、以下のとおり。
①新規に対象とする疾病等
指定難病における対象疾病において、平成 30 年４月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 359 疾病以外で、新たに指定難病とすべきと整理された疾病（２疾病）について、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。また、既存の障害者総合支援法の対象疾病のうち１疾病について、
疾病の名称を変更した。
ア

令和元年７月より新規に指定難病の対象となった疾病
指定難病対象の疾病
１）膠様滴状角膜ジストロフィー
２）ハッチンソン･ギルフォード症候群- 10 -

疾病の名称及び対象を変更するもの
旧疾病名

新疾病名

１）強皮症

全身性強皮症（※）（※）強皮症の名称を全身性強皮症に変更し、対象を明確化。
イ

指定難病対象外の疾病うち、障害者総合支援法の対象となる疾病（追加）
厚生科学審議会疾病対策部会において、指定難病の要件を満たすことが明らかでないとされた疾病のうち、以下の１疾病について、障害福祉サービスの対象疾病の要件を満たす疾病として取り扱う。
指定難病対象外の疾病

障害者総合支援法における取扱い

１）フォンタン術後症候群

指定難病の要件である「発病の機構が明らかでな対象い」ことについて要件を満たすことが明らかでないが、障害者総合支援法の対象疾病の要件である「治療方法が未確立」、「長期の療養が必要」、「客観的な診断基準がある」を満たすとされた疾病。

②障害者総合支援法の対象となっていた 359 疾病のうち対象外となる疾病（1 疾病）
疾病名
１）正常圧水頭症

対象外となった理由「長期の療養を必要とする」との要件を満たしていないと認められるため。

【厚生労働省告示第 44 号（令和元年７月施行）】
附則（経過措置）２

次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の適用の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、なお従前の例による。
一強皮症（全身性強皮症を除く。
）

二正常圧水頭症- 11 -

７．令和３年(2021 年)11 月施行【366 疾病】○

令和３年 9 月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、令和３年 11 月以降の対象疾病として 366 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（令和３年 11 月施行分）は、以下のとおり。
新規に対象とする疾病等
指定難病における対象疾病において、令和元年７月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 361 疾病以外で、新たに指定難病とすべきと整理された疾病（６疾病）について、障害者総合支
援法の新規対象疾病とする。
令和３年 11 月より新規に指定難病の対象となった疾病
指定難病対象の疾病
１）家族性低βリポタンパク血症１(ホモ接合体)
２）自己免疫性後天性凝固第Ｘ因子欠乏症（※）
３）進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
４）ネフロン癆５）脳クレアチン欠乏症候群
６）ホモシスチン尿症（※）新たに対象となる自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症は、自己免疫性後天性凝固因子欠乏症に統合

８．令和６年(2024 年)４月施行【369 疾病】（１）こども家庭庁の設立に伴う障害者総合支援法等の一部改正について○ こども家庭庁の設立に伴い、障害者総合支援法等における難病等患者に係る規定について一部改正が行われた。
（改正箇所は下線）【障害者総合支援法（令和５年４月施行）】（定義）
第４条 この法律において「障害者」とは、身体障害者福祉法第４条に規定する身体障害者、知的障害者福祉法にいう知的障害者のうち 18 歳以上である者及び精神保健及び精神障害者福祉に関する法律第５条第１項に規定する精神障害者（発達障害者支援法（平成 16 年法律第 167号）第２条第２項に規定する発達障害者を含み、知的障害者福祉法にいう知的障害者を除く。
以下「精神障害者」という。
）のうち 18 歳以上である者並びに治療方法が確立していない疾病
その他の特殊の疾病であって政令で定めるものによる障害の程度が主務大臣が定める程度である者であって 18 歳以上であるものをいう。
【障害者総合支援施行令（令和５年４月施行）】（法第４条第１項の政令で定める特殊の疾病）第１条

障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律(平成 17 年法律第 123- 12 -

号)第４条第１項の政令で定める特殊の疾病は、治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるものであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして内閣総理大臣及び厚生労働大臣が定めるものとする。
【児童福祉法（令和５年４月施行）】
第４条 ②
この法律で、障害児とは、身体に障害のある児童、知的障害のある児童、精神に障害のある児童（発達障害者支援法（平成 16 年法律第 167 号）第２条第２項に規定する発達障害児を含む。）又は治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であつて障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成 17 年法律第 123 号）第４条第１項の政令で定めるものによる障害の程度が同項の主務大臣が定める程度である児童をいう。
【厚生労働省告示第７号（令和５年４月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第４条第１項の規定に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定める程度
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律(平成 17 年法律第 123 号)第４条第１項に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定める程度は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定める特殊の疾病(厚生労働省告示第 292 号)に掲げる疾病による障害により継続的に日常
生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする。
【厚生労働省告示第 292 号（令和５年４月施行）】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第一条に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定める特殊の疾病
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号 略）
附則（経過措置）２

次に掲げる疾病にかかっている者であって、平成 27 年１月１日において現に障害者の日常生活及び社会

生活を総合的に支援するための法律(平成 17 年法律第 123 号)第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51
条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法(昭和 22 年法律第 164 号)第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若
しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一

劇症肝炎

二

重症急性膵炎- 13 -

３

次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の適用の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若
しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法
第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づきこども家庭庁長官及び厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一

肝外門脈閉塞症

二

肝内結石症

三

偽性低アルドステロン症

四ギラン・バレ症候群

五グルココルチコイド抵抗症

六

原発性アルドステロン症

七硬化性萎縮性苔癬

八

好酸球性筋膜炎

九

視神経症

十

神経性過食症十一

神経性食欲不振症

十二

先天性 QT 延長症候群

十三

TSH 受容体異常症

十四

特発性血栓症十五

フィッシャー症候群

十六メニエール病（２）障害者総合支援法の対象となる疾病（369 疾病）○

令和５年３月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における検討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、令和６年４月以降の対象疾病として 369 疾病が定められた。
具体的な障害者総合支援法の対象となる疾病（令和６年４月施行分）は、以下のとおり。

新規に対象とする疾病等
指定難病における対象疾病において、令和３年 11 月から障害者総合支援法の対象疾病となっていた 366 疾病以外で、新たに指定難病とすべきと整理された疾病（３疾病）について、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。また、既存の障害者総合支援法の対象疾病のうち５疾病について、
疾病の名称を変更した。
令和６年４月より新規に指定難病の対象となった疾病
指定難病対象の疾病
１）MECP2 重複症候群２）線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。
）
３）TRPV4 異常症- 14 -

既存の障害者総合支援法対象疾病のうち、疾病の対象範囲の変更に伴い疾病の名称を変更するもの
新疾病名

旧疾病名
１）神経フェリチン症

脳内鉄沈着神経変性症（※）（※）遺伝性ジストニアの対象範囲の変更に伴い、神経フェリチン症は脳内鉄沈着神経変性症に統合。
疾病の名称を変更するもの
旧疾病名

新疾病名

１）成人スチル病

成人発症スチル病２）禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症※

HTRA1 関連脳小血管病

３）ペリー症候群

ペリー病

４）マルファン症候群

マルファン症候群/ロイス・ディーツ症候群

対象疾病一覧（令和６年４月以降）は次頁以降に掲載- 15 -

- 16 -

腎・泌尿器系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
代謝系疾病
腎・泌尿器系疾病
腎・泌尿器系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
免疫系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
消化器系疾病
血液系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
代謝系疾病
神経・筋疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
内分泌系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
内分泌系疾病
皮膚・結合組織疾病

ｱﾚｷｻﾝﾀﾞｰﾋﾞｮｳ
ｱﾝｼﾞｪﾙﾏﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｱﾝﾄﾚｰ･ﾋﾞｸｽﾗｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｲｿｷｯｿｳｻﾝｹｯｼｮｳ
ｲｼｼﾞｾｲﾈﾌﾛｰｾﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｲﾁｼﾞｾｲﾏｸｾｲｿﾞｳｼｮｸｾｲｼｷｭｳﾀｲｼﾞﾝｴﾝ
1p36ｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｲﾃﾞﾝｾｲｼﾞｺｴﾝｼｮｳｼｯｶﾝ
ｲﾃﾞﾝｾｲｼﾞｽﾄﾆｱ
ｲﾃﾞﾝｾｲｼｭｳｷｾｲｼｼﾏﾋ
ｲﾃﾞﾝｾｲｽｲｴﾝ
ｲﾃﾞﾝｾｲﾃﾂｶﾞｷｭｳｾｲﾋﾝｹﾂ
ｳｨｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｳｨﾘｱﾑｽﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝｳｨﾙｿﾝﾋﾞｮｳ
ｳｴｽﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｳｪﾙﾅｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｳｫﾙﾌﾗﾑｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｳﾙﾘｯﾋﾋﾞｮｳ
HTRA1ｶﾝﾚﾝﾉｳｼｮｳｹｯｶﾝﾋﾞｮｳ
HTLVｰ1ｶﾝﾚﾝｾｷｽﾞｲｼｮｳ
ATR-Xｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ADHﾌﾞﾝﾋﾟﾂｲｼﾞｮｳｼｮｳ
ｴｰﾗｽ･ﾀﾞﾝﾛｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

13 アレキサンダー病

14 アンジェルマン症候群

15 アントレー・ビクスラー症候群

16 イソ吉草酸血症

17 一次性ネフローゼ症候群

18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎

19 １ｐ36欠失症候群

20 遺伝性自己炎症疾患

21 遺伝性ジストニア

22 遺伝性周期性四肢麻痺

23 遺伝性膵炎24 遺伝性鉄芽球性貧血

25 ウィーバー症候群

26 ウィリアムズ症候群

27 ウィルソン病

28 ウエスト症候群

29 ウェルナー症候群

30 ウォルフラム症候群

31 ウルリッヒ病

32 HTRA1関連脳小血管病

33 HTLV－１関連脊髄症

34 ＡＴＲ－Ｘ症候群

35 ＡＤＨ分泌異常症

36 エーラス・ダンロス症候群

ｱﾄﾋﾟｰｾｲｾｷｽﾞｲｴﾝ

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病ｱｯｼｬｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾙﾎﾟｰﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

アペール症候群

9

視覚系疾病、聴覚・平衡機能系疾病

ｱｼﾞｿﾝﾋﾞｮｳｱﾗｼﾞｰﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

アトピー性脊髄炎

8

内分泌系疾病

ｱｷｭｳｾｲｺｳｶｾｲｾﾞﾝﾉｳｴﾝ

12 アルポート症候群

アッシャー症候群

7

神経・筋疾病

IgG4ｶﾝﾚﾝｼｯｶﾝ

11 アラジール症候群

アジソン病

6

免疫系疾病

IgAｼﾞﾝｼｮｳ

代謝系疾病

亜急性硬化性全脳炎

5腎・泌尿器系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

ＩｇＧ４関連疾患

4

神経・筋疾病

ｱｲｻﾞｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｱﾐﾛｲﾄﾞｰｼｽ

ＩｇＡ腎症

3

ｱﾍﾟｰﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

アイザックス症候群

2

疾病群
神経・筋疾病ｱｲｶﾙﾃﾞｨｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

疾病名（令和６年４月１日～）

10 アミロイドーシス

アイカルディ症候群

1新番（対象疾病一覧）← 名称変更疾病名（～令和６年３月）

アペール症候群

アトピー性脊髄炎

アッシャー症候群

アジソン病

亜急性硬化性全脳炎

ＩｇＧ４関連疾患

ＩｇＡ腎症

アイザックス症候群

アイカルディ症候群

35 エーラス・ダンロス症候群

34 ＡＤＨ分泌異常症

33 ＡＴＲ－Ｘ症候群

32 HTLV－１関連脊髄症

31 ウルリッヒ病

30 ウォルフラム症候群

29 ウェルナー症候群

28 ウエスト症候群

27 ウィルソン病

26 ウィリアムズ症候群

25 ウィーバー症候群

24 遺伝性鉄芽球性貧血

23 遺伝性膵炎22 遺伝性周期性四肢麻痺

21 遺伝性ジストニア

20 遺伝性自己炎症疾患

19 １ｐ36欠失症候群

18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎

17 一次性ネフローゼ症候群

16 イソ吉草酸血症

15 アントレー・ビクスラー症候群

14 アンジェルマン症候群

13 アレキサンダー病

12 アルポート症候群

11 アラジール症候群

10 アミロイドーシス

9

8

7

6

5

4

3

2

1

旧番

- 17 -

MECP2ﾁｮｳﾌｸｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｴﾝｲｶﾞﾀﾐｵﾊﾟﾁｰ
ｴﾝｽｲｶｸﾏｸ
ｵｳｼｮｸｼﾞﾝﾀｲｺｯｶｼｮｳ
ｵｳﾊﾝｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ
ｵｵﾀﾜﾗｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｵｸｼﾋﾟﾀﾙ･ﾎｰﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｵｽﾗｰﾋﾞｮｳ
ｶｰﾆｰﾌｸｺﾞｳ
ｶｲﾊﾞｺｳｶｦﾄﾓﾅｳﾅｲｿｸｿｸﾄｳﾖｳﾃﾝｶﾝ
ｶｲﾖｳｾｲﾀﾞｲﾁｮｳｴﾝ
ｶｽｲﾀｲｾﾞﾝﾖｳｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ
ｶｿﾞｸｾｲﾁﾁｭｳｶｲﾈﾂ
ｶｿﾞｸｾｲﾃｲﾍﾞｰﾀﾘﾎﾟﾀﾊﾟｸｹｯｼｮｳ1(ﾎﾓｾﾂｺﾞｳﾀｲ)
ｶｿﾞｸｾｲﾘｮｳｾｲﾏﾝｾｲﾃﾝﾎﾟｳｿｳ
ｶﾅﾊﾞﾝﾋﾞｮｳ
ｶﾉｳｾｲﾑｷﾝｾｲｶﾝｾﾂｴﾝ･ｴｿｾｲﾉｳﾋｼｮｳ･ｱｸﾈｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｶﾌﾞｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

40 MECP2重複症候群

41 遠位型ミオパチー

42 円錐角膜

43 黄色靭帯骨化症

44 黄斑ジストロフィー

45 大田原症候群

46 オクシピタル・ホーン症候群

47 オスラー病

48 カーニー複合

49 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

50 潰瘍性大腸炎

51 下垂体前葉機能低下症

52 家族性地中海熱

53 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)

54 家族性良性慢性天疱瘡

55 カナバン病

56 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

57 歌舞伎症候群

ｶﾙﾆﾁﾝｶｲﾛｲｼﾞｮｳｼｮｳ
ｶﾚｲｵｳﾊﾝﾍﾝｾｲ
ｶﾝｶﾞﾀﾄｳｹﾞﾝﾋﾞｮｳ
ｶﾝｼﾂｾｲﾎﾞｳｺｳｴﾝ(ﾊﾝﾅｶﾞﾀ)
ｶﾝｼﾞｮｳ20ﾊﾞﾝｾﾝｼｮｸﾀｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｶﾝｾﾂﾘｳﾏﾁ
ｶﾝｾﾞﾝﾀﾞｲｹｯｶﾝﾃﾝｲｼｮｳ
ｶﾞﾝﾋﾌﾊｸﾋｼｮｳ
ｷﾞｾｲﾌｸｺｳｼﾞｮｳｾﾝｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ
ｷﾞｬﾛｳｪｲ･ﾓﾜﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｷｭｳｾｲｴｼｾｲﾉｳｼｮｳ
ｷｭｳｾｲﾓｳﾏｸｴｼ
ｷｭｳｾｷｽﾞｲｾｲｷﾝｲｼｭｸｼｮｳ
ｷｭｳｿｸｼﾝｺｳｾｲｼｷｭｳﾀｲｼﾞﾝｴﾝ

59 カルニチン回路異常症

60 加齢黄斑変性

61 肝型糖原病

62 間質性膀胱炎（ハンナ型）

63 環状20番染色体症候群

64 関節リウマチ

65 完全大血管転位症

66 眼皮膚白皮症

67 偽性副甲状腺機能低下症

68 ギャロウェイ・モワト症候群

69 急性壊死性脳症

70 急性網膜壊死

71 球脊髄性筋萎縮症

72 急速進行性糸球体腎炎

ｶﾞﾗｸﾄｰｽｲﾁﾘﾝｻﾝｳﾘｼﾞﾙﾄﾗﾝｽﾌｪﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ

ｴﾏﾇｴﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

39 エマヌエル症候群

ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

ｴﾌﾟｽﾀｲﾝﾋﾞｮｳ

58

ｴﾌﾟｽﾀｲﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

38 エプスタイン病

疾病名（令和６年４月１日～）

37 エプスタイン症候群

新番腎・泌尿器系疾病

神経・筋疾病

視覚系疾病

神経・筋疾病腎・泌尿器系疾病、神経・筋疾病

内分泌系疾病

視覚系疾病、皮膚・結合組織疾病

循環器系疾病

免疫系疾病

神経・筋疾病腎・泌尿器系疾病

代謝系疾病

視覚系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

免疫系疾病

神経･筋疾病

皮膚・結合組織疾病

代謝系疾病

免疫系疾病

内分泌系疾病

消化器系疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

視覚系疾病

骨･関節系疾病

視覚系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

循環器系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

疾病群

←

新規

疾病名（～令和６年３月）

70 急速進行性糸球体腎炎

69 球脊髄性筋萎縮症

68 急性網膜壊死

67 急性壊死性脳症

66 ギャロウェイ・モワト症候群

65 偽性副甲状腺機能低下症

64 眼皮膚白皮症

63 完全大血管転位症

62 関節リウマチ

61 環状20番染色体症候群

60 間質性膀胱炎（ハンナ型）

59 肝型糖原病

58 加齢黄斑変性

57 カルニチン回路異常症

56 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

55 歌舞伎症候群

54 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

53 カナバン病

52 家族性良性慢性天疱瘡

51 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)

50 家族性地中海熱

49 下垂体前葉機能低下症

48 潰瘍性大腸炎

47 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん

46 カーニー複合

45 オスラー病

44 オクシピタル・ホーン症候群

43 大田原症候群

42 黄斑ジストロフィー

41 黄色靭帯骨化症

40 円錐角膜

39 遠位型ミオパチー

38 エマヌエル症候群

37 エプスタイン病

36 エプスタイン症候群

旧番- 18 -

96 原発性硬化性胆管炎
97 原発性高脂血症

消化器系疾病
代謝系疾病

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｺｳｶｾｲﾀﾝｶﾝｴﾝ
ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｺｳｼｹｯｼｮｳ
ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｿｸｻｸｺｳｶｼｮｳ
ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲﾀﾝｼﾞｭｳｾｲﾀﾝｶﾝｴﾝ
ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲﾒﾝｴｷﾌｾﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｹﾝﾋﾞｷｮｳﾃｷﾀﾞｲﾁｮｳｴﾝ
ｹﾝﾋﾞｷｮｳﾃｷﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝ
ｺｳIgDｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲｼｮｳｶｶﾝｼｯｶﾝ
ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝｾｲﾆｸｹﾞｼｭｼｮｳ

99 原発性高脂血症

100 原発性側索硬化症

101 原発性胆汁性胆管炎

102 原発性免疫不全症候群

103 顕微鏡的大腸炎

104 顕微鏡的多発血管炎

105 高ＩｇＤ症候群

106 好酸球性消化管疾患

107 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

免疫系疾病

消化器系疾病

免疫系疾病

免疫系疾病

消化器系疾病

血液系疾病

消化器系疾病

神経・筋疾病105 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

104 好酸球性消化管疾患

103 高ＩｇＤ症候群

102 顕微鏡的多発血管炎

101 顕微鏡的大腸炎

100 原発性免疫不全症候群

99 原発性胆汁性胆管炎

98 原発性側索硬化症

95 原発性局所多汗症

94 限局性皮質異形成

93 血栓性血小板減少性紫斑病

92 結節性多発動脈炎

91 結節性硬化症

90 痙攣重積型（二相性）急性脳症

89 クロンカイト・カナダ症候群

88 クローン病

98 原発性硬化性胆管炎

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

血液系疾病

免疫系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｷｮｸｼｮﾀｶﾝｼｮｳ

87 クロウ・深瀬症候群

86 グルタル酸血症2型

ｹﾞﾝｷｮｸｾｲﾋｼﾂｲｹｲｾｲ

神経・筋疾病

代謝系疾病

85 グルタル酸血症1型

84 グルコーストランスポーター１欠損症

97 原発性局所多汗症

ｸﾞﾙﾀﾙｻﾝｹｯｼｮｳ2ｶﾞﾀ

88 グルタル酸血症2型

代謝系疾病

代謝系疾病

96 限局性皮質異形成

ｸﾞﾙﾀﾙｻﾝｹｯｼｮｳ1ｶﾞﾀ

87 グルタル酸血症1型

83 クルーゾン症候群

82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

ｹｯｾﾝｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｾｲｼﾊﾝﾋﾞｮｳ

ｸﾞﾙｺｰｽﾄﾗﾝｽﾎﾟｰﾀｰ1ｹｯｿﾝｼｮｳ

86 グルコーストランスポーター１欠損症

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

81 クリオピリン関連周期熱症候群

ｹｯｾﾂｾｲﾀﾊﾂﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ

ｸﾙｰｿﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

85 クルーゾン症候群

循環器系疾病

免疫系疾病

95 血栓性血小板減少性紫斑病

ｸﾘｯﾍﾟﾙ･ﾄﾚﾉﾈｰ･ｳｪｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

84 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

80 クッシング病

79 筋ジストロフィー

94 結節性多発動脈炎

ｸﾘｵﾋﾟﾘﾝｶﾝﾚﾝｼｭｳｷﾈﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

83 クリオピリン関連周期熱症候群

内分泌系疾病78 筋型糖原病

ｹｯｾﾂｾｲｺｳｶｼｮｳ

ｸｯｼﾝｸﾞﾋﾞｮｳ

82 クッシング病

神経・筋疾病

代謝系疾病

93 結節性硬化症

ｷﾝｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ

81 筋ジストロフィー

77 筋萎縮性側索硬化症

76 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

ｹｲﾚﾝｼﾞｭｳｾｷｶﾞﾀ(ﾆｿｳｾｲ)ｷｭｳｾｲﾉｳｼｮｳ

ｷﾝｶﾞﾀﾄｳｹﾞﾝﾋﾞｮｳ

80 筋型糖原病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病ｸﾛﾝｶｲﾄ･ｶﾅﾀﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｷﾝｲｼｭｸｾｲｿｸｻｸｺｳｶｼｮｳ

79 筋萎縮性側索硬化症

75 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

74 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

92 痙攣重積型（二相性）急性脳症

ｷｮﾀﾞｲﾘﾝﾊﾟｶﾝｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｶﾞﾝﾒﾝﾋﾞｮｳﾍﾝ)78 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

消化器系疾病73 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）

91 クロンカイト・カナダ症候群

ｷｮﾀﾞｲﾎﾞｳｺｳﾀﾝｼｮｳｹｯﾁｮｳﾁｮｳｶﾝｾﾞﾝﾄﾞｳﾌｾﾞﾝｼｮｳ

77 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

循環器系疾病

循環器系疾病

ｸﾛｰﾝﾋﾞｮｳ

ｷｮﾀﾞｲﾄﾞｳｼﾞｮｳﾐｬｸｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｶﾞﾝﾒﾝﾏﾀﾊｼｼﾋﾞｮｳﾍﾝ)76 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

72 巨細胞性動脈炎

71 強直性脊椎炎

疾病名（～令和６年３月）

90 クローン病

ｷｮﾀﾞｲｼﾞｮｳﾐｬｸｷｹｲ(ｹｲﾌﾞｺｳｸｳｲﾝﾄｳﾋﾞﾏﾝｾｲﾋﾞｮｳﾍﾝ)75 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）

免疫系疾病

骨・関節系疾病旧番

ｸﾛｳ･ﾌｶｾｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｷｮｻｲﾎﾞｳｾｲﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ

疾病群

89 クロウ・深瀬症候群

ｷｮｳﾁｮｸｾｲｾｷﾂｲｴﾝ

74 巨細胞性動脈炎

疾病名（令和６年４月１日～）

73 強直性脊椎炎

新番

- 19 皮膚・結合組織疾病
聴覚・平衡機能系疾病、腎・泌尿器系疾病
血液系疾病
視覚系疾病
免疫系疾病
循環器系疾病
呼吸器系疾病
循環器系疾病
代謝系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
免疫系疾病
皮膚・結合組織疾病
神経・筋疾病
消化器系疾病ｺﾝｺﾞｳｾｲｹﾂｺﾞｳｿｼｷﾋﾞｮｳ
ｻｲｼﾞｼﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｻｲｾｲﾌﾘｮｳｾｲﾋﾝｹﾂ
ｻｲﾄﾒｶﾞﾛｽｳｲﾙｽｶｸﾏｸﾅｲﾋｴﾝ
ｻｲﾊﾂｾｲﾀﾊﾂﾅﾝｺｳｴﾝ
ｻｼﾝﾃｲｹｲｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｻﾙｺｲﾄﾞｰｼｽ
ｻﾝｾﾝﾍﾞﾝﾍｲｻｼｮｳ
ｻﾝﾄｳｺｳｿｹｯｿﾝｼｮｳ
CFCｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｼｪｰﾝｸﾞﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｼｷｿｾｲｶﾝﾋﾟｼｮｳ
ｼﾞｺﾄﾞﾝｼｮｸｸｳﾎｳｾｲﾐｵﾊﾟﾁｰ
ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲｶﾝｴﾝ

129 混合性結合組織病

130 鰓耳腎症候群

131 再生不良性貧血

132 サイトメガロウィルス角膜内皮炎

133 再発性多発軟骨炎

134 左心低形成症候群

135 サルコイドーシス

136 三尖弁閉鎖症

137 三頭酵素欠損症

138 CFC症候群

139 シェーグレン症候群

140 色素性乾皮症

141 自己貪食空胞性ミオパチー

142 自己免疫性肝炎

ｺﾂｽﾞｲｲｹｲｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

123 骨髄異形成症候群

ｺﾌｨﾝ･ﾛｰﾘｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

血液系疾病

ｺﾂｹｲｾｲﾌｾﾞﾝｼｮｳ

122 骨形成不全症

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

骨・関節系疾病

ｺｽﾃﾛｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

121 コステロ症候群

128 コフィン・ローリー症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

ｺｹｲﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

120 コケイン症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

ｺｳﾘﾝｼｼﾂｺｳﾀｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

119 抗リン脂質抗体症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

免疫系疾病

ｺｳﾖｳﾃｷｼﾞｮｳｶｸﾏｸｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ

118 膠様滴状角膜ジストロフィー

ｺﾌｨﾝ･ｼﾘｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

視覚系疾病

ｺｳﾊﾝｾｷﾁｭｳｶﾝｷｮｳｻｸｼｮｳ

117 広範脊柱管狭窄症

5pｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

骨･関節系疾病

ｺｳﾃﾝｾｲｾｷｶﾞｷｭｳﾛｳ

116 後天性赤芽球癆

127 コフィン・シリス症候群

血液系疾病

ｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ3ｶﾞﾀ

115 高チロシン血症3型

126 ５p欠失症候群

代謝系疾病

ｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ2ｶﾞﾀ

ｺﾞﾅﾄﾞﾄﾛﾋﾟﾝﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

代謝系疾病

114 高チロシン血症2型

内分泌系疾病

代謝系疾病

ｺｳﾁﾛｼﾝｹｯｼｮｳ1ｶﾞﾀ

113 高チロシン血症1型

125 ゴナドトロピン分泌亢進症

循環器系疾病

ｺｳｿｸｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

112 拘束型心筋症

血液系疾病

内分泌系疾病ｺｳｼﾞｮｳｾﾝﾎﾙﾓﾝﾌｵｳｼｮｳ

111 甲状腺ホルモン不応症

ｺﾂｽﾞｲｾﾝｲｼｮｳ

骨･関節系疾病

ｺｳｼﾞｭｳｼﾞﾝﾀｲｺｯｶｼｮｳ

110 後縦靭帯骨化症

124 骨髄線維症

腎・泌尿器系疾病

ｺｳｼｷｭｳﾀｲｷﾃｲﾏｸｼﾞﾝｴﾝ

109 抗糸球体基底膜腎炎

疾病群
免疫系疾病

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲﾌｸﾋﾞｸｳｴﾝ

疾病名（令和６年４月１日～）

108 好酸球性副鼻腔炎

新番

疾病名（～令和６年３月）

140 自己免疫性肝炎

139 自己貪食空胞性ミオパチー

138 色素性乾皮症

137 シェーグレン症候群

136 CFC症候群

135 三頭酵素欠損症

134 三尖弁閉鎖症

133 サルコイドーシス

132 左心低形成症候群

131 再発性多発軟骨炎

130 サイトメガロウィルス角膜内皮炎

129 再生不良性貧血

128 鰓耳腎症候群

127 混合性結合組織病

126 コフィン・ローリー症候群

125 コフィン・シリス症候群

124 ５p欠失症候群

123 ゴナドトロピン分泌亢進症

122 骨髄線維症

121 骨髄異形成症候群

120 骨形成不全症

119 コステロ症候群

118 コケイン症候群

117 抗リン脂質抗体症候群

116 膠様滴状角膜ジストロフィー

115 広範脊柱管狭窄症

114 後天性赤芽球癆

113 高チロシン血症3型

112 高チロシン血症2型

111 高チロシン血症1型

110 拘束型心筋症

109 甲状腺ホルモン不応症

108 後縦靭帯骨化症

107 抗糸球体基底膜腎炎

106 好酸球性副鼻腔炎

旧番- 20 -

血液系疾病
骨・関節系疾病
代謝系疾病
代謝系疾病
腎・泌尿器系疾病
代謝系疾病
免疫系疾病
呼吸器系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
循環器系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病

ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲﾖｳｹﾂｾｲﾋﾝｹﾂ
ｼｼｹｲｾｲﾌｾﾞﾝ
ｼﾄｽﾃﾛｰﾙｹｯｼｮｳ
ｼﾄﾘﾝｹｯｿﾝｼｮｳ
ｼﾊﾝﾋﾞｮｳｾｲｼﾞﾝｴﾝ
ｼﾎﾞｳｲｼｭｸｼｮｳ
ｼﾞｬｸﾈﾝｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｶﾝｾﾂｴﾝ
ｼﾞｬｸﾈﾝｾｲﾊｲｷｼｭ
ｼｬﾙｺｰ･ﾏﾘｰ･ﾄｩｰｽﾋﾞｮｳ
ｼﾞｭｳｼｮｳｷﾝﾑﾘｮｸｼｮｳ
ｼｭｳｾｲﾀﾞｲｹｯｶﾝﾃﾝｲｼｮｳ
ｼﾞｭﾍﾞｰﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝｶﾝﾚﾝｼｯｶﾝ
ｼｭﾜﾙﾂ･ﾔﾝﾍﾟﾙｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｼﾞｮﾊｽｲﾐﾝｷｼﾞｿﾞｸｾｲｷｮｸｼﾞｮﾊｦｼﾒｽﾃﾝｶﾝｾｲﾉｳｼｮｳ
ｼﾝｹｲｻｲﾎﾞｳｲﾄﾞｳｲｼﾞｮｳｼｮｳ

145 四肢形成不全

146 シトステロール血症

147 シトリン欠損症

148 紫斑病性腎炎

149 脂肪萎縮症

150 若年性特発性関節炎

151 若年性肺気腫

152 シャルコー・マリー・トゥース病

153 重症筋無力症

154 修正大血管転位症

155 ジュベール症候群関連疾患

156 シュワルツ・ヤンペル症候群

157 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

158 神経細胞移動異常症

ｼﾝｹｲｾﾝｲｼｭｼｮｳ

神経・筋疾病
神経・筋疾病
消化器系疾病
骨・関節系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
循環器系疾病
循環器系疾病
神経・筋疾病、視覚系疾病
皮膚・結合組織疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
ｽﾓﾝ
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
免疫系疾病

ｼﾝｹｲﾕｳｷｮｸｾｯｹｯｷｭｳｼｮｳ
ｼﾝｺｳｾｲｶｸｼﾞｮｳｾｲﾏﾋ
ｼﾝｺｳｾｲｶｿﾞｸｾｲｶﾝﾅｲﾀﾝｼﾞｭｳｳｯﾀｲｼｮｳ
ｼﾝｺｳｾｲｺｯｶｾｲｾﾝｲｲｹｲｾｲｼｮｳ
ｼﾝｺｳｾｲﾀｿｳｾｲﾊｸｼﾂﾉｳｼｮｳ
ｼﾝｺｳｾｲﾊｸｼﾂﾉｳｼｮｳ
ｼﾝｺｳｾｲﾐｵｸﾛｰﾇｽﾃﾝｶﾝ
ｼﾝｼﾂﾁｭｶｸｹｯｿﾝｦﾄﾓﾅｳﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸﾍｲｻｼｮｳ
ｼﾝｼﾂﾁｭｶｸｹｯｿﾝｦﾄﾓﾅﾜﾅｲﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸﾍｲｻｼｮｳ
ｽﾀｰｼﾞ･ｳｪｰﾊﾞｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｽﾃｨｰｳﾞﾝｽ･ｼﾞｮﾝｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｽﾐｽ･ﾏｷﾞﾆｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｽﾓﾝ
ｾﾞｲｼﾞｬｸｴｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｾﾞｲｼﾞｬｸｴｯｸｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝｶﾝﾚﾝｼｯｶﾝ
ｾｲｼﾞﾝﾊｯｼｮｳｽﾁﾙﾋﾞｮｳ

162 進行性核上性麻痺

163 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

164 進行性骨化性線維異形成症

165 進行性多巣性白質脳症

166 進行性白質脳症

167 進行性ミオクローヌスてんかん

168 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

169 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

170 スタージ・ウェーバー症候群

171 スティーヴンス・ジョンソン症候群

172 スミス・マギニス症候群

173 スモン174 脆弱X症候群

175 脆弱Ｘ症候群関連疾患

176 成人発症スチル病

皮膚・結合組織疾病

疾病群

161 神経有棘赤血球症※従前の神経フェリチン症は、名称変更して「264 脳内鉄沈着神経変性症」へ。

160 神経線維腫症

ｼﾝｹｲｼﾞｸｻｸｽﾌｪﾛｲﾄﾞｹｲｾｲｦﾄﾓﾅｳｲﾃﾞﾝｾｲﾋﾞﾏﾝｾｲﾊｸｼ
159 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
神経・筋疾病
ﾂﾉｳｼｮｳ

免疫系疾病

ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲｺｳﾃﾝｾｲｷﾞｮｳｺｲﾝｼｹﾂﾎﾞｳｼｮｳ

144 自己免疫性溶血性貧血

疾病名（令和６年４月１日～）

143 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症

新番← 名称変更疾病名（～令和６年３月）

175 成人スチル病

174 脆弱Ｘ症候群関連疾患

173 脆弱X症候群

172 スモン

171 スミス・マギニス症候群

170 スティーヴンス・ジョンソン症候群

169 スタージ・ウェーバー症候群

168 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

167 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

166 進行性ミオクローヌスてんかん

165 進行性白質脳症

164 進行性多巣性白質脳症

163 進行性骨化性線維異形成症

162 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

161 進行性核上性麻痺

160 神経有棘赤血球症

159 神経フェリチン症

158 神経線維腫症

157 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症

156 神経細胞移動異常症

155 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症

154 シュワルツ・ヤンペル症候群

153 ジュベール症候群関連疾患

152 修正大血管転位症

151 重症筋無力症

150 シャルコー・マリー・トゥース病

149 若年性肺気腫

148 若年性特発性関節炎

147 脂肪萎縮症

146 紫斑病性腎炎

145 シトリン欠損症

144 シトステロール血症

143 四肢形成不全

142 自己免疫性溶血性貧血

141 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症

旧番

- 21 -

ｾｷｽﾞｲｼｮｳﾉｳﾍﾝｾｲｼｮｳ（ﾀｹｲﾄｳｲｼｭｸｼｮｳｦﾉｿﾞｸ。）
ｾｷｽﾞｲｽﾞｲﾏｸﾘｭｳ
ｾｷｽﾞｲｾｲｷﾝｲｼｭｸｼｮｳ
ｾﾋﾟｱﾌﾟﾃﾘﾝｶﾝｹﾞﾝｺｳｿ(SR)ｹｯｿﾝｼｮｳ
ｾﾞﾝｶﾞﾝﾌﾞｹｲｾｲｲｼﾞｮｳ
ｾﾞﾝｼﾝｾｲｴﾘﾃﾏﾄｰﾃﾞｽ
ｾﾞﾝｼﾝｾｲｷｮｳﾋｼｮｳ
ｾﾝﾃﾝｲｼﾞｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ｾﾝﾃﾝｾｲｵｳｶｸﾏｸﾍﾙﾆｱ
ｾﾝﾃﾝｾｲｶｸｼﾞｮｳｾｲｷｭｳﾏﾋ
ｾﾝﾃﾝｾｲｷｶﾝｷｮｳｻｸｼｮｳ/ｾﾝﾃﾝｾｲｾｲﾓﾝｶｷｮｳｻｸｼｮｳ
ｾﾝﾃﾝｾｲｷﾞｮﾘﾝｾﾝ
ｾﾝﾃﾝｾｲｷﾝﾑﾘｮｸｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

179 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

180 脊髄髄膜瘤

181 脊髄性筋萎縮症

182 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症

183 前眼部形成異常

184 全身性エリテマトーデス

185 全身性強皮症

186 先天異常症候群

187 先天性横隔膜ヘルニア

188 先天性核上性球麻痺

189 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症

190 先天性魚鱗癬

191 先天性筋無力症候群

ｾﾝﾓｳｷﾉｳﾌｾﾞﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ（ｶﾙﾀｹﾞﾅｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝｦﾌｸ 呼吸器系疾病
ﾑ。）

206 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）

ﾀｲｱﾓﾝﾄﾞ･ﾌﾞﾗｯｸﾌｧﾝﾋﾝｹﾂ

ｾﾞﾝﾄｳｿｸﾄｳﾖｳﾍﾝｾｲｼｮｳ

205 前頭側頭葉変性症

212 ダイアモンド・ブラックファン貧血

ｾﾝﾃﾝｾｲﾖｳｻﾝｷｭｳｼｭｳﾌｾﾞﾝ

204 先天性葉酸吸収不全

ｿﾄｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ｾﾝﾃﾝｾｲﾑﾂｳﾑｶﾝｼｮｳ

203 先天性無痛無汗症

211 ソトス症候群

ｾﾝﾃﾝｾｲﾐｵﾊﾟﾁｰ

202 先天性ミオパチー

ｿｳﾊｲｾﾂｸｳｶﾞｲﾊﾝｼｮｳ

ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｸｼﾞﾝﾋｼﾂｺｳｿｹｯｿﾝｼｮｳ

201 先天性副腎皮質酵素欠損症

210 総排泄腔外反症

ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｸｼﾞﾝﾃｲｹｲｾｲｼｮｳ

200 先天性副腎低形成症

ｿｳﾊｲｾﾂｸｳｲｻﾞﾝ

ｾﾝﾃﾝｾｲﾌｳｼﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

199 先天性風疹症候群

ｿｳﾄﾞｳﾐｬｸｶﾝｲｻﾞﾝｼｮｳ

ｾﾝﾃﾝｾｲﾊｲｼﾞｮｳﾐｬｸｷｮｳｻｸｼｮｳ

198 先天性肺静脈狭窄症

209 総排泄腔遺残

ｾﾝﾃﾝｾｲﾀﾞｲﾉｳﾊｸｼﾂｹｲｾｲﾌｾﾞﾝｼｮｳ

197 先天性大脳白質形成不全症

208 総動脈幹遺残症

ｾﾝﾃﾝｾｲｿｳﾎﾞｳﾍﾞﾝｷｮｳｻｸｼｮｳ

196 先天性僧帽弁狭窄症

ｿｳｷﾐｵｸﾛﾆｰﾉｳｼｮｳ

ｾﾝﾃﾝｾｲｾｯｹｯｷｭｳｹｲｾｲｲｼﾞｮｳｾｲﾋﾝｹﾂ

195 先天性赤血球形成異常性貧血

血液系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

消化器系疾病、腎・泌尿器系疾病

消化器系疾病、腎・泌尿器系疾病

循環器系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病内分泌系疾病内分泌系疾病

視覚系疾病、循環器系疾病、聴覚・平衡機能系疾病

循環器系疾病

神経・筋疾病

循環器系疾病

血液系疾病

腎・泌尿器系疾病

ｾﾝﾃﾝｾｲｼﾞﾝｾｲﾆｮｳﾎｳｼｮｳ

循環器系疾病

ｾﾝﾃﾝｾｲｻﾝｾﾝﾍﾞﾝｷｮｳｻｸｼｮｳ

神経・筋疾病

神経・筋疾病

皮膚・結合組織疾病

呼吸器系疾病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病194 先天性腎性尿崩症

207 早期ミオクロニー脳症

疾病群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病

免疫系疾病

視覚系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病内分泌系疾病193 先天性三尖弁狭窄症

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損
ｾﾝﾃﾝｾｲｸﾞﾘｺｼﾙﾎｽﾌｧﾁｼﾞﾙｲﾉｼﾄｰﾙ（GPI）ｹｯｿﾝｼｮｳ症

ｾｷｽﾞｲｸｳﾄﾞｳｼｮｳ

178 脊髄空洞症

192

ｾｲﾁｮｳﾎﾙﾓﾝﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

疾病名（令和６年４月１日～）

177 成長ホルモン分泌亢進症

新番

←

新規

疾病名（～令和６年３月）

先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

210 ダイアモンド・ブラックファン貧血

209 ソトス症候群

208 総排泄腔外反症

207 総排泄腔遺残

206 総動脈幹遺残症

205 早期ミオクロニー脳症

204 前頭側頭葉変性症

203 先天性葉酸吸収不全

202 先天性無痛無汗症

201 先天性ミオパチー

200 先天性副腎皮質酵素欠損症

199 先天性副腎低形成症

198 先天性風疹症候群

197 先天性肺静脈狭窄症

196 先天性大脳白質形成不全症

195 先天性僧帽弁狭窄症

194 先天性赤血球形成異常性貧血

193 先天性腎性尿崩症

192 先天性三尖弁狭窄症

191

190 先天性筋無力症候群

189 先天性魚鱗癬

188 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症

187 先天性核上性球麻痺

186 先天性横隔膜ヘルニア

185 先天異常症候群

184 全身性強皮症

183 全身性エリテマトーデス

182 前眼部形成異常

181 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症

180 脊髄性筋萎縮症

179 脊髄髄膜瘤

178 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)

177 脊髄空洞症

176 成長ホルモン分泌亢進症

旧番- 22 -

ﾀﾞｲﾉｳﾋｼﾂｷﾃｲｶｸﾍﾝｾｲｼｮｳ
ﾀﾞｲﾘｾｷｺﾂﾋﾞｮｳ
ﾀﾞｳﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾀｶﾔｽﾄﾞｳﾐｬｸｴﾝ
ﾀｹｲﾄｳｲｼｭｸｼｮｳ
ﾀﾅﾄﾌｫﾘｯｸｺﾂｲｹｲｾｲｼｮｳ
ﾀﾊﾂｹｯｶﾝｴﾝｾｲﾆｸｹﾞｼｭｼｮｳ
ﾀﾊﾂｾｲｺｳｶｼｮｳ/ｼｼﾝｹｲｾｷｽﾞｲｴﾝ
ﾀﾊﾂｾｲﾅﾝｺﾂｾｲｶﾞｲｺﾂｼｭｼｮｳ
ﾀﾊﾂｾｲﾉｳﾎｳｼﾞﾝ
ﾀﾋｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾀﾝｼﾞｰﾙﾋﾞｮｳ
ﾀﾝｼﾝｼﾂｼｮｳ
ﾀﾞﾝｾｲｾﾝｲｾｲｶｾｲｵｳｼｮｸｼｭ
ﾀﾝﾁｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾀﾝﾄﾞｳﾍｲｻｼｮｳ
ﾁﾊﾂｾｲﾅｲﾘﾝﾊﾟｽｲｼｭ
ﾁｬｰｼﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾁｭｳｶｸｼｼﾝｹｲｹｲｾｲｲｼﾞｮｳｼｮｳ/ﾄﾞﾓﾙｼｱｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾁｭｳﾄﾞｸｾｲﾋｮｳﾋｴｼｼｮｳ
ﾁｮｳｶﾝｼﾝｹｲｾﾂｻｲﾎﾞｳｷﾝｼｮｳｼｮｳ
TRPV4ｲｼﾞｮｳｼｮｳ
TSHﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ
TNFｼﾞｭﾖｳﾀｲｶﾝﾚﾝｼｭｳｷｾｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾃｲﾎｽﾌｧﾀｰｾﾞｼｮｳ
ﾃﾝﾎﾟｳｿｳ

215 大理石骨病

216 ダウン症候群

217 高安動脈炎

218 多系統萎縮症

219 タナトフォリック骨異形成症

220 多発血管炎性肉芽腫症

221 多発性硬化症／視神経脊髄炎

222 多発性軟骨性外骨腫症

223 多発性嚢胞腎

224 多脾症候群

225 タンジール病

226 単心室症

227 弾性線維性仮性黄色腫

228 短腸症候群

229 胆道閉鎖症

230 遅発性内リンパ水腫

231 チャージ症候群

232 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

233 中毒性表皮壊死症

234 腸管神経節細胞僅少症

235 TRPV4異常症

236 TSH分泌亢進症

237 TNF受容体関連周期性症候群

238 低ホスファターゼ症

239 天疱瘡

ﾄｸﾊﾂｾｲｶｸﾁｮｳｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲｶﾝｼﾂｾｲﾊｲｴﾝ
ﾄｸﾊﾂｾｲｷﾃｲｶｸｾｯｶｲｶｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｾｲｼﾊﾝﾋﾞｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲｹｯｾﾝｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲｺｳﾃﾝｾｲｾﾞﾝｼﾝｾｲﾑｶﾝｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲﾀﾞｲﾀｲｺﾂﾄｳｴｼｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲﾀﾁｭｳｼﾝｾｲｷｬｯｽﾙﾏﾝﾋﾞｮｳ

240 特発性拡張型心筋症

241 特発性間質性肺炎

242 特発性基底核石灰化症

243 特発性血小板減少性紫斑病

244 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

245 特発性後天性全身性無汗症

246 特発性大腿骨頭壊死症

247 特発性多中心性キャッスルマン病※従前の禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症は、名称変更して「32 HTRA1関連脳小血管病」へ。

ﾀﾞｲ14ﾊﾞﾝｾﾝｼｮｸﾀｲﾁﾁｵﾔｾｲﾀﾞｲｿﾐｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

214 大脳皮質基底核変性症

疾病名（令和６年４月１日～）

213 第14番染色体父親性ダイソミー症候群

新番

血液系疾病

骨・関節系疾病

皮膚・結合組織疾病

血液系疾病

血液系疾病

神経・筋疾病

呼吸器系疾病

循環器系疾病

皮膚・結合組織疾病

骨･関節系疾病

免疫系疾病

内分泌系疾病

骨･関節系疾病

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

視覚系疾病、内分泌系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

聴覚・平衡機能系疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

循環器系疾病

代謝系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

腎・泌尿器系疾病

骨・関節系疾病

神経・筋疾病

免疫系疾病

骨・関節系疾病

神経・筋疾病

免疫系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

代謝系疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

疾病群

←

新規

疾病名（～令和６年３月）

245 特発性多中心性キャッスルマン病

244 特発性大腿骨頭壊死症

243 特発性後天性全身性無汗症

242 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

241 特発性血小板減少性紫斑病

240 特発性基底核石灰化症

239 特発性間質性肺炎

238 特発性拡張型心筋症

237 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症

236 天疱瘡

235 低ホスファターゼ症

234 TNF受容体関連周期性症候群

233 TSH分泌亢進症

232 腸管神経節細胞僅少症

231 中毒性表皮壊死症

230 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群

229 チャージ症候群

228 遅発性内リンパ水腫

227 胆道閉鎖症

226 短腸症候群

225 弾性線維性仮性黄色腫

224 単心室症

223 タンジール病

222 多脾症候群

221 多発性嚢胞腎

220 多発性軟骨性外骨腫症

219 多発性硬化症／視神経脊髄炎

218 多発血管炎性肉芽腫症

217 タナトフォリック骨異形成症

216 多系統萎縮症

215 高安動脈炎

214 ダウン症候群

213 大理石骨病

212 大脳皮質基底核変性症

211 第14番染色体父親性ダイソミー症候群

旧番- 23 -

免疫系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
骨･関節系疾病
神経・筋疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
消化器系疾病
代謝系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病
代謝系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
皮膚・結合組織疾病
消化器系疾病
神経・筋疾病
免疫系疾病
呼吸器系疾病
呼吸器系疾病
呼吸器系疾病
呼吸器系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
消化器系疾病
神経・筋疾病
骨・関節系疾病
神経・筋疾病
代謝系疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

ﾅｽ･ﾊﾗｺﾋﾞｮｳ
ﾅﾝｺﾂﾑｹｲｾｲｼｮｳ
ﾅﾝｼﾞﾋﾝｶｲﾌﾞﾌﾞﾝﾎｯｻｼﾞｭｳｾｷｶﾞﾀｷｭｳｾｲﾉｳｴﾝ
22q11.2ｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾆｭｳﾖｳｼﾞｶﾝｷｮﾀﾞｲｹｯｶﾝｼｭ
ﾆｮｳｿｻｲｸﾙｲｼﾞｮｳｼｮｳ
ﾇｰﾅﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾈｲﾙﾊﾟﾃﾗｼｮｳｺｳｸﾞﾝ（ｿｳｼﾂｶﾞｲｼｮｳｺｳｸﾞﾝ）/LMX１
腎・泌尿器系疾病
Bｶﾝﾚﾝｼﾞﾝｼｮｳ
腎・泌尿器系疾病

ﾅｶｼﾞｮｳ･ﾆｼﾑﾗｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾈﾌﾛﾝﾛｳﾉｳｸﾚｱﾁﾝｹﾂﾎﾞｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾉｳｹﾝｵｳｼｮｸｼｭｼｮｳ
ﾉｳﾅｲﾃﾂﾁﾝﾁｬｸｼﾝｹｲﾍﾝｾｲｼｮｳ
ﾉｳﾋｮｳﾍﾓｼﾞﾃﾞﾘﾝﾁﾝﾁｬｸｼｮｳ
ﾉｳﾎｳｾｲｶﾝｾﾝ
ﾉｳﾎｳｾｲｾﾝｲｼｮｳ
ﾊﾟｰｷﾝｿﾝﾋﾞｮｳ
ﾊﾞｰｼﾞｬｰﾋﾞｮｳ
ﾊｲｼﾞｮｳﾐｬｸﾍｲｿｸｼｮｳ/ﾊｲﾓｳｻｲｹｯｶﾝｼｭｼｮｳ
ﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸｾｲﾊｲｺｳｹﾂｱﾂｼｮｳ
ﾊｲﾎｳﾀﾝﾊﾟｸｼｮｳ（ｼﾞｺﾒﾝｴｷｾｲﾏﾀﾊｾﾝﾃﾝｾｲ）
ﾊｲﾎｳﾃｲｶﾝｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾊｯﾁﾝｿﾝ･ｷﾞﾙﾌｫｰﾄﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝﾊﾞｯﾄﾞ･ｷｱﾘｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾊﾝﾁﾝﾄﾝﾋﾞｮｳ
ﾊﾝﾊﾟﾂｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｺﾂｿﾞｳｼｮｸｼｮｳ
PCDH19ｶﾝﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾋｹﾄｰｼｽｶﾞﾀｺｳｸﾞﾘｼﾝｹｯｼｮｳ
ﾋｺｳｾｲﾋﾌｺﾂﾏｸｼｮｳ

神経・筋疾病
ﾋｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰｾｲﾐｵﾄﾆｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾋｼﾂｶｺｳｿｸﾄﾊｸｼﾂﾉｳｼｮｳｦﾄﾓﾅｳｼﾞｮｳｾﾝｼｮｸﾀｲﾕｳｾｲﾉｳ
神経・筋疾病ﾄﾞｳﾐｬｸｼｮｳ
循環器系疾病
ﾋﾀﾞｲｶﾞﾀｼﾝｷﾝｼｮｳ

252 中條・西村症候群

253 那須・ハコラ病

254 軟骨無形成症

255 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

256 22q11.2欠失症候群

257 乳幼児肝巨大血管腫

258 尿素サイクル異常症

259 ヌーナン症候群

260 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX１B関連腎症

261 ネフロン癆

262 脳クレアチン欠乏症候群

263 脳腱黄色腫症

264 脳内鉄沈着神経変性症

265 脳表ヘモジデリン沈着症

266 膿疱性乾癬267 嚢胞性線維症

268 パーキンソン病

269 バージャー病

270 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

271 肺動脈性肺高血圧症

272 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

273 肺胞低換気症候群

274 ハッチンソン･ギルフォード症候群

275 バッド・キアリ症候群

276 ハンチントン病

277 汎発性特発性骨増殖症

278 ＰＣＤＨ19関連症候群

279 非ケトーシス型高グリシン血症

280 肥厚性皮膚骨膜症

281 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

283 肥大型心筋症

282 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

259 ネフロン癆

神経・筋疾病ﾄﾞﾗﾍﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

251 ドラベ症候群← 名称変更258 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX１B関連腎症

聴覚・平衡機能系疾病

ﾄｯﾊﾟﾂｾｲﾅﾝﾁｮｳ

250 突発性難聴

280 肥大型心筋症

279 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症

278 非ジストロフィー性ミオトニー症候群

277 肥厚性皮膚骨膜症

276 非ケトーシス型高グリシン血症

275 ＰＣＤＨ19関連症候群

274 汎発性特発性骨増殖症

273 ハンチントン病

272 バッド・キアリ症候群

271 ハッチンソン･ギルフォード症候群

270 肺胞低換気症候群

269 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

268 肺動脈性肺高血圧症

267 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症

266 バージャー病

265 パーキンソン病

264 嚢胞性線維症

263 膿疱性乾癬262 脳表ヘモジデリン沈着症

261 脳腱黄色腫症

260 脳クレアチン欠乏症候群

257 ヌーナン症候群

256 尿素サイクル異常症

255 乳幼児肝巨大血管腫

254 22q11.2欠失症候群

253 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

252 軟骨無形成症

251 那須・ハコラ病

250 中條・西村症候群

249 ドラベ症候群

248 突発性難聴

247 特発性両側性感音難聴

聴覚・平衡機能系疾病

246 特発性門脈圧亢進症

消化器系疾病

疾病名（～令和６年３月）

ﾄｸﾊﾂｾｲﾘｮｳｿｸｾｲｶﾝｵﾝﾅﾝﾁｮｳ

旧番

ﾄｸﾊﾂｾｲﾓﾝﾐｬｸｱﾂｺｳｼﾝｼｮｳ

疾病群

249 特発性両側性感音難聴

疾病名（令和６年４月１日～）

248 特発性門脈圧亢進症

新番

- 24 ﾌﾟﾗﾀﾞｰ･ｳｨﾘｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾌﾟﾘｵﾝﾋﾞｮｳ
ﾌﾟﾛﾋﾟｵﾝｻﾝｹｯｼｮｳ
PRLﾌﾞﾝﾋﾟﾂｺｳｼﾝｼｮｳ（ｺｳﾌﾟﾛﾗｸﾁﾝｹｯｼｮｳ）
ﾍｲｿｸｾｲｻｲｷｶﾝｼｴﾝ
ﾍﾞｰﾀｹﾄﾁｵﾗｰｾﾞｹｯｾﾝｼｮｳ
ﾍﾞｰﾁｪｯﾄﾋﾞｮｳ
ﾍﾞｽﾚﾑﾐｵﾊﾟﾁｰ
ﾍﾊﾟﾘﾝｷｲﾝｾｲｹｯｼｮｳﾊﾞﾝｹﾞﾝｼｮｳｼｮｳ
ﾍﾓｸﾛﾏﾄｰｼｽ
ﾍﾟﾘｰﾋﾞｮｳ
ﾍﾟﾙｰｼﾄﾞｶｸﾏｸﾍﾝｴﾝﾍﾝｾｲｼｮｳ

308 プリオン病

309 プロピオン酸血症

310 PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）

311 閉塞性細気管支炎

312 βーケトチオラーゼ欠損症

313 ベーチェット病

314 ベスレムミオパチー

315 ヘパリン起因性血小板減少症

316 ヘモクロマトーシス

317 ペリー病

318 ペルーシド角膜辺縁変性症

ﾌｳﾆｭｳﾀｲｷﾝｴﾝ

299 封入体筋炎

307 プラダ－・ウィリ症候群

ﾌｧﾝｺﾆﾋﾝｹﾂ

298 ファンコニ貧血

ﾌﾞﾗｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾌｧﾛｰｼﾁｮｳｼｮｳ

297 ファロー四徴症

306 ブラウ症候群

ﾌｧｲﾌｧｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

296 ファイファー症候群

ﾌｸｼﾞﾝﾋｼﾂｼｹﾞｷﾎﾙﾓﾝﾌｵｳｼｮｳ

ﾌｧｰﾀｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

295 VATER症候群

ﾌｸｼﾞﾝﾊｸｼﾂｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰ

ﾋﾙｼｭｽﾌﾟﾙﾝｸﾞﾋﾞｮｳ（ｾﾞﾝｹｯﾁｮｳｶﾞﾀﾏﾀﾊｼｮｳﾁｮｳｶﾞﾀ）

294 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

305 副腎皮質刺激ホルモン不応症

ﾋｮｳﾋｽｲﾎｳｿｳｼｮｳ

293 表皮水疱症

304 副腎白質ジストロフィー

ﾋﾏﾝﾃｲｶﾝｷｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

292 肥満低換気症候群

ﾌｸｺｳｼﾞｮｳｾﾝｷﾉｳﾃｲｶｼｮｳ

ﾋﾞﾏﾝｾｲﾊﾝｻｲｷｶﾝｼｴﾝ

291 びまん性汎細気管支炎

ﾌｸｺﾞｳｶﾙﾎﾞｷｼﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ

ﾋﾌｷﾝｴﾝ/ﾀﾊﾂｾｲｷﾝｴﾝ

290 皮膚筋炎／多発性筋炎

303 副甲状腺機能低下症

ﾋﾄｸｲｾｲﾀﾊﾂｾｲｼｮｳﾁｮｳｶｲﾖｳｼｮｳ

289 非特異性多発性小腸潰瘍症

302 複合カルボキシラーゼ欠損症

ﾋﾃﾝｹｲﾖｳｹｯｾｲﾆｮｳﾄﾞｸｼｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

288 非典型溶血性尿毒症症候群

ﾌｫﾝﾀﾝｼﾞｭﾂｺﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ﾋﾞｯｶｰｽﾀｯﾌﾉｳｶﾝﾉｳｴﾝ

287 ビッカースタッフ脳幹脳炎

301 フォンタン術後症候群

ﾋﾞﾀﾐﾝDﾃｲｺｳｾｲｸﾙﾋﾞｮｳ/ｺﾂﾅﾝｶｼｮｳ

286 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

ﾌｪﾆﾙｹﾄﾝﾆｮｳｼｮｳ

ﾋﾞﾀﾐﾝDｲｿﾞﾝｾｲｸﾙﾋﾞｮｳ/ｺﾂﾅﾝｶｼｮｳ

285 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

300 フェニルケトン尿症

ﾋﾀﾞﾘﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸﾐｷﾞﾊｲﾄﾞｳﾐｬｸｷｼｼｮｳ

疾病名（令和６年４月１日～）

284 左肺動脈右肺動脈起始症

新番

疾病群

視覚系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

血液系疾病

神経・筋疾病

免疫系疾病

代謝系疾病

呼吸器系疾病内分泌系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

免疫系疾病

内分泌系疾病

代謝系疾病

内分泌系疾病

代謝系疾病

循環器系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

血液系疾病

循環器系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

消化器系疾病

皮膚・結合組織疾病

呼吸器系疾病

呼吸器系疾病

免疫系疾病

消化器系疾病腎・泌尿器系疾病

神経・筋疾病

骨･関節系疾病

内分泌系疾病

循環器系疾病← 名称変更疾病名（～令和６年３月）

315 ペルーシド角膜辺縁変性症

314 ペリー症候群

313 ヘモクロマトーシス

312 ヘパリン起因性血小板減少症

311 ベスレムミオパチー

310 ベーチェット病

309 βーケトチオラーゼ欠損症

308 閉塞性細気管支炎

307 PRL分泌亢進症（高プロラクチン血症）

306 プロピオン酸血症

305 プリオン病

304 プラダ－・ウィリ症候群

303 ブラウ症候群

302 副腎皮質刺激ホルモン不応症

301 副腎白質ジストロフィー

300 副甲状腺機能低下症

299 複合カルボキシラーゼ欠損症

298 フォンタン術後症候群

297 フェニルケトン尿症

296 封入体筋炎

295 ファンコニ貧血

294 ファロー四徴症

293 ファイファー症候群

292 VATER症候群

291 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）

290 表皮水疱症

289 肥満低換気症候群

288 びまん性汎細気管支炎

287 皮膚筋炎／多発性筋炎

286 非特異性多発性小腸潰瘍症

285 非典型溶血性尿毒症症候群

284 ビッカースタッフ脳幹脳炎

283 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

282 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

281 左肺動脈右肺動脈起始症

旧番- 25 ﾑｺｳｻｲｼｮｳ
ﾑﾋｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾑﾍﾞｰﾀﾘﾎﾟﾀﾝﾊﾟｸｹｯｼｮｳ
ﾒｰﾌﾟﾙｼﾛｯﾌﾟﾆｮｳｼｮｳ
ﾒﾁﾙｸﾞﾙﾀｺﾝｻﾝﾆｮｳｼｮｳ
ﾒﾁﾙﾏﾛﾝｻﾝｹｯｼｮｳ
ﾒﾋﾞｳｽｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾒﾝｹｽﾋﾞｮｳ
ﾓｳﾏｸｼｷｿﾍﾝｾｲｼｮｳ
ﾓﾔﾓﾔﾋﾞｮｳ
ﾓﾜｯﾄ･ｳｨﾙｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾔｸｻﾞｲｾｲｶﾋﾞﾝｼｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾔﾝｸﾞ･ｼﾝﾌﾟｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾕｳｾｲｲﾃﾞﾝｹｲｼｷｦﾄﾙｲﾃﾞﾝｾｲﾅﾝﾁｮｳ
ﾕｳｿｳｾｲｼｮｳﾃﾝﾎｯｻｦﾄﾓﾅｳﾆｭｳｼﾞﾃﾝｶﾝ
4pｹｯｼﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾗｲｿｿﾞｰﾑﾋﾞｮｳ
ﾗｽﾑｯｾﾝﾉｳｴﾝ

336 無虹彩症

337 無脾症候群

338 無βリポタンパク血症

339 メープルシロップ尿症

340 メチルグルタコン酸尿症

341 メチルマロン酸血症

342 メビウス症候群

343 メンケス病

344 網膜色素変性症

345 もやもや病

346 モワット・ウイルソン症候群

347 薬剤性過敏症症候群

348 ヤング・シンプソン症候群

349 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

350 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

351 ４p欠失症候群

352 ライソゾーム病

353 ラスムッセン脳炎

ﾐｵｸﾛﾆｰﾀﾞﾂﾘｮｸﾎｯｻｦﾄﾓﾅｳﾃﾝｶﾝ

334 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

ﾐﾄｺﾝﾄﾞﾘｱﾋﾞｮｳ

ﾐｵｸﾛﾆｰｹｯｼﾝﾃﾝｶﾝ

335 ミトコンドリア病

ﾏﾝｾｲﾄｸﾊﾂｾｲｷﾞｾｲﾁｮｳﾍｲｿｸｼｮｳ

333 ミオクロニー欠神てんかん

ﾏﾝｾｲｴﾝｼｮｳｾｲﾀﾞﾂｽﾞｲｾｲﾀﾊﾂｼﾝｹｲｴﾝ/ﾀｿｳｾｲｳﾝﾄﾞｳﾆｭｰﾛﾊﾟ
神経・筋疾病ﾁｰ

328 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

332 慢性特発性偽性腸閉塞症

ﾏﾙﾌｧﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ/ﾛｲｽ・ﾃﾞｨｰﾂｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

327 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群

ﾏﾝｾｲｽｲｴﾝ

ﾏﾘﾈｽｺ･ｼｪｰｸﾞﾚﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

326 マリネスコ・シェーグレン症候群

331 慢性膵炎

ﾎﾟﾙﾌｨﾘﾝｼｮｳ

325 ポルフィリン症

ﾏﾝｾｲｻｲﾊﾂｾｲﾀﾊﾂｾｲｺﾂｽﾞｲｴﾝ

ﾎﾓｼｽﾁﾝﾆｮｳｼｮｳ

324 ホモシスチン尿症

ﾏﾝｾｲｹｯｾﾝｿｸｾﾝｾｲﾊｲｺｳｹﾂｱﾂｼｮｳ

ﾎｯｻｾｲﾔｶﾝﾍﾓｸﾛﾋﾞﾝﾆｮｳｼｮｳ

323 発作性夜間ヘモグロビン尿症

330 慢性再発性多発性骨髄炎

ﾎｳｺｳｿﾞｸｴﾙｱﾐﾉｻﾝﾀﾞﾂｻﾝｺｳｿｹｯｿﾝｼｮｳ

322 芳香族Lーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症

329 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

ﾍﾝｿｸｹｲﾚﾝ･ｶﾀﾏﾋ･ﾃﾝｶﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

321 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

疾病群

神経・筋疾病

神経・筋疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病

聴覚・平衡機能系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

皮膚・結合組織疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

神経・筋疾病

視覚系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

染色体または遺伝子に変化を伴う症候群

視覚系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

消化器系疾病

消化器系疾病

骨･関節系疾病

呼吸器系疾病

皮膚・結合組織疾病

神経・筋疾病

代謝系疾病

代謝系疾病

血液系疾病

代謝系疾病

神経・筋疾病

神経・筋疾病

ﾍﾝｿｸｷｮﾉｳｼｮｳ

神経・筋疾病

ﾍﾟﾙｵｷｼｿｰﾑﾋﾞｮｳ(ﾌｸｼﾞﾝﾊｸｼﾂｼﾞｽﾄﾛﾌｨｰｦﾉｿﾞｸ。)

320 片側巨脳症

疾病名（令和６年４月１日～）

319 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）

新番← 名称変更疾病名（～令和６年３月）

350 ラスムッセン脳炎

349 ライソゾーム病

348 ４p欠失症候群

347 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん

346 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴

345 ヤング・シンプソン症候群

344 薬剤性過敏症症候群

343 モワット・ウイルソン症候群

342 もやもや病

341 網膜色素変性症

340 メンケス病

339 メビウス症候群

338 メチルマロン酸血症

337 メチルグルタコン酸尿症

336 メープルシロップ尿症

335 無βリポタンパク血症

334 無脾症候群

333 無虹彩症

332 ミトコンドリア病

331 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん

330 ミオクロニー欠神てんかん

329 慢性特発性偽性腸閉塞症

328 慢性膵炎

327 慢性再発性多発性骨髄炎

326 慢性血栓塞栓性肺高血圧症

325 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

324 マルファン症候群

323 マリネスコ・シェーグレン症候群

322 ポルフィリン症

321 ホモシスチン尿症

320 発作性夜間ヘモグロビン尿症

319 芳香族Lーアミノ酸脱炭酸酵素欠損症

318 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群

317 片側巨脳症

316 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）

旧番

- 26 -

355 両大血管右室起始症
356 リンパ管腫症/ゴーハム病

代謝系疾病
聴覚・平衡機能系疾病
循環器系疾病
呼吸器系疾病、循環器系疾病、消化器系疾病、骨・関節系疾病

呼吸器系疾病
皮膚・結合組織疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
視覚系疾病
代謝系疾病
聴覚・平衡機能系疾病
神経・筋疾病
神経・筋疾病
染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
骨・関節系疾病

ﾘｼﾞﾝﾆｮｳｾｲﾀﾝﾊﾟｸﾌﾀｲｼｮｳ
ﾘｮｳｿｸｾｲｼｮｳｼﾞｼｮｳ･ｶﾞｲｼﾞﾄﾞｳﾍｲｻｼｮｳ
ﾘｮｳﾀﾞｲｹｯｶﾝｳｼﾂｷｼｼｮｳ
ﾘﾝﾊﾟｶﾝｼｭｼｮｳ/ｺﾞｰﾊﾑﾋﾞｮｳ
ﾘﾝﾊﾟﾐｬｯｶﾝｷﾝｼｭｼｮｳ
ﾙｲﾃﾝﾎﾟｳｿｳ（ｺｳﾃﾝｾｲﾋｮｳﾋｽｲﾎｳｼｮｳｦﾌｸﾑ。）
ﾙﾋﾞﾝｼｭﾀｲﾝ･ﾃｲﾋﾞｼｮｳｺｳｸﾞﾝﾚｰﾍﾞﾙｲﾃﾞﾝｾｲｼｼﾝｹｲｼｮｳ
ﾚｼﾁﾝｺﾚｽﾃﾛｰﾙｱｼﾙﾄﾗﾝｽﾌｪﾗｰｾﾞｹｯｿﾝｼｮｳ
ﾚｯｾｲｲﾃﾞﾝｹｲｼｷｦﾄﾙｲﾃﾞﾝｾｲﾅﾝﾁｮｳ
ﾚｯﾄｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾚﾉｯｸｽ･ｶﾞｽﾄｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾛｽﾑﾝﾄﾞ･ﾄﾑｿﾝｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾛｯｺﾂｲｼﾞｮｳｦﾄﾓﾅｳｾﾝﾃﾝｾｲｿｸﾜﾝｼｮｳ

356 リジン尿性蛋白不耐症

357 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

358 両大血管右室起始症

359 リンパ管腫症/ゴーハム病

360 リンパ脈管筋腫症

361 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

362 ルビンシュタイン・テイビ症候群

363 レーベル遺伝性視神経症

364 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

365 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

366 レット症候群

367 レノックス・ガストー症候群

368 ロスムンド・トムソン症候群

369 肋骨異常を伴う先天性側弯症366 肋骨異常を伴う先天性側弯症

365 ロスムンド・トムソン症候群

364 レノックス・ガストー症候群

363 レット症候群

362 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴

361 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症

360 レーベル遺伝性視神経症

359 ルビンシュタイン・テイビ症候群

358 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）

357 リンパ脈管筋腫症

354 両側性小耳症・外耳道閉鎖症

353 リジン尿性蛋白不耐症

352 ランドウ・クレフナー症候群

神経・筋疾病

ﾗﾝﾄﾞｳ･ｸﾚﾌﾅｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

疾病名（～令和３年10月）

351 ランゲルハンス細胞組織球症

旧番355 ランドウ・クレフナー症候群

疾病群
呼吸器系疾病

ﾗﾝｹﾞﾙﾊﾝｽｻｲﾎﾞｳｿｼｷｷｭｳｼｮｳ

疾病名（令和３年11月１日～）

354 ランゲルハンス細胞組織球症

新番

- 27 -

ｾｲｼﾞｮｳｱﾂｽｲﾄｳｼｮｳ

正常圧水頭症

神経・筋疾病

皮膚・結合組織疾患

疾病群

視覚系疾患
内分泌系疾患内分泌系疾患循環器系疾患内分泌系疾患
血液系疾患
神経・筋疾患聴覚・平衡機能系疾患

ｼｼﾝｹｲｼｮｳ
ｼﾝｹｲｾｲｶｼｮｸｼｮｳ
ｼﾝｹｲｾｲｼｮｸﾖｸﾌｼﾝｼｮｳ
ｾﾝﾃﾝｾｲQTｴﾝﾁｮｳｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
TSHｼﾞｭﾖｳﾀｲｲｼﾞｮｳｼｮｳ
ﾄｸﾊﾂｾｲｹｯｾﾝｼｮｳ
ﾌｨｯｼｬｰｼｮｳｺｳｸﾞﾝ
ﾒﾆｴｰﾙﾋﾞｮｳ

視神経症

神経性過食症

神経性食欲不振症

先天性QT延長症候群

TSH受容体異常症

特発性血栓症

フィッシャー症候群

メニエール病疾病群

消化器系疾患
消化器系疾患

ｹﾞｷｼｮｳｶﾝｴﾝ
ｼﾞｭｳｼｮｳｷｭｳｾｲｽｲｴﾝ

劇症肝炎

重症急性膵炎

平成27年１月１日以降に対象外になった疾病

疾病群（経過措置：平成26年12月31日までに障害者総合支援法に基づく支給決定等を受けたことのある者は、平成27年１月以降も対象。）

皮膚・結合組織疾患

内分泌系疾患

ｹﾞﾝﾊﾟﾂｾｲｱﾙﾄﾞｽﾃﾛﾝｼｮｳ

原発性アルドステロン症

ｺｳｻﾝｷｭｳｾｲｷﾝﾏｸｴﾝ

内分泌系疾患

ｸﾞﾙｺｺﾙﾁｺｲﾄﾞﾃｲｺｳｼｮｳ

グルココルチコイド抵抗症

好酸球性筋膜炎

神経・筋疾患

ｷﾞﾗﾝ･ﾊﾞﾚｼｮｳｺｳｸﾞﾝ

ギラン・バレ症候群

皮膚・結合組織疾患

内分泌系疾患

ｷﾞｾｲﾃｲｱﾙﾄﾞｽﾃﾛﾝｼｮｳ

偽性低アルドステロン症

ｺｳｶｾｲｲｼｭｸｾｲﾀｲｾﾝ

消化器系疾患

ｶﾝﾅｲｹｯｾｷｼｮｳ

肝内結石症

硬化性萎縮性苔癬

消化器系疾患

ｶﾝｶﾞｲﾓﾝﾐｬｸﾍｲｿｸｼｮｳ

肝外門脈閉塞症

平成27年7月１日以降に対象外になった疾病（経過措置：平成27年６月30日までに障害者総合支援法に基づく支給決定等を受けたことのある者は、平成27年７月以降も対象。）

ｷｮｳﾋｼｮｳ（ｾﾞﾝｼﾝｾｲｷｮｳﾋｼｮｳｦﾉｿﾞｸ。）

強皮症（全身性強皮症を除く。）

令和元年７月１日以降に対象外になった疾病（経過措置：令和元年6月30日までに障害者総合支援法に基づく支給決定等を受けたことのある者は、令和元年7月以降も対象。）

Ⅱ

難病等の基礎知識- 28 -

１．難病とは（１）難病の定義○

難病対策は昭和 30 年代より進められているが、平成 26 年５月に成立した「難病の患者に対する医療等に関する法律」（成立の経緯等は後述）において、難病は、「発病の機構が明らかでなく、かつ、治療方法が確立していない希少な疾病であって、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるもの」（第１条）と規定されている。

○

また、同法では、難病の定義に該当する疾病のうち、医療費助成の対象となる指定難病が規定されており（第５条）、その具体的な要件としては省令等で規定され、・ 患者数が本邦において一定の人数（人口の 0.1％程度以下）に達しないこと
・ 客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していることの両要件に該当する場合には、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療を確保する必要性が高いものとして「指定難病（医療費助成の対象）」と位置付けている。
※ 指定難病は、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定する。
（令和３年 11 月現在 338
疾病）【難病の定義（イメージ図）】
難 病○ 発病の機構が明らかでなく○ 治療方法が確立していない○ 希少な疾病であって※ 患者数等による限定は行わず、他の施策体系が樹立されていない
疾病を幅広く対象とし、調査研究・患者支援を推進。

○ 長期の療養を必要とするもの
指定難病（医療費助成の対象）○

難病のうち、以下の要件を全て満たすもの
・ 患者数が本邦において一定の人数（人口の 0.1％程度以下）に達しないこと
・ 客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること（２）難病対策の見直し○ 平成 23 年９月から、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会において、今後の難病対策の在り方について検討が進められ、平成 25 年 12 月に、難病患者に対する良質かつ適切な医療の確保と難病患者の療養生活の質の向上を目的として官民が協力して取り組むべき改革の内容として、「難病対策の改革に向けた取組について（報告書）」がとりまとめられた。
○ また、平成 26 年２月には、当該報告書等を踏まえた「難病の患者に対する医療等に関する法律案」
が第 186 回通常国会に提出され、同年５月 23 日に全会派の賛成により成立。
さらに、同法第５条では、医療費助成の対象となる指定難病について「厚生労働大臣が厚生科学審
議会の意見を聴いて指定する」こととされており、この規定に基づき、客観的かつ公平に疾病を選定するため、厚生科学審議会疾病対策部会の下に新たに第三者的な委員会として「指定難病検討委員会」が設置された。

- 29 -

○ その後、同年 10 月の指定難病検討委員会において取りまとめられた「指定難病とすべき疾病の案」
及び「当該指定難病に係る医療費助成の支給認定に係る基準の案」を基にパブリックコメントが実施され、平成 27 年１月以降の指定難病（第一次実施分）として 110 疾病が定められた。
○ 平成 27 年 1 月から指定難病検討委員会において、第二次実施分の指定難病の検討が行われ、平成
27 年 7 月以降の指定難病として 306 疾病が定められた。
○ 平成 28 年３月から指定難病検討委員会において、
平成 29 年度実施分の指定難病の検討が行われ、
平成 29 年４月以降の指定難病として 330 疾病が定められた。
○ 平成 29 年６月から指定難病検討委員会において、平成 30 年度実施分の指定難病の検討が行われ、
平成 30 年４月以降の指定難病として 331 疾病が定められた。
○ 平成 30 年 12 月から指定難病検討委員会において、
令和元年度実施分の指定難病の検討が行われ、令和元年７月以降の指定難病として 333 疾病が定められた。
○ 令和３年７月から指定難病検討委員会において、令和３年度実施分の指定難病の検討が行われ、令和３年 11 月以降の指定難病として 338 疾病が定められた。
○ さらに、令和５年３月から指定難病検討委員会において、令和６年度実施分の指定難病の検討が行われ、令和６年４月以降の指定難病として 341 疾病が定められた。
○ 今後も引き続き、指定難病の検討に必要な要件等に関する情報について、収集や整理を行い、指定難病の検討を行う予定である。

- 30 -

２．難病の特徴（症状の変化や進行、福祉ニーズ等）○

難病には、・ 症状の変化が毎日ある、日によって変化が大きい、症状が見えづらい等の特徴に加え
・ 進行性の症状を有する、大きな周期でよくなったり悪化したりする、・ 同じ疾患でも患者によって異なる症状を示す疾患もあるという難病特有の症状が見られる。
【疾病群別の難病等の特徴】※「特定疾患介護ハンドブック（監修／疾病対策研究会）」「難病患者等ホームヘルパー養成研修テキスト（監修／厚生労働省特定疾患の生活の質（QOL）の向上に資するケアの在り方に関する研究班・疾病対策研究会）
」等を参照
疾病群

疾病の特徴

血液系疾病

○

免疫系疾病

○

内分泌系疾病

○

代謝系疾病

○

神経･筋疾病

○

視覚系疾病

○

聴覚･平衡機能系疾病○

循環器系疾病○

貧血による運動機能の低下、止血機能を持つ血小板の減少による出血傾向などが見られる。血小板数によって日常生活の中での活動度を考える必要がある。
○ 特に、原発性免疫不全症候群では、感染の予防と早期治療が必要。
常に、皮膚、口腔内等を清潔に保ち、発熱、咳、鼻汁など一見かぜ症状でも診察を受ける必要がある。
皮膚粘膜症状、腎炎、神経障害などに加え、腸、眼、脳など多臓器が侵される。日和見感染症といって通常はあまり起きない感染が原因で死亡することがある。
○ 全身の血管に炎症が起きる疾病ではいろいろな臓器に虚血症状を起こし、脳、心、腎などの重要な臓器の血流が不全になる。加えて、眼にも症状が出るものもあり、視覚障害にも配慮が必要。
ホルモンが不足する疾病と、ホルモンが過剰となる疾病がある。ホルモンの機能により症状は様々で、変動が大きいものがあることが特徴。
○ ホルモンが不足している場合は補充を行い、過剰な場合は働きを抑えることが必要。
多くは乳児期、幼児期に発症するが、成人になってから発症するものもまれではない。全身の細胞に代謝産物が蓄積することで、四肢の痛み、血管腫、腎不全、心症状も出現する。

手足の運動が障害され、労働に必要な動作や日常生活上の動作である歩行、食事、排泄、整容などが十分にできなくなる。
○ 一般に治療効果が上がらず、時とともに臥床を余儀なくされ介護負担が増す。
○ 考えたり感じたりする能力は低下しないことがほとんどであり、患者自身の葛藤や介護が十分でないことでの不満が起きるが、適切な介助や援助によってＱＯＬが向上できる。
視野が狭くなったり夜間や暗い部屋での視力が極端に低下することがあり、失明に至る場合もある。視覚障害者としての介護が必要。
めまいを引き起こす疾病では、強い発作が起きれば入院が必要となることもある。頭や体の向きを急に変えないなどの注意も必要。
動悸、易疲労感、浮腫、息切れなどの心不全症状がみられる。心不全症状や不整脈などの症状を変化させるような運動負荷を避けるた
め、家事の代行などが必要。
- 31 -

疾病群

疾病の特徴

呼吸器系疾病○

消化器系疾病○

皮膚･結合組織疾病○

骨･関節系疾病○

腎･泌尿器系疾病

○

スモン

○

染色体または遺伝子○に変化を伴う症候群

呼吸機能の低下により、運動機能が低下し階段昇降や肉体労働ができなくなる。風邪をこじらせ肺炎などを合併すると一気に重篤な状態になるほか、喫煙などの室内外の空気の汚れにより症状は増悪する。

腸疾病では粘血便、下痢、腹痛が慢性的に再発したり治療により改善したりし、緊急手術が必要な場合もある。難治例や再発を繰り返して入退院を繰り返す例では、同世代の男女と比べ著しいＱＯＬの低下があるといえる。
○ 肝・胆・膵疾病では、門脈圧亢進による食道静脈瘤、腹水、脾機能亢進などの肝不全症状や、皮膚のかゆみ、黄疸などが見られる。
外見の変化や合併症のため日常生活が極度に制限されるので十分な介護が必要になる。皮膚症状に加え眼、難聴、小脳失調症などの歩行障害を合併するものもある。
神経・筋疾病と同様の症状が起きる。脊髄及び神経根の圧迫障害をきたした場合は、手術療法に限界もあり、対麻痺や四肢麻痺を起こす
場合もある。
タンパク尿や血尿が見られたり、尿が出なかったり少なかったりす
ることがある。腎機能や疾病のタイプに応じて、食塩や蛋白質制限な
どの食事療法が必要になる。
中枢神経と末梢神経を侵し、びりびり感などの異常感覚が特徴で、多様な合併症が出現する。

染色体や遺伝子の変化によって、代謝の異常や、臓器の形状や機能に異常をきたす。
○ 胎児期や子供のときに発症することがほとんどであるが、大人になって症状が出ることもある。早期から診断をして、できるだけ早く適切な対応をとることが必要。

【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】★ 症状の変化の状況について（複数回答あり）
カテゴリ
１
２
３
４
５
６
７
８
９
－
－
○

毎日ある
一時的なものほとんど変化しない
１日のうちで変化がある
日によって変化が大きい
進行している
快方に向かっている
大きな周期で良くなったり悪くなったりする
その他
無回答
サンプル数

件数
569
95
107
258
383
263
28
166
33
194
1,380

割合
41.2％
6.9％
7.8％
18.7％
27.8％
19.1％
2.0％
12.0％
2.4％
14.1％
100.0％

また、その半数以上で合併症や二次障害等が見られるなど、生活の質が損なわれやすいとも言われている。

- 32 -

【平成 22 年度 難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】★ 合併症や二次障害、薬の副作用の有無について（複数回答あり）
カテゴリ
１
２
３
４
－
－

合併症がある
二次障害がある薬の副作用による疾病・障害がある
特にない
無回答
サンプル数

件数
352
237
327
526
162
1,380

割合
25.2％
17.2％
23.7％
38.1％
11.7％
100.0％【平成 30 年度 指定難病患者及び小児慢性特定疾病児童等に関する WEB アンケート調査】★

難病患者の福祉サービスの利用状況
カテゴリ
１
２
３
－

福祉サービスを利用したことがある
指定難病の患者が福祉サービスを利用できることは知っていたが、利用したことはない
指定難病の患者が福祉サービスを利用できることを知ら
なかった
サンプル数

件数

割合

180

23.5％

244

31.9％

341

44.6％

765

100.0％※厚生労働省健康局難病対策課調べ【平成 30 年度 指定難病患者及び小児慢性特定疾病児童等に関する WEB アンケート調査】★

難病患者のニーズの高い福祉サービスの内容（複数回答あり）
カテゴリ

件数
96
56
39
33
27
84
53
5
500
765

１
相談支援サービス
２
訪問型介護サービス
３
通所型介護サービス４
短期入所（ショートステイ）
５
訪問看護サービス
６
就労系サービス７
日常生活用具や補装具の給付８その他９
特に希望なし－サンプル数※厚生労働省健康局難病対策課調べ- 33 -

割合
12.5％
7.3％
5.1％
4.3％
3.5％
11.0％
6.9％
1.0％
65.3％
100.0％

３．難病関連の支援機関（１）難病情報センター○ 難病情報センター（公益財団法人難病医学研究財団）では、平成９年度からホームページを開設
し、いわゆる難病のうち、難治性疾患政策研究事業の対象としている疾病を中心に、難病患者やそのご家族をはじめ、医療関係者などの利用を想定した関係情報の提供を行っている。
※ 難病情報センターＨＰ：http://www.nanbyou.or.jp/（２）難病相談支援センター○ 平成 15 年度以降、各都道府県及び指定都市に設置されている「難病相談支援センター」では、地域で生活する難病患者・家族等の日常生活上における悩みや不安などの解消を図るとともに、患者等のもつ様々なニーズに対応したきめ細かい相談支援（電話や面接による相談、患者会活動、医療相談、就労支援など）を行っている。
※ 都道府県及び指定都市難病相談支援センター一覧：http://www.nanbyou.or.jp/entry/1361

４．障害者手帳の取得状況○

難病患者等であっても、身体障害者手帳や療育手帳、精神障害者保健福祉手帳を取得することも可能
であり、平成 25 年度以前から障害福祉サービス等を利用している場合がある。
【身体障害者手帳の所有率（平成 22 年度）】※特定疾患調査解析システム入力データより
対象疾病名

所有率（所有者数 ／ 患者数）

１

亜急性硬化性全脳炎

87.5％（

35 ／

40 ）

２

脊髄性筋萎縮症

72.0％（

322 ／

447 ）

３

副腎白質ジストロフィー

68.4％（

78 ／

114 ）

４

網膜色素変性症

55.6％（ 8,524 ／15,328 ）５球脊髄性筋萎縮症

54.4％（６

筋萎縮性側索硬化症

53.2％（ 3,423 ／ 6,431 ）７

脊髄小脳変性症

53.1％（ 7,373 ／13,882 ）８ハンチントン病

48.7％（９

多系統萎縮症

47.8％（ 3,729 ／ 7,797 ）10

特発性大腿骨頭壊死症

46.6％（ 4,202 ／ 9,023 ）11

悪性関節リウマチ

43.2％（ 1,820 ／ 4,209 ）12

広範脊柱管狭窄症

41.3％（ 1,339 ／ 3,242 ）13

肺動脈性肺高血圧症

41.1％（（以下、省略）- 34 -

319 ／

273 ／

111 ／

586 ）

561 ）

270 ）

【参考：難病等の症状の変化に関する用語】
治癒

ちゆ

疾病が完治した状態。

寛解（緩

かんかい

治癒ではないが、症状等が消失した状態。

軽快

けいかい

症状が軽くなること。

再燃

さいねん

再発

さいはつ

いったんは治癒した疾病が再び悪化･出現すること。

増悪

ぞうあく

もともと悪かった疾病がますます悪化すること。

解）

一時的又は長い期間、軽快又は消失していた疾病が再び悪化･出現すること。完全に治っていなかった疾病が悪化すること。

- 35 -

Ⅲ

認定調査（訪問調査）- 36 -

１．難病患者等とその家族への接し方や配慮すべき事柄○

難病患者等は、治療方法が確立していない疾病に罹患し、往々にして生涯にわたる長期間の療養を必要とすることから、生活面における制約や経済的な負担が大きく、加えて、病名や病態が知られていな
いために社会の理解が進んでおらず、就業など社会生活への参加が進みにくい状態にある。

○

現在問題となっている症状としては、「痛み」や「手足に力が入らない」、「倦怠感」といったものもあるため、外見上では分かりにくい症状に悩まされている場合も多く、配慮が必要である。
また、家族の支援等で遠方の医療機関に通う場合も多く、将来の生活不安を抱えている場合もあることから、難病患者等の訴えをよく聴取するなど、難病患者等や家族の視点に立って接することが求められる。
【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（認定調査員へのアンケート結果）】★ 難病患者等への認定調査で配慮したこと、対応に困ったことなど
ア．配慮したこと○ 日頃から難病患者等と関わりのある保健師が同行した。
○ 難病患者等が疲れやすいので、調査時間が長時間にならないように注意した。
○ 全身に痛みがあるため、難病患者等と家族からの聞き取りのみで対応した。
イ．対応に困ったこと○ 調査員に対する不信感があった。
（難病等の知識や理解があるかなど）○ 説明の時に「障害」や「障害者」という表現に過剰な反応をされた。
○ 日頃の症状などの説明をうまく理解できなかった。
ウ．その他○ 日頃から痛みなどに耐えて生活している。その苦しみを理解しようとする姿勢が大切だと感じた。
○ 一見すると健常者のように見えるが、生活のあらゆる場面に支援が必要だった。
○ 家族への遠慮があり、家族が不在の時に聞き取りできた内容があった。

２．認定調査員の選定○

難病患者等の認定調査を担当する認定調査員は、保健師や看護師など医療に関する専門的な知識を有している者が望まれる。
また、他の資格を有する認定調査員が担当する場合であっても、保健所の保健師等が同行して難病患者等とその家族への配慮や認定調査員への助言を行うことで、円滑に認定調査を行うことが望まれる。

○

そのため、難病患者等の認定調査を担当する認定調査員は、障害担当部局と医療担当部局等との十分な調整・連携の上で選定する。
なお、認定調査を指定一般相談支援事業者等に委託している場合においても、資格の有無を確認するなど、認定調査が適切に行われるよう努める。

- 37 -

３．調査上の留意点（１）調査実施前に確認する内容○ 難病等には一見して身体機能に障害がない疾病もあり、健康な人と同じように生活している難病患者等もいるが、難病等の症状のために日常生活の中で様々な問題が生じている場合もあることか
ら、認定調査員においては、難病患者等の主訴を適切に把握することで、「日常生活で困っていること」や「不自由があること」等を先入観なく理解することが求められる。
○ そのため、認定調査員は認定調査を実施する前に、本マニュアル「Ⅱ 難病等の基礎知識」の内
容や難病情報センターのホームページを活用しつつ、調査対象者が有する疾病の症状や特徴（治療法、薬剤の効果など）を確認することが重要である。
（２）難病等の特徴を踏まえた認定調査の実施① 家族や支援者等からの聞き取り○認定調査員が調査の日だけで、調査対象者のみが把握する自覚症状や症状の変化等を全て確認することは困難であることから、認定調査の際には、調査対象者からの聞き取りに加えて日頃から接している家族や支援者、看護師、ボランティア等からの聞き取りも十分に行う。

○

なお、「言語障害」や「四肢麻痺」等の症状のために、会話や意思伝達が困難な難病患者等に対する認定調査を実施する際には、日常生活において支援している家族や支援者等の協力を得ながら調査対象者とコミュニケーション（意思疎通）を図ること。

② 難病等の状態の確認○ まず始めに、難病患者等の状態を確認する。
難病患者等に対する審査判定に当たって重要な情報になるため、調査対象者の状態がイメージしやすいように具体的に確認し、特記事項等に記載する。
※

通常の特記事項の様式では記載が困難な場合を想定して、追加する様式の例（本マニュアル「Ⅵ その他」の「難病患者等の状態について」）を示すので参考にされたい。
ア．障害福祉サービスが必要な理由の確認○

これまでに障害福祉サービスを利用せず、自らの努力や工夫で日常生活を過ごしてきた難病患者等も多いため、単に「できる･できない」の確認ではなく、難病等の症状のために・ 日常生活で困っていることや不自由があること
・ 動作に要する時間・ 症状が悪いときに実際にどのように行っているのか
等を具体的に確認する。
イ．症状の変化の確認○ 症状が変化（重くなったり軽くなったり）する場合は、「症状がより重度な状態（＝支援を最も必要とする状態）」の詳細な聞き取りを行う。
○ また、「症状が軽度な状態」や「どのくらいの時間・期間で症状が変化するのか」等についても確認を行うこと。
※ 参考：変化の例
・１日の中で変動する

・毎日変動する・数ヶ月（季節）で変動する

・天候で変わる- 38 -

・急に重くなる等

【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定で必要と思う特記事項の内容○ 生活しづらさや苦労について、より詳細に記載してほしい。
○ 現在の状態だけでなく、過去の状態や今後の見込みについても記載してほしい。
○ 症状だけでなく、どのくらいの頻度で、どの程度の支援が必要なのか具体的な内容を記載してほしい。
○ 症状に波があるので、年間を通しての生活上の困難さを記載してほしい。
○ 自覚症状の有無や程度を記載してほしい。
○ 精神面への影響について記載してほしい。
○ 判断に迷った場合は、状況をそのまま記載する方が参考になる。

【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業】★ 認定調査員が確認した「難病等の症状」や「障害福祉サービスが必要な状態」の例
注）以下の内容は、試行的な認定調査を実施した難病患者等について、認定調査員が確認した内容を参考に整理したもの。
（※ チャージ症候群は平成 27 年に別途追記）
また、この調査は平成 24 年度に難病患者等居宅生活支援事業（ホームヘルプサービス及び短期入所）を利用した難病患者等を対象としたものであり、以下の事例は、各疾病の全ての症状や状態等を網羅したものではない。
疾病名（疾病群）

症状等

強皮症

難病等の症状（皮膚･結合組織疾病）○ 皮膚硬化（手指の腫れ・こわばり、力が入らない）○ レイノー症状（冷たいものに触れると蒼白～紫色になる、痛み、しびれ）○ 肺線維症（息苦しさ、疲れやすい）○ 逆流性食道炎（飲み込みづらい）
障害福祉サービスが必要な状態○ 階段の上り下りが困難（呼吸困難）○ タオルが絞れない○ 衣服の着用が困難○ 包丁を強く握れない○ 堅い食材を切れない○ 洗剤、スプレーを使用できない（呼吸困難）○ シーツなど重いものを干せない○ 重たいものを持てない

自己免疫性肝炎

難病等の症状（消化器系疾病）○ 全身のしびれ○ 不眠

障害福祉サービスが必要な状態○ 歩行、座位保持が困難○ 掃除機が重くて使えない○ 長時間立ち続けて調理できない○ 重たいものを持つことができない- 39 -

疾病名（疾病群）

症状等

重症筋無力症

難病等の症状（神経･筋疾病）○ 筋力低下、しびれ、痛み、ふらつき○ 易疲労感（疲れやすい）○ 嚥下障害○ 眼瞼下垂（目が開きづらい、目が開かない）○ 複視（二重に見える）※症状の日内変動あり
障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 浴槽で溺れそうになる○ 急に動けなくなる○ 食事の時に見守りが必要○ 交通機関の利用に介助が必要○ 固い食材は小さくしないと食べられない○ 力が入らない○ 自由に動けない○ 重たいものが持てない○ 洗濯物が干せない

神経線維腫症

難病等の症状（皮膚･結合組織疾病）

神経線維腫(腫瘍)の摘出による○ 四肢の麻痺、拘縮○ 気管切開○ 胃ろう○ 嚥下障害○ 視力低下○ 聴力低下障害福祉サービスが必要な状態○ 洗身などの介助が必要（気管切開、胃ろうの保護）○ 家事支援（気管切開、胃ろうの保護）○ 食事の時の見守り
全身性エリテマトーデス

難病等の症状（免疫系疾病）○ 発熱○ 全身倦怠感（体がだるい）○ 易疲労感（疲れやすい）○ 筋力低下、しびれ、ふらつき○ 関節炎、関節痛（手や指などの腫れ、痛み）
・指先に力が入らない・重たいものを持てない
・無理に動かすと痛みがひどくなる○ 皮膚症状（湿疹、出血しやすい、口内炎）○ めまい○ 意欲低下○ 感情が不安定○ 不眠
・深夜･明け方に寝つく・睡眠導入剤を服用してもうまくコントロールできない○ 集中力低下○ 精神神経症状（幻視幻聴、うつ状態、認識力低下）
障害福祉サービスが必要な状態○ 横になって休息する時間が必要○ ボタンが留められない○ 長時間立ち続けて調理できない○ 包丁を強く握れない（次頁へ続く）○ 堅い食材を切れない○ 手がしびれて食器を持てない、落とす- 40 -

疾病名（疾病群）

症状等

全身性エリテマトーデス○ 食器を洗えない○ 掃除機が重くて使えない（免疫系疾病）○ ふらつくので洗濯物を干せない○ シーツなど重いものを干せない○ 重たいものを持てない○ ふらつくのでバス等の乗り降りに介助が必要

多発性硬化症

難病等の症状（神経･筋疾病）○ 筋力低下、運動失調、不随意運動○ 嚥下障害○ 視力障害障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 食事、飲水の時の見守り○ 自由に動けない○ 重たいものが持てない○ 交通機関の利用に介助が必要
特発性拡張型心筋症

難病等の症状（循環器系疾病）○ 呼吸困難○ 立ちくらみ、めまい○ 心不全
障害福祉サービスが必要な状態○ 起き上がれない○ 立ち上がれない○ 家事困難（心不全の発作時は全介助）
バージャー病

難病等の症状（免疫系疾病）○ 筋力の低下、しびれ○ 手足の痛み、冷え○ 指先の壊死、切断
障害福祉サービスが必要な状態○ 長時間の移動が困難○ 重たいものが持てない○ 立ち続けて調理できない
皮膚筋炎

難病等の症状（免疫系疾病）○ 筋力低下、しびれ、痛み
障害福祉サービスが必要な状態○ 寝返りや立ち上がりなどの｢移動や動作等に関する項目｣等を行うことが困難○ 長時間の移動が困難○ 外出時に転倒する○ 家事困難（体調が悪いと全くできない）○ 重たいものが持てない○ 交通機関の利用に介助が必要
慢性炎症性脱随性多発神経炎（神経･筋疾病）

難病等の症状○ 手足の脱力、筋力低下、しびれ○ 易疲労感（疲れやすい）○ 易感染性（感染しやすい）
障害福祉サービスが必要な状態○ 転びやすい○ 重たいものが持てない- 41 -

疾病名（疾病群）
もやもや病（神経･筋疾病）

チャージ症候群（染色体または遺伝子に変化を伴う症候群）症状等
難病等の症状○ 四肢脱力、握力低下○ 認識力低下○ 意欲低下障害福祉サービスが必要な状態○ 重たいものを持つことができない○ 金銭管理ができない○ やる気が起こらない、何もしたくない
難病等の症状○ 視覚障害、顔面麻痺、嚥下障害、先天性心疾患、感音性難聴など○ 生殖器及び泌尿器の形態・機能異常など
障害福祉サービスが必要な状態○ 心臓、視力、聴力、嚥下など、様々な身体合併症をあわせもつ○ 首がすわる、座る、這う、歩くなど、発達の遅れが目立つ③ 認定調査等の実施○

難病等の状態の確認が終了したら、「認定調査員マニュアル」に基づき、認定調査を開始する。
なお、特記事項については、最初に確認した「難病患者等の状態」と重複する内容も含まれるが、省略することなく詳細を記載すること。
○ 難病患者等に対する障害支援区分の認定調査は、身体・知的・精神障害者に対して実施している調査項目と同じ項目で実施するが、難病患者等は症状が変化・進行する等の特徴があるため、それらを踏まえた認定調査を実施する必要がある。
【障害者総合支援法における障害支援区分 認定調査員マニュアル】★ 認定調査の留意点○ 「できたりできなかったりする場合」は、「できない状況」に基づき判断する。
なお、「できない状況」に基づく判断は、運動機能の低下に限らず、
・「知的障害、精神障害や発達障害による行動上の障害（意欲低下や多動等）」や「内部障害や難病等の筋力低下や易疲労感」等によって「できない場合」
・「慣れていない状況や初めての場所」等では「できない場合」を含めて判断する。
○ 「障害の状態や難病等の症状に変化がある場合」や「視覚障害や盲重複障害、聴覚障害やろう重複障害により意思決定のためには情報提供等の支援を必要とする場合」、「知的障害、精神障害や発達障害により調査項目に関する意思決定が困難な場合」は「支援が必要な状態」に基づき判断する。
○ 「補装具等の福祉用具を使用している場合」は、「使用している状況」に基づき判断する。
○ 「できたりできなかったりする場合」や「障害の状態や難病等の症状に変化がある場合」
は、その頻度や支援の詳細な状況を「特記事項」に記載する。
○

症状が変動する調査対象者については、調査の日が「症状がより軽度の状態」であっても、聞き取り等により把握した「できたりできなかったりする場合のできない状況（最も支援が必要な状
況）」に基づき判断し、症状の変動に関する状況等を特記事項に記載する。

- 42 -

○ 「できない状況」に基づく判断には、内部障害や難病等の特性から、身体機能的には調査項目に係る行為ができる状態であっても、医師の指示等により、その行為に制限がかけられていること等
によって「できない場合」も含めて判断する。
○

難病等の「状態」には、治療等により生じた「付随症状（薬の副作用等を含む）」を含む。
また、合併症やその他の疾病等のために日常生活上の支障が生じている場合は、それらの「状態」を含めた認定調査を実施すること。

○ 調査対象者が疲れやすかったり、集中力が続かない等の場合には、状況に応じて休憩を設ける等の配慮を行う。

- 43 -

Ⅳ

医師意見書- 44 -

１．医師意見書の役割○

医師意見書は一般的な診断書ではなく、市町村審査会において、主治医の医学的観点からの意見を難病患者等の障害支援区分の認定に反映させるために重要な書類である。

○

医師意見書の記載内容を基に障害支援区分の審査判定を行う市町村審査会の委員には、福祉・介護関係者もいることから、専門用語は避けて分かりやすい内容で記載する。
なお、記載方法等の基本的な内容は「医師意見書記載の手引き」を確認するとともに、本マニュアル「Ⅵ その他」の「医師意見書（記載例）」も参考にされたい。

２．記載上の留意点（１）診断名○ 「１-(１)診断名及び発症年月日」には、本マニュアル９頁以降に掲載されている「対象疾病一覧」に記載する疾病名（障害者総合支援法第４条第１項の政令で定める疾病名）」を記載する。
○ 難病等によっては、さらに疾病が分類される場合があるが、その場合は（ ）書きで補足する。また、合併症やその他の疾病等がある場合も、疾病名等を記載すること。

（２）症状の変化○ 難病等の症状に変化（寛解、再燃を繰り返す等）や進行がある場合は、「１-(２)症状としての安定性」に具体的な状況を記載する。
なお、症状の変化や進行は、障害支援区分の認定や有効期間を判断する重要な情報であり、難病患者等本人や家族では分からない場合があるため、必ず記載すること。
○ 症状が変化する場合は、「どのように変化するのか」、また、症状が進行する場合は、「どのくらいの期間」で「どのような状態になることが想定されるのか」を具体的に記載する。
※ 参考：変化の例
・１日の中で変動する

・毎日変動する・数ヶ月（季節）で変動する

・天候で変わる

・急に重くなる等※ 「１-(３)障害の直接の原因となっている傷病の経過及び投薬内容を含む治療内容」と合わせて記載することも差し支えない。

（３）症状の経過及び治療内容について○

難病等の症状の経過と治療内容を、「１-(３)障害の直接の原因となっている傷病の経過及び投薬

内容を含む治療内容」に記載する。
なお、難病等の症状の経過については、時期も具体的に記載すること。
○ 投薬を行っている場合は、薬剤の名称や投薬量、効果等について具体的に記載する。
また、難病等以外の合併症やその他の疾病等についても記載すること。

- 45 -

（４）身体の状態に関する意見について○ 「２．身体の状態に関する意見」では、「身体の状況（麻痺や筋力の低下、関節の痛み等）」の内容
や程度について記載する。
なお、症状の変化により状態が変わる場合は、空欄を活用して補足すること。

（５）行動及び精神等の状態に関する意見について○ 「３．行動及び精神等の状態に関する意見」では、「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評価」、「生活障害評価」、「精神・神経症状」及び「てんかん」の内容や程度について記載する。
なお、症状の変化により状態が変わる場合は、空欄を活用して補足すること。
○ 「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評価」、「生活障害評価」を記載する医師の診療科に制限はなく、主治医の医学的観点から評価する。
（難病患者等が精神科に受診している等、他に「行動上の障害」、「精神症状・能力障害二軸評価」、「生活障害評価」の記載が可能な医師がいる場合は、当該医師に確認の上で記載する。
）（６）特別な医療について○ 「４．特別な医療」では、14 項目の診療補助行為について看護職員等が行った行為を記載する。
注）平成 24 年４月から、介護福祉士及び一定の研修を受けた介護職員等が一定の条件の下に「たんの吸引（口腔内、鼻腔内、気管カニューレ内部）」及び「経管栄養（胃ろう、腸ろう、経鼻経管栄養）」の行為を実施できることとなっている。
そのため、介護福祉士等が「たんの吸引」及び「経管栄養」を行った場合もチェックすることになるので注意すること。

（７）サービス利用に関する意見について○ 「５．サービス利用に関する意見」では、現在認められる又は概ね６ヶ月以内に発生する可能性が高い「尿失禁」や「転倒・骨折」等の有無と対処方針を記載する。
なお、症状の変化や進行により、６ヶ月以降に状態が変わる可能性がある場合は、空欄を活用して補足すること。

（８）その他特記すべき事項について○ 「６．その他特記すべき事項」では、１～５に記載した症状や意見等以外で、障害支援区分の認定
及び障害福祉サービスの利用に関して参考となり得る意見等を記載する。
例）・ 身体機能的には可能であっても、症状の特性から実施すべきではない行為・ 症状の進行を遅らせたり、症状の悪化を防ぐために障害福祉サービスの利用が必要な理由
・ その他、障害福祉サービスの利用によって見込まれる効果 等- 46 -

【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定で必要と思う医師意見書の内容○ 難病等の症状が理解しやすい説明を記載してほしい。
（専門用語は避けてほしい。
）○ 難病患者等の状態がイメージできるような具体的な内容を記載してほしい。
○ 現在の状態だけでなく、過去の状態や今後の見込みについても記載してほしい。
○ 今後の症状の変化（１年ごとの変化等）についても記載してほしい。
○ 薬の効果等についても具体的に記載してほしい。
○ 寛解（緩解）期であっても、詳しい症状の説明を記載してほしい。
○ 精神面（不安や抑うつ等）から日常生活に与える影響を詳細に記載してほしい。
○ 障害福祉サービスを利用することで、難病患者等にどのようなメリットがあるのか意見を記載してほしい。

- 47 -

Ⅴ

市町村審査会の審査判定- 48 -

１．審査判定上の留意点○

難病患者等は、障害が固定している身体障害者と違い、症状が変化（重くなったり軽くなったり）する等の特徴がある。

○

そのため、市町村審査会が行う二次判定では、難病等の特徴を十分理解した上で、認定調査員が確認した「難病患者等の状態」及び「特記事項」、主治医等が記載した「医師意見書」の内容を十分に審査して、「できたりできなかったりする場合におけるできない状況（最も支援が必要な状態）」を想定して障害支援区分の審査判定（二次判定）を行う。
※ 「できない状況」には、内部障害や難病等の特性から、身体機能的にはできる状態であっても、医師の指示等により制限がかけられていること等によって「できない場合」も含まれる。
【平成 24 年度 障害程度区分調査･検証事業（市町村審査会委員へのアンケート結果）】★ 市町村審査会委員が審査判定の際に難しいと感じた点、対応が必要と考える内容
審査判定の際に難しいと感じた点○ 難病等を理解していないと判定が難しい。
○ 難病等の特徴が分かりづらい。
○ 特記事項や医師意見書に具体的な内容の記載がないと判定が難しい。
○ 症状の進行の時期、スピードが分かりづらい。
○ 難病患者等の状態や、日常生活で困っていることをイメージしにくい。
○ 難病等による生活上の障害とは何か、身体や精神面への影響を踏まえ判定した。
○ 全身症状（倦怠感、疲労感、発熱等）の影響を踏まえ判定した。
○ 調査の時の状態によっては、非該当となる可能性もあるため、症状の変化を考慮した。
○ 難病等の今後の進行に注意して判定した。
対応が必要と考える内容○ 審査会の資料を事前に配布すれば、難病等について調べることが可能。
○ 委員の研修で、難病等の制度や病態等に関する説明が必要。
○ 通常の委員では難病等の知識がないので、審査会に専門医の参加が必要。
○ 専門医を委員にした別の合議体を設置する方がよい。

２．市町村審査会からの意見（１）有効期間について○

障害支援区分の認定の有効期間は３年を基本としているが、症状が進行することが見込まれる難病等の場合は、医師意見書や特記事項に記載された「症状の進行」に関する記述等を十分に確認し、市町村に対して区分の有効期間を報告する。
（２）福祉サービスについて○ 症状が変化する難病患者等については、症状が「より重度」の時と「より軽度」の時で必要な福祉サービスが異なるため、医師意見書や特記事項に記載された「症状の変化」に関する記述等を十分に確認し、市町村に対してサービスに関する意見を付す。

- 49 -

Ⅵ

その他- 50 -

難病患者等の状態について（様式例）

聞き取りを行った方・本人・家族（・介護者（支援者） ・看護師
・その他（）
・ボランティア

疾病名（発症の時期）
合併症やその他の疾病など

難病等の症状※ 症状などに変化がある場合は、「より重度の状態」を記載し、「症状等の変化」欄にその他の状態や変化の時間・期間などを記載する[症状等の変化]有無(その他の状態や変化の時間･期間など)- 51 -

日常生活で困っていること
不自由があることなど）

医師意見書（記載例）
記入日

令和 ６ 年 ○ 月 ○ 日（ふりがな）

男
・
女

申 請 者

〒

－

明･大･昭･平･令
年
月
日生(
歳)
連絡先
(
)
上記の申請者に関する意見は以下の通りです。
主治医として本意見書がサービス等利用計画の作成に当たって利用されることに□同意する。
医師氏名
医療機関名
電話
（
）
医療機関所在地
FAX（）(１) 最 終 診 察 日(２) 意 見 書 作 成 回 数
(３) 他

科

受

平成･令和

６ 年

○ 月

□同意しない。

○ 日レ□初回 □２回目以上□内科 □精神科 □外科 □整形外科 □脳神経外科 □皮膚科 □泌尿器科□婦人科 □眼科 □耳鼻咽喉科 □リハビリテーション科 □歯科 □その他 (診)

１．傷病に関する意見(１) 診断名（障害の直接の原因となっている傷病名については１．に記入）及び発症年月日○○○症（□□□病）
１ 日頃 ）
１．
発症年月日（昭和・平成･令和 ２１ 年 ４ 月△△△病
１ 日頃 ）
２．
発症年月日（昭和・平成･令和 ２５ 年 ４ 月
３．
発症年月日（昭和・平成･令和年
月
日頃 ）入院歴（直近の入院歴を記入）
１．昭和・平成･令和 25
年 4
月～ 25
年 6 月（傷病名：△△△病
２．昭和・平成･令和年月～
年
月（傷病名：(２) 症状としての安定性
不安定である場合、具体的な状況を記入。
特に精神疾患・難病については症状の変動についてわかるように記入。

））○○炎は、半年～１年で再燃を繰り返している
関節痛、易疲労感は、体調、季節によって変動(３) 障害の直接の原因となっている傷病の経過及び投薬内容を含む治療内容

平成 20 年に受診。検査の結果、○○○症と診断。平成 23 年 10 月から自宅療養。
平成 24 年 4 月に△△△病を合併。○○炎は、ステロイド治療により軽快。再燃の可能性あり。
（現在□□□□を１日○㎎投与中、副作用による▽▽▽症状を認める）関節痛、易疲労感は持続。
２．身体の状態に関する意見(１) 身体情報(２) 四肢欠損(３) 麻痺

(４) 筋力の低下(５) 関節の拘縮(６) 関節の痛みレ
利き腕（□右□左） 身長＝160 cm 体重＝ 60 kg（過去６ヶ月の体重の変化 □増加 レ□維持 □減少）（部位：）
右上肢 （程度：□軽 □中 □重）
左上肢 （程度：□軽 □中 □重）
右下肢（程度：□軽

その他

（部位：

□中

□重）

左下肢

（程度：□軽□中程度：□軽（部位： 四肢（過去６ヶ月の症状の変動 □改善
肩関節
右（程度：□軽 □中

□重）

□中

□維持
□重）

□増悪）
左（程度：□軽

□中

□重）

肘関節

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

股関節

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

膝関節

右（程度：□軽□中□重）左（程度：□軽

□中

□重）

その他

（部位：

（部位：

全身

（過去６ヶ月の症状の変動

□重）

レ
程度：□軽
□中 □重）

程度：□軽

□中

□重）

レ
レ
程度：□軽
□中 □重）□改善□維持(７) 失調・不随意運動

上肢

右（程度：□軽□中□重）（程度：□軽右（程度：□軽

□中
□中

□重）
□重）

(８) 褥瘡
(９) その他の皮膚疾患

体幹
下肢
（部位：
（部位：

□増悪）
左（程度：□軽□中□重）体調、季節によって変動
左（程度：□軽 □中 □重）
程度：□軽 □中 □重）
程度：□軽 □中 □重）- 52 -

３．行動及び精神等の状態に関する意見(１) 行動上の障害
□昼夜逆転
□暴言
□自傷
□他害
□支援への抵抗□徘徊
□危険の認識が困難□不潔行為□異食□性的逸脱行動□その他（）
６(２) 精神症状・能力障害二軸評価〈判定時期 平成･令和
年 ○ 月〉
レ
精神症状評価□１ □２ □３ □４ □５ □６
レ
能力障害評価□１ □２ □３ □４ □５(３) 生活障害評価〈判断時期 平成･令和 ６ 年 ○ 月〉
レレ食事
□１ □２ □３ □４ □５
生活リズム □１ □２ □３ □４ □５
レ
レ
保清□１ □２ □３ □４ □５
金銭管理□１ □２ □３ □４ □５
レ
レ
服薬管理□１ □２ □３ □４ □５
対人関係□１ □２ □３ □４ □５
社会的適応を妨げる行動 レ□１ □２ □３ □４ □５(４) 精神・神経症状
□意識障害
□記憶障害
□注意障害
□遂行機能障害□社会的行動障害□その他の認知機能障害□気分障害（抑うつ気分、軽躁／躁状態）
レ
□睡眠障害
□幻覚
□妄想
□その他（
）
専門科受診の有無 □有（） □無(５) てんかん□週１回以上 □月１回以上 □年１回以上

４．特別な医療（現在、定期的あるいは頻回に受けている医療）
処置内容□点滴の管理□中心静脈栄養□透析□酸素療法□レスピレーター□気管切開の処置□経管栄養（胃ろう） □喀痰吸引処置（回数
回／日）
特別な対応
□モニター測定（血圧、心拍、酸素飽和度等） □褥瘡の処置
失禁への対応 □カテーテル（コンドームカテーテル、留置カテーテル 等）□ストーマの処置□疼痛の管理□間歇的導尿５．サービス利用に関する意見(１) 現在、発生の可能性が高い病態とその対処方針
レ□尿失禁□転倒・骨折
□徘徊
□褥瘡
レ
□易感染性
□心肺機能の低下□疼痛□脱水□けいれん発作□その他（）→ 対処方針（ バリアフリー、杖の使用、鎮痛剤 など(２) 障害福祉サービスの利用時に関する医学的観点からの留意事項
血圧について（嚥下について（摂食について（移動について（ 転倒に注意、長距離の移動不可行動障害について（精神症状について（その他（ 重い物の持ち運びは介助が必要(３) 感染症の有無（有の場合は具体的に記入）
□有（
） レ
□無
□不明

□嚥下性肺炎□行動障害□腸閉塞□精神症状の増悪
）
）
）
）
）
）
）
）

６．その他特記すべき事項
障害支援区分の認定やサービス等利用計画の作成に必要な医学的なご意見等をご記載してください。なお、専門医等に別途意見を求めた場合はその内容、結果も記載してください。（情報提供書や身体障害者申請診断書の写し等を添付して頂いても結構です。）

関節痛、易疲労感は、体調、季節によって変動。悪化の時はＡＤＬ低下。
一人暮らしのため、家事の援助が必要。ＱＯＬの改善が期待できる。

- 53 -