京都大学大学院医学研究科 腎臓内科学

京都大学医学部附属病院 腎臓内科 臨床研究に関する情報の公開
作成日：2022/01/12

１．研究課題名

腎疾患における原因遺伝子の検索に関する研究
京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院 医の２．本研究の実施許可

倫理委員会の審査を受け、研究機関の長の許可を受けて実施している

３．研究機関の名称・研究責任者の氏名
４．医の倫理委員会承認番号
５．研究計画の改定と医の倫理委員会承認

京都大学医学部附属病院 腎臓内科 教授 柳田素子
共同研究機関：神戸大学医学部附属病院 小児科 教授 野津寛大
G1341
1. 2022 年 1 月 12 日承認（初回）時期
腎臓病は原因不明のものが多いですが、最近遺伝子異常による腎疾患が明らかになりつつあり、遺伝子異常が疑われる
６．研究目的と意義

患者さん、その親族の遺伝子解析を行い、病因を明らかにすることを目的としています。これにより治療方針の決定や、治療方法がない病気においても将来の治療や検査に役立つ可能性があります。

７．研究実施期間

医の倫理委員会承認日から開始し、研究期間の終了日は 2026
年 10 月 31 日予定です。

８．対象となる試料・情 2013 年 7 月 27 日から 2026 年 10 月 31 日までに京都大学医学報の取得時期

部附属病院腎臓内科に通院・入院した患者さんとその血族親族
京都大学医学部附属病院腎臓内科に通院または入院される患者さんで、この研究に対する同意を得た方の診療情報の記
しりょう録と血液、尿などの試料を採取し、遺伝子解析を行います。
また、診断のために腎生検を行った場合は診療のために用いた組織の残りの部分を保存し、研究に使用します。患者さん
９．試料・情報の利用 の血族親族で同意された方も対象となります。
目的・利用方法
目的遺伝子として代表例は
糸 球 体 疾患 (1,2,4,5) ： WT1, CD2AP, NEPH1, NPHS1,
NPHS2, ACTN4, mitochondrial tRNA 遺伝子、COL4A5, COL4A4,COL4A3, FN1 など
尿細管間質性疾患(3,6,7)：CLCN5, SLC12A1, SLC12A3,
KCNJ1, CLCNKB, BSND, ATP6V1B1, ATP6V0A4, SLC4A4,

京都大学大学院医学研究科 腎臓内科学

CA2,NR3C2, SCNN1 など
先天性腎尿路奇形(8,9)：NPHP1, NPHP2, NPHP3, NPHP4,
MCKD1, MCKD2, PKD1, PKD2, PKHD1, PAX2, KAL, EYA1, AGTR2,
HNF-1b など
症候性蛋白尿(10,11)：WT1, LMX1B などになります。
これまでに京大病院腎臓内科、泌尿器科で診療の際に将来の研究のために保存の同意を頂いている診療情報の記録と試料や、過去の別の研究「腎疾患レジストリならびに疾患関連遺伝子に関する研究」（G562）で将来の研究のために情報・試
き ぞ ん しりょう

料の保存の同意を頂いている組織や血液や尿(既存試料)も、本研究に改めて同意の上この研究に利用する可能性があります。
情報・試料は京都大学医学部附属病院で匿名化され、対応表は京都大学に保存されます。利用する情報として患者さん
は（１）年齢、性別、臨床病名、病歴、（２）ゲノムデータ、（３）生体試料（腎生検残余検体、血漿、血清、尿）、（４）
各種検査データ（血液、尿、画像検査、腎生検所見を含む）、バイタルサインデータ（血圧を含む）、（５）治療内容（内服１０．利用または提供 薬や点滴、透析内容を含む）、（６）観察期間、予後（慢性腎する試料・情報の項目 不全の stage、血液透析・腹膜透析・腎移植の有無、生存の有無）になります、神戸大学へは上記情報を送付しますが、名前とカルテ番号は送付しません。
患者血族親族の方は（１）年齢、性別、病歴と持参検査データ、（２）ゲノムデータとなり、名前・カルテ番号以外を神戸大学へ送付します。
１１．当該研究を実施する全ての共同研究
機 関の 名称 お よび 研

神戸大学医学部附属病院 小児科 教授・野津寛大究責任者の職名・氏名
１２．試料・情報の管理について責任を有する 京都大学医学部附属病院 腎臓内科

教授・柳田素子

者の氏名または名称
１３．研究対象者また 研究対象者が識別される試料・情報の利用または他の研究機関への提供を停止を希望された場合は、通院中の患者さまは主治医もしくはその代理人の求め は本研究担当の腎臓内科横井秀基（075-751-3111）へご連絡くださに応じて、研究対象者 い。京都大学医学部附属病院腎臓内科「腎疾患における原因遺伝子が識別される試料・情報の利用または他の研究機関への提供を停止すること及びそのの検索に関する研究」参加辞退の申し出書をご提出いただきます。
それまでに保存させていただいた検体がある場合には、その保存と研究への利用の可否についてお伺いします。それまでの検体の利用も辞退される場合には、検体を完全に匿名化(とくめいか)（誰のものかわからないように）した状態で破棄いたします。ただし、辞退のお申し出より以前に研究に利用されすでに研究結果となった研京都大学大学院医学研究科 腎臓内科学方法

１４．他の研究対象者
等 の個 人情 報お よ び
知的財産の保護等に支 障 が ない 範 囲内 での 研究 に 関 す る資 料の入手・閲覧する方法

１５．研究資金・利益相
反１６． 研究対象者およびその関係者からの求めや相談等への対応方法

１７．倫理面での配慮
個人情報保護の方法など

１８．結果の公表について究成果情報につきましては、破棄することができません。

他の研究対象者等の個人情報及び知的財産に支障がない範囲で研究に関する資料の入手・閲覧が可能です。希望される方は、下記までお知らせください。
連絡先１：京都大学医学部附属病院 腎臓内科
TEL 075－751－3111
主治医もしくは腎臓内科説明担当代表医師：横井秀基
京都大学医学部附属病院腎臓内科ホームページ：
http://www.kidney.kuhp.kyoto-u.ac.jp/
連絡先２：京都大学医学部附属病院 臨床研究相談窓口
TEL 075-751-4748 e-mail ctsodan@kuhp.kyoto-u.ac.jp
研究費として京都大学の運営交付金を用いて行います。利益相反については「京都大学利益相反ポリシー」「京都大学利益相反マネジメント規定」に従い、「京都大学臨床研究利益相反審査委員会」において適切に審査いたします。
連絡先１：京都大学医学部附属病院 腎臓内科
TEL 075－751－3111
主治医もしくは腎臓内科説明担当代表医師：横井秀基
京都大学医学部附属病院腎臓内科ホームページ：
http://www.kidney.kuhp.kyoto-u.ac.jp/
連絡先２：京都大学医学部附属病院 臨床研究相談窓口
TEL 075-751-4748 e-mail ctsodan@kuhp.kyoto-u.ac.jp
この研究はヘルシンキ宣言（世界医師会）、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」（令和 3 年 3 月
23 日文部科学省・厚生労働省・経済産業省）を守って行います。
ご提供いただいた試料は、研究用のコード番号で管理し、ご提供いただいた方の個人情報が研究利用の段階で漏えいすることがないよう対応表は適切に管理します。研究辞退のお申し出をされても、診療上の不利益を被ることはありません。
この研究によって成果が得られた場合は、国内外の学術集会・学術雑誌で公表します。その際にも、ご提供いただいた方の個人情報が明らかになることはありません。
遺伝子解析から病気がわかり、新しい治療や検査につながる可１９．研究者からの一言能性があります。血液や尿などの試料や診療情報は医学研究の発展にとりまして大変重要で必要不可欠なものです。治療法の開発につながるような腎臓病の進展機序を解明できる研究成果が一日でも早く皆様の元に届けられるよう、研究組織一同、日々京都大学大学院医学研究科 腎臓内科学努力いたします。臨床研究へのご協力を是非ともお願いいたします。
この研究と関連して、今後、倫理審査を経て研究が応用される
２０．関連する研究番
号と課題名可能性があります。倫理審査が終了した研究課題については、随時ホームページに公開いたします。
京都大学で承認された関連研究には、G562 があります。あわせてご覧ください。