Poster English Session
Poster English Session 1

Cytogenetics（Basic）

日 時：12月15日（木） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Thu. December 15 17:30 ～ 18:30
PE1-1

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in the major autosomal trisomy
syndromes○ Silvia Natsuko Akutsu1，Tatsuo Miyamoto1，Daiju Oba2，Keita Tomioka1，Hirofumi Ohashi2，
Shinya Matsuura1
12

 iroshima University, Hiroshima, JapanH
Saitama Children’s Medical Center, Saitama, Japan

Poster English Session 2

Molecular Genetics

日 時：12月15日（木） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Thu. December 15 17:30 ～ 18:30
PE2-1

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

肺MAC症のゲノムワイド関連解析
Genome-wide association study in patients with pulmonary Mycobacterium avium
complex disease○南宮 湖 1（Namkoong Ho）、大前 陽輔 2（Yosuke Omae）、徳永 勝士 2（Katsushi Tokunaga）、
長谷川 直樹 1（Naoki Hasegawa）、NTM-JRC 研究グループ 3（Ntm-Jrc Reserach Group）
1

慶應義塾大学 医学部 感染症学教室（Department of Infectious Diseases, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 国立国際医療研究センター ゲノム医科学プロジェクト(戸山)（Genome Medical Science Project (Toyama), National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan）
3 NTM-JRC（Nontuberculous Mycobacteriosis and Bronchiectasis - Japan Research Consortium (NTM-JRC), Tokyo, Japan）

PE2-2

コロナ制圧タスクフォース：日本におけるCOVID-19の宿主遺伝学的解析のための全国コンソーシアム
Japan COVID-19 Task Force: a nation-wide consortium to elucidate host genetics of
COVID-19 pandemic in Japan○南宮 湖 1,2（Namkoong Ho）、
コロナ制圧タスクフォース 研究グループ 2（Japan Covid-19 Task Force Study Group）
1

慶應義塾大学 医学部 感染症学教室（Department of Infectious Diseases, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan）
2 コロナ制圧タスクフォース（Japan COVID-19 Task Force, Tokyo, Japan）

PE2-3

The Comprehensive Analysis of Structural Variant (SV) Profile in Mycobacterium
tuberculosis (MTB) Genome and Their Association with Patient/Pathogen Phenotypes○ Wittawin Worakitchanon1，Hideki Yanai2，Pundharika Piboonsiri1,3，Boonchai Chaiyasirinroje4，
Nuanjan Wichukchinda3，Yosuke Omae5，Prasit Palittapongarnpim6,7，Katsushi Tokunaga5，
Surakameth Mahasirimongkol3，Akihiro Fujimoto1
1
2
3
4
5
6
7

Department of Human Genetics, School of International Health, Graduate School of Medicine, The
University of Tokyo, Tokyo, JapanFukujuji Hospital and Research Institute of Tuberculosis (RIT), Tokyo, Japan
Medical Genetics Center, Medical Life Sciences Institute, Department of Medical Sciences, Ministry of
Public Health, Nonthaburi, Thailand
TB/HIV Research Foundation (THRF), Chaingrai, Thailand
Genome Medical Science Project, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan
Center for Microbial Genomics, Department of Microbiology, Faculty of Science, Mahidol University,
Bangkok, Thailand
National Science and Technology Development Agency, Pathumthani, Thailand

181

PE2-4Mapping and characterization of structural variants in 9,363 Japanese individuals○ Saeideh Ashouri1，Yosuke Kawai1，Yosuke Omae1,2，Reiko Miyahara2,3，Seik-Soon Khor1，
Eisei Noiri2，Katsushi Tokunaga1，National Center Biobank Network
1
2
3

PE2-5

Genome Medical Science Project, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine,Tokyo, Japan
Central Biobank, National Center Biobank Network, Tokyo, Japan
Center for Surveillance, Immunization and Epidemiologic Research, National Institute of Infectious
Diseases, Tokyo, Japan

日本人集団におけるQTL解析
Genome wide association study of quantitative traits in a Japanese population○古谷 元樹 1,2（Motoki Furutani）、森園 隆 1,3（Takashi Morizono）、光森 理紗 1（Risa Mitsumori）、
呉谷 文 1（Aya Kuretani）、中野 由紀子 2（Yukiko Nakano）、新飯田 俊平 4（Shumpei Niida）、
重水 大智 1,3（Daichi Shigemizu）、尾崎 浩一 1,2,3（Kouich Ozaki）
1

長寿医療研究センター メディカルゲノムセンター（Medical Genome Center, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology, Aichi, Japan）
2 広島大学 循環器内科（Department of Cardiovascular Medicine, Hiroshima University Graduate School of Biomedical and Health
Sciences, Hiroshima）
3 理化学研究所 生命医科学研究センター（RIKEN Center for integrative Medical Science, Kanagawa, Japan）
4 長寿医療研究センター 研究推進基盤センター（Core Facility Administration, Research Institute, National Center for Geriatrics and Gerontology）

PE2-6

マイクロサテライトの人類集団における包括的研究
Comprehensive analysis of microsatellite polymorphisms in human populations○郷地 麗央 1（Leo Gochi）、藤本 明洋 1（Akihiro Fujimoto）、河合 洋介 2（Yousuke Kawai）
1

東京大学大学院 医学系研究科 国際保健学専攻 人類遺伝学教室（Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The Universisty of Tokyo, Tokyo, Japan）
2 国立国際医療研究センター病院（National Center for Global Health and Medicine）

PE2-7

1細胞トランスクリプトームデータを用いた遺伝子セット間の関係の探索
Delve into inter-gene-set relationships using single-cell transcriptomic data
○ Cheng Zheng、山田 亮（Ryo Yamada）、岡田 大瑚（Daigo Okada）

京都大学 大学院 医学研究科 附属ゲノム医学センター（Center for Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）

PE2-8

1細胞発現プロファイルとバルク遺伝子発現解析の関係を表現する数理モデル
A mathematical model for the relationship between single cell expression profile and thebulk gene expression analysis○岡田 大瑚（Daigo Okada）、Cheng Zheng、程 健豪（Jian Hao Cheng）

京都大学大学院 医学研究科 附属ゲノム医学センター（Center for Genomic Medicine, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan）

PE2-9

スプライシング異常を伴う深部イントロンバリアントを同定するためのin silico解析手法の検討
In silico strategy for the identification of deep-intronic variants causing aberrant splicing○黒澤 凌 1（Ryo Kurosawa）、網代 将彦 1（Masahiko Ajiro）、飯田 慶 1,2（Kei Iida）、
粟屋 智就 1（Tomonari Awaya）、山田 茉未子 3（Mamiko Yamada）、小崎 健次郎 3（Kenjiro Kosaki）、
萩原 正敏 1（Masatoshi Hagiwara）
1

京都大学大学院 医学研究科（Kyoto University Graduate School of Medicine）
2 近畿大学 理工学部
（Kindai University Faculty of Science and Engineering）
3 慶應義塾大学 医学部臨床遺伝学センター（Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine）

PE2-10スプライス部位形成変異によるexon extension/shrinkageイベントの網羅的探索
Comprehensive identification of exon extension/shrinkage events induced by splice-sitecreating mutations○曲 酌 1（Zhuo Qu）、坂口 愛美 1（Narumi Sakaguchi）、菊竹 智恵 2（Chie Kikutake）、
須山 幹太 2（Mikita Suyama）
1

九州大学 大学院システム生命科学府 情報生物学分野（Division of Bioinformatics, Graduate School of Systems Life Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
2 九州大学 生体防御医学研究所 情報生物学分野（Division of Bioinformatics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan）

182

PE2-11

ATAC-seqデータの形の情報は生物学的知見をもたらす
ATAC-seq shape information clustering unfolds biological insight○程 健豪（Jianhao Cheng）、Cheng Zheng、山田 亮（Ryo Yamada）、岡田 大瑚（Daigo Okada）

京都大学大学院 医学研究科 付属ゲノム医学センタ（Center for Genomic Medicine Graduate School of Medicine, Kyoto University Kyoto Japan）

PE2-12

GWASで同定される肥満関連SNPsの統合的機能予測
Systematic functional annotation of obesity-associated SNPs detectable through GWAS
○ ANG MIA YANG1,2、竹内 史比古 1（Fumihiko Takeuchi）、加藤 規弘 1,2（Norihiro Kato）
1

国立国際医療研究センター研究所 遺伝子診断治療開発研究部（Department of Gene Diagnostics and Therapeutics, Research Institute, National Center for Global Healthand Medicine, Tokyo, Japan）
2 東京大学医学系研究科 分子細胞生物学 臨床ゲノム情報学（Department of Clinical Genome Informatics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo,
Tokyo, Japan）

PE2-13

アルツハイマー病に関連する機能変異の網羅的探索
Comprehensive search for functional variants related to Alzheimer's disease○羅 筱儒 1（Hsiao-Ju Lo）、久保田 直人 2（Naoto Kubota）、須山 幹太 2（Mikita Suyama）
1

九州大学 大学院システム生命科学府 情報生物学分野（Division of Bioinformatics, Graduate School of Systems Life Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan）
2 九州大学 生体防御医学研究所 情報生物学分野（Division of Bioinformatics, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Fukuoka, Japan）

Poster English Session 3

Animal Model

日 時：12月15日（木） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Thu. December 15 17:30 ～ 18:30
PE3-1

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

関節リウマチ誘導モデルマウスとぺプチジルアルギニンデイミナーゼ遺伝子
PADI4 and PADI2 enhance collagen-initiated inflammatory responses○鈴木 亜香里（Akari Suzuki）、明前 敬子（Keiko Myouzen）、山本 一彦（Kazuhiko Yamamoto）
理化学研究所 生命医科学研究センター 自己免疫疾患研究チーム（Laboratory for Autoimmune Diseases, IMS, RIKEN）

Poster English Session 4

Clinical Genetics

日 時：12月16日（金） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Fri. December 16 17:30 ～ 18:30
PE4-1

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

Lynch症候群ユニバーサルスクリーニングに対する多職種チームの有用性
The utility of a multidisciplinary team to increase the diagnosis rate for Lynch syndrome
after universal screening○立田 協太 1（Kyota Tatsuta）、阪田 麻裕 1（Mayu Sakata）、岩泉 守哉 2（Moriya Iwaizumi）、
小島 梨紗 3（Risa Kojima）、杉山 洸裕 1（Kosuke Sugiyama）、小嶋 忠浩 1（Tadahiro Kojima）、
赤井 俊也 1（Toshiya Akai）、鈴木 克徳 1（Katsunori Suzuki）、倉地 清隆 1（Kiyotaka Kurachi）、
竹内 裕也 1（Hiroya Takeuchi）
1

浜松医科大学外科学第二講座（Department of Surgery, Hamamatsu University School of Medicine）
2 浜松医科大学臨床検査医学（Department of Laboratory Medicine, Hamamatsu University School of Medicine）
3 浜松医科大学遺伝子診療部（Department of Genetic Medicine, Hamamatsu University School of Medicine）

PE4-2

Prevalence of Huntington’s disease in South Korea changes by informatics○ Kim Manho1，Lee Jeeyoung2
12

 eoul National University Hospital, Seoul National University, College of Medicine, Seoul, South Korea
SSeoul National University, College of Medicine, Seoul, South Korea

183

PE4-3

弾性線維性仮性黄色腫における脳小血管病の臨床的特徴
Clinical characteristics of cerebral small vessel disease in pseudoxanthoma elasticum○安藤 昭一朗 1（Shoichiro Ando）、上村 昌寛 1（Masahiro Uemura）、北原 匠 1（Sho Kitahara）、
本間 温 2（Yutaka Homma）、相澤 仁志 3（Hitoshi Aizawa）、岩永 聰 4（Akira Iwanaga）、
室田 浩之 4（Hiroyuki Murota）、小野寺 理 1（Osamu Onodera）
1新潟大学 脳研究所 脳神経内科（Department of Neurology, Brain Research Institute, Niigata University, Niigata, Japan）
2 公立昭和病院 脳神経内科（Department of Neurology, Showa General Hospital, Tokyo, Japan）
3 東京医科大学 神経学分野（Department of Neurology, Tokyo Medical University, Tokyo, Japan）
4 長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科 皮膚病態学分野（Department of Dermatology, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki, Japan）

PE4-4

Redefine Genetic Spectrum of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy○袁 軍輝（Junhui Yuan）、樋口 雄二郎（Yujiro Higuchi）、安藤 匡広（Masahiro Ando）、
松浦 英治（Eiji Matsuura）、吉村 明子（Akiko Yoshimura）、中村 友紀（Tomonori Nakamura）、
崎山 佑介（Yusuke Sakiyama）、高嶋 博（Hiroshi Takashima）

鹿児島大学大学院 医歯学総合研究科 脳神経内科・老年医学（Department of Neurology and Geriatrics, Kagoshima University Graduate School of Medical and Dental
Sciences, Kagoshima, Japan）

PE4-5

術後抜管困難を契機に診断された筋緊強直性ジストロフィーの１例
Myotonic dystrophy diagnosed after gynecologic surgery○甲斐 健太郎 1（Kentaro Kai）、山田 知徳 1（Tomonori Yamada）、深野 菜摘 2（Natsumi Fukano）、
軸丸 美香 3（Mika Jikumaru）、衛藤 聡 1（Satoshi Eto）、栗林 由英 2（Yukihide Kuribayashi）、
河野 康志 1（Yasushi Kawano）
1

大分大学 医学部 産科婦人科学講座（Department of Obstetircs and Gynecology, Oita University Faculty of Medicine, Oita, Japan）
2 大分大学 医学部 麻酔科学講座（Department of Anesthesiology and Intensive Care Medicine, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）
3 大分大学 医学部 神経内科学講座（Department of Neurology, Faculty of Medicine, Oita University, Oita, Japan）

PE4-6

Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy○坂本 正宗 1（Masamune Sakamoto）、土田 奈緒美 1,2（Naomi Tsuchida）、内山 由理 1,2（Yuri Uchiyama）、
輿水 江里子 1（Eriko Koshimizu）、藤田 京志 1（Atsushi Fujita）、濵中 耕平 1（Kouhei Hamanaka）、
三澤 計治 1（Kazuharu Misawa）、宮武 聡子 1,3（Satoko Miyatake）、水口 剛 1（Takeshi Mizuguchi）、
三宅 紀子 1,4（Noriko Miyake）、松本 直通 1（Naomichi Matsumoto）
1

横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学（Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan）
2 横浜市立大学附属病院難病ゲノム診断科（Department of Rare Disease Genomics, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
3 横浜市立大学附属病院遺伝子診療科（Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan）
4 国立国際医療研究センター疾患ゲノム研究部（Department of Human Genetics, Research Institute, National Center for Global Health and Medicine,Tokyo, Japan）

PE4-7

Genetic heterogeneity in hyperlipidemia○ Hsu Rai-Hseng1,2，Yang Feng-Jung3,4，Chien Yin-Hsiu1,2，Lee Ni-Chung1,2，Hwu Wuh-Liang1,2
1
2
3
4

PE4-8

 epartment of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan
DDepartment of Pediatrics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan
Department of Internal Medicine, National Taiwan University Hospital Yunlin Branch, Yunlin, Taiwan
School of Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan

Diagnostic utility of the targeted next-generation sequencing panel test for suspicious
genetic glomerular diseases○ Kim Ji Hye1，Kang Hee Gyung2，Lee Hajeong112

 epartment of Internal Medicine, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea
DDepartment of Pediatrics, Seoul National University Hospital, Seoul, Republic of Korea

184

PE4-9症候群性または非症候群性難聴を呈したのMTTS1遺伝子バリアント７家系の報告
MTTS 1 gene variant in 7 families with syndromic and non-syndromic hearing loss
○南 修司郎 1,2（Shujiro Minami）、喜田 有未来 1（Amina Kida）、井上 沙聡 2,3（Satomi Inoue）、
奈良 清光 2（Kiyomitsu Nara）、務台 英樹 2（Hideki Mutai）、山澤 一樹 3（Kazuki Yamazawa）、
松永 達雄 2,3（Tatsuo Matsunaga）
1

国立病院機構東京医療センター 耳鼻咽喉科（Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan）
2 国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター 聴覚平衡覚研究部（Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital
Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan）
3 国立病院機構東京医療センター 臨床遺伝センター（Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan）

PE4-10

無眼球症を契機にSOX2遺伝子異常症が疑われた1例
A case report of SOX2 anophthalmia syndrome○近藤 朱音（Akane Kondo）、長尾 亜紀（Aki Nagao）、立花 綾香（Ayaka Tachibana）、森根 幹生（Mikio Morine）、
檜尾 健二（Kenji Hinokio）、岩井 艶子（Tsuyako Iwai）、前田 和寿（Kazuhisa Maeda）
四国こどもとおとなの医療センター 遺伝医療センター（Medical Genetics Center, Shikoku Medical Center for Children and Adults）

Poster English Session 5

Cancer Genetics

日 時：12月16日（金） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Fri. December 16 17:30 ～ 18:30

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

PE5-1

演題取り下げPE5-2

Tumor-GRaPPLer: Integrated analysis of tumor and matched non-tumor tissue from wholegenome sequencing data
○ Todd A. Johnson，Hidewaki Nakagawa

RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Laboratory for Cancer Genomics, Yokohama, JapanPE5-3生殖細胞系列と体細胞の統合されたがん検査におけるリスクの特定と変異の起源を解決する機会の提供
Integrated germline and somatic cancer testing provide opportunity to identify cancer risk
and resolve variant origins○西口 礼子 1（Reiko Nishiguchi），Kingshuk Das2，Amber Carter2，Brandie Heald2，Scott Michalski2，
Sarah Nielsen2，Nhu Ngo2，Sara Elrefai3，Kelly Warsinske3，Stacy Lenarcic3，Heather Hampel4，
Robert Nussbaum2，Edward Esplin2
1

インヴィティ ジャパン株式会社 グローバルメディカルアフェアーズ部（Department of Global Medical Affairs, Invitae Japan, Tokyo, Japan）
2 Invitae Inc., San Francisco, USA
3 Atrium Health, Charlotte, USA
4 The Ohio State University Medical Center, Columbus, USA

185

Poster English Session 6

Perinatal Genetics

日 時：12月16日（金） 17:30 ～ 18:30
会 場：ポスター会場 2（3F 315）
Date ： Fri. December 16 17:30 ～ 18:30
PE6-1

EnglishSessionPoster Room 2（315, 3F）

Outcome and Etiology of Fetal Pleural Effusion, Fetal Ascites, and Hydrops Fetalis
underwent Fetal Intervention: A 9-year retrospective observational cohort from a single
institution○ Wu Wan-Ju1,2,3，Ma Gwo-Chin1,2，Chang Ting-Yu1,2，Lee Mei-Hui1，Chen Ming1,2,3
1
2
3

PE6-2

Department of Genomic Medicine and Center for Medical Genetics, Changhua Christian Hospital,
Changhua, Taiwan
Department of Genomic Science and Technology, Changhua Christian Hospital Healthcare System,
Changhua, Taiwan
Department of Obstetrics and Gynecology, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan

Application of preimplantation genetic testing in a family segregated with cryptictranslocations in cis form with copy number variation○ Lin Chi-Fang1，Ma Gwo-Chin2，Lin Yi-Shing1，Chien Yin-Hsiu3，Chen Ming2123

 elgene Biotechnology Company, Taipei, TaiwanWDepartment of Genomic Medicine, Changhua Christian Hospital, Changhua, Taiwan
Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan

186