信州医誌，64⑹：329〜339，2016

綜説

自閉スペクトラム症と児童精神科医療
篠

山

大

明

信州大学医学部精神医学教室

Management of Children with Autism Spectrum Disorder :The Role of Child Psychiatry
Daimei SASAYAMA
Department of Psychiatry, Shinshu University School of Medicine
Key words:autism spectrum disorders, child psychiatry, developmental disorder,
neurodevelopmental disorder
自閉スペクトラム症，児童精神科，発達障害，神経発達症

はじめに
近年，医療，教育，福祉の各分野で自閉スペクトラ

自閉スペクトラム症の概念
定義についてム症（autism spectrum disorder）への注目が高まっ

自閉スペクトラム症という言葉自体は広く知られるてきている。自閉スペクトラム症は対人関係・コミュ

ようになったが，まだその概念の理解が正しく広まっ

ニケーションの障害と限定的・反復的な行動様式で定ているとは言い難い。現在，国際的に幅広く用いられ義される一群の神経発達障害であり，頻度は100人にている定義はアメリカ精神医学会の 精神障害の診１人以上と考えられている。自閉スペクトラム症

断・統計マニュアル第５版 （Diagnostic and Statis-がある人々をどう支援していくかは世界的な公衆衛生

tical Manual of Mental Disorders, Fifth edition；

上の課題であり，日本でも，不登校や不適応を来す自DSM ‑5）に基づくものであり，表１のような診断基

閉スペクトラム症の子どもは多い。児童思春期の精神準が設けられている。基本的な特徴は，基準Ａに挙げ的問題を扱う専門医療機関の中には，受診する子ども

られている持続する相互的な社会的コミュニケーショの半数以上に自閉スペクトラム症の診断がつくところ

ンの障害や対人的相互反応の障害，および基準Ｂに挙も珍しくない。自閉スペクトラム症の診断は医療で行げられている限定された反復的な行動，興味，活動のわれるが，実際の生活機能を高めるために重要な役割

様式が，基準ＣおよびＤに記載されているように幼児を果たすのは学校や家庭の教育活動であり，一方で日期早期から認められ，日々の活動を制限または障害す

常生活の援助として社会福祉による対応がしばしば必ることである。主要な特徴は，症状の重症度，発達段要となるため，単一の分野に限定された視点ではなく，階，年齢によって大きく変化し，また，治療的介入や多分野による包括的な支援が求められる。本稿では，支援により障害の徴候が目立たない場合もある。

自閉スペクトラム症の概念とその病態理解の変遷を振DSM ‑5は2013年に出版されたが，それ以前に用いり返り，医学的な知見を踏まえた上で，自閉スペクトられていた DSM ‑ および DSM ‑ では，自閉スペラム症支援における児童精神科医療の役割について述

クトラム症に相当する診断を広汎性発達障害（perva-

べる。

sive developmental disorder）という概念で表してい別刷請求先：篠山大明〒390‑8621

松本市旭３‑１‑１

信州大学医学部精神医学教室

E‑mail:sasayama＠shinshu‑u.ac.jp

No. 6, 2016

た。広汎性発達障害は① 自閉性障害，② レット障害，③ 小児期崩壊性障害，④ アスペルガー障害，⑤ 特定不能の広汎性発達障害（非定型自閉症を含む）の５つ
329

篠 山 大 明
表１

DSM ‑5による自閉スペクトラム症の診断基準

自閉スペクトラム症╱自閉症スペクトラム障害（Autism Spectrum Disorder）
診断基準
Ａ．複数の状況で社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応における持続的な欠陥があり，現時点または病歴によって，以下により明らかになる（以下の例は一例であり，網羅したものではない）。
⑴ 相互の対人的・情緒的関係の欠落で，例えば，対人的に異常な近づき方や通常の会話のやりとりのできないことといったものから，興味，情動，または感情を共有することの少なさ，社会的相互反応を開始したり応じたりす
ることができないことに及ぶ。
⑵ 対人的相互反応で非言語コミュニケーション行動を用いることの欠陥，例えば，まとまりの悪い言語的・非言語的コミュニケーションから，視線を合わせることと身振りの異常，または身振りの理解やその使用の欠陥，顔の表情や非言語的コミュニケーションの完全な欠陥に及ぶ。
⑶ 人間関係を発展させ，維持し，それを理解することの欠陥で，例えば，様々な社会的状況に合った行動に調整す
ることの困難さから，想像上の遊びを他人と一緒にしたり友人を作ることの困難さ，または仲間に対する興味の欠如に及ぶ。
Ｂ．行動，興味，または活動の限定された反復的な様式で，現在または病歴によって，以下の少なくとも２つにより明らかになる（以下の例は一例であり，網羅したものではない）。
⑴ 常同的または反復的な身体の運動，物の使用，または会話（例：おもちゃを一列に並べたり物を叩いたりするな
どの単調な常同運動，反響言語，独特な言い回し）。
⑵ 同一性への固執，習慣へのかたくななこだわり，または言語的・非言語的な儀式的行動様式（例：小さな変化に対する極度の苦痛，移行することの困難さ，柔軟性に欠ける思考様式，儀式のようなあいさつの習慣，毎日同じ
道順をたどったり，同じ食物を食べたりすることへの要求）。
⑶ 強度または対象において異常なほど，きわめて限定され執着する興味（例：一般的ではない対象への強い愛着ま
たは没頭，過度に限定・固執した興味）。
⑷ 感覚刺激に対する過敏さまたは鈍感さ，または環境の感覚的側面に対する並外れた興味（例：痛みや体温に無関心のように見える，特定の音，感覚に逆の反応をする，対象を過度に嗅いだり触れたりする，光または動きを見ることに熱中する）。
Ｃ．症状は発達早期に存在していなければならない（しかし社会的要求が能力の限界を超えるまで症状は明らかにならな
いかもしれないし，その後の生活で学んだ対応の仕方によって隠されている場合もある）。
Ｄ．その症状は，社会的，職業的，または他の重要な領域における現在の機能に臨床的に意味のある障害を引き起こしている。
Ｅ．これらの障害は，知的能力障害（知的発達症）または全般的発達遅延ではうまく説明できない。知的能力障害と自閉スペクトラム症はしばしば同時に起こり，自閉スペクトラム症と知的能力障害の併存の診断を下すためには，社会的コミュニケーションが全般的な発達の水準から期待されるものより下回っていなければならない。

の診断カテゴリーに分類されている。このうち，レッに施行された発達障害者支援法によって定められたもト障害は遺伝的背景が明らかになったことにより，他のであり，教育や福祉の領域ではもちろん，医療の現の４つの診断カテゴリーとは異なる疾患概念として扱場でもこの定義に基づいて「発達障害」という言葉がわれるようになったため，DSM ‑5の自閉スペクトラ

広く使われている。発達障害者支援法では，発達障害

ム症には含まれていない。他の４つの診断カテゴリーを「自閉症，アスペルガー症候群その他の広汎性発達に関しては，カテゴリー間の境界が曖昧であり，また，障害，学習障害，注意欠陥多動性障害その他これに類診断カテゴリーを区別する意義も明確でないため，する脳機能の障害であって，その症状が通常低年齢にDSM ‑5では連続的な概念である自閉スペクトラム症

おいて発現するもの」と定義しており，自閉スペクトにまとめられた。

ラム症も含む幅広い概念として定められている。医学

日本では，自閉スペクトラム症に関連する用語とし的には神経発達症群に相当する概念であるが，神経発て「発達障害」が使われることが多い。現在，日本で達症群は自閉スペクトラム症（広汎性発達障害），注

一般的に用いられている発達障害の定義は，平成16年

意欠如・多動症（注意欠陥多動性障害），限局性学習330

信州医誌 Vol. 64

自閉スペクトラム症と児童精神科医療症（学習障害）等に加えて知的能力障害（知的障害）

1960年代頃までは自閉症は児童期統合失調症に含まれも含む概念であるのに対し，日本で用いられる狭義のる概念として認識されることが多く，1952年に出版さ発達障害は，知的障害以外の神経発達症群を表す言葉

れた DSM ‑ においては， schizophrenic reaction,

として通常用いられている。これは，すでに存在してchildhood type ，1968年出版の DSM ‑ においてはいた知的障害者福祉法の対象ではなかった障害を対象

schizophrenia, childhood type の項目に記述されとするために発達障害支援法が作られたという経緯がた。ただし，児童期統合失調症については，幼少期発あるからである。一方で，日本でも日本発達障害福祉症とそれ以降に発症する群が明瞭に分かれるという報連盟が編集する発達障害白書では，発達障害は，知的告もされており障害や運動障害を含む包括的な障害概念として理解さは異なる病態であることが当時から示唆されていた。

れている（広義の発達障害）。

さらに，追跡調査によっても自閉症と統合失調症とが概念と病態理解の変遷

明確に区別できることが示された 。また，1950年代，幼少期発症の群が統合失調症と自閉スペクトラム症の概念は時代とともに大きな変から1960年代にかけては，自閉症は情緒障害であると遷をとげてきた。本項では，病態理解の変化とともにいう誤った概念も普及した 。自閉症は情緒障害とほ自閉症から自閉スペクトラム症に診断名が変化してきぼ同義的に解釈され，両親の人格や育児態度の欠陥にた歴史を振り返りながら，自閉スペクトラム症の概念

よって子どもの自閉的な行動が生じたと誤解された。

と病態理解の変遷について解説する。

そのため，自閉症児の母親に非難が向けられ，彼女た

自閉症の語源となっている「autism」という言葉はもともと統合失調症（schizophrenia）の症状を記述す

ちの冷たい態度によって子どもの心が閉ざされたという中傷が飛び交った。

るためにスイスの精神科医 Eugen Bleuler が用いた造1960年代後半になると，自閉症は言語と認知の障害語であった 。日本語では「自閉」と訳されたため，であり，情緒的な異常ではないことが徐々に明らかに「自閉症」は「自ら閉ざす」というイメージをもたれされ ，1977年の Nature 誌に発表された双生児研究やすく「引きこもり」と混同される等の誤解が生じるによって自閉症は遺伝的素因が強いことが示された 。

ことが多いが，もともと「autism」には「閉」という意味

さらに，てんかんの合併，頭のサイズの異常 などのはない。
「autism」は，ギリシャ語の「autos‑（自己）」と研究報告からも，自閉症が神経学的疾患であることが「‑ismos（状態）」に由来しており，統合失調症患者示唆された。エビデンスの蓄積に伴い，研究者の間でが現実から離れて自分の内的世界にこもる状態を記述

は，自閉症が生物学的な脳の発達の差異によって生じするために用いられた。

ているという理解が定着した。

自閉症の最初の報告は，米国の精神科医Leo Kanner

1980年に発表された DSM ‑ では統合失調症とはによって1943年に行われた 。Kanner は，言語的コ異なる疾患概念として，生物学的な要因に基づく発達

ミュニケーションおよび対人的相互反応の障害，優れの異常を想定した「広汎性発達障害」という診断分類

た記憶力，常同行動，反響言語などの特有な症状を呈が導入され，自閉症もこのカテゴリーに含まれた。

す る 児 童11名 の 報 告 を し，「early infantile autism

DSM ‑ （1994）および国際疾病分類（International（早期乳幼児自閉症）」と名付けた。同時期，オースト

Classiﬁcation of Diseases）の第10版（ICD‑10；1992）

リアの小児科医であった Hans Asperger も，共感能においても，「広汎性発達障害」の用語は継承された。

力の欠如，一方的な会話，特定の興味への没頭，ぎこ「広汎性発達障害」は自閉症の周辺群も含めた概念でちない動作などが見られた４例の男児の症例を報告あるが，この頃から，典型的な自閉症以外にその周辺

し ，「die Autistischen Psychopathen im Kindesalter群があることが注目されるようになった。そのきっか（児童期の自閉的精神病質）」と名付けた。このように，けとなったのは Wing らによるイギリスにおける大規

Asperger と Kanner が，同時期に同様の概念を提唱

模調査であり，Kanner が報告した自閉症児のようなし，それぞれ「autism（自閉）」という言葉を用いて典型的な症状はないが対人関係の異常はみられる児童症例を記述した。

たちが多く存在していることが指摘された 。Wing

Kanner は，自閉症と統合失調症の間に共通点がは Kanner が報告した自閉症と Asperger が報告したあることは認める一方で，自閉症を統合失調症の児「児童期の自閉的精神病質」は連続的な概念であると童期発症型と見なすことには慎重であった。しかし，

考え，Asperger が報告したような症例を「アスペルNo. 6, 2016331

篠 山 大 明ガー症候群」と名付けた 。さらに，多様で連続的な伝子が特定できるのは自閉スペクトラム症の10‑20％

周辺群の状態も含めた概念として「自閉症スペクトラに過ぎないと考えられている 。数多くの遺伝子が自ム（autism spectrum：AS）」を提唱した。

閉スペクトラム症の候補遺伝子としてあげられておスペクトラム概念が普及するにつれて，医学分野のり ，自閉スペクトラム症が単一疾患ではなく，さま研究においても，興味の対象が自閉症の中核群から周ざまな病態で類似症状が出現している症候群であるこ辺群に広まってきた。2000年代に入ってからは，多くとが示唆される。

の専門家が「広汎性発達障害」よりもむしろ「自閉症感受性遺伝子が次々と発見されることによって，自スペクトラム障害」を好んで用いるようになった。

閉スペクトラム症の病態の複雑さが浮き彫りになって

2000年から DSM ‑5が出版される前の2012年までに発くるが，一方で，遺伝的要因の多様性は必ずしも病態表された論文について PubM ed を用いて検索すると，の多様性に結び付くわけではない。多数の候補遺伝子

pervasive developmental disorder または perva-

によって自閉スペクトラム症に共通した病態が明らか

sive developmental disorders をキーワードした際になる場合もある。例えば，自閉スペクトラム症と関のヒット数が1,220であるのに対し， autism spectrum

連すると報告されている遺伝子変異の中に，神経細胞

disorder または autism spectrum disorders をキー

接着分子をコードする Cadherin‑9および Cadherin‑

ワードとした際のヒット数は5,073であることからも，10の遺伝子の間に位置する遺伝子変異，同じく細胞接

自閉症スペクトラム障害の用語が主流になってきたこ

着分子をコードする CNTNAP2 の変異，神経細胞接とがわかる。また，教育・福祉の分野においても，自着分子をコードするコピー数多型（copynumber var-

閉症概念の変遷は大きな影響を与えていた。DSM ‑の異常が含まれていることから，
これら
iation：CNV）

や ICD‑10による広汎性発達障害の操作的な診断基準の候補遺伝子に共通する機能である神経結合の異常がによって診断カテゴリーが細分化されていた一方で，自閉スペクトラム症の原因の一つであることが示唆さ

実際の社会では包括的なスペクトラム概念に基づいてれている。

支援体制の整備が進められてきた。
このような流れを反

近年，自閉症と他の精神障害で共通した遺伝子変異

映して，2013年に出版された DSM の第５版（DSM ‑5）が認められることが報告されている 。とりわけ，統では「自閉スペクトラム症╱自閉症スペクトラム障害

合失調症と共通する遺伝子異常が多く報告されてお（autism spectrum disorder）」という診断名が採用さりれることになった。

存在が示唆される。かつては統合失調症に含まれるも自閉スペクトラム症の医学的理解
自閉スペクトラム症の社会的な注目に伴い，医学的，神経系の脆弱性に共通して関与する病態ののとして認識されていた自閉症に，統合失調症と共通する病態が存在することを示唆する興味深い知見であ研究の数も増加しており，病因や病態についてさまざる。

まな角度からの検討が行われている。胎生期のバルプ

２ 脳の解剖学的・機能的異常

ロ酸暴露，父親の高年齢，母親の妊娠中の感染など，自閉症児の脳の成長が１歳ごろから急速に早まり，いくつかの因子が自閉スペクトラム症のリスクを増す

90％の自閉症児で２‑４歳時の頭囲が一般平均より大ことは明らかになっている。しかし，病因は不明な点

きくなることが知られていることから ，何らかの脳が多く，未だに診断に有用な生物学的マーカーや確立の構造学的な異常があることは明らかである。多数のした薬物療法はみつかっていない。本項では，今日ま脳画像研究の結果からも，とくに幼少期の脳の発達にでの生物学的研究，疫学的研究，臨床研究から得られ異常があることが明らかにされているが，これまでのる知見について概説する。

画像研究の大部分は，幅広い年齢や臨床症状を呈する

１ 遺伝的要因

被験者を対象とした小規模な研究であるためか，研究

遺伝的要因が自閉スペクトラム症の発症に大きな影

間で一貫性を欠く結果が得られている 。対象者を増響を与えていることは明らかであり，双生児研究のメやし性別や年齢を統制することで今後新たな知見を得

タ解析によると遺伝寄与率は64‑91％とされている 。

ることが期待される。近年は拡散テンソル画像や機能

しかし，大部分の自閉スペクトラム症の症例では複数

的 MRI を用いた研究の成果も報告されておりの遺伝的要因が関与していると考えられ，さらに環境

また，脳構造・機能指標を中間表現型として用いる画的要因との相互作用の影響も強いため，原因となる遺像遺伝学の分野の研究も行われるようになった 。中332，

信州医誌 Vol. 64

自閉スペクトラム症と児童精神科医療

間表現型という生物学的マーカーの確立による客観的M MR 中止前後の自閉スペクトラム症の発生率を調べな補助診断法の開発も期待される。

ており，M MR ワクチンとの因果関係について否定的

Schultz は，表情認知や社会的スキルの獲得に必な結果を報告している 。

要な扁桃体と紡錘状回のネットワークシステムの障害

ワクチンに関連するもう１つの仮説は，一部のワクが自閉症の原因となり得ると述べているが，成人の自チンが防腐剤として含むチメロサールという水銀化合

閉症の死後脳では，扁桃体 ，紡錘状回 など，社会物が自閉症の発生率の増加に関与しているとする説で機能に関連する「社会脳」 と呼ばれるネットワーク

ある 。水銀が自閉症の原因であることを支持するエに含まれるニューロン数が健常者より少ないことが報

ビデンスは乏しく，疫学的研究でもチメロサール原因

告されている。また，自閉症と定型発達の子どもの死説を支持する結果は得られていない 。チメロサール

後脳を用いて RNA in situ hybridization にて遺伝子説を支持する人たちの間では，水銀を体内から除去す発現を調べた Stoner らによる最近の研究では，自閉るキレート療法に注目が集まり，2006年に米国でキレー症児の大脳新皮質にパッチ状に現れる脳組織構成異常

ト療法の臨床試験が計画されたが，副作用のリスクがを認めている 。自閉症では出生前の発達ステージに大きく効果が期待できないため，試験の実施は認めら

おいて層形成と層特異的神経細胞分化の異常があるこれなかった 。チメロサールが自閉症の原因であることを示唆する所見である。

とを積極的に肯定するには根拠が乏しいというのが現

３ 免疫学的異常在の一般的な見解である。

免疫関連物質は脳の発達に重要な役割を果たすこと

５ 自閉スペクトラム症の増加が知られている 。自閉スペクトラム症の発症にも免自閉スペクトラム症の急激な増加が国内外で報告さ疫変容が影響する可能性が注目されている 。War-

れていることに議論の余地はない。1960年代から1970

ren らが，一部の自閉症において数々の免疫学的年代にかけて行われた，カナー型の早期幼児自閉症

異常が認められることを1986年に報告し，以後自閉ス

についての調査では，有病率は0.05％前後と報告さペクトラム症の免疫機能異常を示す研究は急激に増加れた 。1979年に Wing と Gould によって，自閉スペ

している 。自閉スペクトラム症のサイトカインの異クトラム症の概念を取り入れた疫学的調査が行われ，常については多数の報告があり ，死後脳研究では自カナー型の自閉症の有病率が0.05％，「受動型」や閉症の脳内にアストロサイトやミクログリアの活性化「積極・奇妙型」まで含めた有病率は0.2％と報告さが確認されている 。

れた 。それに対し，2005年には，自閉症の発生率は４ 環境要因0.15‑0.20％，広汎性発達障害全体の発生率は0.3‑

自閉症発症のリスクを増加させる外的要因としては，0.6％と述べられた 。さらに，アメリカ疾病管理予

子宮内風疹感染 ，妊娠中の母親のサリドマイド や防センターが2000年以降実施している米国の８歳児のバルプロ酸 の使用などが知られている。その他，さ自閉スペクトラム症の大規模な有病率調査でも，年々まざまな環境毒物への暴露と自閉スペクトラム症の発増加し続ける有病率が報告されている（図１） 。

症との関連を示唆する報告があり，環境要因の作用は，

自閉スペクトラム症の頻度の増加が報告されている

酸化的ストレス，神経炎症，ミトコンドリア機能不全

原因として，診断概念の拡大および発見する感度の向などを通じて自閉スペクトラム症の発症につながる可上が関与していることは明らかである 。これだけで能性があると考えられている 。

すべての増加を説明できるとは限らないが，現存のデー

一方で，かつて話題となったワクチンと自閉スペク

タで真の増減について確定的な結論を得ることは難し

トラム症との関連については，否定的な見解が主流い。自閉スペクトラム症の発生率の増加に寄与する要である。1998年，MM Rワクチン接種が原因と考えら

因については様々な説が飛び交っているが，著しい発れ る 自 閉 症 児12症 例 を Wakeﬁeld が Lancet で 報 告

生率の増加を前提として立てられた仮説については慎

したが，この論文は後にデータ捏造を理由に2010年に重な解釈が必要である。自閉スペクトラム症の頻度の取り下げとなっている 。その後の疫学的研究では，

変化は，危険因子や病因を解明していく上で極めて有MM R ワクチン接種と自閉症の増加の因果関係を示唆用な情報であるため，真の増加の有無を明らかにする

する知見は得られていないための厳密な調査が各地で実施されていくことが望ま。日本では，1993年

まで MM R ワクチンが用いられていたが，本田らがNo. 6, 2016

れる。
333

篠 山 大 明

図１ 自閉スペクトラム症の有病率の増加（文献１より）
アメリカ疾病管理予防センターが2000年以降実施している，米国の複数の地域を対象とした８歳児の自閉スペクトラム症の大規模な有病率調査より，調査対象地域全体の有病率は年々増加していることがわかる。
エラーバーは調査対象となった各地域の有病率の範囲を示す。

６ 治療法の役割は，的確な診断，直接的な医学的治療を行うこ

自閉スペクトラム症の病態は多様で複雑であり，医とに加え，医学の立場から支援の主体となる家庭，学

学的原因は明らかではなく，根本的な医学的治療も存校，各支援者と事例を共有して間接的な支援を行うこ在しない。実際に行われている治療・支援は教育的アとである。

プローチや心理社会的アプローチが主体であり，医学診断

的治療は，合併する症状に対する対症療法としての薬すでに述べたように，自閉スペクトラム症と診断さ物療法が主である。非定型抗精神病薬は，自閉スペクれている人は増えている。これが真の増加であるかど

トラム症の易刺激性，興奮，多動に対して一定の効果

うかについては，医学的見地からは明らかではないが，が得られるため，しばしば用いられる。また，医療的見地からは診断されて支援を必要とする人が増

自閉スペクトラム症には注意欠如・多動症，うつ病，

えているのは事実である。診断の見落としも，過剰診

強迫性障害などの精神障害が併存することが多いため，断も，支援を受けるべき人への支援が行き届かなくな

併存症に対する薬物療法も行われる。最近のトピック

る原因となる。的確な診断をして治療および支援の方としては，自閉スペクトラム症の中核症状である対人向付けをすることが求められる。

関係の障害をターゲットにしたオキシトシン治療が注

スペクトラム概念が取り入れられた診断基準にお目を集めている。３‑８歳の児童に対する二重盲検無いて，どの程度を診断閾値とするかの判断は難しい。

作為化比 試験においては社会反応性の改善が報告さ

自閉スペクトラム症の特性は定型発達者にもある程れている 。決して根本的な治療法ではなく，副作用度みられるものであり，診断がつく人とつかない人のの問題や長期的な効果がまだ十分には検証されていな差は程度の違いであるに過ぎず，診断閾値自体が概念

いなどの課題も残っているが，中核症状を軽減する治の変遷に伴い変化している。近年の研究では Autism

療として今後の開発が期待される。

（ADI‑R）
またはAutism
Diagnostic Interview‑Revised

児童精神科医療の役割

Diagnostic Observation Schedule（ADOS）を用いて明確なカットオフポイントを定めて診断を下すことに自閉スペクトラム症がある子どもへの治療と支援に

よって診断閾値が均一になるようにしているものが多おいて大きな役割を担うのは教育的アプローチであり，い。しかし，診療において，生物学的に均一な閾値に

それは主に家庭や学校教育の中で取り組まれる。医療するかどうかにこだわるよりも重要なのは，特性が原334

信州医誌 Vol. 64

自閉スペクトラム症と児童精神科医療

因で日常生活に大きな問題が生じて支援を必要として迫性障害等に対しての薬物療法を行うこともある。まいる人を診断することで適切な治療，支援につなげる

た，本人および家族のカウンセリング，認知行動療法ことである。生物医学的には曖昧とも言える DSM ‑5なども必要に応じて行う。その他，さまざまな行動療の基準Ｄ（表１）は診療する上では重要な点であり，

法的アプローチが開発されており，有用性が報告され

自閉スペクトラム症の特徴によって日常生活に支障をているものも多いが，重要なのは，医療者が問題を見来すレベルを医療における診断閾値と考えるべきであ極めて，その問題の解決のために治療を行うことであろう。さらには，診断された人だけではなく，特性はる。治療は問題を解決するための手段であり，医療者

目立つが診断閾値下で診断がつかなかった人も，診療が特定の手法にこだわって治療の目的を見失わないよで取り扱う必要がある場合が多い。症状は固定したもうに注意したい。

のではなく，潜在化していたものが顕在化することも間接的な支援あり，心の健康を維持するためには特性を理解した上での支援が必要となりやすいからである。

実際の支援に直接かかわるのはほとんど家族や学校教師であるが，医師は医学的治療を行うだけではなく診断には説明が伴う。自閉スペクトラム症の概念や要所でリーダー的役割を担い診断や方針立案を行う必医学的な知見についても，本人および保護者に理解し要がある。特に学齢期の自閉スペクトラム症の子どもてもらうべきことは説明する必要がある。とくに説明に対する支援は学校が主体であるため，医療が持ってを要することは，自閉スペクトラム症の特性が生来のいる情報と知識を学校現場に伝えて活用してもらえる特性であることである。かつては親の育て方のせいにようにすることが医療の担う重要な役割である。日頃された時代もあったが，親のせいでも誰のせいでもなから総論的な知識を医療側から教育側に伝達する機会

く，もともと持っていたものであることを伝える。生を作ると同時に，医療者側も学校教育について理解し来の特性であり，現代の医学ではそれを治すことは無て支援方法について議論できるようにしておきたい。

理であるため，その特性を減らすことが治療の目的でおわりにはないことを理解してもらわなければならない。児童の場合はまずは親に診断を伝えることが多いが，親にとくに子どもの支援では，精神的に健康な発達を遂伝える場合でも，本人に伝える場合でも，本人またはげること，成人したときにその人らしい形で社会に参保護者がその特性を受け入れることができるように，加できるようになること等，将来を見据えた目標を支

自己否定的にならないように，「普通」になることに援者が掲げることが求められる。現場で直接支援に携固執しないように，医師が配慮しながら診断を伝える。

わる支援者はその時の状況を改善させることで手一杯診断することによって，本人も周囲の支援者も特性をになりがちであるが，支援者が長期的視点を持って，理解して最も適した支援が与えられるようになること

子どもが健全な発達を遂げて社会参加できることを目が求められており，そのための診断であることを理解指した支援が行われるように各支援者に働きかけてい

しておくことが重要である。

くことも医療者の間接的な支援としての役割である。

直接的な医学的治療

自閉スペクトラム症の支援において医療は脇役であり薬物療法としては，自閉スペクトラム症に伴う易刺ながらも重要な役割を担っていることを自覚して，他

激性，興奮，多動に対して非定型抗精神病薬を用いるの支援者との連携を強めて適切な支援につなげていくことがある。併存する注意欠如・多動症，うつ病，強ことが重要である。

文

献1) Developmental Disabilities M onitoring Network Surveillance Year 2010 Principal Investigators:Prevalence ofautism spectrum disorder among children aged 8 years‑autism and developmental disabilities monitoring network,
11 sites, United States, 2010. M MWR Surveill Summ 63:1‑21, 2014
2) Stankovic M,Lakic A,Ilic N :Autism and autistic spectrum disorders in the context of new DSM ‑V classiﬁcation,and clinical and epidemiological data. Srp Arh Celok Lek 140:236‑243, 2012
3) BleulerE:DementiaPraecoxoderGruppederSchizophrenien.In:Aschaﬀenburg G,(ed),HandbuchderPsychiatrie,
Leipzig :Deuticke 1911
No. 6, 2016335

篠 山 大 明
4) Kanner L :Autistic disturbances of aﬀective contact. Nervous Child 2:217‑250, 1943
5) Asperger H :Die “Autistischen Psychopathen”im Kindesalter［Autistic psychopaths in childhood］. Archiv fur
Psychiatrie und Nervenkrankheiten 117:76‑136, 1944
6) Kolvin I :Studies in the childhood psychoses.I.Diagnostic criteria and classiﬁcation.Br J Psychiatry 118:381‑384,
19717) M akita K :The age of onset of childhood schizophrenia. Folia Psychiatr Neurol Jpn 20:111‑121, 1966
8) Rutter M , Lockyer L :A ﬁve to ﬁfteen year follow‑up study of infantile psychosis.I.Description of sample.Br J
Psychiatry 113:1169 ‑1182, 1967
9) Bettelheim B :The Empty Fortress:Infantile Autism and the Birth of the Self.The Free Press,New York,1967
10) Rutter M :Concepts of autism :a review of research. J Child Psychol Psychiatry 9 :1‑25, 1968
11) Folstein S, Rutter M :Infantile autism :a genetic study of 21 twin pairs. J Child Psychol Psychiatry 18:297‑321,
197712) Walker HA :Incidence of minor physical anomaly in autism. J Autism Child Schizophr 7:165‑176, 1977
13) Wing L,Yeates SR,Brierley LM ,Gould J :The prevalence of early childhood autism :comparison of administrative and epidemiological studies. Psychol M ed 6:89 ‑100, 1976
14) Wing L :Aspergerʼs syndrome:a clinical account. Psychol M ed 11:115‑129, 1981
15) Tick B, Bolton P, Happe F,Rutter M ,Rijsdijk F :Heritability of autism spectrum disorders:a meta‑analysis oftwin studies. J Child Psychol Psychiatry 57:585‑595, 201616) Abrahams BS, Geschwind DH :Advances in autism genetics:on the threshold of a new neurobiology. Nat Rev
Genet 9 :341‑355, 200817) Swanwick C, Larsen E, Banerjee‑Basu S :Genetic Heterogeneity of Autism Spectrum Disorders. In :Deutsch S(ed), Autism Spectrum Disorders:The Role of Genetics in Diagnosis and Treatment :InTech, pp 65‑82, 201118) Cross‑Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium :Identiﬁcation of risk loci with shared eﬀects on
ﬁve major psychiatric disorders:a genome‑wide analysis. Lancet 381:1371‑1379, 201319) M erikangas AK,Corvin AP,Gallagher L :Copy‑number variants in neurodevelopmental disorders:promises andchallenges. Trends Genet 25:536‑544, 200920) Girirajan S, Eichler EE :Phenotypic variability and genetic susceptibility to genomic disorders. Hum M ol Genet
19 :R176‑187, 201021) Carroll LS, Owen MJ :Genetic overlap between autism,schizophrenia and bipolar disorder.Genome M ed 1:102,
200922) M cCarthy SE, Gillis J, Kramer M, Lihm J, Yoon S, Berstein Y, Mistry M , Pavlidis P, Solomon R, Ghiban E,
Antoniou E,Kelleher E,Oʼ
Brien C,Donohoe G,Gill M,Morris DW,M cCombie WR,Corvin A :De novo mutationsin schizophrenia implicate chromatin remodeling and support a genetic overlap with autism and intellectual
disability. Mol Psychiatry 19 :652‑658, 201423) Cross‑Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium,Lee SH,Ripke S,Neale BM,Faraone SV,Purcell
SM , Perlis RH, Mowry BJ, Thapar A, Goddard M E, Witte JS, Absher D, Agartz I, Akil H, Amin F,Andreassen
OA, Anjorin A, Anney R, Anttila V, Arking DE, Asherson P, Azevedo M H, Backlund L, Badner JA, Bailey AJ,
Banaschewski T, Barchas JD, Barnes MR, Barrett TB, Bass N, Battaglia A, Bauer M , Bayes M , Bellivier F,
Bergen SE, Berrettini W, Betancur C, Bettecken T, Biederman J, Binder EB, Black DW, Blackwood DH, Bloss
CS,Boehnke M ,Boomsma DI,Breen G,Breuer R,Bruggeman R,Cormican P,Buccola NG,Buitelaar JK,Bunney
WE, Buxbaum JD, Byerley WF, Byrne EM , Caesar S, Cahn W, Cantor RM , Casas M , Chakravarti A, Chambert
K,Choudhury K,Cichon S,Cloninger CR,Collier DA,Cook EH,Coon H,Cormand B,Corvin A,Coryell WH,Craig
DW,Craig IW,Crosbie J,Cuccaro ML,Curtis D,Czamara D,Datta S,Dawson G,Day R,De Geus EJ,Degenhardt
F,Djurovic S,Donohoe GJ,Doyle AE,Duan J,Dudbridge F,Duketis E,Ebstein RP,Edenberg HJ,Elia J,Ennis S,336

信州医誌 Vol. 64

自閉スペクトラム症と児童精神科医療
Etain B, Fanous A, Farmer AE,Ferrier IN,Flickinger M ,Fombonne E,Foroud T,Frank J,Franke B,Fraser C,
Freedman R, Freimer NB, Freitag CM , Friedl M , Frisen L, Gallagher L, Gejman PV, Georgieva L, Gershon ES,
Geschwind DH, Giegling I, Gill M, Gordon SD, Gordon‑Smith K, Green EK, Greenwood TA,Grice DE,Gross M ,Grozeva D,Guan W,Gurling H,De Haan L,Haines JL,Hakonarson H,Hallmayer J,Hamilton SP,Hamshere M L,
Hansen TF,Hartmann AM,Hautzinger M ,Heath AC,Henders AK,Herms S,Hickie IB,Hipolito M,Hoefels S,
Holmans PA,Holsboer F,Hoogendijk WJ,Hottenga JJ,Hultman CM ,Hus V,Ingason A,Ising M ,Jamain S,Jones
EG, Jones I, Jones L, Tzeng JY, Kahler AK, Kahn RS, Kandaswamy R, Keller MC, Kennedy JL, Kenny E, Kent
L, Kim Y, Kirov GK, Klauck SM, Klei L, Knowles JA, Kohli MA,Koller DL,Konte B,Korszun A,Krabbendam
L, Krasucki R, Kuntsi J, Kwan P, Landen M, Langstrom N, Lathrop M , Lawrence J, Lawson WB, Leboyer M ,Ledbetter DH,Lee PH,Lencz T,Lesch KP,Levinson DF,Lewis CM ,Li J,Lichtenstein P,Lieberman JA,Lin DY,
Linszen DH, Liu C, Lohoﬀ FW, Loo SK, Lord C, Lowe JK, Lucae S, MacIntyre DJ, M adden PA, Maestrini E,
M agnusson PK,Mahon PB,Maier W,Malhotra AK,Mane SM,M artin CL,Martin NG,Mattheisen M ,Matthews
K,Mattingsdal M,McCarroll SA,M cGhee KA,McGough JJ,M cGrath PJ,McGuﬃn P,McInnis MG,McIntosh A,
M cKinney R,M cLean AW,McMahon FJ,McM ahon WM,M cQuillin A,M edeiros H,Medland SE,Meier S,M elle
I,Meng F,Meyer J,Middeldorp CM ,Middleton L,Milanova V,Miranda A,M onaco AP,MontgomeryGW,M oran
JL, M oreno‑De‑Luca D, Morken G, Morris DW, Morrow EM,M oskvina V,Muglia P,M uhleisen TW,Muir WJ,
M uller‑M yhsok B, Murtha M , Myers RM , Myin‑Germeys I, Neale M C, Nelson SF, Nievergelt CM, Nikolov I,
Nimgaonkar V,Nolen WA,Nothen M M,Nurnberger JI,Nwulia EA,Nyholt DR,Oʼ
Dushlaine C,Oades RD,Olincy
A, Oliveira G, Olsen L, Ophoﬀ RA, Osby U, Owen M J, Palotie A, Parr JR, Paterson AD, Pato CN, Pato MT,
Penninx BW,Pergadia M L,Pericak‑Vance MA,Pickard BS,Pimm J,Piven J,Posthuma D,Potash JB,Poustka
F, Propping P, Puri V, Quested DJ, Quinn EM , Ramos‑Quiroga JA, Rasmussen HB,Raychaudhuri S,Rehnstrom
K,Reif A,Ribases M ,Rice JP,Rietschel M ,Roeder K,Roeyers H,Rossin L,Rothenberger A,Rouleau G,Ruderfer
D, Rujescu D, Sanders AR, Sanders SJ, Santangelo SL, Sergeant JA, Schachar R, Schalling M, Schatzberg AF,
Scheftner WA, Schellenberg GD, Scherer SW, Schork NJ, Schulze TG, Schumacher J, Schwarz M, Scolnick E,
Scott LJ, Shi J, Shilling PD, Shyn SI, Silverman JM, Slager SL, Smalley SL,Smit JH,Smith EN,Sonuga‑Barke
EJ,St Clair D,State M ,Steﬀens M,Steinhausen HC,Strauss JS,Strohmaier J,Stroup TS,Sutcliﬀe JS,Szatmari
P, Szelinger S, Thirumalai S, Thompson RC, Todorov AA, Tozzi F, Treutlein J, Uhr M, van den Oord EJ, Van
Grootheest G,Van Os J,Vicente AM,Vieland VJ,Vincent JB,Visscher PM ,Walsh CA,Wassink TH,Watson SJ,
Weissman MM , Werge T, Wienker TF, Wijsman EM , Willemsen G, Williams N, Willsey AJ, Witt SH, Xu W,
Young AH,Yu TW,Zammit S,Zandi PP,Zhang P,Zitman FG,Zollner S,Devlin B,Kelsoe JR,Sklar P,Daly M J,OʼDonovan MC,Craddock N,Sullivan PF,Smoller JW,Kendler KS,Wray NR :Genetic relationship between ﬁve
psychiatric disorders estimated from genome‑wide SNPs. Nat Genet 45:984‑994, 201324) Courchesne E, Karns CM, Davis HR, Ziccardi R, Carper RA, Tigue ZD, Chisum HJ, M oses P, Pierce K, Lord C,
Lincoln AJ, Pizzo S, Schreibman L, Haas RH,AkshoomoﬀNA,Courchesne RY :Unusual brain growth patterns
in early life in patients with autistic disorder:an M RI study. Neurology 57:245‑254, 200125) Ismail MM, Keynton RS, Mostapha MM , ElTanboly AH, Casanova M F, Gimelʼ
farb GL, El‑Baz A : Studying
Autism Spectrum Disorder with Structural and Diﬀusion M agnetic Resonance Imaging :A Survey. Front Hum
Neurosci 10:211, 201626) Kleinhans NM , Richards T, Sterling L, Stegbauer KC, M ahurin R, Johnson LC,Greenson J,Dawson G,Aylward
E :Abnormal functional connectivity in autism spectrum disorders during face processing. Brain 131:1000‑1012,
200827) Barnea‑Goraly N, Kwon H, Menon V, Eliez S, Lotspeich L, Reiss AL : White matter structure in autism :preliminary evidence from diﬀusion tensor imaging. Biol Psychiatry 55:323‑326, 2004
28) Lee JE,Bigler ED,Alexander AL,Lazar M ,DuBray MB,Chung M K,Johnson M,Morgan J,M iller JN,McM ahon
No. 6, 2016337

篠 山 大 明
WM , Lu J, Jeong EK, Lainhart JE :Diﬀusion tensor imaging of white matter in the superior temporal gyrus andtemporal stem in autism. Neurosci Lett 424:127‑132, 200729) Sundaram SK, Kumar A, M akki MI, Behen ME, Chugani HT, Chugani DC :Diﬀusion tensor imaging of frontal
lobe in autism spectrum disorder. Cereb Cortex 18:2659 ‑2665, 200830) Ameis SH,Szatmari P :Imaging‑genetics in autism spectrum disorder:advances,translational impact,and future
directions. Front Psychiatry 3:46, 201231) Schultz RT :Developmental deﬁcits in social perception in autism :the role of the amygdala and fusiform facearea. Int J Dev Neurosci 23:125‑141, 200532) Schumann CM, Amaral DG :Stereological analysis of amygdala neuron number in autism. J Neurosci 26:7674‑
7679, 200633) van Kooten IA,Palmen SJ,von Cappeln P,Steinbusch HW,Korr H,Heinsen H,Hof PR,van Engeland H,Schmitz
C :Neurons in the fusiform gyrus are fewer and smaller in autism. Brain 131:987‑999, 2008
34) Zilbovicius M, Meresse I, Chabane N, Brunelle F, Samson Y, Boddaert N :Autism, the superior temporal sulcus
and social perception. Trends Neurosci 29 :359 ‑366, 200635) Stoner R, Chow M L, Boyle MP, Sunkin SM, M outon PR, Roy S, Wynshaw‑Boris A, Colamarino SA, Lein ES,
Courchesne E :Patches of disorganization in the neocortex of children with autism.N Engl J M ed 370:1209 ‑1219,
201436) Boulanger LM , Shatz CJ : Immune signalling in neural development, synaptic plasticity and disease. Nat Rev
Neurosci 5:521‑531, 2004
37) Onore C,Careaga M ,Ashwood P :The role of immune dysfunction in the pathophysiology of autism.Brain Behav
Immun 26:383‑392, 201238) Warren RP, M argaretten NC, Pace NC, Foster A :Immune abnormalities in patients with autism. J Autism Dev
Disord 16:189 ‑197, 1986
39) Warren RP,Foster A,Margaretten NC :Reduced natural killer cell activity in autism.J Am Acad Child Adolesc
Psychiatry 26:333‑335, 1987
40) Rossignol DA,Frye RE :A review of research trends in physiological abnormalities in autism spectrum disorders:immune dysregulation, inﬂammation, oxidative stress, mitochondrial dysfunction and environmental toxicant
exposures. Mol Psychiatry 17:389 ‑401, 201241) M asi A, Quintana DS, Glozier N, Lloyd AR, Hickie IB, Guastella AJ :Cytokine aberrations in autism spectrum
disorder:a systematic review and meta‑analysis. Mol Psychiatry 20:440‑446, 201542) VargasDL,NascimbeneC,KrishnanC,ZimmermanAW,PardoCA:Neuroglialactivationandneuroinﬂammationin the brain of patients with autism. Ann Neurol 57:67‑81, 2005
43) Chess S :Follow‑up report on autism in congenital rubella. J Autism Child Schizophr 7:69 ‑81, 1977
44) Stromland K, Nordin V, Miller M, Akerstrom B, Gillberg C :Autism in thalidomide embryopathy:a population
study. Dev Med Child Neurol 36:351‑356, 1994
45) Rasalam AD, Hailey H, Williams JH, M oore SJ, Turnpenny PD, Lloyd DJ, Dean JC : Characteristics of fetal
anticonvulsant syndrome associated autistic disorder. Dev Med Child Neurol 47:551‑555, 200546) Herbert M R :Contributions of the environment and environmentally vulnerable physiology to autism spectrum
disorders. Curr Opin Neurol 23:103‑110, 201047) Retraction‑Ileal‑lymphoid‑nodular hyperplasia, non‑speciﬁc colitis, and pervasive developmental disorder inchildren. Lancet 375:445, 201048) M adsen KM, Hviid A, Vestergaard M, Schendel D, Wohlfahrt J, Thorsen P, Olsen J, Melbye M :A population‑
based study of measles, mumps, and rubella vaccination and autism. N Engl J M ed 347:1477‑1482, 2002
49) Uchiyama T,Kurosawa M,Inaba Y :M MR‑vaccine and regression in autism spectrum disorders:negative results
338

信州医誌 Vol. 64

自閉スペクトラム症と児童精神科医療
presented from Japan. J Autism Dev Disord 37:210‑217, 2007
50) Fombonne E,Chakrabarti S :No evidence for a new variant ofmeasles‑mumps‑rubella‑induced autism.Pediatrics
108:E58, 2001
51) Honda H, Shimizu Y, Rutter M :No eﬀect of M M R withdrawal on the incidence of autism :a total population
study. J Child Psychol Psychiatry 46:572‑579, 2005
52) Bernard S, Enayati A, Redwood L, Roger H, Binstock T : Autism : a novel form of mercury poisoning. Med
Hypotheses 56:462‑471, 200153) M adsen KM,Lauritsen M B,Pedersen CB,Thorsen P,Plesner AM ,Andersen PH,M ortensen PB :Thimerosal andthe occurrence of autism :negative ecological evidence from Danish population‑based data. Pediatrics 112:604‑
606, 2003
54) Stokstad E :Medicine.Stalled trial for autism highlights dilemma of alternative treatments.Science 321:326,2008
55) Fombonne E :The epidemiology of autism :a review. Psychol Med 29 :769 ‑786, 1999
56) Wing L,Gould J :Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children :epidemiology
and classiﬁcation. J Autism Dev Disord 9 :11‑29, 1979
57) Rutter M :Incidence of autism spectrum disorders:changes over time and their meaning.Acta Paediatr 94:2‑15,200558) 篠山大明, 本田秀夫 :自閉スペクトラム症は増えているのか. 臨床精神医学 45:29‑34, 201659) Shea S, Turgay A, Carroll A, Schulz M, Orlik H, Smith I, Dunbar F :Risperidone in the treatment of disruptive
behavioral symptoms in children with autistic and other pervasive developmental disorders.Pediatrics.114:e634‑
641, 2004
60) M cDougle CJ, Scahill L, Aman MG, McCracken JT, Tierney E, Davies M , Arnold LE, Posey DJ, Martin A,
Ghuman JK, Shah B, Chuang SZ, Swiezy NB, Gonzalez NM,Hollway J,Koenig K,M cGough JJ,Ritz L,Vitiello
B :Risperidone for the core symptom domains of autism :results from the study by the autism network of theresearch units on pediatric psychopharmacology. Am J Psychiatry 162:1142‑1148, 200561) M arcus RN,Owen R,Kamen L,M anos G,M cQuade RD,Carson WH,Aman M G :A placebo‑controlled,ﬁxed‑dosestudy of aripiprazole in children and adolescents with irritability associated with autistic disorder. J Am Acad
Child Adolesc Psychiatry 48:1110‑1119, 200962) Yatawara CJ, Einfeld SL, Hickie IB, Davenport TA, Guastella AJ :The eﬀect of oxytocin nasal spray on social
interaction deﬁcits observed in young children with autism : a randomized clinical crossover trial.M ol Psychiatry
21:1225‑1231, 2016

（Ｈ 28. 8. 8 受稿）

No. 6, 2016339