研究データ利活⽤協議会(RDUF)
公開シンポジウム

わが国のゲノム医療におけるデータ利活⽤の現状と今後の展望
2021年11⽉22⽇

東北⼤学 ⾼等研究機構 未来型医療創成センター
東北メディカル・メガバンク機構
医療情報ICT部⾨ ゲノム医療情報学分野
東北⼤学⼤学院医学系研究科
東北⼤学病院個別化医療センター
荻島 創⼀
1

個別化医療・個別化予防
個別化医療

病気発症

⼀⼈ひとりにあった医療

DNAをチェック

正確な診断・治療法を選択

希少疾患診断がんゲノム医療肺がん︓EGFR遺伝⼦変異の有の場合はイレッサ ®が特効薬になる
⾵邪薬︓⼀般的なPL顆粒でも、CYP2D6遺伝⼦が特定のタイプの⼈は、2⽇間にわたる猛烈な眠気に襲われる

個別化予防

⼀⼈ひとりにあった予防

多因⼦疾患
リスク予測
健常な⼈々

DNAや健康情報
チェック

結果を回付

適切な健康管理で予防

BRCA1遺伝⼦に変異があると、変異の状態に応じて、乳がんや卵巣がんの発症確率が５－8割と判明

2

バイオバンク、データベースが⽀えるゲノム医療研究開発提供者に付託された試料･情報を品質管理のうえ適正な医療研究への提供
提供者

バイオバンク
データベース

地域社会

研究機関
アカデミア
産業界

包括同意

MTA/DUA

提供

提供

トラスト

責任

患者･市⺠

保管･提供

研究開発

研究参画

品質管理

ゲノム医療→ 知的財産提供者を保護し、研究機関による医療研究開発を⽀援する基盤ゲノム医療の実現へ向けたわが国の取り組み
ゲノム医療実現推進協議会 中間とりまとめ 平成27年7⽉
ゲノム医療実現推進協議会 中間とりまとめに対する最終報告書 令和元年8⽉1⽇

ゲノム医療協議会 発⾜4
第1回 ゲノム医療協議会（2019年10⽉23⽇） 資料1-1より

全ゲノム解析等実⾏計画
2019年6⽉

⾃⺠⺠主党データヘルス推進特命委員会提⾔
経済財政運営と改⾰の基本⽅針20192019年10⽉ 8⽇ 第1回難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
2019年10⽉16⽇ 第1回がんに関する全ゲノム解析等の推進に関する部会
2019年10⽉23⽇ 第1回ゲノム医療協議会
10万症例の全ゲノム解析へ2019年12⽉20⽇ 全ゲノム解析等実⾏計画（第１版）
2021年 2⽉16⽇ 第6回難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
第5回がんに関する全ゲノム解析等の推進に関する部会

希少疾患診断

未診断疾患イニシアチブ (IRUD)

がんゲノム医療

保険診療としてのがんゲノム医療
がんゲノム情報管理センターの設置

7

多因⼦疾患⼤規模な前向きゲノムコホートとバイオバンクで挑む個別化医療・個別化予防

ゲノムコホート調査は個⼈に合わせた予防医療確⽴の鍵である
⼤規模前向きゲノムコホート調査の強み●

病気になる前のデータがわかる●●

本格的な発症前の微⼩な兆候を探すことも可能になる
病気にならなかった⼈のデータもわかる●

症状の進⾏を追うことができる

未来型医療のエビデンスとなる
ビッグデータを収集*ヘルステック（健康・医療×IT）にも活⽤可*患者コホートでは、病院に来る前の正確な情報はわからない

⼤規模前向きゲノムコホート調査
健常な⼈々

複合バイオバンク
数⼗年の追跡

多様なデータ等を収集

年を追うごとに様々な発症3年後に病気15年後に病気⼈体に由来する試料と情報を体系的に収集・保管・分配するシステム

25年後に病気利⽤希望者に提供

コホート研究への⼀般住⺠のリクルートと⽣体試料・情報の収集
地域住⺠コホート調査は、● ⾃治体の特定健康診査会場等で協⼒のお声がけを⾏い、採⾎・アンケート調査等を実施● 地域⽀援センター、サテライトでも採⾎・アンケート調査・詳細調査を実施

三世代コホート調査は、● 産院にGMRCが常駐し、地域⽀援センターで詳細調査を実施

⾎液・尿検体→ ゲノム情報等
検査値, 調査票回答
カルテ転記
910

ライフコースデータの収集
ライフコースデータのリンケージにより詳細な縦断的解析が可能に
循環器疾患発症調査█ 地域住⺠コホート█ 三世代コホート
地域がん登録
難病登録
レセプト
地域・職域健康診断

壮年期

⾼齢期

成⼈期

死亡⼩票

終末期

介護保険

⼈⼝動態統計⻘年期住⺠基本台帳
妊婦健診
診療情報

（MMWIN※ 加⼊者）

学校健診
⼩児慢性特定疾病登録

⺟⼦健康⼿帳
乳幼児健診
⼩児疾患発症調査

詳細調査
調査票調査
※ MMW IN︓ み や ぎ 医 療 福 祉 情 報 ネ ッ ト ワ ー ク
AMED作成図を改訂
イラスト制作 橋本さと⼦

統合データベースによる⼤規模データ統合
統合データベースにはゲノムコホート由来のデータが格納・蓄積されている● 定められた登録・審査の⼿続きを経て全国の研究者が利⽤できる● “⼤規模データ向け⾼速検索”や“検索後層別化集団の統計学的⾃動特徴付け”等の新たな機能が搭載されている

複合バイオバンクコホート解析センター

Biobank

ゲノム・オミックス解析

コホート参加者
基本属性情報

調査票
情報

検体情報
検査情報

医療情報

ゲノム・オミックス情報

質や種類の⼤きく異なる膨⼤なデータの統合

東北メディカル・メガバンク計画 統合データベースdbTMM
分譲⼿続き

ゲノム医療研究者

健康調査と解析情報を統合解析することで、正確な層別化情報 の提供が可能になる。
ゲノム医療実現推進のプラットフォームとしての利⽤が期待される

統合データベースによる精確な層別化
ゲノム医療実現の基盤として⼤規模ゲノム
コホートの健康調査情報及び解析情報のすべてを統合するデータベースを開発

・体質
・体調・⽣活習慣、環境曝露・健康状態

・罹患歴・個⼈属性

東北メディカル・メガバンク計画

15万⼈

健康調査情報 ・基本属性情報 ・検体検査情報 ・調査票情報
・⽣理学検査情報 ・医療情報

層別化例

解析情報

・ ゲノム・オミックス情報

体質 （ゲノム配列情報）
8番染⾊体41519462 （ rs515071 ） = TT
かつ体調（検体検査情報） : HbA1c > 6.2
かつ⽣活習慣 （調査票（⽣活）情報） : 飲酒の有無= 有り
かつ罹患歴（調査票（⽣活）情報） : 2型糖尿病= 罹患歴有り

15万⼈
体質、体調、⽣活習慣、罹患歴を統合した精確な層別化

3,000⼈14

スーパーコンピュータの計算機リソースが⽀える
データビジティングによる⼤規模データ解析● dbTMM の⼤規模データと計算資源に⾼度なセキュリティを保って遠隔地からアクセスして解析● 幅広いデータシェアリングに貢献

運⽤中︓28拠点
準備中︓9拠点2020年7⽉⽇本橋三井タワーに拠点オープン 共⽤エリア設置

AMEDスーパーコンピュータ

岩⼿医科⼤学
東北医科薬科⼤学東北⼤学

ＡＭＥＤ
ゲノム医療研究⽀援機能● ⾼度セキュリティエリアからスパコンへのVPN回線によるリモートアクセスの運⽤● ゲノム解析データはじめ多様なデータを安全に共有

滋賀医⼤
⼤阪⼤学
九州⼤学
⻑崎⼤学
名⼤医学部
中京地区1

理研AIP
順天堂⼤学
⽇本橋分室
東京医科⻭科⼤学
DBCLS
東⼤医学部
国⽴がん研究センター
成育医療センター
国⽴精神・神経センターほか

沖縄

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Courtesy of Peter Goodhand試料・情報分譲の対象の情報

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利⽤⼿続き17

東北⼤学病院のクリニカルバイオバンクの構築
短期⽬標

中⻑期⽬標

がん患者のために個別化医療を数年の内に東北⼤学病院で実現する
また、クリニカルシークエンス解析による変異情報の蓄積、及び各種疾患データや脳MRI等の画像データを組み込んだ臨床データベース構築を⾏う
⽇本⼈でのエビデンスに基づいた個別化医療・個別化予防を実現

がんゲノム解析の実施
l シークエンス・情報解析の体制の構築
l 解析実施数
正常部エクソーム解析 205検体
腫瘍部エクソーム解析 225検体
正常部RNA-Seq 12検体腫瘍部RNA-Seq 26検体

クリニカルバイオバンク
l 19診療科の⾎液試料と11診療科の組織サンプルを収集
l 8,600を超える液性サンプル、3,300を超える組織サンプルを収集済み。
l 末梢⾎・⾻髄液由来単核球、⼝腔内検体の収集も開始

クリニカルフェノーム
東北⼤学病院

試料

クリニカルバイオバンク

シークエンス解析
メタボローム解析
医療情報

統合臨床データベース

クリニカルシークエンス情報
クリニカルフェノーム情報

情報解析

l ⾎漿中代謝物の網羅的定量系の構築
l 28がん種834検体の測定が終了
l がん以外の症例344検体の測定が終了

統合臨床データベース
l 19診療科の⾎液試料と11診療科の3,456⼈の患者の16,287件の臨床情報の収集
l 699検体のクリニカルフェノーム情報の受け⼊れ2021年5⽉末時点わが国のバイオバンク･ネットワークの構築
わが国の主要な12バイオバンクをネットワーク化し、バイオバンクの試料•情報のワンストップでの利活⽤を促進する。統合データベースの技術をベースに、バイオバンク横断検索システムを開発。2019年10⽉に初版、2020年11⽉に第⼆版をリリースし、12バイオバン
クをネットワーク化した検索対象の試料・情報

試料

協⼒者

3811疾患うち>10 1517疾患
解析情報

協⼒者
295,648⼈ → 475,420⼈
試料654,552個 → 1,038,988個
解析情報 198,968件 → 234,590件

2021年9⽉更新

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バイオバンク･ネットワークの試料･情報の利⽤申請

123
4

バイオバンク･ネットワークの試料･情報の検索
横断検索システムによる検索
検索のサポート

試料･情報の利⽤の問合せ・事前相談

Webフォームによる利⽤の問合せ対応
利⽤窓⼝による問合せの受付・事前相談

試料･情報の利⽤申請準備

利⽤申請書の作成⽀援
倫理⽀援 および 中央倫理委員会による審査

試料･情報の利⽤申請

共通のWebフォームによる利⽤申請

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Genomics in healthcare

診療でシークエンスされるゲノム情報の急増

Ewan Birney, Jessica Vamathevan, Peter Goodhand.
Genomics in healthcare: GA4GH looks to 2022.
BioRxiv: doi.org/10.1101/203554

クリニカルシークエンスデータの標準化
国際標準

ISO/TC215
フォーラム標準

HL7

事実上の標準GA4GH

医療情報の国際標準の策定

⽶国主導の医療情報交換のための標準規格の策定

研究開発におけるデータ共有のためのハーモナイゼーション

xSDO (cross Standards Development Organization)による標準化が進展中

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ISO/TC215/SC1
Genomics
Informatics
ゲノム、トランスリプトーム、プロテオーム、フェノームなどのオミックス情報により、医療や研究開発を⽀援するための、ゲノムデータ、知識（その表現やメタデータを含む）の標準化
⽇本の国内対策委員会を設置、アカデミア･医療界、産業界、省庁のステークホルダーの参加
⽇本医療情報学会, ⽇本学術会議ゲノム科学分科会, ⽇本⼈類遺伝学会, ⽇本臨床検査医学会, ⽇本バイオインフォマティクス学会, クリニカルバイオバンク学会,
⽇本オミックス医学会, 国⽴がん研究センター,⽇本医師会(予定), ⽇本⻭科医師会(予定)
⽇本製薬⼯業協会, ⽇本衛⽣検査所協会, 保健医療福祉情報システム⼯業会(予定), 富⼠通株式会社, ⽇⽴製作所(検討中), 株式会社テンクー
経済産業省 産業技術環境局 国際標準課, 経済産業省 ⽣物化学産業課, 厚⽣労働省 ⼤⾂官房 厚⽣科学課, 厚⽣労働省 健康局 がん・疾病対策課 他

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MissionHL7
Clinical Genomics
WG

臨床ゲノミクス作業部会は、個別化医療や精密医療をサポートするために必要な、臨床、個⼈、集団のゲノム情報や家族の健康履歴に関⼼のある当事者間での意味のあるデータ交換を可能にすることで、HL7の標準を作成し、促進するというミッションをサポートする。臨床ゲノミクス領域の焦点は、個⼈のゲノム情報と家族の健康履歴を特定し、病気や健康の根本的な遺伝的要因をより良く理解すること、そしてデータと知識の両⽅を含む関連する臨床情報にリンクすることである。
⽇本HL7協会 ゲノムWG

v2•v3

CDAFHIR R4

v2 ImplementationGuides§ Family History§ A CDA§ Genomics Reporting IG§ MolecularSequence

Genetic Variation(Fully LOINCQualified Genetic
Variation Model)§ Genetic Variations

Laboratory Results
Interface (LRI)§ CMETs defined by the(Pedigree)§ Gene Expression
DomainImplementation
Guide for Genetic
Testing Reports

Resource§ Profiles for• Family member history for
genetics analysis• DiagnosticReport• ProcedureRequest• HLA Reporting• Genetic Observation
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90ケ国の600超の機関が参加する
ゲノム医療・医学の促進を⽬指す対話の場

国際的なハーモナイゼーションへの取り組み

研究者認証と研究認可による迅速なデータアクセスの実現

所有権移転

有体物
生体試料アクセス
許可

無体物
情報

研究者 研究+認証
認可

複数研究による同時アクセスが可能

Cloud
Data Use & Research Identities

Data Use Ontology (DUO)
データ取得時の同意に基づく データの利用条件を記述するためのオントロジー→ 研究目的がデータ利用条件を満たしているかどうかをマッチングするアルゴリズムで研究を認可することを想定

研究者
研究目的

マッチングアルゴリズム

データ
利用条件

データ
ベース

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5 ~ 7年後の未来 – ゲノム社会の到来
医療でゲノムをシークエンスし、ゲノム情報に基づく診断・治療が⽇常化する医療の精度を担保するために数千万⼈規模のゲノム情報と医療情報が必要となる患者 医師 医療機関

検査会社

⾏政•司法

ルール

医療従事者

ゲノム医療標準

ゲノム情報
医療情報

研究者

研究開発
知識
産業界

市⺠

情報基盤
だれもがゲノム情報をもつゲノム社会が到来したとき、膨⼤なゲノム情報をいかに管理して、いかにアクセスをコントロールするのか医療制度､法制度から情報基盤までゲノム社会をデザインしなければならないご静聴ありがとうございました

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