NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)について
この文書は、NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査：Noninvasive prenatal genetic testing)について、詳しく説明するものです。配偶者(またはパートナー)の方とご一緒にお読みになり、わからないことや疑問点などあれば、遠慮なくおたずねいただければと思います。

■ 検査内容近年、高齢妊娠の増加に伴い、赤ちゃんの染色体疾患を心配される妊婦さまが増加しています。また、超音波診断装置の性能の向上や診断技術の進歩により、妊娠の早い時期に染色体疾患と関連する赤ちゃんの超音波所見が判明することもあります。
実際にこのような状況におかれた妊婦さまは、羊水穿刺や絨毛採取による染色体検査を行うかどうかを検討することになります。しかし、羊水検査には 0.3％、絨毛検査には 1.0％の流早産リスクがあり、母体にとっても胎児にとっても侵襲(リスク)の少ない検査法の開発が検討されていました。
近年、大きく進歩した遺伝子解析技術は、出生前診断にも応用されるようになりました。
妊婦さまの血液中に浮遊する DNA 断片の遺伝子配列を解読することで、DNA 断片が何番染色体に由来しているかを判定することができます。そして、染色体ごとにその断片数を集計して、赤ちゃんの染色体の数の変化、その代表的疾患のダウン症候群(21 トリソミー)や 18 トリソミー、13 トリソミーでその可能性の評価を行います。
この検査の精度は、検査結果が「陰性」の場合、赤ちゃんにその染色体疾患がみられる確率は 0.1％以下といえます。検査結果が「陽性」の場合、赤ちゃんにその染色体疾患のみられる可能性は高くなり、80％程度となります(実際には年齢や超音波異常所見の有無などによって異なります)。従来のクアトロテストなどの母体血清マーカー検査に比べて精度が高いといえます。
NIPT は、母体と赤ちゃんの双方にとって侵襲(リスク)がなく、主な染色体疾患である 21 番、18 番、13番染色体の数の変化を高い精度で検出する検査です。ただし、確定診断ではないので、結果が「陽性」の場合には羊水穿刺による染色体検査が必要になります。また、母体の血液中に浮遊する胎児の DNA 断片量が少ないと、結果が「判定保留」となることがあります。その場合はもう一度採血をして再検査することがあります。

■ NIPT カウンセリング外来について
NIPT を希望または検討している方は、「NIPT カウンセリング外来」の受診が必要です(予約制：当院の予約サイトから予約してください)。原則として、配偶者(パートナー)とともに受診していただきます。
NIPT は、他の出生前検査と同様に、検査の意義や限界など、十分ご理解いただいたうえで、ご本人が希望される場合に行われる検査です。最終的に検査を受けない場合にも何ら不利益はありません。
当院は日本医学会より NIPT 実施連携施設として認証を受けており、適切な遺伝カウンセリング体制を整えております。
NIPT の結果によっては基幹施設である埼玉医科大学総合医療センターへ紹介させていだくことがあります。また、当院の出生前コンサルト小児科医に相談をすることも可能です。

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どの赤ちゃんにも先天的な疾患などをもって生まれてくる可能性があります。ご両親の年齢や既往歴などに関係なく、先天的な疾患の頻度は 3～5％とされています。染色体疾患の赤ちゃんの出生頻度は約0.6％です。この検査で検出できる染色体疾患は 21 トリソミー(ダウン症)、18 トリソミー、13 トリソ
ミーの 3 疾患です。各々の疾患の特徴については別紙資料をご参照ください。

■ 検査方法妊婦さまから採血(約 10ml)を行い、専門の検査機関(日本医学会より認定)で解析します。検査結果がでるまでには約 2 週間かかります。
検査結果は「NIPT 結果外来」で説明いたしますので、採血時に予約をお取りいただきます。検査結果が染色体疾患を疑うという結果であった場合には、その結果の意味やその後の確定的検査を受けるかどうかの判断などについて、自ら判断できるようにカウンセリングを行いながらサポートいたします。
検査前に「同意書」にご本人様および配偶者(またはパートナー)の方のお二人の署名が必要です。一度同意された後でも、いつでも同意を撤回することができます(検査を受けた後に同意を撤回された場合は、検査結果を伝えないようにいたします)。

■ 検査の対象・検査推奨時期
当院で検査を受けることができない方①他院で分娩を予定されている方③双胎(ふたご)妊娠されている方③「NIPT カウンセリング外来」を受診していない方④妊婦さま、配偶者(パートナー)のどちらかが転座などの染色体構造異常の保因者である場合
ただし、21/18/13 番染色体に関連する転座では本検査の対象になる場合もあります。
検査推奨時期
検査推奨時期は妊娠 12～15 週です。妊娠 10 週から検査は可能ですが、自然流産の頻度が少なくなる 12週以降を推奨しております。
「NIPT カウンセリング外来」は、この時期以前から受診できます。
希望するすべての妊婦さまが対象となり、年齢制限はありません。
※超音波検査で染色体疾患を疑う所見がある場合は、確定診断である羊水検査をお奨めすることがあります。

■ 費用①NIPT カウンセリング外来②NIPT 検査￥8,000￥130,000※結果が「陽性」(可能性がある)の場合、確定診断のために羊水染色体検査が必要となりますが、追加費用(￥120,000)の自己負担は生じません。
※血液中の胎児の DNA 断片量が少ないことが理由で「判定保留」となった場合、再検査(1 回まで)の費用も含まれております。
※以下の場合、検査費用の返金はできません
・NIPT 検査後に進行流産や子宮内胎児死亡となった場合
・血液検体が検査機関に送られた以降に検査の同意を撤回された場合③NIPT 結果外来

無料 (NIPT 検査費用に含まれています)2

■ 個人情報の取り扱いについて
NIPT は、日本では 2013 年に開始された比較的新しい検査です。検査結果とその後の転帰を調べるため、妊娠経過、分娩転帰、出生児の経過などの情報を、個人が特定出来ない形式で報告することが、日本医学会「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」に関する指針で義務づけられております。
高次医療機関などへ転院して出産された方も、出産された施設に、検査結果、妊娠経過、分娩転帰、出生児の経過などの情報提供を当院から問い合わせることになります。 また、学会への情報提供、学術集会や学術雑誌などで発表する可能性があります。この場合、氏名やイニシャル、生年月日などの個人を特定できる情報が公表されたり、外部に漏れたりすることはありません。
診療情報等を調査・研究目的に利用又は提供されることを希望されない方は当院へご連絡ください。希望されなくても、検査に関して何ら不利益を被ることはありません。

■ お問い合わせNIPT カウンセリング外来担当医師

恵愛病院 林隆 ／ 武井麟太郎 ／ 鈴木敏史

出生前コンサルト小児科医師

恵愛こどもクリニック 林典子 ／ 森田佳代

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NIPT 受診前調査票「NIPT カウンセリング外来」を受診される妊婦さまおよび配偶者(パートナー)の方へ、聞き取り調査を行っております。円滑にカウンセリングをお受けいただくために提出をお願いいたします。
記入日

お名前年月日ID 番号様※答えを○で囲んでください。

①当院で分娩予定ですか？
はい・

いいえ ※他院で分娩を予定されている方は NIPT を受けることができません。

②単胎妊娠ですか？
はい・

いいえ ※双胎(ふたご)妊娠されている方は NIPT を受けることができません。

③妊娠初期に赤ちゃんの胎嚢(赤ちゃんを包んでいる袋)が 2 つあるといわれたことがありますか？
はい・

いいえ

④今回 NIPT の受診を希望する動機をお教えください？

⑤NIPT 検査を受けるにあたり、不安なことや疑問点などはありますか？

⑥妊婦さまおよび配偶者(パートナー)のご家族で、内科的疾患や遺伝性疾患の症状がある方はいますか？
※「はい」の方は続柄をご記入ください ( 例．父 )。

〈 妊婦さま 〉

いいえ・

はい

高血圧

糖尿病

がん

その他

〈 配偶者(パートナー) 〉

いいえ・

はい

高血圧

糖尿病がん

その他
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以下は、妊婦さまへおたずねします。
※答えを○で囲み、「はい」の方はご記入ください。

⑦これまで婦人科疾患を指摘されたことがありますか？
いいえ・

はい

・卵巣嚢腫 (大きさは？ 約cm)

・子宮筋腫 (大きさは？ 約cm)

子宮筋腫が原因と考えられる痛みは現在ありますか？

はい・いいえ・その他の疾患⑧現在、内服している薬はありますか？
いいえ・

はい(薬品名)⑨現在、ヘパリンは使用中ですか？
いいえ

・

はい

1 回()単位 ／ 1 日()回 ／ 妊娠(⑩現在、下記の内科疾患を指摘されていますか？
もしくは、以前指摘されたことはありますか(疑いや完治も含む)？
いいえ

・

はい

・全身性エリテマトーデス(SLE)
・潰瘍性大腸炎
・その他免疫疾患・悪性腫瘍(がんなど)・その他の疾患)週まで使用予定

NIPT に関する同意書
患者さまおよび配偶者(パートナー)さま

NIPT カウンセリング外来
説明日

西暦年月日

説明医師名

恵愛病院 院長 殿

私たちは、NIPT の出生前検査について、別紙の説明文書に基づき、担当医師から十分な説明を受け納得いたしましたので、検査を受けることに同意いたします。
また、NIPT の検査結果は個人情報を含まない形で、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会に報告されることも同意いたします。

西暦年月日

患者さま

お名前

様

配偶者(パートナー)さま

お名前様同 意 撤 回 書

恵愛病院 院長 殿

私は、NIPT に関して、その同意を撤回いたします。
検査後のため、返金は行えないことにも同意いたします。

同意撤回日

西暦年月日

ご署名

確認医師

確認日

確認医師名様西暦年月日