対象疾患の要件について○ 公衆衛生審議会成人病難病対策部会難病対策専門委員会最終報告（平成 7 年 12 月 27 日）〈抜粋〉２

今後の特定疾患対策の基本的方向（１） 特定疾患対策の重点的かつ効果的な施策の充実と推進を図るため、①稀少性、②原因不明、③効果的な治療方法未確立、④生活面への長期にわたる支障（長期療養を必要とする）、という 4 要素に基づき対象疾患として取り上げる範囲を明確にすることが必要である。

○ 特定疾患対策懇談会特定疾患治療研究事業に関する対象疾患検討部会報告（平成 9 年 3 月 19 日）〈抜粋〉
１ 調査研究事業の対象疾患選定基準について（１）現 状本事業は、昭和 47 年 10 月に策定された厚生省の難病対策要綱に基づき、昭和 47 年度からスモン、ベーチェット病などの 8 疾患を対象とする 8 研究班でスタートし、その後、毎年対象疾患の拡大が図られ、平成 8 年度には 118 疾患を対象に、約 15 億円の予算で調査研究が行われている。
従来、対象疾患の選定については、原因不明で効果的な治療法が未確立であり、重症度も高く、予後が不良であるとか後遺症を残すおそれが少なくない疾患であって、症例が比較的少ない（疾患の希少性）ために全国的規模で研究を行わなければ原因の究明や治療方法の確立が進まない疾患であることを基本に、各条件を総合的に勘案して決定することとされてきた。（ただし、がん、脳卒中、心臓病、進行性筋ジストロフィー、重症心身障害、精神疾患などのように別に組織的な研究が行われているものは除くこととされている。
）
対象疾患の選定手続としては、研究課題や研究班の構成などと併せて、厚生大臣の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会の意見を聴いて、厚生省が決定してきたが、その具体的な選定基準が明らかになっていたわけではない。
しかし、調査研究事業対象疾患は、治療研究事業対象疾患の選定範囲となっているばかりでなく、平成 9 年 1 月から実施されている難病患者等居宅生活支援事業の事業対象者の範囲ともなっている（難病患者等ホームヘルプサービス
事業運営要綱 3 の②等）ことから、その選定基準を明確にしておくことが求められている。
（２）調査研究事業対象疾患の選定基準
調査研究事業対象疾患選定基準の策定に当たっては、公衆衛生審議会成人病難病対策部会難病対策専門委員会の最終報告（平成７年１２月２７日）において、「特定疾患対策の重点的かつ効果的な施策の充実と推進を図るため、①希少性、②原因不明、③効果的な治療方法末確立、④生活面への長期にわたる支障（長期療養を必要とする）という 4 要素に基づき、対象疾患として取り上げる範囲を明確にすることが必要である。
」（2 の（1））との提言があることから
この 4 要素を基本に、さらに、既に１１８疾患（平成９年２月現在）が選定されていることを踏まえ、従来の考え方にも配慮しながら検討を進めた。
検討の結果は、次のとおりである。
①

希少性
患者数が有病率から見て概ね 5 万人未満の疾患とする。
調査研究事業の目的の一つは、患者数の少ないいわゆる希少疾患に対して研究者の目を向けさせ効率的な研究体制を構築することにある。このための希少性の基準をどこに置くかについては、明確な判断材料がないが、従来の１１８疾患の現状が概ね５万人未満（ちなみに、平成７年度末の治療研究事業の特定疾患医療受給者証交付件数によれば、最も患者数の多い疾患は、全身性エリテマトーデスと潰瘍性大腸炎の約４１千人である。） であること、及び希少疾病用医薬品等の指定制度（オーファンドラッグ）における対象疾患が 5 万人未満であること等に鑑み、概ね５万人未満とすることが適当である。
②

原因不明
原因又は発症機序（メカニズム）が未解明の疾患とする。
最近の遺伝子研究の進展により、病因としての遺伝子異常が同定された疾患（ハンチントン舞踏病）や一部同定された疾患（脊髄小脳変性症、原発性免疫不全症候群、表皮水疱症）があるが、その遺伝子異常がどのようにして発症に至るのかが依然として不明である疾患については、治療法の確立に向けた機序の解明が必要であるため、本調査研究事業の対象疾患となり得る。
③

効果的な治療方法末確立完治に至らないまでも進行を阻止し、又は発症を予防し得る手法が確立されていない疾患とする。

最近では、重症筋無力症に対するステロイド薬や抗コリンエステラーゼ薬の投与及び胸腺切除術や血漿交換療法を始め、SＬE、強皮症、皮膚筋炎・多発性筋炎、結節性動脈周囲炎、大動脈炎症候群、混合性結合組織病、多発性硬化症、再生不良性貧血、サルコイドーシス、特発性血小板減少性紫斑病、天疱瘡、悪性関節リウマチ、パーキンソン病に対する薬剤の投与などかなり有効な対症療法が開発されつつある。しかし、病勢の進行そのものを止めるに至らないものについては、さらに効果的な治療法の開発を進める必要があるため、本調査研究事業の対象疾患となり得る。

④

生活面への長期にわたる支障（長期療養を必要とする）日常生活に支障があり、いずれは予後不良となる疾患或いは生涯にわたり療養を必要とする疾患とする。
何らかの機能障害等により日常生活に支障を生ずる疾患であって、いずれは死に至るような疾患、或いは後遺症や生涯にわたる医学的管理の必要性から生涯にわたる療養が不可欠な疾患は、神経疾患、感覚器疾患、内臓疾患等を問わず重症度が高く、生活面への長期にわたる支障があるといえる。
⑤

その他
がん、脳卒中、心臓病、進行性筋ジストロフィー、重症心身障害、精神疾患などのように別に組織的な研究が行われているものについては、効率的な研究投資の観点から従来のとおり本調査研究事業から除くべきである。
また、新たな対象疾患の選定及び既選定疾患の廃止に当たっては、上記①から④の要件を総合的に勘案するとともに、本調査研究事業の対象疾患範囲が治療研究事業及び難病患者等居宅生活支援事業と密接に関連していることに配慮する必要がある。

○ 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会今後の難病対策の在り方について中間報告（平成 14 年 8 月 23 日）〈抜粋〉

４．今後の特定疾患の定義と治療研究事業対象疾患の選定の考え方（１）特定疾患の定義について
現在、特定疾患については、(1)症例が比較的少ないために全国的な規模で研究を行わなければ対策が進まない、(2)原因不明、(3)効果的な治療法未確立、

(4)生活面への長期にわたる支障（長期療養を必要とする）の４要素を満たす疾患の中から、原因究明の困難性、難治度、重症度及び患者数等を総合的に勘案し、健康局長の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会における専門的な意見を踏まえて決定されており、神経、筋、血液、循環器、消化器、呼吸器、腎、皮膚、骨・運動器、感覚器などほとんどの医学の領域が網羅されている。
平成１４年７月現在、特定疾患としては、厚生労働科学研究の一分野である対策研究事業において１１８の対象疾患が選定され、約６０の研究班において病態の解明や治療法の開発に関する研究が行われている。さらに、これらの特定疾患の中で、診断基準が一応確立している疾患の中から原因究明の困難性、難治度、重症度及び患者数等を総合的に勘案し、特定疾患対策懇談会の意見を踏まえて４５疾患が順次選定され、研究とともに患者の医療費の負担軽減を行っている。
なお、がん、脳卒中、虚血性心疾患、進行性筋ジストロフィー、重症心身障害、精神疾患などのように既に組織的な研究が行われているものについては、研究への効率的な投資の観点から本事業の対象から除外されている。
これまで、患者数が少ないために研究体制の構築が困難な難治性疾患に重点化した特定疾患対策が、疾患の原因究明や治療法開発に貢献してきたことは評価に値するものであり、今後の難病対策を考える上でも、難治性疾患の原因解明や治療法の開発に関する施策に関しては、上記(1)～(4)の要件を基本とすることが適当である。
なお、難病特別対策推進事業や難病患者等居宅生活支援事業等の施策については、他の施策の対象となりにくい難治性疾患への福祉的事業という性格を勘案し、今後も引き続き特定疾患を中心に対象疾患を選定することが適当である。
また、「希少性」の要件については、平成９年３月に出された「特定疾患対策懇談会 特定疾患治療研究事業に関する対象疾患検討部会報告」において、国内の患者数が概ね５万人未満を目安とすることが適当という考え方が示されているが、重点的・効率的な研究への投資の観点から引き続きこれを基本として対象疾患の選定を行うことが適当である。
なお、対象となった後で患者数が５万人を上回った疾患や、特定疾患に指定された当時と比較して治療成績等の面で大きく状況が変化したと考えられる疾患については、当該疾患に対する治療成績をはじめ患者の療養環境の改善等総合的な観点から、引き続き特定疾患として取り扱うことが適当かどうか定期的に評価を行うことについて検討する必要がある。