信州医誌，61⑷：233〜235，2013

誰でも受けられる（）遺伝学的検査

札幌医科大学医学部遺伝医学

櫻 井晃 洋はじめに一人ひとりが生まれつき持っていて，生涯変わることのない遺伝情報を調べる検査を「遺伝学的検査」という。わずか10年前は，遺伝学的検査は限られた医療機関において行われる，多くの場合研究的側面をも含んだ特殊な検査であった。しかしその後の遺伝医学の知見の蓄積と，驚異的な早さでの遺伝子解析技術の進歩によって，遺伝学的検査は多くの領域で，一般医療として不可欠の情報となり，すでに一部の検査項目は保険収載されるにいたっている。さらに最近は，医療表１ DTC 遺伝学的検査で提供されている主な検査項目
・疾患罹患リスク（糖尿病，動脈硬化，高血圧，慢性腎臓病，脂質代謝異常，心筋梗塞，脳血管障害，がん，アルツハイマー病，骨粗鬆症など）
・がんの早期診断
・薬剤代謝・副作用リスク
・体質に関する検査（肥満，アルコール代謝，美肌，脱毛など）
・潜在能力に関する検査（音楽，絵画の才能，運動能力，性格，知能など）
・親子鑑定，血縁鑑定，個人識別機関を介さずにインターネットや薬局で消費者の遺伝子情報を調べる商品である， direct‑to‑consumer（DTC） 遺伝学的検査が出現し，急速にそのマーケットを拡大している。今回はこの DTC 検査の現状と問DTC 検査の実際題点，将来への課題について紹介する。わが国で消費DTC を提供する遺伝子検査事業者は，インターネッ者が購入することのできる DTC 検査には，表１に示トやダイレクトメール，さらにはフェイスブックやツすようなさまざまなものがあり，医療機関でもこうしイッターなどを通じて広告を行っている。価格は解析た検査を提供しているところがある。

項目の種類と数によってさまざまであるが，数千円か一般市民の関心とマーケットら数万円程度のものがほとんどである。
多くの場合，顧客が購入申し込みを行うと検体採取

数年前に北里大学のグループが行った調査では，多キットが自宅に送付されてくる。顧客は多くの場合，くの人は「遺伝子」について高い関心を抱いており，附属の綿棒などを用いて自身の口腔粘膜を採取し，検たとえば生活習慣病やがんのなりやすさ，性格や身体体を事業者に返送する。検体として爪を用いるところ能力などさまざまな特性について自分の遺伝子を調べもある。結果は後日解説文とともに本人のもとに郵送てみたいと考えていた。遺伝子や DNA といった言葉されてくる。実際には事業者は広告と検体収集の仲介は日常生活の中でも医学的，生物学的な本来の意味をのみを行い，検査は別の事業者が行っているものが多超えて，「伝統として受け継がれるもの」，「根源的なく，海外に検査を委託しているものも少なくないようもの」，といった比喩的な意味でしばしば用いられ，である。特に個人識別・親子鑑定や潜在能力検査はある意味未来的な，ファッショナブルな語としてとらもっぱら海外の検査機関でのみ解析が行われている。

えられている感がある。関心が高いところにマーケッ
トが発生するのは自由経済社会においてはある意味当然の成り行きといえる。

DTC 検査の科学的な問題点
表１に示した疾患罹患リスク判定の対象となる疾患
は，複数の遺伝要因と環境要因が発症に関与する多因子疾患である。個々の遺伝子の「疾患感受性」は統計No. 4, 2013233

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学的な有意差に基づくものであり，個体の発症に及ぼす影響は小さい。したがって高リスク群と低リスク群はオーバーラップが大きい（図１）。こうした結果を個人のリスク判定に適用するのは限界がある。自分のクラスの平均点がよくても自分の点数がよいとは限らないのと同じである。また発症リスクを高める遺伝子型を有しているとしても多くの場合直接発症にはつながらないし，最大の問題は，特定の遺伝子型を有することがわかったとしても，それぞれの遺伝子型に基づいた特異的な介入法が存在しないことである。したがって，たとえば肥満関連遺伝子であれば，どのような結果であっても，提供できる助言はせいぜい適切な食生活と適度な運動，ということにならざるをえない。
本来疾患感受性遺伝子を明らかにする最大の意義は，

図１ 疾患感受性遺伝子と表現型の関係疾患発生メカニズムの解明にあり，発症分子機構に基づいた治療の開発，特に創薬にあるといえる。将来的伝子と判定内容について京都大学のグループが調べたにはこうした疾患感受性遺伝子の遺伝子型に基づいたところ，ほとんど根拠となりうる論文が存在していな個人のリスク判断と予防的介入も可能になることが期かった。

待され，前向き研究が進められているが，現時点では成人が本人の罹患リスクをその情報の意味や限界をまだ研究途上の段階であり，臨床的な応用ができるに理解した上で知ることは，あくまでも個人消費の問題は至っていない。最近の糖尿病発症予測に関する研究と言ってよいかもしれない。しかしながら，根拠の乏でも，現在の疾患感受性遺伝子の情報は，従来から用しい情報によって，親を惑わし，子どもの教育にゆがいられている予測因子，すなわち年齢，性別，家族歴，みを与えうるものであるとすれば，これは子どもの人BM I，血圧，脂質プロファイルなどに基づくリスク権を守るためにも規制されなければならない。

判定と比べて明らかな優位性はないことが示されている。また判定の根拠となるデータはほとんどが欧米人のものであり，日本人（アジア人）に当てはまるという保証はない。

遺伝情報を扱う商品としての問題点
DTC 検査では顧客と事業者の間に直接のコンタクトはなく，検査の限界や遺伝要因の関与の程度につい疾患感受性遺伝子の検査を積極的に勧める医師や研て十分な説明が行えておらず，顧客が結果を誤って解究者の中には，こうした情報が患者のモチベーション釈する可能性もある。また，当然のことながら結果のを高め，よい結果につながるとする意見もある。ただ，解釈や説明に遺伝医学の専門家や遺伝カウンセラーが最近の経済産業省の調査では，こうした DTC 検査を関与しておらず，結果の受け止めに対する対応もでき受けた消費者の多くは，その後の生活に特に変化はなていない。事業者によっては，検査結果をもとにサプかったようである。その意味ではこうした検査を受けリメントなどの物品販売を行うところもある。これもた消費者は，ある程度「占いに近いもの」として割り科学的根拠は乏しく，要は商品販売の入り口として遺切っているのかもしれない。

伝学的検査が利用されているといえる。

これに対して，数年前にテレビで紹介されて一気に検査の質という点でも，DTC を提供している事業話題となり，今もそれなりの売り上げを得ているとさ者の多くは検査の質保証に関わる公的な認証を受けてれる「子どもの潜在能力」遺伝子の検査は問題が多い。

おらず，検査方法を公開してない事業者も少なくない。

この検査自体は中国で行われており（ボーダーレスのまた申し込みから結果の送付までは顧客の実名を含む時代にあって，国家単位での規制や制御が無意味にな個人情報が事業者に提供されるが，こうした情報がどっていることを象徴している），運動や学習能力，情のように取り扱われているのかも，不明な点が多い。

動，絵画，音楽などの潜在能力を診断するという。こ

疾患リスク判定の場合には，他の血縁者への影響はの検査自体，方法も明示されていないし，調査した遺あまりないと考えてよいが，親子・血縁鑑定は検査を234

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依頼した消費者だけでなく，家族全体に影響を与えるでに種々のガイドライン・声明・文書等が公表されてものである。もともとが何らかの問題を抱えた家族でいるし，こうしたビジネスを法的に規制している国もなければこうした検査を申し込むことはないであろうある。日本でも人類遺伝学会が声明を公表しているが，が，検査事業者側はその点については責任を負わず，強制力を伴う規制は存在していない。

当然事前の十分な説明はない。
DTC 検査の今後わが国においても今後，市民や患者から医療者がDTC に関する問い合わせを受ける機会が増えると予想されるが，医療者における遺伝医学に関する研修は遺伝子解析はますます高速化，低コスト化が進んで十分ではない。遺伝子情報は適切に利用すれば，必ずいる。海外では全ゲノム解析を行う事業者も現れて，人類にとって有用なものとなる。一部の不適切な取りDTC 市場はさらに拡大すると予想される。全ゲノム扱いのために，こうした情報を利用することによってを解読するようになれば，偶然見つかる重大な情報便益を受けられる人が不利益を被ることがないよう，（成人発症疾患の原因遺伝子の変異など）をどのようDTC に関する医療関係者の生涯教育や卒前医学教育，に扱うかについても社会的コンセンサスを確立しなけ

一般市民への啓発，事業者に対する適正な指導と必要ればならない。DTC 検査については，国際的にはすな監視が重要といえる。

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