家族性大腸腺腫症（FAP)

どのような病気ですか？
大腸に若い時から大腸（腺腫性）ポリープができて、年齢とともに数が増えて、ポリープが100個以上できる病気です。
家族性という名称がついているように、遺伝で起こるものが含まれます。
大腸ポリープは年齢とともに増加するだけでなく、やがてがん化します。典型例では、10歳代で大腸にポリープができはじめ、徐々に数が増え、放っておくと40歳代までには約半数の方が、60歳代にはほぼ100％大腸がんになるといわれています。
このため大腸ポリープが大腸がんになる前に、大腸を切除するなどの処置が行われます。
また、名称からは大腸だけの病気のように思われますが、胃や十二指腸、小腸にポリープ、甲状腺がん、骨腫瘍、デスモイド腫瘍という軟部腫瘍など、大腸以外にも病気ができます。

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原因はどのようなものですか？
家族性大腸腺腫症では、APC遺伝子という遺伝子に生まれつきうまく働かない変異（病的バリアント）があることがもっとも多い原因です。
家族性大腸腺腫症と診断された方の70％ほどに、原因とおもわれる遺伝子の病的バリアントが見つかります。30％には原因となる遺伝子の変化がみつかりません。もっとも多くみられるAPC遺伝子は、常染色体優性遺伝という遺伝の仕方をします。両親のどちらかがこの病気の場合50%の確率で子供に遺伝します。
患者さんの遺伝子に病的バリアントがあっても、そのご両親ともに、遺伝子の病的バリアントがないことが、20-25％ほどあるといわれています。

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どのぐらいいるのですか？
日本では、全人口のなかで、17,400人に1人の方が家族性大腸腺腫症であると考えられています。欧米では、10,000人から20,000人に1人程度といわれています。
日本の大腸がん患者のなかでは、家族に複数の大腸がんがある(家族集積性）かたは約30％ほどいて、家族性大腸腺腫症のかたは全体の1％未満です。

リンチ症候群約4%

FAP<1%

そのほかの遺伝性腫瘍<1%

家族集積性大腸がん
約25%

散発性大腸がん約70%家族性大腸腺腫症（FAP)

大腸以外にどのような腫瘍ができやすいですか？
胃にもポリープが発生することがあり、ポリープは胃底腺ポリポーシ
スといわれる胃の上のほうにできるものと、大腸と同じ種類の腺腫性のものがあります。一部はがん化することがあるといわれています。
十二指腸にもポリープができやすく、家族性大腸腺腫症の方の30－90％にできるといわれ、40歳を超えるとできている頻度が高いです。
甲状腺がんも女性にできやすいといわれています。
デスモイド腫瘍といわれる軟部腫瘍ができることがあります。特にお腹の手術をした後に、お腹の壁や、お腹の中にできます。
骨の腫瘍（骨腫）が副鼻腔の周りの骨や、下顎の骨などにできることがあります。

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どのように診断されますか？
大腸に100個以上の腺腫性のポリープがあれば、家族性大腸腺腫症と診断されます。
ご家族に、すでに家族性大腸腺腫症と診断されたかたがいる場
合は、大腸に腺腫性ポリープが複数個あれば、ポリープの数が100個に満たなくても家族性大腸腺腫症と診断されます。
また、大腸ポリープがあるかないか、あっても数がわからないとしても、遺伝子の検査をして、APC遺伝子の病的バリアントが見つかった時は、家族性大腸腺腫症と診断されます。

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どのような治療・予防が勧められますか？
（大腸）大腸ポリープについては、大腸ポリープががんとなる前に切除します。ポリープの数が100個以上で時に数千個とたくさんできるので、大腸カメラでポリープを一つずつとっていくことはむずかしく、ポリープのできる大腸を切除することが勧められています。
大腸の手術は、ポリープががんになる確率が低いとされている20歳代までに行うことが勧められています。
現在のところ、飲み薬や点滴などでポリープの数を減らすお薬や、がんにさせない確実なお薬は残念ですが、まだありません。

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大腸の切除とはどのようなものですか？
大腸ポリープができる大腸粘膜のある大腸（結腸と直腸）をすべてとること（大腸全摘）が、現在ではもっとも大腸がんを予防できるとされています。
それぞれの患者さんのポリープの数や、家族に同じ病気の方がいる場合その病状などに
大腸全摘
大腸全摘
よっては、大腸を少し残す手術を行うことも 回腸嚢肛門吻合術 回腸嚢肛門管吻合術あります。その場合、残した大腸にポリープやがんができる可能性があるので、継続して検査や処置が必要です。
最近では、手術は腹腔鏡（小さな傷）で行われることも増えています。
結腸全摘
回腸直腸吻合術

大腸全摘
回腸人工肛門造設術

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大腸を全部とっても大丈夫ですか？
大腸がなくなることで、便の中の水分吸収が充分できなくなくなること、便をためていたところがなくなること
で、便の回数が増えたり、便が漏れてしまうことがあります。下痢止めの薬の服用や、パットを使用する工夫をして生活されている方もいます。
女性では、手術の影響によりお腹のなかに癒着（卵巣や腸、腹膜などがくっつくこと）が起きて妊娠がしにくくなるとの報告もありますが、一般の方と変わらないという報告もあり、はっきりとしたことはわかっていません。
出産は、手術方法や手術後の状況によって、自然分娩もできるといわれています。気をつけることや、すすめられないこともあるので、担当医と相談してください。

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どのような治療・予防が勧められますか？
（大腸以外）
大腸以外の病気については、定期的な検査と評価（サーベイランス）をして、適切に対応します。
胃と十二指腸は、それぞれのポリープががんとなることがあるので、ポリープの数やできている場所を定期的に上部消化管内視鏡（胃カメラ）で検査をします。ポリープの数が増えてきたり、がんが見つかった時には、切除をします。
甲状腺については、首の触診や超音波検査を行います。
デスモイド腫瘍については、お腹の触診やCT検査を行います。

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似ている症状の病気はありますか？
家族性大腸腺腫症は、大腸に腺腫性ポリープが多発する病気ですが、過誤腫性ポリープと呼ばれる腫瘍が大腸に多発する病気があります。
過誤腫性ポリープの多発する病気としては、ポイツ
ジェガー症候群、若年性ポリポーシス、カウデン症候群などがあります。
家族性大腸腺腫症も、胃や十二指腸に腺腫性ポリープができますが、これらの病気も大腸以外の消化管にも過誤腫性ポリープができるため、ともに消化管ポリポーシ
スと呼ばれます。
消化管ポリポーシスは、消化管に100個以上のポリープがあるときに使われる名称です。

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関連情報に関するWebサイトはありますか？
ハーモニー・ライン（家族性大腸ポリポーシス患者と家族の会）
https://harmonyline.com/
ハーモニー・ライフ（家族性大腸腺腫症患者・家族・支援者の会）
http://harmony-life.sfc.keio.ac.jp/index.html
遺伝性大腸癌診療ガイドライン 2020年版 Web版
http://www.jsccr.jp/guideline/2020/hereditary_index_guide.html