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不妊に悩む女性への支援

1｜不妊症，不育症：女性側の原因・診断・治療a.

不妊症の定義● 不妊症とは

日本産科婦人科学会は，不妊症の定義として，「生殖年齢の男女が妊娠を希望し，ある一定期間，避妊することなく通常の性交を継続的に行っているのにもかかわらず，妊娠の成立をみない場合を不妊という。その一定期間については 1 年というのが一般的である。なお，妊娠のために医学的介入が必要な場合は期間を問わない」1）としている。この 1 年という期間については，世界保健機構（WHO）の定義においても同じである。
不妊症には，妊娠を 1 回も経験していない原発性不妊と，以前に妊娠歴があるがその後妊娠しない続発性不妊とがある。また，不妊の原因が明らかな場合は器質的不妊症，原因が認められない場合は機能性不妊症と分類される。
機能性不妊症は，全不妊症の約 10 ％といわれる 2）。さらに原因が女性側ある場合は女性不妊，男性側の場合は男性不妊と分けられるが，不妊症のカップルの 1/4 は双方に原因があるとされる 3）。
● 不妊症と現代社会

妊娠を希望する夫婦の約 9 割が 1 年以内に妊娠に至ることから，残りの約 1 割の夫婦が不妊症に悩んでいることが考えられる。近年ではさらに 6 ～8 組に 1 組の夫婦が不妊であるといわれている。WHO が 2023 年に公表した推計によると，成人人口の約 17.5%（世界の 6 人に 1 人）が不妊を経験している。

2021 年の第 16 回出生動向基本調査 4）の結果では，不妊について心配したことがある夫婦の割合は，39.2% と増加傾向にあり，全夫婦の 3 組に 1 組以上となっている。さらに実際に不妊の検査または治療経験がある夫婦も22.7 ％と増加傾向にある。
その背景として，女性の晩婚化と挙児希望年齢の高齢化などの社会的要因

122第3章

現代女性に特別に支援を要する健康問題

部の乾燥や外陰炎，膣炎，子宮内膜症などの身体的な原因や，パートナーとの関係性・性的恐怖心のような精神的な原因がある。

c.

不妊症の診断● 基本的な検査の流れ

不妊症の原因検索の一次検査として，「産婦人科診療ガイドライン―婦人科外来編 2020」12）では，①基礎体温測定，②超音波検査，③内分泌検査，④クラミジア抗体検査あるいは核酸増幅検査，⑤卵管疎通性検査，⑥精液検査，⑦頸管因子検査の 7 項目が挙げられている。不妊症の検査の特徴とし。不妊症は一つの原因がて，これらの検査は月経周期に応じて行う（図 3-3）見つかっても他の原因がないとはいえず，網羅的に検査を進めていく必要がある 13）。
不妊症の検査で原因がわかれば，それに対応した治療が行われるメリットがある。検査から推測される障害部位とその治療を表 3-1 に示す 14）。しかし一方で，検査をひと通り行っても，原因がわからない場合もある。原因がわからない，特に異常な所見はみられないという結果は，検査を受ける側にとっては自分に明らかな原因がなかったと安堵に似た心境と，子どもができにくい理由がわからない戸惑いとの両方を経験しかねない。不妊症の検査
は，原因を突き止めることが目的ではなく，治療の方針を明確にして健康な挙児を得ることである。検査の結果によっては対象者に丁寧な説明が必要になる。

図 3-3｜不妊治療の検査の流れ

低温期

基礎体温

月
初診時
超音波検査
甲状腺機能検査
クラミジア検査
子宮頸癌検診
精液検査の説明高温期

経

月経 2 日目〜 4 日目
内分泌検査
卵胞数計測

月

排卵期
超音波検査
排卵確認
頸管粘液検査ヒューナーテスト（性交後検査）黄体期
超音波検査
プロゲステロンの測定

経

月経 7 日目〜 10 日目
子宮内卵管造影検査
その他
抗精子抗体検査
AMH 測定耐糖能検査（HOMA-IR 測定）
血液凝固能検査
性感染症検査 など

1254
ゲノム・遺伝医療と女性への支援
最近，従来の染色体検査や遺伝子解析技術のみならず，多数の遺伝子を一度に検査する網羅的遺伝子検査（マイクロアレイ染色体検査，次世代シークエンサーを用いた解析）が普及してきた。それに伴い女性の成長，妊娠，出産時に関連する疾患の原因検索の方法として遺伝学的検査が用いられる機会
が 増 え て い る。 が ん や 遺 伝 性 腫 瘍 の 診 療 に は， 精 密 医 療（precisionmedicine）として，遺伝情報から選択される分子標的薬を用いた治療や，予防的な医療が行われている。周産期領域においても，出生前診断に網羅的遺伝子解析技術が応用されている。
染色体や遺伝学的検査を行うことにより疾患の確定診断につながり，健康管理に生かすことが可能になる。その一方で，遺伝情報は，1）生涯変化しないこと，2）血縁者間で一部共有していること，3）発症前・出生前に疾患の発症を予測することが可能なこと，4）不適切な扱いにより，社会的不利益が生じる可能性があること，5）結果の病的意義についてあいまい性が内在していることなどの特性を持つため，これらの特性を十分考慮する必要がある 1）。
患者が遺伝に関する情報を正しく理解して検査を受け，治療を選択できるように支援する遺伝カウンセリングも重要な役割を担うようになってきた。
この項では，遺伝の基礎的知識と染色体と遺伝性疾患の遺伝形式，遺伝学的検査の種類，遺伝子疾患の治療と遺伝カウンセリングの基礎について述べる。

1｜遺伝の基礎知識
ここでは遺伝，遺伝子，DNA，ゲノムという用語をまず整理する。遺伝（heredity）は遺伝するという現象を示す。遺伝子は gene であり，医学の領域ではタンパク質を作り出す構造遺伝子を指す。DNA はデオキシリボ核酸という化学物質を指し，リン酸，糖，塩基の 3 つから成り立っている。
塩基には 4 種類ありアデニン，グアニン，シトシン，チミンである。それ
ぞれの塩基が糖，リン酸につながってヌクレオチドを作り，互いにリン酸基187

2
多様な性と医療，健康支援
1｜多様な性の理解「性」を構成する要素a.

性の要素は多岐にわたる。生物学的性（Sex）には，身体の性があり，性染色体，内・外性器の解剖，性ステロイドホルモンのレベルなどから決定される（ 表 5 1）1-4）。 社 会 的 性（Gender）に は， 出 生 時 に 割 り 当 て ら れ た 性★1★2， 性 役 割（Gender Role）， 性 別 表 現（Gender（Assigned Gender/Sex）★3Expression）などがある★4， 性 的 指 向（Sexual
性 の 自 己 認 識（Gender Identity； 性 自 認 ）★5★ 1｜出生時に割り当てられた性
戸籍や保険証，パスポートなどの性別。
★ 2｜性役割Orientation）などの要素もあり，これらは社会的性の側面もある一方で，男性として，女性として果たし生物学的側面も知られており，遺伝子や脳などの医学的研究も行われてい★ 3｜性別表現（Genderる。ている役割。

Expression）
服装や髪形，仕草や言葉遣いな

また，性を決定する要素はどれも男性型と女性型の二分法ではなく，要素どの表現。
★ 4｜性の自己認識（性自認）ごとにグラデーションがあることを知っておくことは重要である（図 5 6）

性同一性とも訳され，多くは，。しかも，男性と女性の間のグラデーションも，男性でもあり女性でもあは男」「自分は女」「どちらでも1-4）

物心ついた頃から表れる「自分るという方向，男性でもなく女性でもないという方向がある。性的指向を考ない」「どちらでもある」「揺れ

えてみると，両性愛向きと無性愛向きのグラデーションがあることになる。

★ 5｜性的指向

自身の，あるいは，誰かの立ち位置を図の中に記入しようとすると，どの要素も最も左端，最も右端の 1 点に位置する人はいないことがわかる。しかも，一生の間，一日においても変化する。
「女性」と表現しているが，実際にはグラ
このため， 表 5 1 では「男性」
デーションがあり，どこかのグループに分類されるように見えても，その人々をステレオタイプに考えることできない。

b.

LGBTQ ＋，SOGI とは性に関する要素のいずれか（複数の場合もある）が多数派と異なる人々は，「性的マイノリティ」と呼ばれる。性的指向の視点から見た少数派である L（レズビアン），G（ゲイ），B（バイセクシュアル），さらに，性自認の視点から見た少数派である T（トランスジェンダー）を加えた「LGBT」という言葉，232

第5章

性の多様性ている」などという認識。
恋愛や性愛の対象となる性別，「嗜好」
ではない点に注意4
プレコンセプションケア
1｜プレコンセプションケアとはプレコンセプションケア（PCC）は，米国疾病管理予防センター（Centerfor Disease Control and Prevention；CDC）によって 2006 年に提唱され，「予防と管理を通じて，女性の健康または妊娠の結果に対する生物医学的，行動的，社会的リスクを特定し，修正することを目的とした一連の介入」と定義された 1)。2013 年には，世界保健機構（WHO）が PCC の定義を「妊娠前の女性とカップルに医学的・行動学的・社会的な保健介入を行う」としている。国立成育医療研究センターでは，PPC を「将来の妊娠を考えながら女性やカップルが自分たちの生活や健康に向き合うこと」と定めている 2)。それぞれの定義から見えてくるものは，生殖年齢にあるもののまだ妊娠していない男性または女性に対して , 女性や胎児，新生児の健康を最適化するために , 妊娠前に医学的・行動学的・社会的保健介入を行うこととまとめることができる。
もう一つの近似用語として，プレコンセプションヘルス 3) がある。これは，生殖年齢または子どもを持つことができる年齢の人々の健康を指し，将来生まれるかもしれない子どもの健康を守るために，今すぐ対策を講じることに焦点を当てている。プレコンセプションヘルスの原則は，子どもを産む予定があるかどうかにかかわらず，すべての人に恩恵をもたらすもので，人々が一生を通じてトータルに健康になり，維持することであり，そのために妊娠アウトカムを最高の状態に高めること（母児のオプティマルヘルス［最高・最善の健康状態］）である。
プレコンセプションヘルスは，次世代の最善な健康を高める可能性を示し，医療専門家から受ける医療でもあると言われている 3)。女性にとってのプレコンセプションヘルスとは，妊娠を計画している女性のみでなく，すべての女性にとって重要である。健康的な習慣を選択し，良く生きること，健康であること，そして自分の人生に満足していることを意味し，将来の計画を立て，そこに到達するために最善策を講ずることである。
男性にとっても重要な概念である。健康を維持することでパートナーを励315