Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）

研究に関するお知らせ： （ナショナルセンター・バイオバンクネットワークを基盤とする疾患別情報統合データベースを活⽤した産学官連携による創薬開発）
国⽴研究開発法⼈医薬基盤・健康・栄養研究所では、国⽴研究開発法⼈ 国⽴国際医療研究センターのナショナルセンター・バイオバンクネットワークを代表とする上記研究を共同で実施しています。この研究では、以下にご説明する研究を⾏います。
この研究への参加を希望されない場合には、研究不参加とさせて頂きますので、下記のお問い合わせ先にお申し出ください。お申し出になられても、いかなる不利益も受けることはございませんので、ご安⼼ください。

■研究⽬的
今回研究へのご参加をお願いする⽬的は、“⾃⼰抗体による免疫異常”を⽰す指定難病や精神疾患及び神経変性疾患の病態の解明のためです。⾃⼰免疫疾患では多くの⽅が20〜30代で発症し、10万⼈あたり40⼈程度の発症が推定されています。それ は、“所⾒”と⾎液検査の“検査項⽬”、“症状”の継続期間などを元に診断されます。発症する原因はまだ解明されていないた
め、対症療法と呼ばれる、症状を和らげる治療が中⼼に⾏われています。このような病態は軽症〜重症まで多様性に富んでいます。疾患活動性と障害臓器、治療薬への反応性を区別しながら検討することにより、病態解明や治療法の選択を最適化できるようになります。統合失調症
は⼊院患者が⽇本の総病床数の1/7を占める重⼤な疾患ですが、症候群であり複数の病気が含まれると考えられています。これらを⼀つ⼀つ分けていくことが必要です。この中には、⾃⼰免疫の異常が含まれることも近年明らかになってきました。多系統萎縮症、筋萎縮性側索硬化症(ALS)および⾮アルツハイマー型認知症は神経変性疾患の代表的疾患であり、現在に⾄るまで根本的な治療法は開発されていません。根本治療の開発のためには、早期の正確な診断と、進⾏度の鋭敏な評価が必須です。本研究では早期診断、疾患活動性・進⾏度や治療反応性の識別指標（バイオマーカーともいいます）を発⾒するとともに、画期的な新薬や治療法の開発につなげるために、あなたの病気の診断のために⽤いる⾎液や脳脊髄液、組織の残余部分、尿やそれらの解析データ、診療情報を御提供頂きたくお願い申し上げます。
また、本研究で得られた研究データを、個⼈を特定できる情報を除いたうえで共同研究機関（⺠間企業も含む）に提供して、薬剤開発等に結びつけていくことも検討します。本研究で得られた研究データを利⽤して、共同研究機関（⺠間企業も含む）が本研究の⽬的の範囲内で、新たな別の研究を⾏う場合があります。
さらにデータベースを構築し、将来の診断法や治療法の発展に利⽤する予定です。

■研究期間2022年5⽉23⽇〜2025年3⽉31⽇

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Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）■ 研究の対象となる⽅＜国⽴国際医療研究センター＞、慢① “⾃⼰抗体による免疫異常”を⽰す指定難病の中で、全⾝性エリテマトーデス（SLE）、シェーグレン症
性活動性関節リウマチ（RA）、全⾝性または局所性⽪膚硬化症（SSc）
候群（SjS）、多発性筋炎（PM）／⽪膚筋炎（DM）または炎症性筋炎症候群に該当する⽅々および健常ボランティアの⽅。詳しくは担当医師にお尋ねください。
② ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク（NCBN）傘下のバイオバンクへの試料情報提供を同意された⽅々、および健常ボランティアの⽅で NCBN 傘下のバイオバン
クにご参加いただき試料をご提供いただいた⽅々です。
③ 国⽴国際医療研究センター（NCGM）腎臓内科を受診され、⽣体組織診断（⽣検）を受けられた⽅。

＜国⽴精神・神経医療研究センター＞
国⽴精神・神経医療研究センター（NCNP）を受診され、統合失調症、双極性障害、うつ病等の精神疾患、パーキンソン病、多系統萎縮症、⼩脳脊髄変性症、筋萎縮性側索硬化症、⾮アルツハイマー型痴呆症と診断された⽅で、NCNPバイオバンクへの試料情報提供を同意された⽅、および健常ボランティアの⽅で、NCNPバイオバンクにご参加いただき試料をご提供いた
だいた⽅
国⽴精神・神経医療研究センター（NCNP）を受診もしくは来所され、統合失調 症、双極性障害、うつ病等の精神疾患と診断された⽅および健常ボランティアの⽅で、「多層オミックス解析による精神疾患の治療標的分⼦の同定と新たな治療法開発」(GAPFREE1) へ試料提供された⽅■ ご協⼒頂く内容試料としまして、＜国⽴国際医療研究センター＞① 全⾎20ｍLです。病状によっては研究担当医師の判断により最⼤32ｍL/⼀回まで増やすことがあります。また病状によっては診断のために⽤いた組織試料の残余部分の⼀部、脳脊髄液、尿を⽤います。全⾎については、1回もしくは複数回（2〜4回、担当医の判断により数回増える場合があります）の採材をお願いしています。対象疾患と病状により異なりますので担当医にお尋ねください。
また、診療に⽤いた臨床検査データ（⾎液検査、尿検査、髄液検査、画像（X線・CT・MRI・超⾳波検査）等）、病理診断、薬歴及び治療歴、副作⽤情報などの診療情報を参照します。使⽤に際しては、政府が定めた倫理指針に則って個⼈情報を厳重に保護し、研究結果の発表に際しても、個⼈が特定されない形で⾏います。
② 既にご提供いただいた試料（⾎液や組織の残余部分、脳脊髄液、尿）及びご提供時に聴取させていただいた情報を本研究に使⽤させてください。
また、診療に⽤いた臨床検査データ（⾎液検査、尿検査、髄液検査、画像（X線・CT・MRI・超⾳波検査画像）等）、病理診断、薬歴及び治療歴、副作⽤情報などの診療情報2

Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）を参照します。使⽤に際しては、政府が定めた倫理指針に則って個⼈情報を厳重に保護し、研究結果の発表に際しても、個⼈が特定されない形で⾏います。
③ ⽣検組織診断に⽤いた組織の残余部分を本研究に使⽤させてください。また、診療に⽤いた臨床検査データ（⾎液検査、尿検査、髄液検査、画像（X線・CT・MRI・超⾳波検査画像）等）、病理診断、薬歴及び治療歴、副作⽤情報などの診療情報を参照します。
使⽤に際しては、政府が定めた倫理指針に則って個⼈情報を厳重に保護し、研究結果の発表に際しても、個⼈が特定されない形で⾏います。

＜国⽴精神・神経医療研究センター＞
既にご提供いただいた脳脊髄液や⾎液および、ご提供時に聴取させていただいた情報を本研究に使⽤させてください。
また、診療に⽤いた脳脊髄液・⾎液検査データや画像（X線・CT・MRI・超⾳波検査画像等）、病理診断、薬歴及び治療歴、副作⽤情報などの診療情報を参照します。使⽤に際しては、政府が定めた倫理指針に則って個⼈情報を厳重に保護し、研究結果の発表に際しても、個⼈が特定されない形で⾏います。

■外部への試料・情報の提供
この研究は外部の共同研究機関と共同で⾏いますので、あなたの研究データを、名前や住所などの情報を削除して研究⽤ ID をつけて（匿名化）、外部の共同研究機関と共有します。研究データの提供は、特定の関係者以外がアクセスできない状態で⾏います。個⼈と研究⽤ID を照合する匿名化対応表は、国⽴研究開発法⼈国⽴国際医療研究センターおよび各バイオバンクの個⼈情報管理者が保管・管理します。この研究で収集した情報は、匿名化のままで“疾患別情報統合データベース（英⽂名称：Integrated Disease-specific Information Database [IDID]）”に情報を移⾏します。
あなたの同意が得られた場合、この研究で収集し、疾患別情報統合データベースに保管された遺伝⼦解析検査の結果を含む研究データは、匿名化のまま、公的データベースとの連携や委譲等を通じて⼀般に制限公開します。データベースでは、多くの研究者が研究者⾃⾝の“⽬的”の研究⽬的のために利⽤することができます。
さらに研究終了後、この研究で収集した試料および情報は、匿名化を⾏い、個⼈が特定でいないように処理を⾏った上で、各センターのバイオバンクに移管します。

■研究組織
国⽴国際医療研究センター

後藤雄⼀、徳永勝⼠、⾦⼦礼志、野⼊英世

国⽴精神・神経医療研究センター
国⽴循環器病研究センター

後藤雄⼀、服部功太郎、髙橋祐⼆、飯⽥有俊、髙野晴成

朝野仁裕

医薬基盤・健康・栄養研究所 夏⽬やよい
国⽴医薬品⾷品衛⽣研究所 ⿑藤公亮
国⽴⼤学法⼈⻑崎⼤学
学校法⼈帝京⼤学佐藤克也

功⼑浩

旭化成ファーマ 南雲啓充
3Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）

アステラス製薬 岡⽥晃宜
エーザイ伊野充洋

⼩野薬品⼯業 松屋秀和
⽥辺三菱製薬

縄野雅夫

第⼀三共

⾼崎渉

⽇本新薬

桑野敬市

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Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）■利益相反について利益相反の状況については NCGM 利益相反マネジメント委員会に報告し、その指⽰を受けて適切に管理します。本研究に関する研究全体及び研究者個⼈として申告すべき利益相反の状態はありません。

■研究計画書等の⼊⼿・閲覧⽅法・⼿続き等研究等に関する資料の⼊⼿の可否については、お申し⼊れがあった場合に研究に参加している他の⽅の個⼈情報等の保護及び当該研究の独創性の確保に⽀障がない範囲で、研究計画書及び研究の⽅法に関する資料をご覧いただくことができます。 お問い合せ先は下記の通りです。

■個⼈情報の開⽰に係る⼿続きについて本研究で収集させて頂いたご⾃⾝の情報を当院の規定に則った形でご覧頂くことも出来ます。ご希望される⽅は、どうぞ記載のお問合せ先にお申し出ください。
■ 臨床研究責任者：

国⽴国際医療研究センター病院 膠原病科⻑ ⾦⼦ 礼志
国⽴精神・神経医療研究センター
メディカル・ゲノムセンター バイオリソース部⻑ 服部 功太郞

■研究責任者：
国⽴研究開発法⼈ 医薬基盤・健康・栄養研究所 プロジェクトリーダー 夏⽬やよい■本研究全体の研究代表者：
国⽴国際医療研究センター バイオバンクアドバイザー 後藤 雄⼀■お問い合わせ先
国⽴研究開発法⼈ 国⽴国際医療研究センター
所属・役職：中央バイオバンク・事務補助
⽒名：播磨晶⼦
電話番号：03-3202-7181（代表） 内線：5421
受付⽇時：⽕・⽔・⽊ 10 時〜16 時
メールアドレス：aharima@hosp.ncgm.go.jp
国⽴研究開発法⼈ 医薬基盤・健康・栄養研究所
所属・役職：バイオインフォマティクスプロジェクト・プロジェクトリーダー
⽒名：夏⽬やよい
電話番号：072-6384-1587
メールアドレス：natsume@nibiohn.go.jp

5Version7.0 （2023 年 6 ⽉ 12 ⽇）■掲⽰場所・交付場所
国⽴国際医療研究センター内の膠原病科、腎臓内科及び国⽴精神・神経医療研究セン
ター内の診察室に掲⽰
国⽴国際医療研究センター、国⽴精神・神経医療研究センター及び医薬基盤・健康・栄養研究所のＨＰへの掲載

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