新生児の外性器異常をみたらあいち小児保健医療総合センター
内分泌代謝科 井澤雅子

日本小児内分泌学会
ＣＯ Ｉ 開示
筆頭発表者名： 井澤 雅子

日本小児内分泌学会の定める利益相反に関する開示事項はありません

ある分娩室にて
Ns.「泣き声もしっかりしていて元気な赤ちゃんが産まれましたよ！」
Mo.「よかった～！！先生、男の子ですか？女の子ですか？」Dr.「んっ？？う～ん、たぶん・・・男の子だと思うんだけど、どっちだろう？わからないな～、どうしよう・・・」

こんな時、どのように対応すればよいでしょうか？

はじめに新生児期に気づかれる外性器異常は、社会的性の決定に関わる大きな問題であり、家族にとっては心理的に大きな負担となる。そのため、迅速かつ正確な医学的評価と家族の心理的サポートを要する社会的緊急状態と考えられ、その取扱いについて経験の豊富な施設で対応すべき疾患である。
＊性分化疾患（Disorder of Sex Development; DSD）
＝ 性腺、外性器および内性器の分化が非典型的である先天的状態＊非典型的で性別判定困難な外性器 ＝ あいまいな外性器
ambiguous genitalia
参考）
性分化疾患初期対応の手引き（平成23年1月 日本小児内分泌学会性分化委員会）

本日の内容１．症例提示（2 例）
２．性分化の基本的事項
診察から家族への対応まで
３．症例の解説＊提示症例は都立清瀬小児病院（現 都立小児総合医療センター）で経験した症例です

症例 １
日齢2

妊娠分娩歴：在胎40W2day、3214gで出生、仮死なし
家族歴：血族婚なし、3歳の姉は健康
全身状態、活気、哺乳力は良好
あいまいな外性器と皮膚色素沈着を認めた

症例 ２
日齢0

妊娠分娩歴：在胎39W6day、2962gで出生、仮死なし
家族歴：血族婚なし、第1子
全身状態、活気、哺乳力は良好
あいまいな外性器以外に異常所見は認めない初期対応、どうする？
御家族への声かけ・おめでとうございます。元気なかわいい赤ちゃんです！
・外性器の成熟が遅れているので、診察のみで性別を判断することが困難です。性別をきちんと判断するために検査をする必要があります。

注意！避けたい表現「男の子か女の子かわからない」「不完全」「異常」
安易に不確かな性別を告げないこと！

戸籍法第49条「出生の届出は14日以内に提出しなければならない」
性別、名前は未載で提出し追完できるが、「追完」の記録が残る。
正当な理由があれば届出期限延長はできる。
提出後に性別変更する際には、家庭裁判所での審議が必要であり、手続きに時間がかかる（数ヵ月）。「変更」の記録が残る。

14日以内に、社会的性別を決定できることが望ましい。
詳細な診断はできなくても、社会的性別選択の判断材料をそろえることはできる。
→ 経験豊富な専門施設に紹介、相談することが重要！！
（経験豊富な専門施設は小児内分泌学会HPに公開準備中！）

性分化の過程
4つの性未分化性腺

染色体

SRY

卵巣

精巣

性腺

Sertoli細胞

Leydig細胞

AMH

テストステロン

退縮

Muller管
卵管、子宮、膣上部1/3

Wolff管精管、精巣上体、精嚢

外性器原基

内性器ジヒドロテストステロン

女性型

男性型

陰核、陰唇、膣下部2/3

陰茎、陰嚢、前立腺

外性器

AMH: 抗ミュラー管ホルモン(＋脳の性)

内性器の分化

外性器の分化

女性型

女性型

男性型

男性型

男性化
図：Williams textbook of Endocrinologyより

男性化不全

ambiguous genitalia

外陰部の診察：男児の男性化不全
１．性腺を触知できるか？
鼠径部～外陰部に触知できる場合は精巣の可能性が高い
２．陰茎長は？ 測定法に注意！
陰茎：恥骨から伸展して計測 ＜24 mm → 小陰茎

３．尿道口の位置は？
会陰部に近いほど男性化不全の程度が強い
４．陰嚢の形成は？
低形成、二分陰嚢の有無＜Quigley分類＞

完全男性型

完全女性型
図：たのしく学ぶ小児内分泌より

外陰部の診察：女児の男性化
１．陰核の大きさは？
横径を計測することが多い。 ＞7 mm → 陰核肥大２．膣口は確認できるか？

＜anogenital ratio＞

３．陰唇癒合はあるか？
anogenital ratio = AF/AC
乳児 0.37±0.07 (平均±SD)＞0.5 → アンドロゲン過剰を疑う

外尿道口

肛門

＜Prader分類＞

AF：肛門ー陰唇小帯間AC：肛門ー陰核基部間

完全女性型

完全男性型

図：たのしく学ぶ小児内分泌より

その他の所見
１．外陰部に左右差はないか？
混合性性腺異形成症(MGD)、卵精巣性DSD、46,XX/46,XYなど

２．色素沈着はないか？
特に口唇、乳輪、腋窩、外陰部に目立ちやすい→ 副腎皮質過形成症
３．骨格の異常はないか？
頭蓋骨早期癒合、上腕骨橈骨癒合、多発性関節拘縮など(Antley-Bixler症候群) → p450オキシドリラクターゼ欠損症
四肢彎曲、短縮など(campomelic dysplasia)→ SOX9遺伝子異常症

必要な検査１、性染色体の確認
Y染色体の有無を確認 → SRY遺伝子/Y染色体 FISH
G-banding

２、内分泌学的検査
電解質、血糖、一般尿検査
LH、FSH、テストステロン、エストラジオール、AMH
ＡＣＴＨ、コルチゾール、１７OHP、レニン活性、アルドステロン
尿中ステロイドプロフィール

３、超音波、MRI
性腺、子宮、膣の評価

４、経尿道・膣内視鏡、尿道・膣造影
子宮の有無、膣の大きさの評価
共通泌尿生殖洞の評価（膣開口の位置）

性別の判断１、心理・社会的緊急性がある
性別判断の遅れ、誤りは家族、本人にとって重大な問題→ 迅速かつ適確な評価と対応が必要
２．専門診療、チーム医療の必要性

小児泌尿器科、小児内分泌科、小児外科、児童精神科、看護師、臨床心理士、ソーシャルワーカーなどによるチーム→ 新生児期から共同認識のもとで関与し、長期にわたり患者、家族をサポートする体制が必要

当院のDSDチーム

３．性別判定因子①男性化不全の程度：陰茎長が目安となる
将来、立位での排尿が可能か、性生活が可能か新生児期で＞20 mmが目安
男性ホルモン治療に反応する可能性も考慮②子宮、膣の存在
子宮→月経発来の前提
膣→将来の性生活が可能か③妊孕性、思春期以降の性ホルモン産生の可能性
ambiguous genitaliaの程度が強くても、妊孕性が期待できる性を選択することが原則④脳の男性化：胎児期の男性ホルモン曝露⑤形成手術の難易度
難易度の高い形成は複数回の手術を要することがある
2歳以降の外陰部手術はできるだけ避けたい家族への対応
１．性別判断の材料がすべてそろってから、チーム内で総合的な解釈を検討後に説明する。チーム内での見解、方針、使う言葉を統一する。
２．虚偽を述べず、可能な限りの情報を提示、共有したうえで性別の提言を行う。可能な限り両親の考え方、希望を尊重する。
３．「わからない」「不完全」「異常」といった表現や、十分な説明のない状態で「どちらにしますか」「どちらでもよい」といった表現は避ける。
４．両親の子供に対する接し方を迷わせない。決定した社会的性での養育をサポートする。反対の性の用語を用いない。
５．将来、問題が生じた際に相談しやすい体制、関係を築く。

症例の解説：症例１
4つの性Na 136 mEq/l
K 6.3 mEq/l
Cl 102 mEq/l
BS 77 mg/dl

染色体46,XX

性腺

卵巣

内性器

子宮、膣

外性器陰核肥大(15 mm)
陰唇癒合あり膣口確認できず→ 会陰部より7 mmにACTH 702 pg/ml
17OHP 40.1 ng/ml
ﾃｽﾄｽﾃﾛﾝ 8.01 ng/ml
ﾚﾆﾝ活性 >18.0 ng/ml/h

診断：21水酸化酵素欠損症

膣開口を確認性別：女児
Prader分類

症例の解説：症例２
日齢0

日齢11

4つの性
染色体

mos 46,XY/45,X

性腺

右：精巣
左：索状性腺、卵管様構造あり

内性器

子宮、膣

外性器陰核肥大(18 mm)
陰唇癒合あり膣口確認できず→ 会陰部より4 mmに膣開口を確認

外陰部の左右差がめだってきた
右には腫瘤を触知
LH 3.24 mIU/ml ﾃｽﾄｽﾃﾛﾝ 1.13 ng/ml
FSH 2.37 mIU/ml

診断：混合性性腺異形成症

性別：女児を選択

まとめ＊新生児外性器異常を有する症例では、社会的性別（養育性）を迅速かつ適切に判断する必要があり、性別判断の遅れ、誤りは本人、家族にとって重大な問題となりうる。

＊性別決定時のみならず、その後の診療においても各科専門医、 コメディカルを含めたチームで長期にわたりフォローする体制をとることが望ましい。
性分化疾患は経験豊富な専門施設で扱われるべきである。

新生児の外性器異常をみたら・・・
選択肢①「とても元気な赤ちゃんです。
外性器の成熟が遅れていて、すぐに性別を判断することができません。専門病院で検査をしてもらいましょう。」

選択肢②

我々と一緒に小児内分泌の勉強をしてみませんか？

謝辞
都立小児総合医療センター（都立清瀬小児病院）
長谷川行洋先生
一緒に診療に携わった多くの先生、スタッフの皆様
あいち小児保健医療総合センター
濱島 崇先生内分泌代謝科レジデント：西門優一先生、西村尚子先生
DSDチームの皆様
多くの患者様、御家族の皆様